| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.987696_987719del | CA2669476108 | IDUA,SLC26A1 | c.159-113_159-90del (n.159-113_159-90del) c.*1117_*1140del (n.*1117_*1140del) c.576+3412_576+3435del (n.576+3412_576+3435del) c.158+454_158+477del (n.158+454_158+477del) c.157-113_157-90del n.168-113_168-90del n.177+454_177+477del n.199+454_199+477del n.247-113_247-90del n.228-113_228-90del c.-1308-113_-1308-90del (n.-1308-113_-1308-90del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987704_987727del | CA2669476114 | IDUA,SLC26A1 | c.159-105_159-82del (n.159-105_159-82del) c.*1113_*1136del (n.*1113_*1136del) c.576+3408_576+3431del (n.576+3408_576+3431del) c.158+462_158+485del (n.158+462_158+485del) c.157-105_157-82del n.168-105_168-82del n.177+462_177+485del n.199+462_199+485del n.247-105_247-82del n.228-105_228-82del c.-1308-105_-1308-82del (n.-1308-105_-1308-82del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987705G>A | CA549148908 | IDUA,SLC26A1 | c.159-104G>A (n.159-104G>A) c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.576+3423C>T (n.576+3423C>T) c.158+463G>A (n.158+463G>A) c.157-104G>A n.168-104G>A n.177+463G>A n.199+463G>A n.247-104G>A n.228-104G>A c.-1308-104G>A (n.-1308-104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987705G>C | CA2669476119 | IDUA,SLC26A1 | c.159-104G>C (n.159-104G>C) c.*1128C>G (n.*1128C>G) c.576+3423C>G (n.576+3423C>G) c.158+463G>C (n.158+463G>C) c.157-104G>C n.168-104G>C n.177+463G>C n.199+463G>C n.247-104G>C n.228-104G>C c.-1308-104G>C (n.-1308-104G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987705G= | CA1433050982 | IDUA,SLC26A1 | c.159-104G= (n.159-104G=) c.*1128C= (n.*1128C=) c.576+3423C= (n.576+3423C=) c.158+463G= (n.158+463G=) c.157-104G= n.168-104G= n.177+463G= n.199+463G= n.247-104G= n.228-104G= c.-1308-104G= (n.-1308-104G=) | |
| 4 | g.987705G>T | CA2669476120 | IDUA,SLC26A1 | c.159-104G>T (n.159-104G>T) c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.576+3423C>A (n.576+3423C>A) c.158+463G>T (n.158+463G>T) c.157-104G>T n.168-104G>T n.177+463G>T n.199+463G>T n.247-104G>T n.228-104G>T c.-1308-104G>T (n.-1308-104G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987709G>T | CA2669476121 | IDUA,SLC26A1 | c.159-100G>T (n.159-100G>T) c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.576+3419C>A (n.576+3419C>A) c.158+467G>T (n.158+467G>T) c.157-100G>T n.168-100G>T n.177+467G>T n.199+467G>T n.247-100G>T n.228-100G>T c.-1308-100G>T (n.-1308-100G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987710G>A | CA2578013788 | IDUA,SLC26A1 | c.159-99G>A (n.159-99G>A) c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.576+3418C>T (n.576+3418C>T) c.158+468G>A (n.158+468G>A) c.157-99G>A n.168-99G>A n.177+468G>A n.199+468G>A n.247-99G>A n.228-99G>A c.-1308-99G>A (n.-1308-99G>A) | |
| 4 | g.987710G>C | CA2669476122 | IDUA,SLC26A1 | c.159-99G>C (n.159-99G>C) c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.576+3418C>G (n.576+3418C>G) c.158+468G>C (n.158+468G>C) c.157-99G>C n.168-99G>C n.177+468G>C n.199+468G>C n.247-99G>C n.228-99G>C c.-1308-99G>C (n.-1308-99G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987711A>T | CA2669476123 | IDUA,SLC26A1 | c.159-98A>T (n.159-98A>T) c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.576+3417T>A (n.576+3417T>A) c.158+469A>T (n.158+469A>T) c.157-98A>T n.168-98A>T n.177+469A>T n.199+469A>T n.247-98A>T n.228-98A>T c.-1308-98A>T (n.-1308-98A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987712T>G | CA2669476124 | IDUA,SLC26A1 | c.159-97T>G (n.159-97T>G) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.576+3416A>C (n.576+3416A>C) c.158+470T>G (n.158+470T>G) c.157-97T>G n.168-97T>G n.177+470T>G n.199+470T>G n.247-97T>G n.228-97T>G c.-1308-97T>G (n.-1308-97T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987713C>T | CA2669476125 | IDUA,SLC26A1 | c.159-96C>T (n.159-96C>T) c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.576+3415G>A (n.576+3415G>A) c.158+471C>T (n.158+471C>T) c.157-96C>T n.168-96C>T n.177+471C>T n.199+471C>T n.247-96C>T n.228-96C>T c.-1308-96C>T (n.-1308-96C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987714C>A | CA91144977 | IDUA,SLC26A1 | c.159-95C>A (n.159-95C>A) c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.576+3414G>T (n.576+3414G>T) c.158+472C>A (n.158+472C>A) c.157-95C>A n.168-95C>A n.177+472C>A n.199+472C>A n.247-95C>A n.228-95C>A c.-1308-95C>A (n.-1308-95C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987714C= | CA1433050983 | IDUA,SLC26A1 | c.159-95C= (n.159-95C=) c.*1119G= (n.*1119G=) c.576+3414G= (n.576+3414G=) c.158+472C= (n.158+472C=) c.157-95C= n.168-95C= n.177+472C= n.199+472C= n.247-95C= n.228-95C= c.-1308-95C= (n.-1308-95C=) | |
| 4 | g.987714C>G | CA1058441550 | IDUA,SLC26A1 | c.159-95C>G (n.159-95C>G) c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.576+3414G>C (n.576+3414G>C) c.158+472C>G (n.158+472C>G) c.157-95C>G n.168-95C>G n.177+472C>G n.199+472C>G n.247-95C>G n.228-95C>G c.-1308-95C>G (n.-1308-95C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987714C>T | CA1058441551 | IDUA,SLC26A1 | c.159-95C>T (n.159-95C>T) c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.576+3414G>A (n.576+3414G>A) c.158+472C>T (n.158+472C>T) c.157-95C>T n.168-95C>T n.177+472C>T n.199+472C>T n.247-95C>T n.228-95C>T c.-1308-95C>T (n.-1308-95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987715T>C | CA2705030965 | IDUA,SLC26A1 | c.159-94T>C (n.159-94T>C) c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.576+3413A>G (n.576+3413A>G) c.158+473T>C (n.158+473T>C) c.157-94T>C n.168-94T>C n.177+473T>C n.199+473T>C n.247-94T>C n.228-94T>C c.-1308-94T>C (n.-1308-94T>C) | dbSNP |
| 4 | g.987717C>A | CA2669476126 | IDUA,SLC26A1 | c.159-92C>A (n.159-92C>A) c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.576+3411G>T (n.576+3411G>T) c.158+475C>A (n.158+475C>A) c.157-92C>A n.168-92C>A n.177+475C>A n.199+475C>A n.247-92C>A n.228-92C>A c.-1308-92C>A (n.-1308-92C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987717C= | CA1433050984 | IDUA,SLC26A1 | c.159-92C= (n.159-92C=) c.*1116G= (n.*1116G=) c.576+3411G= (n.576+3411G=) c.158+475C= (n.158+475C=) c.157-92C= n.168-92C= n.177+475C= n.199+475C= n.247-92C= n.228-92C= c.-1308-92C= (n.-1308-92C=) | |
| 4 | g.987717C>T | CA800604101 | IDUA,SLC26A1 | c.159-92C>T (n.159-92C>T) c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.576+3411G>A (n.576+3411G>A) c.158+475C>T (n.158+475C>T) c.157-92C>T n.168-92C>T n.177+475C>T n.199+475C>T n.247-92C>T n.228-92C>T c.-1308-92C>T (n.-1308-92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987718G>A | CA91144980 | IDUA,SLC26A1 | c.159-91G>A (n.159-91G>A) c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.576+3410C>T (n.576+3410C>T) c.158+476G>A (n.158+476G>A) c.157-91G>A n.168-91G>A n.177+476G>A n.199+476G>A n.247-91G>A n.228-91G>A c.-1308-91G>A (n.-1308-91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987718G= | CA1433050985 | IDUA,SLC26A1 | c.159-91G= (n.159-91G=) c.*1115C= (n.*1115C=) c.576+3410C= (n.576+3410C=) c.158+476G= (n.158+476G=) c.157-91G= n.168-91G= n.177+476G= n.199+476G= n.247-91G= n.228-91G= c.-1308-91G= (n.-1308-91G=) | |
| 4 | g.987718G>T | CA2669476127 | IDUA,SLC26A1 | c.159-91G>T (n.159-91G>T) c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.576+3410C>A (n.576+3410C>A) c.158+476G>T (n.158+476G>T) c.157-91G>T n.168-91G>T n.177+476G>T n.199+476G>T n.247-91G>T n.228-91G>T c.-1308-91G>T (n.-1308-91G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987719C>A | CA2669476128 | IDUA,SLC26A1 | c.159-90C>A (n.159-90C>A) c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.576+3409G>T (n.576+3409G>T) c.158+477C>A (n.158+477C>A) c.157-90C>A n.168-90C>A n.177+477C>A n.199+477C>A n.247-90C>A n.228-90C>A c.-1308-90C>A (n.-1308-90C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987719C>T | CA2669476129 | IDUA,SLC26A1 | c.159-90C>T (n.159-90C>T) c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.576+3409G>A (n.576+3409G>A) c.158+477C>T (n.158+477C>T) c.157-90C>T n.168-90C>T n.177+477C>T n.199+477C>T n.247-90C>T n.228-90C>T c.-1308-90C>T (n.-1308-90C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987720C>A | CA2704770532 | IDUA,SLC26A1 | c.159-89C>A (n.159-89C>A) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.576+3408G>T (n.576+3408G>T) c.158+478C>A (n.158+478C>A) c.157-89C>A n.168-89C>A n.177+478C>A n.199+478C>A n.247-89C>A n.228-89C>A c.-1308-89C>A (n.-1308-89C>A) | dbSNP |
| 4 | g.987720C= | CA1433050986 | IDUA,SLC26A1 | c.159-89C= (n.159-89C=) c.*1113G= (n.*1113G=) c.576+3408G= (n.576+3408G=) c.158+478C= (n.158+478C=) c.157-89C= n.168-89C= n.177+478C= n.199+478C= n.247-89C= n.228-89C= c.-1308-89C= (n.-1308-89C=) | |
| 4 | g.987720C>G | CA2669476130 | IDUA,SLC26A1 | c.159-89C>G (n.159-89C>G) c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.576+3408G>C (n.576+3408G>C) c.158+478C>G (n.158+478C>G) c.157-89C>G n.168-89C>G n.177+478C>G n.199+478C>G n.247-89C>G n.228-89C>G c.-1308-89C>G (n.-1308-89C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987720C>T | CA1433050987 | IDUA,SLC26A1 | c.159-89C>T (n.159-89C>T) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.576+3408G>A (n.576+3408G>A) c.158+478C>T (n.158+478C>T) c.157-89C>T n.168-89C>T n.177+478C>T n.199+478C>T n.247-89C>T n.228-89C>T c.-1308-89C>T (n.-1308-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987721C= | CA1433050988 | IDUA,SLC26A1 | c.159-88C= (n.159-88C=) c.*1112G= (n.*1112G=) c.576+3407G= (n.576+3407G=) c.158+479C= (n.158+479C=) c.157-88C= n.168-88C= n.177+479C= n.199+479C= n.247-88C= n.228-88C= c.-1308-88C= (n.-1308-88C=) | |
| 4 | g.987721C>G | CA2669476131 | IDUA,SLC26A1 | c.159-88C>G (n.159-88C>G) c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.576+3407G>C (n.576+3407G>C) c.158+479C>G (n.158+479C>G) c.157-88C>G n.168-88C>G n.177+479C>G n.199+479C>G n.247-88C>G n.228-88C>G c.-1308-88C>G (n.-1308-88C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987721C>T | CA800604106 | IDUA,SLC26A1 | c.159-88C>T (n.159-88C>T) c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.576+3407G>A (n.576+3407G>A) c.158+479C>T (n.158+479C>T) c.157-88C>T n.168-88C>T n.177+479C>T n.199+479C>T n.247-88C>T n.228-88C>T c.-1308-88C>T (n.-1308-88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987722G>A | CA91144982 | IDUA,SLC26A1 | c.159-87G>A (n.159-87G>A) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.576+3406C>T (n.576+3406C>T) c.158+480G>A (n.158+480G>A) c.157-87G>A n.168-87G>A n.177+480G>A n.199+480G>A n.247-87G>A n.228-87G>A c.-1308-87G>A (n.-1308-87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987722G>C | CA800604108 | IDUA,SLC26A1 | c.159-87G>C (n.159-87G>C) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.576+3406C>G (n.576+3406C>G) c.158+480G>C (n.158+480G>C) c.157-87G>C n.168-87G>C n.177+480G>C n.199+480G>C n.247-87G>C n.228-87G>C c.-1308-87G>C (n.-1308-87G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987722G= | CA1433050989 | IDUA,SLC26A1 | c.159-87G= (n.159-87G=) c.*1111C= (n.*1111C=) c.576+3406C= (n.576+3406C=) c.158+480G= (n.158+480G=) c.157-87G= n.168-87G= n.177+480G= n.199+480G= n.247-87G= n.228-87G= c.-1308-87G= (n.-1308-87G=) | |
| 4 | g.987722G>T | CA2669476132 | IDUA,SLC26A1 | c.159-87G>T (n.159-87G>T) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.576+3406C>A (n.576+3406C>A) c.158+480G>T (n.158+480G>T) c.157-87G>T n.168-87G>T n.177+480G>T n.199+480G>T n.247-87G>T n.228-87G>T c.-1308-87G>T (n.-1308-87G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987723G= | CA1433050990 | IDUA,SLC26A1 | c.159-86G= (n.159-86G=) c.*1110C= (n.*1110C=) c.576+3405C= (n.576+3405C=) c.158+481G= (n.158+481G=) c.157-86G= n.168-86G= n.177+481G= n.199+481G= n.247-86G= n.228-86G= c.-1308-86G= (n.-1308-86G=) | |
| 4 | g.987723G>T | CA800604110 | IDUA,SLC26A1 | c.159-86G>T (n.159-86G>T) c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.576+3405C>A (n.576+3405C>A) c.158+481G>T (n.158+481G>T) c.157-86G>T n.168-86G>T n.177+481G>T n.199+481G>T n.247-86G>T n.228-86G>T c.-1308-86G>T (n.-1308-86G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987724G>A | CA2669476133 | IDUA,SLC26A1 | c.159-85G>A (n.159-85G>A) c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.576+3404C>T (n.576+3404C>T) c.158+482G>A (n.158+482G>A) c.157-85G>A n.168-85G>A n.177+482G>A n.199+482G>A n.247-85G>A n.228-85G>A c.-1308-85G>A (n.-1308-85G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987724G>T | CA2669476134 | IDUA,SLC26A1 | c.159-85G>T (n.159-85G>T) c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.576+3404C>A (n.576+3404C>A) c.158+482G>T (n.158+482G>T) c.157-85G>T n.168-85G>T n.177+482G>T n.199+482G>T n.247-85G>T n.228-85G>T c.-1308-85G>T (n.-1308-85G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987725C>A | CA2669476136 | IDUA,SLC26A1 | c.159-84C>A (n.159-84C>A) c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.576+3403G>T (n.576+3403G>T) c.158+483C>A (n.158+483C>A) c.157-84C>A n.168-84C>A n.177+483C>A n.199+483C>A n.247-84C>A n.228-84C>A c.-1308-84C>A (n.-1308-84C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987725C= | CA1433050991 | IDUA,SLC26A1 | c.159-84C= (n.159-84C=) c.*1108G= (n.*1108G=) c.576+3403G= (n.576+3403G=) c.158+483C= (n.158+483C=) c.157-84C= n.168-84C= n.177+483C= n.199+483C= n.247-84C= n.228-84C= c.-1308-84C= (n.-1308-84C=) | |
| 4 | g.987725C>G | CA91144986 | IDUA,SLC26A1 | c.159-84C>G (n.159-84C>G) c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.576+3403G>C (n.576+3403G>C) c.158+483C>G (n.158+483C>G) c.157-84C>G n.168-84C>G n.177+483C>G n.199+483C>G n.247-84C>G n.228-84C>G c.-1308-84C>G (n.-1308-84C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987725C>T | CA2669476135 | IDUA,SLC26A1 | c.159-84C>T (n.159-84C>T) c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.576+3403G>A (n.576+3403G>A) c.158+483C>T (n.158+483C>T) c.157-84C>T n.168-84C>T n.177+483C>T n.199+483C>T n.247-84C>T n.228-84C>T c.-1308-84C>T (n.-1308-84C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987726A>G | CA2669476137 | IDUA,SLC26A1 | c.159-83A>G (n.159-83A>G) c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.576+3402T>C (n.576+3402T>C) c.158+484A>G (n.158+484A>G) c.157-83A>G n.168-83A>G n.177+484A>G n.199+484A>G n.247-83A>G n.228-83A>G c.-1308-83A>G (n.-1308-83A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987727G>A | CA1433050993 | IDUA,SLC26A1 | c.159-82G>A (n.159-82G>A) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.576+3401C>T (n.576+3401C>T) c.158+485G>A (n.158+485G>A) c.157-82G>A n.168-82G>A n.177+485G>A n.199+485G>A n.247-82G>A n.228-82G>A c.-1308-82G>A (n.-1308-82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987727G= | CA1433050992 | IDUA,SLC26A1 | c.159-82G= (n.159-82G=) c.*1106C= (n.*1106C=) c.576+3401C= (n.576+3401C=) c.158+485G= (n.158+485G=) c.157-82G= n.168-82G= n.177+485G= n.199+485G= n.247-82G= n.228-82G= c.-1308-82G= (n.-1308-82G=) | |
| 4 | g.987727G>T | CA2669476138 | IDUA,SLC26A1 | c.159-82G>T (n.159-82G>T) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.576+3401C>A (n.576+3401C>A) c.158+485G>T (n.158+485G>T) c.157-82G>T n.168-82G>T n.177+485G>T n.199+485G>T n.247-82G>T n.228-82G>T c.-1308-82G>T (n.-1308-82G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987728T>C | CA2578013789 | IDUA,SLC26A1 | c.159-81T>C (n.159-81T>C) c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.576+3400A>G (n.576+3400A>G) c.158+486T>C (n.158+486T>C) c.157-81T>C n.168-81T>C n.177+486T>C n.199+486T>C n.247-81T>C n.228-81T>C c.-1308-81T>C (n.-1308-81T>C) | dbSNP |
| 4 | g.987728T>G | CA1433050995 | IDUA,SLC26A1 | c.159-81T>G (n.159-81T>G) c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.576+3400A>C (n.576+3400A>C) c.158+486T>G (n.158+486T>G) c.157-81T>G n.168-81T>G n.177+486T>G n.199+486T>G n.247-81T>G n.228-81T>G c.-1308-81T>G (n.-1308-81T>G) | dbSNP |
| 4 | g.987728T= | CA1433050994 | IDUA,SLC26A1 | c.159-81T= (n.159-81T=) c.*1105A= (n.*1105A=) c.576+3400A= (n.576+3400A=) c.158+486T= (n.158+486T=) c.157-81T= n.168-81T= n.177+486T= n.199+486T= n.247-81T= n.228-81T= c.-1308-81T= (n.-1308-81T=) | |
| 4 | g.987729C>A | CA2669476139 | IDUA,SLC26A1 | c.159-80C>A (n.159-80C>A) c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.576+3399G>T (n.576+3399G>T) c.158+487C>A (n.158+487C>A) c.157-80C>A n.168-80C>A n.177+487C>A n.199+487C>A n.247-80C>A n.228-80C>A c.-1308-80C>A (n.-1308-80C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987729C>T | CA2669476140 | IDUA,SLC26A1 | c.159-80C>T (n.159-80C>T) c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.576+3399G>A (n.576+3399G>A) c.158+487C>T (n.158+487C>T) c.157-80C>T n.168-80C>T n.177+487C>T n.199+487C>T n.247-80C>T n.228-80C>T c.-1308-80C>T (n.-1308-80C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987730C>A | CA2669476141 | IDUA,SLC26A1 | c.159-79C>A (n.159-79C>A) c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.576+3398G>T (n.576+3398G>T) c.158+488C>A (n.158+488C>A) c.157-79C>A n.168-79C>A n.177+488C>A n.199+488C>A n.247-79C>A n.228-79C>A c.-1308-79C>A (n.-1308-79C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987730C= | CA1433050996 | IDUA,SLC26A1 | c.159-79C= (n.159-79C=) c.*1103G= (n.*1103G=) c.576+3398G= (n.576+3398G=) c.158+488C= (n.158+488C=) c.157-79C= n.168-79C= n.177+488C= n.199+488C= n.247-79C= n.228-79C= c.-1308-79C= (n.-1308-79C=) | |
| 4 | g.987730C>G | CA91144989 | IDUA,SLC26A1 | c.159-79C>G (n.159-79C>G) c.*1103G>C (n.*1103G>C) c.576+3398G>C (n.576+3398G>C) c.158+488C>G (n.158+488C>G) c.157-79C>G n.168-79C>G n.177+488C>G n.199+488C>G n.247-79C>G n.228-79C>G c.-1308-79C>G (n.-1308-79C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987730C>T | CA2669476142 | IDUA,SLC26A1 | c.159-79C>T (n.159-79C>T) c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.576+3398G>A (n.576+3398G>A) c.158+488C>T (n.158+488C>T) c.157-79C>T n.168-79C>T n.177+488C>T n.199+488C>T n.247-79C>T n.228-79C>T c.-1308-79C>T (n.-1308-79C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987731T>C | CA91144991 | IDUA,SLC26A1 | c.159-78T>C (n.159-78T>C) c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.576+3397A>G (n.576+3397A>G) c.158+489T>C (n.158+489T>C) c.157-78T>C n.168-78T>C n.177+489T>C n.199+489T>C n.247-78T>C n.228-78T>C c.-1308-78T>C (n.-1308-78T>C) | dbSNP |
| 4 | g.987731T= | CA1433050997 | IDUA,SLC26A1 | c.159-78T= (n.159-78T=) c.*1102A= (n.*1102A=) c.576+3397A= (n.576+3397A=) c.158+489T= (n.158+489T=) c.157-78T= n.168-78T= n.177+489T= n.199+489T= n.247-78T= n.228-78T= c.-1308-78T= (n.-1308-78T=) | |
| 4 | g.987732G>T | CA2578013790 | IDUA,SLC26A1 | c.159-77G>T (n.159-77G>T) c.*1101C>A (n.*1101C>A) c.576+3396C>A (n.576+3396C>A) c.158+490G>T (n.158+490G>T) c.157-77G>T n.168-77G>T n.177+490G>T n.199+490G>T n.247-77G>T n.228-77G>T c.-1308-77G>T (n.-1308-77G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987733G>A | CA2669476143 | IDUA,SLC26A1 | c.159-76G>A (n.159-76G>A) c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.576+3395C>T (n.576+3395C>T) c.158+491G>A (n.158+491G>A) c.157-76G>A n.168-76G>A n.177+491G>A n.199+491G>A n.247-76G>A n.228-76G>A c.-1308-76G>A (n.-1308-76G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987733G>T | CA2669476144 | IDUA,SLC26A1 | c.159-76G>T (n.159-76G>T) c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.576+3395C>A (n.576+3395C>A) c.158+491G>T (n.158+491G>T) c.157-76G>T n.168-76G>T n.177+491G>T n.199+491G>T n.247-76G>T n.228-76G>T c.-1308-76G>T (n.-1308-76G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987734G>A | CA800604116 | IDUA,SLC26A1 | c.159-75G>A (n.159-75G>A) c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.576+3394C>T (n.576+3394C>T) c.158+492G>A (n.158+492G>A) c.157-75G>A n.168-75G>A n.177+492G>A n.199+492G>A n.247-75G>A n.228-75G>A c.-1308-75G>A (n.-1308-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987734G= | CA1433050998 | IDUA,SLC26A1 | c.159-75G= (n.159-75G=) c.*1099C= (n.*1099C=) c.576+3394C= (n.576+3394C=) c.158+492G= (n.158+492G=) c.157-75G= n.168-75G= n.177+492G= n.199+492G= n.247-75G= n.228-75G= c.-1308-75G= (n.-1308-75G=) | |
| 4 | g.987734G>T | CA91144992 | IDUA,SLC26A1 | c.159-75G>T (n.159-75G>T) c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.576+3394C>A (n.576+3394C>A) c.158+492G>T (n.158+492G>T) c.157-75G>T n.168-75G>T n.177+492G>T n.199+492G>T n.247-75G>T n.228-75G>T c.-1308-75G>T (n.-1308-75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987735C>A | CA2669476145 | IDUA,SLC26A1 | c.159-74C>A (n.159-74C>A) c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.576+3393G>T (n.576+3393G>T) c.158+493C>A (n.158+493C>A) c.157-74C>A n.168-74C>A n.177+493C>A n.199+493C>A n.247-74C>A n.228-74C>A c.-1308-74C>A (n.-1308-74C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987735C>T | CA2669476146 | IDUA,SLC26A1 | c.159-74C>T (n.159-74C>T) c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.576+3393G>A (n.576+3393G>A) c.158+493C>T (n.158+493C>T) c.157-74C>T n.168-74C>T n.177+493C>T n.199+493C>T n.247-74C>T n.228-74C>T c.-1308-74C>T (n.-1308-74C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987736T>C | CA1433051000 | IDUA,SLC26A1 | c.159-73T>C (n.159-73T>C) c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.576+3392A>G (n.576+3392A>G) c.158+494T>C (n.158+494T>C) c.157-73T>C n.168-73T>C n.177+494T>C n.199+494T>C n.247-73T>C n.228-73T>C c.-1308-73T>C (n.-1308-73T>C) | dbSNP |
| 4 | g.987736T= | CA1433050999 | IDUA,SLC26A1 | c.159-73T= (n.159-73T=) c.*1097A= (n.*1097A=) c.576+3392A= (n.576+3392A=) c.158+494T= (n.158+494T=) c.157-73T= n.168-73T= n.177+494T= n.199+494T= n.247-73T= n.228-73T= c.-1308-73T= (n.-1308-73T=) | |
| 4 | g.987737T>C | CA2669476147 | IDUA,SLC26A1 | c.159-72T>C (n.159-72T>C) c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.576+3391A>G (n.576+3391A>G) c.158+495T>C (n.158+495T>C) c.157-72T>C n.168-72T>C n.177+495T>C n.199+495T>C n.247-72T>C n.228-72T>C c.-1308-72T>C (n.-1308-72T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987738G>T | CA2669476148 | IDUA,SLC26A1 | c.159-71G>T (n.159-71G>T) c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.576+3390C>A (n.576+3390C>A) c.158+496G>T (n.158+496G>T) c.157-71G>T n.168-71G>T n.177+496G>T n.199+496G>T n.247-71G>T n.228-71G>T c.-1308-71G>T (n.-1308-71G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987740del | CA2669476149 | IDUA,SLC26A1 | c.159-69del (n.159-69del) c.*1094del (n.*1094del) c.576+3389del (n.576+3389del) c.158+498del (n.158+498del) c.157-69del n.168-69del n.177+498del n.199+498del n.247-69del n.228-69del c.-1308-69del (n.-1308-69del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987741C>A | CA2669476150 | IDUA,SLC26A1 | c.159-68C>A (n.159-68C>A) c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.576+3387G>T (n.576+3387G>T) c.158+499C>A (n.158+499C>A) c.157-68C>A n.168-68C>A n.177+499C>A n.199+499C>A n.247-68C>A n.228-68C>A c.-1308-68C>A (n.-1308-68C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987741C= | CA1433051001 | IDUA,SLC26A1 | c.159-68C= (n.159-68C=) c.*1092G= (n.*1092G=) c.576+3387G= (n.576+3387G=) c.158+499C= (n.158+499C=) c.157-68C= n.168-68C= n.177+499C= n.199+499C= n.247-68C= n.228-68C= c.-1308-68C= (n.-1308-68C=) | |
| 4 | g.987741C>G | CA2669476151 | IDUA,SLC26A1 | c.159-68C>G (n.159-68C>G) c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.576+3387G>C (n.576+3387G>C) c.158+499C>G (n.158+499C>G) c.157-68C>G n.168-68C>G n.177+499C>G n.199+499C>G n.247-68C>G n.228-68C>G c.-1308-68C>G (n.-1308-68C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987741C>T | CA1058441564 | IDUA,SLC26A1 | c.159-68C>T (n.159-68C>T) c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.576+3387G>A (n.576+3387G>A) c.158+499C>T (n.158+499C>T) c.157-68C>T n.168-68C>T n.177+499C>T n.199+499C>T n.247-68C>T n.228-68C>T c.-1308-68C>T (n.-1308-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987741_987745delinsCGTGT | CA1433051002 | IDUA,SLC26A1 | c.159-68_159-64delinsCGTGT (n.159-68_159-64delinsCGTGT) c.*1088_*1092delinsACACG (n.*1088_*1092delinsACACG) c.576+3383_576+3387delinsACACG (n.576+3383_576+3387delinsACACG) c.158+499_158+503delinsCGTGT (n.158+499_158+503delinsCGTGT) c.157-68_157-64delinsCGTGT n.168-68_168-64delinsCGTGT n.177+499_177+503delinsCGTGT n.199+499_199+503delinsCGTGT n.247-68_247-64delinsCGTGT n.228-68_228-64delinsCGTGT c.-1308-68_-1308-64delinsCGTGT (n.-1308-68_-1308-64delinsCGTGT) | |
| 4 | g.987742G>A | CA2669476152 | IDUA,SLC26A1 | c.159-67G>A (n.159-67G>A) c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.576+3386C>T (n.576+3386C>T) c.158+500G>A (n.158+500G>A) c.157-67G>A n.168-67G>A n.177+500G>A n.199+500G>A n.247-67G>A n.228-67G>A c.-1308-67G>A (n.-1308-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987748_987749del | CA1058441569 | IDUA,SLC26A1 | c.159-61_159-60del (n.159-61_159-60del) c.*1090_*1091del (n.*1090_*1091del) c.576+3385_576+3386del (n.576+3385_576+3386del) c.158+506_158+507del (n.158+506_158+507del) c.157-61_157-60del n.168-61_168-60del n.177+506_177+507del n.199+506_199+507del n.247-61_247-60del n.228-61_228-60del c.-1308-61_-1308-60del (n.-1308-61_-1308-60del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987746_987749del | CA1433051003 | IDUA,SLC26A1 | c.159-63_159-60del (n.159-63_159-60del) c.*1088_*1091del (n.*1088_*1091del) c.576+3383_576+3386del (n.576+3383_576+3386del) c.158+504_158+507del (n.158+504_158+507del) c.157-63_157-60del n.168-63_168-60del n.177+504_177+507del n.199+504_199+507del n.247-63_247-60del n.228-63_228-60del c.-1308-63_-1308-60del (n.-1308-63_-1308-60del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987743T>A | CA2669476153 | IDUA,SLC26A1 | c.159-66T>A (n.159-66T>A) c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.576+3385A>T (n.576+3385A>T) c.158+501T>A (n.158+501T>A) c.157-66T>A n.168-66T>A n.177+501T>A n.199+501T>A n.247-66T>A n.228-66T>A c.-1308-66T>A (n.-1308-66T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987743T>C | CA2669476154 | IDUA,SLC26A1 | c.159-66T>C (n.159-66T>C) c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.576+3385A>G (n.576+3385A>G) c.158+501T>C (n.158+501T>C) c.157-66T>C n.168-66T>C n.177+501T>C n.199+501T>C n.247-66T>C n.228-66T>C c.-1308-66T>C (n.-1308-66T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987744G>A | CA2669476155 | IDUA,SLC26A1 | c.159-65G>A (n.159-65G>A) c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.576+3384C>T (n.576+3384C>T) c.158+502G>A (n.158+502G>A) c.157-65G>A n.168-65G>A n.177+502G>A n.199+502G>A n.247-65G>A n.228-65G>A c.-1308-65G>A (n.-1308-65G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987744G>T | CA2669476156 | IDUA,SLC26A1 | c.159-65G>T (n.159-65G>T) c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.576+3384C>A (n.576+3384C>A) c.158+502G>T (n.158+502G>T) c.157-65G>T n.168-65G>T n.177+502G>T n.199+502G>T n.247-65G>T n.228-65G>T c.-1308-65G>T (n.-1308-65G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987745T>C | CA2669476157 | IDUA,SLC26A1 | c.159-64T>C (n.159-64T>C) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.576+3383A>G (n.576+3383A>G) c.158+503T>C (n.158+503T>C) c.157-64T>C n.168-64T>C n.177+503T>C n.199+503T>C n.247-64T>C n.228-64T>C c.-1308-64T>C (n.-1308-64T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987746G>A | CA2669476159 | IDUA,SLC26A1 | c.159-63G>A (n.159-63G>A) c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.576+3382C>T (n.576+3382C>T) c.158+504G>A (n.158+504G>A) c.157-63G>A n.168-63G>A n.177+504G>A n.199+504G>A n.247-63G>A n.228-63G>A c.-1308-63G>A (n.-1308-63G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987746G>T | CA2669476158 | IDUA,SLC26A1 | c.159-63G>T (n.159-63G>T) c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.576+3382C>A (n.576+3382C>A) c.158+504G>T (n.158+504G>T) c.157-63G>T n.168-63G>T n.177+504G>T n.199+504G>T n.247-63G>T n.228-63G>T c.-1308-63G>T (n.-1308-63G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987748G>T | CA2669476160 | IDUA,SLC26A1 | c.159-61G>T (n.159-61G>T) c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.576+3380C>A (n.576+3380C>A) c.158+506G>T (n.158+506G>T) c.157-61G>T n.168-61G>T n.177+506G>T n.199+506G>T n.247-61G>T n.228-61G>T c.-1308-61G>T (n.-1308-61G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987750C>A | CA2669476161 | IDUA,SLC26A1 | c.159-59C>A (n.159-59C>A) c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.576+3378G>T (n.576+3378G>T) c.158+508C>A (n.158+508C>A) c.157-59C>A n.168-59C>A n.177+508C>A n.199+508C>A n.247-59C>A n.228-59C>A c.-1308-59C>A (n.-1308-59C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987750C>T | CA2669476162 | IDUA,SLC26A1 | c.159-59C>T (n.159-59C>T) c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.576+3378G>A (n.576+3378G>A) c.158+508C>T (n.158+508C>T) c.157-59C>T n.168-59C>T n.177+508C>T n.199+508C>T n.247-59C>T n.228-59C>T c.-1308-59C>T (n.-1308-59C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987751A>G | CA2669476163 | IDUA,SLC26A1 | c.159-58A>G (n.159-58A>G) c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.576+3377T>C (n.576+3377T>C) c.158+509A>G (n.158+509A>G) c.157-58A>G n.168-58A>G n.177+509A>G n.199+509A>G n.247-58A>G n.228-58A>G c.-1308-58A>G (n.-1308-58A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987752G>T | CA2669476164 | IDUA,SLC26A1 | c.159-57G>T (n.159-57G>T) c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.576+3376C>A (n.576+3376C>A) c.158+510G>T (n.158+510G>T) c.157-57G>T n.168-57G>T n.177+510G>T n.199+510G>T n.247-57G>T n.228-57G>T c.-1308-57G>T (n.-1308-57G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987754C>A | CA2578013791 | IDUA,SLC26A1 | c.159-55C>A (n.159-55C>A) c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.576+3374G>T (n.576+3374G>T) c.158+512C>A (n.158+512C>A) c.157-55C>A n.168-55C>A n.177+512C>A n.199+512C>A n.247-55C>A n.228-55C>A c.-1308-55C>A (n.-1308-55C>A) | |
| 4 | g.987754C= | CA1433051004 | IDUA,SLC26A1 | c.159-55C= (n.159-55C=) c.*1079G= (n.*1079G=) c.576+3374G= (n.576+3374G=) c.158+512C= (n.158+512C=) c.157-55C= n.168-55C= n.177+512C= n.199+512C= n.247-55C= n.228-55C= c.-1308-55C= (n.-1308-55C=) | |
| 4 | g.987754C>G | CA2669476165 | IDUA,SLC26A1 | c.159-55C>G (n.159-55C>G) c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.576+3374G>C (n.576+3374G>C) c.158+512C>G (n.158+512C>G) c.157-55C>G n.168-55C>G n.177+512C>G n.199+512C>G n.247-55C>G n.228-55C>G c.-1308-55C>G (n.-1308-55C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987754C>T | CA91144995 | IDUA,SLC26A1 | c.159-55C>T (n.159-55C>T) c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.576+3374G>A (n.576+3374G>A) c.158+512C>T (n.158+512C>T) c.157-55C>T n.168-55C>T n.177+512C>T n.199+512C>T n.247-55C>T n.228-55C>T c.-1308-55C>T (n.-1308-55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987755G>A | CA549148919 | IDUA,SLC26A1 | c.159-54G>A (n.159-54G>A) c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.576+3373C>T (n.576+3373C>T) c.158+513G>A (n.158+513G>A) c.157-54G>A n.168-54G>A n.177+513G>A n.199+513G>A n.247-54G>A n.228-54G>A c.-1308-54G>A (n.-1308-54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987755G= | CA1433051005 | IDUA,SLC26A1 | c.159-54G= (n.159-54G=) c.*1078C= (n.*1078C=) c.576+3373C= (n.576+3373C=) c.158+513G= (n.158+513G=) c.157-54G= n.168-54G= n.177+513G= n.199+513G= n.247-54G= n.228-54G= c.-1308-54G= (n.-1308-54G=) | |
| 4 | g.987755G>T | CA2669476166 | IDUA,SLC26A1 | c.159-54G>T (n.159-54G>T) c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.576+3373C>A (n.576+3373C>A) c.158+513G>T (n.158+513G>T) c.157-54G>T n.168-54G>T n.177+513G>T n.199+513G>T n.247-54G>T n.228-54G>T c.-1308-54G>T (n.-1308-54G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987756C= | CA1433051006 | IDUA,SLC26A1 | c.159-53C= (n.159-53C=) c.*1077G= (n.*1077G=) c.576+3372G= (n.576+3372G=) c.158+514C= (n.158+514C=) c.157-53C= n.168-53C= n.177+514C= n.199+514C= n.247-53C= n.228-53C= c.-1308-53C= (n.-1308-53C=) | |
| 4 | g.987756C>T | CA91144998 | IDUA,SLC26A1 | c.159-53C>T (n.159-53C>T) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.576+3372G>A (n.576+3372G>A) c.158+514C>T (n.158+514C>T) c.157-53C>T n.168-53C>T n.177+514C>T n.199+514C>T n.247-53C>T n.228-53C>T c.-1308-53C>T (n.-1308-53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987757G>A | CA1433051008 | IDUA,SLC26A1 | c.159-52G>A (n.159-52G>A) c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.576+3371C>T (n.576+3371C>T) c.158+515G>A (n.158+515G>A) c.157-52G>A n.168-52G>A n.177+515G>A n.199+515G>A n.247-52G>A n.228-52G>A c.-1308-52G>A (n.-1308-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987757G>C | CA2578013792 | IDUA,SLC26A1 | c.159-52G>C (n.159-52G>C) c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.576+3371C>G (n.576+3371C>G) c.158+515G>C (n.158+515G>C) c.157-52G>C n.168-52G>C n.177+515G>C n.199+515G>C n.247-52G>C n.228-52G>C c.-1308-52G>C (n.-1308-52G>C) | |
| 4 | g.987757G= | CA1433051007 | IDUA,SLC26A1 | c.159-52G= (n.159-52G=) c.*1076C= (n.*1076C=) c.576+3371C= (n.576+3371C=) c.158+515G= (n.158+515G=) c.157-52G= n.168-52G= n.177+515G= n.199+515G= n.247-52G= n.228-52G= c.-1308-52G= (n.-1308-52G=) | |
| 4 | g.987757G>T | CA2669476167 | IDUA,SLC26A1 | c.159-52G>T (n.159-52G>T) c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.576+3371C>A (n.576+3371C>A) c.158+515G>T (n.158+515G>T) c.157-52G>T n.168-52G>T n.177+515G>T n.199+515G>T n.247-52G>T n.228-52G>T c.-1308-52G>T (n.-1308-52G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987758C>T | CA2669476168 | IDUA,SLC26A1 | c.159-51C>T (n.159-51C>T) c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.576+3370G>A (n.576+3370G>A) c.158+516C>T (n.158+516C>T) c.157-51C>T n.168-51C>T n.177+516C>T n.199+516C>T n.247-51C>T n.228-51C>T c.-1308-51C>T (n.-1308-51C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987760G>A | CA2801114 | IDUA,SLC26A1 | c.159-49G>A (n.159-49G>A) c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.576+3368C>T (n.576+3368C>T) c.158+518G>A (n.158+518G>A) c.157-49G>A n.168-49G>A n.177+518G>A n.199+518G>A n.247-49G>A n.228-49G>A c.-1308-49G>A (n.-1308-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987760G= | CA1433051009 | IDUA,SLC26A1 | c.159-49G= (n.159-49G=) c.*1073C= (n.*1073C=) c.576+3368C= (n.576+3368C=) c.158+518G= (n.158+518G=) c.157-49G= n.168-49G= n.177+518G= n.199+518G= n.247-49G= n.228-49G= c.-1308-49G= (n.-1308-49G=) | |
| 4 | g.987760G>T | CA2669476169 | IDUA,SLC26A1 | c.159-49G>T (n.159-49G>T) c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.576+3368C>A (n.576+3368C>A) c.158+518G>T (n.158+518G>T) c.157-49G>T n.168-49G>T n.177+518G>T n.199+518G>T n.247-49G>T n.228-49G>T c.-1308-49G>T (n.-1308-49G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987761C>T | CA2578013793 | IDUA,SLC26A1 | c.159-48C>T (n.159-48C>T) c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.576+3367G>A (n.576+3367G>A) c.158+519C>T (n.158+519C>T) c.157-48C>T n.168-48C>T n.177+519C>T n.199+519C>T n.247-48C>T n.228-48C>T c.-1308-48C>T (n.-1308-48C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987762C>T | CA2669476170 | IDUA,SLC26A1 | c.159-47C>T (n.159-47C>T) c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.576+3366G>A (n.576+3366G>A) c.158+520C>T (n.158+520C>T) c.157-47C>T n.168-47C>T n.177+520C>T n.199+520C>T n.247-47C>T n.228-47C>T c.-1308-47C>T (n.-1308-47C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987763A= | CA1433051010 | IDUA,SLC26A1 | c.159-46A= (n.159-46A=) c.*1070T= (n.*1070T=) c.576+3365T= (n.576+3365T=) c.158+521A= (n.158+521A=) c.157-46A= n.168-46A= n.177+521A= n.199+521A= n.247-46A= n.228-46A= c.-1308-46A= (n.-1308-46A=) | |
| 4 | g.987763A>G | CA2801115 | IDUA,SLC26A1 | c.159-46A>G (n.159-46A>G) c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.576+3365T>C (n.576+3365T>C) c.158+521A>G (n.158+521A>G) c.157-46A>G n.168-46A>G n.177+521A>G n.199+521A>G n.247-46A>G n.228-46A>G c.-1308-46A>G (n.-1308-46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987763A>T | CA2669476171 | IDUA,SLC26A1 | c.159-46A>T (n.159-46A>T) c.*1070T>A (n.*1070T>A) c.576+3365T>A (n.576+3365T>A) c.158+521A>T (n.158+521A>T) c.157-46A>T n.168-46A>T n.177+521A>T n.199+521A>T n.247-46A>T n.228-46A>T c.-1308-46A>T (n.-1308-46A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987765C>A | CA2760125124 | IDUA,SLC26A1 | c.159-44C>A (n.159-44C>A) c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.576+3363G>T (n.576+3363G>T) c.158+523C>A (n.158+523C>A) c.157-44C>A n.168-44C>A n.177+523C>A n.199+523C>A n.247-44C>A n.228-44C>A c.-1308-44C>A (n.-1308-44C>A) | |
| 4 | g.987767A= | CA1433051011 | IDUA,SLC26A1 | c.159-42A= (n.159-42A=) c.*1066T= (n.*1066T=) c.576+3361T= (n.576+3361T=) c.158+525A= (n.158+525A=) c.157-42A= n.168-42A= n.177+525A= n.199+525A= n.247-42A= n.228-42A= c.-1308-42A= (n.-1308-42A=) | |
| 4 | g.987767A>G | CA1058441578 | IDUA,SLC26A1 | c.159-42A>G (n.159-42A>G) c.*1066T>C (n.*1066T>C) c.576+3361T>C (n.576+3361T>C) c.158+525A>G (n.158+525A>G) c.157-42A>G n.168-42A>G n.177+525A>G n.199+525A>G n.247-42A>G n.228-42A>G c.-1308-42A>G (n.-1308-42A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987768T>C | CA1433051013 | IDUA,SLC26A1 | c.159-41T>C (n.159-41T>C) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.576+3360A>G (n.576+3360A>G) c.158+526T>C (n.158+526T>C) c.157-41T>C n.168-41T>C n.177+526T>C n.199+526T>C n.247-41T>C n.228-41T>C c.-1308-41T>C (n.-1308-41T>C) | dbSNP |
| 4 | g.987768T= | CA1433051012 | IDUA,SLC26A1 | c.159-41T= (n.159-41T=) c.*1065A= (n.*1065A=) c.576+3360A= (n.576+3360A=) c.158+526T= (n.158+526T=) c.157-41T= n.168-41T= n.177+526T= n.199+526T= n.247-41T= n.228-41T= c.-1308-41T= (n.-1308-41T=) | |
| 4 | g.987770C= | CA1433051014 | IDUA,SLC26A1 | c.159-39C= (n.159-39C=) c.*1063G= (n.*1063G=) c.576+3358G= (n.576+3358G=) c.158+528C= (n.158+528C=) c.157-39C= n.168-39C= n.177+528C= n.199+528C= n.247-39C= n.228-39C= c.-1308-39C= (n.-1308-39C=) | |
| 4 | g.987770C>T | CA549149273 | IDUA,SLC26A1 | c.159-39C>T (n.159-39C>T) c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.576+3358G>A (n.576+3358G>A) c.158+528C>T (n.158+528C>T) c.157-39C>T n.168-39C>T n.177+528C>T n.199+528C>T n.247-39C>T n.228-39C>T c.-1308-39C>T (n.-1308-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.987771T>G | CA1058441584 | IDUA,SLC26A1 | c.159-38T>G (n.159-38T>G) c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.576+3357A>C (n.576+3357A>C) c.158+529T>G (n.158+529T>G) c.157-38T>G n.168-38T>G n.177+529T>G n.199+529T>G n.247-38T>G n.228-38T>G c.-1308-38T>G (n.-1308-38T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987771T= | CA1433051015 | IDUA,SLC26A1 | c.159-38T= (n.159-38T=) c.*1062A= (n.*1062A=) c.576+3357A= (n.576+3357A=) c.158+529T= (n.158+529T=) c.157-38T= n.168-38T= n.177+529T= n.199+529T= n.247-38T= n.228-38T= c.-1308-38T= (n.-1308-38T=) | |
| 4 | g.987774G>A | CA549149274 | IDUA,SLC26A1 | c.159-35G>A (n.159-35G>A) c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.576+3354C>T (n.576+3354C>T) c.158+532G>A (n.158+532G>A) c.157-35G>A n.168-35G>A n.177+532G>A n.199+532G>A n.247-35G>A n.228-35G>A c.-1308-35G>A (n.-1308-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987774G= | CA1433051016 | IDUA,SLC26A1 | c.159-35G= (n.159-35G=) c.*1059C= (n.*1059C=) c.576+3354C= (n.576+3354C=) c.158+532G= (n.158+532G=) c.157-35G= n.168-35G= n.177+532G= n.199+532G= n.247-35G= n.228-35G= c.-1308-35G= (n.-1308-35G=) | |
| 4 | g.987775G>A | CA2760125125 | IDUA,SLC26A1 | c.159-34G>A (n.159-34G>A) c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.576+3353C>T (n.576+3353C>T) c.158+533G>A (n.158+533G>A) c.157-34G>A n.168-34G>A n.177+533G>A n.199+533G>A n.247-34G>A n.228-34G>A c.-1308-34G>A (n.-1308-34G>A) | |
| 4 | g.987775G>T | CA2669476172 | IDUA,SLC26A1 | c.159-34G>T (n.159-34G>T) c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.576+3353C>A (n.576+3353C>A) c.158+533G>T (n.158+533G>T) c.157-34G>T n.168-34G>T n.177+533G>T n.199+533G>T n.247-34G>T n.228-34G>T c.-1308-34G>T (n.-1308-34G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987776C= | CA1433051017 | IDUA,SLC26A1 | c.159-33C= (n.159-33C=) c.*1057G= (n.*1057G=) c.576+3352G= (n.576+3352G=) c.158+534C= (n.158+534C=) c.157-33C= n.168-33C= n.177+534C= n.199+534C= n.247-33C= n.228-33C= c.-1308-33C= (n.-1308-33C=) | |
| 4 | g.987776C>T | CA2801116 | IDUA,SLC26A1 | c.159-33C>T (n.159-33C>T) c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.576+3352G>A (n.576+3352G>A) c.158+534C>T (n.158+534C>T) c.157-33C>T n.168-33C>T n.177+534C>T n.199+534C>T n.247-33C>T n.228-33C>T c.-1308-33C>T (n.-1308-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987777T>G | CA2801117 | IDUA,SLC26A1 | c.159-32T>G (n.159-32T>G) c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.576+3351A>C (n.576+3351A>C) c.158+535T>G (n.158+535T>G) c.157-32T>G n.168-32T>G n.177+535T>G n.199+535T>G n.247-32T>G n.228-32T>G c.-1308-32T>G (n.-1308-32T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987777T= | CA1433051019 | IDUA,SLC26A1 | c.159-32T= (n.159-32T=) c.*1056A= (n.*1056A=) c.576+3351A= (n.576+3351A=) c.158+535T= (n.158+535T=) c.157-32T= n.168-32T= n.177+535T= n.199+535T= n.247-32T= n.228-32T= c.-1308-32T= (n.-1308-32T=) | |
| 4 | g.987777_987782delinsTCGGGA | CA1433051018 | IDUA,SLC26A1 | c.159-32_159-27delinsTCGGGA (n.159-32_159-27delinsTCGGGA) c.*1051_*1056delinsTCCCGA (n.*1051_*1056delinsTCCCGA) c.576+3346_576+3351delinsTCCCGA (n.576+3346_576+3351delinsTCCCGA) c.158+535_158+540delinsTCGGGA (n.158+535_158+540delinsTCGGGA) c.157-32_157-27delinsTCGGGA n.168-32_168-27delinsTCGGGA n.177+535_177+540delinsTCGGGA n.199+535_199+540delinsTCGGGA n.247-32_247-27delinsTCGGGA n.228-32_228-27delinsTCGGGA c.-1308-32_-1308-27delinsTCGGGA (n.-1308-32_-1308-27delinsTCGGGA) | |
| 4 | g.987778C= | CA1433051020 | IDUA,SLC26A1 | c.159-31C= (n.159-31C=) c.*1055G= (n.*1055G=) c.576+3350G= (n.576+3350G=) c.158+536C= (n.158+536C=) c.157-31C= n.168-31C= n.177+536C= n.199+536C= n.247-31C= n.228-31C= c.-1308-31C= (n.-1308-31C=) | |
| 4 | g.987778C>G | CA2578013794 | IDUA,SLC26A1 | c.159-31C>G (n.159-31C>G) c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.576+3350G>C (n.576+3350G>C) c.158+536C>G (n.158+536C>G) c.157-31C>G n.168-31C>G n.177+536C>G n.199+536C>G n.247-31C>G n.228-31C>G c.-1308-31C>G (n.-1308-31C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987778C>T | CA2801118 | IDUA,SLC26A1 | c.159-31C>T (n.159-31C>T) c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.576+3350G>A (n.576+3350G>A) c.158+536C>T (n.158+536C>T) c.157-31C>T n.168-31C>T n.177+536C>T n.199+536C>T n.247-31C>T n.228-31C>T c.-1308-31C>T (n.-1308-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987779_987783del | CA91145966 | IDUA,SLC26A1 | c.159-30_159-26del (n.159-30_159-26del) c.*1051_*1055del (n.*1051_*1055del) c.576+3346_576+3350del (n.576+3346_576+3350del) c.158+537_158+541del (n.158+537_158+541del) c.157-30_157-26del n.168-30_168-26del n.177+537_177+541del n.199+537_199+541del n.247-30_247-26del n.228-30_228-26del c.-1308-30_-1308-26del (n.-1308-30_-1308-26del) | dbSNP |
| 4 | g.987778_987786delinsCGGGACTGA | CA1433051021 | IDUA,SLC26A1 | c.159-31_159-23delinsCGGGACTGA (n.159-31_159-23delinsCGGGACTGA) c.*1047_*1055delinsTCAGTCCCG (n.*1047_*1055delinsTCAGTCCCG) c.576+3342_576+3350delinsTCAGTCCCG (n.576+3342_576+3350delinsTCAGTCCCG) c.158+536_158+544delinsCGGGACTGA (n.158+536_158+544delinsCGGGACTGA) c.157-31_157-23delinsCGGGACTGA n.168-31_168-23delinsCGGGACTGA n.177+536_177+544delinsCGGGACTGA n.199+536_199+544delinsCGGGACTGA n.247-31_247-23delinsCGGGACTGA n.228-31_228-23delinsCGGGACTGA c.-1308-31_-1308-23delinsCGGGACTGA (n.-1308-31_-1308-23delinsCGGGACTGA) | |
| 4 | g.987779G>A | CA2801119 | IDUA,SLC26A1 | c.159-30G>A (n.159-30G>A) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.576+3349C>T (n.576+3349C>T) c.158+537G>A (n.158+537G>A) c.157-30G>A n.168-30G>A n.177+537G>A n.199+537G>A n.247-30G>A n.228-30G>A c.-1308-30G>A (n.-1308-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987779G>C | CA2801120 | IDUA,SLC26A1 | c.159-30G>C (n.159-30G>C) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.576+3349C>G (n.576+3349C>G) c.158+537G>C (n.158+537G>C) c.157-30G>C n.168-30G>C n.177+537G>C n.199+537G>C n.247-30G>C n.228-30G>C c.-1308-30G>C (n.-1308-30G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987779G= | CA1433051022 | IDUA,SLC26A1 | c.159-30G= (n.159-30G=) c.*1054C= (n.*1054C=) c.576+3349C= (n.576+3349C=) c.158+537G= (n.158+537G=) c.157-30G= n.168-30G= n.177+537G= n.199+537G= n.247-30G= n.228-30G= c.-1308-30G= (n.-1308-30G=) | |
| 4 | g.987779G>T | CA2669476173 | IDUA,SLC26A1 | c.159-30G>T (n.159-30G>T) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.576+3349C>A (n.576+3349C>A) c.158+537G>T (n.158+537G>T) c.157-30G>T n.168-30G>T n.177+537G>T n.199+537G>T n.247-30G>T n.228-30G>T c.-1308-30G>T (n.-1308-30G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987780_987787del | CA917110809 | IDUA,SLC26A1 | c.159-29_159-22del (n.159-29_159-22del) c.*1047_*1054del (n.*1047_*1054del) c.576+3342_576+3349del (n.576+3342_576+3349del) c.158+538_158+545del (n.158+538_158+545del) c.157-29_157-22del n.168-29_168-22del n.177+538_177+545del n.199+538_199+545del n.247-29_247-22del n.228-29_228-22del c.-1308-29_-1308-22del (n.-1308-29_-1308-22del) | dbSNP |
| 4 | g.987780G>A | CA2801121 | IDUA,SLC26A1 | c.159-29G>A (n.159-29G>A) c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.576+3348C>T (n.576+3348C>T) c.158+538G>A (n.158+538G>A) c.157-29G>A n.168-29G>A n.177+538G>A n.199+538G>A n.247-29G>A n.228-29G>A c.-1308-29G>A (n.-1308-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987780G= | CA1433051023 | IDUA,SLC26A1 | c.159-29G= (n.159-29G=) c.*1053C= (n.*1053C=) c.576+3348C= (n.576+3348C=) c.158+538G= (n.158+538G=) c.157-29G= n.168-29G= n.177+538G= n.199+538G= n.247-29G= n.228-29G= c.-1308-29G= (n.-1308-29G=) | |
| 4 | g.987781G>A | CA2669476174 | IDUA,SLC26A1 | c.159-28G>A (n.159-28G>A) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.576+3347C>T (n.576+3347C>T) c.158+539G>A (n.158+539G>A) c.157-28G>A n.168-28G>A n.177+539G>A n.199+539G>A n.247-28G>A n.228-28G>A c.-1308-28G>A (n.-1308-28G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987781G>T | CA2669476175 | IDUA,SLC26A1 | c.159-28G>T (n.159-28G>T) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.576+3347C>A (n.576+3347C>A) c.158+539G>T (n.158+539G>T) c.157-28G>T n.168-28G>T n.177+539G>T n.199+539G>T n.247-28G>T n.228-28G>T c.-1308-28G>T (n.-1308-28G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987783C>T | CA2578013795 | IDUA,SLC26A1 | c.159-26C>T (n.159-26C>T) c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.576+3345G>A (n.576+3345G>A) c.158+541C>T (n.158+541C>T) c.157-26C>T n.168-26C>T n.177+541C>T n.199+541C>T n.247-26C>T n.228-26C>T c.-1308-26C>T (n.-1308-26C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987784T>C | CA1433051026 | IDUA,SLC26A1 | c.159-25T>C (n.159-25T>C) c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.576+3344A>G (n.576+3344A>G) c.158+542T>C (n.158+542T>C) c.157-25T>C n.168-25T>C n.177+542T>C n.199+542T>C n.247-25T>C n.228-25T>C c.-1308-25T>C (n.-1308-25T>C) | dbSNP |
| 4 | g.987784T= | CA1433051025 | IDUA,SLC26A1 | c.159-25T= (n.159-25T=) c.*1049A= (n.*1049A=) c.576+3344A= (n.576+3344A=) c.158+542T= (n.158+542T=) c.157-25T= n.168-25T= n.177+542T= n.199+542T= n.247-25T= n.228-25T= c.-1308-25T= (n.-1308-25T=) | |
| 4 | g.987784_987787delinsTGAG | CA1433051024 | IDUA,SLC26A1 | c.159-25_159-22delinsTGAG (n.159-25_159-22delinsTGAG) c.*1046_*1049delinsCTCA (n.*1046_*1049delinsCTCA) c.576+3341_576+3344delinsCTCA (n.576+3341_576+3344delinsCTCA) c.158+542_158+545delinsTGAG (n.158+542_158+545delinsTGAG) c.157-25_157-22delinsTGAG n.168-25_168-22delinsTGAG n.177+542_177+545delinsTGAG n.199+542_199+545delinsTGAG n.247-25_247-22delinsTGAG n.228-25_228-22delinsTGAG c.-1308-25_-1308-22delinsTGAG (n.-1308-25_-1308-22delinsTGAG) | |
| 4 | g.987785_987787del | CA91145999 | IDUA,SLC26A1 | c.159-24_159-22del (n.159-24_159-22del) c.*1046_*1048del (n.*1046_*1048del) c.576+3341_576+3343del (n.576+3341_576+3343del) c.158+543_158+545del (n.158+543_158+545del) c.157-24_157-22del n.168-24_168-22del n.177+543_177+545del n.199+543_199+545del n.247-24_247-22del n.228-24_228-22del c.-1308-24_-1308-22del (n.-1308-24_-1308-22del) | dbSNP |
| 4 | g.987785_987806delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC | CA1433051027 | IDUA,SLC26A1 | c.159-24_159-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC (n.159-24_159-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC) c.*1027_*1048delinsGGGGACAACAAAGGGGCGGCTC (n.*1027_*1048delinsGGGGACAACAAAGGGGCGGCTC) c.576+3322_576+3343delinsGGGGACAACAAAGGGGCGGCTC (n.576+3322_576+3343delinsGGGGACAACAAAGGGGCGGCTC) c.158+543_158+564delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC (n.158+543_158+564delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC) c.157-24_157-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC n.168-24_168-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC n.177+543_177+564delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC n.199+543_199+564delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC n.247-24_247-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC n.228-24_228-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC c.-1308-24_-1308-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC (n.-1308-24_-1308-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC) | |
| 4 | g.987790_987810del | CA91146001 | IDUA,SLC26A1 | c.159-19_160del c.*1027_*1047del (n.*1027_*1047del) c.576+3322_576+3342del (n.576+3322_576+3342del) c.158+548_158+568del (n.158+548_158+568del) c.157-19_158del n.168-19_169del n.177+548_177+568del n.199+548_199+568del n.247-19_248del n.228-19_229del c.-1308-19_-1307del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987787G>C | CA2801122 | IDUA,SLC26A1 | c.159-22G>C (n.159-22G>C) c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.576+3341C>G (n.576+3341C>G) c.158+545G>C (n.158+545G>C) c.157-22G>C n.168-22G>C n.177+545G>C n.199+545G>C n.247-22G>C n.228-22G>C c.-1308-22G>C (n.-1308-22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987787G= | CA1433051029 | IDUA,SLC26A1 | c.159-22G= (n.159-22G=) c.*1046C= (n.*1046C=) c.576+3341C= (n.576+3341C=) c.158+545G= (n.158+545G=) c.157-22G= n.168-22G= n.177+545G= n.199+545G= n.247-22G= n.228-22G= c.-1308-22G= (n.-1308-22G=) | |
| 4 | g.987787G>T | CA1433051028 | IDUA,SLC26A1 | c.159-22G>T (n.159-22G>T) c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.576+3341C>A (n.576+3341C>A) c.158+545G>T (n.158+545G>T) c.157-22G>T n.168-22G>T n.177+545G>T n.199+545G>T n.247-22G>T n.228-22G>T c.-1308-22G>T (n.-1308-22G>T) | dbSNP |
| 4 | g.987788C= | CA1433051030 | IDUA,SLC26A1 | c.159-21C= (n.159-21C=) c.*1045G= (n.*1045G=) c.576+3340G= (n.576+3340G=) c.158+546C= (n.158+546C=) c.157-21C= n.168-21C= n.177+546C= n.199+546C= n.247-21C= n.228-21C= c.-1308-21C= (n.-1308-21C=) | |
| 4 | g.987788C>G | CA91146006 | IDUA,SLC26A1 | c.159-21C>G (n.159-21C>G) c.*1045G>C (n.*1045G>C) c.576+3340G>C (n.576+3340G>C) c.158+546C>G (n.158+546C>G) c.157-21C>G n.168-21C>G n.177+546C>G n.199+546C>G n.247-21C>G n.228-21C>G c.-1308-21C>G (n.-1308-21C>G) | dbSNP |
| 4 | g.987788C>T | CA549149284 | IDUA,SLC26A1 | c.159-21C>T (n.159-21C>T) c.*1045G>A (n.*1045G>A) c.576+3340G>A (n.576+3340G>A) c.158+546C>T (n.158+546C>T) c.157-21C>T n.168-21C>T n.177+546C>T n.199+546C>T n.247-21C>T n.228-21C>T c.-1308-21C>T (n.-1308-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987789C>A | CA2801123 | IDUA,SLC26A1 | c.159-20C>A (n.159-20C>A) c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.576+3339G>T (n.576+3339G>T) c.158+547C>A (n.158+547C>A) c.157-20C>A n.168-20C>A n.177+547C>A n.199+547C>A n.247-20C>A n.228-20C>A c.-1308-20C>A (n.-1308-20C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987789C= | CA1433051031 | IDUA,SLC26A1 | c.159-20C= (n.159-20C=) c.*1044G= (n.*1044G=) c.576+3339G= (n.576+3339G=) c.158+547C= (n.158+547C=) c.157-20C= n.168-20C= n.177+547C= n.199+547C= n.247-20C= n.228-20C= c.-1308-20C= (n.-1308-20C=) | |
| 4 | g.987789C>G | CA549149287 | IDUA,SLC26A1 | c.159-20C>G (n.159-20C>G) c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.576+3339G>C (n.576+3339G>C) c.158+547C>G (n.158+547C>G) c.157-20C>G n.168-20C>G n.177+547C>G n.199+547C>G n.247-20C>G n.228-20C>G c.-1308-20C>G (n.-1308-20C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987789C>T | CA549149286 | IDUA,SLC26A1 | c.159-20C>T (n.159-20C>T) c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.576+3339G>A (n.576+3339G>A) c.158+547C>T (n.158+547C>T) c.157-20C>T n.168-20C>T n.177+547C>T n.199+547C>T n.247-20C>T n.228-20C>T c.-1308-20C>T (n.-1308-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987790G>A | CA2801124 | IDUA,SLC26A1 | c.159-19G>A (n.159-19G>A) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.576+3338C>T (n.576+3338C>T) c.158+548G>A (n.158+548G>A) c.157-19G>A n.168-19G>A n.177+548G>A n.199+548G>A n.247-19G>A n.228-19G>A c.-1308-19G>A (n.-1308-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987790G= | CA1433051032 | IDUA,SLC26A1 | c.159-19G= (n.159-19G=) c.*1043C= (n.*1043C=) c.576+3338C= (n.576+3338C=) c.158+548G= (n.158+548G=) c.157-19G= n.168-19G= n.177+548G= n.199+548G= n.247-19G= n.228-19G= c.-1308-19G= (n.-1308-19G=) | |
| 4 | g.987790G>T | CA549149293 | IDUA,SLC26A1 | c.159-19G>T (n.159-19G>T) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.576+3338C>A (n.576+3338C>A) c.158+548G>T (n.158+548G>T) c.157-19G>T n.168-19G>T n.177+548G>T n.199+548G>T n.247-19G>T n.228-19G>T c.-1308-19G>T (n.-1308-19G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987791C= | CA1433051033 | IDUA,SLC26A1 | c.159-18C= (n.159-18C=) c.*1042G= (n.*1042G=) c.576+3337G= (n.576+3337G=) c.158+549C= (n.158+549C=) c.157-18C= n.168-18C= n.177+549C= n.199+549C= n.247-18C= n.228-18C= c.-1308-18C= (n.-1308-18C=) | |
| 4 | g.987791C>T | CA800604142 | IDUA,SLC26A1 | c.159-18C>T (n.159-18C>T) c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.576+3337G>A (n.576+3337G>A) c.158+549C>T (n.158+549C>T) c.157-18C>T n.168-18C>T n.177+549C>T n.199+549C>T n.247-18C>T n.228-18C>T c.-1308-18C>T (n.-1308-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987792C>T | CA2580071763 | IDUA,SLC26A1 | c.159-17C>T (n.159-17C>T) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.576+3336G>A (n.576+3336G>A) c.158+550C>T (n.158+550C>T) c.157-17C>T n.168-17C>T n.177+550C>T n.199+550C>T n.247-17C>T n.228-17C>T c.-1308-17C>T (n.-1308-17C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.987795T>C | CA2705030982 | IDUA,SLC26A1 | c.159-14T>C (n.159-14T>C) c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.576+3333A>G (n.576+3333A>G) c.158+553T>C (n.158+553T>C) c.157-14T>C n.168-14T>C n.177+553T>C n.199+553T>C n.247-14T>C n.228-14T>C c.-1308-14T>C (n.-1308-14T>C) | dbSNP |
| 4 | g.987798G>T | CA2547032496 | IDUA,SLC26A1 | c.159-11G>T (n.159-11G>T) c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.576+3330C>A (n.576+3330C>A) c.158+556G>T (n.158+556G>T) c.157-11G>T n.168-11G>T n.177+556G>T n.199+556G>T n.247-11G>T n.228-11G>T c.-1308-11G>T (n.-1308-11G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987799T>C | CA1433051035 | IDUA,SLC26A1 | c.159-10T>C (n.159-10T>C) c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.576+3329A>G (n.576+3329A>G) c.158+557T>C (n.158+557T>C) c.157-10T>C n.168-10T>C n.177+557T>C n.199+557T>C n.247-10T>C n.228-10T>C c.-1308-10T>C (n.-1308-10T>C) | dbSNP |
| 4 | g.987799T= | CA1433051034 | IDUA,SLC26A1 | c.159-10T= (n.159-10T=) c.*1034A= (n.*1034A=) c.576+3329A= (n.576+3329A=) c.158+557T= (n.158+557T=) c.157-10T= n.168-10T= n.177+557T= n.199+557T= n.247-10T= n.228-10T= c.-1308-10T= (n.-1308-10T=) | |
| 4 | g.987800T>C | CA549149294 | IDUA,SLC26A1 | c.159-9T>C (n.159-9T>C) c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.576+3328A>G (n.576+3328A>G) c.158+558T>C (n.158+558T>C) c.157-9T>C n.168-9T>C n.177+558T>C n.199+558T>C n.247-9T>C n.228-9T>C c.-1308-9T>C (n.-1308-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987800T= | CA1433051036 | IDUA,SLC26A1 | c.159-9T= (n.159-9T=) c.*1033A= (n.*1033A=) c.576+3328A= (n.576+3328A=) c.158+558T= (n.158+558T=) c.157-9T= n.168-9T= n.177+558T= n.199+558T= n.247-9T= n.228-9T= c.-1308-9T= (n.-1308-9T=) | |
| 4 | g.987801G>A | CA91146015 | IDUA,SLC26A1 | c.159-8G>A (n.159-8G>A) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.576+3327C>T (n.576+3327C>T) c.158+559G>A (n.158+559G>A) c.157-8G>A n.168-8G>A n.177+559G>A n.199+559G>A n.247-8G>A n.228-8G>A c.-1308-8G>A (n.-1308-8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987801G= | CA1433051037 | IDUA,SLC26A1 | c.159-8G= (n.159-8G=) c.*1032C= (n.*1032C=) c.576+3327C= (n.576+3327C=) c.158+559G= (n.158+559G=) c.157-8G= n.168-8G= n.177+559G= n.199+559G= n.247-8G= n.228-8G= c.-1308-8G= (n.-1308-8G=) | |
| 4 | g.987802T>C | CA1433051040 | IDUA,SLC26A1 | c.159-7T>C (n.159-7T>C) c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.576+3326A>G (n.576+3326A>G) c.158+560T>C (n.158+560T>C) c.157-7T>C n.168-7T>C n.177+560T>C n.199+560T>C n.247-7T>C n.228-7T>C c.-1308-7T>C (n.-1308-7T>C) | dbSNP |
| 4 | g.987802T= | CA1433051039 | IDUA,SLC26A1 | c.159-7T= (n.159-7T=) c.*1031A= (n.*1031A=) c.576+3326A= (n.576+3326A=) c.158+560T= (n.158+560T=) c.157-7T= n.168-7T= n.177+560T= n.199+560T= n.247-7T= n.228-7T= c.-1308-7T= (n.-1308-7T=) | |
| 4 | g.987802_987803delinsTC | CA1433051038 | IDUA,SLC26A1 | c.159-7_159-6delinsTC (n.159-7_159-6delinsTC) c.*1030_*1031delinsGA (n.*1030_*1031delinsGA) c.576+3325_576+3326delinsGA (n.576+3325_576+3326delinsGA) c.158+560_158+561delinsTC (n.158+560_158+561delinsTC) c.157-7_157-6delinsTC n.168-7_168-6delinsTC n.177+560_177+561delinsTC n.199+560_199+561delinsTC n.247-7_247-6delinsTC n.228-7_228-6delinsTC c.-1308-7_-1308-6delinsTC (n.-1308-7_-1308-6delinsTC) | |
| 4 | g.987803C= | CA1433051041 | IDUA,SLC26A1 | c.159-6C= (n.159-6C=) c.*1030G= (n.*1030G=) c.576+3325G= (n.576+3325G=) c.158+561C= (n.158+561C=) c.157-6C= n.168-6C= n.177+561C= n.199+561C= n.247-6C= n.228-6C= c.-1308-6C= (n.-1308-6C=) | |
| 4 | g.987803C>G | CA91146021 | IDUA,SLC26A1 | c.159-6C>G (n.159-6C>G) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.576+3325G>C (n.576+3325G>C) c.158+561C>G (n.158+561C>G) c.157-6C>G n.168-6C>G n.177+561C>G n.199+561C>G n.247-6C>G n.228-6C>G c.-1308-6C>G (n.-1308-6C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987803C>T | CA2801125 | IDUA,SLC26A1 | c.159-6C>T (n.159-6C>T) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.576+3325G>A (n.576+3325G>A) c.158+561C>T (n.158+561C>T) c.157-6C>T n.168-6C>T n.177+561C>T n.199+561C>T n.247-6C>T n.228-6C>T c.-1308-6C>T (n.-1308-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987806del | CA549149298 | IDUA,SLC26A1 | c.159-3del (n.159-3del) c.*1030del (n.*1030del) c.576+3325del (n.576+3325del) c.158+564del (n.158+564del) c.157-3del n.168-3del n.177+564del n.199+564del n.247-3del n.228-3del c.-1308-3del (n.-1308-3del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987804C>G | CA2669476177 | IDUA,SLC26A1 | c.159-5C>G (n.159-5C>G) c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.576+3324G>C (n.576+3324G>C) c.158+562C>G (n.158+562C>G) c.157-5C>G n.168-5C>G n.177+562C>G n.199+562C>G n.247-5C>G n.228-5C>G c.-1308-5C>G (n.-1308-5C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987804C>T | CA2669476176 | IDUA,SLC26A1 | c.159-5C>T (n.159-5C>T) c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.576+3324G>A (n.576+3324G>A) c.158+562C>T (n.158+562C>T) c.157-5C>T n.168-5C>T n.177+562C>T n.199+562C>T n.247-5C>T n.228-5C>T c.-1308-5C>T (n.-1308-5C>T) | gnomAD v4 |