Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.987919C>A | CA355946548 | IDUA,SLC26A1 | c.269C>A (p.Thr90Asn) c.*914G>T (n.*914G>T) c.576+3209G>T (n.576+3209G>T) c.158+677C>A (n.158+677C>A) c.259+8C>A n.278C>A n.177+677C>A n.5C>A n.199+677C>A n.357C>A c.-845C>A (n.-845C>A) n.338C>A c.-1198C>A (n.-1198C>A) | |
4 | g.987919C>G | CA355946551 | IDUA,SLC26A1 | c.269C>G (p.Thr90Ser) c.*914G>C (n.*914G>C) c.576+3209G>C (n.576+3209G>C) c.158+677C>G (n.158+677C>G) c.259+8C>G n.278C>G n.177+677C>G n.5C>G n.199+677C>G n.357C>G c.-845C>G (n.-845C>G) n.338C>G c.-1198C>G (n.-1198C>G) | |
4 | g.987919C>T | CA355946550 | IDUA,SLC26A1 | c.269C>T (p.Thr90Ile) c.*914G>A (n.*914G>A) c.576+3209G>A (n.576+3209G>A) c.158+677C>T (n.158+677C>T) c.259+8C>T n.278C>T n.177+677C>T n.5C>T n.199+677C>T n.357C>T c.-845C>T (n.-845C>T) n.338C>T c.-1198C>T (n.-1198C>T) | ClinVar |
4 | g.987920C>A | CA437912931 | IDUA,SLC26A1 | c.270C>A (p.Thr90=) c.*913G>T (n.*913G>T) c.576+3208G>T (n.576+3208G>T) c.158+678C>A (n.158+678C>A) c.259+9C>A n.279C>A n.177+678C>A n.6C>A n.199+678C>A n.358C>A c.-844C>A (n.-844C>A) n.339C>A c.-1197C>A (n.-1197C>A) | |
4 | g.987920C= | CA1433051105 | IDUA,SLC26A1 | c.270C= (p.Thr90=) c.*913G= (n.*913G=) c.576+3208G= (n.576+3208G=) c.158+678C= (n.158+678C=) c.259+9C= n.279C= n.177+678C= n.6C= n.199+678C= n.358C= c.-844C= (n.-844C=) n.339C= c.-1197C= (n.-1197C=) | |
4 | g.987920C>G | CA437912928 | IDUA,SLC26A1 | c.270C>G (p.Thr90=) c.*913G>C (n.*913G>C) c.576+3208G>C (n.576+3208G>C) c.158+678C>G (n.158+678C>G) c.259+9C>G n.279C>G n.177+678C>G n.6C>G n.199+678C>G n.358C>G c.-844C>G (n.-844C>G) n.339C>G c.-1197C>G (n.-1197C>G) | |
4 | g.987920C>T | CA437912933 | IDUA,SLC26A1 | c.270C>T (p.Thr90=) c.*913G>A (n.*913G>A) c.576+3208G>A (n.576+3208G>A) c.158+678C>T (n.158+678C>T) c.259+9C>T n.279C>T n.177+678C>T n.6C>T n.199+678C>T n.358C>T c.-844C>T (n.-844C>T) n.339C>T c.-1197C>T (n.-1197C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.987921C>A | CA355946553 | IDUA,SLC26A1 | c.271C>A (p.His91Asn) c.*912G>T (n.*912G>T) c.576+3207G>T (n.576+3207G>T) c.158+679C>A (n.158+679C>A) c.259+10C>A n.280C>A n.177+679C>A n.7C>A n.199+679C>A n.359C>A c.-843C>A (n.-843C>A) n.340C>A c.-1196C>A (n.-1196C>A) | |
4 | g.987921C>G | CA355946556 | IDUA,SLC26A1 | c.271C>G (p.His91Asp) c.*912G>C (n.*912G>C) c.576+3207G>C (n.576+3207G>C) c.158+679C>G (n.158+679C>G) c.259+10C>G n.280C>G n.177+679C>G n.7C>G n.199+679C>G n.359C>G c.-843C>G (n.-843C>G) n.340C>G c.-1196C>G (n.-1196C>G) | |
4 | g.987921C>T | CA355946554 | IDUA,SLC26A1 | c.271C>T (p.His91Tyr) c.*912G>A (n.*912G>A) c.576+3207G>A (n.576+3207G>A) c.158+679C>T (n.158+679C>T) c.259+10C>T n.280C>T n.177+679C>T n.7C>T n.199+679C>T n.359C>T c.-843C>T (n.-843C>T) n.340C>T c.-1196C>T (n.-1196C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987922A>C | CA355946558 | IDUA,SLC26A1 | c.272A>C (p.His91Pro) c.*911T>G (n.*911T>G) c.576+3206T>G (n.576+3206T>G) c.158+680A>C (n.158+680A>C) c.259+11A>C n.281A>C n.177+680A>C n.8A>C n.199+680A>C n.360A>C c.-842A>C (n.-842A>C) n.341A>C c.-1195A>C (n.-1195A>C) | |
4 | g.987922A>G | CA355946559 | IDUA,SLC26A1 | c.272A>G (p.His91Arg) c.*911T>C (n.*911T>C) c.576+3206T>C (n.576+3206T>C) c.158+680A>G (n.158+680A>G) c.259+11A>G n.281A>G n.177+680A>G n.8A>G n.199+680A>G n.360A>G c.-842A>G (n.-842A>G) n.341A>G c.-1195A>G (n.-1195A>G) | |
4 | g.987922A>T | CA355946561 | IDUA,SLC26A1 | c.272A>T (p.His91Leu) c.*911T>A (n.*911T>A) c.576+3206T>A (n.576+3206T>A) c.158+680A>T (n.158+680A>T) c.259+11A>T n.281A>T n.177+680A>T n.8A>T n.199+680A>T n.360A>T c.-842A>T (n.-842A>T) n.341A>T c.-1195A>T (n.-1195A>T) | |
4 | g.987923C>A | CA355946562 | IDUA,SLC26A1 | c.273C>A (p.His91Gln) c.*910G>T (n.*910G>T) c.576+3205G>T (n.576+3205G>T) c.158+681C>A (n.158+681C>A) c.259+12C>A n.282C>A n.177+681C>A n.9C>A n.199+681C>A n.361C>A c.-841C>A (n.-841C>A) n.342C>A c.-1194C>A (n.-1194C>A) | |
4 | g.987923C>G | CA355946564 | IDUA,SLC26A1 | c.273C>G (p.His91Gln) c.*910G>C (n.*910G>C) c.576+3205G>C (n.576+3205G>C) c.158+681C>G (n.158+681C>G) c.259+12C>G n.282C>G n.177+681C>G n.9C>G n.199+681C>G n.361C>G c.-841C>G (n.-841C>G) n.342C>G c.-1194C>G (n.-1194C>G) | |
4 | g.987923C>T | CA437912948 | IDUA,SLC26A1 | c.273C>T (p.His91=) c.*910G>A (n.*910G>A) c.576+3205G>A (n.576+3205G>A) c.158+681C>T (n.158+681C>T) c.259+12C>T n.282C>T n.177+681C>T n.9C>T n.199+681C>T n.361C>T c.-841C>T (n.-841C>T) n.342C>T c.-1194C>T (n.-1194C>T) | |
4 | g.987924T>A | CA355946565 | IDUA,SLC26A1 | c.274T>A (p.Trp92Arg) c.*909A>T (n.*909A>T) c.576+3204A>T (n.576+3204A>T) c.158+682T>A (n.158+682T>A) c.259+13T>A n.283T>A n.177+682T>A n.10T>A n.199+682T>A n.362T>A c.-840T>A (n.-840T>A) n.343T>A c.-1193T>A (n.-1193T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987924T>C | CA355946567 | IDUA,SLC26A1 | c.274T>C (p.Trp92Arg) c.*909A>G (n.*909A>G) c.576+3204A>G (n.576+3204A>G) c.158+682T>C (n.158+682T>C) c.259+13T>C n.283T>C n.177+682T>C n.10T>C n.199+682T>C n.362T>C c.-840T>C (n.-840T>C) n.343T>C c.-1193T>C (n.-1193T>C) | |
4 | g.987924T>G | CA355946569 | IDUA,SLC26A1 | c.274T>G (p.Trp92Gly) c.*909A>C (n.*909A>C) c.576+3204A>C (n.576+3204A>C) c.158+682T>G (n.158+682T>G) c.259+13T>G n.283T>G n.177+682T>G n.10T>G n.199+682T>G n.362T>G c.-840T>G (n.-840T>G) n.343T>G c.-1193T>G (n.-1193T>G) | |
4 | g.987925G>A | CA355946571 | IDUA,SLC26A1 | c.275G>A (p.Trp92Ter) c.*908C>T (n.*908C>T) c.576+3203C>T (n.576+3203C>T) c.158+683G>A (n.158+683G>A) c.259+14G>A n.284G>A n.177+683G>A n.11G>A n.199+683G>A n.363G>A c.-839G>A (n.-839G>A) n.344G>A c.-1192G>A (n.-1192G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.987925G>C | CA355946572 | IDUA,SLC26A1 | c.275G>C (p.Trp92Ser) c.*908C>G (n.*908C>G) c.576+3203C>G (n.576+3203C>G) c.158+683G>C (n.158+683G>C) c.259+14G>C n.284G>C n.177+683G>C n.11G>C n.199+683G>C n.363G>C c.-839G>C (n.-839G>C) n.344G>C c.-1192G>C (n.-1192G>C) | |
4 | g.987925G= | CA1433051106 | IDUA,SLC26A1 | c.275G= (p.Trp92=) c.*908C= (n.*908C=) c.576+3203C= (n.576+3203C=) c.158+683G= (n.158+683G=) c.259+14G= n.284G= n.177+683G= n.11G= n.199+683G= n.363G= c.-839G= (n.-839G=) n.344G= c.-1192G= (n.-1192G=) | |
4 | g.987925G>T | CA355946574 | IDUA,SLC26A1 | c.275G>T (p.Trp92Leu) c.*908C>A (n.*908C>A) c.576+3203C>A (n.576+3203C>A) c.158+683G>T (n.158+683G>T) c.259+14G>T n.284G>T n.177+683G>T n.11G>T n.199+683G>T n.363G>T c.-839G>T (n.-839G>T) n.344G>T c.-1192G>T (n.-1192G>T) | |
4 | g.987926G>A | CA355946575 | IDUA,SLC26A1 | c.276G>A (p.Trp92Ter) c.*907C>T (n.*907C>T) c.576+3202C>T (n.576+3202C>T) c.158+684G>A (n.158+684G>A) c.259+15G>A n.285G>A n.177+684G>A n.12G>A n.199+684G>A n.364G>A c.-838G>A (n.-838G>A) n.345G>A c.-1191G>A (n.-1191G>A) | |
4 | g.987926G>C | CA355946577 | IDUA,SLC26A1 | c.276G>C (p.Trp92Cys) c.*907C>G (n.*907C>G) c.576+3202C>G (n.576+3202C>G) c.158+684G>C (n.158+684G>C) c.259+15G>C n.285G>C n.177+684G>C n.12G>C n.199+684G>C n.364G>C c.-838G>C (n.-838G>C) n.345G>C c.-1191G>C (n.-1191G>C) | |
4 | g.987926G>T | CA355946578 | IDUA,SLC26A1 | c.276G>T (p.Trp92Cys) c.*907C>A (n.*907C>A) c.576+3202C>A (n.576+3202C>A) c.158+684G>T (n.158+684G>T) c.259+15G>T n.285G>T n.177+684G>T n.12G>T n.199+684G>T n.364G>T c.-838G>T (n.-838G>T) n.345G>T c.-1191G>T (n.-1191G>T) | |
4 | g.987927C>A | CA355946579 | IDUA,SLC26A1 | c.277C>A (p.Leu93Met) c.*906G>T (n.*906G>T) c.576+3201G>T (n.576+3201G>T) c.158+685C>A (n.158+685C>A) c.259+16C>A n.286C>A n.177+685C>A n.13C>A n.199+685C>A n.365C>A c.-837C>A (n.-837C>A) n.346C>A c.-1190C>A (n.-1190C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987927C>G | CA355946580 | IDUA,SLC26A1 | c.277C>G (p.Leu93Val) c.*906G>C (n.*906G>C) c.576+3201G>C (n.576+3201G>C) c.158+685C>G (n.158+685C>G) c.259+16C>G n.286C>G n.177+685C>G n.13C>G n.199+685C>G n.365C>G c.-837C>G (n.-837C>G) n.346C>G c.-1190C>G (n.-1190C>G) | |
4 | g.987927C>T | CA437912967 | IDUA,SLC26A1 | c.277C>T (p.Leu93=) c.*906G>A (n.*906G>A) c.576+3201G>A (n.576+3201G>A) c.158+685C>T (n.158+685C>T) c.259+16C>T n.286C>T n.177+685C>T n.13C>T n.199+685C>T n.365C>T c.-837C>T (n.-837C>T) n.346C>T c.-1190C>T (n.-1190C>T) | |
4 | g.987928T>A | CA355946582 | IDUA,SLC26A1 | c.278T>A (p.Leu93Gln) c.*905A>T (n.*905A>T) c.576+3200A>T (n.576+3200A>T) c.158+686T>A (n.158+686T>A) c.259+17T>A n.287T>A n.177+686T>A n.14T>A n.199+686T>A n.366T>A c.-836T>A (n.-836T>A) n.347T>A c.-1189T>A (n.-1189T>A) | |
4 | g.987928T>C | CA355946583 | IDUA,SLC26A1 | c.278T>C (p.Leu93Pro) c.*905A>G (n.*905A>G) c.576+3200A>G (n.576+3200A>G) c.158+686T>C (n.158+686T>C) c.259+17T>C n.287T>C n.177+686T>C n.14T>C n.199+686T>C n.366T>C c.-836T>C (n.-836T>C) n.347T>C c.-1189T>C (n.-1189T>C) | |
4 | g.987928T>G | CA355946585 | IDUA,SLC26A1 | c.278T>G (p.Leu93Arg) c.*905A>C (n.*905A>C) c.576+3200A>C (n.576+3200A>C) c.158+686T>G (n.158+686T>G) c.259+17T>G n.287T>G n.177+686T>G n.14T>G n.199+686T>G n.366T>G c.-836T>G (n.-836T>G) n.347T>G c.-1189T>G (n.-1189T>G) | |
4 | g.987929G>A | CA437912975 | IDUA,SLC26A1 | c.279G>A (p.Leu93=) c.*904C>T (n.*904C>T) c.576+3199C>T (n.576+3199C>T) c.158+687G>A (n.158+687G>A) c.259+18G>A n.288G>A n.177+687G>A n.15G>A n.199+687G>A n.367G>A c.-835G>A (n.-835G>A) n.348G>A c.-1188G>A (n.-1188G>A) | |
4 | g.987929G>C | CA437912977 | IDUA,SLC26A1 | c.279G>C (p.Leu93=) c.*904C>G (n.*904C>G) c.576+3199C>G (n.576+3199C>G) c.158+687G>C (n.158+687G>C) c.259+18G>C n.288G>C n.177+687G>C n.15G>C n.199+687G>C n.367G>C c.-835G>C (n.-835G>C) n.348G>C c.-1188G>C (n.-1188G>C) | |
4 | g.987929G>T | CA437912980 | IDUA,SLC26A1 | c.279G>T (p.Leu93=) c.*904C>A (n.*904C>A) c.576+3199C>A (n.576+3199C>A) c.158+687G>T (n.158+687G>T) c.259+18G>T n.288G>T n.177+687G>T n.15G>T n.199+687G>T n.367G>T c.-835G>T (n.-835G>T) n.348G>T c.-1188G>T (n.-1188G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987930C>A | CA355946587 | IDUA,SLC26A1 | c.280C>A (p.Leu94Met) c.*903G>T (n.*903G>T) c.576+3198G>T (n.576+3198G>T) c.158+688C>A (n.158+688C>A) c.259+19C>A n.289C>A n.177+688C>A n.16C>A n.199+688C>A n.368C>A c.-834C>A (n.-834C>A) n.349C>A c.-1187C>A (n.-1187C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987930C>G | CA355946589 | IDUA,SLC26A1 | c.280C>G (p.Leu94Val) c.*903G>C (n.*903G>C) c.576+3198G>C (n.576+3198G>C) c.158+688C>G (n.158+688C>G) c.259+19C>G n.289C>G n.177+688C>G n.16C>G n.199+688C>G n.368C>G c.-834C>G (n.-834C>G) n.349C>G c.-1187C>G (n.-1187C>G) | |
4 | g.987930C>T | CA437912986 | IDUA,SLC26A1 | c.280C>T (p.Leu94=) c.*903G>A (n.*903G>A) c.576+3198G>A (n.576+3198G>A) c.158+688C>T (n.158+688C>T) c.259+19C>T n.289C>T n.177+688C>T n.16C>T n.199+688C>T n.368C>T c.-834C>T (n.-834C>T) n.349C>T c.-1187C>T (n.-1187C>T) | ClinVar |
4 | g.987931T>A | CA355946591 | IDUA,SLC26A1 | c.281T>A (p.Leu94Gln) c.*902A>T (n.*902A>T) c.576+3197A>T (n.576+3197A>T) c.158+689T>A (n.158+689T>A) c.259+20T>A n.290T>A n.177+689T>A n.17T>A n.199+689T>A n.369T>A c.-833T>A (n.-833T>A) n.350T>A c.-1186T>A (n.-1186T>A) | |
4 | g.987931T>C | CA355946593 | IDUA,SLC26A1 | c.281T>C (p.Leu94Pro) c.*902A>G (n.*902A>G) c.576+3197A>G (n.576+3197A>G) c.158+689T>C (n.158+689T>C) c.259+20T>C n.290T>C n.177+689T>C n.17T>C n.199+689T>C n.369T>C c.-833T>C (n.-833T>C) n.350T>C c.-1186T>C (n.-1186T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.987931T>G | CA355946595 | IDUA,SLC26A1 | c.281T>G (p.Leu94Arg) c.*902A>C (n.*902A>C) c.576+3197A>C (n.576+3197A>C) c.158+689T>G (n.158+689T>G) c.259+20T>G n.290T>G n.177+689T>G n.17T>G n.199+689T>G n.369T>G c.-833T>G (n.-833T>G) n.350T>G c.-1186T>G (n.-1186T>G) | |
4 | g.987932G>A | CA2801157 | IDUA,SLC26A1 | c.282G>A (p.Leu94=) c.*901C>T (n.*901C>T) c.576+3196C>T (n.576+3196C>T) c.158+690G>A (n.158+690G>A) c.259+21G>A n.291G>A n.177+690G>A n.18G>A n.199+690G>A n.370G>A c.-832G>A (n.-832G>A) n.351G>A c.-1185G>A (n.-1185G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987932G>C | CA437912993 | IDUA,SLC26A1 | c.282G>C (p.Leu94=) c.*901C>G (n.*901C>G) c.576+3196C>G (n.576+3196C>G) c.158+690G>C (n.158+690G>C) c.259+21G>C n.291G>C n.177+690G>C n.18G>C n.199+690G>C n.370G>C c.-832G>C (n.-832G>C) n.351G>C c.-1185G>C (n.-1185G>C) | |
4 | g.987932G= | CA1433051107 | IDUA,SLC26A1 | c.282G= (p.Leu94=) c.*901C= (n.*901C=) c.576+3196C= (n.576+3196C=) c.158+690G= (n.158+690G=) c.259+21G= n.291G= n.177+690G= n.18G= n.199+690G= n.370G= c.-832G= (n.-832G=) n.351G= c.-1185G= (n.-1185G=) | |
4 | g.987932G>T | CA437912996 | IDUA,SLC26A1 | c.282G>T (p.Leu94=) c.*901C>A (n.*901C>A) c.576+3196C>A (n.576+3196C>A) c.158+690G>T (n.158+690G>T) c.259+21G>T n.291G>T n.177+690G>T n.18G>T n.199+690G>T n.370G>T c.-832G>T (n.-832G>T) n.351G>T c.-1185G>T (n.-1185G>T) | |
4 | g.987933G>A | CA355946600 | IDUA,SLC26A1 | c.283G>A (p.Glu95Lys) c.*900C>T (n.*900C>T) c.576+3195C>T (n.576+3195C>T) c.158+691G>A (n.158+691G>A) c.259+22G>A n.292G>A n.177+691G>A n.19G>A n.199+691G>A n.371G>A c.-831G>A (n.-831G>A) n.352G>A c.-1184G>A (n.-1184G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987933G>C | CA355946603 | IDUA,SLC26A1 | c.283G>C (p.Glu95Gln) c.*900C>G (n.*900C>G) c.576+3195C>G (n.576+3195C>G) c.158+691G>C (n.158+691G>C) c.259+22G>C n.292G>C n.177+691G>C n.19G>C n.199+691G>C n.371G>C c.-831G>C (n.-831G>C) n.352G>C c.-1184G>C (n.-1184G>C) | |
4 | g.987933G= | CA1433051108 | IDUA,SLC26A1 | c.283G= (p.Glu95=) c.*900C= (n.*900C=) c.576+3195C= (n.576+3195C=) c.158+691G= (n.158+691G=) c.259+22G= n.292G= n.177+691G= n.19G= n.199+691G= n.371G= c.-831G= (n.-831G=) n.352G= c.-1184G= (n.-1184G=) | |
4 | g.987933G>T | CA355946608 | IDUA,SLC26A1 | c.283G>T (p.Glu95Ter) c.*900C>A (n.*900C>A) c.576+3195C>A (n.576+3195C>A) c.158+691G>T (n.158+691G>T) c.259+22G>T n.292G>T n.177+691G>T n.19G>T n.199+691G>T n.371G>T c.-831G>T (n.-831G>T) n.352G>T c.-1184G>T (n.-1184G>T) | |
4 | g.987934A>C | CA355946611 | IDUA,SLC26A1 | c.284A>C (p.Glu95Ala) c.*899T>G (n.*899T>G) c.576+3194T>G (n.576+3194T>G) c.158+692A>C (n.158+692A>C) c.259+23A>C n.293A>C n.177+692A>C n.20A>C n.199+692A>C n.372A>C c.-830A>C (n.-830A>C) n.353A>C c.-1183A>C (n.-1183A>C) | |
4 | g.987934A>G | CA355946618 | IDUA,SLC26A1 | c.284A>G (p.Glu95Gly) c.*899T>C (n.*899T>C) c.576+3194T>C (n.576+3194T>C) c.158+692A>G (n.158+692A>G) c.259+23A>G n.293A>G n.177+692A>G n.20A>G n.199+692A>G n.372A>G c.-830A>G (n.-830A>G) n.353A>G c.-1183A>G (n.-1183A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.987934A>T | CA355946613 | IDUA,SLC26A1 | c.284A>T (p.Glu95Val) c.*899T>A (n.*899T>A) c.576+3194T>A (n.576+3194T>A) c.158+692A>T (n.158+692A>T) c.259+23A>T n.293A>T n.177+692A>T n.20A>T n.199+692A>T n.372A>T c.-830A>T (n.-830A>T) n.353A>T c.-1183A>T (n.-1183A>T) | |
4 | g.987935G>A | CA437913008 | IDUA,SLC26A1 | c.285G>A (p.Glu95=) c.*898C>T (n.*898C>T) c.576+3193C>T (n.576+3193C>T) c.158+693G>A (n.158+693G>A) c.259+24G>A n.294G>A n.177+693G>A n.21G>A n.199+693G>A n.373G>A c.-829G>A (n.-829G>A) n.354G>A c.-1182G>A (n.-1182G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.987935G>C | CA355946621 | IDUA,SLC26A1 | c.285G>C (p.Glu95Asp) c.*898C>G (n.*898C>G) c.576+3193C>G (n.576+3193C>G) c.158+693G>C (n.158+693G>C) c.259+24G>C n.294G>C n.177+693G>C n.21G>C n.199+693G>C n.373G>C c.-829G>C (n.-829G>C) n.354G>C c.-1182G>C (n.-1182G>C) | |
4 | g.987935G= | CA1433051109 | IDUA,SLC26A1 | c.285G= (p.Glu95=) c.*898C= (n.*898C=) c.576+3193C= (n.576+3193C=) c.158+693G= (n.158+693G=) c.259+24G= n.294G= n.177+693G= n.21G= n.199+693G= n.373G= c.-829G= (n.-829G=) n.354G= c.-1182G= (n.-1182G=) | |
4 | g.987935G>T | CA355946623 | IDUA,SLC26A1 | c.285G>T (p.Glu95Asp) c.*898C>A (n.*898C>A) c.576+3193C>A (n.576+3193C>A) c.158+693G>T (n.158+693G>T) c.259+24G>T n.294G>T n.177+693G>T n.21G>T n.199+693G>T n.373G>T c.-829G>T (n.-829G>T) n.354G>T c.-1182G>T (n.-1182G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987936C>A | CA355946626 | IDUA,SLC26A1 | c.286C>A (p.Leu96Ile) c.*897G>T (n.*897G>T) c.576+3192G>T (n.576+3192G>T) c.158+694C>A (n.158+694C>A) c.259+25C>A n.295C>A n.177+694C>A n.22C>A n.199+694C>A n.374C>A c.-828C>A (n.-828C>A) n.355C>A c.-1181C>A (n.-1181C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987936C>G | CA355946627 | IDUA,SLC26A1 | c.286C>G (p.Leu96Val) c.*897G>C (n.*897G>C) c.576+3192G>C (n.576+3192G>C) c.158+694C>G (n.158+694C>G) c.259+25C>G n.295C>G n.177+694C>G n.22C>G n.199+694C>G n.374C>G c.-828C>G (n.-828C>G) n.355C>G c.-1181C>G (n.-1181C>G) | |
4 | g.987936C>T | CA355946630 | IDUA,SLC26A1 | c.286C>T (p.Leu96Phe) c.*897G>A (n.*897G>A) c.576+3192G>A (n.576+3192G>A) c.158+694C>T (n.158+694C>T) c.259+25C>T n.295C>T n.177+694C>T n.22C>T n.199+694C>T n.374C>T c.-828C>T (n.-828C>T) n.355C>T c.-1181C>T (n.-1181C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987937T>A | CA355946632 | IDUA,SLC26A1 | c.287T>A (p.Leu96His) c.*896A>T (n.*896A>T) c.576+3191A>T (n.576+3191A>T) c.158+695T>A (n.158+695T>A) c.259+26T>A n.296T>A n.177+695T>A n.23T>A n.199+695T>A n.375T>A c.-827T>A (n.-827T>A) n.356T>A c.-1180T>A (n.-1180T>A) | |
4 | g.987937T>C | CA355946634 | IDUA,SLC26A1 | c.287T>C (p.Leu96Pro) c.*896A>G (n.*896A>G) c.576+3191A>G (n.576+3191A>G) c.158+695T>C (n.158+695T>C) c.259+26T>C n.296T>C n.177+695T>C n.23T>C n.199+695T>C n.375T>C c.-827T>C (n.-827T>C) n.356T>C c.-1180T>C (n.-1180T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.987937T>G | CA355946637 | IDUA,SLC26A1 | c.287T>G (p.Leu96Arg) c.*896A>C (n.*896A>C) c.576+3191A>C (n.576+3191A>C) c.158+695T>G (n.158+695T>G) c.259+26T>G n.296T>G n.177+695T>G n.23T>G n.199+695T>G n.375T>G c.-827T>G (n.-827T>G) n.356T>G c.-1180T>G (n.-1180T>G) | ClinVar dbSNP |
4 | g.987937T= | CA1433051110 | IDUA,SLC26A1 | c.287T= (p.Leu96=) c.*896A= (n.*896A=) c.576+3191A= (n.576+3191A=) c.158+695T= (n.158+695T=) c.259+26T= n.296T= n.177+695T= n.23T= n.199+695T= n.375T= c.-827T= (n.-827T=) n.356T= c.-1180T= (n.-1180T=) | |
4 | g.987938T>A | CA437913031 | IDUA,SLC26A1 | c.288T>A (p.Leu96=) c.*895A>T (n.*895A>T) c.576+3190A>T (n.576+3190A>T) c.158+696T>A (n.158+696T>A) c.259+27T>A n.297T>A n.177+696T>A n.24T>A n.199+696T>A n.376T>A c.-826T>A (n.-826T>A) n.357T>A c.-1179T>A (n.-1179T>A) | |
4 | g.987938T>C | CA437913033 | IDUA,SLC26A1 | c.288T>C (p.Leu96=) c.*895A>G (n.*895A>G) c.576+3190A>G (n.576+3190A>G) c.158+696T>C (n.158+696T>C) c.259+27T>C n.297T>C n.177+696T>C n.24T>C n.199+696T>C n.376T>C c.-826T>C (n.-826T>C) n.357T>C c.-1179T>C (n.-1179T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.987938T>G | CA437913036 | IDUA,SLC26A1 | c.288T>G (p.Leu96=) c.*895A>C (n.*895A>C) c.576+3190A>C (n.576+3190A>C) c.158+696T>G (n.158+696T>G) c.259+27T>G n.297T>G n.177+696T>G n.24T>G n.199+696T>G n.376T>G c.-826T>G (n.-826T>G) n.357T>G c.-1179T>G (n.-1179T>G) | |
4 | g.987939G>A | CA355946639 | IDUA,SLC26A1 | c.289G>A (p.Val97Ile) c.*894C>T (n.*894C>T) c.576+3189C>T (n.576+3189C>T) c.158+697G>A (n.158+697G>A) c.259+28G>A n.298G>A n.177+697G>A n.25G>A n.199+697G>A n.377G>A c.-825G>A (n.-825G>A) n.358G>A c.-1178G>A (n.-1178G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987939G>C | CA355946640 | IDUA,SLC26A1 | c.289G>C (p.Val97Leu) c.*894C>G (n.*894C>G) c.576+3189C>G (n.576+3189C>G) c.158+697G>C (n.158+697G>C) c.259+28G>C n.298G>C n.177+697G>C n.25G>C n.199+697G>C n.377G>C c.-825G>C (n.-825G>C) n.358G>C c.-1178G>C (n.-1178G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.987939G= | CA1433051111 | IDUA,SLC26A1 | c.289G= (p.Val97=) c.*894C= (n.*894C=) c.576+3189C= (n.576+3189C=) c.158+697G= (n.158+697G=) c.259+28G= n.298G= n.177+697G= n.25G= n.199+697G= n.377G= c.-825G= (n.-825G=) n.358G= c.-1178G= (n.-1178G=) | |
4 | g.987939G>T | CA355946642 | IDUA,SLC26A1 | c.289G>T (p.Val97Phe) c.*894C>A (n.*894C>A) c.576+3189C>A (n.576+3189C>A) c.158+697G>T (n.158+697G>T) c.259+28G>T n.298G>T n.177+697G>T n.25G>T n.199+697G>T n.377G>T c.-825G>T (n.-825G>T) n.358G>T c.-1178G>T (n.-1178G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.987939dup | CA2669476179 | IDUA,SLC26A1 | c.289dup (p.Val97GlyfsTer?) c.*894dup (n.*894dup) c.576+3189dup (n.576+3189dup) c.158+697dup (n.158+697dup) c.259+28dup n.298dup n.177+697dup n.25dup n.199+697dup n.377dup c.-825dup (n.-825dup) n.358dup c.-1178dup (n.-1178dup) | gnomAD v4 |
4 | g.987940T>A | CA355946656 | IDUA,SLC26A1 | c.290T>A (p.Val97Asp) c.*893A>T (n.*893A>T) c.576+3188A>T (n.576+3188A>T) c.158+698T>A (n.158+698T>A) c.259+29T>A n.299T>A n.177+698T>A n.26T>A n.199+698T>A n.378T>A c.-824T>A (n.-824T>A) n.359T>A c.-1177T>A (n.-1177T>A) | |
4 | g.987940T>C | CA355946655 | IDUA,SLC26A1 | c.290T>C (p.Val97Ala) c.*893A>G (n.*893A>G) c.576+3188A>G (n.576+3188A>G) c.158+698T>C (n.158+698T>C) c.259+29T>C n.299T>C n.177+698T>C n.26T>C n.199+698T>C n.378T>C c.-824T>C (n.-824T>C) n.359T>C c.-1177T>C (n.-1177T>C) | |
4 | g.987940T>G | CA355946654 | IDUA,SLC26A1 | c.290T>G (p.Val97Gly) c.*893A>C (n.*893A>C) c.576+3188A>C (n.576+3188A>C) c.158+698T>G (n.158+698T>G) c.259+29T>G n.299T>G n.177+698T>G n.26T>G n.199+698T>G n.378T>G c.-824T>G (n.-824T>G) n.359T>G c.-1177T>G (n.-1177T>G) | |
4 | g.987941C>A | CA437913049 | IDUA,SLC26A1 | c.291C>A (p.Val97=) c.*892G>T (n.*892G>T) c.576+3187G>T (n.576+3187G>T) c.158+699C>A (n.158+699C>A) c.259+30C>A n.300C>A n.177+699C>A n.27C>A n.199+699C>A n.379C>A c.-823C>A (n.-823C>A) n.360C>A c.-1176C>A (n.-1176C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987941C= | CA1433051112 | IDUA,SLC26A1 | c.291C= (p.Val97=) c.*892G= (n.*892G=) c.576+3187G= (n.576+3187G=) c.158+699C= (n.158+699C=) c.259+30C= n.300C= n.177+699C= n.27C= n.199+699C= n.379C= c.-823C= (n.-823C=) n.360C= c.-1176C= (n.-1176C=) | |
4 | g.987941C>G | CA437913051 | IDUA,SLC26A1 | c.291C>G (p.Val97=) c.*892G>C (n.*892G>C) c.576+3187G>C (n.576+3187G>C) c.158+699C>G (n.158+699C>G) c.259+30C>G n.300C>G n.177+699C>G n.27C>G n.199+699C>G n.379C>G c.-823C>G (n.-823C>G) n.360C>G c.-1176C>G (n.-1176C>G) | |
4 | g.987941C>T | CA437913052 | IDUA,SLC26A1 | c.291C>T (p.Val97=) c.*892G>A (n.*892G>A) c.576+3187G>A (n.576+3187G>A) c.158+699C>T (n.158+699C>T) c.259+30C>T n.300C>T n.177+699C>T n.27C>T n.199+699C>T n.379C>T c.-823C>T (n.-823C>T) n.360C>T c.-1176C>T (n.-1176C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987942A>C | CA355946658 | IDUA,SLC26A1 | c.292A>C (p.Thr98Pro) c.*891T>G (n.*891T>G) c.576+3186T>G (n.576+3186T>G) c.158+700A>C (n.158+700A>C) c.259+31A>C n.301A>C n.177+700A>C n.28A>C n.199+700A>C n.380A>C c.-822A>C (n.-822A>C) n.361A>C c.-1175A>C (n.-1175A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.987942A>G | CA355946661 | IDUA,SLC26A1 | c.292A>G (p.Thr98Ala) c.*891T>C (n.*891T>C) c.576+3186T>C (n.576+3186T>C) c.158+700A>G (n.158+700A>G) c.259+31A>G n.301A>G n.177+700A>G n.28A>G n.199+700A>G n.380A>G c.-822A>G (n.-822A>G) n.361A>G c.-1175A>G (n.-1175A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.987942A>T | CA355946664 | IDUA,SLC26A1 | c.292A>T (p.Thr98Ser) c.*891T>A (n.*891T>A) c.576+3186T>A (n.576+3186T>A) c.158+700A>T (n.158+700A>T) c.259+31A>T n.301A>T n.177+700A>T n.28A>T n.199+700A>T n.380A>T c.-822A>T (n.-822A>T) n.361A>T c.-1175A>T (n.-1175A>T) | |
4 | g.987943C>A | CA355946674 | IDUA,SLC26A1 | c.293C>A (p.Thr98Asn) c.*890G>T (n.*890G>T) c.576+3185G>T (n.576+3185G>T) c.158+701C>A (n.158+701C>A) c.259+32C>A n.302C>A n.177+701C>A n.29C>A n.199+701C>A n.381C>A c.-821C>A (n.-821C>A) n.362C>A c.-1174C>A (n.-1174C>A) | |
4 | g.987943C>G | CA355946677 | IDUA,SLC26A1 | c.293C>G (p.Thr98Ser) c.*890G>C (n.*890G>C) c.576+3185G>C (n.576+3185G>C) c.158+701C>G (n.158+701C>G) c.259+32C>G n.302C>G n.177+701C>G n.29C>G n.199+701C>G n.381C>G c.-821C>G (n.-821C>G) n.362C>G c.-1174C>G (n.-1174C>G) | |
4 | g.987943C>T | CA355946680 | IDUA,SLC26A1 | c.293C>T (p.Thr98Ile) c.*890G>A (n.*890G>A) c.576+3185G>A (n.576+3185G>A) c.158+701C>T (n.158+701C>T) c.259+32C>T n.302C>T n.177+701C>T n.29C>T n.199+701C>T n.381C>T c.-821C>T (n.-821C>T) n.362C>T c.-1174C>T (n.-1174C>T) | |
4 | g.987944C>A | CA437913066 | IDUA,SLC26A1 | c.294C>A (p.Thr98=) c.*889G>T (n.*889G>T) c.576+3184G>T (n.576+3184G>T) c.158+702C>A (n.158+702C>A) c.259+33C>A n.303C>A n.177+702C>A n.30C>A n.199+702C>A n.382C>A c.-820C>A (n.-820C>A) n.363C>A c.-1173C>A (n.-1173C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987944C>G | CA437913072 | IDUA,SLC26A1 | c.294C>G (p.Thr98=) c.*889G>C (n.*889G>C) c.576+3184G>C (n.576+3184G>C) c.158+702C>G (n.158+702C>G) c.259+33C>G n.303C>G n.177+702C>G n.30C>G n.199+702C>G n.382C>G c.-820C>G (n.-820C>G) n.363C>G c.-1173C>G (n.-1173C>G) | |
4 | g.987944C>T | CA437913069 | IDUA,SLC26A1 | c.294C>T (p.Thr98=) c.*889G>A (n.*889G>A) c.576+3184G>A (n.576+3184G>A) c.158+702C>T (n.158+702C>T) c.259+33C>T n.303C>T n.177+702C>T n.30C>T n.199+702C>T n.382C>T c.-820C>T (n.-820C>T) n.363C>T c.-1173C>T (n.-1173C>T) | |
4 | g.987945A>C | CA355946684 | IDUA,SLC26A1 | c.295A>C (p.Thr99Pro) c.*888T>G (n.*888T>G) c.576+3183T>G (n.576+3183T>G) c.158+703A>C (n.158+703A>C) c.259+34A>C n.304A>C n.177+703A>C n.31A>C n.199+703A>C n.383A>C c.-819A>C (n.-819A>C) n.364A>C c.-1172A>C (n.-1172A>C) | |
4 | g.987945A>G | CA355946688 | IDUA,SLC26A1 | c.295A>G (p.Thr99Ala) c.*888T>C (n.*888T>C) c.576+3183T>C (n.576+3183T>C) c.158+703A>G (n.158+703A>G) c.259+34A>G n.304A>G n.177+703A>G n.31A>G n.199+703A>G n.383A>G c.-819A>G (n.-819A>G) n.364A>G c.-1172A>G (n.-1172A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.987945A>T | CA355946690 | IDUA,SLC26A1 | c.295A>T (p.Thr99Ser) c.*888T>A (n.*888T>A) c.576+3183T>A (n.576+3183T>A) c.158+703A>T (n.158+703A>T) c.259+34A>T n.304A>T n.177+703A>T n.31A>T n.199+703A>T n.383A>T c.-819A>T (n.-819A>T) n.364A>T c.-1172A>T (n.-1172A>T) | |
4 | g.987946C>A | CA355946693 | IDUA,SLC26A1 | c.296C>A (p.Thr99Asn) c.*887G>T (n.*887G>T) c.576+3182G>T (n.576+3182G>T) c.158+704C>A (n.158+704C>A) c.259+35C>A n.305C>A n.177+704C>A n.32C>A n.199+704C>A n.384C>A c.-818C>A (n.-818C>A) n.365C>A c.-1171C>A (n.-1171C>A) | |
4 | g.987946C= | CA1433051113 | IDUA,SLC26A1 | c.296C= (p.Thr99=) c.*887G= (n.*887G=) c.576+3182G= (n.576+3182G=) c.158+704C= (n.158+704C=) c.259+35C= n.305C= n.177+704C= n.32C= n.199+704C= n.384C= c.-818C= (n.-818C=) n.365C= c.-1171C= (n.-1171C=) | |
4 | g.987946C>G | CA355946708 | IDUA,SLC26A1 | c.296C>G (p.Thr99Ser) c.*887G>C (n.*887G>C) c.576+3182G>C (n.576+3182G>C) c.158+704C>G (n.158+704C>G) c.259+35C>G n.305C>G n.177+704C>G n.32C>G n.199+704C>G n.384C>G c.-818C>G (n.-818C>G) n.365C>G c.-1171C>G (n.-1171C>G) | |
4 | g.987946C>T | CA2801158 | IDUA,SLC26A1 | c.296C>T (p.Thr99Ile) c.*887G>A (n.*887G>A) c.576+3182G>A (n.576+3182G>A) c.158+704C>T (n.158+704C>T) c.259+35C>T n.305C>T n.177+704C>T n.32C>T n.199+704C>T n.384C>T c.-818C>T (n.-818C>T) n.365C>T c.-1171C>T (n.-1171C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987947C>A | CA437913092 | IDUA,SLC26A1 | c.297C>A (p.Thr99=) c.*886G>T (n.*886G>T) c.576+3181G>T (n.576+3181G>T) c.158+705C>A (n.158+705C>A) c.259+36C>A n.306C>A n.177+705C>A n.33C>A n.199+705C>A n.385C>A c.-817C>A (n.-817C>A) n.366C>A c.-1170C>A (n.-1170C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987947C= | CA1433051114 | IDUA,SLC26A1 | c.297C= (p.Thr99=) c.*886G= (n.*886G=) c.576+3181G= (n.576+3181G=) c.158+705C= (n.158+705C=) c.259+36C= n.306C= n.177+705C= n.33C= n.199+705C= n.385C= c.-817C= (n.-817C=) n.366C= c.-1170C= (n.-1170C=) | |
4 | g.987947C>G | CA437913087 | IDUA,SLC26A1 | c.297C>G (p.Thr99=) c.*886G>C (n.*886G>C) c.576+3181G>C (n.576+3181G>C) c.158+705C>G (n.158+705C>G) c.259+36C>G n.306C>G n.177+705C>G n.33C>G n.199+705C>G n.385C>G c.-817C>G (n.-817C>G) n.366C>G c.-1170C>G (n.-1170C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.987947C>T | CA437913090 | IDUA,SLC26A1 | c.297C>T (p.Thr99=) c.*886G>A (n.*886G>A) c.576+3181G>A (n.576+3181G>A) c.158+705C>T (n.158+705C>T) c.259+36C>T n.306C>T n.177+705C>T n.33C>T n.199+705C>T n.385C>T c.-817C>T (n.-817C>T) n.366C>T c.-1170C>T (n.-1170C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.987948A= | CA1433051115 | IDUA,SLC26A1 | c.298A= (p.Arg100=) c.*885T= (n.*885T=) c.576+3180T= (n.576+3180T=) c.158+706A= (n.158+706A=) c.259+37A= n.307A= n.177+706A= n.34A= n.199+706A= n.386A= c.-816A= (n.-816A=) n.367A= c.-1169A= (n.-1169A=) | |
4 | g.987948A>C | CA437913095 | IDUA,SLC26A1 | c.298A>C (p.Arg100=) c.*885T>G (n.*885T>G) c.576+3180T>G (n.576+3180T>G) c.158+706A>C (n.158+706A>C) c.259+37A>C n.307A>C n.177+706A>C n.34A>C n.199+706A>C n.386A>C c.-816A>C (n.-816A>C) n.367A>C c.-1169A>C (n.-1169A>C) | |
4 | g.987948A>G | CA2801159 | IDUA,SLC26A1 | c.298A>G (p.Arg100Gly) c.*885T>C (n.*885T>C) c.576+3180T>C (n.576+3180T>C) c.158+706A>G (n.158+706A>G) c.259+37A>G n.307A>G n.177+706A>G n.34A>G n.199+706A>G n.386A>G c.-816A>G (n.-816A>G) n.367A>G c.-1169A>G (n.-1169A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987948A>T | CA355946712 | IDUA,SLC26A1 | c.298A>T (p.Arg100Trp) c.*885T>A (n.*885T>A) c.576+3180T>A (n.576+3180T>A) c.158+706A>T (n.158+706A>T) c.259+37A>T n.307A>T n.177+706A>T n.34A>T n.199+706A>T n.386A>T c.-816A>T (n.-816A>T) n.367A>T c.-1169A>T (n.-1169A>T) | |
4 | g.987949G>A | CA2801160 | IDUA,SLC26A1 | c.299G>A (p.Arg100Lys) c.*884C>T (n.*884C>T) c.576+3179C>T (n.576+3179C>T) c.158+707G>A (n.158+707G>A) c.259+38G>A n.308G>A n.177+707G>A n.35G>A n.199+707G>A n.387G>A c.-815G>A (n.-815G>A) n.368G>A c.-1168G>A (n.-1168G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987949G>C | CA355946723 | IDUA,SLC26A1 | c.299G>C (p.Arg100Thr) c.*884C>G (n.*884C>G) c.576+3179C>G (n.576+3179C>G) c.158+707G>C (n.158+707G>C) c.259+38G>C n.308G>C n.177+707G>C n.35G>C n.199+707G>C n.387G>C c.-815G>C (n.-815G>C) n.368G>C c.-1168G>C (n.-1168G>C) | |
4 | g.987949G= | CA1433051116 | IDUA,SLC26A1 | c.299G= (p.Arg100=) c.*884C= (n.*884C=) c.576+3179C= (n.576+3179C=) c.158+707G= (n.158+707G=) c.259+38G= n.308G= n.177+707G= n.35G= n.199+707G= n.387G= c.-815G= (n.-815G=) n.368G= c.-1168G= (n.-1168G=) | |
4 | g.987949G>T | CA355946722 | IDUA,SLC26A1 | c.299G>T (p.Arg100Met) c.*884C>A (n.*884C>A) c.576+3179C>A (n.576+3179C>A) c.158+707G>T (n.158+707G>T) c.259+38G>T n.308G>T n.177+707G>T n.35G>T n.199+707G>T n.387G>T c.-815G>T (n.-815G>T) n.368G>T c.-1168G>T (n.-1168G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987949_987950delinsAT | CA2499217358 | IDUA,SLC26A1 | c.299_299+1delinsAT c.*883_*884delinsAT (n.*883_*884delinsAT) c.576+3178_576+3179delinsAT (n.576+3178_576+3179delinsAT) c.158+707_158+708delinsAT (n.158+707_158+708delinsAT) c.259+38_259+39delinsAT n.308_308+1delinsAT n.177+707_177+708delinsAT n.35_35+1delinsAT n.199+707_199+708delinsAT n.387_387+1delinsAT c.-815_-815+1delinsAT n.368_368+1delinsAT c.-1168_-1168+1delinsAT | ClinVar dbSNP |
4 | g.987951_987957dup | CA2669476180 | IDUA,SLC26A1 | c.299+2_299+8dup c.*878_*884dup (n.*878_*884dup) c.576+3173_576+3179dup (n.576+3173_576+3179dup) c.158+709_158+715dup (n.158+709_158+715dup) c.259+40_259+46dup n.308+2_308+8dup n.177+709_177+715dup n.35+2_35+8dup n.199+709_199+715dup n.387+2_387+8dup c.-815+2_-815+8dup n.368+2_368+8dup c.-1168+2_-1168+8dup | gnomAD v4 |
4 | g.987950G>A | CA355946724 | IDUA,SLC26A1 | c.299+1G>A (n.299+1G>A) c.*883C>T (n.*883C>T) c.576+3178C>T (n.576+3178C>T) c.158+708G>A (n.158+708G>A) c.259+39G>A n.308+1G>A n.177+708G>A n.35+1G>A n.199+708G>A n.387+1G>A c.-815+1G>A (n.-815+1G>A) n.368+1G>A c.-1168+1G>A (n.-1168+1G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987950G>C | CA355946725 | IDUA,SLC26A1 | c.299+1G>C (n.299+1G>C) c.*883C>G (n.*883C>G) c.576+3178C>G (n.576+3178C>G) c.158+708G>C (n.158+708G>C) c.259+39G>C n.308+1G>C n.177+708G>C n.35+1G>C n.199+708G>C n.387+1G>C c.-815+1G>C (n.-815+1G>C) n.368+1G>C c.-1168+1G>C (n.-1168+1G>C) | ClinVar dbSNP |
4 | g.987950G= | CA1433051117 | IDUA,SLC26A1 | c.299+1G= (n.299+1G=) c.*883C= (n.*883C=) c.576+3178C= (n.576+3178C=) c.158+708G= (n.158+708G=) c.259+39G= n.308+1G= n.177+708G= n.35+1G= n.199+708G= n.387+1G= c.-815+1G= (n.-815+1G=) n.368+1G= c.-1168+1G= (n.-1168+1G=) | |
4 | g.987950G>T | CA220508 | IDUA,SLC26A1 | c.299+1G>T (n.299+1G>T) c.*883C>A (n.*883C>A) c.576+3178C>A (n.576+3178C>A) c.158+708G>T (n.158+708G>T) c.259+39G>T n.308+1G>T n.177+708G>T n.35+1G>T n.199+708G>T n.387+1G>T c.-815+1G>T (n.-815+1G>T) n.368+1G>T c.-1168+1G>T (n.-1168+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987951T>A | CA355946728 | IDUA,SLC26A1 | c.299+2T>A (n.299+2T>A) c.*882A>T (n.*882A>T) c.576+3177A>T (n.576+3177A>T) c.158+709T>A (n.158+709T>A) c.259+40T>A n.308+2T>A n.177+709T>A n.35+2T>A n.199+709T>A n.387+2T>A c.-815+2T>A (n.-815+2T>A) n.368+2T>A c.-1168+2T>A (n.-1168+2T>A) | |
4 | g.987951T>C | CA355946729 | IDUA,SLC26A1 | c.299+2T>C (n.299+2T>C) c.*882A>G (n.*882A>G) c.576+3177A>G (n.576+3177A>G) c.158+709T>C (n.158+709T>C) c.259+40T>C n.308+2T>C n.177+709T>C n.35+2T>C n.199+709T>C n.387+2T>C c.-815+2T>C (n.-815+2T>C) n.368+2T>C c.-1168+2T>C (n.-1168+2T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.987951T>G | CA355946730 | IDUA,SLC26A1 | c.299+2T>G (n.299+2T>G) c.*882A>C (n.*882A>C) c.576+3177A>C (n.576+3177A>C) c.158+709T>G (n.158+709T>G) c.259+40T>G n.308+2T>G n.177+709T>G n.35+2T>G n.199+709T>G n.387+2T>G c.-815+2T>G (n.-815+2T>G) n.368+2T>G c.-1168+2T>G (n.-1168+2T>G) | |
4 | g.987952G>A | CA2578013796 | IDUA,SLC26A1 | c.299+3G>A (n.299+3G>A) c.*881C>T (n.*881C>T) c.576+3176C>T (n.576+3176C>T) c.158+710G>A (n.158+710G>A) c.259+41G>A n.308+3G>A n.177+710G>A n.35+3G>A n.199+710G>A n.387+3G>A c.-815+3G>A (n.-815+3G>A) n.368+3G>A c.-1168+3G>A (n.-1168+3G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987952G>T | CA2669476182 | IDUA,SLC26A1 | c.299+3G>T (n.299+3G>T) c.*881C>A (n.*881C>A) c.576+3176C>A (n.576+3176C>A) c.158+710G>T (n.158+710G>T) c.259+41G>T n.308+3G>T n.177+710G>T n.35+3G>T n.199+710G>T n.387+3G>T c.-815+3G>T (n.-815+3G>T) n.368+3G>T c.-1168+3G>T (n.-1168+3G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987956_987962dup | CA2669476181 | IDUA,SLC26A1 | c.299+7_299+13dup (n.299+7_299+13dup) c.*875_*881dup (n.*875_*881dup) c.576+3170_576+3176dup (n.576+3170_576+3176dup) c.158+714_158+720dup (n.158+714_158+720dup) c.259+45_259+51dup n.308+7_308+13dup n.177+714_177+720dup n.35+7_35+13dup n.199+714_199+720dup n.387+7_387+13dup c.-815+7_-815+13dup (n.-815+7_-815+13dup) n.368+7_368+13dup c.-1168+7_-1168+13dup (n.-1168+7_-1168+13dup) | gnomAD v4 |
4 | g.987953G>A | CA2669476183 | IDUA,SLC26A1 | c.299+4G>A (n.299+4G>A) c.*880C>T (n.*880C>T) c.576+3175C>T (n.576+3175C>T) c.158+711G>A (n.158+711G>A) c.259+42G>A n.308+4G>A n.177+711G>A n.35+4G>A n.199+711G>A n.387+4G>A c.-815+4G>A (n.-815+4G>A) n.368+4G>A c.-1168+4G>A (n.-1168+4G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987953G>T | CA2669476184 | IDUA,SLC26A1 | c.299+4G>T (n.299+4G>T) c.*880C>A (n.*880C>A) c.576+3175C>A (n.576+3175C>A) c.158+711G>T (n.158+711G>T) c.259+42G>T n.308+4G>T n.177+711G>T n.35+4G>T n.199+711G>T n.387+4G>T c.-815+4G>T (n.-815+4G>T) n.368+4G>T c.-1168+4G>T (n.-1168+4G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987954G>A | CA2669476185 | IDUA,SLC26A1 | c.299+5G>A (n.299+5G>A) c.*879C>T (n.*879C>T) c.576+3174C>T (n.576+3174C>T) c.158+712G>A (n.158+712G>A) c.259+43G>A n.308+5G>A n.177+712G>A n.35+5G>A n.199+712G>A n.387+5G>A c.-815+5G>A (n.-815+5G>A) n.368+5G>A c.-1168+5G>A (n.-1168+5G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987954G= | CA1433051118 | IDUA,SLC26A1 | c.299+5G= (n.299+5G=) c.*879C= (n.*879C=) c.576+3174C= (n.576+3174C=) c.158+712G= (n.158+712G=) c.259+43G= n.308+5G= n.177+712G= n.35+5G= n.199+712G= n.387+5G= c.-815+5G= (n.-815+5G=) n.368+5G= c.-1168+5G= (n.-1168+5G=) | |
4 | g.987954G>T | CA549149418 | IDUA,SLC26A1 | c.299+5G>T (n.299+5G>T) c.*879C>A (n.*879C>A) c.576+3174C>A (n.576+3174C>A) c.158+712G>T (n.158+712G>T) c.259+43G>T n.308+5G>T n.177+712G>T n.35+5G>T n.199+712G>T n.387+5G>T c.-815+5G>T (n.-815+5G>T) n.368+5G>T c.-1168+5G>T (n.-1168+5G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.987955C>A | CA2669476186 | IDUA,SLC26A1 | c.299+6C>A (n.299+6C>A) c.*878G>T (n.*878G>T) c.576+3173G>T (n.576+3173G>T) c.158+713C>A (n.158+713C>A) c.259+44C>A n.308+6C>A n.177+713C>A n.35+6C>A n.199+713C>A n.387+6C>A c.-815+6C>A (n.-815+6C>A) n.368+6C>A c.-1168+6C>A (n.-1168+6C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987955C= | CA1433051119 | IDUA,SLC26A1 | c.299+6C= (n.299+6C=) c.*878G= (n.*878G=) c.576+3173G= (n.576+3173G=) c.158+713C= (n.158+713C=) c.259+44C= n.308+6C= n.177+713C= n.35+6C= n.199+713C= n.387+6C= c.-815+6C= (n.-815+6C=) n.368+6C= c.-1168+6C= (n.-1168+6C=) | |
4 | g.987955C>G | CA2669476187 | IDUA,SLC26A1 | c.299+6C>G (n.299+6C>G) c.*878G>C (n.*878G>C) c.576+3173G>C (n.576+3173G>C) c.158+713C>G (n.158+713C>G) c.259+44C>G n.308+6C>G n.177+713C>G n.35+6C>G n.199+713C>G n.387+6C>G c.-815+6C>G (n.-815+6C>G) n.368+6C>G c.-1168+6C>G (n.-1168+6C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.987955C>T | CA145880 | IDUA,SLC26A1 | c.299+6C>T (n.299+6C>T) c.*878G>A (n.*878G>A) c.576+3173G>A (n.576+3173G>A) c.158+713C>T (n.158+713C>T) c.259+44C>T n.308+6C>T n.177+713C>T n.35+6C>T n.199+713C>T n.387+6C>T c.-815+6C>T (n.-815+6C>T) n.368+6C>T c.-1168+6C>T (n.-1168+6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987956G>A | CA2801161 | IDUA,SLC26A1 | c.299+7G>A (n.299+7G>A) c.*877C>T (n.*877C>T) c.576+3172C>T (n.576+3172C>T) c.158+714G>A (n.158+714G>A) c.259+45G>A n.308+7G>A n.177+714G>A n.35+7G>A n.199+714G>A n.387+7G>A c.-815+7G>A (n.-815+7G>A) n.368+7G>A c.-1168+7G>A (n.-1168+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987956G= | CA1433051120 | IDUA,SLC26A1 | c.299+7G= (n.299+7G=) c.*877C= (n.*877C=) c.576+3172C= (n.576+3172C=) c.158+714G= (n.158+714G=) c.259+45G= n.308+7G= n.177+714G= n.35+7G= n.199+714G= n.387+7G= c.-815+7G= (n.-815+7G=) n.368+7G= c.-1168+7G= (n.-1168+7G=) | |
4 | g.987956G>T | CA2669476188 | IDUA,SLC26A1 | c.299+7G>T (n.299+7G>T) c.*877C>A (n.*877C>A) c.576+3172C>A (n.576+3172C>A) c.158+714G>T (n.158+714G>T) c.259+45G>T n.308+7G>T n.177+714G>T n.35+7G>T n.199+714G>T n.387+7G>T c.-815+7G>T (n.-815+7G>T) n.368+7G>T c.-1168+7G>T (n.-1168+7G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987957G>A | CA2801162 | IDUA,SLC26A1 | c.299+8G>A (n.299+8G>A) c.*876C>T (n.*876C>T) c.576+3171C>T (n.576+3171C>T) c.158+715G>A (n.158+715G>A) c.259+46G>A n.308+8G>A n.177+715G>A n.35+8G>A n.199+715G>A n.387+8G>A c.-815+8G>A (n.-815+8G>A) n.368+8G>A c.-1168+8G>A (n.-1168+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987957G= | CA1433051121 | IDUA,SLC26A1 | c.299+8G= (n.299+8G=) c.*876C= (n.*876C=) c.576+3171C= (n.576+3171C=) c.158+715G= (n.158+715G=) c.259+46G= n.308+8G= n.177+715G= n.35+8G= n.199+715G= n.387+8G= c.-815+8G= (n.-815+8G=) n.368+8G= c.-1168+8G= (n.-1168+8G=) | |
4 | g.987957G>T | CA2669476189 | IDUA,SLC26A1 | c.299+8G>T (n.299+8G>T) c.*876C>A (n.*876C>A) c.576+3171C>A (n.576+3171C>A) c.158+715G>T (n.158+715G>T) c.259+46G>T n.308+8G>T n.177+715G>T n.35+8G>T n.199+715G>T n.387+8G>T c.-815+8G>T (n.-815+8G>T) n.368+8G>T c.-1168+8G>T (n.-1168+8G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987958C>A | CA2669476190 | IDUA,SLC26A1 | c.299+9C>A (n.299+9C>A) c.*875G>T (n.*875G>T) c.576+3170G>T (n.576+3170G>T) c.158+716C>A (n.158+716C>A) c.259+47C>A n.308+9C>A n.177+716C>A n.35+9C>A n.199+716C>A n.387+9C>A c.-815+9C>A (n.-815+9C>A) n.368+9C>A c.-1168+9C>A (n.-1168+9C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987958C= | CA1433051122 | IDUA,SLC26A1 | c.299+9C= (n.299+9C=) c.*875G= (n.*875G=) c.576+3170G= (n.576+3170G=) c.158+716C= (n.158+716C=) c.259+47C= n.308+9C= n.177+716C= n.35+9C= n.199+716C= n.387+9C= c.-815+9C= (n.-815+9C=) n.368+9C= c.-1168+9C= (n.-1168+9C=) | |
4 | g.987958C>G | CA2669476191 | IDUA,SLC26A1 | c.299+9C>G (n.299+9C>G) c.*875G>C (n.*875G>C) c.576+3170G>C (n.576+3170G>C) c.158+716C>G (n.158+716C>G) c.259+47C>G n.308+9C>G n.177+716C>G n.35+9C>G n.199+716C>G n.387+9C>G c.-815+9C>G (n.-815+9C>G) n.368+9C>G c.-1168+9C>G (n.-1168+9C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.987958C>T | CA2801163 | IDUA,SLC26A1 | c.299+9C>T (n.299+9C>T) c.*875G>A (n.*875G>A) c.576+3170G>A (n.576+3170G>A) c.158+716C>T (n.158+716C>T) c.259+47C>T n.308+9C>T n.177+716C>T n.35+9C>T n.199+716C>T n.387+9C>T c.-815+9C>T (n.-815+9C>T) n.368+9C>T c.-1168+9C>T (n.-1168+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987959G>A | CA2801164 | IDUA,SLC26A1 | c.299+10G>A (n.299+10G>A) c.*874C>T (n.*874C>T) c.576+3169C>T (n.576+3169C>T) c.158+717G>A (n.158+717G>A) c.259+48G>A n.308+10G>A n.177+717G>A n.35+10G>A n.199+717G>A n.387+10G>A c.-815+10G>A (n.-815+10G>A) n.368+10G>A c.-1168+10G>A (n.-1168+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987959G>C | CA549149421 | IDUA,SLC26A1 | c.299+10G>C (n.299+10G>C) c.*874C>G (n.*874C>G) c.576+3169C>G (n.576+3169C>G) c.158+717G>C (n.158+717G>C) c.259+48G>C n.308+10G>C n.177+717G>C n.35+10G>C n.199+717G>C n.387+10G>C c.-815+10G>C (n.-815+10G>C) n.368+10G>C c.-1168+10G>C (n.-1168+10G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.987959G= | CA1433051123 | IDUA,SLC26A1 | c.299+10G= (n.299+10G=) c.*874C= (n.*874C=) c.576+3169C= (n.576+3169C=) c.158+717G= (n.158+717G=) c.259+48G= n.308+10G= n.177+717G= n.35+10G= n.199+717G= n.387+10G= c.-815+10G= (n.-815+10G=) n.368+10G= c.-1168+10G= (n.-1168+10G=) | |
4 | g.987959G>T | CA2573138238 | IDUA,SLC26A1 | c.299+10G>T (n.299+10G>T) c.*874C>A (n.*874C>A) c.576+3169C>A (n.576+3169C>A) c.158+717G>T (n.158+717G>T) c.259+48G>T n.308+10G>T n.177+717G>T n.35+10G>T n.199+717G>T n.387+10G>T c.-815+10G>T (n.-815+10G>T) n.368+10G>T c.-1168+10G>T (n.-1168+10G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.987960G>A | CA2669476192 | IDUA,SLC26A1 | c.299+11G>A (n.299+11G>A) c.*873C>T (n.*873C>T) c.576+3168C>T (n.576+3168C>T) c.158+718G>A (n.158+718G>A) c.259+49G>A n.308+11G>A n.177+718G>A n.35+11G>A n.199+718G>A n.387+11G>A c.-815+11G>A (n.-815+11G>A) n.368+11G>A c.-1168+11G>A (n.-1168+11G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987960G= | CA1433051124 | IDUA,SLC26A1 | c.299+11G= (n.299+11G=) c.*873C= (n.*873C=) c.576+3168C= (n.576+3168C=) c.158+718G= (n.158+718G=) c.259+49G= n.308+11G= n.177+718G= n.35+11G= n.199+718G= n.387+11G= c.-815+11G= (n.-815+11G=) n.368+11G= c.-1168+11G= (n.-1168+11G=) | |
4 | g.987960G>T | CA800604589 | IDUA,SLC26A1 | c.299+11G>T (n.299+11G>T) c.*873C>A (n.*873C>A) c.576+3168C>A (n.576+3168C>A) c.158+718G>T (n.158+718G>T) c.259+49G>T n.308+11G>T n.177+718G>T n.35+11G>T n.199+718G>T n.387+11G>T c.-815+11G>T (n.-815+11G>T) n.368+11G>T c.-1168+11G>T (n.-1168+11G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987961G>A | CA2669476193 | IDUA,SLC26A1 | c.299+12G>A (n.299+12G>A) c.*872C>T (n.*872C>T) c.576+3167C>T (n.576+3167C>T) c.158+719G>A (n.158+719G>A) c.259+50G>A n.308+12G>A n.177+719G>A n.35+12G>A n.199+719G>A n.387+12G>A c.-815+12G>A (n.-815+12G>A) n.368+12G>A c.-1168+12G>A (n.-1168+12G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987961G>T | CA2669476194 | IDUA,SLC26A1 | c.299+12G>T (n.299+12G>T) c.*872C>A (n.*872C>A) c.576+3167C>A (n.576+3167C>A) c.158+719G>T (n.158+719G>T) c.259+50G>T n.308+12G>T n.177+719G>T n.35+12G>T n.199+719G>T n.387+12G>T c.-815+12G>T (n.-815+12G>T) n.368+12G>T c.-1168+12G>T (n.-1168+12G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987962C>A | CA2669476195 | IDUA,SLC26A1 | c.299+13C>A (n.299+13C>A) c.*871G>T (n.*871G>T) c.576+3166G>T (n.576+3166G>T) c.158+720C>A (n.158+720C>A) c.259+51C>A n.308+13C>A n.177+720C>A n.35+13C>A n.199+720C>A n.387+13C>A c.-815+13C>A (n.-815+13C>A) n.368+13C>A c.-1168+13C>A (n.-1168+13C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987962C>T | CA2669476196 | IDUA,SLC26A1 | c.299+13C>T (n.299+13C>T) c.*871G>A (n.*871G>A) c.576+3166G>A (n.576+3166G>A) c.158+720C>T (n.158+720C>T) c.259+51C>T n.308+13C>T n.177+720C>T n.35+13C>T n.199+720C>T n.387+13C>T c.-815+13C>T (n.-815+13C>T) n.368+13C>T c.-1168+13C>T (n.-1168+13C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987963A= | CA1433051125 | IDUA,SLC26A1 | c.299+14A= (n.299+14A=) c.*870T= (n.*870T=) c.576+3165T= (n.576+3165T=) c.158+721A= (n.158+721A=) c.259+52A= n.308+14A= n.177+721A= n.35+14A= n.199+721A= n.387+14A= c.-815+14A= (n.-815+14A=) n.368+14A= c.-1168+14A= (n.-1168+14A=) | |
4 | g.987963A>G | CA2801165 | IDUA,SLC26A1 | c.299+14A>G (n.299+14A>G) c.*870T>C (n.*870T>C) c.576+3165T>C (n.576+3165T>C) c.158+721A>G (n.158+721A>G) c.259+52A>G n.308+14A>G n.177+721A>G n.35+14A>G n.199+721A>G n.387+14A>G c.-815+14A>G (n.-815+14A>G) n.368+14A>G c.-1168+14A>G (n.-1168+14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.987964G>A | CA549149423 | IDUA,SLC26A1 | c.299+15G>A (n.299+15G>A) c.*869C>T (n.*869C>T) c.576+3164C>T (n.576+3164C>T) c.158+722G>A (n.158+722G>A) c.259+53G>A n.308+15G>A n.177+722G>A n.35+15G>A n.199+722G>A n.387+15G>A c.-815+15G>A (n.-815+15G>A) n.368+15G>A c.-1168+15G>A (n.-1168+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987964G= | CA1433051126 | IDUA,SLC26A1 | c.299+15G= (n.299+15G=) c.*869C= (n.*869C=) c.576+3164C= (n.576+3164C=) c.158+722G= (n.158+722G=) c.259+53G= n.308+15G= n.177+722G= n.35+15G= n.199+722G= n.387+15G= c.-815+15G= (n.-815+15G=) n.368+15G= c.-1168+15G= (n.-1168+15G=) | |
4 | g.987964G>T | CA2669476197 | IDUA,SLC26A1 | c.299+15G>T (n.299+15G>T) c.*869C>A (n.*869C>A) c.576+3164C>A (n.576+3164C>A) c.158+722G>T (n.158+722G>T) c.259+53G>T n.308+15G>T n.177+722G>T n.35+15G>T n.199+722G>T n.387+15G>T c.-815+15G>T (n.-815+15G>T) n.368+15G>T c.-1168+15G>T (n.-1168+15G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987965G>A | CA2669476198 | IDUA,SLC26A1 | c.299+16G>A (n.299+16G>A) c.*868C>T (n.*868C>T) c.576+3163C>T (n.576+3163C>T) c.158+723G>A (n.158+723G>A) c.259+54G>A n.308+16G>A n.177+723G>A n.35+16G>A n.199+723G>A n.387+16G>A c.-815+16G>A (n.-815+16G>A) n.368+16G>A c.-1168+16G>A (n.-1168+16G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987965G>T | CA2669476199 | IDUA,SLC26A1 | c.299+16G>T (n.299+16G>T) c.*868C>A (n.*868C>A) c.576+3163C>A (n.576+3163C>A) c.158+723G>T (n.158+723G>T) c.259+54G>T n.308+16G>T n.177+723G>T n.35+16G>T n.199+723G>T n.387+16G>T c.-815+16G>T (n.-815+16G>T) n.368+16G>T c.-1168+16G>T (n.-1168+16G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987966G>A | CA2669476200 | IDUA,SLC26A1 | c.299+17G>A (n.299+17G>A) c.*867C>T (n.*867C>T) c.576+3162C>T (n.576+3162C>T) c.158+724G>A (n.158+724G>A) c.259+55G>A n.308+17G>A n.177+724G>A n.35+17G>A n.199+724G>A n.387+17G>A c.-815+17G>A (n.-815+17G>A) n.368+17G>A c.-1168+17G>A (n.-1168+17G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987966G>T | CA2578013797 | IDUA,SLC26A1 | c.299+17G>T (n.299+17G>T) c.*867C>A (n.*867C>A) c.576+3162C>A (n.576+3162C>A) c.158+724G>T (n.158+724G>T) c.259+55G>T n.308+17G>T n.177+724G>T n.35+17G>T n.199+724G>T n.387+17G>T c.-815+17G>T (n.-815+17G>T) n.368+17G>T c.-1168+17G>T (n.-1168+17G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987967T>C | CA2669476201 | IDUA,SLC26A1 | c.299+18T>C (n.299+18T>C) c.*866A>G (n.*866A>G) c.576+3161A>G (n.576+3161A>G) c.158+725T>C (n.158+725T>C) c.259+56T>C n.308+18T>C n.177+725T>C n.35+18T>C n.199+725T>C n.387+18T>C c.-815+18T>C (n.-815+18T>C) n.368+18T>C c.-1168+18T>C (n.-1168+18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.987967T>G | CA2669476202 | IDUA,SLC26A1 | c.299+18T>G (n.299+18T>G) c.*866A>C (n.*866A>C) c.576+3161A>C (n.576+3161A>C) c.158+725T>G (n.158+725T>G) c.259+56T>G n.308+18T>G n.177+725T>G n.35+18T>G n.199+725T>G n.387+18T>G c.-815+18T>G (n.-815+18T>G) n.368+18T>G c.-1168+18T>G (n.-1168+18T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.987968C>A | CA2669476203 | IDUA,SLC26A1 | c.299+19C>A (n.299+19C>A) c.*865G>T (n.*865G>T) c.576+3160G>T (n.576+3160G>T) c.158+726C>A (n.158+726C>A) c.259+57C>A n.308+19C>A n.177+726C>A n.35+19C>A n.199+726C>A n.387+19C>A c.-815+19C>A (n.-815+19C>A) n.368+19C>A c.-1168+19C>A (n.-1168+19C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987968C>G | CA2669476204 | IDUA,SLC26A1 | c.299+19C>G (n.299+19C>G) c.*865G>C (n.*865G>C) c.576+3160G>C (n.576+3160G>C) c.158+726C>G (n.158+726C>G) c.259+57C>G n.308+19C>G n.177+726C>G n.35+19C>G n.199+726C>G n.387+19C>G c.-815+19C>G (n.-815+19C>G) n.368+19C>G c.-1168+19C>G (n.-1168+19C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.987968C>T | CA2669476205 | IDUA,SLC26A1 | c.299+19C>T (n.299+19C>T) c.*865G>A (n.*865G>A) c.576+3160G>A (n.576+3160G>A) c.158+726C>T (n.158+726C>T) c.259+57C>T n.308+19C>T n.177+726C>T n.35+19C>T n.199+726C>T n.387+19C>T c.-815+19C>T (n.-815+19C>T) n.368+19C>T c.-1168+19C>T (n.-1168+19C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987969T>C | CA2669476206 | IDUA,SLC26A1 | c.299+20T>C (n.299+20T>C) c.*864A>G (n.*864A>G) c.576+3159A>G (n.576+3159A>G) c.158+727T>C (n.158+727T>C) c.259+58T>C n.308+20T>C n.177+727T>C n.35+20T>C n.199+727T>C n.387+20T>C c.-815+20T>C (n.-815+20T>C) n.368+20T>C c.-1168+20T>C (n.-1168+20T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.987970G>A | CA1433051128 | IDUA,SLC26A1 | c.299+21G>A (n.299+21G>A) c.*863C>T (n.*863C>T) c.576+3158C>T (n.576+3158C>T) c.158+728G>A (n.158+728G>A) c.259+59G>A n.308+21G>A n.177+728G>A n.35+21G>A n.199+728G>A n.387+21G>A c.-815+21G>A (n.-815+21G>A) n.368+21G>A c.-1168+21G>A (n.-1168+21G>A) | dbSNP |
4 | g.987970G= | CA1433051127 | IDUA,SLC26A1 | c.299+21G= (n.299+21G=) c.*863C= (n.*863C=) c.576+3158C= (n.576+3158C=) c.158+728G= (n.158+728G=) c.259+59G= n.308+21G= n.177+728G= n.35+21G= n.199+728G= n.387+21G= c.-815+21G= (n.-815+21G=) n.368+21G= c.-1168+21G= (n.-1168+21G=) | |
4 | g.987970G>T | CA2669476207 | IDUA,SLC26A1 | c.299+21G>T (n.299+21G>T) c.*863C>A (n.*863C>A) c.576+3158C>A (n.576+3158C>A) c.158+728G>T (n.158+728G>T) c.259+59G>T n.308+21G>T n.177+728G>T n.35+21G>T n.199+728G>T n.387+21G>T c.-815+21G>T (n.-815+21G>T) n.368+21G>T c.-1168+21G>T (n.-1168+21G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987971G>A | CA2669476208 | IDUA,SLC26A1 | c.299+22G>A (n.299+22G>A) c.*862C>T (n.*862C>T) c.576+3157C>T (n.576+3157C>T) c.158+729G>A (n.158+729G>A) c.259+60G>A n.308+22G>A n.177+729G>A n.35+22G>A n.199+729G>A n.387+22G>A c.-815+22G>A (n.-815+22G>A) n.368+22G>A c.-1168+22G>A (n.-1168+22G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987971G>T | CA2669476209 | IDUA,SLC26A1 | c.299+22G>T (n.299+22G>T) c.*862C>A (n.*862C>A) c.576+3157C>A (n.576+3157C>A) c.158+729G>T (n.158+729G>T) c.259+60G>T n.308+22G>T n.177+729G>T n.35+22G>T n.199+729G>T n.387+22G>T c.-815+22G>T (n.-815+22G>T) n.368+22G>T c.-1168+22G>T (n.-1168+22G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987972G>A | CA549149424 | IDUA,SLC26A1 | c.299+23G>A (n.299+23G>A) c.*861C>T (n.*861C>T) c.576+3156C>T (n.576+3156C>T) c.158+730G>A (n.158+730G>A) c.259+61G>A n.308+23G>A n.177+730G>A n.35+23G>A n.199+730G>A n.387+23G>A c.-815+23G>A (n.-815+23G>A) n.368+23G>A c.-1168+23G>A (n.-1168+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987972G= | CA1433051130 | IDUA,SLC26A1 | c.299+23G= (n.299+23G=) c.*861C= (n.*861C=) c.576+3156C= (n.576+3156C=) c.158+730G= (n.158+730G=) c.259+61G= n.308+23G= n.177+730G= n.35+23G= n.199+730G= n.387+23G= c.-815+23G= (n.-815+23G=) n.368+23G= c.-1168+23G= (n.-1168+23G=) | |
4 | g.987972G>T | CA2669476210 | IDUA,SLC26A1 | c.299+23G>T (n.299+23G>T) c.*861C>A (n.*861C>A) c.576+3156C>A (n.576+3156C>A) c.158+730G>T (n.158+730G>T) c.259+61G>T n.308+23G>T n.177+730G>T n.35+23G>T n.199+730G>T n.387+23G>T c.-815+23G>T (n.-815+23G>T) n.368+23G>T c.-1168+23G>T (n.-1168+23G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987972_987973delinsGC | CA1433051129 | IDUA,SLC26A1 | c.299+23_299+24delinsGC (n.299+23_299+24delinsGC) c.*860_*861delinsGC (n.*860_*861delinsGC) c.576+3155_576+3156delinsGC (n.576+3155_576+3156delinsGC) c.158+730_158+731delinsGC (n.158+730_158+731delinsGC) c.259+61_259+62delinsGC n.308+23_308+24delinsGC n.177+730_177+731delinsGC n.35+23_35+24delinsGC n.199+730_199+731delinsGC n.387+23_387+24delinsGC c.-815+23_-815+24delinsGC (n.-815+23_-815+24delinsGC) n.368+23_368+24delinsGC c.-1168+23_-1168+24delinsGC (n.-1168+23_-1168+24delinsGC) | |
4 | g.987973del | CA549149425 | IDUA,SLC26A1 | c.299+24del (n.299+24del) c.*860del (n.*860del) c.576+3155del (n.576+3155del) c.158+731del (n.158+731del) c.259+62del n.308+24del n.177+731del n.35+24del n.199+731del n.387+24del c.-815+24del (n.-815+24del) n.368+24del c.-1168+24del (n.-1168+24del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.987973C>A | CA2572421749 | IDUA,SLC26A1 | c.299+24C>A (n.299+24C>A) c.*860G>T (n.*860G>T) c.576+3155G>T (n.576+3155G>T) c.158+731C>A (n.158+731C>A) c.259+62C>A n.308+24C>A n.177+731C>A n.35+24C>A n.199+731C>A n.387+24C>A c.-815+24C>A (n.-815+24C>A) n.368+24C>A c.-1168+24C>A (n.-1168+24C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987973C= | CA1433051131 | IDUA,SLC26A1 | c.299+24C= (n.299+24C=) c.*860G= (n.*860G=) c.576+3155G= (n.576+3155G=) c.158+731C= (n.158+731C=) c.259+62C= n.308+24C= n.177+731C= n.35+24C= n.199+731C= n.387+24C= c.-815+24C= (n.-815+24C=) n.368+24C= c.-1168+24C= (n.-1168+24C=) | |
4 | g.987973C>G | CA800604604 | IDUA,SLC26A1 | c.299+24C>G (n.299+24C>G) c.*860G>C (n.*860G>C) c.576+3155G>C (n.576+3155G>C) c.158+731C>G (n.158+731C>G) c.259+62C>G n.308+24C>G n.177+731C>G n.35+24C>G n.199+731C>G n.387+24C>G c.-815+24C>G (n.-815+24C>G) n.368+24C>G c.-1168+24C>G (n.-1168+24C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987973C>T | CA2801166 | IDUA,SLC26A1 | c.299+24C>T (n.299+24C>T) c.*860G>A (n.*860G>A) c.576+3155G>A (n.576+3155G>A) c.158+731C>T (n.158+731C>T) c.259+62C>T n.308+24C>T n.177+731C>T n.35+24C>T n.199+731C>T n.387+24C>T c.-815+24C>T (n.-815+24C>T) n.368+24C>T c.-1168+24C>T (n.-1168+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987974G>A | CA2801167 | IDUA,SLC26A1 | c.299+25G>A (n.299+25G>A) c.*859C>T (n.*859C>T) c.576+3154C>T (n.576+3154C>T) c.158+732G>A (n.158+732G>A) c.259+63G>A n.308+25G>A n.177+732G>A n.35+25G>A n.199+732G>A n.387+25G>A c.-815+25G>A (n.-815+25G>A) n.368+25G>A c.-1168+25G>A (n.-1168+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987974G= | CA1433051132 | IDUA,SLC26A1 | c.299+25G= (n.299+25G=) c.*859C= (n.*859C=) c.576+3154C= (n.576+3154C=) c.158+732G= (n.158+732G=) c.259+63G= n.308+25G= n.177+732G= n.35+25G= n.199+732G= n.387+25G= c.-815+25G= (n.-815+25G=) n.368+25G= c.-1168+25G= (n.-1168+25G=) | |
4 | g.987974G>T | CA2669476211 | IDUA,SLC26A1 | c.299+25G>T (n.299+25G>T) c.*859C>A (n.*859C>A) c.576+3154C>A (n.576+3154C>A) c.158+732G>T (n.158+732G>T) c.259+63G>T n.308+25G>T n.177+732G>T n.35+25G>T n.199+732G>T n.387+25G>T c.-815+25G>T (n.-815+25G>T) n.368+25G>T c.-1168+25G>T (n.-1168+25G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987975T>C | CA2669476212 | IDUA,SLC26A1 | c.299+26T>C (n.299+26T>C) c.*858A>G (n.*858A>G) c.576+3153A>G (n.576+3153A>G) c.158+733T>C (n.158+733T>C) c.259+64T>C n.308+26T>C n.177+733T>C n.35+26T>C n.199+733T>C n.387+26T>C c.-815+26T>C (n.-815+26T>C) n.368+26T>C c.-1168+26T>C (n.-1168+26T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.987976C>A | CA2669476213 | IDUA,SLC26A1 | c.299+27C>A (n.299+27C>A) c.*857G>T (n.*857G>T) c.576+3152G>T (n.576+3152G>T) c.158+734C>A (n.158+734C>A) c.259+65C>A n.308+27C>A n.177+734C>A n.35+27C>A n.199+734C>A n.387+27C>A c.-815+27C>A (n.-815+27C>A) n.368+27C>A c.-1168+27C>A (n.-1168+27C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987976C>T | CA2669476214 | IDUA,SLC26A1 | c.299+27C>T (n.299+27C>T) c.*857G>A (n.*857G>A) c.576+3152G>A (n.576+3152G>A) c.158+734C>T (n.158+734C>T) c.259+65C>T n.308+27C>T n.177+734C>T n.35+27C>T n.199+734C>T n.387+27C>T c.-815+27C>T (n.-815+27C>T) n.368+27C>T c.-1168+27C>T (n.-1168+27C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987977C>A | CA2669476215 | IDUA,SLC26A1 | c.299+28C>A (n.299+28C>A) c.*856G>T (n.*856G>T) c.576+3151G>T (n.576+3151G>T) c.158+735C>A (n.158+735C>A) c.259+66C>A n.308+28C>A n.177+735C>A n.35+28C>A n.199+735C>A n.387+28C>A c.-815+28C>A (n.-815+28C>A) n.368+28C>A c.-1168+28C>A (n.-1168+28C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987977C= | CA1433051133 | IDUA,SLC26A1 | c.299+28C= (n.299+28C=) c.*856G= (n.*856G=) c.576+3151G= (n.576+3151G=) c.158+735C= (n.158+735C=) c.259+66C= n.308+28C= n.177+735C= n.35+28C= n.199+735C= n.387+28C= c.-815+28C= (n.-815+28C=) n.368+28C= c.-1168+28C= (n.-1168+28C=) | |
4 | g.987977C>T | CA1433051134 | IDUA,SLC26A1 | c.299+28C>T (n.299+28C>T) c.*856G>A (n.*856G>A) c.576+3151G>A (n.576+3151G>A) c.158+735C>T (n.158+735C>T) c.259+66C>T n.308+28C>T n.177+735C>T n.35+28C>T n.199+735C>T n.387+28C>T c.-815+28C>T (n.-815+28C>T) n.368+28C>T c.-1168+28C>T (n.-1168+28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.987978C>A | CA2669476216 | IDUA,SLC26A1 | c.299+29C>A (n.299+29C>A) c.*855G>T (n.*855G>T) c.576+3150G>T (n.576+3150G>T) c.158+736C>A (n.158+736C>A) c.259+67C>A n.308+29C>A n.177+736C>A n.35+29C>A n.199+736C>A n.387+29C>A c.-815+29C>A (n.-815+29C>A) n.368+29C>A c.-1168+29C>A (n.-1168+29C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987978C= | CA1433051135 | IDUA,SLC26A1 | c.299+29C= (n.299+29C=) c.*855G= (n.*855G=) c.576+3150G= (n.576+3150G=) c.158+736C= (n.158+736C=) c.259+67C= n.308+29C= n.177+736C= n.35+29C= n.199+736C= n.387+29C= c.-815+29C= (n.-815+29C=) n.368+29C= c.-1168+29C= (n.-1168+29C=) | |
4 | g.987978C>T | CA91146275 | IDUA,SLC26A1 | c.299+29C>T (n.299+29C>T) c.*855G>A (n.*855G>A) c.576+3150G>A (n.576+3150G>A) c.158+736C>T (n.158+736C>T) c.259+67C>T n.308+29C>T n.177+736C>T n.35+29C>T n.199+736C>T n.387+29C>T c.-815+29C>T (n.-815+29C>T) n.368+29C>T c.-1168+29C>T (n.-1168+29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.987979A= | CA1433051136 | IDUA,SLC26A1 | c.299+30A= (n.299+30A=) c.*854T= (n.*854T=) c.576+3149T= (n.576+3149T=) c.158+737A= (n.158+737A=) c.259+68A= n.308+30A= n.177+737A= n.35+30A= n.199+737A= n.387+30A= c.-815+30A= (n.-815+30A=) n.368+30A= c.-1168+30A= (n.-1168+30A=) | |
4 | g.987979A>C | CA2669476217 | IDUA,SLC26A1 | c.299+30A>C (n.299+30A>C) c.*854T>G (n.*854T>G) c.576+3149T>G (n.576+3149T>G) c.158+737A>C (n.158+737A>C) c.259+68A>C n.308+30A>C n.177+737A>C n.35+30A>C n.199+737A>C n.387+30A>C c.-815+30A>C (n.-815+30A>C) n.368+30A>C c.-1168+30A>C (n.-1168+30A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.987979A>G | CA2801168 | IDUA,SLC26A1 | c.299+30A>G (n.299+30A>G) c.*854T>C (n.*854T>C) c.576+3149T>C (n.576+3149T>C) c.158+737A>G (n.158+737A>G) c.259+68A>G n.308+30A>G n.177+737A>G n.35+30A>G n.199+737A>G n.387+30A>G c.-815+30A>G (n.-815+30A>G) n.368+30A>G c.-1168+30A>G (n.-1168+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.987980G>C | CA2801169 | IDUA,SLC26A1 | c.299+31G>C (n.299+31G>C) c.*853C>G (n.*853C>G) c.576+3148C>G (n.576+3148C>G) c.158+738G>C (n.158+738G>C) c.259+69G>C n.308+31G>C n.177+738G>C n.35+31G>C n.199+738G>C n.387+31G>C c.-815+31G>C (n.-815+31G>C) n.368+31G>C c.-1168+31G>C (n.-1168+31G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987980G= | CA1433051137 | IDUA,SLC26A1 | c.299+31G= (n.299+31G=) c.*853C= (n.*853C=) c.576+3148C= (n.576+3148C=) c.158+738G= (n.158+738G=) c.259+69G= n.308+31G= n.177+738G= n.35+31G= n.199+738G= n.387+31G= c.-815+31G= (n.-815+31G=) n.368+31G= c.-1168+31G= (n.-1168+31G=) | |
4 | g.987980G>T | CA2669476218 | IDUA,SLC26A1 | c.299+31G>T (n.299+31G>T) c.*853C>A (n.*853C>A) c.576+3148C>A (n.576+3148C>A) c.158+738G>T (n.158+738G>T) c.259+69G>T n.308+31G>T n.177+738G>T n.35+31G>T n.199+738G>T n.387+31G>T c.-815+31G>T (n.-815+31G>T) n.368+31G>T c.-1168+31G>T (n.-1168+31G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987981A= | CA1433051138 | IDUA,SLC26A1 | c.299+32A= (n.299+32A=) c.*852T= (n.*852T=) c.576+3147T= (n.576+3147T=) c.158+739A= (n.158+739A=) c.259+70A= n.308+32A= n.177+739A= n.35+32A= n.199+739A= n.387+32A= c.-815+32A= (n.-815+32A=) n.368+32A= c.-1168+32A= (n.-1168+32A=) | |
4 | g.987981A>G | CA2669476219 | IDUA,SLC26A1 | c.299+32A>G (n.299+32A>G) c.*852T>C (n.*852T>C) c.576+3147T>C (n.576+3147T>C) c.158+739A>G (n.158+739A>G) c.259+70A>G n.308+32A>G n.177+739A>G n.35+32A>G n.199+739A>G n.387+32A>G c.-815+32A>G (n.-815+32A>G) n.368+32A>G c.-1168+32A>G (n.-1168+32A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.987981A>T | CA1433051139 | IDUA,SLC26A1 | c.299+32A>T (n.299+32A>T) c.*852T>A (n.*852T>A) c.576+3147T>A (n.576+3147T>A) c.158+739A>T (n.158+739A>T) c.259+70A>T n.308+32A>T n.177+739A>T n.35+32A>T n.199+739A>T n.387+32A>T c.-815+32A>T (n.-815+32A>T) n.368+32A>T c.-1168+32A>T (n.-1168+32A>T) | dbSNP |
4 | g.987982G>A | CA2669476220 | IDUA,SLC26A1 | c.299+33G>A (n.299+33G>A) c.*851C>T (n.*851C>T) c.576+3146C>T (n.576+3146C>T) c.158+740G>A (n.158+740G>A) c.259+71G>A n.308+33G>A n.177+740G>A n.35+33G>A n.199+740G>A n.387+33G>A c.-815+33G>A (n.-815+33G>A) n.368+33G>A c.-1168+33G>A (n.-1168+33G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987982G>T | CA2669476221 | IDUA,SLC26A1 | c.299+33G>T (n.299+33G>T) c.*851C>A (n.*851C>A) c.576+3146C>A (n.576+3146C>A) c.158+740G>T (n.158+740G>T) c.259+71G>T n.308+33G>T n.177+740G>T n.35+33G>T n.199+740G>T n.387+33G>T c.-815+33G>T (n.-815+33G>T) n.368+33G>T c.-1168+33G>T (n.-1168+33G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987983C>A | CA2669476222 | IDUA,SLC26A1 | c.299+34C>A (n.299+34C>A) c.*850G>T (n.*850G>T) c.576+3145G>T (n.576+3145G>T) c.158+741C>A (n.158+741C>A) c.259+72C>A n.308+34C>A n.177+741C>A n.35+34C>A n.199+741C>A n.387+34C>A c.-815+34C>A (n.-815+34C>A) n.368+34C>A c.-1168+34C>A (n.-1168+34C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987983C= | CA1433051140 | IDUA,SLC26A1 | c.299+34C= (n.299+34C=) c.*850G= (n.*850G=) c.576+3145G= (n.576+3145G=) c.158+741C= (n.158+741C=) c.259+72C= n.308+34C= n.177+741C= n.35+34C= n.199+741C= n.387+34C= c.-815+34C= (n.-815+34C=) n.368+34C= c.-1168+34C= (n.-1168+34C=) | |
4 | g.987983C>G | CA800604614 | IDUA,SLC26A1 | c.299+34C>G (n.299+34C>G) c.*850G>C (n.*850G>C) c.576+3145G>C (n.576+3145G>C) c.158+741C>G (n.158+741C>G) c.259+72C>G n.308+34C>G n.177+741C>G n.35+34C>G n.199+741C>G n.387+34C>G c.-815+34C>G (n.-815+34C>G) n.368+34C>G c.-1168+34C>G (n.-1168+34C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987983C>T | CA1433051141 | IDUA,SLC26A1 | c.299+34C>T (n.299+34C>T) c.*850G>A (n.*850G>A) c.576+3145G>A (n.576+3145G>A) c.158+741C>T (n.158+741C>T) c.259+72C>T n.308+34C>T n.177+741C>T n.35+34C>T n.199+741C>T n.387+34C>T c.-815+34C>T (n.-815+34C>T) n.368+34C>T c.-1168+34C>T (n.-1168+34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.987984C>T | CA2669476223 | IDUA,SLC26A1 | c.299+35C>T (n.299+35C>T) c.*849G>A (n.*849G>A) c.576+3144G>A (n.576+3144G>A) c.158+742C>T (n.158+742C>T) c.259+73C>T n.308+35C>T n.177+742C>T n.35+35C>T n.199+742C>T n.387+35C>T c.-815+35C>T (n.-815+35C>T) n.368+35C>T c.-1168+35C>T (n.-1168+35C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987985C= | CA1433051142 | IDUA,SLC26A1 | c.299+36C= (n.299+36C=) c.*848G= (n.*848G=) c.576+3143G= (n.576+3143G=) c.158+743C= (n.158+743C=) c.259+74C= n.308+36C= n.177+743C= n.35+36C= n.199+743C= n.387+36C= c.-815+36C= (n.-815+36C=) n.368+36C= c.-1168+36C= (n.-1168+36C=) | |
4 | g.987985C>T | CA800604619 | IDUA,SLC26A1 | c.299+36C>T (n.299+36C>T) c.*848G>A (n.*848G>A) c.576+3143G>A (n.576+3143G>A) c.158+743C>T (n.158+743C>T) c.259+74C>T n.308+36C>T n.177+743C>T n.35+36C>T n.199+743C>T n.387+36C>T c.-815+36C>T (n.-815+36C>T) n.368+36C>T c.-1168+36C>T (n.-1168+36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987986C>A | CA2669476224 | IDUA,SLC26A1 | c.299+37C>A (n.299+37C>A) c.*847G>T (n.*847G>T) c.576+3142G>T (n.576+3142G>T) c.158+744C>A (n.158+744C>A) c.259+75C>A n.308+37C>A n.177+744C>A n.35+37C>A n.199+744C>A n.387+37C>A c.-815+37C>A (n.-815+37C>A) n.368+37C>A c.-1168+37C>A (n.-1168+37C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987986C>G | CA2669476225 | IDUA,SLC26A1 | c.299+37C>G (n.299+37C>G) c.*847G>C (n.*847G>C) c.576+3142G>C (n.576+3142G>C) c.158+744C>G (n.158+744C>G) c.259+75C>G n.308+37C>G n.177+744C>G n.35+37C>G n.199+744C>G n.387+37C>G c.-815+37C>G (n.-815+37C>G) n.368+37C>G c.-1168+37C>G (n.-1168+37C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.987986C>T | CA2760125195 | IDUA,SLC26A1 | c.299+37C>T (n.299+37C>T) c.*847G>A (n.*847G>A) c.576+3142G>A (n.576+3142G>A) c.158+744C>T (n.158+744C>T) c.259+75C>T n.308+37C>T n.177+744C>T n.35+37C>T n.199+744C>T n.387+37C>T c.-815+37C>T (n.-815+37C>T) n.368+37C>T c.-1168+37C>T (n.-1168+37C>T) | |
4 | g.987988T>C | CA549149429 | IDUA,SLC26A1 | c.299+39T>C (n.299+39T>C) c.*845A>G (n.*845A>G) c.576+3140A>G (n.576+3140A>G) c.158+746T>C (n.158+746T>C) c.259+77T>C n.308+39T>C n.177+746T>C n.35+39T>C n.199+746T>C n.387+39T>C c.-815+39T>C (n.-815+39T>C) n.368+39T>C c.-1168+39T>C (n.-1168+39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.987988T= | CA1433051143 | IDUA,SLC26A1 | c.299+39T= (n.299+39T=) c.*845A= (n.*845A=) c.576+3140A= (n.576+3140A=) c.158+746T= (n.158+746T=) c.259+77T= n.308+39T= n.177+746T= n.35+39T= n.199+746T= n.387+39T= c.-815+39T= (n.-815+39T=) n.368+39T= c.-1168+39T= (n.-1168+39T=) | |
4 | g.987989A>C | CA2532653960 | IDUA,SLC26A1 | c.299+40A>C (n.299+40A>C) c.*844T>G (n.*844T>G) c.576+3139T>G (n.576+3139T>G) c.158+747A>C (n.158+747A>C) c.259+78A>C n.308+40A>C n.177+747A>C n.35+40A>C n.199+747A>C n.387+40A>C c.-815+40A>C (n.-815+40A>C) n.368+40A>C c.-1168+40A>C (n.-1168+40A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.987989A>G | CA2669476226 | IDUA,SLC26A1 | c.299+40A>G (n.299+40A>G) c.*844T>C (n.*844T>C) c.576+3139T>C (n.576+3139T>C) c.158+747A>G (n.158+747A>G) c.259+78A>G n.308+40A>G n.177+747A>G n.35+40A>G n.199+747A>G n.387+40A>G c.-815+40A>G (n.-815+40A>G) n.368+40A>G c.-1168+40A>G (n.-1168+40A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.987990C>A | CA2669476228 | IDUA,SLC26A1 | c.299+41C>A (n.299+41C>A) c.*843G>T (n.*843G>T) c.576+3138G>T (n.576+3138G>T) c.158+748C>A (n.158+748C>A) c.259+79C>A n.308+41C>A n.177+748C>A n.35+41C>A n.199+748C>A n.387+41C>A c.-815+41C>A (n.-815+41C>A) n.368+41C>A c.-1168+41C>A (n.-1168+41C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987990C= | CA1433051144 | IDUA,SLC26A1 | c.299+41C= (n.299+41C=) c.*843G= (n.*843G=) c.576+3138G= (n.576+3138G=) c.158+748C= (n.158+748C=) c.259+79C= n.308+41C= n.177+748C= n.35+41C= n.199+748C= n.387+41C= c.-815+41C= (n.-815+41C=) n.368+41C= c.-1168+41C= (n.-1168+41C=) | |
4 | g.987990C>G | CA549149430 | IDUA,SLC26A1 | c.299+41C>G (n.299+41C>G) c.*843G>C (n.*843G>C) c.576+3138G>C (n.576+3138G>C) c.158+748C>G (n.158+748C>G) c.259+79C>G n.308+41C>G n.177+748C>G n.35+41C>G n.199+748C>G n.387+41C>G c.-815+41C>G (n.-815+41C>G) n.368+41C>G c.-1168+41C>G (n.-1168+41C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987990C>T | CA2669476227 | IDUA,SLC26A1 | c.299+41C>T (n.299+41C>T) c.*843G>A (n.*843G>A) c.576+3138G>A (n.576+3138G>A) c.158+748C>T (n.158+748C>T) c.259+79C>T n.308+41C>T n.177+748C>T n.35+41C>T n.199+748C>T n.387+41C>T c.-815+41C>T (n.-815+41C>T) n.368+41C>T c.-1168+41C>T (n.-1168+41C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987991A>C | CA2578013798 | IDUA,SLC26A1 | c.299+42A>C (n.299+42A>C) c.*842T>G (n.*842T>G) c.576+3137T>G (n.576+3137T>G) c.158+749A>C (n.158+749A>C) c.259+80A>C n.308+42A>C n.177+749A>C n.35+42A>C n.199+749A>C n.387+42A>C c.-815+42A>C (n.-815+42A>C) n.368+42A>C c.-1168+42A>C (n.-1168+42A>C) | |
4 | g.987991A>G | CA2669476229 | IDUA,SLC26A1 | c.299+42A>G (n.299+42A>G) c.*842T>C (n.*842T>C) c.576+3137T>C (n.576+3137T>C) c.158+749A>G (n.158+749A>G) c.259+80A>G n.308+42A>G n.177+749A>G n.35+42A>G n.199+749A>G n.387+42A>G c.-815+42A>G (n.-815+42A>G) n.368+42A>G c.-1168+42A>G (n.-1168+42A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.987992G>A | CA2578013799 | IDUA,SLC26A1 | c.299+43G>A (n.299+43G>A) c.*841C>T (n.*841C>T) c.576+3136C>T (n.576+3136C>T) c.158+750G>A (n.158+750G>A) c.259+81G>A n.308+43G>A n.177+750G>A n.35+43G>A n.199+750G>A n.387+43G>A c.-815+43G>A (n.-815+43G>A) n.368+43G>A c.-1168+43G>A (n.-1168+43G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987992G>T | CA2669476230 | IDUA,SLC26A1 | c.299+43G>T (n.299+43G>T) c.*841C>A (n.*841C>A) c.576+3136C>A (n.576+3136C>A) c.158+750G>T (n.158+750G>T) c.259+81G>T n.308+43G>T n.177+750G>T n.35+43G>T n.199+750G>T n.387+43G>T c.-815+43G>T (n.-815+43G>T) n.368+43G>T c.-1168+43G>T (n.-1168+43G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987993A>G | CA2669476231 | IDUA,SLC26A1 | c.299+44A>G (n.299+44A>G) c.*840T>C (n.*840T>C) c.576+3135T>C (n.576+3135T>C) c.158+751A>G (n.158+751A>G) c.259+82A>G n.308+44A>G n.177+751A>G n.35+44A>G n.199+751A>G n.387+44A>G c.-815+44A>G (n.-815+44A>G) n.368+44A>G c.-1168+44A>G (n.-1168+44A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.987993A>T | CA2669476232 | IDUA,SLC26A1 | c.299+44A>T (n.299+44A>T) c.*840T>A (n.*840T>A) c.576+3135T>A (n.576+3135T>A) c.158+751A>T (n.158+751A>T) c.259+82A>T n.308+44A>T n.177+751A>T n.35+44A>T n.199+751A>T n.387+44A>T c.-815+44A>T (n.-815+44A>T) n.368+44A>T c.-1168+44A>T (n.-1168+44A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987994G>T | CA2669476233 | IDUA,SLC26A1 | c.299+45G>T (n.299+45G>T) c.*839C>A (n.*839C>A) c.576+3134C>A (n.576+3134C>A) c.158+752G>T (n.158+752G>T) c.259+83G>T n.308+45G>T n.177+752G>T n.35+45G>T n.199+752G>T n.387+45G>T c.-815+45G>T (n.-815+45G>T) n.368+45G>T c.-1168+45G>T (n.-1168+45G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987995G>A | CA549149432 | IDUA,SLC26A1 | c.299+46G>A (n.299+46G>A) c.*838C>T (n.*838C>T) c.576+3133C>T (n.576+3133C>T) c.158+753G>A (n.158+753G>A) c.259+84G>A n.308+46G>A n.177+753G>A n.35+46G>A n.199+753G>A n.387+46G>A c.-815+46G>A (n.-815+46G>A) n.368+46G>A c.-1168+46G>A (n.-1168+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.987995G= | CA1433051145 | IDUA,SLC26A1 | c.299+46G= (n.299+46G=) c.*838C= (n.*838C=) c.576+3133C= (n.576+3133C=) c.158+753G= (n.158+753G=) c.259+84G= n.308+46G= n.177+753G= n.35+46G= n.199+753G= n.387+46G= c.-815+46G= (n.-815+46G=) n.368+46G= c.-1168+46G= (n.-1168+46G=) | |
4 | g.987995G>T | CA2669476234 | IDUA,SLC26A1 | c.299+46G>T (n.299+46G>T) c.*838C>A (n.*838C>A) c.576+3133C>A (n.576+3133C>A) c.158+753G>T (n.158+753G>T) c.259+84G>T n.308+46G>T n.177+753G>T n.35+46G>T n.199+753G>T n.387+46G>T c.-815+46G>T (n.-815+46G>T) n.368+46G>T c.-1168+46G>T (n.-1168+46G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987996C>A | CA2669476235 | IDUA,SLC26A1 | c.299+47C>A (n.299+47C>A) c.*837G>T (n.*837G>T) c.576+3132G>T (n.576+3132G>T) c.158+754C>A (n.158+754C>A) c.259+85C>A n.308+47C>A n.177+754C>A n.35+47C>A n.199+754C>A n.387+47C>A c.-815+47C>A (n.-815+47C>A) n.368+47C>A c.-1168+47C>A (n.-1168+47C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987996C= | CA1433051146 | IDUA,SLC26A1 | c.299+47C= (n.299+47C=) c.*837G= (n.*837G=) c.576+3132G= (n.576+3132G=) c.158+754C= (n.158+754C=) c.259+85C= n.308+47C= n.177+754C= n.35+47C= n.199+754C= n.387+47C= c.-815+47C= (n.-815+47C=) n.368+47C= c.-1168+47C= (n.-1168+47C=) | |
4 | g.987996C>T | CA549149434 | IDUA,SLC26A1 | c.299+47C>T (n.299+47C>T) c.*837G>A (n.*837G>A) c.576+3132G>A (n.576+3132G>A) c.158+754C>T (n.158+754C>T) c.259+85C>T n.308+47C>T n.177+754C>T n.35+47C>T n.199+754C>T n.387+47C>T c.-815+47C>T (n.-815+47C>T) n.368+47C>T c.-1168+47C>T (n.-1168+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.987997A>G | CA2669476236 | IDUA,SLC26A1 | c.299+48A>G (n.299+48A>G) c.*836T>C (n.*836T>C) c.576+3131T>C (n.576+3131T>C) c.158+755A>G (n.158+755A>G) c.259+86A>G n.308+48A>G n.177+755A>G n.35+48A>G n.199+755A>G n.387+48A>G c.-815+48A>G (n.-815+48A>G) n.368+48A>G c.-1168+48A>G (n.-1168+48A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.987998C>A | CA2669476237 | IDUA,SLC26A1 | c.299+49C>A (n.299+49C>A) c.*835G>T (n.*835G>T) c.576+3130G>T (n.576+3130G>T) c.158+756C>A (n.158+756C>A) c.259+87C>A n.308+49C>A n.177+756C>A n.35+49C>A n.199+756C>A n.387+49C>A c.-815+49C>A (n.-815+49C>A) n.368+49C>A c.-1168+49C>A (n.-1168+49C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987998C= | CA1433051148 | IDUA,SLC26A1 | c.299+49C= (n.299+49C=) c.*835G= (n.*835G=) c.576+3130G= (n.576+3130G=) c.158+756C= (n.158+756C=) c.259+87C= n.308+49C= n.177+756C= n.35+49C= n.199+756C= n.387+49C= c.-815+49C= (n.-815+49C=) n.368+49C= c.-1168+49C= (n.-1168+49C=) | |
4 | g.987998C>T | CA1433051147 | IDUA,SLC26A1 | c.299+49C>T (n.299+49C>T) c.*835G>A (n.*835G>A) c.576+3130G>A (n.576+3130G>A) c.158+756C>T (n.158+756C>T) c.259+87C>T n.308+49C>T n.177+756C>T n.35+49C>T n.199+756C>T n.387+49C>T c.-815+49C>T (n.-815+49C>T) n.368+49C>T c.-1168+49C>T (n.-1168+49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.987999A>C | CA2669476238 | IDUA,SLC26A1 | c.299+50A>C (n.299+50A>C) c.*834T>G (n.*834T>G) c.576+3129T>G (n.576+3129T>G) c.158+757A>C (n.158+757A>C) c.259+88A>C n.308+50A>C n.177+757A>C n.35+50A>C n.199+757A>C n.387+50A>C c.-815+50A>C (n.-815+50A>C) n.368+50A>C c.-1168+50A>C (n.-1168+50A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.988000G>A | CA2801170 | IDUA,SLC26A1 | c.299+51G>A (n.299+51G>A) c.*833C>T (n.*833C>T) c.576+3128C>T (n.576+3128C>T) c.158+758G>A (n.158+758G>A) c.259+89G>A n.308+51G>A n.177+758G>A n.35+51G>A n.199+758G>A n.387+51G>A c.-815+51G>A (n.-815+51G>A) n.368+51G>A c.-1168+51G>A (n.-1168+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.988000G= | CA1433051149 | IDUA,SLC26A1 | c.299+51G= (n.299+51G=) c.*833C= (n.*833C=) c.576+3128C= (n.576+3128C=) c.158+758G= (n.158+758G=) c.259+89G= n.308+51G= n.177+758G= n.35+51G= n.199+758G= n.387+51G= c.-815+51G= (n.-815+51G=) n.368+51G= c.-1168+51G= (n.-1168+51G=) | |
4 | g.988000G>T | CA2669476239 | IDUA,SLC26A1 | c.299+51G>T (n.299+51G>T) c.*833C>A (n.*833C>A) c.576+3128C>A (n.576+3128C>A) c.158+758G>T (n.158+758G>T) c.259+89G>T n.308+51G>T n.177+758G>T n.35+51G>T n.199+758G>T n.387+51G>T c.-815+51G>T (n.-815+51G>T) n.368+51G>T c.-1168+51G>T (n.-1168+51G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.988001A= | CA1433051150 | IDUA,SLC26A1 | c.299+52A= (n.299+52A=) c.*832T= (n.*832T=) c.576+3127T= (n.576+3127T=) c.158+759A= (n.158+759A=) c.259+90A= n.308+52A= n.177+759A= n.35+52A= n.199+759A= n.387+52A= c.-815+52A= (n.-815+52A=) n.368+52A= c.-1168+52A= (n.-1168+52A=) | |
4 | g.988001A>G | CA549149439 | IDUA,SLC26A1 | c.299+52A>G (n.299+52A>G) c.*832T>C (n.*832T>C) c.576+3127T>C (n.576+3127T>C) c.158+759A>G (n.158+759A>G) c.259+90A>G n.308+52A>G n.177+759A>G n.35+52A>G n.199+759A>G n.387+52A>G c.-815+52A>G (n.-815+52A>G) n.368+52A>G c.-1168+52A>G (n.-1168+52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.988001A>T | CA2578013800 | IDUA,SLC26A1 | c.299+52A>T (n.299+52A>T) c.*832T>A (n.*832T>A) c.576+3127T>A (n.576+3127T>A) c.158+759A>T (n.158+759A>T) c.259+90A>T n.308+52A>T n.177+759A>T n.35+52A>T n.199+759A>T n.387+52A>T c.-815+52A>T (n.-815+52A>T) n.368+52A>T c.-1168+52A>T (n.-1168+52A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.988002T>A | CA2578013801 | IDUA,SLC26A1 | c.299+53T>A (n.299+53T>A) c.*831A>T (n.*831A>T) c.576+3126A>T (n.576+3126A>T) c.158+760T>A (n.158+760T>A) c.259+91T>A n.308+53T>A n.177+760T>A n.35+53T>A n.199+760T>A n.387+53T>A c.-815+53T>A (n.-815+53T>A) n.368+53T>A c.-1168+53T>A (n.-1168+53T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.988002T>C | CA2669476240 | IDUA,SLC26A1 | c.299+53T>C (n.299+53T>C) c.*831A>G (n.*831A>G) c.576+3126A>G (n.576+3126A>G) c.158+760T>C (n.158+760T>C) c.259+91T>C n.308+53T>C n.177+760T>C n.35+53T>C n.199+760T>C n.387+53T>C c.-815+53T>C (n.-815+53T>C) n.368+53T>C c.-1168+53T>C (n.-1168+53T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.988002T>G | CA2669476241 | IDUA,SLC26A1 | c.299+53T>G (n.299+53T>G) c.*831A>C (n.*831A>C) c.576+3126A>C (n.576+3126A>C) c.158+760T>G (n.158+760T>G) c.259+91T>G n.308+53T>G n.177+760T>G n.35+53T>G n.199+760T>G n.387+53T>G c.-815+53T>G (n.-815+53T>G) n.368+53T>G c.-1168+53T>G (n.-1168+53T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.988003G>A | CA2669476244 | IDUA,SLC26A1 | c.299+54G>A (n.299+54G>A) c.*830C>T (n.*830C>T) c.576+3125C>T (n.576+3125C>T) c.158+761G>A (n.158+761G>A) c.259+92G>A n.308+54G>A n.177+761G>A n.35+54G>A n.199+761G>A n.387+54G>A c.-815+54G>A (n.-815+54G>A) n.368+54G>A c.-1168+54G>A (n.-1168+54G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.988003G>T | CA2669476245 | IDUA,SLC26A1 | c.299+54G>T (n.299+54G>T) c.*830C>A (n.*830C>A) c.576+3125C>A (n.576+3125C>A) c.158+761G>T (n.158+761G>T) c.259+92G>T n.308+54G>T n.177+761G>T n.35+54G>T n.199+761G>T n.387+54G>T c.-815+54G>T (n.-815+54G>T) n.368+54G>T c.-1168+54G>T (n.-1168+54G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.988005del | CA2669476243 | IDUA,SLC26A1 | c.299+56del (n.299+56del) c.*830del (n.*830del) c.576+3125del (n.576+3125del) c.158+763del (n.158+763del) c.259+94del n.308+56del n.177+763del n.35+56del n.199+763del n.387+56del c.-815+56del (n.-815+56del) n.368+56del c.-1168+56del (n.-1168+56del) | gnomAD v4 |
4 | g.988010_988014dup | CA2669476242 | IDUA,SLC26A1 | c.299+61_299+65dup (n.299+61_299+65dup) c.*826_*830dup (n.*826_*830dup) c.576+3121_576+3125dup (n.576+3121_576+3125dup) c.158+768_158+772dup (n.158+768_158+772dup) c.259+99_259+103dup n.308+61_308+65dup n.177+768_177+772dup n.35+61_35+65dup n.199+768_199+772dup n.387+61_387+65dup c.-815+61_-815+65dup (n.-815+61_-815+65dup) n.368+61_368+65dup c.-1168+61_-1168+65dup (n.-1168+61_-1168+65dup) | gnomAD v4 |
4 | g.988004G>A | CA2669476246 | IDUA,SLC26A1 | c.299+55G>A (n.299+55G>A) c.*829C>T (n.*829C>T) c.576+3124C>T (n.576+3124C>T) c.158+762G>A (n.158+762G>A) c.259+93G>A n.308+55G>A n.177+762G>A n.35+55G>A n.199+762G>A n.387+55G>A c.-815+55G>A (n.-815+55G>A) n.368+55G>A c.-1168+55G>A (n.-1168+55G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.988004G>T | CA2669476247 | IDUA,SLC26A1 | c.299+55G>T (n.299+55G>T) c.*829C>A (n.*829C>A) c.576+3124C>A (n.576+3124C>A) c.158+762G>T (n.158+762G>T) c.259+93G>T n.308+55G>T n.177+762G>T n.35+55G>T n.199+762G>T n.387+55G>T c.-815+55G>T (n.-815+55G>T) n.368+55G>T c.-1168+55G>T (n.-1168+55G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.988005G>A | CA2669476248 | IDUA,SLC26A1 | c.299+56G>A (n.299+56G>A) c.*828C>T (n.*828C>T) c.576+3123C>T (n.576+3123C>T) c.158+763G>A (n.158+763G>A) c.259+94G>A n.308+56G>A n.177+763G>A n.35+56G>A n.199+763G>A n.387+56G>A c.-815+56G>A (n.-815+56G>A) n.368+56G>A c.-1168+56G>A (n.-1168+56G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.988005G>T | CA2669476249 | IDUA,SLC26A1 | c.299+56G>T (n.299+56G>T) c.*828C>A (n.*828C>A) c.576+3123C>A (n.576+3123C>A) c.158+763G>T (n.158+763G>T) c.259+94G>T n.308+56G>T n.177+763G>T n.35+56G>T n.199+763G>T n.387+56G>T c.-815+56G>T (n.-815+56G>T) n.368+56G>T c.-1168+56G>T (n.-1168+56G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.988006A>G | CA2578013803 | IDUA,SLC26A1 | c.299+57A>G (n.299+57A>G) c.*827T>C (n.*827T>C) c.576+3122T>C (n.576+3122T>C) c.158+764A>G (n.158+764A>G) c.259+95A>G n.308+57A>G n.177+764A>G n.35+57A>G n.199+764A>G n.387+57A>G c.-815+57A>G (n.-815+57A>G) n.368+57A>G c.-1168+57A>G (n.-1168+57A>G) | |
4 | g.988006A>T | CA2578013802 | IDUA,SLC26A1 | c.299+57A>T (n.299+57A>T) c.*827T>A (n.*827T>A) c.576+3122T>A (n.576+3122T>A) c.158+764A>T (n.158+764A>T) c.259+95A>T n.308+57A>T n.177+764A>T n.35+57A>T n.199+764A>T n.387+57A>T c.-815+57A>T (n.-815+57A>T) n.368+57A>T c.-1168+57A>T (n.-1168+57A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.988007G>A | CA2669476250 | IDUA,SLC26A1 | c.299+58G>A (n.299+58G>A) c.*826C>T (n.*826C>T) c.576+3121C>T (n.576+3121C>T) c.158+765G>A (n.158+765G>A) c.259+96G>A n.308+58G>A n.177+765G>A n.35+58G>A n.199+765G>A n.387+58G>A c.-815+58G>A (n.-815+58G>A) n.368+58G>A c.-1168+58G>A (n.-1168+58G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.988007G>T | CA2669476251 | IDUA,SLC26A1 | c.299+58G>T (n.299+58G>T) c.*826C>A (n.*826C>A) c.576+3121C>A (n.576+3121C>A) c.158+765G>T (n.158+765G>T) c.259+96G>T n.308+58G>T n.177+765G>T n.35+58G>T n.199+765G>T n.387+58G>T c.-815+58G>T (n.-815+58G>T) n.368+58G>T c.-1168+58G>T (n.-1168+58G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.988008G>A | CA2669476252 | IDUA,SLC26A1 | c.299+59G>A (n.299+59G>A) c.*825C>T (n.*825C>T) c.576+3120C>T (n.576+3120C>T) c.158+766G>A (n.158+766G>A) c.259+97G>A n.308+59G>A n.177+766G>A n.35+59G>A n.199+766G>A n.387+59G>A c.-815+59G>A (n.-815+59G>A) n.368+59G>A c.-1168+59G>A (n.-1168+59G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.988008G>T | CA2669476253 | IDUA,SLC26A1 | c.299+59G>T (n.299+59G>T) c.*825C>A (n.*825C>A) c.576+3120C>A (n.576+3120C>A) c.158+766G>T (n.158+766G>T) c.259+97G>T n.308+59G>T n.177+766G>T n.35+59G>T n.199+766G>T n.387+59G>T c.-815+59G>T (n.-815+59G>T) n.368+59G>T c.-1168+59G>T (n.-1168+59G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.988009G>A | CA800604633 | IDUA,SLC26A1 | c.299+60G>A (n.299+60G>A) c.*824C>T (n.*824C>T) c.576+3119C>T (n.576+3119C>T) c.158+767G>A (n.158+767G>A) c.259+98G>A n.308+60G>A n.177+767G>A n.35+60G>A n.199+767G>A n.387+60G>A c.-815+60G>A (n.-815+60G>A) n.368+60G>A c.-1168+60G>A (n.-1168+60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.988009G= | CA1433051151 | IDUA,SLC26A1 | c.299+60G= (n.299+60G=) c.*824C= (n.*824C=) c.576+3119C= (n.576+3119C=) c.158+767G= (n.158+767G=) c.259+98G= n.308+60G= n.177+767G= n.35+60G= n.199+767G= n.387+60G= c.-815+60G= (n.-815+60G=) n.368+60G= c.-1168+60G= (n.-1168+60G=) | |
4 | g.988009G>T | CA2669476254 | IDUA,SLC26A1 | c.299+60G>T (n.299+60G>T) c.*824C>A (n.*824C>A) c.576+3119C>A (n.576+3119C>A) c.158+767G>T (n.158+767G>T) c.259+98G>T n.308+60G>T n.177+767G>T n.35+60G>T n.199+767G>T n.387+60G>T c.-815+60G>T (n.-815+60G>T) n.368+60G>T c.-1168+60G>T (n.-1168+60G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.988010G>A | CA91146288 | IDUA,SLC26A1 | c.299+61G>A (n.299+61G>A) c.*823C>T (n.*823C>T) c.576+3118C>T (n.576+3118C>T) c.158+768G>A (n.158+768G>A) c.259+99G>A n.308+61G>A n.177+768G>A n.35+61G>A n.199+768G>A n.387+61G>A c.-815+61G>A (n.-815+61G>A) n.368+61G>A c.-1168+61G>A (n.-1168+61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.988010G= | CA1433051152 | IDUA,SLC26A1 | c.299+61G= (n.299+61G=) c.*823C= (n.*823C=) c.576+3118C= (n.576+3118C=) c.158+768G= (n.158+768G=) c.259+99G= n.308+61G= n.177+768G= n.35+61G= n.199+768G= n.387+61G= c.-815+61G= (n.-815+61G=) n.368+61G= c.-1168+61G= (n.-1168+61G=) | |
4 | g.988010G>T | CA2669476255 | IDUA,SLC26A1 | c.299+61G>T (n.299+61G>T) c.*823C>A (n.*823C>A) c.576+3118C>A (n.576+3118C>A) c.158+768G>T (n.158+768G>T) c.259+99G>T n.308+61G>T n.177+768G>T n.35+61G>T n.199+768G>T n.387+61G>T c.-815+61G>T (n.-815+61G>T) n.368+61G>T c.-1168+61G>T (n.-1168+61G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.988011A>G | CA2578013804 | IDUA,SLC26A1 | c.299+62A>G (n.299+62A>G) c.*822T>C (n.*822T>C) c.576+3117T>C (n.576+3117T>C) c.158+769A>G (n.158+769A>G) c.259+100A>G n.308+62A>G n.177+769A>G n.35+62A>G n.199+769A>G n.387+62A>G c.-815+62A>G (n.-815+62A>G) n.368+62A>G c.-1168+62A>G (n.-1168+62A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.988011A>T | CA2578013805 | IDUA,SLC26A1 | c.299+62A>T (n.299+62A>T) c.*822T>A (n.*822T>A) c.576+3117T>A (n.576+3117T>A) c.158+769A>T (n.158+769A>T) c.259+100A>T n.308+62A>T n.177+769A>T n.35+62A>T n.199+769A>T n.387+62A>T c.-815+62A>T (n.-815+62A>T) n.368+62A>T c.-1168+62A>T (n.-1168+62A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.988012G>A | CA2669476257 | IDUA,SLC26A1 | c.299+63G>A (n.299+63G>A) c.*821C>T (n.*821C>T) c.576+3116C>T (n.576+3116C>T) c.158+770G>A (n.158+770G>A) c.259+101G>A n.308+63G>A n.177+770G>A n.35+63G>A n.199+770G>A n.387+63G>A c.-815+63G>A (n.-815+63G>A) n.368+63G>A c.-1168+63G>A (n.-1168+63G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.988012G>T | CA2669476258 | IDUA,SLC26A1 | c.299+63G>T (n.299+63G>T) c.*821C>A (n.*821C>A) c.576+3116C>A (n.576+3116C>A) c.158+770G>T (n.158+770G>T) c.259+101G>T n.308+63G>T n.177+770G>T n.35+63G>T n.199+770G>T n.387+63G>T c.-815+63G>T (n.-815+63G>T) n.368+63G>T c.-1168+63G>T (n.-1168+63G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.988014del | CA2669476256 | IDUA,SLC26A1 | c.299+65del (n.299+65del) c.*821del (n.*821del) c.576+3116del (n.576+3116del) c.158+772del (n.158+772del) c.259+103del n.308+65del n.177+772del n.35+65del n.199+772del n.387+65del c.-815+65del (n.-815+65del) n.368+65del c.-1168+65del (n.-1168+65del) | gnomAD v4 |
4 | g.988013G>A | CA2591038862 | IDUA,SLC26A1 | c.299+64G>A (n.299+64G>A) c.*820C>T (n.*820C>T) c.576+3115C>T (n.576+3115C>T) c.158+771G>A (n.158+771G>A) c.259+102G>A n.308+64G>A n.177+771G>A n.35+64G>A n.199+771G>A n.387+64G>A c.-815+64G>A (n.-815+64G>A) n.368+64G>A c.-1168+64G>A (n.-1168+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.988013G>C | CA1433051154 | IDUA,SLC26A1 | c.299+64G>C (n.299+64G>C) c.*820C>G (n.*820C>G) c.576+3115C>G (n.576+3115C>G) c.158+771G>C (n.158+771G>C) c.259+102G>C n.308+64G>C n.177+771G>C n.35+64G>C n.199+771G>C n.387+64G>C c.-815+64G>C (n.-815+64G>C) n.368+64G>C c.-1168+64G>C (n.-1168+64G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.988013G= | CA1433051153 | IDUA,SLC26A1 | c.299+64G= (n.299+64G=) c.*820C= (n.*820C=) c.576+3115C= (n.576+3115C=) c.158+771G= (n.158+771G=) c.259+102G= n.308+64G= n.177+771G= n.35+64G= n.199+771G= n.387+64G= c.-815+64G= (n.-815+64G=) n.368+64G= c.-1168+64G= (n.-1168+64G=) | |
4 | g.988013_988014insT | CA2669476260 | IDUA,SLC26A1 | c.299+64_299+65insT (n.299+64_299+65insT) c.*819_*820insA (n.*819_*820insA) c.576+3114_576+3115insA (n.576+3114_576+3115insA) c.158+771_158+772insT (n.158+771_158+772insT) c.259+102_259+103insT n.308+64_308+65insT n.177+771_177+772insT n.35+64_35+65insT n.199+771_199+772insT n.387+64_387+65insT c.-815+64_-815+65insT (n.-815+64_-815+65insT) n.368+64_368+65insT c.-1168+64_-1168+65insT (n.-1168+64_-1168+65insT) | gnomAD v4 |
4 | g.988014G>A | CA2578013806 | IDUA,SLC26A1 | c.299+65G>A (n.299+65G>A) c.*819C>T (n.*819C>T) c.576+3114C>T (n.576+3114C>T) c.158+772G>A (n.158+772G>A) c.259+103G>A n.308+65G>A n.177+772G>A n.35+65G>A n.199+772G>A n.387+65G>A c.-815+65G>A (n.-815+65G>A) n.368+65G>A c.-1168+65G>A (n.-1168+65G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.988014G>T | CA2669476259 | IDUA,SLC26A1 | c.299+65G>T (n.299+65G>T) c.*819C>A (n.*819C>A) c.576+3114C>A (n.576+3114C>A) c.158+772G>T (n.158+772G>T) c.259+103G>T n.308+65G>T n.177+772G>T n.35+65G>T n.199+772G>T n.387+65G>T c.-815+65G>T (n.-815+65G>T) n.368+65G>T c.-1168+65G>T (n.-1168+65G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.988015C>A | CA2669476261 | IDUA,SLC26A1 | c.299+66C>A (n.299+66C>A) c.*818G>T (n.*818G>T) c.576+3113G>T (n.576+3113G>T) c.158+773C>A (n.158+773C>A) c.259+104C>A n.308+66C>A n.177+773C>A n.35+66C>A n.199+773C>A n.387+66C>A c.-815+66C>A (n.-815+66C>A) n.368+66C>A c.-1168+66C>A (n.-1168+66C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.988015C= | CA1433051155 | IDUA,SLC26A1 | c.299+66C= (n.299+66C=) c.*818G= (n.*818G=) c.576+3113G= (n.576+3113G=) c.158+773C= (n.158+773C=) c.259+104C= n.308+66C= n.177+773C= n.35+66C= n.199+773C= n.387+66C= c.-815+66C= (n.-815+66C=) n.368+66C= c.-1168+66C= (n.-1168+66C=) | |
4 | g.988015C>T | CA1058441745 | IDUA,SLC26A1 | c.299+66C>T (n.299+66C>T) c.*818G>A (n.*818G>A) c.576+3113G>A (n.576+3113G>A) c.158+773C>T (n.158+773C>T) c.259+104C>T n.308+66C>T n.177+773C>T n.35+66C>T n.199+773C>T n.387+66C>T c.-815+66C>T (n.-815+66C>T) n.368+66C>T c.-1168+66C>T (n.-1168+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.988016T>C | CA2669476262 | IDUA,SLC26A1 | c.299+67T>C (n.299+67T>C) c.*817A>G (n.*817A>G) c.576+3112A>G (n.576+3112A>G) c.158+774T>C (n.158+774T>C) c.259+105T>C n.308+67T>C n.177+774T>C n.35+67T>C n.199+774T>C n.387+67T>C c.-815+67T>C (n.-815+67T>C) n.368+67T>C c.-1168+67T>C (n.-1168+67T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.988016T>G | CA2578013807 | IDUA,SLC26A1 | c.299+67T>G (n.299+67T>G) c.*817A>C (n.*817A>C) c.576+3112A>C (n.576+3112A>C) c.158+774T>G (n.158+774T>G) c.259+105T>G n.308+67T>G n.177+774T>G n.35+67T>G n.199+774T>G n.387+67T>G c.-815+67T>G (n.-815+67T>G) n.368+67T>G c.-1168+67T>G (n.-1168+67T>G) | |
4 | g.988017G>A | CA91146291 | IDUA,SLC26A1 | c.299+68G>A (n.299+68G>A) c.*816C>T (n.*816C>T) c.576+3111C>T (n.576+3111C>T) c.158+775G>A (n.158+775G>A) c.259+106G>A n.308+68G>A n.177+775G>A n.35+68G>A n.199+775G>A n.387+68G>A c.-815+68G>A (n.-815+68G>A) n.368+68G>A c.-1168+68G>A (n.-1168+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.988017G= | CA1433051156 | IDUA,SLC26A1 | c.299+68G= (n.299+68G=) c.*816C= (n.*816C=) c.576+3111C= (n.576+3111C=) c.158+775G= (n.158+775G=) c.259+106G= n.308+68G= n.177+775G= n.35+68G= n.199+775G= n.387+68G= c.-815+68G= (n.-815+68G=) n.368+68G= c.-1168+68G= (n.-1168+68G=) | |
4 | g.988017G>T | CA2669476264 | IDUA,SLC26A1 | c.299+68G>T (n.299+68G>T) c.*816C>A (n.*816C>A) c.576+3111C>A (n.576+3111C>A) c.158+775G>T (n.158+775G>T) c.259+106G>T n.308+68G>T n.177+775G>T n.35+68G>T n.199+775G>T n.387+68G>T c.-815+68G>T (n.-815+68G>T) n.368+68G>T c.-1168+68G>T (n.-1168+68G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.988021dup | CA2760125199 | IDUA,SLC26A1 | c.299+72dup (n.299+72dup) c.*816dup (n.*816dup) c.576+3111dup (n.576+3111dup) c.158+779dup (n.158+779dup) c.259+110dup n.308+72dup n.177+779dup n.35+72dup n.199+779dup n.387+72dup c.-815+72dup (n.-815+72dup) n.368+72dup c.-1168+72dup (n.-1168+72dup) | |
4 | g.988021del | CA2669476263 | IDUA,SLC26A1 | c.299+72del (n.299+72del) c.*816del (n.*816del) c.576+3111del (n.576+3111del) c.158+779del (n.158+779del) c.259+110del n.308+72del n.177+779del n.35+72del n.199+779del n.387+72del c.-815+72del (n.-815+72del) n.368+72del c.-1168+72del (n.-1168+72del) | gnomAD v4 |
4 | g.988019G>A | CA2669476265 | IDUA,SLC26A1 | c.299+70G>A (n.299+70G>A) c.*814C>T (n.*814C>T) c.576+3109C>T (n.576+3109C>T) c.158+777G>A (n.158+777G>A) c.259+108G>A n.308+70G>A n.177+777G>A n.35+70G>A n.199+777G>A n.387+70G>A c.-815+70G>A (n.-815+70G>A) n.368+70G>A c.-1168+70G>A (n.-1168+70G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.988019G>C | CA800604638 | IDUA,SLC26A1 | c.299+70G>C (n.299+70G>C) c.*814C>G (n.*814C>G) c.576+3109C>G (n.576+3109C>G) c.158+777G>C (n.158+777G>C) c.259+108G>C n.308+70G>C n.177+777G>C n.35+70G>C n.199+777G>C n.387+70G>C c.-815+70G>C (n.-815+70G>C) n.368+70G>C c.-1168+70G>C (n.-1168+70G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.988019G= | CA1433051157 | IDUA,SLC26A1 | c.299+70G= (n.299+70G=) c.*814C= (n.*814C=) c.576+3109C= (n.576+3109C=) c.158+777G= (n.158+777G=) c.259+108G= n.308+70G= n.177+777G= n.35+70G= n.199+777G= n.387+70G= c.-815+70G= (n.-815+70G=) n.368+70G= c.-1168+70G= (n.-1168+70G=) | |
4 | g.988019G>T | CA2669476266 | IDUA,SLC26A1 | c.299+70G>T (n.299+70G>T) c.*814C>A (n.*814C>A) c.576+3109C>A (n.576+3109C>A) c.158+777G>T (n.158+777G>T) c.259+108G>T n.308+70G>T n.177+777G>T n.35+70G>T n.199+777G>T n.387+70G>T c.-815+70G>T (n.-815+70G>T) n.368+70G>T c.-1168+70G>T (n.-1168+70G>T) | gnomAD v4 |