| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.987947C>A | CA437913092 | IDUA,SLC26A1 | c.297C>A (p.Thr99=) c.*886G>T (n.*886G>T) c.576+3181G>T (n.576+3181G>T) c.158+705C>A (n.158+705C>A) c.259+36C>A n.306C>A n.177+705C>A n.33C>A n.199+705C>A n.385C>A c.-817C>A (n.-817C>A) n.366C>A c.-1170C>A (n.-1170C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987947C= | CA1433051114 | IDUA,SLC26A1 | c.297C= (p.Thr99=) c.*886G= (n.*886G=) c.576+3181G= (n.576+3181G=) c.158+705C= (n.158+705C=) c.259+36C= n.306C= n.177+705C= n.33C= n.199+705C= n.385C= c.-817C= (n.-817C=) n.366C= c.-1170C= (n.-1170C=) | |
| 4 | g.987947C>G | CA437913087 | IDUA,SLC26A1 | c.297C>G (p.Thr99=) c.*886G>C (n.*886G>C) c.576+3181G>C (n.576+3181G>C) c.158+705C>G (n.158+705C>G) c.259+36C>G n.306C>G n.177+705C>G n.33C>G n.199+705C>G n.385C>G c.-817C>G (n.-817C>G) n.366C>G c.-1170C>G (n.-1170C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987947C>T | CA437913090 | IDUA,SLC26A1 | c.297C>T (p.Thr99=) c.*886G>A (n.*886G>A) c.576+3181G>A (n.576+3181G>A) c.158+705C>T (n.158+705C>T) c.259+36C>T n.306C>T n.177+705C>T n.33C>T n.199+705C>T n.385C>T c.-817C>T (n.-817C>T) n.366C>T c.-1170C>T (n.-1170C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987948A= | CA1433051115 | IDUA,SLC26A1 | c.298A= (p.Arg100=) c.*885T= (n.*885T=) c.576+3180T= (n.576+3180T=) c.158+706A= (n.158+706A=) c.259+37A= n.307A= n.177+706A= n.34A= n.199+706A= n.386A= c.-816A= (n.-816A=) n.367A= c.-1169A= (n.-1169A=) | |
| 4 | g.987948A>C | CA437913095 | IDUA,SLC26A1 | c.298A>C (p.Arg100=) c.*885T>G (n.*885T>G) c.576+3180T>G (n.576+3180T>G) c.158+706A>C (n.158+706A>C) c.259+37A>C n.307A>C n.177+706A>C n.34A>C n.199+706A>C n.386A>C c.-816A>C (n.-816A>C) n.367A>C c.-1169A>C (n.-1169A>C) | |
| 4 | g.987948A>G | CA2801159 | IDUA,SLC26A1 | c.298A>G (p.Arg100Gly) c.*885T>C (n.*885T>C) c.576+3180T>C (n.576+3180T>C) c.158+706A>G (n.158+706A>G) c.259+37A>G n.307A>G n.177+706A>G n.34A>G n.199+706A>G n.386A>G c.-816A>G (n.-816A>G) n.367A>G c.-1169A>G (n.-1169A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987948A>T | CA355946712 | IDUA,SLC26A1 | c.298A>T (p.Arg100Trp) c.*885T>A (n.*885T>A) c.576+3180T>A (n.576+3180T>A) c.158+706A>T (n.158+706A>T) c.259+37A>T n.307A>T n.177+706A>T n.34A>T n.199+706A>T n.386A>T c.-816A>T (n.-816A>T) n.367A>T c.-1169A>T (n.-1169A>T) | |
| 4 | g.987949G>A | CA2801160 | IDUA,SLC26A1 | c.299G>A (p.Arg100Lys) c.*884C>T (n.*884C>T) c.576+3179C>T (n.576+3179C>T) c.158+707G>A (n.158+707G>A) c.259+38G>A n.308G>A n.177+707G>A n.35G>A n.199+707G>A n.387G>A c.-815G>A (n.-815G>A) n.368G>A c.-1168G>A (n.-1168G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987949G>C | CA355946723 | IDUA,SLC26A1 | c.299G>C (p.Arg100Thr) c.*884C>G (n.*884C>G) c.576+3179C>G (n.576+3179C>G) c.158+707G>C (n.158+707G>C) c.259+38G>C n.308G>C n.177+707G>C n.35G>C n.199+707G>C n.387G>C c.-815G>C (n.-815G>C) n.368G>C c.-1168G>C (n.-1168G>C) | |
| 4 | g.987949G= | CA1433051116 | IDUA,SLC26A1 | c.299G= (p.Arg100=) c.*884C= (n.*884C=) c.576+3179C= (n.576+3179C=) c.158+707G= (n.158+707G=) c.259+38G= n.308G= n.177+707G= n.35G= n.199+707G= n.387G= c.-815G= (n.-815G=) n.368G= c.-1168G= (n.-1168G=) | |
| 4 | g.987949G>T | CA355946722 | IDUA,SLC26A1 | c.299G>T (p.Arg100Met) c.*884C>A (n.*884C>A) c.576+3179C>A (n.576+3179C>A) c.158+707G>T (n.158+707G>T) c.259+38G>T n.308G>T n.177+707G>T n.35G>T n.199+707G>T n.387G>T c.-815G>T (n.-815G>T) n.368G>T c.-1168G>T (n.-1168G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987949_987950delinsAT | CA2499217358 | IDUA,SLC26A1 | c.299_299+1delinsAT c.*883_*884delinsAT (n.*883_*884delinsAT) c.576+3178_576+3179delinsAT (n.576+3178_576+3179delinsAT) c.158+707_158+708delinsAT (n.158+707_158+708delinsAT) c.259+38_259+39delinsAT n.308_308+1delinsAT n.177+707_177+708delinsAT n.35_35+1delinsAT n.199+707_199+708delinsAT n.387_387+1delinsAT c.-815_-815+1delinsAT n.368_368+1delinsAT c.-1168_-1168+1delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.987951_987957dup | CA2669476180 | IDUA,SLC26A1 | c.299+2_299+8dup c.*878_*884dup (n.*878_*884dup) c.576+3173_576+3179dup (n.576+3173_576+3179dup) c.158+709_158+715dup (n.158+709_158+715dup) c.259+40_259+46dup n.308+2_308+8dup n.177+709_177+715dup n.35+2_35+8dup n.199+709_199+715dup n.387+2_387+8dup c.-815+2_-815+8dup n.368+2_368+8dup c.-1168+2_-1168+8dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.987950G>A | CA355946724 | IDUA,SLC26A1 | c.299+1G>A (n.299+1G>A) c.*883C>T (n.*883C>T) c.576+3178C>T (n.576+3178C>T) c.158+708G>A (n.158+708G>A) c.259+39G>A n.308+1G>A n.177+708G>A n.35+1G>A n.199+708G>A n.387+1G>A c.-815+1G>A (n.-815+1G>A) n.368+1G>A c.-1168+1G>A (n.-1168+1G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987950G>C | CA355946725 | IDUA,SLC26A1 | c.299+1G>C (n.299+1G>C) c.*883C>G (n.*883C>G) c.576+3178C>G (n.576+3178C>G) c.158+708G>C (n.158+708G>C) c.259+39G>C n.308+1G>C n.177+708G>C n.35+1G>C n.199+708G>C n.387+1G>C c.-815+1G>C (n.-815+1G>C) n.368+1G>C c.-1168+1G>C (n.-1168+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.987950G= | CA1433051117 | IDUA,SLC26A1 | c.299+1G= (n.299+1G=) c.*883C= (n.*883C=) c.576+3178C= (n.576+3178C=) c.158+708G= (n.158+708G=) c.259+39G= n.308+1G= n.177+708G= n.35+1G= n.199+708G= n.387+1G= c.-815+1G= (n.-815+1G=) n.368+1G= c.-1168+1G= (n.-1168+1G=) | |
| 4 | g.987950G>T | CA220508 | IDUA,SLC26A1 | c.299+1G>T (n.299+1G>T) c.*883C>A (n.*883C>A) c.576+3178C>A (n.576+3178C>A) c.158+708G>T (n.158+708G>T) c.259+39G>T n.308+1G>T n.177+708G>T n.35+1G>T n.199+708G>T n.387+1G>T c.-815+1G>T (n.-815+1G>T) n.368+1G>T c.-1168+1G>T (n.-1168+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987951T>A | CA355946728 | IDUA,SLC26A1 | c.299+2T>A (n.299+2T>A) c.*882A>T (n.*882A>T) c.576+3177A>T (n.576+3177A>T) c.158+709T>A (n.158+709T>A) c.259+40T>A n.308+2T>A n.177+709T>A n.35+2T>A n.199+709T>A n.387+2T>A c.-815+2T>A (n.-815+2T>A) n.368+2T>A c.-1168+2T>A (n.-1168+2T>A) | |
| 4 | g.987951T>C | CA355946729 | IDUA,SLC26A1 | c.299+2T>C (n.299+2T>C) c.*882A>G (n.*882A>G) c.576+3177A>G (n.576+3177A>G) c.158+709T>C (n.158+709T>C) c.259+40T>C n.308+2T>C n.177+709T>C n.35+2T>C n.199+709T>C n.387+2T>C c.-815+2T>C (n.-815+2T>C) n.368+2T>C c.-1168+2T>C (n.-1168+2T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987951T>G | CA355946730 | IDUA,SLC26A1 | c.299+2T>G (n.299+2T>G) c.*882A>C (n.*882A>C) c.576+3177A>C (n.576+3177A>C) c.158+709T>G (n.158+709T>G) c.259+40T>G n.308+2T>G n.177+709T>G n.35+2T>G n.199+709T>G n.387+2T>G c.-815+2T>G (n.-815+2T>G) n.368+2T>G c.-1168+2T>G (n.-1168+2T>G) | |
| 4 | g.987952G>A | CA2578013796 | IDUA,SLC26A1 | c.299+3G>A (n.299+3G>A) c.*881C>T (n.*881C>T) c.576+3176C>T (n.576+3176C>T) c.158+710G>A (n.158+710G>A) c.259+41G>A n.308+3G>A n.177+710G>A n.35+3G>A n.199+710G>A n.387+3G>A c.-815+3G>A (n.-815+3G>A) n.368+3G>A c.-1168+3G>A (n.-1168+3G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987952G>T | CA2669476182 | IDUA,SLC26A1 | c.299+3G>T (n.299+3G>T) c.*881C>A (n.*881C>A) c.576+3176C>A (n.576+3176C>A) c.158+710G>T (n.158+710G>T) c.259+41G>T n.308+3G>T n.177+710G>T n.35+3G>T n.199+710G>T n.387+3G>T c.-815+3G>T (n.-815+3G>T) n.368+3G>T c.-1168+3G>T (n.-1168+3G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987956_987962dup | CA2669476181 | IDUA,SLC26A1 | c.299+7_299+13dup (n.299+7_299+13dup) c.*875_*881dup (n.*875_*881dup) c.576+3170_576+3176dup (n.576+3170_576+3176dup) c.158+714_158+720dup (n.158+714_158+720dup) c.259+45_259+51dup n.308+7_308+13dup n.177+714_177+720dup n.35+7_35+13dup n.199+714_199+720dup n.387+7_387+13dup c.-815+7_-815+13dup (n.-815+7_-815+13dup) n.368+7_368+13dup c.-1168+7_-1168+13dup (n.-1168+7_-1168+13dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987953G>A | CA2669476183 | IDUA,SLC26A1 | c.299+4G>A (n.299+4G>A) c.*880C>T (n.*880C>T) c.576+3175C>T (n.576+3175C>T) c.158+711G>A (n.158+711G>A) c.259+42G>A n.308+4G>A n.177+711G>A n.35+4G>A n.199+711G>A n.387+4G>A c.-815+4G>A (n.-815+4G>A) n.368+4G>A c.-1168+4G>A (n.-1168+4G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987953G>T | CA2669476184 | IDUA,SLC26A1 | c.299+4G>T (n.299+4G>T) c.*880C>A (n.*880C>A) c.576+3175C>A (n.576+3175C>A) c.158+711G>T (n.158+711G>T) c.259+42G>T n.308+4G>T n.177+711G>T n.35+4G>T n.199+711G>T n.387+4G>T c.-815+4G>T (n.-815+4G>T) n.368+4G>T c.-1168+4G>T (n.-1168+4G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987954G>A | CA2669476185 | IDUA,SLC26A1 | c.299+5G>A (n.299+5G>A) c.*879C>T (n.*879C>T) c.576+3174C>T (n.576+3174C>T) c.158+712G>A (n.158+712G>A) c.259+43G>A n.308+5G>A n.177+712G>A n.35+5G>A n.199+712G>A n.387+5G>A c.-815+5G>A (n.-815+5G>A) n.368+5G>A c.-1168+5G>A (n.-1168+5G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987954G= | CA1433051118 | IDUA,SLC26A1 | c.299+5G= (n.299+5G=) c.*879C= (n.*879C=) c.576+3174C= (n.576+3174C=) c.158+712G= (n.158+712G=) c.259+43G= n.308+5G= n.177+712G= n.35+5G= n.199+712G= n.387+5G= c.-815+5G= (n.-815+5G=) n.368+5G= c.-1168+5G= (n.-1168+5G=) | |
| 4 | g.987954G>T | CA549149418 | IDUA,SLC26A1 | c.299+5G>T (n.299+5G>T) c.*879C>A (n.*879C>A) c.576+3174C>A (n.576+3174C>A) c.158+712G>T (n.158+712G>T) c.259+43G>T n.308+5G>T n.177+712G>T n.35+5G>T n.199+712G>T n.387+5G>T c.-815+5G>T (n.-815+5G>T) n.368+5G>T c.-1168+5G>T (n.-1168+5G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987955C>A | CA2669476186 | IDUA,SLC26A1 | c.299+6C>A (n.299+6C>A) c.*878G>T (n.*878G>T) c.576+3173G>T (n.576+3173G>T) c.158+713C>A (n.158+713C>A) c.259+44C>A n.308+6C>A n.177+713C>A n.35+6C>A n.199+713C>A n.387+6C>A c.-815+6C>A (n.-815+6C>A) n.368+6C>A c.-1168+6C>A (n.-1168+6C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987955C= | CA1433051119 | IDUA,SLC26A1 | c.299+6C= (n.299+6C=) c.*878G= (n.*878G=) c.576+3173G= (n.576+3173G=) c.158+713C= (n.158+713C=) c.259+44C= n.308+6C= n.177+713C= n.35+6C= n.199+713C= n.387+6C= c.-815+6C= (n.-815+6C=) n.368+6C= c.-1168+6C= (n.-1168+6C=) | |
| 4 | g.987955C>G | CA2669476187 | IDUA,SLC26A1 | c.299+6C>G (n.299+6C>G) c.*878G>C (n.*878G>C) c.576+3173G>C (n.576+3173G>C) c.158+713C>G (n.158+713C>G) c.259+44C>G n.308+6C>G n.177+713C>G n.35+6C>G n.199+713C>G n.387+6C>G c.-815+6C>G (n.-815+6C>G) n.368+6C>G c.-1168+6C>G (n.-1168+6C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987955C>T | CA145880 | IDUA,SLC26A1 | c.299+6C>T (n.299+6C>T) c.*878G>A (n.*878G>A) c.576+3173G>A (n.576+3173G>A) c.158+713C>T (n.158+713C>T) c.259+44C>T n.308+6C>T n.177+713C>T n.35+6C>T n.199+713C>T n.387+6C>T c.-815+6C>T (n.-815+6C>T) n.368+6C>T c.-1168+6C>T (n.-1168+6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987956G>A | CA2801161 | IDUA,SLC26A1 | c.299+7G>A (n.299+7G>A) c.*877C>T (n.*877C>T) c.576+3172C>T (n.576+3172C>T) c.158+714G>A (n.158+714G>A) c.259+45G>A n.308+7G>A n.177+714G>A n.35+7G>A n.199+714G>A n.387+7G>A c.-815+7G>A (n.-815+7G>A) n.368+7G>A c.-1168+7G>A (n.-1168+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987956G= | CA1433051120 | IDUA,SLC26A1 | c.299+7G= (n.299+7G=) c.*877C= (n.*877C=) c.576+3172C= (n.576+3172C=) c.158+714G= (n.158+714G=) c.259+45G= n.308+7G= n.177+714G= n.35+7G= n.199+714G= n.387+7G= c.-815+7G= (n.-815+7G=) n.368+7G= c.-1168+7G= (n.-1168+7G=) | |
| 4 | g.987956G>T | CA2669476188 | IDUA,SLC26A1 | c.299+7G>T (n.299+7G>T) c.*877C>A (n.*877C>A) c.576+3172C>A (n.576+3172C>A) c.158+714G>T (n.158+714G>T) c.259+45G>T n.308+7G>T n.177+714G>T n.35+7G>T n.199+714G>T n.387+7G>T c.-815+7G>T (n.-815+7G>T) n.368+7G>T c.-1168+7G>T (n.-1168+7G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987957G>A | CA2801162 | IDUA,SLC26A1 | c.299+8G>A (n.299+8G>A) c.*876C>T (n.*876C>T) c.576+3171C>T (n.576+3171C>T) c.158+715G>A (n.158+715G>A) c.259+46G>A n.308+8G>A n.177+715G>A n.35+8G>A n.199+715G>A n.387+8G>A c.-815+8G>A (n.-815+8G>A) n.368+8G>A c.-1168+8G>A (n.-1168+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987957G= | CA1433051121 | IDUA,SLC26A1 | c.299+8G= (n.299+8G=) c.*876C= (n.*876C=) c.576+3171C= (n.576+3171C=) c.158+715G= (n.158+715G=) c.259+46G= n.308+8G= n.177+715G= n.35+8G= n.199+715G= n.387+8G= c.-815+8G= (n.-815+8G=) n.368+8G= c.-1168+8G= (n.-1168+8G=) | |
| 4 | g.987957G>T | CA2669476189 | IDUA,SLC26A1 | c.299+8G>T (n.299+8G>T) c.*876C>A (n.*876C>A) c.576+3171C>A (n.576+3171C>A) c.158+715G>T (n.158+715G>T) c.259+46G>T n.308+8G>T n.177+715G>T n.35+8G>T n.199+715G>T n.387+8G>T c.-815+8G>T (n.-815+8G>T) n.368+8G>T c.-1168+8G>T (n.-1168+8G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987958C>A | CA2669476190 | IDUA,SLC26A1 | c.299+9C>A (n.299+9C>A) c.*875G>T (n.*875G>T) c.576+3170G>T (n.576+3170G>T) c.158+716C>A (n.158+716C>A) c.259+47C>A n.308+9C>A n.177+716C>A n.35+9C>A n.199+716C>A n.387+9C>A c.-815+9C>A (n.-815+9C>A) n.368+9C>A c.-1168+9C>A (n.-1168+9C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987958C= | CA1433051122 | IDUA,SLC26A1 | c.299+9C= (n.299+9C=) c.*875G= (n.*875G=) c.576+3170G= (n.576+3170G=) c.158+716C= (n.158+716C=) c.259+47C= n.308+9C= n.177+716C= n.35+9C= n.199+716C= n.387+9C= c.-815+9C= (n.-815+9C=) n.368+9C= c.-1168+9C= (n.-1168+9C=) | |
| 4 | g.987958C>G | CA2669476191 | IDUA,SLC26A1 | c.299+9C>G (n.299+9C>G) c.*875G>C (n.*875G>C) c.576+3170G>C (n.576+3170G>C) c.158+716C>G (n.158+716C>G) c.259+47C>G n.308+9C>G n.177+716C>G n.35+9C>G n.199+716C>G n.387+9C>G c.-815+9C>G (n.-815+9C>G) n.368+9C>G c.-1168+9C>G (n.-1168+9C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987958C>T | CA2801163 | IDUA,SLC26A1 | c.299+9C>T (n.299+9C>T) c.*875G>A (n.*875G>A) c.576+3170G>A (n.576+3170G>A) c.158+716C>T (n.158+716C>T) c.259+47C>T n.308+9C>T n.177+716C>T n.35+9C>T n.199+716C>T n.387+9C>T c.-815+9C>T (n.-815+9C>T) n.368+9C>T c.-1168+9C>T (n.-1168+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987959G>A | CA2801164 | IDUA,SLC26A1 | c.299+10G>A (n.299+10G>A) c.*874C>T (n.*874C>T) c.576+3169C>T (n.576+3169C>T) c.158+717G>A (n.158+717G>A) c.259+48G>A n.308+10G>A n.177+717G>A n.35+10G>A n.199+717G>A n.387+10G>A c.-815+10G>A (n.-815+10G>A) n.368+10G>A c.-1168+10G>A (n.-1168+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987959G>C | CA549149421 | IDUA,SLC26A1 | c.299+10G>C (n.299+10G>C) c.*874C>G (n.*874C>G) c.576+3169C>G (n.576+3169C>G) c.158+717G>C (n.158+717G>C) c.259+48G>C n.308+10G>C n.177+717G>C n.35+10G>C n.199+717G>C n.387+10G>C c.-815+10G>C (n.-815+10G>C) n.368+10G>C c.-1168+10G>C (n.-1168+10G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987959G= | CA1433051123 | IDUA,SLC26A1 | c.299+10G= (n.299+10G=) c.*874C= (n.*874C=) c.576+3169C= (n.576+3169C=) c.158+717G= (n.158+717G=) c.259+48G= n.308+10G= n.177+717G= n.35+10G= n.199+717G= n.387+10G= c.-815+10G= (n.-815+10G=) n.368+10G= c.-1168+10G= (n.-1168+10G=) | |
| 4 | g.987959G>T | CA2573138238 | IDUA,SLC26A1 | c.299+10G>T (n.299+10G>T) c.*874C>A (n.*874C>A) c.576+3169C>A (n.576+3169C>A) c.158+717G>T (n.158+717G>T) c.259+48G>T n.308+10G>T n.177+717G>T n.35+10G>T n.199+717G>T n.387+10G>T c.-815+10G>T (n.-815+10G>T) n.368+10G>T c.-1168+10G>T (n.-1168+10G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987960G>A | CA2669476192 | IDUA,SLC26A1 | c.299+11G>A (n.299+11G>A) c.*873C>T (n.*873C>T) c.576+3168C>T (n.576+3168C>T) c.158+718G>A (n.158+718G>A) c.259+49G>A n.308+11G>A n.177+718G>A n.35+11G>A n.199+718G>A n.387+11G>A c.-815+11G>A (n.-815+11G>A) n.368+11G>A c.-1168+11G>A (n.-1168+11G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987960G= | CA1433051124 | IDUA,SLC26A1 | c.299+11G= (n.299+11G=) c.*873C= (n.*873C=) c.576+3168C= (n.576+3168C=) c.158+718G= (n.158+718G=) c.259+49G= n.308+11G= n.177+718G= n.35+11G= n.199+718G= n.387+11G= c.-815+11G= (n.-815+11G=) n.368+11G= c.-1168+11G= (n.-1168+11G=) | |
| 4 | g.987960G>T | CA800604589 | IDUA,SLC26A1 | c.299+11G>T (n.299+11G>T) c.*873C>A (n.*873C>A) c.576+3168C>A (n.576+3168C>A) c.158+718G>T (n.158+718G>T) c.259+49G>T n.308+11G>T n.177+718G>T n.35+11G>T n.199+718G>T n.387+11G>T c.-815+11G>T (n.-815+11G>T) n.368+11G>T c.-1168+11G>T (n.-1168+11G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987961G>A | CA2669476193 | IDUA,SLC26A1 | c.299+12G>A (n.299+12G>A) c.*872C>T (n.*872C>T) c.576+3167C>T (n.576+3167C>T) c.158+719G>A (n.158+719G>A) c.259+50G>A n.308+12G>A n.177+719G>A n.35+12G>A n.199+719G>A n.387+12G>A c.-815+12G>A (n.-815+12G>A) n.368+12G>A c.-1168+12G>A (n.-1168+12G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987961G>T | CA2669476194 | IDUA,SLC26A1 | c.299+12G>T (n.299+12G>T) c.*872C>A (n.*872C>A) c.576+3167C>A (n.576+3167C>A) c.158+719G>T (n.158+719G>T) c.259+50G>T n.308+12G>T n.177+719G>T n.35+12G>T n.199+719G>T n.387+12G>T c.-815+12G>T (n.-815+12G>T) n.368+12G>T c.-1168+12G>T (n.-1168+12G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987962C>A | CA2669476195 | IDUA,SLC26A1 | c.299+13C>A (n.299+13C>A) c.*871G>T (n.*871G>T) c.576+3166G>T (n.576+3166G>T) c.158+720C>A (n.158+720C>A) c.259+51C>A n.308+13C>A n.177+720C>A n.35+13C>A n.199+720C>A n.387+13C>A c.-815+13C>A (n.-815+13C>A) n.368+13C>A c.-1168+13C>A (n.-1168+13C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987962C>T | CA2669476196 | IDUA,SLC26A1 | c.299+13C>T (n.299+13C>T) c.*871G>A (n.*871G>A) c.576+3166G>A (n.576+3166G>A) c.158+720C>T (n.158+720C>T) c.259+51C>T n.308+13C>T n.177+720C>T n.35+13C>T n.199+720C>T n.387+13C>T c.-815+13C>T (n.-815+13C>T) n.368+13C>T c.-1168+13C>T (n.-1168+13C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987963A= | CA1433051125 | IDUA,SLC26A1 | c.299+14A= (n.299+14A=) c.*870T= (n.*870T=) c.576+3165T= (n.576+3165T=) c.158+721A= (n.158+721A=) c.259+52A= n.308+14A= n.177+721A= n.35+14A= n.199+721A= n.387+14A= c.-815+14A= (n.-815+14A=) n.368+14A= c.-1168+14A= (n.-1168+14A=) | |
| 4 | g.987963A>G | CA2801165 | IDUA,SLC26A1 | c.299+14A>G (n.299+14A>G) c.*870T>C (n.*870T>C) c.576+3165T>C (n.576+3165T>C) c.158+721A>G (n.158+721A>G) c.259+52A>G n.308+14A>G n.177+721A>G n.35+14A>G n.199+721A>G n.387+14A>G c.-815+14A>G (n.-815+14A>G) n.368+14A>G c.-1168+14A>G (n.-1168+14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987964G>A | CA549149423 | IDUA,SLC26A1 | c.299+15G>A (n.299+15G>A) c.*869C>T (n.*869C>T) c.576+3164C>T (n.576+3164C>T) c.158+722G>A (n.158+722G>A) c.259+53G>A n.308+15G>A n.177+722G>A n.35+15G>A n.199+722G>A n.387+15G>A c.-815+15G>A (n.-815+15G>A) n.368+15G>A c.-1168+15G>A (n.-1168+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987964G= | CA1433051126 | IDUA,SLC26A1 | c.299+15G= (n.299+15G=) c.*869C= (n.*869C=) c.576+3164C= (n.576+3164C=) c.158+722G= (n.158+722G=) c.259+53G= n.308+15G= n.177+722G= n.35+15G= n.199+722G= n.387+15G= c.-815+15G= (n.-815+15G=) n.368+15G= c.-1168+15G= (n.-1168+15G=) | |
| 4 | g.987964G>T | CA2669476197 | IDUA,SLC26A1 | c.299+15G>T (n.299+15G>T) c.*869C>A (n.*869C>A) c.576+3164C>A (n.576+3164C>A) c.158+722G>T (n.158+722G>T) c.259+53G>T n.308+15G>T n.177+722G>T n.35+15G>T n.199+722G>T n.387+15G>T c.-815+15G>T (n.-815+15G>T) n.368+15G>T c.-1168+15G>T (n.-1168+15G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987965G>A | CA2669476198 | IDUA,SLC26A1 | c.299+16G>A (n.299+16G>A) c.*868C>T (n.*868C>T) c.576+3163C>T (n.576+3163C>T) c.158+723G>A (n.158+723G>A) c.259+54G>A n.308+16G>A n.177+723G>A n.35+16G>A n.199+723G>A n.387+16G>A c.-815+16G>A (n.-815+16G>A) n.368+16G>A c.-1168+16G>A (n.-1168+16G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987965G>T | CA2669476199 | IDUA,SLC26A1 | c.299+16G>T (n.299+16G>T) c.*868C>A (n.*868C>A) c.576+3163C>A (n.576+3163C>A) c.158+723G>T (n.158+723G>T) c.259+54G>T n.308+16G>T n.177+723G>T n.35+16G>T n.199+723G>T n.387+16G>T c.-815+16G>T (n.-815+16G>T) n.368+16G>T c.-1168+16G>T (n.-1168+16G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987966G>A | CA2669476200 | IDUA,SLC26A1 | c.299+17G>A (n.299+17G>A) c.*867C>T (n.*867C>T) c.576+3162C>T (n.576+3162C>T) c.158+724G>A (n.158+724G>A) c.259+55G>A n.308+17G>A n.177+724G>A n.35+17G>A n.199+724G>A n.387+17G>A c.-815+17G>A (n.-815+17G>A) n.368+17G>A c.-1168+17G>A (n.-1168+17G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987966G>T | CA2578013797 | IDUA,SLC26A1 | c.299+17G>T (n.299+17G>T) c.*867C>A (n.*867C>A) c.576+3162C>A (n.576+3162C>A) c.158+724G>T (n.158+724G>T) c.259+55G>T n.308+17G>T n.177+724G>T n.35+17G>T n.199+724G>T n.387+17G>T c.-815+17G>T (n.-815+17G>T) n.368+17G>T c.-1168+17G>T (n.-1168+17G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987967T>C | CA2669476201 | IDUA,SLC26A1 | c.299+18T>C (n.299+18T>C) c.*866A>G (n.*866A>G) c.576+3161A>G (n.576+3161A>G) c.158+725T>C (n.158+725T>C) c.259+56T>C n.308+18T>C n.177+725T>C n.35+18T>C n.199+725T>C n.387+18T>C c.-815+18T>C (n.-815+18T>C) n.368+18T>C c.-1168+18T>C (n.-1168+18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987967T>G | CA2669476202 | IDUA,SLC26A1 | c.299+18T>G (n.299+18T>G) c.*866A>C (n.*866A>C) c.576+3161A>C (n.576+3161A>C) c.158+725T>G (n.158+725T>G) c.259+56T>G n.308+18T>G n.177+725T>G n.35+18T>G n.199+725T>G n.387+18T>G c.-815+18T>G (n.-815+18T>G) n.368+18T>G c.-1168+18T>G (n.-1168+18T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987968C>A | CA2669476203 | IDUA,SLC26A1 | c.299+19C>A (n.299+19C>A) c.*865G>T (n.*865G>T) c.576+3160G>T (n.576+3160G>T) c.158+726C>A (n.158+726C>A) c.259+57C>A n.308+19C>A n.177+726C>A n.35+19C>A n.199+726C>A n.387+19C>A c.-815+19C>A (n.-815+19C>A) n.368+19C>A c.-1168+19C>A (n.-1168+19C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987968C>G | CA2669476204 | IDUA,SLC26A1 | c.299+19C>G (n.299+19C>G) c.*865G>C (n.*865G>C) c.576+3160G>C (n.576+3160G>C) c.158+726C>G (n.158+726C>G) c.259+57C>G n.308+19C>G n.177+726C>G n.35+19C>G n.199+726C>G n.387+19C>G c.-815+19C>G (n.-815+19C>G) n.368+19C>G c.-1168+19C>G (n.-1168+19C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987968C>T | CA2669476205 | IDUA,SLC26A1 | c.299+19C>T (n.299+19C>T) c.*865G>A (n.*865G>A) c.576+3160G>A (n.576+3160G>A) c.158+726C>T (n.158+726C>T) c.259+57C>T n.308+19C>T n.177+726C>T n.35+19C>T n.199+726C>T n.387+19C>T c.-815+19C>T (n.-815+19C>T) n.368+19C>T c.-1168+19C>T (n.-1168+19C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987969T>C | CA2669476206 | IDUA,SLC26A1 | c.299+20T>C (n.299+20T>C) c.*864A>G (n.*864A>G) c.576+3159A>G (n.576+3159A>G) c.158+727T>C (n.158+727T>C) c.259+58T>C n.308+20T>C n.177+727T>C n.35+20T>C n.199+727T>C n.387+20T>C c.-815+20T>C (n.-815+20T>C) n.368+20T>C c.-1168+20T>C (n.-1168+20T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987970G>A | CA1433051128 | IDUA,SLC26A1 | c.299+21G>A (n.299+21G>A) c.*863C>T (n.*863C>T) c.576+3158C>T (n.576+3158C>T) c.158+728G>A (n.158+728G>A) c.259+59G>A n.308+21G>A n.177+728G>A n.35+21G>A n.199+728G>A n.387+21G>A c.-815+21G>A (n.-815+21G>A) n.368+21G>A c.-1168+21G>A (n.-1168+21G>A) | dbSNP |
| 4 | g.987970G= | CA1433051127 | IDUA,SLC26A1 | c.299+21G= (n.299+21G=) c.*863C= (n.*863C=) c.576+3158C= (n.576+3158C=) c.158+728G= (n.158+728G=) c.259+59G= n.308+21G= n.177+728G= n.35+21G= n.199+728G= n.387+21G= c.-815+21G= (n.-815+21G=) n.368+21G= c.-1168+21G= (n.-1168+21G=) | |
| 4 | g.987970G>T | CA2669476207 | IDUA,SLC26A1 | c.299+21G>T (n.299+21G>T) c.*863C>A (n.*863C>A) c.576+3158C>A (n.576+3158C>A) c.158+728G>T (n.158+728G>T) c.259+59G>T n.308+21G>T n.177+728G>T n.35+21G>T n.199+728G>T n.387+21G>T c.-815+21G>T (n.-815+21G>T) n.368+21G>T c.-1168+21G>T (n.-1168+21G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987971G>A | CA2669476208 | IDUA,SLC26A1 | c.299+22G>A (n.299+22G>A) c.*862C>T (n.*862C>T) c.576+3157C>T (n.576+3157C>T) c.158+729G>A (n.158+729G>A) c.259+60G>A n.308+22G>A n.177+729G>A n.35+22G>A n.199+729G>A n.387+22G>A c.-815+22G>A (n.-815+22G>A) n.368+22G>A c.-1168+22G>A (n.-1168+22G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987971G>T | CA2669476209 | IDUA,SLC26A1 | c.299+22G>T (n.299+22G>T) c.*862C>A (n.*862C>A) c.576+3157C>A (n.576+3157C>A) c.158+729G>T (n.158+729G>T) c.259+60G>T n.308+22G>T n.177+729G>T n.35+22G>T n.199+729G>T n.387+22G>T c.-815+22G>T (n.-815+22G>T) n.368+22G>T c.-1168+22G>T (n.-1168+22G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987972G>A | CA549149424 | IDUA,SLC26A1 | c.299+23G>A (n.299+23G>A) c.*861C>T (n.*861C>T) c.576+3156C>T (n.576+3156C>T) c.158+730G>A (n.158+730G>A) c.259+61G>A n.308+23G>A n.177+730G>A n.35+23G>A n.199+730G>A n.387+23G>A c.-815+23G>A (n.-815+23G>A) n.368+23G>A c.-1168+23G>A (n.-1168+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987972G= | CA1433051130 | IDUA,SLC26A1 | c.299+23G= (n.299+23G=) c.*861C= (n.*861C=) c.576+3156C= (n.576+3156C=) c.158+730G= (n.158+730G=) c.259+61G= n.308+23G= n.177+730G= n.35+23G= n.199+730G= n.387+23G= c.-815+23G= (n.-815+23G=) n.368+23G= c.-1168+23G= (n.-1168+23G=) | |
| 4 | g.987972G>T | CA2669476210 | IDUA,SLC26A1 | c.299+23G>T (n.299+23G>T) c.*861C>A (n.*861C>A) c.576+3156C>A (n.576+3156C>A) c.158+730G>T (n.158+730G>T) c.259+61G>T n.308+23G>T n.177+730G>T n.35+23G>T n.199+730G>T n.387+23G>T c.-815+23G>T (n.-815+23G>T) n.368+23G>T c.-1168+23G>T (n.-1168+23G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987972_987973delinsGC | CA1433051129 | IDUA,SLC26A1 | c.299+23_299+24delinsGC (n.299+23_299+24delinsGC) c.*860_*861delinsGC (n.*860_*861delinsGC) c.576+3155_576+3156delinsGC (n.576+3155_576+3156delinsGC) c.158+730_158+731delinsGC (n.158+730_158+731delinsGC) c.259+61_259+62delinsGC n.308+23_308+24delinsGC n.177+730_177+731delinsGC n.35+23_35+24delinsGC n.199+730_199+731delinsGC n.387+23_387+24delinsGC c.-815+23_-815+24delinsGC (n.-815+23_-815+24delinsGC) n.368+23_368+24delinsGC c.-1168+23_-1168+24delinsGC (n.-1168+23_-1168+24delinsGC) | |
| 4 | g.987973del | CA549149425 | IDUA,SLC26A1 | c.299+24del (n.299+24del) c.*860del (n.*860del) c.576+3155del (n.576+3155del) c.158+731del (n.158+731del) c.259+62del n.308+24del n.177+731del n.35+24del n.199+731del n.387+24del c.-815+24del (n.-815+24del) n.368+24del c.-1168+24del (n.-1168+24del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987973C>A | CA2572421749 | IDUA,SLC26A1 | c.299+24C>A (n.299+24C>A) c.*860G>T (n.*860G>T) c.576+3155G>T (n.576+3155G>T) c.158+731C>A (n.158+731C>A) c.259+62C>A n.308+24C>A n.177+731C>A n.35+24C>A n.199+731C>A n.387+24C>A c.-815+24C>A (n.-815+24C>A) n.368+24C>A c.-1168+24C>A (n.-1168+24C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987973C= | CA1433051131 | IDUA,SLC26A1 | c.299+24C= (n.299+24C=) c.*860G= (n.*860G=) c.576+3155G= (n.576+3155G=) c.158+731C= (n.158+731C=) c.259+62C= n.308+24C= n.177+731C= n.35+24C= n.199+731C= n.387+24C= c.-815+24C= (n.-815+24C=) n.368+24C= c.-1168+24C= (n.-1168+24C=) | |
| 4 | g.987973C>G | CA800604604 | IDUA,SLC26A1 | c.299+24C>G (n.299+24C>G) c.*860G>C (n.*860G>C) c.576+3155G>C (n.576+3155G>C) c.158+731C>G (n.158+731C>G) c.259+62C>G n.308+24C>G n.177+731C>G n.35+24C>G n.199+731C>G n.387+24C>G c.-815+24C>G (n.-815+24C>G) n.368+24C>G c.-1168+24C>G (n.-1168+24C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987973C>T | CA2801166 | IDUA,SLC26A1 | c.299+24C>T (n.299+24C>T) c.*860G>A (n.*860G>A) c.576+3155G>A (n.576+3155G>A) c.158+731C>T (n.158+731C>T) c.259+62C>T n.308+24C>T n.177+731C>T n.35+24C>T n.199+731C>T n.387+24C>T c.-815+24C>T (n.-815+24C>T) n.368+24C>T c.-1168+24C>T (n.-1168+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987974G>A | CA2801167 | IDUA,SLC26A1 | c.299+25G>A (n.299+25G>A) c.*859C>T (n.*859C>T) c.576+3154C>T (n.576+3154C>T) c.158+732G>A (n.158+732G>A) c.259+63G>A n.308+25G>A n.177+732G>A n.35+25G>A n.199+732G>A n.387+25G>A c.-815+25G>A (n.-815+25G>A) n.368+25G>A c.-1168+25G>A (n.-1168+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987974G= | CA1433051132 | IDUA,SLC26A1 | c.299+25G= (n.299+25G=) c.*859C= (n.*859C=) c.576+3154C= (n.576+3154C=) c.158+732G= (n.158+732G=) c.259+63G= n.308+25G= n.177+732G= n.35+25G= n.199+732G= n.387+25G= c.-815+25G= (n.-815+25G=) n.368+25G= c.-1168+25G= (n.-1168+25G=) | |
| 4 | g.987974G>T | CA2669476211 | IDUA,SLC26A1 | c.299+25G>T (n.299+25G>T) c.*859C>A (n.*859C>A) c.576+3154C>A (n.576+3154C>A) c.158+732G>T (n.158+732G>T) c.259+63G>T n.308+25G>T n.177+732G>T n.35+25G>T n.199+732G>T n.387+25G>T c.-815+25G>T (n.-815+25G>T) n.368+25G>T c.-1168+25G>T (n.-1168+25G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987975T>C | CA2669476212 | IDUA,SLC26A1 | c.299+26T>C (n.299+26T>C) c.*858A>G (n.*858A>G) c.576+3153A>G (n.576+3153A>G) c.158+733T>C (n.158+733T>C) c.259+64T>C n.308+26T>C n.177+733T>C n.35+26T>C n.199+733T>C n.387+26T>C c.-815+26T>C (n.-815+26T>C) n.368+26T>C c.-1168+26T>C (n.-1168+26T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987976C>A | CA2669476213 | IDUA,SLC26A1 | c.299+27C>A (n.299+27C>A) c.*857G>T (n.*857G>T) c.576+3152G>T (n.576+3152G>T) c.158+734C>A (n.158+734C>A) c.259+65C>A n.308+27C>A n.177+734C>A n.35+27C>A n.199+734C>A n.387+27C>A c.-815+27C>A (n.-815+27C>A) n.368+27C>A c.-1168+27C>A (n.-1168+27C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987976C>T | CA2669476214 | IDUA,SLC26A1 | c.299+27C>T (n.299+27C>T) c.*857G>A (n.*857G>A) c.576+3152G>A (n.576+3152G>A) c.158+734C>T (n.158+734C>T) c.259+65C>T n.308+27C>T n.177+734C>T n.35+27C>T n.199+734C>T n.387+27C>T c.-815+27C>T (n.-815+27C>T) n.368+27C>T c.-1168+27C>T (n.-1168+27C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987977C>A | CA2669476215 | IDUA,SLC26A1 | c.299+28C>A (n.299+28C>A) c.*856G>T (n.*856G>T) c.576+3151G>T (n.576+3151G>T) c.158+735C>A (n.158+735C>A) c.259+66C>A n.308+28C>A n.177+735C>A n.35+28C>A n.199+735C>A n.387+28C>A c.-815+28C>A (n.-815+28C>A) n.368+28C>A c.-1168+28C>A (n.-1168+28C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987977C= | CA1433051133 | IDUA,SLC26A1 | c.299+28C= (n.299+28C=) c.*856G= (n.*856G=) c.576+3151G= (n.576+3151G=) c.158+735C= (n.158+735C=) c.259+66C= n.308+28C= n.177+735C= n.35+28C= n.199+735C= n.387+28C= c.-815+28C= (n.-815+28C=) n.368+28C= c.-1168+28C= (n.-1168+28C=) | |
| 4 | g.987977C>T | CA1433051134 | IDUA,SLC26A1 | c.299+28C>T (n.299+28C>T) c.*856G>A (n.*856G>A) c.576+3151G>A (n.576+3151G>A) c.158+735C>T (n.158+735C>T) c.259+66C>T n.308+28C>T n.177+735C>T n.35+28C>T n.199+735C>T n.387+28C>T c.-815+28C>T (n.-815+28C>T) n.368+28C>T c.-1168+28C>T (n.-1168+28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987978C>A | CA2669476216 | IDUA,SLC26A1 | c.299+29C>A (n.299+29C>A) c.*855G>T (n.*855G>T) c.576+3150G>T (n.576+3150G>T) c.158+736C>A (n.158+736C>A) c.259+67C>A n.308+29C>A n.177+736C>A n.35+29C>A n.199+736C>A n.387+29C>A c.-815+29C>A (n.-815+29C>A) n.368+29C>A c.-1168+29C>A (n.-1168+29C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987978C= | CA1433051135 | IDUA,SLC26A1 | c.299+29C= (n.299+29C=) c.*855G= (n.*855G=) c.576+3150G= (n.576+3150G=) c.158+736C= (n.158+736C=) c.259+67C= n.308+29C= n.177+736C= n.35+29C= n.199+736C= n.387+29C= c.-815+29C= (n.-815+29C=) n.368+29C= c.-1168+29C= (n.-1168+29C=) | |
| 4 | g.987978C>T | CA91146275 | IDUA,SLC26A1 | c.299+29C>T (n.299+29C>T) c.*855G>A (n.*855G>A) c.576+3150G>A (n.576+3150G>A) c.158+736C>T (n.158+736C>T) c.259+67C>T n.308+29C>T n.177+736C>T n.35+29C>T n.199+736C>T n.387+29C>T c.-815+29C>T (n.-815+29C>T) n.368+29C>T c.-1168+29C>T (n.-1168+29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987979A= | CA1433051136 | IDUA,SLC26A1 | c.299+30A= (n.299+30A=) c.*854T= (n.*854T=) c.576+3149T= (n.576+3149T=) c.158+737A= (n.158+737A=) c.259+68A= n.308+30A= n.177+737A= n.35+30A= n.199+737A= n.387+30A= c.-815+30A= (n.-815+30A=) n.368+30A= c.-1168+30A= (n.-1168+30A=) | |
| 4 | g.987979A>C | CA2669476217 | IDUA,SLC26A1 | c.299+30A>C (n.299+30A>C) c.*854T>G (n.*854T>G) c.576+3149T>G (n.576+3149T>G) c.158+737A>C (n.158+737A>C) c.259+68A>C n.308+30A>C n.177+737A>C n.35+30A>C n.199+737A>C n.387+30A>C c.-815+30A>C (n.-815+30A>C) n.368+30A>C c.-1168+30A>C (n.-1168+30A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987979A>G | CA2801168 | IDUA,SLC26A1 | c.299+30A>G (n.299+30A>G) c.*854T>C (n.*854T>C) c.576+3149T>C (n.576+3149T>C) c.158+737A>G (n.158+737A>G) c.259+68A>G n.308+30A>G n.177+737A>G n.35+30A>G n.199+737A>G n.387+30A>G c.-815+30A>G (n.-815+30A>G) n.368+30A>G c.-1168+30A>G (n.-1168+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987980G>C | CA2801169 | IDUA,SLC26A1 | c.299+31G>C (n.299+31G>C) c.*853C>G (n.*853C>G) c.576+3148C>G (n.576+3148C>G) c.158+738G>C (n.158+738G>C) c.259+69G>C n.308+31G>C n.177+738G>C n.35+31G>C n.199+738G>C n.387+31G>C c.-815+31G>C (n.-815+31G>C) n.368+31G>C c.-1168+31G>C (n.-1168+31G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987980G= | CA1433051137 | IDUA,SLC26A1 | c.299+31G= (n.299+31G=) c.*853C= (n.*853C=) c.576+3148C= (n.576+3148C=) c.158+738G= (n.158+738G=) c.259+69G= n.308+31G= n.177+738G= n.35+31G= n.199+738G= n.387+31G= c.-815+31G= (n.-815+31G=) n.368+31G= c.-1168+31G= (n.-1168+31G=) | |
| 4 | g.987980G>T | CA2669476218 | IDUA,SLC26A1 | c.299+31G>T (n.299+31G>T) c.*853C>A (n.*853C>A) c.576+3148C>A (n.576+3148C>A) c.158+738G>T (n.158+738G>T) c.259+69G>T n.308+31G>T n.177+738G>T n.35+31G>T n.199+738G>T n.387+31G>T c.-815+31G>T (n.-815+31G>T) n.368+31G>T c.-1168+31G>T (n.-1168+31G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987981A= | CA1433051138 | IDUA,SLC26A1 | c.299+32A= (n.299+32A=) c.*852T= (n.*852T=) c.576+3147T= (n.576+3147T=) c.158+739A= (n.158+739A=) c.259+70A= n.308+32A= n.177+739A= n.35+32A= n.199+739A= n.387+32A= c.-815+32A= (n.-815+32A=) n.368+32A= c.-1168+32A= (n.-1168+32A=) | |
| 4 | g.987981A>G | CA2669476219 | IDUA,SLC26A1 | c.299+32A>G (n.299+32A>G) c.*852T>C (n.*852T>C) c.576+3147T>C (n.576+3147T>C) c.158+739A>G (n.158+739A>G) c.259+70A>G n.308+32A>G n.177+739A>G n.35+32A>G n.199+739A>G n.387+32A>G c.-815+32A>G (n.-815+32A>G) n.368+32A>G c.-1168+32A>G (n.-1168+32A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987981A>T | CA1433051139 | IDUA,SLC26A1 | c.299+32A>T (n.299+32A>T) c.*852T>A (n.*852T>A) c.576+3147T>A (n.576+3147T>A) c.158+739A>T (n.158+739A>T) c.259+70A>T n.308+32A>T n.177+739A>T n.35+32A>T n.199+739A>T n.387+32A>T c.-815+32A>T (n.-815+32A>T) n.368+32A>T c.-1168+32A>T (n.-1168+32A>T) | dbSNP |
| 4 | g.987982G>A | CA2669476220 | IDUA,SLC26A1 | c.299+33G>A (n.299+33G>A) c.*851C>T (n.*851C>T) c.576+3146C>T (n.576+3146C>T) c.158+740G>A (n.158+740G>A) c.259+71G>A n.308+33G>A n.177+740G>A n.35+33G>A n.199+740G>A n.387+33G>A c.-815+33G>A (n.-815+33G>A) n.368+33G>A c.-1168+33G>A (n.-1168+33G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987982G>T | CA2669476221 | IDUA,SLC26A1 | c.299+33G>T (n.299+33G>T) c.*851C>A (n.*851C>A) c.576+3146C>A (n.576+3146C>A) c.158+740G>T (n.158+740G>T) c.259+71G>T n.308+33G>T n.177+740G>T n.35+33G>T n.199+740G>T n.387+33G>T c.-815+33G>T (n.-815+33G>T) n.368+33G>T c.-1168+33G>T (n.-1168+33G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987983C>A | CA2669476222 | IDUA,SLC26A1 | c.299+34C>A (n.299+34C>A) c.*850G>T (n.*850G>T) c.576+3145G>T (n.576+3145G>T) c.158+741C>A (n.158+741C>A) c.259+72C>A n.308+34C>A n.177+741C>A n.35+34C>A n.199+741C>A n.387+34C>A c.-815+34C>A (n.-815+34C>A) n.368+34C>A c.-1168+34C>A (n.-1168+34C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987983C= | CA1433051140 | IDUA,SLC26A1 | c.299+34C= (n.299+34C=) c.*850G= (n.*850G=) c.576+3145G= (n.576+3145G=) c.158+741C= (n.158+741C=) c.259+72C= n.308+34C= n.177+741C= n.35+34C= n.199+741C= n.387+34C= c.-815+34C= (n.-815+34C=) n.368+34C= c.-1168+34C= (n.-1168+34C=) | |
| 4 | g.987983C>G | CA800604614 | IDUA,SLC26A1 | c.299+34C>G (n.299+34C>G) c.*850G>C (n.*850G>C) c.576+3145G>C (n.576+3145G>C) c.158+741C>G (n.158+741C>G) c.259+72C>G n.308+34C>G n.177+741C>G n.35+34C>G n.199+741C>G n.387+34C>G c.-815+34C>G (n.-815+34C>G) n.368+34C>G c.-1168+34C>G (n.-1168+34C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987983C>T | CA1433051141 | IDUA,SLC26A1 | c.299+34C>T (n.299+34C>T) c.*850G>A (n.*850G>A) c.576+3145G>A (n.576+3145G>A) c.158+741C>T (n.158+741C>T) c.259+72C>T n.308+34C>T n.177+741C>T n.35+34C>T n.199+741C>T n.387+34C>T c.-815+34C>T (n.-815+34C>T) n.368+34C>T c.-1168+34C>T (n.-1168+34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987984C>T | CA2669476223 | IDUA,SLC26A1 | c.299+35C>T (n.299+35C>T) c.*849G>A (n.*849G>A) c.576+3144G>A (n.576+3144G>A) c.158+742C>T (n.158+742C>T) c.259+73C>T n.308+35C>T n.177+742C>T n.35+35C>T n.199+742C>T n.387+35C>T c.-815+35C>T (n.-815+35C>T) n.368+35C>T c.-1168+35C>T (n.-1168+35C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987985C= | CA1433051142 | IDUA,SLC26A1 | c.299+36C= (n.299+36C=) c.*848G= (n.*848G=) c.576+3143G= (n.576+3143G=) c.158+743C= (n.158+743C=) c.259+74C= n.308+36C= n.177+743C= n.35+36C= n.199+743C= n.387+36C= c.-815+36C= (n.-815+36C=) n.368+36C= c.-1168+36C= (n.-1168+36C=) | |
| 4 | g.987985C>T | CA800604619 | IDUA,SLC26A1 | c.299+36C>T (n.299+36C>T) c.*848G>A (n.*848G>A) c.576+3143G>A (n.576+3143G>A) c.158+743C>T (n.158+743C>T) c.259+74C>T n.308+36C>T n.177+743C>T n.35+36C>T n.199+743C>T n.387+36C>T c.-815+36C>T (n.-815+36C>T) n.368+36C>T c.-1168+36C>T (n.-1168+36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987986C>A | CA2669476224 | IDUA,SLC26A1 | c.299+37C>A (n.299+37C>A) c.*847G>T (n.*847G>T) c.576+3142G>T (n.576+3142G>T) c.158+744C>A (n.158+744C>A) c.259+75C>A n.308+37C>A n.177+744C>A n.35+37C>A n.199+744C>A n.387+37C>A c.-815+37C>A (n.-815+37C>A) n.368+37C>A c.-1168+37C>A (n.-1168+37C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987986C>G | CA2669476225 | IDUA,SLC26A1 | c.299+37C>G (n.299+37C>G) c.*847G>C (n.*847G>C) c.576+3142G>C (n.576+3142G>C) c.158+744C>G (n.158+744C>G) c.259+75C>G n.308+37C>G n.177+744C>G n.35+37C>G n.199+744C>G n.387+37C>G c.-815+37C>G (n.-815+37C>G) n.368+37C>G c.-1168+37C>G (n.-1168+37C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987986C>T | CA2760125195 | IDUA,SLC26A1 | c.299+37C>T (n.299+37C>T) c.*847G>A (n.*847G>A) c.576+3142G>A (n.576+3142G>A) c.158+744C>T (n.158+744C>T) c.259+75C>T n.308+37C>T n.177+744C>T n.35+37C>T n.199+744C>T n.387+37C>T c.-815+37C>T (n.-815+37C>T) n.368+37C>T c.-1168+37C>T (n.-1168+37C>T) | |
| 4 | g.987988T>C | CA549149429 | IDUA,SLC26A1 | c.299+39T>C (n.299+39T>C) c.*845A>G (n.*845A>G) c.576+3140A>G (n.576+3140A>G) c.158+746T>C (n.158+746T>C) c.259+77T>C n.308+39T>C n.177+746T>C n.35+39T>C n.199+746T>C n.387+39T>C c.-815+39T>C (n.-815+39T>C) n.368+39T>C c.-1168+39T>C (n.-1168+39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987988T= | CA1433051143 | IDUA,SLC26A1 | c.299+39T= (n.299+39T=) c.*845A= (n.*845A=) c.576+3140A= (n.576+3140A=) c.158+746T= (n.158+746T=) c.259+77T= n.308+39T= n.177+746T= n.35+39T= n.199+746T= n.387+39T= c.-815+39T= (n.-815+39T=) n.368+39T= c.-1168+39T= (n.-1168+39T=) | |
| 4 | g.987989A>C | CA2532653960 | IDUA,SLC26A1 | c.299+40A>C (n.299+40A>C) c.*844T>G (n.*844T>G) c.576+3139T>G (n.576+3139T>G) c.158+747A>C (n.158+747A>C) c.259+78A>C n.308+40A>C n.177+747A>C n.35+40A>C n.199+747A>C n.387+40A>C c.-815+40A>C (n.-815+40A>C) n.368+40A>C c.-1168+40A>C (n.-1168+40A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987989A>G | CA2669476226 | IDUA,SLC26A1 | c.299+40A>G (n.299+40A>G) c.*844T>C (n.*844T>C) c.576+3139T>C (n.576+3139T>C) c.158+747A>G (n.158+747A>G) c.259+78A>G n.308+40A>G n.177+747A>G n.35+40A>G n.199+747A>G n.387+40A>G c.-815+40A>G (n.-815+40A>G) n.368+40A>G c.-1168+40A>G (n.-1168+40A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987990C>A | CA2669476228 | IDUA,SLC26A1 | c.299+41C>A (n.299+41C>A) c.*843G>T (n.*843G>T) c.576+3138G>T (n.576+3138G>T) c.158+748C>A (n.158+748C>A) c.259+79C>A n.308+41C>A n.177+748C>A n.35+41C>A n.199+748C>A n.387+41C>A c.-815+41C>A (n.-815+41C>A) n.368+41C>A c.-1168+41C>A (n.-1168+41C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987990C= | CA1433051144 | IDUA,SLC26A1 | c.299+41C= (n.299+41C=) c.*843G= (n.*843G=) c.576+3138G= (n.576+3138G=) c.158+748C= (n.158+748C=) c.259+79C= n.308+41C= n.177+748C= n.35+41C= n.199+748C= n.387+41C= c.-815+41C= (n.-815+41C=) n.368+41C= c.-1168+41C= (n.-1168+41C=) | |
| 4 | g.987990C>G | CA549149430 | IDUA,SLC26A1 | c.299+41C>G (n.299+41C>G) c.*843G>C (n.*843G>C) c.576+3138G>C (n.576+3138G>C) c.158+748C>G (n.158+748C>G) c.259+79C>G n.308+41C>G n.177+748C>G n.35+41C>G n.199+748C>G n.387+41C>G c.-815+41C>G (n.-815+41C>G) n.368+41C>G c.-1168+41C>G (n.-1168+41C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987990C>T | CA2669476227 | IDUA,SLC26A1 | c.299+41C>T (n.299+41C>T) c.*843G>A (n.*843G>A) c.576+3138G>A (n.576+3138G>A) c.158+748C>T (n.158+748C>T) c.259+79C>T n.308+41C>T n.177+748C>T n.35+41C>T n.199+748C>T n.387+41C>T c.-815+41C>T (n.-815+41C>T) n.368+41C>T c.-1168+41C>T (n.-1168+41C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987991A>C | CA2578013798 | IDUA,SLC26A1 | c.299+42A>C (n.299+42A>C) c.*842T>G (n.*842T>G) c.576+3137T>G (n.576+3137T>G) c.158+749A>C (n.158+749A>C) c.259+80A>C n.308+42A>C n.177+749A>C n.35+42A>C n.199+749A>C n.387+42A>C c.-815+42A>C (n.-815+42A>C) n.368+42A>C c.-1168+42A>C (n.-1168+42A>C) | |
| 4 | g.987991A>G | CA2669476229 | IDUA,SLC26A1 | c.299+42A>G (n.299+42A>G) c.*842T>C (n.*842T>C) c.576+3137T>C (n.576+3137T>C) c.158+749A>G (n.158+749A>G) c.259+80A>G n.308+42A>G n.177+749A>G n.35+42A>G n.199+749A>G n.387+42A>G c.-815+42A>G (n.-815+42A>G) n.368+42A>G c.-1168+42A>G (n.-1168+42A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987992G>A | CA2578013799 | IDUA,SLC26A1 | c.299+43G>A (n.299+43G>A) c.*841C>T (n.*841C>T) c.576+3136C>T (n.576+3136C>T) c.158+750G>A (n.158+750G>A) c.259+81G>A n.308+43G>A n.177+750G>A n.35+43G>A n.199+750G>A n.387+43G>A c.-815+43G>A (n.-815+43G>A) n.368+43G>A c.-1168+43G>A (n.-1168+43G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987992G>T | CA2669476230 | IDUA,SLC26A1 | c.299+43G>T (n.299+43G>T) c.*841C>A (n.*841C>A) c.576+3136C>A (n.576+3136C>A) c.158+750G>T (n.158+750G>T) c.259+81G>T n.308+43G>T n.177+750G>T n.35+43G>T n.199+750G>T n.387+43G>T c.-815+43G>T (n.-815+43G>T) n.368+43G>T c.-1168+43G>T (n.-1168+43G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987993A>G | CA2669476231 | IDUA,SLC26A1 | c.299+44A>G (n.299+44A>G) c.*840T>C (n.*840T>C) c.576+3135T>C (n.576+3135T>C) c.158+751A>G (n.158+751A>G) c.259+82A>G n.308+44A>G n.177+751A>G n.35+44A>G n.199+751A>G n.387+44A>G c.-815+44A>G (n.-815+44A>G) n.368+44A>G c.-1168+44A>G (n.-1168+44A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987993A>T | CA2669476232 | IDUA,SLC26A1 | c.299+44A>T (n.299+44A>T) c.*840T>A (n.*840T>A) c.576+3135T>A (n.576+3135T>A) c.158+751A>T (n.158+751A>T) c.259+82A>T n.308+44A>T n.177+751A>T n.35+44A>T n.199+751A>T n.387+44A>T c.-815+44A>T (n.-815+44A>T) n.368+44A>T c.-1168+44A>T (n.-1168+44A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987994G>T | CA2669476233 | IDUA,SLC26A1 | c.299+45G>T (n.299+45G>T) c.*839C>A (n.*839C>A) c.576+3134C>A (n.576+3134C>A) c.158+752G>T (n.158+752G>T) c.259+83G>T n.308+45G>T n.177+752G>T n.35+45G>T n.199+752G>T n.387+45G>T c.-815+45G>T (n.-815+45G>T) n.368+45G>T c.-1168+45G>T (n.-1168+45G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987995G>A | CA549149432 | IDUA,SLC26A1 | c.299+46G>A (n.299+46G>A) c.*838C>T (n.*838C>T) c.576+3133C>T (n.576+3133C>T) c.158+753G>A (n.158+753G>A) c.259+84G>A n.308+46G>A n.177+753G>A n.35+46G>A n.199+753G>A n.387+46G>A c.-815+46G>A (n.-815+46G>A) n.368+46G>A c.-1168+46G>A (n.-1168+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987995G= | CA1433051145 | IDUA,SLC26A1 | c.299+46G= (n.299+46G=) c.*838C= (n.*838C=) c.576+3133C= (n.576+3133C=) c.158+753G= (n.158+753G=) c.259+84G= n.308+46G= n.177+753G= n.35+46G= n.199+753G= n.387+46G= c.-815+46G= (n.-815+46G=) n.368+46G= c.-1168+46G= (n.-1168+46G=) | |
| 4 | g.987995G>T | CA2669476234 | IDUA,SLC26A1 | c.299+46G>T (n.299+46G>T) c.*838C>A (n.*838C>A) c.576+3133C>A (n.576+3133C>A) c.158+753G>T (n.158+753G>T) c.259+84G>T n.308+46G>T n.177+753G>T n.35+46G>T n.199+753G>T n.387+46G>T c.-815+46G>T (n.-815+46G>T) n.368+46G>T c.-1168+46G>T (n.-1168+46G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987996C>A | CA2669476235 | IDUA,SLC26A1 | c.299+47C>A (n.299+47C>A) c.*837G>T (n.*837G>T) c.576+3132G>T (n.576+3132G>T) c.158+754C>A (n.158+754C>A) c.259+85C>A n.308+47C>A n.177+754C>A n.35+47C>A n.199+754C>A n.387+47C>A c.-815+47C>A (n.-815+47C>A) n.368+47C>A c.-1168+47C>A (n.-1168+47C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987996C= | CA1433051146 | IDUA,SLC26A1 | c.299+47C= (n.299+47C=) c.*837G= (n.*837G=) c.576+3132G= (n.576+3132G=) c.158+754C= (n.158+754C=) c.259+85C= n.308+47C= n.177+754C= n.35+47C= n.199+754C= n.387+47C= c.-815+47C= (n.-815+47C=) n.368+47C= c.-1168+47C= (n.-1168+47C=) | |
| 4 | g.987996C>T | CA549149434 | IDUA,SLC26A1 | c.299+47C>T (n.299+47C>T) c.*837G>A (n.*837G>A) c.576+3132G>A (n.576+3132G>A) c.158+754C>T (n.158+754C>T) c.259+85C>T n.308+47C>T n.177+754C>T n.35+47C>T n.199+754C>T n.387+47C>T c.-815+47C>T (n.-815+47C>T) n.368+47C>T c.-1168+47C>T (n.-1168+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987997A>G | CA2669476236 | IDUA,SLC26A1 | c.299+48A>G (n.299+48A>G) c.*836T>C (n.*836T>C) c.576+3131T>C (n.576+3131T>C) c.158+755A>G (n.158+755A>G) c.259+86A>G n.308+48A>G n.177+755A>G n.35+48A>G n.199+755A>G n.387+48A>G c.-815+48A>G (n.-815+48A>G) n.368+48A>G c.-1168+48A>G (n.-1168+48A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987998C>A | CA2669476237 | IDUA,SLC26A1 | c.299+49C>A (n.299+49C>A) c.*835G>T (n.*835G>T) c.576+3130G>T (n.576+3130G>T) c.158+756C>A (n.158+756C>A) c.259+87C>A n.308+49C>A n.177+756C>A n.35+49C>A n.199+756C>A n.387+49C>A c.-815+49C>A (n.-815+49C>A) n.368+49C>A c.-1168+49C>A (n.-1168+49C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987998C= | CA1433051148 | IDUA,SLC26A1 | c.299+49C= (n.299+49C=) c.*835G= (n.*835G=) c.576+3130G= (n.576+3130G=) c.158+756C= (n.158+756C=) c.259+87C= n.308+49C= n.177+756C= n.35+49C= n.199+756C= n.387+49C= c.-815+49C= (n.-815+49C=) n.368+49C= c.-1168+49C= (n.-1168+49C=) | |
| 4 | g.987998C>T | CA1433051147 | IDUA,SLC26A1 | c.299+49C>T (n.299+49C>T) c.*835G>A (n.*835G>A) c.576+3130G>A (n.576+3130G>A) c.158+756C>T (n.158+756C>T) c.259+87C>T n.308+49C>T n.177+756C>T n.35+49C>T n.199+756C>T n.387+49C>T c.-815+49C>T (n.-815+49C>T) n.368+49C>T c.-1168+49C>T (n.-1168+49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987999A>C | CA2669476238 | IDUA,SLC26A1 | c.299+50A>C (n.299+50A>C) c.*834T>G (n.*834T>G) c.576+3129T>G (n.576+3129T>G) c.158+757A>C (n.158+757A>C) c.259+88A>C n.308+50A>C n.177+757A>C n.35+50A>C n.199+757A>C n.387+50A>C c.-815+50A>C (n.-815+50A>C) n.368+50A>C c.-1168+50A>C (n.-1168+50A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988000G>A | CA2801170 | IDUA,SLC26A1 | c.299+51G>A (n.299+51G>A) c.*833C>T (n.*833C>T) c.576+3128C>T (n.576+3128C>T) c.158+758G>A (n.158+758G>A) c.259+89G>A n.308+51G>A n.177+758G>A n.35+51G>A n.199+758G>A n.387+51G>A c.-815+51G>A (n.-815+51G>A) n.368+51G>A c.-1168+51G>A (n.-1168+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.988000G= | CA1433051149 | IDUA,SLC26A1 | c.299+51G= (n.299+51G=) c.*833C= (n.*833C=) c.576+3128C= (n.576+3128C=) c.158+758G= (n.158+758G=) c.259+89G= n.308+51G= n.177+758G= n.35+51G= n.199+758G= n.387+51G= c.-815+51G= (n.-815+51G=) n.368+51G= c.-1168+51G= (n.-1168+51G=) | |
| 4 | g.988000G>T | CA2669476239 | IDUA,SLC26A1 | c.299+51G>T (n.299+51G>T) c.*833C>A (n.*833C>A) c.576+3128C>A (n.576+3128C>A) c.158+758G>T (n.158+758G>T) c.259+89G>T n.308+51G>T n.177+758G>T n.35+51G>T n.199+758G>T n.387+51G>T c.-815+51G>T (n.-815+51G>T) n.368+51G>T c.-1168+51G>T (n.-1168+51G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988001A= | CA1433051150 | IDUA,SLC26A1 | c.299+52A= (n.299+52A=) c.*832T= (n.*832T=) c.576+3127T= (n.576+3127T=) c.158+759A= (n.158+759A=) c.259+90A= n.308+52A= n.177+759A= n.35+52A= n.199+759A= n.387+52A= c.-815+52A= (n.-815+52A=) n.368+52A= c.-1168+52A= (n.-1168+52A=) | |
| 4 | g.988001A>G | CA549149439 | IDUA,SLC26A1 | c.299+52A>G (n.299+52A>G) c.*832T>C (n.*832T>C) c.576+3127T>C (n.576+3127T>C) c.158+759A>G (n.158+759A>G) c.259+90A>G n.308+52A>G n.177+759A>G n.35+52A>G n.199+759A>G n.387+52A>G c.-815+52A>G (n.-815+52A>G) n.368+52A>G c.-1168+52A>G (n.-1168+52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.988001A>T | CA2578013800 | IDUA,SLC26A1 | c.299+52A>T (n.299+52A>T) c.*832T>A (n.*832T>A) c.576+3127T>A (n.576+3127T>A) c.158+759A>T (n.158+759A>T) c.259+90A>T n.308+52A>T n.177+759A>T n.35+52A>T n.199+759A>T n.387+52A>T c.-815+52A>T (n.-815+52A>T) n.368+52A>T c.-1168+52A>T (n.-1168+52A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988002T>A | CA2578013801 | IDUA,SLC26A1 | c.299+53T>A (n.299+53T>A) c.*831A>T (n.*831A>T) c.576+3126A>T (n.576+3126A>T) c.158+760T>A (n.158+760T>A) c.259+91T>A n.308+53T>A n.177+760T>A n.35+53T>A n.199+760T>A n.387+53T>A c.-815+53T>A (n.-815+53T>A) n.368+53T>A c.-1168+53T>A (n.-1168+53T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988002T>C | CA2669476240 | IDUA,SLC26A1 | c.299+53T>C (n.299+53T>C) c.*831A>G (n.*831A>G) c.576+3126A>G (n.576+3126A>G) c.158+760T>C (n.158+760T>C) c.259+91T>C n.308+53T>C n.177+760T>C n.35+53T>C n.199+760T>C n.387+53T>C c.-815+53T>C (n.-815+53T>C) n.368+53T>C c.-1168+53T>C (n.-1168+53T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988002T>G | CA2669476241 | IDUA,SLC26A1 | c.299+53T>G (n.299+53T>G) c.*831A>C (n.*831A>C) c.576+3126A>C (n.576+3126A>C) c.158+760T>G (n.158+760T>G) c.259+91T>G n.308+53T>G n.177+760T>G n.35+53T>G n.199+760T>G n.387+53T>G c.-815+53T>G (n.-815+53T>G) n.368+53T>G c.-1168+53T>G (n.-1168+53T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988003G>A | CA2669476244 | IDUA,SLC26A1 | c.299+54G>A (n.299+54G>A) c.*830C>T (n.*830C>T) c.576+3125C>T (n.576+3125C>T) c.158+761G>A (n.158+761G>A) c.259+92G>A n.308+54G>A n.177+761G>A n.35+54G>A n.199+761G>A n.387+54G>A c.-815+54G>A (n.-815+54G>A) n.368+54G>A c.-1168+54G>A (n.-1168+54G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988003G>T | CA2669476245 | IDUA,SLC26A1 | c.299+54G>T (n.299+54G>T) c.*830C>A (n.*830C>A) c.576+3125C>A (n.576+3125C>A) c.158+761G>T (n.158+761G>T) c.259+92G>T n.308+54G>T n.177+761G>T n.35+54G>T n.199+761G>T n.387+54G>T c.-815+54G>T (n.-815+54G>T) n.368+54G>T c.-1168+54G>T (n.-1168+54G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988005del | CA2669476243 | IDUA,SLC26A1 | c.299+56del (n.299+56del) c.*830del (n.*830del) c.576+3125del (n.576+3125del) c.158+763del (n.158+763del) c.259+94del n.308+56del n.177+763del n.35+56del n.199+763del n.387+56del c.-815+56del (n.-815+56del) n.368+56del c.-1168+56del (n.-1168+56del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988010_988014dup | CA2669476242 | IDUA,SLC26A1 | c.299+61_299+65dup (n.299+61_299+65dup) c.*826_*830dup (n.*826_*830dup) c.576+3121_576+3125dup (n.576+3121_576+3125dup) c.158+768_158+772dup (n.158+768_158+772dup) c.259+99_259+103dup n.308+61_308+65dup n.177+768_177+772dup n.35+61_35+65dup n.199+768_199+772dup n.387+61_387+65dup c.-815+61_-815+65dup (n.-815+61_-815+65dup) n.368+61_368+65dup c.-1168+61_-1168+65dup (n.-1168+61_-1168+65dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988004G>A | CA2669476246 | IDUA,SLC26A1 | c.299+55G>A (n.299+55G>A) c.*829C>T (n.*829C>T) c.576+3124C>T (n.576+3124C>T) c.158+762G>A (n.158+762G>A) c.259+93G>A n.308+55G>A n.177+762G>A n.35+55G>A n.199+762G>A n.387+55G>A c.-815+55G>A (n.-815+55G>A) n.368+55G>A c.-1168+55G>A (n.-1168+55G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988004G>T | CA2669476247 | IDUA,SLC26A1 | c.299+55G>T (n.299+55G>T) c.*829C>A (n.*829C>A) c.576+3124C>A (n.576+3124C>A) c.158+762G>T (n.158+762G>T) c.259+93G>T n.308+55G>T n.177+762G>T n.35+55G>T n.199+762G>T n.387+55G>T c.-815+55G>T (n.-815+55G>T) n.368+55G>T c.-1168+55G>T (n.-1168+55G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988005G>A | CA2669476248 | IDUA,SLC26A1 | c.299+56G>A (n.299+56G>A) c.*828C>T (n.*828C>T) c.576+3123C>T (n.576+3123C>T) c.158+763G>A (n.158+763G>A) c.259+94G>A n.308+56G>A n.177+763G>A n.35+56G>A n.199+763G>A n.387+56G>A c.-815+56G>A (n.-815+56G>A) n.368+56G>A c.-1168+56G>A (n.-1168+56G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988005G>T | CA2669476249 | IDUA,SLC26A1 | c.299+56G>T (n.299+56G>T) c.*828C>A (n.*828C>A) c.576+3123C>A (n.576+3123C>A) c.158+763G>T (n.158+763G>T) c.259+94G>T n.308+56G>T n.177+763G>T n.35+56G>T n.199+763G>T n.387+56G>T c.-815+56G>T (n.-815+56G>T) n.368+56G>T c.-1168+56G>T (n.-1168+56G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988006A>G | CA2578013803 | IDUA,SLC26A1 | c.299+57A>G (n.299+57A>G) c.*827T>C (n.*827T>C) c.576+3122T>C (n.576+3122T>C) c.158+764A>G (n.158+764A>G) c.259+95A>G n.308+57A>G n.177+764A>G n.35+57A>G n.199+764A>G n.387+57A>G c.-815+57A>G (n.-815+57A>G) n.368+57A>G c.-1168+57A>G (n.-1168+57A>G) | |
| 4 | g.988006A>T | CA2578013802 | IDUA,SLC26A1 | c.299+57A>T (n.299+57A>T) c.*827T>A (n.*827T>A) c.576+3122T>A (n.576+3122T>A) c.158+764A>T (n.158+764A>T) c.259+95A>T n.308+57A>T n.177+764A>T n.35+57A>T n.199+764A>T n.387+57A>T c.-815+57A>T (n.-815+57A>T) n.368+57A>T c.-1168+57A>T (n.-1168+57A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988007G>A | CA2669476250 | IDUA,SLC26A1 | c.299+58G>A (n.299+58G>A) c.*826C>T (n.*826C>T) c.576+3121C>T (n.576+3121C>T) c.158+765G>A (n.158+765G>A) c.259+96G>A n.308+58G>A n.177+765G>A n.35+58G>A n.199+765G>A n.387+58G>A c.-815+58G>A (n.-815+58G>A) n.368+58G>A c.-1168+58G>A (n.-1168+58G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988007G>T | CA2669476251 | IDUA,SLC26A1 | c.299+58G>T (n.299+58G>T) c.*826C>A (n.*826C>A) c.576+3121C>A (n.576+3121C>A) c.158+765G>T (n.158+765G>T) c.259+96G>T n.308+58G>T n.177+765G>T n.35+58G>T n.199+765G>T n.387+58G>T c.-815+58G>T (n.-815+58G>T) n.368+58G>T c.-1168+58G>T (n.-1168+58G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988008G>A | CA2669476252 | IDUA,SLC26A1 | c.299+59G>A (n.299+59G>A) c.*825C>T (n.*825C>T) c.576+3120C>T (n.576+3120C>T) c.158+766G>A (n.158+766G>A) c.259+97G>A n.308+59G>A n.177+766G>A n.35+59G>A n.199+766G>A n.387+59G>A c.-815+59G>A (n.-815+59G>A) n.368+59G>A c.-1168+59G>A (n.-1168+59G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988008G>T | CA2669476253 | IDUA,SLC26A1 | c.299+59G>T (n.299+59G>T) c.*825C>A (n.*825C>A) c.576+3120C>A (n.576+3120C>A) c.158+766G>T (n.158+766G>T) c.259+97G>T n.308+59G>T n.177+766G>T n.35+59G>T n.199+766G>T n.387+59G>T c.-815+59G>T (n.-815+59G>T) n.368+59G>T c.-1168+59G>T (n.-1168+59G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988009G>A | CA800604633 | IDUA,SLC26A1 | c.299+60G>A (n.299+60G>A) c.*824C>T (n.*824C>T) c.576+3119C>T (n.576+3119C>T) c.158+767G>A (n.158+767G>A) c.259+98G>A n.308+60G>A n.177+767G>A n.35+60G>A n.199+767G>A n.387+60G>A c.-815+60G>A (n.-815+60G>A) n.368+60G>A c.-1168+60G>A (n.-1168+60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.988009G= | CA1433051151 | IDUA,SLC26A1 | c.299+60G= (n.299+60G=) c.*824C= (n.*824C=) c.576+3119C= (n.576+3119C=) c.158+767G= (n.158+767G=) c.259+98G= n.308+60G= n.177+767G= n.35+60G= n.199+767G= n.387+60G= c.-815+60G= (n.-815+60G=) n.368+60G= c.-1168+60G= (n.-1168+60G=) | |
| 4 | g.988009G>T | CA2669476254 | IDUA,SLC26A1 | c.299+60G>T (n.299+60G>T) c.*824C>A (n.*824C>A) c.576+3119C>A (n.576+3119C>A) c.158+767G>T (n.158+767G>T) c.259+98G>T n.308+60G>T n.177+767G>T n.35+60G>T n.199+767G>T n.387+60G>T c.-815+60G>T (n.-815+60G>T) n.368+60G>T c.-1168+60G>T (n.-1168+60G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988010G>A | CA91146288 | IDUA,SLC26A1 | c.299+61G>A (n.299+61G>A) c.*823C>T (n.*823C>T) c.576+3118C>T (n.576+3118C>T) c.158+768G>A (n.158+768G>A) c.259+99G>A n.308+61G>A n.177+768G>A n.35+61G>A n.199+768G>A n.387+61G>A c.-815+61G>A (n.-815+61G>A) n.368+61G>A c.-1168+61G>A (n.-1168+61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.988010G= | CA1433051152 | IDUA,SLC26A1 | c.299+61G= (n.299+61G=) c.*823C= (n.*823C=) c.576+3118C= (n.576+3118C=) c.158+768G= (n.158+768G=) c.259+99G= n.308+61G= n.177+768G= n.35+61G= n.199+768G= n.387+61G= c.-815+61G= (n.-815+61G=) n.368+61G= c.-1168+61G= (n.-1168+61G=) | |
| 4 | g.988010G>T | CA2669476255 | IDUA,SLC26A1 | c.299+61G>T (n.299+61G>T) c.*823C>A (n.*823C>A) c.576+3118C>A (n.576+3118C>A) c.158+768G>T (n.158+768G>T) c.259+99G>T n.308+61G>T n.177+768G>T n.35+61G>T n.199+768G>T n.387+61G>T c.-815+61G>T (n.-815+61G>T) n.368+61G>T c.-1168+61G>T (n.-1168+61G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988011A>G | CA2578013804 | IDUA,SLC26A1 | c.299+62A>G (n.299+62A>G) c.*822T>C (n.*822T>C) c.576+3117T>C (n.576+3117T>C) c.158+769A>G (n.158+769A>G) c.259+100A>G n.308+62A>G n.177+769A>G n.35+62A>G n.199+769A>G n.387+62A>G c.-815+62A>G (n.-815+62A>G) n.368+62A>G c.-1168+62A>G (n.-1168+62A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988011A>T | CA2578013805 | IDUA,SLC26A1 | c.299+62A>T (n.299+62A>T) c.*822T>A (n.*822T>A) c.576+3117T>A (n.576+3117T>A) c.158+769A>T (n.158+769A>T) c.259+100A>T n.308+62A>T n.177+769A>T n.35+62A>T n.199+769A>T n.387+62A>T c.-815+62A>T (n.-815+62A>T) n.368+62A>T c.-1168+62A>T (n.-1168+62A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988012G>A | CA2669476257 | IDUA,SLC26A1 | c.299+63G>A (n.299+63G>A) c.*821C>T (n.*821C>T) c.576+3116C>T (n.576+3116C>T) c.158+770G>A (n.158+770G>A) c.259+101G>A n.308+63G>A n.177+770G>A n.35+63G>A n.199+770G>A n.387+63G>A c.-815+63G>A (n.-815+63G>A) n.368+63G>A c.-1168+63G>A (n.-1168+63G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988012G>T | CA2669476258 | IDUA,SLC26A1 | c.299+63G>T (n.299+63G>T) c.*821C>A (n.*821C>A) c.576+3116C>A (n.576+3116C>A) c.158+770G>T (n.158+770G>T) c.259+101G>T n.308+63G>T n.177+770G>T n.35+63G>T n.199+770G>T n.387+63G>T c.-815+63G>T (n.-815+63G>T) n.368+63G>T c.-1168+63G>T (n.-1168+63G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988014del | CA2669476256 | IDUA,SLC26A1 | c.299+65del (n.299+65del) c.*821del (n.*821del) c.576+3116del (n.576+3116del) c.158+772del (n.158+772del) c.259+103del n.308+65del n.177+772del n.35+65del n.199+772del n.387+65del c.-815+65del (n.-815+65del) n.368+65del c.-1168+65del (n.-1168+65del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988013G>A | CA2591038862 | IDUA,SLC26A1 | c.299+64G>A (n.299+64G>A) c.*820C>T (n.*820C>T) c.576+3115C>T (n.576+3115C>T) c.158+771G>A (n.158+771G>A) c.259+102G>A n.308+64G>A n.177+771G>A n.35+64G>A n.199+771G>A n.387+64G>A c.-815+64G>A (n.-815+64G>A) n.368+64G>A c.-1168+64G>A (n.-1168+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.988013G>C | CA1433051154 | IDUA,SLC26A1 | c.299+64G>C (n.299+64G>C) c.*820C>G (n.*820C>G) c.576+3115C>G (n.576+3115C>G) c.158+771G>C (n.158+771G>C) c.259+102G>C n.308+64G>C n.177+771G>C n.35+64G>C n.199+771G>C n.387+64G>C c.-815+64G>C (n.-815+64G>C) n.368+64G>C c.-1168+64G>C (n.-1168+64G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.988013G= | CA1433051153 | IDUA,SLC26A1 | c.299+64G= (n.299+64G=) c.*820C= (n.*820C=) c.576+3115C= (n.576+3115C=) c.158+771G= (n.158+771G=) c.259+102G= n.308+64G= n.177+771G= n.35+64G= n.199+771G= n.387+64G= c.-815+64G= (n.-815+64G=) n.368+64G= c.-1168+64G= (n.-1168+64G=) | |
| 4 | g.988013_988014insT | CA2669476260 | IDUA,SLC26A1 | c.299+64_299+65insT (n.299+64_299+65insT) c.*819_*820insA (n.*819_*820insA) c.576+3114_576+3115insA (n.576+3114_576+3115insA) c.158+771_158+772insT (n.158+771_158+772insT) c.259+102_259+103insT n.308+64_308+65insT n.177+771_177+772insT n.35+64_35+65insT n.199+771_199+772insT n.387+64_387+65insT c.-815+64_-815+65insT (n.-815+64_-815+65insT) n.368+64_368+65insT c.-1168+64_-1168+65insT (n.-1168+64_-1168+65insT) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988014G>A | CA2578013806 | IDUA,SLC26A1 | c.299+65G>A (n.299+65G>A) c.*819C>T (n.*819C>T) c.576+3114C>T (n.576+3114C>T) c.158+772G>A (n.158+772G>A) c.259+103G>A n.308+65G>A n.177+772G>A n.35+65G>A n.199+772G>A n.387+65G>A c.-815+65G>A (n.-815+65G>A) n.368+65G>A c.-1168+65G>A (n.-1168+65G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988014G>T | CA2669476259 | IDUA,SLC26A1 | c.299+65G>T (n.299+65G>T) c.*819C>A (n.*819C>A) c.576+3114C>A (n.576+3114C>A) c.158+772G>T (n.158+772G>T) c.259+103G>T n.308+65G>T n.177+772G>T n.35+65G>T n.199+772G>T n.387+65G>T c.-815+65G>T (n.-815+65G>T) n.368+65G>T c.-1168+65G>T (n.-1168+65G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988015C>A | CA2669476261 | IDUA,SLC26A1 | c.299+66C>A (n.299+66C>A) c.*818G>T (n.*818G>T) c.576+3113G>T (n.576+3113G>T) c.158+773C>A (n.158+773C>A) c.259+104C>A n.308+66C>A n.177+773C>A n.35+66C>A n.199+773C>A n.387+66C>A c.-815+66C>A (n.-815+66C>A) n.368+66C>A c.-1168+66C>A (n.-1168+66C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988015C= | CA1433051155 | IDUA,SLC26A1 | c.299+66C= (n.299+66C=) c.*818G= (n.*818G=) c.576+3113G= (n.576+3113G=) c.158+773C= (n.158+773C=) c.259+104C= n.308+66C= n.177+773C= n.35+66C= n.199+773C= n.387+66C= c.-815+66C= (n.-815+66C=) n.368+66C= c.-1168+66C= (n.-1168+66C=) | |
| 4 | g.988015C>T | CA1058441745 | IDUA,SLC26A1 | c.299+66C>T (n.299+66C>T) c.*818G>A (n.*818G>A) c.576+3113G>A (n.576+3113G>A) c.158+773C>T (n.158+773C>T) c.259+104C>T n.308+66C>T n.177+773C>T n.35+66C>T n.199+773C>T n.387+66C>T c.-815+66C>T (n.-815+66C>T) n.368+66C>T c.-1168+66C>T (n.-1168+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.988016T>C | CA2669476262 | IDUA,SLC26A1 | c.299+67T>C (n.299+67T>C) c.*817A>G (n.*817A>G) c.576+3112A>G (n.576+3112A>G) c.158+774T>C (n.158+774T>C) c.259+105T>C n.308+67T>C n.177+774T>C n.35+67T>C n.199+774T>C n.387+67T>C c.-815+67T>C (n.-815+67T>C) n.368+67T>C c.-1168+67T>C (n.-1168+67T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988016T>G | CA2578013807 | IDUA,SLC26A1 | c.299+67T>G (n.299+67T>G) c.*817A>C (n.*817A>C) c.576+3112A>C (n.576+3112A>C) c.158+774T>G (n.158+774T>G) c.259+105T>G n.308+67T>G n.177+774T>G n.35+67T>G n.199+774T>G n.387+67T>G c.-815+67T>G (n.-815+67T>G) n.368+67T>G c.-1168+67T>G (n.-1168+67T>G) | |
| 4 | g.988017G>A | CA91146291 | IDUA,SLC26A1 | c.299+68G>A (n.299+68G>A) c.*816C>T (n.*816C>T) c.576+3111C>T (n.576+3111C>T) c.158+775G>A (n.158+775G>A) c.259+106G>A n.308+68G>A n.177+775G>A n.35+68G>A n.199+775G>A n.387+68G>A c.-815+68G>A (n.-815+68G>A) n.368+68G>A c.-1168+68G>A (n.-1168+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.988017G= | CA1433051156 | IDUA,SLC26A1 | c.299+68G= (n.299+68G=) c.*816C= (n.*816C=) c.576+3111C= (n.576+3111C=) c.158+775G= (n.158+775G=) c.259+106G= n.308+68G= n.177+775G= n.35+68G= n.199+775G= n.387+68G= c.-815+68G= (n.-815+68G=) n.368+68G= c.-1168+68G= (n.-1168+68G=) | |
| 4 | g.988017G>T | CA2669476264 | IDUA,SLC26A1 | c.299+68G>T (n.299+68G>T) c.*816C>A (n.*816C>A) c.576+3111C>A (n.576+3111C>A) c.158+775G>T (n.158+775G>T) c.259+106G>T n.308+68G>T n.177+775G>T n.35+68G>T n.199+775G>T n.387+68G>T c.-815+68G>T (n.-815+68G>T) n.368+68G>T c.-1168+68G>T (n.-1168+68G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988021dup | CA2760125199 | IDUA,SLC26A1 | c.299+72dup (n.299+72dup) c.*816dup (n.*816dup) c.576+3111dup (n.576+3111dup) c.158+779dup (n.158+779dup) c.259+110dup n.308+72dup n.177+779dup n.35+72dup n.199+779dup n.387+72dup c.-815+72dup (n.-815+72dup) n.368+72dup c.-1168+72dup (n.-1168+72dup) | |
| 4 | g.988021del | CA2669476263 | IDUA,SLC26A1 | c.299+72del (n.299+72del) c.*816del (n.*816del) c.576+3111del (n.576+3111del) c.158+779del (n.158+779del) c.259+110del n.308+72del n.177+779del n.35+72del n.199+779del n.387+72del c.-815+72del (n.-815+72del) n.368+72del c.-1168+72del (n.-1168+72del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988019G>A | CA2669476265 | IDUA,SLC26A1 | c.299+70G>A (n.299+70G>A) c.*814C>T (n.*814C>T) c.576+3109C>T (n.576+3109C>T) c.158+777G>A (n.158+777G>A) c.259+108G>A n.308+70G>A n.177+777G>A n.35+70G>A n.199+777G>A n.387+70G>A c.-815+70G>A (n.-815+70G>A) n.368+70G>A c.-1168+70G>A (n.-1168+70G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988019G>C | CA800604638 | IDUA,SLC26A1 | c.299+70G>C (n.299+70G>C) c.*814C>G (n.*814C>G) c.576+3109C>G (n.576+3109C>G) c.158+777G>C (n.158+777G>C) c.259+108G>C n.308+70G>C n.177+777G>C n.35+70G>C n.199+777G>C n.387+70G>C c.-815+70G>C (n.-815+70G>C) n.368+70G>C c.-1168+70G>C (n.-1168+70G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.988019G= | CA1433051157 | IDUA,SLC26A1 | c.299+70G= (n.299+70G=) c.*814C= (n.*814C=) c.576+3109C= (n.576+3109C=) c.158+777G= (n.158+777G=) c.259+108G= n.308+70G= n.177+777G= n.35+70G= n.199+777G= n.387+70G= c.-815+70G= (n.-815+70G=) n.368+70G= c.-1168+70G= (n.-1168+70G=) | |
| 4 | g.988019G>T | CA2669476266 | IDUA,SLC26A1 | c.299+70G>T (n.299+70G>T) c.*814C>A (n.*814C>A) c.576+3109C>A (n.576+3109C>A) c.158+777G>T (n.158+777G>T) c.259+108G>T n.308+70G>T n.177+777G>T n.35+70G>T n.199+777G>T n.387+70G>T c.-815+70G>T (n.-815+70G>T) n.368+70G>T c.-1168+70G>T (n.-1168+70G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988020G>A | CA91146299 | IDUA,SLC26A1 | c.299+71G>A (n.299+71G>A) c.*813C>T (n.*813C>T) c.576+3108C>T (n.576+3108C>T) c.158+778G>A (n.158+778G>A) c.259+109G>A n.308+71G>A n.177+778G>A n.35+71G>A n.199+778G>A n.387+71G>A c.-815+71G>A (n.-815+71G>A) n.368+71G>A c.-1168+71G>A (n.-1168+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.988020G= | CA1433051158 | IDUA,SLC26A1 | c.299+71G= (n.299+71G=) c.*813C= (n.*813C=) c.576+3108C= (n.576+3108C=) c.158+778G= (n.158+778G=) c.259+109G= n.308+71G= n.177+778G= n.35+71G= n.199+778G= n.387+71G= c.-815+71G= (n.-815+71G=) n.368+71G= c.-1168+71G= (n.-1168+71G=) | |
| 4 | g.988020G>T | CA2669476267 | IDUA,SLC26A1 | c.299+71G>T (n.299+71G>T) c.*813C>A (n.*813C>A) c.576+3108C>A (n.576+3108C>A) c.158+778G>T (n.158+778G>T) c.259+109G>T n.308+71G>T n.177+778G>T n.35+71G>T n.199+778G>T n.387+71G>T c.-815+71G>T (n.-815+71G>T) n.368+71G>T c.-1168+71G>T (n.-1168+71G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988021G>A | CA2669476268 | IDUA,SLC26A1 | c.299+72G>A (n.299+72G>A) c.*812C>T (n.*812C>T) c.576+3107C>T (n.576+3107C>T) c.158+779G>A (n.158+779G>A) c.259+110G>A n.308+72G>A n.177+779G>A n.35+72G>A n.199+779G>A n.387+72G>A c.-815+72G>A (n.-815+72G>A) n.368+72G>A c.-1168+72G>A (n.-1168+72G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988021G= | CA1433051159 | IDUA,SLC26A1 | c.299+72G= (n.299+72G=) c.*812C= (n.*812C=) c.576+3107C= (n.576+3107C=) c.158+779G= (n.158+779G=) c.259+110G= n.308+72G= n.177+779G= n.35+72G= n.199+779G= n.387+72G= c.-815+72G= (n.-815+72G=) n.368+72G= c.-1168+72G= (n.-1168+72G=) | |
| 4 | g.988021G>T | CA800604642 | IDUA,SLC26A1 | c.299+72G>T (n.299+72G>T) c.*812C>A (n.*812C>A) c.576+3107C>A (n.576+3107C>A) c.158+779G>T (n.158+779G>T) c.259+110G>T n.308+72G>T n.177+779G>T n.35+72G>T n.199+779G>T n.387+72G>T c.-815+72G>T (n.-815+72G>T) n.368+72G>T c.-1168+72G>T (n.-1168+72G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.988022C>T | CA2669476269 | IDUA,SLC26A1 | c.299+73C>T (n.299+73C>T) c.*811G>A (n.*811G>A) c.576+3106G>A (n.576+3106G>A) c.158+780C>T (n.158+780C>T) c.259+111C>T n.308+73C>T n.177+780C>T n.35+73C>T n.199+780C>T n.387+73C>T c.-815+73C>T (n.-815+73C>T) n.368+73C>T c.-1168+73C>T (n.-1168+73C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988024G>A | CA2669476270 | IDUA,SLC26A1 | c.299+75G>A (n.299+75G>A) c.*809C>T (n.*809C>T) c.576+3104C>T (n.576+3104C>T) c.158+782G>A (n.158+782G>A) c.259+113G>A n.308+75G>A n.177+782G>A n.35+75G>A n.199+782G>A n.387+75G>A c.-815+75G>A (n.-815+75G>A) n.368+75G>A c.-1168+75G>A (n.-1168+75G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988024G>C | CA2669476271 | IDUA,SLC26A1 | c.299+75G>C (n.299+75G>C) c.*809C>G (n.*809C>G) c.576+3104C>G (n.576+3104C>G) c.158+782G>C (n.158+782G>C) c.259+113G>C n.308+75G>C n.177+782G>C n.35+75G>C n.199+782G>C n.387+75G>C c.-815+75G>C (n.-815+75G>C) n.368+75G>C c.-1168+75G>C (n.-1168+75G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988024G>T | CA2578013808 | IDUA,SLC26A1 | c.299+75G>T (n.299+75G>T) c.*809C>A (n.*809C>A) c.576+3104C>A (n.576+3104C>A) c.158+782G>T (n.158+782G>T) c.259+113G>T n.308+75G>T n.177+782G>T n.35+75G>T n.199+782G>T n.387+75G>T c.-815+75G>T (n.-815+75G>T) n.368+75G>T c.-1168+75G>T (n.-1168+75G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988025C>A | CA2669476273 | IDUA,SLC26A1 | c.299+76C>A (n.299+76C>A) c.*808G>T (n.*808G>T) c.576+3103G>T (n.576+3103G>T) c.158+783C>A (n.158+783C>A) c.259+114C>A n.308+76C>A n.177+783C>A n.35+76C>A n.199+783C>A n.387+76C>A c.-815+76C>A (n.-815+76C>A) n.368+76C>A c.-1168+76C>A (n.-1168+76C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988025C>T | CA2669476272 | IDUA,SLC26A1 | c.299+76C>T (n.299+76C>T) c.*808G>A (n.*808G>A) c.576+3103G>A (n.576+3103G>A) c.158+783C>T (n.158+783C>T) c.259+114C>T n.308+76C>T n.177+783C>T n.35+76C>T n.199+783C>T n.387+76C>T c.-815+76C>T (n.-815+76C>T) n.368+76C>T c.-1168+76C>T (n.-1168+76C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988027C>A | CA91146302 | IDUA,SLC26A1 | c.299+78C>A (n.299+78C>A) c.*806G>T (n.*806G>T) c.576+3101G>T (n.576+3101G>T) c.158+785C>A (n.158+785C>A) c.259+116C>A n.308+78C>A n.177+785C>A n.35+78C>A n.199+785C>A n.387+78C>A c.-815+78C>A (n.-815+78C>A) n.368+78C>A c.-1168+78C>A (n.-1168+78C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.988027C= | CA1433051160 | IDUA,SLC26A1 | c.299+78C= (n.299+78C=) c.*806G= (n.*806G=) c.576+3101G= (n.576+3101G=) c.158+785C= (n.158+785C=) c.259+116C= n.308+78C= n.177+785C= n.35+78C= n.199+785C= n.387+78C= c.-815+78C= (n.-815+78C=) n.368+78C= c.-1168+78C= (n.-1168+78C=) | |
| 4 | g.988027C>G | CA2669476274 | IDUA,SLC26A1 | c.299+78C>G (n.299+78C>G) c.*806G>C (n.*806G>C) c.576+3101G>C (n.576+3101G>C) c.158+785C>G (n.158+785C>G) c.259+116C>G n.308+78C>G n.177+785C>G n.35+78C>G n.199+785C>G n.387+78C>G c.-815+78C>G (n.-815+78C>G) n.368+78C>G c.-1168+78C>G (n.-1168+78C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988027C>T | CA1433051161 | IDUA,SLC26A1 | c.299+78C>T (n.299+78C>T) c.*806G>A (n.*806G>A) c.576+3101G>A (n.576+3101G>A) c.158+785C>T (n.158+785C>T) c.259+116C>T n.308+78C>T n.177+785C>T n.35+78C>T n.199+785C>T n.387+78C>T c.-815+78C>T (n.-815+78C>T) n.368+78C>T c.-1168+78C>T (n.-1168+78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.988027_988028delinsCG | CA1433051162 | IDUA,SLC26A1 | c.299+78_299+79delinsCG (n.299+78_299+79delinsCG) c.*805_*806delinsCG (n.*805_*806delinsCG) c.576+3100_576+3101delinsCG (n.576+3100_576+3101delinsCG) c.158+785_158+786delinsCG (n.158+785_158+786delinsCG) c.259+116_259+117delinsCG n.308+78_308+79delinsCG n.177+785_177+786delinsCG n.35+78_35+79delinsCG n.199+785_199+786delinsCG n.387+78_387+79delinsCG c.-815+78_-815+79delinsCG (n.-815+78_-815+79delinsCG) n.368+78_368+79delinsCG c.-1168+78_-1168+79delinsCG (n.-1168+78_-1168+79delinsCG) | |
| 4 | g.988028G>A | CA91146313 | IDUA,SLC26A1 | c.299+79G>A (n.299+79G>A) c.*805C>T (n.*805C>T) c.576+3100C>T (n.576+3100C>T) c.158+786G>A (n.158+786G>A) c.259+117G>A n.308+79G>A n.177+786G>A n.35+79G>A n.199+786G>A n.387+79G>A c.-815+79G>A (n.-815+79G>A) n.368+79G>A c.-1168+79G>A (n.-1168+79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.988028G>C | CA2669476275 | IDUA,SLC26A1 | c.299+79G>C (n.299+79G>C) c.*805C>G (n.*805C>G) c.576+3100C>G (n.576+3100C>G) c.158+786G>C (n.158+786G>C) c.259+117G>C n.308+79G>C n.177+786G>C n.35+79G>C n.199+786G>C n.387+79G>C c.-815+79G>C (n.-815+79G>C) n.368+79G>C c.-1168+79G>C (n.-1168+79G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988028G= | CA1433051163 | IDUA,SLC26A1 | c.299+79G= (n.299+79G=) c.*805C= (n.*805C=) c.576+3100C= (n.576+3100C=) c.158+786G= (n.158+786G=) c.259+117G= n.308+79G= n.177+786G= n.35+79G= n.199+786G= n.387+79G= c.-815+79G= (n.-815+79G=) n.368+79G= c.-1168+79G= (n.-1168+79G=) | |
| 4 | g.988028G>T | CA2669476276 | IDUA,SLC26A1 | c.299+79G>T (n.299+79G>T) c.*805C>A (n.*805C>A) c.576+3100C>A (n.576+3100C>A) c.158+786G>T (n.158+786G>T) c.259+117G>T n.308+79G>T n.177+786G>T n.35+79G>T n.199+786G>T n.387+79G>T c.-815+79G>T (n.-815+79G>T) n.368+79G>T c.-1168+79G>T (n.-1168+79G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988029del | CA800604649 | IDUA,SLC26A1 | c.299+80del (n.299+80del) c.*805del (n.*805del) c.576+3100del (n.576+3100del) c.158+787del (n.158+787del) c.259+118del n.308+80del n.177+787del n.35+80del n.199+787del n.387+80del c.-815+80del (n.-815+80del) n.368+80del c.-1168+80del (n.-1168+80del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.988029G>A | CA800604657 | IDUA,SLC26A1 | c.299+80G>A (n.299+80G>A) c.*804C>T (n.*804C>T) c.576+3099C>T (n.576+3099C>T) c.158+787G>A (n.158+787G>A) c.259+118G>A n.308+80G>A n.177+787G>A n.35+80G>A n.199+787G>A n.387+80G>A c.-815+80G>A (n.-815+80G>A) n.368+80G>A c.-1168+80G>A (n.-1168+80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.988029G= | CA1433051164 | IDUA,SLC26A1 | c.299+80G= (n.299+80G=) c.*804C= (n.*804C=) c.576+3099C= (n.576+3099C=) c.158+787G= (n.158+787G=) c.259+118G= n.308+80G= n.177+787G= n.35+80G= n.199+787G= n.387+80G= c.-815+80G= (n.-815+80G=) n.368+80G= c.-1168+80G= (n.-1168+80G=) | |
| 4 | g.988030A>C | CA2760125200 | IDUA,SLC26A1 | c.299+81A>C (n.299+81A>C) c.*803T>G (n.*803T>G) c.576+3098T>G (n.576+3098T>G) c.158+788A>C (n.158+788A>C) c.259+119A>C n.308+81A>C n.177+788A>C n.35+81A>C n.199+788A>C n.387+81A>C c.-815+81A>C (n.-815+81A>C) n.368+81A>C c.-1168+81A>C (n.-1168+81A>C) | |
| 4 | g.988031A>G | CA2669476277 | IDUA,SLC26A1 | c.299+82A>G (n.299+82A>G) c.*802T>C (n.*802T>C) c.576+3097T>C (n.576+3097T>C) c.158+789A>G (n.158+789A>G) c.259+120A>G n.308+82A>G n.177+789A>G n.35+82A>G n.199+789A>G n.387+82A>G c.-815+82A>G (n.-815+82A>G) n.368+82A>G c.-1168+82A>G (n.-1168+82A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988033A= | CA1433051165 | IDUA,SLC26A1 | c.299+84A= (n.299+84A=) c.*800T= (n.*800T=) c.576+3095T= (n.576+3095T=) c.158+791A= (n.158+791A=) c.259+122A= n.308+84A= n.177+791A= n.35+84A= n.199+791A= n.387+84A= c.-815+84A= (n.-815+84A=) n.368+84A= c.-1168+84A= (n.-1168+84A=) | |
| 4 | g.988033A>C | CA1433051166 | IDUA,SLC26A1 | c.299+84A>C (n.299+84A>C) c.*800T>G (n.*800T>G) c.576+3095T>G (n.576+3095T>G) c.158+791A>C (n.158+791A>C) c.259+122A>C n.308+84A>C n.177+791A>C n.35+84A>C n.199+791A>C n.387+84A>C c.-815+84A>C (n.-815+84A>C) n.368+84A>C c.-1168+84A>C (n.-1168+84A>C) | dbSNP |
| 4 | g.988034C>T | CA2669476279 | IDUA,SLC26A1 | c.299+85C>T (n.299+85C>T) c.*799G>A (n.*799G>A) c.576+3094G>A (n.576+3094G>A) c.158+792C>T (n.158+792C>T) c.259+123C>T n.308+85C>T n.177+792C>T n.35+85C>T n.199+792C>T n.387+85C>T c.-815+85C>T (n.-815+85C>T) n.368+85C>T c.-1168+85C>T (n.-1168+85C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988037del | CA2669476278 | IDUA,SLC26A1 | c.299+88del (n.299+88del) c.*799del (n.*799del) c.576+3094del (n.576+3094del) c.158+795del (n.158+795del) c.259+126del n.308+88del n.177+795del n.35+88del n.199+795del n.387+88del c.-815+88del (n.-815+88del) n.368+88del c.-1168+88del (n.-1168+88del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988035C>T | CA2669476280 | IDUA,SLC26A1 | c.299+86C>T (n.299+86C>T) c.*798G>A (n.*798G>A) c.576+3093G>A (n.576+3093G>A) c.158+793C>T (n.158+793C>T) c.259+124C>T n.308+86C>T n.177+793C>T n.35+86C>T n.199+793C>T n.387+86C>T c.-815+86C>T (n.-815+86C>T) n.368+86C>T c.-1168+86C>T (n.-1168+86C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988036C>A | CA1058441751 | IDUA,SLC26A1 | c.299+87C>A (n.299+87C>A) c.*797G>T (n.*797G>T) c.576+3092G>T (n.576+3092G>T) c.158+794C>A (n.158+794C>A) c.259+125C>A n.308+87C>A n.177+794C>A n.35+87C>A n.199+794C>A n.387+87C>A c.-815+87C>A (n.-815+87C>A) n.368+87C>A c.-1168+87C>A (n.-1168+87C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.988036C= | CA1433051167 | IDUA,SLC26A1 | c.299+87C= (n.299+87C=) c.*797G= (n.*797G=) c.576+3092G= (n.576+3092G=) c.158+794C= (n.158+794C=) c.259+125C= n.308+87C= n.177+794C= n.35+87C= n.199+794C= n.387+87C= c.-815+87C= (n.-815+87C=) n.368+87C= c.-1168+87C= (n.-1168+87C=) | |
| 4 | g.988037C>A | CA800604662 | IDUA,SLC26A1 | c.299+88C>A (n.299+88C>A) c.*796G>T (n.*796G>T) c.576+3091G>T (n.576+3091G>T) c.158+795C>A (n.158+795C>A) c.259+126C>A n.308+88C>A n.177+795C>A n.35+88C>A n.199+795C>A n.387+88C>A c.-815+88C>A (n.-815+88C>A) n.368+88C>A c.-1168+88C>A (n.-1168+88C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.988037C= | CA1433051168 | IDUA,SLC26A1 | c.299+88C= (n.299+88C=) c.*796G= (n.*796G=) c.576+3091G= (n.576+3091G=) c.158+795C= (n.158+795C=) c.259+126C= n.308+88C= n.177+795C= n.35+88C= n.199+795C= n.387+88C= c.-815+88C= (n.-815+88C=) n.368+88C= c.-1168+88C= (n.-1168+88C=) | |
| 4 | g.988038T>C | CA2669476281 | IDUA,SLC26A1 | c.299+89T>C (n.299+89T>C) c.*795A>G (n.*795A>G) c.576+3090A>G (n.576+3090A>G) c.158+796T>C (n.158+796T>C) c.259+127T>C n.308+89T>C n.177+796T>C n.35+89T>C n.199+796T>C n.387+89T>C c.-815+89T>C (n.-815+89T>C) n.368+89T>C c.-1168+89T>C (n.-1168+89T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988039T>C | CA2669476282 | IDUA,SLC26A1 | c.299+90T>C (n.299+90T>C) c.*794A>G (n.*794A>G) c.576+3089A>G (n.576+3089A>G) c.158+797T>C (n.158+797T>C) c.259+128T>C n.308+90T>C n.177+797T>C n.35+90T>C n.199+797T>C n.387+90T>C c.-815+90T>C (n.-815+90T>C) n.368+90T>C c.-1168+90T>C (n.-1168+90T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988041T>G | CA2669476283 | IDUA,SLC26A1 | c.299+92T>G (n.299+92T>G) c.*792A>C (n.*792A>C) c.576+3087A>C (n.576+3087A>C) c.158+799T>G (n.158+799T>G) c.259+130T>G n.308+92T>G n.177+799T>G n.35+92T>G n.199+799T>G n.387+92T>G c.-815+92T>G (n.-815+92T>G) n.368+92T>G c.-1168+92T>G (n.-1168+92T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988042T>C | CA2669476284 | IDUA,SLC26A1 | c.299+93T>C (n.299+93T>C) c.*791A>G (n.*791A>G) c.576+3086A>G (n.576+3086A>G) c.158+800T>C (n.158+800T>C) c.259+131T>C n.308+93T>C n.177+800T>C n.35+93T>C n.199+800T>C n.387+93T>C c.-815+93T>C (n.-815+93T>C) n.368+93T>C c.-1168+93T>C (n.-1168+93T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988043C>A | CA2669476286 | IDUA,SLC26A1 | c.299+94C>A (n.299+94C>A) c.*790G>T (n.*790G>T) c.576+3085G>T (n.576+3085G>T) c.158+801C>A (n.158+801C>A) c.259+132C>A n.308+94C>A n.177+801C>A n.35+94C>A n.199+801C>A n.387+94C>A c.-815+94C>A (n.-815+94C>A) n.368+94C>A c.-1168+94C>A (n.-1168+94C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988043C>T | CA2669476287 | IDUA,SLC26A1 | c.299+94C>T (n.299+94C>T) c.*790G>A (n.*790G>A) c.576+3085G>A (n.576+3085G>A) c.158+801C>T (n.158+801C>T) c.259+132C>T n.308+94C>T n.177+801C>T n.35+94C>T n.199+801C>T n.387+94C>T c.-815+94C>T (n.-815+94C>T) n.368+94C>T c.-1168+94C>T (n.-1168+94C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988047del | CA2669476285 | IDUA,SLC26A1 | c.299+98del (n.299+98del) c.*790del (n.*790del) c.576+3085del (n.576+3085del) c.158+805del (n.158+805del) c.259+136del n.308+98del n.177+805del n.35+98del n.199+805del n.387+98del c.-815+98del (n.-815+98del) n.368+98del c.-1168+98del (n.-1168+98del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988043_988051delinsCCCCCACCT | CA1433051169 | IDUA,SLC26A1 | c.299+94_299+102delinsCCCCCACCT (n.299+94_299+102delinsCCCCCACCT) c.*782_*790delinsAGGTGGGGG (n.*782_*790delinsAGGTGGGGG) c.576+3077_576+3085delinsAGGTGGGGG (n.576+3077_576+3085delinsAGGTGGGGG) c.158+801_158+809delinsCCCCCACCT (n.158+801_158+809delinsCCCCCACCT) c.259+132_259+140delinsCCCCCACCT n.308+94_308+102delinsCCCCCACCT n.177+801_177+809delinsCCCCCACCT n.35+94_35+102delinsCCCCCACCT n.199+801_199+809delinsCCCCCACCT n.387+94_387+102delinsCCCCCACCT c.-815+94_-815+102delinsCCCCCACCT (n.-815+94_-815+102delinsCCCCCACCT) n.368+94_368+102delinsCCCCCACCT c.-1168+94_-1168+102delinsCCCCCACCT (n.-1168+94_-1168+102delinsCCCCCACCT) | |
| 4 | g.988044C>A | CA2669476288 | IDUA,SLC26A1 | c.299+95C>A (n.299+95C>A) c.*789G>T (n.*789G>T) c.576+3084G>T (n.576+3084G>T) c.158+802C>A (n.158+802C>A) c.259+133C>A n.308+95C>A n.177+802C>A n.35+95C>A n.199+802C>A n.387+95C>A c.-815+95C>A (n.-815+95C>A) n.368+95C>A c.-1168+95C>A (n.-1168+95C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988047_988054del | CA1433051170 | IDUA,SLC26A1 | c.299+98_299+105del (n.299+98_299+105del) c.*782_*789del (n.*782_*789del) c.576+3077_576+3084del (n.576+3077_576+3084del) c.158+805_158+812del (n.158+805_158+812del) c.259+136_259+143del n.308+98_308+105del n.177+805_177+812del n.35+98_35+105del n.199+805_199+812del n.387+98_387+105del c.-815+98_-815+105del (n.-815+98_-815+105del) n.368+98_368+105del c.-1168+98_-1168+105del (n.-1168+98_-1168+105del) | dbSNP |
| 4 | g.988045C>A | CA2669476289 | IDUA,SLC26A1 | c.299+96C>A (n.299+96C>A) c.*788G>T (n.*788G>T) c.576+3083G>T (n.576+3083G>T) c.158+803C>A (n.158+803C>A) c.259+134C>A n.308+96C>A n.177+803C>A n.35+96C>A n.199+803C>A n.387+96C>A c.-815+96C>A (n.-815+96C>A) n.368+96C>A c.-1168+96C>A (n.-1168+96C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988045C>T | CA2669476290 | IDUA,SLC26A1 | c.299+96C>T (n.299+96C>T) c.*788G>A (n.*788G>A) c.576+3083G>A (n.576+3083G>A) c.158+803C>T (n.158+803C>T) c.259+134C>T n.308+96C>T n.177+803C>T n.35+96C>T n.199+803C>T n.387+96C>T c.-815+96C>T (n.-815+96C>T) n.368+96C>T c.-1168+96C>T (n.-1168+96C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988046C>A | CA2669476291 | IDUA,SLC26A1 | c.299+97C>A (n.299+97C>A) c.*787G>T (n.*787G>T) c.576+3082G>T (n.576+3082G>T) c.158+804C>A (n.158+804C>A) c.259+135C>A n.308+97C>A n.177+804C>A n.35+97C>A n.199+804C>A n.387+97C>A c.-815+97C>A (n.-815+97C>A) n.368+97C>A c.-1168+97C>A (n.-1168+97C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.988046C>T | CA2578013809 | IDUA,SLC26A1 | c.299+97C>T (n.299+97C>T) c.*787G>A (n.*787G>A) c.576+3082G>A (n.576+3082G>A) c.158+804C>T (n.158+804C>T) c.259+135C>T n.308+97C>T n.177+804C>T n.35+97C>T n.199+804C>T n.387+97C>T c.-815+97C>T (n.-815+97C>T) n.368+97C>T c.-1168+97C>T (n.-1168+97C>T) | |
| 4 | g.988047C= | CA1433051171 | IDUA,SLC26A1 | c.299+98C= (n.299+98C=) c.*786G= (n.*786G=) c.576+3081G= (n.576+3081G=) c.158+805C= (n.158+805C=) c.259+136C= n.308+98C= n.177+805C= n.35+98C= n.199+805C= n.387+98C= c.-815+98C= (n.-815+98C=) n.368+98C= c.-1168+98C= (n.-1168+98C=) | |
| 4 | g.988047C>T | CA800604666 | IDUA,SLC26A1 | c.299+98C>T (n.299+98C>T) c.*786G>A (n.*786G>A) c.576+3081G>A (n.576+3081G>A) c.158+805C>T (n.158+805C>T) c.259+136C>T n.308+98C>T n.177+805C>T n.35+98C>T n.199+805C>T n.387+98C>T c.-815+98C>T (n.-815+98C>T) n.368+98C>T c.-1168+98C>T (n.-1168+98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |