Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.987392_987395del | CA2669475718 | IDUA,SLC26A1 | c.158+150_158+153del (n.158+150_158+153del) c.576+3739_576+3742del (n.576+3739_576+3742del) c.156+150_156+153del n.167+150_167+153del n.177+150_177+153del n.199+150_199+153del n.246+150_246+153del n.227+150_227+153del c.-1309+150_-1309+153del (n.-1309+150_-1309+153del) | gnomAD v4 |
4 | g.987388_987391delinsGGGT | CA1433050792 | IDUA,SLC26A1 | c.158+146_158+149delinsGGGT (n.158+146_158+149delinsGGGT) c.576+3737_576+3740delinsACCC (n.576+3737_576+3740delinsACCC) c.156+146_156+149delinsGGGT n.167+146_167+149delinsGGGT n.177+146_177+149delinsGGGT n.199+146_199+149delinsGGGT n.246+146_246+149delinsGGGT n.227+146_227+149delinsGGGT c.-1309+146_-1309+149delinsGGGT (n.-1309+146_-1309+149delinsGGGT) | |
4 | g.987391_987393del | CA800603982 | IDUA,SLC26A1 | c.158+149_158+151del (n.158+149_158+151del) c.576+3737_576+3739del (n.576+3737_576+3739del) c.156+149_156+151del n.167+149_167+151del n.177+149_177+151del n.199+149_199+151del n.246+149_246+151del n.227+149_227+151del c.-1309+149_-1309+151del (n.-1309+149_-1309+151del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987391T>A | CA91144797 | IDUA,SLC26A1 | c.158+149T>A (n.158+149T>A) c.576+3737A>T (n.576+3737A>T) c.156+149T>A n.167+149T>A n.177+149T>A n.199+149T>A n.246+149T>A n.227+149T>A c.-1309+149T>A (n.-1309+149T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987391T>G | CA2760125062 | IDUA,SLC26A1 | c.158+149T>G (n.158+149T>G) c.576+3737A>C (n.576+3737A>C) c.156+149T>G n.167+149T>G n.177+149T>G n.199+149T>G n.246+149T>G n.227+149T>G c.-1309+149T>G (n.-1309+149T>G) | |
4 | g.987391T= | CA1433050796 | IDUA,SLC26A1 | c.158+149T= (n.158+149T=) c.576+3737A= (n.576+3737A=) c.156+149T= n.167+149T= n.177+149T= n.199+149T= n.246+149T= n.227+149T= c.-1309+149T= (n.-1309+149T=) | |
4 | g.987392G>A | CA2669475739 | IDUA,SLC26A1 | c.158+150G>A (n.158+150G>A) c.576+3736C>T (n.576+3736C>T) c.156+150G>A n.167+150G>A n.177+150G>A n.199+150G>A n.246+150G>A n.227+150G>A c.-1309+150G>A (n.-1309+150G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987392G>T | CA2669475740 | IDUA,SLC26A1 | c.158+150G>T (n.158+150G>T) c.576+3736C>A (n.576+3736C>A) c.156+150G>T n.167+150G>T n.177+150G>T n.199+150G>T n.246+150G>T n.227+150G>T c.-1309+150G>T (n.-1309+150G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987393G>T | CA2669475741 | IDUA,SLC26A1 | c.158+151G>T (n.158+151G>T) c.576+3735C>A (n.576+3735C>A) c.156+151G>T n.167+151G>T n.177+151G>T n.199+151G>T n.246+151G>T n.227+151G>T c.-1309+151G>T (n.-1309+151G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987394G>A | CA2669475742 | IDUA,SLC26A1 | c.158+152G>A (n.158+152G>A) c.576+3734C>T (n.576+3734C>T) c.156+152G>A n.167+152G>A n.177+152G>A n.199+152G>A n.246+152G>A n.227+152G>A c.-1309+152G>A (n.-1309+152G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987394G>C | CA800603984 | IDUA,SLC26A1 | c.158+152G>C (n.158+152G>C) c.576+3734C>G (n.576+3734C>G) c.156+152G>C n.167+152G>C n.177+152G>C n.199+152G>C n.246+152G>C n.227+152G>C c.-1309+152G>C (n.-1309+152G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.987394G= | CA1433050797 | IDUA,SLC26A1 | c.158+152G= (n.158+152G=) c.576+3734C= (n.576+3734C=) c.156+152G= n.167+152G= n.177+152G= n.199+152G= n.246+152G= n.227+152G= c.-1309+152G= (n.-1309+152G=) | |
4 | g.987396C>A | CA1058441364 | IDUA,SLC26A1 | c.158+154C>A (n.158+154C>A) c.576+3732G>T (n.576+3732G>T) c.156+154C>A n.167+154C>A n.177+154C>A n.199+154C>A n.246+154C>A n.227+154C>A c.-1309+154C>A (n.-1309+154C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987396C= | CA1433050798 | IDUA,SLC26A1 | c.158+154C= (n.158+154C=) c.576+3732G= (n.576+3732G=) c.156+154C= n.167+154C= n.177+154C= n.199+154C= n.246+154C= n.227+154C= c.-1309+154C= (n.-1309+154C=) | |
4 | g.987399C= | CA1433050799 | IDUA,SLC26A1 | c.158+157C= (n.158+157C=) c.576+3729G= (n.576+3729G=) c.156+157C= n.167+157C= n.177+157C= n.199+157C= n.246+157C= n.227+157C= c.-1309+157C= (n.-1309+157C=) | |
4 | g.987399C>T | CA800603985 | IDUA,SLC26A1 | c.158+157C>T (n.158+157C>T) c.576+3729G>A (n.576+3729G>A) c.156+157C>T n.167+157C>T n.177+157C>T n.199+157C>T n.246+157C>T n.227+157C>T c.-1309+157C>T (n.-1309+157C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987400C= | CA1433050800 | IDUA,SLC26A1 | c.158+158C= (n.158+158C=) c.576+3728G= (n.576+3728G=) c.156+158C= n.167+158C= n.177+158C= n.199+158C= n.246+158C= n.227+158C= c.-1309+158C= (n.-1309+158C=) | |
4 | g.987400C>T | CA91144799 | IDUA,SLC26A1 | c.158+158C>T (n.158+158C>T) c.576+3728G>A (n.576+3728G>A) c.156+158C>T n.167+158C>T n.177+158C>T n.199+158C>T n.246+158C>T n.227+158C>T c.-1309+158C>T (n.-1309+158C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987401A>C | CA2760125064 | IDUA,SLC26A1 | c.158+159A>C (n.158+159A>C) c.576+3727T>G (n.576+3727T>G) c.156+159A>C n.167+159A>C n.177+159A>C n.199+159A>C n.246+159A>C n.227+159A>C c.-1309+159A>C (n.-1309+159A>C) | |
4 | g.987404T>C | CA800603989 | IDUA,SLC26A1 | c.158+162T>C (n.158+162T>C) c.576+3724A>G (n.576+3724A>G) c.156+162T>C n.167+162T>C n.177+162T>C n.199+162T>C n.246+162T>C n.227+162T>C c.-1309+162T>C (n.-1309+162T>C) | dbSNP |
4 | g.987404T= | CA1433050801 | IDUA,SLC26A1 | c.158+162T= (n.158+162T=) c.576+3724A= (n.576+3724A=) c.156+162T= n.167+162T= n.177+162T= n.199+162T= n.246+162T= n.227+162T= c.-1309+162T= (n.-1309+162T=) | |
4 | g.987410G>C | CA91144800 | IDUA,SLC26A1 | c.158+168G>C (n.158+168G>C) c.576+3718C>G (n.576+3718C>G) c.156+168G>C n.167+168G>C n.177+168G>C n.199+168G>C n.246+168G>C n.227+168G>C c.-1309+168G>C (n.-1309+168G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987410G= | CA1433050802 | IDUA,SLC26A1 | c.158+168G= (n.158+168G=) c.576+3718C= (n.576+3718C=) c.156+168G= n.167+168G= n.177+168G= n.199+168G= n.246+168G= n.227+168G= c.-1309+168G= (n.-1309+168G=) | |
4 | g.987412C>A | CA2740499346 | IDUA,SLC26A1 | c.158+170C>A (n.158+170C>A) c.576+3716G>T (n.576+3716G>T) c.156+170C>A n.167+170C>A n.177+170C>A n.199+170C>A n.246+170C>A n.227+170C>A c.-1309+170C>A (n.-1309+170C>A) | |
4 | g.987412C>T | CA2705030837 | IDUA,SLC26A1 | c.158+170C>T (n.158+170C>T) c.576+3716G>A (n.576+3716G>A) c.156+170C>T n.167+170C>T n.177+170C>T n.199+170C>T n.246+170C>T n.227+170C>T c.-1309+170C>T (n.-1309+170C>T) | dbSNP |
4 | g.987413G>A | CA91144803 | IDUA,SLC26A1 | c.158+171G>A (n.158+171G>A) c.576+3715C>T (n.576+3715C>T) c.156+171G>A n.167+171G>A n.177+171G>A n.199+171G>A n.246+171G>A n.227+171G>A c.-1309+171G>A (n.-1309+171G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987413G= | CA1433050803 | IDUA,SLC26A1 | c.158+171G= (n.158+171G=) c.576+3715C= (n.576+3715C=) c.156+171G= n.167+171G= n.177+171G= n.199+171G= n.246+171G= n.227+171G= c.-1309+171G= (n.-1309+171G=) | |
4 | g.987414C= | CA1433050804 | IDUA,SLC26A1 | c.158+172C= (n.158+172C=) c.576+3714G= (n.576+3714G=) c.156+172C= n.167+172C= n.177+172C= n.199+172C= n.246+172C= n.227+172C= c.-1309+172C= (n.-1309+172C=) | |
4 | g.987414C>T | CA1433050805 | IDUA,SLC26A1 | c.158+172C>T (n.158+172C>T) c.576+3714G>A (n.576+3714G>A) c.156+172C>T n.167+172C>T n.177+172C>T n.199+172C>T n.246+172C>T n.227+172C>T c.-1309+172C>T (n.-1309+172C>T) | dbSNP |
4 | g.987415C= | CA1433050807 | IDUA,SLC26A1 | c.158+173C= (n.158+173C=) c.576+3713G= (n.576+3713G=) c.156+173C= n.167+173C= n.177+173C= n.199+173C= n.246+173C= n.227+173C= c.-1309+173C= (n.-1309+173C=) | |
4 | g.987415C>T | CA549148833 | IDUA,SLC26A1 | c.158+173C>T (n.158+173C>T) c.576+3713G>A (n.576+3713G>A) c.156+173C>T n.167+173C>T n.177+173C>T n.199+173C>T n.246+173C>T n.227+173C>T c.-1309+173C>T (n.-1309+173C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987415_987416delinsCG | CA1433050806 | IDUA,SLC26A1 | c.158+173_158+174delinsCG (n.158+173_158+174delinsCG) c.576+3712_576+3713delinsCG (n.576+3712_576+3713delinsCG) c.156+173_156+174delinsCG n.167+173_167+174delinsCG n.177+173_177+174delinsCG n.199+173_199+174delinsCG n.246+173_246+174delinsCG n.227+173_227+174delinsCG c.-1309+173_-1309+174delinsCG (n.-1309+173_-1309+174delinsCG) | |
4 | g.987417_987421dup | CA800603993 | IDUA,SLC26A1 | c.158+175_158+179dup (n.158+175_158+179dup) c.576+3709_576+3713dup (n.576+3709_576+3713dup) c.156+175_156+179dup n.167+175_167+179dup n.177+175_177+179dup n.199+175_199+179dup n.246+175_246+179dup n.227+175_227+179dup c.-1309+175_-1309+179dup (n.-1309+175_-1309+179dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987416G>A | CA91144814 | IDUA,SLC26A1 | c.158+174G>A (n.158+174G>A) c.576+3712C>T (n.576+3712C>T) c.156+174G>A n.167+174G>A n.177+174G>A n.199+174G>A n.246+174G>A n.227+174G>A c.-1309+174G>A (n.-1309+174G>A) | dbSNP |
4 | g.987416G= | CA1433050808 | IDUA,SLC26A1 | c.158+174G= (n.158+174G=) c.576+3712C= (n.576+3712C=) c.156+174G= n.167+174G= n.177+174G= n.199+174G= n.246+174G= n.227+174G= c.-1309+174G= (n.-1309+174G=) | |
4 | g.987419del | CA800603994 | IDUA,SLC26A1 | c.158+177del (n.158+177del) c.576+3712del (n.576+3712del) c.156+177del n.167+177del n.177+177del n.199+177del n.246+177del n.227+177del c.-1309+177del (n.-1309+177del) | dbSNP |
4 | g.987417G>A | CA2517348742 | IDUA,SLC26A1 | c.158+175G>A (n.158+175G>A) c.576+3711C>T (n.576+3711C>T) c.156+175G>A n.167+175G>A n.177+175G>A n.199+175G>A n.246+175G>A n.227+175G>A c.-1309+175G>A (n.-1309+175G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987418_987423dup | CA91144816 | IDUA,SLC26A1 | c.158+176_158+181dup (n.158+176_158+181dup) c.576+3706_576+3711dup (n.576+3706_576+3711dup) c.156+176_156+181dup n.167+176_167+181dup n.177+176_177+181dup n.199+176_199+181dup n.246+176_246+181dup n.227+176_227+181dup c.-1309+176_-1309+181dup (n.-1309+176_-1309+181dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987418G= | CA1433050809 | IDUA,SLC26A1 | c.158+176G= (n.158+176G=) c.576+3710C= (n.576+3710C=) c.156+176G= n.167+176G= n.177+176G= n.199+176G= n.246+176G= n.227+176G= c.-1309+176G= (n.-1309+176G=) | |
4 | g.987418G>T | CA549148835 | IDUA,SLC26A1 | c.158+176G>T (n.158+176G>T) c.576+3710C>A (n.576+3710C>A) c.156+176G>T n.167+176G>T n.177+176G>T n.199+176G>T n.246+176G>T n.227+176G>T c.-1309+176G>T (n.-1309+176G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987419G>A | CA91144820 | IDUA,SLC26A1 | c.158+177G>A (n.158+177G>A) c.576+3709C>T (n.576+3709C>T) c.156+177G>A n.167+177G>A n.177+177G>A n.199+177G>A n.246+177G>A n.227+177G>A c.-1309+177G>A (n.-1309+177G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.987419G= | CA1433050810 | IDUA,SLC26A1 | c.158+177G= (n.158+177G=) c.576+3709C= (n.576+3709C=) c.156+177G= n.167+177G= n.177+177G= n.199+177G= n.246+177G= n.227+177G= c.-1309+177G= (n.-1309+177G=) | |
4 | g.987420C>A | CA1433050812 | IDUA,SLC26A1 | c.158+178C>A (n.158+178C>A) c.576+3708G>T (n.576+3708G>T) c.156+178C>A n.167+178C>A n.177+178C>A n.199+178C>A n.246+178C>A n.227+178C>A c.-1309+178C>A (n.-1309+178C>A) | dbSNP |
4 | g.987420C= | CA1433050811 | IDUA,SLC26A1 | c.158+178C= (n.158+178C=) c.576+3708G= (n.576+3708G=) c.156+178C= n.167+178C= n.177+178C= n.199+178C= n.246+178C= n.227+178C= c.-1309+178C= (n.-1309+178C=) | |
4 | g.987421G>A | CA91144835 | IDUA,SLC26A1 | c.158+179G>A (n.158+179G>A) c.576+3707C>T (n.576+3707C>T) c.156+179G>A n.167+179G>A n.177+179G>A n.199+179G>A n.246+179G>A n.227+179G>A c.-1309+179G>A (n.-1309+179G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987421G>C | CA800604002 | IDUA,SLC26A1 | c.158+179G>C (n.158+179G>C) c.576+3707C>G (n.576+3707C>G) c.156+179G>C n.167+179G>C n.177+179G>C n.199+179G>C n.246+179G>C n.227+179G>C c.-1309+179G>C (n.-1309+179G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987421G= | CA1433050813 | IDUA,SLC26A1 | c.158+179G= (n.158+179G=) c.576+3707C= (n.576+3707C=) c.156+179G= n.167+179G= n.177+179G= n.199+179G= n.246+179G= n.227+179G= c.-1309+179G= (n.-1309+179G=) | |
4 | g.987423G>A | CA1058441376 | IDUA,SLC26A1 | c.158+181G>A (n.158+181G>A) c.576+3705C>T (n.576+3705C>T) c.156+181G>A n.167+181G>A n.177+181G>A n.199+181G>A n.246+181G>A n.227+181G>A c.-1309+181G>A (n.-1309+181G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987423G>C | CA800604003 | IDUA,SLC26A1 | c.158+181G>C (n.158+181G>C) c.576+3705C>G (n.576+3705C>G) c.156+181G>C n.167+181G>C n.177+181G>C n.199+181G>C n.246+181G>C n.227+181G>C c.-1309+181G>C (n.-1309+181G>C) | dbSNP |
4 | g.987423G= | CA1433050814 | IDUA,SLC26A1 | c.158+181G= (n.158+181G=) c.576+3705C= (n.576+3705C=) c.156+181G= n.167+181G= n.177+181G= n.199+181G= n.246+181G= n.227+181G= c.-1309+181G= (n.-1309+181G=) | |
4 | g.987426C= | CA1433050815 | IDUA,SLC26A1 | c.158+184C= (n.158+184C=) c.576+3702G= (n.576+3702G=) c.156+184C= n.167+184C= n.177+184C= n.199+184C= n.246+184C= n.227+184C= c.-1309+184C= (n.-1309+184C=) | |
4 | g.987426C>T | CA91144838 | IDUA,SLC26A1 | c.158+184C>T (n.158+184C>T) c.576+3702G>A (n.576+3702G>A) c.156+184C>T n.167+184C>T n.177+184C>T n.199+184C>T n.246+184C>T n.227+184C>T c.-1309+184C>T (n.-1309+184C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987428T>C | CA2740499347 | IDUA,SLC26A1 | c.158+186T>C (n.158+186T>C) c.576+3700A>G (n.576+3700A>G) c.156+186T>C n.167+186T>C n.177+186T>C n.199+186T>C n.246+186T>C n.227+186T>C c.-1309+186T>C (n.-1309+186T>C) | |
4 | g.987429G>A | CA800604009 | IDUA,SLC26A1 | c.158+187G>A (n.158+187G>A) c.576+3699C>T (n.576+3699C>T) c.156+187G>A n.167+187G>A n.177+187G>A n.199+187G>A n.246+187G>A n.227+187G>A c.-1309+187G>A (n.-1309+187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987429G= | CA1433050816 | IDUA,SLC26A1 | c.158+187G= (n.158+187G=) c.576+3699C= (n.576+3699C=) c.156+187G= n.167+187G= n.177+187G= n.199+187G= n.246+187G= n.227+187G= c.-1309+187G= (n.-1309+187G=) | |
4 | g.987430G= | CA1433050817 | IDUA,SLC26A1 | c.158+188G= (n.158+188G=) c.576+3698C= (n.576+3698C=) c.156+188G= n.167+188G= n.177+188G= n.199+188G= n.246+188G= n.227+188G= c.-1309+188G= (n.-1309+188G=) | |
4 | g.987430G>T | CA91144840 | IDUA,SLC26A1 | c.158+188G>T (n.158+188G>T) c.576+3698C>A (n.576+3698C>A) c.156+188G>T n.167+188G>T n.177+188G>T n.199+188G>T n.246+188G>T n.227+188G>T c.-1309+188G>T (n.-1309+188G>T) | dbSNP |
4 | g.987433C= | CA1433050818 | IDUA,SLC26A1 | c.158+191C= (n.158+191C=) c.576+3695G= (n.576+3695G=) c.156+191C= n.167+191C= n.177+191C= n.199+191C= n.246+191C= n.227+191C= c.-1309+191C= (n.-1309+191C=) | |
4 | g.987433C>T | CA1433050819 | IDUA,SLC26A1 | c.158+191C>T (n.158+191C>T) c.576+3695G>A (n.576+3695G>A) c.156+191C>T n.167+191C>T n.177+191C>T n.199+191C>T n.246+191C>T n.227+191C>T c.-1309+191C>T (n.-1309+191C>T) | dbSNP |
4 | g.987434G= | CA1433050820 | IDUA,SLC26A1 | c.158+192G= (n.158+192G=) c.576+3694C= (n.576+3694C=) c.156+192G= n.167+192G= n.177+192G= n.199+192G= n.246+192G= n.227+192G= c.-1309+192G= (n.-1309+192G=) | |
4 | g.987434G>T | CA1058441382 | IDUA,SLC26A1 | c.158+192G>T (n.158+192G>T) c.576+3694C>A (n.576+3694C>A) c.156+192G>T n.167+192G>T n.177+192G>T n.199+192G>T n.246+192G>T n.227+192G>T c.-1309+192G>T (n.-1309+192G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987437C= | CA1433050821 | IDUA,SLC26A1 | c.158+195C= (n.158+195C=) c.576+3691G= (n.576+3691G=) c.156+195C= n.167+195C= n.177+195C= n.199+195C= n.246+195C= n.227+195C= c.-1309+195C= (n.-1309+195C=) | |
4 | g.987437C>G | CA1433050822 | IDUA,SLC26A1 | c.158+195C>G (n.158+195C>G) c.576+3691G>C (n.576+3691G>C) c.156+195C>G n.167+195C>G n.177+195C>G n.199+195C>G n.246+195C>G n.227+195C>G c.-1309+195C>G (n.-1309+195C>G) | dbSNP |
4 | g.987438C= | CA1433050823 | IDUA,SLC26A1 | c.158+196C= (n.158+196C=) c.576+3690G= (n.576+3690G=) c.156+196C= n.167+196C= n.177+196C= n.199+196C= n.246+196C= n.227+196C= c.-1309+196C= (n.-1309+196C=) | |
4 | g.987438C>G | CA1433050824 | IDUA,SLC26A1 | c.158+196C>G (n.158+196C>G) c.576+3690G>C (n.576+3690G>C) c.156+196C>G n.167+196C>G n.177+196C>G n.199+196C>G n.246+196C>G n.227+196C>G c.-1309+196C>G (n.-1309+196C>G) | dbSNP |
4 | g.987438C>T | CA800604011 | IDUA,SLC26A1 | c.158+196C>T (n.158+196C>T) c.576+3690G>A (n.576+3690G>A) c.156+196C>T n.167+196C>T n.177+196C>T n.199+196C>T n.246+196C>T n.227+196C>T c.-1309+196C>T (n.-1309+196C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987439_987440delinsCT | CA1433050825 | IDUA,SLC26A1 | c.158+197_158+198delinsCT (n.158+197_158+198delinsCT) c.576+3688_576+3689delinsAG (n.576+3688_576+3689delinsAG) c.156+197_156+198delinsCT n.167+197_167+198delinsCT n.177+197_177+198delinsCT n.199+197_199+198delinsCT n.246+197_246+198delinsCT n.227+197_227+198delinsCT c.-1309+197_-1309+198delinsCT (n.-1309+197_-1309+198delinsCT) | |
4 | g.987440del | CA1433050826 | IDUA,SLC26A1 | c.158+198del (n.158+198del) c.576+3688del (n.576+3688del) c.156+198del n.167+198del n.177+198del n.199+198del n.246+198del n.227+198del c.-1309+198del (n.-1309+198del) | dbSNP |
4 | g.987442C= | CA1433050827 | IDUA,SLC26A1 | c.158+200C= (n.158+200C=) c.576+3686G= (n.576+3686G=) c.156+200C= n.167+200C= n.177+200C= n.199+200C= n.246+200C= n.227+200C= c.-1309+200C= (n.-1309+200C=) | |
4 | g.987442C>T | CA549148840 | IDUA,SLC26A1 | c.158+200C>T (n.158+200C>T) c.576+3686G>A (n.576+3686G>A) c.156+200C>T n.167+200C>T n.177+200C>T n.199+200C>T n.246+200C>T n.227+200C>T c.-1309+200C>T (n.-1309+200C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987443A= | CA1433050828 | IDUA,SLC26A1 | c.158+201A= (n.158+201A=) c.576+3685T= (n.576+3685T=) c.156+201A= n.167+201A= n.177+201A= n.199+201A= n.246+201A= n.227+201A= c.-1309+201A= (n.-1309+201A=) | |
4 | g.987443A>G | CA1058441389 | IDUA,SLC26A1 | c.158+201A>G (n.158+201A>G) c.576+3685T>C (n.576+3685T>C) c.156+201A>G n.167+201A>G n.177+201A>G n.199+201A>G n.246+201A>G n.227+201A>G c.-1309+201A>G (n.-1309+201A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987444_987445insGGGGCGG | CA2760125070 | IDUA,SLC26A1 | c.158+202_158+203insGGGGCGG (n.158+202_158+203insGGGGCGG) c.576+3684_576+3685insCGCCCCC (n.576+3684_576+3685insCGCCCCC) c.156+202_156+203insGGGGCGG n.167+202_167+203insGGGGCGG n.177+202_177+203insGGGGCGG n.199+202_199+203insGGGGCGG n.246+202_246+203insGGGGCGG n.227+202_227+203insGGGGCGG c.-1309+202_-1309+203insGGGGCGG (n.-1309+202_-1309+203insGGGGCGG) | |
4 | g.987450G>A | CA1433050830 | IDUA,SLC26A1 | c.158+208G>A (n.158+208G>A) c.576+3678C>T (n.576+3678C>T) c.156+208G>A n.167+208G>A n.177+208G>A n.199+208G>A n.246+208G>A n.227+208G>A c.-1309+208G>A (n.-1309+208G>A) | dbSNP |
4 | g.987450G= | CA1433050829 | IDUA,SLC26A1 | c.158+208G= (n.158+208G=) c.576+3678C= (n.576+3678C=) c.156+208G= n.167+208G= n.177+208G= n.199+208G= n.246+208G= n.227+208G= c.-1309+208G= (n.-1309+208G=) | |
4 | g.987452C>A | CA91144842 | IDUA,SLC26A1 | c.158+210C>A (n.158+210C>A) c.576+3676G>T (n.576+3676G>T) c.156+210C>A n.167+210C>A n.177+210C>A n.199+210C>A n.246+210C>A n.227+210C>A c.-1309+210C>A (n.-1309+210C>A) | dbSNP |
4 | g.987452C= | CA1433050831 | IDUA,SLC26A1 | c.158+210C= (n.158+210C=) c.576+3676G= (n.576+3676G=) c.156+210C= n.167+210C= n.177+210C= n.199+210C= n.246+210C= n.227+210C= c.-1309+210C= (n.-1309+210C=) | |
4 | g.987453G>A | CA1433050833 | IDUA,SLC26A1 | c.158+211G>A (n.158+211G>A) c.576+3675C>T (n.576+3675C>T) c.156+211G>A n.167+211G>A n.177+211G>A n.199+211G>A n.246+211G>A n.227+211G>A c.-1309+211G>A (n.-1309+211G>A) | dbSNP |
4 | g.987453G= | CA1433050832 | IDUA,SLC26A1 | c.158+211G= (n.158+211G=) c.576+3675C= (n.576+3675C=) c.156+211G= n.167+211G= n.177+211G= n.199+211G= n.246+211G= n.227+211G= c.-1309+211G= (n.-1309+211G=) | |
4 | g.987455T>C | CA1433050835 | IDUA,SLC26A1 | c.158+213T>C (n.158+213T>C) c.576+3673A>G (n.576+3673A>G) c.156+213T>C n.167+213T>C n.177+213T>C n.199+213T>C n.246+213T>C n.227+213T>C c.-1309+213T>C (n.-1309+213T>C) | dbSNP |
4 | g.987455T= | CA1433050834 | IDUA,SLC26A1 | c.158+213T= (n.158+213T=) c.576+3673A= (n.576+3673A=) c.156+213T= n.167+213T= n.177+213T= n.199+213T= n.246+213T= n.227+213T= c.-1309+213T= (n.-1309+213T=) | |
4 | g.987459C= | CA1433050836 | IDUA,SLC26A1 | c.158+217C= (n.158+217C=) c.576+3669G= (n.576+3669G=) c.156+217C= n.167+217C= n.177+217C= n.199+217C= n.246+217C= n.227+217C= c.-1309+217C= (n.-1309+217C=) | |
4 | g.987459C>T | CA800604014 | IDUA,SLC26A1 | c.158+217C>T (n.158+217C>T) c.576+3669G>A (n.576+3669G>A) c.156+217C>T n.167+217C>T n.177+217C>T n.199+217C>T n.246+217C>T n.227+217C>T c.-1309+217C>T (n.-1309+217C>T) | dbSNP |
4 | g.987460G>A | CA549148841 | IDUA,SLC26A1 | c.158+218G>A (n.158+218G>A) c.576+3668C>T (n.576+3668C>T) c.156+218G>A n.167+218G>A n.177+218G>A n.199+218G>A n.246+218G>A n.227+218G>A c.-1309+218G>A (n.-1309+218G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.987460G>C | CA91144844 | IDUA,SLC26A1 | c.158+218G>C (n.158+218G>C) c.576+3668C>G (n.576+3668C>G) c.156+218G>C n.167+218G>C n.177+218G>C n.199+218G>C n.246+218G>C n.227+218G>C c.-1309+218G>C (n.-1309+218G>C) | dbSNP |
4 | g.987460G= | CA1433050837 | IDUA,SLC26A1 | c.158+218G= (n.158+218G=) c.576+3668C= (n.576+3668C=) c.156+218G= n.167+218G= n.177+218G= n.199+218G= n.246+218G= n.227+218G= c.-1309+218G= (n.-1309+218G=) | |
4 | g.987461G>A | CA91144848 | IDUA,SLC26A1 | c.158+219G>A (n.158+219G>A) c.576+3667C>T (n.576+3667C>T) c.156+219G>A n.167+219G>A n.177+219G>A n.199+219G>A n.246+219G>A n.227+219G>A c.-1309+219G>A (n.-1309+219G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987461G>C | CA2760125075 | IDUA,SLC26A1 | c.158+219G>C (n.158+219G>C) c.576+3667C>G (n.576+3667C>G) c.156+219G>C n.167+219G>C n.177+219G>C n.199+219G>C n.246+219G>C n.227+219G>C c.-1309+219G>C (n.-1309+219G>C) | |
4 | g.987461G= | CA1433050838 | IDUA,SLC26A1 | c.158+219G= (n.158+219G=) c.576+3667C= (n.576+3667C=) c.156+219G= n.167+219G= n.177+219G= n.199+219G= n.246+219G= n.227+219G= c.-1309+219G= (n.-1309+219G=) | |
4 | g.987461G>T | CA2760125076 | IDUA,SLC26A1 | c.158+219G>T (n.158+219G>T) c.576+3667C>A (n.576+3667C>A) c.156+219G>T n.167+219G>T n.177+219G>T n.199+219G>T n.246+219G>T n.227+219G>T c.-1309+219G>T (n.-1309+219G>T) | |
4 | g.987462G>T | CA2760125077 | IDUA,SLC26A1 | c.158+220G>T (n.158+220G>T) c.576+3666C>A (n.576+3666C>A) c.156+220G>T n.167+220G>T n.177+220G>T n.199+220G>T n.246+220G>T n.227+220G>T c.-1309+220G>T (n.-1309+220G>T) | |
4 | g.987466C= | CA1433050839 | IDUA,SLC26A1 | c.158+224C= (n.158+224C=) c.576+3662G= (n.576+3662G=) c.156+224C= n.167+224C= n.177+224C= n.199+224C= n.246+224C= n.227+224C= c.-1309+224C= (n.-1309+224C=) | |
4 | g.987466C>T | CA800604019 | IDUA,SLC26A1 | c.158+224C>T (n.158+224C>T) c.576+3662G>A (n.576+3662G>A) c.156+224C>T n.167+224C>T n.177+224C>T n.199+224C>T n.246+224C>T n.227+224C>T c.-1309+224C>T (n.-1309+224C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987467T>C | CA549148844 | IDUA,SLC26A1 | c.158+225T>C (n.158+225T>C) c.576+3661A>G (n.576+3661A>G) c.156+225T>C n.167+225T>C n.177+225T>C n.199+225T>C n.246+225T>C n.227+225T>C c.-1309+225T>C (n.-1309+225T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987467T= | CA1433050840 | IDUA,SLC26A1 | c.158+225T= (n.158+225T=) c.576+3661A= (n.576+3661A=) c.156+225T= n.167+225T= n.177+225T= n.199+225T= n.246+225T= n.227+225T= c.-1309+225T= (n.-1309+225T=) | |
4 | g.987469C= | CA1433050841 | IDUA,SLC26A1 | c.158+227C= (n.158+227C=) c.576+3659G= (n.576+3659G=) c.156+227C= n.167+227C= n.177+227C= n.199+227C= n.246+227C= n.227+227C= c.-1309+227C= (n.-1309+227C=) | |
4 | g.987469C>T | CA91144851 | IDUA,SLC26A1 | c.158+227C>T (n.158+227C>T) c.576+3659G>A (n.576+3659G>A) c.156+227C>T n.167+227C>T n.177+227C>T n.199+227C>T n.246+227C>T n.227+227C>T c.-1309+227C>T (n.-1309+227C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987471C= | CA1433050842 | IDUA,SLC26A1 | c.158+229C= (n.158+229C=) c.576+3657G= (n.576+3657G=) c.156+229C= n.167+229C= n.177+229C= n.199+229C= n.246+229C= n.227+229C= c.-1309+229C= (n.-1309+229C=) | |
4 | g.987471C>T | CA800604025 | IDUA,SLC26A1 | c.158+229C>T (n.158+229C>T) c.576+3657G>A (n.576+3657G>A) c.156+229C>T n.167+229C>T n.177+229C>T n.199+229C>T n.246+229C>T n.227+229C>T c.-1309+229C>T (n.-1309+229C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987474T>C | CA800604027 | IDUA,SLC26A1 | c.158+232T>C (n.158+232T>C) c.576+3654A>G (n.576+3654A>G) c.156+232T>C n.167+232T>C n.177+232T>C n.199+232T>C n.246+232T>C n.227+232T>C c.-1309+232T>C (n.-1309+232T>C) | dbSNP |
4 | g.987474T>G | CA2591038820 | IDUA,SLC26A1 | c.158+232T>G (n.158+232T>G) c.576+3654A>C (n.576+3654A>C) c.156+232T>G n.167+232T>G n.177+232T>G n.199+232T>G n.246+232T>G n.227+232T>G c.-1309+232T>G (n.-1309+232T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987474T= | CA1433050843 | IDUA,SLC26A1 | c.158+232T= (n.158+232T=) c.576+3654A= (n.576+3654A=) c.156+232T= n.167+232T= n.177+232T= n.199+232T= n.246+232T= n.227+232T= c.-1309+232T= (n.-1309+232T=) | |
4 | g.987475G>C | CA91144855 | IDUA,SLC26A1 | c.158+233G>C (n.158+233G>C) c.576+3653C>G (n.576+3653C>G) c.156+233G>C n.167+233G>C n.177+233G>C n.199+233G>C n.246+233G>C n.227+233G>C c.-1309+233G>C (n.-1309+233G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987475G= | CA1433050844 | IDUA,SLC26A1 | c.158+233G= (n.158+233G=) c.576+3653C= (n.576+3653C=) c.156+233G= n.167+233G= n.177+233G= n.199+233G= n.246+233G= n.227+233G= c.-1309+233G= (n.-1309+233G=) | |
4 | g.987477G>C | CA549148845 | IDUA,SLC26A1 | c.158+235G>C (n.158+235G>C) c.576+3651C>G (n.576+3651C>G) c.156+235G>C n.167+235G>C n.177+235G>C n.199+235G>C n.246+235G>C n.227+235G>C c.-1309+235G>C (n.-1309+235G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987477G= | CA1433050845 | IDUA,SLC26A1 | c.158+235G= (n.158+235G=) c.576+3651C= (n.576+3651C=) c.156+235G= n.167+235G= n.177+235G= n.199+235G= n.246+235G= n.227+235G= c.-1309+235G= (n.-1309+235G=) | |
4 | g.987482_987492delinsACCAGGAGTCT | CA1433050846 | IDUA,SLC26A1 | c.158+240_158+250delinsACCAGGAGTCT (n.158+240_158+250delinsACCAGGAGTCT) c.576+3636_576+3646delinsAGACTCCTGGT (n.576+3636_576+3646delinsAGACTCCTGGT) c.156+240_156+250delinsACCAGGAGTCT n.167+240_167+250delinsACCAGGAGTCT n.177+240_177+250delinsACCAGGAGTCT n.199+240_199+250delinsACCAGGAGTCT n.246+240_246+250delinsACCAGGAGTCT n.227+240_227+250delinsACCAGGAGTCT c.-1309+240_-1309+250delinsACCAGGAGTCT (n.-1309+240_-1309+250delinsACCAGGAGTCT) | |
4 | g.987483C= | CA1433050847 | IDUA,SLC26A1 | c.158+241C= (n.158+241C=) c.576+3645G= (n.576+3645G=) c.156+241C= n.167+241C= n.177+241C= n.199+241C= n.246+241C= n.227+241C= c.-1309+241C= (n.-1309+241C=) | |
4 | g.987483C>G | CA91144858 | IDUA,SLC26A1 | c.158+241C>G (n.158+241C>G) c.576+3645G>C (n.576+3645G>C) c.156+241C>G n.167+241C>G n.177+241C>G n.199+241C>G n.246+241C>G n.227+241C>G c.-1309+241C>G (n.-1309+241C>G) | dbSNP |
4 | g.987483C>T | CA91144859 | IDUA,SLC26A1 | c.158+241C>T (n.158+241C>T) c.576+3645G>A (n.576+3645G>A) c.156+241C>T n.167+241C>T n.177+241C>T n.199+241C>T n.246+241C>T n.227+241C>T c.-1309+241C>T (n.-1309+241C>T) | dbSNP |
4 | g.987485_987494del | CA549148848 | IDUA,SLC26A1 | c.158+243_158+252del (n.158+243_158+252del) c.576+3636_576+3645del (n.576+3636_576+3645del) c.156+243_156+252del n.167+243_167+252del n.177+243_177+252del n.199+243_199+252del n.246+243_246+252del n.227+243_227+252del c.-1309+243_-1309+252del (n.-1309+243_-1309+252del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987489G>C | CA1433050849 | IDUA,SLC26A1 | c.158+247G>C (n.158+247G>C) c.576+3639C>G (n.576+3639C>G) c.156+247G>C n.167+247G>C n.177+247G>C n.199+247G>C n.246+247G>C n.227+247G>C c.-1309+247G>C (n.-1309+247G>C) | dbSNP |
4 | g.987489G= | CA1433050848 | IDUA,SLC26A1 | c.158+247G= (n.158+247G=) c.576+3639C= (n.576+3639C=) c.156+247G= n.167+247G= n.177+247G= n.199+247G= n.246+247G= n.227+247G= c.-1309+247G= (n.-1309+247G=) | |
4 | g.987490T>C | CA1433050851 | IDUA,SLC26A1 | c.158+248T>C (n.158+248T>C) c.576+3638A>G (n.576+3638A>G) c.156+248T>C n.167+248T>C n.177+248T>C n.199+248T>C n.246+248T>C n.227+248T>C c.-1309+248T>C (n.-1309+248T>C) | dbSNP |
4 | g.987490T= | CA1433050850 | IDUA,SLC26A1 | c.158+248T= (n.158+248T=) c.576+3638A= (n.576+3638A=) c.156+248T= n.167+248T= n.177+248T= n.199+248T= n.246+248T= n.227+248T= c.-1309+248T= (n.-1309+248T=) | |
4 | g.987491C>A | CA1433050853 | IDUA,SLC26A1 | c.158+249C>A (n.158+249C>A) c.576+3637G>T (n.576+3637G>T) c.156+249C>A n.167+249C>A n.177+249C>A n.199+249C>A n.246+249C>A n.227+249C>A c.-1309+249C>A (n.-1309+249C>A) | dbSNP |
4 | g.987491C= | CA1433050852 | IDUA,SLC26A1 | c.158+249C= (n.158+249C=) c.576+3637G= (n.576+3637G=) c.156+249C= n.167+249C= n.177+249C= n.199+249C= n.246+249C= n.227+249C= c.-1309+249C= (n.-1309+249C=) |