Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
4	g.987869C>A	CA355946351	IDUA,SLC26A1	c.219C>A (p.Asn73Lys) c.964G>T (n.964G>T) c.576+3259G>T (n.576+3259G>T) c.158+627C>A (n.158+627C>A) c.217C>A n.228C>A n.177+627C>A n.199+627C>A n.307C>A c.-895C>A (n.-895C>A) n.288C>A c.-1248C>A (n.-1248C>A)
4	g.987869C>G	CA355946352	IDUA,SLC26A1	c.219C>G (p.Asn73Lys) c.964G>C (n.964G>C) c.576+3259G>C (n.576+3259G>C) c.158+627C>G (n.158+627C>G) c.217C>G n.228C>G n.177+627C>G n.199+627C>G n.307C>G c.-895C>G (n.-895C>G) n.288C>G c.-1248C>G (n.-1248C>G)
4	g.987869C>T	CA437912675	IDUA,SLC26A1	c.219C>T (p.Asn73=) c.964G>A (n.964G>A) c.576+3259G>A (n.576+3259G>A) c.158+627C>T (n.158+627C>T) c.217C>T n.228C>T n.177+627C>T n.199+627C>T n.307C>T c.-895C>T (n.-895C>T) n.288C>T c.-1248C>T (n.-1248C>T)
4	g.987870C>A	CA355946353	IDUA,SLC26A1	c.220C>A (p.Leu74Ile) c.963G>T (n.963G>T) c.576+3258G>T (n.576+3258G>T) c.158+628C>A (n.158+628C>A) c.218C>A n.229C>A n.177+628C>A n.199+628C>A n.308C>A c.-894C>A (n.-894C>A) n.289C>A c.-1247C>A (n.-1247C>A)	gnomAD v4
4	g.987870C>G	CA355946354	IDUA,SLC26A1	c.220C>G (p.Leu74Val) c.963G>C (n.963G>C) c.576+3258G>C (n.576+3258G>C) c.158+628C>G (n.158+628C>G) c.218C>G n.229C>G n.177+628C>G n.199+628C>G n.308C>G c.-894C>G (n.-894C>G) n.289C>G c.-1247C>G (n.-1247C>G)
4	g.987870C>T	CA355946355	IDUA,SLC26A1	c.220C>T (p.Leu74Phe) c.963G>A (n.963G>A) c.576+3258G>A (n.576+3258G>A) c.158+628C>T (n.158+628C>T) c.218C>T n.229C>T n.177+628C>T n.199+628C>T n.308C>T c.-894C>T (n.-894C>T) n.289C>T c.-1247C>T (n.-1247C>T)
4	g.987871T>A	CA355946356	IDUA,SLC26A1	c.221T>A (p.Leu74His) c.962A>T (n.962A>T) c.576+3257A>T (n.576+3257A>T) c.158+629T>A (n.158+629T>A) c.219T>A n.230T>A n.177+629T>A n.199+629T>A n.309T>A c.-893T>A (n.-893T>A) n.290T>A c.-1246T>A (n.-1246T>A)
4	g.987871T>C	CA355946360	IDUA,SLC26A1	c.221T>C (p.Leu74Pro) c.962A>G (n.962A>G) c.576+3257A>G (n.576+3257A>G) c.158+629T>C (n.158+629T>C) c.219T>C n.230T>C n.177+629T>C n.199+629T>C n.309T>C c.-893T>C (n.-893T>C) n.290T>C c.-1246T>C (n.-1246T>C)
4	g.987871T>G	CA355946358	IDUA,SLC26A1	c.221T>G (p.Leu74Arg) c.962A>C (n.962A>C) c.576+3257A>C (n.576+3257A>C) c.158+629T>G (n.158+629T>G) c.219T>G n.230T>G n.177+629T>G n.199+629T>G n.309T>G c.-893T>G (n.-893T>G) n.290T>G c.-1246T>G (n.-1246T>G)
4	g.987872C>A	CA437912682	IDUA,SLC26A1	c.222C>A (p.Leu74=) c.961G>T (n.961G>T) c.576+3256G>T (n.576+3256G>T) c.158+630C>A (n.158+630C>A) c.220C>A n.231C>A n.177+630C>A n.199+630C>A n.310C>A c.-892C>A (n.-892C>A) n.291C>A c.-1245C>A (n.-1245C>A)
4	g.987872C=	CA1433051074	IDUA,SLC26A1	c.222C= (p.Leu74=) c.961G= (n.961G=) c.576+3256G= (n.576+3256G=) c.158+630C= (n.158+630C=) c.220C= n.231C= n.177+630C= n.199+630C= n.310C= c.-892C= (n.-892C=) n.291C= c.-1245C= (n.-1245C=)
4	g.987872C>G	CA437912685	IDUA,SLC26A1	c.222C>G (p.Leu74=) c.961G>C (n.961G>C) c.576+3256G>C (n.576+3256G>C) c.158+630C>G (n.158+630C>G) c.220C>G n.231C>G n.177+630C>G n.199+630C>G n.310C>G c.-892C>G (n.-892C>G) n.291C>G c.-1245C>G (n.-1245C>G)
4	g.987872C>T	CA2801139	IDUA,SLC26A1	c.222C>T (p.Leu74=) c.961G>A (n.961G>A) c.576+3256G>A (n.576+3256G>A) c.158+630C>T (n.158+630C>T) c.220C>T n.231C>T n.177+630C>T n.199+630C>T n.310C>T c.-892C>T (n.-892C>T) n.291C>T c.-1245C>T (n.-1245C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987873G>A	CA356994	IDUA,SLC26A1	c.223G>A (p.Ala75Thr) c.960C>T (n.960C>T) c.576+3255C>T (n.576+3255C>T) c.158+631G>A (n.158+631G>A) c.221G>A n.232G>A n.177+631G>A n.199+631G>A n.311G>A c.-891G>A (n.-891G>A) n.292G>A c.-1244G>A (n.-1244G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987873G>C	CA355946364	IDUA,SLC26A1	c.223G>C (p.Ala75Pro) c.960C>G (n.960C>G) c.576+3255C>G (n.576+3255C>G) c.158+631G>C (n.158+631G>C) c.221G>C n.232G>C n.177+631G>C n.199+631G>C n.311G>C c.-891G>C (n.-891G>C) n.292G>C c.-1244G>C (n.-1244G>C)	dbSNP
4	g.987873G=	CA1433051075	IDUA,SLC26A1	c.223G= (p.Ala75=) c.960C= (n.960C=) c.576+3255C= (n.576+3255C=) c.158+631G= (n.158+631G=) c.221G= n.232G= n.177+631G= n.199+631G= n.311G= c.-891G= (n.-891G=) n.292G= c.-1244G= (n.-1244G=)
4	g.987873G>T	CA355946366	IDUA,SLC26A1	c.223G>T (p.Ala75Ser) c.960C>A (n.960C>A) c.576+3255C>A (n.576+3255C>A) c.158+631G>T (n.158+631G>T) c.221G>T n.232G>T n.177+631G>T n.199+631G>T n.311G>T c.-891G>T (n.-891G>T) n.292G>T c.-1244G>T (n.-1244G>T)
4	g.987874C>A	CA355946377	IDUA,SLC26A1	c.224C>A (p.Ala75Asp) c.959G>T (n.959G>T) c.576+3254G>T (n.576+3254G>T) c.158+632C>A (n.158+632C>A) c.222C>A n.233C>A n.177+632C>A n.199+632C>A n.312C>A c.-890C>A (n.-890C>A) n.293C>A c.-1243C>A (n.-1243C>A)
4	g.987874C=	CA1433051076	IDUA,SLC26A1	c.224C= (p.Ala75=) c.959G= (n.959G=) c.576+3254G= (n.576+3254G=) c.158+632C= (n.158+632C=) c.222C= n.233C= n.177+632C= n.199+632C= n.312C= c.-890C= (n.-890C=) n.293C= c.-1243C= (n.-1243C=)
4	g.987874C>G	CA355946378	IDUA,SLC26A1	c.224C>G (p.Ala75Gly) c.959G>C (n.959G>C) c.576+3254G>C (n.576+3254G>C) c.158+632C>G (n.158+632C>G) c.222C>G n.233C>G n.177+632C>G n.199+632C>G n.312C>G c.-890C>G (n.-890C>G) n.293C>G c.-1243C>G (n.-1243C>G)
4	g.987874C>T	CA355946381	IDUA,SLC26A1	c.224C>T (p.Ala75Val) c.959G>A (n.959G>A) c.576+3254G>A (n.576+3254G>A) c.158+632C>T (n.158+632C>T) c.222C>T n.233C>T n.177+632C>T n.199+632C>T n.312C>T c.-890C>T (n.-890C>T) n.293C>T c.-1243C>T (n.-1243C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.987875C>A	CA437912695	IDUA,SLC26A1	c.225C>A (p.Ala75=) c.958G>T (n.958G>T) c.576+3253G>T (n.576+3253G>T) c.158+633C>A (n.158+633C>A) c.223C>A n.234C>A n.177+633C>A n.199+633C>A n.313C>A c.-889C>A (n.-889C>A) n.294C>A c.-1242C>A (n.-1242C>A)
4	g.987875C>G	CA437912691	IDUA,SLC26A1	c.225C>G (p.Ala75=) c.958G>C (n.958G>C) c.576+3253G>C (n.576+3253G>C) c.158+633C>G (n.158+633C>G) c.223C>G n.234C>G n.177+633C>G n.199+633C>G n.313C>G c.-889C>G (n.-889C>G) n.294C>G c.-1242C>G (n.-1242C>G)
4	g.987875C>T	CA437912693	IDUA,SLC26A1	c.225C>T (p.Ala75=) c.958G>A (n.958G>A) c.576+3253G>A (n.576+3253G>A) c.158+633C>T (n.158+633C>T) c.223C>T n.234C>T n.177+633C>T n.199+633C>T n.313C>T c.-889C>T (n.-889C>T) n.294C>T c.-1242C>T (n.-1242C>T)	ClinVar
4	g.987876T>A	CA355946384	IDUA,SLC26A1	c.226T>A (p.Tyr76Asn) c.957A>T (n.957A>T) c.576+3252A>T (n.576+3252A>T) c.158+634T>A (n.158+634T>A) c.224T>A n.235T>A n.177+634T>A n.199+634T>A n.314T>A c.-888T>A (n.-888T>A) n.295T>A c.-1241T>A (n.-1241T>A)
4	g.987876T>C	CA355946386	IDUA,SLC26A1	c.226T>C (p.Tyr76His) c.957A>G (n.957A>G) c.576+3252A>G (n.576+3252A>G) c.158+634T>C (n.158+634T>C) c.224T>C n.235T>C n.177+634T>C n.199+634T>C n.314T>C c.-888T>C (n.-888T>C) n.295T>C c.-1241T>C (n.-1241T>C)	gnomAD v4
4	g.987876T>G	CA355946388	IDUA,SLC26A1	c.226T>G (p.Tyr76Asp) c.957A>C (n.957A>C) c.576+3252A>C (n.576+3252A>C) c.158+634T>G (n.158+634T>G) c.224T>G n.235T>G n.177+634T>G n.199+634T>G n.314T>G c.-888T>G (n.-888T>G) n.295T>G c.-1241T>G (n.-1241T>G)
4	g.987877A=	CA1433051077	IDUA,SLC26A1	c.227A= (p.Tyr76=) c.956T= (n.956T=) c.576+3251T= (n.576+3251T=) c.158+635A= (n.158+635A=) c.225A= n.236A= n.177+635A= n.199+635A= n.315A= c.-887A= (n.-887A=) n.296A= c.-1240A= (n.-1240A=)
4	g.987877A>C	CA355946395	IDUA,SLC26A1	c.227A>C (p.Tyr76Ser) c.956T>G (n.956T>G) c.576+3251T>G (n.576+3251T>G) c.158+635A>C (n.158+635A>C) c.225A>C n.236A>C n.177+635A>C n.199+635A>C n.315A>C c.-887A>C (n.-887A>C) n.296A>C c.-1240A>C (n.-1240A>C)	gnomAD v4
4	g.987877A>G	CA2801140	IDUA,SLC26A1	c.227A>G (p.Tyr76Cys) c.956T>C (n.956T>C) c.576+3251T>C (n.576+3251T>C) c.158+635A>G (n.158+635A>G) c.225A>G n.236A>G n.177+635A>G n.199+635A>G n.315A>G c.-887A>G (n.-887A>G) n.296A>G c.-1240A>G (n.-1240A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.987877A>T	CA355946391	IDUA,SLC26A1	c.227A>T (p.Tyr76Phe) c.956T>A (n.956T>A) c.576+3251T>A (n.576+3251T>A) c.158+635A>T (n.158+635A>T) c.225A>T n.236A>T n.177+635A>T n.199+635A>T n.315A>T c.-887A>T (n.-887A>T) n.296A>T c.-1240A>T (n.-1240A>T)
4	g.987878T>A	CA355946397	IDUA,SLC26A1	c.228T>A (p.Tyr76Ter) c.955A>T (n.955A>T) c.576+3250A>T (n.576+3250A>T) c.158+636T>A (n.158+636T>A) c.226T>A n.237T>A n.177+636T>A n.199+636T>A n.316T>A c.-886T>A (n.-886T>A) n.297T>A c.-1239T>A (n.-1239T>A)
4	g.987878T>C	CA437912702	IDUA,SLC26A1	c.228T>C (p.Tyr76=) c.955A>G (n.955A>G) c.576+3250A>G (n.576+3250A>G) c.158+636T>C (n.158+636T>C) c.226T>C n.237T>C n.177+636T>C n.199+636T>C n.316T>C c.-886T>C (n.-886T>C) n.297T>C c.-1239T>C (n.-1239T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.987878T>G	CA355946400	IDUA,SLC26A1	c.228T>G (p.Tyr76Ter) c.955A>C (n.955A>C) c.576+3250A>C (n.576+3250A>C) c.158+636T>G (n.158+636T>G) c.226T>G n.237T>G n.177+636T>G n.199+636T>G n.316T>G c.-886T>G (n.-886T>G) n.297T>G c.-1239T>G (n.-1239T>G)
4	g.987879G>A	CA355946404	IDUA,SLC26A1	c.229G>A (p.Val77Met) c.954C>T (n.954C>T) c.576+3249C>T (n.576+3249C>T) c.158+637G>A (n.158+637G>A) c.227G>A n.238G>A n.177+637G>A n.199+637G>A n.317G>A c.-885G>A (n.-885G>A) n.298G>A c.-1238G>A (n.-1238G>A)	gnomAD v4
4	g.987879G>C	CA355946406	IDUA,SLC26A1	c.229G>C (p.Val77Leu) c.954C>G (n.954C>G) c.576+3249C>G (n.576+3249C>G) c.158+637G>C (n.158+637G>C) c.227G>C n.238G>C n.177+637G>C n.199+637G>C n.317G>C c.-885G>C (n.-885G>C) n.298G>C c.-1238G>C (n.-1238G>C)
4	g.987879G>T	CA355946409	IDUA,SLC26A1	c.229G>T (p.Val77Leu) c.954C>A (n.954C>A) c.576+3249C>A (n.576+3249C>A) c.158+637G>T (n.158+637G>T) c.227G>T n.238G>T n.177+637G>T n.199+637G>T n.317G>T c.-885G>T (n.-885G>T) n.298G>T c.-1238G>T (n.-1238G>T)
4	g.987881_987889dup	CA2669476178	IDUA,SLC26A1	c.231_239dup (p.Val80_Pro81insGlyAlaVal) c.946_954dup (n.946_954dup) c.576+3241_576+3249dup (n.576+3241_576+3249dup) c.158+639_158+647dup (n.158+639_158+647dup) c.229_237dup n.240_248dup n.177+639_177+647dup n.199+639_199+647dup n.319_327dup c.-883_-875dup (n.-883_-875dup) n.300_308dup c.-1236_-1228dup (n.-1236_-1228dup)	gnomAD v4
4	g.987880T>A	CA355946411	IDUA,SLC26A1	c.230T>A (p.Val77Glu) c.953A>T (n.953A>T) c.576+3248A>T (n.576+3248A>T) c.158+638T>A (n.158+638T>A) c.228T>A n.239T>A n.177+638T>A n.199+638T>A n.318T>A c.-884T>A (n.-884T>A) n.299T>A c.-1237T>A (n.-1237T>A)	gnomAD v4
4	g.987880T>C	CA355946413	IDUA,SLC26A1	c.230T>C (p.Val77Ala) c.953A>G (n.953A>G) c.576+3248A>G (n.576+3248A>G) c.158+638T>C (n.158+638T>C) c.228T>C n.239T>C n.177+638T>C n.199+638T>C n.318T>C c.-884T>C (n.-884T>C) n.299T>C c.-1237T>C (n.-1237T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.987880T>G	CA355946416	IDUA,SLC26A1	c.230T>G (p.Val77Gly) c.953A>C (n.953A>C) c.576+3248A>C (n.576+3248A>C) c.158+638T>G (n.158+638T>G) c.228T>G n.239T>G n.177+638T>G n.199+638T>G n.318T>G c.-884T>G (n.-884T>G) n.299T>G c.-1237T>G (n.-1237T>G)
4	g.987880T=	CA1433051078	IDUA,SLC26A1	c.230T= (p.Val77=) c.953A= (n.953A=) c.576+3248A= (n.576+3248A=) c.158+638T= (n.158+638T=) c.228T= n.239T= n.177+638T= n.199+638T= n.318T= c.-884T= (n.-884T=) n.299T= c.-1237T= (n.-1237T=)
4	g.987881G>A	CA437912710	IDUA,SLC26A1	c.231G>A (p.Val77=) c.952C>T (n.952C>T) c.576+3247C>T (n.576+3247C>T) c.158+639G>A (n.158+639G>A) c.229G>A n.240G>A n.177+639G>A n.199+639G>A n.319G>A c.-883G>A (n.-883G>A) n.300G>A c.-1236G>A (n.-1236G>A)
4	g.987881G>C	CA437912713	IDUA,SLC26A1	c.231G>C (p.Val77=) c.952C>G (n.952C>G) c.576+3247C>G (n.576+3247C>G) c.158+639G>C (n.158+639G>C) c.229G>C n.240G>C n.177+639G>C n.199+639G>C n.319G>C c.-883G>C (n.-883G>C) n.300G>C c.-1236G>C (n.-1236G>C)
4	g.987881G>T	CA437912715	IDUA,SLC26A1	c.231G>T (p.Val77=) c.952C>A (n.952C>A) c.576+3247C>A (n.576+3247C>A) c.158+639G>T (n.158+639G>T) c.229G>T n.240G>T n.177+639G>T n.199+639G>T n.319G>T c.-883G>T (n.-883G>T) n.300G>T c.-1236G>T (n.-1236G>T)
4	g.987882G>A	CA91146138	IDUA,SLC26A1	c.232G>A (p.Gly78Ser) c.951C>T (n.951C>T) c.576+3246C>T (n.576+3246C>T) c.158+640G>A (n.158+640G>A) c.230G>A n.241G>A n.177+640G>A n.199+640G>A n.320G>A c.-882G>A (n.-882G>A) n.301G>A c.-1235G>A (n.-1235G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.987882G>C	CA355946420	IDUA,SLC26A1	c.232G>C (p.Gly78Arg) c.951C>G (n.951C>G) c.576+3246C>G (n.576+3246C>G) c.158+640G>C (n.158+640G>C) c.230G>C n.241G>C n.177+640G>C n.199+640G>C n.320G>C c.-882G>C (n.-882G>C) n.301G>C c.-1235G>C (n.-1235G>C)
4	g.987882G=	CA1433051079	IDUA,SLC26A1	c.232G= (p.Gly78=) c.951C= (n.951C=) c.576+3246C= (n.576+3246C=) c.158+640G= (n.158+640G=) c.230G= n.241G= n.177+640G= n.199+640G= n.320G= c.-882G= (n.-882G=) n.301G= c.-1235G= (n.-1235G=)
4	g.987882G>T	CA355946422	IDUA,SLC26A1	c.232G>T (p.Gly78Cys) c.951C>A (n.951C>A) c.576+3246C>A (n.576+3246C>A) c.158+640G>T (n.158+640G>T) c.230G>T n.241G>T n.177+640G>T n.199+640G>T n.320G>T c.-882G>T (n.-882G>T) n.301G>T c.-1235G>T (n.-1235G>T)
4	g.987883G>A	CA2801141	IDUA,SLC26A1	c.233G>A (p.Gly78Asp) c.950C>T (n.950C>T) c.576+3245C>T (n.576+3245C>T) c.158+641G>A (n.158+641G>A) c.231G>A n.242G>A n.177+641G>A n.199+641G>A n.321G>A c.-881G>A (n.-881G>A) n.302G>A c.-1234G>A (n.-1234G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987883G>C	CA355946427	IDUA,SLC26A1	c.233G>C (p.Gly78Ala) c.950C>G (n.950C>G) c.576+3245C>G (n.576+3245C>G) c.158+641G>C (n.158+641G>C) c.231G>C n.242G>C n.177+641G>C n.199+641G>C n.321G>C c.-881G>C (n.-881G>C) n.302G>C c.-1234G>C (n.-1234G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.987883G=	CA1433051080	IDUA,SLC26A1	c.233G= (p.Gly78=) c.950C= (n.950C=) c.576+3245C= (n.576+3245C=) c.158+641G= (n.158+641G=) c.231G= n.242G= n.177+641G= n.199+641G= n.321G= c.-881G= (n.-881G=) n.302G= c.-1234G= (n.-1234G=)
4	g.987883G>T	CA355946429	IDUA,SLC26A1	c.233G>T (p.Gly78Val) c.950C>A (n.950C>A) c.576+3245C>A (n.576+3245C>A) c.158+641G>T (n.158+641G>T) c.231G>T n.242G>T n.177+641G>T n.199+641G>T n.321G>T c.-881G>T (n.-881G>T) n.302G>T c.-1234G>T (n.-1234G>T)
4	g.987884C>A	CA437912728	IDUA,SLC26A1	c.234C>A (p.Gly78=) c.949G>T (n.949G>T) c.576+3244G>T (n.576+3244G>T) c.158+642C>A (n.158+642C>A) c.232C>A n.243C>A n.177+642C>A n.199+642C>A n.322C>A c.-880C>A (n.-880C>A) n.303C>A c.-1233C>A (n.-1233C>A)
4	g.987884C=	CA1433051081	IDUA,SLC26A1	c.234C= (p.Gly78=) c.949G= (n.949G=) c.576+3244G= (n.576+3244G=) c.158+642C= (n.158+642C=) c.232C= n.243C= n.177+642C= n.199+642C= n.322C= c.-880C= (n.-880C=) n.303C= c.-1233C= (n.-1233C=)
4	g.987884C>G	CA437912732	IDUA,SLC26A1	c.234C>G (p.Gly78=) c.949G>C (n.949G>C) c.576+3244G>C (n.576+3244G>C) c.158+642C>G (n.158+642C>G) c.232C>G n.243C>G n.177+642C>G n.199+642C>G n.322C>G c.-880C>G (n.-880C>G) n.303C>G c.-1233C>G (n.-1233C>G)
4	g.987884C>T	CA2801142	IDUA,SLC26A1	c.234C>T (p.Gly78=) c.949G>A (n.949G>A) c.576+3244G>A (n.576+3244G>A) c.158+642C>T (n.158+642C>T) c.232C>T n.243C>T n.177+642C>T n.199+642C>T n.322C>T c.-880C>T (n.-880C>T) n.303C>T c.-1233C>T (n.-1233C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987885G>A	CA201508	IDUA,SLC26A1	c.235G>A (p.Ala79Thr) c.948C>T (n.948C>T) c.576+3243C>T (n.576+3243C>T) c.158+643G>A (n.158+643G>A) c.233G>A n.244G>A n.177+643G>A n.199+643G>A n.323G>A c.-879G>A (n.-879G>A) n.304G>A c.-1232G>A (n.-1232G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987885G>C	CA355946443	IDUA,SLC26A1	c.235G>C (p.Ala79Pro) c.948C>G (n.948C>G) c.576+3243C>G (n.576+3243C>G) c.158+643G>C (n.158+643G>C) c.233G>C n.244G>C n.177+643G>C n.199+643G>C n.323G>C c.-879G>C (n.-879G>C) n.304G>C c.-1232G>C (n.-1232G>C)
4	g.987885G=	CA1433051082	IDUA,SLC26A1	c.235G= (p.Ala79=) c.948C= (n.948C=) c.576+3243C= (n.576+3243C=) c.158+643G= (n.158+643G=) c.233G= n.244G= n.177+643G= n.199+643G= n.323G= c.-879G= (n.-879G=) n.304G= c.-1232G= (n.-1232G=)
4	g.987885G>T	CA355946444	IDUA,SLC26A1	c.235G>T (p.Ala79Ser) c.948C>A (n.948C>A) c.576+3243C>A (n.576+3243C>A) c.158+643G>T (n.158+643G>T) c.233G>T n.244G>T n.177+643G>T n.199+643G>T n.323G>T c.-879G>T (n.-879G>T) n.304G>T c.-1232G>T (n.-1232G>T)	gnomAD v4
4	g.987886C>A	CA355946446	IDUA,SLC26A1	c.236C>A (p.Ala79Asp) c.947G>T (n.947G>T) c.576+3242G>T (n.576+3242G>T) c.158+644C>A (n.158+644C>A) c.234C>A n.245C>A n.177+644C>A n.199+644C>A n.324C>A c.-878C>A (n.-878C>A) n.305C>A c.-1231C>A (n.-1231C>A)
4	g.987886C=	CA1433051083	IDUA,SLC26A1	c.236C= (p.Ala79=) c.947G= (n.947G=) c.576+3242G= (n.576+3242G=) c.158+644C= (n.158+644C=) c.234C= n.245C= n.177+644C= n.199+644C= n.324C= c.-878C= (n.-878C=) n.305C= c.-1231C= (n.-1231C=)
4	g.987886C>G	CA355946447	IDUA,SLC26A1	c.236C>G (p.Ala79Gly) c.947G>C (n.947G>C) c.576+3242G>C (n.576+3242G>C) c.158+644C>G (n.158+644C>G) c.234C>G n.245C>G n.177+644C>G n.199+644C>G n.324C>G c.-878C>G (n.-878C>G) n.305C>G c.-1231C>G (n.-1231C>G)
4	g.987886C>T	CA356987	IDUA,SLC26A1	c.236C>T (p.Ala79Val) c.947G>A (n.947G>A) c.576+3242G>A (n.576+3242G>A) c.158+644C>T (n.158+644C>T) c.234C>T n.245C>T n.177+644C>T n.199+644C>T n.324C>T c.-878C>T (n.-878C>T) n.305C>T c.-1231C>T (n.-1231C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
4	g.987887del	CA2760125167	IDUA,SLC26A1	c.237del (p.Val80SerfsTer28) c.947del (n.947del) c.576+3242del (n.576+3242del) c.158+645del (n.158+645del) c.235del n.246del n.177+645del n.199+645del n.325del c.-877del (n.-877del) n.306del c.-1230del (n.-1230del)
4	g.987887C>A	CA437912745	IDUA,SLC26A1	c.237C>A (p.Ala79=) c.946G>T (n.946G>T) c.576+3241G>T (n.576+3241G>T) c.158+645C>A (n.158+645C>A) c.235C>A n.246C>A n.177+645C>A n.199+645C>A n.325C>A c.-877C>A (n.-877C>A) n.306C>A c.-1230C>A (n.-1230C>A)	gnomAD v4
4	g.987887C=	CA1433051084	IDUA,SLC26A1	c.237C= (p.Ala79=) c.946G= (n.946G=) c.576+3241G= (n.576+3241G=) c.158+645C= (n.158+645C=) c.235C= n.246C= n.177+645C= n.199+645C= n.325C= c.-877C= (n.-877C=) n.306C= c.-1230C= (n.-1230C=)
4	g.987887C>G	CA2801144	IDUA,SLC26A1	c.237C>G (p.Ala79=) c.946G>C (n.946G>C) c.576+3241G>C (n.576+3241G>C) c.158+645C>G (n.158+645C>G) c.235C>G n.246C>G n.177+645C>G n.199+645C>G n.325C>G c.-877C>G (n.-877C>G) n.306C>G c.-1230C>G (n.-1230C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.987887C>T	CA2801143	IDUA,SLC26A1	c.237C>T (p.Ala79=) c.946G>A (n.946G>A) c.576+3241G>A (n.576+3241G>A) c.158+645C>T (n.158+645C>T) c.235C>T n.246C>T n.177+645C>T n.199+645C>T n.325C>T c.-877C>T (n.-877C>T) n.306C>T c.-1230C>T (n.-1230C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987888G>A	CA2801145	IDUA,SLC26A1	c.238G>A (p.Val80Ile) c.945C>T (n.945C>T) c.576+3240C>T (n.576+3240C>T) c.158+646G>A (n.158+646G>A) c.236G>A n.247G>A n.177+646G>A n.199+646G>A n.326G>A c.-876G>A (n.-876G>A) n.307G>A c.-1229G>A (n.-1229G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987888G>C	CA355946450	IDUA,SLC26A1	c.238G>C (p.Val80Leu) c.945C>G (n.945C>G) c.576+3240C>G (n.576+3240C>G) c.158+646G>C (n.158+646G>C) c.236G>C n.247G>C n.177+646G>C n.199+646G>C n.326G>C c.-876G>C (n.-876G>C) n.307G>C c.-1229G>C (n.-1229G>C)
4	g.987888G=	CA1433051085	IDUA,SLC26A1	c.238G= (p.Val80=) c.945C= (n.945C=) c.576+3240C= (n.576+3240C=) c.158+646G= (n.158+646G=) c.236G= n.247G= n.177+646G= n.199+646G= n.326G= c.-876G= (n.-876G=) n.307G= c.-1229G= (n.-1229G=)
4	g.987888G>T	CA355946451	IDUA,SLC26A1	c.238G>T (p.Val80Phe) c.945C>A (n.945C>A) c.576+3240C>A (n.576+3240C>A) c.158+646G>T (n.158+646G>T) c.236G>T n.247G>T n.177+646G>T n.199+646G>T n.326G>T c.-876G>T (n.-876G>T) n.307G>T c.-1229G>T (n.-1229G>T)	gnomAD v4
4	g.987889T>A	CA355946453	IDUA,SLC26A1	c.239T>A (p.Val80Asp) c.944A>T (n.944A>T) c.576+3239A>T (n.576+3239A>T) c.158+647T>A (n.158+647T>A) c.237T>A n.248T>A n.177+647T>A n.199+647T>A n.327T>A c.-875T>A (n.-875T>A) n.308T>A c.-1228T>A (n.-1228T>A)
4	g.987889T>C	CA355946454	IDUA,SLC26A1	c.239T>C (p.Val80Ala) c.944A>G (n.944A>G) c.576+3239A>G (n.576+3239A>G) c.158+647T>C (n.158+647T>C) c.237T>C n.248T>C n.177+647T>C n.199+647T>C n.327T>C c.-875T>C (n.-875T>C) n.308T>C c.-1228T>C (n.-1228T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.987889T>G	CA355946455	IDUA,SLC26A1	c.239T>G (p.Val80Gly) c.944A>C (n.944A>C) c.576+3239A>C (n.576+3239A>C) c.158+647T>G (n.158+647T>G) c.237T>G n.248T>G n.177+647T>G n.199+647T>G n.327T>G c.-875T>G (n.-875T>G) n.308T>G c.-1228T>G (n.-1228T>G)
4	g.987889T=	CA1433051086	IDUA,SLC26A1	c.239T= (p.Val80=) c.944A= (n.944A=) c.576+3239A= (n.576+3239A=) c.158+647T= (n.158+647T=) c.237T= n.248T= n.177+647T= n.199+647T= n.327T= c.-875T= (n.-875T=) n.308T= c.-1228T= (n.-1228T=)
4	g.987890C>A	CA437912764	IDUA,SLC26A1	c.240C>A (p.Val80=) c.943G>T (n.943G>T) c.576+3238G>T (n.576+3238G>T) c.158+648C>A (n.158+648C>A) c.238C>A n.249C>A n.177+648C>A n.199+648C>A n.328C>A c.-874C>A (n.-874C>A) n.309C>A c.-1227C>A (n.-1227C>A)	gnomAD v4
4	g.987890C=	CA1433051087	IDUA,SLC26A1	c.240C= (p.Val80=) c.943G= (n.943G=) c.576+3238G= (n.576+3238G=) c.158+648C= (n.158+648C=) c.238C= n.249C= n.177+648C= n.199+648C= n.328C= c.-874C= (n.-874C=) n.309C= c.-1227C= (n.-1227C=)
4	g.987890C>G	CA2801146	IDUA,SLC26A1	c.240C>G (p.Val80=) c.943G>C (n.943G>C) c.576+3238G>C (n.576+3238G>C) c.158+648C>G (n.158+648C>G) c.238C>G n.249C>G n.177+648C>G n.199+648C>G n.328C>G c.-874C>G (n.-874C>G) n.309C>G c.-1227C>G (n.-1227C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987890C>T	CA437912768	IDUA,SLC26A1	c.240C>T (p.Val80=) c.943G>A (n.943G>A) c.576+3238G>A (n.576+3238G>A) c.158+648C>T (n.158+648C>T) c.238C>T n.249C>T n.177+648C>T n.199+648C>T n.328C>T c.-874C>T (n.-874C>T) n.309C>T c.-1227C>T (n.-1227C>T)
4	g.987892dup	CA1139658397	IDUA,SLC26A1	c.242dup (p.His82SerfsTer?) c.943dup (n.943dup) c.576+3238dup (n.576+3238dup) c.158+650dup (n.158+650dup) c.240dup n.251dup n.177+650dup n.199+650dup n.330dup c.-872dup (n.-872dup) n.311dup c.-1225dup (n.-1225dup)	ClinVar dbSNP
4	g.987891C>A	CA355946457	IDUA,SLC26A1	c.241C>A (p.Pro81Thr) c.942G>T (n.942G>T) c.576+3237G>T (n.576+3237G>T) c.158+649C>A (n.158+649C>A) c.239C>A n.250C>A n.177+649C>A n.199+649C>A n.329C>A c.-873C>A (n.-873C>A) n.310C>A c.-1226C>A (n.-1226C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.987891C=	CA1433051088	IDUA,SLC26A1	c.241C= (p.Pro81=) c.942G= (n.942G=) c.576+3237G= (n.576+3237G=) c.158+649C= (n.158+649C=) c.239C= n.250C= n.177+649C= n.199+649C= n.329C= c.-873C= (n.-873C=) n.310C= c.-1226C= (n.-1226C=)
4	g.987891C>G	CA355946456	IDUA,SLC26A1	c.241C>G (p.Pro81Ala) c.942G>C (n.942G>C) c.576+3237G>C (n.576+3237G>C) c.158+649C>G (n.158+649C>G) c.239C>G n.250C>G n.177+649C>G n.199+649C>G n.329C>G c.-873C>G (n.-873C>G) n.310C>G c.-1226C>G (n.-1226C>G)	gnomAD v4
4	g.987891C>T	CA2801147	IDUA,SLC26A1	c.241C>T (p.Pro81Ser) c.942G>A (n.942G>A) c.576+3237G>A (n.576+3237G>A) c.158+649C>T (n.158+649C>T) c.239C>T n.250C>T n.177+649C>T n.199+649C>T n.329C>T c.-873C>T (n.-873C>T) n.310C>T c.-1226C>T (n.-1226C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.987892C>A	CA355946460	IDUA,SLC26A1	c.242C>A (p.Pro81His) c.941G>T (n.941G>T) c.576+3236G>T (n.576+3236G>T) c.158+650C>A (n.158+650C>A) c.240C>A n.251C>A n.177+650C>A n.199+650C>A n.330C>A c.-872C>A (n.-872C>A) n.311C>A c.-1225C>A (n.-1225C>A)
4	g.987892C>G	CA355946461	IDUA,SLC26A1	c.242C>G (p.Pro81Arg) c.941G>C (n.941G>C) c.576+3236G>C (n.576+3236G>C) c.158+650C>G (n.158+650C>G) c.240C>G n.251C>G n.177+650C>G n.199+650C>G n.330C>G c.-872C>G (n.-872C>G) n.311C>G c.-1225C>G (n.-1225C>G)	gnomAD v4
4	g.987892C>T	CA355946463	IDUA,SLC26A1	c.242C>T (p.Pro81Leu) c.941G>A (n.941G>A) c.576+3236G>A (n.576+3236G>A) c.158+650C>T (n.158+650C>T) c.240C>T n.251C>T n.177+650C>T n.199+650C>T n.330C>T c.-872C>T (n.-872C>T) n.311C>T c.-1225C>T (n.-1225C>T)	gnomAD v4
4	g.987893T>A	CA437912782	IDUA,SLC26A1	c.243T>A (p.Pro81=) c.940A>T (n.940A>T) c.576+3235A>T (n.576+3235A>T) c.158+651T>A (n.158+651T>A) c.241T>A n.252T>A n.177+651T>A n.199+651T>A n.331T>A c.-871T>A (n.-871T>A) n.312T>A c.-1224T>A (n.-1224T>A)
4	g.987893T>C	CA437912784	IDUA,SLC26A1	c.243T>C (p.Pro81=) c.940A>G (n.940A>G) c.576+3235A>G (n.576+3235A>G) c.158+651T>C (n.158+651T>C) c.241T>C n.252T>C n.177+651T>C n.199+651T>C n.331T>C c.-871T>C (n.-871T>C) n.312T>C c.-1224T>C (n.-1224T>C)
4	g.987893T>G	CA437912780	IDUA,SLC26A1	c.243T>G (p.Pro81=) c.940A>C (n.940A>C) c.576+3235A>C (n.576+3235A>C) c.158+651T>G (n.158+651T>G) c.241T>G n.252T>G n.177+651T>G n.199+651T>G n.331T>G c.-871T>G (n.-871T>G) n.312T>G c.-1224T>G (n.-1224T>G)
4	g.987894C>A	CA355946464	IDUA,SLC26A1	c.244C>A (p.His82Asn) c.939G>T (n.939G>T) c.576+3234G>T (n.576+3234G>T) c.158+652C>A (n.158+652C>A) c.242C>A n.253C>A n.177+652C>A n.199+652C>A n.332C>A c.-870C>A (n.-870C>A) n.313C>A c.-1223C>A (n.-1223C>A)
4	g.987894C>G	CA355946466	IDUA,SLC26A1	c.244C>G (p.His82Asp) c.939G>C (n.939G>C) c.576+3234G>C (n.576+3234G>C) c.158+652C>G (n.158+652C>G) c.242C>G n.253C>G n.177+652C>G n.199+652C>G n.332C>G c.-870C>G (n.-870C>G) n.313C>G c.-1223C>G (n.-1223C>G)
4	g.987894C>T	CA355946467	IDUA,SLC26A1	c.244C>T (p.His82Tyr) c.939G>A (n.939G>A) c.576+3234G>A (n.576+3234G>A) c.158+652C>T (n.158+652C>T) c.242C>T n.253C>T n.177+652C>T n.199+652C>T n.332C>T c.-870C>T (n.-870C>T) n.313C>T c.-1223C>T (n.-1223C>T)
4	g.987895A=	CA1433051089	IDUA,SLC26A1	c.245A= (p.His82=) c.938T= (n.938T=) c.576+3233T= (n.576+3233T=) c.158+653A= (n.158+653A=) c.243A= n.254A= n.177+653A= n.199+653A= n.333A= c.-869A= (n.-869A=) n.314A= c.-1222A= (n.-1222A=)
4	g.987895A>C	CA201510	IDUA,SLC26A1	c.245A>C (p.His82Pro) c.938T>G (n.938T>G) c.576+3233T>G (n.576+3233T>G) c.158+653A>C (n.158+653A>C) c.243A>C n.254A>C n.177+653A>C n.199+653A>C n.333A>C c.-869A>C (n.-869A>C) n.314A>C c.-1222A>C (n.-1222A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987895A>G	CA355946473	IDUA,SLC26A1	c.245A>G (p.His82Arg) c.938T>C (n.938T>C) c.576+3233T>C (n.576+3233T>C) c.158+653A>G (n.158+653A>G) c.243A>G n.254A>G n.177+653A>G n.199+653A>G n.333A>G c.-869A>G (n.-869A>G) n.314A>G c.-1222A>G (n.-1222A>G)
4	g.987895A>T	CA355946475	IDUA,SLC26A1	c.245A>T (p.His82Leu) c.938T>A (n.938T>A) c.576+3233T>A (n.576+3233T>A) c.158+653A>T (n.158+653A>T) c.243A>T n.254A>T n.177+653A>T n.199+653A>T n.333A>T c.-869A>T (n.-869A>T) n.314A>T c.-1222A>T (n.-1222A>T)
4	g.987896C>A	CA355946477	IDUA,SLC26A1	c.246C>A (p.His82Gln) c.937G>T (n.937G>T) c.576+3232G>T (n.576+3232G>T) c.158+654C>A (n.158+654C>A) c.244C>A n.255C>A n.177+654C>A n.199+654C>A n.334C>A c.-868C>A (n.-868C>A) n.315C>A c.-1221C>A (n.-1221C>A)
4	g.987896C=	CA1433051090	IDUA,SLC26A1	c.246C= (p.His82=) c.937G= (n.937G=) c.576+3232G= (n.576+3232G=) c.158+654C= (n.158+654C=) c.244C= n.255C= n.177+654C= n.199+654C= n.334C= c.-868C= (n.-868C=) n.315C= c.-1221C= (n.-1221C=)
4	g.987896C>G	CA220506	IDUA,SLC26A1	c.246C>G (p.His82Gln) c.937G>C (n.937G>C) c.576+3232G>C (n.576+3232G>C) c.158+654C>G (n.158+654C>G) c.244C>G n.255C>G n.177+654C>G n.199+654C>G n.334C>G c.-868C>G (n.-868C>G) n.315C>G c.-1221C>G (n.-1221C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987896C>T	CA437912798	IDUA,SLC26A1	c.246C>T (p.His82=) c.937G>A (n.937G>A) c.576+3232G>A (n.576+3232G>A) c.158+654C>T (n.158+654C>T) c.244C>T n.255C>T n.177+654C>T n.199+654C>T n.334C>T c.-868C>T (n.-868C>T) n.315C>T c.-1221C>T (n.-1221C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987897C>A	CA355946480	IDUA,SLC26A1	c.247C>A (p.Arg83Ser) c.936G>T (n.936G>T) c.576+3231G>T (n.576+3231G>T) c.158+655C>A (n.158+655C>A) c.245C>A n.256C>A n.177+655C>A n.199+655C>A n.335C>A c.-867C>A (n.-867C>A) n.316C>A c.-1220C>A (n.-1220C>A)	gnomAD v4
4	g.987897C=	CA1433051091	IDUA,SLC26A1	c.247C= (p.Arg83=) c.936G= (n.936G=) c.576+3231G= (n.576+3231G=) c.158+655C= (n.158+655C=) c.245C= n.256C= n.177+655C= n.199+655C= n.335C= c.-867C= (n.-867C=) n.316C= c.-1220C= (n.-1220C=)
4	g.987897C>G	CA2801149	IDUA,SLC26A1	c.247C>G (p.Arg83Gly) c.936G>C (n.936G>C) c.576+3231G>C (n.576+3231G>C) c.158+655C>G (n.158+655C>G) c.245C>G n.256C>G n.177+655C>G n.199+655C>G n.335C>G c.-867C>G (n.-867C>G) n.316C>G c.-1220C>G (n.-1220C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987897C>T	CA2801148	IDUA,SLC26A1	c.247C>T (p.Arg83Cys) c.936G>A (n.936G>A) c.576+3231G>A (n.576+3231G>A) c.158+655C>T (n.158+655C>T) c.245C>T n.256C>T n.177+655C>T n.199+655C>T n.335C>T c.-867C>T (n.-867C>T) n.316C>T c.-1220C>T (n.-1220C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987898G>A	CA2801150	IDUA,SLC26A1	c.248G>A (p.Arg83His) c.935C>T (n.935C>T) c.576+3230C>T (n.576+3230C>T) c.158+656G>A (n.158+656G>A) c.246G>A n.257G>A n.177+656G>A n.199+656G>A n.336G>A c.-866G>A (n.-866G>A) n.317G>A c.-1219G>A (n.-1219G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987898G>C	CA355946485	IDUA,SLC26A1	c.248G>C (p.Arg83Pro) c.935C>G (n.935C>G) c.576+3230C>G (n.576+3230C>G) c.158+656G>C (n.158+656G>C) c.246G>C n.257G>C n.177+656G>C n.199+656G>C n.336G>C c.-866G>C (n.-866G>C) n.317G>C c.-1219G>C (n.-1219G>C)
4	g.987898G=	CA1433051092	IDUA,SLC26A1	c.248G= (p.Arg83=) c.935C= (n.935C=) c.576+3230C= (n.576+3230C=) c.158+656G= (n.158+656G=) c.246G= n.257G= n.177+656G= n.199+656G= n.336G= c.-866G= (n.-866G=) n.317G= c.-1219G= (n.-1219G=)
4	g.987898G>T	CA355946484	IDUA,SLC26A1	c.248G>T (p.Arg83Leu) c.935C>A (n.935C>A) c.576+3230C>A (n.576+3230C>A) c.158+656G>T (n.158+656G>T) c.246G>T n.257G>T n.177+656G>T n.199+656G>T n.336G>T c.-866G>T (n.-866G>T) n.317G>T c.-1219G>T (n.-1219G>T)
4	g.987899C>A	CA91146224	IDUA,SLC26A1	c.249C>A (p.Arg83=) c.934G>T (n.934G>T) c.576+3229G>T (n.576+3229G>T) c.158+657C>A (n.158+657C>A) c.247C>A n.258C>A n.177+657C>A n.199+657C>A n.337C>A c.-865C>A (n.-865C>A) n.318C>A c.-1218C>A (n.-1218C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987899C=	CA1433051093	IDUA,SLC26A1	c.249C= (p.Arg83=) c.934G= (n.934G=) c.576+3229G= (n.576+3229G=) c.158+657C= (n.158+657C=) c.247C= n.258C= n.177+657C= n.199+657C= n.337C= c.-865C= (n.-865C=) n.318C= c.-1218C= (n.-1218C=)
4	g.987899C>G	CA437912814	IDUA,SLC26A1	c.249C>G (p.Arg83=) c.934G>C (n.934G>C) c.576+3229G>C (n.576+3229G>C) c.158+657C>G (n.158+657C>G) c.247C>G n.258C>G n.177+657C>G n.199+657C>G n.337C>G c.-865C>G (n.-865C>G) n.318C>G c.-1218C>G (n.-1218C>G)	ClinVar
4	g.987899C>T	CA2801151	IDUA,SLC26A1	c.249C>T (p.Arg83=) c.934G>A (n.934G>A) c.576+3229G>A (n.576+3229G>A) c.158+657C>T (n.158+657C>T) c.247C>T n.258C>T n.177+657C>T n.199+657C>T n.337C>T c.-865C>T (n.-865C>T) n.318C>T c.-1218C>T (n.-1218C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987900G>A	CA2801152	IDUA,SLC26A1	c.250G>A (p.Gly84Ser) c.933C>T (n.933C>T) c.576+3228C>T (n.576+3228C>T) c.158+658G>A (n.158+658G>A) c.248G>A n.259G>A n.177+658G>A n.199+658G>A n.338G>A c.-864G>A (n.-864G>A) n.319G>A c.-1217G>A (n.-1217G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987900G>C	CA355946488	IDUA,SLC26A1	c.250G>C (p.Gly84Arg) c.933C>G (n.933C>G) c.576+3228C>G (n.576+3228C>G) c.158+658G>C (n.158+658G>C) c.248G>C n.259G>C n.177+658G>C n.199+658G>C n.338G>C c.-864G>C (n.-864G>C) n.319G>C c.-1217G>C (n.-1217G>C)	gnomAD v4
4	g.987900G=	CA1433051094	IDUA,SLC26A1	c.250G= (p.Gly84=) c.933C= (n.933C=) c.576+3228C= (n.576+3228C=) c.158+658G= (n.158+658G=) c.248G= n.259G= n.177+658G= n.199+658G= n.338G= c.-864G= (n.-864G=) n.319G= c.-1217G= (n.-1217G=)
4	g.987900G>T	CA355946490	IDUA,SLC26A1	c.250G>T (p.Gly84Cys) c.933C>A (n.933C>A) c.576+3228C>A (n.576+3228C>A) c.158+658G>T (n.158+658G>T) c.248G>T n.259G>T n.177+658G>T n.199+658G>T n.338G>T c.-864G>T (n.-864G>T) n.319G>T c.-1217G>T (n.-1217G>T)
4	g.987901G>A	CA355946492	IDUA,SLC26A1	c.251G>A (p.Gly84Asp) c.932C>T (n.932C>T) c.576+3227C>T (n.576+3227C>T) c.158+659G>A (n.158+659G>A) c.249G>A n.260G>A n.177+659G>A n.199+659G>A n.339G>A c.-863G>A (n.-863G>A) n.320G>A c.-1216G>A (n.-1216G>A)	gnomAD v4
4	g.987901G>C	CA355946494	IDUA,SLC26A1	c.251G>C (p.Gly84Ala) c.932C>G (n.932C>G) c.576+3227C>G (n.576+3227C>G) c.158+659G>C (n.158+659G>C) c.249G>C n.260G>C n.177+659G>C n.199+659G>C n.339G>C c.-863G>C (n.-863G>C) n.320G>C c.-1216G>C (n.-1216G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987901G=	CA1433051095	IDUA,SLC26A1	c.251G= (p.Gly84=) c.932C= (n.932C=) c.576+3227C= (n.576+3227C=) c.158+659G= (n.158+659G=) c.249G= n.260G= n.177+659G= n.199+659G= n.339G= c.-863G= (n.-863G=) n.320G= c.-1216G= (n.-1216G=)
4	g.987901G>T	CA355946495	IDUA,SLC26A1	c.251G>T (p.Gly84Val) c.932C>A (n.932C>A) c.576+3227C>A (n.576+3227C>A) c.158+659G>T (n.158+659G>T) c.249G>T n.260G>T n.177+659G>T n.199+659G>T n.339G>T c.-863G>T (n.-863G>T) n.320G>T c.-1216G>T (n.-1216G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987902C>A	CA437912835	IDUA,SLC26A1	c.252C>A (p.Gly84=) c.931G>T (n.931G>T) c.576+3226G>T (n.576+3226G>T) c.158+660C>A (n.158+660C>A) c.250C>A n.261C>A n.177+660C>A n.199+660C>A n.340C>A c.-862C>A (n.-862C>A) n.321C>A c.-1215C>A (n.-1215C>A)	gnomAD v4
4	g.987902C=	CA1433051096	IDUA,SLC26A1	c.252C= (p.Gly84=) c.931G= (n.931G=) c.576+3226G= (n.576+3226G=) c.158+660C= (n.158+660C=) c.250C= n.261C= n.177+660C= n.199+660C= n.340C= c.-862C= (n.-862C=) n.321C= c.-1215C= (n.-1215C=)
4	g.987902C>G	CA437912836	IDUA,SLC26A1	c.252C>G (p.Gly84=) c.931G>C (n.931G>C) c.576+3226G>C (n.576+3226G>C) c.158+660C>G (n.158+660C>G) c.250C>G n.261C>G n.177+660C>G n.199+660C>G n.340C>G c.-862C>G (n.-862C>G) n.321C>G c.-1215C>G (n.-1215C>G)
4	g.987902C>T	CA437912839	IDUA,SLC26A1	c.252C>T (p.Gly84=) c.931G>A (n.931G>A) c.576+3226G>A (n.576+3226G>A) c.158+660C>T (n.158+660C>T) c.250C>T n.261C>T n.177+660C>T n.199+660C>T n.340C>T c.-862C>T (n.-862C>T) n.321C>T c.-1215C>T (n.-1215C>T)	dbSNP gnomAD v2
4	g.987903A>C	CA355946497	IDUA,SLC26A1	c.253A>C (p.Ile85Leu) c.930T>G (n.930T>G) c.576+3225T>G (n.576+3225T>G) c.158+661A>C (n.158+661A>C) c.251A>C n.262A>C n.177+661A>C n.199+661A>C n.341A>C c.-861A>C (n.-861A>C) n.322A>C c.-1214A>C (n.-1214A>C)
4	g.987903A>G	CA355946499	IDUA,SLC26A1	c.253A>G (p.Ile85Val) c.930T>C (n.930T>C) c.576+3225T>C (n.576+3225T>C) c.158+661A>G (n.158+661A>G) c.251A>G n.262A>G n.177+661A>G n.199+661A>G n.341A>G c.-861A>G (n.-861A>G) n.322A>G c.-1214A>G (n.-1214A>G)	gnomAD v4
4	g.987903A>T	CA355946500	IDUA,SLC26A1	c.253A>T (p.Ile85Phe) c.930T>A (n.930T>A) c.576+3225T>A (n.576+3225T>A) c.158+661A>T (n.158+661A>T) c.251A>T n.262A>T n.177+661A>T n.199+661A>T n.341A>T c.-861A>T (n.-861A>T) n.322A>T c.-1214A>T (n.-1214A>T)
4	g.987904T>A	CA355946503	IDUA,SLC26A1	c.254T>A (p.Ile85Asn) c.929A>T (n.929A>T) c.576+3224A>T (n.576+3224A>T) c.158+662T>A (n.158+662T>A) c.252T>A n.263T>A n.177+662T>A n.199+662T>A n.342T>A c.-860T>A (n.-860T>A) n.323T>A c.-1213T>A (n.-1213T>A)
4	g.987904T>C	CA355946502	IDUA,SLC26A1	c.254T>C (p.Ile85Thr) c.929A>G (n.929A>G) c.576+3224A>G (n.576+3224A>G) c.158+662T>C (n.158+662T>C) c.252T>C n.263T>C n.177+662T>C n.199+662T>C n.342T>C c.-860T>C (n.-860T>C) n.323T>C c.-1213T>C (n.-1213T>C)
4	g.987904T>G	CA355946501	IDUA,SLC26A1	c.254T>G (p.Ile85Ser) c.929A>C (n.929A>C) c.576+3224A>C (n.576+3224A>C) c.158+662T>G (n.158+662T>G) c.252T>G n.263T>G n.177+662T>G n.199+662T>G n.342T>G c.-860T>G (n.-860T>G) n.323T>G c.-1213T>G (n.-1213T>G)
4	g.987905C>A	CA437912852	IDUA,SLC26A1	c.255C>A (p.Ile85=) c.928G>T (n.928G>T) c.576+3223G>T (n.576+3223G>T) c.158+663C>A (n.158+663C>A) c.253C>A n.264C>A n.177+663C>A n.199+663C>A n.343C>A c.-859C>A (n.-859C>A) n.324C>A c.-1212C>A (n.-1212C>A)
4	g.987905C=	CA1433051097	IDUA,SLC26A1	c.255C= (p.Ile85=) c.928G= (n.928G=) c.576+3223G= (n.576+3223G=) c.158+663C= (n.158+663C=) c.253C= n.264C= n.177+663C= n.199+663C= n.343C= c.-859C= (n.-859C=) n.324C= c.-1212C= (n.-1212C=)
4	g.987905C>G	CA355946504	IDUA,SLC26A1	c.255C>G (p.Ile85Met) c.928G>C (n.928G>C) c.576+3223G>C (n.576+3223G>C) c.158+663C>G (n.158+663C>G) c.253C>G n.264C>G n.177+663C>G n.199+663C>G n.343C>G c.-859C>G (n.-859C>G) n.324C>G c.-1212C>G (n.-1212C>G)
4	g.987905C>T	CA91146236	IDUA,SLC26A1	c.255C>T (p.Ile85=) c.928G>A (n.928G>A) c.576+3223G>A (n.576+3223G>A) c.158+663C>T (n.158+663C>T) c.253C>T n.264C>T n.177+663C>T n.199+663C>T n.343C>T c.-859C>T (n.-859C>T) n.324C>T c.-1212C>T (n.-1212C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987906A>C	CA355946507	IDUA,SLC26A1	c.256A>C (p.Lys86Gln) c.927T>G (n.927T>G) c.576+3222T>G (n.576+3222T>G) c.158+664A>C (n.158+664A>C) c.254A>C n.265A>C n.177+664A>C n.199+664A>C n.344A>C c.-858A>C (n.-858A>C) n.325A>C c.-1211A>C (n.-1211A>C)
4	g.987906A>G	CA355946509	IDUA,SLC26A1	c.256A>G (p.Lys86Glu) c.927T>C (n.927T>C) c.576+3222T>C (n.576+3222T>C) c.158+664A>G (n.158+664A>G) c.254A>G n.265A>G n.177+664A>G n.199+664A>G n.344A>G c.-858A>G (n.-858A>G) n.325A>G c.-1211A>G (n.-1211A>G)
4	g.987906A>T	CA355946513	IDUA,SLC26A1	c.256A>T (p.Lys86Ter) c.927T>A (n.927T>A) c.576+3222T>A (n.576+3222T>A) c.158+664A>T (n.158+664A>T) c.254A>T n.265A>T n.177+664A>T n.199+664A>T n.344A>T c.-858A>T (n.-858A>T) n.325A>T c.-1211A>T (n.-1211A>T)	ClinVar
4	g.987907A=	CA1433051098	IDUA,SLC26A1	c.257A= (p.Lys86=) c.926T= (n.926T=) c.576+3221T= (n.576+3221T=) c.158+665A= (n.158+665A=) c.255A= n.266A= n.177+665A= n.199+665A= n.345A= c.-857A= (n.-857A=) n.326A= c.-1210A= (n.-1210A=)
4	g.987907A>C	CA355946514	IDUA,SLC26A1	c.257A>C (p.Lys86Thr) c.926T>G (n.926T>G) c.576+3221T>G (n.576+3221T>G) c.158+665A>C (n.158+665A>C) c.255A>C n.266A>C n.177+665A>C n.199+665A>C n.345A>C c.-857A>C (n.-857A>C) n.326A>C c.-1210A>C (n.-1210A>C)
4	g.987907A>G	CA2801153	IDUA,SLC26A1	c.257A>G (p.Lys86Arg) c.926T>C (n.926T>C) c.576+3221T>C (n.576+3221T>C) c.158+665A>G (n.158+665A>G) c.255A>G n.266A>G n.177+665A>G n.199+665A>G n.345A>G c.-857A>G (n.-857A>G) n.326A>G c.-1210A>G (n.-1210A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987907A>T	CA355946515	IDUA,SLC26A1	c.257A>T (p.Lys86Met) c.926T>A (n.926T>A) c.576+3221T>A (n.576+3221T>A) c.158+665A>T (n.158+665A>T) c.255A>T n.266A>T n.177+665A>T n.199+665A>T n.345A>T c.-857A>T (n.-857A>T) n.326A>T c.-1210A>T (n.-1210A>T)
4	g.987908G>A	CA437912868	IDUA,SLC26A1	c.258G>A (p.Lys86=) c.925C>T (n.925C>T) c.576+3220C>T (n.576+3220C>T) c.158+666G>A (n.158+666G>A) c.256G>A n.267G>A n.177+666G>A n.199+666G>A n.346G>A c.-856G>A (n.-856G>A) n.327G>A c.-1209G>A (n.-1209G>A)	ClinVar
4	g.987908G>C	CA355946517	IDUA,SLC26A1	c.258G>C (p.Lys86Asn) c.925C>G (n.925C>G) c.576+3220C>G (n.576+3220C>G) c.158+666G>C (n.158+666G>C) c.256G>C n.267G>C n.177+666G>C n.199+666G>C n.346G>C c.-856G>C (n.-856G>C) n.327G>C c.-1209G>C (n.-1209G>C)
4	g.987908G>T	CA355946519	IDUA,SLC26A1	c.258G>T (p.Lys86Asn) c.925C>A (n.925C>A) c.576+3220C>A (n.576+3220C>A) c.158+666G>T (n.158+666G>T) c.256G>T n.267G>T n.177+666G>T n.199+666G>T n.346G>T c.-856G>T (n.-856G>T) n.327G>T c.-1209G>T (n.-1209G>T)
4	g.987909C>A	CA355946520	IDUA,SLC26A1	c.259C>A (p.Gln87Lys) c.924G>T (n.924G>T) c.576+3219G>T (n.576+3219G>T) c.158+667C>A (n.158+667C>A) c.257C>A n.268C>A n.177+667C>A n.199+667C>A n.347C>A c.-855C>A (n.-855C>A) n.328C>A c.-1208C>A (n.-1208C>A)	gnomAD v4
4	g.987909C=	CA1433051099	IDUA,SLC26A1	c.259C= (p.Gln87=) c.924G= (n.924G=) c.576+3219G= (n.576+3219G=) c.158+667C= (n.158+667C=) c.257C= n.268C= n.177+667C= n.199+667C= n.347C= c.-855C= (n.-855C=) n.328C= c.-1208C= (n.-1208C=)
4	g.987909C>G	CA355946521	IDUA,SLC26A1	c.259C>G (p.Gln87Glu) c.924G>C (n.924G>C) c.576+3219G>C (n.576+3219G>C) c.158+667C>G (n.158+667C>G) c.257C>G n.268C>G n.177+667C>G n.199+667C>G n.347C>G c.-855C>G (n.-855C>G) n.328C>G c.-1208C>G (n.-1208C>G)
4	g.987909C>T	CA91146243	IDUA,SLC26A1	c.259C>T (p.Gln87Ter) c.924G>A (n.924G>A) c.576+3219G>A (n.576+3219G>A) c.158+667C>T (n.158+667C>T) c.257C>T n.268C>T n.177+667C>T n.199+667C>T n.347C>T c.-855C>T (n.-855C>T) n.328C>T c.-1208C>T (n.-1208C>T)	dbSNP gnomAD v4
4	g.987910A>C	CA355946526	IDUA,SLC26A1	c.260A>C (p.Gln87Pro) c.923T>G (n.923T>G) c.576+3218T>G (n.576+3218T>G) c.158+668A>C (n.158+668A>C) c.258A>C n.269A>C n.177+668A>C n.199+668A>C n.348A>C c.-854A>C (n.-854A>C) n.329A>C c.-1207A>C (n.-1207A>C)
4	g.987910A>G	CA355946528	IDUA,SLC26A1	c.260A>G (p.Gln87Arg) c.923T>C (n.923T>C) c.576+3218T>C (n.576+3218T>C) c.158+668A>G (n.158+668A>G) c.258A>G n.269A>G n.177+668A>G n.199+668A>G n.348A>G c.-854A>G (n.-854A>G) n.329A>G c.-1207A>G (n.-1207A>G)
4	g.987910A>T	CA355946524	IDUA,SLC26A1	c.260A>T (p.Gln87Leu) c.923T>A (n.923T>A) c.576+3218T>A (n.576+3218T>A) c.158+668A>T (n.158+668A>T) c.258A>T n.269A>T n.177+668A>T n.199+668A>T n.348A>T c.-854A>T (n.-854A>T) n.329A>T c.-1207A>T (n.-1207A>T)
4	g.987911G>A	CA2801154	IDUA,SLC26A1	c.261G>A (p.Gln87=) c.922C>T (n.922C>T) c.576+3217C>T (n.576+3217C>T) c.158+669G>A (n.158+669G>A) c.259G>A n.270G>A n.177+669G>A n.199+669G>A n.349G>A c.-853G>A (n.-853G>A) n.330G>A c.-1206G>A (n.-1206G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.987911G>C	CA355946529	IDUA,SLC26A1	c.261G>C (p.Gln87His) c.922C>G (n.922C>G) c.576+3217C>G (n.576+3217C>G) c.158+669G>C (n.158+669G>C) c.259G>C n.270G>C n.177+669G>C n.199+669G>C n.349G>C c.-853G>C (n.-853G>C) n.330G>C c.-1206G>C (n.-1206G>C)
4	g.987911G=	CA1433051100	IDUA,SLC26A1	c.261G= (p.Gln87=) c.922C= (n.922C=) c.576+3217C= (n.576+3217C=) c.158+669G= (n.158+669G=) c.259G= n.270G= n.177+669G= n.199+669G= n.349G= c.-853G= (n.-853G=) n.330G= c.-1206G= (n.-1206G=)
4	g.987911G>T	CA355946531	IDUA,SLC26A1	c.261G>T (p.Gln87His) c.922C>A (n.922C>A) c.576+3217C>A (n.576+3217C>A) c.158+669G>T (n.158+669G>T) c.259G>T n.270G>T n.177+669G>T n.199+669G>T n.349G>T c.-853G>T (n.-853G>T) n.330G>T c.-1206G>T (n.-1206G>T)	gnomAD v4
4	g.987912G>A	CA355946532	IDUA,SLC26A1	c.262G>A (p.Val88Ile) c.921C>T (n.921C>T) c.576+3216C>T (n.576+3216C>T) c.158+670G>A (n.158+670G>A) c.259+1G>A n.271G>A n.177+670G>A n.199+670G>A n.350G>A c.-852G>A (n.-852G>A) n.331G>A c.-1205G>A (n.-1205G>A)	gnomAD v4
4	g.987912G>C	CA355946534	IDUA,SLC26A1	c.262G>C (p.Val88Leu) c.921C>G (n.921C>G) c.576+3216C>G (n.576+3216C>G) c.158+670G>C (n.158+670G>C) c.259+1G>C n.271G>C n.177+670G>C n.199+670G>C n.350G>C c.-852G>C (n.-852G>C) n.331G>C c.-1205G>C (n.-1205G>C)	gnomAD v4
4	g.987912G=	CA1433051101	IDUA,SLC26A1	c.262G= (p.Val88=) c.921C= (n.921C=) c.576+3216C= (n.576+3216C=) c.158+670G= (n.158+670G=) c.259+1G= n.271G= n.177+670G= n.199+670G= n.350G= c.-852G= (n.-852G=) n.331G= c.-1205G= (n.-1205G=)
4	g.987912G>T	CA2801155	IDUA,SLC26A1	c.262G>T (p.Val88Phe) c.921C>A (n.921C>A) c.576+3216C>A (n.576+3216C>A) c.158+670G>T (n.158+670G>T) c.259+1G>T n.271G>T n.177+670G>T n.199+670G>T n.350G>T c.-852G>T (n.-852G>T) n.331G>T c.-1205G>T (n.-1205G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987913T>A	CA355946535	IDUA,SLC26A1	c.263T>A (p.Val88Asp) c.920A>T (n.920A>T) c.576+3215A>T (n.576+3215A>T) c.158+671T>A (n.158+671T>A) c.259+2T>A n.272T>A n.177+671T>A n.199+671T>A n.351T>A c.-851T>A (n.-851T>A) n.332T>A c.-1204T>A (n.-1204T>A)
4	g.987913T>C	CA355946539	IDUA,SLC26A1	c.263T>C (p.Val88Ala) c.920A>G (n.920A>G) c.576+3215A>G (n.576+3215A>G) c.158+671T>C (n.158+671T>C) c.259+2T>C n.272T>C n.177+671T>C n.199+671T>C n.351T>C c.-851T>C (n.-851T>C) n.332T>C c.-1204T>C (n.-1204T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.987913T>G	CA355946537	IDUA,SLC26A1	c.263T>G (p.Val88Gly) c.920A>C (n.920A>C) c.576+3215A>C (n.576+3215A>C) c.158+671T>G (n.158+671T>G) c.259+2T>G n.272T>G n.177+671T>G n.199+671T>G n.351T>G c.-851T>G (n.-851T>G) n.332T>G c.-1204T>G (n.-1204T>G)
4	g.987913T=	CA1433051102	IDUA,SLC26A1	c.263T= (p.Val88=) c.920A= (n.920A=) c.576+3215A= (n.576+3215A=) c.158+671T= (n.158+671T=) c.259+2T= n.272T= n.177+671T= n.199+671T= n.351T= c.-851T= (n.-851T=) n.332T= c.-1204T= (n.-1204T=)
4	g.987914C>A	CA437912897	IDUA,SLC26A1	c.264C>A (p.Val88=) c.919G>T (n.919G>T) c.576+3214G>T (n.576+3214G>T) c.158+672C>A (n.158+672C>A) c.259+3C>A n.273C>A n.177+672C>A n.199+672C>A n.352C>A c.-850C>A (n.-850C>A) n.333C>A c.-1203C>A (n.-1203C>A)
4	g.987914C>G	CA437912899	IDUA,SLC26A1	c.264C>G (p.Val88=) c.919G>C (n.919G>C) c.576+3214G>C (n.576+3214G>C) c.158+672C>G (n.158+672C>G) c.259+3C>G n.273C>G n.177+672C>G n.199+672C>G n.352C>G c.-850C>G (n.-850C>G) n.333C>G c.-1203C>G (n.-1203C>G)
4	g.987914C>T	CA437912902	IDUA,SLC26A1	c.264C>T (p.Val88=) c.919G>A (n.919G>A) c.576+3214G>A (n.576+3214G>A) c.158+672C>T (n.158+672C>T) c.259+3C>T n.273C>T n.177+672C>T n.199+672C>T n.352C>T c.-850C>T (n.-850C>T) n.333C>T c.-1203C>T (n.-1203C>T)
4	g.987915C>A	CA437912903	IDUA,SLC26A1	c.265C>A (p.Arg89=) c.918G>T (n.918G>T) c.576+3213G>T (n.576+3213G>T) c.158+673C>A (n.158+673C>A) c.259+4C>A n.274C>A n.177+673C>A n.1C>A n.199+673C>A n.353C>A c.-849C>A (n.-849C>A) n.334C>A c.-1202C>A (n.-1202C>A)	dbSNP gnomAD v4
4	g.987915C=	CA1433051103	IDUA,SLC26A1	c.265C= (p.Arg89=) c.918G= (n.918G=) c.576+3213G= (n.576+3213G=) c.158+673C= (n.158+673C=) c.259+4C= n.274C= n.177+673C= n.1C= n.199+673C= n.353C= c.-849C= (n.-849C=) n.334C= c.-1202C= (n.-1202C=)
4	g.987915C>G	CA355946541	IDUA,SLC26A1	c.265C>G (p.Arg89Gly) c.918G>C (n.918G>C) c.576+3213G>C (n.576+3213G>C) c.158+673C>G (n.158+673C>G) c.259+4C>G n.274C>G n.177+673C>G n.1C>G n.199+673C>G n.353C>G c.-849C>G (n.-849C>G) n.334C>G c.-1202C>G (n.-1202C>G)	ClinVar gnomAD v4
4	g.987915C>T	CA2801156	IDUA,SLC26A1	c.265C>T (p.Arg89Trp) c.918G>A (n.918G>A) c.576+3213G>A (n.576+3213G>A) c.158+673C>T (n.158+673C>T) c.259+4C>T n.274C>T n.177+673C>T n.1C>T n.199+673C>T n.353C>T c.-849C>T (n.-849C>T) n.334C>T c.-1202C>T (n.-1202C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.987916G>A	CA256124	IDUA,SLC26A1	c.266G>A (p.Arg89Gln) c.917C>T (n.917C>T) c.576+3212C>T (n.576+3212C>T) c.158+674G>A (n.158+674G>A) c.259+5G>A n.275G>A n.177+674G>A n.2G>A n.199+674G>A n.354G>A c.-848G>A (n.-848G>A) n.335G>A c.-1201G>A (n.-1201G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987916G>C	CA355946542	IDUA,SLC26A1	c.266G>C (p.Arg89Pro) c.917C>G (n.917C>G) c.576+3212C>G (n.576+3212C>G) c.158+674G>C (n.158+674G>C) c.259+5G>C n.275G>C n.177+674G>C n.2G>C n.199+674G>C n.354G>C c.-848G>C (n.-848G>C) n.335G>C c.-1201G>C (n.-1201G>C)	dbSNP
4	g.987916G=	CA1433051104	IDUA,SLC26A1	c.266G= (p.Arg89=) c.917C= (n.917C=) c.576+3212C= (n.576+3212C=) c.158+674G= (n.158+674G=) c.259+5G= n.275G= n.177+674G= n.2G= n.199+674G= n.354G= c.-848G= (n.-848G=) n.335G= c.-1201G= (n.-1201G=)
4	g.987916G>T	CA355946543	IDUA,SLC26A1	c.266G>T (p.Arg89Leu) c.917C>A (n.917C>A) c.576+3212C>A (n.576+3212C>A) c.158+674G>T (n.158+674G>T) c.259+5G>T n.275G>T n.177+674G>T n.2G>T n.199+674G>T n.354G>T c.-848G>T (n.-848G>T) n.335G>T c.-1201G>T (n.-1201G>T)
4	g.987917G>A	CA437912915	IDUA,SLC26A1	c.267G>A (p.Arg89=) c.916C>T (n.916C>T) c.576+3211C>T (n.576+3211C>T) c.158+675G>A (n.158+675G>A) c.259+6G>A n.276G>A n.177+675G>A n.3G>A n.199+675G>A n.355G>A c.-847G>A (n.-847G>A) n.336G>A c.-1200G>A (n.-1200G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.987917G>C	CA437912918	IDUA,SLC26A1	c.267G>C (p.Arg89=) c.916C>G (n.916C>G) c.576+3211C>G (n.576+3211C>G) c.158+675G>C (n.158+675G>C) c.259+6G>C n.276G>C n.177+675G>C n.3G>C n.199+675G>C n.355G>C c.-847G>C (n.-847G>C) n.336G>C c.-1200G>C (n.-1200G>C)	gnomAD v4
4	g.987917G>T	CA437912913	IDUA,SLC26A1	c.267G>T (p.Arg89=) c.916C>A (n.916C>A) c.576+3211C>A (n.576+3211C>A) c.158+675G>T (n.158+675G>T) c.259+6G>T n.276G>T n.177+675G>T n.3G>T n.199+675G>T n.355G>T c.-847G>T (n.-847G>T) n.336G>T c.-1200G>T (n.-1200G>T)
4	g.987918A>C	CA355946545	IDUA,SLC26A1	c.268A>C (p.Thr90Pro) c.915T>G (n.915T>G) c.576+3210T>G (n.576+3210T>G) c.158+676A>C (n.158+676A>C) c.259+7A>C n.277A>C n.177+676A>C n.4A>C n.199+676A>C n.356A>C c.-846A>C (n.-846A>C) n.337A>C c.-1199A>C (n.-1199A>C)
4	g.987918A>G	CA355946546	IDUA,SLC26A1	c.268A>G (p.Thr90Ala) c.915T>C (n.915T>C) c.576+3210T>C (n.576+3210T>C) c.158+676A>G (n.158+676A>G) c.259+7A>G n.277A>G n.177+676A>G n.4A>G n.199+676A>G n.356A>G c.-846A>G (n.-846A>G) n.337A>G c.-1199A>G (n.-1199A>G)	ClinVar
4	g.987918A>T	CA355946544	IDUA,SLC26A1	c.268A>T (p.Thr90Ser) c.915T>A (n.915T>A) c.576+3210T>A (n.576+3210T>A) c.158+676A>T (n.158+676A>T) c.259+7A>T n.277A>T n.177+676A>T n.4A>T n.199+676A>T n.356A>T c.-846A>T (n.-846A>T) n.337A>T c.-1199A>T (n.-1199A>T)
4	g.987919C>A	CA355946548	IDUA,SLC26A1	c.269C>A (p.Thr90Asn) c.914G>T (n.914G>T) c.576+3209G>T (n.576+3209G>T) c.158+677C>A (n.158+677C>A) c.259+8C>A n.278C>A n.177+677C>A n.5C>A n.199+677C>A n.357C>A c.-845C>A (n.-845C>A) n.338C>A c.-1198C>A (n.-1198C>A)
4	g.987919C>G	CA355946551	IDUA,SLC26A1	c.269C>G (p.Thr90Ser) c.914G>C (n.914G>C) c.576+3209G>C (n.576+3209G>C) c.158+677C>G (n.158+677C>G) c.259+8C>G n.278C>G n.177+677C>G n.5C>G n.199+677C>G n.357C>G c.-845C>G (n.-845C>G) n.338C>G c.-1198C>G (n.-1198C>G)
4	g.987919C>T	CA355946550	IDUA,SLC26A1	c.269C>T (p.Thr90Ile) c.914G>A (n.914G>A) c.576+3209G>A (n.576+3209G>A) c.158+677C>T (n.158+677C>T) c.259+8C>T n.278C>T n.177+677C>T n.5C>T n.199+677C>T n.357C>T c.-845C>T (n.-845C>T) n.338C>T c.-1198C>T (n.-1198C>T)	ClinVar
4	g.987920C>A	CA437912931	IDUA,SLC26A1	c.270C>A (p.Thr90=) c.913G>T (n.913G>T) c.576+3208G>T (n.576+3208G>T) c.158+678C>A (n.158+678C>A) c.259+9C>A n.279C>A n.177+678C>A n.6C>A n.199+678C>A n.358C>A c.-844C>A (n.-844C>A) n.339C>A c.-1197C>A (n.-1197C>A)
4	g.987920C=	CA1433051105	IDUA,SLC26A1	c.270C= (p.Thr90=) c.913G= (n.913G=) c.576+3208G= (n.576+3208G=) c.158+678C= (n.158+678C=) c.259+9C= n.279C= n.177+678C= n.6C= n.199+678C= n.358C= c.-844C= (n.-844C=) n.339C= c.-1197C= (n.-1197C=)
4	g.987920C>G	CA437912928	IDUA,SLC26A1	c.270C>G (p.Thr90=) c.913G>C (n.913G>C) c.576+3208G>C (n.576+3208G>C) c.158+678C>G (n.158+678C>G) c.259+9C>G n.279C>G n.177+678C>G n.6C>G n.199+678C>G n.358C>G c.-844C>G (n.-844C>G) n.339C>G c.-1197C>G (n.-1197C>G)
4	g.987920C>T	CA437912933	IDUA,SLC26A1	c.270C>T (p.Thr90=) c.913G>A (n.913G>A) c.576+3208G>A (n.576+3208G>A) c.158+678C>T (n.158+678C>T) c.259+9C>T n.279C>T n.177+678C>T n.6C>T n.199+678C>T n.358C>T c.-844C>T (n.-844C>T) n.339C>T c.-1197C>T (n.-1197C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.987921C>A	CA355946553	IDUA,SLC26A1	c.271C>A (p.His91Asn) c.912G>T (n.912G>T) c.576+3207G>T (n.576+3207G>T) c.158+679C>A (n.158+679C>A) c.259+10C>A n.280C>A n.177+679C>A n.7C>A n.199+679C>A n.359C>A c.-843C>A (n.-843C>A) n.340C>A c.-1196C>A (n.-1196C>A)
4	g.987921C>G	CA355946556	IDUA,SLC26A1	c.271C>G (p.His91Asp) c.912G>C (n.912G>C) c.576+3207G>C (n.576+3207G>C) c.158+679C>G (n.158+679C>G) c.259+10C>G n.280C>G n.177+679C>G n.7C>G n.199+679C>G n.359C>G c.-843C>G (n.-843C>G) n.340C>G c.-1196C>G (n.-1196C>G)
4	g.987921C>T	CA355946554	IDUA,SLC26A1	c.271C>T (p.His91Tyr) c.912G>A (n.912G>A) c.576+3207G>A (n.576+3207G>A) c.158+679C>T (n.158+679C>T) c.259+10C>T n.280C>T n.177+679C>T n.7C>T n.199+679C>T n.359C>T c.-843C>T (n.-843C>T) n.340C>T c.-1196C>T (n.-1196C>T)	gnomAD v4
4	g.987922A>C	CA355946558	IDUA,SLC26A1	c.272A>C (p.His91Pro) c.911T>G (n.911T>G) c.576+3206T>G (n.576+3206T>G) c.158+680A>C (n.158+680A>C) c.259+11A>C n.281A>C n.177+680A>C n.8A>C n.199+680A>C n.360A>C c.-842A>C (n.-842A>C) n.341A>C c.-1195A>C (n.-1195A>C)
4	g.987922A>G	CA355946559	IDUA,SLC26A1	c.272A>G (p.His91Arg) c.911T>C (n.911T>C) c.576+3206T>C (n.576+3206T>C) c.158+680A>G (n.158+680A>G) c.259+11A>G n.281A>G n.177+680A>G n.8A>G n.199+680A>G n.360A>G c.-842A>G (n.-842A>G) n.341A>G c.-1195A>G (n.-1195A>G)
4	g.987922A>T	CA355946561	IDUA,SLC26A1	c.272A>T (p.His91Leu) c.911T>A (n.911T>A) c.576+3206T>A (n.576+3206T>A) c.158+680A>T (n.158+680A>T) c.259+11A>T n.281A>T n.177+680A>T n.8A>T n.199+680A>T n.360A>T c.-842A>T (n.-842A>T) n.341A>T c.-1195A>T (n.-1195A>T)
4	g.987923C>A	CA355946562	IDUA,SLC26A1	c.273C>A (p.His91Gln) c.910G>T (n.910G>T) c.576+3205G>T (n.576+3205G>T) c.158+681C>A (n.158+681C>A) c.259+12C>A n.282C>A n.177+681C>A n.9C>A n.199+681C>A n.361C>A c.-841C>A (n.-841C>A) n.342C>A c.-1194C>A (n.-1194C>A)
4	g.987923C>G	CA355946564	IDUA,SLC26A1	c.273C>G (p.His91Gln) c.910G>C (n.910G>C) c.576+3205G>C (n.576+3205G>C) c.158+681C>G (n.158+681C>G) c.259+12C>G n.282C>G n.177+681C>G n.9C>G n.199+681C>G n.361C>G c.-841C>G (n.-841C>G) n.342C>G c.-1194C>G (n.-1194C>G)
4	g.987923C>T	CA437912948	IDUA,SLC26A1	c.273C>T (p.His91=) c.910G>A (n.910G>A) c.576+3205G>A (n.576+3205G>A) c.158+681C>T (n.158+681C>T) c.259+12C>T n.282C>T n.177+681C>T n.9C>T n.199+681C>T n.361C>T c.-841C>T (n.-841C>T) n.342C>T c.-1194C>T (n.-1194C>T)
4	g.987924T>A	CA355946565	IDUA,SLC26A1	c.274T>A (p.Trp92Arg) c.909A>T (n.909A>T) c.576+3204A>T (n.576+3204A>T) c.158+682T>A (n.158+682T>A) c.259+13T>A n.283T>A n.177+682T>A n.10T>A n.199+682T>A n.362T>A c.-840T>A (n.-840T>A) n.343T>A c.-1193T>A (n.-1193T>A)	gnomAD v4
4	g.987924T>C	CA355946567	IDUA,SLC26A1	c.274T>C (p.Trp92Arg) c.909A>G (n.909A>G) c.576+3204A>G (n.576+3204A>G) c.158+682T>C (n.158+682T>C) c.259+13T>C n.283T>C n.177+682T>C n.10T>C n.199+682T>C n.362T>C c.-840T>C (n.-840T>C) n.343T>C c.-1193T>C (n.-1193T>C)
4	g.987924T>G	CA355946569	IDUA,SLC26A1	c.274T>G (p.Trp92Gly) c.909A>C (n.909A>C) c.576+3204A>C (n.576+3204A>C) c.158+682T>G (n.158+682T>G) c.259+13T>G n.283T>G n.177+682T>G n.10T>G n.199+682T>G n.362T>G c.-840T>G (n.-840T>G) n.343T>G c.-1193T>G (n.-1193T>G)
4	g.987925G>A	CA355946571	IDUA,SLC26A1	c.275G>A (p.Trp92Ter) c.908C>T (n.908C>T) c.576+3203C>T (n.576+3203C>T) c.158+683G>A (n.158+683G>A) c.259+14G>A n.284G>A n.177+683G>A n.11G>A n.199+683G>A n.363G>A c.-839G>A (n.-839G>A) n.344G>A c.-1192G>A (n.-1192G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.987925G>C	CA355946572	IDUA,SLC26A1	c.275G>C (p.Trp92Ser) c.908C>G (n.908C>G) c.576+3203C>G (n.576+3203C>G) c.158+683G>C (n.158+683G>C) c.259+14G>C n.284G>C n.177+683G>C n.11G>C n.199+683G>C n.363G>C c.-839G>C (n.-839G>C) n.344G>C c.-1192G>C (n.-1192G>C)
4	g.987925G=	CA1433051106	IDUA,SLC26A1	c.275G= (p.Trp92=) c.908C= (n.908C=) c.576+3203C= (n.576+3203C=) c.158+683G= (n.158+683G=) c.259+14G= n.284G= n.177+683G= n.11G= n.199+683G= n.363G= c.-839G= (n.-839G=) n.344G= c.-1192G= (n.-1192G=)
4	g.987925G>T	CA355946574	IDUA,SLC26A1	c.275G>T (p.Trp92Leu) c.908C>A (n.908C>A) c.576+3203C>A (n.576+3203C>A) c.158+683G>T (n.158+683G>T) c.259+14G>T n.284G>T n.177+683G>T n.11G>T n.199+683G>T n.363G>T c.-839G>T (n.-839G>T) n.344G>T c.-1192G>T (n.-1192G>T)
4	g.987926G>A	CA355946575	IDUA,SLC26A1	c.276G>A (p.Trp92Ter) c.907C>T (n.907C>T) c.576+3202C>T (n.576+3202C>T) c.158+684G>A (n.158+684G>A) c.259+15G>A n.285G>A n.177+684G>A n.12G>A n.199+684G>A n.364G>A c.-838G>A (n.-838G>A) n.345G>A c.-1191G>A (n.-1191G>A)
4	g.987926G>C	CA355946577	IDUA,SLC26A1	c.276G>C (p.Trp92Cys) c.907C>G (n.907C>G) c.576+3202C>G (n.576+3202C>G) c.158+684G>C (n.158+684G>C) c.259+15G>C n.285G>C n.177+684G>C n.12G>C n.199+684G>C n.364G>C c.-838G>C (n.-838G>C) n.345G>C c.-1191G>C (n.-1191G>C)
4	g.987926G>T	CA355946578	IDUA,SLC26A1	c.276G>T (p.Trp92Cys) c.907C>A (n.907C>A) c.576+3202C>A (n.576+3202C>A) c.158+684G>T (n.158+684G>T) c.259+15G>T n.285G>T n.177+684G>T n.12G>T n.199+684G>T n.364G>T c.-838G>T (n.-838G>T) n.345G>T c.-1191G>T (n.-1191G>T)
4	g.987927C>A	CA355946579	IDUA,SLC26A1	c.277C>A (p.Leu93Met) c.906G>T (n.906G>T) c.576+3201G>T (n.576+3201G>T) c.158+685C>A (n.158+685C>A) c.259+16C>A n.286C>A n.177+685C>A n.13C>A n.199+685C>A n.365C>A c.-837C>A (n.-837C>A) n.346C>A c.-1190C>A (n.-1190C>A)	gnomAD v4
4	g.987927C>G	CA355946580	IDUA,SLC26A1	c.277C>G (p.Leu93Val) c.906G>C (n.906G>C) c.576+3201G>C (n.576+3201G>C) c.158+685C>G (n.158+685C>G) c.259+16C>G n.286C>G n.177+685C>G n.13C>G n.199+685C>G n.365C>G c.-837C>G (n.-837C>G) n.346C>G c.-1190C>G (n.-1190C>G)
4	g.987927C>T	CA437912967	IDUA,SLC26A1	c.277C>T (p.Leu93=) c.906G>A (n.906G>A) c.576+3201G>A (n.576+3201G>A) c.158+685C>T (n.158+685C>T) c.259+16C>T n.286C>T n.177+685C>T n.13C>T n.199+685C>T n.365C>T c.-837C>T (n.-837C>T) n.346C>T c.-1190C>T (n.-1190C>T)
4	g.987928T>A	CA355946582	IDUA,SLC26A1	c.278T>A (p.Leu93Gln) c.905A>T (n.905A>T) c.576+3200A>T (n.576+3200A>T) c.158+686T>A (n.158+686T>A) c.259+17T>A n.287T>A n.177+686T>A n.14T>A n.199+686T>A n.366T>A c.-836T>A (n.-836T>A) n.347T>A c.-1189T>A (n.-1189T>A)
4	g.987928T>C	CA355946583	IDUA,SLC26A1	c.278T>C (p.Leu93Pro) c.905A>G (n.905A>G) c.576+3200A>G (n.576+3200A>G) c.158+686T>C (n.158+686T>C) c.259+17T>C n.287T>C n.177+686T>C n.14T>C n.199+686T>C n.366T>C c.-836T>C (n.-836T>C) n.347T>C c.-1189T>C (n.-1189T>C)
4	g.987928T>G	CA355946585	IDUA,SLC26A1	c.278T>G (p.Leu93Arg) c.905A>C (n.905A>C) c.576+3200A>C (n.576+3200A>C) c.158+686T>G (n.158+686T>G) c.259+17T>G n.287T>G n.177+686T>G n.14T>G n.199+686T>G n.366T>G c.-836T>G (n.-836T>G) n.347T>G c.-1189T>G (n.-1189T>G)
4	g.987929G>A	CA437912975	IDUA,SLC26A1	c.279G>A (p.Leu93=) c.904C>T (n.904C>T) c.576+3199C>T (n.576+3199C>T) c.158+687G>A (n.158+687G>A) c.259+18G>A n.288G>A n.177+687G>A n.15G>A n.199+687G>A n.367G>A c.-835G>A (n.-835G>A) n.348G>A c.-1188G>A (n.-1188G>A)
4	g.987929G>C	CA437912977	IDUA,SLC26A1	c.279G>C (p.Leu93=) c.904C>G (n.904C>G) c.576+3199C>G (n.576+3199C>G) c.158+687G>C (n.158+687G>C) c.259+18G>C n.288G>C n.177+687G>C n.15G>C n.199+687G>C n.367G>C c.-835G>C (n.-835G>C) n.348G>C c.-1188G>C (n.-1188G>C)
4	g.987929G>T	CA437912980	IDUA,SLC26A1	c.279G>T (p.Leu93=) c.904C>A (n.904C>A) c.576+3199C>A (n.576+3199C>A) c.158+687G>T (n.158+687G>T) c.259+18G>T n.288G>T n.177+687G>T n.15G>T n.199+687G>T n.367G>T c.-835G>T (n.-835G>T) n.348G>T c.-1188G>T (n.-1188G>T)	gnomAD v4
4	g.987930C>A	CA355946587	IDUA,SLC26A1	c.280C>A (p.Leu94Met) c.903G>T (n.903G>T) c.576+3198G>T (n.576+3198G>T) c.158+688C>A (n.158+688C>A) c.259+19C>A n.289C>A n.177+688C>A n.16C>A n.199+688C>A n.368C>A c.-834C>A (n.-834C>A) n.349C>A c.-1187C>A (n.-1187C>A)	gnomAD v4
4	g.987930C>G	CA355946589	IDUA,SLC26A1	c.280C>G (p.Leu94Val) c.903G>C (n.903G>C) c.576+3198G>C (n.576+3198G>C) c.158+688C>G (n.158+688C>G) c.259+19C>G n.289C>G n.177+688C>G n.16C>G n.199+688C>G n.368C>G c.-834C>G (n.-834C>G) n.349C>G c.-1187C>G (n.-1187C>G)
4	g.987930C>T	CA437912986	IDUA,SLC26A1	c.280C>T (p.Leu94=) c.903G>A (n.903G>A) c.576+3198G>A (n.576+3198G>A) c.158+688C>T (n.158+688C>T) c.259+19C>T n.289C>T n.177+688C>T n.16C>T n.199+688C>T n.368C>T c.-834C>T (n.-834C>T) n.349C>T c.-1187C>T (n.-1187C>T)	ClinVar
4	g.987931T>A	CA355946591	IDUA,SLC26A1	c.281T>A (p.Leu94Gln) c.902A>T (n.902A>T) c.576+3197A>T (n.576+3197A>T) c.158+689T>A (n.158+689T>A) c.259+20T>A n.290T>A n.177+689T>A n.17T>A n.199+689T>A n.369T>A c.-833T>A (n.-833T>A) n.350T>A c.-1186T>A (n.-1186T>A)
4	g.987931T>C	CA355946593	IDUA,SLC26A1	c.281T>C (p.Leu94Pro) c.902A>G (n.902A>G) c.576+3197A>G (n.576+3197A>G) c.158+689T>C (n.158+689T>C) c.259+20T>C n.290T>C n.177+689T>C n.17T>C n.199+689T>C n.369T>C c.-833T>C (n.-833T>C) n.350T>C c.-1186T>C (n.-1186T>C)	dbSNP gnomAD v4
4	g.987931T>G	CA355946595	IDUA,SLC26A1	c.281T>G (p.Leu94Arg) c.902A>C (n.902A>C) c.576+3197A>C (n.576+3197A>C) c.158+689T>G (n.158+689T>G) c.259+20T>G n.290T>G n.177+689T>G n.17T>G n.199+689T>G n.369T>G c.-833T>G (n.-833T>G) n.350T>G c.-1186T>G (n.-1186T>G)
4	g.987932G>A	CA2801157	IDUA,SLC26A1	c.282G>A (p.Leu94=) c.901C>T (n.901C>T) c.576+3196C>T (n.576+3196C>T) c.158+690G>A (n.158+690G>A) c.259+21G>A n.291G>A n.177+690G>A n.18G>A n.199+690G>A n.370G>A c.-832G>A (n.-832G>A) n.351G>A c.-1185G>A (n.-1185G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987932G>C	CA437912993	IDUA,SLC26A1	c.282G>C (p.Leu94=) c.901C>G (n.901C>G) c.576+3196C>G (n.576+3196C>G) c.158+690G>C (n.158+690G>C) c.259+21G>C n.291G>C n.177+690G>C n.18G>C n.199+690G>C n.370G>C c.-832G>C (n.-832G>C) n.351G>C c.-1185G>C (n.-1185G>C)
4	g.987932G=	CA1433051107	IDUA,SLC26A1	c.282G= (p.Leu94=) c.901C= (n.901C=) c.576+3196C= (n.576+3196C=) c.158+690G= (n.158+690G=) c.259+21G= n.291G= n.177+690G= n.18G= n.199+690G= n.370G= c.-832G= (n.-832G=) n.351G= c.-1185G= (n.-1185G=)
4	g.987932G>T	CA437912996	IDUA,SLC26A1	c.282G>T (p.Leu94=) c.901C>A (n.901C>A) c.576+3196C>A (n.576+3196C>A) c.158+690G>T (n.158+690G>T) c.259+21G>T n.291G>T n.177+690G>T n.18G>T n.199+690G>T n.370G>T c.-832G>T (n.-832G>T) n.351G>T c.-1185G>T (n.-1185G>T)
4	g.987933G>A	CA355946600	IDUA,SLC26A1	c.283G>A (p.Glu95Lys) c.900C>T (n.900C>T) c.576+3195C>T (n.576+3195C>T) c.158+691G>A (n.158+691G>A) c.259+22G>A n.292G>A n.177+691G>A n.19G>A n.199+691G>A n.371G>A c.-831G>A (n.-831G>A) n.352G>A c.-1184G>A (n.-1184G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987933G>C	CA355946603	IDUA,SLC26A1	c.283G>C (p.Glu95Gln) c.900C>G (n.900C>G) c.576+3195C>G (n.576+3195C>G) c.158+691G>C (n.158+691G>C) c.259+22G>C n.292G>C n.177+691G>C n.19G>C n.199+691G>C n.371G>C c.-831G>C (n.-831G>C) n.352G>C c.-1184G>C (n.-1184G>C)
4	g.987933G=	CA1433051108	IDUA,SLC26A1	c.283G= (p.Glu95=) c.900C= (n.900C=) c.576+3195C= (n.576+3195C=) c.158+691G= (n.158+691G=) c.259+22G= n.292G= n.177+691G= n.19G= n.199+691G= n.371G= c.-831G= (n.-831G=) n.352G= c.-1184G= (n.-1184G=)
4	g.987933G>T	CA355946608	IDUA,SLC26A1	c.283G>T (p.Glu95Ter) c.900C>A (n.900C>A) c.576+3195C>A (n.576+3195C>A) c.158+691G>T (n.158+691G>T) c.259+22G>T n.292G>T n.177+691G>T n.19G>T n.199+691G>T n.371G>T c.-831G>T (n.-831G>T) n.352G>T c.-1184G>T (n.-1184G>T)
4	g.987934A>C	CA355946611	IDUA,SLC26A1	c.284A>C (p.Glu95Ala) c.899T>G (n.899T>G) c.576+3194T>G (n.576+3194T>G) c.158+692A>C (n.158+692A>C) c.259+23A>C n.293A>C n.177+692A>C n.20A>C n.199+692A>C n.372A>C c.-830A>C (n.-830A>C) n.353A>C c.-1183A>C (n.-1183A>C)
4	g.987934A>G	CA355946618	IDUA,SLC26A1	c.284A>G (p.Glu95Gly) c.899T>C (n.899T>C) c.576+3194T>C (n.576+3194T>C) c.158+692A>G (n.158+692A>G) c.259+23A>G n.293A>G n.177+692A>G n.20A>G n.199+692A>G n.372A>G c.-830A>G (n.-830A>G) n.353A>G c.-1183A>G (n.-1183A>G)	gnomAD v4
4	g.987934A>T	CA355946613	IDUA,SLC26A1	c.284A>T (p.Glu95Val) c.899T>A (n.899T>A) c.576+3194T>A (n.576+3194T>A) c.158+692A>T (n.158+692A>T) c.259+23A>T n.293A>T n.177+692A>T n.20A>T n.199+692A>T n.372A>T c.-830A>T (n.-830A>T) n.353A>T c.-1183A>T (n.-1183A>T)
4	g.987935G>A	CA437913008	IDUA,SLC26A1	c.285G>A (p.Glu95=) c.898C>T (n.898C>T) c.576+3193C>T (n.576+3193C>T) c.158+693G>A (n.158+693G>A) c.259+24G>A n.294G>A n.177+693G>A n.21G>A n.199+693G>A n.373G>A c.-829G>A (n.-829G>A) n.354G>A c.-1182G>A (n.-1182G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.987935G>C	CA355946621	IDUA,SLC26A1	c.285G>C (p.Glu95Asp) c.898C>G (n.898C>G) c.576+3193C>G (n.576+3193C>G) c.158+693G>C (n.158+693G>C) c.259+24G>C n.294G>C n.177+693G>C n.21G>C n.199+693G>C n.373G>C c.-829G>C (n.-829G>C) n.354G>C c.-1182G>C (n.-1182G>C)
4	g.987935G=	CA1433051109	IDUA,SLC26A1	c.285G= (p.Glu95=) c.898C= (n.898C=) c.576+3193C= (n.576+3193C=) c.158+693G= (n.158+693G=) c.259+24G= n.294G= n.177+693G= n.21G= n.199+693G= n.373G= c.-829G= (n.-829G=) n.354G= c.-1182G= (n.-1182G=)
4	g.987935G>T	CA355946623	IDUA,SLC26A1	c.285G>T (p.Glu95Asp) c.898C>A (n.898C>A) c.576+3193C>A (n.576+3193C>A) c.158+693G>T (n.158+693G>T) c.259+24G>T n.294G>T n.177+693G>T n.21G>T n.199+693G>T n.373G>T c.-829G>T (n.-829G>T) n.354G>T c.-1182G>T (n.-1182G>T)	gnomAD v4
4	g.987936C>A	CA355946626	IDUA,SLC26A1	c.286C>A (p.Leu96Ile) c.897G>T (n.897G>T) c.576+3192G>T (n.576+3192G>T) c.158+694C>A (n.158+694C>A) c.259+25C>A n.295C>A n.177+694C>A n.22C>A n.199+694C>A n.374C>A c.-828C>A (n.-828C>A) n.355C>A c.-1181C>A (n.-1181C>A)	gnomAD v4
4	g.987936C>G	CA355946627	IDUA,SLC26A1	c.286C>G (p.Leu96Val) c.897G>C (n.897G>C) c.576+3192G>C (n.576+3192G>C) c.158+694C>G (n.158+694C>G) c.259+25C>G n.295C>G n.177+694C>G n.22C>G n.199+694C>G n.374C>G c.-828C>G (n.-828C>G) n.355C>G c.-1181C>G (n.-1181C>G)
4	g.987936C>T	CA355946630	IDUA,SLC26A1	c.286C>T (p.Leu96Phe) c.897G>A (n.897G>A) c.576+3192G>A (n.576+3192G>A) c.158+694C>T (n.158+694C>T) c.259+25C>T n.295C>T n.177+694C>T n.22C>T n.199+694C>T n.374C>T c.-828C>T (n.-828C>T) n.355C>T c.-1181C>T (n.-1181C>T)	gnomAD v4
4	g.987937T>A	CA355946632	IDUA,SLC26A1	c.287T>A (p.Leu96His) c.896A>T (n.896A>T) c.576+3191A>T (n.576+3191A>T) c.158+695T>A (n.158+695T>A) c.259+26T>A n.296T>A n.177+695T>A n.23T>A n.199+695T>A n.375T>A c.-827T>A (n.-827T>A) n.356T>A c.-1180T>A (n.-1180T>A)
4	g.987937T>C	CA355946634	IDUA,SLC26A1	c.287T>C (p.Leu96Pro) c.896A>G (n.896A>G) c.576+3191A>G (n.576+3191A>G) c.158+695T>C (n.158+695T>C) c.259+26T>C n.296T>C n.177+695T>C n.23T>C n.199+695T>C n.375T>C c.-827T>C (n.-827T>C) n.356T>C c.-1180T>C (n.-1180T>C)	gnomAD v4
4	g.987937T>G	CA355946637	IDUA,SLC26A1	c.287T>G (p.Leu96Arg) c.896A>C (n.896A>C) c.576+3191A>C (n.576+3191A>C) c.158+695T>G (n.158+695T>G) c.259+26T>G n.296T>G n.177+695T>G n.23T>G n.199+695T>G n.375T>G c.-827T>G (n.-827T>G) n.356T>G c.-1180T>G (n.-1180T>G)	ClinVar dbSNP
4	g.987937T=	CA1433051110	IDUA,SLC26A1	c.287T= (p.Leu96=) c.896A= (n.896A=) c.576+3191A= (n.576+3191A=) c.158+695T= (n.158+695T=) c.259+26T= n.296T= n.177+695T= n.23T= n.199+695T= n.375T= c.-827T= (n.-827T=) n.356T= c.-1180T= (n.-1180T=)
4	g.987938T>A	CA437913031	IDUA,SLC26A1	c.288T>A (p.Leu96=) c.895A>T (n.895A>T) c.576+3190A>T (n.576+3190A>T) c.158+696T>A (n.158+696T>A) c.259+27T>A n.297T>A n.177+696T>A n.24T>A n.199+696T>A n.376T>A c.-826T>A (n.-826T>A) n.357T>A c.-1179T>A (n.-1179T>A)
4	g.987938T>C	CA437913033	IDUA,SLC26A1	c.288T>C (p.Leu96=) c.895A>G (n.895A>G) c.576+3190A>G (n.576+3190A>G) c.158+696T>C (n.158+696T>C) c.259+27T>C n.297T>C n.177+696T>C n.24T>C n.199+696T>C n.376T>C c.-826T>C (n.-826T>C) n.357T>C c.-1179T>C (n.-1179T>C)	gnomAD v4
4	g.987938T>G	CA437913036	IDUA,SLC26A1	c.288T>G (p.Leu96=) c.895A>C (n.895A>C) c.576+3190A>C (n.576+3190A>C) c.158+696T>G (n.158+696T>G) c.259+27T>G n.297T>G n.177+696T>G n.24T>G n.199+696T>G n.376T>G c.-826T>G (n.-826T>G) n.357T>G c.-1179T>G (n.-1179T>G)
4	g.987939G>A	CA355946639	IDUA,SLC26A1	c.289G>A (p.Val97Ile) c.894C>T (n.894C>T) c.576+3189C>T (n.576+3189C>T) c.158+697G>A (n.158+697G>A) c.259+28G>A n.298G>A n.177+697G>A n.25G>A n.199+697G>A n.377G>A c.-825G>A (n.-825G>A) n.358G>A c.-1178G>A (n.-1178G>A)	gnomAD v4
4	g.987939G>C	CA355946640	IDUA,SLC26A1	c.289G>C (p.Val97Leu) c.894C>G (n.894C>G) c.576+3189C>G (n.576+3189C>G) c.158+697G>C (n.158+697G>C) c.259+28G>C n.298G>C n.177+697G>C n.25G>C n.199+697G>C n.377G>C c.-825G>C (n.-825G>C) n.358G>C c.-1178G>C (n.-1178G>C)	gnomAD v4
4	g.987939G=	CA1433051111	IDUA,SLC26A1	c.289G= (p.Val97=) c.894C= (n.894C=) c.576+3189C= (n.576+3189C=) c.158+697G= (n.158+697G=) c.259+28G= n.298G= n.177+697G= n.25G= n.199+697G= n.377G= c.-825G= (n.-825G=) n.358G= c.-1178G= (n.-1178G=)
4	g.987939G>T	CA355946642	IDUA,SLC26A1	c.289G>T (p.Val97Phe) c.894C>A (n.894C>A) c.576+3189C>A (n.576+3189C>A) c.158+697G>T (n.158+697G>T) c.259+28G>T n.298G>T n.177+697G>T n.25G>T n.199+697G>T n.377G>T c.-825G>T (n.-825G>T) n.358G>T c.-1178G>T (n.-1178G>T)	dbSNP gnomAD v4
4	g.987939dup	CA2669476179	IDUA,SLC26A1	c.289dup (p.Val97GlyfsTer?) c.894dup (n.894dup) c.576+3189dup (n.576+3189dup) c.158+697dup (n.158+697dup) c.259+28dup n.298dup n.177+697dup n.25dup n.199+697dup n.377dup c.-825dup (n.-825dup) n.358dup c.-1178dup (n.-1178dup)	gnomAD v4
4	g.987940T>A	CA355946656	IDUA,SLC26A1	c.290T>A (p.Val97Asp) c.893A>T (n.893A>T) c.576+3188A>T (n.576+3188A>T) c.158+698T>A (n.158+698T>A) c.259+29T>A n.299T>A n.177+698T>A n.26T>A n.199+698T>A n.378T>A c.-824T>A (n.-824T>A) n.359T>A c.-1177T>A (n.-1177T>A)
4	g.987940T>C	CA355946655	IDUA,SLC26A1	c.290T>C (p.Val97Ala) c.893A>G (n.893A>G) c.576+3188A>G (n.576+3188A>G) c.158+698T>C (n.158+698T>C) c.259+29T>C n.299T>C n.177+698T>C n.26T>C n.199+698T>C n.378T>C c.-824T>C (n.-824T>C) n.359T>C c.-1177T>C (n.-1177T>C)
4	g.987940T>G	CA355946654	IDUA,SLC26A1	c.290T>G (p.Val97Gly) c.893A>C (n.893A>C) c.576+3188A>C (n.576+3188A>C) c.158+698T>G (n.158+698T>G) c.259+29T>G n.299T>G n.177+698T>G n.26T>G n.199+698T>G n.378T>G c.-824T>G (n.-824T>G) n.359T>G c.-1177T>G (n.-1177T>G)
4	g.987941C>A	CA437913049	IDUA,SLC26A1	c.291C>A (p.Val97=) c.892G>T (n.892G>T) c.576+3187G>T (n.576+3187G>T) c.158+699C>A (n.158+699C>A) c.259+30C>A n.300C>A n.177+699C>A n.27C>A n.199+699C>A n.379C>A c.-823C>A (n.-823C>A) n.360C>A c.-1176C>A (n.-1176C>A)	gnomAD v4
4	g.987941C=	CA1433051112	IDUA,SLC26A1	c.291C= (p.Val97=) c.892G= (n.892G=) c.576+3187G= (n.576+3187G=) c.158+699C= (n.158+699C=) c.259+30C= n.300C= n.177+699C= n.27C= n.199+699C= n.379C= c.-823C= (n.-823C=) n.360C= c.-1176C= (n.-1176C=)
4	g.987941C>G	CA437913051	IDUA,SLC26A1	c.291C>G (p.Val97=) c.892G>C (n.892G>C) c.576+3187G>C (n.576+3187G>C) c.158+699C>G (n.158+699C>G) c.259+30C>G n.300C>G n.177+699C>G n.27C>G n.199+699C>G n.379C>G c.-823C>G (n.-823C>G) n.360C>G c.-1176C>G (n.-1176C>G)
4	g.987941C>T	CA437913052	IDUA,SLC26A1	c.291C>T (p.Val97=) c.892G>A (n.892G>A) c.576+3187G>A (n.576+3187G>A) c.158+699C>T (n.158+699C>T) c.259+30C>T n.300C>T n.177+699C>T n.27C>T n.199+699C>T n.379C>T c.-823C>T (n.-823C>T) n.360C>T c.-1176C>T (n.-1176C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987942A>C	CA355946658	IDUA,SLC26A1	c.292A>C (p.Thr98Pro) c.891T>G (n.891T>G) c.576+3186T>G (n.576+3186T>G) c.158+700A>C (n.158+700A>C) c.259+31A>C n.301A>C n.177+700A>C n.28A>C n.199+700A>C n.380A>C c.-822A>C (n.-822A>C) n.361A>C c.-1175A>C (n.-1175A>C)	gnomAD v4
4	g.987942A>G	CA355946661	IDUA,SLC26A1	c.292A>G (p.Thr98Ala) c.891T>C (n.891T>C) c.576+3186T>C (n.576+3186T>C) c.158+700A>G (n.158+700A>G) c.259+31A>G n.301A>G n.177+700A>G n.28A>G n.199+700A>G n.380A>G c.-822A>G (n.-822A>G) n.361A>G c.-1175A>G (n.-1175A>G)	gnomAD v4
4	g.987942A>T	CA355946664	IDUA,SLC26A1	c.292A>T (p.Thr98Ser) c.891T>A (n.891T>A) c.576+3186T>A (n.576+3186T>A) c.158+700A>T (n.158+700A>T) c.259+31A>T n.301A>T n.177+700A>T n.28A>T n.199+700A>T n.380A>T c.-822A>T (n.-822A>T) n.361A>T c.-1175A>T (n.-1175A>T)
4	g.987943C>A	CA355946674	IDUA,SLC26A1	c.293C>A (p.Thr98Asn) c.890G>T (n.890G>T) c.576+3185G>T (n.576+3185G>T) c.158+701C>A (n.158+701C>A) c.259+32C>A n.302C>A n.177+701C>A n.29C>A n.199+701C>A n.381C>A c.-821C>A (n.-821C>A) n.362C>A c.-1174C>A (n.-1174C>A)
4	g.987943C>G	CA355946677	IDUA,SLC26A1	c.293C>G (p.Thr98Ser) c.890G>C (n.890G>C) c.576+3185G>C (n.576+3185G>C) c.158+701C>G (n.158+701C>G) c.259+32C>G n.302C>G n.177+701C>G n.29C>G n.199+701C>G n.381C>G c.-821C>G (n.-821C>G) n.362C>G c.-1174C>G (n.-1174C>G)
4	g.987943C>T	CA355946680	IDUA,SLC26A1	c.293C>T (p.Thr98Ile) c.890G>A (n.890G>A) c.576+3185G>A (n.576+3185G>A) c.158+701C>T (n.158+701C>T) c.259+32C>T n.302C>T n.177+701C>T n.29C>T n.199+701C>T n.381C>T c.-821C>T (n.-821C>T) n.362C>T c.-1174C>T (n.-1174C>T)
4	g.987944C>A	CA437913066	IDUA,SLC26A1	c.294C>A (p.Thr98=) c.889G>T (n.889G>T) c.576+3184G>T (n.576+3184G>T) c.158+702C>A (n.158+702C>A) c.259+33C>A n.303C>A n.177+702C>A n.30C>A n.199+702C>A n.382C>A c.-820C>A (n.-820C>A) n.363C>A c.-1173C>A (n.-1173C>A)	gnomAD v4
4	g.987944C>G	CA437913072	IDUA,SLC26A1	c.294C>G (p.Thr98=) c.889G>C (n.889G>C) c.576+3184G>C (n.576+3184G>C) c.158+702C>G (n.158+702C>G) c.259+33C>G n.303C>G n.177+702C>G n.30C>G n.199+702C>G n.382C>G c.-820C>G (n.-820C>G) n.363C>G c.-1173C>G (n.-1173C>G)
4	g.987944C>T	CA437913069	IDUA,SLC26A1	c.294C>T (p.Thr98=) c.889G>A (n.889G>A) c.576+3184G>A (n.576+3184G>A) c.158+702C>T (n.158+702C>T) c.259+33C>T n.303C>T n.177+702C>T n.30C>T n.199+702C>T n.382C>T c.-820C>T (n.-820C>T) n.363C>T c.-1173C>T (n.-1173C>T)
4	g.987945A>C	CA355946684	IDUA,SLC26A1	c.295A>C (p.Thr99Pro) c.888T>G (n.888T>G) c.576+3183T>G (n.576+3183T>G) c.158+703A>C (n.158+703A>C) c.259+34A>C n.304A>C n.177+703A>C n.31A>C n.199+703A>C n.383A>C c.-819A>C (n.-819A>C) n.364A>C c.-1172A>C (n.-1172A>C)
4	g.987945A>G	CA355946688	IDUA,SLC26A1	c.295A>G (p.Thr99Ala) c.888T>C (n.888T>C) c.576+3183T>C (n.576+3183T>C) c.158+703A>G (n.158+703A>G) c.259+34A>G n.304A>G n.177+703A>G n.31A>G n.199+703A>G n.383A>G c.-819A>G (n.-819A>G) n.364A>G c.-1172A>G (n.-1172A>G)	gnomAD v4
4	g.987945A>T	CA355946690	IDUA,SLC26A1	c.295A>T (p.Thr99Ser) c.888T>A (n.888T>A) c.576+3183T>A (n.576+3183T>A) c.158+703A>T (n.158+703A>T) c.259+34A>T n.304A>T n.177+703A>T n.31A>T n.199+703A>T n.383A>T c.-819A>T (n.-819A>T) n.364A>T c.-1172A>T (n.-1172A>T)
4	g.987946C>A	CA355946693	IDUA,SLC26A1	c.296C>A (p.Thr99Asn) c.887G>T (n.887G>T) c.576+3182G>T (n.576+3182G>T) c.158+704C>A (n.158+704C>A) c.259+35C>A n.305C>A n.177+704C>A n.32C>A n.199+704C>A n.384C>A c.-818C>A (n.-818C>A) n.365C>A c.-1171C>A (n.-1171C>A)
4	g.987946C=	CA1433051113	IDUA,SLC26A1	c.296C= (p.Thr99=) c.887G= (n.887G=) c.576+3182G= (n.576+3182G=) c.158+704C= (n.158+704C=) c.259+35C= n.305C= n.177+704C= n.32C= n.199+704C= n.384C= c.-818C= (n.-818C=) n.365C= c.-1171C= (n.-1171C=)
4	g.987946C>G	CA355946708	IDUA,SLC26A1	c.296C>G (p.Thr99Ser) c.887G>C (n.887G>C) c.576+3182G>C (n.576+3182G>C) c.158+704C>G (n.158+704C>G) c.259+35C>G n.305C>G n.177+704C>G n.32C>G n.199+704C>G n.384C>G c.-818C>G (n.-818C>G) n.365C>G c.-1171C>G (n.-1171C>G)
4	g.987946C>T	CA2801158	IDUA,SLC26A1	c.296C>T (p.Thr99Ile) c.887G>A (n.887G>A) c.576+3182G>A (n.576+3182G>A) c.158+704C>T (n.158+704C>T) c.259+35C>T n.305C>T n.177+704C>T n.32C>T n.199+704C>T n.384C>T c.-818C>T (n.-818C>T) n.365C>T c.-1171C>T (n.-1171C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987947C>A	CA437913092	IDUA,SLC26A1	c.297C>A (p.Thr99=) c.886G>T (n.886G>T) c.576+3181G>T (n.576+3181G>T) c.158+705C>A (n.158+705C>A) c.259+36C>A n.306C>A n.177+705C>A n.33C>A n.199+705C>A n.385C>A c.-817C>A (n.-817C>A) n.366C>A c.-1170C>A (n.-1170C>A)	gnomAD v4
4	g.987947C=	CA1433051114	IDUA,SLC26A1	c.297C= (p.Thr99=) c.886G= (n.886G=) c.576+3181G= (n.576+3181G=) c.158+705C= (n.158+705C=) c.259+36C= n.306C= n.177+705C= n.33C= n.199+705C= n.385C= c.-817C= (n.-817C=) n.366C= c.-1170C= (n.-1170C=)
4	g.987947C>G	CA437913087	IDUA,SLC26A1	c.297C>G (p.Thr99=) c.886G>C (n.886G>C) c.576+3181G>C (n.576+3181G>C) c.158+705C>G (n.158+705C>G) c.259+36C>G n.306C>G n.177+705C>G n.33C>G n.199+705C>G n.385C>G c.-817C>G (n.-817C>G) n.366C>G c.-1170C>G (n.-1170C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.987947C>T	CA437913090	IDUA,SLC26A1	c.297C>T (p.Thr99=) c.886G>A (n.886G>A) c.576+3181G>A (n.576+3181G>A) c.158+705C>T (n.158+705C>T) c.259+36C>T n.306C>T n.177+705C>T n.33C>T n.199+705C>T n.385C>T c.-817C>T (n.-817C>T) n.366C>T c.-1170C>T (n.-1170C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.987948A=	CA1433051115	IDUA,SLC26A1	c.298A= (p.Arg100=) c.885T= (n.885T=) c.576+3180T= (n.576+3180T=) c.158+706A= (n.158+706A=) c.259+37A= n.307A= n.177+706A= n.34A= n.199+706A= n.386A= c.-816A= (n.-816A=) n.367A= c.-1169A= (n.-1169A=)
4	g.987948A>C	CA437913095	IDUA,SLC26A1	c.298A>C (p.Arg100=) c.885T>G (n.885T>G) c.576+3180T>G (n.576+3180T>G) c.158+706A>C (n.158+706A>C) c.259+37A>C n.307A>C n.177+706A>C n.34A>C n.199+706A>C n.386A>C c.-816A>C (n.-816A>C) n.367A>C c.-1169A>C (n.-1169A>C)
4	g.987948A>G	CA2801159	IDUA,SLC26A1	c.298A>G (p.Arg100Gly) c.885T>C (n.885T>C) c.576+3180T>C (n.576+3180T>C) c.158+706A>G (n.158+706A>G) c.259+37A>G n.307A>G n.177+706A>G n.34A>G n.199+706A>G n.386A>G c.-816A>G (n.-816A>G) n.367A>G c.-1169A>G (n.-1169A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987948A>T	CA355946712	IDUA,SLC26A1	c.298A>T (p.Arg100Trp) c.885T>A (n.885T>A) c.576+3180T>A (n.576+3180T>A) c.158+706A>T (n.158+706A>T) c.259+37A>T n.307A>T n.177+706A>T n.34A>T n.199+706A>T n.386A>T c.-816A>T (n.-816A>T) n.367A>T c.-1169A>T (n.-1169A>T)
4	g.987949G>A	CA2801160	IDUA,SLC26A1	c.299G>A (p.Arg100Lys) c.884C>T (n.884C>T) c.576+3179C>T (n.576+3179C>T) c.158+707G>A (n.158+707G>A) c.259+38G>A n.308G>A n.177+707G>A n.35G>A n.199+707G>A n.387G>A c.-815G>A (n.-815G>A) n.368G>A c.-1168G>A (n.-1168G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987949G>C	CA355946723	IDUA,SLC26A1	c.299G>C (p.Arg100Thr) c.884C>G (n.884C>G) c.576+3179C>G (n.576+3179C>G) c.158+707G>C (n.158+707G>C) c.259+38G>C n.308G>C n.177+707G>C n.35G>C n.199+707G>C n.387G>C c.-815G>C (n.-815G>C) n.368G>C c.-1168G>C (n.-1168G>C)
4	g.987949G=	CA1433051116	IDUA,SLC26A1	c.299G= (p.Arg100=) c.884C= (n.884C=) c.576+3179C= (n.576+3179C=) c.158+707G= (n.158+707G=) c.259+38G= n.308G= n.177+707G= n.35G= n.199+707G= n.387G= c.-815G= (n.-815G=) n.368G= c.-1168G= (n.-1168G=)
4	g.987949G>T	CA355946722	IDUA,SLC26A1	c.299G>T (p.Arg100Met) c.884C>A (n.884C>A) c.576+3179C>A (n.576+3179C>A) c.158+707G>T (n.158+707G>T) c.259+38G>T n.308G>T n.177+707G>T n.35G>T n.199+707G>T n.387G>T c.-815G>T (n.-815G>T) n.368G>T c.-1168G>T (n.-1168G>T)	gnomAD v4
4	g.987949_987950delinsAT	CA2499217358	IDUA,SLC26A1	c.299_299+1delinsAT c.883_884delinsAT (n.883_884delinsAT) c.576+3178_576+3179delinsAT (n.576+3178_576+3179delinsAT) c.158+707_158+708delinsAT (n.158+707_158+708delinsAT) c.259+38_259+39delinsAT n.308_308+1delinsAT n.177+707_177+708delinsAT n.35_35+1delinsAT n.199+707_199+708delinsAT n.387_387+1delinsAT c.-815_-815+1delinsAT n.368_368+1delinsAT c.-1168_-1168+1delinsAT	ClinVar dbSNP
4	g.987951_987957dup	CA2669476180	IDUA,SLC26A1	c.299+2_299+8dup c.878_884dup (n.878_884dup) c.576+3173_576+3179dup (n.576+3173_576+3179dup) c.158+709_158+715dup (n.158+709_158+715dup) c.259+40_259+46dup n.308+2_308+8dup n.177+709_177+715dup n.35+2_35+8dup n.199+709_199+715dup n.387+2_387+8dup c.-815+2_-815+8dup n.368+2_368+8dup c.-1168+2_-1168+8dup	gnomAD v4
4	g.987950G>A	CA355946724	IDUA,SLC26A1	c.299+1G>A (n.299+1G>A) c.883C>T (n.883C>T) c.576+3178C>T (n.576+3178C>T) c.158+708G>A (n.158+708G>A) c.259+39G>A n.308+1G>A n.177+708G>A n.35+1G>A n.199+708G>A n.387+1G>A c.-815+1G>A (n.-815+1G>A) n.368+1G>A c.-1168+1G>A (n.-1168+1G>A)	gnomAD v4
4	g.987950G>C	CA355946725	IDUA,SLC26A1	c.299+1G>C (n.299+1G>C) c.883C>G (n.883C>G) c.576+3178C>G (n.576+3178C>G) c.158+708G>C (n.158+708G>C) c.259+39G>C n.308+1G>C n.177+708G>C n.35+1G>C n.199+708G>C n.387+1G>C c.-815+1G>C (n.-815+1G>C) n.368+1G>C c.-1168+1G>C (n.-1168+1G>C)	ClinVar dbSNP
4	g.987950G=	CA1433051117	IDUA,SLC26A1	c.299+1G= (n.299+1G=) c.883C= (n.883C=) c.576+3178C= (n.576+3178C=) c.158+708G= (n.158+708G=) c.259+39G= n.308+1G= n.177+708G= n.35+1G= n.199+708G= n.387+1G= c.-815+1G= (n.-815+1G=) n.368+1G= c.-1168+1G= (n.-1168+1G=)
4	g.987950G>T	CA220508	IDUA,SLC26A1	c.299+1G>T (n.299+1G>T) c.883C>A (n.883C>A) c.576+3178C>A (n.576+3178C>A) c.158+708G>T (n.158+708G>T) c.259+39G>T n.308+1G>T n.177+708G>T n.35+1G>T n.199+708G>T n.387+1G>T c.-815+1G>T (n.-815+1G>T) n.368+1G>T c.-1168+1G>T (n.-1168+1G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987951T>A	CA355946728	IDUA,SLC26A1	c.299+2T>A (n.299+2T>A) c.882A>T (n.882A>T) c.576+3177A>T (n.576+3177A>T) c.158+709T>A (n.158+709T>A) c.259+40T>A n.308+2T>A n.177+709T>A n.35+2T>A n.199+709T>A n.387+2T>A c.-815+2T>A (n.-815+2T>A) n.368+2T>A c.-1168+2T>A (n.-1168+2T>A)
4	g.987951T>C	CA355946729	IDUA,SLC26A1	c.299+2T>C (n.299+2T>C) c.882A>G (n.882A>G) c.576+3177A>G (n.576+3177A>G) c.158+709T>C (n.158+709T>C) c.259+40T>C n.308+2T>C n.177+709T>C n.35+2T>C n.199+709T>C n.387+2T>C c.-815+2T>C (n.-815+2T>C) n.368+2T>C c.-1168+2T>C (n.-1168+2T>C)	gnomAD v4
4	g.987951T>G	CA355946730	IDUA,SLC26A1	c.299+2T>G (n.299+2T>G) c.882A>C (n.882A>C) c.576+3177A>C (n.576+3177A>C) c.158+709T>G (n.158+709T>G) c.259+40T>G n.308+2T>G n.177+709T>G n.35+2T>G n.199+709T>G n.387+2T>G c.-815+2T>G (n.-815+2T>G) n.368+2T>G c.-1168+2T>G (n.-1168+2T>G)
4	g.987952G>A	CA2578013796	IDUA,SLC26A1	c.299+3G>A (n.299+3G>A) c.881C>T (n.881C>T) c.576+3176C>T (n.576+3176C>T) c.158+710G>A (n.158+710G>A) c.259+41G>A n.308+3G>A n.177+710G>A n.35+3G>A n.199+710G>A n.387+3G>A c.-815+3G>A (n.-815+3G>A) n.368+3G>A c.-1168+3G>A (n.-1168+3G>A)	gnomAD v4
4	g.987952G>T	CA2669476182	IDUA,SLC26A1	c.299+3G>T (n.299+3G>T) c.881C>A (n.881C>A) c.576+3176C>A (n.576+3176C>A) c.158+710G>T (n.158+710G>T) c.259+41G>T n.308+3G>T n.177+710G>T n.35+3G>T n.199+710G>T n.387+3G>T c.-815+3G>T (n.-815+3G>T) n.368+3G>T c.-1168+3G>T (n.-1168+3G>T)	gnomAD v4
4	g.987956_987962dup	CA2669476181	IDUA,SLC26A1	c.299+7_299+13dup (n.299+7_299+13dup) c.875_881dup (n.875_881dup) c.576+3170_576+3176dup (n.576+3170_576+3176dup) c.158+714_158+720dup (n.158+714_158+720dup) c.259+45_259+51dup n.308+7_308+13dup n.177+714_177+720dup n.35+7_35+13dup n.199+714_199+720dup n.387+7_387+13dup c.-815+7_-815+13dup (n.-815+7_-815+13dup) n.368+7_368+13dup c.-1168+7_-1168+13dup (n.-1168+7_-1168+13dup)	gnomAD v4
4	g.987953G>A	CA2669476183	IDUA,SLC26A1	c.299+4G>A (n.299+4G>A) c.880C>T (n.880C>T) c.576+3175C>T (n.576+3175C>T) c.158+711G>A (n.158+711G>A) c.259+42G>A n.308+4G>A n.177+711G>A n.35+4G>A n.199+711G>A n.387+4G>A c.-815+4G>A (n.-815+4G>A) n.368+4G>A c.-1168+4G>A (n.-1168+4G>A)	gnomAD v4
4	g.987953G>T	CA2669476184	IDUA,SLC26A1	c.299+4G>T (n.299+4G>T) c.880C>A (n.880C>A) c.576+3175C>A (n.576+3175C>A) c.158+711G>T (n.158+711G>T) c.259+42G>T n.308+4G>T n.177+711G>T n.35+4G>T n.199+711G>T n.387+4G>T c.-815+4G>T (n.-815+4G>T) n.368+4G>T c.-1168+4G>T (n.-1168+4G>T)	gnomAD v4
4	g.987954G>A	CA2669476185	IDUA,SLC26A1	c.299+5G>A (n.299+5G>A) c.879C>T (n.879C>T) c.576+3174C>T (n.576+3174C>T) c.158+712G>A (n.158+712G>A) c.259+43G>A n.308+5G>A n.177+712G>A n.35+5G>A n.199+712G>A n.387+5G>A c.-815+5G>A (n.-815+5G>A) n.368+5G>A c.-1168+5G>A (n.-1168+5G>A)	gnomAD v4
4	g.987954G=	CA1433051118	IDUA,SLC26A1	c.299+5G= (n.299+5G=) c.879C= (n.879C=) c.576+3174C= (n.576+3174C=) c.158+712G= (n.158+712G=) c.259+43G= n.308+5G= n.177+712G= n.35+5G= n.199+712G= n.387+5G= c.-815+5G= (n.-815+5G=) n.368+5G= c.-1168+5G= (n.-1168+5G=)
4	g.987954G>T	CA549149418	IDUA,SLC26A1	c.299+5G>T (n.299+5G>T) c.879C>A (n.879C>A) c.576+3174C>A (n.576+3174C>A) c.158+712G>T (n.158+712G>T) c.259+43G>T n.308+5G>T n.177+712G>T n.35+5G>T n.199+712G>T n.387+5G>T c.-815+5G>T (n.-815+5G>T) n.368+5G>T c.-1168+5G>T (n.-1168+5G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.987955C>A	CA2669476186	IDUA,SLC26A1	c.299+6C>A (n.299+6C>A) c.878G>T (n.878G>T) c.576+3173G>T (n.576+3173G>T) c.158+713C>A (n.158+713C>A) c.259+44C>A n.308+6C>A n.177+713C>A n.35+6C>A n.199+713C>A n.387+6C>A c.-815+6C>A (n.-815+6C>A) n.368+6C>A c.-1168+6C>A (n.-1168+6C>A)	gnomAD v4
4	g.987955C=	CA1433051119	IDUA,SLC26A1	c.299+6C= (n.299+6C=) c.878G= (n.878G=) c.576+3173G= (n.576+3173G=) c.158+713C= (n.158+713C=) c.259+44C= n.308+6C= n.177+713C= n.35+6C= n.199+713C= n.387+6C= c.-815+6C= (n.-815+6C=) n.368+6C= c.-1168+6C= (n.-1168+6C=)
4	g.987955C>G	CA2669476187	IDUA,SLC26A1	c.299+6C>G (n.299+6C>G) c.878G>C (n.878G>C) c.576+3173G>C (n.576+3173G>C) c.158+713C>G (n.158+713C>G) c.259+44C>G n.308+6C>G n.177+713C>G n.35+6C>G n.199+713C>G n.387+6C>G c.-815+6C>G (n.-815+6C>G) n.368+6C>G c.-1168+6C>G (n.-1168+6C>G)	gnomAD v4
4	g.987955C>T	CA145880	IDUA,SLC26A1	c.299+6C>T (n.299+6C>T) c.878G>A (n.878G>A) c.576+3173G>A (n.576+3173G>A) c.158+713C>T (n.158+713C>T) c.259+44C>T n.308+6C>T n.177+713C>T n.35+6C>T n.199+713C>T n.387+6C>T c.-815+6C>T (n.-815+6C>T) n.368+6C>T c.-1168+6C>T (n.-1168+6C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987956G>A	CA2801161	IDUA,SLC26A1	c.299+7G>A (n.299+7G>A) c.877C>T (n.877C>T) c.576+3172C>T (n.576+3172C>T) c.158+714G>A (n.158+714G>A) c.259+45G>A n.308+7G>A n.177+714G>A n.35+7G>A n.199+714G>A n.387+7G>A c.-815+7G>A (n.-815+7G>A) n.368+7G>A c.-1168+7G>A (n.-1168+7G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987956G=	CA1433051120	IDUA,SLC26A1	c.299+7G= (n.299+7G=) c.877C= (n.877C=) c.576+3172C= (n.576+3172C=) c.158+714G= (n.158+714G=) c.259+45G= n.308+7G= n.177+714G= n.35+7G= n.199+714G= n.387+7G= c.-815+7G= (n.-815+7G=) n.368+7G= c.-1168+7G= (n.-1168+7G=)
4	g.987956G>T	CA2669476188	IDUA,SLC26A1	c.299+7G>T (n.299+7G>T) c.877C>A (n.877C>A) c.576+3172C>A (n.576+3172C>A) c.158+714G>T (n.158+714G>T) c.259+45G>T n.308+7G>T n.177+714G>T n.35+7G>T n.199+714G>T n.387+7G>T c.-815+7G>T (n.-815+7G>T) n.368+7G>T c.-1168+7G>T (n.-1168+7G>T)	gnomAD v4
4	g.987957G>A	CA2801162	IDUA,SLC26A1	c.299+8G>A (n.299+8G>A) c.876C>T (n.876C>T) c.576+3171C>T (n.576+3171C>T) c.158+715G>A (n.158+715G>A) c.259+46G>A n.308+8G>A n.177+715G>A n.35+8G>A n.199+715G>A n.387+8G>A c.-815+8G>A (n.-815+8G>A) n.368+8G>A c.-1168+8G>A (n.-1168+8G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987957G=	CA1433051121	IDUA,SLC26A1	c.299+8G= (n.299+8G=) c.876C= (n.876C=) c.576+3171C= (n.576+3171C=) c.158+715G= (n.158+715G=) c.259+46G= n.308+8G= n.177+715G= n.35+8G= n.199+715G= n.387+8G= c.-815+8G= (n.-815+8G=) n.368+8G= c.-1168+8G= (n.-1168+8G=)
4	g.987957G>T	CA2669476189	IDUA,SLC26A1	c.299+8G>T (n.299+8G>T) c.876C>A (n.876C>A) c.576+3171C>A (n.576+3171C>A) c.158+715G>T (n.158+715G>T) c.259+46G>T n.308+8G>T n.177+715G>T n.35+8G>T n.199+715G>T n.387+8G>T c.-815+8G>T (n.-815+8G>T) n.368+8G>T c.-1168+8G>T (n.-1168+8G>T)	gnomAD v4
4	g.987958C>A	CA2669476190	IDUA,SLC26A1	c.299+9C>A (n.299+9C>A) c.875G>T (n.875G>T) c.576+3170G>T (n.576+3170G>T) c.158+716C>A (n.158+716C>A) c.259+47C>A n.308+9C>A n.177+716C>A n.35+9C>A n.199+716C>A n.387+9C>A c.-815+9C>A (n.-815+9C>A) n.368+9C>A c.-1168+9C>A (n.-1168+9C>A)	gnomAD v4
4	g.987958C=	CA1433051122	IDUA,SLC26A1	c.299+9C= (n.299+9C=) c.875G= (n.875G=) c.576+3170G= (n.576+3170G=) c.158+716C= (n.158+716C=) c.259+47C= n.308+9C= n.177+716C= n.35+9C= n.199+716C= n.387+9C= c.-815+9C= (n.-815+9C=) n.368+9C= c.-1168+9C= (n.-1168+9C=)
4	g.987958C>G	CA2669476191	IDUA,SLC26A1	c.299+9C>G (n.299+9C>G) c.875G>C (n.875G>C) c.576+3170G>C (n.576+3170G>C) c.158+716C>G (n.158+716C>G) c.259+47C>G n.308+9C>G n.177+716C>G n.35+9C>G n.199+716C>G n.387+9C>G c.-815+9C>G (n.-815+9C>G) n.368+9C>G c.-1168+9C>G (n.-1168+9C>G)	gnomAD v4
4	g.987958C>T	CA2801163	IDUA,SLC26A1	c.299+9C>T (n.299+9C>T) c.875G>A (n.875G>A) c.576+3170G>A (n.576+3170G>A) c.158+716C>T (n.158+716C>T) c.259+47C>T n.308+9C>T n.177+716C>T n.35+9C>T n.199+716C>T n.387+9C>T c.-815+9C>T (n.-815+9C>T) n.368+9C>T c.-1168+9C>T (n.-1168+9C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987959G>A	CA2801164	IDUA,SLC26A1	c.299+10G>A (n.299+10G>A) c.874C>T (n.874C>T) c.576+3169C>T (n.576+3169C>T) c.158+717G>A (n.158+717G>A) c.259+48G>A n.308+10G>A n.177+717G>A n.35+10G>A n.199+717G>A n.387+10G>A c.-815+10G>A (n.-815+10G>A) n.368+10G>A c.-1168+10G>A (n.-1168+10G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987959G>C	CA549149421	IDUA,SLC26A1	c.299+10G>C (n.299+10G>C) c.874C>G (n.874C>G) c.576+3169C>G (n.576+3169C>G) c.158+717G>C (n.158+717G>C) c.259+48G>C n.308+10G>C n.177+717G>C n.35+10G>C n.199+717G>C n.387+10G>C c.-815+10G>C (n.-815+10G>C) n.368+10G>C c.-1168+10G>C (n.-1168+10G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.987959G=	CA1433051123	IDUA,SLC26A1	c.299+10G= (n.299+10G=) c.874C= (n.874C=) c.576+3169C= (n.576+3169C=) c.158+717G= (n.158+717G=) c.259+48G= n.308+10G= n.177+717G= n.35+10G= n.199+717G= n.387+10G= c.-815+10G= (n.-815+10G=) n.368+10G= c.-1168+10G= (n.-1168+10G=)
4	g.987959G>T	CA2573138238	IDUA,SLC26A1	c.299+10G>T (n.299+10G>T) c.874C>A (n.874C>A) c.576+3169C>A (n.576+3169C>A) c.158+717G>T (n.158+717G>T) c.259+48G>T n.308+10G>T n.177+717G>T n.35+10G>T n.199+717G>T n.387+10G>T c.-815+10G>T (n.-815+10G>T) n.368+10G>T c.-1168+10G>T (n.-1168+10G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.987960G>A	CA2669476192	IDUA,SLC26A1	c.299+11G>A (n.299+11G>A) c.873C>T (n.873C>T) c.576+3168C>T (n.576+3168C>T) c.158+718G>A (n.158+718G>A) c.259+49G>A n.308+11G>A n.177+718G>A n.35+11G>A n.199+718G>A n.387+11G>A c.-815+11G>A (n.-815+11G>A) n.368+11G>A c.-1168+11G>A (n.-1168+11G>A)	gnomAD v4
4	g.987960G=	CA1433051124	IDUA,SLC26A1	c.299+11G= (n.299+11G=) c.873C= (n.873C=) c.576+3168C= (n.576+3168C=) c.158+718G= (n.158+718G=) c.259+49G= n.308+11G= n.177+718G= n.35+11G= n.199+718G= n.387+11G= c.-815+11G= (n.-815+11G=) n.368+11G= c.-1168+11G= (n.-1168+11G=)
4	g.987960G>T	CA800604589	IDUA,SLC26A1	c.299+11G>T (n.299+11G>T) c.873C>A (n.873C>A) c.576+3168C>A (n.576+3168C>A) c.158+718G>T (n.158+718G>T) c.259+49G>T n.308+11G>T n.177+718G>T n.35+11G>T n.199+718G>T n.387+11G>T c.-815+11G>T (n.-815+11G>T) n.368+11G>T c.-1168+11G>T (n.-1168+11G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987961G>A	CA2669476193	IDUA,SLC26A1	c.299+12G>A (n.299+12G>A) c.872C>T (n.872C>T) c.576+3167C>T (n.576+3167C>T) c.158+719G>A (n.158+719G>A) c.259+50G>A n.308+12G>A n.177+719G>A n.35+12G>A n.199+719G>A n.387+12G>A c.-815+12G>A (n.-815+12G>A) n.368+12G>A c.-1168+12G>A (n.-1168+12G>A)	gnomAD v4
4	g.987961G>T	CA2669476194	IDUA,SLC26A1	c.299+12G>T (n.299+12G>T) c.872C>A (n.872C>A) c.576+3167C>A (n.576+3167C>A) c.158+719G>T (n.158+719G>T) c.259+50G>T n.308+12G>T n.177+719G>T n.35+12G>T n.199+719G>T n.387+12G>T c.-815+12G>T (n.-815+12G>T) n.368+12G>T c.-1168+12G>T (n.-1168+12G>T)	gnomAD v4
4	g.987962C>A	CA2669476195	IDUA,SLC26A1	c.299+13C>A (n.299+13C>A) c.871G>T (n.871G>T) c.576+3166G>T (n.576+3166G>T) c.158+720C>A (n.158+720C>A) c.259+51C>A n.308+13C>A n.177+720C>A n.35+13C>A n.199+720C>A n.387+13C>A c.-815+13C>A (n.-815+13C>A) n.368+13C>A c.-1168+13C>A (n.-1168+13C>A)	gnomAD v4
4	g.987962C>T	CA2669476196	IDUA,SLC26A1	c.299+13C>T (n.299+13C>T) c.871G>A (n.871G>A) c.576+3166G>A (n.576+3166G>A) c.158+720C>T (n.158+720C>T) c.259+51C>T n.308+13C>T n.177+720C>T n.35+13C>T n.199+720C>T n.387+13C>T c.-815+13C>T (n.-815+13C>T) n.368+13C>T c.-1168+13C>T (n.-1168+13C>T)	gnomAD v4
4	g.987963A=	CA1433051125	IDUA,SLC26A1	c.299+14A= (n.299+14A=) c.870T= (n.870T=) c.576+3165T= (n.576+3165T=) c.158+721A= (n.158+721A=) c.259+52A= n.308+14A= n.177+721A= n.35+14A= n.199+721A= n.387+14A= c.-815+14A= (n.-815+14A=) n.368+14A= c.-1168+14A= (n.-1168+14A=)
4	g.987963A>G	CA2801165	IDUA,SLC26A1	c.299+14A>G (n.299+14A>G) c.870T>C (n.870T>C) c.576+3165T>C (n.576+3165T>C) c.158+721A>G (n.158+721A>G) c.259+52A>G n.308+14A>G n.177+721A>G n.35+14A>G n.199+721A>G n.387+14A>G c.-815+14A>G (n.-815+14A>G) n.368+14A>G c.-1168+14A>G (n.-1168+14A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.987964G>A	CA549149423	IDUA,SLC26A1	c.299+15G>A (n.299+15G>A) c.869C>T (n.869C>T) c.576+3164C>T (n.576+3164C>T) c.158+722G>A (n.158+722G>A) c.259+53G>A n.308+15G>A n.177+722G>A n.35+15G>A n.199+722G>A n.387+15G>A c.-815+15G>A (n.-815+15G>A) n.368+15G>A c.-1168+15G>A (n.-1168+15G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987964G=	CA1433051126	IDUA,SLC26A1	c.299+15G= (n.299+15G=) c.869C= (n.869C=) c.576+3164C= (n.576+3164C=) c.158+722G= (n.158+722G=) c.259+53G= n.308+15G= n.177+722G= n.35+15G= n.199+722G= n.387+15G= c.-815+15G= (n.-815+15G=) n.368+15G= c.-1168+15G= (n.-1168+15G=)
4	g.987964G>T	CA2669476197	IDUA,SLC26A1	c.299+15G>T (n.299+15G>T) c.869C>A (n.869C>A) c.576+3164C>A (n.576+3164C>A) c.158+722G>T (n.158+722G>T) c.259+53G>T n.308+15G>T n.177+722G>T n.35+15G>T n.199+722G>T n.387+15G>T c.-815+15G>T (n.-815+15G>T) n.368+15G>T c.-1168+15G>T (n.-1168+15G>T)	gnomAD v4
4	g.987965G>A	CA2669476198	IDUA,SLC26A1	c.299+16G>A (n.299+16G>A) c.868C>T (n.868C>T) c.576+3163C>T (n.576+3163C>T) c.158+723G>A (n.158+723G>A) c.259+54G>A n.308+16G>A n.177+723G>A n.35+16G>A n.199+723G>A n.387+16G>A c.-815+16G>A (n.-815+16G>A) n.368+16G>A c.-1168+16G>A (n.-1168+16G>A)	gnomAD v4
4	g.987965G>T	CA2669476199	IDUA,SLC26A1	c.299+16G>T (n.299+16G>T) c.868C>A (n.868C>A) c.576+3163C>A (n.576+3163C>A) c.158+723G>T (n.158+723G>T) c.259+54G>T n.308+16G>T n.177+723G>T n.35+16G>T n.199+723G>T n.387+16G>T c.-815+16G>T (n.-815+16G>T) n.368+16G>T c.-1168+16G>T (n.-1168+16G>T)	gnomAD v4
4	g.987966G>A	CA2669476200	IDUA,SLC26A1	c.299+17G>A (n.299+17G>A) c.867C>T (n.867C>T) c.576+3162C>T (n.576+3162C>T) c.158+724G>A (n.158+724G>A) c.259+55G>A n.308+17G>A n.177+724G>A n.35+17G>A n.199+724G>A n.387+17G>A c.-815+17G>A (n.-815+17G>A) n.368+17G>A c.-1168+17G>A (n.-1168+17G>A)	gnomAD v4
4	g.987966G>T	CA2578013797	IDUA,SLC26A1	c.299+17G>T (n.299+17G>T) c.867C>A (n.867C>A) c.576+3162C>A (n.576+3162C>A) c.158+724G>T (n.158+724G>T) c.259+55G>T n.308+17G>T n.177+724G>T n.35+17G>T n.199+724G>T n.387+17G>T c.-815+17G>T (n.-815+17G>T) n.368+17G>T c.-1168+17G>T (n.-1168+17G>T)	gnomAD v4
4	g.987967T>C	CA2669476201	IDUA,SLC26A1	c.299+18T>C (n.299+18T>C) c.866A>G (n.866A>G) c.576+3161A>G (n.576+3161A>G) c.158+725T>C (n.158+725T>C) c.259+56T>C n.308+18T>C n.177+725T>C n.35+18T>C n.199+725T>C n.387+18T>C c.-815+18T>C (n.-815+18T>C) n.368+18T>C c.-1168+18T>C (n.-1168+18T>C)	dbSNP gnomAD v4
4	g.987967T>G	CA2669476202	IDUA,SLC26A1	c.299+18T>G (n.299+18T>G) c.866A>C (n.866A>C) c.576+3161A>C (n.576+3161A>C) c.158+725T>G (n.158+725T>G) c.259+56T>G n.308+18T>G n.177+725T>G n.35+18T>G n.199+725T>G n.387+18T>G c.-815+18T>G (n.-815+18T>G) n.368+18T>G c.-1168+18T>G (n.-1168+18T>G)	gnomAD v4
4	g.987968C>A	CA2669476203	IDUA,SLC26A1	c.299+19C>A (n.299+19C>A) c.865G>T (n.865G>T) c.576+3160G>T (n.576+3160G>T) c.158+726C>A (n.158+726C>A) c.259+57C>A n.308+19C>A n.177+726C>A n.35+19C>A n.199+726C>A n.387+19C>A c.-815+19C>A (n.-815+19C>A) n.368+19C>A c.-1168+19C>A (n.-1168+19C>A)	gnomAD v4
4	g.987968C>G	CA2669476204	IDUA,SLC26A1	c.299+19C>G (n.299+19C>G) c.865G>C (n.865G>C) c.576+3160G>C (n.576+3160G>C) c.158+726C>G (n.158+726C>G) c.259+57C>G n.308+19C>G n.177+726C>G n.35+19C>G n.199+726C>G n.387+19C>G c.-815+19C>G (n.-815+19C>G) n.368+19C>G c.-1168+19C>G (n.-1168+19C>G)	gnomAD v4
4	g.987968C>T	CA2669476205	IDUA,SLC26A1	c.299+19C>T (n.299+19C>T) c.865G>A (n.865G>A) c.576+3160G>A (n.576+3160G>A) c.158+726C>T (n.158+726C>T) c.259+57C>T n.308+19C>T n.177+726C>T n.35+19C>T n.199+726C>T n.387+19C>T c.-815+19C>T (n.-815+19C>T) n.368+19C>T c.-1168+19C>T (n.-1168+19C>T)	gnomAD v4
4	g.987969T>C	CA2669476206	IDUA,SLC26A1	c.299+20T>C (n.299+20T>C) c.864A>G (n.864A>G) c.576+3159A>G (n.576+3159A>G) c.158+727T>C (n.158+727T>C) c.259+58T>C n.308+20T>C n.177+727T>C n.35+20T>C n.199+727T>C n.387+20T>C c.-815+20T>C (n.-815+20T>C) n.368+20T>C c.-1168+20T>C (n.-1168+20T>C)	gnomAD v4

Number of alleles fetched