Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.98875112_98875117delCA830348826FBXL4c.1702+302_1702+307del (n.1702+302_1702+307del)
n.1747+302_1747+307del
c.1630+302_1630+307del (n.1630+302_1630+307del)
c.976+302_976+307del (n.976+302_976+307del)
n.1687+302_1687+307del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875115A>CCA2679757618FBXL4c.1702+300T>G (n.1702+300T>G)
n.1747+300T>G
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c.976+300T>G (n.976+300T>G)
n.1687+300T>G
gnomAD v4
6g.98875115A>TCA2679757617FBXL4c.1702+300T>A (n.1702+300T>A)
n.1747+300T>A
c.1630+300T>A (n.1630+300T>A)
c.976+300T>A (n.976+300T>A)
n.1687+300T>A
gnomAD v4
6g.98875116_98875117delCA2679757616FBXL4c.1702+299_1702+300del (n.1702+299_1702+300del)
n.1747+299_1747+300del
c.1630+299_1630+300del (n.1630+299_1630+300del)
c.976+299_976+300del (n.976+299_976+300del)
n.1687+299_1687+300del
gnomAD v4
6g.98875116T>ACA2679757619FBXL4c.1702+299A>T (n.1702+299A>T)
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n.1687+299A>T
gnomAD v4
6g.98875116T>CCA2679757620FBXL4c.1702+299A>G (n.1702+299A>G)
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n.1687+299A>G
gnomAD v4
6g.98875116T>GCA1649862320FBXL4c.1702+299A>C (n.1702+299A>C)
n.1747+299A>C
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n.1687+299A>C
dbSNP gnomAD v4
6g.98875116T=CA1649862317FBXL4c.1702+299A= (n.1702+299A=)
n.1747+299A=
c.1630+299A= (n.1630+299A=)
c.976+299A= (n.976+299A=)
n.1687+299A=
6g.98875116_98875120delinsTAGAGCA1649862315FBXL4c.1702+295_1702+299delinsCTCTA (n.1702+295_1702+299delinsCTCTA)
n.1747+295_1747+299delinsCTCTA
c.1630+295_1630+299delinsCTCTA (n.1630+295_1630+299delinsCTCTA)
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n.1687+295_1687+299delinsCTCTA
6g.98875117A>CCA2679757621FBXL4c.1702+298T>G (n.1702+298T>G)
n.1747+298T>G
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n.1687+298T>G
gnomAD v4
6g.98875117A>GCA2679757623FBXL4c.1702+298T>C (n.1702+298T>C)
n.1747+298T>C
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n.1687+298T>C
gnomAD v4
6g.98875117A>TCA2679757622FBXL4c.1702+298T>A (n.1702+298T>A)
n.1747+298T>A
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n.1687+298T>A
gnomAD v4
6g.98875119_98875122delCA830348828FBXL4c.1702+295_1702+298del (n.1702+295_1702+298del)
n.1747+295_1747+298del
c.1630+295_1630+298del (n.1630+295_1630+298del)
c.976+295_976+298del (n.976+295_976+298del)
n.1687+295_1687+298del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875118G>ACA1649862321FBXL4c.1702+297C>T (n.1702+297C>T)
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n.1687+297C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.98875118G>CCA143896023FBXL4c.1702+297C>G (n.1702+297C>G)
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n.1687+297C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.98875118G=CA1649862322FBXL4c.1702+297C= (n.1702+297C=)
n.1747+297C=
c.1630+297C= (n.1630+297C=)
c.976+297C= (n.976+297C=)
n.1687+297C=
6g.98875118G>TCA2679757624FBXL4c.1702+297C>A (n.1702+297C>A)
n.1747+297C>A
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n.1687+297C>A
gnomAD v4
6g.98875119A=CA1649862323FBXL4c.1702+296T= (n.1702+296T=)
n.1747+296T=
c.1630+296T= (n.1630+296T=)
c.976+296T= (n.976+296T=)
n.1687+296T=
6g.98875119A>CCA2679757625FBXL4c.1702+296T>G (n.1702+296T>G)
n.1747+296T>G
c.1630+296T>G (n.1630+296T>G)
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n.1687+296T>G
gnomAD v4
6g.98875119A>GCA830348837FBXL4c.1702+296T>C (n.1702+296T>C)
n.1747+296T>C
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n.1687+296T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875119A>TCA2679757626FBXL4c.1702+296T>A (n.1702+296T>A)
n.1747+296T>A
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n.1687+296T>A
gnomAD v4
6g.98875120G>ACA2679757627FBXL4c.1702+295C>T (n.1702+295C>T)
n.1747+295C>T
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n.1687+295C>T
gnomAD v4
6g.98875120G>CCA143896024FBXL4c.1702+295C>G (n.1702+295C>G)
n.1747+295C>G
c.1630+295C>G (n.1630+295C>G)
c.976+295C>G (n.976+295C>G)
n.1687+295C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.98875120G=CA1649862325FBXL4c.1702+295C= (n.1702+295C=)
n.1747+295C=
c.1630+295C= (n.1630+295C=)
c.976+295C= (n.976+295C=)
n.1687+295C=
6g.98875120G>TCA2679757628FBXL4c.1702+295C>A (n.1702+295C>A)
n.1747+295C>A
c.1630+295C>A (n.1630+295C>A)
c.976+295C>A (n.976+295C>A)
n.1687+295C>A
gnomAD v4
6g.98875121A>CCA2679757629FBXL4c.1702+294T>G (n.1702+294T>G)
n.1747+294T>G
c.1630+294T>G (n.1630+294T>G)
c.976+294T>G (n.976+294T>G)
n.1687+294T>G
gnomAD v4
6g.98875121A>TCA2679757630FBXL4c.1702+294T>A (n.1702+294T>A)
n.1747+294T>A
c.1630+294T>A (n.1630+294T>A)
c.976+294T>A (n.976+294T>A)
n.1687+294T>A
gnomAD v4
6g.98875122G>ACA2679757631FBXL4c.1702+293C>T (n.1702+293C>T)
n.1747+293C>T
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c.976+293C>T (n.976+293C>T)
n.1687+293C>T
gnomAD v4
6g.98875122G>TCA2679757632FBXL4c.1702+293C>A (n.1702+293C>A)
n.1747+293C>A
c.1630+293C>A (n.1630+293C>A)
c.976+293C>A (n.976+293C>A)
n.1687+293C>A
gnomAD v4
6g.98875122dupCA2679757633FBXL4c.1702+293dup (n.1702+293dup)
n.1747+293dup
c.1630+293dup (n.1630+293dup)
c.976+293dup (n.976+293dup)
n.1687+293dup
gnomAD v4
6g.98875122_98875123insACA2679757634FBXL4c.1702+292_1702+293insT (n.1702+292_1702+293insT)
n.1747+292_1747+293insT
c.1630+292_1630+293insT (n.1630+292_1630+293insT)
c.976+292_976+293insT (n.976+292_976+293insT)
n.1687+292_1687+293insT
gnomAD v4
6g.98875123C=CA1649862328FBXL4c.1702+292G= (n.1702+292G=)
n.1747+292G=
c.1630+292G= (n.1630+292G=)
c.976+292G= (n.976+292G=)
n.1687+292G=
6g.98875123C>TCA143896026FBXL4c.1702+292G>A (n.1702+292G>A)
n.1747+292G>A
c.1630+292G>A (n.1630+292G>A)
c.976+292G>A (n.976+292G>A)
n.1687+292G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875123_98875124insTCA143896040FBXL4c.1702+291_1702+292insA (n.1702+291_1702+292insA)
n.1747+291_1747+292insA
c.1630+291_1630+292insA (n.1630+291_1630+292insA)
c.976+291_976+292insA (n.976+291_976+292insA)
n.1687+291_1687+292insA
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875124G>ACA143896044FBXL4c.1702+291C>T (n.1702+291C>T)
n.1747+291C>T
c.1630+291C>T (n.1630+291C>T)
c.976+291C>T (n.976+291C>T)
n.1687+291C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875124G=CA1649862340FBXL4c.1702+291C= (n.1702+291C=)
n.1747+291C=
c.1630+291C= (n.1630+291C=)
c.976+291C= (n.976+291C=)
n.1687+291C=
6g.98875124G>TCA2679757636FBXL4c.1702+291C>A (n.1702+291C>A)
n.1747+291C>A
c.1630+291C>A (n.1630+291C>A)
c.976+291C>A (n.976+291C>A)
n.1687+291C>A
gnomAD v4
6g.98875124_98875127delCA2679757635FBXL4c.1702+288_1702+291del (n.1702+288_1702+291del)
n.1747+288_1747+291del
c.1630+288_1630+291del (n.1630+288_1630+291del)
c.976+288_976+291del (n.976+288_976+291del)
n.1687+288_1687+291del
gnomAD v4
6g.98875125C>ACA2679757637FBXL4c.1702+290G>T (n.1702+290G>T)
n.1747+290G>T
c.1630+290G>T (n.1630+290G>T)
c.976+290G>T (n.976+290G>T)
n.1687+290G>T
gnomAD v4
6g.98875126A>GCA2679757638FBXL4c.1702+289T>C (n.1702+289T>C)
n.1747+289T>C
c.1630+289T>C (n.1630+289T>C)
c.976+289T>C (n.976+289T>C)
n.1687+289T>C
gnomAD v4
6g.98875126A>TCA2679757639FBXL4c.1702+289T>A (n.1702+289T>A)
n.1747+289T>A
c.1630+289T>A (n.1630+289T>A)
c.976+289T>A (n.976+289T>A)
n.1687+289T>A
gnomAD v4
6g.98875127G>ACA1649862344FBXL4c.1702+288C>T (n.1702+288C>T)
n.1747+288C>T
c.1630+288C>T (n.1630+288C>T)
c.976+288C>T (n.976+288C>T)
n.1687+288C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.98875127G>CCA569080378FBXL4c.1702+288C>G (n.1702+288C>G)
n.1747+288C>G
c.1630+288C>G (n.1630+288C>G)
c.976+288C>G (n.976+288C>G)
n.1687+288C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875127G=CA1649862343FBXL4c.1702+288C= (n.1702+288C=)
n.1747+288C=
c.1630+288C= (n.1630+288C=)
c.976+288C= (n.976+288C=)
n.1687+288C=
6g.98875127G>TCA2679757640FBXL4c.1702+288C>A (n.1702+288C>A)
n.1747+288C>A
c.1630+288C>A (n.1630+288C>A)
c.976+288C>A (n.976+288C>A)
n.1687+288C>A
gnomAD v4
6g.98875128C>ACA2679757642FBXL4c.1702+287G>T (n.1702+287G>T)
n.1747+287G>T
c.1630+287G>T (n.1630+287G>T)
c.976+287G>T (n.976+287G>T)
n.1687+287G>T
gnomAD v4
6g.98875128C>TCA2679757641FBXL4c.1702+287G>A (n.1702+287G>A)
n.1747+287G>A
c.1630+287G>A (n.1630+287G>A)
c.976+287G>A (n.976+287G>A)
n.1687+287G>A
gnomAD v4
6g.98875129T>ACA2679757643FBXL4c.1702+286A>T (n.1702+286A>T)
n.1747+286A>T
c.1630+286A>T (n.1630+286A>T)
c.976+286A>T (n.976+286A>T)
n.1687+286A>T
gnomAD v4
6g.98875129T>CCA2772313707FBXL4c.1702+286A>G (n.1702+286A>G)
n.1747+286A>G
c.1630+286A>G (n.1630+286A>G)
c.976+286A>G (n.976+286A>G)
n.1687+286A>G
6g.98875130C>ACA2679757644FBXL4c.1702+285G>T (n.1702+285G>T)
n.1747+285G>T
c.1630+285G>T (n.1630+285G>T)
c.976+285G>T (n.976+285G>T)
n.1687+285G>T
gnomAD v4
6g.98875131A>CCA2679757645FBXL4c.1702+284T>G (n.1702+284T>G)
n.1747+284T>G
c.1630+284T>G (n.1630+284T>G)
c.976+284T>G (n.976+284T>G)
n.1687+284T>G
gnomAD v4
6g.98875131A>TCA2679757646FBXL4c.1702+284T>A (n.1702+284T>A)
n.1747+284T>A
c.1630+284T>A (n.1630+284T>A)
c.976+284T>A (n.976+284T>A)
n.1687+284T>A
gnomAD v4
6g.98875132T>ACA2679757647FBXL4c.1702+283A>T (n.1702+283A>T)
n.1747+283A>T
c.1630+283A>T (n.1630+283A>T)
c.976+283A>T (n.976+283A>T)
n.1687+283A>T
gnomAD v4
6g.98875132T>CCA830348843FBXL4c.1702+283A>G (n.1702+283A>G)
n.1747+283A>G
c.1630+283A>G (n.1630+283A>G)
c.976+283A>G (n.976+283A>G)
n.1687+283A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875132T>GCA2679757648FBXL4c.1702+283A>C (n.1702+283A>C)
n.1747+283A>C
c.1630+283A>C (n.1630+283A>C)
c.976+283A>C (n.976+283A>C)
n.1687+283A>C
gnomAD v4
6g.98875132T=CA1649862345FBXL4c.1702+283A= (n.1702+283A=)
n.1747+283A=
c.1630+283A= (n.1630+283A=)
c.976+283A= (n.976+283A=)
n.1687+283A=
6g.98875133G>ACA2679757649FBXL4c.1702+282C>T (n.1702+282C>T)
n.1747+282C>T
c.1630+282C>T (n.1630+282C>T)
c.976+282C>T (n.976+282C>T)
n.1687+282C>T
gnomAD v4
6g.98875133G>TCA2679757650FBXL4c.1702+282C>A (n.1702+282C>A)
n.1747+282C>A
c.1630+282C>A (n.1630+282C>A)
c.976+282C>A (n.976+282C>A)
n.1687+282C>A
gnomAD v4
6g.98875134T>ACA2679757651FBXL4c.1702+281A>T (n.1702+281A>T)
n.1747+281A>T
c.1630+281A>T (n.1630+281A>T)
c.976+281A>T (n.976+281A>T)
n.1687+281A>T
gnomAD v4
6g.98875134T>CCA2679757652FBXL4c.1702+281A>G (n.1702+281A>G)
n.1747+281A>G
c.1630+281A>G (n.1630+281A>G)
c.976+281A>G (n.976+281A>G)
n.1687+281A>G
gnomAD v4
6g.98875135A>TCA2679757653FBXL4c.1702+280T>A (n.1702+280T>A)
n.1747+280T>A
c.1630+280T>A (n.1630+280T>A)
c.976+280T>A (n.976+280T>A)
n.1687+280T>A
gnomAD v4
6g.98875140C>ACA2679757654FBXL4c.1702+275G>T (n.1702+275G>T)
n.1747+275G>T
c.1630+275G>T (n.1630+275G>T)
c.976+275G>T (n.976+275G>T)
n.1687+275G>T
gnomAD v4
6g.98875141T>CCA2679757655FBXL4c.1702+274A>G (n.1702+274A>G)
n.1747+274A>G
c.1630+274A>G (n.1630+274A>G)
c.976+274A>G (n.976+274A>G)
n.1687+274A>G
gnomAD v4
6g.98875142C>ACA2679757656FBXL4c.1702+273G>T (n.1702+273G>T)
n.1747+273G>T
c.1630+273G>T (n.1630+273G>T)
c.976+273G>T (n.976+273G>T)
n.1687+273G>T
gnomAD v4
6g.98875142C>TCA2679757657FBXL4c.1702+273G>A (n.1702+273G>A)
n.1747+273G>A
c.1630+273G>A (n.1630+273G>A)
c.976+273G>A (n.976+273G>A)
n.1687+273G>A
gnomAD v4
6g.98875143A>CCA2679757658FBXL4c.1702+272T>G (n.1702+272T>G)
n.1747+272T>G
c.1630+272T>G (n.1630+272T>G)
c.976+272T>G (n.976+272T>G)
n.1687+272T>G
gnomAD v4
6g.98875143A>TCA2679757659FBXL4c.1702+272T>A (n.1702+272T>A)
n.1747+272T>A
c.1630+272T>A (n.1630+272T>A)
c.976+272T>A (n.976+272T>A)
n.1687+272T>A
gnomAD v4
6g.98875144C>ACA2679757660FBXL4c.1702+271G>T (n.1702+271G>T)
n.1747+271G>T
c.1630+271G>T (n.1630+271G>T)
c.976+271G>T (n.976+271G>T)
n.1687+271G>T
gnomAD v4
6g.98875144C>TCA2679757661FBXL4c.1702+271G>A (n.1702+271G>A)
n.1747+271G>A
c.1630+271G>A (n.1630+271G>A)
c.976+271G>A (n.976+271G>A)
n.1687+271G>A
gnomAD v4
6g.98875145T>CCA143896056FBXL4c.1702+270A>G (n.1702+270A>G)
n.1747+270A>G
c.1630+270A>G (n.1630+270A>G)
c.976+270A>G (n.976+270A>G)
n.1687+270A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.98875145T=CA1649862350FBXL4c.1702+270A= (n.1702+270A=)
n.1747+270A=
c.1630+270A= (n.1630+270A=)
c.976+270A= (n.976+270A=)
n.1687+270A=
6g.98875146C>ACA2679757662FBXL4c.1702+269G>T (n.1702+269G>T)
n.1747+269G>T
c.1630+269G>T (n.1630+269G>T)
c.976+269G>T (n.976+269G>T)
n.1687+269G>T
gnomAD v4
6g.98875149_98875150insAACA2679757663FBXL4c.1702+266_1702+267insTT (n.1702+266_1702+267insTT)
n.1747+266_1747+267insTT
c.1630+266_1630+267insTT (n.1630+266_1630+267insTT)
c.976+266_976+267insTT (n.976+266_976+267insTT)
n.1687+266_1687+267insTT
gnomAD v4
6g.98875150C>ACA1649862355FBXL4c.1702+265G>T (n.1702+265G>T)
n.1747+265G>T
c.1630+265G>T (n.1630+265G>T)
c.976+265G>T (n.976+265G>T)
n.1687+265G>T
dbSNP
6g.98875150C=CA1649862353FBXL4c.1702+265G= (n.1702+265G=)
n.1747+265G=
c.1630+265G= (n.1630+265G=)
c.976+265G= (n.976+265G=)
n.1687+265G=
6g.98875153G>TCA2679757664FBXL4c.1702+262C>A (n.1702+262C>A)
n.1747+262C>A
c.1630+262C>A (n.1630+262C>A)
c.976+262C>A (n.976+262C>A)
n.1687+262C>A
gnomAD v4
6g.98875154T>CCA1649862359FBXL4c.1702+261A>G (n.1702+261A>G)
n.1747+261A>G
c.1630+261A>G (n.1630+261A>G)
c.976+261A>G (n.976+261A>G)
n.1687+261A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.98875154T=CA1649862358FBXL4c.1702+261A= (n.1702+261A=)
n.1747+261A=
c.1630+261A= (n.1630+261A=)
c.976+261A= (n.976+261A=)
n.1687+261A=
6g.98875155A=CA1649862362FBXL4c.1702+260T= (n.1702+260T=)
n.1747+260T=
c.1630+260T= (n.1630+260T=)
c.976+260T= (n.976+260T=)
n.1687+260T=
6g.98875155A>CCA830348845FBXL4c.1702+260T>G (n.1702+260T>G)
n.1747+260T>G
c.1630+260T>G (n.1630+260T>G)
c.976+260T>G (n.976+260T>G)
n.1687+260T>G
dbSNP
6g.98875156G>CCA569080379FBXL4c.1702+259C>G (n.1702+259C>G)
n.1747+259C>G
c.1630+259C>G (n.1630+259C>G)
c.976+259C>G (n.976+259C>G)
n.1687+259C>G
dbSNP gnomAD v2
6g.98875156G=CA1649862363FBXL4c.1702+259C= (n.1702+259C=)
n.1747+259C=
c.1630+259C= (n.1630+259C=)
c.976+259C= (n.976+259C=)
n.1687+259C=
6g.98875156G>TCA2679757665FBXL4c.1702+259C>A (n.1702+259C>A)
n.1747+259C>A
c.1630+259C>A (n.1630+259C>A)
c.976+259C>A (n.976+259C>A)
n.1687+259C>A
gnomAD v4
6g.98875158C>ACA2679757666FBXL4c.1702+257G>T (n.1702+257G>T)
n.1747+257G>T
c.1630+257G>T (n.1630+257G>T)
c.976+257G>T (n.976+257G>T)
n.1687+257G>T
gnomAD v4
6g.98875158C=CA1649862365FBXL4c.1702+257G= (n.1702+257G=)
n.1747+257G=
c.1630+257G= (n.1630+257G=)
c.976+257G= (n.976+257G=)
n.1687+257G=
6g.98875158C>GCA2679757667FBXL4c.1702+257G>C (n.1702+257G>C)
n.1747+257G>C
c.1630+257G>C (n.1630+257G>C)
c.976+257G>C (n.976+257G>C)
n.1687+257G>C
gnomAD v4
6g.98875158C>TCA1649862366FBXL4c.1702+257G>A (n.1702+257G>A)
n.1747+257G>A
c.1630+257G>A (n.1630+257G>A)
c.976+257G>A (n.976+257G>A)
n.1687+257G>A
dbSNP
6g.98875159C>ACA2679757668FBXL4c.1702+256G>T (n.1702+256G>T)
n.1747+256G>T
c.1630+256G>T (n.1630+256G>T)
c.976+256G>T (n.976+256G>T)
n.1687+256G>T
gnomAD v4
6g.98875159C>TCA2679757669FBXL4c.1702+256G>A (n.1702+256G>A)
n.1747+256G>A
c.1630+256G>A (n.1630+256G>A)
c.976+256G>A (n.976+256G>A)
n.1687+256G>A
gnomAD v4
6g.98875160A>GCA2679757670FBXL4c.1702+255T>C (n.1702+255T>C)
n.1747+255T>C
c.1630+255T>C (n.1630+255T>C)
c.976+255T>C (n.976+255T>C)
n.1687+255T>C
gnomAD v4
6g.98875161A>GCA2601915034FBXL4c.1702+254T>C (n.1702+254T>C)
n.1747+254T>C
c.1630+254T>C (n.1630+254T>C)
c.976+254T>C (n.976+254T>C)
n.1687+254T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875162G>CCA830348854FBXL4c.1702+253C>G (n.1702+253C>G)
n.1747+253C>G
c.1630+253C>G (n.1630+253C>G)
c.976+253C>G (n.976+253C>G)
n.1687+253C>G
dbSNP
6g.98875162G=CA1649862369FBXL4c.1702+253C= (n.1702+253C=)
n.1747+253C=
c.1630+253C= (n.1630+253C=)
c.976+253C= (n.976+253C=)
n.1687+253C=
6g.98875162G>TCA569080380FBXL4c.1702+253C>A (n.1702+253C>A)
n.1747+253C>A
c.1630+253C>A (n.1630+253C>A)
c.976+253C>A (n.976+253C>A)
n.1687+253C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875162_98875163insCCA143896058FBXL4c.1702+252_1702+253insG (n.1702+252_1702+253insG)
n.1747+252_1747+253insG
c.1630+252_1630+253insG (n.1630+252_1630+253insG)
c.976+252_976+253insG (n.976+252_976+253insG)
n.1687+252_1687+253insG
dbSNP
6g.98875165T>ACA2679757671FBXL4c.1702+250A>T (n.1702+250A>T)
n.1747+250A>T
c.1630+250A>T (n.1630+250A>T)
c.976+250A>T (n.976+250A>T)
n.1687+250A>T
gnomAD v4
6g.98875165T>GCA2679757672FBXL4c.1702+250A>C (n.1702+250A>C)
n.1747+250A>C
c.1630+250A>C (n.1630+250A>C)
c.976+250A>C (n.976+250A>C)
n.1687+250A>C
gnomAD v4
6g.98875167A>GCA2679757673FBXL4c.1702+248T>C (n.1702+248T>C)
n.1747+248T>C
c.1630+248T>C (n.1630+248T>C)
c.976+248T>C (n.976+248T>C)
n.1687+248T>C
gnomAD v4
6g.98875169T>ACA830348859FBXL4c.1702+246A>T (n.1702+246A>T)
n.1747+246A>T
c.1630+246A>T (n.1630+246A>T)
c.976+246A>T (n.976+246A>T)
n.1687+246A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875169T=CA1649862374FBXL4c.1702+246A= (n.1702+246A=)
n.1747+246A=
c.1630+246A= (n.1630+246A=)
c.976+246A= (n.976+246A=)
n.1687+246A=
6g.98875170G>ACA830348860FBXL4c.1702+245C>T (n.1702+245C>T)
n.1747+245C>T
c.1630+245C>T (n.1630+245C>T)
c.976+245C>T (n.976+245C>T)
n.1687+245C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.98875170G=CA1649862378FBXL4c.1702+245C= (n.1702+245C=)
n.1747+245C=
c.1630+245C= (n.1630+245C=)
c.976+245C= (n.976+245C=)
n.1687+245C=
6g.98875170G>TCA2509311832FBXL4c.1702+245C>A (n.1702+245C>A)
n.1747+245C>A
c.1630+245C>A (n.1630+245C>A)
c.976+245C>A (n.976+245C>A)
n.1687+245C>A
6g.98875171G>ACA2772313708FBXL4c.1702+244C>T (n.1702+244C>T)
n.1747+244C>T
c.1630+244C>T (n.1630+244C>T)
c.976+244C>T (n.976+244C>T)
n.1687+244C>T
6g.98875171G>CCA1649862381FBXL4c.1702+244C>G (n.1702+244C>G)
n.1747+244C>G
c.1630+244C>G (n.1630+244C>G)
c.976+244C>G (n.976+244C>G)
n.1687+244C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.98875171G=CA1649862380FBXL4c.1702+244C= (n.1702+244C=)
n.1747+244C=
c.1630+244C= (n.1630+244C=)
c.976+244C= (n.976+244C=)
n.1687+244C=
6g.98875171G>TCA2772313709FBXL4c.1702+244C>A (n.1702+244C>A)
n.1747+244C>A
c.1630+244C>A (n.1630+244C>A)
c.976+244C>A (n.976+244C>A)
n.1687+244C>A
6g.98875173T>CCA2679757674FBXL4c.1702+242A>G (n.1702+242A>G)
n.1747+242A>G
c.1630+242A>G (n.1630+242A>G)
c.976+242A>G (n.976+242A>G)
n.1687+242A>G
gnomAD v4
6g.98875175T>CCA1649862384FBXL4c.1702+240A>G (n.1702+240A>G)
n.1747+240A>G
c.1630+240A>G (n.1630+240A>G)
c.976+240A>G (n.976+240A>G)
n.1687+240A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.98875175T=CA1649862382FBXL4c.1702+240A= (n.1702+240A=)
n.1747+240A=
c.1630+240A= (n.1630+240A=)
c.976+240A= (n.976+240A=)
n.1687+240A=
6g.98875176A>GCA2679757675FBXL4c.1702+239T>C (n.1702+239T>C)
n.1747+239T>C
c.1630+239T>C (n.1630+239T>C)
c.976+239T>C (n.976+239T>C)
n.1687+239T>C
gnomAD v4
6g.98875177delCA2679757676FBXL4c.1702+238del (n.1702+238del)
n.1747+238del
c.1630+238del (n.1630+238del)
c.976+238del (n.976+238del)
n.1687+238del
gnomAD v4
6g.98875177G>CCA2679757677FBXL4c.1702+238C>G (n.1702+238C>G)
n.1747+238C>G
c.1630+238C>G (n.1630+238C>G)
c.976+238C>G (n.976+238C>G)
n.1687+238C>G
gnomAD v4
6g.98875177G=CA1649862386FBXL4c.1702+238C= (n.1702+238C=)
n.1747+238C=
c.1630+238C= (n.1630+238C=)
c.976+238C= (n.976+238C=)
n.1687+238C=
6g.98875178T>GCA1649862390FBXL4c.1702+237A>C (n.1702+237A>C)
n.1747+237A>C
c.1630+237A>C (n.1630+237A>C)
c.976+237A>C (n.976+237A>C)
n.1687+237A>C
dbSNP gnomAD v4
6g.98875178T=CA1649862388FBXL4c.1702+237A= (n.1702+237A=)
n.1747+237A=
c.1630+237A= (n.1630+237A=)
c.976+237A= (n.976+237A=)
n.1687+237A=
6g.98875183dupCA917816031FBXL4c.1702+237dup (n.1702+237dup)
n.1747+237dup
c.1630+237dup (n.1630+237dup)
c.976+237dup (n.976+237dup)
n.1687+237dup
dbSNP
6g.98875183delCA2679757678FBXL4c.1702+237del (n.1702+237del)
n.1747+237del
c.1630+237del (n.1630+237del)
c.976+237del (n.976+237del)
n.1687+237del
gnomAD v4
6g.98875179T>CCA2679757679FBXL4c.1702+236A>G (n.1702+236A>G)
n.1747+236A>G
c.1630+236A>G (n.1630+236A>G)
c.976+236A>G (n.976+236A>G)
n.1687+236A>G
gnomAD v4
6g.98875181T>ACA830348861FBXL4c.1702+234A>T (n.1702+234A>T)
n.1747+234A>T
c.1630+234A>T (n.1630+234A>T)
c.976+234A>T (n.976+234A>T)
n.1687+234A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875181T=CA1649862393FBXL4c.1702+234A= (n.1702+234A=)
n.1747+234A=
c.1630+234A= (n.1630+234A=)
c.976+234A= (n.976+234A=)
n.1687+234A=
6g.98875182T>CCA143896060FBXL4c.1702+233A>G (n.1702+233A>G)
n.1747+233A>G
c.1630+233A>G (n.1630+233A>G)
c.976+233A>G (n.976+233A>G)
n.1687+233A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.98875182T=CA1649862397FBXL4c.1702+233A= (n.1702+233A=)
n.1747+233A=
c.1630+233A= (n.1630+233A=)
c.976+233A= (n.976+233A=)
n.1687+233A=
6g.98875184A>GCA2679757681FBXL4c.1702+231T>C (n.1702+231T>C)
n.1747+231T>C
c.1630+231T>C (n.1630+231T>C)
c.976+231T>C (n.976+231T>C)
n.1687+231T>C
gnomAD v4
6g.98875185_98875186delCA2679757680FBXL4c.1702+230_1702+231del (n.1702+230_1702+231del)
n.1747+230_1747+231del
c.1630+230_1630+231del (n.1630+230_1630+231del)
c.976+230_976+231del (n.976+230_976+231del)
n.1687+230_1687+231del
gnomAD v4
6g.98875185C>TCA2679757682FBXL4c.1702+230G>A (n.1702+230G>A)
n.1747+230G>A
c.1630+230G>A (n.1630+230G>A)
c.976+230G>A (n.976+230G>A)
n.1687+230G>A
gnomAD v4
6g.98875186A=CA1649862424FBXL4c.1702+229T= (n.1702+229T=)
n.1747+229T=
c.1630+229T= (n.1630+229T=)
c.976+229T= (n.976+229T=)
n.1687+229T=
6g.98875186A>GCA830348863FBXL4c.1702+229T>C (n.1702+229T>C)
n.1747+229T>C
c.1630+229T>C (n.1630+229T>C)
c.976+229T>C (n.976+229T>C)
n.1687+229T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.98875187G>TCA2679757683FBXL4c.1702+228C>A (n.1702+228C>A)
n.1747+228C>A
c.1630+228C>A (n.1630+228C>A)
c.976+228C>A (n.976+228C>A)
n.1687+228C>A
gnomAD v4
6g.98875191C>ACA2679757684FBXL4c.1702+224G>T (n.1702+224G>T)
n.1747+224G>T
c.1630+224G>T (n.1630+224G>T)
c.976+224G>T (n.976+224G>T)
n.1687+224G>T
gnomAD v4
6g.98875191C>TCA2679757685FBXL4c.1702+224G>A (n.1702+224G>A)
n.1747+224G>A
c.1630+224G>A (n.1630+224G>A)
c.976+224G>A (n.976+224G>A)
n.1687+224G>A
gnomAD v4
6g.98875194C>ACA2679757686FBXL4c.1702+221G>T (n.1702+221G>T)
n.1747+221G>T
c.1630+221G>T (n.1630+221G>T)
c.976+221G>T (n.976+221G>T)
n.1687+221G>T
gnomAD v4
6g.98875195T>CCA2679757687FBXL4c.1702+220A>G (n.1702+220A>G)
n.1747+220A>G
c.1630+220A>G (n.1630+220A>G)
c.976+220A>G (n.976+220A>G)
n.1687+220A>G
gnomAD v4
6g.98875197T>CCA143896063FBXL4c.1702+218A>G (n.1702+218A>G)
n.1747+218A>G
c.1630+218A>G (n.1630+218A>G)
c.976+218A>G (n.976+218A>G)
n.1687+218A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875197T=CA1649862428FBXL4c.1702+218A= (n.1702+218A=)
n.1747+218A=
c.1630+218A= (n.1630+218A=)
c.976+218A= (n.976+218A=)
n.1687+218A=
6g.98875201A>GCA2601915035FBXL4c.1702+214T>C (n.1702+214T>C)
n.1747+214T>C
c.1630+214T>C (n.1630+214T>C)
c.976+214T>C (n.976+214T>C)
n.1687+214T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875202T>CCA143896066FBXL4c.1702+213A>G (n.1702+213A>G)
n.1747+213A>G
c.1630+213A>G (n.1630+213A>G)
c.976+213A>G (n.976+213A>G)
n.1687+213A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875202T=CA1649862433FBXL4c.1702+213A= (n.1702+213A=)
n.1747+213A=
c.1630+213A= (n.1630+213A=)
c.976+213A= (n.976+213A=)
n.1687+213A=
6g.98875204_98875206delCA2679757688FBXL4c.1702+211_1702+213del (n.1702+211_1702+213del)
n.1747+211_1747+213del
c.1630+211_1630+213del (n.1630+211_1630+213del)
c.976+211_976+213del (n.976+211_976+213del)
n.1687+211_1687+213del
gnomAD v4
6g.98875204G>TCA2679757689FBXL4c.1702+211C>A (n.1702+211C>A)
n.1747+211C>A
c.1630+211C>A (n.1630+211C>A)
c.976+211C>A (n.976+211C>A)
n.1687+211C>A
gnomAD v4
6g.98875205T>CCA2679757690FBXL4c.1702+210A>G (n.1702+210A>G)
n.1747+210A>G
c.1630+210A>G (n.1630+210A>G)
c.976+210A>G (n.976+210A>G)
n.1687+210A>G
gnomAD v4
6g.98875207A=CA1649862436FBXL4c.1702+208T= (n.1702+208T=)
n.1747+208T=
c.1630+208T= (n.1630+208T=)
c.976+208T= (n.976+208T=)
n.1687+208T=
6g.98875207A>CCA1649862435FBXL4c.1702+208T>G (n.1702+208T>G)
n.1747+208T>G
c.1630+208T>G (n.1630+208T>G)
c.976+208T>G (n.976+208T>G)
n.1687+208T>G
dbSNP
6g.98875208T>CCA569080381FBXL4c.1702+207A>G (n.1702+207A>G)
n.1747+207A>G
c.1630+207A>G (n.1630+207A>G)
c.976+207A>G (n.976+207A>G)
n.1687+207A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875208T>GCA2772313714FBXL4c.1702+207A>C (n.1702+207A>C)
n.1747+207A>C
c.1630+207A>C (n.1630+207A>C)
c.976+207A>C (n.976+207A>C)
n.1687+207A>C
6g.98875208T=CA1649862438FBXL4c.1702+207A= (n.1702+207A=)
n.1747+207A=
c.1630+207A= (n.1630+207A=)
c.976+207A= (n.976+207A=)
n.1687+207A=
6g.98875209T>CCA2679757691FBXL4c.1702+206A>G (n.1702+206A>G)
n.1747+206A>G
c.1630+206A>G (n.1630+206A>G)
c.976+206A>G (n.976+206A>G)
n.1687+206A>G
gnomAD v4
6g.98875210G>ACA2679757692FBXL4c.1702+205C>T (n.1702+205C>T)
n.1747+205C>T
c.1630+205C>T (n.1630+205C>T)
c.976+205C>T (n.976+205C>T)
n.1687+205C>T
gnomAD v4
6g.98875210G>CCA143896072FBXL4c.1702+205C>G (n.1702+205C>G)
n.1747+205C>G
c.1630+205C>G (n.1630+205C>G)
c.976+205C>G (n.976+205C>G)
n.1687+205C>G
dbSNP
6g.98875210G=CA1649862440FBXL4c.1702+205C= (n.1702+205C=)
n.1747+205C=
c.1630+205C= (n.1630+205C=)
c.976+205C= (n.976+205C=)
n.1687+205C=
6g.98875211T>CCA1092300110FBXL4c.1702+204A>G (n.1702+204A>G)
n.1747+204A>G
c.1630+204A>G (n.1630+204A>G)
c.976+204A>G (n.976+204A>G)
n.1687+204A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875211T=CA1649862445FBXL4c.1702+204A= (n.1702+204A=)
n.1747+204A=
c.1630+204A= (n.1630+204A=)
c.976+204A= (n.976+204A=)
n.1687+204A=
6g.98875212C>ACA1649862449FBXL4c.1702+203G>T (n.1702+203G>T)
n.1747+203G>T
c.1630+203G>T (n.1630+203G>T)
c.976+203G>T (n.976+203G>T)
n.1687+203G>T
dbSNP
6g.98875212C=CA1649862448FBXL4c.1702+203G= (n.1702+203G=)
n.1747+203G=
c.1630+203G= (n.1630+203G=)
c.976+203G= (n.976+203G=)
n.1687+203G=
6g.98875212_98875216delinsCCTCACA1649862447FBXL4c.1702+199_1702+203delinsTGAGG (n.1702+199_1702+203delinsTGAGG)
n.1747+199_1747+203delinsTGAGG
c.1630+199_1630+203delinsTGAGG (n.1630+199_1630+203delinsTGAGG)
c.976+199_976+203delinsTGAGG (n.976+199_976+203delinsTGAGG)
n.1687+199_1687+203delinsTGAGG
6g.98875213C>ACA2679757693FBXL4c.1702+202G>T (n.1702+202G>T)
n.1747+202G>T
c.1630+202G>T (n.1630+202G>T)
c.976+202G>T (n.976+202G>T)
n.1687+202G>T
gnomAD v4
6g.98875213C>TCA2679757694FBXL4c.1702+202G>A (n.1702+202G>A)
n.1747+202G>A
c.1630+202G>A (n.1630+202G>A)
c.976+202G>A (n.976+202G>A)
n.1687+202G>A
gnomAD v4
6g.98875215_98875218delCA830348870FBXL4c.1702+199_1702+202del (n.1702+199_1702+202del)
n.1747+199_1747+202del
c.1630+199_1630+202del (n.1630+199_1630+202del)
c.976+199_976+202del (n.976+199_976+202del)
n.1687+199_1687+202del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.98875214T>GCA2772313715FBXL4c.1702+201A>C (n.1702+201A>C)
n.1747+201A>C
c.1630+201A>C (n.1630+201A>C)
c.976+201A>C (n.976+201A>C)
n.1687+201A>C
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n.1687+200G=
6g.98875215C>GCA569080382FBXL4c.1702+200G>C (n.1702+200G>C)
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n.1687+200G>C
dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched