Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.987536T>C | CA2669475805 | IDUA,SLC26A1 | c.159-273T>C (n.159-273T>C) c.576+3592A>G (n.576+3592A>G) c.158+294T>C (n.158+294T>C) c.157-273T>C n.168-273T>C n.177+294T>C n.199+294T>C n.247-273T>C n.228-273T>C c.-1308-273T>C (n.-1308-273T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.987537_987541del | CA2669475803 | IDUA,SLC26A1 | c.159-272_159-268del (n.159-272_159-268del) c.576+3588_576+3592del (n.576+3588_576+3592del) c.158+295_158+299del (n.158+295_158+299del) c.157-272_157-268del n.168-272_168-268del n.177+295_177+299del n.199+295_199+299del n.247-272_247-268del n.228-272_228-268del c.-1308-272_-1308-268del (n.-1308-272_-1308-268del) | gnomAD v4 |
4 | g.987537C= | CA1433050876 | IDUA,SLC26A1 | c.159-272C= (n.159-272C=) c.576+3591G= (n.576+3591G=) c.158+295C= (n.158+295C=) c.157-272C= n.168-272C= n.177+295C= n.199+295C= n.247-272C= n.228-272C= c.-1308-272C= (n.-1308-272C=) | |
4 | g.987537C>G | CA91144884 | IDUA,SLC26A1 | c.159-272C>G (n.159-272C>G) c.576+3591G>C (n.576+3591G>C) c.158+295C>G (n.158+295C>G) c.157-272C>G n.168-272C>G n.177+295C>G n.199+295C>G n.247-272C>G n.228-272C>G c.-1308-272C>G (n.-1308-272C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.987537C>T | CA2669475808 | IDUA,SLC26A1 | c.159-272C>T (n.159-272C>T) c.576+3591G>A (n.576+3591G>A) c.158+295C>T (n.158+295C>T) c.157-272C>T n.168-272C>T n.177+295C>T n.199+295C>T n.247-272C>T n.228-272C>T c.-1308-272C>T (n.-1308-272C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987538C>A | CA2669475812 | IDUA,SLC26A1 | c.159-271C>A (n.159-271C>A) c.576+3590G>T (n.576+3590G>T) c.158+296C>A (n.158+296C>A) c.157-271C>A n.168-271C>A n.177+296C>A n.199+296C>A n.247-271C>A n.228-271C>A c.-1308-271C>A (n.-1308-271C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987538C= | CA1433050877 | IDUA,SLC26A1 | c.159-271C= (n.159-271C=) c.576+3590G= (n.576+3590G=) c.158+296C= (n.158+296C=) c.157-271C= n.168-271C= n.177+296C= n.199+296C= n.247-271C= n.228-271C= c.-1308-271C= (n.-1308-271C=) | |
4 | g.987538C>G | CA2669475813 | IDUA,SLC26A1 | c.159-271C>G (n.159-271C>G) c.576+3590G>C (n.576+3590G>C) c.158+296C>G (n.158+296C>G) c.157-271C>G n.168-271C>G n.177+296C>G n.199+296C>G n.247-271C>G n.228-271C>G c.-1308-271C>G (n.-1308-271C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.987538C>T | CA1433050878 | IDUA,SLC26A1 | c.159-271C>T (n.159-271C>T) c.576+3590G>A (n.576+3590G>A) c.158+296C>T (n.158+296C>T) c.157-271C>T n.168-271C>T n.177+296C>T n.199+296C>T n.247-271C>T n.228-271C>T c.-1308-271C>T (n.-1308-271C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.987539C= | CA1433050879 | IDUA,SLC26A1 | c.159-270C= (n.159-270C=) c.576+3589G= (n.576+3589G=) c.158+297C= (n.158+297C=) c.157-270C= n.168-270C= n.177+297C= n.199+297C= n.247-270C= n.228-270C= c.-1308-270C= (n.-1308-270C=) | |
4 | g.987539C>T | CA91144888 | IDUA,SLC26A1 | c.159-270C>T (n.159-270C>T) c.576+3589G>A (n.576+3589G>A) c.158+297C>T (n.158+297C>T) c.157-270C>T n.168-270C>T n.177+297C>T n.199+297C>T n.247-270C>T n.228-270C>T c.-1308-270C>T (n.-1308-270C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987540A>G | CA2529836842 | IDUA,SLC26A1 | c.159-269A>G (n.159-269A>G) c.576+3588T>C (n.576+3588T>C) c.158+298A>G (n.158+298A>G) c.157-269A>G n.168-269A>G n.177+298A>G n.199+298A>G n.247-269A>G n.228-269A>G c.-1308-269A>G (n.-1308-269A>G) | |
4 | g.987540A>T | CA2669475819 | IDUA,SLC26A1 | c.159-269A>T (n.159-269A>T) c.576+3588T>A (n.576+3588T>A) c.158+298A>T (n.158+298A>T) c.157-269A>T n.168-269A>T n.177+298A>T n.199+298A>T n.247-269A>T n.228-269A>T c.-1308-269A>T (n.-1308-269A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987541T>G | CA2669475821 | IDUA,SLC26A1 | c.159-268T>G (n.159-268T>G) c.576+3587A>C (n.576+3587A>C) c.158+299T>G (n.158+299T>G) c.157-268T>G n.168-268T>G n.177+299T>G n.199+299T>G n.247-268T>G n.228-268T>G c.-1308-268T>G (n.-1308-268T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.987542T>C | CA2669475823 | IDUA,SLC26A1 | c.159-267T>C (n.159-267T>C) c.576+3586A>G (n.576+3586A>G) c.158+300T>C (n.158+300T>C) c.157-267T>C n.168-267T>C n.177+300T>C n.199+300T>C n.247-267T>C n.228-267T>C c.-1308-267T>C (n.-1308-267T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.987543C>A | CA2669475824 | IDUA,SLC26A1 | c.159-266C>A (n.159-266C>A) c.576+3585G>T (n.576+3585G>T) c.158+301C>A (n.158+301C>A) c.157-266C>A n.168-266C>A n.177+301C>A n.199+301C>A n.247-266C>A n.228-266C>A c.-1308-266C>A (n.-1308-266C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987544C>A | CA2669475826 | IDUA,SLC26A1 | c.159-265C>A (n.159-265C>A) c.576+3584G>T (n.576+3584G>T) c.158+302C>A (n.158+302C>A) c.157-265C>A n.168-265C>A n.177+302C>A n.199+302C>A n.247-265C>A n.228-265C>A c.-1308-265C>A (n.-1308-265C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987544C>T | CA2669475828 | IDUA,SLC26A1 | c.159-265C>T (n.159-265C>T) c.576+3584G>A (n.576+3584G>A) c.158+302C>T (n.158+302C>T) c.157-265C>T n.168-265C>T n.177+302C>T n.199+302C>T n.247-265C>T n.228-265C>T c.-1308-265C>T (n.-1308-265C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987545T>A | CA2669475830 | IDUA,SLC26A1 | c.159-264T>A (n.159-264T>A) c.576+3583A>T (n.576+3583A>T) c.158+303T>A (n.158+303T>A) c.157-264T>A n.168-264T>A n.177+303T>A n.199+303T>A n.247-264T>A n.228-264T>A c.-1308-264T>A (n.-1308-264T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987545T>C | CA2669475832 | IDUA,SLC26A1 | c.159-264T>C (n.159-264T>C) c.576+3583A>G (n.576+3583A>G) c.158+303T>C (n.158+303T>C) c.157-264T>C n.168-264T>C n.177+303T>C n.199+303T>C n.247-264T>C n.228-264T>C c.-1308-264T>C (n.-1308-264T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.987546T>C | CA2669475835 | IDUA,SLC26A1 | c.159-263T>C (n.159-263T>C) c.576+3582A>G (n.576+3582A>G) c.158+304T>C (n.158+304T>C) c.157-263T>C n.168-263T>C n.177+304T>C n.199+304T>C n.247-263T>C n.228-263T>C c.-1308-263T>C (n.-1308-263T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.987547C>A | CA2669475839 | IDUA,SLC26A1 | c.159-262C>A (n.159-262C>A) c.576+3581G>T (n.576+3581G>T) c.158+305C>A (n.158+305C>A) c.157-262C>A n.168-262C>A n.177+305C>A n.199+305C>A n.247-262C>A n.228-262C>A c.-1308-262C>A (n.-1308-262C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987548C>A | CA2669475842 | IDUA,SLC26A1 | c.159-261C>A (n.159-261C>A) c.576+3580G>T (n.576+3580G>T) c.158+306C>A (n.158+306C>A) c.157-261C>A n.168-261C>A n.177+306C>A n.199+306C>A n.247-261C>A n.228-261C>A c.-1308-261C>A (n.-1308-261C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987548C>T | CA2669475843 | IDUA,SLC26A1 | c.159-261C>T (n.159-261C>T) c.576+3580G>A (n.576+3580G>A) c.158+306C>T (n.158+306C>T) c.157-261C>T n.168-261C>T n.177+306C>T n.199+306C>T n.247-261C>T n.228-261C>T c.-1308-261C>T (n.-1308-261C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987549A>G | CA2669475845 | IDUA,SLC26A1 | c.159-260A>G (n.159-260A>G) c.576+3579T>C (n.576+3579T>C) c.158+307A>G (n.158+307A>G) c.157-260A>G n.168-260A>G n.177+307A>G n.199+307A>G n.247-260A>G n.228-260A>G c.-1308-260A>G (n.-1308-260A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.987549A>T | CA2760125086 | IDUA,SLC26A1 | c.159-260A>T (n.159-260A>T) c.576+3579T>A (n.576+3579T>A) c.158+307A>T (n.158+307A>T) c.157-260A>T n.168-260A>T n.177+307A>T n.199+307A>T n.247-260A>T n.228-260A>T c.-1308-260A>T (n.-1308-260A>T) | |
4 | g.987550C>A | CA2669475847 | IDUA,SLC26A1 | c.159-259C>A (n.159-259C>A) c.576+3578G>T (n.576+3578G>T) c.158+308C>A (n.158+308C>A) c.157-259C>A n.168-259C>A n.177+308C>A n.199+308C>A n.247-259C>A n.228-259C>A c.-1308-259C>A (n.-1308-259C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987550C= | CA1433050880 | IDUA,SLC26A1 | c.159-259C= (n.159-259C=) c.576+3578G= (n.576+3578G=) c.158+308C= (n.158+308C=) c.157-259C= n.168-259C= n.177+308C= n.199+308C= n.247-259C= n.228-259C= c.-1308-259C= (n.-1308-259C=) | |
4 | g.987550C>T | CA91144892 | IDUA,SLC26A1 | c.159-259C>T (n.159-259C>T) c.576+3578G>A (n.576+3578G>A) c.158+308C>T (n.158+308C>T) c.157-259C>T n.168-259C>T n.177+308C>T n.199+308C>T n.247-259C>T n.228-259C>T c.-1308-259C>T (n.-1308-259C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987551C= | CA1433050881 | IDUA,SLC26A1 | c.159-258C= (n.159-258C=) c.576+3577G= (n.576+3577G=) c.158+309C= (n.158+309C=) c.157-258C= n.168-258C= n.177+309C= n.199+309C= n.247-258C= n.228-258C= c.-1308-258C= (n.-1308-258C=) | |
4 | g.987551C>G | CA91144896 | IDUA,SLC26A1 | c.159-258C>G (n.159-258C>G) c.576+3577G>C (n.576+3577G>C) c.158+309C>G (n.158+309C>G) c.157-258C>G n.168-258C>G n.177+309C>G n.199+309C>G n.247-258C>G n.228-258C>G c.-1308-258C>G (n.-1308-258C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987551C>T | CA2669475854 | IDUA,SLC26A1 | c.159-258C>T (n.159-258C>T) c.576+3577G>A (n.576+3577G>A) c.158+309C>T (n.158+309C>T) c.157-258C>T n.168-258C>T n.177+309C>T n.199+309C>T n.247-258C>T n.228-258C>T c.-1308-258C>T (n.-1308-258C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987552T>A | CA1433050883 | IDUA,SLC26A1 | c.159-257T>A (n.159-257T>A) c.576+3576A>T (n.576+3576A>T) c.158+310T>A (n.158+310T>A) c.157-257T>A n.168-257T>A n.177+310T>A n.199+310T>A n.247-257T>A n.228-257T>A c.-1308-257T>A (n.-1308-257T>A) | dbSNP |
4 | g.987552T>C | CA1058441417 | IDUA,SLC26A1 | c.159-257T>C (n.159-257T>C) c.576+3576A>G (n.576+3576A>G) c.158+310T>C (n.158+310T>C) c.157-257T>C n.168-257T>C n.177+310T>C n.199+310T>C n.247-257T>C n.228-257T>C c.-1308-257T>C (n.-1308-257T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987552T= | CA1433050882 | IDUA,SLC26A1 | c.159-257T= (n.159-257T=) c.576+3576A= (n.576+3576A=) c.158+310T= (n.158+310T=) c.157-257T= n.168-257T= n.177+310T= n.199+310T= n.247-257T= n.228-257T= c.-1308-257T= (n.-1308-257T=) | |
4 | g.987553A>C | CA2669475859 | IDUA,SLC26A1 | c.159-256A>C (n.159-256A>C) c.576+3575T>G (n.576+3575T>G) c.158+311A>C (n.158+311A>C) c.157-256A>C n.168-256A>C n.177+311A>C n.199+311A>C n.247-256A>C n.228-256A>C c.-1308-256A>C (n.-1308-256A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.987554G>C | CA1433050885 | IDUA,SLC26A1 | c.159-255G>C (n.159-255G>C) c.576+3574C>G (n.576+3574C>G) c.158+312G>C (n.158+312G>C) c.157-255G>C n.168-255G>C n.177+312G>C n.199+312G>C n.247-255G>C n.228-255G>C c.-1308-255G>C (n.-1308-255G>C) | dbSNP |
4 | g.987554G= | CA1433050884 | IDUA,SLC26A1 | c.159-255G= (n.159-255G=) c.576+3574C= (n.576+3574C=) c.158+312G= (n.158+312G=) c.157-255G= n.168-255G= n.177+312G= n.199+312G= n.247-255G= n.228-255G= c.-1308-255G= (n.-1308-255G=) | |
4 | g.987554G>T | CA2669475860 | IDUA,SLC26A1 | c.159-255G>T (n.159-255G>T) c.576+3574C>A (n.576+3574C>A) c.158+312G>T (n.158+312G>T) c.157-255G>T n.168-255G>T n.177+312G>T n.199+312G>T n.247-255G>T n.228-255G>T c.-1308-255G>T (n.-1308-255G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987555A= | CA1433050886 | IDUA,SLC26A1 | c.159-254A= (n.159-254A=) c.576+3573T= (n.576+3573T=) c.158+313A= (n.158+313A=) c.157-254A= n.168-254A= n.177+313A= n.199+313A= n.247-254A= n.228-254A= c.-1308-254A= (n.-1308-254A=) | |
4 | g.987555A>G | CA1433050887 | IDUA,SLC26A1 | c.159-254A>G (n.159-254A>G) c.576+3573T>C (n.576+3573T>C) c.158+313A>G (n.158+313A>G) c.157-254A>G n.168-254A>G n.177+313A>G n.199+313A>G n.247-254A>G n.228-254A>G c.-1308-254A>G (n.-1308-254A>G) | dbSNP |
4 | g.987556G>A | CA2669475862 | IDUA,SLC26A1 | c.159-253G>A (n.159-253G>A) c.576+3572C>T (n.576+3572C>T) c.158+314G>A (n.158+314G>A) c.157-253G>A n.168-253G>A n.177+314G>A n.199+314G>A n.247-253G>A n.228-253G>A c.-1308-253G>A (n.-1308-253G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987556G>T | CA2669475863 | IDUA,SLC26A1 | c.159-253G>T (n.159-253G>T) c.576+3572C>A (n.576+3572C>A) c.158+314G>T (n.158+314G>T) c.157-253G>T n.168-253G>T n.177+314G>T n.199+314G>T n.247-253G>T n.228-253G>T c.-1308-253G>T (n.-1308-253G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987558T>C | CA1058441418 | IDUA,SLC26A1 | c.159-251T>C (n.159-251T>C) c.576+3570A>G (n.576+3570A>G) c.158+316T>C (n.158+316T>C) c.157-251T>C n.168-251T>C n.177+316T>C n.199+316T>C n.247-251T>C n.228-251T>C c.-1308-251T>C (n.-1308-251T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987558T= | CA1433050888 | IDUA,SLC26A1 | c.159-251T= (n.159-251T=) c.576+3570A= (n.576+3570A=) c.158+316T= (n.158+316T=) c.157-251T= n.168-251T= n.177+316T= n.199+316T= n.247-251T= n.228-251T= c.-1308-251T= (n.-1308-251T=) | |
4 | g.987559G>A | CA2669475867 | IDUA,SLC26A1 | c.159-250G>A (n.159-250G>A) c.576+3569C>T (n.576+3569C>T) c.158+317G>A (n.158+317G>A) c.157-250G>A n.168-250G>A n.177+317G>A n.199+317G>A n.247-250G>A n.228-250G>A c.-1308-250G>A (n.-1308-250G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987560A>G | CA2669475870 | IDUA,SLC26A1 | c.159-249A>G (n.159-249A>G) c.576+3568T>C (n.576+3568T>C) c.158+318A>G (n.158+318A>G) c.157-249A>G n.168-249A>G n.177+318A>G n.199+318A>G n.247-249A>G n.228-249A>G c.-1308-249A>G (n.-1308-249A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.987561G>A | CA1058441420 | IDUA,SLC26A1 | c.159-248G>A (n.159-248G>A) c.576+3567C>T (n.576+3567C>T) c.158+319G>A (n.158+319G>A) c.157-248G>A n.168-248G>A n.177+319G>A n.199+319G>A n.247-248G>A n.228-248G>A c.-1308-248G>A (n.-1308-248G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987561G>C | CA2669475872 | IDUA,SLC26A1 | c.159-248G>C (n.159-248G>C) c.576+3567C>G (n.576+3567C>G) c.158+319G>C (n.158+319G>C) c.157-248G>C n.168-248G>C n.177+319G>C n.199+319G>C n.247-248G>C n.228-248G>C c.-1308-248G>C (n.-1308-248G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.987561G= | CA1433050889 | IDUA,SLC26A1 | c.159-248G= (n.159-248G=) c.576+3567C= (n.576+3567C=) c.158+319G= (n.158+319G=) c.157-248G= n.168-248G= n.177+319G= n.199+319G= n.247-248G= n.228-248G= c.-1308-248G= (n.-1308-248G=) | |
4 | g.987561G>T | CA2669475873 | IDUA,SLC26A1 | c.159-248G>T (n.159-248G>T) c.576+3567C>A (n.576+3567C>A) c.158+319G>T (n.158+319G>T) c.157-248G>T n.168-248G>T n.177+319G>T n.199+319G>T n.247-248G>T n.228-248G>T c.-1308-248G>T (n.-1308-248G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987562G>A | CA91144899 | IDUA,SLC26A1 | c.159-247G>A (n.159-247G>A) c.576+3566C>T (n.576+3566C>T) c.158+320G>A (n.158+320G>A) c.157-247G>A n.168-247G>A n.177+320G>A n.199+320G>A n.247-247G>A n.228-247G>A c.-1308-247G>A (n.-1308-247G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.987562G= | CA1433050890 | IDUA,SLC26A1 | c.159-247G= (n.159-247G=) c.576+3566C= (n.576+3566C=) c.158+320G= (n.158+320G=) c.157-247G= n.168-247G= n.177+320G= n.199+320G= n.247-247G= n.228-247G= c.-1308-247G= (n.-1308-247G=) | |
4 | g.987562G>T | CA2578013770 | IDUA,SLC26A1 | c.159-247G>T (n.159-247G>T) c.576+3566C>A (n.576+3566C>A) c.158+320G>T (n.158+320G>T) c.157-247G>T n.168-247G>T n.177+320G>T n.199+320G>T n.247-247G>T n.228-247G>T c.-1308-247G>T (n.-1308-247G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987563T>C | CA2669475875 | IDUA,SLC26A1 | c.159-246T>C (n.159-246T>C) c.576+3565A>G (n.576+3565A>G) c.158+321T>C (n.158+321T>C) c.157-246T>C n.168-246T>C n.177+321T>C n.199+321T>C n.247-246T>C n.228-246T>C c.-1308-246T>C (n.-1308-246T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.987564A= | CA1433050891 | IDUA,SLC26A1 | c.159-245A= (n.159-245A=) c.576+3564T= (n.576+3564T=) c.158+322A= (n.158+322A=) c.157-245A= n.168-245A= n.177+322A= n.199+322A= n.247-245A= n.228-245A= c.-1308-245A= (n.-1308-245A=) | |
4 | g.987564A>C | CA2760125092 | IDUA,SLC26A1 | c.159-245A>C (n.159-245A>C) c.576+3564T>G (n.576+3564T>G) c.158+322A>C (n.158+322A>C) c.157-245A>C n.168-245A>C n.177+322A>C n.199+322A>C n.247-245A>C n.228-245A>C c.-1308-245A>C (n.-1308-245A>C) | |
4 | g.987564A>G | CA1433050892 | IDUA,SLC26A1 | c.159-245A>G (n.159-245A>G) c.576+3564T>C (n.576+3564T>C) c.158+322A>G (n.158+322A>G) c.157-245A>G n.168-245A>G n.177+322A>G n.199+322A>G n.247-245A>G n.228-245A>G c.-1308-245A>G (n.-1308-245A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.987565C>A | CA2669475878 | IDUA,SLC26A1 | c.159-244C>A (n.159-244C>A) c.576+3563G>T (n.576+3563G>T) c.158+323C>A (n.158+323C>A) c.157-244C>A n.168-244C>A n.177+323C>A n.199+323C>A n.247-244C>A n.228-244C>A c.-1308-244C>A (n.-1308-244C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987565C>T | CA2669475879 | IDUA,SLC26A1 | c.159-244C>T (n.159-244C>T) c.576+3563G>A (n.576+3563G>A) c.158+323C>T (n.158+323C>T) c.157-244C>T n.168-244C>T n.177+323C>T n.199+323C>T n.247-244C>T n.228-244C>T c.-1308-244C>T (n.-1308-244C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987566C>A | CA2669475880 | IDUA,SLC26A1 | c.159-243C>A (n.159-243C>A) c.576+3562G>T (n.576+3562G>T) c.158+324C>A (n.158+324C>A) c.157-243C>A n.168-243C>A n.177+324C>A n.199+324C>A n.247-243C>A n.228-243C>A c.-1308-243C>A (n.-1308-243C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987566C>G | CA2669475881 | IDUA,SLC26A1 | c.159-243C>G (n.159-243C>G) c.576+3562G>C (n.576+3562G>C) c.158+324C>G (n.158+324C>G) c.157-243C>G n.168-243C>G n.177+324C>G n.199+324C>G n.247-243C>G n.228-243C>G c.-1308-243C>G (n.-1308-243C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.987567C= | CA1433050893 | IDUA,SLC26A1 | c.159-242C= (n.159-242C=) c.576+3561G= (n.576+3561G=) c.158+325C= (n.158+325C=) c.157-242C= n.168-242C= n.177+325C= n.199+325C= n.247-242C= n.228-242C= c.-1308-242C= (n.-1308-242C=) | |
4 | g.987567C>T | CA91144901 | IDUA,SLC26A1 | c.159-242C>T (n.159-242C>T) c.576+3561G>A (n.576+3561G>A) c.158+325C>T (n.158+325C>T) c.157-242C>T n.168-242C>T n.177+325C>T n.199+325C>T n.247-242C>T n.228-242C>T c.-1308-242C>T (n.-1308-242C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987568G>A | CA549148871 | IDUA,SLC26A1 | c.159-241G>A (n.159-241G>A) c.576+3560C>T (n.576+3560C>T) c.158+326G>A (n.158+326G>A) c.157-241G>A n.168-241G>A n.177+326G>A n.199+326G>A n.247-241G>A n.228-241G>A c.-1308-241G>A (n.-1308-241G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987568G= | CA1433050894 | IDUA,SLC26A1 | c.159-241G= (n.159-241G=) c.576+3560C= (n.576+3560C=) c.158+326G= (n.158+326G=) c.157-241G= n.168-241G= n.177+326G= n.199+326G= n.247-241G= n.228-241G= c.-1308-241G= (n.-1308-241G=) | |
4 | g.987568G>T | CA2578013771 | IDUA,SLC26A1 | c.159-241G>T (n.159-241G>T) c.576+3560C>A (n.576+3560C>A) c.158+326G>T (n.158+326G>T) c.157-241G>T n.168-241G>T n.177+326G>T n.199+326G>T n.247-241G>T n.228-241G>T c.-1308-241G>T (n.-1308-241G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987569C>A | CA2669475888 | IDUA,SLC26A1 | c.159-240C>A (n.159-240C>A) c.576+3559G>T (n.576+3559G>T) c.158+327C>A (n.158+327C>A) c.157-240C>A n.168-240C>A n.177+327C>A n.199+327C>A n.247-240C>A n.228-240C>A c.-1308-240C>A (n.-1308-240C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987570C>A | CA2669475891 | IDUA,SLC26A1 | c.159-239C>A (n.159-239C>A) c.576+3558G>T (n.576+3558G>T) c.158+328C>A (n.158+328C>A) c.157-239C>A n.168-239C>A n.177+328C>A n.199+328C>A n.247-239C>A n.228-239C>A c.-1308-239C>A (n.-1308-239C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987570C>T | CA2669475890 | IDUA,SLC26A1 | c.159-239C>T (n.159-239C>T) c.576+3558G>A (n.576+3558G>A) c.158+328C>T (n.158+328C>T) c.157-239C>T n.168-239C>T n.177+328C>T n.199+328C>T n.247-239C>T n.228-239C>T c.-1308-239C>T (n.-1308-239C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987571T>C | CA2669475893 | IDUA,SLC26A1 | c.159-238T>C (n.159-238T>C) c.576+3557A>G (n.576+3557A>G) c.158+329T>C (n.158+329T>C) c.157-238T>C n.168-238T>C n.177+329T>C n.199+329T>C n.247-238T>C n.228-238T>C c.-1308-238T>C (n.-1308-238T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.987571T>G | CA2760125094 | IDUA,SLC26A1 | c.159-238T>G (n.159-238T>G) c.576+3557A>C (n.576+3557A>C) c.158+329T>G (n.158+329T>G) c.157-238T>G n.168-238T>G n.177+329T>G n.199+329T>G n.247-238T>G n.228-238T>G c.-1308-238T>G (n.-1308-238T>G) | |
4 | g.987574C>G | CA2669475895 | IDUA,SLC26A1 | c.159-235C>G (n.159-235C>G) c.576+3554G>C (n.576+3554G>C) c.158+332C>G (n.158+332C>G) c.157-235C>G n.168-235C>G n.177+332C>G n.199+332C>G n.247-235C>G n.228-235C>G c.-1308-235C>G (n.-1308-235C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.987575T>C | CA2669475898 | IDUA,SLC26A1 | c.159-234T>C (n.159-234T>C) c.576+3553A>G (n.576+3553A>G) c.158+333T>C (n.158+333T>C) c.157-234T>C n.168-234T>C n.177+333T>C n.199+333T>C n.247-234T>C n.228-234T>C c.-1308-234T>C (n.-1308-234T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.987577_987588del | CA2669475899 | IDUA,SLC26A1 | c.159-232_159-221del (n.159-232_159-221del) c.576+3541_576+3552del (n.576+3541_576+3552del) c.158+335_158+346del (n.158+335_158+346del) c.157-232_157-221del n.168-232_168-221del n.177+335_177+346del n.199+335_199+346del n.247-232_247-221del n.228-232_228-221del c.-1308-232_-1308-221del (n.-1308-232_-1308-221del) | gnomAD v4 |
4 | g.987577G>A | CA2669475901 | IDUA,SLC26A1 | c.159-232G>A (n.159-232G>A) c.576+3551C>T (n.576+3551C>T) c.158+335G>A (n.158+335G>A) c.157-232G>A n.168-232G>A n.177+335G>A n.199+335G>A n.247-232G>A n.228-232G>A c.-1308-232G>A (n.-1308-232G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987577G>T | CA2578013772 | IDUA,SLC26A1 | c.159-232G>T (n.159-232G>T) c.576+3551C>A (n.576+3551C>A) c.158+335G>T (n.158+335G>T) c.157-232G>T n.168-232G>T n.177+335G>T n.199+335G>T n.247-232G>T n.228-232G>T c.-1308-232G>T (n.-1308-232G>T) | |
4 | g.987577_987583delinsGCAGGGC | CA1433050895 | IDUA,SLC26A1 | c.159-232_159-226delinsGCAGGGC (n.159-232_159-226delinsGCAGGGC) c.576+3545_576+3551delinsGCCCTGC (n.576+3545_576+3551delinsGCCCTGC) c.158+335_158+341delinsGCAGGGC (n.158+335_158+341delinsGCAGGGC) c.157-232_157-226delinsGCAGGGC n.168-232_168-226delinsGCAGGGC n.177+335_177+341delinsGCAGGGC n.199+335_199+341delinsGCAGGGC n.247-232_247-226delinsGCAGGGC n.228-232_228-226delinsGCAGGGC c.-1308-232_-1308-226delinsGCAGGGC (n.-1308-232_-1308-226delinsGCAGGGC) | |
4 | g.987578del | CA2760125096 | IDUA,SLC26A1 | c.159-231del (n.159-231del) c.576+3550del (n.576+3550del) c.158+336del (n.158+336del) c.157-231del n.168-231del n.177+336del n.199+336del n.247-231del n.228-231del c.-1308-231del (n.-1308-231del) | |
4 | g.987578C>A | CA2669475909 | IDUA,SLC26A1 | c.159-231C>A (n.159-231C>A) c.576+3550G>T (n.576+3550G>T) c.158+336C>A (n.158+336C>A) c.157-231C>A n.168-231C>A n.177+336C>A n.199+336C>A n.247-231C>A n.228-231C>A c.-1308-231C>A (n.-1308-231C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987578C>T | CA2578013773 | IDUA,SLC26A1 | c.159-231C>T (n.159-231C>T) c.576+3550G>A (n.576+3550G>A) c.158+336C>T (n.158+336C>T) c.157-231C>T n.168-231C>T n.177+336C>T n.199+336C>T n.247-231C>T n.228-231C>T c.-1308-231C>T (n.-1308-231C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987582_987583insACAGGG | CA2669475907 | IDUA,SLC26A1 | c.159-227_159-226insACAGGG (n.159-227_159-226insACAGGG) c.576+3550_576+3551insTCCCTG (n.576+3550_576+3551insTCCCTG) c.158+340_158+341insACAGGG (n.158+340_158+341insACAGGG) c.157-227_157-226insACAGGG n.168-227_168-226insACAGGG n.177+340_177+341insACAGGG n.199+340_199+341insACAGGG n.247-227_247-226insACAGGG n.228-227_228-226insACAGGG c.-1308-227_-1308-226insACAGGG (n.-1308-227_-1308-226insACAGGG) | gnomAD v4 |
4 | g.987590_987595dup | CA91144904 | IDUA,SLC26A1 | c.159-219_159-214dup (n.159-219_159-214dup) c.576+3545_576+3550dup (n.576+3545_576+3550dup) c.158+348_158+353dup (n.158+348_158+353dup) c.157-219_157-214dup n.168-219_168-214dup n.177+348_177+353dup n.199+348_199+353dup n.247-219_247-214dup n.228-219_228-214dup c.-1308-219_-1308-214dup (n.-1308-219_-1308-214dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987590_987595del | CA549148874 | IDUA,SLC26A1 | c.159-219_159-214del (n.159-219_159-214del) c.576+3545_576+3550del (n.576+3545_576+3550del) c.158+348_158+353del (n.158+348_158+353del) c.157-219_157-214del n.168-219_168-214del n.177+348_177+353del n.199+348_199+353del n.247-219_247-214del n.228-219_228-214del c.-1308-219_-1308-214del (n.-1308-219_-1308-214del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987579A>G | CA2669475915 | IDUA,SLC26A1 | c.159-230A>G (n.159-230A>G) c.576+3549T>C (n.576+3549T>C) c.158+337A>G (n.158+337A>G) c.157-230A>G n.168-230A>G n.177+337A>G n.199+337A>G n.247-230A>G n.228-230A>G c.-1308-230A>G (n.-1308-230A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.987580G>A | CA1433050897 | IDUA,SLC26A1 | c.159-229G>A (n.159-229G>A) c.576+3548C>T (n.576+3548C>T) c.158+338G>A (n.158+338G>A) c.157-229G>A n.168-229G>A n.177+338G>A n.199+338G>A n.247-229G>A n.228-229G>A c.-1308-229G>A (n.-1308-229G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.987580G>C | CA1058441432 | IDUA,SLC26A1 | c.159-229G>C (n.159-229G>C) c.576+3548C>G (n.576+3548C>G) c.158+338G>C (n.158+338G>C) c.157-229G>C n.168-229G>C n.177+338G>C n.199+338G>C n.247-229G>C n.228-229G>C c.-1308-229G>C (n.-1308-229G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987580G= | CA1433050896 | IDUA,SLC26A1 | c.159-229G= (n.159-229G=) c.576+3548C= (n.576+3548C=) c.158+338G= (n.158+338G=) c.157-229G= n.168-229G= n.177+338G= n.199+338G= n.247-229G= n.228-229G= c.-1308-229G= (n.-1308-229G=) | |
4 | g.987580G>T | CA2669475917 | IDUA,SLC26A1 | c.159-229G>T (n.159-229G>T) c.576+3548C>A (n.576+3548C>A) c.158+338G>T (n.158+338G>T) c.157-229G>T n.168-229G>T n.177+338G>T n.199+338G>T n.247-229G>T n.228-229G>T c.-1308-229G>T (n.-1308-229G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987580_987584dup | CA2669475916 | IDUA,SLC26A1 | c.159-229_159-225dup (n.159-229_159-225dup) c.576+3544_576+3548dup (n.576+3544_576+3548dup) c.158+338_158+342dup (n.158+338_158+342dup) c.157-229_157-225dup n.168-229_168-225dup n.177+338_177+342dup n.199+338_199+342dup n.247-229_247-225dup n.228-229_228-225dup c.-1308-229_-1308-225dup (n.-1308-229_-1308-225dup) | gnomAD v4 |
4 | g.987582G>A | CA800604059 | IDUA,SLC26A1 | c.159-227G>A (n.159-227G>A) c.576+3546C>T (n.576+3546C>T) c.158+340G>A (n.158+340G>A) c.157-227G>A n.168-227G>A n.177+340G>A n.199+340G>A n.247-227G>A n.228-227G>A c.-1308-227G>A (n.-1308-227G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987582G>C | CA1433050898 | IDUA,SLC26A1 | c.159-227G>C (n.159-227G>C) c.576+3546C>G (n.576+3546C>G) c.158+340G>C (n.158+340G>C) c.157-227G>C n.168-227G>C n.177+340G>C n.199+340G>C n.247-227G>C n.228-227G>C c.-1308-227G>C (n.-1308-227G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.987582G= | CA1433050899 | IDUA,SLC26A1 | c.159-227G= (n.159-227G=) c.576+3546C= (n.576+3546C=) c.158+340G= (n.158+340G=) c.157-227G= n.168-227G= n.177+340G= n.199+340G= n.247-227G= n.228-227G= c.-1308-227G= (n.-1308-227G=) | |
4 | g.987582G>T | CA2669475922 | IDUA,SLC26A1 | c.159-227G>T (n.159-227G>T) c.576+3546C>A (n.576+3546C>A) c.158+340G>T (n.158+340G>T) c.157-227G>T n.168-227G>T n.177+340G>T n.199+340G>T n.247-227G>T n.228-227G>T c.-1308-227G>T (n.-1308-227G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987583C>G | CA2669475924 | IDUA,SLC26A1 | c.159-226C>G (n.159-226C>G) c.576+3545G>C (n.576+3545G>C) c.158+341C>G (n.158+341C>G) c.157-226C>G n.168-226C>G n.177+341C>G n.199+341C>G n.247-226C>G n.228-226C>G c.-1308-226C>G (n.-1308-226C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.987583C>T | CA2669475926 | IDUA,SLC26A1 | c.159-226C>T (n.159-226C>T) c.576+3545G>A (n.576+3545G>A) c.158+341C>T (n.158+341C>T) c.157-226C>T n.168-226C>T n.177+341C>T n.199+341C>T n.247-226C>T n.228-226C>T c.-1308-226C>T (n.-1308-226C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987585A= | CA1433050900 | IDUA,SLC26A1 | c.159-224A= (n.159-224A=) c.576+3543T= (n.576+3543T=) c.158+343A= (n.158+343A=) c.157-224A= n.168-224A= n.177+343A= n.199+343A= n.247-224A= n.228-224A= c.-1308-224A= (n.-1308-224A=) | |
4 | g.987585A>T | CA2760125097 | IDUA,SLC26A1 | c.159-224A>T (n.159-224A>T) c.576+3543T>A (n.576+3543T>A) c.158+343A>T (n.158+343A>T) c.157-224A>T n.168-224A>T n.177+343A>T n.199+343A>T n.247-224A>T n.228-224A>T c.-1308-224A>T (n.-1308-224A>T) | |
4 | g.987586G>A | CA800604060 | IDUA,SLC26A1 | c.159-223G>A (n.159-223G>A) c.576+3542C>T (n.576+3542C>T) c.158+344G>A (n.158+344G>A) c.157-223G>A n.168-223G>A n.177+344G>A n.199+344G>A n.247-223G>A n.228-223G>A c.-1308-223G>A (n.-1308-223G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987586G= | CA1433050902 | IDUA,SLC26A1 | c.159-223G= (n.159-223G=) c.576+3542C= (n.576+3542C=) c.158+344G= (n.158+344G=) c.157-223G= n.168-223G= n.177+344G= n.199+344G= n.247-223G= n.228-223G= c.-1308-223G= (n.-1308-223G=) | |
4 | g.987588dup | CA1433050901 | IDUA,SLC26A1 | c.159-221dup (n.159-221dup) c.576+3542dup (n.576+3542dup) c.158+346dup (n.158+346dup) c.157-221dup n.168-221dup n.177+346dup n.199+346dup n.247-221dup n.228-221dup c.-1308-221dup (n.-1308-221dup) | dbSNP |
4 | g.987588G>A | CA2578013774 | IDUA,SLC26A1 | c.159-221G>A (n.159-221G>A) c.576+3540C>T (n.576+3540C>T) c.158+346G>A (n.158+346G>A) c.157-221G>A n.168-221G>A n.177+346G>A n.199+346G>A n.247-221G>A n.228-221G>A c.-1308-221G>A (n.-1308-221G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987588G>T | CA2669475928 | IDUA,SLC26A1 | c.159-221G>T (n.159-221G>T) c.576+3540C>A (n.576+3540C>A) c.158+346G>T (n.158+346G>T) c.157-221G>T n.168-221G>T n.177+346G>T n.199+346G>T n.247-221G>T n.228-221G>T c.-1308-221G>T (n.-1308-221G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987589C>A | CA2669475930 | IDUA,SLC26A1 | c.159-220C>A (n.159-220C>A) c.576+3539G>T (n.576+3539G>T) c.158+347C>A (n.158+347C>A) c.157-220C>A n.168-220C>A n.177+347C>A n.199+347C>A n.247-220C>A n.228-220C>A c.-1308-220C>A (n.-1308-220C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.987589C= | CA1433050903 | IDUA,SLC26A1 | c.159-220C= (n.159-220C=) c.576+3539G= (n.576+3539G=) c.158+347C= (n.158+347C=) c.157-220C= n.168-220C= n.177+347C= n.199+347C= n.247-220C= n.228-220C= c.-1308-220C= (n.-1308-220C=) | |
4 | g.987589C>T | CA1433050904 | IDUA,SLC26A1 | c.159-220C>T (n.159-220C>T) c.576+3539G>A (n.576+3539G>A) c.158+347C>T (n.158+347C>T) c.157-220C>T n.168-220C>T n.177+347C>T n.199+347C>T n.247-220C>T n.228-220C>T c.-1308-220C>T (n.-1308-220C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.987590C>A | CA2669475931 | IDUA,SLC26A1 | c.159-219C>A (n.159-219C>A) c.576+3538G>T (n.576+3538G>T) c.158+348C>A (n.158+348C>A) c.157-219C>A n.168-219C>A n.177+348C>A n.199+348C>A n.247-219C>A n.228-219C>A c.-1308-219C>A (n.-1308-219C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987590C= | CA1433050905 | IDUA,SLC26A1 | c.159-219C= (n.159-219C=) c.576+3538G= (n.576+3538G=) c.158+348C= (n.158+348C=) c.157-219C= n.168-219C= n.177+348C= n.199+348C= n.247-219C= n.228-219C= c.-1308-219C= (n.-1308-219C=) | |
4 | g.987590C>T | CA2578013775 | IDUA,SLC26A1 | c.159-219C>T (n.159-219C>T) c.576+3538G>A (n.576+3538G>A) c.158+348C>T (n.158+348C>T) c.157-219C>T n.168-219C>T n.177+348C>T n.199+348C>T n.247-219C>T n.228-219C>T c.-1308-219C>T (n.-1308-219C>T) | |
4 | g.987591A= | CA1433050908 | IDUA,SLC26A1 | c.159-218A= (n.159-218A=) c.576+3537T= (n.576+3537T=) c.158+349A= (n.158+349A=) c.157-218A= n.168-218A= n.177+349A= n.199+349A= n.247-218A= n.228-218A= c.-1308-218A= (n.-1308-218A=) | |
4 | g.987591A>G | CA1433050906 | IDUA,SLC26A1 | c.159-218A>G (n.159-218A>G) c.576+3537T>C (n.576+3537T>C) c.158+349A>G (n.158+349A>G) c.157-218A>G n.168-218A>G n.177+349A>G n.199+349A>G n.247-218A>G n.228-218A>G c.-1308-218A>G (n.-1308-218A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.987591dup | CA1433050909 | IDUA,SLC26A1 | c.159-218dup (n.159-218dup) c.576+3537dup (n.576+3537dup) c.158+349dup (n.158+349dup) c.157-218dup n.168-218dup n.177+349dup n.199+349dup n.247-218dup n.228-218dup c.-1308-218dup (n.-1308-218dup) | dbSNP |
4 | g.987591_987596delinsAGGGCT | CA1433050907 | IDUA,SLC26A1 | c.159-218_159-213delinsAGGGCT (n.159-218_159-213delinsAGGGCT) c.576+3532_576+3537delinsAGCCCT (n.576+3532_576+3537delinsAGCCCT) c.158+349_158+354delinsAGGGCT (n.158+349_158+354delinsAGGGCT) c.157-218_157-213delinsAGGGCT n.168-218_168-213delinsAGGGCT n.177+349_177+354delinsAGGGCT n.199+349_199+354delinsAGGGCT n.247-218_247-213delinsAGGGCT n.228-218_228-213delinsAGGGCT c.-1308-218_-1308-213delinsAGGGCT (n.-1308-218_-1308-213delinsAGGGCT) | |
4 | g.987591_987596dup | CA2578013776 | IDUA,SLC26A1 | c.159-218_159-213dup (n.159-218_159-213dup) c.576+3532_576+3537dup (n.576+3532_576+3537dup) c.158+349_158+354dup (n.158+349_158+354dup) c.157-218_157-213dup n.168-218_168-213dup n.177+349_177+354dup n.199+349_199+354dup n.247-218_247-213dup n.228-218_228-213dup c.-1308-218_-1308-213dup (n.-1308-218_-1308-213dup) | |
4 | g.987594_987598del | CA1433050910 | IDUA,SLC26A1 | c.159-215_159-211del (n.159-215_159-211del) c.576+3532_576+3536del (n.576+3532_576+3536del) c.158+352_158+356del (n.158+352_158+356del) c.157-215_157-211del n.168-215_168-211del n.177+352_177+356del n.199+352_199+356del n.247-215_247-211del n.228-215_228-211del c.-1308-215_-1308-211del (n.-1308-215_-1308-211del) | dbSNP |
4 | g.987593_987598del | CA2669475933 | IDUA,SLC26A1 | c.159-216_159-211del (n.159-216_159-211del) c.576+3531_576+3536del (n.576+3531_576+3536del) c.158+351_158+356del (n.158+351_158+356del) c.157-216_157-211del n.168-216_168-211del n.177+351_177+356del n.199+351_199+356del n.247-216_247-211del n.228-216_228-211del c.-1308-216_-1308-211del (n.-1308-216_-1308-211del) | gnomAD v4 |
4 | g.987593G>A | CA2669475934 | IDUA,SLC26A1 | c.159-216G>A (n.159-216G>A) c.576+3535C>T (n.576+3535C>T) c.158+351G>A (n.158+351G>A) c.157-216G>A n.168-216G>A n.177+351G>A n.199+351G>A n.247-216G>A n.228-216G>A c.-1308-216G>A (n.-1308-216G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987593G>T | CA2669475935 | IDUA,SLC26A1 | c.159-216G>T (n.159-216G>T) c.576+3535C>A (n.576+3535C>A) c.158+351G>T (n.158+351G>T) c.157-216G>T n.168-216G>T n.177+351G>T n.199+351G>T n.247-216G>T n.228-216G>T c.-1308-216G>T (n.-1308-216G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987593_987621delinsGGCTGGCGTTGGCCCCTCGTCTTACTGCT | CA1433050911 | IDUA,SLC26A1 | c.159-216_159-188delinsGGCTGGCGTTGGCCCCTCGTCTTACTGCT (n.159-216_159-188delinsGGCTGGCGTTGGCCCCTCGTCTTACTGCT) c.576+3507_576+3535delinsAGCAGTAAGACGAGGGGCCAACGCCAGCC (n.576+3507_576+3535delinsAGCAGTAAGACGAGGGGCCAACGCCAGCC) c.158+351_158+379delinsGGCTGGCGTTGGCCCCTCGTCTTACTGCT (n.158+351_158+379delinsGGCTGGCGTTGGCCCCTCGTCTTACTGCT) c.157-216_157-188delinsGGCTGGCGTTGGCCCCTCGTCTTACTGCT n.168-216_168-188delinsGGCTGGCGTTGGCCCCTCGTCTTACTGCT n.177+351_177+379delinsGGCTGGCGTTGGCCCCTCGTCTTACTGCT n.199+351_199+379delinsGGCTGGCGTTGGCCCCTCGTCTTACTGCT n.247-216_247-188delinsGGCTGGCGTTGGCCCCTCGTCTTACTGCT n.228-216_228-188delinsGGCTGGCGTTGGCCCCTCGTCTTACTGCT c.-1308-216_-1308-188delinsGGCTGGCGTTGGCCCCTCGTCTTACTGCT (n.-1308-216_-1308-188delinsGGCTGGCGTTGGCCCCTCGTCTTACTGCT) | |
4 | g.987594G>A | CA2578013777 | IDUA,SLC26A1 | c.159-215G>A (n.159-215G>A) c.576+3534C>T (n.576+3534C>T) c.158+352G>A (n.158+352G>A) c.157-215G>A n.168-215G>A n.177+352G>A n.199+352G>A n.247-215G>A n.228-215G>A c.-1308-215G>A (n.-1308-215G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987594G>T | CA2578013778 | IDUA,SLC26A1 | c.159-215G>T (n.159-215G>T) c.576+3534C>A (n.576+3534C>A) c.158+352G>T (n.158+352G>T) c.157-215G>T n.168-215G>T n.177+352G>T n.199+352G>T n.247-215G>T n.228-215G>T c.-1308-215G>T (n.-1308-215G>T) | |
4 | g.987598_987625del | CA1433050912 | IDUA,SLC26A1 | c.159-211_159-184del (n.159-211_159-184del) c.576+3507_576+3534del (n.576+3507_576+3534del) c.158+356_158+383del (n.158+356_158+383del) c.157-211_157-184del n.168-211_168-184del n.177+356_177+383del n.199+356_199+383del n.247-211_247-184del n.228-211_228-184del c.-1308-211_-1308-184del (n.-1308-211_-1308-184del) | dbSNP |
4 | g.987595C>T | CA2578013779 | IDUA,SLC26A1 | c.159-214C>T (n.159-214C>T) c.576+3533G>A (n.576+3533G>A) c.158+353C>T (n.158+353C>T) c.157-214C>T n.168-214C>T n.177+353C>T n.199+353C>T n.247-214C>T n.228-214C>T c.-1308-214C>T (n.-1308-214C>T) | |
4 | g.987596T>C | CA2669475937 | IDUA,SLC26A1 | c.159-213T>C (n.159-213T>C) c.576+3532A>G (n.576+3532A>G) c.158+354T>C (n.158+354T>C) c.157-213T>C n.168-213T>C n.177+354T>C n.199+354T>C n.247-213T>C n.228-213T>C c.-1308-213T>C (n.-1308-213T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.987597G>A | CA2669475938 | IDUA,SLC26A1 | c.159-212G>A (n.159-212G>A) c.576+3531C>T (n.576+3531C>T) c.158+355G>A (n.158+355G>A) c.157-212G>A n.168-212G>A n.177+355G>A n.199+355G>A n.247-212G>A n.228-212G>A c.-1308-212G>A (n.-1308-212G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987597G>T | CA2669475939 | IDUA,SLC26A1 | c.159-212G>T (n.159-212G>T) c.576+3531C>A (n.576+3531C>A) c.158+355G>T (n.158+355G>T) c.157-212G>T n.168-212G>T n.177+355G>T n.199+355G>T n.247-212G>T n.228-212G>T c.-1308-212G>T (n.-1308-212G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987598G>T | CA2669475940 | IDUA,SLC26A1 | c.159-211G>T (n.159-211G>T) c.576+3530C>A (n.576+3530C>A) c.158+356G>T (n.158+356G>T) c.157-211G>T n.168-211G>T n.177+356G>T n.199+356G>T n.247-211G>T n.228-211G>T c.-1308-211G>T (n.-1308-211G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987599C>A | CA2760125100 | IDUA,SLC26A1 | c.159-210C>A (n.159-210C>A) c.576+3529G>T (n.576+3529G>T) c.158+357C>A (n.158+357C>A) c.157-210C>A n.168-210C>A n.177+357C>A n.199+357C>A n.247-210C>A n.228-210C>A c.-1308-210C>A (n.-1308-210C>A) | |
4 | g.987599C= | CA1433050913 | IDUA,SLC26A1 | c.159-210C= (n.159-210C=) c.576+3529G= (n.576+3529G=) c.158+357C= (n.158+357C=) c.157-210C= n.168-210C= n.177+357C= n.199+357C= n.247-210C= n.228-210C= c.-1308-210C= (n.-1308-210C=) | |
4 | g.987599C>T | CA91144907 | IDUA,SLC26A1 | c.159-210C>T (n.159-210C>T) c.576+3529G>A (n.576+3529G>A) c.158+357C>T (n.158+357C>T) c.157-210C>T n.168-210C>T n.177+357C>T n.199+357C>T n.247-210C>T n.228-210C>T c.-1308-210C>T (n.-1308-210C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987600G>A | CA91144908 | IDUA,SLC26A1 | c.159-209G>A (n.159-209G>A) c.576+3528C>T (n.576+3528C>T) c.158+358G>A (n.158+358G>A) c.157-209G>A n.168-209G>A n.177+358G>A n.199+358G>A n.247-209G>A n.228-209G>A c.-1308-209G>A (n.-1308-209G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987600G>C | CA549148878 | IDUA,SLC26A1 | c.159-209G>C (n.159-209G>C) c.576+3528C>G (n.576+3528C>G) c.158+358G>C (n.158+358G>C) c.157-209G>C n.168-209G>C n.177+358G>C n.199+358G>C n.247-209G>C n.228-209G>C c.-1308-209G>C (n.-1308-209G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987600G= | CA1433050914 | IDUA,SLC26A1 | c.159-209G= (n.159-209G=) c.576+3528C= (n.576+3528C=) c.158+358G= (n.158+358G=) c.157-209G= n.168-209G= n.177+358G= n.199+358G= n.247-209G= n.228-209G= c.-1308-209G= (n.-1308-209G=) | |
4 | g.987600G>T | CA1433050915 | IDUA,SLC26A1 | c.159-209G>T (n.159-209G>T) c.576+3528C>A (n.576+3528C>A) c.158+358G>T (n.158+358G>T) c.157-209G>T n.168-209G>T n.177+358G>T n.199+358G>T n.247-209G>T n.228-209G>T c.-1308-209G>T (n.-1308-209G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.987601T>C | CA1433050916 | IDUA,SLC26A1 | c.159-208T>C (n.159-208T>C) c.576+3527A>G (n.576+3527A>G) c.158+359T>C (n.158+359T>C) c.157-208T>C n.168-208T>C n.177+359T>C n.199+359T>C n.247-208T>C n.228-208T>C c.-1308-208T>C (n.-1308-208T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.987601T= | CA1433050917 | IDUA,SLC26A1 | c.159-208T= (n.159-208T=) c.576+3527A= (n.576+3527A=) c.158+359T= (n.158+359T=) c.157-208T= n.168-208T= n.177+359T= n.199+359T= n.247-208T= n.228-208T= c.-1308-208T= (n.-1308-208T=) | |
4 | g.987603G>A | CA2669475945 | IDUA,SLC26A1 | c.159-206G>A (n.159-206G>A) c.576+3525C>T (n.576+3525C>T) c.158+361G>A (n.158+361G>A) c.157-206G>A n.168-206G>A n.177+361G>A n.199+361G>A n.247-206G>A n.228-206G>A c.-1308-206G>A (n.-1308-206G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987603G>T | CA2669475946 | IDUA,SLC26A1 | c.159-206G>T (n.159-206G>T) c.576+3525C>A (n.576+3525C>A) c.158+361G>T (n.158+361G>T) c.157-206G>T n.168-206G>T n.177+361G>T n.199+361G>T n.247-206G>T n.228-206G>T c.-1308-206G>T (n.-1308-206G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987604G>A | CA2669475947 | IDUA,SLC26A1 | c.159-205G>A (n.159-205G>A) c.576+3524C>T (n.576+3524C>T) c.158+362G>A (n.158+362G>A) c.157-205G>A n.168-205G>A n.177+362G>A n.199+362G>A n.247-205G>A n.228-205G>A c.-1308-205G>A (n.-1308-205G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987604G>C | CA2578013780 | IDUA,SLC26A1 | c.159-205G>C (n.159-205G>C) c.576+3524C>G (n.576+3524C>G) c.158+362G>C (n.158+362G>C) c.157-205G>C n.168-205G>C n.177+362G>C n.199+362G>C n.247-205G>C n.228-205G>C c.-1308-205G>C (n.-1308-205G>C) | |
4 | g.987604G>T | CA2578013781 | IDUA,SLC26A1 | c.159-205G>T (n.159-205G>T) c.576+3524C>A (n.576+3524C>A) c.158+362G>T (n.158+362G>T) c.157-205G>T n.168-205G>T n.177+362G>T n.199+362G>T n.247-205G>T n.228-205G>T c.-1308-205G>T (n.-1308-205G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987605C>A | CA1058441439 | IDUA,SLC26A1 | c.159-204C>A (n.159-204C>A) c.576+3523G>T (n.576+3523G>T) c.158+363C>A (n.158+363C>A) c.157-204C>A n.168-204C>A n.177+363C>A n.199+363C>A n.247-204C>A n.228-204C>A c.-1308-204C>A (n.-1308-204C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987605C= | CA1433050918 | IDUA,SLC26A1 | c.159-204C= (n.159-204C=) c.576+3523G= (n.576+3523G=) c.158+363C= (n.158+363C=) c.157-204C= n.168-204C= n.177+363C= n.199+363C= n.247-204C= n.228-204C= c.-1308-204C= (n.-1308-204C=) | |
4 | g.987605C>T | CA91144912 | IDUA,SLC26A1 | c.159-204C>T (n.159-204C>T) c.576+3523G>A (n.576+3523G>A) c.158+363C>T (n.158+363C>T) c.157-204C>T n.168-204C>T n.177+363C>T n.199+363C>T n.247-204C>T n.228-204C>T c.-1308-204C>T (n.-1308-204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987608del | CA2669475952 | IDUA,SLC26A1 | c.159-201del (n.159-201del) c.576+3523del (n.576+3523del) c.158+366del (n.158+366del) c.157-201del n.168-201del n.177+366del n.199+366del n.247-201del n.228-201del c.-1308-201del (n.-1308-201del) | gnomAD v4 |
4 | g.987606C>A | CA2669475957 | IDUA,SLC26A1 | c.159-203C>A (n.159-203C>A) c.576+3522G>T (n.576+3522G>T) c.158+364C>A (n.158+364C>A) c.157-203C>A n.168-203C>A n.177+364C>A n.199+364C>A n.247-203C>A n.228-203C>A c.-1308-203C>A (n.-1308-203C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987606C= | CA1433050919 | IDUA,SLC26A1 | c.159-203C= (n.159-203C=) c.576+3522G= (n.576+3522G=) c.158+364C= (n.158+364C=) c.157-203C= n.168-203C= n.177+364C= n.199+364C= n.247-203C= n.228-203C= c.-1308-203C= (n.-1308-203C=) | |
4 | g.987606C>T | CA1058441445 | IDUA,SLC26A1 | c.159-203C>T (n.159-203C>T) c.576+3522G>A (n.576+3522G>A) c.158+364C>T (n.158+364C>T) c.157-203C>T n.168-203C>T n.177+364C>T n.199+364C>T n.247-203C>T n.228-203C>T c.-1308-203C>T (n.-1308-203C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987607C>A | CA2669475962 | IDUA,SLC26A1 | c.159-202C>A (n.159-202C>A) c.576+3521G>T (n.576+3521G>T) c.158+365C>A (n.158+365C>A) c.157-202C>A n.168-202C>A n.177+365C>A n.199+365C>A n.247-202C>A n.228-202C>A c.-1308-202C>A (n.-1308-202C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987607C= | CA1433050920 | IDUA,SLC26A1 | c.159-202C= (n.159-202C=) c.576+3521G= (n.576+3521G=) c.158+365C= (n.158+365C=) c.157-202C= n.168-202C= n.177+365C= n.199+365C= n.247-202C= n.228-202C= c.-1308-202C= (n.-1308-202C=) | |
4 | g.987607C>G | CA1058441450 | IDUA,SLC26A1 | c.159-202C>G (n.159-202C>G) c.576+3521G>C (n.576+3521G>C) c.158+365C>G (n.158+365C>G) c.157-202C>G n.168-202C>G n.177+365C>G n.199+365C>G n.247-202C>G n.228-202C>G c.-1308-202C>G (n.-1308-202C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987607C>T | CA1433050921 | IDUA,SLC26A1 | c.159-202C>T (n.159-202C>T) c.576+3521G>A (n.576+3521G>A) c.158+365C>T (n.158+365C>T) c.157-202C>T n.168-202C>T n.177+365C>T n.199+365C>T n.247-202C>T n.228-202C>T c.-1308-202C>T (n.-1308-202C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.987608C>A | CA2669475966 | IDUA,SLC26A1 | c.159-201C>A (n.159-201C>A) c.576+3520G>T (n.576+3520G>T) c.158+366C>A (n.158+366C>A) c.157-201C>A n.168-201C>A n.177+366C>A n.199+366C>A n.247-201C>A n.228-201C>A c.-1308-201C>A (n.-1308-201C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987608C= | CA1433050922 | IDUA,SLC26A1 | c.159-201C= (n.159-201C=) c.576+3520G= (n.576+3520G=) c.158+366C= (n.158+366C=) c.157-201C= n.168-201C= n.177+366C= n.199+366C= n.247-201C= n.228-201C= c.-1308-201C= (n.-1308-201C=) | |
4 | g.987608C>G | CA2760125101 | IDUA,SLC26A1 | c.159-201C>G (n.159-201C>G) c.576+3520G>C (n.576+3520G>C) c.158+366C>G (n.158+366C>G) c.157-201C>G n.168-201C>G n.177+366C>G n.199+366C>G n.247-201C>G n.228-201C>G c.-1308-201C>G (n.-1308-201C>G) | |
4 | g.987608C>T | CA91144916 | IDUA,SLC26A1 | c.159-201C>T (n.159-201C>T) c.576+3520G>A (n.576+3520G>A) c.158+366C>T (n.158+366C>T) c.157-201C>T n.168-201C>T n.177+366C>T n.199+366C>T n.247-201C>T n.228-201C>T c.-1308-201C>T (n.-1308-201C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.987609T>A | CA1433050924 | IDUA,SLC26A1 | c.159-200T>A (n.159-200T>A) c.576+3519A>T (n.576+3519A>T) c.158+367T>A (n.158+367T>A) c.157-200T>A n.168-200T>A n.177+367T>A n.199+367T>A n.247-200T>A n.228-200T>A c.-1308-200T>A (n.-1308-200T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.987609T>G | CA2669475969 | IDUA,SLC26A1 | c.159-200T>G (n.159-200T>G) c.576+3519A>C (n.576+3519A>C) c.158+367T>G (n.158+367T>G) c.157-200T>G n.168-200T>G n.177+367T>G n.199+367T>G n.247-200T>G n.228-200T>G c.-1308-200T>G (n.-1308-200T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.987609T= | CA1433050923 | IDUA,SLC26A1 | c.159-200T= (n.159-200T=) c.576+3519A= (n.576+3519A=) c.158+367T= (n.158+367T=) c.157-200T= n.168-200T= n.177+367T= n.199+367T= n.247-200T= n.228-200T= c.-1308-200T= (n.-1308-200T=) | |
4 | g.987610del | CA2669475971 | IDUA,SLC26A1 | c.159-199del (n.159-199del) c.576+3518del (n.576+3518del) c.158+368del (n.158+368del) c.157-199del n.168-199del n.177+368del n.199+368del n.247-199del n.228-199del c.-1308-199del (n.-1308-199del) | gnomAD v4 |
4 | g.987610C>A | CA2669475973 | IDUA,SLC26A1 | c.159-199C>A (n.159-199C>A) c.576+3518G>T (n.576+3518G>T) c.158+368C>A (n.158+368C>A) c.157-199C>A n.168-199C>A n.177+368C>A n.199+368C>A n.247-199C>A n.228-199C>A c.-1308-199C>A (n.-1308-199C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987610C= | CA1433050925 | IDUA,SLC26A1 | c.159-199C= (n.159-199C=) c.576+3518G= (n.576+3518G=) c.158+368C= (n.158+368C=) c.157-199C= n.168-199C= n.177+368C= n.199+368C= n.247-199C= n.228-199C= c.-1308-199C= (n.-1308-199C=) | |
4 | g.987610C>T | CA1058441464 | IDUA,SLC26A1 | c.159-199C>T (n.159-199C>T) c.576+3518G>A (n.576+3518G>A) c.158+368C>T (n.158+368C>T) c.157-199C>T n.168-199C>T n.177+368C>T n.199+368C>T n.247-199C>T n.228-199C>T c.-1308-199C>T (n.-1308-199C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987611G>A | CA91144919 | IDUA,SLC26A1 | c.159-198G>A (n.159-198G>A) c.576+3517C>T (n.576+3517C>T) c.158+369G>A (n.158+369G>A) c.157-198G>A n.168-198G>A n.177+369G>A n.199+369G>A n.247-198G>A n.228-198G>A c.-1308-198G>A (n.-1308-198G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987611G= | CA1433050926 | IDUA,SLC26A1 | c.159-198G= (n.159-198G=) c.576+3517C= (n.576+3517C=) c.158+369G= (n.158+369G=) c.157-198G= n.168-198G= n.177+369G= n.199+369G= n.247-198G= n.228-198G= c.-1308-198G= (n.-1308-198G=) | |
4 | g.987611G>T | CA2669475976 | IDUA,SLC26A1 | c.159-198G>T (n.159-198G>T) c.576+3517C>A (n.576+3517C>A) c.158+369G>T (n.158+369G>T) c.157-198G>T n.168-198G>T n.177+369G>T n.199+369G>T n.247-198G>T n.228-198G>T c.-1308-198G>T (n.-1308-198G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987612T>A | CA2760125103 | IDUA,SLC26A1 | c.159-197T>A (n.159-197T>A) c.576+3516A>T (n.576+3516A>T) c.158+370T>A (n.158+370T>A) c.157-197T>A n.168-197T>A n.177+370T>A n.199+370T>A n.247-197T>A n.228-197T>A c.-1308-197T>A (n.-1308-197T>A) | |
4 | g.987612T>C | CA2760125102 | IDUA,SLC26A1 | c.159-197T>C (n.159-197T>C) c.576+3516A>G (n.576+3516A>G) c.158+370T>C (n.158+370T>C) c.157-197T>C n.168-197T>C n.177+370T>C n.199+370T>C n.247-197T>C n.228-197T>C c.-1308-197T>C (n.-1308-197T>C) | |
4 | g.987613C>A | CA2705030852 | IDUA,SLC26A1 | c.159-196C>A (n.159-196C>A) c.576+3515G>T (n.576+3515G>T) c.158+371C>A (n.158+371C>A) c.157-196C>A n.168-196C>A n.177+371C>A n.199+371C>A n.247-196C>A n.228-196C>A c.-1308-196C>A (n.-1308-196C>A) | dbSNP |
4 | g.987616A>G | CA2669475978 | IDUA,SLC26A1 | c.159-193A>G (n.159-193A>G) c.576+3512T>C (n.576+3512T>C) c.158+374A>G (n.158+374A>G) c.157-193A>G n.168-193A>G n.177+374A>G n.199+374A>G n.247-193A>G n.228-193A>G c.-1308-193A>G (n.-1308-193A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.987617C>A | CA2669475981 | IDUA,SLC26A1 | c.159-192C>A (n.159-192C>A) c.576+3511G>T (n.576+3511G>T) c.158+375C>A (n.158+375C>A) c.157-192C>A n.168-192C>A n.177+375C>A n.199+375C>A n.247-192C>A n.228-192C>A c.-1308-192C>A (n.-1308-192C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987617C= | CA1433050927 | IDUA,SLC26A1 | c.159-192C= (n.159-192C=) c.576+3511G= (n.576+3511G=) c.158+375C= (n.158+375C=) c.157-192C= n.168-192C= n.177+375C= n.199+375C= n.247-192C= n.228-192C= c.-1308-192C= (n.-1308-192C=) | |
4 | g.987617C>T | CA1433050928 | IDUA,SLC26A1 | c.159-192C>T (n.159-192C>T) c.576+3511G>A (n.576+3511G>A) c.158+375C>T (n.158+375C>T) c.157-192C>T n.168-192C>T n.177+375C>T n.199+375C>T n.247-192C>T n.228-192C>T c.-1308-192C>T (n.-1308-192C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.987618T>C | CA2669475984 | IDUA,SLC26A1 | c.159-191T>C (n.159-191T>C) c.576+3510A>G (n.576+3510A>G) c.158+376T>C (n.158+376T>C) c.157-191T>C n.168-191T>C n.177+376T>C n.199+376T>C n.247-191T>C n.228-191T>C c.-1308-191T>C (n.-1308-191T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.987619del | CA2669475985 | IDUA,SLC26A1 | c.159-190del (n.159-190del) c.576+3509del (n.576+3509del) c.158+377del (n.158+377del) c.157-190del n.168-190del n.177+377del n.199+377del n.247-190del n.228-190del c.-1308-190del (n.-1308-190del) | gnomAD v4 |
4 | g.987619G>T | CA2669475986 | IDUA,SLC26A1 | c.159-190G>T (n.159-190G>T) c.576+3509C>A (n.576+3509C>A) c.158+377G>T (n.158+377G>T) c.157-190G>T n.168-190G>T n.177+377G>T n.199+377G>T n.247-190G>T n.228-190G>T c.-1308-190G>T (n.-1308-190G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987620C>T | CA2669475987 | IDUA,SLC26A1 | c.159-189C>T (n.159-189C>T) c.576+3508G>A (n.576+3508G>A) c.158+378C>T (n.158+378C>T) c.157-189C>T n.168-189C>T n.177+378C>T n.199+378C>T n.247-189C>T n.228-189C>T c.-1308-189C>T (n.-1308-189C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987621T>C | CA1433050930 | IDUA,SLC26A1 | c.159-188T>C (n.159-188T>C) c.576+3507A>G (n.576+3507A>G) c.158+379T>C (n.158+379T>C) c.157-188T>C n.168-188T>C n.177+379T>C n.199+379T>C n.247-188T>C n.228-188T>C c.-1308-188T>C (n.-1308-188T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.987621T= | CA1433050929 | IDUA,SLC26A1 | c.159-188T= (n.159-188T=) c.576+3507A= (n.576+3507A=) c.158+379T= (n.158+379T=) c.157-188T= n.168-188T= n.177+379T= n.199+379T= n.247-188T= n.228-188T= c.-1308-188T= (n.-1308-188T=) | |
4 | g.987622G>A | CA2669475988 | IDUA,SLC26A1 | c.159-187G>A (n.159-187G>A) c.576+3506C>T (n.576+3506C>T) c.158+380G>A (n.158+380G>A) c.157-187G>A n.168-187G>A n.177+380G>A n.199+380G>A n.247-187G>A n.228-187G>A c.-1308-187G>A (n.-1308-187G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987622G>T | CA2669475989 | IDUA,SLC26A1 | c.159-187G>T (n.159-187G>T) c.576+3506C>A (n.576+3506C>A) c.158+380G>T (n.158+380G>T) c.157-187G>T n.168-187G>T n.177+380G>T n.199+380G>T n.247-187G>T n.228-187G>T c.-1308-187G>T (n.-1308-187G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987623C= | CA1433050931 | IDUA,SLC26A1 | c.159-186C= (n.159-186C=) c.576+3505G= (n.576+3505G=) c.158+381C= (n.158+381C=) c.157-186C= n.168-186C= n.177+381C= n.199+381C= n.247-186C= n.228-186C= c.-1308-186C= (n.-1308-186C=) | |
4 | g.987623C>G | CA2669475992 | IDUA,SLC26A1 | c.159-186C>G (n.159-186C>G) c.576+3505G>C (n.576+3505G>C) c.158+381C>G (n.158+381C>G) c.157-186C>G n.168-186C>G n.177+381C>G n.199+381C>G n.247-186C>G n.228-186C>G c.-1308-186C>G (n.-1308-186C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.987623C>T | CA1433050932 | IDUA,SLC26A1 | c.159-186C>T (n.159-186C>T) c.576+3505G>A (n.576+3505G>A) c.158+381C>T (n.158+381C>T) c.157-186C>T n.168-186C>T n.177+381C>T n.199+381C>T n.247-186C>T n.228-186C>T c.-1308-186C>T (n.-1308-186C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.987624del | CA2669475993 | IDUA,SLC26A1 | c.159-185del (n.159-185del) c.576+3504del (n.576+3504del) c.158+382del (n.158+382del) c.157-185del n.168-185del n.177+382del n.199+382del n.247-185del n.228-185del c.-1308-185del (n.-1308-185del) | gnomAD v4 |
4 | g.987624T>C | CA91144923 | IDUA,SLC26A1 | c.159-185T>C (n.159-185T>C) c.576+3504A>G (n.576+3504A>G) c.158+382T>C (n.158+382T>C) c.157-185T>C n.168-185T>C n.177+382T>C n.199+382T>C n.247-185T>C n.228-185T>C c.-1308-185T>C (n.-1308-185T>C) | dbSNP |
4 | g.987624T>G | CA800604065 | IDUA,SLC26A1 | c.159-185T>G (n.159-185T>G) c.576+3504A>C (n.576+3504A>C) c.158+382T>G (n.158+382T>G) c.157-185T>G n.168-185T>G n.177+382T>G n.199+382T>G n.247-185T>G n.228-185T>G c.-1308-185T>G (n.-1308-185T>G) | dbSNP |
4 | g.987624T= | CA1433050933 | IDUA,SLC26A1 | c.159-185T= (n.159-185T=) c.576+3504A= (n.576+3504A=) c.158+382T= (n.158+382T=) c.157-185T= n.168-185T= n.177+382T= n.199+382T= n.247-185T= n.228-185T= c.-1308-185T= (n.-1308-185T=) | |
4 | g.987625G>A | CA2669475995 | IDUA,SLC26A1 | c.159-184G>A (n.159-184G>A) c.576+3503C>T (n.576+3503C>T) c.158+383G>A (n.158+383G>A) c.157-184G>A n.168-184G>A n.177+383G>A n.199+383G>A n.247-184G>A n.228-184G>A c.-1308-184G>A (n.-1308-184G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987625G>C | CA2669475996 | IDUA,SLC26A1 | c.159-184G>C (n.159-184G>C) c.576+3503C>G (n.576+3503C>G) c.158+383G>C (n.158+383G>C) c.157-184G>C n.168-184G>C n.177+383G>C n.199+383G>C n.247-184G>C n.228-184G>C c.-1308-184G>C (n.-1308-184G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.987625G>T | CA2669475997 | IDUA,SLC26A1 | c.159-184G>T (n.159-184G>T) c.576+3503C>A (n.576+3503C>A) c.158+383G>T (n.158+383G>T) c.157-184G>T n.168-184G>T n.177+383G>T n.199+383G>T n.247-184G>T n.228-184G>T c.-1308-184G>T (n.-1308-184G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987626C>A | CA1433050935 | IDUA,SLC26A1 | c.159-183C>A (n.159-183C>A) c.576+3502G>T (n.576+3502G>T) c.158+384C>A (n.158+384C>A) c.157-183C>A n.168-183C>A n.177+384C>A n.199+384C>A n.247-183C>A n.228-183C>A c.-1308-183C>A (n.-1308-183C>A) | dbSNP |
4 | g.987626C= | CA1433050934 | IDUA,SLC26A1 | c.159-183C= (n.159-183C=) c.576+3502G= (n.576+3502G=) c.158+384C= (n.158+384C=) c.157-183C= n.168-183C= n.177+384C= n.199+384C= n.247-183C= n.228-183C= c.-1308-183C= (n.-1308-183C=) | |
4 | g.987626C>T | CA2669476000 | IDUA,SLC26A1 | c.159-183C>T (n.159-183C>T) c.576+3502G>A (n.576+3502G>A) c.158+384C>T (n.158+384C>T) c.157-183C>T n.168-183C>T n.177+384C>T n.199+384C>T n.247-183C>T n.228-183C>T c.-1308-183C>T (n.-1308-183C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987627C>A | CA2669476003 | IDUA,SLC26A1 | c.159-182C>A (n.159-182C>A) c.576+3501G>T (n.576+3501G>T) c.158+385C>A (n.158+385C>A) c.157-182C>A n.168-182C>A n.177+385C>A n.199+385C>A n.247-182C>A n.228-182C>A c.-1308-182C>A (n.-1308-182C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987627C= | CA1433050936 | IDUA,SLC26A1 | c.159-182C= (n.159-182C=) c.576+3501G= (n.576+3501G=) c.158+385C= (n.158+385C=) c.157-182C= n.168-182C= n.177+385C= n.199+385C= n.247-182C= n.228-182C= c.-1308-182C= (n.-1308-182C=) | |
4 | g.987627C>G | CA1433050937 | IDUA,SLC26A1 | c.159-182C>G (n.159-182C>G) c.576+3501G>C (n.576+3501G>C) c.158+385C>G (n.158+385C>G) c.157-182C>G n.168-182C>G n.177+385C>G n.199+385C>G n.247-182C>G n.228-182C>G c.-1308-182C>G (n.-1308-182C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.987627C>T | CA91144928 | IDUA,SLC26A1 | c.159-182C>T (n.159-182C>T) c.576+3501G>A (n.576+3501G>A) c.158+385C>T (n.158+385C>T) c.157-182C>T n.168-182C>T n.177+385C>T n.199+385C>T n.247-182C>T n.228-182C>T c.-1308-182C>T (n.-1308-182C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987628G>A | CA549148883 | IDUA,SLC26A1 | c.159-181G>A (n.159-181G>A) c.576+3500C>T (n.576+3500C>T) c.158+386G>A (n.158+386G>A) c.157-181G>A n.168-181G>A n.177+386G>A n.199+386G>A n.247-181G>A n.228-181G>A c.-1308-181G>A (n.-1308-181G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987628G= | CA1433050938 | IDUA,SLC26A1 | c.159-181G= (n.159-181G=) c.576+3500C= (n.576+3500C=) c.158+386G= (n.158+386G=) c.157-181G= n.168-181G= n.177+386G= n.199+386G= n.247-181G= n.228-181G= c.-1308-181G= (n.-1308-181G=) | |
4 | g.987628G>T | CA91144930 | IDUA,SLC26A1 | c.159-181G>T (n.159-181G>T) c.576+3500C>A (n.576+3500C>A) c.158+386G>T (n.158+386G>T) c.157-181G>T n.168-181G>T n.177+386G>T n.199+386G>T n.247-181G>T n.228-181G>T c.-1308-181G>T (n.-1308-181G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987630_987631delinsTC | CA1433050939 | IDUA,SLC26A1 | c.159-179_159-178delinsTC (n.159-179_159-178delinsTC) c.576+3497_576+3498delinsGA (n.576+3497_576+3498delinsGA) c.158+388_158+389delinsTC (n.158+388_158+389delinsTC) c.157-179_157-178delinsTC n.168-179_168-178delinsTC n.177+388_177+389delinsTC n.199+388_199+389delinsTC n.247-179_247-178delinsTC n.228-179_228-178delinsTC c.-1308-179_-1308-178delinsTC (n.-1308-179_-1308-178delinsTC) | |
4 | g.987631C= | CA1433050941 | IDUA,SLC26A1 | c.159-178C= (n.159-178C=) c.576+3497G= (n.576+3497G=) c.158+389C= (n.158+389C=) c.157-178C= n.168-178C= n.177+389C= n.199+389C= n.247-178C= n.228-178C= c.-1308-178C= (n.-1308-178C=) | |
4 | g.987631C>T | CA1433050940 | IDUA,SLC26A1 | c.159-178C>T (n.159-178C>T) c.576+3497G>A (n.576+3497G>A) c.158+389C>T (n.158+389C>T) c.157-178C>T n.168-178C>T n.177+389C>T n.199+389C>T n.247-178C>T n.228-178C>T c.-1308-178C>T (n.-1308-178C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.987634dup | CA2669476010 | IDUA,SLC26A1 | c.159-175dup (n.159-175dup) c.576+3497dup (n.576+3497dup) c.158+392dup (n.158+392dup) c.157-175dup n.168-175dup n.177+392dup n.199+392dup n.247-175dup n.228-175dup c.-1308-175dup (n.-1308-175dup) | gnomAD v4 |
4 | g.987634del | CA91144932 | IDUA,SLC26A1 | c.159-175del (n.159-175del) c.576+3497del (n.576+3497del) c.158+392del (n.158+392del) c.157-175del n.168-175del n.177+392del n.199+392del n.247-175del n.228-175del c.-1308-175del (n.-1308-175del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987632C= | CA1433050942 | IDUA,SLC26A1 | c.159-177C= (n.159-177C=) c.576+3496G= (n.576+3496G=) c.158+390C= (n.158+390C=) c.157-177C= n.168-177C= n.177+390C= n.199+390C= n.247-177C= n.228-177C= c.-1308-177C= (n.-1308-177C=) | |
4 | g.987632C>G | CA1433050943 | IDUA,SLC26A1 | c.159-177C>G (n.159-177C>G) c.576+3496G>C (n.576+3496G>C) c.158+390C>G (n.158+390C>G) c.157-177C>G n.168-177C>G n.177+390C>G n.199+390C>G n.247-177C>G n.228-177C>G c.-1308-177C>G (n.-1308-177C>G) | dbSNP |
4 | g.987632C>T | CA1433050944 | IDUA,SLC26A1 | c.159-177C>T (n.159-177C>T) c.576+3496G>A (n.576+3496G>A) c.158+390C>T (n.158+390C>T) c.157-177C>T n.168-177C>T n.177+390C>T n.199+390C>T n.247-177C>T n.228-177C>T c.-1308-177C>T (n.-1308-177C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987633C>A | CA2669476015 | IDUA,SLC26A1 | c.159-176C>A (n.159-176C>A) c.576+3495G>T (n.576+3495G>T) c.158+391C>A (n.158+391C>A) c.157-176C>A n.168-176C>A n.177+391C>A n.199+391C>A n.247-176C>A n.228-176C>A c.-1308-176C>A (n.-1308-176C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987633C= | CA1433050945 | IDUA,SLC26A1 | c.159-176C= (n.159-176C=) c.576+3495G= (n.576+3495G=) c.158+391C= (n.158+391C=) c.157-176C= n.168-176C= n.177+391C= n.199+391C= n.247-176C= n.228-176C= c.-1308-176C= (n.-1308-176C=) | |
4 | g.987633C>T | CA91144936 | IDUA,SLC26A1 | c.159-176C>T (n.159-176C>T) c.576+3495G>A (n.576+3495G>A) c.158+391C>T (n.158+391C>T) c.157-176C>T n.168-176C>T n.177+391C>T n.199+391C>T n.247-176C>T n.228-176C>T c.-1308-176C>T (n.-1308-176C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.987634C>A | CA2669476018 | IDUA,SLC26A1 | c.159-175C>A (n.159-175C>A) c.576+3494G>T (n.576+3494G>T) c.158+392C>A (n.158+392C>A) c.157-175C>A n.168-175C>A n.177+392C>A n.199+392C>A n.247-175C>A n.228-175C>A c.-1308-175C>A (n.-1308-175C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987635A= | CA1433050946 | IDUA,SLC26A1 | c.159-174A= (n.159-174A=) c.576+3493T= (n.576+3493T=) c.158+393A= (n.158+393A=) c.157-174A= n.168-174A= n.177+393A= n.199+393A= n.247-174A= n.228-174A= c.-1308-174A= (n.-1308-174A=) | |
4 | g.987635A>C | CA1433050947 | IDUA,SLC26A1 | c.159-174A>C (n.159-174A>C) c.576+3493T>G (n.576+3493T>G) c.158+393A>C (n.158+393A>C) c.157-174A>C n.168-174A>C n.177+393A>C n.199+393A>C n.247-174A>C n.228-174A>C c.-1308-174A>C (n.-1308-174A>C) | dbSNP |
4 | g.987635A>G | CA2669476019 | IDUA,SLC26A1 | c.159-174A>G (n.159-174A>G) c.576+3493T>C (n.576+3493T>C) c.158+393A>G (n.158+393A>G) c.157-174A>G n.168-174A>G n.177+393A>G n.199+393A>G n.247-174A>G n.228-174A>G c.-1308-174A>G (n.-1308-174A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.987636T>C | CA2669476020 | IDUA,SLC26A1 | c.159-173T>C (n.159-173T>C) c.576+3492A>G (n.576+3492A>G) c.158+394T>C (n.158+394T>C) c.157-173T>C n.168-173T>C n.177+394T>C n.199+394T>C n.247-173T>C n.228-173T>C c.-1308-173T>C (n.-1308-173T>C) | gnomAD v4 |