| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.987467T>C | CA549148844 | IDUA,SLC26A1 | c.158+225T>C (n.158+225T>C) c.576+3661A>G (n.576+3661A>G) c.156+225T>C n.167+225T>C n.177+225T>C n.199+225T>C n.246+225T>C n.227+225T>C c.-1309+225T>C (n.-1309+225T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987467T= | CA1433050840 | IDUA,SLC26A1 | c.158+225T= (n.158+225T=) c.576+3661A= (n.576+3661A=) c.156+225T= n.167+225T= n.177+225T= n.199+225T= n.246+225T= n.227+225T= c.-1309+225T= (n.-1309+225T=) | |
| 4 | g.987469C= | CA1433050841 | IDUA,SLC26A1 | c.158+227C= (n.158+227C=) c.576+3659G= (n.576+3659G=) c.156+227C= n.167+227C= n.177+227C= n.199+227C= n.246+227C= n.227+227C= c.-1309+227C= (n.-1309+227C=) | |
| 4 | g.987469C>T | CA91144851 | IDUA,SLC26A1 | c.158+227C>T (n.158+227C>T) c.576+3659G>A (n.576+3659G>A) c.156+227C>T n.167+227C>T n.177+227C>T n.199+227C>T n.246+227C>T n.227+227C>T c.-1309+227C>T (n.-1309+227C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987471C= | CA1433050842 | IDUA,SLC26A1 | c.158+229C= (n.158+229C=) c.576+3657G= (n.576+3657G=) c.156+229C= n.167+229C= n.177+229C= n.199+229C= n.246+229C= n.227+229C= c.-1309+229C= (n.-1309+229C=) | |
| 4 | g.987471C>T | CA800604025 | IDUA,SLC26A1 | c.158+229C>T (n.158+229C>T) c.576+3657G>A (n.576+3657G>A) c.156+229C>T n.167+229C>T n.177+229C>T n.199+229C>T n.246+229C>T n.227+229C>T c.-1309+229C>T (n.-1309+229C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987474T>C | CA800604027 | IDUA,SLC26A1 | c.158+232T>C (n.158+232T>C) c.576+3654A>G (n.576+3654A>G) c.156+232T>C n.167+232T>C n.177+232T>C n.199+232T>C n.246+232T>C n.227+232T>C c.-1309+232T>C (n.-1309+232T>C) | dbSNP |
| 4 | g.987474T>G | CA2591038820 | IDUA,SLC26A1 | c.158+232T>G (n.158+232T>G) c.576+3654A>C (n.576+3654A>C) c.156+232T>G n.167+232T>G n.177+232T>G n.199+232T>G n.246+232T>G n.227+232T>G c.-1309+232T>G (n.-1309+232T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987474T= | CA1433050843 | IDUA,SLC26A1 | c.158+232T= (n.158+232T=) c.576+3654A= (n.576+3654A=) c.156+232T= n.167+232T= n.177+232T= n.199+232T= n.246+232T= n.227+232T= c.-1309+232T= (n.-1309+232T=) | |
| 4 | g.987475G>C | CA91144855 | IDUA,SLC26A1 | c.158+233G>C (n.158+233G>C) c.576+3653C>G (n.576+3653C>G) c.156+233G>C n.167+233G>C n.177+233G>C n.199+233G>C n.246+233G>C n.227+233G>C c.-1309+233G>C (n.-1309+233G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987475G= | CA1433050844 | IDUA,SLC26A1 | c.158+233G= (n.158+233G=) c.576+3653C= (n.576+3653C=) c.156+233G= n.167+233G= n.177+233G= n.199+233G= n.246+233G= n.227+233G= c.-1309+233G= (n.-1309+233G=) | |
| 4 | g.987477G>C | CA549148845 | IDUA,SLC26A1 | c.158+235G>C (n.158+235G>C) c.576+3651C>G (n.576+3651C>G) c.156+235G>C n.167+235G>C n.177+235G>C n.199+235G>C n.246+235G>C n.227+235G>C c.-1309+235G>C (n.-1309+235G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987477G= | CA1433050845 | IDUA,SLC26A1 | c.158+235G= (n.158+235G=) c.576+3651C= (n.576+3651C=) c.156+235G= n.167+235G= n.177+235G= n.199+235G= n.246+235G= n.227+235G= c.-1309+235G= (n.-1309+235G=) | |
| 4 | g.987482_987492delinsACCAGGAGTCT | CA1433050846 | IDUA,SLC26A1 | c.158+240_158+250delinsACCAGGAGTCT (n.158+240_158+250delinsACCAGGAGTCT) c.576+3636_576+3646delinsAGACTCCTGGT (n.576+3636_576+3646delinsAGACTCCTGGT) c.156+240_156+250delinsACCAGGAGTCT n.167+240_167+250delinsACCAGGAGTCT n.177+240_177+250delinsACCAGGAGTCT n.199+240_199+250delinsACCAGGAGTCT n.246+240_246+250delinsACCAGGAGTCT n.227+240_227+250delinsACCAGGAGTCT c.-1309+240_-1309+250delinsACCAGGAGTCT (n.-1309+240_-1309+250delinsACCAGGAGTCT) | |
| 4 | g.987483C= | CA1433050847 | IDUA,SLC26A1 | c.158+241C= (n.158+241C=) c.576+3645G= (n.576+3645G=) c.156+241C= n.167+241C= n.177+241C= n.199+241C= n.246+241C= n.227+241C= c.-1309+241C= (n.-1309+241C=) | |
| 4 | g.987483C>G | CA91144858 | IDUA,SLC26A1 | c.158+241C>G (n.158+241C>G) c.576+3645G>C (n.576+3645G>C) c.156+241C>G n.167+241C>G n.177+241C>G n.199+241C>G n.246+241C>G n.227+241C>G c.-1309+241C>G (n.-1309+241C>G) | dbSNP |
| 4 | g.987483C>T | CA91144859 | IDUA,SLC26A1 | c.158+241C>T (n.158+241C>T) c.576+3645G>A (n.576+3645G>A) c.156+241C>T n.167+241C>T n.177+241C>T n.199+241C>T n.246+241C>T n.227+241C>T c.-1309+241C>T (n.-1309+241C>T) | dbSNP |
| 4 | g.987485_987494del | CA549148848 | IDUA,SLC26A1 | c.158+243_158+252del (n.158+243_158+252del) c.576+3636_576+3645del (n.576+3636_576+3645del) c.156+243_156+252del n.167+243_167+252del n.177+243_177+252del n.199+243_199+252del n.246+243_246+252del n.227+243_227+252del c.-1309+243_-1309+252del (n.-1309+243_-1309+252del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987489G>C | CA1433050849 | IDUA,SLC26A1 | c.158+247G>C (n.158+247G>C) c.576+3639C>G (n.576+3639C>G) c.156+247G>C n.167+247G>C n.177+247G>C n.199+247G>C n.246+247G>C n.227+247G>C c.-1309+247G>C (n.-1309+247G>C) | dbSNP |
| 4 | g.987489G= | CA1433050848 | IDUA,SLC26A1 | c.158+247G= (n.158+247G=) c.576+3639C= (n.576+3639C=) c.156+247G= n.167+247G= n.177+247G= n.199+247G= n.246+247G= n.227+247G= c.-1309+247G= (n.-1309+247G=) | |
| 4 | g.987490T>C | CA1433050851 | IDUA,SLC26A1 | c.158+248T>C (n.158+248T>C) c.576+3638A>G (n.576+3638A>G) c.156+248T>C n.167+248T>C n.177+248T>C n.199+248T>C n.246+248T>C n.227+248T>C c.-1309+248T>C (n.-1309+248T>C) | dbSNP |
| 4 | g.987490T= | CA1433050850 | IDUA,SLC26A1 | c.158+248T= (n.158+248T=) c.576+3638A= (n.576+3638A=) c.156+248T= n.167+248T= n.177+248T= n.199+248T= n.246+248T= n.227+248T= c.-1309+248T= (n.-1309+248T=) | |
| 4 | g.987491C>A | CA1433050853 | IDUA,SLC26A1 | c.158+249C>A (n.158+249C>A) c.576+3637G>T (n.576+3637G>T) c.156+249C>A n.167+249C>A n.177+249C>A n.199+249C>A n.246+249C>A n.227+249C>A c.-1309+249C>A (n.-1309+249C>A) | dbSNP |
| 4 | g.987491C= | CA1433050852 | IDUA,SLC26A1 | c.158+249C= (n.158+249C=) c.576+3637G= (n.576+3637G=) c.156+249C= n.167+249C= n.177+249C= n.199+249C= n.246+249C= n.227+249C= c.-1309+249C= (n.-1309+249C=) | |
| 4 | g.987493C>A | CA800604033 | IDUA,SLC26A1 | c.158+251C>A (n.158+251C>A) c.576+3635G>T (n.576+3635G>T) c.156+251C>A n.167+251C>A n.177+251C>A n.199+251C>A n.246+251C>A n.227+251C>A c.-1309+251C>A (n.-1309+251C>A) | dbSNP |
| 4 | g.987493C= | CA1433050854 | IDUA,SLC26A1 | c.158+251C= (n.158+251C=) c.576+3635G= (n.576+3635G=) c.156+251C= n.167+251C= n.177+251C= n.199+251C= n.246+251C= n.227+251C= c.-1309+251C= (n.-1309+251C=) | |
| 4 | g.987493C>T | CA1058441397 | IDUA,SLC26A1 | c.158+251C>T (n.158+251C>T) c.576+3635G>A (n.576+3635G>A) c.156+251C>T n.167+251C>T n.177+251C>T n.199+251C>T n.246+251C>T n.227+251C>T c.-1309+251C>T (n.-1309+251C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987502G>C | CA549148851 | IDUA,SLC26A1 | c.158+260G>C (n.158+260G>C) c.576+3626C>G (n.576+3626C>G) c.156+260G>C n.167+260G>C n.177+260G>C n.199+260G>C n.246+260G>C n.227+260G>C c.-1309+260G>C (n.-1309+260G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987502G= | CA1433050855 | IDUA,SLC26A1 | c.158+260G= (n.158+260G=) c.576+3626C= (n.576+3626C=) c.156+260G= n.167+260G= n.177+260G= n.199+260G= n.246+260G= n.227+260G= c.-1309+260G= (n.-1309+260G=) | |
| 4 | g.987503T>C | CA91144861 | IDUA,SLC26A1 | c.158+261T>C (n.158+261T>C) c.576+3625A>G (n.576+3625A>G) c.156+261T>C n.167+261T>C n.177+261T>C n.199+261T>C n.246+261T>C n.227+261T>C c.-1309+261T>C (n.-1309+261T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987503T= | CA1433050856 | IDUA,SLC26A1 | c.158+261T= (n.158+261T=) c.576+3625A= (n.576+3625A=) c.156+261T= n.167+261T= n.177+261T= n.199+261T= n.246+261T= n.227+261T= c.-1309+261T= (n.-1309+261T=) | |
| 4 | g.987505G>A | CA1433050859 | IDUA,SLC26A1 | c.158+263G>A (n.158+263G>A) c.576+3623C>T (n.576+3623C>T) c.156+263G>A n.167+263G>A n.177+263G>A n.199+263G>A n.246+263G>A n.227+263G>A c.-1309+263G>A (n.-1309+263G>A) | dbSNP |
| 4 | g.987505G>C | CA1433050858 | IDUA,SLC26A1 | c.158+263G>C (n.158+263G>C) c.576+3623C>G (n.576+3623C>G) c.156+263G>C n.167+263G>C n.177+263G>C n.199+263G>C n.246+263G>C n.227+263G>C c.-1309+263G>C (n.-1309+263G>C) | dbSNP |
| 4 | g.987505G= | CA1433050857 | IDUA,SLC26A1 | c.158+263G= (n.158+263G=) c.576+3623C= (n.576+3623C=) c.156+263G= n.167+263G= n.177+263G= n.199+263G= n.246+263G= n.227+263G= c.-1309+263G= (n.-1309+263G=) | |
| 4 | g.987506A= | CA1433050860 | IDUA,SLC26A1 | c.158+264A= (n.158+264A=) c.576+3622T= (n.576+3622T=) c.156+264A= n.167+264A= n.177+264A= n.199+264A= n.246+264A= n.227+264A= c.-1309+264A= (n.-1309+264A=) | |
| 4 | g.987506A>G | CA1433050861 | IDUA,SLC26A1 | c.158+264A>G (n.158+264A>G) c.576+3622T>C (n.576+3622T>C) c.156+264A>G n.167+264A>G n.177+264A>G n.199+264A>G n.246+264A>G n.227+264A>G c.-1309+264A>G (n.-1309+264A>G) | dbSNP |
| 4 | g.987507C>A | CA2669475744 | IDUA,SLC26A1 | c.158+265C>A (n.158+265C>A) c.576+3621G>T (n.576+3621G>T) c.156+265C>A n.167+265C>A n.177+265C>A n.199+265C>A n.246+265C>A n.227+265C>A c.-1309+265C>A (n.-1309+265C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987507C= | CA1433050862 | IDUA,SLC26A1 | c.158+265C= (n.158+265C=) c.576+3621G= (n.576+3621G=) c.156+265C= n.167+265C= n.177+265C= n.199+265C= n.246+265C= n.227+265C= c.-1309+265C= (n.-1309+265C=) | |
| 4 | g.987507C>T | CA91144865 | IDUA,SLC26A1 | c.158+265C>T (n.158+265C>T) c.576+3621G>A (n.576+3621G>A) c.156+265C>T n.167+265C>T n.177+265C>T n.199+265C>T n.246+265C>T n.227+265C>T c.-1309+265C>T (n.-1309+265C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987508G>A | CA91144868 | IDUA,SLC26A1 | c.158+266G>A (n.158+266G>A) c.576+3620C>T (n.576+3620C>T) c.156+266G>A n.167+266G>A n.177+266G>A n.199+266G>A n.246+266G>A n.227+266G>A c.-1309+266G>A (n.-1309+266G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987508G>C | CA1433050864 | IDUA,SLC26A1 | c.158+266G>C (n.158+266G>C) c.576+3620C>G (n.576+3620C>G) c.156+266G>C n.167+266G>C n.177+266G>C n.199+266G>C n.246+266G>C n.227+266G>C c.-1309+266G>C (n.-1309+266G>C) | dbSNP |
| 4 | g.987508G= | CA1433050863 | IDUA,SLC26A1 | c.158+266G= (n.158+266G=) c.576+3620C= (n.576+3620C=) c.156+266G= n.167+266G= n.177+266G= n.199+266G= n.246+266G= n.227+266G= c.-1309+266G= (n.-1309+266G=) | |
| 4 | g.987508G>T | CA2669475747 | IDUA,SLC26A1 | c.158+266G>T (n.158+266G>T) c.576+3620C>A (n.576+3620C>A) c.156+266G>T n.167+266G>T n.177+266G>T n.199+266G>T n.246+266G>T n.227+266G>T c.-1309+266G>T (n.-1309+266G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987509G>A | CA2669475750 | IDUA,SLC26A1 | c.158+267G>A (n.158+267G>A) c.576+3619C>T (n.576+3619C>T) c.156+267G>A n.167+267G>A n.177+267G>A n.199+267G>A n.246+267G>A n.227+267G>A c.-1309+267G>A (n.-1309+267G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987509G>T | CA2669475751 | IDUA,SLC26A1 | c.158+267G>T (n.158+267G>T) c.576+3619C>A (n.576+3619C>A) c.156+267G>T n.167+267G>T n.177+267G>T n.199+267G>T n.246+267G>T n.227+267G>T c.-1309+267G>T (n.-1309+267G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987510C>A | CA2669475752 | IDUA,SLC26A1 | c.158+268C>A (n.158+268C>A) c.576+3618G>T (n.576+3618G>T) c.156+268C>A n.167+268C>A n.177+268C>A n.199+268C>A n.246+268C>A n.227+268C>A c.-1309+268C>A (n.-1309+268C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987510C>T | CA2669475753 | IDUA,SLC26A1 | c.158+268C>T (n.158+268C>T) c.576+3618G>A (n.576+3618G>A) c.156+268C>T n.167+268C>T n.177+268C>T n.199+268C>T n.246+268C>T n.227+268C>T c.-1309+268C>T (n.-1309+268C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987511C>A | CA2669475754 | IDUA,SLC26A1 | c.158+269C>A (n.158+269C>A) c.576+3617G>T (n.576+3617G>T) c.156+269C>A n.167+269C>A n.177+269C>A n.199+269C>A n.246+269C>A n.227+269C>A c.-1309+269C>A (n.-1309+269C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987511C= | CA1433050865 | IDUA,SLC26A1 | c.158+269C= (n.158+269C=) c.576+3617G= (n.576+3617G=) c.156+269C= n.167+269C= n.177+269C= n.199+269C= n.246+269C= n.227+269C= c.-1309+269C= (n.-1309+269C=) | |
| 4 | g.987511C>G | CA1433050866 | IDUA,SLC26A1 | c.158+269C>G (n.158+269C>G) c.576+3617G>C (n.576+3617G>C) c.156+269C>G n.167+269C>G n.177+269C>G n.199+269C>G n.246+269C>G n.227+269C>G c.-1309+269C>G (n.-1309+269C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987511C>T | CA2669475755 | IDUA,SLC26A1 | c.158+269C>T (n.158+269C>T) c.576+3617G>A (n.576+3617G>A) c.156+269C>T n.167+269C>T n.177+269C>T n.199+269C>T n.246+269C>T n.227+269C>T c.-1309+269C>T (n.-1309+269C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987512C>A | CA2669475756 | IDUA,SLC26A1 | c.158+270C>A (n.158+270C>A) c.576+3616G>T (n.576+3616G>T) c.156+270C>A n.167+270C>A n.177+270C>A n.199+270C>A n.246+270C>A n.227+270C>A c.-1309+270C>A (n.-1309+270C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987514G>A | CA2669475757 | IDUA,SLC26A1 | c.158+272G>A (n.158+272G>A) c.576+3614C>T (n.576+3614C>T) c.156+272G>A n.167+272G>A n.177+272G>A n.199+272G>A n.246+272G>A n.227+272G>A c.-1309+272G>A (n.-1309+272G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987514G>T | CA2669475758 | IDUA,SLC26A1 | c.158+272G>T (n.158+272G>T) c.576+3614C>A (n.576+3614C>A) c.156+272G>T n.167+272G>T n.177+272G>T n.199+272G>T n.246+272G>T n.227+272G>T c.-1309+272G>T (n.-1309+272G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987515C>A | CA2669475759 | IDUA,SLC26A1 | c.158+273C>A (n.158+273C>A) c.576+3613G>T (n.576+3613G>T) c.156+273C>A n.167+273C>A n.177+273C>A n.199+273C>A n.246+273C>A n.227+273C>A c.-1309+273C>A (n.-1309+273C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987515C>T | CA2669475760 | IDUA,SLC26A1 | c.158+273C>T (n.158+273C>T) c.576+3613G>A (n.576+3613G>A) c.156+273C>T n.167+273C>T n.177+273C>T n.199+273C>T n.246+273C>T n.227+273C>T c.-1309+273C>T (n.-1309+273C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987516A= | CA1433050867 | IDUA,SLC26A1 | c.158+274A= (n.158+274A=) c.576+3612T= (n.576+3612T=) c.156+274A= n.167+274A= n.177+274A= n.199+274A= n.246+274A= n.227+274A= c.-1309+274A= (n.-1309+274A=) | |
| 4 | g.987516A>G | CA91144870 | IDUA,SLC26A1 | c.158+274A>G (n.158+274A>G) c.576+3612T>C (n.576+3612T>C) c.156+274A>G n.167+274A>G n.177+274A>G n.199+274A>G n.246+274A>G n.227+274A>G c.-1309+274A>G (n.-1309+274A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987517G>A | CA2669475761 | IDUA,SLC26A1 | c.158+275G>A (n.158+275G>A) c.576+3611C>T (n.576+3611C>T) c.156+275G>A n.167+275G>A n.177+275G>A n.199+275G>A n.246+275G>A n.227+275G>A c.-1309+275G>A (n.-1309+275G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987517G>C | CA549148857 | IDUA,SLC26A1 | c.158+275G>C (n.158+275G>C) c.576+3611C>G (n.576+3611C>G) c.156+275G>C n.167+275G>C n.177+275G>C n.199+275G>C n.246+275G>C n.227+275G>C c.-1309+275G>C (n.-1309+275G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987517G= | CA1433050868 | IDUA,SLC26A1 | c.158+275G= (n.158+275G=) c.576+3611C= (n.576+3611C=) c.156+275G= n.167+275G= n.177+275G= n.199+275G= n.246+275G= n.227+275G= c.-1309+275G= (n.-1309+275G=) | |
| 4 | g.987517G>T | CA2669475762 | IDUA,SLC26A1 | c.158+275G>T (n.158+275G>T) c.576+3611C>A (n.576+3611C>A) c.156+275G>T n.167+275G>T n.177+275G>T n.199+275G>T n.246+275G>T n.227+275G>T c.-1309+275G>T (n.-1309+275G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987518C>A | CA91144874 | IDUA,SLC26A1 | c.158+276C>A (n.158+276C>A) c.576+3610G>T (n.576+3610G>T) c.156+276C>A n.167+276C>A n.177+276C>A n.199+276C>A n.246+276C>A n.227+276C>A c.-1309+276C>A (n.-1309+276C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987518C= | CA1433050869 | IDUA,SLC26A1 | c.158+276C= (n.158+276C=) c.576+3610G= (n.576+3610G=) c.156+276C= n.167+276C= n.177+276C= n.199+276C= n.246+276C= n.227+276C= c.-1309+276C= (n.-1309+276C=) | |
| 4 | g.987518C>T | CA91144875 | IDUA,SLC26A1 | c.158+276C>T (n.158+276C>T) c.576+3610G>A (n.576+3610G>A) c.156+276C>T n.167+276C>T n.177+276C>T n.199+276C>T n.246+276C>T n.227+276C>T c.-1309+276C>T (n.-1309+276C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987519G>A | CA91144876 | IDUA,SLC26A1 | c.158+277G>A (n.158+277G>A) c.576+3609C>T (n.576+3609C>T) c.156+277G>A n.167+277G>A n.177+277G>A n.199+277G>A n.246+277G>A n.227+277G>A c.-1309+277G>A (n.-1309+277G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987519G= | CA1433050870 | IDUA,SLC26A1 | c.158+277G= (n.158+277G=) c.576+3609C= (n.576+3609C=) c.156+277G= n.167+277G= n.177+277G= n.199+277G= n.246+277G= n.227+277G= c.-1309+277G= (n.-1309+277G=) | |
| 4 | g.987519G>T | CA91144877 | IDUA,SLC26A1 | c.158+277G>T (n.158+277G>T) c.576+3609C>A (n.576+3609C>A) c.156+277G>T n.167+277G>T n.177+277G>T n.199+277G>T n.246+277G>T n.227+277G>T c.-1309+277G>T (n.-1309+277G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987520G>A | CA2669475766 | IDUA,SLC26A1 | c.158+278G>A (n.158+278G>A) c.576+3608C>T (n.576+3608C>T) c.156+278G>A n.167+278G>A n.177+278G>A n.199+278G>A n.246+278G>A n.227+278G>A c.-1309+278G>A (n.-1309+278G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987520G>T | CA2669475767 | IDUA,SLC26A1 | c.158+278G>T (n.158+278G>T) c.576+3608C>A (n.576+3608C>A) c.156+278G>T n.167+278G>T n.177+278G>T n.199+278G>T n.246+278G>T n.227+278G>T c.-1309+278G>T (n.-1309+278G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987521G>A | CA800604043 | IDUA,SLC26A1 | c.158+279G>A (n.158+279G>A) c.576+3607C>T (n.576+3607C>T) c.156+279G>A n.167+279G>A n.177+279G>A n.199+279G>A n.246+279G>A n.227+279G>A c.-1309+279G>A (n.-1309+279G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987521G= | CA1433050871 | IDUA,SLC26A1 | c.158+279G= (n.158+279G=) c.576+3607C= (n.576+3607C=) c.156+279G= n.167+279G= n.177+279G= n.199+279G= n.246+279G= n.227+279G= c.-1309+279G= (n.-1309+279G=) | |
| 4 | g.987521G>T | CA2669475769 | IDUA,SLC26A1 | c.158+279G>T (n.158+279G>T) c.576+3607C>A (n.576+3607C>A) c.156+279G>T n.167+279G>T n.177+279G>T n.199+279G>T n.246+279G>T n.227+279G>T c.-1309+279G>T (n.-1309+279G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987522A>C | CA2669475772 | IDUA,SLC26A1 | c.158+280A>C (n.158+280A>C) c.576+3606T>G (n.576+3606T>G) c.156+280A>C n.167+280A>C n.177+280A>C n.199+280A>C n.246+280A>C n.227+280A>C c.-1309+280A>C (n.-1309+280A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987522A>T | CA2669475773 | IDUA,SLC26A1 | c.158+280A>T (n.158+280A>T) c.576+3606T>A (n.576+3606T>A) c.156+280A>T n.167+280A>T n.177+280A>T n.199+280A>T n.246+280A>T n.227+280A>T c.-1309+280A>T (n.-1309+280A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987523C>A | CA2669475778 | IDUA,SLC26A1 | c.158+281C>A (n.158+281C>A) c.576+3605G>T (n.576+3605G>T) c.156+281C>A n.167+281C>A n.177+281C>A n.199+281C>A n.246+281C>A n.227+281C>A c.-1309+281C>A (n.-1309+281C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987523C= | CA1433050872 | IDUA,SLC26A1 | c.158+281C= (n.158+281C=) c.576+3605G= (n.576+3605G=) c.156+281C= n.167+281C= n.177+281C= n.199+281C= n.246+281C= n.227+281C= c.-1309+281C= (n.-1309+281C=) | |
| 4 | g.987523C>T | CA1058441406 | IDUA,SLC26A1 | c.158+281C>T (n.158+281C>T) c.576+3605G>A (n.576+3605G>A) c.156+281C>T n.167+281C>T n.177+281C>T n.199+281C>T n.246+281C>T n.227+281C>T c.-1309+281C>T (n.-1309+281C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987524del | CA2669475776 | IDUA,SLC26A1 | c.158+282del (n.158+282del) c.576+3605del (n.576+3605del) c.156+282del n.167+282del n.177+282del n.199+282del n.246+282del n.227+282del c.-1309+282del (n.-1309+282del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987524C>A | CA2669475781 | IDUA,SLC26A1 | c.158+282C>A (n.158+282C>A) c.576+3604G>T (n.576+3604G>T) c.156+282C>A n.167+282C>A n.177+282C>A n.199+282C>A n.246+282C>A n.227+282C>A c.-1309+282C>A (n.-1309+282C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987524C>T | CA2669475782 | IDUA,SLC26A1 | c.158+282C>T (n.158+282C>T) c.576+3604G>A (n.576+3604G>A) c.156+282C>T n.167+282C>T n.177+282C>T n.199+282C>T n.246+282C>T n.227+282C>T c.-1309+282C>T (n.-1309+282C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987525T>A | CA2760125083 | IDUA,SLC26A1 | c.159-284T>A (n.159-284T>A) c.576+3603A>T (n.576+3603A>T) c.158+283T>A (n.158+283T>A) c.157-284T>A n.168-284T>A n.177+283T>A n.199+283T>A n.247-284T>A n.228-284T>A c.-1308-284T>A (n.-1308-284T>A) | |
| 4 | g.987525T>C | CA2669475783 | IDUA,SLC26A1 | c.159-284T>C (n.159-284T>C) c.576+3603A>G (n.576+3603A>G) c.158+283T>C (n.158+283T>C) c.157-284T>C n.168-284T>C n.177+283T>C n.199+283T>C n.247-284T>C n.228-284T>C c.-1308-284T>C (n.-1308-284T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987526G>A | CA91144880 | IDUA,SLC26A1 | c.159-283G>A (n.159-283G>A) c.576+3602C>T (n.576+3602C>T) c.158+284G>A (n.158+284G>A) c.157-283G>A n.168-283G>A n.177+284G>A n.199+284G>A n.247-283G>A n.228-283G>A c.-1308-283G>A (n.-1308-283G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987526G= | CA1433050873 | IDUA,SLC26A1 | c.159-283G= (n.159-283G=) c.576+3602C= (n.576+3602C=) c.158+284G= (n.158+284G=) c.157-283G= n.168-283G= n.177+284G= n.199+284G= n.247-283G= n.228-283G= c.-1308-283G= (n.-1308-283G=) | |
| 4 | g.987527G>A | CA2669475784 | IDUA,SLC26A1 | c.159-282G>A (n.159-282G>A) c.576+3601C>T (n.576+3601C>T) c.158+285G>A (n.158+285G>A) c.157-282G>A n.168-282G>A n.177+285G>A n.199+285G>A n.247-282G>A n.228-282G>A c.-1308-282G>A (n.-1308-282G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987528C>A | CA2669475785 | IDUA,SLC26A1 | c.159-281C>A (n.159-281C>A) c.576+3600G>T (n.576+3600G>T) c.158+286C>A (n.158+286C>A) c.157-281C>A n.168-281C>A n.177+286C>A n.199+286C>A n.247-281C>A n.228-281C>A c.-1308-281C>A (n.-1308-281C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987529C= | CA1433050874 | IDUA,SLC26A1 | c.159-280C= (n.159-280C=) c.576+3599G= (n.576+3599G=) c.158+287C= (n.158+287C=) c.157-280C= n.168-280C= n.177+287C= n.199+287C= n.247-280C= n.228-280C= c.-1308-280C= (n.-1308-280C=) | |
| 4 | g.987529C>T | CA91144881 | IDUA,SLC26A1 | c.159-280C>T (n.159-280C>T) c.576+3599G>A (n.576+3599G>A) c.158+287C>T (n.158+287C>T) c.157-280C>T n.168-280C>T n.177+287C>T n.199+287C>T n.247-280C>T n.228-280C>T c.-1308-280C>T (n.-1308-280C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987531G>A | CA2669475790 | IDUA,SLC26A1 | c.159-278G>A (n.159-278G>A) c.576+3597C>T (n.576+3597C>T) c.158+289G>A (n.158+289G>A) c.157-278G>A n.168-278G>A n.177+289G>A n.199+289G>A n.247-278G>A n.228-278G>A c.-1308-278G>A (n.-1308-278G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987531G>T | CA2669475791 | IDUA,SLC26A1 | c.159-278G>T (n.159-278G>T) c.576+3597C>A (n.576+3597C>A) c.158+289G>T (n.158+289G>T) c.157-278G>T n.168-278G>T n.177+289G>T n.199+289G>T n.247-278G>T n.228-278G>T c.-1308-278G>T (n.-1308-278G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987532C>T | CA2669475792 | IDUA,SLC26A1 | c.159-277C>T (n.159-277C>T) c.576+3596G>A (n.576+3596G>A) c.158+290C>T (n.158+290C>T) c.157-277C>T n.168-277C>T n.177+290C>T n.199+290C>T n.247-277C>T n.228-277C>T c.-1308-277C>T (n.-1308-277C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987533C>A | CA2669475793 | IDUA,SLC26A1 | c.159-276C>A (n.159-276C>A) c.576+3595G>T (n.576+3595G>T) c.158+291C>A (n.158+291C>A) c.157-276C>A n.168-276C>A n.177+291C>A n.199+291C>A n.247-276C>A n.228-276C>A c.-1308-276C>A (n.-1308-276C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987533C>T | CA2669475795 | IDUA,SLC26A1 | c.159-276C>T (n.159-276C>T) c.576+3595G>A (n.576+3595G>A) c.158+291C>T (n.158+291C>T) c.157-276C>T n.168-276C>T n.177+291C>T n.199+291C>T n.247-276C>T n.228-276C>T c.-1308-276C>T (n.-1308-276C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987534T>G | CA549148861 | IDUA,SLC26A1 | c.159-275T>G (n.159-275T>G) c.576+3594A>C (n.576+3594A>C) c.158+292T>G (n.158+292T>G) c.157-275T>G n.168-275T>G n.177+292T>G n.199+292T>G n.247-275T>G n.228-275T>G c.-1308-275T>G (n.-1308-275T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987534T= | CA1433050875 | IDUA,SLC26A1 | c.159-275T= (n.159-275T=) c.576+3594A= (n.576+3594A=) c.158+292T= (n.158+292T=) c.157-275T= n.168-275T= n.177+292T= n.199+292T= n.247-275T= n.228-275T= c.-1308-275T= (n.-1308-275T=) | |
| 4 | g.987535G>A | CA2669475797 | IDUA,SLC26A1 | c.159-274G>A (n.159-274G>A) c.576+3593C>T (n.576+3593C>T) c.158+293G>A (n.158+293G>A) c.157-274G>A n.168-274G>A n.177+293G>A n.199+293G>A n.247-274G>A n.228-274G>A c.-1308-274G>A (n.-1308-274G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987535G>C | CA2669475799 | IDUA,SLC26A1 | c.159-274G>C (n.159-274G>C) c.576+3593C>G (n.576+3593C>G) c.158+293G>C (n.158+293G>C) c.157-274G>C n.168-274G>C n.177+293G>C n.199+293G>C n.247-274G>C n.228-274G>C c.-1308-274G>C (n.-1308-274G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987535G>T | CA2669475801 | IDUA,SLC26A1 | c.159-274G>T (n.159-274G>T) c.576+3593C>A (n.576+3593C>A) c.158+293G>T (n.158+293G>T) c.157-274G>T n.168-274G>T n.177+293G>T n.199+293G>T n.247-274G>T n.228-274G>T c.-1308-274G>T (n.-1308-274G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987536T>C | CA2669475805 | IDUA,SLC26A1 | c.159-273T>C (n.159-273T>C) c.576+3592A>G (n.576+3592A>G) c.158+294T>C (n.158+294T>C) c.157-273T>C n.168-273T>C n.177+294T>C n.199+294T>C n.247-273T>C n.228-273T>C c.-1308-273T>C (n.-1308-273T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987537_987541del | CA2669475803 | IDUA,SLC26A1 | c.159-272_159-268del (n.159-272_159-268del) c.576+3588_576+3592del (n.576+3588_576+3592del) c.158+295_158+299del (n.158+295_158+299del) c.157-272_157-268del n.168-272_168-268del n.177+295_177+299del n.199+295_199+299del n.247-272_247-268del n.228-272_228-268del c.-1308-272_-1308-268del (n.-1308-272_-1308-268del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987537C= | CA1433050876 | IDUA,SLC26A1 | c.159-272C= (n.159-272C=) c.576+3591G= (n.576+3591G=) c.158+295C= (n.158+295C=) c.157-272C= n.168-272C= n.177+295C= n.199+295C= n.247-272C= n.228-272C= c.-1308-272C= (n.-1308-272C=) | |
| 4 | g.987537C>G | CA91144884 | IDUA,SLC26A1 | c.159-272C>G (n.159-272C>G) c.576+3591G>C (n.576+3591G>C) c.158+295C>G (n.158+295C>G) c.157-272C>G n.168-272C>G n.177+295C>G n.199+295C>G n.247-272C>G n.228-272C>G c.-1308-272C>G (n.-1308-272C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987537C>T | CA2669475808 | IDUA,SLC26A1 | c.159-272C>T (n.159-272C>T) c.576+3591G>A (n.576+3591G>A) c.158+295C>T (n.158+295C>T) c.157-272C>T n.168-272C>T n.177+295C>T n.199+295C>T n.247-272C>T n.228-272C>T c.-1308-272C>T (n.-1308-272C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987538C>A | CA2669475812 | IDUA,SLC26A1 | c.159-271C>A (n.159-271C>A) c.576+3590G>T (n.576+3590G>T) c.158+296C>A (n.158+296C>A) c.157-271C>A n.168-271C>A n.177+296C>A n.199+296C>A n.247-271C>A n.228-271C>A c.-1308-271C>A (n.-1308-271C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987538C= | CA1433050877 | IDUA,SLC26A1 | c.159-271C= (n.159-271C=) c.576+3590G= (n.576+3590G=) c.158+296C= (n.158+296C=) c.157-271C= n.168-271C= n.177+296C= n.199+296C= n.247-271C= n.228-271C= c.-1308-271C= (n.-1308-271C=) | |
| 4 | g.987538C>G | CA2669475813 | IDUA,SLC26A1 | c.159-271C>G (n.159-271C>G) c.576+3590G>C (n.576+3590G>C) c.158+296C>G (n.158+296C>G) c.157-271C>G n.168-271C>G n.177+296C>G n.199+296C>G n.247-271C>G n.228-271C>G c.-1308-271C>G (n.-1308-271C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987538C>T | CA1433050878 | IDUA,SLC26A1 | c.159-271C>T (n.159-271C>T) c.576+3590G>A (n.576+3590G>A) c.158+296C>T (n.158+296C>T) c.157-271C>T n.168-271C>T n.177+296C>T n.199+296C>T n.247-271C>T n.228-271C>T c.-1308-271C>T (n.-1308-271C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987539C= | CA1433050879 | IDUA,SLC26A1 | c.159-270C= (n.159-270C=) c.576+3589G= (n.576+3589G=) c.158+297C= (n.158+297C=) c.157-270C= n.168-270C= n.177+297C= n.199+297C= n.247-270C= n.228-270C= c.-1308-270C= (n.-1308-270C=) | |
| 4 | g.987539C>T | CA91144888 | IDUA,SLC26A1 | c.159-270C>T (n.159-270C>T) c.576+3589G>A (n.576+3589G>A) c.158+297C>T (n.158+297C>T) c.157-270C>T n.168-270C>T n.177+297C>T n.199+297C>T n.247-270C>T n.228-270C>T c.-1308-270C>T (n.-1308-270C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987540A>G | CA2529836842 | IDUA,SLC26A1 | c.159-269A>G (n.159-269A>G) c.576+3588T>C (n.576+3588T>C) c.158+298A>G (n.158+298A>G) c.157-269A>G n.168-269A>G n.177+298A>G n.199+298A>G n.247-269A>G n.228-269A>G c.-1308-269A>G (n.-1308-269A>G) | |
| 4 | g.987540A>T | CA2669475819 | IDUA,SLC26A1 | c.159-269A>T (n.159-269A>T) c.576+3588T>A (n.576+3588T>A) c.158+298A>T (n.158+298A>T) c.157-269A>T n.168-269A>T n.177+298A>T n.199+298A>T n.247-269A>T n.228-269A>T c.-1308-269A>T (n.-1308-269A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987541T>G | CA2669475821 | IDUA,SLC26A1 | c.159-268T>G (n.159-268T>G) c.576+3587A>C (n.576+3587A>C) c.158+299T>G (n.158+299T>G) c.157-268T>G n.168-268T>G n.177+299T>G n.199+299T>G n.247-268T>G n.228-268T>G c.-1308-268T>G (n.-1308-268T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987542T>C | CA2669475823 | IDUA,SLC26A1 | c.159-267T>C (n.159-267T>C) c.576+3586A>G (n.576+3586A>G) c.158+300T>C (n.158+300T>C) c.157-267T>C n.168-267T>C n.177+300T>C n.199+300T>C n.247-267T>C n.228-267T>C c.-1308-267T>C (n.-1308-267T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987543C>A | CA2669475824 | IDUA,SLC26A1 | c.159-266C>A (n.159-266C>A) c.576+3585G>T (n.576+3585G>T) c.158+301C>A (n.158+301C>A) c.157-266C>A n.168-266C>A n.177+301C>A n.199+301C>A n.247-266C>A n.228-266C>A c.-1308-266C>A (n.-1308-266C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987544C>A | CA2669475826 | IDUA,SLC26A1 | c.159-265C>A (n.159-265C>A) c.576+3584G>T (n.576+3584G>T) c.158+302C>A (n.158+302C>A) c.157-265C>A n.168-265C>A n.177+302C>A n.199+302C>A n.247-265C>A n.228-265C>A c.-1308-265C>A (n.-1308-265C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987544C>T | CA2669475828 | IDUA,SLC26A1 | c.159-265C>T (n.159-265C>T) c.576+3584G>A (n.576+3584G>A) c.158+302C>T (n.158+302C>T) c.157-265C>T n.168-265C>T n.177+302C>T n.199+302C>T n.247-265C>T n.228-265C>T c.-1308-265C>T (n.-1308-265C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987545T>A | CA2669475830 | IDUA,SLC26A1 | c.159-264T>A (n.159-264T>A) c.576+3583A>T (n.576+3583A>T) c.158+303T>A (n.158+303T>A) c.157-264T>A n.168-264T>A n.177+303T>A n.199+303T>A n.247-264T>A n.228-264T>A c.-1308-264T>A (n.-1308-264T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987545T>C | CA2669475832 | IDUA,SLC26A1 | c.159-264T>C (n.159-264T>C) c.576+3583A>G (n.576+3583A>G) c.158+303T>C (n.158+303T>C) c.157-264T>C n.168-264T>C n.177+303T>C n.199+303T>C n.247-264T>C n.228-264T>C c.-1308-264T>C (n.-1308-264T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987546T>C | CA2669475835 | IDUA,SLC26A1 | c.159-263T>C (n.159-263T>C) c.576+3582A>G (n.576+3582A>G) c.158+304T>C (n.158+304T>C) c.157-263T>C n.168-263T>C n.177+304T>C n.199+304T>C n.247-263T>C n.228-263T>C c.-1308-263T>C (n.-1308-263T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987547C>A | CA2669475839 | IDUA,SLC26A1 | c.159-262C>A (n.159-262C>A) c.576+3581G>T (n.576+3581G>T) c.158+305C>A (n.158+305C>A) c.157-262C>A n.168-262C>A n.177+305C>A n.199+305C>A n.247-262C>A n.228-262C>A c.-1308-262C>A (n.-1308-262C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987548C>A | CA2669475842 | IDUA,SLC26A1 | c.159-261C>A (n.159-261C>A) c.576+3580G>T (n.576+3580G>T) c.158+306C>A (n.158+306C>A) c.157-261C>A n.168-261C>A n.177+306C>A n.199+306C>A n.247-261C>A n.228-261C>A c.-1308-261C>A (n.-1308-261C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987548C>T | CA2669475843 | IDUA,SLC26A1 | c.159-261C>T (n.159-261C>T) c.576+3580G>A (n.576+3580G>A) c.158+306C>T (n.158+306C>T) c.157-261C>T n.168-261C>T n.177+306C>T n.199+306C>T n.247-261C>T n.228-261C>T c.-1308-261C>T (n.-1308-261C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987549A>G | CA2669475845 | IDUA,SLC26A1 | c.159-260A>G (n.159-260A>G) c.576+3579T>C (n.576+3579T>C) c.158+307A>G (n.158+307A>G) c.157-260A>G n.168-260A>G n.177+307A>G n.199+307A>G n.247-260A>G n.228-260A>G c.-1308-260A>G (n.-1308-260A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987549A>T | CA2760125086 | IDUA,SLC26A1 | c.159-260A>T (n.159-260A>T) c.576+3579T>A (n.576+3579T>A) c.158+307A>T (n.158+307A>T) c.157-260A>T n.168-260A>T n.177+307A>T n.199+307A>T n.247-260A>T n.228-260A>T c.-1308-260A>T (n.-1308-260A>T) | |
| 4 | g.987550C>A | CA2669475847 | IDUA,SLC26A1 | c.159-259C>A (n.159-259C>A) c.576+3578G>T (n.576+3578G>T) c.158+308C>A (n.158+308C>A) c.157-259C>A n.168-259C>A n.177+308C>A n.199+308C>A n.247-259C>A n.228-259C>A c.-1308-259C>A (n.-1308-259C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987550C= | CA1433050880 | IDUA,SLC26A1 | c.159-259C= (n.159-259C=) c.576+3578G= (n.576+3578G=) c.158+308C= (n.158+308C=) c.157-259C= n.168-259C= n.177+308C= n.199+308C= n.247-259C= n.228-259C= c.-1308-259C= (n.-1308-259C=) | |
| 4 | g.987550C>T | CA91144892 | IDUA,SLC26A1 | c.159-259C>T (n.159-259C>T) c.576+3578G>A (n.576+3578G>A) c.158+308C>T (n.158+308C>T) c.157-259C>T n.168-259C>T n.177+308C>T n.199+308C>T n.247-259C>T n.228-259C>T c.-1308-259C>T (n.-1308-259C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987551C= | CA1433050881 | IDUA,SLC26A1 | c.159-258C= (n.159-258C=) c.576+3577G= (n.576+3577G=) c.158+309C= (n.158+309C=) c.157-258C= n.168-258C= n.177+309C= n.199+309C= n.247-258C= n.228-258C= c.-1308-258C= (n.-1308-258C=) | |
| 4 | g.987551C>G | CA91144896 | IDUA,SLC26A1 | c.159-258C>G (n.159-258C>G) c.576+3577G>C (n.576+3577G>C) c.158+309C>G (n.158+309C>G) c.157-258C>G n.168-258C>G n.177+309C>G n.199+309C>G n.247-258C>G n.228-258C>G c.-1308-258C>G (n.-1308-258C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987551C>T | CA2669475854 | IDUA,SLC26A1 | c.159-258C>T (n.159-258C>T) c.576+3577G>A (n.576+3577G>A) c.158+309C>T (n.158+309C>T) c.157-258C>T n.168-258C>T n.177+309C>T n.199+309C>T n.247-258C>T n.228-258C>T c.-1308-258C>T (n.-1308-258C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987552T>A | CA1433050883 | IDUA,SLC26A1 | c.159-257T>A (n.159-257T>A) c.576+3576A>T (n.576+3576A>T) c.158+310T>A (n.158+310T>A) c.157-257T>A n.168-257T>A n.177+310T>A n.199+310T>A n.247-257T>A n.228-257T>A c.-1308-257T>A (n.-1308-257T>A) | dbSNP |
| 4 | g.987552T>C | CA1058441417 | IDUA,SLC26A1 | c.159-257T>C (n.159-257T>C) c.576+3576A>G (n.576+3576A>G) c.158+310T>C (n.158+310T>C) c.157-257T>C n.168-257T>C n.177+310T>C n.199+310T>C n.247-257T>C n.228-257T>C c.-1308-257T>C (n.-1308-257T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987552T= | CA1433050882 | IDUA,SLC26A1 | c.159-257T= (n.159-257T=) c.576+3576A= (n.576+3576A=) c.158+310T= (n.158+310T=) c.157-257T= n.168-257T= n.177+310T= n.199+310T= n.247-257T= n.228-257T= c.-1308-257T= (n.-1308-257T=) | |
| 4 | g.987553A>C | CA2669475859 | IDUA,SLC26A1 | c.159-256A>C (n.159-256A>C) c.576+3575T>G (n.576+3575T>G) c.158+311A>C (n.158+311A>C) c.157-256A>C n.168-256A>C n.177+311A>C n.199+311A>C n.247-256A>C n.228-256A>C c.-1308-256A>C (n.-1308-256A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987554G>C | CA1433050885 | IDUA,SLC26A1 | c.159-255G>C (n.159-255G>C) c.576+3574C>G (n.576+3574C>G) c.158+312G>C (n.158+312G>C) c.157-255G>C n.168-255G>C n.177+312G>C n.199+312G>C n.247-255G>C n.228-255G>C c.-1308-255G>C (n.-1308-255G>C) | dbSNP |
| 4 | g.987554G= | CA1433050884 | IDUA,SLC26A1 | c.159-255G= (n.159-255G=) c.576+3574C= (n.576+3574C=) c.158+312G= (n.158+312G=) c.157-255G= n.168-255G= n.177+312G= n.199+312G= n.247-255G= n.228-255G= c.-1308-255G= (n.-1308-255G=) | |
| 4 | g.987554G>T | CA2669475860 | IDUA,SLC26A1 | c.159-255G>T (n.159-255G>T) c.576+3574C>A (n.576+3574C>A) c.158+312G>T (n.158+312G>T) c.157-255G>T n.168-255G>T n.177+312G>T n.199+312G>T n.247-255G>T n.228-255G>T c.-1308-255G>T (n.-1308-255G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987555A= | CA1433050886 | IDUA,SLC26A1 | c.159-254A= (n.159-254A=) c.576+3573T= (n.576+3573T=) c.158+313A= (n.158+313A=) c.157-254A= n.168-254A= n.177+313A= n.199+313A= n.247-254A= n.228-254A= c.-1308-254A= (n.-1308-254A=) | |
| 4 | g.987555A>G | CA1433050887 | IDUA,SLC26A1 | c.159-254A>G (n.159-254A>G) c.576+3573T>C (n.576+3573T>C) c.158+313A>G (n.158+313A>G) c.157-254A>G n.168-254A>G n.177+313A>G n.199+313A>G n.247-254A>G n.228-254A>G c.-1308-254A>G (n.-1308-254A>G) | dbSNP |
| 4 | g.987556G>A | CA2669475862 | IDUA,SLC26A1 | c.159-253G>A (n.159-253G>A) c.576+3572C>T (n.576+3572C>T) c.158+314G>A (n.158+314G>A) c.157-253G>A n.168-253G>A n.177+314G>A n.199+314G>A n.247-253G>A n.228-253G>A c.-1308-253G>A (n.-1308-253G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987556G>T | CA2669475863 | IDUA,SLC26A1 | c.159-253G>T (n.159-253G>T) c.576+3572C>A (n.576+3572C>A) c.158+314G>T (n.158+314G>T) c.157-253G>T n.168-253G>T n.177+314G>T n.199+314G>T n.247-253G>T n.228-253G>T c.-1308-253G>T (n.-1308-253G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987558T>C | CA1058441418 | IDUA,SLC26A1 | c.159-251T>C (n.159-251T>C) c.576+3570A>G (n.576+3570A>G) c.158+316T>C (n.158+316T>C) c.157-251T>C n.168-251T>C n.177+316T>C n.199+316T>C n.247-251T>C n.228-251T>C c.-1308-251T>C (n.-1308-251T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987558T= | CA1433050888 | IDUA,SLC26A1 | c.159-251T= (n.159-251T=) c.576+3570A= (n.576+3570A=) c.158+316T= (n.158+316T=) c.157-251T= n.168-251T= n.177+316T= n.199+316T= n.247-251T= n.228-251T= c.-1308-251T= (n.-1308-251T=) | |
| 4 | g.987559G>A | CA2669475867 | IDUA,SLC26A1 | c.159-250G>A (n.159-250G>A) c.576+3569C>T (n.576+3569C>T) c.158+317G>A (n.158+317G>A) c.157-250G>A n.168-250G>A n.177+317G>A n.199+317G>A n.247-250G>A n.228-250G>A c.-1308-250G>A (n.-1308-250G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987560A>G | CA2669475870 | IDUA,SLC26A1 | c.159-249A>G (n.159-249A>G) c.576+3568T>C (n.576+3568T>C) c.158+318A>G (n.158+318A>G) c.157-249A>G n.168-249A>G n.177+318A>G n.199+318A>G n.247-249A>G n.228-249A>G c.-1308-249A>G (n.-1308-249A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987561G>A | CA1058441420 | IDUA,SLC26A1 | c.159-248G>A (n.159-248G>A) c.576+3567C>T (n.576+3567C>T) c.158+319G>A (n.158+319G>A) c.157-248G>A n.168-248G>A n.177+319G>A n.199+319G>A n.247-248G>A n.228-248G>A c.-1308-248G>A (n.-1308-248G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987561G>C | CA2669475872 | IDUA,SLC26A1 | c.159-248G>C (n.159-248G>C) c.576+3567C>G (n.576+3567C>G) c.158+319G>C (n.158+319G>C) c.157-248G>C n.168-248G>C n.177+319G>C n.199+319G>C n.247-248G>C n.228-248G>C c.-1308-248G>C (n.-1308-248G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987561G= | CA1433050889 | IDUA,SLC26A1 | c.159-248G= (n.159-248G=) c.576+3567C= (n.576+3567C=) c.158+319G= (n.158+319G=) c.157-248G= n.168-248G= n.177+319G= n.199+319G= n.247-248G= n.228-248G= c.-1308-248G= (n.-1308-248G=) | |
| 4 | g.987561G>T | CA2669475873 | IDUA,SLC26A1 | c.159-248G>T (n.159-248G>T) c.576+3567C>A (n.576+3567C>A) c.158+319G>T (n.158+319G>T) c.157-248G>T n.168-248G>T n.177+319G>T n.199+319G>T n.247-248G>T n.228-248G>T c.-1308-248G>T (n.-1308-248G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987562G>A | CA91144899 | IDUA,SLC26A1 | c.159-247G>A (n.159-247G>A) c.576+3566C>T (n.576+3566C>T) c.158+320G>A (n.158+320G>A) c.157-247G>A n.168-247G>A n.177+320G>A n.199+320G>A n.247-247G>A n.228-247G>A c.-1308-247G>A (n.-1308-247G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987562G= | CA1433050890 | IDUA,SLC26A1 | c.159-247G= (n.159-247G=) c.576+3566C= (n.576+3566C=) c.158+320G= (n.158+320G=) c.157-247G= n.168-247G= n.177+320G= n.199+320G= n.247-247G= n.228-247G= c.-1308-247G= (n.-1308-247G=) | |
| 4 | g.987562G>T | CA2578013770 | IDUA,SLC26A1 | c.159-247G>T (n.159-247G>T) c.576+3566C>A (n.576+3566C>A) c.158+320G>T (n.158+320G>T) c.157-247G>T n.168-247G>T n.177+320G>T n.199+320G>T n.247-247G>T n.228-247G>T c.-1308-247G>T (n.-1308-247G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987563T>C | CA2669475875 | IDUA,SLC26A1 | c.159-246T>C (n.159-246T>C) c.576+3565A>G (n.576+3565A>G) c.158+321T>C (n.158+321T>C) c.157-246T>C n.168-246T>C n.177+321T>C n.199+321T>C n.247-246T>C n.228-246T>C c.-1308-246T>C (n.-1308-246T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987564A= | CA1433050891 | IDUA,SLC26A1 | c.159-245A= (n.159-245A=) c.576+3564T= (n.576+3564T=) c.158+322A= (n.158+322A=) c.157-245A= n.168-245A= n.177+322A= n.199+322A= n.247-245A= n.228-245A= c.-1308-245A= (n.-1308-245A=) | |
| 4 | g.987564A>C | CA2760125092 | IDUA,SLC26A1 | c.159-245A>C (n.159-245A>C) c.576+3564T>G (n.576+3564T>G) c.158+322A>C (n.158+322A>C) c.157-245A>C n.168-245A>C n.177+322A>C n.199+322A>C n.247-245A>C n.228-245A>C c.-1308-245A>C (n.-1308-245A>C) | |
| 4 | g.987564A>G | CA1433050892 | IDUA,SLC26A1 | c.159-245A>G (n.159-245A>G) c.576+3564T>C (n.576+3564T>C) c.158+322A>G (n.158+322A>G) c.157-245A>G n.168-245A>G n.177+322A>G n.199+322A>G n.247-245A>G n.228-245A>G c.-1308-245A>G (n.-1308-245A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987565C>A | CA2669475878 | IDUA,SLC26A1 | c.159-244C>A (n.159-244C>A) c.576+3563G>T (n.576+3563G>T) c.158+323C>A (n.158+323C>A) c.157-244C>A n.168-244C>A n.177+323C>A n.199+323C>A n.247-244C>A n.228-244C>A c.-1308-244C>A (n.-1308-244C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987565C>T | CA2669475879 | IDUA,SLC26A1 | c.159-244C>T (n.159-244C>T) c.576+3563G>A (n.576+3563G>A) c.158+323C>T (n.158+323C>T) c.157-244C>T n.168-244C>T n.177+323C>T n.199+323C>T n.247-244C>T n.228-244C>T c.-1308-244C>T (n.-1308-244C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987566C>A | CA2669475880 | IDUA,SLC26A1 | c.159-243C>A (n.159-243C>A) c.576+3562G>T (n.576+3562G>T) c.158+324C>A (n.158+324C>A) c.157-243C>A n.168-243C>A n.177+324C>A n.199+324C>A n.247-243C>A n.228-243C>A c.-1308-243C>A (n.-1308-243C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987566C>G | CA2669475881 | IDUA,SLC26A1 | c.159-243C>G (n.159-243C>G) c.576+3562G>C (n.576+3562G>C) c.158+324C>G (n.158+324C>G) c.157-243C>G n.168-243C>G n.177+324C>G n.199+324C>G n.247-243C>G n.228-243C>G c.-1308-243C>G (n.-1308-243C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987567C= | CA1433050893 | IDUA,SLC26A1 | c.159-242C= (n.159-242C=) c.576+3561G= (n.576+3561G=) c.158+325C= (n.158+325C=) c.157-242C= n.168-242C= n.177+325C= n.199+325C= n.247-242C= n.228-242C= c.-1308-242C= (n.-1308-242C=) | |
| 4 | g.987567C>T | CA91144901 | IDUA,SLC26A1 | c.159-242C>T (n.159-242C>T) c.576+3561G>A (n.576+3561G>A) c.158+325C>T (n.158+325C>T) c.157-242C>T n.168-242C>T n.177+325C>T n.199+325C>T n.247-242C>T n.228-242C>T c.-1308-242C>T (n.-1308-242C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |