Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
4	g.987728T>C	CA2578013789	IDUA,SLC26A1	c.159-81T>C (n.159-81T>C) c.1105A>G (n.1105A>G) c.576+3400A>G (n.576+3400A>G) c.158+486T>C (n.158+486T>C) c.157-81T>C n.168-81T>C n.177+486T>C n.199+486T>C n.247-81T>C n.228-81T>C c.-1308-81T>C (n.-1308-81T>C)	dbSNP
4	g.987728T>G	CA1433050995	IDUA,SLC26A1	c.159-81T>G (n.159-81T>G) c.1105A>C (n.1105A>C) c.576+3400A>C (n.576+3400A>C) c.158+486T>G (n.158+486T>G) c.157-81T>G n.168-81T>G n.177+486T>G n.199+486T>G n.247-81T>G n.228-81T>G c.-1308-81T>G (n.-1308-81T>G)	dbSNP
4	g.987728T=	CA1433050994	IDUA,SLC26A1	c.159-81T= (n.159-81T=) c.1105A= (n.1105A=) c.576+3400A= (n.576+3400A=) c.158+486T= (n.158+486T=) c.157-81T= n.168-81T= n.177+486T= n.199+486T= n.247-81T= n.228-81T= c.-1308-81T= (n.-1308-81T=)
4	g.987729C>A	CA2669476139	IDUA,SLC26A1	c.159-80C>A (n.159-80C>A) c.1104G>T (n.1104G>T) c.576+3399G>T (n.576+3399G>T) c.158+487C>A (n.158+487C>A) c.157-80C>A n.168-80C>A n.177+487C>A n.199+487C>A n.247-80C>A n.228-80C>A c.-1308-80C>A (n.-1308-80C>A)	gnomAD v4
4	g.987729C>T	CA2669476140	IDUA,SLC26A1	c.159-80C>T (n.159-80C>T) c.1104G>A (n.1104G>A) c.576+3399G>A (n.576+3399G>A) c.158+487C>T (n.158+487C>T) c.157-80C>T n.168-80C>T n.177+487C>T n.199+487C>T n.247-80C>T n.228-80C>T c.-1308-80C>T (n.-1308-80C>T)	gnomAD v4
4	g.987730C>A	CA2669476141	IDUA,SLC26A1	c.159-79C>A (n.159-79C>A) c.1103G>T (n.1103G>T) c.576+3398G>T (n.576+3398G>T) c.158+488C>A (n.158+488C>A) c.157-79C>A n.168-79C>A n.177+488C>A n.199+488C>A n.247-79C>A n.228-79C>A c.-1308-79C>A (n.-1308-79C>A)	gnomAD v4
4	g.987730C=	CA1433050996	IDUA,SLC26A1	c.159-79C= (n.159-79C=) c.1103G= (n.1103G=) c.576+3398G= (n.576+3398G=) c.158+488C= (n.158+488C=) c.157-79C= n.168-79C= n.177+488C= n.199+488C= n.247-79C= n.228-79C= c.-1308-79C= (n.-1308-79C=)
4	g.987730C>G	CA91144989	IDUA,SLC26A1	c.159-79C>G (n.159-79C>G) c.1103G>C (n.1103G>C) c.576+3398G>C (n.576+3398G>C) c.158+488C>G (n.158+488C>G) c.157-79C>G n.168-79C>G n.177+488C>G n.199+488C>G n.247-79C>G n.228-79C>G c.-1308-79C>G (n.-1308-79C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987730C>T	CA2669476142	IDUA,SLC26A1	c.159-79C>T (n.159-79C>T) c.1103G>A (n.1103G>A) c.576+3398G>A (n.576+3398G>A) c.158+488C>T (n.158+488C>T) c.157-79C>T n.168-79C>T n.177+488C>T n.199+488C>T n.247-79C>T n.228-79C>T c.-1308-79C>T (n.-1308-79C>T)	gnomAD v4
4	g.987731T>C	CA91144991	IDUA,SLC26A1	c.159-78T>C (n.159-78T>C) c.1102A>G (n.1102A>G) c.576+3397A>G (n.576+3397A>G) c.158+489T>C (n.158+489T>C) c.157-78T>C n.168-78T>C n.177+489T>C n.199+489T>C n.247-78T>C n.228-78T>C c.-1308-78T>C (n.-1308-78T>C)	dbSNP
4	g.987731T=	CA1433050997	IDUA,SLC26A1	c.159-78T= (n.159-78T=) c.1102A= (n.1102A=) c.576+3397A= (n.576+3397A=) c.158+489T= (n.158+489T=) c.157-78T= n.168-78T= n.177+489T= n.199+489T= n.247-78T= n.228-78T= c.-1308-78T= (n.-1308-78T=)
4	g.987732G>T	CA2578013790	IDUA,SLC26A1	c.159-77G>T (n.159-77G>T) c.1101C>A (n.1101C>A) c.576+3396C>A (n.576+3396C>A) c.158+490G>T (n.158+490G>T) c.157-77G>T n.168-77G>T n.177+490G>T n.199+490G>T n.247-77G>T n.228-77G>T c.-1308-77G>T (n.-1308-77G>T)	gnomAD v4
4	g.987733G>A	CA2669476143	IDUA,SLC26A1	c.159-76G>A (n.159-76G>A) c.1100C>T (n.1100C>T) c.576+3395C>T (n.576+3395C>T) c.158+491G>A (n.158+491G>A) c.157-76G>A n.168-76G>A n.177+491G>A n.199+491G>A n.247-76G>A n.228-76G>A c.-1308-76G>A (n.-1308-76G>A)	gnomAD v4
4	g.987733G>T	CA2669476144	IDUA,SLC26A1	c.159-76G>T (n.159-76G>T) c.1100C>A (n.1100C>A) c.576+3395C>A (n.576+3395C>A) c.158+491G>T (n.158+491G>T) c.157-76G>T n.168-76G>T n.177+491G>T n.199+491G>T n.247-76G>T n.228-76G>T c.-1308-76G>T (n.-1308-76G>T)	gnomAD v4
4	g.987734G>A	CA800604116	IDUA,SLC26A1	c.159-75G>A (n.159-75G>A) c.1099C>T (n.1099C>T) c.576+3394C>T (n.576+3394C>T) c.158+492G>A (n.158+492G>A) c.157-75G>A n.168-75G>A n.177+492G>A n.199+492G>A n.247-75G>A n.228-75G>A c.-1308-75G>A (n.-1308-75G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987734G=	CA1433050998	IDUA,SLC26A1	c.159-75G= (n.159-75G=) c.1099C= (n.1099C=) c.576+3394C= (n.576+3394C=) c.158+492G= (n.158+492G=) c.157-75G= n.168-75G= n.177+492G= n.199+492G= n.247-75G= n.228-75G= c.-1308-75G= (n.-1308-75G=)
4	g.987734G>T	CA91144992	IDUA,SLC26A1	c.159-75G>T (n.159-75G>T) c.1099C>A (n.1099C>A) c.576+3394C>A (n.576+3394C>A) c.158+492G>T (n.158+492G>T) c.157-75G>T n.168-75G>T n.177+492G>T n.199+492G>T n.247-75G>T n.228-75G>T c.-1308-75G>T (n.-1308-75G>T)	dbSNP gnomAD v4
4	g.987735C>A	CA2669476145	IDUA,SLC26A1	c.159-74C>A (n.159-74C>A) c.1098G>T (n.1098G>T) c.576+3393G>T (n.576+3393G>T) c.158+493C>A (n.158+493C>A) c.157-74C>A n.168-74C>A n.177+493C>A n.199+493C>A n.247-74C>A n.228-74C>A c.-1308-74C>A (n.-1308-74C>A)	gnomAD v4
4	g.987735C>T	CA2669476146	IDUA,SLC26A1	c.159-74C>T (n.159-74C>T) c.1098G>A (n.1098G>A) c.576+3393G>A (n.576+3393G>A) c.158+493C>T (n.158+493C>T) c.157-74C>T n.168-74C>T n.177+493C>T n.199+493C>T n.247-74C>T n.228-74C>T c.-1308-74C>T (n.-1308-74C>T)	gnomAD v4
4	g.987736T>C	CA1433051000	IDUA,SLC26A1	c.159-73T>C (n.159-73T>C) c.1097A>G (n.1097A>G) c.576+3392A>G (n.576+3392A>G) c.158+494T>C (n.158+494T>C) c.157-73T>C n.168-73T>C n.177+494T>C n.199+494T>C n.247-73T>C n.228-73T>C c.-1308-73T>C (n.-1308-73T>C)	dbSNP
4	g.987736T=	CA1433050999	IDUA,SLC26A1	c.159-73T= (n.159-73T=) c.1097A= (n.1097A=) c.576+3392A= (n.576+3392A=) c.158+494T= (n.158+494T=) c.157-73T= n.168-73T= n.177+494T= n.199+494T= n.247-73T= n.228-73T= c.-1308-73T= (n.-1308-73T=)
4	g.987737T>C	CA2669476147	IDUA,SLC26A1	c.159-72T>C (n.159-72T>C) c.1096A>G (n.1096A>G) c.576+3391A>G (n.576+3391A>G) c.158+495T>C (n.158+495T>C) c.157-72T>C n.168-72T>C n.177+495T>C n.199+495T>C n.247-72T>C n.228-72T>C c.-1308-72T>C (n.-1308-72T>C)	gnomAD v4
4	g.987738G>T	CA2669476148	IDUA,SLC26A1	c.159-71G>T (n.159-71G>T) c.1095C>A (n.1095C>A) c.576+3390C>A (n.576+3390C>A) c.158+496G>T (n.158+496G>T) c.157-71G>T n.168-71G>T n.177+496G>T n.199+496G>T n.247-71G>T n.228-71G>T c.-1308-71G>T (n.-1308-71G>T)	gnomAD v4
4	g.987740del	CA2669476149	IDUA,SLC26A1	c.159-69del (n.159-69del) c.1094del (n.1094del) c.576+3389del (n.576+3389del) c.158+498del (n.158+498del) c.157-69del n.168-69del n.177+498del n.199+498del n.247-69del n.228-69del c.-1308-69del (n.-1308-69del)	gnomAD v4
4	g.987741C>A	CA2669476150	IDUA,SLC26A1	c.159-68C>A (n.159-68C>A) c.1092G>T (n.1092G>T) c.576+3387G>T (n.576+3387G>T) c.158+499C>A (n.158+499C>A) c.157-68C>A n.168-68C>A n.177+499C>A n.199+499C>A n.247-68C>A n.228-68C>A c.-1308-68C>A (n.-1308-68C>A)	gnomAD v4
4	g.987741C=	CA1433051001	IDUA,SLC26A1	c.159-68C= (n.159-68C=) c.1092G= (n.1092G=) c.576+3387G= (n.576+3387G=) c.158+499C= (n.158+499C=) c.157-68C= n.168-68C= n.177+499C= n.199+499C= n.247-68C= n.228-68C= c.-1308-68C= (n.-1308-68C=)
4	g.987741C>G	CA2669476151	IDUA,SLC26A1	c.159-68C>G (n.159-68C>G) c.1092G>C (n.1092G>C) c.576+3387G>C (n.576+3387G>C) c.158+499C>G (n.158+499C>G) c.157-68C>G n.168-68C>G n.177+499C>G n.199+499C>G n.247-68C>G n.228-68C>G c.-1308-68C>G (n.-1308-68C>G)	gnomAD v4
4	g.987741C>T	CA1058441564	IDUA,SLC26A1	c.159-68C>T (n.159-68C>T) c.1092G>A (n.1092G>A) c.576+3387G>A (n.576+3387G>A) c.158+499C>T (n.158+499C>T) c.157-68C>T n.168-68C>T n.177+499C>T n.199+499C>T n.247-68C>T n.228-68C>T c.-1308-68C>T (n.-1308-68C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987741_987745delinsCGTGT	CA1433051002	IDUA,SLC26A1	c.159-68_159-64delinsCGTGT (n.159-68_159-64delinsCGTGT) c.1088_1092delinsACACG (n.1088_1092delinsACACG) c.576+3383_576+3387delinsACACG (n.576+3383_576+3387delinsACACG) c.158+499_158+503delinsCGTGT (n.158+499_158+503delinsCGTGT) c.157-68_157-64delinsCGTGT n.168-68_168-64delinsCGTGT n.177+499_177+503delinsCGTGT n.199+499_199+503delinsCGTGT n.247-68_247-64delinsCGTGT n.228-68_228-64delinsCGTGT c.-1308-68_-1308-64delinsCGTGT (n.-1308-68_-1308-64delinsCGTGT)
4	g.987742G>A	CA2669476152	IDUA,SLC26A1	c.159-67G>A (n.159-67G>A) c.1091C>T (n.1091C>T) c.576+3386C>T (n.576+3386C>T) c.158+500G>A (n.158+500G>A) c.157-67G>A n.168-67G>A n.177+500G>A n.199+500G>A n.247-67G>A n.228-67G>A c.-1308-67G>A (n.-1308-67G>A)	dbSNP gnomAD v4
4	g.987748_987749del	CA1058441569	IDUA,SLC26A1	c.159-61_159-60del (n.159-61_159-60del) c.1090_1091del (n.1090_1091del) c.576+3385_576+3386del (n.576+3385_576+3386del) c.158+506_158+507del (n.158+506_158+507del) c.157-61_157-60del n.168-61_168-60del n.177+506_177+507del n.199+506_199+507del n.247-61_247-60del n.228-61_228-60del c.-1308-61_-1308-60del (n.-1308-61_-1308-60del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987746_987749del	CA1433051003	IDUA,SLC26A1	c.159-63_159-60del (n.159-63_159-60del) c.1088_1091del (n.1088_1091del) c.576+3383_576+3386del (n.576+3383_576+3386del) c.158+504_158+507del (n.158+504_158+507del) c.157-63_157-60del n.168-63_168-60del n.177+504_177+507del n.199+504_199+507del n.247-63_247-60del n.228-63_228-60del c.-1308-63_-1308-60del (n.-1308-63_-1308-60del)	dbSNP gnomAD v4
4	g.987743T>A	CA2669476153	IDUA,SLC26A1	c.159-66T>A (n.159-66T>A) c.1090A>T (n.1090A>T) c.576+3385A>T (n.576+3385A>T) c.158+501T>A (n.158+501T>A) c.157-66T>A n.168-66T>A n.177+501T>A n.199+501T>A n.247-66T>A n.228-66T>A c.-1308-66T>A (n.-1308-66T>A)	gnomAD v4
4	g.987743T>C	CA2669476154	IDUA,SLC26A1	c.159-66T>C (n.159-66T>C) c.1090A>G (n.1090A>G) c.576+3385A>G (n.576+3385A>G) c.158+501T>C (n.158+501T>C) c.157-66T>C n.168-66T>C n.177+501T>C n.199+501T>C n.247-66T>C n.228-66T>C c.-1308-66T>C (n.-1308-66T>C)	gnomAD v4
4	g.987744G>A	CA2669476155	IDUA,SLC26A1	c.159-65G>A (n.159-65G>A) c.1089C>T (n.1089C>T) c.576+3384C>T (n.576+3384C>T) c.158+502G>A (n.158+502G>A) c.157-65G>A n.168-65G>A n.177+502G>A n.199+502G>A n.247-65G>A n.228-65G>A c.-1308-65G>A (n.-1308-65G>A)	gnomAD v4
4	g.987744G>T	CA2669476156	IDUA,SLC26A1	c.159-65G>T (n.159-65G>T) c.1089C>A (n.1089C>A) c.576+3384C>A (n.576+3384C>A) c.158+502G>T (n.158+502G>T) c.157-65G>T n.168-65G>T n.177+502G>T n.199+502G>T n.247-65G>T n.228-65G>T c.-1308-65G>T (n.-1308-65G>T)	gnomAD v4
4	g.987745T>C	CA2669476157	IDUA,SLC26A1	c.159-64T>C (n.159-64T>C) c.1088A>G (n.1088A>G) c.576+3383A>G (n.576+3383A>G) c.158+503T>C (n.158+503T>C) c.157-64T>C n.168-64T>C n.177+503T>C n.199+503T>C n.247-64T>C n.228-64T>C c.-1308-64T>C (n.-1308-64T>C)	gnomAD v4
4	g.987746G>A	CA2669476159	IDUA,SLC26A1	c.159-63G>A (n.159-63G>A) c.1087C>T (n.1087C>T) c.576+3382C>T (n.576+3382C>T) c.158+504G>A (n.158+504G>A) c.157-63G>A n.168-63G>A n.177+504G>A n.199+504G>A n.247-63G>A n.228-63G>A c.-1308-63G>A (n.-1308-63G>A)	gnomAD v4
4	g.987746G>T	CA2669476158	IDUA,SLC26A1	c.159-63G>T (n.159-63G>T) c.1087C>A (n.1087C>A) c.576+3382C>A (n.576+3382C>A) c.158+504G>T (n.158+504G>T) c.157-63G>T n.168-63G>T n.177+504G>T n.199+504G>T n.247-63G>T n.228-63G>T c.-1308-63G>T (n.-1308-63G>T)	gnomAD v4
4	g.987748G>T	CA2669476160	IDUA,SLC26A1	c.159-61G>T (n.159-61G>T) c.1085C>A (n.1085C>A) c.576+3380C>A (n.576+3380C>A) c.158+506G>T (n.158+506G>T) c.157-61G>T n.168-61G>T n.177+506G>T n.199+506G>T n.247-61G>T n.228-61G>T c.-1308-61G>T (n.-1308-61G>T)	gnomAD v4
4	g.987750C>A	CA2669476161	IDUA,SLC26A1	c.159-59C>A (n.159-59C>A) c.1083G>T (n.1083G>T) c.576+3378G>T (n.576+3378G>T) c.158+508C>A (n.158+508C>A) c.157-59C>A n.168-59C>A n.177+508C>A n.199+508C>A n.247-59C>A n.228-59C>A c.-1308-59C>A (n.-1308-59C>A)	gnomAD v4
4	g.987750C>T	CA2669476162	IDUA,SLC26A1	c.159-59C>T (n.159-59C>T) c.1083G>A (n.1083G>A) c.576+3378G>A (n.576+3378G>A) c.158+508C>T (n.158+508C>T) c.157-59C>T n.168-59C>T n.177+508C>T n.199+508C>T n.247-59C>T n.228-59C>T c.-1308-59C>T (n.-1308-59C>T)	gnomAD v4
4	g.987751A>G	CA2669476163	IDUA,SLC26A1	c.159-58A>G (n.159-58A>G) c.1082T>C (n.1082T>C) c.576+3377T>C (n.576+3377T>C) c.158+509A>G (n.158+509A>G) c.157-58A>G n.168-58A>G n.177+509A>G n.199+509A>G n.247-58A>G n.228-58A>G c.-1308-58A>G (n.-1308-58A>G)	gnomAD v4
4	g.987752G>T	CA2669476164	IDUA,SLC26A1	c.159-57G>T (n.159-57G>T) c.1081C>A (n.1081C>A) c.576+3376C>A (n.576+3376C>A) c.158+510G>T (n.158+510G>T) c.157-57G>T n.168-57G>T n.177+510G>T n.199+510G>T n.247-57G>T n.228-57G>T c.-1308-57G>T (n.-1308-57G>T)	gnomAD v4
4	g.987754C>A	CA2578013791	IDUA,SLC26A1	c.159-55C>A (n.159-55C>A) c.1079G>T (n.1079G>T) c.576+3374G>T (n.576+3374G>T) c.158+512C>A (n.158+512C>A) c.157-55C>A n.168-55C>A n.177+512C>A n.199+512C>A n.247-55C>A n.228-55C>A c.-1308-55C>A (n.-1308-55C>A)
4	g.987754C=	CA1433051004	IDUA,SLC26A1	c.159-55C= (n.159-55C=) c.1079G= (n.1079G=) c.576+3374G= (n.576+3374G=) c.158+512C= (n.158+512C=) c.157-55C= n.168-55C= n.177+512C= n.199+512C= n.247-55C= n.228-55C= c.-1308-55C= (n.-1308-55C=)
4	g.987754C>G	CA2669476165	IDUA,SLC26A1	c.159-55C>G (n.159-55C>G) c.1079G>C (n.1079G>C) c.576+3374G>C (n.576+3374G>C) c.158+512C>G (n.158+512C>G) c.157-55C>G n.168-55C>G n.177+512C>G n.199+512C>G n.247-55C>G n.228-55C>G c.-1308-55C>G (n.-1308-55C>G)	gnomAD v4
4	g.987754C>T	CA91144995	IDUA,SLC26A1	c.159-55C>T (n.159-55C>T) c.1079G>A (n.1079G>A) c.576+3374G>A (n.576+3374G>A) c.158+512C>T (n.158+512C>T) c.157-55C>T n.168-55C>T n.177+512C>T n.199+512C>T n.247-55C>T n.228-55C>T c.-1308-55C>T (n.-1308-55C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987755G>A	CA549148919	IDUA,SLC26A1	c.159-54G>A (n.159-54G>A) c.1078C>T (n.1078C>T) c.576+3373C>T (n.576+3373C>T) c.158+513G>A (n.158+513G>A) c.157-54G>A n.168-54G>A n.177+513G>A n.199+513G>A n.247-54G>A n.228-54G>A c.-1308-54G>A (n.-1308-54G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987755G=	CA1433051005	IDUA,SLC26A1	c.159-54G= (n.159-54G=) c.1078C= (n.1078C=) c.576+3373C= (n.576+3373C=) c.158+513G= (n.158+513G=) c.157-54G= n.168-54G= n.177+513G= n.199+513G= n.247-54G= n.228-54G= c.-1308-54G= (n.-1308-54G=)
4	g.987755G>T	CA2669476166	IDUA,SLC26A1	c.159-54G>T (n.159-54G>T) c.1078C>A (n.1078C>A) c.576+3373C>A (n.576+3373C>A) c.158+513G>T (n.158+513G>T) c.157-54G>T n.168-54G>T n.177+513G>T n.199+513G>T n.247-54G>T n.228-54G>T c.-1308-54G>T (n.-1308-54G>T)	gnomAD v4
4	g.987756C=	CA1433051006	IDUA,SLC26A1	c.159-53C= (n.159-53C=) c.1077G= (n.1077G=) c.576+3372G= (n.576+3372G=) c.158+514C= (n.158+514C=) c.157-53C= n.168-53C= n.177+514C= n.199+514C= n.247-53C= n.228-53C= c.-1308-53C= (n.-1308-53C=)
4	g.987756C>T	CA91144998	IDUA,SLC26A1	c.159-53C>T (n.159-53C>T) c.1077G>A (n.1077G>A) c.576+3372G>A (n.576+3372G>A) c.158+514C>T (n.158+514C>T) c.157-53C>T n.168-53C>T n.177+514C>T n.199+514C>T n.247-53C>T n.228-53C>T c.-1308-53C>T (n.-1308-53C>T)	dbSNP gnomAD v4
4	g.987757G>A	CA1433051008	IDUA,SLC26A1	c.159-52G>A (n.159-52G>A) c.1076C>T (n.1076C>T) c.576+3371C>T (n.576+3371C>T) c.158+515G>A (n.158+515G>A) c.157-52G>A n.168-52G>A n.177+515G>A n.199+515G>A n.247-52G>A n.228-52G>A c.-1308-52G>A (n.-1308-52G>A)	dbSNP gnomAD v4
4	g.987757G>C	CA2578013792	IDUA,SLC26A1	c.159-52G>C (n.159-52G>C) c.1076C>G (n.1076C>G) c.576+3371C>G (n.576+3371C>G) c.158+515G>C (n.158+515G>C) c.157-52G>C n.168-52G>C n.177+515G>C n.199+515G>C n.247-52G>C n.228-52G>C c.-1308-52G>C (n.-1308-52G>C)
4	g.987757G=	CA1433051007	IDUA,SLC26A1	c.159-52G= (n.159-52G=) c.1076C= (n.1076C=) c.576+3371C= (n.576+3371C=) c.158+515G= (n.158+515G=) c.157-52G= n.168-52G= n.177+515G= n.199+515G= n.247-52G= n.228-52G= c.-1308-52G= (n.-1308-52G=)
4	g.987757G>T	CA2669476167	IDUA,SLC26A1	c.159-52G>T (n.159-52G>T) c.1076C>A (n.1076C>A) c.576+3371C>A (n.576+3371C>A) c.158+515G>T (n.158+515G>T) c.157-52G>T n.168-52G>T n.177+515G>T n.199+515G>T n.247-52G>T n.228-52G>T c.-1308-52G>T (n.-1308-52G>T)	gnomAD v4
4	g.987758C>T	CA2669476168	IDUA,SLC26A1	c.159-51C>T (n.159-51C>T) c.1075G>A (n.1075G>A) c.576+3370G>A (n.576+3370G>A) c.158+516C>T (n.158+516C>T) c.157-51C>T n.168-51C>T n.177+516C>T n.199+516C>T n.247-51C>T n.228-51C>T c.-1308-51C>T (n.-1308-51C>T)	gnomAD v4
4	g.987760G>A	CA2801114	IDUA,SLC26A1	c.159-49G>A (n.159-49G>A) c.1073C>T (n.1073C>T) c.576+3368C>T (n.576+3368C>T) c.158+518G>A (n.158+518G>A) c.157-49G>A n.168-49G>A n.177+518G>A n.199+518G>A n.247-49G>A n.228-49G>A c.-1308-49G>A (n.-1308-49G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987760G=	CA1433051009	IDUA,SLC26A1	c.159-49G= (n.159-49G=) c.1073C= (n.1073C=) c.576+3368C= (n.576+3368C=) c.158+518G= (n.158+518G=) c.157-49G= n.168-49G= n.177+518G= n.199+518G= n.247-49G= n.228-49G= c.-1308-49G= (n.-1308-49G=)
4	g.987760G>T	CA2669476169	IDUA,SLC26A1	c.159-49G>T (n.159-49G>T) c.1073C>A (n.1073C>A) c.576+3368C>A (n.576+3368C>A) c.158+518G>T (n.158+518G>T) c.157-49G>T n.168-49G>T n.177+518G>T n.199+518G>T n.247-49G>T n.228-49G>T c.-1308-49G>T (n.-1308-49G>T)	gnomAD v4
4	g.987761C>T	CA2578013793	IDUA,SLC26A1	c.159-48C>T (n.159-48C>T) c.1072G>A (n.1072G>A) c.576+3367G>A (n.576+3367G>A) c.158+519C>T (n.158+519C>T) c.157-48C>T n.168-48C>T n.177+519C>T n.199+519C>T n.247-48C>T n.228-48C>T c.-1308-48C>T (n.-1308-48C>T)	gnomAD v4
4	g.987762C>T	CA2669476170	IDUA,SLC26A1	c.159-47C>T (n.159-47C>T) c.1071G>A (n.1071G>A) c.576+3366G>A (n.576+3366G>A) c.158+520C>T (n.158+520C>T) c.157-47C>T n.168-47C>T n.177+520C>T n.199+520C>T n.247-47C>T n.228-47C>T c.-1308-47C>T (n.-1308-47C>T)	gnomAD v4
4	g.987763A=	CA1433051010	IDUA,SLC26A1	c.159-46A= (n.159-46A=) c.1070T= (n.1070T=) c.576+3365T= (n.576+3365T=) c.158+521A= (n.158+521A=) c.157-46A= n.168-46A= n.177+521A= n.199+521A= n.247-46A= n.228-46A= c.-1308-46A= (n.-1308-46A=)
4	g.987763A>G	CA2801115	IDUA,SLC26A1	c.159-46A>G (n.159-46A>G) c.1070T>C (n.1070T>C) c.576+3365T>C (n.576+3365T>C) c.158+521A>G (n.158+521A>G) c.157-46A>G n.168-46A>G n.177+521A>G n.199+521A>G n.247-46A>G n.228-46A>G c.-1308-46A>G (n.-1308-46A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.987763A>T	CA2669476171	IDUA,SLC26A1	c.159-46A>T (n.159-46A>T) c.1070T>A (n.1070T>A) c.576+3365T>A (n.576+3365T>A) c.158+521A>T (n.158+521A>T) c.157-46A>T n.168-46A>T n.177+521A>T n.199+521A>T n.247-46A>T n.228-46A>T c.-1308-46A>T (n.-1308-46A>T)	gnomAD v4
4	g.987765C>A	CA2760125124	IDUA,SLC26A1	c.159-44C>A (n.159-44C>A) c.1068G>T (n.1068G>T) c.576+3363G>T (n.576+3363G>T) c.158+523C>A (n.158+523C>A) c.157-44C>A n.168-44C>A n.177+523C>A n.199+523C>A n.247-44C>A n.228-44C>A c.-1308-44C>A (n.-1308-44C>A)
4	g.987767A=	CA1433051011	IDUA,SLC26A1	c.159-42A= (n.159-42A=) c.1066T= (n.1066T=) c.576+3361T= (n.576+3361T=) c.158+525A= (n.158+525A=) c.157-42A= n.168-42A= n.177+525A= n.199+525A= n.247-42A= n.228-42A= c.-1308-42A= (n.-1308-42A=)
4	g.987767A>G	CA1058441578	IDUA,SLC26A1	c.159-42A>G (n.159-42A>G) c.1066T>C (n.1066T>C) c.576+3361T>C (n.576+3361T>C) c.158+525A>G (n.158+525A>G) c.157-42A>G n.168-42A>G n.177+525A>G n.199+525A>G n.247-42A>G n.228-42A>G c.-1308-42A>G (n.-1308-42A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987768T>C	CA1433051013	IDUA,SLC26A1	c.159-41T>C (n.159-41T>C) c.1065A>G (n.1065A>G) c.576+3360A>G (n.576+3360A>G) c.158+526T>C (n.158+526T>C) c.157-41T>C n.168-41T>C n.177+526T>C n.199+526T>C n.247-41T>C n.228-41T>C c.-1308-41T>C (n.-1308-41T>C)	dbSNP
4	g.987768T=	CA1433051012	IDUA,SLC26A1	c.159-41T= (n.159-41T=) c.1065A= (n.1065A=) c.576+3360A= (n.576+3360A=) c.158+526T= (n.158+526T=) c.157-41T= n.168-41T= n.177+526T= n.199+526T= n.247-41T= n.228-41T= c.-1308-41T= (n.-1308-41T=)
4	g.987770C=	CA1433051014	IDUA,SLC26A1	c.159-39C= (n.159-39C=) c.1063G= (n.1063G=) c.576+3358G= (n.576+3358G=) c.158+528C= (n.158+528C=) c.157-39C= n.168-39C= n.177+528C= n.199+528C= n.247-39C= n.228-39C= c.-1308-39C= (n.-1308-39C=)
4	g.987770C>T	CA549149273	IDUA,SLC26A1	c.159-39C>T (n.159-39C>T) c.1063G>A (n.1063G>A) c.576+3358G>A (n.576+3358G>A) c.158+528C>T (n.158+528C>T) c.157-39C>T n.168-39C>T n.177+528C>T n.199+528C>T n.247-39C>T n.228-39C>T c.-1308-39C>T (n.-1308-39C>T)	dbSNP gnomAD v2
4	g.987771T>G	CA1058441584	IDUA,SLC26A1	c.159-38T>G (n.159-38T>G) c.1062A>C (n.1062A>C) c.576+3357A>C (n.576+3357A>C) c.158+529T>G (n.158+529T>G) c.157-38T>G n.168-38T>G n.177+529T>G n.199+529T>G n.247-38T>G n.228-38T>G c.-1308-38T>G (n.-1308-38T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987771T=	CA1433051015	IDUA,SLC26A1	c.159-38T= (n.159-38T=) c.1062A= (n.1062A=) c.576+3357A= (n.576+3357A=) c.158+529T= (n.158+529T=) c.157-38T= n.168-38T= n.177+529T= n.199+529T= n.247-38T= n.228-38T= c.-1308-38T= (n.-1308-38T=)
4	g.987774G>A	CA549149274	IDUA,SLC26A1	c.159-35G>A (n.159-35G>A) c.1059C>T (n.1059C>T) c.576+3354C>T (n.576+3354C>T) c.158+532G>A (n.158+532G>A) c.157-35G>A n.168-35G>A n.177+532G>A n.199+532G>A n.247-35G>A n.228-35G>A c.-1308-35G>A (n.-1308-35G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987774G=	CA1433051016	IDUA,SLC26A1	c.159-35G= (n.159-35G=) c.1059C= (n.1059C=) c.576+3354C= (n.576+3354C=) c.158+532G= (n.158+532G=) c.157-35G= n.168-35G= n.177+532G= n.199+532G= n.247-35G= n.228-35G= c.-1308-35G= (n.-1308-35G=)
4	g.987775G>A	CA2760125125	IDUA,SLC26A1	c.159-34G>A (n.159-34G>A) c.1058C>T (n.1058C>T) c.576+3353C>T (n.576+3353C>T) c.158+533G>A (n.158+533G>A) c.157-34G>A n.168-34G>A n.177+533G>A n.199+533G>A n.247-34G>A n.228-34G>A c.-1308-34G>A (n.-1308-34G>A)
4	g.987775G>T	CA2669476172	IDUA,SLC26A1	c.159-34G>T (n.159-34G>T) c.1058C>A (n.1058C>A) c.576+3353C>A (n.576+3353C>A) c.158+533G>T (n.158+533G>T) c.157-34G>T n.168-34G>T n.177+533G>T n.199+533G>T n.247-34G>T n.228-34G>T c.-1308-34G>T (n.-1308-34G>T)	gnomAD v4
4	g.987776C=	CA1433051017	IDUA,SLC26A1	c.159-33C= (n.159-33C=) c.1057G= (n.1057G=) c.576+3352G= (n.576+3352G=) c.158+534C= (n.158+534C=) c.157-33C= n.168-33C= n.177+534C= n.199+534C= n.247-33C= n.228-33C= c.-1308-33C= (n.-1308-33C=)
4	g.987776C>T	CA2801116	IDUA,SLC26A1	c.159-33C>T (n.159-33C>T) c.1057G>A (n.1057G>A) c.576+3352G>A (n.576+3352G>A) c.158+534C>T (n.158+534C>T) c.157-33C>T n.168-33C>T n.177+534C>T n.199+534C>T n.247-33C>T n.228-33C>T c.-1308-33C>T (n.-1308-33C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987777T>G	CA2801117	IDUA,SLC26A1	c.159-32T>G (n.159-32T>G) c.1056A>C (n.1056A>C) c.576+3351A>C (n.576+3351A>C) c.158+535T>G (n.158+535T>G) c.157-32T>G n.168-32T>G n.177+535T>G n.199+535T>G n.247-32T>G n.228-32T>G c.-1308-32T>G (n.-1308-32T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.987777T=	CA1433051019	IDUA,SLC26A1	c.159-32T= (n.159-32T=) c.1056A= (n.1056A=) c.576+3351A= (n.576+3351A=) c.158+535T= (n.158+535T=) c.157-32T= n.168-32T= n.177+535T= n.199+535T= n.247-32T= n.228-32T= c.-1308-32T= (n.-1308-32T=)
4	g.987777_987782delinsTCGGGA	CA1433051018	IDUA,SLC26A1	c.159-32_159-27delinsTCGGGA (n.159-32_159-27delinsTCGGGA) c.1051_1056delinsTCCCGA (n.1051_1056delinsTCCCGA) c.576+3346_576+3351delinsTCCCGA (n.576+3346_576+3351delinsTCCCGA) c.158+535_158+540delinsTCGGGA (n.158+535_158+540delinsTCGGGA) c.157-32_157-27delinsTCGGGA n.168-32_168-27delinsTCGGGA n.177+535_177+540delinsTCGGGA n.199+535_199+540delinsTCGGGA n.247-32_247-27delinsTCGGGA n.228-32_228-27delinsTCGGGA c.-1308-32_-1308-27delinsTCGGGA (n.-1308-32_-1308-27delinsTCGGGA)
4	g.987778C=	CA1433051020	IDUA,SLC26A1	c.159-31C= (n.159-31C=) c.1055G= (n.1055G=) c.576+3350G= (n.576+3350G=) c.158+536C= (n.158+536C=) c.157-31C= n.168-31C= n.177+536C= n.199+536C= n.247-31C= n.228-31C= c.-1308-31C= (n.-1308-31C=)
4	g.987778C>G	CA2578013794	IDUA,SLC26A1	c.159-31C>G (n.159-31C>G) c.1055G>C (n.1055G>C) c.576+3350G>C (n.576+3350G>C) c.158+536C>G (n.158+536C>G) c.157-31C>G n.168-31C>G n.177+536C>G n.199+536C>G n.247-31C>G n.228-31C>G c.-1308-31C>G (n.-1308-31C>G)	gnomAD v4
4	g.987778C>T	CA2801118	IDUA,SLC26A1	c.159-31C>T (n.159-31C>T) c.1055G>A (n.1055G>A) c.576+3350G>A (n.576+3350G>A) c.158+536C>T (n.158+536C>T) c.157-31C>T n.168-31C>T n.177+536C>T n.199+536C>T n.247-31C>T n.228-31C>T c.-1308-31C>T (n.-1308-31C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987779_987783del	CA91145966	IDUA,SLC26A1	c.159-30_159-26del (n.159-30_159-26del) c.1051_1055del (n.1051_1055del) c.576+3346_576+3350del (n.576+3346_576+3350del) c.158+537_158+541del (n.158+537_158+541del) c.157-30_157-26del n.168-30_168-26del n.177+537_177+541del n.199+537_199+541del n.247-30_247-26del n.228-30_228-26del c.-1308-30_-1308-26del (n.-1308-30_-1308-26del)	dbSNP
4	g.987778_987786delinsCGGGACTGA	CA1433051021	IDUA,SLC26A1	c.159-31_159-23delinsCGGGACTGA (n.159-31_159-23delinsCGGGACTGA) c.1047_1055delinsTCAGTCCCG (n.1047_1055delinsTCAGTCCCG) c.576+3342_576+3350delinsTCAGTCCCG (n.576+3342_576+3350delinsTCAGTCCCG) c.158+536_158+544delinsCGGGACTGA (n.158+536_158+544delinsCGGGACTGA) c.157-31_157-23delinsCGGGACTGA n.168-31_168-23delinsCGGGACTGA n.177+536_177+544delinsCGGGACTGA n.199+536_199+544delinsCGGGACTGA n.247-31_247-23delinsCGGGACTGA n.228-31_228-23delinsCGGGACTGA c.-1308-31_-1308-23delinsCGGGACTGA (n.-1308-31_-1308-23delinsCGGGACTGA)
4	g.987779G>A	CA2801119	IDUA,SLC26A1	c.159-30G>A (n.159-30G>A) c.1054C>T (n.1054C>T) c.576+3349C>T (n.576+3349C>T) c.158+537G>A (n.158+537G>A) c.157-30G>A n.168-30G>A n.177+537G>A n.199+537G>A n.247-30G>A n.228-30G>A c.-1308-30G>A (n.-1308-30G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987779G>C	CA2801120	IDUA,SLC26A1	c.159-30G>C (n.159-30G>C) c.1054C>G (n.1054C>G) c.576+3349C>G (n.576+3349C>G) c.158+537G>C (n.158+537G>C) c.157-30G>C n.168-30G>C n.177+537G>C n.199+537G>C n.247-30G>C n.228-30G>C c.-1308-30G>C (n.-1308-30G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.987779G=	CA1433051022	IDUA,SLC26A1	c.159-30G= (n.159-30G=) c.1054C= (n.1054C=) c.576+3349C= (n.576+3349C=) c.158+537G= (n.158+537G=) c.157-30G= n.168-30G= n.177+537G= n.199+537G= n.247-30G= n.228-30G= c.-1308-30G= (n.-1308-30G=)
4	g.987779G>T	CA2669476173	IDUA,SLC26A1	c.159-30G>T (n.159-30G>T) c.1054C>A (n.1054C>A) c.576+3349C>A (n.576+3349C>A) c.158+537G>T (n.158+537G>T) c.157-30G>T n.168-30G>T n.177+537G>T n.199+537G>T n.247-30G>T n.228-30G>T c.-1308-30G>T (n.-1308-30G>T)	gnomAD v4
4	g.987780_987787del	CA917110809	IDUA,SLC26A1	c.159-29_159-22del (n.159-29_159-22del) c.1047_1054del (n.1047_1054del) c.576+3342_576+3349del (n.576+3342_576+3349del) c.158+538_158+545del (n.158+538_158+545del) c.157-29_157-22del n.168-29_168-22del n.177+538_177+545del n.199+538_199+545del n.247-29_247-22del n.228-29_228-22del c.-1308-29_-1308-22del (n.-1308-29_-1308-22del)	dbSNP
4	g.987780G>A	CA2801121	IDUA,SLC26A1	c.159-29G>A (n.159-29G>A) c.1053C>T (n.1053C>T) c.576+3348C>T (n.576+3348C>T) c.158+538G>A (n.158+538G>A) c.157-29G>A n.168-29G>A n.177+538G>A n.199+538G>A n.247-29G>A n.228-29G>A c.-1308-29G>A (n.-1308-29G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.987780G=	CA1433051023	IDUA,SLC26A1	c.159-29G= (n.159-29G=) c.1053C= (n.1053C=) c.576+3348C= (n.576+3348C=) c.158+538G= (n.158+538G=) c.157-29G= n.168-29G= n.177+538G= n.199+538G= n.247-29G= n.228-29G= c.-1308-29G= (n.-1308-29G=)
4	g.987781G>A	CA2669476174	IDUA,SLC26A1	c.159-28G>A (n.159-28G>A) c.1052C>T (n.1052C>T) c.576+3347C>T (n.576+3347C>T) c.158+539G>A (n.158+539G>A) c.157-28G>A n.168-28G>A n.177+539G>A n.199+539G>A n.247-28G>A n.228-28G>A c.-1308-28G>A (n.-1308-28G>A)	gnomAD v4
4	g.987781G>T	CA2669476175	IDUA,SLC26A1	c.159-28G>T (n.159-28G>T) c.1052C>A (n.1052C>A) c.576+3347C>A (n.576+3347C>A) c.158+539G>T (n.158+539G>T) c.157-28G>T n.168-28G>T n.177+539G>T n.199+539G>T n.247-28G>T n.228-28G>T c.-1308-28G>T (n.-1308-28G>T)	gnomAD v4
4	g.987783C>T	CA2578013795	IDUA,SLC26A1	c.159-26C>T (n.159-26C>T) c.1050G>A (n.1050G>A) c.576+3345G>A (n.576+3345G>A) c.158+541C>T (n.158+541C>T) c.157-26C>T n.168-26C>T n.177+541C>T n.199+541C>T n.247-26C>T n.228-26C>T c.-1308-26C>T (n.-1308-26C>T)	gnomAD v4
4	g.987784T>C	CA1433051026	IDUA,SLC26A1	c.159-25T>C (n.159-25T>C) c.1049A>G (n.1049A>G) c.576+3344A>G (n.576+3344A>G) c.158+542T>C (n.158+542T>C) c.157-25T>C n.168-25T>C n.177+542T>C n.199+542T>C n.247-25T>C n.228-25T>C c.-1308-25T>C (n.-1308-25T>C)	dbSNP
4	g.987784T=	CA1433051025	IDUA,SLC26A1	c.159-25T= (n.159-25T=) c.1049A= (n.1049A=) c.576+3344A= (n.576+3344A=) c.158+542T= (n.158+542T=) c.157-25T= n.168-25T= n.177+542T= n.199+542T= n.247-25T= n.228-25T= c.-1308-25T= (n.-1308-25T=)
4	g.987784_987787delinsTGAG	CA1433051024	IDUA,SLC26A1	c.159-25_159-22delinsTGAG (n.159-25_159-22delinsTGAG) c.1046_1049delinsCTCA (n.1046_1049delinsCTCA) c.576+3341_576+3344delinsCTCA (n.576+3341_576+3344delinsCTCA) c.158+542_158+545delinsTGAG (n.158+542_158+545delinsTGAG) c.157-25_157-22delinsTGAG n.168-25_168-22delinsTGAG n.177+542_177+545delinsTGAG n.199+542_199+545delinsTGAG n.247-25_247-22delinsTGAG n.228-25_228-22delinsTGAG c.-1308-25_-1308-22delinsTGAG (n.-1308-25_-1308-22delinsTGAG)
4	g.987785_987787del	CA91145999	IDUA,SLC26A1	c.159-24_159-22del (n.159-24_159-22del) c.1046_1048del (n.1046_1048del) c.576+3341_576+3343del (n.576+3341_576+3343del) c.158+543_158+545del (n.158+543_158+545del) c.157-24_157-22del n.168-24_168-22del n.177+543_177+545del n.199+543_199+545del n.247-24_247-22del n.228-24_228-22del c.-1308-24_-1308-22del (n.-1308-24_-1308-22del)	dbSNP
4	g.987785_987806delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC	CA1433051027	IDUA,SLC26A1	c.159-24_159-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC (n.159-24_159-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC) c.1027_1048delinsGGGGACAACAAAGGGGCGGCTC (n.1027_1048delinsGGGGACAACAAAGGGGCGGCTC) c.576+3322_576+3343delinsGGGGACAACAAAGGGGCGGCTC (n.576+3322_576+3343delinsGGGGACAACAAAGGGGCGGCTC) c.158+543_158+564delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC (n.158+543_158+564delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC) c.157-24_157-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC n.168-24_168-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC n.177+543_177+564delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC n.199+543_199+564delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC n.247-24_247-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC n.228-24_228-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC c.-1308-24_-1308-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC (n.-1308-24_-1308-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC)
4	g.987790_987810del	CA91146001	IDUA,SLC26A1	c.159-19_160del c.1027_1047del (n.1027_1047del) c.576+3322_576+3342del (n.576+3322_576+3342del) c.158+548_158+568del (n.158+548_158+568del) c.157-19_158del n.168-19_169del n.177+548_177+568del n.199+548_199+568del n.247-19_248del n.228-19_229del c.-1308-19_-1307del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987787G>C	CA2801122	IDUA,SLC26A1	c.159-22G>C (n.159-22G>C) c.1046C>G (n.1046C>G) c.576+3341C>G (n.576+3341C>G) c.158+545G>C (n.158+545G>C) c.157-22G>C n.168-22G>C n.177+545G>C n.199+545G>C n.247-22G>C n.228-22G>C c.-1308-22G>C (n.-1308-22G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987787G=	CA1433051029	IDUA,SLC26A1	c.159-22G= (n.159-22G=) c.1046C= (n.1046C=) c.576+3341C= (n.576+3341C=) c.158+545G= (n.158+545G=) c.157-22G= n.168-22G= n.177+545G= n.199+545G= n.247-22G= n.228-22G= c.-1308-22G= (n.-1308-22G=)
4	g.987787G>T	CA1433051028	IDUA,SLC26A1	c.159-22G>T (n.159-22G>T) c.1046C>A (n.1046C>A) c.576+3341C>A (n.576+3341C>A) c.158+545G>T (n.158+545G>T) c.157-22G>T n.168-22G>T n.177+545G>T n.199+545G>T n.247-22G>T n.228-22G>T c.-1308-22G>T (n.-1308-22G>T)	dbSNP
4	g.987788C=	CA1433051030	IDUA,SLC26A1	c.159-21C= (n.159-21C=) c.1045G= (n.1045G=) c.576+3340G= (n.576+3340G=) c.158+546C= (n.158+546C=) c.157-21C= n.168-21C= n.177+546C= n.199+546C= n.247-21C= n.228-21C= c.-1308-21C= (n.-1308-21C=)
4	g.987788C>G	CA91146006	IDUA,SLC26A1	c.159-21C>G (n.159-21C>G) c.1045G>C (n.1045G>C) c.576+3340G>C (n.576+3340G>C) c.158+546C>G (n.158+546C>G) c.157-21C>G n.168-21C>G n.177+546C>G n.199+546C>G n.247-21C>G n.228-21C>G c.-1308-21C>G (n.-1308-21C>G)	dbSNP
4	g.987788C>T	CA549149284	IDUA,SLC26A1	c.159-21C>T (n.159-21C>T) c.1045G>A (n.1045G>A) c.576+3340G>A (n.576+3340G>A) c.158+546C>T (n.158+546C>T) c.157-21C>T n.168-21C>T n.177+546C>T n.199+546C>T n.247-21C>T n.228-21C>T c.-1308-21C>T (n.-1308-21C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.987789C>A	CA2801123	IDUA,SLC26A1	c.159-20C>A (n.159-20C>A) c.1044G>T (n.1044G>T) c.576+3339G>T (n.576+3339G>T) c.158+547C>A (n.158+547C>A) c.157-20C>A n.168-20C>A n.177+547C>A n.199+547C>A n.247-20C>A n.228-20C>A c.-1308-20C>A (n.-1308-20C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987789C=	CA1433051031	IDUA,SLC26A1	c.159-20C= (n.159-20C=) c.1044G= (n.1044G=) c.576+3339G= (n.576+3339G=) c.158+547C= (n.158+547C=) c.157-20C= n.168-20C= n.177+547C= n.199+547C= n.247-20C= n.228-20C= c.-1308-20C= (n.-1308-20C=)
4	g.987789C>G	CA549149287	IDUA,SLC26A1	c.159-20C>G (n.159-20C>G) c.1044G>C (n.1044G>C) c.576+3339G>C (n.576+3339G>C) c.158+547C>G (n.158+547C>G) c.157-20C>G n.168-20C>G n.177+547C>G n.199+547C>G n.247-20C>G n.228-20C>G c.-1308-20C>G (n.-1308-20C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987789C>T	CA549149286	IDUA,SLC26A1	c.159-20C>T (n.159-20C>T) c.1044G>A (n.1044G>A) c.576+3339G>A (n.576+3339G>A) c.158+547C>T (n.158+547C>T) c.157-20C>T n.168-20C>T n.177+547C>T n.199+547C>T n.247-20C>T n.228-20C>T c.-1308-20C>T (n.-1308-20C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.987790G>A	CA2801124	IDUA,SLC26A1	c.159-19G>A (n.159-19G>A) c.1043C>T (n.1043C>T) c.576+3338C>T (n.576+3338C>T) c.158+548G>A (n.158+548G>A) c.157-19G>A n.168-19G>A n.177+548G>A n.199+548G>A n.247-19G>A n.228-19G>A c.-1308-19G>A (n.-1308-19G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987790G=	CA1433051032	IDUA,SLC26A1	c.159-19G= (n.159-19G=) c.1043C= (n.1043C=) c.576+3338C= (n.576+3338C=) c.158+548G= (n.158+548G=) c.157-19G= n.168-19G= n.177+548G= n.199+548G= n.247-19G= n.228-19G= c.-1308-19G= (n.-1308-19G=)
4	g.987790G>T	CA549149293	IDUA,SLC26A1	c.159-19G>T (n.159-19G>T) c.1043C>A (n.1043C>A) c.576+3338C>A (n.576+3338C>A) c.158+548G>T (n.158+548G>T) c.157-19G>T n.168-19G>T n.177+548G>T n.199+548G>T n.247-19G>T n.228-19G>T c.-1308-19G>T (n.-1308-19G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.987791C=	CA1433051033	IDUA,SLC26A1	c.159-18C= (n.159-18C=) c.1042G= (n.1042G=) c.576+3337G= (n.576+3337G=) c.158+549C= (n.158+549C=) c.157-18C= n.168-18C= n.177+549C= n.199+549C= n.247-18C= n.228-18C= c.-1308-18C= (n.-1308-18C=)
4	g.987791C>T	CA800604142	IDUA,SLC26A1	c.159-18C>T (n.159-18C>T) c.1042G>A (n.1042G>A) c.576+3337G>A (n.576+3337G>A) c.158+549C>T (n.158+549C>T) c.157-18C>T n.168-18C>T n.177+549C>T n.199+549C>T n.247-18C>T n.228-18C>T c.-1308-18C>T (n.-1308-18C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987792C>T	CA2580071763	IDUA,SLC26A1	c.159-17C>T (n.159-17C>T) c.1041G>A (n.1041G>A) c.576+3336G>A (n.576+3336G>A) c.158+550C>T (n.158+550C>T) c.157-17C>T n.168-17C>T n.177+550C>T n.199+550C>T n.247-17C>T n.228-17C>T c.-1308-17C>T (n.-1308-17C>T)	ClinVar gnomAD v4
4	g.987795T>C	CA2705030982	IDUA,SLC26A1	c.159-14T>C (n.159-14T>C) c.1038A>G (n.1038A>G) c.576+3333A>G (n.576+3333A>G) c.158+553T>C (n.158+553T>C) c.157-14T>C n.168-14T>C n.177+553T>C n.199+553T>C n.247-14T>C n.228-14T>C c.-1308-14T>C (n.-1308-14T>C)	dbSNP
4	g.987798G>T	CA2547032496	IDUA,SLC26A1	c.159-11G>T (n.159-11G>T) c.1035C>A (n.1035C>A) c.576+3330C>A (n.576+3330C>A) c.158+556G>T (n.158+556G>T) c.157-11G>T n.168-11G>T n.177+556G>T n.199+556G>T n.247-11G>T n.228-11G>T c.-1308-11G>T (n.-1308-11G>T)	gnomAD v4
4	g.987799T>C	CA1433051035	IDUA,SLC26A1	c.159-10T>C (n.159-10T>C) c.1034A>G (n.1034A>G) c.576+3329A>G (n.576+3329A>G) c.158+557T>C (n.158+557T>C) c.157-10T>C n.168-10T>C n.177+557T>C n.199+557T>C n.247-10T>C n.228-10T>C c.-1308-10T>C (n.-1308-10T>C)	dbSNP
4	g.987799T=	CA1433051034	IDUA,SLC26A1	c.159-10T= (n.159-10T=) c.1034A= (n.1034A=) c.576+3329A= (n.576+3329A=) c.158+557T= (n.158+557T=) c.157-10T= n.168-10T= n.177+557T= n.199+557T= n.247-10T= n.228-10T= c.-1308-10T= (n.-1308-10T=)
4	g.987800T>C	CA549149294	IDUA,SLC26A1	c.159-9T>C (n.159-9T>C) c.1033A>G (n.1033A>G) c.576+3328A>G (n.576+3328A>G) c.158+558T>C (n.158+558T>C) c.157-9T>C n.168-9T>C n.177+558T>C n.199+558T>C n.247-9T>C n.228-9T>C c.-1308-9T>C (n.-1308-9T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.987800T=	CA1433051036	IDUA,SLC26A1	c.159-9T= (n.159-9T=) c.1033A= (n.1033A=) c.576+3328A= (n.576+3328A=) c.158+558T= (n.158+558T=) c.157-9T= n.168-9T= n.177+558T= n.199+558T= n.247-9T= n.228-9T= c.-1308-9T= (n.-1308-9T=)
4	g.987801G>A	CA91146015	IDUA,SLC26A1	c.159-8G>A (n.159-8G>A) c.1032C>T (n.1032C>T) c.576+3327C>T (n.576+3327C>T) c.158+559G>A (n.158+559G>A) c.157-8G>A n.168-8G>A n.177+559G>A n.199+559G>A n.247-8G>A n.228-8G>A c.-1308-8G>A (n.-1308-8G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987801G=	CA1433051037	IDUA,SLC26A1	c.159-8G= (n.159-8G=) c.1032C= (n.1032C=) c.576+3327C= (n.576+3327C=) c.158+559G= (n.158+559G=) c.157-8G= n.168-8G= n.177+559G= n.199+559G= n.247-8G= n.228-8G= c.-1308-8G= (n.-1308-8G=)
4	g.987802T>C	CA1433051040	IDUA,SLC26A1	c.159-7T>C (n.159-7T>C) c.1031A>G (n.1031A>G) c.576+3326A>G (n.576+3326A>G) c.158+560T>C (n.158+560T>C) c.157-7T>C n.168-7T>C n.177+560T>C n.199+560T>C n.247-7T>C n.228-7T>C c.-1308-7T>C (n.-1308-7T>C)	dbSNP
4	g.987802T=	CA1433051039	IDUA,SLC26A1	c.159-7T= (n.159-7T=) c.1031A= (n.1031A=) c.576+3326A= (n.576+3326A=) c.158+560T= (n.158+560T=) c.157-7T= n.168-7T= n.177+560T= n.199+560T= n.247-7T= n.228-7T= c.-1308-7T= (n.-1308-7T=)
4	g.987802_987803delinsTC	CA1433051038	IDUA,SLC26A1	c.159-7_159-6delinsTC (n.159-7_159-6delinsTC) c.1030_1031delinsGA (n.1030_1031delinsGA) c.576+3325_576+3326delinsGA (n.576+3325_576+3326delinsGA) c.158+560_158+561delinsTC (n.158+560_158+561delinsTC) c.157-7_157-6delinsTC n.168-7_168-6delinsTC n.177+560_177+561delinsTC n.199+560_199+561delinsTC n.247-7_247-6delinsTC n.228-7_228-6delinsTC c.-1308-7_-1308-6delinsTC (n.-1308-7_-1308-6delinsTC)
4	g.987803C=	CA1433051041	IDUA,SLC26A1	c.159-6C= (n.159-6C=) c.1030G= (n.1030G=) c.576+3325G= (n.576+3325G=) c.158+561C= (n.158+561C=) c.157-6C= n.168-6C= n.177+561C= n.199+561C= n.247-6C= n.228-6C= c.-1308-6C= (n.-1308-6C=)
4	g.987803C>G	CA91146021	IDUA,SLC26A1	c.159-6C>G (n.159-6C>G) c.1030G>C (n.1030G>C) c.576+3325G>C (n.576+3325G>C) c.158+561C>G (n.158+561C>G) c.157-6C>G n.168-6C>G n.177+561C>G n.199+561C>G n.247-6C>G n.228-6C>G c.-1308-6C>G (n.-1308-6C>G)	dbSNP gnomAD v4
4	g.987803C>T	CA2801125	IDUA,SLC26A1	c.159-6C>T (n.159-6C>T) c.1030G>A (n.1030G>A) c.576+3325G>A (n.576+3325G>A) c.158+561C>T (n.158+561C>T) c.157-6C>T n.168-6C>T n.177+561C>T n.199+561C>T n.247-6C>T n.228-6C>T c.-1308-6C>T (n.-1308-6C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987806del	CA549149298	IDUA,SLC26A1	c.159-3del (n.159-3del) c.1030del (n.1030del) c.576+3325del (n.576+3325del) c.158+564del (n.158+564del) c.157-3del n.168-3del n.177+564del n.199+564del n.247-3del n.228-3del c.-1308-3del (n.-1308-3del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.987804C>G	CA2669476177	IDUA,SLC26A1	c.159-5C>G (n.159-5C>G) c.1029G>C (n.1029G>C) c.576+3324G>C (n.576+3324G>C) c.158+562C>G (n.158+562C>G) c.157-5C>G n.168-5C>G n.177+562C>G n.199+562C>G n.247-5C>G n.228-5C>G c.-1308-5C>G (n.-1308-5C>G)	gnomAD v4
4	g.987804C>T	CA2669476176	IDUA,SLC26A1	c.159-5C>T (n.159-5C>T) c.1029G>A (n.1029G>A) c.576+3324G>A (n.576+3324G>A) c.158+562C>T (n.158+562C>T) c.157-5C>T n.168-5C>T n.177+562C>T n.199+562C>T n.247-5C>T n.228-5C>T c.-1308-5C>T (n.-1308-5C>T)	gnomAD v4
4	g.987806C=	CA1433051042	IDUA,SLC26A1	c.159-3C= (n.159-3C=) c.1027G= (n.1027G=) c.576+3322G= (n.576+3322G=) c.158+564C= (n.158+564C=) c.157-3C= n.168-3C= n.177+564C= n.199+564C= n.247-3C= n.228-3C= c.-1308-3C= (n.-1308-3C=)
4	g.987806C>T	CA2801126	IDUA,SLC26A1	c.159-3C>T (n.159-3C>T) c.1027G>A (n.1027G>A) c.576+3322G>A (n.576+3322G>A) c.158+564C>T (n.158+564C>T) c.157-3C>T n.168-3C>T n.177+564C>T n.199+564C>T n.247-3C>T n.228-3C>T c.-1308-3C>T (n.-1308-3C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.987807A>C	CA355945951	IDUA,SLC26A1	c.159-2A>C (n.159-2A>C) c.1026T>G (n.1026T>G) c.576+3321T>G (n.576+3321T>G) c.158+565A>C (n.158+565A>C) c.157-2A>C n.168-2A>C n.177+565A>C n.199+565A>C n.247-2A>C n.228-2A>C c.-1308-2A>C (n.-1308-2A>C)	ClinVar dbSNP
4	g.987807A>G	CA355945953	IDUA,SLC26A1	c.159-2A>G (n.159-2A>G) c.1026T>C (n.1026T>C) c.576+3321T>C (n.576+3321T>C) c.158+565A>G (n.158+565A>G) c.157-2A>G n.168-2A>G n.177+565A>G n.199+565A>G n.247-2A>G n.228-2A>G c.-1308-2A>G (n.-1308-2A>G)	ClinVar dbSNP
4	g.987807A>T	CA355945955	IDUA,SLC26A1	c.159-2A>T (n.159-2A>T) c.1026T>A (n.1026T>A) c.576+3321T>A (n.576+3321T>A) c.158+565A>T (n.158+565A>T) c.157-2A>T n.168-2A>T n.177+565A>T n.199+565A>T n.247-2A>T n.228-2A>T c.-1308-2A>T (n.-1308-2A>T)
4	g.987808G>A	CA355945958	IDUA,SLC26A1	c.159-1G>A (n.159-1G>A) c.1025C>T (n.1025C>T) c.576+3320C>T (n.576+3320C>T) c.158+566G>A (n.158+566G>A) c.157-1G>A n.168-1G>A n.177+566G>A n.199+566G>A n.247-1G>A n.228-1G>A c.-1308-1G>A (n.-1308-1G>A)	ClinVar dbSNP
4	g.987808G>C	CA355945960	IDUA,SLC26A1	c.159-1G>C (n.159-1G>C) c.1025C>G (n.1025C>G) c.576+3320C>G (n.576+3320C>G) c.158+566G>C (n.158+566G>C) c.157-1G>C n.168-1G>C n.177+566G>C n.199+566G>C n.247-1G>C n.228-1G>C c.-1308-1G>C (n.-1308-1G>C)
4	g.987808G=	CA1433051043	IDUA,SLC26A1	c.159-1G= (n.159-1G=) c.1025C= (n.1025C=) c.576+3320C= (n.576+3320C=) c.158+566G= (n.158+566G=) c.157-1G= n.168-1G= n.177+566G= n.199+566G= n.247-1G= n.228-1G= c.-1308-1G= (n.-1308-1G=)
4	g.987808G>T	CA355945966	IDUA,SLC26A1	c.159-1G>T (n.159-1G>T) c.1025C>A (n.1025C>A) c.576+3320C>A (n.576+3320C>A) c.158+566G>T (n.158+566G>T) c.157-1G>T n.168-1G>T n.177+566G>T n.199+566G>T n.247-1G>T n.228-1G>T c.-1308-1G>T (n.-1308-1G>T)
4	g.987808_987809delinsGC	CA1433051044	IDUA,SLC26A1	c.159-1_159delinsGC c.1024_1025delinsGC (n.1024_1025delinsGC) c.576+3319_576+3320delinsGC (n.576+3319_576+3320delinsGC) c.158+566_158+567delinsGC (n.158+566_158+567delinsGC) c.157-1_157delinsGC n.168-1_168delinsGC n.177+566_177+567delinsGC n.199+566_199+567delinsGC n.247-1_247delinsGC n.228-1_228delinsGC c.-1308-1_-1308delinsGC
4	g.987809C>A	CA355945972	IDUA,SLC26A1	c.159C>A (p.Cys53Ter) c.1024G>T (n.1024G>T) c.576+3319G>T (n.576+3319G>T) c.158+567C>A (n.158+567C>A) c.157C>A n.168C>A n.177+567C>A n.199+567C>A n.247C>A n.228C>A c.-1308C>A (n.-1308C>A)	ClinVar dbSNP
4	g.987809C=	CA1433051045	IDUA,SLC26A1	c.159C= (p.Cys53=) c.1024G= (n.1024G=) c.576+3319G= (n.576+3319G=) c.158+567C= (n.158+567C=) c.157C= n.168C= n.177+567C= n.199+567C= n.247C= n.228C= c.-1308C= (n.-1308C=)
4	g.987809C>G	CA91146033	IDUA,SLC26A1	c.159C>G (p.Cys53Trp) c.1024G>C (n.1024G>C) c.576+3319G>C (n.576+3319G>C) c.158+567C>G (n.158+567C>G) c.157C>G n.168C>G n.177+567C>G n.199+567C>G n.247C>G n.228C>G c.-1308C>G (n.-1308C>G)	dbSNP
4	g.987809C>T	CA2801127	IDUA,SLC26A1	c.159C>T (p.Cys53=) c.1024G>A (n.1024G>A) c.576+3319G>A (n.576+3319G>A) c.158+567C>T (n.158+567C>T) c.157C>T n.168C>T n.177+567C>T n.199+567C>T n.247C>T n.228C>T c.-1308C>T (n.-1308C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987814dup	CA355945969	IDUA,SLC26A1	c.164dup (p.Leu56AlafsTer7) c.1024dup (n.1024dup) c.576+3319dup (n.576+3319dup) c.158+572dup (n.158+572dup) c.162dup n.173dup n.177+572dup n.199+572dup n.252dup n.233dup c.-1303dup (n.-1303dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.987814del	CA234127	IDUA,SLC26A1	c.164del (p.Pro55ArgfsTer?) c.1024del (n.1024del) c.576+3319del (n.576+3319del) c.158+572del (n.158+572del) c.162del n.173del n.177+572del n.199+572del n.252del n.233del c.-1303del (n.-1303del)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.987810C>A	CA355945989	IDUA,SLC26A1	c.160C>A (p.Pro54Thr) c.1023G>T (n.1023G>T) c.576+3318G>T (n.576+3318G>T) c.158+568C>A (n.158+568C>A) c.158C>A n.169C>A n.177+568C>A n.199+568C>A n.248C>A n.229C>A c.-1307C>A (n.-1307C>A)	gnomAD v4
4	g.987810C=	CA1433051046	IDUA,SLC26A1	c.160C= (p.Pro54=) c.1023G= (n.1023G=) c.576+3318G= (n.576+3318G=) c.158+568C= (n.158+568C=) c.158C= n.169C= n.177+568C= n.199+568C= n.248C= n.229C= c.-1307C= (n.-1307C=)
4	g.987810C>G	CA355945983	IDUA,SLC26A1	c.160C>G (p.Pro54Ala) c.1023G>C (n.1023G>C) c.576+3318G>C (n.576+3318G>C) c.158+568C>G (n.158+568C>G) c.158C>G n.169C>G n.177+568C>G n.199+568C>G n.248C>G n.229C>G c.-1307C>G (n.-1307C>G)
4	g.987810C>T	CA2801128	IDUA,SLC26A1	c.160C>T (p.Pro54Ser) c.1023G>A (n.1023G>A) c.576+3318G>A (n.576+3318G>A) c.158+568C>T (n.158+568C>T) c.158C>T n.169C>T n.177+568C>T n.199+568C>T n.248C>T n.229C>T c.-1307C>T (n.-1307C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.987811C>A	CA355945999	IDUA,SLC26A1	c.161C>A (p.Pro54His) c.1022G>T (n.1022G>T) c.576+3317G>T (n.576+3317G>T) c.158+569C>A (n.158+569C>A) c.159C>A n.170C>A n.177+569C>A n.199+569C>A n.249C>A n.230C>A c.-1306C>A (n.-1306C>A)
4	g.987811C>G	CA355946005	IDUA,SLC26A1	c.161C>G (p.Pro54Arg) c.1022G>C (n.1022G>C) c.576+3317G>C (n.576+3317G>C) c.158+569C>G (n.158+569C>G) c.159C>G n.170C>G n.177+569C>G n.199+569C>G n.249C>G n.230C>G c.-1306C>G (n.-1306C>G)
4	g.987811C>T	CA355946002	IDUA,SLC26A1	c.161C>T (p.Pro54Leu) c.1022G>A (n.1022G>A) c.576+3317G>A (n.576+3317G>A) c.158+569C>T (n.158+569C>T) c.159C>T n.170C>T n.177+569C>T n.199+569C>T n.249C>T n.230C>T c.-1306C>T (n.-1306C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.987812C>A	CA437912484	IDUA,SLC26A1	c.162C>A (p.Pro54=) c.1021G>T (n.1021G>T) c.576+3316G>T (n.576+3316G>T) c.158+570C>A (n.158+570C>A) c.160C>A n.171C>A n.177+570C>A n.199+570C>A n.250C>A n.231C>A c.-1305C>A (n.-1305C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987812C=	CA1433051047	IDUA,SLC26A1	c.162C= (p.Pro54=) c.1021G= (n.1021G=) c.576+3316G= (n.576+3316G=) c.158+570C= (n.158+570C=) c.160C= n.171C= n.177+570C= n.199+570C= n.250C= n.231C= c.-1305C= (n.-1305C=)
4	g.987812C>G	CA437912488	IDUA,SLC26A1	c.162C>G (p.Pro54=) c.1021G>C (n.1021G>C) c.576+3316G>C (n.576+3316G>C) c.158+570C>G (n.158+570C>G) c.160C>G n.171C>G n.177+570C>G n.199+570C>G n.250C>G n.231C>G c.-1305C>G (n.-1305C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.987812C>T	CA437912486	IDUA,SLC26A1	c.162C>T (p.Pro54=) c.1021G>A (n.1021G>A) c.576+3316G>A (n.576+3316G>A) c.158+570C>T (n.158+570C>T) c.160C>T n.171C>T n.177+570C>T n.199+570C>T n.250C>T n.231C>T c.-1305C>T (n.-1305C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.987813C>A	CA355946009	IDUA,SLC26A1	c.163C>A (p.Pro55Thr) c.1020G>T (n.1020G>T) c.576+3315G>T (n.576+3315G>T) c.158+571C>A (n.158+571C>A) c.161C>A n.172C>A n.177+571C>A n.199+571C>A n.251C>A n.232C>A c.-1304C>A (n.-1304C>A)
4	g.987813C=	CA1433051048	IDUA,SLC26A1	c.163C= (p.Pro55=) c.1020G= (n.1020G=) c.576+3315G= (n.576+3315G=) c.158+571C= (n.158+571C=) c.161C= n.172C= n.177+571C= n.199+571C= n.251C= n.232C= c.-1304C= (n.-1304C=)
4	g.987813C>G	CA2801129	IDUA,SLC26A1	c.163C>G (p.Pro55Ala) c.1020G>C (n.1020G>C) c.576+3315G>C (n.576+3315G>C) c.158+571C>G (n.158+571C>G) c.161C>G n.172C>G n.177+571C>G n.199+571C>G n.251C>G n.232C>G c.-1304C>G (n.-1304C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.987813C>T	CA355946011	IDUA,SLC26A1	c.163C>T (p.Pro55Ser) c.1020G>A (n.1020G>A) c.576+3315G>A (n.576+3315G>A) c.158+571C>T (n.158+571C>T) c.161C>T n.172C>T n.177+571C>T n.199+571C>T n.251C>T n.232C>T c.-1304C>T (n.-1304C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.987814C>A	CA355946015	IDUA,SLC26A1	c.164C>A (p.Pro55Gln) c.1019G>T (n.1019G>T) c.576+3314G>T (n.576+3314G>T) c.158+572C>A (n.158+572C>A) c.162C>A n.173C>A n.177+572C>A n.199+572C>A n.252C>A n.233C>A c.-1303C>A (n.-1303C>A)	dbSNP gnomAD v2
4	g.987814C=	CA1433051049	IDUA,SLC26A1	c.164C= (p.Pro55=) c.1019G= (n.1019G=) c.576+3314G= (n.576+3314G=) c.158+572C= (n.158+572C=) c.162C= n.173C= n.177+572C= n.199+572C= n.252C= n.233C= c.-1303C= (n.-1303C=)
4	g.987814C>G	CA355946016	IDUA,SLC26A1	c.164C>G (p.Pro55Arg) c.1019G>C (n.1019G>C) c.576+3314G>C (n.576+3314G>C) c.158+572C>G (n.158+572C>G) c.162C>G n.173C>G n.177+572C>G n.199+572C>G n.252C>G n.233C>G c.-1303C>G (n.-1303C>G)	gnomAD v4
4	g.987814C>T	CA2801130	IDUA,SLC26A1	c.164C>T (p.Pro55Leu) c.1019G>A (n.1019G>A) c.576+3314G>A (n.576+3314G>A) c.158+572C>T (n.158+572C>T) c.162C>T n.173C>T n.177+572C>T n.199+572C>T n.252C>T n.233C>T c.-1303C>T (n.-1303C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987815del	CA2573052381	IDUA,SLC26A1	c.165del (p.Leu56CysfsTer?) c.1018del (n.1018del) c.576+3313del (n.576+3313del) c.158+573del (n.158+573del) c.163del n.174del n.177+573del n.199+573del n.253del n.234del c.-1302del (n.-1302del)	ClinVar dbSNP
4	g.987815G>A	CA437912495	IDUA,SLC26A1	c.165G>A (p.Pro55=) c.1018C>T (n.1018C>T) c.576+3313C>T (n.576+3313C>T) c.158+573G>A (n.158+573G>A) c.163G>A n.174G>A n.177+573G>A n.199+573G>A n.253G>A n.234G>A c.-1302G>A (n.-1302G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.987815G>C	CA437912497	IDUA,SLC26A1	c.165G>C (p.Pro55=) c.1018C>G (n.1018C>G) c.576+3313C>G (n.576+3313C>G) c.158+573G>C (n.158+573G>C) c.163G>C n.174G>C n.177+573G>C n.199+573G>C n.253G>C n.234G>C c.-1302G>C (n.-1302G>C)
4	g.987815G=	CA1433051050	IDUA,SLC26A1	c.165G= (p.Pro55=) c.1018C= (n.1018C=) c.576+3313C= (n.576+3313C=) c.158+573G= (n.158+573G=) c.163G= n.174G= n.177+573G= n.199+573G= n.253G= n.234G= c.-1302G= (n.-1302G=)
4	g.987815G>T	CA437912499	IDUA,SLC26A1	c.165G>T (p.Pro55=) c.1018C>A (n.1018C>A) c.576+3313C>A (n.576+3313C>A) c.158+573G>T (n.158+573G>T) c.163G>T n.174G>T n.177+573G>T n.199+573G>T n.253G>T n.234G>T c.-1302G>T (n.-1302G>T)
4	g.987816C>A	CA355946019	IDUA,SLC26A1	c.166C>A (p.Leu56Met) c.1017G>T (n.1017G>T) c.576+3312G>T (n.576+3312G>T) c.158+574C>A (n.158+574C>A) c.164C>A n.175C>A n.177+574C>A n.199+574C>A n.254C>A n.235C>A c.-1301C>A (n.-1301C>A)
4	g.987816C>G	CA355946022	IDUA,SLC26A1	c.166C>G (p.Leu56Val) c.1017G>C (n.1017G>C) c.576+3312G>C (n.576+3312G>C) c.158+574C>G (n.158+574C>G) c.164C>G n.175C>G n.177+574C>G n.199+574C>G n.254C>G n.235C>G c.-1301C>G (n.-1301C>G)
4	g.987816C>T	CA437912501	IDUA,SLC26A1	c.166C>T (p.Leu56=) c.1017G>A (n.1017G>A) c.576+3312G>A (n.576+3312G>A) c.158+574C>T (n.158+574C>T) c.164C>T n.175C>T n.177+574C>T n.199+574C>T n.254C>T n.235C>T c.-1301C>T (n.-1301C>T)
4	g.987817T>A	CA355946025	IDUA,SLC26A1	c.167T>A (p.Leu56Gln) c.1016A>T (n.1016A>T) c.576+3311A>T (n.576+3311A>T) c.158+575T>A (n.158+575T>A) c.165T>A n.176T>A n.177+575T>A n.199+575T>A n.255T>A n.236T>A c.-1300T>A (n.-1300T>A)
4	g.987817T>C	CA355946027	IDUA,SLC26A1	c.167T>C (p.Leu56Pro) c.1016A>G (n.1016A>G) c.576+3311A>G (n.576+3311A>G) c.158+575T>C (n.158+575T>C) c.165T>C n.176T>C n.177+575T>C n.199+575T>C n.255T>C n.236T>C c.-1300T>C (n.-1300T>C)	ClinVar dbSNP
4	g.987817T>G	CA355946030	IDUA,SLC26A1	c.167T>G (p.Leu56Arg) c.1016A>C (n.1016A>C) c.576+3311A>C (n.576+3311A>C) c.158+575T>G (n.158+575T>G) c.165T>G n.176T>G n.177+575T>G n.199+575T>G n.255T>G n.236T>G c.-1300T>G (n.-1300T>G)
4	g.987818G>A	CA437912514	IDUA,SLC26A1	c.168G>A (p.Leu56=) c.1015C>T (n.1015C>T) c.576+3310C>T (n.576+3310C>T) c.158+576G>A (n.158+576G>A) c.166G>A n.177G>A n.177+576G>A n.199+576G>A n.256G>A n.237G>A c.-1299G>A (n.-1299G>A)
4	g.987818G>C	CA437912515	IDUA,SLC26A1	c.168G>C (p.Leu56=) c.1015C>G (n.1015C>G) c.576+3310C>G (n.576+3310C>G) c.158+576G>C (n.158+576G>C) c.166G>C n.177G>C n.177+576G>C n.199+576G>C n.256G>C n.237G>C c.-1299G>C (n.-1299G>C)
4	g.987818G>T	CA437912516	IDUA,SLC26A1	c.168G>T (p.Leu56=) c.1015C>A (n.1015C>A) c.576+3310C>A (n.576+3310C>A) c.158+576G>T (n.158+576G>T) c.166G>T n.177G>T n.177+576G>T n.199+576G>T n.256G>T n.237G>T c.-1299G>T (n.-1299G>T)
4	g.987819C>A	CA355946032	IDUA,SLC26A1	c.169C>A (p.Pro57Thr) c.1014G>T (n.1014G>T) c.576+3309G>T (n.576+3309G>T) c.158+577C>A (n.158+577C>A) c.167C>A n.178C>A n.177+577C>A n.199+577C>A n.257C>A n.238C>A c.-1298C>A (n.-1298C>A)
4	g.987819C=	CA1433051051	IDUA,SLC26A1	c.169C= (p.Pro57=) c.1014G= (n.1014G=) c.576+3309G= (n.576+3309G=) c.158+577C= (n.158+577C=) c.167C= n.178C= n.177+577C= n.199+577C= n.257C= n.238C= c.-1298C= (n.-1298C=)
4	g.987819C>G	CA355946034	IDUA,SLC26A1	c.169C>G (p.Pro57Ala) c.1014G>C (n.1014G>C) c.576+3309G>C (n.576+3309G>C) c.158+577C>G (n.158+577C>G) c.167C>G n.178C>G n.177+577C>G n.199+577C>G n.257C>G n.238C>G c.-1298C>G (n.-1298C>G)
4	g.987819C>T	CA355946037	IDUA,SLC26A1	c.169C>T (p.Pro57Ser) c.1014G>A (n.1014G>A) c.576+3309G>A (n.576+3309G>A) c.158+577C>T (n.158+577C>T) c.167C>T n.178C>T n.177+577C>T n.199+577C>T n.257C>T n.238C>T c.-1298C>T (n.-1298C>T)
4	g.987820C>A	CA355946039	IDUA,SLC26A1	c.170C>A (p.Pro57Gln) c.1013G>T (n.1013G>T) c.576+3308G>T (n.576+3308G>T) c.158+578C>A (n.158+578C>A) c.168C>A n.179C>A n.177+578C>A n.199+578C>A n.258C>A n.239C>A c.-1297C>A (n.-1297C>A)
4	g.987820C>G	CA355946040	IDUA,SLC26A1	c.170C>G (p.Pro57Arg) c.1013G>C (n.1013G>C) c.576+3308G>C (n.576+3308G>C) c.158+578C>G (n.158+578C>G) c.168C>G n.179C>G n.177+578C>G n.199+578C>G n.258C>G n.239C>G c.-1297C>G (n.-1297C>G)
4	g.987820C>T	CA355946042	IDUA,SLC26A1	c.170C>T (p.Pro57Leu) c.1013G>A (n.1013G>A) c.576+3308G>A (n.576+3308G>A) c.158+578C>T (n.158+578C>T) c.168C>T n.179C>T n.177+578C>T n.199+578C>T n.258C>T n.239C>T c.-1297C>T (n.-1297C>T)
4	g.987820_987859dup	CA915942991	IDUA,SLC26A1	c.170_209dup (p.Gln70HisfsTer6) c.974_1013dup (n.974_1013dup) c.576+3269_576+3308dup (n.576+3269_576+3308dup) c.158+578_158+617dup (n.158+578_158+617dup) c.168_207dup n.179_218dup n.177+578_177+617dup n.199+578_199+617dup n.258_297dup n.239_278dup c.-1297_-1258dup (n.-1297_-1258dup)	ClinVar dbSNP
4	g.987821A>C	CA437912526	IDUA,SLC26A1	c.171A>C (p.Pro57=) c.1012T>G (n.1012T>G) c.576+3307T>G (n.576+3307T>G) c.158+579A>C (n.158+579A>C) c.169A>C n.180A>C n.177+579A>C n.199+579A>C n.259A>C n.240A>C c.-1296A>C (n.-1296A>C)
4	g.987821A>G	CA437912523	IDUA,SLC26A1	c.171A>G (p.Pro57=) c.1012T>C (n.1012T>C) c.576+3307T>C (n.576+3307T>C) c.158+579A>G (n.158+579A>G) c.169A>G n.180A>G n.177+579A>G n.199+579A>G n.259A>G n.240A>G c.-1296A>G (n.-1296A>G)
4	g.987821A>T	CA437912525	IDUA,SLC26A1	c.171A>T (p.Pro57=) c.1012T>A (n.1012T>A) c.576+3307T>A (n.576+3307T>A) c.158+579A>T (n.158+579A>T) c.169A>T n.180A>T n.177+579A>T n.199+579A>T n.259A>T n.240A>T c.-1296A>T (n.-1296A>T)
4	g.987822C>A	CA355946045	IDUA,SLC26A1	c.172C>A (p.His58Asn) c.1011G>T (n.1011G>T) c.576+3306G>T (n.576+3306G>T) c.158+580C>A (n.158+580C>A) c.170C>A n.181C>A n.177+580C>A n.199+580C>A n.260C>A n.241C>A c.-1295C>A (n.-1295C>A)
4	g.987822C>G	CA355946050	IDUA,SLC26A1	c.172C>G (p.His58Asp) c.1011G>C (n.1011G>C) c.576+3306G>C (n.576+3306G>C) c.158+580C>G (n.158+580C>G) c.170C>G n.181C>G n.177+580C>G n.199+580C>G n.260C>G n.241C>G c.-1295C>G (n.-1295C>G)
4	g.987822C>T	CA355946048	IDUA,SLC26A1	c.172C>T (p.His58Tyr) c.1011G>A (n.1011G>A) c.576+3306G>A (n.576+3306G>A) c.158+580C>T (n.158+580C>T) c.170C>T n.181C>T n.177+580C>T n.199+580C>T n.260C>T n.241C>T c.-1295C>T (n.-1295C>T)
4	g.987823A>C	CA355946055	IDUA,SLC26A1	c.173A>C (p.His58Pro) c.1010T>G (n.1010T>G) c.576+3305T>G (n.576+3305T>G) c.158+581A>C (n.158+581A>C) c.171A>C n.182A>C n.177+581A>C n.199+581A>C n.261A>C n.242A>C c.-1294A>C (n.-1294A>C)
4	g.987823A>G	CA355946061	IDUA,SLC26A1	c.173A>G (p.His58Arg) c.1010T>C (n.1010T>C) c.576+3305T>C (n.576+3305T>C) c.158+581A>G (n.158+581A>G) c.171A>G n.182A>G n.177+581A>G n.199+581A>G n.261A>G n.242A>G c.-1294A>G (n.-1294A>G)
4	g.987823A>T	CA355946063	IDUA,SLC26A1	c.173A>T (p.His58Leu) c.1010T>A (n.1010T>A) c.576+3305T>A (n.576+3305T>A) c.158+581A>T (n.158+581A>T) c.171A>T n.182A>T n.177+581A>T n.199+581A>T n.261A>T n.242A>T c.-1294A>T (n.-1294A>T)
4	g.987824C>A	CA355946066	IDUA,SLC26A1	c.174C>A (p.His58Gln) c.1009G>T (n.1009G>T) c.576+3304G>T (n.576+3304G>T) c.158+582C>A (n.158+582C>A) c.172C>A n.183C>A n.177+582C>A n.199+582C>A n.262C>A n.243C>A c.-1293C>A (n.-1293C>A)
4	g.987824C=	CA1433051052	IDUA,SLC26A1	c.174C= (p.His58=) c.1009G= (n.1009G=) c.576+3304G= (n.576+3304G=) c.158+582C= (n.158+582C=) c.172C= n.183C= n.177+582C= n.199+582C= n.262C= n.243C= c.-1293C= (n.-1293C=)
4	g.987824C>G	CA355946068	IDUA,SLC26A1	c.174C>G (p.His58Gln) c.1009G>C (n.1009G>C) c.576+3304G>C (n.576+3304G>C) c.158+582C>G (n.158+582C>G) c.172C>G n.183C>G n.177+582C>G n.199+582C>G n.262C>G n.243C>G c.-1293C>G (n.-1293C>G)
4	g.987824C>T	CA2801131	IDUA,SLC26A1	c.174C>T (p.His58=) c.1009G>A (n.1009G>A) c.576+3304G>A (n.576+3304G>A) c.158+582C>T (n.158+582C>T) c.172C>T n.183C>T n.177+582C>T n.199+582C>T n.262C>T n.243C>T c.-1293C>T (n.-1293C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.987825del	CA2740091079	IDUA,SLC26A1	c.175del (p.Ser59AlafsTer?) c.1008del (n.1008del) c.576+3303del (n.576+3303del) c.158+583del (n.158+583del) c.173del n.184del n.177+583del n.199+583del n.263del n.244del c.-1292del (n.-1292del)	ClinVar
4	g.987825A=	CA1433051053	IDUA,SLC26A1	c.175A= (p.Ser59=) c.1008T= (n.1008T=) c.576+3303T= (n.576+3303T=) c.158+583A= (n.158+583A=) c.173A= n.184A= n.177+583A= n.199+583A= n.263A= n.244A= c.-1292A= (n.-1292A=)
4	g.987825A>C	CA355946074	IDUA,SLC26A1	c.175A>C (p.Ser59Arg) c.1008T>G (n.1008T>G) c.576+3303T>G (n.576+3303T>G) c.158+583A>C (n.158+583A>C) c.173A>C n.184A>C n.177+583A>C n.199+583A>C n.263A>C n.244A>C c.-1292A>C (n.-1292A>C)
4	g.987825A>G	CA355946077	IDUA,SLC26A1	c.175A>G (p.Ser59Gly) c.1008T>C (n.1008T>C) c.576+3303T>C (n.576+3303T>C) c.158+583A>G (n.158+583A>G) c.173A>G n.184A>G n.177+583A>G n.199+583A>G n.263A>G n.244A>G c.-1292A>G (n.-1292A>G)	dbSNP
4	g.987825A>T	CA355946084	IDUA,SLC26A1	c.175A>T (p.Ser59Cys) c.1008T>A (n.1008T>A) c.576+3303T>A (n.576+3303T>A) c.158+583A>T (n.158+583A>T) c.173A>T n.184A>T n.177+583A>T n.199+583A>T n.263A>T n.244A>T c.-1292A>T (n.-1292A>T)
4	g.987826G>A	CA355946089	IDUA,SLC26A1	c.176G>A (p.Ser59Asn) c.1007C>T (n.1007C>T) c.576+3302C>T (n.576+3302C>T) c.158+584G>A (n.158+584G>A) c.174G>A n.185G>A n.177+584G>A n.199+584G>A n.264G>A n.245G>A c.-1291G>A (n.-1291G>A)
4	g.987826G>C	CA355946091	IDUA,SLC26A1	c.176G>C (p.Ser59Thr) c.1007C>G (n.1007C>G) c.576+3302C>G (n.576+3302C>G) c.158+584G>C (n.158+584G>C) c.174G>C n.185G>C n.177+584G>C n.199+584G>C n.264G>C n.245G>C c.-1291G>C (n.-1291G>C)
4	g.987826G>T	CA355946087	IDUA,SLC26A1	c.176G>T (p.Ser59Ile) c.1007C>A (n.1007C>A) c.576+3302C>A (n.576+3302C>A) c.158+584G>T (n.158+584G>T) c.174G>T n.185G>T n.177+584G>T n.199+584G>T n.264G>T n.245G>T c.-1291G>T (n.-1291G>T)
4	g.987827C>A	CA355946094	IDUA,SLC26A1	c.177C>A (p.Ser59Arg) c.1006G>T (n.1006G>T) c.576+3301G>T (n.576+3301G>T) c.158+585C>A (n.158+585C>A) c.175C>A n.186C>A n.177+585C>A n.199+585C>A n.265C>A n.246C>A c.-1290C>A (n.-1290C>A)
4	g.987827C>G	CA355946095	IDUA,SLC26A1	c.177C>G (p.Ser59Arg) c.1006G>C (n.1006G>C) c.576+3301G>C (n.576+3301G>C) c.158+585C>G (n.158+585C>G) c.175C>G n.186C>G n.177+585C>G n.199+585C>G n.265C>G n.246C>G c.-1290C>G (n.-1290C>G)
4	g.987827C>T	CA437912538	IDUA,SLC26A1	c.177C>T (p.Ser59=) c.1006G>A (n.1006G>A) c.576+3301G>A (n.576+3301G>A) c.158+585C>T (n.158+585C>T) c.175C>T n.186C>T n.177+585C>T n.199+585C>T n.265C>T n.246C>T c.-1290C>T (n.-1290C>T)	gnomAD v4
4	g.987828C>A	CA355946096	IDUA,SLC26A1	c.178C>A (p.Gln60Lys) c.1005G>T (n.1005G>T) c.576+3300G>T (n.576+3300G>T) c.158+586C>A (n.158+586C>A) c.176C>A n.187C>A n.177+586C>A n.199+586C>A n.266C>A n.247C>A c.-1289C>A (n.-1289C>A)
4	g.987828C=	CA1433051054	IDUA,SLC26A1	c.178C= (p.Gln60=) c.1005G= (n.1005G=) c.576+3300G= (n.576+3300G=) c.158+586C= (n.158+586C=) c.176C= n.187C= n.177+586C= n.199+586C= n.266C= n.247C= c.-1289C= (n.-1289C=)
4	g.987828C>G	CA355946097	IDUA,SLC26A1	c.178C>G (p.Gln60Glu) c.1005G>C (n.1005G>C) c.576+3300G>C (n.576+3300G>C) c.158+586C>G (n.158+586C>G) c.176C>G n.187C>G n.177+586C>G n.199+586C>G n.266C>G n.247C>G c.-1289C>G (n.-1289C>G)
4	g.987828C>T	CA355946098	IDUA,SLC26A1	c.178C>T (p.Gln60Ter) c.1005G>A (n.1005G>A) c.576+3300G>A (n.576+3300G>A) c.158+586C>T (n.158+586C>T) c.176C>T n.187C>T n.177+586C>T n.199+586C>T n.266C>T n.247C>T c.-1289C>T (n.-1289C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched