| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.987593_987621delinsGGCTGGCGTTGGCCCCTCGTCTTACTGCT | CA1433050911 | IDUA,SLC26A1 | c.159-216_159-188delinsGGCTGGCGTTGGCCCCTCGTCTTACTGCT (n.159-216_159-188delinsGGCTGGCGTTGGCCCCTCGTCTTACTGCT) c.576+3507_576+3535delinsAGCAGTAAGACGAGGGGCCAACGCCAGCC (n.576+3507_576+3535delinsAGCAGTAAGACGAGGGGCCAACGCCAGCC) c.158+351_158+379delinsGGCTGGCGTTGGCCCCTCGTCTTACTGCT (n.158+351_158+379delinsGGCTGGCGTTGGCCCCTCGTCTTACTGCT) c.157-216_157-188delinsGGCTGGCGTTGGCCCCTCGTCTTACTGCT n.168-216_168-188delinsGGCTGGCGTTGGCCCCTCGTCTTACTGCT n.177+351_177+379delinsGGCTGGCGTTGGCCCCTCGTCTTACTGCT n.199+351_199+379delinsGGCTGGCGTTGGCCCCTCGTCTTACTGCT n.247-216_247-188delinsGGCTGGCGTTGGCCCCTCGTCTTACTGCT n.228-216_228-188delinsGGCTGGCGTTGGCCCCTCGTCTTACTGCT c.-1308-216_-1308-188delinsGGCTGGCGTTGGCCCCTCGTCTTACTGCT (n.-1308-216_-1308-188delinsGGCTGGCGTTGGCCCCTCGTCTTACTGCT) | |
| 4 | g.987598_987625del | CA1433050912 | IDUA,SLC26A1 | c.159-211_159-184del (n.159-211_159-184del) c.576+3507_576+3534del (n.576+3507_576+3534del) c.158+356_158+383del (n.158+356_158+383del) c.157-211_157-184del n.168-211_168-184del n.177+356_177+383del n.199+356_199+383del n.247-211_247-184del n.228-211_228-184del c.-1308-211_-1308-184del (n.-1308-211_-1308-184del) | dbSNP |
| 4 | g.987605C>A | CA1058441439 | IDUA,SLC26A1 | c.159-204C>A (n.159-204C>A) c.576+3523G>T (n.576+3523G>T) c.158+363C>A (n.158+363C>A) c.157-204C>A n.168-204C>A n.177+363C>A n.199+363C>A n.247-204C>A n.228-204C>A c.-1308-204C>A (n.-1308-204C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987605C= | CA1433050918 | IDUA,SLC26A1 | c.159-204C= (n.159-204C=) c.576+3523G= (n.576+3523G=) c.158+363C= (n.158+363C=) c.157-204C= n.168-204C= n.177+363C= n.199+363C= n.247-204C= n.228-204C= c.-1308-204C= (n.-1308-204C=) | |
| 4 | g.987605C>T | CA91144912 | IDUA,SLC26A1 | c.159-204C>T (n.159-204C>T) c.576+3523G>A (n.576+3523G>A) c.158+363C>T (n.158+363C>T) c.157-204C>T n.168-204C>T n.177+363C>T n.199+363C>T n.247-204C>T n.228-204C>T c.-1308-204C>T (n.-1308-204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987608del | CA2669475952 | IDUA,SLC26A1 | c.159-201del (n.159-201del) c.576+3523del (n.576+3523del) c.158+366del (n.158+366del) c.157-201del n.168-201del n.177+366del n.199+366del n.247-201del n.228-201del c.-1308-201del (n.-1308-201del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987606C>A | CA2669475957 | IDUA,SLC26A1 | c.159-203C>A (n.159-203C>A) c.576+3522G>T (n.576+3522G>T) c.158+364C>A (n.158+364C>A) c.157-203C>A n.168-203C>A n.177+364C>A n.199+364C>A n.247-203C>A n.228-203C>A c.-1308-203C>A (n.-1308-203C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987606C= | CA1433050919 | IDUA,SLC26A1 | c.159-203C= (n.159-203C=) c.576+3522G= (n.576+3522G=) c.158+364C= (n.158+364C=) c.157-203C= n.168-203C= n.177+364C= n.199+364C= n.247-203C= n.228-203C= c.-1308-203C= (n.-1308-203C=) | |
| 4 | g.987606C>T | CA1058441445 | IDUA,SLC26A1 | c.159-203C>T (n.159-203C>T) c.576+3522G>A (n.576+3522G>A) c.158+364C>T (n.158+364C>T) c.157-203C>T n.168-203C>T n.177+364C>T n.199+364C>T n.247-203C>T n.228-203C>T c.-1308-203C>T (n.-1308-203C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987607C>A | CA2669475962 | IDUA,SLC26A1 | c.159-202C>A (n.159-202C>A) c.576+3521G>T (n.576+3521G>T) c.158+365C>A (n.158+365C>A) c.157-202C>A n.168-202C>A n.177+365C>A n.199+365C>A n.247-202C>A n.228-202C>A c.-1308-202C>A (n.-1308-202C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987607C= | CA1433050920 | IDUA,SLC26A1 | c.159-202C= (n.159-202C=) c.576+3521G= (n.576+3521G=) c.158+365C= (n.158+365C=) c.157-202C= n.168-202C= n.177+365C= n.199+365C= n.247-202C= n.228-202C= c.-1308-202C= (n.-1308-202C=) | |
| 4 | g.987607C>G | CA1058441450 | IDUA,SLC26A1 | c.159-202C>G (n.159-202C>G) c.576+3521G>C (n.576+3521G>C) c.158+365C>G (n.158+365C>G) c.157-202C>G n.168-202C>G n.177+365C>G n.199+365C>G n.247-202C>G n.228-202C>G c.-1308-202C>G (n.-1308-202C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987607C>T | CA1433050921 | IDUA,SLC26A1 | c.159-202C>T (n.159-202C>T) c.576+3521G>A (n.576+3521G>A) c.158+365C>T (n.158+365C>T) c.157-202C>T n.168-202C>T n.177+365C>T n.199+365C>T n.247-202C>T n.228-202C>T c.-1308-202C>T (n.-1308-202C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987608C>A | CA2669475966 | IDUA,SLC26A1 | c.159-201C>A (n.159-201C>A) c.576+3520G>T (n.576+3520G>T) c.158+366C>A (n.158+366C>A) c.157-201C>A n.168-201C>A n.177+366C>A n.199+366C>A n.247-201C>A n.228-201C>A c.-1308-201C>A (n.-1308-201C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987608C= | CA1433050922 | IDUA,SLC26A1 | c.159-201C= (n.159-201C=) c.576+3520G= (n.576+3520G=) c.158+366C= (n.158+366C=) c.157-201C= n.168-201C= n.177+366C= n.199+366C= n.247-201C= n.228-201C= c.-1308-201C= (n.-1308-201C=) | |
| 4 | g.987608C>G | CA2760125101 | IDUA,SLC26A1 | c.159-201C>G (n.159-201C>G) c.576+3520G>C (n.576+3520G>C) c.158+366C>G (n.158+366C>G) c.157-201C>G n.168-201C>G n.177+366C>G n.199+366C>G n.247-201C>G n.228-201C>G c.-1308-201C>G (n.-1308-201C>G) | |
| 4 | g.987608C>T | CA91144916 | IDUA,SLC26A1 | c.159-201C>T (n.159-201C>T) c.576+3520G>A (n.576+3520G>A) c.158+366C>T (n.158+366C>T) c.157-201C>T n.168-201C>T n.177+366C>T n.199+366C>T n.247-201C>T n.228-201C>T c.-1308-201C>T (n.-1308-201C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987609T>A | CA1433050924 | IDUA,SLC26A1 | c.159-200T>A (n.159-200T>A) c.576+3519A>T (n.576+3519A>T) c.158+367T>A (n.158+367T>A) c.157-200T>A n.168-200T>A n.177+367T>A n.199+367T>A n.247-200T>A n.228-200T>A c.-1308-200T>A (n.-1308-200T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987609T>G | CA2669475969 | IDUA,SLC26A1 | c.159-200T>G (n.159-200T>G) c.576+3519A>C (n.576+3519A>C) c.158+367T>G (n.158+367T>G) c.157-200T>G n.168-200T>G n.177+367T>G n.199+367T>G n.247-200T>G n.228-200T>G c.-1308-200T>G (n.-1308-200T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987609T= | CA1433050923 | IDUA,SLC26A1 | c.159-200T= (n.159-200T=) c.576+3519A= (n.576+3519A=) c.158+367T= (n.158+367T=) c.157-200T= n.168-200T= n.177+367T= n.199+367T= n.247-200T= n.228-200T= c.-1308-200T= (n.-1308-200T=) | |
| 4 | g.987610del | CA2669475971 | IDUA,SLC26A1 | c.159-199del (n.159-199del) c.576+3518del (n.576+3518del) c.158+368del (n.158+368del) c.157-199del n.168-199del n.177+368del n.199+368del n.247-199del n.228-199del c.-1308-199del (n.-1308-199del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987610C>A | CA2669475973 | IDUA,SLC26A1 | c.159-199C>A (n.159-199C>A) c.576+3518G>T (n.576+3518G>T) c.158+368C>A (n.158+368C>A) c.157-199C>A n.168-199C>A n.177+368C>A n.199+368C>A n.247-199C>A n.228-199C>A c.-1308-199C>A (n.-1308-199C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987610C= | CA1433050925 | IDUA,SLC26A1 | c.159-199C= (n.159-199C=) c.576+3518G= (n.576+3518G=) c.158+368C= (n.158+368C=) c.157-199C= n.168-199C= n.177+368C= n.199+368C= n.247-199C= n.228-199C= c.-1308-199C= (n.-1308-199C=) | |
| 4 | g.987610C>T | CA1058441464 | IDUA,SLC26A1 | c.159-199C>T (n.159-199C>T) c.576+3518G>A (n.576+3518G>A) c.158+368C>T (n.158+368C>T) c.157-199C>T n.168-199C>T n.177+368C>T n.199+368C>T n.247-199C>T n.228-199C>T c.-1308-199C>T (n.-1308-199C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987611G>A | CA91144919 | IDUA,SLC26A1 | c.159-198G>A (n.159-198G>A) c.576+3517C>T (n.576+3517C>T) c.158+369G>A (n.158+369G>A) c.157-198G>A n.168-198G>A n.177+369G>A n.199+369G>A n.247-198G>A n.228-198G>A c.-1308-198G>A (n.-1308-198G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987611G= | CA1433050926 | IDUA,SLC26A1 | c.159-198G= (n.159-198G=) c.576+3517C= (n.576+3517C=) c.158+369G= (n.158+369G=) c.157-198G= n.168-198G= n.177+369G= n.199+369G= n.247-198G= n.228-198G= c.-1308-198G= (n.-1308-198G=) | |
| 4 | g.987611G>T | CA2669475976 | IDUA,SLC26A1 | c.159-198G>T (n.159-198G>T) c.576+3517C>A (n.576+3517C>A) c.158+369G>T (n.158+369G>T) c.157-198G>T n.168-198G>T n.177+369G>T n.199+369G>T n.247-198G>T n.228-198G>T c.-1308-198G>T (n.-1308-198G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987612T>A | CA2760125103 | IDUA,SLC26A1 | c.159-197T>A (n.159-197T>A) c.576+3516A>T (n.576+3516A>T) c.158+370T>A (n.158+370T>A) c.157-197T>A n.168-197T>A n.177+370T>A n.199+370T>A n.247-197T>A n.228-197T>A c.-1308-197T>A (n.-1308-197T>A) | |
| 4 | g.987612T>C | CA2760125102 | IDUA,SLC26A1 | c.159-197T>C (n.159-197T>C) c.576+3516A>G (n.576+3516A>G) c.158+370T>C (n.158+370T>C) c.157-197T>C n.168-197T>C n.177+370T>C n.199+370T>C n.247-197T>C n.228-197T>C c.-1308-197T>C (n.-1308-197T>C) | |
| 4 | g.987613C>A | CA2705030852 | IDUA,SLC26A1 | c.159-196C>A (n.159-196C>A) c.576+3515G>T (n.576+3515G>T) c.158+371C>A (n.158+371C>A) c.157-196C>A n.168-196C>A n.177+371C>A n.199+371C>A n.247-196C>A n.228-196C>A c.-1308-196C>A (n.-1308-196C>A) | dbSNP |
| 4 | g.987616A>G | CA2669475978 | IDUA,SLC26A1 | c.159-193A>G (n.159-193A>G) c.576+3512T>C (n.576+3512T>C) c.158+374A>G (n.158+374A>G) c.157-193A>G n.168-193A>G n.177+374A>G n.199+374A>G n.247-193A>G n.228-193A>G c.-1308-193A>G (n.-1308-193A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987617C>A | CA2669475981 | IDUA,SLC26A1 | c.159-192C>A (n.159-192C>A) c.576+3511G>T (n.576+3511G>T) c.158+375C>A (n.158+375C>A) c.157-192C>A n.168-192C>A n.177+375C>A n.199+375C>A n.247-192C>A n.228-192C>A c.-1308-192C>A (n.-1308-192C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987617C= | CA1433050927 | IDUA,SLC26A1 | c.159-192C= (n.159-192C=) c.576+3511G= (n.576+3511G=) c.158+375C= (n.158+375C=) c.157-192C= n.168-192C= n.177+375C= n.199+375C= n.247-192C= n.228-192C= c.-1308-192C= (n.-1308-192C=) | |
| 4 | g.987617C>T | CA1433050928 | IDUA,SLC26A1 | c.159-192C>T (n.159-192C>T) c.576+3511G>A (n.576+3511G>A) c.158+375C>T (n.158+375C>T) c.157-192C>T n.168-192C>T n.177+375C>T n.199+375C>T n.247-192C>T n.228-192C>T c.-1308-192C>T (n.-1308-192C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987618T>C | CA2669475984 | IDUA,SLC26A1 | c.159-191T>C (n.159-191T>C) c.576+3510A>G (n.576+3510A>G) c.158+376T>C (n.158+376T>C) c.157-191T>C n.168-191T>C n.177+376T>C n.199+376T>C n.247-191T>C n.228-191T>C c.-1308-191T>C (n.-1308-191T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987619del | CA2669475985 | IDUA,SLC26A1 | c.159-190del (n.159-190del) c.576+3509del (n.576+3509del) c.158+377del (n.158+377del) c.157-190del n.168-190del n.177+377del n.199+377del n.247-190del n.228-190del c.-1308-190del (n.-1308-190del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987619G>T | CA2669475986 | IDUA,SLC26A1 | c.159-190G>T (n.159-190G>T) c.576+3509C>A (n.576+3509C>A) c.158+377G>T (n.158+377G>T) c.157-190G>T n.168-190G>T n.177+377G>T n.199+377G>T n.247-190G>T n.228-190G>T c.-1308-190G>T (n.-1308-190G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987620C>T | CA2669475987 | IDUA,SLC26A1 | c.159-189C>T (n.159-189C>T) c.576+3508G>A (n.576+3508G>A) c.158+378C>T (n.158+378C>T) c.157-189C>T n.168-189C>T n.177+378C>T n.199+378C>T n.247-189C>T n.228-189C>T c.-1308-189C>T (n.-1308-189C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987621T>C | CA1433050930 | IDUA,SLC26A1 | c.159-188T>C (n.159-188T>C) c.576+3507A>G (n.576+3507A>G) c.158+379T>C (n.158+379T>C) c.157-188T>C n.168-188T>C n.177+379T>C n.199+379T>C n.247-188T>C n.228-188T>C c.-1308-188T>C (n.-1308-188T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987621T= | CA1433050929 | IDUA,SLC26A1 | c.159-188T= (n.159-188T=) c.576+3507A= (n.576+3507A=) c.158+379T= (n.158+379T=) c.157-188T= n.168-188T= n.177+379T= n.199+379T= n.247-188T= n.228-188T= c.-1308-188T= (n.-1308-188T=) | |
| 4 | g.987622G>A | CA2669475988 | IDUA,SLC26A1 | c.159-187G>A (n.159-187G>A) c.576+3506C>T (n.576+3506C>T) c.158+380G>A (n.158+380G>A) c.157-187G>A n.168-187G>A n.177+380G>A n.199+380G>A n.247-187G>A n.228-187G>A c.-1308-187G>A (n.-1308-187G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987622G>T | CA2669475989 | IDUA,SLC26A1 | c.159-187G>T (n.159-187G>T) c.576+3506C>A (n.576+3506C>A) c.158+380G>T (n.158+380G>T) c.157-187G>T n.168-187G>T n.177+380G>T n.199+380G>T n.247-187G>T n.228-187G>T c.-1308-187G>T (n.-1308-187G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987623C= | CA1433050931 | IDUA,SLC26A1 | c.159-186C= (n.159-186C=) c.576+3505G= (n.576+3505G=) c.158+381C= (n.158+381C=) c.157-186C= n.168-186C= n.177+381C= n.199+381C= n.247-186C= n.228-186C= c.-1308-186C= (n.-1308-186C=) | |
| 4 | g.987623C>G | CA2669475992 | IDUA,SLC26A1 | c.159-186C>G (n.159-186C>G) c.576+3505G>C (n.576+3505G>C) c.158+381C>G (n.158+381C>G) c.157-186C>G n.168-186C>G n.177+381C>G n.199+381C>G n.247-186C>G n.228-186C>G c.-1308-186C>G (n.-1308-186C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987623C>T | CA1433050932 | IDUA,SLC26A1 | c.159-186C>T (n.159-186C>T) c.576+3505G>A (n.576+3505G>A) c.158+381C>T (n.158+381C>T) c.157-186C>T n.168-186C>T n.177+381C>T n.199+381C>T n.247-186C>T n.228-186C>T c.-1308-186C>T (n.-1308-186C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987624del | CA2669475993 | IDUA,SLC26A1 | c.159-185del (n.159-185del) c.576+3504del (n.576+3504del) c.158+382del (n.158+382del) c.157-185del n.168-185del n.177+382del n.199+382del n.247-185del n.228-185del c.-1308-185del (n.-1308-185del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987624T>C | CA91144923 | IDUA,SLC26A1 | c.159-185T>C (n.159-185T>C) c.576+3504A>G (n.576+3504A>G) c.158+382T>C (n.158+382T>C) c.157-185T>C n.168-185T>C n.177+382T>C n.199+382T>C n.247-185T>C n.228-185T>C c.-1308-185T>C (n.-1308-185T>C) | dbSNP |
| 4 | g.987624T>G | CA800604065 | IDUA,SLC26A1 | c.159-185T>G (n.159-185T>G) c.576+3504A>C (n.576+3504A>C) c.158+382T>G (n.158+382T>G) c.157-185T>G n.168-185T>G n.177+382T>G n.199+382T>G n.247-185T>G n.228-185T>G c.-1308-185T>G (n.-1308-185T>G) | dbSNP |
| 4 | g.987624T= | CA1433050933 | IDUA,SLC26A1 | c.159-185T= (n.159-185T=) c.576+3504A= (n.576+3504A=) c.158+382T= (n.158+382T=) c.157-185T= n.168-185T= n.177+382T= n.199+382T= n.247-185T= n.228-185T= c.-1308-185T= (n.-1308-185T=) | |
| 4 | g.987625G>A | CA2669475995 | IDUA,SLC26A1 | c.159-184G>A (n.159-184G>A) c.576+3503C>T (n.576+3503C>T) c.158+383G>A (n.158+383G>A) c.157-184G>A n.168-184G>A n.177+383G>A n.199+383G>A n.247-184G>A n.228-184G>A c.-1308-184G>A (n.-1308-184G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987625G>C | CA2669475996 | IDUA,SLC26A1 | c.159-184G>C (n.159-184G>C) c.576+3503C>G (n.576+3503C>G) c.158+383G>C (n.158+383G>C) c.157-184G>C n.168-184G>C n.177+383G>C n.199+383G>C n.247-184G>C n.228-184G>C c.-1308-184G>C (n.-1308-184G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987625G>T | CA2669475997 | IDUA,SLC26A1 | c.159-184G>T (n.159-184G>T) c.576+3503C>A (n.576+3503C>A) c.158+383G>T (n.158+383G>T) c.157-184G>T n.168-184G>T n.177+383G>T n.199+383G>T n.247-184G>T n.228-184G>T c.-1308-184G>T (n.-1308-184G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987626C>A | CA1433050935 | IDUA,SLC26A1 | c.159-183C>A (n.159-183C>A) c.576+3502G>T (n.576+3502G>T) c.158+384C>A (n.158+384C>A) c.157-183C>A n.168-183C>A n.177+384C>A n.199+384C>A n.247-183C>A n.228-183C>A c.-1308-183C>A (n.-1308-183C>A) | dbSNP |
| 4 | g.987626C= | CA1433050934 | IDUA,SLC26A1 | c.159-183C= (n.159-183C=) c.576+3502G= (n.576+3502G=) c.158+384C= (n.158+384C=) c.157-183C= n.168-183C= n.177+384C= n.199+384C= n.247-183C= n.228-183C= c.-1308-183C= (n.-1308-183C=) | |
| 4 | g.987626C>T | CA2669476000 | IDUA,SLC26A1 | c.159-183C>T (n.159-183C>T) c.576+3502G>A (n.576+3502G>A) c.158+384C>T (n.158+384C>T) c.157-183C>T n.168-183C>T n.177+384C>T n.199+384C>T n.247-183C>T n.228-183C>T c.-1308-183C>T (n.-1308-183C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987627C>A | CA2669476003 | IDUA,SLC26A1 | c.159-182C>A (n.159-182C>A) c.576+3501G>T (n.576+3501G>T) c.158+385C>A (n.158+385C>A) c.157-182C>A n.168-182C>A n.177+385C>A n.199+385C>A n.247-182C>A n.228-182C>A c.-1308-182C>A (n.-1308-182C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987627C= | CA1433050936 | IDUA,SLC26A1 | c.159-182C= (n.159-182C=) c.576+3501G= (n.576+3501G=) c.158+385C= (n.158+385C=) c.157-182C= n.168-182C= n.177+385C= n.199+385C= n.247-182C= n.228-182C= c.-1308-182C= (n.-1308-182C=) | |
| 4 | g.987627C>G | CA1433050937 | IDUA,SLC26A1 | c.159-182C>G (n.159-182C>G) c.576+3501G>C (n.576+3501G>C) c.158+385C>G (n.158+385C>G) c.157-182C>G n.168-182C>G n.177+385C>G n.199+385C>G n.247-182C>G n.228-182C>G c.-1308-182C>G (n.-1308-182C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987627C>T | CA91144928 | IDUA,SLC26A1 | c.159-182C>T (n.159-182C>T) c.576+3501G>A (n.576+3501G>A) c.158+385C>T (n.158+385C>T) c.157-182C>T n.168-182C>T n.177+385C>T n.199+385C>T n.247-182C>T n.228-182C>T c.-1308-182C>T (n.-1308-182C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987628G>A | CA549148883 | IDUA,SLC26A1 | c.159-181G>A (n.159-181G>A) c.576+3500C>T (n.576+3500C>T) c.158+386G>A (n.158+386G>A) c.157-181G>A n.168-181G>A n.177+386G>A n.199+386G>A n.247-181G>A n.228-181G>A c.-1308-181G>A (n.-1308-181G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987628G= | CA1433050938 | IDUA,SLC26A1 | c.159-181G= (n.159-181G=) c.576+3500C= (n.576+3500C=) c.158+386G= (n.158+386G=) c.157-181G= n.168-181G= n.177+386G= n.199+386G= n.247-181G= n.228-181G= c.-1308-181G= (n.-1308-181G=) | |
| 4 | g.987628G>T | CA91144930 | IDUA,SLC26A1 | c.159-181G>T (n.159-181G>T) c.576+3500C>A (n.576+3500C>A) c.158+386G>T (n.158+386G>T) c.157-181G>T n.168-181G>T n.177+386G>T n.199+386G>T n.247-181G>T n.228-181G>T c.-1308-181G>T (n.-1308-181G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987630_987631delinsTC | CA1433050939 | IDUA,SLC26A1 | c.159-179_159-178delinsTC (n.159-179_159-178delinsTC) c.576+3497_576+3498delinsGA (n.576+3497_576+3498delinsGA) c.158+388_158+389delinsTC (n.158+388_158+389delinsTC) c.157-179_157-178delinsTC n.168-179_168-178delinsTC n.177+388_177+389delinsTC n.199+388_199+389delinsTC n.247-179_247-178delinsTC n.228-179_228-178delinsTC c.-1308-179_-1308-178delinsTC (n.-1308-179_-1308-178delinsTC) | |
| 4 | g.987631C= | CA1433050941 | IDUA,SLC26A1 | c.159-178C= (n.159-178C=) c.576+3497G= (n.576+3497G=) c.158+389C= (n.158+389C=) c.157-178C= n.168-178C= n.177+389C= n.199+389C= n.247-178C= n.228-178C= c.-1308-178C= (n.-1308-178C=) | |
| 4 | g.987631C>T | CA1433050940 | IDUA,SLC26A1 | c.159-178C>T (n.159-178C>T) c.576+3497G>A (n.576+3497G>A) c.158+389C>T (n.158+389C>T) c.157-178C>T n.168-178C>T n.177+389C>T n.199+389C>T n.247-178C>T n.228-178C>T c.-1308-178C>T (n.-1308-178C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987634dup | CA2669476010 | IDUA,SLC26A1 | c.159-175dup (n.159-175dup) c.576+3497dup (n.576+3497dup) c.158+392dup (n.158+392dup) c.157-175dup n.168-175dup n.177+392dup n.199+392dup n.247-175dup n.228-175dup c.-1308-175dup (n.-1308-175dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987634del | CA91144932 | IDUA,SLC26A1 | c.159-175del (n.159-175del) c.576+3497del (n.576+3497del) c.158+392del (n.158+392del) c.157-175del n.168-175del n.177+392del n.199+392del n.247-175del n.228-175del c.-1308-175del (n.-1308-175del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987632C= | CA1433050942 | IDUA,SLC26A1 | c.159-177C= (n.159-177C=) c.576+3496G= (n.576+3496G=) c.158+390C= (n.158+390C=) c.157-177C= n.168-177C= n.177+390C= n.199+390C= n.247-177C= n.228-177C= c.-1308-177C= (n.-1308-177C=) | |
| 4 | g.987632C>G | CA1433050943 | IDUA,SLC26A1 | c.159-177C>G (n.159-177C>G) c.576+3496G>C (n.576+3496G>C) c.158+390C>G (n.158+390C>G) c.157-177C>G n.168-177C>G n.177+390C>G n.199+390C>G n.247-177C>G n.228-177C>G c.-1308-177C>G (n.-1308-177C>G) | dbSNP |
| 4 | g.987632C>T | CA1433050944 | IDUA,SLC26A1 | c.159-177C>T (n.159-177C>T) c.576+3496G>A (n.576+3496G>A) c.158+390C>T (n.158+390C>T) c.157-177C>T n.168-177C>T n.177+390C>T n.199+390C>T n.247-177C>T n.228-177C>T c.-1308-177C>T (n.-1308-177C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987633C>A | CA2669476015 | IDUA,SLC26A1 | c.159-176C>A (n.159-176C>A) c.576+3495G>T (n.576+3495G>T) c.158+391C>A (n.158+391C>A) c.157-176C>A n.168-176C>A n.177+391C>A n.199+391C>A n.247-176C>A n.228-176C>A c.-1308-176C>A (n.-1308-176C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987633C= | CA1433050945 | IDUA,SLC26A1 | c.159-176C= (n.159-176C=) c.576+3495G= (n.576+3495G=) c.158+391C= (n.158+391C=) c.157-176C= n.168-176C= n.177+391C= n.199+391C= n.247-176C= n.228-176C= c.-1308-176C= (n.-1308-176C=) | |
| 4 | g.987633C>T | CA91144936 | IDUA,SLC26A1 | c.159-176C>T (n.159-176C>T) c.576+3495G>A (n.576+3495G>A) c.158+391C>T (n.158+391C>T) c.157-176C>T n.168-176C>T n.177+391C>T n.199+391C>T n.247-176C>T n.228-176C>T c.-1308-176C>T (n.-1308-176C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987634C>A | CA2669476018 | IDUA,SLC26A1 | c.159-175C>A (n.159-175C>A) c.576+3494G>T (n.576+3494G>T) c.158+392C>A (n.158+392C>A) c.157-175C>A n.168-175C>A n.177+392C>A n.199+392C>A n.247-175C>A n.228-175C>A c.-1308-175C>A (n.-1308-175C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987635A= | CA1433050946 | IDUA,SLC26A1 | c.159-174A= (n.159-174A=) c.576+3493T= (n.576+3493T=) c.158+393A= (n.158+393A=) c.157-174A= n.168-174A= n.177+393A= n.199+393A= n.247-174A= n.228-174A= c.-1308-174A= (n.-1308-174A=) | |
| 4 | g.987635A>C | CA1433050947 | IDUA,SLC26A1 | c.159-174A>C (n.159-174A>C) c.576+3493T>G (n.576+3493T>G) c.158+393A>C (n.158+393A>C) c.157-174A>C n.168-174A>C n.177+393A>C n.199+393A>C n.247-174A>C n.228-174A>C c.-1308-174A>C (n.-1308-174A>C) | dbSNP |
| 4 | g.987635A>G | CA2669476019 | IDUA,SLC26A1 | c.159-174A>G (n.159-174A>G) c.576+3493T>C (n.576+3493T>C) c.158+393A>G (n.158+393A>G) c.157-174A>G n.168-174A>G n.177+393A>G n.199+393A>G n.247-174A>G n.228-174A>G c.-1308-174A>G (n.-1308-174A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987636T>C | CA2669476020 | IDUA,SLC26A1 | c.159-173T>C (n.159-173T>C) c.576+3492A>G (n.576+3492A>G) c.158+394T>C (n.158+394T>C) c.157-173T>C n.168-173T>C n.177+394T>C n.199+394T>C n.247-173T>C n.228-173T>C c.-1308-173T>C (n.-1308-173T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987639A>C | CA2669476021 | IDUA,SLC26A1 | c.159-170A>C (n.159-170A>C) c.576+3489T>G (n.576+3489T>G) c.158+397A>C (n.158+397A>C) c.157-170A>C n.168-170A>C n.177+397A>C n.199+397A>C n.247-170A>C n.228-170A>C c.-1308-170A>C (n.-1308-170A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987639A>G | CA2669476022 | IDUA,SLC26A1 | c.159-170A>G (n.159-170A>G) c.576+3489T>C (n.576+3489T>C) c.158+397A>G (n.158+397A>G) c.157-170A>G n.168-170A>G n.177+397A>G n.199+397A>G n.247-170A>G n.228-170A>G c.-1308-170A>G (n.-1308-170A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987640G>A | CA800604072 | IDUA,SLC26A1 | c.159-169G>A (n.159-169G>A) c.576+3488C>T (n.576+3488C>T) c.158+398G>A (n.158+398G>A) c.157-169G>A n.168-169G>A n.177+398G>A n.199+398G>A n.247-169G>A n.228-169G>A c.-1308-169G>A (n.-1308-169G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987640G= | CA1433050948 | IDUA,SLC26A1 | c.159-169G= (n.159-169G=) c.576+3488C= (n.576+3488C=) c.158+398G= (n.158+398G=) c.157-169G= n.168-169G= n.177+398G= n.199+398G= n.247-169G= n.228-169G= c.-1308-169G= (n.-1308-169G=) | |
| 4 | g.987640G>T | CA2669476025 | IDUA,SLC26A1 | c.159-169G>T (n.159-169G>T) c.576+3488C>A (n.576+3488C>A) c.158+398G>T (n.158+398G>T) c.157-169G>T n.168-169G>T n.177+398G>T n.199+398G>T n.247-169G>T n.228-169G>T c.-1308-169G>T (n.-1308-169G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987641A= | CA1433050949 | IDUA,SLC26A1 | c.159-168A= (n.159-168A=) c.576+3487T= (n.576+3487T=) c.158+399A= (n.158+399A=) c.157-168A= n.168-168A= n.177+399A= n.199+399A= n.247-168A= n.228-168A= c.-1308-168A= (n.-1308-168A=) | |
| 4 | g.987641A>G | CA2669476028 | IDUA,SLC26A1 | c.159-168A>G (n.159-168A>G) c.576+3487T>C (n.576+3487T>C) c.158+399A>G (n.158+399A>G) c.157-168A>G n.168-168A>G n.177+399A>G n.199+399A>G n.247-168A>G n.228-168A>G c.-1308-168A>G (n.-1308-168A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987641A>T | CA549148884 | IDUA,SLC26A1 | c.159-168A>T (n.159-168A>T) c.576+3487T>A (n.576+3487T>A) c.158+399A>T (n.158+399A>T) c.157-168A>T n.168-168A>T n.177+399A>T n.199+399A>T n.247-168A>T n.228-168A>T c.-1308-168A>T (n.-1308-168A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987643G>A | CA2669476030 | IDUA,SLC26A1 | c.159-166G>A (n.159-166G>A) c.576+3485C>T (n.576+3485C>T) c.158+401G>A (n.158+401G>A) c.157-166G>A n.168-166G>A n.177+401G>A n.199+401G>A n.247-166G>A n.228-166G>A c.-1308-166G>A (n.-1308-166G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987644G>A | CA91144939 | IDUA,SLC26A1 | c.159-165G>A (n.159-165G>A) c.576+3484C>T (n.576+3484C>T) c.158+402G>A (n.158+402G>A) c.157-165G>A n.168-165G>A n.177+402G>A n.199+402G>A n.247-165G>A n.228-165G>A c.-1308-165G>A (n.-1308-165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987644G>C | CA1433050951 | IDUA,SLC26A1 | c.159-165G>C (n.159-165G>C) c.576+3484C>G (n.576+3484C>G) c.158+402G>C (n.158+402G>C) c.157-165G>C n.168-165G>C n.177+402G>C n.199+402G>C n.247-165G>C n.228-165G>C c.-1308-165G>C (n.-1308-165G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987644G= | CA1433050950 | IDUA,SLC26A1 | c.159-165G= (n.159-165G=) c.576+3484C= (n.576+3484C=) c.158+402G= (n.158+402G=) c.157-165G= n.168-165G= n.177+402G= n.199+402G= n.247-165G= n.228-165G= c.-1308-165G= (n.-1308-165G=) | |
| 4 | g.987644G>T | CA2669476034 | IDUA,SLC26A1 | c.159-165G>T (n.159-165G>T) c.576+3484C>A (n.576+3484C>A) c.158+402G>T (n.158+402G>T) c.157-165G>T n.168-165G>T n.177+402G>T n.199+402G>T n.247-165G>T n.228-165G>T c.-1308-165G>T (n.-1308-165G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987645G>A | CA2669476038 | IDUA,SLC26A1 | c.159-164G>A (n.159-164G>A) c.576+3483C>T (n.576+3483C>T) c.158+403G>A (n.158+403G>A) c.157-164G>A n.168-164G>A n.177+403G>A n.199+403G>A n.247-164G>A n.228-164G>A c.-1308-164G>A (n.-1308-164G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987646A>G | CA2669476039 | IDUA,SLC26A1 | c.159-163A>G (n.159-163A>G) c.576+3482T>C (n.576+3482T>C) c.158+404A>G (n.158+404A>G) c.157-163A>G n.168-163A>G n.177+404A>G n.199+404A>G n.247-163A>G n.228-163A>G c.-1308-163A>G (n.-1308-163A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987647C>A | CA2669476041 | IDUA,SLC26A1 | c.159-162C>A (n.159-162C>A) c.576+3481G>T (n.576+3481G>T) c.158+405C>A (n.158+405C>A) c.157-162C>A n.168-162C>A n.177+405C>A n.199+405C>A n.247-162C>A n.228-162C>A c.-1308-162C>A (n.-1308-162C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987647C>T | CA2578013782 | IDUA,SLC26A1 | c.159-162C>T (n.159-162C>T) c.576+3481G>A (n.576+3481G>A) c.158+405C>T (n.158+405C>T) c.157-162C>T n.168-162C>T n.177+405C>T n.199+405C>T n.247-162C>T n.228-162C>T c.-1308-162C>T (n.-1308-162C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987648C>A | CA2669476042 | IDUA,SLC26A1 | c.159-161C>A (n.159-161C>A) c.576+3480G>T (n.576+3480G>T) c.158+406C>A (n.158+406C>A) c.157-161C>A n.168-161C>A n.177+406C>A n.199+406C>A n.247-161C>A n.228-161C>A c.-1308-161C>A (n.-1308-161C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987648C>T | CA2669476044 | IDUA,SLC26A1 | c.159-161C>T (n.159-161C>T) c.576+3480G>A (n.576+3480G>A) c.158+406C>T (n.158+406C>T) c.157-161C>T n.168-161C>T n.177+406C>T n.199+406C>T n.247-161C>T n.228-161C>T c.-1308-161C>T (n.-1308-161C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987649T>C | CA800604074 | IDUA,SLC26A1 | c.159-160T>C (n.159-160T>C) c.576+3479A>G (n.576+3479A>G) c.158+407T>C (n.158+407T>C) c.157-160T>C n.168-160T>C n.177+407T>C n.199+407T>C n.247-160T>C n.228-160T>C c.-1308-160T>C (n.-1308-160T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987649T= | CA1433050952 | IDUA,SLC26A1 | c.159-160T= (n.159-160T=) c.576+3479A= (n.576+3479A=) c.158+407T= (n.158+407T=) c.157-160T= n.168-160T= n.177+407T= n.199+407T= n.247-160T= n.228-160T= c.-1308-160T= (n.-1308-160T=) | |
| 4 | g.987652C>A | CA2669476047 | IDUA,SLC26A1 | c.159-157C>A (n.159-157C>A) c.576+3476G>T (n.576+3476G>T) c.158+410C>A (n.158+410C>A) c.157-157C>A n.168-157C>A n.177+410C>A n.199+410C>A n.247-157C>A n.228-157C>A c.-1308-157C>A (n.-1308-157C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987652C= | CA1433050953 | IDUA,SLC26A1 | c.159-157C= (n.159-157C=) c.576+3476G= (n.576+3476G=) c.158+410C= (n.158+410C=) c.157-157C= n.168-157C= n.177+410C= n.199+410C= n.247-157C= n.228-157C= c.-1308-157C= (n.-1308-157C=) | |
| 4 | g.987652C>T | CA549148888 | IDUA,SLC26A1 | c.159-157C>T (n.159-157C>T) c.576+3476G>A (n.576+3476G>A) c.158+410C>T (n.158+410C>T) c.157-157C>T n.168-157C>T n.177+410C>T n.199+410C>T n.247-157C>T n.228-157C>T c.-1308-157C>T (n.-1308-157C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987653C>A | CA2669476052 | IDUA,SLC26A1 | c.159-156C>A (n.159-156C>A) c.576+3475G>T (n.576+3475G>T) c.158+411C>A (n.158+411C>A) c.157-156C>A n.168-156C>A n.177+411C>A n.199+411C>A n.247-156C>A n.228-156C>A c.-1308-156C>A (n.-1308-156C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987653C= | CA1433050954 | IDUA,SLC26A1 | c.159-156C= (n.159-156C=) c.576+3475G= (n.576+3475G=) c.158+411C= (n.158+411C=) c.157-156C= n.168-156C= n.177+411C= n.199+411C= n.247-156C= n.228-156C= c.-1308-156C= (n.-1308-156C=) | |
| 4 | g.987653C>T | CA91144943 | IDUA,SLC26A1 | c.159-156C>T (n.159-156C>T) c.576+3475G>A (n.576+3475G>A) c.158+411C>T (n.158+411C>T) c.157-156C>T n.168-156C>T n.177+411C>T n.199+411C>T n.247-156C>T n.228-156C>T c.-1308-156C>T (n.-1308-156C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987654A= | CA1433050955 | IDUA,SLC26A1 | c.159-155A= (n.159-155A=) c.576+3474T= (n.576+3474T=) c.158+412A= (n.158+412A=) c.157-155A= n.168-155A= n.177+412A= n.199+412A= n.247-155A= n.228-155A= c.-1308-155A= (n.-1308-155A=) | |
| 4 | g.987654A>C | CA1433050956 | IDUA,SLC26A1 | c.159-155A>C (n.159-155A>C) c.576+3474T>G (n.576+3474T>G) c.158+412A>C (n.158+412A>C) c.157-155A>C n.168-155A>C n.177+412A>C n.199+412A>C n.247-155A>C n.228-155A>C c.-1308-155A>C (n.-1308-155A>C) | dbSNP |
| 4 | g.987654A>G | CA2669476055 | IDUA,SLC26A1 | c.159-155A>G (n.159-155A>G) c.576+3474T>C (n.576+3474T>C) c.158+412A>G (n.158+412A>G) c.157-155A>G n.168-155A>G n.177+412A>G n.199+412A>G n.247-155A>G n.228-155A>G c.-1308-155A>G (n.-1308-155A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987654A>T | CA2669476056 | IDUA,SLC26A1 | c.159-155A>T (n.159-155A>T) c.576+3474T>A (n.576+3474T>A) c.158+412A>T (n.158+412A>T) c.157-155A>T n.168-155A>T n.177+412A>T n.199+412A>T n.247-155A>T n.228-155A>T c.-1308-155A>T (n.-1308-155A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987655C>A | CA91144947 | IDUA,SLC26A1 | c.159-154C>A (n.159-154C>A) c.576+3473G>T (n.576+3473G>T) c.158+413C>A (n.158+413C>A) c.157-154C>A n.168-154C>A n.177+413C>A n.199+413C>A n.247-154C>A n.228-154C>A c.-1308-154C>A (n.-1308-154C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987655C= | CA1433050957 | IDUA,SLC26A1 | c.159-154C= (n.159-154C=) c.576+3473G= (n.576+3473G=) c.158+413C= (n.158+413C=) c.157-154C= n.168-154C= n.177+413C= n.199+413C= n.247-154C= n.228-154C= c.-1308-154C= (n.-1308-154C=) | |
| 4 | g.987655C>T | CA2669476061 | IDUA,SLC26A1 | c.159-154C>T (n.159-154C>T) c.576+3473G>A (n.576+3473G>A) c.158+413C>T (n.158+413C>T) c.157-154C>T n.168-154C>T n.177+413C>T n.199+413C>T n.247-154C>T n.228-154C>T c.-1308-154C>T (n.-1308-154C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987656A= | CA1433050958 | IDUA,SLC26A1 | c.159-153A= (n.159-153A=) c.576+3472T= (n.576+3472T=) c.158+414A= (n.158+414A=) c.157-153A= n.168-153A= n.177+414A= n.199+414A= n.247-153A= n.228-153A= c.-1308-153A= (n.-1308-153A=) | |
| 4 | g.987656A>G | CA800604077 | IDUA,SLC26A1 | c.159-153A>G (n.159-153A>G) c.576+3472T>C (n.576+3472T>C) c.158+414A>G (n.158+414A>G) c.157-153A>G n.168-153A>G n.177+414A>G n.199+414A>G n.247-153A>G n.228-153A>G c.-1308-153A>G (n.-1308-153A>G) | dbSNP |
| 4 | g.987657T>C | CA2669476064 | IDUA,SLC26A1 | c.159-152T>C (n.159-152T>C) c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.576+3471A>G (n.576+3471A>G) c.158+415T>C (n.158+415T>C) c.157-152T>C n.168-152T>C n.177+415T>C n.199+415T>C n.247-152T>C n.228-152T>C c.-1308-152T>C (n.-1308-152T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987659C>A | CA800604079 | IDUA,SLC26A1 | c.159-150C>A (n.159-150C>A) c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.576+3469G>T (n.576+3469G>T) c.158+417C>A (n.158+417C>A) c.157-150C>A n.168-150C>A n.177+417C>A n.199+417C>A n.247-150C>A n.228-150C>A c.-1308-150C>A (n.-1308-150C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987659C= | CA1433050959 | IDUA,SLC26A1 | c.159-150C= (n.159-150C=) c.*1174G= (n.*1174G=) c.576+3469G= (n.576+3469G=) c.158+417C= (n.158+417C=) c.157-150C= n.168-150C= n.177+417C= n.199+417C= n.247-150C= n.228-150C= c.-1308-150C= (n.-1308-150C=) | |
| 4 | g.987659C>T | CA1433050960 | IDUA,SLC26A1 | c.159-150C>T (n.159-150C>T) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.576+3469G>A (n.576+3469G>A) c.158+417C>T (n.158+417C>T) c.157-150C>T n.168-150C>T n.177+417C>T n.199+417C>T n.247-150C>T n.228-150C>T c.-1308-150C>T (n.-1308-150C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987660C= | CA1433050961 | IDUA,SLC26A1 | c.159-149C= (n.159-149C=) c.*1173G= (n.*1173G=) c.576+3468G= (n.576+3468G=) c.158+418C= (n.158+418C=) c.157-149C= n.168-149C= n.177+418C= n.199+418C= n.247-149C= n.228-149C= c.-1308-149C= (n.-1308-149C=) | |
| 4 | g.987660C>T | CA800604081 | IDUA,SLC26A1 | c.159-149C>T (n.159-149C>T) c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.576+3468G>A (n.576+3468G>A) c.158+418C>T (n.158+418C>T) c.157-149C>T n.168-149C>T n.177+418C>T n.199+418C>T n.247-149C>T n.228-149C>T c.-1308-149C>T (n.-1308-149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987662G>A | CA2669476071 | IDUA,SLC26A1 | c.159-147G>A (n.159-147G>A) c.*1171C>T (n.*1171C>T) c.576+3466C>T (n.576+3466C>T) c.158+420G>A (n.158+420G>A) c.157-147G>A n.168-147G>A n.177+420G>A n.199+420G>A n.247-147G>A n.228-147G>A c.-1308-147G>A (n.-1308-147G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987662G>T | CA2578013783 | IDUA,SLC26A1 | c.159-147G>T (n.159-147G>T) c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.576+3466C>A (n.576+3466C>A) c.158+420G>T (n.158+420G>T) c.157-147G>T n.168-147G>T n.177+420G>T n.199+420G>T n.247-147G>T n.228-147G>T c.-1308-147G>T (n.-1308-147G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987663G>C | CA800604082 | IDUA,SLC26A1 | c.159-146G>C (n.159-146G>C) c.*1170C>G (n.*1170C>G) c.576+3465C>G (n.576+3465C>G) c.158+421G>C (n.158+421G>C) c.157-146G>C n.168-146G>C n.177+421G>C n.199+421G>C n.247-146G>C n.228-146G>C c.-1308-146G>C (n.-1308-146G>C) | dbSNP |
| 4 | g.987663G= | CA1433050962 | IDUA,SLC26A1 | c.159-146G= (n.159-146G=) c.*1170C= (n.*1170C=) c.576+3465C= (n.576+3465C=) c.158+421G= (n.158+421G=) c.157-146G= n.168-146G= n.177+421G= n.199+421G= n.247-146G= n.228-146G= c.-1308-146G= (n.-1308-146G=) | |
| 4 | g.987664C>A | CA2669476072 | IDUA,SLC26A1 | c.159-145C>A (n.159-145C>A) c.*1169G>T (n.*1169G>T) c.576+3464G>T (n.576+3464G>T) c.158+422C>A (n.158+422C>A) c.157-145C>A n.168-145C>A n.177+422C>A n.199+422C>A n.247-145C>A n.228-145C>A c.-1308-145C>A (n.-1308-145C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987664C>T | CA2565830355 | IDUA,SLC26A1 | c.159-145C>T (n.159-145C>T) c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.576+3464G>A (n.576+3464G>A) c.158+422C>T (n.158+422C>T) c.157-145C>T n.168-145C>T n.177+422C>T n.199+422C>T n.247-145C>T n.228-145C>T c.-1308-145C>T (n.-1308-145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987665C>A | CA2669476074 | IDUA,SLC26A1 | c.159-144C>A (n.159-144C>A) c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.576+3463G>T (n.576+3463G>T) c.158+423C>A (n.158+423C>A) c.157-144C>A n.168-144C>A n.177+423C>A n.199+423C>A n.247-144C>A n.228-144C>A c.-1308-144C>A (n.-1308-144C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987665C>G | CA2705030872 | IDUA,SLC26A1 | c.159-144C>G (n.159-144C>G) c.*1168G>C (n.*1168G>C) c.576+3463G>C (n.576+3463G>C) c.158+423C>G (n.158+423C>G) c.157-144C>G n.168-144C>G n.177+423C>G n.199+423C>G n.247-144C>G n.228-144C>G c.-1308-144C>G (n.-1308-144C>G) | dbSNP |
| 4 | g.987665C>T | CA2578013784 | IDUA,SLC26A1 | c.159-144C>T (n.159-144C>T) c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.576+3463G>A (n.576+3463G>A) c.158+423C>T (n.158+423C>T) c.157-144C>T n.168-144C>T n.177+423C>T n.199+423C>T n.247-144C>T n.228-144C>T c.-1308-144C>T (n.-1308-144C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987666C>A | CA2669476076 | IDUA,SLC26A1 | c.159-143C>A (n.159-143C>A) c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.576+3462G>T (n.576+3462G>T) c.158+424C>A (n.158+424C>A) c.157-143C>A n.168-143C>A n.177+424C>A n.199+424C>A n.247-143C>A n.228-143C>A c.-1308-143C>A (n.-1308-143C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987666C>T | CA2578013785 | IDUA,SLC26A1 | c.159-143C>T (n.159-143C>T) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.576+3462G>A (n.576+3462G>A) c.158+424C>T (n.158+424C>T) c.157-143C>T n.168-143C>T n.177+424C>T n.199+424C>T n.247-143C>T n.228-143C>T c.-1308-143C>T (n.-1308-143C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987667T>A | CA1058441490 | IDUA,SLC26A1 | c.159-142T>A (n.159-142T>A) c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.576+3461A>T (n.576+3461A>T) c.158+425T>A (n.158+425T>A) c.157-142T>A n.168-142T>A n.177+425T>A n.199+425T>A n.247-142T>A n.228-142T>A c.-1308-142T>A (n.-1308-142T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987667T>C | CA1058441496 | IDUA,SLC26A1 | c.159-142T>C (n.159-142T>C) c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.576+3461A>G (n.576+3461A>G) c.158+425T>C (n.158+425T>C) c.157-142T>C n.168-142T>C n.177+425T>C n.199+425T>C n.247-142T>C n.228-142T>C c.-1308-142T>C (n.-1308-142T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987667T= | CA1433050963 | IDUA,SLC26A1 | c.159-142T= (n.159-142T=) c.*1166A= (n.*1166A=) c.576+3461A= (n.576+3461A=) c.158+425T= (n.158+425T=) c.157-142T= n.168-142T= n.177+425T= n.199+425T= n.247-142T= n.228-142T= c.-1308-142T= (n.-1308-142T=) | |
| 4 | g.987669del | CA2669476079 | IDUA,SLC26A1 | c.159-140del (n.159-140del) c.*1165del (n.*1165del) c.576+3460del (n.576+3460del) c.158+427del (n.158+427del) c.157-140del n.168-140del n.177+427del n.199+427del n.247-140del n.228-140del c.-1308-140del (n.-1308-140del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987668_987670del | CA2669476080 | IDUA,SLC26A1 | c.159-141_159-139del (n.159-141_159-139del) c.*1163_*1165del (n.*1163_*1165del) c.576+3458_576+3460del (n.576+3458_576+3460del) c.158+426_158+428del (n.158+426_158+428del) c.157-141_157-139del n.168-141_168-139del n.177+426_177+428del n.199+426_199+428del n.247-141_247-139del n.228-141_228-139del c.-1308-141_-1308-139del (n.-1308-141_-1308-139del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987669A= | CA1433050964 | IDUA,SLC26A1 | c.159-140A= (n.159-140A=) c.*1164T= (n.*1164T=) c.576+3459T= (n.576+3459T=) c.158+427A= (n.158+427A=) c.157-140A= n.168-140A= n.177+427A= n.199+427A= n.247-140A= n.228-140A= c.-1308-140A= (n.-1308-140A=) | |
| 4 | g.987669A>G | CA800604084 | IDUA,SLC26A1 | c.159-140A>G (n.159-140A>G) c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.576+3459T>C (n.576+3459T>C) c.158+427A>G (n.158+427A>G) c.157-140A>G n.168-140A>G n.177+427A>G n.199+427A>G n.247-140A>G n.228-140A>G c.-1308-140A>G (n.-1308-140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987670G>A | CA2578013786 | IDUA,SLC26A1 | c.159-139G>A (n.159-139G>A) c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.576+3458C>T (n.576+3458C>T) c.158+428G>A (n.158+428G>A) c.157-139G>A n.168-139G>A n.177+428G>A n.199+428G>A n.247-139G>A n.228-139G>A c.-1308-139G>A (n.-1308-139G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987670G>C | CA800604085 | IDUA,SLC26A1 | c.159-139G>C (n.159-139G>C) c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.576+3458C>G (n.576+3458C>G) c.158+428G>C (n.158+428G>C) c.157-139G>C n.168-139G>C n.177+428G>C n.199+428G>C n.247-139G>C n.228-139G>C c.-1308-139G>C (n.-1308-139G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987670G= | CA1433050965 | IDUA,SLC26A1 | c.159-139G= (n.159-139G=) c.*1163C= (n.*1163C=) c.576+3458C= (n.576+3458C=) c.158+428G= (n.158+428G=) c.157-139G= n.168-139G= n.177+428G= n.199+428G= n.247-139G= n.228-139G= c.-1308-139G= (n.-1308-139G=) | |
| 4 | g.987671G>A | CA91144949 | IDUA,SLC26A1 | c.159-138G>A (n.159-138G>A) c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.576+3457C>T (n.576+3457C>T) c.158+429G>A (n.158+429G>A) c.157-138G>A n.168-138G>A n.177+429G>A n.199+429G>A n.247-138G>A n.228-138G>A c.-1308-138G>A (n.-1308-138G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987671G>C | CA91144953 | IDUA,SLC26A1 | c.159-138G>C (n.159-138G>C) c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.576+3457C>G (n.576+3457C>G) c.158+429G>C (n.158+429G>C) c.157-138G>C n.168-138G>C n.177+429G>C n.199+429G>C n.247-138G>C n.228-138G>C c.-1308-138G>C (n.-1308-138G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987671G= | CA1433050966 | IDUA,SLC26A1 | c.159-138G= (n.159-138G=) c.*1162C= (n.*1162C=) c.576+3457C= (n.576+3457C=) c.158+429G= (n.158+429G=) c.157-138G= n.168-138G= n.177+429G= n.199+429G= n.247-138G= n.228-138G= c.-1308-138G= (n.-1308-138G=) | |
| 4 | g.987671G>T | CA2669476083 | IDUA,SLC26A1 | c.159-138G>T (n.159-138G>T) c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.576+3457C>A (n.576+3457C>A) c.158+429G>T (n.158+429G>T) c.157-138G>T n.168-138G>T n.177+429G>T n.199+429G>T n.247-138G>T n.228-138G>T c.-1308-138G>T (n.-1308-138G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987672G>A | CA2573049050 | IDUA,SLC26A1 | c.159-137G>A (n.159-137G>A) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.576+3456C>T (n.576+3456C>T) c.158+430G>A (n.158+430G>A) c.157-137G>A n.168-137G>A n.177+430G>A n.199+430G>A n.247-137G>A n.228-137G>A c.-1308-137G>A (n.-1308-137G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987672G>T | CA2669476086 | IDUA,SLC26A1 | c.159-137G>T (n.159-137G>T) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.576+3456C>A (n.576+3456C>A) c.158+430G>T (n.158+430G>T) c.157-137G>T n.168-137G>T n.177+430G>T n.199+430G>T n.247-137G>T n.228-137G>T c.-1308-137G>T (n.-1308-137G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987673T>C | CA800604087 | IDUA,SLC26A1 | c.159-136T>C (n.159-136T>C) c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.576+3455A>G (n.576+3455A>G) c.158+431T>C (n.158+431T>C) c.157-136T>C n.168-136T>C n.177+431T>C n.199+431T>C n.247-136T>C n.228-136T>C c.-1308-136T>C (n.-1308-136T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987673T= | CA1433050967 | IDUA,SLC26A1 | c.159-136T= (n.159-136T=) c.*1160A= (n.*1160A=) c.576+3455A= (n.576+3455A=) c.158+431T= (n.158+431T=) c.157-136T= n.168-136T= n.177+431T= n.199+431T= n.247-136T= n.228-136T= c.-1308-136T= (n.-1308-136T=) | |
| 4 | g.987674C>A | CA1433050969 | IDUA,SLC26A1 | c.159-135C>A (n.159-135C>A) c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.576+3454G>T (n.576+3454G>T) c.158+432C>A (n.158+432C>A) c.157-135C>A n.168-135C>A n.177+432C>A n.199+432C>A n.247-135C>A n.228-135C>A c.-1308-135C>A (n.-1308-135C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987674C= | CA1433050968 | IDUA,SLC26A1 | c.159-135C= (n.159-135C=) c.*1159G= (n.*1159G=) c.576+3454G= (n.576+3454G=) c.158+432C= (n.158+432C=) c.157-135C= n.168-135C= n.177+432C= n.199+432C= n.247-135C= n.228-135C= c.-1308-135C= (n.-1308-135C=) | |
| 4 | g.987674C>G | CA2578013787 | IDUA,SLC26A1 | c.159-135C>G (n.159-135C>G) c.*1159G>C (n.*1159G>C) c.576+3454G>C (n.576+3454G>C) c.158+432C>G (n.158+432C>G) c.157-135C>G n.168-135C>G n.177+432C>G n.199+432C>G n.247-135C>G n.228-135C>G c.-1308-135C>G (n.-1308-135C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987674C>T | CA2669476088 | IDUA,SLC26A1 | c.159-135C>T (n.159-135C>T) c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.576+3454G>A (n.576+3454G>A) c.158+432C>T (n.158+432C>T) c.157-135C>T n.168-135C>T n.177+432C>T n.199+432C>T n.247-135C>T n.228-135C>T c.-1308-135C>T (n.-1308-135C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987675A>G | CA2669476091 | IDUA,SLC26A1 | c.159-134A>G (n.159-134A>G) c.*1158T>C (n.*1158T>C) c.576+3453T>C (n.576+3453T>C) c.158+433A>G (n.158+433A>G) c.157-134A>G n.168-134A>G n.177+433A>G n.199+433A>G n.247-134A>G n.228-134A>G c.-1308-134A>G (n.-1308-134A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987678_987682del | CA2669476090 | IDUA,SLC26A1 | c.159-131_159-127del (n.159-131_159-127del) c.*1154_*1158del (n.*1154_*1158del) c.576+3449_576+3453del (n.576+3449_576+3453del) c.158+436_158+440del (n.158+436_158+440del) c.157-131_157-127del n.168-131_168-127del n.177+436_177+440del n.199+436_199+440del n.247-131_247-127del n.228-131_228-127del c.-1308-131_-1308-127del (n.-1308-131_-1308-127del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987677T>A | CA2669476092 | IDUA,SLC26A1 | c.159-132T>A (n.159-132T>A) c.*1156A>T (n.*1156A>T) c.576+3451A>T (n.576+3451A>T) c.158+435T>A (n.158+435T>A) c.157-132T>A n.168-132T>A n.177+435T>A n.199+435T>A n.247-132T>A n.228-132T>A c.-1308-132T>A (n.-1308-132T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987679T>C | CA800604090 | IDUA,SLC26A1 | c.159-130T>C (n.159-130T>C) c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.576+3449A>G (n.576+3449A>G) c.158+437T>C (n.158+437T>C) c.157-130T>C n.168-130T>C n.177+437T>C n.199+437T>C n.247-130T>C n.228-130T>C c.-1308-130T>C (n.-1308-130T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987679T>G | CA2669476093 | IDUA,SLC26A1 | c.159-130T>G (n.159-130T>G) c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.576+3449A>C (n.576+3449A>C) c.158+437T>G (n.158+437T>G) c.157-130T>G n.168-130T>G n.177+437T>G n.199+437T>G n.247-130T>G n.228-130T>G c.-1308-130T>G (n.-1308-130T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987679T= | CA1433050970 | IDUA,SLC26A1 | c.159-130T= (n.159-130T=) c.*1154A= (n.*1154A=) c.576+3449A= (n.576+3449A=) c.158+437T= (n.158+437T=) c.157-130T= n.168-130T= n.177+437T= n.199+437T= n.247-130T= n.228-130T= c.-1308-130T= (n.-1308-130T=) | |
| 4 | g.987680A>G | CA2669476095 | IDUA,SLC26A1 | c.159-129A>G (n.159-129A>G) c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.576+3448T>C (n.576+3448T>C) c.158+438A>G (n.158+438A>G) c.157-129A>G n.168-129A>G n.177+438A>G n.199+438A>G n.247-129A>G n.228-129A>G c.-1308-129A>G (n.-1308-129A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987682T>C | CA2760125112 | IDUA,SLC26A1 | c.159-127T>C (n.159-127T>C) c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.576+3446A>G (n.576+3446A>G) c.158+440T>C (n.158+440T>C) c.157-127T>C n.168-127T>C n.177+440T>C n.199+440T>C n.247-127T>C n.228-127T>C c.-1308-127T>C (n.-1308-127T>C) | |
| 4 | g.987682T>G | CA2669476096 | IDUA,SLC26A1 | c.159-127T>G (n.159-127T>G) c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.576+3446A>C (n.576+3446A>C) c.158+440T>G (n.158+440T>G) c.157-127T>G n.168-127T>G n.177+440T>G n.199+440T>G n.247-127T>G n.228-127T>G c.-1308-127T>G (n.-1308-127T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987684G>A | CA1058441525 | IDUA,SLC26A1 | c.159-125G>A (n.159-125G>A) c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.576+3444C>T (n.576+3444C>T) c.158+442G>A (n.158+442G>A) c.157-125G>A n.168-125G>A n.177+442G>A n.199+442G>A n.247-125G>A n.228-125G>A c.-1308-125G>A (n.-1308-125G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987686C>G | CA2669476097 | IDUA,SLC26A1 | c.159-123C>G (n.159-123C>G) c.*1147G>C (n.*1147G>C) c.576+3442G>C (n.576+3442G>C) c.158+444C>G (n.158+444C>G) c.157-123C>G n.168-123C>G n.177+444C>G n.199+444C>G n.247-123C>G n.228-123C>G c.-1308-123C>G (n.-1308-123C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987686C>T | CA2669476098 | IDUA,SLC26A1 | c.159-123C>T (n.159-123C>T) c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.576+3442G>A (n.576+3442G>A) c.158+444C>T (n.158+444C>T) c.157-123C>T n.168-123C>T n.177+444C>T n.199+444C>T n.247-123C>T n.228-123C>T c.-1308-123C>T (n.-1308-123C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987688C>A | CA2669476099 | IDUA,SLC26A1 | c.159-121C>A (n.159-121C>A) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.576+3440G>T (n.576+3440G>T) c.158+446C>A (n.158+446C>A) c.157-121C>A n.168-121C>A n.177+446C>A n.199+446C>A n.247-121C>A n.228-121C>A c.-1308-121C>A (n.-1308-121C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987688C>G | CA2669476100 | IDUA,SLC26A1 | c.159-121C>G (n.159-121C>G) c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.576+3440G>C (n.576+3440G>C) c.158+446C>G (n.158+446C>G) c.157-121C>G n.168-121C>G n.177+446C>G n.199+446C>G n.247-121C>G n.228-121C>G c.-1308-121C>G (n.-1308-121C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987689T>C | CA91144964 | IDUA,SLC26A1 | c.159-120T>C (n.159-120T>C) c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.576+3439A>G (n.576+3439A>G) c.158+447T>C (n.158+447T>C) c.157-120T>C n.168-120T>C n.177+447T>C n.199+447T>C n.247-120T>C n.228-120T>C c.-1308-120T>C (n.-1308-120T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987689T= | CA1433050971 | IDUA,SLC26A1 | c.159-120T= (n.159-120T=) c.*1144A= (n.*1144A=) c.576+3439A= (n.576+3439A=) c.158+447T= (n.158+447T=) c.157-120T= n.168-120T= n.177+447T= n.199+447T= n.247-120T= n.228-120T= c.-1308-120T= (n.-1308-120T=) | |
| 4 | g.987690_987691del | CA2669476106 | IDUA,SLC26A1 | c.159-119_159-118del (n.159-119_159-118del) c.*1142_*1143del (n.*1142_*1143del) c.576+3437_576+3438del (n.576+3437_576+3438del) c.158+448_158+449del (n.158+448_158+449del) c.157-119_157-118del n.168-119_168-118del n.177+448_177+449del n.199+448_199+449del n.247-119_247-118del n.228-119_228-118del c.-1308-119_-1308-118del (n.-1308-119_-1308-118del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987693C>A | CA2669476109 | IDUA,SLC26A1 | c.159-116C>A (n.159-116C>A) c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.576+3435G>T (n.576+3435G>T) c.158+451C>A (n.158+451C>A) c.157-116C>A n.168-116C>A n.177+451C>A n.199+451C>A n.247-116C>A n.228-116C>A c.-1308-116C>A (n.-1308-116C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987693C= | CA1433050972 | IDUA,SLC26A1 | c.159-116C= (n.159-116C=) c.*1140G= (n.*1140G=) c.576+3435G= (n.576+3435G=) c.158+451C= (n.158+451C=) c.157-116C= n.168-116C= n.177+451C= n.199+451C= n.247-116C= n.228-116C= c.-1308-116C= (n.-1308-116C=) | |
| 4 | g.987693C>G | CA2760125115 | IDUA,SLC26A1 | c.159-116C>G (n.159-116C>G) c.*1140G>C (n.*1140G>C) c.576+3435G>C (n.576+3435G>C) c.158+451C>G (n.158+451C>G) c.157-116C>G n.168-116C>G n.177+451C>G n.199+451C>G n.247-116C>G n.228-116C>G c.-1308-116C>G (n.-1308-116C>G) | |
| 4 | g.987693C>T | CA549148895 | IDUA,SLC26A1 | c.159-116C>T (n.159-116C>T) c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.576+3435G>A (n.576+3435G>A) c.158+451C>T (n.158+451C>T) c.157-116C>T n.168-116C>T n.177+451C>T n.199+451C>T n.247-116C>T n.228-116C>T c.-1308-116C>T (n.-1308-116C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987696_987719del | CA2669476108 | IDUA,SLC26A1 | c.159-113_159-90del (n.159-113_159-90del) c.*1117_*1140del (n.*1117_*1140del) c.576+3412_576+3435del (n.576+3412_576+3435del) c.158+454_158+477del (n.158+454_158+477del) c.157-113_157-90del n.168-113_168-90del n.177+454_177+477del n.199+454_199+477del n.247-113_247-90del n.228-113_228-90del c.-1308-113_-1308-90del (n.-1308-113_-1308-90del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987694G>A | CA91144966 | IDUA,SLC26A1 | c.159-115G>A (n.159-115G>A) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.576+3434C>T (n.576+3434C>T) c.158+452G>A (n.158+452G>A) c.157-115G>A n.168-115G>A n.177+452G>A n.199+452G>A n.247-115G>A n.228-115G>A c.-1308-115G>A (n.-1308-115G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987694G= | CA1433050973 | IDUA,SLC26A1 | c.159-115G= (n.159-115G=) c.*1139C= (n.*1139C=) c.576+3434C= (n.576+3434C=) c.158+452G= (n.158+452G=) c.157-115G= n.168-115G= n.177+452G= n.199+452G= n.247-115G= n.228-115G= c.-1308-115G= (n.-1308-115G=) | |
| 4 | g.987694G>T | CA91144967 | IDUA,SLC26A1 | c.159-115G>T (n.159-115G>T) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.576+3434C>A (n.576+3434C>A) c.158+452G>T (n.158+452G>T) c.157-115G>T n.168-115G>T n.177+452G>T n.199+452G>T n.247-115G>T n.228-115G>T c.-1308-115G>T (n.-1308-115G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987695C>A | CA2669476112 | IDUA,SLC26A1 | c.159-114C>A (n.159-114C>A) c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.576+3433G>T (n.576+3433G>T) c.158+453C>A (n.158+453C>A) c.157-114C>A n.168-114C>A n.177+453C>A n.199+453C>A n.247-114C>A n.228-114C>A c.-1308-114C>A (n.-1308-114C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987695C>T | CA2669476113 | IDUA,SLC26A1 | c.159-114C>T (n.159-114C>T) c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.576+3433G>A (n.576+3433G>A) c.158+453C>T (n.158+453C>T) c.157-114C>T n.168-114C>T n.177+453C>T n.199+453C>T n.247-114C>T n.228-114C>T c.-1308-114C>T (n.-1308-114C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987696A= | CA1433050974 | IDUA,SLC26A1 | c.159-113A= (n.159-113A=) c.*1137T= (n.*1137T=) c.576+3432T= (n.576+3432T=) c.158+454A= (n.158+454A=) c.157-113A= n.168-113A= n.177+454A= n.199+454A= n.247-113A= n.228-113A= c.-1308-113A= (n.-1308-113A=) | |
| 4 | g.987696A>G | CA91144970 | IDUA,SLC26A1 | c.159-113A>G (n.159-113A>G) c.*1137T>C (n.*1137T>C) c.576+3432T>C (n.576+3432T>C) c.158+454A>G (n.158+454A>G) c.157-113A>G n.168-113A>G n.177+454A>G n.199+454A>G n.247-113A>G n.228-113A>G c.-1308-113A>G (n.-1308-113A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987697C>A | CA2669476115 | IDUA,SLC26A1 | c.159-112C>A (n.159-112C>A) c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.576+3431G>T (n.576+3431G>T) c.158+455C>A (n.158+455C>A) c.157-112C>A n.168-112C>A n.177+455C>A n.199+455C>A n.247-112C>A n.228-112C>A c.-1308-112C>A (n.-1308-112C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987697C= | CA1433050975 | IDUA,SLC26A1 | c.159-112C= (n.159-112C=) c.*1136G= (n.*1136G=) c.576+3431G= (n.576+3431G=) c.158+455C= (n.158+455C=) c.157-112C= n.168-112C= n.177+455C= n.199+455C= n.247-112C= n.228-112C= c.-1308-112C= (n.-1308-112C=) | |
| 4 | g.987697C>G | CA549148900 | IDUA,SLC26A1 | c.159-112C>G (n.159-112C>G) c.*1136G>C (n.*1136G>C) c.576+3431G>C (n.576+3431G>C) c.158+455C>G (n.158+455C>G) c.157-112C>G n.168-112C>G n.177+455C>G n.199+455C>G n.247-112C>G n.228-112C>G c.-1308-112C>G (n.-1308-112C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987697C>T | CA91144972 | IDUA,SLC26A1 | c.159-112C>T (n.159-112C>T) c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.576+3431G>A (n.576+3431G>A) c.158+455C>T (n.158+455C>T) c.157-112C>T n.168-112C>T n.177+455C>T n.199+455C>T n.247-112C>T n.228-112C>T c.-1308-112C>T (n.-1308-112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987704_987727del | CA2669476114 | IDUA,SLC26A1 | c.159-105_159-82del (n.159-105_159-82del) c.*1113_*1136del (n.*1113_*1136del) c.576+3408_576+3431del (n.576+3408_576+3431del) c.158+462_158+485del (n.158+462_158+485del) c.157-105_157-82del n.168-105_168-82del n.177+462_177+485del n.199+462_199+485del n.247-105_247-82del n.228-105_228-82del c.-1308-105_-1308-82del (n.-1308-105_-1308-82del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987698G>A | CA549148903 | IDUA,SLC26A1 | c.159-111G>A (n.159-111G>A) c.*1135C>T (n.*1135C>T) c.576+3430C>T (n.576+3430C>T) c.158+456G>A (n.158+456G>A) c.157-111G>A n.168-111G>A n.177+456G>A n.199+456G>A n.247-111G>A n.228-111G>A c.-1308-111G>A (n.-1308-111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987698G>C | CA800604096 | IDUA,SLC26A1 | c.159-111G>C (n.159-111G>C) c.*1135C>G (n.*1135C>G) c.576+3430C>G (n.576+3430C>G) c.158+456G>C (n.158+456G>C) c.157-111G>C n.168-111G>C n.177+456G>C n.199+456G>C n.247-111G>C n.228-111G>C c.-1308-111G>C (n.-1308-111G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987698G= | CA1433050976 | IDUA,SLC26A1 | c.159-111G= (n.159-111G=) c.*1135C= (n.*1135C=) c.576+3430C= (n.576+3430C=) c.158+456G= (n.158+456G=) c.157-111G= n.168-111G= n.177+456G= n.199+456G= n.247-111G= n.228-111G= c.-1308-111G= (n.-1308-111G=) | |
| 4 | g.987698G>T | CA1433050977 | IDUA,SLC26A1 | c.159-111G>T (n.159-111G>T) c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.576+3430C>A (n.576+3430C>A) c.158+456G>T (n.158+456G>T) c.157-111G>T n.168-111G>T n.177+456G>T n.199+456G>T n.247-111G>T n.228-111G>T c.-1308-111G>T (n.-1308-111G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987699G>A | CA2669476116 | IDUA,SLC26A1 | c.159-110G>A (n.159-110G>A) c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.576+3429C>T (n.576+3429C>T) c.158+457G>A (n.158+457G>A) c.157-110G>A n.168-110G>A n.177+457G>A n.199+457G>A n.247-110G>A n.228-110G>A c.-1308-110G>A (n.-1308-110G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987699G>C | CA2705030894 | IDUA,SLC26A1 | c.159-110G>C (n.159-110G>C) c.*1134C>G (n.*1134C>G) c.576+3429C>G (n.576+3429C>G) c.158+457G>C (n.158+457G>C) c.157-110G>C n.168-110G>C n.177+457G>C n.199+457G>C n.247-110G>C n.228-110G>C c.-1308-110G>C (n.-1308-110G>C) | dbSNP |
| 4 | g.987700G>A | CA2669476117 | IDUA,SLC26A1 | c.159-109G>A (n.159-109G>A) c.*1133C>T (n.*1133C>T) c.576+3428C>T (n.576+3428C>T) c.158+458G>A (n.158+458G>A) c.157-109G>A n.168-109G>A n.177+458G>A n.199+458G>A n.247-109G>A n.228-109G>A c.-1308-109G>A (n.-1308-109G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987700G>C | CA1433050978 | IDUA,SLC26A1 | c.159-109G>C (n.159-109G>C) c.*1133C>G (n.*1133C>G) c.576+3428C>G (n.576+3428C>G) c.158+458G>C (n.158+458G>C) c.157-109G>C n.168-109G>C n.177+458G>C n.199+458G>C n.247-109G>C n.228-109G>C c.-1308-109G>C (n.-1308-109G>C) | dbSNP |
| 4 | g.987700G= | CA1433050979 | IDUA,SLC26A1 | c.159-109G= (n.159-109G=) c.*1133C= (n.*1133C=) c.576+3428C= (n.576+3428C=) c.158+458G= (n.158+458G=) c.157-109G= n.168-109G= n.177+458G= n.199+458G= n.247-109G= n.228-109G= c.-1308-109G= (n.-1308-109G=) | |
| 4 | g.987701C= | CA1433050980 | IDUA,SLC26A1 | c.159-108C= (n.159-108C=) c.*1132G= (n.*1132G=) c.576+3427G= (n.576+3427G=) c.158+459C= (n.158+459C=) c.157-108C= n.168-108C= n.177+459C= n.199+459C= n.247-108C= n.228-108C= c.-1308-108C= (n.-1308-108C=) | |
| 4 | g.987701C>G | CA2669476118 | IDUA,SLC26A1 | c.159-108C>G (n.159-108C>G) c.*1132G>C (n.*1132G>C) c.576+3427G>C (n.576+3427G>C) c.158+459C>G (n.158+459C>G) c.157-108C>G n.168-108C>G n.177+459C>G n.199+459C>G n.247-108C>G n.228-108C>G c.-1308-108C>G (n.-1308-108C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987701C>T | CA91144974 | IDUA,SLC26A1 | c.159-108C>T (n.159-108C>T) c.*1132G>A (n.*1132G>A) c.576+3427G>A (n.576+3427G>A) c.158+459C>T (n.158+459C>T) c.157-108C>T n.168-108C>T n.177+459C>T n.199+459C>T n.247-108C>T n.228-108C>T c.-1308-108C>T (n.-1308-108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987704C>A | CA549148905 | IDUA,SLC26A1 | c.159-105C>A (n.159-105C>A) c.*1129G>T (n.*1129G>T) c.576+3424G>T (n.576+3424G>T) c.158+462C>A (n.158+462C>A) c.157-105C>A n.168-105C>A n.177+462C>A n.199+462C>A n.247-105C>A n.228-105C>A c.-1308-105C>A (n.-1308-105C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987704C= | CA1433050981 | IDUA,SLC26A1 | c.159-105C= (n.159-105C=) c.*1129G= (n.*1129G=) c.576+3424G= (n.576+3424G=) c.158+462C= (n.158+462C=) c.157-105C= n.168-105C= n.177+462C= n.199+462C= n.247-105C= n.228-105C= c.-1308-105C= (n.-1308-105C=) | |
| 4 | g.987704C>T | CA91144975 | IDUA,SLC26A1 | c.159-105C>T (n.159-105C>T) c.*1129G>A (n.*1129G>A) c.576+3424G>A (n.576+3424G>A) c.158+462C>T (n.158+462C>T) c.157-105C>T n.168-105C>T n.177+462C>T n.199+462C>T n.247-105C>T n.228-105C>T c.-1308-105C>T (n.-1308-105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987705G>A | CA549148908 | IDUA,SLC26A1 | c.159-104G>A (n.159-104G>A) c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.576+3423C>T (n.576+3423C>T) c.158+463G>A (n.158+463G>A) c.157-104G>A n.168-104G>A n.177+463G>A n.199+463G>A n.247-104G>A n.228-104G>A c.-1308-104G>A (n.-1308-104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987705G>C | CA2669476119 | IDUA,SLC26A1 | c.159-104G>C (n.159-104G>C) c.*1128C>G (n.*1128C>G) c.576+3423C>G (n.576+3423C>G) c.158+463G>C (n.158+463G>C) c.157-104G>C n.168-104G>C n.177+463G>C n.199+463G>C n.247-104G>C n.228-104G>C c.-1308-104G>C (n.-1308-104G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987705G= | CA1433050982 | IDUA,SLC26A1 | c.159-104G= (n.159-104G=) c.*1128C= (n.*1128C=) c.576+3423C= (n.576+3423C=) c.158+463G= (n.158+463G=) c.157-104G= n.168-104G= n.177+463G= n.199+463G= n.247-104G= n.228-104G= c.-1308-104G= (n.-1308-104G=) | |
| 4 | g.987705G>T | CA2669476120 | IDUA,SLC26A1 | c.159-104G>T (n.159-104G>T) c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.576+3423C>A (n.576+3423C>A) c.158+463G>T (n.158+463G>T) c.157-104G>T n.168-104G>T n.177+463G>T n.199+463G>T n.247-104G>T n.228-104G>T c.-1308-104G>T (n.-1308-104G>T) | gnomAD v4 |