Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
4	g.987914C>A	CA437912897	IDUA,SLC26A1	c.264C>A (p.Val88=) c.919G>T (n.919G>T) c.576+3214G>T (n.576+3214G>T) c.158+672C>A (n.158+672C>A) c.259+3C>A n.273C>A n.177+672C>A n.199+672C>A n.352C>A c.-850C>A (n.-850C>A) n.333C>A c.-1203C>A (n.-1203C>A)
4	g.987914C>G	CA437912899	IDUA,SLC26A1	c.264C>G (p.Val88=) c.919G>C (n.919G>C) c.576+3214G>C (n.576+3214G>C) c.158+672C>G (n.158+672C>G) c.259+3C>G n.273C>G n.177+672C>G n.199+672C>G n.352C>G c.-850C>G (n.-850C>G) n.333C>G c.-1203C>G (n.-1203C>G)
4	g.987914C>T	CA437912902	IDUA,SLC26A1	c.264C>T (p.Val88=) c.919G>A (n.919G>A) c.576+3214G>A (n.576+3214G>A) c.158+672C>T (n.158+672C>T) c.259+3C>T n.273C>T n.177+672C>T n.199+672C>T n.352C>T c.-850C>T (n.-850C>T) n.333C>T c.-1203C>T (n.-1203C>T)
4	g.987915C>A	CA437912903	IDUA,SLC26A1	c.265C>A (p.Arg89=) c.918G>T (n.918G>T) c.576+3213G>T (n.576+3213G>T) c.158+673C>A (n.158+673C>A) c.259+4C>A n.274C>A n.177+673C>A n.1C>A n.199+673C>A n.353C>A c.-849C>A (n.-849C>A) n.334C>A c.-1202C>A (n.-1202C>A)	dbSNP gnomAD v4
4	g.987915C=	CA1433051103	IDUA,SLC26A1	c.265C= (p.Arg89=) c.918G= (n.918G=) c.576+3213G= (n.576+3213G=) c.158+673C= (n.158+673C=) c.259+4C= n.274C= n.177+673C= n.1C= n.199+673C= n.353C= c.-849C= (n.-849C=) n.334C= c.-1202C= (n.-1202C=)
4	g.987915C>G	CA355946541	IDUA,SLC26A1	c.265C>G (p.Arg89Gly) c.918G>C (n.918G>C) c.576+3213G>C (n.576+3213G>C) c.158+673C>G (n.158+673C>G) c.259+4C>G n.274C>G n.177+673C>G n.1C>G n.199+673C>G n.353C>G c.-849C>G (n.-849C>G) n.334C>G c.-1202C>G (n.-1202C>G)	ClinVar gnomAD v4
4	g.987915C>T	CA2801156	IDUA,SLC26A1	c.265C>T (p.Arg89Trp) c.918G>A (n.918G>A) c.576+3213G>A (n.576+3213G>A) c.158+673C>T (n.158+673C>T) c.259+4C>T n.274C>T n.177+673C>T n.1C>T n.199+673C>T n.353C>T c.-849C>T (n.-849C>T) n.334C>T c.-1202C>T (n.-1202C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.987916G>A	CA256124	IDUA,SLC26A1	c.266G>A (p.Arg89Gln) c.917C>T (n.917C>T) c.576+3212C>T (n.576+3212C>T) c.158+674G>A (n.158+674G>A) c.259+5G>A n.275G>A n.177+674G>A n.2G>A n.199+674G>A n.354G>A c.-848G>A (n.-848G>A) n.335G>A c.-1201G>A (n.-1201G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987916G>C	CA355946542	IDUA,SLC26A1	c.266G>C (p.Arg89Pro) c.917C>G (n.917C>G) c.576+3212C>G (n.576+3212C>G) c.158+674G>C (n.158+674G>C) c.259+5G>C n.275G>C n.177+674G>C n.2G>C n.199+674G>C n.354G>C c.-848G>C (n.-848G>C) n.335G>C c.-1201G>C (n.-1201G>C)	dbSNP
4	g.987916G=	CA1433051104	IDUA,SLC26A1	c.266G= (p.Arg89=) c.917C= (n.917C=) c.576+3212C= (n.576+3212C=) c.158+674G= (n.158+674G=) c.259+5G= n.275G= n.177+674G= n.2G= n.199+674G= n.354G= c.-848G= (n.-848G=) n.335G= c.-1201G= (n.-1201G=)
4	g.987916G>T	CA355946543	IDUA,SLC26A1	c.266G>T (p.Arg89Leu) c.917C>A (n.917C>A) c.576+3212C>A (n.576+3212C>A) c.158+674G>T (n.158+674G>T) c.259+5G>T n.275G>T n.177+674G>T n.2G>T n.199+674G>T n.354G>T c.-848G>T (n.-848G>T) n.335G>T c.-1201G>T (n.-1201G>T)
4	g.987917G>A	CA437912915	IDUA,SLC26A1	c.267G>A (p.Arg89=) c.916C>T (n.916C>T) c.576+3211C>T (n.576+3211C>T) c.158+675G>A (n.158+675G>A) c.259+6G>A n.276G>A n.177+675G>A n.3G>A n.199+675G>A n.355G>A c.-847G>A (n.-847G>A) n.336G>A c.-1200G>A (n.-1200G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.987917G>C	CA437912918	IDUA,SLC26A1	c.267G>C (p.Arg89=) c.916C>G (n.916C>G) c.576+3211C>G (n.576+3211C>G) c.158+675G>C (n.158+675G>C) c.259+6G>C n.276G>C n.177+675G>C n.3G>C n.199+675G>C n.355G>C c.-847G>C (n.-847G>C) n.336G>C c.-1200G>C (n.-1200G>C)	gnomAD v4
4	g.987917G>T	CA437912913	IDUA,SLC26A1	c.267G>T (p.Arg89=) c.916C>A (n.916C>A) c.576+3211C>A (n.576+3211C>A) c.158+675G>T (n.158+675G>T) c.259+6G>T n.276G>T n.177+675G>T n.3G>T n.199+675G>T n.355G>T c.-847G>T (n.-847G>T) n.336G>T c.-1200G>T (n.-1200G>T)
4	g.987918A>C	CA355946545	IDUA,SLC26A1	c.268A>C (p.Thr90Pro) c.915T>G (n.915T>G) c.576+3210T>G (n.576+3210T>G) c.158+676A>C (n.158+676A>C) c.259+7A>C n.277A>C n.177+676A>C n.4A>C n.199+676A>C n.356A>C c.-846A>C (n.-846A>C) n.337A>C c.-1199A>C (n.-1199A>C)
4	g.987918A>G	CA355946546	IDUA,SLC26A1	c.268A>G (p.Thr90Ala) c.915T>C (n.915T>C) c.576+3210T>C (n.576+3210T>C) c.158+676A>G (n.158+676A>G) c.259+7A>G n.277A>G n.177+676A>G n.4A>G n.199+676A>G n.356A>G c.-846A>G (n.-846A>G) n.337A>G c.-1199A>G (n.-1199A>G)	ClinVar
4	g.987918A>T	CA355946544	IDUA,SLC26A1	c.268A>T (p.Thr90Ser) c.915T>A (n.915T>A) c.576+3210T>A (n.576+3210T>A) c.158+676A>T (n.158+676A>T) c.259+7A>T n.277A>T n.177+676A>T n.4A>T n.199+676A>T n.356A>T c.-846A>T (n.-846A>T) n.337A>T c.-1199A>T (n.-1199A>T)
4	g.987919C>A	CA355946548	IDUA,SLC26A1	c.269C>A (p.Thr90Asn) c.914G>T (n.914G>T) c.576+3209G>T (n.576+3209G>T) c.158+677C>A (n.158+677C>A) c.259+8C>A n.278C>A n.177+677C>A n.5C>A n.199+677C>A n.357C>A c.-845C>A (n.-845C>A) n.338C>A c.-1198C>A (n.-1198C>A)
4	g.987919C>G	CA355946551	IDUA,SLC26A1	c.269C>G (p.Thr90Ser) c.914G>C (n.914G>C) c.576+3209G>C (n.576+3209G>C) c.158+677C>G (n.158+677C>G) c.259+8C>G n.278C>G n.177+677C>G n.5C>G n.199+677C>G n.357C>G c.-845C>G (n.-845C>G) n.338C>G c.-1198C>G (n.-1198C>G)
4	g.987919C>T	CA355946550	IDUA,SLC26A1	c.269C>T (p.Thr90Ile) c.914G>A (n.914G>A) c.576+3209G>A (n.576+3209G>A) c.158+677C>T (n.158+677C>T) c.259+8C>T n.278C>T n.177+677C>T n.5C>T n.199+677C>T n.357C>T c.-845C>T (n.-845C>T) n.338C>T c.-1198C>T (n.-1198C>T)	ClinVar
4	g.987920C>A	CA437912931	IDUA,SLC26A1	c.270C>A (p.Thr90=) c.913G>T (n.913G>T) c.576+3208G>T (n.576+3208G>T) c.158+678C>A (n.158+678C>A) c.259+9C>A n.279C>A n.177+678C>A n.6C>A n.199+678C>A n.358C>A c.-844C>A (n.-844C>A) n.339C>A c.-1197C>A (n.-1197C>A)
4	g.987920C=	CA1433051105	IDUA,SLC26A1	c.270C= (p.Thr90=) c.913G= (n.913G=) c.576+3208G= (n.576+3208G=) c.158+678C= (n.158+678C=) c.259+9C= n.279C= n.177+678C= n.6C= n.199+678C= n.358C= c.-844C= (n.-844C=) n.339C= c.-1197C= (n.-1197C=)
4	g.987920C>G	CA437912928	IDUA,SLC26A1	c.270C>G (p.Thr90=) c.913G>C (n.913G>C) c.576+3208G>C (n.576+3208G>C) c.158+678C>G (n.158+678C>G) c.259+9C>G n.279C>G n.177+678C>G n.6C>G n.199+678C>G n.358C>G c.-844C>G (n.-844C>G) n.339C>G c.-1197C>G (n.-1197C>G)
4	g.987920C>T	CA437912933	IDUA,SLC26A1	c.270C>T (p.Thr90=) c.913G>A (n.913G>A) c.576+3208G>A (n.576+3208G>A) c.158+678C>T (n.158+678C>T) c.259+9C>T n.279C>T n.177+678C>T n.6C>T n.199+678C>T n.358C>T c.-844C>T (n.-844C>T) n.339C>T c.-1197C>T (n.-1197C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.987921C>A	CA355946553	IDUA,SLC26A1	c.271C>A (p.His91Asn) c.912G>T (n.912G>T) c.576+3207G>T (n.576+3207G>T) c.158+679C>A (n.158+679C>A) c.259+10C>A n.280C>A n.177+679C>A n.7C>A n.199+679C>A n.359C>A c.-843C>A (n.-843C>A) n.340C>A c.-1196C>A (n.-1196C>A)
4	g.987921C>G	CA355946556	IDUA,SLC26A1	c.271C>G (p.His91Asp) c.912G>C (n.912G>C) c.576+3207G>C (n.576+3207G>C) c.158+679C>G (n.158+679C>G) c.259+10C>G n.280C>G n.177+679C>G n.7C>G n.199+679C>G n.359C>G c.-843C>G (n.-843C>G) n.340C>G c.-1196C>G (n.-1196C>G)
4	g.987921C>T	CA355946554	IDUA,SLC26A1	c.271C>T (p.His91Tyr) c.912G>A (n.912G>A) c.576+3207G>A (n.576+3207G>A) c.158+679C>T (n.158+679C>T) c.259+10C>T n.280C>T n.177+679C>T n.7C>T n.199+679C>T n.359C>T c.-843C>T (n.-843C>T) n.340C>T c.-1196C>T (n.-1196C>T)	gnomAD v4
4	g.987922A>C	CA355946558	IDUA,SLC26A1	c.272A>C (p.His91Pro) c.911T>G (n.911T>G) c.576+3206T>G (n.576+3206T>G) c.158+680A>C (n.158+680A>C) c.259+11A>C n.281A>C n.177+680A>C n.8A>C n.199+680A>C n.360A>C c.-842A>C (n.-842A>C) n.341A>C c.-1195A>C (n.-1195A>C)
4	g.987922A>G	CA355946559	IDUA,SLC26A1	c.272A>G (p.His91Arg) c.911T>C (n.911T>C) c.576+3206T>C (n.576+3206T>C) c.158+680A>G (n.158+680A>G) c.259+11A>G n.281A>G n.177+680A>G n.8A>G n.199+680A>G n.360A>G c.-842A>G (n.-842A>G) n.341A>G c.-1195A>G (n.-1195A>G)
4	g.987922A>T	CA355946561	IDUA,SLC26A1	c.272A>T (p.His91Leu) c.911T>A (n.911T>A) c.576+3206T>A (n.576+3206T>A) c.158+680A>T (n.158+680A>T) c.259+11A>T n.281A>T n.177+680A>T n.8A>T n.199+680A>T n.360A>T c.-842A>T (n.-842A>T) n.341A>T c.-1195A>T (n.-1195A>T)
4	g.987923C>A	CA355946562	IDUA,SLC26A1	c.273C>A (p.His91Gln) c.910G>T (n.910G>T) c.576+3205G>T (n.576+3205G>T) c.158+681C>A (n.158+681C>A) c.259+12C>A n.282C>A n.177+681C>A n.9C>A n.199+681C>A n.361C>A c.-841C>A (n.-841C>A) n.342C>A c.-1194C>A (n.-1194C>A)
4	g.987923C>G	CA355946564	IDUA,SLC26A1	c.273C>G (p.His91Gln) c.910G>C (n.910G>C) c.576+3205G>C (n.576+3205G>C) c.158+681C>G (n.158+681C>G) c.259+12C>G n.282C>G n.177+681C>G n.9C>G n.199+681C>G n.361C>G c.-841C>G (n.-841C>G) n.342C>G c.-1194C>G (n.-1194C>G)
4	g.987923C>T	CA437912948	IDUA,SLC26A1	c.273C>T (p.His91=) c.910G>A (n.910G>A) c.576+3205G>A (n.576+3205G>A) c.158+681C>T (n.158+681C>T) c.259+12C>T n.282C>T n.177+681C>T n.9C>T n.199+681C>T n.361C>T c.-841C>T (n.-841C>T) n.342C>T c.-1194C>T (n.-1194C>T)
4	g.987924T>A	CA355946565	IDUA,SLC26A1	c.274T>A (p.Trp92Arg) c.909A>T (n.909A>T) c.576+3204A>T (n.576+3204A>T) c.158+682T>A (n.158+682T>A) c.259+13T>A n.283T>A n.177+682T>A n.10T>A n.199+682T>A n.362T>A c.-840T>A (n.-840T>A) n.343T>A c.-1193T>A (n.-1193T>A)	gnomAD v4
4	g.987924T>C	CA355946567	IDUA,SLC26A1	c.274T>C (p.Trp92Arg) c.909A>G (n.909A>G) c.576+3204A>G (n.576+3204A>G) c.158+682T>C (n.158+682T>C) c.259+13T>C n.283T>C n.177+682T>C n.10T>C n.199+682T>C n.362T>C c.-840T>C (n.-840T>C) n.343T>C c.-1193T>C (n.-1193T>C)
4	g.987924T>G	CA355946569	IDUA,SLC26A1	c.274T>G (p.Trp92Gly) c.909A>C (n.909A>C) c.576+3204A>C (n.576+3204A>C) c.158+682T>G (n.158+682T>G) c.259+13T>G n.283T>G n.177+682T>G n.10T>G n.199+682T>G n.362T>G c.-840T>G (n.-840T>G) n.343T>G c.-1193T>G (n.-1193T>G)
4	g.987925G>A	CA355946571	IDUA,SLC26A1	c.275G>A (p.Trp92Ter) c.908C>T (n.908C>T) c.576+3203C>T (n.576+3203C>T) c.158+683G>A (n.158+683G>A) c.259+14G>A n.284G>A n.177+683G>A n.11G>A n.199+683G>A n.363G>A c.-839G>A (n.-839G>A) n.344G>A c.-1192G>A (n.-1192G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.987925G>C	CA355946572	IDUA,SLC26A1	c.275G>C (p.Trp92Ser) c.908C>G (n.908C>G) c.576+3203C>G (n.576+3203C>G) c.158+683G>C (n.158+683G>C) c.259+14G>C n.284G>C n.177+683G>C n.11G>C n.199+683G>C n.363G>C c.-839G>C (n.-839G>C) n.344G>C c.-1192G>C (n.-1192G>C)
4	g.987925G=	CA1433051106	IDUA,SLC26A1	c.275G= (p.Trp92=) c.908C= (n.908C=) c.576+3203C= (n.576+3203C=) c.158+683G= (n.158+683G=) c.259+14G= n.284G= n.177+683G= n.11G= n.199+683G= n.363G= c.-839G= (n.-839G=) n.344G= c.-1192G= (n.-1192G=)
4	g.987925G>T	CA355946574	IDUA,SLC26A1	c.275G>T (p.Trp92Leu) c.908C>A (n.908C>A) c.576+3203C>A (n.576+3203C>A) c.158+683G>T (n.158+683G>T) c.259+14G>T n.284G>T n.177+683G>T n.11G>T n.199+683G>T n.363G>T c.-839G>T (n.-839G>T) n.344G>T c.-1192G>T (n.-1192G>T)
4	g.987926G>A	CA355946575	IDUA,SLC26A1	c.276G>A (p.Trp92Ter) c.907C>T (n.907C>T) c.576+3202C>T (n.576+3202C>T) c.158+684G>A (n.158+684G>A) c.259+15G>A n.285G>A n.177+684G>A n.12G>A n.199+684G>A n.364G>A c.-838G>A (n.-838G>A) n.345G>A c.-1191G>A (n.-1191G>A)
4	g.987926G>C	CA355946577	IDUA,SLC26A1	c.276G>C (p.Trp92Cys) c.907C>G (n.907C>G) c.576+3202C>G (n.576+3202C>G) c.158+684G>C (n.158+684G>C) c.259+15G>C n.285G>C n.177+684G>C n.12G>C n.199+684G>C n.364G>C c.-838G>C (n.-838G>C) n.345G>C c.-1191G>C (n.-1191G>C)
4	g.987926G>T	CA355946578	IDUA,SLC26A1	c.276G>T (p.Trp92Cys) c.907C>A (n.907C>A) c.576+3202C>A (n.576+3202C>A) c.158+684G>T (n.158+684G>T) c.259+15G>T n.285G>T n.177+684G>T n.12G>T n.199+684G>T n.364G>T c.-838G>T (n.-838G>T) n.345G>T c.-1191G>T (n.-1191G>T)
4	g.987927C>A	CA355946579	IDUA,SLC26A1	c.277C>A (p.Leu93Met) c.906G>T (n.906G>T) c.576+3201G>T (n.576+3201G>T) c.158+685C>A (n.158+685C>A) c.259+16C>A n.286C>A n.177+685C>A n.13C>A n.199+685C>A n.365C>A c.-837C>A (n.-837C>A) n.346C>A c.-1190C>A (n.-1190C>A)	gnomAD v4
4	g.987927C>G	CA355946580	IDUA,SLC26A1	c.277C>G (p.Leu93Val) c.906G>C (n.906G>C) c.576+3201G>C (n.576+3201G>C) c.158+685C>G (n.158+685C>G) c.259+16C>G n.286C>G n.177+685C>G n.13C>G n.199+685C>G n.365C>G c.-837C>G (n.-837C>G) n.346C>G c.-1190C>G (n.-1190C>G)
4	g.987927C>T	CA437912967	IDUA,SLC26A1	c.277C>T (p.Leu93=) c.906G>A (n.906G>A) c.576+3201G>A (n.576+3201G>A) c.158+685C>T (n.158+685C>T) c.259+16C>T n.286C>T n.177+685C>T n.13C>T n.199+685C>T n.365C>T c.-837C>T (n.-837C>T) n.346C>T c.-1190C>T (n.-1190C>T)
4	g.987928T>A	CA355946582	IDUA,SLC26A1	c.278T>A (p.Leu93Gln) c.905A>T (n.905A>T) c.576+3200A>T (n.576+3200A>T) c.158+686T>A (n.158+686T>A) c.259+17T>A n.287T>A n.177+686T>A n.14T>A n.199+686T>A n.366T>A c.-836T>A (n.-836T>A) n.347T>A c.-1189T>A (n.-1189T>A)
4	g.987928T>C	CA355946583	IDUA,SLC26A1	c.278T>C (p.Leu93Pro) c.905A>G (n.905A>G) c.576+3200A>G (n.576+3200A>G) c.158+686T>C (n.158+686T>C) c.259+17T>C n.287T>C n.177+686T>C n.14T>C n.199+686T>C n.366T>C c.-836T>C (n.-836T>C) n.347T>C c.-1189T>C (n.-1189T>C)
4	g.987928T>G	CA355946585	IDUA,SLC26A1	c.278T>G (p.Leu93Arg) c.905A>C (n.905A>C) c.576+3200A>C (n.576+3200A>C) c.158+686T>G (n.158+686T>G) c.259+17T>G n.287T>G n.177+686T>G n.14T>G n.199+686T>G n.366T>G c.-836T>G (n.-836T>G) n.347T>G c.-1189T>G (n.-1189T>G)
4	g.987929G>A	CA437912975	IDUA,SLC26A1	c.279G>A (p.Leu93=) c.904C>T (n.904C>T) c.576+3199C>T (n.576+3199C>T) c.158+687G>A (n.158+687G>A) c.259+18G>A n.288G>A n.177+687G>A n.15G>A n.199+687G>A n.367G>A c.-835G>A (n.-835G>A) n.348G>A c.-1188G>A (n.-1188G>A)
4	g.987929G>C	CA437912977	IDUA,SLC26A1	c.279G>C (p.Leu93=) c.904C>G (n.904C>G) c.576+3199C>G (n.576+3199C>G) c.158+687G>C (n.158+687G>C) c.259+18G>C n.288G>C n.177+687G>C n.15G>C n.199+687G>C n.367G>C c.-835G>C (n.-835G>C) n.348G>C c.-1188G>C (n.-1188G>C)
4	g.987929G>T	CA437912980	IDUA,SLC26A1	c.279G>T (p.Leu93=) c.904C>A (n.904C>A) c.576+3199C>A (n.576+3199C>A) c.158+687G>T (n.158+687G>T) c.259+18G>T n.288G>T n.177+687G>T n.15G>T n.199+687G>T n.367G>T c.-835G>T (n.-835G>T) n.348G>T c.-1188G>T (n.-1188G>T)	gnomAD v4
4	g.987930C>A	CA355946587	IDUA,SLC26A1	c.280C>A (p.Leu94Met) c.903G>T (n.903G>T) c.576+3198G>T (n.576+3198G>T) c.158+688C>A (n.158+688C>A) c.259+19C>A n.289C>A n.177+688C>A n.16C>A n.199+688C>A n.368C>A c.-834C>A (n.-834C>A) n.349C>A c.-1187C>A (n.-1187C>A)	gnomAD v4
4	g.987930C>G	CA355946589	IDUA,SLC26A1	c.280C>G (p.Leu94Val) c.903G>C (n.903G>C) c.576+3198G>C (n.576+3198G>C) c.158+688C>G (n.158+688C>G) c.259+19C>G n.289C>G n.177+688C>G n.16C>G n.199+688C>G n.368C>G c.-834C>G (n.-834C>G) n.349C>G c.-1187C>G (n.-1187C>G)
4	g.987930C>T	CA437912986	IDUA,SLC26A1	c.280C>T (p.Leu94=) c.903G>A (n.903G>A) c.576+3198G>A (n.576+3198G>A) c.158+688C>T (n.158+688C>T) c.259+19C>T n.289C>T n.177+688C>T n.16C>T n.199+688C>T n.368C>T c.-834C>T (n.-834C>T) n.349C>T c.-1187C>T (n.-1187C>T)	ClinVar
4	g.987931T>A	CA355946591	IDUA,SLC26A1	c.281T>A (p.Leu94Gln) c.902A>T (n.902A>T) c.576+3197A>T (n.576+3197A>T) c.158+689T>A (n.158+689T>A) c.259+20T>A n.290T>A n.177+689T>A n.17T>A n.199+689T>A n.369T>A c.-833T>A (n.-833T>A) n.350T>A c.-1186T>A (n.-1186T>A)
4	g.987931T>C	CA355946593	IDUA,SLC26A1	c.281T>C (p.Leu94Pro) c.902A>G (n.902A>G) c.576+3197A>G (n.576+3197A>G) c.158+689T>C (n.158+689T>C) c.259+20T>C n.290T>C n.177+689T>C n.17T>C n.199+689T>C n.369T>C c.-833T>C (n.-833T>C) n.350T>C c.-1186T>C (n.-1186T>C)	dbSNP gnomAD v4
4	g.987931T>G	CA355946595	IDUA,SLC26A1	c.281T>G (p.Leu94Arg) c.902A>C (n.902A>C) c.576+3197A>C (n.576+3197A>C) c.158+689T>G (n.158+689T>G) c.259+20T>G n.290T>G n.177+689T>G n.17T>G n.199+689T>G n.369T>G c.-833T>G (n.-833T>G) n.350T>G c.-1186T>G (n.-1186T>G)
4	g.987932G>A	CA2801157	IDUA,SLC26A1	c.282G>A (p.Leu94=) c.901C>T (n.901C>T) c.576+3196C>T (n.576+3196C>T) c.158+690G>A (n.158+690G>A) c.259+21G>A n.291G>A n.177+690G>A n.18G>A n.199+690G>A n.370G>A c.-832G>A (n.-832G>A) n.351G>A c.-1185G>A (n.-1185G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987932G>C	CA437912993	IDUA,SLC26A1	c.282G>C (p.Leu94=) c.901C>G (n.901C>G) c.576+3196C>G (n.576+3196C>G) c.158+690G>C (n.158+690G>C) c.259+21G>C n.291G>C n.177+690G>C n.18G>C n.199+690G>C n.370G>C c.-832G>C (n.-832G>C) n.351G>C c.-1185G>C (n.-1185G>C)
4	g.987932G=	CA1433051107	IDUA,SLC26A1	c.282G= (p.Leu94=) c.901C= (n.901C=) c.576+3196C= (n.576+3196C=) c.158+690G= (n.158+690G=) c.259+21G= n.291G= n.177+690G= n.18G= n.199+690G= n.370G= c.-832G= (n.-832G=) n.351G= c.-1185G= (n.-1185G=)
4	g.987932G>T	CA437912996	IDUA,SLC26A1	c.282G>T (p.Leu94=) c.901C>A (n.901C>A) c.576+3196C>A (n.576+3196C>A) c.158+690G>T (n.158+690G>T) c.259+21G>T n.291G>T n.177+690G>T n.18G>T n.199+690G>T n.370G>T c.-832G>T (n.-832G>T) n.351G>T c.-1185G>T (n.-1185G>T)
4	g.987933G>A	CA355946600	IDUA,SLC26A1	c.283G>A (p.Glu95Lys) c.900C>T (n.900C>T) c.576+3195C>T (n.576+3195C>T) c.158+691G>A (n.158+691G>A) c.259+22G>A n.292G>A n.177+691G>A n.19G>A n.199+691G>A n.371G>A c.-831G>A (n.-831G>A) n.352G>A c.-1184G>A (n.-1184G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987933G>C	CA355946603	IDUA,SLC26A1	c.283G>C (p.Glu95Gln) c.900C>G (n.900C>G) c.576+3195C>G (n.576+3195C>G) c.158+691G>C (n.158+691G>C) c.259+22G>C n.292G>C n.177+691G>C n.19G>C n.199+691G>C n.371G>C c.-831G>C (n.-831G>C) n.352G>C c.-1184G>C (n.-1184G>C)
4	g.987933G=	CA1433051108	IDUA,SLC26A1	c.283G= (p.Glu95=) c.900C= (n.900C=) c.576+3195C= (n.576+3195C=) c.158+691G= (n.158+691G=) c.259+22G= n.292G= n.177+691G= n.19G= n.199+691G= n.371G= c.-831G= (n.-831G=) n.352G= c.-1184G= (n.-1184G=)
4	g.987933G>T	CA355946608	IDUA,SLC26A1	c.283G>T (p.Glu95Ter) c.900C>A (n.900C>A) c.576+3195C>A (n.576+3195C>A) c.158+691G>T (n.158+691G>T) c.259+22G>T n.292G>T n.177+691G>T n.19G>T n.199+691G>T n.371G>T c.-831G>T (n.-831G>T) n.352G>T c.-1184G>T (n.-1184G>T)
4	g.987934A>C	CA355946611	IDUA,SLC26A1	c.284A>C (p.Glu95Ala) c.899T>G (n.899T>G) c.576+3194T>G (n.576+3194T>G) c.158+692A>C (n.158+692A>C) c.259+23A>C n.293A>C n.177+692A>C n.20A>C n.199+692A>C n.372A>C c.-830A>C (n.-830A>C) n.353A>C c.-1183A>C (n.-1183A>C)
4	g.987934A>G	CA355946618	IDUA,SLC26A1	c.284A>G (p.Glu95Gly) c.899T>C (n.899T>C) c.576+3194T>C (n.576+3194T>C) c.158+692A>G (n.158+692A>G) c.259+23A>G n.293A>G n.177+692A>G n.20A>G n.199+692A>G n.372A>G c.-830A>G (n.-830A>G) n.353A>G c.-1183A>G (n.-1183A>G)	gnomAD v4
4	g.987934A>T	CA355946613	IDUA,SLC26A1	c.284A>T (p.Glu95Val) c.899T>A (n.899T>A) c.576+3194T>A (n.576+3194T>A) c.158+692A>T (n.158+692A>T) c.259+23A>T n.293A>T n.177+692A>T n.20A>T n.199+692A>T n.372A>T c.-830A>T (n.-830A>T) n.353A>T c.-1183A>T (n.-1183A>T)
4	g.987935G>A	CA437913008	IDUA,SLC26A1	c.285G>A (p.Glu95=) c.898C>T (n.898C>T) c.576+3193C>T (n.576+3193C>T) c.158+693G>A (n.158+693G>A) c.259+24G>A n.294G>A n.177+693G>A n.21G>A n.199+693G>A n.373G>A c.-829G>A (n.-829G>A) n.354G>A c.-1182G>A (n.-1182G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.987935G>C	CA355946621	IDUA,SLC26A1	c.285G>C (p.Glu95Asp) c.898C>G (n.898C>G) c.576+3193C>G (n.576+3193C>G) c.158+693G>C (n.158+693G>C) c.259+24G>C n.294G>C n.177+693G>C n.21G>C n.199+693G>C n.373G>C c.-829G>C (n.-829G>C) n.354G>C c.-1182G>C (n.-1182G>C)
4	g.987935G=	CA1433051109	IDUA,SLC26A1	c.285G= (p.Glu95=) c.898C= (n.898C=) c.576+3193C= (n.576+3193C=) c.158+693G= (n.158+693G=) c.259+24G= n.294G= n.177+693G= n.21G= n.199+693G= n.373G= c.-829G= (n.-829G=) n.354G= c.-1182G= (n.-1182G=)
4	g.987935G>T	CA355946623	IDUA,SLC26A1	c.285G>T (p.Glu95Asp) c.898C>A (n.898C>A) c.576+3193C>A (n.576+3193C>A) c.158+693G>T (n.158+693G>T) c.259+24G>T n.294G>T n.177+693G>T n.21G>T n.199+693G>T n.373G>T c.-829G>T (n.-829G>T) n.354G>T c.-1182G>T (n.-1182G>T)	gnomAD v4
4	g.987936C>A	CA355946626	IDUA,SLC26A1	c.286C>A (p.Leu96Ile) c.897G>T (n.897G>T) c.576+3192G>T (n.576+3192G>T) c.158+694C>A (n.158+694C>A) c.259+25C>A n.295C>A n.177+694C>A n.22C>A n.199+694C>A n.374C>A c.-828C>A (n.-828C>A) n.355C>A c.-1181C>A (n.-1181C>A)	gnomAD v4
4	g.987936C>G	CA355946627	IDUA,SLC26A1	c.286C>G (p.Leu96Val) c.897G>C (n.897G>C) c.576+3192G>C (n.576+3192G>C) c.158+694C>G (n.158+694C>G) c.259+25C>G n.295C>G n.177+694C>G n.22C>G n.199+694C>G n.374C>G c.-828C>G (n.-828C>G) n.355C>G c.-1181C>G (n.-1181C>G)
4	g.987936C>T	CA355946630	IDUA,SLC26A1	c.286C>T (p.Leu96Phe) c.897G>A (n.897G>A) c.576+3192G>A (n.576+3192G>A) c.158+694C>T (n.158+694C>T) c.259+25C>T n.295C>T n.177+694C>T n.22C>T n.199+694C>T n.374C>T c.-828C>T (n.-828C>T) n.355C>T c.-1181C>T (n.-1181C>T)	gnomAD v4
4	g.987937T>A	CA355946632	IDUA,SLC26A1	c.287T>A (p.Leu96His) c.896A>T (n.896A>T) c.576+3191A>T (n.576+3191A>T) c.158+695T>A (n.158+695T>A) c.259+26T>A n.296T>A n.177+695T>A n.23T>A n.199+695T>A n.375T>A c.-827T>A (n.-827T>A) n.356T>A c.-1180T>A (n.-1180T>A)
4	g.987937T>C	CA355946634	IDUA,SLC26A1	c.287T>C (p.Leu96Pro) c.896A>G (n.896A>G) c.576+3191A>G (n.576+3191A>G) c.158+695T>C (n.158+695T>C) c.259+26T>C n.296T>C n.177+695T>C n.23T>C n.199+695T>C n.375T>C c.-827T>C (n.-827T>C) n.356T>C c.-1180T>C (n.-1180T>C)	gnomAD v4
4	g.987937T>G	CA355946637	IDUA,SLC26A1	c.287T>G (p.Leu96Arg) c.896A>C (n.896A>C) c.576+3191A>C (n.576+3191A>C) c.158+695T>G (n.158+695T>G) c.259+26T>G n.296T>G n.177+695T>G n.23T>G n.199+695T>G n.375T>G c.-827T>G (n.-827T>G) n.356T>G c.-1180T>G (n.-1180T>G)	ClinVar dbSNP
4	g.987937T=	CA1433051110	IDUA,SLC26A1	c.287T= (p.Leu96=) c.896A= (n.896A=) c.576+3191A= (n.576+3191A=) c.158+695T= (n.158+695T=) c.259+26T= n.296T= n.177+695T= n.23T= n.199+695T= n.375T= c.-827T= (n.-827T=) n.356T= c.-1180T= (n.-1180T=)
4	g.987938T>A	CA437913031	IDUA,SLC26A1	c.288T>A (p.Leu96=) c.895A>T (n.895A>T) c.576+3190A>T (n.576+3190A>T) c.158+696T>A (n.158+696T>A) c.259+27T>A n.297T>A n.177+696T>A n.24T>A n.199+696T>A n.376T>A c.-826T>A (n.-826T>A) n.357T>A c.-1179T>A (n.-1179T>A)
4	g.987938T>C	CA437913033	IDUA,SLC26A1	c.288T>C (p.Leu96=) c.895A>G (n.895A>G) c.576+3190A>G (n.576+3190A>G) c.158+696T>C (n.158+696T>C) c.259+27T>C n.297T>C n.177+696T>C n.24T>C n.199+696T>C n.376T>C c.-826T>C (n.-826T>C) n.357T>C c.-1179T>C (n.-1179T>C)	gnomAD v4
4	g.987938T>G	CA437913036	IDUA,SLC26A1	c.288T>G (p.Leu96=) c.895A>C (n.895A>C) c.576+3190A>C (n.576+3190A>C) c.158+696T>G (n.158+696T>G) c.259+27T>G n.297T>G n.177+696T>G n.24T>G n.199+696T>G n.376T>G c.-826T>G (n.-826T>G) n.357T>G c.-1179T>G (n.-1179T>G)
4	g.987939G>A	CA355946639	IDUA,SLC26A1	c.289G>A (p.Val97Ile) c.894C>T (n.894C>T) c.576+3189C>T (n.576+3189C>T) c.158+697G>A (n.158+697G>A) c.259+28G>A n.298G>A n.177+697G>A n.25G>A n.199+697G>A n.377G>A c.-825G>A (n.-825G>A) n.358G>A c.-1178G>A (n.-1178G>A)	gnomAD v4
4	g.987939G>C	CA355946640	IDUA,SLC26A1	c.289G>C (p.Val97Leu) c.894C>G (n.894C>G) c.576+3189C>G (n.576+3189C>G) c.158+697G>C (n.158+697G>C) c.259+28G>C n.298G>C n.177+697G>C n.25G>C n.199+697G>C n.377G>C c.-825G>C (n.-825G>C) n.358G>C c.-1178G>C (n.-1178G>C)	gnomAD v4
4	g.987939G=	CA1433051111	IDUA,SLC26A1	c.289G= (p.Val97=) c.894C= (n.894C=) c.576+3189C= (n.576+3189C=) c.158+697G= (n.158+697G=) c.259+28G= n.298G= n.177+697G= n.25G= n.199+697G= n.377G= c.-825G= (n.-825G=) n.358G= c.-1178G= (n.-1178G=)
4	g.987939G>T	CA355946642	IDUA,SLC26A1	c.289G>T (p.Val97Phe) c.894C>A (n.894C>A) c.576+3189C>A (n.576+3189C>A) c.158+697G>T (n.158+697G>T) c.259+28G>T n.298G>T n.177+697G>T n.25G>T n.199+697G>T n.377G>T c.-825G>T (n.-825G>T) n.358G>T c.-1178G>T (n.-1178G>T)	dbSNP gnomAD v4
4	g.987939dup	CA2669476179	IDUA,SLC26A1	c.289dup (p.Val97GlyfsTer?) c.894dup (n.894dup) c.576+3189dup (n.576+3189dup) c.158+697dup (n.158+697dup) c.259+28dup n.298dup n.177+697dup n.25dup n.199+697dup n.377dup c.-825dup (n.-825dup) n.358dup c.-1178dup (n.-1178dup)	gnomAD v4
4	g.987940T>A	CA355946656	IDUA,SLC26A1	c.290T>A (p.Val97Asp) c.893A>T (n.893A>T) c.576+3188A>T (n.576+3188A>T) c.158+698T>A (n.158+698T>A) c.259+29T>A n.299T>A n.177+698T>A n.26T>A n.199+698T>A n.378T>A c.-824T>A (n.-824T>A) n.359T>A c.-1177T>A (n.-1177T>A)
4	g.987940T>C	CA355946655	IDUA,SLC26A1	c.290T>C (p.Val97Ala) c.893A>G (n.893A>G) c.576+3188A>G (n.576+3188A>G) c.158+698T>C (n.158+698T>C) c.259+29T>C n.299T>C n.177+698T>C n.26T>C n.199+698T>C n.378T>C c.-824T>C (n.-824T>C) n.359T>C c.-1177T>C (n.-1177T>C)
4	g.987940T>G	CA355946654	IDUA,SLC26A1	c.290T>G (p.Val97Gly) c.893A>C (n.893A>C) c.576+3188A>C (n.576+3188A>C) c.158+698T>G (n.158+698T>G) c.259+29T>G n.299T>G n.177+698T>G n.26T>G n.199+698T>G n.378T>G c.-824T>G (n.-824T>G) n.359T>G c.-1177T>G (n.-1177T>G)
4	g.987941C>A	CA437913049	IDUA,SLC26A1	c.291C>A (p.Val97=) c.892G>T (n.892G>T) c.576+3187G>T (n.576+3187G>T) c.158+699C>A (n.158+699C>A) c.259+30C>A n.300C>A n.177+699C>A n.27C>A n.199+699C>A n.379C>A c.-823C>A (n.-823C>A) n.360C>A c.-1176C>A (n.-1176C>A)	gnomAD v4
4	g.987941C=	CA1433051112	IDUA,SLC26A1	c.291C= (p.Val97=) c.892G= (n.892G=) c.576+3187G= (n.576+3187G=) c.158+699C= (n.158+699C=) c.259+30C= n.300C= n.177+699C= n.27C= n.199+699C= n.379C= c.-823C= (n.-823C=) n.360C= c.-1176C= (n.-1176C=)
4	g.987941C>G	CA437913051	IDUA,SLC26A1	c.291C>G (p.Val97=) c.892G>C (n.892G>C) c.576+3187G>C (n.576+3187G>C) c.158+699C>G (n.158+699C>G) c.259+30C>G n.300C>G n.177+699C>G n.27C>G n.199+699C>G n.379C>G c.-823C>G (n.-823C>G) n.360C>G c.-1176C>G (n.-1176C>G)
4	g.987941C>T	CA437913052	IDUA,SLC26A1	c.291C>T (p.Val97=) c.892G>A (n.892G>A) c.576+3187G>A (n.576+3187G>A) c.158+699C>T (n.158+699C>T) c.259+30C>T n.300C>T n.177+699C>T n.27C>T n.199+699C>T n.379C>T c.-823C>T (n.-823C>T) n.360C>T c.-1176C>T (n.-1176C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987942A>C	CA355946658	IDUA,SLC26A1	c.292A>C (p.Thr98Pro) c.891T>G (n.891T>G) c.576+3186T>G (n.576+3186T>G) c.158+700A>C (n.158+700A>C) c.259+31A>C n.301A>C n.177+700A>C n.28A>C n.199+700A>C n.380A>C c.-822A>C (n.-822A>C) n.361A>C c.-1175A>C (n.-1175A>C)	gnomAD v4
4	g.987942A>G	CA355946661	IDUA,SLC26A1	c.292A>G (p.Thr98Ala) c.891T>C (n.891T>C) c.576+3186T>C (n.576+3186T>C) c.158+700A>G (n.158+700A>G) c.259+31A>G n.301A>G n.177+700A>G n.28A>G n.199+700A>G n.380A>G c.-822A>G (n.-822A>G) n.361A>G c.-1175A>G (n.-1175A>G)	gnomAD v4
4	g.987942A>T	CA355946664	IDUA,SLC26A1	c.292A>T (p.Thr98Ser) c.891T>A (n.891T>A) c.576+3186T>A (n.576+3186T>A) c.158+700A>T (n.158+700A>T) c.259+31A>T n.301A>T n.177+700A>T n.28A>T n.199+700A>T n.380A>T c.-822A>T (n.-822A>T) n.361A>T c.-1175A>T (n.-1175A>T)
4	g.987943C>A	CA355946674	IDUA,SLC26A1	c.293C>A (p.Thr98Asn) c.890G>T (n.890G>T) c.576+3185G>T (n.576+3185G>T) c.158+701C>A (n.158+701C>A) c.259+32C>A n.302C>A n.177+701C>A n.29C>A n.199+701C>A n.381C>A c.-821C>A (n.-821C>A) n.362C>A c.-1174C>A (n.-1174C>A)
4	g.987943C>G	CA355946677	IDUA,SLC26A1	c.293C>G (p.Thr98Ser) c.890G>C (n.890G>C) c.576+3185G>C (n.576+3185G>C) c.158+701C>G (n.158+701C>G) c.259+32C>G n.302C>G n.177+701C>G n.29C>G n.199+701C>G n.381C>G c.-821C>G (n.-821C>G) n.362C>G c.-1174C>G (n.-1174C>G)
4	g.987943C>T	CA355946680	IDUA,SLC26A1	c.293C>T (p.Thr98Ile) c.890G>A (n.890G>A) c.576+3185G>A (n.576+3185G>A) c.158+701C>T (n.158+701C>T) c.259+32C>T n.302C>T n.177+701C>T n.29C>T n.199+701C>T n.381C>T c.-821C>T (n.-821C>T) n.362C>T c.-1174C>T (n.-1174C>T)
4	g.987944C>A	CA437913066	IDUA,SLC26A1	c.294C>A (p.Thr98=) c.889G>T (n.889G>T) c.576+3184G>T (n.576+3184G>T) c.158+702C>A (n.158+702C>A) c.259+33C>A n.303C>A n.177+702C>A n.30C>A n.199+702C>A n.382C>A c.-820C>A (n.-820C>A) n.363C>A c.-1173C>A (n.-1173C>A)	gnomAD v4
4	g.987944C>G	CA437913072	IDUA,SLC26A1	c.294C>G (p.Thr98=) c.889G>C (n.889G>C) c.576+3184G>C (n.576+3184G>C) c.158+702C>G (n.158+702C>G) c.259+33C>G n.303C>G n.177+702C>G n.30C>G n.199+702C>G n.382C>G c.-820C>G (n.-820C>G) n.363C>G c.-1173C>G (n.-1173C>G)
4	g.987944C>T	CA437913069	IDUA,SLC26A1	c.294C>T (p.Thr98=) c.889G>A (n.889G>A) c.576+3184G>A (n.576+3184G>A) c.158+702C>T (n.158+702C>T) c.259+33C>T n.303C>T n.177+702C>T n.30C>T n.199+702C>T n.382C>T c.-820C>T (n.-820C>T) n.363C>T c.-1173C>T (n.-1173C>T)
4	g.987945A>C	CA355946684	IDUA,SLC26A1	c.295A>C (p.Thr99Pro) c.888T>G (n.888T>G) c.576+3183T>G (n.576+3183T>G) c.158+703A>C (n.158+703A>C) c.259+34A>C n.304A>C n.177+703A>C n.31A>C n.199+703A>C n.383A>C c.-819A>C (n.-819A>C) n.364A>C c.-1172A>C (n.-1172A>C)
4	g.987945A>G	CA355946688	IDUA,SLC26A1	c.295A>G (p.Thr99Ala) c.888T>C (n.888T>C) c.576+3183T>C (n.576+3183T>C) c.158+703A>G (n.158+703A>G) c.259+34A>G n.304A>G n.177+703A>G n.31A>G n.199+703A>G n.383A>G c.-819A>G (n.-819A>G) n.364A>G c.-1172A>G (n.-1172A>G)	gnomAD v4
4	g.987945A>T	CA355946690	IDUA,SLC26A1	c.295A>T (p.Thr99Ser) c.888T>A (n.888T>A) c.576+3183T>A (n.576+3183T>A) c.158+703A>T (n.158+703A>T) c.259+34A>T n.304A>T n.177+703A>T n.31A>T n.199+703A>T n.383A>T c.-819A>T (n.-819A>T) n.364A>T c.-1172A>T (n.-1172A>T)
4	g.987946C>A	CA355946693	IDUA,SLC26A1	c.296C>A (p.Thr99Asn) c.887G>T (n.887G>T) c.576+3182G>T (n.576+3182G>T) c.158+704C>A (n.158+704C>A) c.259+35C>A n.305C>A n.177+704C>A n.32C>A n.199+704C>A n.384C>A c.-818C>A (n.-818C>A) n.365C>A c.-1171C>A (n.-1171C>A)
4	g.987946C=	CA1433051113	IDUA,SLC26A1	c.296C= (p.Thr99=) c.887G= (n.887G=) c.576+3182G= (n.576+3182G=) c.158+704C= (n.158+704C=) c.259+35C= n.305C= n.177+704C= n.32C= n.199+704C= n.384C= c.-818C= (n.-818C=) n.365C= c.-1171C= (n.-1171C=)
4	g.987946C>G	CA355946708	IDUA,SLC26A1	c.296C>G (p.Thr99Ser) c.887G>C (n.887G>C) c.576+3182G>C (n.576+3182G>C) c.158+704C>G (n.158+704C>G) c.259+35C>G n.305C>G n.177+704C>G n.32C>G n.199+704C>G n.384C>G c.-818C>G (n.-818C>G) n.365C>G c.-1171C>G (n.-1171C>G)
4	g.987946C>T	CA2801158	IDUA,SLC26A1	c.296C>T (p.Thr99Ile) c.887G>A (n.887G>A) c.576+3182G>A (n.576+3182G>A) c.158+704C>T (n.158+704C>T) c.259+35C>T n.305C>T n.177+704C>T n.32C>T n.199+704C>T n.384C>T c.-818C>T (n.-818C>T) n.365C>T c.-1171C>T (n.-1171C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987947C>A	CA437913092	IDUA,SLC26A1	c.297C>A (p.Thr99=) c.886G>T (n.886G>T) c.576+3181G>T (n.576+3181G>T) c.158+705C>A (n.158+705C>A) c.259+36C>A n.306C>A n.177+705C>A n.33C>A n.199+705C>A n.385C>A c.-817C>A (n.-817C>A) n.366C>A c.-1170C>A (n.-1170C>A)	gnomAD v4
4	g.987947C=	CA1433051114	IDUA,SLC26A1	c.297C= (p.Thr99=) c.886G= (n.886G=) c.576+3181G= (n.576+3181G=) c.158+705C= (n.158+705C=) c.259+36C= n.306C= n.177+705C= n.33C= n.199+705C= n.385C= c.-817C= (n.-817C=) n.366C= c.-1170C= (n.-1170C=)
4	g.987947C>G	CA437913087	IDUA,SLC26A1	c.297C>G (p.Thr99=) c.886G>C (n.886G>C) c.576+3181G>C (n.576+3181G>C) c.158+705C>G (n.158+705C>G) c.259+36C>G n.306C>G n.177+705C>G n.33C>G n.199+705C>G n.385C>G c.-817C>G (n.-817C>G) n.366C>G c.-1170C>G (n.-1170C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.987947C>T	CA437913090	IDUA,SLC26A1	c.297C>T (p.Thr99=) c.886G>A (n.886G>A) c.576+3181G>A (n.576+3181G>A) c.158+705C>T (n.158+705C>T) c.259+36C>T n.306C>T n.177+705C>T n.33C>T n.199+705C>T n.385C>T c.-817C>T (n.-817C>T) n.366C>T c.-1170C>T (n.-1170C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.987948A=	CA1433051115	IDUA,SLC26A1	c.298A= (p.Arg100=) c.885T= (n.885T=) c.576+3180T= (n.576+3180T=) c.158+706A= (n.158+706A=) c.259+37A= n.307A= n.177+706A= n.34A= n.199+706A= n.386A= c.-816A= (n.-816A=) n.367A= c.-1169A= (n.-1169A=)
4	g.987948A>C	CA437913095	IDUA,SLC26A1	c.298A>C (p.Arg100=) c.885T>G (n.885T>G) c.576+3180T>G (n.576+3180T>G) c.158+706A>C (n.158+706A>C) c.259+37A>C n.307A>C n.177+706A>C n.34A>C n.199+706A>C n.386A>C c.-816A>C (n.-816A>C) n.367A>C c.-1169A>C (n.-1169A>C)
4	g.987948A>G	CA2801159	IDUA,SLC26A1	c.298A>G (p.Arg100Gly) c.885T>C (n.885T>C) c.576+3180T>C (n.576+3180T>C) c.158+706A>G (n.158+706A>G) c.259+37A>G n.307A>G n.177+706A>G n.34A>G n.199+706A>G n.386A>G c.-816A>G (n.-816A>G) n.367A>G c.-1169A>G (n.-1169A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987948A>T	CA355946712	IDUA,SLC26A1	c.298A>T (p.Arg100Trp) c.885T>A (n.885T>A) c.576+3180T>A (n.576+3180T>A) c.158+706A>T (n.158+706A>T) c.259+37A>T n.307A>T n.177+706A>T n.34A>T n.199+706A>T n.386A>T c.-816A>T (n.-816A>T) n.367A>T c.-1169A>T (n.-1169A>T)
4	g.987949G>A	CA2801160	IDUA,SLC26A1	c.299G>A (p.Arg100Lys) c.884C>T (n.884C>T) c.576+3179C>T (n.576+3179C>T) c.158+707G>A (n.158+707G>A) c.259+38G>A n.308G>A n.177+707G>A n.35G>A n.199+707G>A n.387G>A c.-815G>A (n.-815G>A) n.368G>A c.-1168G>A (n.-1168G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987949G>C	CA355946723	IDUA,SLC26A1	c.299G>C (p.Arg100Thr) c.884C>G (n.884C>G) c.576+3179C>G (n.576+3179C>G) c.158+707G>C (n.158+707G>C) c.259+38G>C n.308G>C n.177+707G>C n.35G>C n.199+707G>C n.387G>C c.-815G>C (n.-815G>C) n.368G>C c.-1168G>C (n.-1168G>C)
4	g.987949G=	CA1433051116	IDUA,SLC26A1	c.299G= (p.Arg100=) c.884C= (n.884C=) c.576+3179C= (n.576+3179C=) c.158+707G= (n.158+707G=) c.259+38G= n.308G= n.177+707G= n.35G= n.199+707G= n.387G= c.-815G= (n.-815G=) n.368G= c.-1168G= (n.-1168G=)
4	g.987949G>T	CA355946722	IDUA,SLC26A1	c.299G>T (p.Arg100Met) c.884C>A (n.884C>A) c.576+3179C>A (n.576+3179C>A) c.158+707G>T (n.158+707G>T) c.259+38G>T n.308G>T n.177+707G>T n.35G>T n.199+707G>T n.387G>T c.-815G>T (n.-815G>T) n.368G>T c.-1168G>T (n.-1168G>T)	gnomAD v4
4	g.987949_987950delinsAT	CA2499217358	IDUA,SLC26A1	c.299_299+1delinsAT c.883_884delinsAT (n.883_884delinsAT) c.576+3178_576+3179delinsAT (n.576+3178_576+3179delinsAT) c.158+707_158+708delinsAT (n.158+707_158+708delinsAT) c.259+38_259+39delinsAT n.308_308+1delinsAT n.177+707_177+708delinsAT n.35_35+1delinsAT n.199+707_199+708delinsAT n.387_387+1delinsAT c.-815_-815+1delinsAT n.368_368+1delinsAT c.-1168_-1168+1delinsAT	ClinVar dbSNP
4	g.987951_987957dup	CA2669476180	IDUA,SLC26A1	c.299+2_299+8dup c.878_884dup (n.878_884dup) c.576+3173_576+3179dup (n.576+3173_576+3179dup) c.158+709_158+715dup (n.158+709_158+715dup) c.259+40_259+46dup n.308+2_308+8dup n.177+709_177+715dup n.35+2_35+8dup n.199+709_199+715dup n.387+2_387+8dup c.-815+2_-815+8dup n.368+2_368+8dup c.-1168+2_-1168+8dup	gnomAD v4
4	g.987950G>A	CA355946724	IDUA,SLC26A1	c.299+1G>A (n.299+1G>A) c.883C>T (n.883C>T) c.576+3178C>T (n.576+3178C>T) c.158+708G>A (n.158+708G>A) c.259+39G>A n.308+1G>A n.177+708G>A n.35+1G>A n.199+708G>A n.387+1G>A c.-815+1G>A (n.-815+1G>A) n.368+1G>A c.-1168+1G>A (n.-1168+1G>A)	gnomAD v4
4	g.987950G>C	CA355946725	IDUA,SLC26A1	c.299+1G>C (n.299+1G>C) c.883C>G (n.883C>G) c.576+3178C>G (n.576+3178C>G) c.158+708G>C (n.158+708G>C) c.259+39G>C n.308+1G>C n.177+708G>C n.35+1G>C n.199+708G>C n.387+1G>C c.-815+1G>C (n.-815+1G>C) n.368+1G>C c.-1168+1G>C (n.-1168+1G>C)	ClinVar dbSNP
4	g.987950G=	CA1433051117	IDUA,SLC26A1	c.299+1G= (n.299+1G=) c.883C= (n.883C=) c.576+3178C= (n.576+3178C=) c.158+708G= (n.158+708G=) c.259+39G= n.308+1G= n.177+708G= n.35+1G= n.199+708G= n.387+1G= c.-815+1G= (n.-815+1G=) n.368+1G= c.-1168+1G= (n.-1168+1G=)
4	g.987950G>T	CA220508	IDUA,SLC26A1	c.299+1G>T (n.299+1G>T) c.883C>A (n.883C>A) c.576+3178C>A (n.576+3178C>A) c.158+708G>T (n.158+708G>T) c.259+39G>T n.308+1G>T n.177+708G>T n.35+1G>T n.199+708G>T n.387+1G>T c.-815+1G>T (n.-815+1G>T) n.368+1G>T c.-1168+1G>T (n.-1168+1G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987951T>A	CA355946728	IDUA,SLC26A1	c.299+2T>A (n.299+2T>A) c.882A>T (n.882A>T) c.576+3177A>T (n.576+3177A>T) c.158+709T>A (n.158+709T>A) c.259+40T>A n.308+2T>A n.177+709T>A n.35+2T>A n.199+709T>A n.387+2T>A c.-815+2T>A (n.-815+2T>A) n.368+2T>A c.-1168+2T>A (n.-1168+2T>A)
4	g.987951T>C	CA355946729	IDUA,SLC26A1	c.299+2T>C (n.299+2T>C) c.882A>G (n.882A>G) c.576+3177A>G (n.576+3177A>G) c.158+709T>C (n.158+709T>C) c.259+40T>C n.308+2T>C n.177+709T>C n.35+2T>C n.199+709T>C n.387+2T>C c.-815+2T>C (n.-815+2T>C) n.368+2T>C c.-1168+2T>C (n.-1168+2T>C)	gnomAD v4
4	g.987951T>G	CA355946730	IDUA,SLC26A1	c.299+2T>G (n.299+2T>G) c.882A>C (n.882A>C) c.576+3177A>C (n.576+3177A>C) c.158+709T>G (n.158+709T>G) c.259+40T>G n.308+2T>G n.177+709T>G n.35+2T>G n.199+709T>G n.387+2T>G c.-815+2T>G (n.-815+2T>G) n.368+2T>G c.-1168+2T>G (n.-1168+2T>G)
4	g.987952G>A	CA2578013796	IDUA,SLC26A1	c.299+3G>A (n.299+3G>A) c.881C>T (n.881C>T) c.576+3176C>T (n.576+3176C>T) c.158+710G>A (n.158+710G>A) c.259+41G>A n.308+3G>A n.177+710G>A n.35+3G>A n.199+710G>A n.387+3G>A c.-815+3G>A (n.-815+3G>A) n.368+3G>A c.-1168+3G>A (n.-1168+3G>A)	gnomAD v4
4	g.987952G>T	CA2669476182	IDUA,SLC26A1	c.299+3G>T (n.299+3G>T) c.881C>A (n.881C>A) c.576+3176C>A (n.576+3176C>A) c.158+710G>T (n.158+710G>T) c.259+41G>T n.308+3G>T n.177+710G>T n.35+3G>T n.199+710G>T n.387+3G>T c.-815+3G>T (n.-815+3G>T) n.368+3G>T c.-1168+3G>T (n.-1168+3G>T)	gnomAD v4
4	g.987956_987962dup	CA2669476181	IDUA,SLC26A1	c.299+7_299+13dup (n.299+7_299+13dup) c.875_881dup (n.875_881dup) c.576+3170_576+3176dup (n.576+3170_576+3176dup) c.158+714_158+720dup (n.158+714_158+720dup) c.259+45_259+51dup n.308+7_308+13dup n.177+714_177+720dup n.35+7_35+13dup n.199+714_199+720dup n.387+7_387+13dup c.-815+7_-815+13dup (n.-815+7_-815+13dup) n.368+7_368+13dup c.-1168+7_-1168+13dup (n.-1168+7_-1168+13dup)	gnomAD v4
4	g.987953G>A	CA2669476183	IDUA,SLC26A1	c.299+4G>A (n.299+4G>A) c.880C>T (n.880C>T) c.576+3175C>T (n.576+3175C>T) c.158+711G>A (n.158+711G>A) c.259+42G>A n.308+4G>A n.177+711G>A n.35+4G>A n.199+711G>A n.387+4G>A c.-815+4G>A (n.-815+4G>A) n.368+4G>A c.-1168+4G>A (n.-1168+4G>A)	gnomAD v4
4	g.987953G>T	CA2669476184	IDUA,SLC26A1	c.299+4G>T (n.299+4G>T) c.880C>A (n.880C>A) c.576+3175C>A (n.576+3175C>A) c.158+711G>T (n.158+711G>T) c.259+42G>T n.308+4G>T n.177+711G>T n.35+4G>T n.199+711G>T n.387+4G>T c.-815+4G>T (n.-815+4G>T) n.368+4G>T c.-1168+4G>T (n.-1168+4G>T)	gnomAD v4
4	g.987954G>A	CA2669476185	IDUA,SLC26A1	c.299+5G>A (n.299+5G>A) c.879C>T (n.879C>T) c.576+3174C>T (n.576+3174C>T) c.158+712G>A (n.158+712G>A) c.259+43G>A n.308+5G>A n.177+712G>A n.35+5G>A n.199+712G>A n.387+5G>A c.-815+5G>A (n.-815+5G>A) n.368+5G>A c.-1168+5G>A (n.-1168+5G>A)	gnomAD v4
4	g.987954G=	CA1433051118	IDUA,SLC26A1	c.299+5G= (n.299+5G=) c.879C= (n.879C=) c.576+3174C= (n.576+3174C=) c.158+712G= (n.158+712G=) c.259+43G= n.308+5G= n.177+712G= n.35+5G= n.199+712G= n.387+5G= c.-815+5G= (n.-815+5G=) n.368+5G= c.-1168+5G= (n.-1168+5G=)
4	g.987954G>T	CA549149418	IDUA,SLC26A1	c.299+5G>T (n.299+5G>T) c.879C>A (n.879C>A) c.576+3174C>A (n.576+3174C>A) c.158+712G>T (n.158+712G>T) c.259+43G>T n.308+5G>T n.177+712G>T n.35+5G>T n.199+712G>T n.387+5G>T c.-815+5G>T (n.-815+5G>T) n.368+5G>T c.-1168+5G>T (n.-1168+5G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.987955C>A	CA2669476186	IDUA,SLC26A1	c.299+6C>A (n.299+6C>A) c.878G>T (n.878G>T) c.576+3173G>T (n.576+3173G>T) c.158+713C>A (n.158+713C>A) c.259+44C>A n.308+6C>A n.177+713C>A n.35+6C>A n.199+713C>A n.387+6C>A c.-815+6C>A (n.-815+6C>A) n.368+6C>A c.-1168+6C>A (n.-1168+6C>A)	gnomAD v4
4	g.987955C=	CA1433051119	IDUA,SLC26A1	c.299+6C= (n.299+6C=) c.878G= (n.878G=) c.576+3173G= (n.576+3173G=) c.158+713C= (n.158+713C=) c.259+44C= n.308+6C= n.177+713C= n.35+6C= n.199+713C= n.387+6C= c.-815+6C= (n.-815+6C=) n.368+6C= c.-1168+6C= (n.-1168+6C=)
4	g.987955C>G	CA2669476187	IDUA,SLC26A1	c.299+6C>G (n.299+6C>G) c.878G>C (n.878G>C) c.576+3173G>C (n.576+3173G>C) c.158+713C>G (n.158+713C>G) c.259+44C>G n.308+6C>G n.177+713C>G n.35+6C>G n.199+713C>G n.387+6C>G c.-815+6C>G (n.-815+6C>G) n.368+6C>G c.-1168+6C>G (n.-1168+6C>G)	gnomAD v4
4	g.987955C>T	CA145880	IDUA,SLC26A1	c.299+6C>T (n.299+6C>T) c.878G>A (n.878G>A) c.576+3173G>A (n.576+3173G>A) c.158+713C>T (n.158+713C>T) c.259+44C>T n.308+6C>T n.177+713C>T n.35+6C>T n.199+713C>T n.387+6C>T c.-815+6C>T (n.-815+6C>T) n.368+6C>T c.-1168+6C>T (n.-1168+6C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987956G>A	CA2801161	IDUA,SLC26A1	c.299+7G>A (n.299+7G>A) c.877C>T (n.877C>T) c.576+3172C>T (n.576+3172C>T) c.158+714G>A (n.158+714G>A) c.259+45G>A n.308+7G>A n.177+714G>A n.35+7G>A n.199+714G>A n.387+7G>A c.-815+7G>A (n.-815+7G>A) n.368+7G>A c.-1168+7G>A (n.-1168+7G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987956G=	CA1433051120	IDUA,SLC26A1	c.299+7G= (n.299+7G=) c.877C= (n.877C=) c.576+3172C= (n.576+3172C=) c.158+714G= (n.158+714G=) c.259+45G= n.308+7G= n.177+714G= n.35+7G= n.199+714G= n.387+7G= c.-815+7G= (n.-815+7G=) n.368+7G= c.-1168+7G= (n.-1168+7G=)
4	g.987956G>T	CA2669476188	IDUA,SLC26A1	c.299+7G>T (n.299+7G>T) c.877C>A (n.877C>A) c.576+3172C>A (n.576+3172C>A) c.158+714G>T (n.158+714G>T) c.259+45G>T n.308+7G>T n.177+714G>T n.35+7G>T n.199+714G>T n.387+7G>T c.-815+7G>T (n.-815+7G>T) n.368+7G>T c.-1168+7G>T (n.-1168+7G>T)	gnomAD v4
4	g.987957G>A	CA2801162	IDUA,SLC26A1	c.299+8G>A (n.299+8G>A) c.876C>T (n.876C>T) c.576+3171C>T (n.576+3171C>T) c.158+715G>A (n.158+715G>A) c.259+46G>A n.308+8G>A n.177+715G>A n.35+8G>A n.199+715G>A n.387+8G>A c.-815+8G>A (n.-815+8G>A) n.368+8G>A c.-1168+8G>A (n.-1168+8G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987957G=	CA1433051121	IDUA,SLC26A1	c.299+8G= (n.299+8G=) c.876C= (n.876C=) c.576+3171C= (n.576+3171C=) c.158+715G= (n.158+715G=) c.259+46G= n.308+8G= n.177+715G= n.35+8G= n.199+715G= n.387+8G= c.-815+8G= (n.-815+8G=) n.368+8G= c.-1168+8G= (n.-1168+8G=)
4	g.987957G>T	CA2669476189	IDUA,SLC26A1	c.299+8G>T (n.299+8G>T) c.876C>A (n.876C>A) c.576+3171C>A (n.576+3171C>A) c.158+715G>T (n.158+715G>T) c.259+46G>T n.308+8G>T n.177+715G>T n.35+8G>T n.199+715G>T n.387+8G>T c.-815+8G>T (n.-815+8G>T) n.368+8G>T c.-1168+8G>T (n.-1168+8G>T)	gnomAD v4
4	g.987958C>A	CA2669476190	IDUA,SLC26A1	c.299+9C>A (n.299+9C>A) c.875G>T (n.875G>T) c.576+3170G>T (n.576+3170G>T) c.158+716C>A (n.158+716C>A) c.259+47C>A n.308+9C>A n.177+716C>A n.35+9C>A n.199+716C>A n.387+9C>A c.-815+9C>A (n.-815+9C>A) n.368+9C>A c.-1168+9C>A (n.-1168+9C>A)	gnomAD v4
4	g.987958C=	CA1433051122	IDUA,SLC26A1	c.299+9C= (n.299+9C=) c.875G= (n.875G=) c.576+3170G= (n.576+3170G=) c.158+716C= (n.158+716C=) c.259+47C= n.308+9C= n.177+716C= n.35+9C= n.199+716C= n.387+9C= c.-815+9C= (n.-815+9C=) n.368+9C= c.-1168+9C= (n.-1168+9C=)
4	g.987958C>G	CA2669476191	IDUA,SLC26A1	c.299+9C>G (n.299+9C>G) c.875G>C (n.875G>C) c.576+3170G>C (n.576+3170G>C) c.158+716C>G (n.158+716C>G) c.259+47C>G n.308+9C>G n.177+716C>G n.35+9C>G n.199+716C>G n.387+9C>G c.-815+9C>G (n.-815+9C>G) n.368+9C>G c.-1168+9C>G (n.-1168+9C>G)	gnomAD v4
4	g.987958C>T	CA2801163	IDUA,SLC26A1	c.299+9C>T (n.299+9C>T) c.875G>A (n.875G>A) c.576+3170G>A (n.576+3170G>A) c.158+716C>T (n.158+716C>T) c.259+47C>T n.308+9C>T n.177+716C>T n.35+9C>T n.199+716C>T n.387+9C>T c.-815+9C>T (n.-815+9C>T) n.368+9C>T c.-1168+9C>T (n.-1168+9C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987959G>A	CA2801164	IDUA,SLC26A1	c.299+10G>A (n.299+10G>A) c.874C>T (n.874C>T) c.576+3169C>T (n.576+3169C>T) c.158+717G>A (n.158+717G>A) c.259+48G>A n.308+10G>A n.177+717G>A n.35+10G>A n.199+717G>A n.387+10G>A c.-815+10G>A (n.-815+10G>A) n.368+10G>A c.-1168+10G>A (n.-1168+10G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987959G>C	CA549149421	IDUA,SLC26A1	c.299+10G>C (n.299+10G>C) c.874C>G (n.874C>G) c.576+3169C>G (n.576+3169C>G) c.158+717G>C (n.158+717G>C) c.259+48G>C n.308+10G>C n.177+717G>C n.35+10G>C n.199+717G>C n.387+10G>C c.-815+10G>C (n.-815+10G>C) n.368+10G>C c.-1168+10G>C (n.-1168+10G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.987959G=	CA1433051123	IDUA,SLC26A1	c.299+10G= (n.299+10G=) c.874C= (n.874C=) c.576+3169C= (n.576+3169C=) c.158+717G= (n.158+717G=) c.259+48G= n.308+10G= n.177+717G= n.35+10G= n.199+717G= n.387+10G= c.-815+10G= (n.-815+10G=) n.368+10G= c.-1168+10G= (n.-1168+10G=)
4	g.987959G>T	CA2573138238	IDUA,SLC26A1	c.299+10G>T (n.299+10G>T) c.874C>A (n.874C>A) c.576+3169C>A (n.576+3169C>A) c.158+717G>T (n.158+717G>T) c.259+48G>T n.308+10G>T n.177+717G>T n.35+10G>T n.199+717G>T n.387+10G>T c.-815+10G>T (n.-815+10G>T) n.368+10G>T c.-1168+10G>T (n.-1168+10G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.987960G>A	CA2669476192	IDUA,SLC26A1	c.299+11G>A (n.299+11G>A) c.873C>T (n.873C>T) c.576+3168C>T (n.576+3168C>T) c.158+718G>A (n.158+718G>A) c.259+49G>A n.308+11G>A n.177+718G>A n.35+11G>A n.199+718G>A n.387+11G>A c.-815+11G>A (n.-815+11G>A) n.368+11G>A c.-1168+11G>A (n.-1168+11G>A)	gnomAD v4
4	g.987960G=	CA1433051124	IDUA,SLC26A1	c.299+11G= (n.299+11G=) c.873C= (n.873C=) c.576+3168C= (n.576+3168C=) c.158+718G= (n.158+718G=) c.259+49G= n.308+11G= n.177+718G= n.35+11G= n.199+718G= n.387+11G= c.-815+11G= (n.-815+11G=) n.368+11G= c.-1168+11G= (n.-1168+11G=)
4	g.987960G>T	CA800604589	IDUA,SLC26A1	c.299+11G>T (n.299+11G>T) c.873C>A (n.873C>A) c.576+3168C>A (n.576+3168C>A) c.158+718G>T (n.158+718G>T) c.259+49G>T n.308+11G>T n.177+718G>T n.35+11G>T n.199+718G>T n.387+11G>T c.-815+11G>T (n.-815+11G>T) n.368+11G>T c.-1168+11G>T (n.-1168+11G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987961G>A	CA2669476193	IDUA,SLC26A1	c.299+12G>A (n.299+12G>A) c.872C>T (n.872C>T) c.576+3167C>T (n.576+3167C>T) c.158+719G>A (n.158+719G>A) c.259+50G>A n.308+12G>A n.177+719G>A n.35+12G>A n.199+719G>A n.387+12G>A c.-815+12G>A (n.-815+12G>A) n.368+12G>A c.-1168+12G>A (n.-1168+12G>A)	gnomAD v4
4	g.987961G>T	CA2669476194	IDUA,SLC26A1	c.299+12G>T (n.299+12G>T) c.872C>A (n.872C>A) c.576+3167C>A (n.576+3167C>A) c.158+719G>T (n.158+719G>T) c.259+50G>T n.308+12G>T n.177+719G>T n.35+12G>T n.199+719G>T n.387+12G>T c.-815+12G>T (n.-815+12G>T) n.368+12G>T c.-1168+12G>T (n.-1168+12G>T)	gnomAD v4
4	g.987962C>A	CA2669476195	IDUA,SLC26A1	c.299+13C>A (n.299+13C>A) c.871G>T (n.871G>T) c.576+3166G>T (n.576+3166G>T) c.158+720C>A (n.158+720C>A) c.259+51C>A n.308+13C>A n.177+720C>A n.35+13C>A n.199+720C>A n.387+13C>A c.-815+13C>A (n.-815+13C>A) n.368+13C>A c.-1168+13C>A (n.-1168+13C>A)	gnomAD v4
4	g.987962C>T	CA2669476196	IDUA,SLC26A1	c.299+13C>T (n.299+13C>T) c.871G>A (n.871G>A) c.576+3166G>A (n.576+3166G>A) c.158+720C>T (n.158+720C>T) c.259+51C>T n.308+13C>T n.177+720C>T n.35+13C>T n.199+720C>T n.387+13C>T c.-815+13C>T (n.-815+13C>T) n.368+13C>T c.-1168+13C>T (n.-1168+13C>T)	gnomAD v4
4	g.987963A=	CA1433051125	IDUA,SLC26A1	c.299+14A= (n.299+14A=) c.870T= (n.870T=) c.576+3165T= (n.576+3165T=) c.158+721A= (n.158+721A=) c.259+52A= n.308+14A= n.177+721A= n.35+14A= n.199+721A= n.387+14A= c.-815+14A= (n.-815+14A=) n.368+14A= c.-1168+14A= (n.-1168+14A=)
4	g.987963A>G	CA2801165	IDUA,SLC26A1	c.299+14A>G (n.299+14A>G) c.870T>C (n.870T>C) c.576+3165T>C (n.576+3165T>C) c.158+721A>G (n.158+721A>G) c.259+52A>G n.308+14A>G n.177+721A>G n.35+14A>G n.199+721A>G n.387+14A>G c.-815+14A>G (n.-815+14A>G) n.368+14A>G c.-1168+14A>G (n.-1168+14A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.987964G>A	CA549149423	IDUA,SLC26A1	c.299+15G>A (n.299+15G>A) c.869C>T (n.869C>T) c.576+3164C>T (n.576+3164C>T) c.158+722G>A (n.158+722G>A) c.259+53G>A n.308+15G>A n.177+722G>A n.35+15G>A n.199+722G>A n.387+15G>A c.-815+15G>A (n.-815+15G>A) n.368+15G>A c.-1168+15G>A (n.-1168+15G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987964G=	CA1433051126	IDUA,SLC26A1	c.299+15G= (n.299+15G=) c.869C= (n.869C=) c.576+3164C= (n.576+3164C=) c.158+722G= (n.158+722G=) c.259+53G= n.308+15G= n.177+722G= n.35+15G= n.199+722G= n.387+15G= c.-815+15G= (n.-815+15G=) n.368+15G= c.-1168+15G= (n.-1168+15G=)
4	g.987964G>T	CA2669476197	IDUA,SLC26A1	c.299+15G>T (n.299+15G>T) c.869C>A (n.869C>A) c.576+3164C>A (n.576+3164C>A) c.158+722G>T (n.158+722G>T) c.259+53G>T n.308+15G>T n.177+722G>T n.35+15G>T n.199+722G>T n.387+15G>T c.-815+15G>T (n.-815+15G>T) n.368+15G>T c.-1168+15G>T (n.-1168+15G>T)	gnomAD v4
4	g.987965G>A	CA2669476198	IDUA,SLC26A1	c.299+16G>A (n.299+16G>A) c.868C>T (n.868C>T) c.576+3163C>T (n.576+3163C>T) c.158+723G>A (n.158+723G>A) c.259+54G>A n.308+16G>A n.177+723G>A n.35+16G>A n.199+723G>A n.387+16G>A c.-815+16G>A (n.-815+16G>A) n.368+16G>A c.-1168+16G>A (n.-1168+16G>A)	gnomAD v4
4	g.987965G>T	CA2669476199	IDUA,SLC26A1	c.299+16G>T (n.299+16G>T) c.868C>A (n.868C>A) c.576+3163C>A (n.576+3163C>A) c.158+723G>T (n.158+723G>T) c.259+54G>T n.308+16G>T n.177+723G>T n.35+16G>T n.199+723G>T n.387+16G>T c.-815+16G>T (n.-815+16G>T) n.368+16G>T c.-1168+16G>T (n.-1168+16G>T)	gnomAD v4
4	g.987966G>A	CA2669476200	IDUA,SLC26A1	c.299+17G>A (n.299+17G>A) c.867C>T (n.867C>T) c.576+3162C>T (n.576+3162C>T) c.158+724G>A (n.158+724G>A) c.259+55G>A n.308+17G>A n.177+724G>A n.35+17G>A n.199+724G>A n.387+17G>A c.-815+17G>A (n.-815+17G>A) n.368+17G>A c.-1168+17G>A (n.-1168+17G>A)	gnomAD v4
4	g.987966G>T	CA2578013797	IDUA,SLC26A1	c.299+17G>T (n.299+17G>T) c.867C>A (n.867C>A) c.576+3162C>A (n.576+3162C>A) c.158+724G>T (n.158+724G>T) c.259+55G>T n.308+17G>T n.177+724G>T n.35+17G>T n.199+724G>T n.387+17G>T c.-815+17G>T (n.-815+17G>T) n.368+17G>T c.-1168+17G>T (n.-1168+17G>T)	gnomAD v4
4	g.987967T>C	CA2669476201	IDUA,SLC26A1	c.299+18T>C (n.299+18T>C) c.866A>G (n.866A>G) c.576+3161A>G (n.576+3161A>G) c.158+725T>C (n.158+725T>C) c.259+56T>C n.308+18T>C n.177+725T>C n.35+18T>C n.199+725T>C n.387+18T>C c.-815+18T>C (n.-815+18T>C) n.368+18T>C c.-1168+18T>C (n.-1168+18T>C)	dbSNP gnomAD v4
4	g.987967T>G	CA2669476202	IDUA,SLC26A1	c.299+18T>G (n.299+18T>G) c.866A>C (n.866A>C) c.576+3161A>C (n.576+3161A>C) c.158+725T>G (n.158+725T>G) c.259+56T>G n.308+18T>G n.177+725T>G n.35+18T>G n.199+725T>G n.387+18T>G c.-815+18T>G (n.-815+18T>G) n.368+18T>G c.-1168+18T>G (n.-1168+18T>G)	gnomAD v4
4	g.987968C>A	CA2669476203	IDUA,SLC26A1	c.299+19C>A (n.299+19C>A) c.865G>T (n.865G>T) c.576+3160G>T (n.576+3160G>T) c.158+726C>A (n.158+726C>A) c.259+57C>A n.308+19C>A n.177+726C>A n.35+19C>A n.199+726C>A n.387+19C>A c.-815+19C>A (n.-815+19C>A) n.368+19C>A c.-1168+19C>A (n.-1168+19C>A)	gnomAD v4
4	g.987968C>G	CA2669476204	IDUA,SLC26A1	c.299+19C>G (n.299+19C>G) c.865G>C (n.865G>C) c.576+3160G>C (n.576+3160G>C) c.158+726C>G (n.158+726C>G) c.259+57C>G n.308+19C>G n.177+726C>G n.35+19C>G n.199+726C>G n.387+19C>G c.-815+19C>G (n.-815+19C>G) n.368+19C>G c.-1168+19C>G (n.-1168+19C>G)	gnomAD v4
4	g.987968C>T	CA2669476205	IDUA,SLC26A1	c.299+19C>T (n.299+19C>T) c.865G>A (n.865G>A) c.576+3160G>A (n.576+3160G>A) c.158+726C>T (n.158+726C>T) c.259+57C>T n.308+19C>T n.177+726C>T n.35+19C>T n.199+726C>T n.387+19C>T c.-815+19C>T (n.-815+19C>T) n.368+19C>T c.-1168+19C>T (n.-1168+19C>T)	gnomAD v4
4	g.987969T>C	CA2669476206	IDUA,SLC26A1	c.299+20T>C (n.299+20T>C) c.864A>G (n.864A>G) c.576+3159A>G (n.576+3159A>G) c.158+727T>C (n.158+727T>C) c.259+58T>C n.308+20T>C n.177+727T>C n.35+20T>C n.199+727T>C n.387+20T>C c.-815+20T>C (n.-815+20T>C) n.368+20T>C c.-1168+20T>C (n.-1168+20T>C)	gnomAD v4
4	g.987970G>A	CA1433051128	IDUA,SLC26A1	c.299+21G>A (n.299+21G>A) c.863C>T (n.863C>T) c.576+3158C>T (n.576+3158C>T) c.158+728G>A (n.158+728G>A) c.259+59G>A n.308+21G>A n.177+728G>A n.35+21G>A n.199+728G>A n.387+21G>A c.-815+21G>A (n.-815+21G>A) n.368+21G>A c.-1168+21G>A (n.-1168+21G>A)	dbSNP
4	g.987970G=	CA1433051127	IDUA,SLC26A1	c.299+21G= (n.299+21G=) c.863C= (n.863C=) c.576+3158C= (n.576+3158C=) c.158+728G= (n.158+728G=) c.259+59G= n.308+21G= n.177+728G= n.35+21G= n.199+728G= n.387+21G= c.-815+21G= (n.-815+21G=) n.368+21G= c.-1168+21G= (n.-1168+21G=)
4	g.987970G>T	CA2669476207	IDUA,SLC26A1	c.299+21G>T (n.299+21G>T) c.863C>A (n.863C>A) c.576+3158C>A (n.576+3158C>A) c.158+728G>T (n.158+728G>T) c.259+59G>T n.308+21G>T n.177+728G>T n.35+21G>T n.199+728G>T n.387+21G>T c.-815+21G>T (n.-815+21G>T) n.368+21G>T c.-1168+21G>T (n.-1168+21G>T)	gnomAD v4
4	g.987971G>A	CA2669476208	IDUA,SLC26A1	c.299+22G>A (n.299+22G>A) c.862C>T (n.862C>T) c.576+3157C>T (n.576+3157C>T) c.158+729G>A (n.158+729G>A) c.259+60G>A n.308+22G>A n.177+729G>A n.35+22G>A n.199+729G>A n.387+22G>A c.-815+22G>A (n.-815+22G>A) n.368+22G>A c.-1168+22G>A (n.-1168+22G>A)	gnomAD v4
4	g.987971G>T	CA2669476209	IDUA,SLC26A1	c.299+22G>T (n.299+22G>T) c.862C>A (n.862C>A) c.576+3157C>A (n.576+3157C>A) c.158+729G>T (n.158+729G>T) c.259+60G>T n.308+22G>T n.177+729G>T n.35+22G>T n.199+729G>T n.387+22G>T c.-815+22G>T (n.-815+22G>T) n.368+22G>T c.-1168+22G>T (n.-1168+22G>T)	gnomAD v4
4	g.987972G>A	CA549149424	IDUA,SLC26A1	c.299+23G>A (n.299+23G>A) c.861C>T (n.861C>T) c.576+3156C>T (n.576+3156C>T) c.158+730G>A (n.158+730G>A) c.259+61G>A n.308+23G>A n.177+730G>A n.35+23G>A n.199+730G>A n.387+23G>A c.-815+23G>A (n.-815+23G>A) n.368+23G>A c.-1168+23G>A (n.-1168+23G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987972G=	CA1433051130	IDUA,SLC26A1	c.299+23G= (n.299+23G=) c.861C= (n.861C=) c.576+3156C= (n.576+3156C=) c.158+730G= (n.158+730G=) c.259+61G= n.308+23G= n.177+730G= n.35+23G= n.199+730G= n.387+23G= c.-815+23G= (n.-815+23G=) n.368+23G= c.-1168+23G= (n.-1168+23G=)
4	g.987972G>T	CA2669476210	IDUA,SLC26A1	c.299+23G>T (n.299+23G>T) c.861C>A (n.861C>A) c.576+3156C>A (n.576+3156C>A) c.158+730G>T (n.158+730G>T) c.259+61G>T n.308+23G>T n.177+730G>T n.35+23G>T n.199+730G>T n.387+23G>T c.-815+23G>T (n.-815+23G>T) n.368+23G>T c.-1168+23G>T (n.-1168+23G>T)	gnomAD v4
4	g.987972_987973delinsGC	CA1433051129	IDUA,SLC26A1	c.299+23_299+24delinsGC (n.299+23_299+24delinsGC) c.860_861delinsGC (n.860_861delinsGC) c.576+3155_576+3156delinsGC (n.576+3155_576+3156delinsGC) c.158+730_158+731delinsGC (n.158+730_158+731delinsGC) c.259+61_259+62delinsGC n.308+23_308+24delinsGC n.177+730_177+731delinsGC n.35+23_35+24delinsGC n.199+730_199+731delinsGC n.387+23_387+24delinsGC c.-815+23_-815+24delinsGC (n.-815+23_-815+24delinsGC) n.368+23_368+24delinsGC c.-1168+23_-1168+24delinsGC (n.-1168+23_-1168+24delinsGC)
4	g.987973del	CA549149425	IDUA,SLC26A1	c.299+24del (n.299+24del) c.860del (n.860del) c.576+3155del (n.576+3155del) c.158+731del (n.158+731del) c.259+62del n.308+24del n.177+731del n.35+24del n.199+731del n.387+24del c.-815+24del (n.-815+24del) n.368+24del c.-1168+24del (n.-1168+24del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.987973C>A	CA2572421749	IDUA,SLC26A1	c.299+24C>A (n.299+24C>A) c.860G>T (n.860G>T) c.576+3155G>T (n.576+3155G>T) c.158+731C>A (n.158+731C>A) c.259+62C>A n.308+24C>A n.177+731C>A n.35+24C>A n.199+731C>A n.387+24C>A c.-815+24C>A (n.-815+24C>A) n.368+24C>A c.-1168+24C>A (n.-1168+24C>A)	gnomAD v4
4	g.987973C=	CA1433051131	IDUA,SLC26A1	c.299+24C= (n.299+24C=) c.860G= (n.860G=) c.576+3155G= (n.576+3155G=) c.158+731C= (n.158+731C=) c.259+62C= n.308+24C= n.177+731C= n.35+24C= n.199+731C= n.387+24C= c.-815+24C= (n.-815+24C=) n.368+24C= c.-1168+24C= (n.-1168+24C=)
4	g.987973C>G	CA800604604	IDUA,SLC26A1	c.299+24C>G (n.299+24C>G) c.860G>C (n.860G>C) c.576+3155G>C (n.576+3155G>C) c.158+731C>G (n.158+731C>G) c.259+62C>G n.308+24C>G n.177+731C>G n.35+24C>G n.199+731C>G n.387+24C>G c.-815+24C>G (n.-815+24C>G) n.368+24C>G c.-1168+24C>G (n.-1168+24C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987973C>T	CA2801166	IDUA,SLC26A1	c.299+24C>T (n.299+24C>T) c.860G>A (n.860G>A) c.576+3155G>A (n.576+3155G>A) c.158+731C>T (n.158+731C>T) c.259+62C>T n.308+24C>T n.177+731C>T n.35+24C>T n.199+731C>T n.387+24C>T c.-815+24C>T (n.-815+24C>T) n.368+24C>T c.-1168+24C>T (n.-1168+24C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987974G>A	CA2801167	IDUA,SLC26A1	c.299+25G>A (n.299+25G>A) c.859C>T (n.859C>T) c.576+3154C>T (n.576+3154C>T) c.158+732G>A (n.158+732G>A) c.259+63G>A n.308+25G>A n.177+732G>A n.35+25G>A n.199+732G>A n.387+25G>A c.-815+25G>A (n.-815+25G>A) n.368+25G>A c.-1168+25G>A (n.-1168+25G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987974G=	CA1433051132	IDUA,SLC26A1	c.299+25G= (n.299+25G=) c.859C= (n.859C=) c.576+3154C= (n.576+3154C=) c.158+732G= (n.158+732G=) c.259+63G= n.308+25G= n.177+732G= n.35+25G= n.199+732G= n.387+25G= c.-815+25G= (n.-815+25G=) n.368+25G= c.-1168+25G= (n.-1168+25G=)
4	g.987974G>T	CA2669476211	IDUA,SLC26A1	c.299+25G>T (n.299+25G>T) c.859C>A (n.859C>A) c.576+3154C>A (n.576+3154C>A) c.158+732G>T (n.158+732G>T) c.259+63G>T n.308+25G>T n.177+732G>T n.35+25G>T n.199+732G>T n.387+25G>T c.-815+25G>T (n.-815+25G>T) n.368+25G>T c.-1168+25G>T (n.-1168+25G>T)	gnomAD v4
4	g.987975T>C	CA2669476212	IDUA,SLC26A1	c.299+26T>C (n.299+26T>C) c.858A>G (n.858A>G) c.576+3153A>G (n.576+3153A>G) c.158+733T>C (n.158+733T>C) c.259+64T>C n.308+26T>C n.177+733T>C n.35+26T>C n.199+733T>C n.387+26T>C c.-815+26T>C (n.-815+26T>C) n.368+26T>C c.-1168+26T>C (n.-1168+26T>C)	gnomAD v4
4	g.987976C>A	CA2669476213	IDUA,SLC26A1	c.299+27C>A (n.299+27C>A) c.857G>T (n.857G>T) c.576+3152G>T (n.576+3152G>T) c.158+734C>A (n.158+734C>A) c.259+65C>A n.308+27C>A n.177+734C>A n.35+27C>A n.199+734C>A n.387+27C>A c.-815+27C>A (n.-815+27C>A) n.368+27C>A c.-1168+27C>A (n.-1168+27C>A)	gnomAD v4
4	g.987976C>T	CA2669476214	IDUA,SLC26A1	c.299+27C>T (n.299+27C>T) c.857G>A (n.857G>A) c.576+3152G>A (n.576+3152G>A) c.158+734C>T (n.158+734C>T) c.259+65C>T n.308+27C>T n.177+734C>T n.35+27C>T n.199+734C>T n.387+27C>T c.-815+27C>T (n.-815+27C>T) n.368+27C>T c.-1168+27C>T (n.-1168+27C>T)	gnomAD v4
4	g.987977C>A	CA2669476215	IDUA,SLC26A1	c.299+28C>A (n.299+28C>A) c.856G>T (n.856G>T) c.576+3151G>T (n.576+3151G>T) c.158+735C>A (n.158+735C>A) c.259+66C>A n.308+28C>A n.177+735C>A n.35+28C>A n.199+735C>A n.387+28C>A c.-815+28C>A (n.-815+28C>A) n.368+28C>A c.-1168+28C>A (n.-1168+28C>A)	gnomAD v4
4	g.987977C=	CA1433051133	IDUA,SLC26A1	c.299+28C= (n.299+28C=) c.856G= (n.856G=) c.576+3151G= (n.576+3151G=) c.158+735C= (n.158+735C=) c.259+66C= n.308+28C= n.177+735C= n.35+28C= n.199+735C= n.387+28C= c.-815+28C= (n.-815+28C=) n.368+28C= c.-1168+28C= (n.-1168+28C=)
4	g.987977C>T	CA1433051134	IDUA,SLC26A1	c.299+28C>T (n.299+28C>T) c.856G>A (n.856G>A) c.576+3151G>A (n.576+3151G>A) c.158+735C>T (n.158+735C>T) c.259+66C>T n.308+28C>T n.177+735C>T n.35+28C>T n.199+735C>T n.387+28C>T c.-815+28C>T (n.-815+28C>T) n.368+28C>T c.-1168+28C>T (n.-1168+28C>T)	dbSNP gnomAD v4
4	g.987978C>A	CA2669476216	IDUA,SLC26A1	c.299+29C>A (n.299+29C>A) c.855G>T (n.855G>T) c.576+3150G>T (n.576+3150G>T) c.158+736C>A (n.158+736C>A) c.259+67C>A n.308+29C>A n.177+736C>A n.35+29C>A n.199+736C>A n.387+29C>A c.-815+29C>A (n.-815+29C>A) n.368+29C>A c.-1168+29C>A (n.-1168+29C>A)	gnomAD v4
4	g.987978C=	CA1433051135	IDUA,SLC26A1	c.299+29C= (n.299+29C=) c.855G= (n.855G=) c.576+3150G= (n.576+3150G=) c.158+736C= (n.158+736C=) c.259+67C= n.308+29C= n.177+736C= n.35+29C= n.199+736C= n.387+29C= c.-815+29C= (n.-815+29C=) n.368+29C= c.-1168+29C= (n.-1168+29C=)
4	g.987978C>T	CA91146275	IDUA,SLC26A1	c.299+29C>T (n.299+29C>T) c.855G>A (n.855G>A) c.576+3150G>A (n.576+3150G>A) c.158+736C>T (n.158+736C>T) c.259+67C>T n.308+29C>T n.177+736C>T n.35+29C>T n.199+736C>T n.387+29C>T c.-815+29C>T (n.-815+29C>T) n.368+29C>T c.-1168+29C>T (n.-1168+29C>T)	dbSNP gnomAD v4
4	g.987979A=	CA1433051136	IDUA,SLC26A1	c.299+30A= (n.299+30A=) c.854T= (n.854T=) c.576+3149T= (n.576+3149T=) c.158+737A= (n.158+737A=) c.259+68A= n.308+30A= n.177+737A= n.35+30A= n.199+737A= n.387+30A= c.-815+30A= (n.-815+30A=) n.368+30A= c.-1168+30A= (n.-1168+30A=)
4	g.987979A>C	CA2669476217	IDUA,SLC26A1	c.299+30A>C (n.299+30A>C) c.854T>G (n.854T>G) c.576+3149T>G (n.576+3149T>G) c.158+737A>C (n.158+737A>C) c.259+68A>C n.308+30A>C n.177+737A>C n.35+30A>C n.199+737A>C n.387+30A>C c.-815+30A>C (n.-815+30A>C) n.368+30A>C c.-1168+30A>C (n.-1168+30A>C)	gnomAD v4
4	g.987979A>G	CA2801168	IDUA,SLC26A1	c.299+30A>G (n.299+30A>G) c.854T>C (n.854T>C) c.576+3149T>C (n.576+3149T>C) c.158+737A>G (n.158+737A>G) c.259+68A>G n.308+30A>G n.177+737A>G n.35+30A>G n.199+737A>G n.387+30A>G c.-815+30A>G (n.-815+30A>G) n.368+30A>G c.-1168+30A>G (n.-1168+30A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.987980G>C	CA2801169	IDUA,SLC26A1	c.299+31G>C (n.299+31G>C) c.853C>G (n.853C>G) c.576+3148C>G (n.576+3148C>G) c.158+738G>C (n.158+738G>C) c.259+69G>C n.308+31G>C n.177+738G>C n.35+31G>C n.199+738G>C n.387+31G>C c.-815+31G>C (n.-815+31G>C) n.368+31G>C c.-1168+31G>C (n.-1168+31G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987980G=	CA1433051137	IDUA,SLC26A1	c.299+31G= (n.299+31G=) c.853C= (n.853C=) c.576+3148C= (n.576+3148C=) c.158+738G= (n.158+738G=) c.259+69G= n.308+31G= n.177+738G= n.35+31G= n.199+738G= n.387+31G= c.-815+31G= (n.-815+31G=) n.368+31G= c.-1168+31G= (n.-1168+31G=)
4	g.987980G>T	CA2669476218	IDUA,SLC26A1	c.299+31G>T (n.299+31G>T) c.853C>A (n.853C>A) c.576+3148C>A (n.576+3148C>A) c.158+738G>T (n.158+738G>T) c.259+69G>T n.308+31G>T n.177+738G>T n.35+31G>T n.199+738G>T n.387+31G>T c.-815+31G>T (n.-815+31G>T) n.368+31G>T c.-1168+31G>T (n.-1168+31G>T)	gnomAD v4
4	g.987981A=	CA1433051138	IDUA,SLC26A1	c.299+32A= (n.299+32A=) c.852T= (n.852T=) c.576+3147T= (n.576+3147T=) c.158+739A= (n.158+739A=) c.259+70A= n.308+32A= n.177+739A= n.35+32A= n.199+739A= n.387+32A= c.-815+32A= (n.-815+32A=) n.368+32A= c.-1168+32A= (n.-1168+32A=)
4	g.987981A>G	CA2669476219	IDUA,SLC26A1	c.299+32A>G (n.299+32A>G) c.852T>C (n.852T>C) c.576+3147T>C (n.576+3147T>C) c.158+739A>G (n.158+739A>G) c.259+70A>G n.308+32A>G n.177+739A>G n.35+32A>G n.199+739A>G n.387+32A>G c.-815+32A>G (n.-815+32A>G) n.368+32A>G c.-1168+32A>G (n.-1168+32A>G)	gnomAD v4
4	g.987981A>T	CA1433051139	IDUA,SLC26A1	c.299+32A>T (n.299+32A>T) c.852T>A (n.852T>A) c.576+3147T>A (n.576+3147T>A) c.158+739A>T (n.158+739A>T) c.259+70A>T n.308+32A>T n.177+739A>T n.35+32A>T n.199+739A>T n.387+32A>T c.-815+32A>T (n.-815+32A>T) n.368+32A>T c.-1168+32A>T (n.-1168+32A>T)	dbSNP
4	g.987982G>A	CA2669476220	IDUA,SLC26A1	c.299+33G>A (n.299+33G>A) c.851C>T (n.851C>T) c.576+3146C>T (n.576+3146C>T) c.158+740G>A (n.158+740G>A) c.259+71G>A n.308+33G>A n.177+740G>A n.35+33G>A n.199+740G>A n.387+33G>A c.-815+33G>A (n.-815+33G>A) n.368+33G>A c.-1168+33G>A (n.-1168+33G>A)	gnomAD v4
4	g.987982G>T	CA2669476221	IDUA,SLC26A1	c.299+33G>T (n.299+33G>T) c.851C>A (n.851C>A) c.576+3146C>A (n.576+3146C>A) c.158+740G>T (n.158+740G>T) c.259+71G>T n.308+33G>T n.177+740G>T n.35+33G>T n.199+740G>T n.387+33G>T c.-815+33G>T (n.-815+33G>T) n.368+33G>T c.-1168+33G>T (n.-1168+33G>T)	gnomAD v4
4	g.987983C>A	CA2669476222	IDUA,SLC26A1	c.299+34C>A (n.299+34C>A) c.850G>T (n.850G>T) c.576+3145G>T (n.576+3145G>T) c.158+741C>A (n.158+741C>A) c.259+72C>A n.308+34C>A n.177+741C>A n.35+34C>A n.199+741C>A n.387+34C>A c.-815+34C>A (n.-815+34C>A) n.368+34C>A c.-1168+34C>A (n.-1168+34C>A)	gnomAD v4
4	g.987983C=	CA1433051140	IDUA,SLC26A1	c.299+34C= (n.299+34C=) c.850G= (n.850G=) c.576+3145G= (n.576+3145G=) c.158+741C= (n.158+741C=) c.259+72C= n.308+34C= n.177+741C= n.35+34C= n.199+741C= n.387+34C= c.-815+34C= (n.-815+34C=) n.368+34C= c.-1168+34C= (n.-1168+34C=)
4	g.987983C>G	CA800604614	IDUA,SLC26A1	c.299+34C>G (n.299+34C>G) c.850G>C (n.850G>C) c.576+3145G>C (n.576+3145G>C) c.158+741C>G (n.158+741C>G) c.259+72C>G n.308+34C>G n.177+741C>G n.35+34C>G n.199+741C>G n.387+34C>G c.-815+34C>G (n.-815+34C>G) n.368+34C>G c.-1168+34C>G (n.-1168+34C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987983C>T	CA1433051141	IDUA,SLC26A1	c.299+34C>T (n.299+34C>T) c.850G>A (n.850G>A) c.576+3145G>A (n.576+3145G>A) c.158+741C>T (n.158+741C>T) c.259+72C>T n.308+34C>T n.177+741C>T n.35+34C>T n.199+741C>T n.387+34C>T c.-815+34C>T (n.-815+34C>T) n.368+34C>T c.-1168+34C>T (n.-1168+34C>T)	dbSNP gnomAD v4
4	g.987984C>T	CA2669476223	IDUA,SLC26A1	c.299+35C>T (n.299+35C>T) c.849G>A (n.849G>A) c.576+3144G>A (n.576+3144G>A) c.158+742C>T (n.158+742C>T) c.259+73C>T n.308+35C>T n.177+742C>T n.35+35C>T n.199+742C>T n.387+35C>T c.-815+35C>T (n.-815+35C>T) n.368+35C>T c.-1168+35C>T (n.-1168+35C>T)	gnomAD v4
4	g.987985C=	CA1433051142	IDUA,SLC26A1	c.299+36C= (n.299+36C=) c.848G= (n.848G=) c.576+3143G= (n.576+3143G=) c.158+743C= (n.158+743C=) c.259+74C= n.308+36C= n.177+743C= n.35+36C= n.199+743C= n.387+36C= c.-815+36C= (n.-815+36C=) n.368+36C= c.-1168+36C= (n.-1168+36C=)
4	g.987985C>T	CA800604619	IDUA,SLC26A1	c.299+36C>T (n.299+36C>T) c.848G>A (n.848G>A) c.576+3143G>A (n.576+3143G>A) c.158+743C>T (n.158+743C>T) c.259+74C>T n.308+36C>T n.177+743C>T n.35+36C>T n.199+743C>T n.387+36C>T c.-815+36C>T (n.-815+36C>T) n.368+36C>T c.-1168+36C>T (n.-1168+36C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987986C>A	CA2669476224	IDUA,SLC26A1	c.299+37C>A (n.299+37C>A) c.847G>T (n.847G>T) c.576+3142G>T (n.576+3142G>T) c.158+744C>A (n.158+744C>A) c.259+75C>A n.308+37C>A n.177+744C>A n.35+37C>A n.199+744C>A n.387+37C>A c.-815+37C>A (n.-815+37C>A) n.368+37C>A c.-1168+37C>A (n.-1168+37C>A)	gnomAD v4
4	g.987986C>G	CA2669476225	IDUA,SLC26A1	c.299+37C>G (n.299+37C>G) c.847G>C (n.847G>C) c.576+3142G>C (n.576+3142G>C) c.158+744C>G (n.158+744C>G) c.259+75C>G n.308+37C>G n.177+744C>G n.35+37C>G n.199+744C>G n.387+37C>G c.-815+37C>G (n.-815+37C>G) n.368+37C>G c.-1168+37C>G (n.-1168+37C>G)	gnomAD v4
4	g.987986C>T	CA2760125195	IDUA,SLC26A1	c.299+37C>T (n.299+37C>T) c.847G>A (n.847G>A) c.576+3142G>A (n.576+3142G>A) c.158+744C>T (n.158+744C>T) c.259+75C>T n.308+37C>T n.177+744C>T n.35+37C>T n.199+744C>T n.387+37C>T c.-815+37C>T (n.-815+37C>T) n.368+37C>T c.-1168+37C>T (n.-1168+37C>T)
4	g.987988T>C	CA549149429	IDUA,SLC26A1	c.299+39T>C (n.299+39T>C) c.845A>G (n.845A>G) c.576+3140A>G (n.576+3140A>G) c.158+746T>C (n.158+746T>C) c.259+77T>C n.308+39T>C n.177+746T>C n.35+39T>C n.199+746T>C n.387+39T>C c.-815+39T>C (n.-815+39T>C) n.368+39T>C c.-1168+39T>C (n.-1168+39T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.987988T=	CA1433051143	IDUA,SLC26A1	c.299+39T= (n.299+39T=) c.845A= (n.845A=) c.576+3140A= (n.576+3140A=) c.158+746T= (n.158+746T=) c.259+77T= n.308+39T= n.177+746T= n.35+39T= n.199+746T= n.387+39T= c.-815+39T= (n.-815+39T=) n.368+39T= c.-1168+39T= (n.-1168+39T=)
4	g.987989A>C	CA2532653960	IDUA,SLC26A1	c.299+40A>C (n.299+40A>C) c.844T>G (n.844T>G) c.576+3139T>G (n.576+3139T>G) c.158+747A>C (n.158+747A>C) c.259+78A>C n.308+40A>C n.177+747A>C n.35+40A>C n.199+747A>C n.387+40A>C c.-815+40A>C (n.-815+40A>C) n.368+40A>C c.-1168+40A>C (n.-1168+40A>C)	gnomAD v4
4	g.987989A>G	CA2669476226	IDUA,SLC26A1	c.299+40A>G (n.299+40A>G) c.844T>C (n.844T>C) c.576+3139T>C (n.576+3139T>C) c.158+747A>G (n.158+747A>G) c.259+78A>G n.308+40A>G n.177+747A>G n.35+40A>G n.199+747A>G n.387+40A>G c.-815+40A>G (n.-815+40A>G) n.368+40A>G c.-1168+40A>G (n.-1168+40A>G)	gnomAD v4
4	g.987990C>A	CA2669476228	IDUA,SLC26A1	c.299+41C>A (n.299+41C>A) c.843G>T (n.843G>T) c.576+3138G>T (n.576+3138G>T) c.158+748C>A (n.158+748C>A) c.259+79C>A n.308+41C>A n.177+748C>A n.35+41C>A n.199+748C>A n.387+41C>A c.-815+41C>A (n.-815+41C>A) n.368+41C>A c.-1168+41C>A (n.-1168+41C>A)	gnomAD v4
4	g.987990C=	CA1433051144	IDUA,SLC26A1	c.299+41C= (n.299+41C=) c.843G= (n.843G=) c.576+3138G= (n.576+3138G=) c.158+748C= (n.158+748C=) c.259+79C= n.308+41C= n.177+748C= n.35+41C= n.199+748C= n.387+41C= c.-815+41C= (n.-815+41C=) n.368+41C= c.-1168+41C= (n.-1168+41C=)
4	g.987990C>G	CA549149430	IDUA,SLC26A1	c.299+41C>G (n.299+41C>G) c.843G>C (n.843G>C) c.576+3138G>C (n.576+3138G>C) c.158+748C>G (n.158+748C>G) c.259+79C>G n.308+41C>G n.177+748C>G n.35+41C>G n.199+748C>G n.387+41C>G c.-815+41C>G (n.-815+41C>G) n.368+41C>G c.-1168+41C>G (n.-1168+41C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987990C>T	CA2669476227	IDUA,SLC26A1	c.299+41C>T (n.299+41C>T) c.843G>A (n.843G>A) c.576+3138G>A (n.576+3138G>A) c.158+748C>T (n.158+748C>T) c.259+79C>T n.308+41C>T n.177+748C>T n.35+41C>T n.199+748C>T n.387+41C>T c.-815+41C>T (n.-815+41C>T) n.368+41C>T c.-1168+41C>T (n.-1168+41C>T)	gnomAD v4
4	g.987991A>C	CA2578013798	IDUA,SLC26A1	c.299+42A>C (n.299+42A>C) c.842T>G (n.842T>G) c.576+3137T>G (n.576+3137T>G) c.158+749A>C (n.158+749A>C) c.259+80A>C n.308+42A>C n.177+749A>C n.35+42A>C n.199+749A>C n.387+42A>C c.-815+42A>C (n.-815+42A>C) n.368+42A>C c.-1168+42A>C (n.-1168+42A>C)
4	g.987991A>G	CA2669476229	IDUA,SLC26A1	c.299+42A>G (n.299+42A>G) c.842T>C (n.842T>C) c.576+3137T>C (n.576+3137T>C) c.158+749A>G (n.158+749A>G) c.259+80A>G n.308+42A>G n.177+749A>G n.35+42A>G n.199+749A>G n.387+42A>G c.-815+42A>G (n.-815+42A>G) n.368+42A>G c.-1168+42A>G (n.-1168+42A>G)	gnomAD v4
4	g.987992G>A	CA2578013799	IDUA,SLC26A1	c.299+43G>A (n.299+43G>A) c.841C>T (n.841C>T) c.576+3136C>T (n.576+3136C>T) c.158+750G>A (n.158+750G>A) c.259+81G>A n.308+43G>A n.177+750G>A n.35+43G>A n.199+750G>A n.387+43G>A c.-815+43G>A (n.-815+43G>A) n.368+43G>A c.-1168+43G>A (n.-1168+43G>A)	gnomAD v4
4	g.987992G>T	CA2669476230	IDUA,SLC26A1	c.299+43G>T (n.299+43G>T) c.841C>A (n.841C>A) c.576+3136C>A (n.576+3136C>A) c.158+750G>T (n.158+750G>T) c.259+81G>T n.308+43G>T n.177+750G>T n.35+43G>T n.199+750G>T n.387+43G>T c.-815+43G>T (n.-815+43G>T) n.368+43G>T c.-1168+43G>T (n.-1168+43G>T)	gnomAD v4
4	g.987993A>G	CA2669476231	IDUA,SLC26A1	c.299+44A>G (n.299+44A>G) c.840T>C (n.840T>C) c.576+3135T>C (n.576+3135T>C) c.158+751A>G (n.158+751A>G) c.259+82A>G n.308+44A>G n.177+751A>G n.35+44A>G n.199+751A>G n.387+44A>G c.-815+44A>G (n.-815+44A>G) n.368+44A>G c.-1168+44A>G (n.-1168+44A>G)	gnomAD v4
4	g.987993A>T	CA2669476232	IDUA,SLC26A1	c.299+44A>T (n.299+44A>T) c.840T>A (n.840T>A) c.576+3135T>A (n.576+3135T>A) c.158+751A>T (n.158+751A>T) c.259+82A>T n.308+44A>T n.177+751A>T n.35+44A>T n.199+751A>T n.387+44A>T c.-815+44A>T (n.-815+44A>T) n.368+44A>T c.-1168+44A>T (n.-1168+44A>T)	gnomAD v4
4	g.987994G>T	CA2669476233	IDUA,SLC26A1	c.299+45G>T (n.299+45G>T) c.839C>A (n.839C>A) c.576+3134C>A (n.576+3134C>A) c.158+752G>T (n.158+752G>T) c.259+83G>T n.308+45G>T n.177+752G>T n.35+45G>T n.199+752G>T n.387+45G>T c.-815+45G>T (n.-815+45G>T) n.368+45G>T c.-1168+45G>T (n.-1168+45G>T)	gnomAD v4
4	g.987995G>A	CA549149432	IDUA,SLC26A1	c.299+46G>A (n.299+46G>A) c.838C>T (n.838C>T) c.576+3133C>T (n.576+3133C>T) c.158+753G>A (n.158+753G>A) c.259+84G>A n.308+46G>A n.177+753G>A n.35+46G>A n.199+753G>A n.387+46G>A c.-815+46G>A (n.-815+46G>A) n.368+46G>A c.-1168+46G>A (n.-1168+46G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.987995G=	CA1433051145	IDUA,SLC26A1	c.299+46G= (n.299+46G=) c.838C= (n.838C=) c.576+3133C= (n.576+3133C=) c.158+753G= (n.158+753G=) c.259+84G= n.308+46G= n.177+753G= n.35+46G= n.199+753G= n.387+46G= c.-815+46G= (n.-815+46G=) n.368+46G= c.-1168+46G= (n.-1168+46G=)
4	g.987995G>T	CA2669476234	IDUA,SLC26A1	c.299+46G>T (n.299+46G>T) c.838C>A (n.838C>A) c.576+3133C>A (n.576+3133C>A) c.158+753G>T (n.158+753G>T) c.259+84G>T n.308+46G>T n.177+753G>T n.35+46G>T n.199+753G>T n.387+46G>T c.-815+46G>T (n.-815+46G>T) n.368+46G>T c.-1168+46G>T (n.-1168+46G>T)	gnomAD v4
4	g.987996C>A	CA2669476235	IDUA,SLC26A1	c.299+47C>A (n.299+47C>A) c.837G>T (n.837G>T) c.576+3132G>T (n.576+3132G>T) c.158+754C>A (n.158+754C>A) c.259+85C>A n.308+47C>A n.177+754C>A n.35+47C>A n.199+754C>A n.387+47C>A c.-815+47C>A (n.-815+47C>A) n.368+47C>A c.-1168+47C>A (n.-1168+47C>A)	gnomAD v4
4	g.987996C=	CA1433051146	IDUA,SLC26A1	c.299+47C= (n.299+47C=) c.837G= (n.837G=) c.576+3132G= (n.576+3132G=) c.158+754C= (n.158+754C=) c.259+85C= n.308+47C= n.177+754C= n.35+47C= n.199+754C= n.387+47C= c.-815+47C= (n.-815+47C=) n.368+47C= c.-1168+47C= (n.-1168+47C=)
4	g.987996C>T	CA549149434	IDUA,SLC26A1	c.299+47C>T (n.299+47C>T) c.837G>A (n.837G>A) c.576+3132G>A (n.576+3132G>A) c.158+754C>T (n.158+754C>T) c.259+85C>T n.308+47C>T n.177+754C>T n.35+47C>T n.199+754C>T n.387+47C>T c.-815+47C>T (n.-815+47C>T) n.368+47C>T c.-1168+47C>T (n.-1168+47C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.987997A>G	CA2669476236	IDUA,SLC26A1	c.299+48A>G (n.299+48A>G) c.836T>C (n.836T>C) c.576+3131T>C (n.576+3131T>C) c.158+755A>G (n.158+755A>G) c.259+86A>G n.308+48A>G n.177+755A>G n.35+48A>G n.199+755A>G n.387+48A>G c.-815+48A>G (n.-815+48A>G) n.368+48A>G c.-1168+48A>G (n.-1168+48A>G)	gnomAD v4
4	g.987998C>A	CA2669476237	IDUA,SLC26A1	c.299+49C>A (n.299+49C>A) c.835G>T (n.835G>T) c.576+3130G>T (n.576+3130G>T) c.158+756C>A (n.158+756C>A) c.259+87C>A n.308+49C>A n.177+756C>A n.35+49C>A n.199+756C>A n.387+49C>A c.-815+49C>A (n.-815+49C>A) n.368+49C>A c.-1168+49C>A (n.-1168+49C>A)	gnomAD v4
4	g.987998C=	CA1433051148	IDUA,SLC26A1	c.299+49C= (n.299+49C=) c.835G= (n.835G=) c.576+3130G= (n.576+3130G=) c.158+756C= (n.158+756C=) c.259+87C= n.308+49C= n.177+756C= n.35+49C= n.199+756C= n.387+49C= c.-815+49C= (n.-815+49C=) n.368+49C= c.-1168+49C= (n.-1168+49C=)
4	g.987998C>T	CA1433051147	IDUA,SLC26A1	c.299+49C>T (n.299+49C>T) c.835G>A (n.835G>A) c.576+3130G>A (n.576+3130G>A) c.158+756C>T (n.158+756C>T) c.259+87C>T n.308+49C>T n.177+756C>T n.35+49C>T n.199+756C>T n.387+49C>T c.-815+49C>T (n.-815+49C>T) n.368+49C>T c.-1168+49C>T (n.-1168+49C>T)	dbSNP gnomAD v4
4	g.987999A>C	CA2669476238	IDUA,SLC26A1	c.299+50A>C (n.299+50A>C) c.834T>G (n.834T>G) c.576+3129T>G (n.576+3129T>G) c.158+757A>C (n.158+757A>C) c.259+88A>C n.308+50A>C n.177+757A>C n.35+50A>C n.199+757A>C n.387+50A>C c.-815+50A>C (n.-815+50A>C) n.368+50A>C c.-1168+50A>C (n.-1168+50A>C)	gnomAD v4
4	g.988000G>A	CA2801170	IDUA,SLC26A1	c.299+51G>A (n.299+51G>A) c.833C>T (n.833C>T) c.576+3128C>T (n.576+3128C>T) c.158+758G>A (n.158+758G>A) c.259+89G>A n.308+51G>A n.177+758G>A n.35+51G>A n.199+758G>A n.387+51G>A c.-815+51G>A (n.-815+51G>A) n.368+51G>A c.-1168+51G>A (n.-1168+51G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.988000G=	CA1433051149	IDUA,SLC26A1	c.299+51G= (n.299+51G=) c.833C= (n.833C=) c.576+3128C= (n.576+3128C=) c.158+758G= (n.158+758G=) c.259+89G= n.308+51G= n.177+758G= n.35+51G= n.199+758G= n.387+51G= c.-815+51G= (n.-815+51G=) n.368+51G= c.-1168+51G= (n.-1168+51G=)
4	g.988000G>T	CA2669476239	IDUA,SLC26A1	c.299+51G>T (n.299+51G>T) c.833C>A (n.833C>A) c.576+3128C>A (n.576+3128C>A) c.158+758G>T (n.158+758G>T) c.259+89G>T n.308+51G>T n.177+758G>T n.35+51G>T n.199+758G>T n.387+51G>T c.-815+51G>T (n.-815+51G>T) n.368+51G>T c.-1168+51G>T (n.-1168+51G>T)	gnomAD v4
4	g.988001A=	CA1433051150	IDUA,SLC26A1	c.299+52A= (n.299+52A=) c.832T= (n.832T=) c.576+3127T= (n.576+3127T=) c.158+759A= (n.158+759A=) c.259+90A= n.308+52A= n.177+759A= n.35+52A= n.199+759A= n.387+52A= c.-815+52A= (n.-815+52A=) n.368+52A= c.-1168+52A= (n.-1168+52A=)
4	g.988001A>G	CA549149439	IDUA,SLC26A1	c.299+52A>G (n.299+52A>G) c.832T>C (n.832T>C) c.576+3127T>C (n.576+3127T>C) c.158+759A>G (n.158+759A>G) c.259+90A>G n.308+52A>G n.177+759A>G n.35+52A>G n.199+759A>G n.387+52A>G c.-815+52A>G (n.-815+52A>G) n.368+52A>G c.-1168+52A>G (n.-1168+52A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.988001A>T	CA2578013800	IDUA,SLC26A1	c.299+52A>T (n.299+52A>T) c.832T>A (n.832T>A) c.576+3127T>A (n.576+3127T>A) c.158+759A>T (n.158+759A>T) c.259+90A>T n.308+52A>T n.177+759A>T n.35+52A>T n.199+759A>T n.387+52A>T c.-815+52A>T (n.-815+52A>T) n.368+52A>T c.-1168+52A>T (n.-1168+52A>T)	gnomAD v4
4	g.988002T>A	CA2578013801	IDUA,SLC26A1	c.299+53T>A (n.299+53T>A) c.831A>T (n.831A>T) c.576+3126A>T (n.576+3126A>T) c.158+760T>A (n.158+760T>A) c.259+91T>A n.308+53T>A n.177+760T>A n.35+53T>A n.199+760T>A n.387+53T>A c.-815+53T>A (n.-815+53T>A) n.368+53T>A c.-1168+53T>A (n.-1168+53T>A)	gnomAD v4
4	g.988002T>C	CA2669476240	IDUA,SLC26A1	c.299+53T>C (n.299+53T>C) c.831A>G (n.831A>G) c.576+3126A>G (n.576+3126A>G) c.158+760T>C (n.158+760T>C) c.259+91T>C n.308+53T>C n.177+760T>C n.35+53T>C n.199+760T>C n.387+53T>C c.-815+53T>C (n.-815+53T>C) n.368+53T>C c.-1168+53T>C (n.-1168+53T>C)	gnomAD v4
4	g.988002T>G	CA2669476241	IDUA,SLC26A1	c.299+53T>G (n.299+53T>G) c.831A>C (n.831A>C) c.576+3126A>C (n.576+3126A>C) c.158+760T>G (n.158+760T>G) c.259+91T>G n.308+53T>G n.177+760T>G n.35+53T>G n.199+760T>G n.387+53T>G c.-815+53T>G (n.-815+53T>G) n.368+53T>G c.-1168+53T>G (n.-1168+53T>G)	gnomAD v4
4	g.988003G>A	CA2669476244	IDUA,SLC26A1	c.299+54G>A (n.299+54G>A) c.830C>T (n.830C>T) c.576+3125C>T (n.576+3125C>T) c.158+761G>A (n.158+761G>A) c.259+92G>A n.308+54G>A n.177+761G>A n.35+54G>A n.199+761G>A n.387+54G>A c.-815+54G>A (n.-815+54G>A) n.368+54G>A c.-1168+54G>A (n.-1168+54G>A)	gnomAD v4
4	g.988003G>T	CA2669476245	IDUA,SLC26A1	c.299+54G>T (n.299+54G>T) c.830C>A (n.830C>A) c.576+3125C>A (n.576+3125C>A) c.158+761G>T (n.158+761G>T) c.259+92G>T n.308+54G>T n.177+761G>T n.35+54G>T n.199+761G>T n.387+54G>T c.-815+54G>T (n.-815+54G>T) n.368+54G>T c.-1168+54G>T (n.-1168+54G>T)	gnomAD v4
4	g.988005del	CA2669476243	IDUA,SLC26A1	c.299+56del (n.299+56del) c.830del (n.830del) c.576+3125del (n.576+3125del) c.158+763del (n.158+763del) c.259+94del n.308+56del n.177+763del n.35+56del n.199+763del n.387+56del c.-815+56del (n.-815+56del) n.368+56del c.-1168+56del (n.-1168+56del)	gnomAD v4
4	g.988010_988014dup	CA2669476242	IDUA,SLC26A1	c.299+61_299+65dup (n.299+61_299+65dup) c.826_830dup (n.826_830dup) c.576+3121_576+3125dup (n.576+3121_576+3125dup) c.158+768_158+772dup (n.158+768_158+772dup) c.259+99_259+103dup n.308+61_308+65dup n.177+768_177+772dup n.35+61_35+65dup n.199+768_199+772dup n.387+61_387+65dup c.-815+61_-815+65dup (n.-815+61_-815+65dup) n.368+61_368+65dup c.-1168+61_-1168+65dup (n.-1168+61_-1168+65dup)	gnomAD v4
4	g.988004G>A	CA2669476246	IDUA,SLC26A1	c.299+55G>A (n.299+55G>A) c.829C>T (n.829C>T) c.576+3124C>T (n.576+3124C>T) c.158+762G>A (n.158+762G>A) c.259+93G>A n.308+55G>A n.177+762G>A n.35+55G>A n.199+762G>A n.387+55G>A c.-815+55G>A (n.-815+55G>A) n.368+55G>A c.-1168+55G>A (n.-1168+55G>A)	gnomAD v4
4	g.988004G>T	CA2669476247	IDUA,SLC26A1	c.299+55G>T (n.299+55G>T) c.829C>A (n.829C>A) c.576+3124C>A (n.576+3124C>A) c.158+762G>T (n.158+762G>T) c.259+93G>T n.308+55G>T n.177+762G>T n.35+55G>T n.199+762G>T n.387+55G>T c.-815+55G>T (n.-815+55G>T) n.368+55G>T c.-1168+55G>T (n.-1168+55G>T)	gnomAD v4
4	g.988005G>A	CA2669476248	IDUA,SLC26A1	c.299+56G>A (n.299+56G>A) c.828C>T (n.828C>T) c.576+3123C>T (n.576+3123C>T) c.158+763G>A (n.158+763G>A) c.259+94G>A n.308+56G>A n.177+763G>A n.35+56G>A n.199+763G>A n.387+56G>A c.-815+56G>A (n.-815+56G>A) n.368+56G>A c.-1168+56G>A (n.-1168+56G>A)	gnomAD v4
4	g.988005G>T	CA2669476249	IDUA,SLC26A1	c.299+56G>T (n.299+56G>T) c.828C>A (n.828C>A) c.576+3123C>A (n.576+3123C>A) c.158+763G>T (n.158+763G>T) c.259+94G>T n.308+56G>T n.177+763G>T n.35+56G>T n.199+763G>T n.387+56G>T c.-815+56G>T (n.-815+56G>T) n.368+56G>T c.-1168+56G>T (n.-1168+56G>T)	gnomAD v4
4	g.988006A>G	CA2578013803	IDUA,SLC26A1	c.299+57A>G (n.299+57A>G) c.827T>C (n.827T>C) c.576+3122T>C (n.576+3122T>C) c.158+764A>G (n.158+764A>G) c.259+95A>G n.308+57A>G n.177+764A>G n.35+57A>G n.199+764A>G n.387+57A>G c.-815+57A>G (n.-815+57A>G) n.368+57A>G c.-1168+57A>G (n.-1168+57A>G)
4	g.988006A>T	CA2578013802	IDUA,SLC26A1	c.299+57A>T (n.299+57A>T) c.827T>A (n.827T>A) c.576+3122T>A (n.576+3122T>A) c.158+764A>T (n.158+764A>T) c.259+95A>T n.308+57A>T n.177+764A>T n.35+57A>T n.199+764A>T n.387+57A>T c.-815+57A>T (n.-815+57A>T) n.368+57A>T c.-1168+57A>T (n.-1168+57A>T)	gnomAD v4
4	g.988007G>A	CA2669476250	IDUA,SLC26A1	c.299+58G>A (n.299+58G>A) c.826C>T (n.826C>T) c.576+3121C>T (n.576+3121C>T) c.158+765G>A (n.158+765G>A) c.259+96G>A n.308+58G>A n.177+765G>A n.35+58G>A n.199+765G>A n.387+58G>A c.-815+58G>A (n.-815+58G>A) n.368+58G>A c.-1168+58G>A (n.-1168+58G>A)	gnomAD v4
4	g.988007G>T	CA2669476251	IDUA,SLC26A1	c.299+58G>T (n.299+58G>T) c.826C>A (n.826C>A) c.576+3121C>A (n.576+3121C>A) c.158+765G>T (n.158+765G>T) c.259+96G>T n.308+58G>T n.177+765G>T n.35+58G>T n.199+765G>T n.387+58G>T c.-815+58G>T (n.-815+58G>T) n.368+58G>T c.-1168+58G>T (n.-1168+58G>T)	gnomAD v4
4	g.988008G>A	CA2669476252	IDUA,SLC26A1	c.299+59G>A (n.299+59G>A) c.825C>T (n.825C>T) c.576+3120C>T (n.576+3120C>T) c.158+766G>A (n.158+766G>A) c.259+97G>A n.308+59G>A n.177+766G>A n.35+59G>A n.199+766G>A n.387+59G>A c.-815+59G>A (n.-815+59G>A) n.368+59G>A c.-1168+59G>A (n.-1168+59G>A)	gnomAD v4
4	g.988008G>T	CA2669476253	IDUA,SLC26A1	c.299+59G>T (n.299+59G>T) c.825C>A (n.825C>A) c.576+3120C>A (n.576+3120C>A) c.158+766G>T (n.158+766G>T) c.259+97G>T n.308+59G>T n.177+766G>T n.35+59G>T n.199+766G>T n.387+59G>T c.-815+59G>T (n.-815+59G>T) n.368+59G>T c.-1168+59G>T (n.-1168+59G>T)	gnomAD v4
4	g.988009G>A	CA800604633	IDUA,SLC26A1	c.299+60G>A (n.299+60G>A) c.824C>T (n.824C>T) c.576+3119C>T (n.576+3119C>T) c.158+767G>A (n.158+767G>A) c.259+98G>A n.308+60G>A n.177+767G>A n.35+60G>A n.199+767G>A n.387+60G>A c.-815+60G>A (n.-815+60G>A) n.368+60G>A c.-1168+60G>A (n.-1168+60G>A)	dbSNP gnomAD v4
4	g.988009G=	CA1433051151	IDUA,SLC26A1	c.299+60G= (n.299+60G=) c.824C= (n.824C=) c.576+3119C= (n.576+3119C=) c.158+767G= (n.158+767G=) c.259+98G= n.308+60G= n.177+767G= n.35+60G= n.199+767G= n.387+60G= c.-815+60G= (n.-815+60G=) n.368+60G= c.-1168+60G= (n.-1168+60G=)
4	g.988009G>T	CA2669476254	IDUA,SLC26A1	c.299+60G>T (n.299+60G>T) c.824C>A (n.824C>A) c.576+3119C>A (n.576+3119C>A) c.158+767G>T (n.158+767G>T) c.259+98G>T n.308+60G>T n.177+767G>T n.35+60G>T n.199+767G>T n.387+60G>T c.-815+60G>T (n.-815+60G>T) n.368+60G>T c.-1168+60G>T (n.-1168+60G>T)	gnomAD v4
4	g.988010G>A	CA91146288	IDUA,SLC26A1	c.299+61G>A (n.299+61G>A) c.823C>T (n.823C>T) c.576+3118C>T (n.576+3118C>T) c.158+768G>A (n.158+768G>A) c.259+99G>A n.308+61G>A n.177+768G>A n.35+61G>A n.199+768G>A n.387+61G>A c.-815+61G>A (n.-815+61G>A) n.368+61G>A c.-1168+61G>A (n.-1168+61G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.988010G=	CA1433051152	IDUA,SLC26A1	c.299+61G= (n.299+61G=) c.823C= (n.823C=) c.576+3118C= (n.576+3118C=) c.158+768G= (n.158+768G=) c.259+99G= n.308+61G= n.177+768G= n.35+61G= n.199+768G= n.387+61G= c.-815+61G= (n.-815+61G=) n.368+61G= c.-1168+61G= (n.-1168+61G=)
4	g.988010G>T	CA2669476255	IDUA,SLC26A1	c.299+61G>T (n.299+61G>T) c.823C>A (n.823C>A) c.576+3118C>A (n.576+3118C>A) c.158+768G>T (n.158+768G>T) c.259+99G>T n.308+61G>T n.177+768G>T n.35+61G>T n.199+768G>T n.387+61G>T c.-815+61G>T (n.-815+61G>T) n.368+61G>T c.-1168+61G>T (n.-1168+61G>T)	gnomAD v4
4	g.988011A>G	CA2578013804	IDUA,SLC26A1	c.299+62A>G (n.299+62A>G) c.822T>C (n.822T>C) c.576+3117T>C (n.576+3117T>C) c.158+769A>G (n.158+769A>G) c.259+100A>G n.308+62A>G n.177+769A>G n.35+62A>G n.199+769A>G n.387+62A>G c.-815+62A>G (n.-815+62A>G) n.368+62A>G c.-1168+62A>G (n.-1168+62A>G)	gnomAD v4
4	g.988011A>T	CA2578013805	IDUA,SLC26A1	c.299+62A>T (n.299+62A>T) c.822T>A (n.822T>A) c.576+3117T>A (n.576+3117T>A) c.158+769A>T (n.158+769A>T) c.259+100A>T n.308+62A>T n.177+769A>T n.35+62A>T n.199+769A>T n.387+62A>T c.-815+62A>T (n.-815+62A>T) n.368+62A>T c.-1168+62A>T (n.-1168+62A>T)	gnomAD v4
4	g.988012G>A	CA2669476257	IDUA,SLC26A1	c.299+63G>A (n.299+63G>A) c.821C>T (n.821C>T) c.576+3116C>T (n.576+3116C>T) c.158+770G>A (n.158+770G>A) c.259+101G>A n.308+63G>A n.177+770G>A n.35+63G>A n.199+770G>A n.387+63G>A c.-815+63G>A (n.-815+63G>A) n.368+63G>A c.-1168+63G>A (n.-1168+63G>A)	gnomAD v4
4	g.988012G>T	CA2669476258	IDUA,SLC26A1	c.299+63G>T (n.299+63G>T) c.821C>A (n.821C>A) c.576+3116C>A (n.576+3116C>A) c.158+770G>T (n.158+770G>T) c.259+101G>T n.308+63G>T n.177+770G>T n.35+63G>T n.199+770G>T n.387+63G>T c.-815+63G>T (n.-815+63G>T) n.368+63G>T c.-1168+63G>T (n.-1168+63G>T)	gnomAD v4
4	g.988014del	CA2669476256	IDUA,SLC26A1	c.299+65del (n.299+65del) c.821del (n.821del) c.576+3116del (n.576+3116del) c.158+772del (n.158+772del) c.259+103del n.308+65del n.177+772del n.35+65del n.199+772del n.387+65del c.-815+65del (n.-815+65del) n.368+65del c.-1168+65del (n.-1168+65del)	gnomAD v4
4	g.988013G>A	CA2591038862	IDUA,SLC26A1	c.299+64G>A (n.299+64G>A) c.820C>T (n.820C>T) c.576+3115C>T (n.576+3115C>T) c.158+771G>A (n.158+771G>A) c.259+102G>A n.308+64G>A n.177+771G>A n.35+64G>A n.199+771G>A n.387+64G>A c.-815+64G>A (n.-815+64G>A) n.368+64G>A c.-1168+64G>A (n.-1168+64G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.988013G>C	CA1433051154	IDUA,SLC26A1	c.299+64G>C (n.299+64G>C) c.820C>G (n.820C>G) c.576+3115C>G (n.576+3115C>G) c.158+771G>C (n.158+771G>C) c.259+102G>C n.308+64G>C n.177+771G>C n.35+64G>C n.199+771G>C n.387+64G>C c.-815+64G>C (n.-815+64G>C) n.368+64G>C c.-1168+64G>C (n.-1168+64G>C)	dbSNP gnomAD v4
4	g.988013G=	CA1433051153	IDUA,SLC26A1	c.299+64G= (n.299+64G=) c.820C= (n.820C=) c.576+3115C= (n.576+3115C=) c.158+771G= (n.158+771G=) c.259+102G= n.308+64G= n.177+771G= n.35+64G= n.199+771G= n.387+64G= c.-815+64G= (n.-815+64G=) n.368+64G= c.-1168+64G= (n.-1168+64G=)
4	g.988013_988014insT	CA2669476260	IDUA,SLC26A1	c.299+64_299+65insT (n.299+64_299+65insT) c.819_820insA (n.819_820insA) c.576+3114_576+3115insA (n.576+3114_576+3115insA) c.158+771_158+772insT (n.158+771_158+772insT) c.259+102_259+103insT n.308+64_308+65insT n.177+771_177+772insT n.35+64_35+65insT n.199+771_199+772insT n.387+64_387+65insT c.-815+64_-815+65insT (n.-815+64_-815+65insT) n.368+64_368+65insT c.-1168+64_-1168+65insT (n.-1168+64_-1168+65insT)	gnomAD v4
4	g.988014G>A	CA2578013806	IDUA,SLC26A1	c.299+65G>A (n.299+65G>A) c.819C>T (n.819C>T) c.576+3114C>T (n.576+3114C>T) c.158+772G>A (n.158+772G>A) c.259+103G>A n.308+65G>A n.177+772G>A n.35+65G>A n.199+772G>A n.387+65G>A c.-815+65G>A (n.-815+65G>A) n.368+65G>A c.-1168+65G>A (n.-1168+65G>A)	gnomAD v4
4	g.988014G>T	CA2669476259	IDUA,SLC26A1	c.299+65G>T (n.299+65G>T) c.819C>A (n.819C>A) c.576+3114C>A (n.576+3114C>A) c.158+772G>T (n.158+772G>T) c.259+103G>T n.308+65G>T n.177+772G>T n.35+65G>T n.199+772G>T n.387+65G>T c.-815+65G>T (n.-815+65G>T) n.368+65G>T c.-1168+65G>T (n.-1168+65G>T)	gnomAD v4

Number of alleles fetched