| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.988010_988014dup | CA2669476242 | IDUA,SLC26A1 | c.299+61_299+65dup (n.299+61_299+65dup) c.*826_*830dup (n.*826_*830dup) c.576+3121_576+3125dup (n.576+3121_576+3125dup) c.158+768_158+772dup (n.158+768_158+772dup) c.259+99_259+103dup n.308+61_308+65dup n.177+768_177+772dup n.35+61_35+65dup n.199+768_199+772dup n.387+61_387+65dup c.-815+61_-815+65dup (n.-815+61_-815+65dup) n.368+61_368+65dup c.-1168+61_-1168+65dup (n.-1168+61_-1168+65dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988008G>A | CA2669476252 | IDUA,SLC26A1 | c.299+59G>A (n.299+59G>A) c.*825C>T (n.*825C>T) c.576+3120C>T (n.576+3120C>T) c.158+766G>A (n.158+766G>A) c.259+97G>A n.308+59G>A n.177+766G>A n.35+59G>A n.199+766G>A n.387+59G>A c.-815+59G>A (n.-815+59G>A) n.368+59G>A c.-1168+59G>A (n.-1168+59G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988008G>T | CA2669476253 | IDUA,SLC26A1 | c.299+59G>T (n.299+59G>T) c.*825C>A (n.*825C>A) c.576+3120C>A (n.576+3120C>A) c.158+766G>T (n.158+766G>T) c.259+97G>T n.308+59G>T n.177+766G>T n.35+59G>T n.199+766G>T n.387+59G>T c.-815+59G>T (n.-815+59G>T) n.368+59G>T c.-1168+59G>T (n.-1168+59G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988009G>A | CA800604633 | IDUA,SLC26A1 | c.299+60G>A (n.299+60G>A) c.*824C>T (n.*824C>T) c.576+3119C>T (n.576+3119C>T) c.158+767G>A (n.158+767G>A) c.259+98G>A n.308+60G>A n.177+767G>A n.35+60G>A n.199+767G>A n.387+60G>A c.-815+60G>A (n.-815+60G>A) n.368+60G>A c.-1168+60G>A (n.-1168+60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.988009G= | CA1433051151 | IDUA,SLC26A1 | c.299+60G= (n.299+60G=) c.*824C= (n.*824C=) c.576+3119C= (n.576+3119C=) c.158+767G= (n.158+767G=) c.259+98G= n.308+60G= n.177+767G= n.35+60G= n.199+767G= n.387+60G= c.-815+60G= (n.-815+60G=) n.368+60G= c.-1168+60G= (n.-1168+60G=) | |
| 4 | g.988009G>T | CA2669476254 | IDUA,SLC26A1 | c.299+60G>T (n.299+60G>T) c.*824C>A (n.*824C>A) c.576+3119C>A (n.576+3119C>A) c.158+767G>T (n.158+767G>T) c.259+98G>T n.308+60G>T n.177+767G>T n.35+60G>T n.199+767G>T n.387+60G>T c.-815+60G>T (n.-815+60G>T) n.368+60G>T c.-1168+60G>T (n.-1168+60G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988010G>A | CA91146288 | IDUA,SLC26A1 | c.299+61G>A (n.299+61G>A) c.*823C>T (n.*823C>T) c.576+3118C>T (n.576+3118C>T) c.158+768G>A (n.158+768G>A) c.259+99G>A n.308+61G>A n.177+768G>A n.35+61G>A n.199+768G>A n.387+61G>A c.-815+61G>A (n.-815+61G>A) n.368+61G>A c.-1168+61G>A (n.-1168+61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.988010G= | CA1433051152 | IDUA,SLC26A1 | c.299+61G= (n.299+61G=) c.*823C= (n.*823C=) c.576+3118C= (n.576+3118C=) c.158+768G= (n.158+768G=) c.259+99G= n.308+61G= n.177+768G= n.35+61G= n.199+768G= n.387+61G= c.-815+61G= (n.-815+61G=) n.368+61G= c.-1168+61G= (n.-1168+61G=) | |
| 4 | g.988010G>T | CA2669476255 | IDUA,SLC26A1 | c.299+61G>T (n.299+61G>T) c.*823C>A (n.*823C>A) c.576+3118C>A (n.576+3118C>A) c.158+768G>T (n.158+768G>T) c.259+99G>T n.308+61G>T n.177+768G>T n.35+61G>T n.199+768G>T n.387+61G>T c.-815+61G>T (n.-815+61G>T) n.368+61G>T c.-1168+61G>T (n.-1168+61G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988011A>G | CA2578013804 | IDUA,SLC26A1 | c.299+62A>G (n.299+62A>G) c.*822T>C (n.*822T>C) c.576+3117T>C (n.576+3117T>C) c.158+769A>G (n.158+769A>G) c.259+100A>G n.308+62A>G n.177+769A>G n.35+62A>G n.199+769A>G n.387+62A>G c.-815+62A>G (n.-815+62A>G) n.368+62A>G c.-1168+62A>G (n.-1168+62A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988011A>T | CA2578013805 | IDUA,SLC26A1 | c.299+62A>T (n.299+62A>T) c.*822T>A (n.*822T>A) c.576+3117T>A (n.576+3117T>A) c.158+769A>T (n.158+769A>T) c.259+100A>T n.308+62A>T n.177+769A>T n.35+62A>T n.199+769A>T n.387+62A>T c.-815+62A>T (n.-815+62A>T) n.368+62A>T c.-1168+62A>T (n.-1168+62A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988012G>A | CA2669476257 | IDUA,SLC26A1 | c.299+63G>A (n.299+63G>A) c.*821C>T (n.*821C>T) c.576+3116C>T (n.576+3116C>T) c.158+770G>A (n.158+770G>A) c.259+101G>A n.308+63G>A n.177+770G>A n.35+63G>A n.199+770G>A n.387+63G>A c.-815+63G>A (n.-815+63G>A) n.368+63G>A c.-1168+63G>A (n.-1168+63G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988012G>T | CA2669476258 | IDUA,SLC26A1 | c.299+63G>T (n.299+63G>T) c.*821C>A (n.*821C>A) c.576+3116C>A (n.576+3116C>A) c.158+770G>T (n.158+770G>T) c.259+101G>T n.308+63G>T n.177+770G>T n.35+63G>T n.199+770G>T n.387+63G>T c.-815+63G>T (n.-815+63G>T) n.368+63G>T c.-1168+63G>T (n.-1168+63G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988014del | CA2669476256 | IDUA,SLC26A1 | c.299+65del (n.299+65del) c.*821del (n.*821del) c.576+3116del (n.576+3116del) c.158+772del (n.158+772del) c.259+103del n.308+65del n.177+772del n.35+65del n.199+772del n.387+65del c.-815+65del (n.-815+65del) n.368+65del c.-1168+65del (n.-1168+65del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988013G>A | CA2591038862 | IDUA,SLC26A1 | c.299+64G>A (n.299+64G>A) c.*820C>T (n.*820C>T) c.576+3115C>T (n.576+3115C>T) c.158+771G>A (n.158+771G>A) c.259+102G>A n.308+64G>A n.177+771G>A n.35+64G>A n.199+771G>A n.387+64G>A c.-815+64G>A (n.-815+64G>A) n.368+64G>A c.-1168+64G>A (n.-1168+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.988013G>C | CA1433051154 | IDUA,SLC26A1 | c.299+64G>C (n.299+64G>C) c.*820C>G (n.*820C>G) c.576+3115C>G (n.576+3115C>G) c.158+771G>C (n.158+771G>C) c.259+102G>C n.308+64G>C n.177+771G>C n.35+64G>C n.199+771G>C n.387+64G>C c.-815+64G>C (n.-815+64G>C) n.368+64G>C c.-1168+64G>C (n.-1168+64G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.988013G= | CA1433051153 | IDUA,SLC26A1 | c.299+64G= (n.299+64G=) c.*820C= (n.*820C=) c.576+3115C= (n.576+3115C=) c.158+771G= (n.158+771G=) c.259+102G= n.308+64G= n.177+771G= n.35+64G= n.199+771G= n.387+64G= c.-815+64G= (n.-815+64G=) n.368+64G= c.-1168+64G= (n.-1168+64G=) | |
| 4 | g.988013_988014insT | CA2669476260 | IDUA,SLC26A1 | c.299+64_299+65insT (n.299+64_299+65insT) c.*819_*820insA (n.*819_*820insA) c.576+3114_576+3115insA (n.576+3114_576+3115insA) c.158+771_158+772insT (n.158+771_158+772insT) c.259+102_259+103insT n.308+64_308+65insT n.177+771_177+772insT n.35+64_35+65insT n.199+771_199+772insT n.387+64_387+65insT c.-815+64_-815+65insT (n.-815+64_-815+65insT) n.368+64_368+65insT c.-1168+64_-1168+65insT (n.-1168+64_-1168+65insT) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988014G>A | CA2578013806 | IDUA,SLC26A1 | c.299+65G>A (n.299+65G>A) c.*819C>T (n.*819C>T) c.576+3114C>T (n.576+3114C>T) c.158+772G>A (n.158+772G>A) c.259+103G>A n.308+65G>A n.177+772G>A n.35+65G>A n.199+772G>A n.387+65G>A c.-815+65G>A (n.-815+65G>A) n.368+65G>A c.-1168+65G>A (n.-1168+65G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988014G>T | CA2669476259 | IDUA,SLC26A1 | c.299+65G>T (n.299+65G>T) c.*819C>A (n.*819C>A) c.576+3114C>A (n.576+3114C>A) c.158+772G>T (n.158+772G>T) c.259+103G>T n.308+65G>T n.177+772G>T n.35+65G>T n.199+772G>T n.387+65G>T c.-815+65G>T (n.-815+65G>T) n.368+65G>T c.-1168+65G>T (n.-1168+65G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988015C>A | CA2669476261 | IDUA,SLC26A1 | c.299+66C>A (n.299+66C>A) c.*818G>T (n.*818G>T) c.576+3113G>T (n.576+3113G>T) c.158+773C>A (n.158+773C>A) c.259+104C>A n.308+66C>A n.177+773C>A n.35+66C>A n.199+773C>A n.387+66C>A c.-815+66C>A (n.-815+66C>A) n.368+66C>A c.-1168+66C>A (n.-1168+66C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988015C= | CA1433051155 | IDUA,SLC26A1 | c.299+66C= (n.299+66C=) c.*818G= (n.*818G=) c.576+3113G= (n.576+3113G=) c.158+773C= (n.158+773C=) c.259+104C= n.308+66C= n.177+773C= n.35+66C= n.199+773C= n.387+66C= c.-815+66C= (n.-815+66C=) n.368+66C= c.-1168+66C= (n.-1168+66C=) | |
| 4 | g.988015C>T | CA1058441745 | IDUA,SLC26A1 | c.299+66C>T (n.299+66C>T) c.*818G>A (n.*818G>A) c.576+3113G>A (n.576+3113G>A) c.158+773C>T (n.158+773C>T) c.259+104C>T n.308+66C>T n.177+773C>T n.35+66C>T n.199+773C>T n.387+66C>T c.-815+66C>T (n.-815+66C>T) n.368+66C>T c.-1168+66C>T (n.-1168+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.988016T>C | CA2669476262 | IDUA,SLC26A1 | c.299+67T>C (n.299+67T>C) c.*817A>G (n.*817A>G) c.576+3112A>G (n.576+3112A>G) c.158+774T>C (n.158+774T>C) c.259+105T>C n.308+67T>C n.177+774T>C n.35+67T>C n.199+774T>C n.387+67T>C c.-815+67T>C (n.-815+67T>C) n.368+67T>C c.-1168+67T>C (n.-1168+67T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988016T>G | CA2578013807 | IDUA,SLC26A1 | c.299+67T>G (n.299+67T>G) c.*817A>C (n.*817A>C) c.576+3112A>C (n.576+3112A>C) c.158+774T>G (n.158+774T>G) c.259+105T>G n.308+67T>G n.177+774T>G n.35+67T>G n.199+774T>G n.387+67T>G c.-815+67T>G (n.-815+67T>G) n.368+67T>G c.-1168+67T>G (n.-1168+67T>G) | |
| 4 | g.988017G>A | CA91146291 | IDUA,SLC26A1 | c.299+68G>A (n.299+68G>A) c.*816C>T (n.*816C>T) c.576+3111C>T (n.576+3111C>T) c.158+775G>A (n.158+775G>A) c.259+106G>A n.308+68G>A n.177+775G>A n.35+68G>A n.199+775G>A n.387+68G>A c.-815+68G>A (n.-815+68G>A) n.368+68G>A c.-1168+68G>A (n.-1168+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.988017G= | CA1433051156 | IDUA,SLC26A1 | c.299+68G= (n.299+68G=) c.*816C= (n.*816C=) c.576+3111C= (n.576+3111C=) c.158+775G= (n.158+775G=) c.259+106G= n.308+68G= n.177+775G= n.35+68G= n.199+775G= n.387+68G= c.-815+68G= (n.-815+68G=) n.368+68G= c.-1168+68G= (n.-1168+68G=) | |
| 4 | g.988017G>T | CA2669476264 | IDUA,SLC26A1 | c.299+68G>T (n.299+68G>T) c.*816C>A (n.*816C>A) c.576+3111C>A (n.576+3111C>A) c.158+775G>T (n.158+775G>T) c.259+106G>T n.308+68G>T n.177+775G>T n.35+68G>T n.199+775G>T n.387+68G>T c.-815+68G>T (n.-815+68G>T) n.368+68G>T c.-1168+68G>T (n.-1168+68G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988021dup | CA2760125199 | IDUA,SLC26A1 | c.299+72dup (n.299+72dup) c.*816dup (n.*816dup) c.576+3111dup (n.576+3111dup) c.158+779dup (n.158+779dup) c.259+110dup n.308+72dup n.177+779dup n.35+72dup n.199+779dup n.387+72dup c.-815+72dup (n.-815+72dup) n.368+72dup c.-1168+72dup (n.-1168+72dup) | |
| 4 | g.988021del | CA2669476263 | IDUA,SLC26A1 | c.299+72del (n.299+72del) c.*816del (n.*816del) c.576+3111del (n.576+3111del) c.158+779del (n.158+779del) c.259+110del n.308+72del n.177+779del n.35+72del n.199+779del n.387+72del c.-815+72del (n.-815+72del) n.368+72del c.-1168+72del (n.-1168+72del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988019G>A | CA2669476265 | IDUA,SLC26A1 | c.299+70G>A (n.299+70G>A) c.*814C>T (n.*814C>T) c.576+3109C>T (n.576+3109C>T) c.158+777G>A (n.158+777G>A) c.259+108G>A n.308+70G>A n.177+777G>A n.35+70G>A n.199+777G>A n.387+70G>A c.-815+70G>A (n.-815+70G>A) n.368+70G>A c.-1168+70G>A (n.-1168+70G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988019G>C | CA800604638 | IDUA,SLC26A1 | c.299+70G>C (n.299+70G>C) c.*814C>G (n.*814C>G) c.576+3109C>G (n.576+3109C>G) c.158+777G>C (n.158+777G>C) c.259+108G>C n.308+70G>C n.177+777G>C n.35+70G>C n.199+777G>C n.387+70G>C c.-815+70G>C (n.-815+70G>C) n.368+70G>C c.-1168+70G>C (n.-1168+70G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.988019G= | CA1433051157 | IDUA,SLC26A1 | c.299+70G= (n.299+70G=) c.*814C= (n.*814C=) c.576+3109C= (n.576+3109C=) c.158+777G= (n.158+777G=) c.259+108G= n.308+70G= n.177+777G= n.35+70G= n.199+777G= n.387+70G= c.-815+70G= (n.-815+70G=) n.368+70G= c.-1168+70G= (n.-1168+70G=) | |
| 4 | g.988019G>T | CA2669476266 | IDUA,SLC26A1 | c.299+70G>T (n.299+70G>T) c.*814C>A (n.*814C>A) c.576+3109C>A (n.576+3109C>A) c.158+777G>T (n.158+777G>T) c.259+108G>T n.308+70G>T n.177+777G>T n.35+70G>T n.199+777G>T n.387+70G>T c.-815+70G>T (n.-815+70G>T) n.368+70G>T c.-1168+70G>T (n.-1168+70G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988020G>A | CA91146299 | IDUA,SLC26A1 | c.299+71G>A (n.299+71G>A) c.*813C>T (n.*813C>T) c.576+3108C>T (n.576+3108C>T) c.158+778G>A (n.158+778G>A) c.259+109G>A n.308+71G>A n.177+778G>A n.35+71G>A n.199+778G>A n.387+71G>A c.-815+71G>A (n.-815+71G>A) n.368+71G>A c.-1168+71G>A (n.-1168+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.988020G= | CA1433051158 | IDUA,SLC26A1 | c.299+71G= (n.299+71G=) c.*813C= (n.*813C=) c.576+3108C= (n.576+3108C=) c.158+778G= (n.158+778G=) c.259+109G= n.308+71G= n.177+778G= n.35+71G= n.199+778G= n.387+71G= c.-815+71G= (n.-815+71G=) n.368+71G= c.-1168+71G= (n.-1168+71G=) | |
| 4 | g.988020G>T | CA2669476267 | IDUA,SLC26A1 | c.299+71G>T (n.299+71G>T) c.*813C>A (n.*813C>A) c.576+3108C>A (n.576+3108C>A) c.158+778G>T (n.158+778G>T) c.259+109G>T n.308+71G>T n.177+778G>T n.35+71G>T n.199+778G>T n.387+71G>T c.-815+71G>T (n.-815+71G>T) n.368+71G>T c.-1168+71G>T (n.-1168+71G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988021G>A | CA2669476268 | IDUA,SLC26A1 | c.299+72G>A (n.299+72G>A) c.*812C>T (n.*812C>T) c.576+3107C>T (n.576+3107C>T) c.158+779G>A (n.158+779G>A) c.259+110G>A n.308+72G>A n.177+779G>A n.35+72G>A n.199+779G>A n.387+72G>A c.-815+72G>A (n.-815+72G>A) n.368+72G>A c.-1168+72G>A (n.-1168+72G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988021G= | CA1433051159 | IDUA,SLC26A1 | c.299+72G= (n.299+72G=) c.*812C= (n.*812C=) c.576+3107C= (n.576+3107C=) c.158+779G= (n.158+779G=) c.259+110G= n.308+72G= n.177+779G= n.35+72G= n.199+779G= n.387+72G= c.-815+72G= (n.-815+72G=) n.368+72G= c.-1168+72G= (n.-1168+72G=) | |
| 4 | g.988021G>T | CA800604642 | IDUA,SLC26A1 | c.299+72G>T (n.299+72G>T) c.*812C>A (n.*812C>A) c.576+3107C>A (n.576+3107C>A) c.158+779G>T (n.158+779G>T) c.259+110G>T n.308+72G>T n.177+779G>T n.35+72G>T n.199+779G>T n.387+72G>T c.-815+72G>T (n.-815+72G>T) n.368+72G>T c.-1168+72G>T (n.-1168+72G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.988022C>T | CA2669476269 | IDUA,SLC26A1 | c.299+73C>T (n.299+73C>T) c.*811G>A (n.*811G>A) c.576+3106G>A (n.576+3106G>A) c.158+780C>T (n.158+780C>T) c.259+111C>T n.308+73C>T n.177+780C>T n.35+73C>T n.199+780C>T n.387+73C>T c.-815+73C>T (n.-815+73C>T) n.368+73C>T c.-1168+73C>T (n.-1168+73C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988024G>A | CA2669476270 | IDUA,SLC26A1 | c.299+75G>A (n.299+75G>A) c.*809C>T (n.*809C>T) c.576+3104C>T (n.576+3104C>T) c.158+782G>A (n.158+782G>A) c.259+113G>A n.308+75G>A n.177+782G>A n.35+75G>A n.199+782G>A n.387+75G>A c.-815+75G>A (n.-815+75G>A) n.368+75G>A c.-1168+75G>A (n.-1168+75G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988024G>C | CA2669476271 | IDUA,SLC26A1 | c.299+75G>C (n.299+75G>C) c.*809C>G (n.*809C>G) c.576+3104C>G (n.576+3104C>G) c.158+782G>C (n.158+782G>C) c.259+113G>C n.308+75G>C n.177+782G>C n.35+75G>C n.199+782G>C n.387+75G>C c.-815+75G>C (n.-815+75G>C) n.368+75G>C c.-1168+75G>C (n.-1168+75G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988024G>T | CA2578013808 | IDUA,SLC26A1 | c.299+75G>T (n.299+75G>T) c.*809C>A (n.*809C>A) c.576+3104C>A (n.576+3104C>A) c.158+782G>T (n.158+782G>T) c.259+113G>T n.308+75G>T n.177+782G>T n.35+75G>T n.199+782G>T n.387+75G>T c.-815+75G>T (n.-815+75G>T) n.368+75G>T c.-1168+75G>T (n.-1168+75G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988025C>A | CA2669476273 | IDUA,SLC26A1 | c.299+76C>A (n.299+76C>A) c.*808G>T (n.*808G>T) c.576+3103G>T (n.576+3103G>T) c.158+783C>A (n.158+783C>A) c.259+114C>A n.308+76C>A n.177+783C>A n.35+76C>A n.199+783C>A n.387+76C>A c.-815+76C>A (n.-815+76C>A) n.368+76C>A c.-1168+76C>A (n.-1168+76C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988025C>T | CA2669476272 | IDUA,SLC26A1 | c.299+76C>T (n.299+76C>T) c.*808G>A (n.*808G>A) c.576+3103G>A (n.576+3103G>A) c.158+783C>T (n.158+783C>T) c.259+114C>T n.308+76C>T n.177+783C>T n.35+76C>T n.199+783C>T n.387+76C>T c.-815+76C>T (n.-815+76C>T) n.368+76C>T c.-1168+76C>T (n.-1168+76C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988027C>A | CA91146302 | IDUA,SLC26A1 | c.299+78C>A (n.299+78C>A) c.*806G>T (n.*806G>T) c.576+3101G>T (n.576+3101G>T) c.158+785C>A (n.158+785C>A) c.259+116C>A n.308+78C>A n.177+785C>A n.35+78C>A n.199+785C>A n.387+78C>A c.-815+78C>A (n.-815+78C>A) n.368+78C>A c.-1168+78C>A (n.-1168+78C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.988027C= | CA1433051160 | IDUA,SLC26A1 | c.299+78C= (n.299+78C=) c.*806G= (n.*806G=) c.576+3101G= (n.576+3101G=) c.158+785C= (n.158+785C=) c.259+116C= n.308+78C= n.177+785C= n.35+78C= n.199+785C= n.387+78C= c.-815+78C= (n.-815+78C=) n.368+78C= c.-1168+78C= (n.-1168+78C=) | |
| 4 | g.988027C>G | CA2669476274 | IDUA,SLC26A1 | c.299+78C>G (n.299+78C>G) c.*806G>C (n.*806G>C) c.576+3101G>C (n.576+3101G>C) c.158+785C>G (n.158+785C>G) c.259+116C>G n.308+78C>G n.177+785C>G n.35+78C>G n.199+785C>G n.387+78C>G c.-815+78C>G (n.-815+78C>G) n.368+78C>G c.-1168+78C>G (n.-1168+78C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988027C>T | CA1433051161 | IDUA,SLC26A1 | c.299+78C>T (n.299+78C>T) c.*806G>A (n.*806G>A) c.576+3101G>A (n.576+3101G>A) c.158+785C>T (n.158+785C>T) c.259+116C>T n.308+78C>T n.177+785C>T n.35+78C>T n.199+785C>T n.387+78C>T c.-815+78C>T (n.-815+78C>T) n.368+78C>T c.-1168+78C>T (n.-1168+78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.988027_988028delinsCG | CA1433051162 | IDUA,SLC26A1 | c.299+78_299+79delinsCG (n.299+78_299+79delinsCG) c.*805_*806delinsCG (n.*805_*806delinsCG) c.576+3100_576+3101delinsCG (n.576+3100_576+3101delinsCG) c.158+785_158+786delinsCG (n.158+785_158+786delinsCG) c.259+116_259+117delinsCG n.308+78_308+79delinsCG n.177+785_177+786delinsCG n.35+78_35+79delinsCG n.199+785_199+786delinsCG n.387+78_387+79delinsCG c.-815+78_-815+79delinsCG (n.-815+78_-815+79delinsCG) n.368+78_368+79delinsCG c.-1168+78_-1168+79delinsCG (n.-1168+78_-1168+79delinsCG) | |
| 4 | g.988028G>A | CA91146313 | IDUA,SLC26A1 | c.299+79G>A (n.299+79G>A) c.*805C>T (n.*805C>T) c.576+3100C>T (n.576+3100C>T) c.158+786G>A (n.158+786G>A) c.259+117G>A n.308+79G>A n.177+786G>A n.35+79G>A n.199+786G>A n.387+79G>A c.-815+79G>A (n.-815+79G>A) n.368+79G>A c.-1168+79G>A (n.-1168+79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.988028G>C | CA2669476275 | IDUA,SLC26A1 | c.299+79G>C (n.299+79G>C) c.*805C>G (n.*805C>G) c.576+3100C>G (n.576+3100C>G) c.158+786G>C (n.158+786G>C) c.259+117G>C n.308+79G>C n.177+786G>C n.35+79G>C n.199+786G>C n.387+79G>C c.-815+79G>C (n.-815+79G>C) n.368+79G>C c.-1168+79G>C (n.-1168+79G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988028G= | CA1433051163 | IDUA,SLC26A1 | c.299+79G= (n.299+79G=) c.*805C= (n.*805C=) c.576+3100C= (n.576+3100C=) c.158+786G= (n.158+786G=) c.259+117G= n.308+79G= n.177+786G= n.35+79G= n.199+786G= n.387+79G= c.-815+79G= (n.-815+79G=) n.368+79G= c.-1168+79G= (n.-1168+79G=) | |
| 4 | g.988028G>T | CA2669476276 | IDUA,SLC26A1 | c.299+79G>T (n.299+79G>T) c.*805C>A (n.*805C>A) c.576+3100C>A (n.576+3100C>A) c.158+786G>T (n.158+786G>T) c.259+117G>T n.308+79G>T n.177+786G>T n.35+79G>T n.199+786G>T n.387+79G>T c.-815+79G>T (n.-815+79G>T) n.368+79G>T c.-1168+79G>T (n.-1168+79G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988029del | CA800604649 | IDUA,SLC26A1 | c.299+80del (n.299+80del) c.*805del (n.*805del) c.576+3100del (n.576+3100del) c.158+787del (n.158+787del) c.259+118del n.308+80del n.177+787del n.35+80del n.199+787del n.387+80del c.-815+80del (n.-815+80del) n.368+80del c.-1168+80del (n.-1168+80del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.988029G>A | CA800604657 | IDUA,SLC26A1 | c.299+80G>A (n.299+80G>A) c.*804C>T (n.*804C>T) c.576+3099C>T (n.576+3099C>T) c.158+787G>A (n.158+787G>A) c.259+118G>A n.308+80G>A n.177+787G>A n.35+80G>A n.199+787G>A n.387+80G>A c.-815+80G>A (n.-815+80G>A) n.368+80G>A c.-1168+80G>A (n.-1168+80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.988029G= | CA1433051164 | IDUA,SLC26A1 | c.299+80G= (n.299+80G=) c.*804C= (n.*804C=) c.576+3099C= (n.576+3099C=) c.158+787G= (n.158+787G=) c.259+118G= n.308+80G= n.177+787G= n.35+80G= n.199+787G= n.387+80G= c.-815+80G= (n.-815+80G=) n.368+80G= c.-1168+80G= (n.-1168+80G=) | |
| 4 | g.988030A>C | CA2760125200 | IDUA,SLC26A1 | c.299+81A>C (n.299+81A>C) c.*803T>G (n.*803T>G) c.576+3098T>G (n.576+3098T>G) c.158+788A>C (n.158+788A>C) c.259+119A>C n.308+81A>C n.177+788A>C n.35+81A>C n.199+788A>C n.387+81A>C c.-815+81A>C (n.-815+81A>C) n.368+81A>C c.-1168+81A>C (n.-1168+81A>C) | |
| 4 | g.988031A>G | CA2669476277 | IDUA,SLC26A1 | c.299+82A>G (n.299+82A>G) c.*802T>C (n.*802T>C) c.576+3097T>C (n.576+3097T>C) c.158+789A>G (n.158+789A>G) c.259+120A>G n.308+82A>G n.177+789A>G n.35+82A>G n.199+789A>G n.387+82A>G c.-815+82A>G (n.-815+82A>G) n.368+82A>G c.-1168+82A>G (n.-1168+82A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988033A= | CA1433051165 | IDUA,SLC26A1 | c.299+84A= (n.299+84A=) c.*800T= (n.*800T=) c.576+3095T= (n.576+3095T=) c.158+791A= (n.158+791A=) c.259+122A= n.308+84A= n.177+791A= n.35+84A= n.199+791A= n.387+84A= c.-815+84A= (n.-815+84A=) n.368+84A= c.-1168+84A= (n.-1168+84A=) | |
| 4 | g.988033A>C | CA1433051166 | IDUA,SLC26A1 | c.299+84A>C (n.299+84A>C) c.*800T>G (n.*800T>G) c.576+3095T>G (n.576+3095T>G) c.158+791A>C (n.158+791A>C) c.259+122A>C n.308+84A>C n.177+791A>C n.35+84A>C n.199+791A>C n.387+84A>C c.-815+84A>C (n.-815+84A>C) n.368+84A>C c.-1168+84A>C (n.-1168+84A>C) | dbSNP |
| 4 | g.988034C>T | CA2669476279 | IDUA,SLC26A1 | c.299+85C>T (n.299+85C>T) c.*799G>A (n.*799G>A) c.576+3094G>A (n.576+3094G>A) c.158+792C>T (n.158+792C>T) c.259+123C>T n.308+85C>T n.177+792C>T n.35+85C>T n.199+792C>T n.387+85C>T c.-815+85C>T (n.-815+85C>T) n.368+85C>T c.-1168+85C>T (n.-1168+85C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988037del | CA2669476278 | IDUA,SLC26A1 | c.299+88del (n.299+88del) c.*799del (n.*799del) c.576+3094del (n.576+3094del) c.158+795del (n.158+795del) c.259+126del n.308+88del n.177+795del n.35+88del n.199+795del n.387+88del c.-815+88del (n.-815+88del) n.368+88del c.-1168+88del (n.-1168+88del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988035C>T | CA2669476280 | IDUA,SLC26A1 | c.299+86C>T (n.299+86C>T) c.*798G>A (n.*798G>A) c.576+3093G>A (n.576+3093G>A) c.158+793C>T (n.158+793C>T) c.259+124C>T n.308+86C>T n.177+793C>T n.35+86C>T n.199+793C>T n.387+86C>T c.-815+86C>T (n.-815+86C>T) n.368+86C>T c.-1168+86C>T (n.-1168+86C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988036C>A | CA1058441751 | IDUA,SLC26A1 | c.299+87C>A (n.299+87C>A) c.*797G>T (n.*797G>T) c.576+3092G>T (n.576+3092G>T) c.158+794C>A (n.158+794C>A) c.259+125C>A n.308+87C>A n.177+794C>A n.35+87C>A n.199+794C>A n.387+87C>A c.-815+87C>A (n.-815+87C>A) n.368+87C>A c.-1168+87C>A (n.-1168+87C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.988036C= | CA1433051167 | IDUA,SLC26A1 | c.299+87C= (n.299+87C=) c.*797G= (n.*797G=) c.576+3092G= (n.576+3092G=) c.158+794C= (n.158+794C=) c.259+125C= n.308+87C= n.177+794C= n.35+87C= n.199+794C= n.387+87C= c.-815+87C= (n.-815+87C=) n.368+87C= c.-1168+87C= (n.-1168+87C=) | |
| 4 | g.988037C>A | CA800604662 | IDUA,SLC26A1 | c.299+88C>A (n.299+88C>A) c.*796G>T (n.*796G>T) c.576+3091G>T (n.576+3091G>T) c.158+795C>A (n.158+795C>A) c.259+126C>A n.308+88C>A n.177+795C>A n.35+88C>A n.199+795C>A n.387+88C>A c.-815+88C>A (n.-815+88C>A) n.368+88C>A c.-1168+88C>A (n.-1168+88C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.988037C= | CA1433051168 | IDUA,SLC26A1 | c.299+88C= (n.299+88C=) c.*796G= (n.*796G=) c.576+3091G= (n.576+3091G=) c.158+795C= (n.158+795C=) c.259+126C= n.308+88C= n.177+795C= n.35+88C= n.199+795C= n.387+88C= c.-815+88C= (n.-815+88C=) n.368+88C= c.-1168+88C= (n.-1168+88C=) | |
| 4 | g.988038T>C | CA2669476281 | IDUA,SLC26A1 | c.299+89T>C (n.299+89T>C) c.*795A>G (n.*795A>G) c.576+3090A>G (n.576+3090A>G) c.158+796T>C (n.158+796T>C) c.259+127T>C n.308+89T>C n.177+796T>C n.35+89T>C n.199+796T>C n.387+89T>C c.-815+89T>C (n.-815+89T>C) n.368+89T>C c.-1168+89T>C (n.-1168+89T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988039T>C | CA2669476282 | IDUA,SLC26A1 | c.299+90T>C (n.299+90T>C) c.*794A>G (n.*794A>G) c.576+3089A>G (n.576+3089A>G) c.158+797T>C (n.158+797T>C) c.259+128T>C n.308+90T>C n.177+797T>C n.35+90T>C n.199+797T>C n.387+90T>C c.-815+90T>C (n.-815+90T>C) n.368+90T>C c.-1168+90T>C (n.-1168+90T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988041T>G | CA2669476283 | IDUA,SLC26A1 | c.299+92T>G (n.299+92T>G) c.*792A>C (n.*792A>C) c.576+3087A>C (n.576+3087A>C) c.158+799T>G (n.158+799T>G) c.259+130T>G n.308+92T>G n.177+799T>G n.35+92T>G n.199+799T>G n.387+92T>G c.-815+92T>G (n.-815+92T>G) n.368+92T>G c.-1168+92T>G (n.-1168+92T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988042T>C | CA2669476284 | IDUA,SLC26A1 | c.299+93T>C (n.299+93T>C) c.*791A>G (n.*791A>G) c.576+3086A>G (n.576+3086A>G) c.158+800T>C (n.158+800T>C) c.259+131T>C n.308+93T>C n.177+800T>C n.35+93T>C n.199+800T>C n.387+93T>C c.-815+93T>C (n.-815+93T>C) n.368+93T>C c.-1168+93T>C (n.-1168+93T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988043C>A | CA2669476286 | IDUA,SLC26A1 | c.299+94C>A (n.299+94C>A) c.*790G>T (n.*790G>T) c.576+3085G>T (n.576+3085G>T) c.158+801C>A (n.158+801C>A) c.259+132C>A n.308+94C>A n.177+801C>A n.35+94C>A n.199+801C>A n.387+94C>A c.-815+94C>A (n.-815+94C>A) n.368+94C>A c.-1168+94C>A (n.-1168+94C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988043C>T | CA2669476287 | IDUA,SLC26A1 | c.299+94C>T (n.299+94C>T) c.*790G>A (n.*790G>A) c.576+3085G>A (n.576+3085G>A) c.158+801C>T (n.158+801C>T) c.259+132C>T n.308+94C>T n.177+801C>T n.35+94C>T n.199+801C>T n.387+94C>T c.-815+94C>T (n.-815+94C>T) n.368+94C>T c.-1168+94C>T (n.-1168+94C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988047del | CA2669476285 | IDUA,SLC26A1 | c.299+98del (n.299+98del) c.*790del (n.*790del) c.576+3085del (n.576+3085del) c.158+805del (n.158+805del) c.259+136del n.308+98del n.177+805del n.35+98del n.199+805del n.387+98del c.-815+98del (n.-815+98del) n.368+98del c.-1168+98del (n.-1168+98del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988043_988051delinsCCCCCACCT | CA1433051169 | IDUA,SLC26A1 | c.299+94_299+102delinsCCCCCACCT (n.299+94_299+102delinsCCCCCACCT) c.*782_*790delinsAGGTGGGGG (n.*782_*790delinsAGGTGGGGG) c.576+3077_576+3085delinsAGGTGGGGG (n.576+3077_576+3085delinsAGGTGGGGG) c.158+801_158+809delinsCCCCCACCT (n.158+801_158+809delinsCCCCCACCT) c.259+132_259+140delinsCCCCCACCT n.308+94_308+102delinsCCCCCACCT n.177+801_177+809delinsCCCCCACCT n.35+94_35+102delinsCCCCCACCT n.199+801_199+809delinsCCCCCACCT n.387+94_387+102delinsCCCCCACCT c.-815+94_-815+102delinsCCCCCACCT (n.-815+94_-815+102delinsCCCCCACCT) n.368+94_368+102delinsCCCCCACCT c.-1168+94_-1168+102delinsCCCCCACCT (n.-1168+94_-1168+102delinsCCCCCACCT) | |
| 4 | g.988044C>A | CA2669476288 | IDUA,SLC26A1 | c.299+95C>A (n.299+95C>A) c.*789G>T (n.*789G>T) c.576+3084G>T (n.576+3084G>T) c.158+802C>A (n.158+802C>A) c.259+133C>A n.308+95C>A n.177+802C>A n.35+95C>A n.199+802C>A n.387+95C>A c.-815+95C>A (n.-815+95C>A) n.368+95C>A c.-1168+95C>A (n.-1168+95C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988047_988054del | CA1433051170 | IDUA,SLC26A1 | c.299+98_299+105del (n.299+98_299+105del) c.*782_*789del (n.*782_*789del) c.576+3077_576+3084del (n.576+3077_576+3084del) c.158+805_158+812del (n.158+805_158+812del) c.259+136_259+143del n.308+98_308+105del n.177+805_177+812del n.35+98_35+105del n.199+805_199+812del n.387+98_387+105del c.-815+98_-815+105del (n.-815+98_-815+105del) n.368+98_368+105del c.-1168+98_-1168+105del (n.-1168+98_-1168+105del) | dbSNP |
| 4 | g.988045C>A | CA2669476289 | IDUA,SLC26A1 | c.299+96C>A (n.299+96C>A) c.*788G>T (n.*788G>T) c.576+3083G>T (n.576+3083G>T) c.158+803C>A (n.158+803C>A) c.259+134C>A n.308+96C>A n.177+803C>A n.35+96C>A n.199+803C>A n.387+96C>A c.-815+96C>A (n.-815+96C>A) n.368+96C>A c.-1168+96C>A (n.-1168+96C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988045C>T | CA2669476290 | IDUA,SLC26A1 | c.299+96C>T (n.299+96C>T) c.*788G>A (n.*788G>A) c.576+3083G>A (n.576+3083G>A) c.158+803C>T (n.158+803C>T) c.259+134C>T n.308+96C>T n.177+803C>T n.35+96C>T n.199+803C>T n.387+96C>T c.-815+96C>T (n.-815+96C>T) n.368+96C>T c.-1168+96C>T (n.-1168+96C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988046C>A | CA2669476291 | IDUA,SLC26A1 | c.299+97C>A (n.299+97C>A) c.*787G>T (n.*787G>T) c.576+3082G>T (n.576+3082G>T) c.158+804C>A (n.158+804C>A) c.259+135C>A n.308+97C>A n.177+804C>A n.35+97C>A n.199+804C>A n.387+97C>A c.-815+97C>A (n.-815+97C>A) n.368+97C>A c.-1168+97C>A (n.-1168+97C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988046C>T | CA2578013809 | IDUA,SLC26A1 | c.299+97C>T (n.299+97C>T) c.*787G>A (n.*787G>A) c.576+3082G>A (n.576+3082G>A) c.158+804C>T (n.158+804C>T) c.259+135C>T n.308+97C>T n.177+804C>T n.35+97C>T n.199+804C>T n.387+97C>T c.-815+97C>T (n.-815+97C>T) n.368+97C>T c.-1168+97C>T (n.-1168+97C>T) | |
| 4 | g.988047C= | CA1433051171 | IDUA,SLC26A1 | c.299+98C= (n.299+98C=) c.*786G= (n.*786G=) c.576+3081G= (n.576+3081G=) c.158+805C= (n.158+805C=) c.259+136C= n.308+98C= n.177+805C= n.35+98C= n.199+805C= n.387+98C= c.-815+98C= (n.-815+98C=) n.368+98C= c.-1168+98C= (n.-1168+98C=) | |
| 4 | g.988047C>T | CA800604666 | IDUA,SLC26A1 | c.299+98C>T (n.299+98C>T) c.*786G>A (n.*786G>A) c.576+3081G>A (n.576+3081G>A) c.158+805C>T (n.158+805C>T) c.259+136C>T n.308+98C>T n.177+805C>T n.35+98C>T n.199+805C>T n.387+98C>T c.-815+98C>T (n.-815+98C>T) n.368+98C>T c.-1168+98C>T (n.-1168+98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.988048A= | CA1433051172 | IDUA,SLC26A1 | c.299+99A= (n.299+99A=) c.*785T= (n.*785T=) c.576+3080T= (n.576+3080T=) c.158+806A= (n.158+806A=) c.259+137A= n.308+99A= n.177+806A= n.35+99A= n.199+806A= n.387+99A= c.-815+99A= (n.-815+99A=) n.368+99A= c.-1168+99A= (n.-1168+99A=) | |
| 4 | g.988048A>C | CA1433051173 | IDUA,SLC26A1 | c.299+99A>C (n.299+99A>C) c.*785T>G (n.*785T>G) c.576+3080T>G (n.576+3080T>G) c.158+806A>C (n.158+806A>C) c.259+137A>C n.308+99A>C n.177+806A>C n.35+99A>C n.199+806A>C n.387+99A>C c.-815+99A>C (n.-815+99A>C) n.368+99A>C c.-1168+99A>C (n.-1168+99A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.988048A>G | CA2669476292 | IDUA,SLC26A1 | c.299+99A>G (n.299+99A>G) c.*785T>C (n.*785T>C) c.576+3080T>C (n.576+3080T>C) c.158+806A>G (n.158+806A>G) c.259+137A>G n.308+99A>G n.177+806A>G n.35+99A>G n.199+806A>G n.387+99A>G c.-815+99A>G (n.-815+99A>G) n.368+99A>G c.-1168+99A>G (n.-1168+99A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988049C>T | CA2669476293 | IDUA,SLC26A1 | c.299+100C>T (n.299+100C>T) c.*784G>A (n.*784G>A) c.576+3079G>A (n.576+3079G>A) c.158+807C>T (n.158+807C>T) c.259+138C>T n.308+100C>T n.177+807C>T n.35+100C>T n.199+807C>T n.387+100C>T c.-815+100C>T (n.-815+100C>T) n.368+100C>T c.-1168+100C>T (n.-1168+100C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988050C>A | CA2669476294 | IDUA,SLC26A1 | c.299+101C>A (n.299+101C>A) c.*783G>T (n.*783G>T) c.576+3078G>T (n.576+3078G>T) c.158+808C>A (n.158+808C>A) c.259+139C>A n.308+101C>A n.177+808C>A n.35+101C>A n.199+808C>A n.387+101C>A c.-815+101C>A (n.-815+101C>A) n.368+101C>A c.-1168+101C>A (n.-1168+101C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988050C= | CA1433051174 | IDUA,SLC26A1 | c.299+101C= (n.299+101C=) c.*783G= (n.*783G=) c.576+3078G= (n.576+3078G=) c.158+808C= (n.158+808C=) c.259+139C= n.308+101C= n.177+808C= n.35+101C= n.199+808C= n.387+101C= c.-815+101C= (n.-815+101C=) n.368+101C= c.-1168+101C= (n.-1168+101C=) | |
| 4 | g.988050C>T | CA91146315 | IDUA,SLC26A1 | c.299+101C>T (n.299+101C>T) c.*783G>A (n.*783G>A) c.576+3078G>A (n.576+3078G>A) c.158+808C>T (n.158+808C>T) c.259+139C>T n.308+101C>T n.177+808C>T n.35+101C>T n.199+808C>T n.387+101C>T c.-815+101C>T (n.-815+101C>T) n.368+101C>T c.-1168+101C>T (n.-1168+101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.988051T>C | CA2669476295 | IDUA,SLC26A1 | c.299+102T>C (n.299+102T>C) c.*782A>G (n.*782A>G) c.576+3077A>G (n.576+3077A>G) c.158+809T>C (n.158+809T>C) c.259+140T>C n.308+102T>C n.177+809T>C n.35+102T>C n.199+809T>C n.387+102T>C c.-815+102T>C (n.-815+102T>C) n.368+102T>C c.-1168+102T>C (n.-1168+102T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988052C>A | CA2669476297 | IDUA,SLC26A1 | c.299+103C>A (n.299+103C>A) c.*781G>T (n.*781G>T) c.576+3076G>T (n.576+3076G>T) c.158+810C>A (n.158+810C>A) c.259+141C>A n.308+103C>A n.177+810C>A n.35+103C>A n.199+810C>A n.387+103C>A c.-815+103C>A (n.-815+103C>A) n.368+103C>A c.-1168+103C>A (n.-1168+103C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988052C>T | CA2669476298 | IDUA,SLC26A1 | c.299+103C>T (n.299+103C>T) c.*781G>A (n.*781G>A) c.576+3076G>A (n.576+3076G>A) c.158+810C>T (n.158+810C>T) c.259+141C>T n.308+103C>T n.177+810C>T n.35+103C>T n.199+810C>T n.387+103C>T c.-815+103C>T (n.-815+103C>T) n.368+103C>T c.-1168+103C>T (n.-1168+103C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988054del | CA2669476296 | IDUA,SLC26A1 | c.299+105del (n.299+105del) c.*781del (n.*781del) c.576+3076del (n.576+3076del) c.158+812del (n.158+812del) c.259+143del n.308+105del n.177+812del n.35+105del n.199+812del n.387+105del c.-815+105del (n.-815+105del) n.368+105del c.-1168+105del (n.-1168+105del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988053C= | CA1433051175 | IDUA,SLC26A1 | c.299+104C= (n.299+104C=) c.*780G= (n.*780G=) c.576+3075G= (n.576+3075G=) c.158+811C= (n.158+811C=) c.259+142C= n.308+104C= n.177+811C= n.35+104C= n.199+811C= n.387+104C= c.-815+104C= (n.-815+104C=) n.368+104C= c.-1168+104C= (n.-1168+104C=) | |
| 4 | g.988053C>T | CA1433051176 | IDUA,SLC26A1 | c.299+104C>T (n.299+104C>T) c.*780G>A (n.*780G>A) c.576+3075G>A (n.576+3075G>A) c.158+811C>T (n.158+811C>T) c.259+142C>T n.308+104C>T n.177+811C>T n.35+104C>T n.199+811C>T n.387+104C>T c.-815+104C>T (n.-815+104C>T) n.368+104C>T c.-1168+104C>T (n.-1168+104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.988054C>A | CA2669476299 | IDUA,SLC26A1 | c.299+105C>A (n.299+105C>A) c.*779G>T (n.*779G>T) c.576+3074G>T (n.576+3074G>T) c.158+812C>A (n.158+812C>A) c.259+143C>A n.308+105C>A n.177+812C>A n.35+105C>A n.199+812C>A n.387+105C>A c.-815+105C>A (n.-815+105C>A) n.368+105C>A c.-1168+105C>A (n.-1168+105C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988054C= | CA1433051177 | IDUA,SLC26A1 | c.299+105C= (n.299+105C=) c.*779G= (n.*779G=) c.576+3074G= (n.576+3074G=) c.158+812C= (n.158+812C=) c.259+143C= n.308+105C= n.177+812C= n.35+105C= n.199+812C= n.387+105C= c.-815+105C= (n.-815+105C=) n.368+105C= c.-1168+105C= (n.-1168+105C=) | |
| 4 | g.988054C>T | CA800604673 | IDUA,SLC26A1 | c.299+105C>T (n.299+105C>T) c.*779G>A (n.*779G>A) c.576+3074G>A (n.576+3074G>A) c.158+812C>T (n.158+812C>T) c.259+143C>T n.308+105C>T n.177+812C>T n.35+105C>T n.199+812C>T n.387+105C>T c.-815+105C>T (n.-815+105C>T) n.368+105C>T c.-1168+105C>T (n.-1168+105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.988055G>A | CA91146316 | IDUA,SLC26A1 | c.299+106G>A (n.299+106G>A) c.*778C>T (n.*778C>T) c.576+3073C>T (n.576+3073C>T) c.158+813G>A (n.158+813G>A) c.259+144G>A n.308+106G>A n.177+813G>A n.35+106G>A n.199+813G>A n.387+106G>A c.-815+106G>A (n.-815+106G>A) n.368+106G>A c.-1168+106G>A (n.-1168+106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.988055G= | CA1433051178 | IDUA,SLC26A1 | c.299+106G= (n.299+106G=) c.*778C= (n.*778C=) c.576+3073C= (n.576+3073C=) c.158+813G= (n.158+813G=) c.259+144G= n.308+106G= n.177+813G= n.35+106G= n.199+813G= n.387+106G= c.-815+106G= (n.-815+106G=) n.368+106G= c.-1168+106G= (n.-1168+106G=) | |
| 4 | g.988055G>T | CA2669476300 | IDUA,SLC26A1 | c.299+106G>T (n.299+106G>T) c.*778C>A (n.*778C>A) c.576+3073C>A (n.576+3073C>A) c.158+813G>T (n.158+813G>T) c.259+144G>T n.308+106G>T n.177+813G>T n.35+106G>T n.199+813G>T n.387+106G>T c.-815+106G>T (n.-815+106G>T) n.368+106G>T c.-1168+106G>T (n.-1168+106G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988056C>A | CA2669476301 | IDUA,SLC26A1 | c.299+107C>A (n.299+107C>A) c.*777G>T (n.*777G>T) c.576+3072G>T (n.576+3072G>T) c.158+814C>A (n.158+814C>A) c.259+145C>A n.308+107C>A n.177+814C>A n.35+107C>A n.199+814C>A n.387+107C>A c.-815+107C>A (n.-815+107C>A) n.368+107C>A c.-1168+107C>A (n.-1168+107C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988056C= | CA1433051179 | IDUA,SLC26A1 | c.299+107C= (n.299+107C=) c.*777G= (n.*777G=) c.576+3072G= (n.576+3072G=) c.158+814C= (n.158+814C=) c.259+145C= n.308+107C= n.177+814C= n.35+107C= n.199+814C= n.387+107C= c.-815+107C= (n.-815+107C=) n.368+107C= c.-1168+107C= (n.-1168+107C=) | |
| 4 | g.988056C>T | CA91146321 | IDUA,SLC26A1 | c.299+107C>T (n.299+107C>T) c.*777G>A (n.*777G>A) c.576+3072G>A (n.576+3072G>A) c.158+814C>T (n.158+814C>T) c.259+145C>T n.308+107C>T n.177+814C>T n.35+107C>T n.199+814C>T n.387+107C>T c.-815+107C>T (n.-815+107C>T) n.368+107C>T c.-1168+107C>T (n.-1168+107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.988057C>A | CA2669476302 | IDUA,SLC26A1 | c.299+108C>A (n.299+108C>A) c.*776G>T (n.*776G>T) c.576+3071G>T (n.576+3071G>T) c.158+815C>A (n.158+815C>A) c.259+146C>A n.308+108C>A n.177+815C>A n.35+108C>A n.199+815C>A n.387+108C>A c.-815+108C>A (n.-815+108C>A) n.368+108C>A c.-1168+108C>A (n.-1168+108C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988057C= | CA1433051180 | IDUA,SLC26A1 | c.299+108C= (n.299+108C=) c.*776G= (n.*776G=) c.576+3071G= (n.576+3071G=) c.158+815C= (n.158+815C=) c.259+146C= n.308+108C= n.177+815C= n.35+108C= n.199+815C= n.387+108C= c.-815+108C= (n.-815+108C=) n.368+108C= c.-1168+108C= (n.-1168+108C=) | |
| 4 | g.988057C>T | CA800604681 | IDUA,SLC26A1 | c.299+108C>T (n.299+108C>T) c.*776G>A (n.*776G>A) c.576+3071G>A (n.576+3071G>A) c.158+815C>T (n.158+815C>T) c.259+146C>T n.308+108C>T n.177+815C>T n.35+108C>T n.199+815C>T n.387+108C>T c.-815+108C>T (n.-815+108C>T) n.368+108C>T c.-1168+108C>T (n.-1168+108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.988058G>A | CA91146325 | IDUA,SLC26A1 | c.299+109G>A (n.299+109G>A) c.*775C>T (n.*775C>T) c.576+3070C>T (n.576+3070C>T) c.158+816G>A (n.158+816G>A) c.259+147G>A n.308+109G>A n.177+816G>A n.35+109G>A n.199+816G>A n.387+109G>A c.-815+109G>A (n.-815+109G>A) n.368+109G>A c.-1168+109G>A (n.-1168+109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.988058G= | CA1433051181 | IDUA,SLC26A1 | c.299+109G= (n.299+109G=) c.*775C= (n.*775C=) c.576+3070C= (n.576+3070C=) c.158+816G= (n.158+816G=) c.259+147G= n.308+109G= n.177+816G= n.35+109G= n.199+816G= n.387+109G= c.-815+109G= (n.-815+109G=) n.368+109G= c.-1168+109G= (n.-1168+109G=) | |
| 4 | g.988058G>T | CA2669476303 | IDUA,SLC26A1 | c.299+109G>T (n.299+109G>T) c.*775C>A (n.*775C>A) c.576+3070C>A (n.576+3070C>A) c.158+816G>T (n.158+816G>T) c.259+147G>T n.308+109G>T n.177+816G>T n.35+109G>T n.199+816G>T n.387+109G>T c.-815+109G>T (n.-815+109G>T) n.368+109G>T c.-1168+109G>T (n.-1168+109G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988059_988060del | CA2669476304 | IDUA,SLC26A1 | c.299+110_299+111del (n.299+110_299+111del) c.*773_*774del (n.*773_*774del) c.576+3068_576+3069del (n.576+3068_576+3069del) c.158+817_158+818del (n.158+817_158+818del) c.259+148_259+149del n.308+110_308+111del n.177+817_177+818del n.35+110_35+111del n.199+817_199+818del n.387+110_387+111del c.-815+110_-815+111del (n.-815+110_-815+111del) n.368+110_368+111del c.-1168+110_-1168+111del (n.-1168+110_-1168+111del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988060A= | CA1433051182 | IDUA,SLC26A1 | c.299+111A= (n.299+111A=) c.*773T= (n.*773T=) c.576+3068T= (n.576+3068T=) c.158+818A= (n.158+818A=) c.259+149A= n.308+111A= n.177+818A= n.35+111A= n.199+818A= n.387+111A= c.-815+111A= (n.-815+111A=) n.368+111A= c.-1168+111A= (n.-1168+111A=) | |
| 4 | g.988060A>G | CA800604685 | IDUA,SLC26A1 | c.299+111A>G (n.299+111A>G) c.*773T>C (n.*773T>C) c.576+3068T>C (n.576+3068T>C) c.158+818A>G (n.158+818A>G) c.259+149A>G n.308+111A>G n.177+818A>G n.35+111A>G n.199+818A>G n.387+111A>G c.-815+111A>G (n.-815+111A>G) n.368+111A>G c.-1168+111A>G (n.-1168+111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.988060A>T | CA2669476305 | IDUA,SLC26A1 | c.299+111A>T (n.299+111A>T) c.*773T>A (n.*773T>A) c.576+3068T>A (n.576+3068T>A) c.158+818A>T (n.158+818A>T) c.259+149A>T n.308+111A>T n.177+818A>T n.35+111A>T n.199+818A>T n.387+111A>T c.-815+111A>T (n.-815+111A>T) n.368+111A>T c.-1168+111A>T (n.-1168+111A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988061G>A | CA2669476306 | IDUA,SLC26A1 | c.299+112G>A (n.299+112G>A) c.*772C>T (n.*772C>T) c.576+3067C>T (n.576+3067C>T) c.158+819G>A (n.158+819G>A) c.259+150G>A n.308+112G>A n.177+819G>A n.35+112G>A n.199+819G>A n.387+112G>A c.-815+112G>A (n.-815+112G>A) n.368+112G>A c.-1168+112G>A (n.-1168+112G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988061G>T | CA2669476307 | IDUA,SLC26A1 | c.299+112G>T (n.299+112G>T) c.*772C>A (n.*772C>A) c.576+3067C>A (n.576+3067C>A) c.158+819G>T (n.158+819G>T) c.259+150G>T n.308+112G>T n.177+819G>T n.35+112G>T n.199+819G>T n.387+112G>T c.-815+112G>T (n.-815+112G>T) n.368+112G>T c.-1168+112G>T (n.-1168+112G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988062C>A | CA2669476308 | IDUA,SLC26A1 | c.299+113C>A (n.299+113C>A) c.*771G>T (n.*771G>T) c.576+3066G>T (n.576+3066G>T) c.158+820C>A (n.158+820C>A) c.259+151C>A n.308+113C>A n.177+820C>A n.35+113C>A n.199+820C>A n.387+113C>A c.-815+113C>A (n.-815+113C>A) n.368+113C>A c.-1168+113C>A (n.-1168+113C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988062C= | CA1433051184 | IDUA,SLC26A1 | c.299+113C= (n.299+113C=) c.*771G= (n.*771G=) c.576+3066G= (n.576+3066G=) c.158+820C= (n.158+820C=) c.259+151C= n.308+113C= n.177+820C= n.35+113C= n.199+820C= n.387+113C= c.-815+113C= (n.-815+113C=) n.368+113C= c.-1168+113C= (n.-1168+113C=) | |
| 4 | g.988062C>T | CA1433051183 | IDUA,SLC26A1 | c.299+113C>T (n.299+113C>T) c.*771G>A (n.*771G>A) c.576+3066G>A (n.576+3066G>A) c.158+820C>T (n.158+820C>T) c.259+151C>T n.308+113C>T n.177+820C>T n.35+113C>T n.199+820C>T n.387+113C>T c.-815+113C>T (n.-815+113C>T) n.368+113C>T c.-1168+113C>T (n.-1168+113C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.988063A>G | CA2669476309 | IDUA,SLC26A1 | c.299+114A>G (n.299+114A>G) c.*770T>C (n.*770T>C) c.576+3065T>C (n.576+3065T>C) c.158+821A>G (n.158+821A>G) c.259+152A>G n.308+114A>G n.177+821A>G n.35+114A>G n.199+821A>G n.387+114A>G c.-815+114A>G (n.-815+114A>G) n.368+114A>G c.-1168+114A>G (n.-1168+114A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988064C>A | CA800604693 | IDUA,SLC26A1 | c.299+115C>A (n.299+115C>A) c.*769G>T (n.*769G>T) c.576+3064G>T (n.576+3064G>T) c.158+822C>A (n.158+822C>A) c.259+153C>A n.308+115C>A n.177+822C>A n.35+115C>A n.199+822C>A n.387+115C>A c.-815+115C>A (n.-815+115C>A) n.368+115C>A c.-1168+115C>A (n.-1168+115C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.988064C= | CA1433051185 | IDUA,SLC26A1 | c.299+115C= (n.299+115C=) c.*769G= (n.*769G=) c.576+3064G= (n.576+3064G=) c.158+822C= (n.158+822C=) c.259+153C= n.308+115C= n.177+822C= n.35+115C= n.199+822C= n.387+115C= c.-815+115C= (n.-815+115C=) n.368+115C= c.-1168+115C= (n.-1168+115C=) | |
| 4 | g.988064C>G | CA2669476310 | IDUA,SLC26A1 | c.299+115C>G (n.299+115C>G) c.*769G>C (n.*769G>C) c.576+3064G>C (n.576+3064G>C) c.158+822C>G (n.158+822C>G) c.259+153C>G n.308+115C>G n.177+822C>G n.35+115C>G n.199+822C>G n.387+115C>G c.-815+115C>G (n.-815+115C>G) n.368+115C>G c.-1168+115C>G (n.-1168+115C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988064C>T | CA91146331 | IDUA,SLC26A1 | c.299+115C>T (n.299+115C>T) c.*769G>A (n.*769G>A) c.576+3064G>A (n.576+3064G>A) c.158+822C>T (n.158+822C>T) c.259+153C>T n.308+115C>T n.177+822C>T n.35+115C>T n.199+822C>T n.387+115C>T c.-815+115C>T (n.-815+115C>T) n.368+115C>T c.-1168+115C>T (n.-1168+115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.988065C>A | CA2669476311 | IDUA,SLC26A1 | c.299+116C>A (n.299+116C>A) c.*768G>T (n.*768G>T) c.576+3063G>T (n.576+3063G>T) c.158+823C>A (n.158+823C>A) c.259+154C>A n.308+116C>A n.177+823C>A n.35+116C>A n.199+823C>A n.387+116C>A c.-815+116C>A (n.-815+116C>A) n.368+116C>A c.-1168+116C>A (n.-1168+116C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988065C>T | CA2669476312 | IDUA,SLC26A1 | c.299+116C>T (n.299+116C>T) c.*768G>A (n.*768G>A) c.576+3063G>A (n.576+3063G>A) c.158+823C>T (n.158+823C>T) c.259+154C>T n.308+116C>T n.177+823C>T n.35+116C>T n.199+823C>T n.387+116C>T c.-815+116C>T (n.-815+116C>T) n.368+116C>T c.-1168+116C>T (n.-1168+116C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988066C>A | CA2669476313 | IDUA,SLC26A1 | c.299+117C>A (n.299+117C>A) c.*767G>T (n.*767G>T) c.576+3062G>T (n.576+3062G>T) c.158+824C>A (n.158+824C>A) c.259+155C>A n.308+117C>A n.177+824C>A n.35+117C>A n.199+824C>A n.387+117C>A c.-815+117C>A (n.-815+117C>A) n.368+117C>A c.-1168+117C>A (n.-1168+117C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988067T>C | CA2669476314 | IDUA,SLC26A1 | c.299+118T>C (n.299+118T>C) c.*766A>G (n.*766A>G) c.576+3061A>G (n.576+3061A>G) c.158+825T>C (n.158+825T>C) c.259+156T>C n.308+118T>C n.177+825T>C n.35+118T>C n.199+825T>C n.387+118T>C c.-815+118T>C (n.-815+118T>C) n.368+118T>C c.-1168+118T>C (n.-1168+118T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988068G>A | CA91146335 | IDUA,SLC26A1 | c.299+119G>A (n.299+119G>A) c.*765C>T (n.*765C>T) c.576+3060C>T (n.576+3060C>T) c.158+826G>A (n.158+826G>A) c.259+157G>A n.308+119G>A n.177+826G>A n.35+119G>A n.199+826G>A n.387+119G>A c.-815+119G>A (n.-815+119G>A) n.368+119G>A c.-1168+119G>A (n.-1168+119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.988068G>C | CA800604707 | IDUA,SLC26A1 | c.299+119G>C (n.299+119G>C) c.*765C>G (n.*765C>G) c.576+3060C>G (n.576+3060C>G) c.158+826G>C (n.158+826G>C) c.259+157G>C n.308+119G>C n.177+826G>C n.35+119G>C n.199+826G>C n.387+119G>C c.-815+119G>C (n.-815+119G>C) n.368+119G>C c.-1168+119G>C (n.-1168+119G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.988068G= | CA1433051186 | IDUA,SLC26A1 | c.299+119G= (n.299+119G=) c.*765C= (n.*765C=) c.576+3060C= (n.576+3060C=) c.158+826G= (n.158+826G=) c.259+157G= n.308+119G= n.177+826G= n.35+119G= n.199+826G= n.387+119G= c.-815+119G= (n.-815+119G=) n.368+119G= c.-1168+119G= (n.-1168+119G=) | |
| 4 | g.988068G>T | CA2578013810 | IDUA,SLC26A1 | c.299+119G>T (n.299+119G>T) c.*765C>A (n.*765C>A) c.576+3060C>A (n.576+3060C>A) c.158+826G>T (n.158+826G>T) c.259+157G>T n.308+119G>T n.177+826G>T n.35+119G>T n.199+826G>T n.387+119G>T c.-815+119G>T (n.-815+119G>T) n.368+119G>T c.-1168+119G>T (n.-1168+119G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988069T>A | CA1433051188 | IDUA,SLC26A1 | c.299+120T>A (n.299+120T>A) c.*764A>T (n.*764A>T) c.576+3059A>T (n.576+3059A>T) c.158+827T>A (n.158+827T>A) c.259+158T>A n.308+120T>A n.177+827T>A n.35+120T>A n.199+827T>A n.387+120T>A c.-815+120T>A (n.-815+120T>A) n.368+120T>A c.-1168+120T>A (n.-1168+120T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.988069T>C | CA549149447 | IDUA,SLC26A1 | c.299+120T>C (n.299+120T>C) c.*764A>G (n.*764A>G) c.576+3059A>G (n.576+3059A>G) c.158+827T>C (n.158+827T>C) c.259+158T>C n.308+120T>C n.177+827T>C n.35+120T>C n.199+827T>C n.387+120T>C c.-815+120T>C (n.-815+120T>C) n.368+120T>C c.-1168+120T>C (n.-1168+120T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.988069T= | CA1433051187 | IDUA,SLC26A1 | c.299+120T= (n.299+120T=) c.*764A= (n.*764A=) c.576+3059A= (n.576+3059A=) c.158+827T= (n.158+827T=) c.259+158T= n.308+120T= n.177+827T= n.35+120T= n.199+827T= n.387+120T= c.-815+120T= (n.-815+120T=) n.368+120T= c.-1168+120T= (n.-1168+120T=) | |
| 4 | g.988070T>C | CA800604712 | IDUA,SLC26A1 | c.299+121T>C (n.299+121T>C) c.*763A>G (n.*763A>G) c.576+3058A>G (n.576+3058A>G) c.158+828T>C (n.158+828T>C) c.259+159T>C n.308+121T>C n.177+828T>C n.35+121T>C n.199+828T>C n.387+121T>C c.-815+121T>C (n.-815+121T>C) n.368+121T>C c.-1168+121T>C (n.-1168+121T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.988070T= | CA1433051189 | IDUA,SLC26A1 | c.299+121T= (n.299+121T=) c.*763A= (n.*763A=) c.576+3058A= (n.576+3058A=) c.158+828T= (n.158+828T=) c.259+159T= n.308+121T= n.177+828T= n.35+121T= n.199+828T= n.387+121T= c.-815+121T= (n.-815+121T=) n.368+121T= c.-1168+121T= (n.-1168+121T=) | |
| 4 | g.988071G>A | CA2669476316 | IDUA,SLC26A1 | c.299+122G>A (n.299+122G>A) c.*762C>T (n.*762C>T) c.576+3057C>T (n.576+3057C>T) c.158+829G>A (n.158+829G>A) c.259+160G>A n.308+122G>A n.177+829G>A n.35+122G>A n.199+829G>A n.387+122G>A c.-815+122G>A (n.-815+122G>A) n.368+122G>A c.-1168+122G>A (n.-1168+122G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988071G>T | CA2669476315 | IDUA,SLC26A1 | c.299+122G>T (n.299+122G>T) c.*762C>A (n.*762C>A) c.576+3057C>A (n.576+3057C>A) c.158+829G>T (n.158+829G>T) c.259+160G>T n.308+122G>T n.177+829G>T n.35+122G>T n.199+829G>T n.387+122G>T c.-815+122G>T (n.-815+122G>T) n.368+122G>T c.-1168+122G>T (n.-1168+122G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988074dup | CA1433051190 | IDUA,SLC26A1 | c.299+125dup (n.299+125dup) c.*762dup (n.*762dup) c.576+3057dup (n.576+3057dup) c.158+832dup (n.158+832dup) c.259+163dup n.308+125dup n.177+832dup n.35+125dup n.199+832dup n.387+125dup c.-815+125dup (n.-815+125dup) n.368+125dup c.-1168+125dup (n.-1168+125dup) | dbSNP |
| 4 | g.988072G>A | CA2669476318 | IDUA,SLC26A1 | c.299+123G>A (n.299+123G>A) c.*761C>T (n.*761C>T) c.576+3056C>T (n.576+3056C>T) c.158+830G>A (n.158+830G>A) c.259+161G>A n.308+123G>A n.177+830G>A n.35+123G>A n.199+830G>A n.387+123G>A c.-815+123G>A (n.-815+123G>A) n.368+123G>A c.-1168+123G>A (n.-1168+123G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988072G>T | CA2669476317 | IDUA,SLC26A1 | c.299+123G>T (n.299+123G>T) c.*761C>A (n.*761C>A) c.576+3056C>A (n.576+3056C>A) c.158+830G>T (n.158+830G>T) c.259+161G>T n.308+123G>T n.177+830G>T n.35+123G>T n.199+830G>T n.387+123G>T c.-815+123G>T (n.-815+123G>T) n.368+123G>T c.-1168+123G>T (n.-1168+123G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988073G>A | CA2669476319 | IDUA,SLC26A1 | c.299+124G>A (n.299+124G>A) c.*760C>T (n.*760C>T) c.576+3055C>T (n.576+3055C>T) c.158+831G>A (n.158+831G>A) c.259+162G>A n.308+124G>A n.177+831G>A n.35+124G>A n.199+831G>A n.387+124G>A c.-815+124G>A (n.-815+124G>A) n.368+124G>A c.-1168+124G>A (n.-1168+124G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988073G>T | CA2669476320 | IDUA,SLC26A1 | c.299+124G>T (n.299+124G>T) c.*760C>A (n.*760C>A) c.576+3055C>A (n.576+3055C>A) c.158+831G>T (n.158+831G>T) c.259+162G>T n.308+124G>T n.177+831G>T n.35+124G>T n.199+831G>T n.387+124G>T c.-815+124G>T (n.-815+124G>T) n.368+124G>T c.-1168+124G>T (n.-1168+124G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988074G>A | CA1058441767 | IDUA,SLC26A1 | c.299+125G>A (n.299+125G>A) c.*759C>T (n.*759C>T) c.576+3054C>T (n.576+3054C>T) c.158+832G>A (n.158+832G>A) c.259+163G>A n.308+125G>A n.177+832G>A n.35+125G>A n.199+832G>A n.387+125G>A c.-815+125G>A (n.-815+125G>A) n.368+125G>A c.-1168+125G>A (n.-1168+125G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.988074G= | CA1433051191 | IDUA,SLC26A1 | c.299+125G= (n.299+125G=) c.*759C= (n.*759C=) c.576+3054C= (n.576+3054C=) c.158+832G= (n.158+832G=) c.259+163G= n.308+125G= n.177+832G= n.35+125G= n.199+832G= n.387+125G= c.-815+125G= (n.-815+125G=) n.368+125G= c.-1168+125G= (n.-1168+125G=) | |
| 4 | g.988074G>T | CA2669476321 | IDUA,SLC26A1 | c.299+125G>T (n.299+125G>T) c.*759C>A (n.*759C>A) c.576+3054C>A (n.576+3054C>A) c.158+832G>T (n.158+832G>T) c.259+163G>T n.308+125G>T n.177+832G>T n.35+125G>T n.199+832G>T n.387+125G>T c.-815+125G>T (n.-815+125G>T) n.368+125G>T c.-1168+125G>T (n.-1168+125G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988076G>A | CA1433051193 | IDUA,SLC26A1 | c.299+127G>A (n.299+127G>A) c.*757C>T (n.*757C>T) c.576+3052C>T (n.576+3052C>T) c.158+834G>A (n.158+834G>A) c.259+165G>A n.308+127G>A n.177+834G>A n.35+127G>A n.199+834G>A n.387+127G>A c.-815+127G>A (n.-815+127G>A) n.368+127G>A c.-1168+127G>A (n.-1168+127G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.988076G>C | CA1058441769 | IDUA,SLC26A1 | c.299+127G>C (n.299+127G>C) c.*757C>G (n.*757C>G) c.576+3052C>G (n.576+3052C>G) c.158+834G>C (n.158+834G>C) c.259+165G>C n.308+127G>C n.177+834G>C n.35+127G>C n.199+834G>C n.387+127G>C c.-815+127G>C (n.-815+127G>C) n.368+127G>C c.-1168+127G>C (n.-1168+127G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.988076G= | CA1433051192 | IDUA,SLC26A1 | c.299+127G= (n.299+127G=) c.*757C= (n.*757C=) c.576+3052C= (n.576+3052C=) c.158+834G= (n.158+834G=) c.259+165G= n.308+127G= n.177+834G= n.35+127G= n.199+834G= n.387+127G= c.-815+127G= (n.-815+127G=) n.368+127G= c.-1168+127G= (n.-1168+127G=) | |
| 4 | g.988076G>T | CA2669476322 | IDUA,SLC26A1 | c.299+127G>T (n.299+127G>T) c.*757C>A (n.*757C>A) c.576+3052C>A (n.576+3052C>A) c.158+834G>T (n.158+834G>T) c.259+165G>T n.308+127G>T n.177+834G>T n.35+127G>T n.199+834G>T n.387+127G>T c.-815+127G>T (n.-815+127G>T) n.368+127G>T c.-1168+127G>T (n.-1168+127G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988077A= | CA1433051194 | IDUA,SLC26A1 | c.299+128A= (n.299+128A=) c.*756T= (n.*756T=) c.576+3051T= (n.576+3051T=) c.158+835A= (n.158+835A=) c.259+166A= n.308+128A= n.177+835A= n.35+128A= n.199+835A= n.387+128A= c.-815+128A= (n.-815+128A=) n.368+128A= c.-1168+128A= (n.-1168+128A=) | |
| 4 | g.988077A>G | CA1433051195 | IDUA,SLC26A1 | c.299+128A>G (n.299+128A>G) c.*756T>C (n.*756T>C) c.576+3051T>C (n.576+3051T>C) c.158+835A>G (n.158+835A>G) c.259+166A>G n.308+128A>G n.177+835A>G n.35+128A>G n.199+835A>G n.387+128A>G c.-815+128A>G (n.-815+128A>G) n.368+128A>G c.-1168+128A>G (n.-1168+128A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.988078G>A | CA2669476323 | IDUA,SLC26A1 | c.299+129G>A (n.299+129G>A) c.*755C>T (n.*755C>T) c.576+3050C>T (n.576+3050C>T) c.158+836G>A (n.158+836G>A) c.259+167G>A n.308+129G>A n.177+836G>A n.35+129G>A n.199+836G>A n.387+129G>A c.-815+129G>A (n.-815+129G>A) n.368+129G>A c.-1168+129G>A (n.-1168+129G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988078G>T | CA2669476324 | IDUA,SLC26A1 | c.299+129G>T (n.299+129G>T) c.*755C>A (n.*755C>A) c.576+3050C>A (n.576+3050C>A) c.158+836G>T (n.158+836G>T) c.259+167G>T n.308+129G>T n.177+836G>T n.35+129G>T n.199+836G>T n.387+129G>T c.-815+129G>T (n.-815+129G>T) n.368+129G>T c.-1168+129G>T (n.-1168+129G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988079C>A | CA2669476325 | IDUA,SLC26A1 | c.299+130C>A (n.299+130C>A) c.*754G>T (n.*754G>T) c.576+3049G>T (n.576+3049G>T) c.158+837C>A (n.158+837C>A) c.259+168C>A n.308+130C>A n.177+837C>A n.35+130C>A n.199+837C>A n.387+130C>A c.-815+130C>A (n.-815+130C>A) n.368+130C>A c.-1168+130C>A (n.-1168+130C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988079C= | CA1433051196 | IDUA,SLC26A1 | c.299+130C= (n.299+130C=) c.*754G= (n.*754G=) c.576+3049G= (n.576+3049G=) c.158+837C= (n.158+837C=) c.259+168C= n.308+130C= n.177+837C= n.35+130C= n.199+837C= n.387+130C= c.-815+130C= (n.-815+130C=) n.368+130C= c.-1168+130C= (n.-1168+130C=) | |
| 4 | g.988079C>G | CA2669476326 | IDUA,SLC26A1 | c.299+130C>G (n.299+130C>G) c.*754G>C (n.*754G>C) c.576+3049G>C (n.576+3049G>C) c.158+837C>G (n.158+837C>G) c.259+168C>G n.308+130C>G n.177+837C>G n.35+130C>G n.199+837C>G n.387+130C>G c.-815+130C>G (n.-815+130C>G) n.368+130C>G c.-1168+130C>G (n.-1168+130C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988079C>T | CA800604715 | IDUA,SLC26A1 | c.299+130C>T (n.299+130C>T) c.*754G>A (n.*754G>A) c.576+3049G>A (n.576+3049G>A) c.158+837C>T (n.158+837C>T) c.259+168C>T n.308+130C>T n.177+837C>T n.35+130C>T n.199+837C>T n.387+130C>T c.-815+130C>T (n.-815+130C>T) n.368+130C>T c.-1168+130C>T (n.-1168+130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.988080G>A | CA2669476328 | IDUA,SLC26A1 | c.299+131G>A (n.299+131G>A) c.*753C>T (n.*753C>T) c.576+3048C>T (n.576+3048C>T) c.158+838G>A (n.158+838G>A) c.259+169G>A n.308+131G>A n.177+838G>A n.35+131G>A n.199+838G>A n.387+131G>A c.-815+131G>A (n.-815+131G>A) n.368+131G>A c.-1168+131G>A (n.-1168+131G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988080G>C | CA2669476327 | IDUA,SLC26A1 | c.299+131G>C (n.299+131G>C) c.*753C>G (n.*753C>G) c.576+3048C>G (n.576+3048C>G) c.158+838G>C (n.158+838G>C) c.259+169G>C n.308+131G>C n.177+838G>C n.35+131G>C n.199+838G>C n.387+131G>C c.-815+131G>C (n.-815+131G>C) n.368+131G>C c.-1168+131G>C (n.-1168+131G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988080G= | CA1433051197 | IDUA,SLC26A1 | c.299+131G= (n.299+131G=) c.*753C= (n.*753C=) c.576+3048C= (n.576+3048C=) c.158+838G= (n.158+838G=) c.259+169G= n.308+131G= n.177+838G= n.35+131G= n.199+838G= n.387+131G= c.-815+131G= (n.-815+131G=) n.368+131G= c.-1168+131G= (n.-1168+131G=) | |
| 4 | g.988080G>T | CA800604716 | IDUA,SLC26A1 | c.299+131G>T (n.299+131G>T) c.*753C>A (n.*753C>A) c.576+3048C>A (n.576+3048C>A) c.158+838G>T (n.158+838G>T) c.259+169G>T n.308+131G>T n.177+838G>T n.35+131G>T n.199+838G>T n.387+131G>T c.-815+131G>T (n.-815+131G>T) n.368+131G>T c.-1168+131G>T (n.-1168+131G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.988082G>A | CA2669476329 | IDUA,SLC26A1 | c.299+133G>A (n.299+133G>A) c.*751C>T (n.*751C>T) c.576+3046C>T (n.576+3046C>T) c.158+840G>A (n.158+840G>A) c.259+171G>A n.308+133G>A n.177+840G>A n.35+133G>A n.199+840G>A n.387+133G>A c.-815+133G>A (n.-815+133G>A) n.368+133G>A c.-1168+133G>A (n.-1168+133G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988082G>T | CA2669476330 | IDUA,SLC26A1 | c.299+133G>T (n.299+133G>T) c.*751C>A (n.*751C>A) c.576+3046C>A (n.576+3046C>A) c.158+840G>T (n.158+840G>T) c.259+171G>T n.308+133G>T n.177+840G>T n.35+133G>T n.199+840G>T n.387+133G>T c.-815+133G>T (n.-815+133G>T) n.368+133G>T c.-1168+133G>T (n.-1168+133G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988084C>A | CA2669476331 | IDUA,SLC26A1 | c.299+135C>A (n.299+135C>A) c.*749G>T (n.*749G>T) c.576+3044G>T (n.576+3044G>T) c.158+842C>A (n.158+842C>A) c.259+173C>A n.308+135C>A n.177+842C>A n.35+135C>A n.199+842C>A n.387+135C>A c.-815+135C>A (n.-815+135C>A) n.368+135C>A c.-1168+135C>A (n.-1168+135C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988084C= | CA1433051198 | IDUA,SLC26A1 | c.299+135C= (n.299+135C=) c.*749G= (n.*749G=) c.576+3044G= (n.576+3044G=) c.158+842C= (n.158+842C=) c.259+173C= n.308+135C= n.177+842C= n.35+135C= n.199+842C= n.387+135C= c.-815+135C= (n.-815+135C=) n.368+135C= c.-1168+135C= (n.-1168+135C=) | |
| 4 | g.988084C>T | CA1433051199 | IDUA,SLC26A1 | c.299+135C>T (n.299+135C>T) c.*749G>A (n.*749G>A) c.576+3044G>A (n.576+3044G>A) c.158+842C>T (n.158+842C>T) c.259+173C>T n.308+135C>T n.177+842C>T n.35+135C>T n.199+842C>T n.387+135C>T c.-815+135C>T (n.-815+135C>T) n.368+135C>T c.-1168+135C>T (n.-1168+135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.988085C>T | CA2669476332 | IDUA,SLC26A1 | c.299+136C>T (n.299+136C>T) c.*748G>A (n.*748G>A) c.576+3043G>A (n.576+3043G>A) c.158+843C>T (n.158+843C>T) c.259+174C>T n.308+136C>T n.177+843C>T n.35+136C>T n.199+843C>T n.387+136C>T c.-815+136C>T (n.-815+136C>T) n.368+136C>T c.-1168+136C>T (n.-1168+136C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988086T>C | CA2669476333 | IDUA,SLC26A1 | c.299+137T>C (n.299+137T>C) c.*747A>G (n.*747A>G) c.576+3042A>G (n.576+3042A>G) c.158+844T>C (n.158+844T>C) c.259+175T>C n.308+137T>C n.177+844T>C n.35+137T>C n.199+844T>C n.387+137T>C c.-815+137T>C (n.-815+137T>C) n.368+137T>C c.-1168+137T>C (n.-1168+137T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988087T>C | CA1433051201 | IDUA,SLC26A1 | c.299+138T>C (n.299+138T>C) c.*746A>G (n.*746A>G) c.576+3041A>G (n.576+3041A>G) c.158+845T>C (n.158+845T>C) c.259+176T>C n.308+138T>C n.177+845T>C n.35+138T>C n.199+845T>C n.387+138T>C c.-815+138T>C (n.-815+138T>C) n.368+138T>C c.-1168+138T>C (n.-1168+138T>C) | dbSNP |
| 4 | g.988087T= | CA1433051200 | IDUA,SLC26A1 | c.299+138T= (n.299+138T=) c.*746A= (n.*746A=) c.576+3041A= (n.576+3041A=) c.158+845T= (n.158+845T=) c.259+176T= n.308+138T= n.177+845T= n.35+138T= n.199+845T= n.387+138T= c.-815+138T= (n.-815+138T=) n.368+138T= c.-1168+138T= (n.-1168+138T=) | |
| 4 | g.988088G>A | CA2669476334 | IDUA,SLC26A1 | c.299+139G>A (n.299+139G>A) c.*745C>T (n.*745C>T) c.576+3040C>T (n.576+3040C>T) c.158+846G>A (n.158+846G>A) c.259+177G>A n.308+139G>A n.177+846G>A n.35+139G>A n.199+846G>A n.387+139G>A c.-815+139G>A (n.-815+139G>A) n.368+139G>A c.-1168+139G>A (n.-1168+139G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988088G>T | CA2669476335 | IDUA,SLC26A1 | c.299+139G>T (n.299+139G>T) c.*745C>A (n.*745C>A) c.576+3040C>A (n.576+3040C>A) c.158+846G>T (n.158+846G>T) c.259+177G>T n.308+139G>T n.177+846G>T n.35+139G>T n.199+846G>T n.387+139G>T c.-815+139G>T (n.-815+139G>T) n.368+139G>T c.-1168+139G>T (n.-1168+139G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988089C>A | CA800604720 | IDUA,SLC26A1 | c.299+140C>A (n.299+140C>A) c.*744G>T (n.*744G>T) c.576+3039G>T (n.576+3039G>T) c.158+847C>A (n.158+847C>A) c.259+178C>A n.308+140C>A n.177+847C>A n.35+140C>A n.199+847C>A n.387+140C>A c.-815+140C>A (n.-815+140C>A) n.368+140C>A c.-1168+140C>A (n.-1168+140C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.988089C= | CA1433051202 | IDUA,SLC26A1 | c.299+140C= (n.299+140C=) c.*744G= (n.*744G=) c.576+3039G= (n.576+3039G=) c.158+847C= (n.158+847C=) c.259+178C= n.308+140C= n.177+847C= n.35+140C= n.199+847C= n.387+140C= c.-815+140C= (n.-815+140C=) n.368+140C= c.-1168+140C= (n.-1168+140C=) | |
| 4 | g.988089C>G | CA2669476336 | IDUA,SLC26A1 | c.299+140C>G (n.299+140C>G) c.*744G>C (n.*744G>C) c.576+3039G>C (n.576+3039G>C) c.158+847C>G (n.158+847C>G) c.259+178C>G n.308+140C>G n.177+847C>G n.35+140C>G n.199+847C>G n.387+140C>G c.-815+140C>G (n.-815+140C>G) n.368+140C>G c.-1168+140C>G (n.-1168+140C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988089C>T | CA2669476337 | IDUA,SLC26A1 | c.299+140C>T (n.299+140C>T) c.*744G>A (n.*744G>A) c.576+3039G>A (n.576+3039G>A) c.158+847C>T (n.158+847C>T) c.259+178C>T n.308+140C>T n.177+847C>T n.35+140C>T n.199+847C>T n.387+140C>T c.-815+140C>T (n.-815+140C>T) n.368+140C>T c.-1168+140C>T (n.-1168+140C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988090T>C | CA2669476338 | IDUA,SLC26A1 | c.299+141T>C (n.299+141T>C) c.*743A>G (n.*743A>G) c.576+3038A>G (n.576+3038A>G) c.158+848T>C (n.158+848T>C) c.259+179T>C n.308+141T>C n.177+848T>C n.35+141T>C n.199+848T>C n.387+141T>C c.-815+141T>C (n.-815+141T>C) n.368+141T>C c.-1168+141T>C (n.-1168+141T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988091G>T | CA2669476339 | IDUA,SLC26A1 | c.299+142G>T (n.299+142G>T) c.*742C>A (n.*742C>A) c.576+3037C>A (n.576+3037C>A) c.158+849G>T (n.158+849G>T) c.259+180G>T n.308+142G>T n.177+849G>T n.35+142G>T n.199+849G>T n.387+142G>T c.-815+142G>T (n.-815+142G>T) n.368+142G>T c.-1168+142G>T (n.-1168+142G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988092G>A | CA2760125209 | IDUA,SLC26A1 | c.299+143G>A (n.299+143G>A) c.*741C>T (n.*741C>T) c.576+3036C>T (n.576+3036C>T) c.158+850G>A (n.158+850G>A) c.259+181G>A n.308+143G>A n.177+850G>A n.35+143G>A n.199+850G>A n.387+143G>A c.-815+143G>A (n.-815+143G>A) n.368+143G>A c.-1168+143G>A (n.-1168+143G>A) | |
| 4 | g.988092G>T | CA2669476340 | IDUA,SLC26A1 | c.299+143G>T (n.299+143G>T) c.*741C>A (n.*741C>A) c.576+3036C>A (n.576+3036C>A) c.158+850G>T (n.158+850G>T) c.259+181G>T n.308+143G>T n.177+850G>T n.35+143G>T n.199+850G>T n.387+143G>T c.-815+143G>T (n.-815+143G>T) n.368+143G>T c.-1168+143G>T (n.-1168+143G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988093C>A | CA2669476341 | IDUA,SLC26A1 | c.299+144C>A (n.299+144C>A) c.*740G>T (n.*740G>T) c.576+3035G>T (n.576+3035G>T) c.158+851C>A (n.158+851C>A) c.259+182C>A n.308+144C>A n.177+851C>A n.35+144C>A n.199+851C>A n.387+144C>A c.-815+144C>A (n.-815+144C>A) n.368+144C>A c.-1168+144C>A (n.-1168+144C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988093C= | CA1433051203 | IDUA,SLC26A1 | c.299+144C= (n.299+144C=) c.*740G= (n.*740G=) c.576+3035G= (n.576+3035G=) c.158+851C= (n.158+851C=) c.259+182C= n.308+144C= n.177+851C= n.35+144C= n.199+851C= n.387+144C= c.-815+144C= (n.-815+144C=) n.368+144C= c.-1168+144C= (n.-1168+144C=) | |
| 4 | g.988093C>T | CA549149450 | IDUA,SLC26A1 | c.299+144C>T (n.299+144C>T) c.*740G>A (n.*740G>A) c.576+3035G>A (n.576+3035G>A) c.158+851C>T (n.158+851C>T) c.259+182C>T n.308+144C>T n.177+851C>T n.35+144C>T n.199+851C>T n.387+144C>T c.-815+144C>T (n.-815+144C>T) n.368+144C>T c.-1168+144C>T (n.-1168+144C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.988094T>C | CA1433051205 | IDUA,SLC26A1 | c.299+145T>C (n.299+145T>C) c.*739A>G (n.*739A>G) c.576+3034A>G (n.576+3034A>G) c.158+852T>C (n.158+852T>C) c.259+183T>C n.308+145T>C n.177+852T>C n.35+145T>C n.199+852T>C n.387+145T>C c.-815+145T>C (n.-815+145T>C) n.368+145T>C c.-1168+145T>C (n.-1168+145T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.988094T= | CA1433051204 | IDUA,SLC26A1 | c.299+145T= (n.299+145T=) c.*739A= (n.*739A=) c.576+3034A= (n.576+3034A=) c.158+852T= (n.158+852T=) c.259+183T= n.308+145T= n.177+852T= n.35+145T= n.199+852T= n.387+145T= c.-815+145T= (n.-815+145T=) n.368+145T= c.-1168+145T= (n.-1168+145T=) | |
| 4 | g.988095G>T | CA2669476342 | IDUA,SLC26A1 | c.299+146G>T (n.299+146G>T) c.*738C>A (n.*738C>A) c.576+3033C>A (n.576+3033C>A) c.158+853G>T (n.158+853G>T) c.259+184G>T n.308+146G>T n.177+853G>T n.35+146G>T n.199+853G>T n.387+146G>T c.-815+146G>T (n.-815+146G>T) n.368+146G>T c.-1168+146G>T (n.-1168+146G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988096T>C | CA2669476343 | IDUA,SLC26A1 | c.299+147T>C (n.299+147T>C) c.*737A>G (n.*737A>G) c.576+3032A>G (n.576+3032A>G) c.158+854T>C (n.158+854T>C) c.259+185T>C n.308+147T>C n.177+854T>C n.35+147T>C n.199+854T>C n.387+147T>C c.-815+147T>C (n.-815+147T>C) n.368+147T>C c.-1168+147T>C (n.-1168+147T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988097del | CA2669476344 | IDUA,SLC26A1 | c.299+148del (n.299+148del) c.*736del (n.*736del) c.576+3031del (n.576+3031del) c.158+855del (n.158+855del) c.259+186del n.308+148del n.177+855del n.35+148del n.199+855del n.387+148del c.-815+148del (n.-815+148del) n.368+148del c.-1168+148del (n.-1168+148del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988097G>A | CA2669476345 | IDUA,SLC26A1 | c.299+148G>A (n.299+148G>A) c.*736C>T (n.*736C>T) c.576+3031C>T (n.576+3031C>T) c.158+855G>A (n.158+855G>A) c.259+186G>A n.308+148G>A n.177+855G>A n.35+148G>A n.199+855G>A n.387+148G>A c.-815+148G>A (n.-815+148G>A) n.368+148G>A c.-1168+148G>A (n.-1168+148G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988097G>T | CA2669476346 | IDUA,SLC26A1 | c.299+148G>T (n.299+148G>T) c.*736C>A (n.*736C>A) c.576+3031C>A (n.576+3031C>A) c.158+855G>T (n.158+855G>T) c.259+186G>T n.308+148G>T n.177+855G>T n.35+148G>T n.199+855G>T n.387+148G>T c.-815+148G>T (n.-815+148G>T) n.368+148G>T c.-1168+148G>T (n.-1168+148G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988098C>A | CA2669476347 | IDUA,SLC26A1 | c.299+149C>A (n.299+149C>A) c.*735G>T (n.*735G>T) c.576+3030G>T (n.576+3030G>T) c.158+856C>A (n.158+856C>A) c.259+187C>A n.308+149C>A n.177+856C>A n.35+149C>A n.199+856C>A n.387+149C>A c.-815+149C>A (n.-815+149C>A) n.368+149C>A c.-1168+149C>A (n.-1168+149C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988098C= | CA1433051206 | IDUA,SLC26A1 | c.299+149C= (n.299+149C=) c.*735G= (n.*735G=) c.576+3030G= (n.576+3030G=) c.158+856C= (n.158+856C=) c.259+187C= n.308+149C= n.177+856C= n.35+149C= n.199+856C= n.387+149C= c.-815+149C= (n.-815+149C=) n.368+149C= c.-1168+149C= (n.-1168+149C=) | |
| 4 | g.988098C>T | CA1433051207 | IDUA,SLC26A1 | c.299+149C>T (n.299+149C>T) c.*735G>A (n.*735G>A) c.576+3030G>A (n.576+3030G>A) c.158+856C>T (n.158+856C>T) c.259+187C>T n.308+149C>T n.177+856C>T n.35+149C>T n.199+856C>T n.387+149C>T c.-815+149C>T (n.-815+149C>T) n.368+149C>T c.-1168+149C>T (n.-1168+149C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.988099T>C | CA2669476348 | IDUA,SLC26A1 | c.299+150T>C (n.299+150T>C) c.*734A>G (n.*734A>G) c.576+3029A>G (n.576+3029A>G) c.158+857T>C (n.158+857T>C) c.259+188T>C n.308+150T>C n.177+857T>C n.35+150T>C n.199+857T>C n.387+150T>C c.-815+150T>C (n.-815+150T>C) n.368+150T>C c.-1168+150T>C (n.-1168+150T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988099T>G | CA800604722 | IDUA,SLC26A1 | c.299+150T>G (n.299+150T>G) c.*734A>C (n.*734A>C) c.576+3029A>C (n.576+3029A>C) c.158+857T>G (n.158+857T>G) c.259+188T>G n.308+150T>G n.177+857T>G n.35+150T>G n.199+857T>G n.387+150T>G c.-815+150T>G (n.-815+150T>G) n.368+150T>G c.-1168+150T>G (n.-1168+150T>G) | dbSNP |
| 4 | g.988099T= | CA1433051208 | IDUA,SLC26A1 | c.299+150T= (n.299+150T=) c.*734A= (n.*734A=) c.576+3029A= (n.576+3029A=) c.158+857T= (n.158+857T=) c.259+188T= n.308+150T= n.177+857T= n.35+150T= n.199+857T= n.387+150T= c.-815+150T= (n.-815+150T=) n.368+150T= c.-1168+150T= (n.-1168+150T=) | |
| 4 | g.988099_988100delinsTG | CA1433051209 | IDUA,SLC26A1 | c.299+150_299+151delinsTG (n.299+150_299+151delinsTG) c.*733_*734delinsCA (n.*733_*734delinsCA) c.576+3028_576+3029delinsCA (n.576+3028_576+3029delinsCA) c.158+857_158+858delinsTG (n.158+857_158+858delinsTG) c.259+188_259+189delinsTG n.308+150_308+151delinsTG n.177+857_177+858delinsTG n.35+150_35+151delinsTG n.199+857_199+858delinsTG n.387+150_387+151delinsTG c.-815+150_-815+151delinsTG (n.-815+150_-815+151delinsTG) n.368+150_368+151delinsTG c.-1168+150_-1168+151delinsTG (n.-1168+150_-1168+151delinsTG) | |
| 4 | g.988100G>A | CA91146343 | IDUA,SLC26A1 | c.299+151G>A (n.299+151G>A) c.*733C>T (n.*733C>T) c.576+3028C>T (n.576+3028C>T) c.158+858G>A (n.158+858G>A) c.259+189G>A n.308+151G>A n.177+858G>A n.35+151G>A n.199+858G>A n.387+151G>A c.-815+151G>A (n.-815+151G>A) n.368+151G>A c.-1168+151G>A (n.-1168+151G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.988100G= | CA1433051211 | IDUA,SLC26A1 | c.299+151G= (n.299+151G=) c.*733C= (n.*733C=) c.576+3028C= (n.576+3028C=) c.158+858G= (n.158+858G=) c.259+189G= n.308+151G= n.177+858G= n.35+151G= n.199+858G= n.387+151G= c.-815+151G= (n.-815+151G=) n.368+151G= c.-1168+151G= (n.-1168+151G=) | |
| 4 | g.988100G>T | CA2669476349 | IDUA,SLC26A1 | c.299+151G>T (n.299+151G>T) c.*733C>A (n.*733C>A) c.576+3028C>A (n.576+3028C>A) c.158+858G>T (n.158+858G>T) c.259+189G>T n.308+151G>T n.177+858G>T n.35+151G>T n.199+858G>T n.387+151G>T c.-815+151G>T (n.-815+151G>T) n.368+151G>T c.-1168+151G>T (n.-1168+151G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988103del | CA1433051210 | IDUA,SLC26A1 | c.299+154del (n.299+154del) c.*733del (n.*733del) c.576+3028del (n.576+3028del) c.158+861del (n.158+861del) c.259+192del n.308+154del n.177+861del n.35+154del n.199+861del n.387+154del c.-815+154del (n.-815+154del) n.368+154del c.-1168+154del (n.-1168+154del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.988101G>T | CA2578013811 | IDUA,SLC26A1 | c.299+152G>T (n.299+152G>T) c.*732C>A (n.*732C>A) c.576+3027C>A (n.576+3027C>A) c.158+859G>T (n.158+859G>T) c.259+190G>T n.308+152G>T n.177+859G>T n.35+152G>T n.199+859G>T n.387+152G>T c.-815+152G>T (n.-815+152G>T) n.368+152G>T c.-1168+152G>T (n.-1168+152G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988102G>A | CA2669476350 | IDUA,SLC26A1 | c.299+153G>A (n.299+153G>A) c.*731C>T (n.*731C>T) c.576+3026C>T (n.576+3026C>T) c.158+860G>A (n.158+860G>A) c.259+191G>A n.308+153G>A n.177+860G>A n.35+153G>A n.199+860G>A n.387+153G>A c.-815+153G>A (n.-815+153G>A) n.368+153G>A c.-1168+153G>A (n.-1168+153G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988102G>C | CA2669476351 | IDUA,SLC26A1 | c.299+153G>C (n.299+153G>C) c.*731C>G (n.*731C>G) c.576+3026C>G (n.576+3026C>G) c.158+860G>C (n.158+860G>C) c.259+191G>C n.308+153G>C n.177+860G>C n.35+153G>C n.199+860G>C n.387+153G>C c.-815+153G>C (n.-815+153G>C) n.368+153G>C c.-1168+153G>C (n.-1168+153G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988102G>T | CA2669476352 | IDUA,SLC26A1 | c.299+153G>T (n.299+153G>T) c.*731C>A (n.*731C>A) c.576+3026C>A (n.576+3026C>A) c.158+860G>T (n.158+860G>T) c.259+191G>T n.308+153G>T n.177+860G>T n.35+153G>T n.199+860G>T n.387+153G>T c.-815+153G>T (n.-815+153G>T) n.368+153G>T c.-1168+153G>T (n.-1168+153G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988103G>A | CA800604725 | IDUA,SLC26A1 | c.299+154G>A (n.299+154G>A) c.*730C>T (n.*730C>T) c.576+3025C>T (n.576+3025C>T) c.158+861G>A (n.158+861G>A) c.259+192G>A n.308+154G>A n.177+861G>A n.35+154G>A n.199+861G>A n.387+154G>A c.-815+154G>A (n.-815+154G>A) n.368+154G>A c.-1168+154G>A (n.-1168+154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.988103G>C | CA1058441774 | IDUA,SLC26A1 | c.299+154G>C (n.299+154G>C) c.*730C>G (n.*730C>G) c.576+3025C>G (n.576+3025C>G) c.158+861G>C (n.158+861G>C) c.259+192G>C n.308+154G>C n.177+861G>C n.35+154G>C n.199+861G>C n.387+154G>C c.-815+154G>C (n.-815+154G>C) n.368+154G>C c.-1168+154G>C (n.-1168+154G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.988103G= | CA1433051212 | IDUA,SLC26A1 | c.299+154G= (n.299+154G=) c.*730C= (n.*730C=) c.576+3025C= (n.576+3025C=) c.158+861G= (n.158+861G=) c.259+192G= n.308+154G= n.177+861G= n.35+154G= n.199+861G= n.387+154G= c.-815+154G= (n.-815+154G=) n.368+154G= c.-1168+154G= (n.-1168+154G=) | |
| 4 | g.988103G>T | CA2669476353 | IDUA,SLC26A1 | c.299+154G>T (n.299+154G>T) c.*730C>A (n.*730C>A) c.576+3025C>A (n.576+3025C>A) c.158+861G>T (n.158+861G>T) c.259+192G>T n.308+154G>T n.177+861G>T n.35+154G>T n.199+861G>T n.387+154G>T c.-815+154G>T (n.-815+154G>T) n.368+154G>T c.-1168+154G>T (n.-1168+154G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988104T>C | CA2669476354 | IDUA,SLC26A1 | c.299+155T>C (n.299+155T>C) c.*729A>G (n.*729A>G) c.576+3024A>G (n.576+3024A>G) c.158+862T>C (n.158+862T>C) c.259+193T>C n.308+155T>C n.177+862T>C n.35+155T>C n.199+862T>C n.387+155T>C c.-815+155T>C (n.-815+155T>C) n.368+155T>C c.-1168+155T>C (n.-1168+155T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988104T>G | CA1433051214 | IDUA,SLC26A1 | c.299+155T>G (n.299+155T>G) c.*729A>C (n.*729A>C) c.576+3024A>C (n.576+3024A>C) c.158+862T>G (n.158+862T>G) c.259+193T>G n.308+155T>G n.177+862T>G n.35+155T>G n.199+862T>G n.387+155T>G c.-815+155T>G (n.-815+155T>G) n.368+155T>G c.-1168+155T>G (n.-1168+155T>G) | dbSNP |
| 4 | g.988104T= | CA1433051213 | IDUA,SLC26A1 | c.299+155T= (n.299+155T=) c.*729A= (n.*729A=) c.576+3024A= (n.576+3024A=) c.158+862T= (n.158+862T=) c.259+193T= n.308+155T= n.177+862T= n.35+155T= n.199+862T= n.387+155T= c.-815+155T= (n.-815+155T=) n.368+155T= c.-1168+155T= (n.-1168+155T=) | |
| 4 | g.988105G>A | CA1058441789 | IDUA,SLC26A1 | c.299+156G>A (n.299+156G>A) c.*728C>T (n.*728C>T) c.576+3023C>T (n.576+3023C>T) c.158+863G>A (n.158+863G>A) c.259+194G>A n.308+156G>A n.177+863G>A n.35+156G>A n.199+863G>A n.387+156G>A c.-815+156G>A (n.-815+156G>A) n.368+156G>A c.-1168+156G>A (n.-1168+156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.988105G= | CA1433051215 | IDUA,SLC26A1 | c.299+156G= (n.299+156G=) c.*728C= (n.*728C=) c.576+3023C= (n.576+3023C=) c.158+863G= (n.158+863G=) c.259+194G= n.308+156G= n.177+863G= n.35+156G= n.199+863G= n.387+156G= c.-815+156G= (n.-815+156G=) n.368+156G= c.-1168+156G= (n.-1168+156G=) | |
| 4 | g.988105G>T | CA2669476355 | IDUA,SLC26A1 | c.299+156G>T (n.299+156G>T) c.*728C>A (n.*728C>A) c.576+3023C>A (n.576+3023C>A) c.158+863G>T (n.158+863G>T) c.259+194G>T n.308+156G>T n.177+863G>T n.35+156G>T n.199+863G>T n.387+156G>T c.-815+156G>T (n.-815+156G>T) n.368+156G>T c.-1168+156G>T (n.-1168+156G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988106A>G | CA2669476356 | IDUA,SLC26A1 | c.299+157A>G (n.299+157A>G) c.*727T>C (n.*727T>C) c.576+3022T>C (n.576+3022T>C) c.158+864A>G (n.158+864A>G) c.259+195A>G n.308+157A>G n.177+864A>G n.35+157A>G n.199+864A>G n.387+157A>G c.-815+157A>G (n.-815+157A>G) n.368+157A>G c.-1168+157A>G (n.-1168+157A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988107G>A | CA2578013812 | IDUA,SLC26A1 | c.299+158G>A (n.299+158G>A) c.*726C>T (n.*726C>T) c.576+3021C>T (n.576+3021C>T) c.158+865G>A (n.158+865G>A) c.259+196G>A n.308+158G>A n.177+865G>A n.35+158G>A n.199+865G>A n.387+158G>A c.-815+158G>A (n.-815+158G>A) n.368+158G>A c.-1168+158G>A (n.-1168+158G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988107G>T | CA2669476357 | IDUA,SLC26A1 | c.299+158G>T (n.299+158G>T) c.*726C>A (n.*726C>A) c.576+3021C>A (n.576+3021C>A) c.158+865G>T (n.158+865G>T) c.259+196G>T n.308+158G>T n.177+865G>T n.35+158G>T n.199+865G>T n.387+158G>T c.-815+158G>T (n.-815+158G>T) n.368+158G>T c.-1168+158G>T (n.-1168+158G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988108G>T | CA2669476358 | IDUA,SLC26A1 | c.299+159G>T (n.299+159G>T) c.*725C>A (n.*725C>A) c.576+3020C>A (n.576+3020C>A) c.158+866G>T (n.158+866G>T) c.259+197G>T n.308+159G>T n.177+866G>T n.35+159G>T n.199+866G>T n.387+159G>T c.-815+159G>T (n.-815+159G>T) n.368+159G>T c.-1168+159G>T (n.-1168+159G>T) | gnomAD v4 |