| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.987646A>G | CA2669476039 | IDUA,SLC26A1 | c.159-163A>G (n.159-163A>G) c.576+3482T>C (n.576+3482T>C) c.158+404A>G (n.158+404A>G) c.157-163A>G n.168-163A>G n.177+404A>G n.199+404A>G n.247-163A>G n.228-163A>G c.-1308-163A>G (n.-1308-163A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987647C>A | CA2669476041 | IDUA,SLC26A1 | c.159-162C>A (n.159-162C>A) c.576+3481G>T (n.576+3481G>T) c.158+405C>A (n.158+405C>A) c.157-162C>A n.168-162C>A n.177+405C>A n.199+405C>A n.247-162C>A n.228-162C>A c.-1308-162C>A (n.-1308-162C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987647C>T | CA2578013782 | IDUA,SLC26A1 | c.159-162C>T (n.159-162C>T) c.576+3481G>A (n.576+3481G>A) c.158+405C>T (n.158+405C>T) c.157-162C>T n.168-162C>T n.177+405C>T n.199+405C>T n.247-162C>T n.228-162C>T c.-1308-162C>T (n.-1308-162C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987648C>A | CA2669476042 | IDUA,SLC26A1 | c.159-161C>A (n.159-161C>A) c.576+3480G>T (n.576+3480G>T) c.158+406C>A (n.158+406C>A) c.157-161C>A n.168-161C>A n.177+406C>A n.199+406C>A n.247-161C>A n.228-161C>A c.-1308-161C>A (n.-1308-161C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987648C>T | CA2669476044 | IDUA,SLC26A1 | c.159-161C>T (n.159-161C>T) c.576+3480G>A (n.576+3480G>A) c.158+406C>T (n.158+406C>T) c.157-161C>T n.168-161C>T n.177+406C>T n.199+406C>T n.247-161C>T n.228-161C>T c.-1308-161C>T (n.-1308-161C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987649T>C | CA800604074 | IDUA,SLC26A1 | c.159-160T>C (n.159-160T>C) c.576+3479A>G (n.576+3479A>G) c.158+407T>C (n.158+407T>C) c.157-160T>C n.168-160T>C n.177+407T>C n.199+407T>C n.247-160T>C n.228-160T>C c.-1308-160T>C (n.-1308-160T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987649T= | CA1433050952 | IDUA,SLC26A1 | c.159-160T= (n.159-160T=) c.576+3479A= (n.576+3479A=) c.158+407T= (n.158+407T=) c.157-160T= n.168-160T= n.177+407T= n.199+407T= n.247-160T= n.228-160T= c.-1308-160T= (n.-1308-160T=) | |
| 4 | g.987652C>A | CA2669476047 | IDUA,SLC26A1 | c.159-157C>A (n.159-157C>A) c.576+3476G>T (n.576+3476G>T) c.158+410C>A (n.158+410C>A) c.157-157C>A n.168-157C>A n.177+410C>A n.199+410C>A n.247-157C>A n.228-157C>A c.-1308-157C>A (n.-1308-157C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987652C= | CA1433050953 | IDUA,SLC26A1 | c.159-157C= (n.159-157C=) c.576+3476G= (n.576+3476G=) c.158+410C= (n.158+410C=) c.157-157C= n.168-157C= n.177+410C= n.199+410C= n.247-157C= n.228-157C= c.-1308-157C= (n.-1308-157C=) | |
| 4 | g.987652C>T | CA549148888 | IDUA,SLC26A1 | c.159-157C>T (n.159-157C>T) c.576+3476G>A (n.576+3476G>A) c.158+410C>T (n.158+410C>T) c.157-157C>T n.168-157C>T n.177+410C>T n.199+410C>T n.247-157C>T n.228-157C>T c.-1308-157C>T (n.-1308-157C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987653C>A | CA2669476052 | IDUA,SLC26A1 | c.159-156C>A (n.159-156C>A) c.576+3475G>T (n.576+3475G>T) c.158+411C>A (n.158+411C>A) c.157-156C>A n.168-156C>A n.177+411C>A n.199+411C>A n.247-156C>A n.228-156C>A c.-1308-156C>A (n.-1308-156C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987653C= | CA1433050954 | IDUA,SLC26A1 | c.159-156C= (n.159-156C=) c.576+3475G= (n.576+3475G=) c.158+411C= (n.158+411C=) c.157-156C= n.168-156C= n.177+411C= n.199+411C= n.247-156C= n.228-156C= c.-1308-156C= (n.-1308-156C=) | |
| 4 | g.987653C>T | CA91144943 | IDUA,SLC26A1 | c.159-156C>T (n.159-156C>T) c.576+3475G>A (n.576+3475G>A) c.158+411C>T (n.158+411C>T) c.157-156C>T n.168-156C>T n.177+411C>T n.199+411C>T n.247-156C>T n.228-156C>T c.-1308-156C>T (n.-1308-156C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987654A= | CA1433050955 | IDUA,SLC26A1 | c.159-155A= (n.159-155A=) c.576+3474T= (n.576+3474T=) c.158+412A= (n.158+412A=) c.157-155A= n.168-155A= n.177+412A= n.199+412A= n.247-155A= n.228-155A= c.-1308-155A= (n.-1308-155A=) | |
| 4 | g.987654A>C | CA1433050956 | IDUA,SLC26A1 | c.159-155A>C (n.159-155A>C) c.576+3474T>G (n.576+3474T>G) c.158+412A>C (n.158+412A>C) c.157-155A>C n.168-155A>C n.177+412A>C n.199+412A>C n.247-155A>C n.228-155A>C c.-1308-155A>C (n.-1308-155A>C) | dbSNP |
| 4 | g.987654A>G | CA2669476055 | IDUA,SLC26A1 | c.159-155A>G (n.159-155A>G) c.576+3474T>C (n.576+3474T>C) c.158+412A>G (n.158+412A>G) c.157-155A>G n.168-155A>G n.177+412A>G n.199+412A>G n.247-155A>G n.228-155A>G c.-1308-155A>G (n.-1308-155A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987654A>T | CA2669476056 | IDUA,SLC26A1 | c.159-155A>T (n.159-155A>T) c.576+3474T>A (n.576+3474T>A) c.158+412A>T (n.158+412A>T) c.157-155A>T n.168-155A>T n.177+412A>T n.199+412A>T n.247-155A>T n.228-155A>T c.-1308-155A>T (n.-1308-155A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987655C>A | CA91144947 | IDUA,SLC26A1 | c.159-154C>A (n.159-154C>A) c.576+3473G>T (n.576+3473G>T) c.158+413C>A (n.158+413C>A) c.157-154C>A n.168-154C>A n.177+413C>A n.199+413C>A n.247-154C>A n.228-154C>A c.-1308-154C>A (n.-1308-154C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987655C= | CA1433050957 | IDUA,SLC26A1 | c.159-154C= (n.159-154C=) c.576+3473G= (n.576+3473G=) c.158+413C= (n.158+413C=) c.157-154C= n.168-154C= n.177+413C= n.199+413C= n.247-154C= n.228-154C= c.-1308-154C= (n.-1308-154C=) | |
| 4 | g.987655C>T | CA2669476061 | IDUA,SLC26A1 | c.159-154C>T (n.159-154C>T) c.576+3473G>A (n.576+3473G>A) c.158+413C>T (n.158+413C>T) c.157-154C>T n.168-154C>T n.177+413C>T n.199+413C>T n.247-154C>T n.228-154C>T c.-1308-154C>T (n.-1308-154C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987656A= | CA1433050958 | IDUA,SLC26A1 | c.159-153A= (n.159-153A=) c.576+3472T= (n.576+3472T=) c.158+414A= (n.158+414A=) c.157-153A= n.168-153A= n.177+414A= n.199+414A= n.247-153A= n.228-153A= c.-1308-153A= (n.-1308-153A=) | |
| 4 | g.987656A>G | CA800604077 | IDUA,SLC26A1 | c.159-153A>G (n.159-153A>G) c.576+3472T>C (n.576+3472T>C) c.158+414A>G (n.158+414A>G) c.157-153A>G n.168-153A>G n.177+414A>G n.199+414A>G n.247-153A>G n.228-153A>G c.-1308-153A>G (n.-1308-153A>G) | dbSNP |
| 4 | g.987657T>C | CA2669476064 | IDUA,SLC26A1 | c.159-152T>C (n.159-152T>C) c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.576+3471A>G (n.576+3471A>G) c.158+415T>C (n.158+415T>C) c.157-152T>C n.168-152T>C n.177+415T>C n.199+415T>C n.247-152T>C n.228-152T>C c.-1308-152T>C (n.-1308-152T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987659C>A | CA800604079 | IDUA,SLC26A1 | c.159-150C>A (n.159-150C>A) c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.576+3469G>T (n.576+3469G>T) c.158+417C>A (n.158+417C>A) c.157-150C>A n.168-150C>A n.177+417C>A n.199+417C>A n.247-150C>A n.228-150C>A c.-1308-150C>A (n.-1308-150C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987659C= | CA1433050959 | IDUA,SLC26A1 | c.159-150C= (n.159-150C=) c.*1174G= (n.*1174G=) c.576+3469G= (n.576+3469G=) c.158+417C= (n.158+417C=) c.157-150C= n.168-150C= n.177+417C= n.199+417C= n.247-150C= n.228-150C= c.-1308-150C= (n.-1308-150C=) | |
| 4 | g.987659C>T | CA1433050960 | IDUA,SLC26A1 | c.159-150C>T (n.159-150C>T) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.576+3469G>A (n.576+3469G>A) c.158+417C>T (n.158+417C>T) c.157-150C>T n.168-150C>T n.177+417C>T n.199+417C>T n.247-150C>T n.228-150C>T c.-1308-150C>T (n.-1308-150C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987660C= | CA1433050961 | IDUA,SLC26A1 | c.159-149C= (n.159-149C=) c.*1173G= (n.*1173G=) c.576+3468G= (n.576+3468G=) c.158+418C= (n.158+418C=) c.157-149C= n.168-149C= n.177+418C= n.199+418C= n.247-149C= n.228-149C= c.-1308-149C= (n.-1308-149C=) | |
| 4 | g.987660C>T | CA800604081 | IDUA,SLC26A1 | c.159-149C>T (n.159-149C>T) c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.576+3468G>A (n.576+3468G>A) c.158+418C>T (n.158+418C>T) c.157-149C>T n.168-149C>T n.177+418C>T n.199+418C>T n.247-149C>T n.228-149C>T c.-1308-149C>T (n.-1308-149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987662G>A | CA2669476071 | IDUA,SLC26A1 | c.159-147G>A (n.159-147G>A) c.*1171C>T (n.*1171C>T) c.576+3466C>T (n.576+3466C>T) c.158+420G>A (n.158+420G>A) c.157-147G>A n.168-147G>A n.177+420G>A n.199+420G>A n.247-147G>A n.228-147G>A c.-1308-147G>A (n.-1308-147G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987662G>T | CA2578013783 | IDUA,SLC26A1 | c.159-147G>T (n.159-147G>T) c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.576+3466C>A (n.576+3466C>A) c.158+420G>T (n.158+420G>T) c.157-147G>T n.168-147G>T n.177+420G>T n.199+420G>T n.247-147G>T n.228-147G>T c.-1308-147G>T (n.-1308-147G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987663G>C | CA800604082 | IDUA,SLC26A1 | c.159-146G>C (n.159-146G>C) c.*1170C>G (n.*1170C>G) c.576+3465C>G (n.576+3465C>G) c.158+421G>C (n.158+421G>C) c.157-146G>C n.168-146G>C n.177+421G>C n.199+421G>C n.247-146G>C n.228-146G>C c.-1308-146G>C (n.-1308-146G>C) | dbSNP |
| 4 | g.987663G= | CA1433050962 | IDUA,SLC26A1 | c.159-146G= (n.159-146G=) c.*1170C= (n.*1170C=) c.576+3465C= (n.576+3465C=) c.158+421G= (n.158+421G=) c.157-146G= n.168-146G= n.177+421G= n.199+421G= n.247-146G= n.228-146G= c.-1308-146G= (n.-1308-146G=) | |
| 4 | g.987664C>A | CA2669476072 | IDUA,SLC26A1 | c.159-145C>A (n.159-145C>A) c.*1169G>T (n.*1169G>T) c.576+3464G>T (n.576+3464G>T) c.158+422C>A (n.158+422C>A) c.157-145C>A n.168-145C>A n.177+422C>A n.199+422C>A n.247-145C>A n.228-145C>A c.-1308-145C>A (n.-1308-145C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987664C>T | CA2565830355 | IDUA,SLC26A1 | c.159-145C>T (n.159-145C>T) c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.576+3464G>A (n.576+3464G>A) c.158+422C>T (n.158+422C>T) c.157-145C>T n.168-145C>T n.177+422C>T n.199+422C>T n.247-145C>T n.228-145C>T c.-1308-145C>T (n.-1308-145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987665C>A | CA2669476074 | IDUA,SLC26A1 | c.159-144C>A (n.159-144C>A) c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.576+3463G>T (n.576+3463G>T) c.158+423C>A (n.158+423C>A) c.157-144C>A n.168-144C>A n.177+423C>A n.199+423C>A n.247-144C>A n.228-144C>A c.-1308-144C>A (n.-1308-144C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987665C>G | CA2705030872 | IDUA,SLC26A1 | c.159-144C>G (n.159-144C>G) c.*1168G>C (n.*1168G>C) c.576+3463G>C (n.576+3463G>C) c.158+423C>G (n.158+423C>G) c.157-144C>G n.168-144C>G n.177+423C>G n.199+423C>G n.247-144C>G n.228-144C>G c.-1308-144C>G (n.-1308-144C>G) | dbSNP |
| 4 | g.987665C>T | CA2578013784 | IDUA,SLC26A1 | c.159-144C>T (n.159-144C>T) c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.576+3463G>A (n.576+3463G>A) c.158+423C>T (n.158+423C>T) c.157-144C>T n.168-144C>T n.177+423C>T n.199+423C>T n.247-144C>T n.228-144C>T c.-1308-144C>T (n.-1308-144C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987666C>A | CA2669476076 | IDUA,SLC26A1 | c.159-143C>A (n.159-143C>A) c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.576+3462G>T (n.576+3462G>T) c.158+424C>A (n.158+424C>A) c.157-143C>A n.168-143C>A n.177+424C>A n.199+424C>A n.247-143C>A n.228-143C>A c.-1308-143C>A (n.-1308-143C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987666C>T | CA2578013785 | IDUA,SLC26A1 | c.159-143C>T (n.159-143C>T) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.576+3462G>A (n.576+3462G>A) c.158+424C>T (n.158+424C>T) c.157-143C>T n.168-143C>T n.177+424C>T n.199+424C>T n.247-143C>T n.228-143C>T c.-1308-143C>T (n.-1308-143C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987667T>A | CA1058441490 | IDUA,SLC26A1 | c.159-142T>A (n.159-142T>A) c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.576+3461A>T (n.576+3461A>T) c.158+425T>A (n.158+425T>A) c.157-142T>A n.168-142T>A n.177+425T>A n.199+425T>A n.247-142T>A n.228-142T>A c.-1308-142T>A (n.-1308-142T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987667T>C | CA1058441496 | IDUA,SLC26A1 | c.159-142T>C (n.159-142T>C) c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.576+3461A>G (n.576+3461A>G) c.158+425T>C (n.158+425T>C) c.157-142T>C n.168-142T>C n.177+425T>C n.199+425T>C n.247-142T>C n.228-142T>C c.-1308-142T>C (n.-1308-142T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987667T= | CA1433050963 | IDUA,SLC26A1 | c.159-142T= (n.159-142T=) c.*1166A= (n.*1166A=) c.576+3461A= (n.576+3461A=) c.158+425T= (n.158+425T=) c.157-142T= n.168-142T= n.177+425T= n.199+425T= n.247-142T= n.228-142T= c.-1308-142T= (n.-1308-142T=) | |
| 4 | g.987669del | CA2669476079 | IDUA,SLC26A1 | c.159-140del (n.159-140del) c.*1165del (n.*1165del) c.576+3460del (n.576+3460del) c.158+427del (n.158+427del) c.157-140del n.168-140del n.177+427del n.199+427del n.247-140del n.228-140del c.-1308-140del (n.-1308-140del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987668_987670del | CA2669476080 | IDUA,SLC26A1 | c.159-141_159-139del (n.159-141_159-139del) c.*1163_*1165del (n.*1163_*1165del) c.576+3458_576+3460del (n.576+3458_576+3460del) c.158+426_158+428del (n.158+426_158+428del) c.157-141_157-139del n.168-141_168-139del n.177+426_177+428del n.199+426_199+428del n.247-141_247-139del n.228-141_228-139del c.-1308-141_-1308-139del (n.-1308-141_-1308-139del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987669A= | CA1433050964 | IDUA,SLC26A1 | c.159-140A= (n.159-140A=) c.*1164T= (n.*1164T=) c.576+3459T= (n.576+3459T=) c.158+427A= (n.158+427A=) c.157-140A= n.168-140A= n.177+427A= n.199+427A= n.247-140A= n.228-140A= c.-1308-140A= (n.-1308-140A=) | |
| 4 | g.987669A>G | CA800604084 | IDUA,SLC26A1 | c.159-140A>G (n.159-140A>G) c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.576+3459T>C (n.576+3459T>C) c.158+427A>G (n.158+427A>G) c.157-140A>G n.168-140A>G n.177+427A>G n.199+427A>G n.247-140A>G n.228-140A>G c.-1308-140A>G (n.-1308-140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987670G>A | CA2578013786 | IDUA,SLC26A1 | c.159-139G>A (n.159-139G>A) c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.576+3458C>T (n.576+3458C>T) c.158+428G>A (n.158+428G>A) c.157-139G>A n.168-139G>A n.177+428G>A n.199+428G>A n.247-139G>A n.228-139G>A c.-1308-139G>A (n.-1308-139G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987670G>C | CA800604085 | IDUA,SLC26A1 | c.159-139G>C (n.159-139G>C) c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.576+3458C>G (n.576+3458C>G) c.158+428G>C (n.158+428G>C) c.157-139G>C n.168-139G>C n.177+428G>C n.199+428G>C n.247-139G>C n.228-139G>C c.-1308-139G>C (n.-1308-139G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987670G= | CA1433050965 | IDUA,SLC26A1 | c.159-139G= (n.159-139G=) c.*1163C= (n.*1163C=) c.576+3458C= (n.576+3458C=) c.158+428G= (n.158+428G=) c.157-139G= n.168-139G= n.177+428G= n.199+428G= n.247-139G= n.228-139G= c.-1308-139G= (n.-1308-139G=) | |
| 4 | g.987671G>A | CA91144949 | IDUA,SLC26A1 | c.159-138G>A (n.159-138G>A) c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.576+3457C>T (n.576+3457C>T) c.158+429G>A (n.158+429G>A) c.157-138G>A n.168-138G>A n.177+429G>A n.199+429G>A n.247-138G>A n.228-138G>A c.-1308-138G>A (n.-1308-138G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987671G>C | CA91144953 | IDUA,SLC26A1 | c.159-138G>C (n.159-138G>C) c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.576+3457C>G (n.576+3457C>G) c.158+429G>C (n.158+429G>C) c.157-138G>C n.168-138G>C n.177+429G>C n.199+429G>C n.247-138G>C n.228-138G>C c.-1308-138G>C (n.-1308-138G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987671G= | CA1433050966 | IDUA,SLC26A1 | c.159-138G= (n.159-138G=) c.*1162C= (n.*1162C=) c.576+3457C= (n.576+3457C=) c.158+429G= (n.158+429G=) c.157-138G= n.168-138G= n.177+429G= n.199+429G= n.247-138G= n.228-138G= c.-1308-138G= (n.-1308-138G=) | |
| 4 | g.987671G>T | CA2669476083 | IDUA,SLC26A1 | c.159-138G>T (n.159-138G>T) c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.576+3457C>A (n.576+3457C>A) c.158+429G>T (n.158+429G>T) c.157-138G>T n.168-138G>T n.177+429G>T n.199+429G>T n.247-138G>T n.228-138G>T c.-1308-138G>T (n.-1308-138G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987672G>A | CA2573049050 | IDUA,SLC26A1 | c.159-137G>A (n.159-137G>A) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.576+3456C>T (n.576+3456C>T) c.158+430G>A (n.158+430G>A) c.157-137G>A n.168-137G>A n.177+430G>A n.199+430G>A n.247-137G>A n.228-137G>A c.-1308-137G>A (n.-1308-137G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987672G>T | CA2669476086 | IDUA,SLC26A1 | c.159-137G>T (n.159-137G>T) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.576+3456C>A (n.576+3456C>A) c.158+430G>T (n.158+430G>T) c.157-137G>T n.168-137G>T n.177+430G>T n.199+430G>T n.247-137G>T n.228-137G>T c.-1308-137G>T (n.-1308-137G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987673T>C | CA800604087 | IDUA,SLC26A1 | c.159-136T>C (n.159-136T>C) c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.576+3455A>G (n.576+3455A>G) c.158+431T>C (n.158+431T>C) c.157-136T>C n.168-136T>C n.177+431T>C n.199+431T>C n.247-136T>C n.228-136T>C c.-1308-136T>C (n.-1308-136T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987673T= | CA1433050967 | IDUA,SLC26A1 | c.159-136T= (n.159-136T=) c.*1160A= (n.*1160A=) c.576+3455A= (n.576+3455A=) c.158+431T= (n.158+431T=) c.157-136T= n.168-136T= n.177+431T= n.199+431T= n.247-136T= n.228-136T= c.-1308-136T= (n.-1308-136T=) | |
| 4 | g.987674C>A | CA1433050969 | IDUA,SLC26A1 | c.159-135C>A (n.159-135C>A) c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.576+3454G>T (n.576+3454G>T) c.158+432C>A (n.158+432C>A) c.157-135C>A n.168-135C>A n.177+432C>A n.199+432C>A n.247-135C>A n.228-135C>A c.-1308-135C>A (n.-1308-135C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987674C= | CA1433050968 | IDUA,SLC26A1 | c.159-135C= (n.159-135C=) c.*1159G= (n.*1159G=) c.576+3454G= (n.576+3454G=) c.158+432C= (n.158+432C=) c.157-135C= n.168-135C= n.177+432C= n.199+432C= n.247-135C= n.228-135C= c.-1308-135C= (n.-1308-135C=) | |
| 4 | g.987674C>G | CA2578013787 | IDUA,SLC26A1 | c.159-135C>G (n.159-135C>G) c.*1159G>C (n.*1159G>C) c.576+3454G>C (n.576+3454G>C) c.158+432C>G (n.158+432C>G) c.157-135C>G n.168-135C>G n.177+432C>G n.199+432C>G n.247-135C>G n.228-135C>G c.-1308-135C>G (n.-1308-135C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987674C>T | CA2669476088 | IDUA,SLC26A1 | c.159-135C>T (n.159-135C>T) c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.576+3454G>A (n.576+3454G>A) c.158+432C>T (n.158+432C>T) c.157-135C>T n.168-135C>T n.177+432C>T n.199+432C>T n.247-135C>T n.228-135C>T c.-1308-135C>T (n.-1308-135C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987675A>G | CA2669476091 | IDUA,SLC26A1 | c.159-134A>G (n.159-134A>G) c.*1158T>C (n.*1158T>C) c.576+3453T>C (n.576+3453T>C) c.158+433A>G (n.158+433A>G) c.157-134A>G n.168-134A>G n.177+433A>G n.199+433A>G n.247-134A>G n.228-134A>G c.-1308-134A>G (n.-1308-134A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987678_987682del | CA2669476090 | IDUA,SLC26A1 | c.159-131_159-127del (n.159-131_159-127del) c.*1154_*1158del (n.*1154_*1158del) c.576+3449_576+3453del (n.576+3449_576+3453del) c.158+436_158+440del (n.158+436_158+440del) c.157-131_157-127del n.168-131_168-127del n.177+436_177+440del n.199+436_199+440del n.247-131_247-127del n.228-131_228-127del c.-1308-131_-1308-127del (n.-1308-131_-1308-127del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987677T>A | CA2669476092 | IDUA,SLC26A1 | c.159-132T>A (n.159-132T>A) c.*1156A>T (n.*1156A>T) c.576+3451A>T (n.576+3451A>T) c.158+435T>A (n.158+435T>A) c.157-132T>A n.168-132T>A n.177+435T>A n.199+435T>A n.247-132T>A n.228-132T>A c.-1308-132T>A (n.-1308-132T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987679T>C | CA800604090 | IDUA,SLC26A1 | c.159-130T>C (n.159-130T>C) c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.576+3449A>G (n.576+3449A>G) c.158+437T>C (n.158+437T>C) c.157-130T>C n.168-130T>C n.177+437T>C n.199+437T>C n.247-130T>C n.228-130T>C c.-1308-130T>C (n.-1308-130T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987679T>G | CA2669476093 | IDUA,SLC26A1 | c.159-130T>G (n.159-130T>G) c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.576+3449A>C (n.576+3449A>C) c.158+437T>G (n.158+437T>G) c.157-130T>G n.168-130T>G n.177+437T>G n.199+437T>G n.247-130T>G n.228-130T>G c.-1308-130T>G (n.-1308-130T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987679T= | CA1433050970 | IDUA,SLC26A1 | c.159-130T= (n.159-130T=) c.*1154A= (n.*1154A=) c.576+3449A= (n.576+3449A=) c.158+437T= (n.158+437T=) c.157-130T= n.168-130T= n.177+437T= n.199+437T= n.247-130T= n.228-130T= c.-1308-130T= (n.-1308-130T=) | |
| 4 | g.987680A>G | CA2669476095 | IDUA,SLC26A1 | c.159-129A>G (n.159-129A>G) c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.576+3448T>C (n.576+3448T>C) c.158+438A>G (n.158+438A>G) c.157-129A>G n.168-129A>G n.177+438A>G n.199+438A>G n.247-129A>G n.228-129A>G c.-1308-129A>G (n.-1308-129A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987682T>C | CA2760125112 | IDUA,SLC26A1 | c.159-127T>C (n.159-127T>C) c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.576+3446A>G (n.576+3446A>G) c.158+440T>C (n.158+440T>C) c.157-127T>C n.168-127T>C n.177+440T>C n.199+440T>C n.247-127T>C n.228-127T>C c.-1308-127T>C (n.-1308-127T>C) | |
| 4 | g.987682T>G | CA2669476096 | IDUA,SLC26A1 | c.159-127T>G (n.159-127T>G) c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.576+3446A>C (n.576+3446A>C) c.158+440T>G (n.158+440T>G) c.157-127T>G n.168-127T>G n.177+440T>G n.199+440T>G n.247-127T>G n.228-127T>G c.-1308-127T>G (n.-1308-127T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987684G>A | CA1058441525 | IDUA,SLC26A1 | c.159-125G>A (n.159-125G>A) c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.576+3444C>T (n.576+3444C>T) c.158+442G>A (n.158+442G>A) c.157-125G>A n.168-125G>A n.177+442G>A n.199+442G>A n.247-125G>A n.228-125G>A c.-1308-125G>A (n.-1308-125G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987686C>G | CA2669476097 | IDUA,SLC26A1 | c.159-123C>G (n.159-123C>G) c.*1147G>C (n.*1147G>C) c.576+3442G>C (n.576+3442G>C) c.158+444C>G (n.158+444C>G) c.157-123C>G n.168-123C>G n.177+444C>G n.199+444C>G n.247-123C>G n.228-123C>G c.-1308-123C>G (n.-1308-123C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987686C>T | CA2669476098 | IDUA,SLC26A1 | c.159-123C>T (n.159-123C>T) c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.576+3442G>A (n.576+3442G>A) c.158+444C>T (n.158+444C>T) c.157-123C>T n.168-123C>T n.177+444C>T n.199+444C>T n.247-123C>T n.228-123C>T c.-1308-123C>T (n.-1308-123C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987688C>A | CA2669476099 | IDUA,SLC26A1 | c.159-121C>A (n.159-121C>A) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.576+3440G>T (n.576+3440G>T) c.158+446C>A (n.158+446C>A) c.157-121C>A n.168-121C>A n.177+446C>A n.199+446C>A n.247-121C>A n.228-121C>A c.-1308-121C>A (n.-1308-121C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987688C>G | CA2669476100 | IDUA,SLC26A1 | c.159-121C>G (n.159-121C>G) c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.576+3440G>C (n.576+3440G>C) c.158+446C>G (n.158+446C>G) c.157-121C>G n.168-121C>G n.177+446C>G n.199+446C>G n.247-121C>G n.228-121C>G c.-1308-121C>G (n.-1308-121C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987689T>C | CA91144964 | IDUA,SLC26A1 | c.159-120T>C (n.159-120T>C) c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.576+3439A>G (n.576+3439A>G) c.158+447T>C (n.158+447T>C) c.157-120T>C n.168-120T>C n.177+447T>C n.199+447T>C n.247-120T>C n.228-120T>C c.-1308-120T>C (n.-1308-120T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987689T= | CA1433050971 | IDUA,SLC26A1 | c.159-120T= (n.159-120T=) c.*1144A= (n.*1144A=) c.576+3439A= (n.576+3439A=) c.158+447T= (n.158+447T=) c.157-120T= n.168-120T= n.177+447T= n.199+447T= n.247-120T= n.228-120T= c.-1308-120T= (n.-1308-120T=) | |
| 4 | g.987690_987691del | CA2669476106 | IDUA,SLC26A1 | c.159-119_159-118del (n.159-119_159-118del) c.*1142_*1143del (n.*1142_*1143del) c.576+3437_576+3438del (n.576+3437_576+3438del) c.158+448_158+449del (n.158+448_158+449del) c.157-119_157-118del n.168-119_168-118del n.177+448_177+449del n.199+448_199+449del n.247-119_247-118del n.228-119_228-118del c.-1308-119_-1308-118del (n.-1308-119_-1308-118del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987693C>A | CA2669476109 | IDUA,SLC26A1 | c.159-116C>A (n.159-116C>A) c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.576+3435G>T (n.576+3435G>T) c.158+451C>A (n.158+451C>A) c.157-116C>A n.168-116C>A n.177+451C>A n.199+451C>A n.247-116C>A n.228-116C>A c.-1308-116C>A (n.-1308-116C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987693C= | CA1433050972 | IDUA,SLC26A1 | c.159-116C= (n.159-116C=) c.*1140G= (n.*1140G=) c.576+3435G= (n.576+3435G=) c.158+451C= (n.158+451C=) c.157-116C= n.168-116C= n.177+451C= n.199+451C= n.247-116C= n.228-116C= c.-1308-116C= (n.-1308-116C=) | |
| 4 | g.987693C>G | CA2760125115 | IDUA,SLC26A1 | c.159-116C>G (n.159-116C>G) c.*1140G>C (n.*1140G>C) c.576+3435G>C (n.576+3435G>C) c.158+451C>G (n.158+451C>G) c.157-116C>G n.168-116C>G n.177+451C>G n.199+451C>G n.247-116C>G n.228-116C>G c.-1308-116C>G (n.-1308-116C>G) | |
| 4 | g.987693C>T | CA549148895 | IDUA,SLC26A1 | c.159-116C>T (n.159-116C>T) c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.576+3435G>A (n.576+3435G>A) c.158+451C>T (n.158+451C>T) c.157-116C>T n.168-116C>T n.177+451C>T n.199+451C>T n.247-116C>T n.228-116C>T c.-1308-116C>T (n.-1308-116C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987696_987719del | CA2669476108 | IDUA,SLC26A1 | c.159-113_159-90del (n.159-113_159-90del) c.*1117_*1140del (n.*1117_*1140del) c.576+3412_576+3435del (n.576+3412_576+3435del) c.158+454_158+477del (n.158+454_158+477del) c.157-113_157-90del n.168-113_168-90del n.177+454_177+477del n.199+454_199+477del n.247-113_247-90del n.228-113_228-90del c.-1308-113_-1308-90del (n.-1308-113_-1308-90del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987694G>A | CA91144966 | IDUA,SLC26A1 | c.159-115G>A (n.159-115G>A) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.576+3434C>T (n.576+3434C>T) c.158+452G>A (n.158+452G>A) c.157-115G>A n.168-115G>A n.177+452G>A n.199+452G>A n.247-115G>A n.228-115G>A c.-1308-115G>A (n.-1308-115G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987694G= | CA1433050973 | IDUA,SLC26A1 | c.159-115G= (n.159-115G=) c.*1139C= (n.*1139C=) c.576+3434C= (n.576+3434C=) c.158+452G= (n.158+452G=) c.157-115G= n.168-115G= n.177+452G= n.199+452G= n.247-115G= n.228-115G= c.-1308-115G= (n.-1308-115G=) | |
| 4 | g.987694G>T | CA91144967 | IDUA,SLC26A1 | c.159-115G>T (n.159-115G>T) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.576+3434C>A (n.576+3434C>A) c.158+452G>T (n.158+452G>T) c.157-115G>T n.168-115G>T n.177+452G>T n.199+452G>T n.247-115G>T n.228-115G>T c.-1308-115G>T (n.-1308-115G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987695C>A | CA2669476112 | IDUA,SLC26A1 | c.159-114C>A (n.159-114C>A) c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.576+3433G>T (n.576+3433G>T) c.158+453C>A (n.158+453C>A) c.157-114C>A n.168-114C>A n.177+453C>A n.199+453C>A n.247-114C>A n.228-114C>A c.-1308-114C>A (n.-1308-114C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987695C>T | CA2669476113 | IDUA,SLC26A1 | c.159-114C>T (n.159-114C>T) c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.576+3433G>A (n.576+3433G>A) c.158+453C>T (n.158+453C>T) c.157-114C>T n.168-114C>T n.177+453C>T n.199+453C>T n.247-114C>T n.228-114C>T c.-1308-114C>T (n.-1308-114C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987696A= | CA1433050974 | IDUA,SLC26A1 | c.159-113A= (n.159-113A=) c.*1137T= (n.*1137T=) c.576+3432T= (n.576+3432T=) c.158+454A= (n.158+454A=) c.157-113A= n.168-113A= n.177+454A= n.199+454A= n.247-113A= n.228-113A= c.-1308-113A= (n.-1308-113A=) | |
| 4 | g.987696A>G | CA91144970 | IDUA,SLC26A1 | c.159-113A>G (n.159-113A>G) c.*1137T>C (n.*1137T>C) c.576+3432T>C (n.576+3432T>C) c.158+454A>G (n.158+454A>G) c.157-113A>G n.168-113A>G n.177+454A>G n.199+454A>G n.247-113A>G n.228-113A>G c.-1308-113A>G (n.-1308-113A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987697C>A | CA2669476115 | IDUA,SLC26A1 | c.159-112C>A (n.159-112C>A) c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.576+3431G>T (n.576+3431G>T) c.158+455C>A (n.158+455C>A) c.157-112C>A n.168-112C>A n.177+455C>A n.199+455C>A n.247-112C>A n.228-112C>A c.-1308-112C>A (n.-1308-112C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987697C= | CA1433050975 | IDUA,SLC26A1 | c.159-112C= (n.159-112C=) c.*1136G= (n.*1136G=) c.576+3431G= (n.576+3431G=) c.158+455C= (n.158+455C=) c.157-112C= n.168-112C= n.177+455C= n.199+455C= n.247-112C= n.228-112C= c.-1308-112C= (n.-1308-112C=) | |
| 4 | g.987697C>G | CA549148900 | IDUA,SLC26A1 | c.159-112C>G (n.159-112C>G) c.*1136G>C (n.*1136G>C) c.576+3431G>C (n.576+3431G>C) c.158+455C>G (n.158+455C>G) c.157-112C>G n.168-112C>G n.177+455C>G n.199+455C>G n.247-112C>G n.228-112C>G c.-1308-112C>G (n.-1308-112C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987697C>T | CA91144972 | IDUA,SLC26A1 | c.159-112C>T (n.159-112C>T) c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.576+3431G>A (n.576+3431G>A) c.158+455C>T (n.158+455C>T) c.157-112C>T n.168-112C>T n.177+455C>T n.199+455C>T n.247-112C>T n.228-112C>T c.-1308-112C>T (n.-1308-112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987704_987727del | CA2669476114 | IDUA,SLC26A1 | c.159-105_159-82del (n.159-105_159-82del) c.*1113_*1136del (n.*1113_*1136del) c.576+3408_576+3431del (n.576+3408_576+3431del) c.158+462_158+485del (n.158+462_158+485del) c.157-105_157-82del n.168-105_168-82del n.177+462_177+485del n.199+462_199+485del n.247-105_247-82del n.228-105_228-82del c.-1308-105_-1308-82del (n.-1308-105_-1308-82del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987698G>A | CA549148903 | IDUA,SLC26A1 | c.159-111G>A (n.159-111G>A) c.*1135C>T (n.*1135C>T) c.576+3430C>T (n.576+3430C>T) c.158+456G>A (n.158+456G>A) c.157-111G>A n.168-111G>A n.177+456G>A n.199+456G>A n.247-111G>A n.228-111G>A c.-1308-111G>A (n.-1308-111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987698G>C | CA800604096 | IDUA,SLC26A1 | c.159-111G>C (n.159-111G>C) c.*1135C>G (n.*1135C>G) c.576+3430C>G (n.576+3430C>G) c.158+456G>C (n.158+456G>C) c.157-111G>C n.168-111G>C n.177+456G>C n.199+456G>C n.247-111G>C n.228-111G>C c.-1308-111G>C (n.-1308-111G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987698G= | CA1433050976 | IDUA,SLC26A1 | c.159-111G= (n.159-111G=) c.*1135C= (n.*1135C=) c.576+3430C= (n.576+3430C=) c.158+456G= (n.158+456G=) c.157-111G= n.168-111G= n.177+456G= n.199+456G= n.247-111G= n.228-111G= c.-1308-111G= (n.-1308-111G=) | |
| 4 | g.987698G>T | CA1433050977 | IDUA,SLC26A1 | c.159-111G>T (n.159-111G>T) c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.576+3430C>A (n.576+3430C>A) c.158+456G>T (n.158+456G>T) c.157-111G>T n.168-111G>T n.177+456G>T n.199+456G>T n.247-111G>T n.228-111G>T c.-1308-111G>T (n.-1308-111G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987699G>A | CA2669476116 | IDUA,SLC26A1 | c.159-110G>A (n.159-110G>A) c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.576+3429C>T (n.576+3429C>T) c.158+457G>A (n.158+457G>A) c.157-110G>A n.168-110G>A n.177+457G>A n.199+457G>A n.247-110G>A n.228-110G>A c.-1308-110G>A (n.-1308-110G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987699G>C | CA2705030894 | IDUA,SLC26A1 | c.159-110G>C (n.159-110G>C) c.*1134C>G (n.*1134C>G) c.576+3429C>G (n.576+3429C>G) c.158+457G>C (n.158+457G>C) c.157-110G>C n.168-110G>C n.177+457G>C n.199+457G>C n.247-110G>C n.228-110G>C c.-1308-110G>C (n.-1308-110G>C) | dbSNP |
| 4 | g.987700G>A | CA2669476117 | IDUA,SLC26A1 | c.159-109G>A (n.159-109G>A) c.*1133C>T (n.*1133C>T) c.576+3428C>T (n.576+3428C>T) c.158+458G>A (n.158+458G>A) c.157-109G>A n.168-109G>A n.177+458G>A n.199+458G>A n.247-109G>A n.228-109G>A c.-1308-109G>A (n.-1308-109G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987700G>C | CA1433050978 | IDUA,SLC26A1 | c.159-109G>C (n.159-109G>C) c.*1133C>G (n.*1133C>G) c.576+3428C>G (n.576+3428C>G) c.158+458G>C (n.158+458G>C) c.157-109G>C n.168-109G>C n.177+458G>C n.199+458G>C n.247-109G>C n.228-109G>C c.-1308-109G>C (n.-1308-109G>C) | dbSNP |
| 4 | g.987700G= | CA1433050979 | IDUA,SLC26A1 | c.159-109G= (n.159-109G=) c.*1133C= (n.*1133C=) c.576+3428C= (n.576+3428C=) c.158+458G= (n.158+458G=) c.157-109G= n.168-109G= n.177+458G= n.199+458G= n.247-109G= n.228-109G= c.-1308-109G= (n.-1308-109G=) | |
| 4 | g.987701C= | CA1433050980 | IDUA,SLC26A1 | c.159-108C= (n.159-108C=) c.*1132G= (n.*1132G=) c.576+3427G= (n.576+3427G=) c.158+459C= (n.158+459C=) c.157-108C= n.168-108C= n.177+459C= n.199+459C= n.247-108C= n.228-108C= c.-1308-108C= (n.-1308-108C=) | |
| 4 | g.987701C>G | CA2669476118 | IDUA,SLC26A1 | c.159-108C>G (n.159-108C>G) c.*1132G>C (n.*1132G>C) c.576+3427G>C (n.576+3427G>C) c.158+459C>G (n.158+459C>G) c.157-108C>G n.168-108C>G n.177+459C>G n.199+459C>G n.247-108C>G n.228-108C>G c.-1308-108C>G (n.-1308-108C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987701C>T | CA91144974 | IDUA,SLC26A1 | c.159-108C>T (n.159-108C>T) c.*1132G>A (n.*1132G>A) c.576+3427G>A (n.576+3427G>A) c.158+459C>T (n.158+459C>T) c.157-108C>T n.168-108C>T n.177+459C>T n.199+459C>T n.247-108C>T n.228-108C>T c.-1308-108C>T (n.-1308-108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987704C>A | CA549148905 | IDUA,SLC26A1 | c.159-105C>A (n.159-105C>A) c.*1129G>T (n.*1129G>T) c.576+3424G>T (n.576+3424G>T) c.158+462C>A (n.158+462C>A) c.157-105C>A n.168-105C>A n.177+462C>A n.199+462C>A n.247-105C>A n.228-105C>A c.-1308-105C>A (n.-1308-105C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987704C= | CA1433050981 | IDUA,SLC26A1 | c.159-105C= (n.159-105C=) c.*1129G= (n.*1129G=) c.576+3424G= (n.576+3424G=) c.158+462C= (n.158+462C=) c.157-105C= n.168-105C= n.177+462C= n.199+462C= n.247-105C= n.228-105C= c.-1308-105C= (n.-1308-105C=) | |
| 4 | g.987704C>T | CA91144975 | IDUA,SLC26A1 | c.159-105C>T (n.159-105C>T) c.*1129G>A (n.*1129G>A) c.576+3424G>A (n.576+3424G>A) c.158+462C>T (n.158+462C>T) c.157-105C>T n.168-105C>T n.177+462C>T n.199+462C>T n.247-105C>T n.228-105C>T c.-1308-105C>T (n.-1308-105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987705G>A | CA549148908 | IDUA,SLC26A1 | c.159-104G>A (n.159-104G>A) c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.576+3423C>T (n.576+3423C>T) c.158+463G>A (n.158+463G>A) c.157-104G>A n.168-104G>A n.177+463G>A n.199+463G>A n.247-104G>A n.228-104G>A c.-1308-104G>A (n.-1308-104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987705G>C | CA2669476119 | IDUA,SLC26A1 | c.159-104G>C (n.159-104G>C) c.*1128C>G (n.*1128C>G) c.576+3423C>G (n.576+3423C>G) c.158+463G>C (n.158+463G>C) c.157-104G>C n.168-104G>C n.177+463G>C n.199+463G>C n.247-104G>C n.228-104G>C c.-1308-104G>C (n.-1308-104G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987705G= | CA1433050982 | IDUA,SLC26A1 | c.159-104G= (n.159-104G=) c.*1128C= (n.*1128C=) c.576+3423C= (n.576+3423C=) c.158+463G= (n.158+463G=) c.157-104G= n.168-104G= n.177+463G= n.199+463G= n.247-104G= n.228-104G= c.-1308-104G= (n.-1308-104G=) | |
| 4 | g.987705G>T | CA2669476120 | IDUA,SLC26A1 | c.159-104G>T (n.159-104G>T) c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.576+3423C>A (n.576+3423C>A) c.158+463G>T (n.158+463G>T) c.157-104G>T n.168-104G>T n.177+463G>T n.199+463G>T n.247-104G>T n.228-104G>T c.-1308-104G>T (n.-1308-104G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987709G>T | CA2669476121 | IDUA,SLC26A1 | c.159-100G>T (n.159-100G>T) c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.576+3419C>A (n.576+3419C>A) c.158+467G>T (n.158+467G>T) c.157-100G>T n.168-100G>T n.177+467G>T n.199+467G>T n.247-100G>T n.228-100G>T c.-1308-100G>T (n.-1308-100G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987710G>A | CA2578013788 | IDUA,SLC26A1 | c.159-99G>A (n.159-99G>A) c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.576+3418C>T (n.576+3418C>T) c.158+468G>A (n.158+468G>A) c.157-99G>A n.168-99G>A n.177+468G>A n.199+468G>A n.247-99G>A n.228-99G>A c.-1308-99G>A (n.-1308-99G>A) | |
| 4 | g.987710G>C | CA2669476122 | IDUA,SLC26A1 | c.159-99G>C (n.159-99G>C) c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.576+3418C>G (n.576+3418C>G) c.158+468G>C (n.158+468G>C) c.157-99G>C n.168-99G>C n.177+468G>C n.199+468G>C n.247-99G>C n.228-99G>C c.-1308-99G>C (n.-1308-99G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987711A>T | CA2669476123 | IDUA,SLC26A1 | c.159-98A>T (n.159-98A>T) c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.576+3417T>A (n.576+3417T>A) c.158+469A>T (n.158+469A>T) c.157-98A>T n.168-98A>T n.177+469A>T n.199+469A>T n.247-98A>T n.228-98A>T c.-1308-98A>T (n.-1308-98A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987712T>G | CA2669476124 | IDUA,SLC26A1 | c.159-97T>G (n.159-97T>G) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.576+3416A>C (n.576+3416A>C) c.158+470T>G (n.158+470T>G) c.157-97T>G n.168-97T>G n.177+470T>G n.199+470T>G n.247-97T>G n.228-97T>G c.-1308-97T>G (n.-1308-97T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987713C>T | CA2669476125 | IDUA,SLC26A1 | c.159-96C>T (n.159-96C>T) c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.576+3415G>A (n.576+3415G>A) c.158+471C>T (n.158+471C>T) c.157-96C>T n.168-96C>T n.177+471C>T n.199+471C>T n.247-96C>T n.228-96C>T c.-1308-96C>T (n.-1308-96C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987714C>A | CA91144977 | IDUA,SLC26A1 | c.159-95C>A (n.159-95C>A) c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.576+3414G>T (n.576+3414G>T) c.158+472C>A (n.158+472C>A) c.157-95C>A n.168-95C>A n.177+472C>A n.199+472C>A n.247-95C>A n.228-95C>A c.-1308-95C>A (n.-1308-95C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987714C= | CA1433050983 | IDUA,SLC26A1 | c.159-95C= (n.159-95C=) c.*1119G= (n.*1119G=) c.576+3414G= (n.576+3414G=) c.158+472C= (n.158+472C=) c.157-95C= n.168-95C= n.177+472C= n.199+472C= n.247-95C= n.228-95C= c.-1308-95C= (n.-1308-95C=) | |
| 4 | g.987714C>G | CA1058441550 | IDUA,SLC26A1 | c.159-95C>G (n.159-95C>G) c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.576+3414G>C (n.576+3414G>C) c.158+472C>G (n.158+472C>G) c.157-95C>G n.168-95C>G n.177+472C>G n.199+472C>G n.247-95C>G n.228-95C>G c.-1308-95C>G (n.-1308-95C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987714C>T | CA1058441551 | IDUA,SLC26A1 | c.159-95C>T (n.159-95C>T) c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.576+3414G>A (n.576+3414G>A) c.158+472C>T (n.158+472C>T) c.157-95C>T n.168-95C>T n.177+472C>T n.199+472C>T n.247-95C>T n.228-95C>T c.-1308-95C>T (n.-1308-95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987715T>C | CA2705030965 | IDUA,SLC26A1 | c.159-94T>C (n.159-94T>C) c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.576+3413A>G (n.576+3413A>G) c.158+473T>C (n.158+473T>C) c.157-94T>C n.168-94T>C n.177+473T>C n.199+473T>C n.247-94T>C n.228-94T>C c.-1308-94T>C (n.-1308-94T>C) | dbSNP |
| 4 | g.987717C>A | CA2669476126 | IDUA,SLC26A1 | c.159-92C>A (n.159-92C>A) c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.576+3411G>T (n.576+3411G>T) c.158+475C>A (n.158+475C>A) c.157-92C>A n.168-92C>A n.177+475C>A n.199+475C>A n.247-92C>A n.228-92C>A c.-1308-92C>A (n.-1308-92C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987717C= | CA1433050984 | IDUA,SLC26A1 | c.159-92C= (n.159-92C=) c.*1116G= (n.*1116G=) c.576+3411G= (n.576+3411G=) c.158+475C= (n.158+475C=) c.157-92C= n.168-92C= n.177+475C= n.199+475C= n.247-92C= n.228-92C= c.-1308-92C= (n.-1308-92C=) | |
| 4 | g.987717C>T | CA800604101 | IDUA,SLC26A1 | c.159-92C>T (n.159-92C>T) c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.576+3411G>A (n.576+3411G>A) c.158+475C>T (n.158+475C>T) c.157-92C>T n.168-92C>T n.177+475C>T n.199+475C>T n.247-92C>T n.228-92C>T c.-1308-92C>T (n.-1308-92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987718G>A | CA91144980 | IDUA,SLC26A1 | c.159-91G>A (n.159-91G>A) c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.576+3410C>T (n.576+3410C>T) c.158+476G>A (n.158+476G>A) c.157-91G>A n.168-91G>A n.177+476G>A n.199+476G>A n.247-91G>A n.228-91G>A c.-1308-91G>A (n.-1308-91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987718G= | CA1433050985 | IDUA,SLC26A1 | c.159-91G= (n.159-91G=) c.*1115C= (n.*1115C=) c.576+3410C= (n.576+3410C=) c.158+476G= (n.158+476G=) c.157-91G= n.168-91G= n.177+476G= n.199+476G= n.247-91G= n.228-91G= c.-1308-91G= (n.-1308-91G=) | |
| 4 | g.987718G>T | CA2669476127 | IDUA,SLC26A1 | c.159-91G>T (n.159-91G>T) c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.576+3410C>A (n.576+3410C>A) c.158+476G>T (n.158+476G>T) c.157-91G>T n.168-91G>T n.177+476G>T n.199+476G>T n.247-91G>T n.228-91G>T c.-1308-91G>T (n.-1308-91G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987719C>A | CA2669476128 | IDUA,SLC26A1 | c.159-90C>A (n.159-90C>A) c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.576+3409G>T (n.576+3409G>T) c.158+477C>A (n.158+477C>A) c.157-90C>A n.168-90C>A n.177+477C>A n.199+477C>A n.247-90C>A n.228-90C>A c.-1308-90C>A (n.-1308-90C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987719C>T | CA2669476129 | IDUA,SLC26A1 | c.159-90C>T (n.159-90C>T) c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.576+3409G>A (n.576+3409G>A) c.158+477C>T (n.158+477C>T) c.157-90C>T n.168-90C>T n.177+477C>T n.199+477C>T n.247-90C>T n.228-90C>T c.-1308-90C>T (n.-1308-90C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987720C>A | CA2704770532 | IDUA,SLC26A1 | c.159-89C>A (n.159-89C>A) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.576+3408G>T (n.576+3408G>T) c.158+478C>A (n.158+478C>A) c.157-89C>A n.168-89C>A n.177+478C>A n.199+478C>A n.247-89C>A n.228-89C>A c.-1308-89C>A (n.-1308-89C>A) | dbSNP |
| 4 | g.987720C= | CA1433050986 | IDUA,SLC26A1 | c.159-89C= (n.159-89C=) c.*1113G= (n.*1113G=) c.576+3408G= (n.576+3408G=) c.158+478C= (n.158+478C=) c.157-89C= n.168-89C= n.177+478C= n.199+478C= n.247-89C= n.228-89C= c.-1308-89C= (n.-1308-89C=) | |
| 4 | g.987720C>G | CA2669476130 | IDUA,SLC26A1 | c.159-89C>G (n.159-89C>G) c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.576+3408G>C (n.576+3408G>C) c.158+478C>G (n.158+478C>G) c.157-89C>G n.168-89C>G n.177+478C>G n.199+478C>G n.247-89C>G n.228-89C>G c.-1308-89C>G (n.-1308-89C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987720C>T | CA1433050987 | IDUA,SLC26A1 | c.159-89C>T (n.159-89C>T) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.576+3408G>A (n.576+3408G>A) c.158+478C>T (n.158+478C>T) c.157-89C>T n.168-89C>T n.177+478C>T n.199+478C>T n.247-89C>T n.228-89C>T c.-1308-89C>T (n.-1308-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987721C= | CA1433050988 | IDUA,SLC26A1 | c.159-88C= (n.159-88C=) c.*1112G= (n.*1112G=) c.576+3407G= (n.576+3407G=) c.158+479C= (n.158+479C=) c.157-88C= n.168-88C= n.177+479C= n.199+479C= n.247-88C= n.228-88C= c.-1308-88C= (n.-1308-88C=) | |
| 4 | g.987721C>G | CA2669476131 | IDUA,SLC26A1 | c.159-88C>G (n.159-88C>G) c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.576+3407G>C (n.576+3407G>C) c.158+479C>G (n.158+479C>G) c.157-88C>G n.168-88C>G n.177+479C>G n.199+479C>G n.247-88C>G n.228-88C>G c.-1308-88C>G (n.-1308-88C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987721C>T | CA800604106 | IDUA,SLC26A1 | c.159-88C>T (n.159-88C>T) c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.576+3407G>A (n.576+3407G>A) c.158+479C>T (n.158+479C>T) c.157-88C>T n.168-88C>T n.177+479C>T n.199+479C>T n.247-88C>T n.228-88C>T c.-1308-88C>T (n.-1308-88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987722G>A | CA91144982 | IDUA,SLC26A1 | c.159-87G>A (n.159-87G>A) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.576+3406C>T (n.576+3406C>T) c.158+480G>A (n.158+480G>A) c.157-87G>A n.168-87G>A n.177+480G>A n.199+480G>A n.247-87G>A n.228-87G>A c.-1308-87G>A (n.-1308-87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987722G>C | CA800604108 | IDUA,SLC26A1 | c.159-87G>C (n.159-87G>C) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.576+3406C>G (n.576+3406C>G) c.158+480G>C (n.158+480G>C) c.157-87G>C n.168-87G>C n.177+480G>C n.199+480G>C n.247-87G>C n.228-87G>C c.-1308-87G>C (n.-1308-87G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987722G= | CA1433050989 | IDUA,SLC26A1 | c.159-87G= (n.159-87G=) c.*1111C= (n.*1111C=) c.576+3406C= (n.576+3406C=) c.158+480G= (n.158+480G=) c.157-87G= n.168-87G= n.177+480G= n.199+480G= n.247-87G= n.228-87G= c.-1308-87G= (n.-1308-87G=) | |
| 4 | g.987722G>T | CA2669476132 | IDUA,SLC26A1 | c.159-87G>T (n.159-87G>T) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.576+3406C>A (n.576+3406C>A) c.158+480G>T (n.158+480G>T) c.157-87G>T n.168-87G>T n.177+480G>T n.199+480G>T n.247-87G>T n.228-87G>T c.-1308-87G>T (n.-1308-87G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987723G= | CA1433050990 | IDUA,SLC26A1 | c.159-86G= (n.159-86G=) c.*1110C= (n.*1110C=) c.576+3405C= (n.576+3405C=) c.158+481G= (n.158+481G=) c.157-86G= n.168-86G= n.177+481G= n.199+481G= n.247-86G= n.228-86G= c.-1308-86G= (n.-1308-86G=) | |
| 4 | g.987723G>T | CA800604110 | IDUA,SLC26A1 | c.159-86G>T (n.159-86G>T) c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.576+3405C>A (n.576+3405C>A) c.158+481G>T (n.158+481G>T) c.157-86G>T n.168-86G>T n.177+481G>T n.199+481G>T n.247-86G>T n.228-86G>T c.-1308-86G>T (n.-1308-86G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987724G>A | CA2669476133 | IDUA,SLC26A1 | c.159-85G>A (n.159-85G>A) c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.576+3404C>T (n.576+3404C>T) c.158+482G>A (n.158+482G>A) c.157-85G>A n.168-85G>A n.177+482G>A n.199+482G>A n.247-85G>A n.228-85G>A c.-1308-85G>A (n.-1308-85G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987724G>T | CA2669476134 | IDUA,SLC26A1 | c.159-85G>T (n.159-85G>T) c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.576+3404C>A (n.576+3404C>A) c.158+482G>T (n.158+482G>T) c.157-85G>T n.168-85G>T n.177+482G>T n.199+482G>T n.247-85G>T n.228-85G>T c.-1308-85G>T (n.-1308-85G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987725C>A | CA2669476136 | IDUA,SLC26A1 | c.159-84C>A (n.159-84C>A) c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.576+3403G>T (n.576+3403G>T) c.158+483C>A (n.158+483C>A) c.157-84C>A n.168-84C>A n.177+483C>A n.199+483C>A n.247-84C>A n.228-84C>A c.-1308-84C>A (n.-1308-84C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987725C= | CA1433050991 | IDUA,SLC26A1 | c.159-84C= (n.159-84C=) c.*1108G= (n.*1108G=) c.576+3403G= (n.576+3403G=) c.158+483C= (n.158+483C=) c.157-84C= n.168-84C= n.177+483C= n.199+483C= n.247-84C= n.228-84C= c.-1308-84C= (n.-1308-84C=) | |
| 4 | g.987725C>G | CA91144986 | IDUA,SLC26A1 | c.159-84C>G (n.159-84C>G) c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.576+3403G>C (n.576+3403G>C) c.158+483C>G (n.158+483C>G) c.157-84C>G n.168-84C>G n.177+483C>G n.199+483C>G n.247-84C>G n.228-84C>G c.-1308-84C>G (n.-1308-84C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987725C>T | CA2669476135 | IDUA,SLC26A1 | c.159-84C>T (n.159-84C>T) c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.576+3403G>A (n.576+3403G>A) c.158+483C>T (n.158+483C>T) c.157-84C>T n.168-84C>T n.177+483C>T n.199+483C>T n.247-84C>T n.228-84C>T c.-1308-84C>T (n.-1308-84C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987726A>G | CA2669476137 | IDUA,SLC26A1 | c.159-83A>G (n.159-83A>G) c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.576+3402T>C (n.576+3402T>C) c.158+484A>G (n.158+484A>G) c.157-83A>G n.168-83A>G n.177+484A>G n.199+484A>G n.247-83A>G n.228-83A>G c.-1308-83A>G (n.-1308-83A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987727G>A | CA1433050993 | IDUA,SLC26A1 | c.159-82G>A (n.159-82G>A) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.576+3401C>T (n.576+3401C>T) c.158+485G>A (n.158+485G>A) c.157-82G>A n.168-82G>A n.177+485G>A n.199+485G>A n.247-82G>A n.228-82G>A c.-1308-82G>A (n.-1308-82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987727G= | CA1433050992 | IDUA,SLC26A1 | c.159-82G= (n.159-82G=) c.*1106C= (n.*1106C=) c.576+3401C= (n.576+3401C=) c.158+485G= (n.158+485G=) c.157-82G= n.168-82G= n.177+485G= n.199+485G= n.247-82G= n.228-82G= c.-1308-82G= (n.-1308-82G=) | |
| 4 | g.987727G>T | CA2669476138 | IDUA,SLC26A1 | c.159-82G>T (n.159-82G>T) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.576+3401C>A (n.576+3401C>A) c.158+485G>T (n.158+485G>T) c.157-82G>T n.168-82G>T n.177+485G>T n.199+485G>T n.247-82G>T n.228-82G>T c.-1308-82G>T (n.-1308-82G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987728T>C | CA2578013789 | IDUA,SLC26A1 | c.159-81T>C (n.159-81T>C) c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.576+3400A>G (n.576+3400A>G) c.158+486T>C (n.158+486T>C) c.157-81T>C n.168-81T>C n.177+486T>C n.199+486T>C n.247-81T>C n.228-81T>C c.-1308-81T>C (n.-1308-81T>C) | dbSNP |
| 4 | g.987728T>G | CA1433050995 | IDUA,SLC26A1 | c.159-81T>G (n.159-81T>G) c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.576+3400A>C (n.576+3400A>C) c.158+486T>G (n.158+486T>G) c.157-81T>G n.168-81T>G n.177+486T>G n.199+486T>G n.247-81T>G n.228-81T>G c.-1308-81T>G (n.-1308-81T>G) | dbSNP |
| 4 | g.987728T= | CA1433050994 | IDUA,SLC26A1 | c.159-81T= (n.159-81T=) c.*1105A= (n.*1105A=) c.576+3400A= (n.576+3400A=) c.158+486T= (n.158+486T=) c.157-81T= n.168-81T= n.177+486T= n.199+486T= n.247-81T= n.228-81T= c.-1308-81T= (n.-1308-81T=) | |
| 4 | g.987729C>A | CA2669476139 | IDUA,SLC26A1 | c.159-80C>A (n.159-80C>A) c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.576+3399G>T (n.576+3399G>T) c.158+487C>A (n.158+487C>A) c.157-80C>A n.168-80C>A n.177+487C>A n.199+487C>A n.247-80C>A n.228-80C>A c.-1308-80C>A (n.-1308-80C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987729C>T | CA2669476140 | IDUA,SLC26A1 | c.159-80C>T (n.159-80C>T) c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.576+3399G>A (n.576+3399G>A) c.158+487C>T (n.158+487C>T) c.157-80C>T n.168-80C>T n.177+487C>T n.199+487C>T n.247-80C>T n.228-80C>T c.-1308-80C>T (n.-1308-80C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987730C>A | CA2669476141 | IDUA,SLC26A1 | c.159-79C>A (n.159-79C>A) c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.576+3398G>T (n.576+3398G>T) c.158+488C>A (n.158+488C>A) c.157-79C>A n.168-79C>A n.177+488C>A n.199+488C>A n.247-79C>A n.228-79C>A c.-1308-79C>A (n.-1308-79C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987730C= | CA1433050996 | IDUA,SLC26A1 | c.159-79C= (n.159-79C=) c.*1103G= (n.*1103G=) c.576+3398G= (n.576+3398G=) c.158+488C= (n.158+488C=) c.157-79C= n.168-79C= n.177+488C= n.199+488C= n.247-79C= n.228-79C= c.-1308-79C= (n.-1308-79C=) | |
| 4 | g.987730C>G | CA91144989 | IDUA,SLC26A1 | c.159-79C>G (n.159-79C>G) c.*1103G>C (n.*1103G>C) c.576+3398G>C (n.576+3398G>C) c.158+488C>G (n.158+488C>G) c.157-79C>G n.168-79C>G n.177+488C>G n.199+488C>G n.247-79C>G n.228-79C>G c.-1308-79C>G (n.-1308-79C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987730C>T | CA2669476142 | IDUA,SLC26A1 | c.159-79C>T (n.159-79C>T) c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.576+3398G>A (n.576+3398G>A) c.158+488C>T (n.158+488C>T) c.157-79C>T n.168-79C>T n.177+488C>T n.199+488C>T n.247-79C>T n.228-79C>T c.-1308-79C>T (n.-1308-79C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987731T>C | CA91144991 | IDUA,SLC26A1 | c.159-78T>C (n.159-78T>C) c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.576+3397A>G (n.576+3397A>G) c.158+489T>C (n.158+489T>C) c.157-78T>C n.168-78T>C n.177+489T>C n.199+489T>C n.247-78T>C n.228-78T>C c.-1308-78T>C (n.-1308-78T>C) | dbSNP |
| 4 | g.987731T= | CA1433050997 | IDUA,SLC26A1 | c.159-78T= (n.159-78T=) c.*1102A= (n.*1102A=) c.576+3397A= (n.576+3397A=) c.158+489T= (n.158+489T=) c.157-78T= n.168-78T= n.177+489T= n.199+489T= n.247-78T= n.228-78T= c.-1308-78T= (n.-1308-78T=) | |
| 4 | g.987732G>T | CA2578013790 | IDUA,SLC26A1 | c.159-77G>T (n.159-77G>T) c.*1101C>A (n.*1101C>A) c.576+3396C>A (n.576+3396C>A) c.158+490G>T (n.158+490G>T) c.157-77G>T n.168-77G>T n.177+490G>T n.199+490G>T n.247-77G>T n.228-77G>T c.-1308-77G>T (n.-1308-77G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987733G>A | CA2669476143 | IDUA,SLC26A1 | c.159-76G>A (n.159-76G>A) c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.576+3395C>T (n.576+3395C>T) c.158+491G>A (n.158+491G>A) c.157-76G>A n.168-76G>A n.177+491G>A n.199+491G>A n.247-76G>A n.228-76G>A c.-1308-76G>A (n.-1308-76G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987733G>T | CA2669476144 | IDUA,SLC26A1 | c.159-76G>T (n.159-76G>T) c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.576+3395C>A (n.576+3395C>A) c.158+491G>T (n.158+491G>T) c.157-76G>T n.168-76G>T n.177+491G>T n.199+491G>T n.247-76G>T n.228-76G>T c.-1308-76G>T (n.-1308-76G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987734G>A | CA800604116 | IDUA,SLC26A1 | c.159-75G>A (n.159-75G>A) c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.576+3394C>T (n.576+3394C>T) c.158+492G>A (n.158+492G>A) c.157-75G>A n.168-75G>A n.177+492G>A n.199+492G>A n.247-75G>A n.228-75G>A c.-1308-75G>A (n.-1308-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987734G= | CA1433050998 | IDUA,SLC26A1 | c.159-75G= (n.159-75G=) c.*1099C= (n.*1099C=) c.576+3394C= (n.576+3394C=) c.158+492G= (n.158+492G=) c.157-75G= n.168-75G= n.177+492G= n.199+492G= n.247-75G= n.228-75G= c.-1308-75G= (n.-1308-75G=) | |
| 4 | g.987734G>T | CA91144992 | IDUA,SLC26A1 | c.159-75G>T (n.159-75G>T) c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.576+3394C>A (n.576+3394C>A) c.158+492G>T (n.158+492G>T) c.157-75G>T n.168-75G>T n.177+492G>T n.199+492G>T n.247-75G>T n.228-75G>T c.-1308-75G>T (n.-1308-75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987735C>A | CA2669476145 | IDUA,SLC26A1 | c.159-74C>A (n.159-74C>A) c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.576+3393G>T (n.576+3393G>T) c.158+493C>A (n.158+493C>A) c.157-74C>A n.168-74C>A n.177+493C>A n.199+493C>A n.247-74C>A n.228-74C>A c.-1308-74C>A (n.-1308-74C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987735C>T | CA2669476146 | IDUA,SLC26A1 | c.159-74C>T (n.159-74C>T) c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.576+3393G>A (n.576+3393G>A) c.158+493C>T (n.158+493C>T) c.157-74C>T n.168-74C>T n.177+493C>T n.199+493C>T n.247-74C>T n.228-74C>T c.-1308-74C>T (n.-1308-74C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987736T>C | CA1433051000 | IDUA,SLC26A1 | c.159-73T>C (n.159-73T>C) c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.576+3392A>G (n.576+3392A>G) c.158+494T>C (n.158+494T>C) c.157-73T>C n.168-73T>C n.177+494T>C n.199+494T>C n.247-73T>C n.228-73T>C c.-1308-73T>C (n.-1308-73T>C) | dbSNP |
| 4 | g.987736T= | CA1433050999 | IDUA,SLC26A1 | c.159-73T= (n.159-73T=) c.*1097A= (n.*1097A=) c.576+3392A= (n.576+3392A=) c.158+494T= (n.158+494T=) c.157-73T= n.168-73T= n.177+494T= n.199+494T= n.247-73T= n.228-73T= c.-1308-73T= (n.-1308-73T=) | |
| 4 | g.987737T>C | CA2669476147 | IDUA,SLC26A1 | c.159-72T>C (n.159-72T>C) c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.576+3391A>G (n.576+3391A>G) c.158+495T>C (n.158+495T>C) c.157-72T>C n.168-72T>C n.177+495T>C n.199+495T>C n.247-72T>C n.228-72T>C c.-1308-72T>C (n.-1308-72T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987738G>T | CA2669476148 | IDUA,SLC26A1 | c.159-71G>T (n.159-71G>T) c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.576+3390C>A (n.576+3390C>A) c.158+496G>T (n.158+496G>T) c.157-71G>T n.168-71G>T n.177+496G>T n.199+496G>T n.247-71G>T n.228-71G>T c.-1308-71G>T (n.-1308-71G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987740del | CA2669476149 | IDUA,SLC26A1 | c.159-69del (n.159-69del) c.*1094del (n.*1094del) c.576+3389del (n.576+3389del) c.158+498del (n.158+498del) c.157-69del n.168-69del n.177+498del n.199+498del n.247-69del n.228-69del c.-1308-69del (n.-1308-69del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987741C>A | CA2669476150 | IDUA,SLC26A1 | c.159-68C>A (n.159-68C>A) c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.576+3387G>T (n.576+3387G>T) c.158+499C>A (n.158+499C>A) c.157-68C>A n.168-68C>A n.177+499C>A n.199+499C>A n.247-68C>A n.228-68C>A c.-1308-68C>A (n.-1308-68C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987741C= | CA1433051001 | IDUA,SLC26A1 | c.159-68C= (n.159-68C=) c.*1092G= (n.*1092G=) c.576+3387G= (n.576+3387G=) c.158+499C= (n.158+499C=) c.157-68C= n.168-68C= n.177+499C= n.199+499C= n.247-68C= n.228-68C= c.-1308-68C= (n.-1308-68C=) | |
| 4 | g.987741C>G | CA2669476151 | IDUA,SLC26A1 | c.159-68C>G (n.159-68C>G) c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.576+3387G>C (n.576+3387G>C) c.158+499C>G (n.158+499C>G) c.157-68C>G n.168-68C>G n.177+499C>G n.199+499C>G n.247-68C>G n.228-68C>G c.-1308-68C>G (n.-1308-68C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987741C>T | CA1058441564 | IDUA,SLC26A1 | c.159-68C>T (n.159-68C>T) c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.576+3387G>A (n.576+3387G>A) c.158+499C>T (n.158+499C>T) c.157-68C>T n.168-68C>T n.177+499C>T n.199+499C>T n.247-68C>T n.228-68C>T c.-1308-68C>T (n.-1308-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987741_987745delinsCGTGT | CA1433051002 | IDUA,SLC26A1 | c.159-68_159-64delinsCGTGT (n.159-68_159-64delinsCGTGT) c.*1088_*1092delinsACACG (n.*1088_*1092delinsACACG) c.576+3383_576+3387delinsACACG (n.576+3383_576+3387delinsACACG) c.158+499_158+503delinsCGTGT (n.158+499_158+503delinsCGTGT) c.157-68_157-64delinsCGTGT n.168-68_168-64delinsCGTGT n.177+499_177+503delinsCGTGT n.199+499_199+503delinsCGTGT n.247-68_247-64delinsCGTGT n.228-68_228-64delinsCGTGT c.-1308-68_-1308-64delinsCGTGT (n.-1308-68_-1308-64delinsCGTGT) | |
| 4 | g.987742G>A | CA2669476152 | IDUA,SLC26A1 | c.159-67G>A (n.159-67G>A) c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.576+3386C>T (n.576+3386C>T) c.158+500G>A (n.158+500G>A) c.157-67G>A n.168-67G>A n.177+500G>A n.199+500G>A n.247-67G>A n.228-67G>A c.-1308-67G>A (n.-1308-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987748_987749del | CA1058441569 | IDUA,SLC26A1 | c.159-61_159-60del (n.159-61_159-60del) c.*1090_*1091del (n.*1090_*1091del) c.576+3385_576+3386del (n.576+3385_576+3386del) c.158+506_158+507del (n.158+506_158+507del) c.157-61_157-60del n.168-61_168-60del n.177+506_177+507del n.199+506_199+507del n.247-61_247-60del n.228-61_228-60del c.-1308-61_-1308-60del (n.-1308-61_-1308-60del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987746_987749del | CA1433051003 | IDUA,SLC26A1 | c.159-63_159-60del (n.159-63_159-60del) c.*1088_*1091del (n.*1088_*1091del) c.576+3383_576+3386del (n.576+3383_576+3386del) c.158+504_158+507del (n.158+504_158+507del) c.157-63_157-60del n.168-63_168-60del n.177+504_177+507del n.199+504_199+507del n.247-63_247-60del n.228-63_228-60del c.-1308-63_-1308-60del (n.-1308-63_-1308-60del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987743T>A | CA2669476153 | IDUA,SLC26A1 | c.159-66T>A (n.159-66T>A) c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.576+3385A>T (n.576+3385A>T) c.158+501T>A (n.158+501T>A) c.157-66T>A n.168-66T>A n.177+501T>A n.199+501T>A n.247-66T>A n.228-66T>A c.-1308-66T>A (n.-1308-66T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987743T>C | CA2669476154 | IDUA,SLC26A1 | c.159-66T>C (n.159-66T>C) c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.576+3385A>G (n.576+3385A>G) c.158+501T>C (n.158+501T>C) c.157-66T>C n.168-66T>C n.177+501T>C n.199+501T>C n.247-66T>C n.228-66T>C c.-1308-66T>C (n.-1308-66T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987744G>A | CA2669476155 | IDUA,SLC26A1 | c.159-65G>A (n.159-65G>A) c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.576+3384C>T (n.576+3384C>T) c.158+502G>A (n.158+502G>A) c.157-65G>A n.168-65G>A n.177+502G>A n.199+502G>A n.247-65G>A n.228-65G>A c.-1308-65G>A (n.-1308-65G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987744G>T | CA2669476156 | IDUA,SLC26A1 | c.159-65G>T (n.159-65G>T) c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.576+3384C>A (n.576+3384C>A) c.158+502G>T (n.158+502G>T) c.157-65G>T n.168-65G>T n.177+502G>T n.199+502G>T n.247-65G>T n.228-65G>T c.-1308-65G>T (n.-1308-65G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987745T>C | CA2669476157 | IDUA,SLC26A1 | c.159-64T>C (n.159-64T>C) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.576+3383A>G (n.576+3383A>G) c.158+503T>C (n.158+503T>C) c.157-64T>C n.168-64T>C n.177+503T>C n.199+503T>C n.247-64T>C n.228-64T>C c.-1308-64T>C (n.-1308-64T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987746G>A | CA2669476159 | IDUA,SLC26A1 | c.159-63G>A (n.159-63G>A) c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.576+3382C>T (n.576+3382C>T) c.158+504G>A (n.158+504G>A) c.157-63G>A n.168-63G>A n.177+504G>A n.199+504G>A n.247-63G>A n.228-63G>A c.-1308-63G>A (n.-1308-63G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987746G>T | CA2669476158 | IDUA,SLC26A1 | c.159-63G>T (n.159-63G>T) c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.576+3382C>A (n.576+3382C>A) c.158+504G>T (n.158+504G>T) c.157-63G>T n.168-63G>T n.177+504G>T n.199+504G>T n.247-63G>T n.228-63G>T c.-1308-63G>T (n.-1308-63G>T) | gnomAD v4 |