Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.987327_987364del | CA2669475565 | IDUA,SLC26A1 | c.158+85_158+122del (n.158+85_158+122del) c.576+3765_576+3802del (n.576+3765_576+3802del) c.156+85_156+122del n.167+85_167+122del n.177+85_177+122del n.199+85_199+122del n.246+85_246+122del n.227+85_227+122del c.-1309+85_-1309+122del (n.-1309+85_-1309+122del) | gnomAD v4 |
4 | g.987346_987361dup | CA2669475599 | IDUA,SLC26A1 | c.158+104_158+119dup (n.158+104_158+119dup) c.576+3770_576+3785dup (n.576+3770_576+3785dup) c.156+104_156+119dup n.167+104_167+119dup n.177+104_177+119dup n.199+104_199+119dup n.246+104_246+119dup n.227+104_227+119dup c.-1309+104_-1309+119dup (n.-1309+104_-1309+119dup) | gnomAD v4 |
4 | g.987350del | CA2669475606 | IDUA,SLC26A1 | c.158+108del (n.158+108del) c.576+3781del (n.576+3781del) c.156+108del n.167+108del n.177+108del n.199+108del n.246+108del n.227+108del c.-1309+108del (n.-1309+108del) | gnomAD v4 |
4 | g.987350G>A | CA91144790 | IDUA,SLC26A1 | c.158+108G>A (n.158+108G>A) c.576+3778C>T (n.576+3778C>T) c.156+108G>A n.167+108G>A n.177+108G>A n.199+108G>A n.246+108G>A n.227+108G>A c.-1309+108G>A (n.-1309+108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987350G= | CA1433050767 | IDUA,SLC26A1 | c.158+108G= (n.158+108G=) c.576+3778C= (n.576+3778C=) c.156+108G= n.167+108G= n.177+108G= n.199+108G= n.246+108G= n.227+108G= c.-1309+108G= (n.-1309+108G=) | |
4 | g.987350G>T | CA2669475615 | IDUA,SLC26A1 | c.158+108G>T (n.158+108G>T) c.576+3778C>A (n.576+3778C>A) c.156+108G>T n.167+108G>T n.177+108G>T n.199+108G>T n.246+108G>T n.227+108G>T c.-1309+108G>T (n.-1309+108G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987351C>A | CA2669475618 | IDUA,SLC26A1 | c.158+109C>A (n.158+109C>A) c.576+3777G>T (n.576+3777G>T) c.156+109C>A n.167+109C>A n.177+109C>A n.199+109C>A n.246+109C>A n.227+109C>A c.-1309+109C>A (n.-1309+109C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987351C>T | CA2669475619 | IDUA,SLC26A1 | c.158+109C>T (n.158+109C>T) c.576+3777G>A (n.576+3777G>A) c.156+109C>T n.167+109C>T n.177+109C>T n.199+109C>T n.246+109C>T n.227+109C>T c.-1309+109C>T (n.-1309+109C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987353del | CA2669475617 | IDUA,SLC26A1 | c.158+111del (n.158+111del) c.576+3777del (n.576+3777del) c.156+111del n.167+111del n.177+111del n.199+111del n.246+111del n.227+111del c.-1309+111del (n.-1309+111del) | gnomAD v4 |
4 | g.987352C>A | CA2669475620 | IDUA,SLC26A1 | c.158+110C>A (n.158+110C>A) c.576+3776G>T (n.576+3776G>T) c.156+110C>A n.167+110C>A n.177+110C>A n.199+110C>A n.246+110C>A n.227+110C>A c.-1309+110C>A (n.-1309+110C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987352C>G | CA2669475621 | IDUA,SLC26A1 | c.158+110C>G (n.158+110C>G) c.576+3776G>C (n.576+3776G>C) c.156+110C>G n.167+110C>G n.177+110C>G n.199+110C>G n.246+110C>G n.227+110C>G c.-1309+110C>G (n.-1309+110C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.987352C>T | CA2591038816 | IDUA,SLC26A1 | c.158+110C>T (n.158+110C>T) c.576+3776G>A (n.576+3776G>A) c.156+110C>T n.167+110C>T n.177+110C>T n.199+110C>T n.246+110C>T n.227+110C>T c.-1309+110C>T (n.-1309+110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987353C>A | CA2669475622 | IDUA,SLC26A1 | c.158+111C>A (n.158+111C>A) c.576+3775G>T (n.576+3775G>T) c.156+111C>A n.167+111C>A n.177+111C>A n.199+111C>A n.246+111C>A n.227+111C>A c.-1309+111C>A (n.-1309+111C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987353C>T | CA2669475623 | IDUA,SLC26A1 | c.158+111C>T (n.158+111C>T) c.576+3775G>A (n.576+3775G>A) c.156+111C>T n.167+111C>T n.177+111C>T n.199+111C>T n.246+111C>T n.227+111C>T c.-1309+111C>T (n.-1309+111C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987354T>A | CA2669475624 | IDUA,SLC26A1 | c.158+112T>A (n.158+112T>A) c.576+3774A>T (n.576+3774A>T) c.156+112T>A n.167+112T>A n.177+112T>A n.199+112T>A n.246+112T>A n.227+112T>A c.-1309+112T>A (n.-1309+112T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987354T>C | CA1058441321 | IDUA,SLC26A1 | c.158+112T>C (n.158+112T>C) c.576+3774A>G (n.576+3774A>G) c.156+112T>C n.167+112T>C n.177+112T>C n.199+112T>C n.246+112T>C n.227+112T>C c.-1309+112T>C (n.-1309+112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987354T>G | CA2669475625 | IDUA,SLC26A1 | c.158+112T>G (n.158+112T>G) c.576+3774A>C (n.576+3774A>C) c.156+112T>G n.167+112T>G n.177+112T>G n.199+112T>G n.246+112T>G n.227+112T>G c.-1309+112T>G (n.-1309+112T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.987354T= | CA1433050768 | IDUA,SLC26A1 | c.158+112T= (n.158+112T=) c.576+3774A= (n.576+3774A=) c.156+112T= n.167+112T= n.177+112T= n.199+112T= n.246+112T= n.227+112T= c.-1309+112T= (n.-1309+112T=) | |
4 | g.987355G>A | CA2669475626 | IDUA,SLC26A1 | c.158+113G>A (n.158+113G>A) c.576+3773C>T (n.576+3773C>T) c.156+113G>A n.167+113G>A n.177+113G>A n.199+113G>A n.246+113G>A n.227+113G>A c.-1309+113G>A (n.-1309+113G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987355G>T | CA2669475627 | IDUA,SLC26A1 | c.158+113G>T (n.158+113G>T) c.576+3773C>A (n.576+3773C>A) c.156+113G>T n.167+113G>T n.177+113G>T n.199+113G>T n.246+113G>T n.227+113G>T c.-1309+113G>T (n.-1309+113G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987356G>A | CA2669475630 | IDUA,SLC26A1 | c.158+114G>A (n.158+114G>A) c.576+3772C>T (n.576+3772C>T) c.156+114G>A n.167+114G>A n.177+114G>A n.199+114G>A n.246+114G>A n.227+114G>A c.-1309+114G>A (n.-1309+114G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987356G>C | CA2669475628 | IDUA,SLC26A1 | c.158+114G>C (n.158+114G>C) c.576+3772C>G (n.576+3772C>G) c.156+114G>C n.167+114G>C n.177+114G>C n.199+114G>C n.246+114G>C n.227+114G>C c.-1309+114G>C (n.-1309+114G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.987356G>T | CA2669475629 | IDUA,SLC26A1 | c.158+114G>T (n.158+114G>T) c.576+3772C>A (n.576+3772C>A) c.156+114G>T n.167+114G>T n.177+114G>T n.199+114G>T n.246+114G>T n.227+114G>T c.-1309+114G>T (n.-1309+114G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987356_987357insAGAGC | CA2669475632 | IDUA,SLC26A1 | c.158+114_158+115insAGAGC (n.158+114_158+115insAGAGC) c.576+3771_576+3772insGCTCT (n.576+3771_576+3772insGCTCT) c.156+114_156+115insAGAGC n.167+114_167+115insAGAGC n.177+114_177+115insAGAGC n.199+114_199+115insAGAGC n.246+114_246+115insAGAGC n.227+114_227+115insAGAGC c.-1309+114_-1309+115insAGAGC (n.-1309+114_-1309+115insAGAGC) | gnomAD v4 |
4 | g.987357C>A | CA2669475635 | IDUA,SLC26A1 | c.158+115C>A (n.158+115C>A) c.576+3771G>T (n.576+3771G>T) c.156+115C>A n.167+115C>A n.177+115C>A n.199+115C>A n.246+115C>A n.227+115C>A c.-1309+115C>A (n.-1309+115C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987358_987361del | CA2669475633 | IDUA,SLC26A1 | c.158+116_158+119del (n.158+116_158+119del) c.576+3768_576+3771del (n.576+3768_576+3771del) c.156+116_156+119del n.167+116_167+119del n.177+116_177+119del n.199+116_199+119del n.246+116_246+119del n.227+116_227+119del c.-1309+116_-1309+119del (n.-1309+116_-1309+119del) | gnomAD v4 |
4 | g.987358T>C | CA2669475637 | IDUA,SLC26A1 | c.158+116T>C (n.158+116T>C) c.576+3770A>G (n.576+3770A>G) c.156+116T>C n.167+116T>C n.177+116T>C n.199+116T>C n.246+116T>C n.227+116T>C c.-1309+116T>C (n.-1309+116T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.987359C>A | CA2669475639 | IDUA,SLC26A1 | c.158+117C>A (n.158+117C>A) c.576+3769G>T (n.576+3769G>T) c.156+117C>A n.167+117C>A n.177+117C>A n.199+117C>A n.246+117C>A n.227+117C>A c.-1309+117C>A (n.-1309+117C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987359C= | CA1433050769 | IDUA,SLC26A1 | c.158+117C= (n.158+117C=) c.576+3769G= (n.576+3769G=) c.156+117C= n.167+117C= n.177+117C= n.199+117C= n.246+117C= n.227+117C= c.-1309+117C= (n.-1309+117C=) | |
4 | g.987359C>T | CA1433050770 | IDUA,SLC26A1 | c.158+117C>T (n.158+117C>T) c.576+3769G>A (n.576+3769G>A) c.156+117C>T n.167+117C>T n.177+117C>T n.199+117C>T n.246+117C>T n.227+117C>T c.-1309+117C>T (n.-1309+117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.987360T>A | CA2669475640 | IDUA,SLC26A1 | c.158+118T>A (n.158+118T>A) c.576+3768A>T (n.576+3768A>T) c.156+118T>A n.167+118T>A n.177+118T>A n.199+118T>A n.246+118T>A n.227+118T>A c.-1309+118T>A (n.-1309+118T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987360T>C | CA2669475641 | IDUA,SLC26A1 | c.158+118T>C (n.158+118T>C) c.576+3768A>G (n.576+3768A>G) c.156+118T>C n.167+118T>C n.177+118T>C n.199+118T>C n.246+118T>C n.227+118T>C c.-1309+118T>C (n.-1309+118T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.987361C>A | CA2669475643 | IDUA,SLC26A1 | c.158+119C>A (n.158+119C>A) c.576+3767G>T (n.576+3767G>T) c.156+119C>A n.167+119C>A n.177+119C>A n.199+119C>A n.246+119C>A n.227+119C>A c.-1309+119C>A (n.-1309+119C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987363del | CA2669475642 | IDUA,SLC26A1 | c.158+121del (n.158+121del) c.576+3767del (n.576+3767del) c.156+121del n.167+121del n.177+121del n.199+121del n.246+121del n.227+121del c.-1309+121del (n.-1309+121del) | gnomAD v4 |
4 | g.987362C>T | CA2669475644 | IDUA,SLC26A1 | c.158+120C>T (n.158+120C>T) c.576+3766G>A (n.576+3766G>A) c.156+120C>T n.167+120C>T n.177+120C>T n.199+120C>T n.246+120C>T n.227+120C>T c.-1309+120C>T (n.-1309+120C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987363C>A | CA91144791 | IDUA,SLC26A1 | c.158+121C>A (n.158+121C>A) c.576+3765G>T (n.576+3765G>T) c.156+121C>A n.167+121C>A n.177+121C>A n.199+121C>A n.246+121C>A n.227+121C>A c.-1309+121C>A (n.-1309+121C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987363C= | CA1433050771 | IDUA,SLC26A1 | c.158+121C= (n.158+121C=) c.576+3765G= (n.576+3765G=) c.156+121C= n.167+121C= n.177+121C= n.199+121C= n.246+121C= n.227+121C= c.-1309+121C= (n.-1309+121C=) | |
4 | g.987363C>T | CA91144792 | IDUA,SLC26A1 | c.158+121C>T (n.158+121C>T) c.576+3765G>A (n.576+3765G>A) c.156+121C>T n.167+121C>T n.177+121C>T n.199+121C>T n.246+121C>T n.227+121C>T c.-1309+121C>T (n.-1309+121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987364G>A | CA1433050773 | IDUA,SLC26A1 | c.158+122G>A (n.158+122G>A) c.576+3764C>T (n.576+3764C>T) c.156+122G>A n.167+122G>A n.177+122G>A n.199+122G>A n.246+122G>A n.227+122G>A c.-1309+122G>A (n.-1309+122G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.987364G= | CA1433050772 | IDUA,SLC26A1 | c.158+122G= (n.158+122G=) c.576+3764C= (n.576+3764C=) c.156+122G= n.167+122G= n.177+122G= n.199+122G= n.246+122G= n.227+122G= c.-1309+122G= (n.-1309+122G=) | |
4 | g.987364G>T | CA2669475646 | IDUA,SLC26A1 | c.158+122G>T (n.158+122G>T) c.576+3764C>A (n.576+3764C>A) c.156+122G>T n.167+122G>T n.177+122G>T n.199+122G>T n.246+122G>T n.227+122G>T c.-1309+122G>T (n.-1309+122G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987366del | CA2669475645 | IDUA,SLC26A1 | c.158+124del (n.158+124del) c.576+3764del (n.576+3764del) c.156+124del n.167+124del n.177+124del n.199+124del n.246+124del n.227+124del c.-1309+124del (n.-1309+124del) | gnomAD v4 |
4 | g.987365G>A | CA1433050775 | IDUA,SLC26A1 | c.158+123G>A (n.158+123G>A) c.576+3763C>T (n.576+3763C>T) c.156+123G>A n.167+123G>A n.177+123G>A n.199+123G>A n.246+123G>A n.227+123G>A c.-1309+123G>A (n.-1309+123G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.987365G= | CA1433050774 | IDUA,SLC26A1 | c.158+123G= (n.158+123G=) c.576+3763C= (n.576+3763C=) c.156+123G= n.167+123G= n.177+123G= n.199+123G= n.246+123G= n.227+123G= c.-1309+123G= (n.-1309+123G=) | |
4 | g.987365G>T | CA549148818 | IDUA,SLC26A1 | c.158+123G>T (n.158+123G>T) c.576+3763C>A (n.576+3763C>A) c.156+123G>T n.167+123G>T n.177+123G>T n.199+123G>T n.246+123G>T n.227+123G>T c.-1309+123G>T (n.-1309+123G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987366G>A | CA2669475649 | IDUA,SLC26A1 | c.158+124G>A (n.158+124G>A) c.576+3762C>T (n.576+3762C>T) c.156+124G>A n.167+124G>A n.177+124G>A n.199+124G>A n.246+124G>A n.227+124G>A c.-1309+124G>A (n.-1309+124G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987366G>C | CA2669475650 | IDUA,SLC26A1 | c.158+124G>C (n.158+124G>C) c.576+3762C>G (n.576+3762C>G) c.156+124G>C n.167+124G>C n.177+124G>C n.199+124G>C n.246+124G>C n.227+124G>C c.-1309+124G>C (n.-1309+124G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.987366G= | CA1433050776 | IDUA,SLC26A1 | c.158+124G= (n.158+124G=) c.576+3762C= (n.576+3762C=) c.156+124G= n.167+124G= n.177+124G= n.199+124G= n.246+124G= n.227+124G= c.-1309+124G= (n.-1309+124G=) | |
4 | g.987366G>T | CA2669475651 | IDUA,SLC26A1 | c.158+124G>T (n.158+124G>T) c.576+3762C>A (n.576+3762C>A) c.156+124G>T n.167+124G>T n.177+124G>T n.199+124G>T n.246+124G>T n.227+124G>T c.-1309+124G>T (n.-1309+124G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987367C>A | CA2669475652 | IDUA,SLC26A1 | c.158+125C>A (n.158+125C>A) c.576+3761G>T (n.576+3761G>T) c.156+125C>A n.167+125C>A n.177+125C>A n.199+125C>A n.246+125C>A n.227+125C>A c.-1309+125C>A (n.-1309+125C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987367C= | CA1433050778 | IDUA,SLC26A1 | c.158+125C= (n.158+125C=) c.576+3761G= (n.576+3761G=) c.156+125C= n.167+125C= n.177+125C= n.199+125C= n.246+125C= n.227+125C= c.-1309+125C= (n.-1309+125C=) | |
4 | g.987367C>G | CA2669475653 | IDUA,SLC26A1 | c.158+125C>G (n.158+125C>G) c.576+3761G>C (n.576+3761G>C) c.156+125C>G n.167+125C>G n.177+125C>G n.199+125C>G n.246+125C>G n.227+125C>G c.-1309+125C>G (n.-1309+125C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.987367C>T | CA800603969 | IDUA,SLC26A1 | c.158+125C>T (n.158+125C>T) c.576+3761G>A (n.576+3761G>A) c.156+125C>T n.167+125C>T n.177+125C>T n.199+125C>T n.246+125C>T n.227+125C>T c.-1309+125C>T (n.-1309+125C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.987370_987374dup | CA1433050777 | IDUA,SLC26A1 | c.158+128_158+132dup (n.158+128_158+132dup) c.576+3757_576+3761dup (n.576+3757_576+3761dup) c.156+128_156+132dup n.167+128_167+132dup n.177+128_177+132dup n.199+128_199+132dup n.246+128_246+132dup n.227+128_227+132dup c.-1309+128_-1309+132dup (n.-1309+128_-1309+132dup) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.987368C>A | CA2669475657 | IDUA,SLC26A1 | c.158+126C>A (n.158+126C>A) c.576+3760G>T (n.576+3760G>T) c.156+126C>A n.167+126C>A n.177+126C>A n.199+126C>A n.246+126C>A n.227+126C>A c.-1309+126C>A (n.-1309+126C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987368C>T | CA2669475659 | IDUA,SLC26A1 | c.158+126C>T (n.158+126C>T) c.576+3760G>A (n.576+3760G>A) c.156+126C>T n.167+126C>T n.177+126C>T n.199+126C>T n.246+126C>T n.227+126C>T c.-1309+126C>T (n.-1309+126C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987369C>A | CA2669475660 | IDUA,SLC26A1 | c.158+127C>A (n.158+127C>A) c.576+3759G>T (n.576+3759G>T) c.156+127C>A n.167+127C>A n.177+127C>A n.199+127C>A n.246+127C>A n.227+127C>A c.-1309+127C>A (n.-1309+127C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987369C= | CA1433050780 | IDUA,SLC26A1 | c.158+127C= (n.158+127C=) c.576+3759G= (n.576+3759G=) c.156+127C= n.167+127C= n.177+127C= n.199+127C= n.246+127C= n.227+127C= c.-1309+127C= (n.-1309+127C=) | |
4 | g.987369C>T | CA1433050779 | IDUA,SLC26A1 | c.158+127C>T (n.158+127C>T) c.576+3759G>A (n.576+3759G>A) c.156+127C>T n.167+127C>T n.177+127C>T n.199+127C>T n.246+127C>T n.227+127C>T c.-1309+127C>T (n.-1309+127C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.987369_987370insCA | CA2669475667 | IDUA,SLC26A1 | c.158+127_158+128insCA (n.158+127_158+128insCA) c.576+3758_576+3759insTG (n.576+3758_576+3759insTG) c.156+127_156+128insCA n.167+127_167+128insCA n.177+127_177+128insCA n.199+127_199+128insCA n.246+127_246+128insCA n.227+127_227+128insCA c.-1309+127_-1309+128insCA (n.-1309+127_-1309+128insCA) | gnomAD v4 |
4 | g.987369_987370insCAGA | CA2669475662 | IDUA,SLC26A1 | c.158+127_158+128insCAGA (n.158+127_158+128insCAGA) c.576+3758_576+3759insTCTG (n.576+3758_576+3759insTCTG) c.156+127_156+128insCAGA n.167+127_167+128insCAGA n.177+127_177+128insCAGA n.199+127_199+128insCAGA n.246+127_246+128insCAGA n.227+127_227+128insCAGA c.-1309+127_-1309+128insCAGA (n.-1309+127_-1309+128insCAGA) | gnomAD v4 |
4 | g.987370G>A | CA2669475663 | IDUA,SLC26A1 | c.158+128G>A (n.158+128G>A) c.576+3758C>T (n.576+3758C>T) c.156+128G>A n.167+128G>A n.177+128G>A n.199+128G>A n.246+128G>A n.227+128G>A c.-1309+128G>A (n.-1309+128G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987370G>C | CA2669475664 | IDUA,SLC26A1 | c.158+128G>C (n.158+128G>C) c.576+3758C>G (n.576+3758C>G) c.156+128G>C n.167+128G>C n.177+128G>C n.199+128G>C n.246+128G>C n.227+128G>C c.-1309+128G>C (n.-1309+128G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.987370G>T | CA2669475665 | IDUA,SLC26A1 | c.158+128G>T (n.158+128G>T) c.576+3758C>A (n.576+3758C>A) c.156+128G>T n.167+128G>T n.177+128G>T n.199+128G>T n.246+128G>T n.227+128G>T c.-1309+128G>T (n.-1309+128G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987371C>A | CA2669475671 | IDUA,SLC26A1 | c.158+129C>A (n.158+129C>A) c.576+3757G>T (n.576+3757G>T) c.156+129C>A n.167+129C>A n.177+129C>A n.199+129C>A n.246+129C>A n.227+129C>A c.-1309+129C>A (n.-1309+129C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987371C>T | CA2669475672 | IDUA,SLC26A1 | c.158+129C>T (n.158+129C>T) c.576+3757G>A (n.576+3757G>A) c.156+129C>T n.167+129C>T n.177+129C>T n.199+129C>T n.246+129C>T n.227+129C>T c.-1309+129C>T (n.-1309+129C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987376dup | CA2669475673 | IDUA,SLC26A1 | c.158+134dup (n.158+134dup) c.576+3757dup (n.576+3757dup) c.156+134dup n.167+134dup n.177+134dup n.199+134dup n.246+134dup n.227+134dup c.-1309+134dup (n.-1309+134dup) | gnomAD v4 |
4 | g.987376del | CA549148821 | IDUA,SLC26A1 | c.158+134del (n.158+134del) c.576+3757del (n.576+3757del) c.156+134del n.167+134del n.177+134del n.199+134del n.246+134del n.227+134del c.-1309+134del (n.-1309+134del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.987372C>A | CA2760125052 | IDUA,SLC26A1 | c.158+130C>A (n.158+130C>A) c.576+3756G>T (n.576+3756G>T) c.156+130C>A n.167+130C>A n.177+130C>A n.199+130C>A n.246+130C>A n.227+130C>A c.-1309+130C>A (n.-1309+130C>A) | |
4 | g.987372C= | CA1433050781 | IDUA,SLC26A1 | c.158+130C= (n.158+130C=) c.576+3756G= (n.576+3756G=) c.156+130C= n.167+130C= n.177+130C= n.199+130C= n.246+130C= n.227+130C= c.-1309+130C= (n.-1309+130C=) | |
4 | g.987372C>T | CA800603973 | IDUA,SLC26A1 | c.158+130C>T (n.158+130C>T) c.576+3756G>A (n.576+3756G>A) c.156+130C>T n.167+130C>T n.177+130C>T n.199+130C>T n.246+130C>T n.227+130C>T c.-1309+130C>T (n.-1309+130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987373C>A | CA2669475676 | IDUA,SLC26A1 | c.158+131C>A (n.158+131C>A) c.576+3755G>T (n.576+3755G>T) c.156+131C>A n.167+131C>A n.177+131C>A n.199+131C>A n.246+131C>A n.227+131C>A c.-1309+131C>A (n.-1309+131C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987373C= | CA1433050782 | IDUA,SLC26A1 | c.158+131C= (n.158+131C=) c.576+3755G= (n.576+3755G=) c.156+131C= n.167+131C= n.177+131C= n.199+131C= n.246+131C= n.227+131C= c.-1309+131C= (n.-1309+131C=) | |
4 | g.987373C>G | CA2669475678 | IDUA,SLC26A1 | c.158+131C>G (n.158+131C>G) c.576+3755G>C (n.576+3755G>C) c.156+131C>G n.167+131C>G n.177+131C>G n.199+131C>G n.246+131C>G n.227+131C>G c.-1309+131C>G (n.-1309+131C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.987373C>T | CA800603974 | IDUA,SLC26A1 | c.158+131C>T (n.158+131C>T) c.576+3755G>A (n.576+3755G>A) c.156+131C>T n.167+131C>T n.177+131C>T n.199+131C>T n.246+131C>T n.227+131C>T c.-1309+131C>T (n.-1309+131C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.987374C= | CA1433050783 | IDUA,SLC26A1 | c.158+132C= (n.158+132C=) c.576+3754G= (n.576+3754G=) c.156+132C= n.167+132C= n.177+132C= n.199+132C= n.246+132C= n.227+132C= c.-1309+132C= (n.-1309+132C=) | |
4 | g.987374C>T | CA91144793 | IDUA,SLC26A1 | c.158+132C>T (n.158+132C>T) c.576+3754G>A (n.576+3754G>A) c.156+132C>T n.167+132C>T n.177+132C>T n.199+132C>T n.246+132C>T n.227+132C>T c.-1309+132C>T (n.-1309+132C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987375C>A | CA549148827 | IDUA,SLC26A1 | c.158+133C>A (n.158+133C>A) c.576+3753G>T (n.576+3753G>T) c.156+133C>A n.167+133C>A n.177+133C>A n.199+133C>A n.246+133C>A n.227+133C>A c.-1309+133C>A (n.-1309+133C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987375C= | CA1433050784 | IDUA,SLC26A1 | c.158+133C= (n.158+133C=) c.576+3753G= (n.576+3753G=) c.156+133C= n.167+133C= n.177+133C= n.199+133C= n.246+133C= n.227+133C= c.-1309+133C= (n.-1309+133C=) | |
4 | g.987375C>G | CA91144794 | IDUA,SLC26A1 | c.158+133C>G (n.158+133C>G) c.576+3753G>C (n.576+3753G>C) c.156+133C>G n.167+133C>G n.177+133C>G n.199+133C>G n.246+133C>G n.227+133C>G c.-1309+133C>G (n.-1309+133C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987375C>T | CA1058441332 | IDUA,SLC26A1 | c.158+133C>T (n.158+133C>T) c.576+3753G>A (n.576+3753G>A) c.156+133C>T n.167+133C>T n.177+133C>T n.199+133C>T n.246+133C>T n.227+133C>T c.-1309+133C>T (n.-1309+133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987376C>A | CA2669475683 | IDUA,SLC26A1 | c.158+134C>A (n.158+134C>A) c.576+3752G>T (n.576+3752G>T) c.156+134C>A n.167+134C>A n.177+134C>A n.199+134C>A n.246+134C>A n.227+134C>A c.-1309+134C>A (n.-1309+134C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987376C= | CA1433050785 | IDUA,SLC26A1 | c.158+134C= (n.158+134C=) c.576+3752G= (n.576+3752G=) c.156+134C= n.167+134C= n.177+134C= n.199+134C= n.246+134C= n.227+134C= c.-1309+134C= (n.-1309+134C=) | |
4 | g.987376C>G | CA1058441354 | IDUA,SLC26A1 | c.158+134C>G (n.158+134C>G) c.576+3752G>C (n.576+3752G>C) c.156+134C>G n.167+134C>G n.177+134C>G n.199+134C>G n.246+134C>G n.227+134C>G c.-1309+134C>G (n.-1309+134C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987376C>T | CA2669475684 | IDUA,SLC26A1 | c.158+134C>T (n.158+134C>T) c.576+3752G>A (n.576+3752G>A) c.156+134C>T n.167+134C>T n.177+134C>T n.199+134C>T n.246+134C>T n.227+134C>T c.-1309+134C>T (n.-1309+134C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987377G>A | CA91144795 | IDUA,SLC26A1 | c.158+135G>A (n.158+135G>A) c.576+3751C>T (n.576+3751C>T) c.156+135G>A n.167+135G>A n.177+135G>A n.199+135G>A n.246+135G>A n.227+135G>A c.-1309+135G>A (n.-1309+135G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987377G>C | CA2669475687 | IDUA,SLC26A1 | c.158+135G>C (n.158+135G>C) c.576+3751C>G (n.576+3751C>G) c.156+135G>C n.167+135G>C n.177+135G>C n.199+135G>C n.246+135G>C n.227+135G>C c.-1309+135G>C (n.-1309+135G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.987377G= | CA1433050786 | IDUA,SLC26A1 | c.158+135G= (n.158+135G=) c.576+3751C= (n.576+3751C=) c.156+135G= n.167+135G= n.177+135G= n.199+135G= n.246+135G= n.227+135G= c.-1309+135G= (n.-1309+135G=) | |
4 | g.987377G>T | CA2669475686 | IDUA,SLC26A1 | c.158+135G>T (n.158+135G>T) c.576+3751C>A (n.576+3751C>A) c.156+135G>T n.167+135G>T n.177+135G>T n.199+135G>T n.246+135G>T n.227+135G>T c.-1309+135G>T (n.-1309+135G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987378C>A | CA2669475690 | IDUA,SLC26A1 | c.158+136C>A (n.158+136C>A) c.576+3750G>T (n.576+3750G>T) c.156+136C>A n.167+136C>A n.177+136C>A n.199+136C>A n.246+136C>A n.227+136C>A c.-1309+136C>A (n.-1309+136C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987378C= | CA1433050787 | IDUA,SLC26A1 | c.158+136C= (n.158+136C=) c.576+3750G= (n.576+3750G=) c.156+136C= n.167+136C= n.177+136C= n.199+136C= n.246+136C= n.227+136C= c.-1309+136C= (n.-1309+136C=) | |
4 | g.987378C>G | CA2669475691 | IDUA,SLC26A1 | c.158+136C>G (n.158+136C>G) c.576+3750G>C (n.576+3750G>C) c.156+136C>G n.167+136C>G n.177+136C>G n.199+136C>G n.246+136C>G n.227+136C>G c.-1309+136C>G (n.-1309+136C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.987378C>T | CA1433050788 | IDUA,SLC26A1 | c.158+136C>T (n.158+136C>T) c.576+3750G>A (n.576+3750G>A) c.156+136C>T n.167+136C>T n.177+136C>T n.199+136C>T n.246+136C>T n.227+136C>T c.-1309+136C>T (n.-1309+136C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.987378_987379insTGCCA | CA2669475694 | IDUA,SLC26A1 | c.158+136_158+137insTGCCA (n.158+136_158+137insTGCCA) c.576+3749_576+3750insTGGCA (n.576+3749_576+3750insTGGCA) c.156+136_156+137insTGCCA n.167+136_167+137insTGCCA n.177+136_177+137insTGCCA n.199+136_199+137insTGCCA n.246+136_246+137insTGCCA n.227+136_227+137insTGCCA c.-1309+136_-1309+137insTGCCA (n.-1309+136_-1309+137insTGCCA) | gnomAD v4 |
4 | g.987378_987379insTGCCACACAGCCAGGCTGACCAGTA | CA2669475695 | IDUA,SLC26A1 | c.158+136_158+137insTGCCACACAGCCAGGCTGACCAGTA (n.158+136_158+137insTGCCACACAGCCAGGCTGACCAGTA) c.576+3749_576+3750insTACTGGTCAGCCTGGCTGTGTGGCA (n.576+3749_576+3750insTACTGGTCAGCCTGGCTGTGTGGCA) c.156+136_156+137insTGCCACACAGCCAGGCTGACCAGTA n.167+136_167+137insTGCCACACAGCCAGGCTGACCAGTA n.177+136_177+137insTGCCACACAGCCAGGCTGACCAGTA n.199+136_199+137insTGCCACACAGCCAGGCTGACCAGTA n.246+136_246+137insTGCCACACAGCCAGGCTGACCAGTA n.227+136_227+137insTGCCACACAGCCAGGCTGACCAGTA c.-1309+136_-1309+137insTGCCACACAGCCAGGCTGACCAGTA (n.-1309+136_-1309+137insTGCCACACAGCCAGGCTGACCAGTA) | gnomAD v4 |
4 | g.987379C>A | CA2669475699 | IDUA,SLC26A1 | c.158+137C>A (n.158+137C>A) c.576+3749G>T (n.576+3749G>T) c.156+137C>A n.167+137C>A n.177+137C>A n.199+137C>A n.246+137C>A n.227+137C>A c.-1309+137C>A (n.-1309+137C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987379C= | CA1433050789 | IDUA,SLC26A1 | c.158+137C= (n.158+137C=) c.576+3749G= (n.576+3749G=) c.156+137C= n.167+137C= n.177+137C= n.199+137C= n.246+137C= n.227+137C= c.-1309+137C= (n.-1309+137C=) | |
4 | g.987379C>G | CA800603981 | IDUA,SLC26A1 | c.158+137C>G (n.158+137C>G) c.576+3749G>C (n.576+3749G>C) c.156+137C>G n.167+137C>G n.177+137C>G n.199+137C>G n.246+137C>G n.227+137C>G c.-1309+137C>G (n.-1309+137C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987379C>T | CA2669475700 | IDUA,SLC26A1 | c.158+137C>T (n.158+137C>T) c.576+3749G>A (n.576+3749G>A) c.156+137C>T n.167+137C>T n.177+137C>T n.199+137C>T n.246+137C>T n.227+137C>T c.-1309+137C>T (n.-1309+137C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987379_987384del | CA2669475697 | IDUA,SLC26A1 | c.158+137_158+142del (n.158+137_158+142del) c.576+3744_576+3749del (n.576+3744_576+3749del) c.156+137_156+142del n.167+137_167+142del n.177+137_177+142del n.199+137_199+142del n.246+137_246+142del n.227+137_227+142del c.-1309+137_-1309+142del (n.-1309+137_-1309+142del) | gnomAD v4 |
4 | g.987380G>A | CA2669475702 | IDUA,SLC26A1 | c.158+138G>A (n.158+138G>A) c.576+3748C>T (n.576+3748C>T) c.156+138G>A n.167+138G>A n.177+138G>A n.199+138G>A n.246+138G>A n.227+138G>A c.-1309+138G>A (n.-1309+138G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987380G>T | CA2669475703 | IDUA,SLC26A1 | c.158+138G>T (n.158+138G>T) c.576+3748C>A (n.576+3748C>A) c.156+138G>T n.167+138G>T n.177+138G>T n.199+138G>T n.246+138G>T n.227+138G>T c.-1309+138G>T (n.-1309+138G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987382_987383del | CA2740499345 | IDUA,SLC26A1 | c.158+140_158+141del (n.158+140_158+141del) c.576+3747_576+3748del (n.576+3747_576+3748del) c.156+140_156+141del n.167+140_167+141del n.177+140_177+141del n.199+140_199+141del n.246+140_246+141del n.227+140_227+141del c.-1309+140_-1309+141del (n.-1309+140_-1309+141del) | |
4 | g.987380_987381insCCACACAGCCAGGC | CA2669475709 | IDUA,SLC26A1 | c.158+138_158+139insCCACACAGCCAGGC (n.158+138_158+139insCCACACAGCCAGGC) c.576+3747_576+3748insGCCTGGCTGTGTGG (n.576+3747_576+3748insGCCTGGCTGTGTGG) c.156+138_156+139insCCACACAGCCAGGC n.167+138_167+139insCCACACAGCCAGGC n.177+138_177+139insCCACACAGCCAGGC n.199+138_199+139insCCACACAGCCAGGC n.246+138_246+139insCCACACAGCCAGGC n.227+138_227+139insCCACACAGCCAGGC c.-1309+138_-1309+139insCCACACAGCCAGGC (n.-1309+138_-1309+139insCCACACAGCCAGGC) | gnomAD v4 |
4 | g.987381T>A | CA2669475704 | IDUA,SLC26A1 | c.158+139T>A (n.158+139T>A) c.576+3747A>T (n.576+3747A>T) c.156+139T>A n.167+139T>A n.177+139T>A n.199+139T>A n.246+139T>A n.227+139T>A c.-1309+139T>A (n.-1309+139T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987381T>C | CA2669475706 | IDUA,SLC26A1 | c.158+139T>C (n.158+139T>C) c.576+3747A>G (n.576+3747A>G) c.156+139T>C n.167+139T>C n.177+139T>C n.199+139T>C n.246+139T>C n.227+139T>C c.-1309+139T>C (n.-1309+139T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.987381T>G | CA2669475705 | IDUA,SLC26A1 | c.158+139T>G (n.158+139T>G) c.576+3747A>C (n.576+3747A>C) c.156+139T>G n.167+139T>G n.177+139T>G n.199+139T>G n.246+139T>G n.227+139T>G c.-1309+139T>G (n.-1309+139T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.987381dup | CA2669475708 | IDUA,SLC26A1 | c.158+139dup (n.158+139dup) c.576+3747dup (n.576+3747dup) c.156+139dup n.167+139dup n.177+139dup n.199+139dup n.246+139dup n.227+139dup c.-1309+139dup (n.-1309+139dup) | gnomAD v4 |
4 | g.987383T>A | CA2669475712 | IDUA,SLC26A1 | c.158+141T>A (n.158+141T>A) c.576+3745A>T (n.576+3745A>T) c.156+141T>A n.167+141T>A n.177+141T>A n.199+141T>A n.246+141T>A n.227+141T>A c.-1309+141T>A (n.-1309+141T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987383T>G | CA2591038817 | IDUA,SLC26A1 | c.158+141T>G (n.158+141T>G) c.576+3745A>C (n.576+3745A>C) c.156+141T>G n.167+141T>G n.177+141T>G n.199+141T>G n.246+141T>G n.227+141T>G c.-1309+141T>G (n.-1309+141T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987384T>C | CA1433050791 | IDUA,SLC26A1 | c.158+142T>C (n.158+142T>C) c.576+3744A>G (n.576+3744A>G) c.156+142T>C n.167+142T>C n.177+142T>C n.199+142T>C n.246+142T>C n.227+142T>C c.-1309+142T>C (n.-1309+142T>C) | dbSNP |
4 | g.987384T>G | CA2669475715 | IDUA,SLC26A1 | c.158+142T>G (n.158+142T>G) c.576+3744A>C (n.576+3744A>C) c.156+142T>G n.167+142T>G n.177+142T>G n.199+142T>G n.246+142T>G n.227+142T>G c.-1309+142T>G (n.-1309+142T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.987384T= | CA1433050790 | IDUA,SLC26A1 | c.158+142T= (n.158+142T=) c.576+3744A= (n.576+3744A=) c.156+142T= n.167+142T= n.177+142T= n.199+142T= n.246+142T= n.227+142T= c.-1309+142T= (n.-1309+142T=) | |
4 | g.987385T>C | CA2669475716 | IDUA,SLC26A1 | c.158+143T>C (n.158+143T>C) c.576+3743A>G (n.576+3743A>G) c.156+143T>C n.167+143T>C n.177+143T>C n.199+143T>C n.246+143T>C n.227+143T>C c.-1309+143T>C (n.-1309+143T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.987386G>A | CA2669475719 | IDUA,SLC26A1 | c.158+144G>A (n.158+144G>A) c.576+3742C>T (n.576+3742C>T) c.156+144G>A n.167+144G>A n.177+144G>A n.199+144G>A n.246+144G>A n.227+144G>A c.-1309+144G>A (n.-1309+144G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987386G>T | CA2669475721 | IDUA,SLC26A1 | c.158+144G>T (n.158+144G>T) c.576+3742C>A (n.576+3742C>A) c.156+144G>T n.167+144G>T n.177+144G>T n.199+144G>T n.246+144G>T n.227+144G>T c.-1309+144G>T (n.-1309+144G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987392_987395del | CA2669475718 | IDUA,SLC26A1 | c.158+150_158+153del (n.158+150_158+153del) c.576+3739_576+3742del (n.576+3739_576+3742del) c.156+150_156+153del n.167+150_167+153del n.177+150_177+153del n.199+150_199+153del n.246+150_246+153del n.227+150_227+153del c.-1309+150_-1309+153del (n.-1309+150_-1309+153del) | gnomAD v4 |
4 | g.987386_987387insCCACACAGCCAGGC | CA2669475723 | IDUA,SLC26A1 | c.158+144_158+145insCCACACAGCCAGGC (n.158+144_158+145insCCACACAGCCAGGC) c.576+3741_576+3742insGCCTGGCTGTGTGG (n.576+3741_576+3742insGCCTGGCTGTGTGG) c.156+144_156+145insCCACACAGCCAGGC n.167+144_167+145insCCACACAGCCAGGC n.177+144_177+145insCCACACAGCCAGGC n.199+144_199+145insCCACACAGCCAGGC n.246+144_246+145insCCACACAGCCAGGC n.227+144_227+145insCCACACAGCCAGGC c.-1309+144_-1309+145insCCACACAGCCAGGC (n.-1309+144_-1309+145insCCACACAGCCAGGC) | gnomAD v4 |
4 | g.987387T>A | CA2669475725 | IDUA,SLC26A1 | c.158+145T>A (n.158+145T>A) c.576+3741A>T (n.576+3741A>T) c.156+145T>A n.167+145T>A n.177+145T>A n.199+145T>A n.246+145T>A n.227+145T>A c.-1309+145T>A (n.-1309+145T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987387T>C | CA2760125058 | IDUA,SLC26A1 | c.158+145T>C (n.158+145T>C) c.576+3741A>G (n.576+3741A>G) c.156+145T>C n.167+145T>C n.177+145T>C n.199+145T>C n.246+145T>C n.227+145T>C c.-1309+145T>C (n.-1309+145T>C) | |
4 | g.987387T>G | CA2669475726 | IDUA,SLC26A1 | c.158+145T>G (n.158+145T>G) c.576+3741A>C (n.576+3741A>C) c.156+145T>G n.167+145T>G n.177+145T>G n.199+145T>G n.246+145T>G n.227+145T>G c.-1309+145T>G (n.-1309+145T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.987388G>A | CA648121425 | IDUA,SLC26A1 | c.158+146G>A (n.158+146G>A) c.576+3740C>T (n.576+3740C>T) c.156+146G>A n.167+146G>A n.177+146G>A n.199+146G>A n.246+146G>A n.227+146G>A c.-1309+146G>A (n.-1309+146G>A) | COSMIC |
4 | g.987388G>T | CA2669475727 | IDUA,SLC26A1 | c.158+146G>T (n.158+146G>T) c.576+3740C>A (n.576+3740C>A) c.156+146G>T n.167+146G>T n.177+146G>T n.199+146G>T n.246+146G>T n.227+146G>T c.-1309+146G>T (n.-1309+146G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987388_987391delinsGGGT | CA1433050792 | IDUA,SLC26A1 | c.158+146_158+149delinsGGGT (n.158+146_158+149delinsGGGT) c.576+3737_576+3740delinsACCC (n.576+3737_576+3740delinsACCC) c.156+146_156+149delinsGGGT n.167+146_167+149delinsGGGT n.177+146_177+149delinsGGGT n.199+146_199+149delinsGGGT n.246+146_246+149delinsGGGT n.227+146_227+149delinsGGGT c.-1309+146_-1309+149delinsGGGT (n.-1309+146_-1309+149delinsGGGT) | |
4 | g.987388_987389insACCAGTACGTCCTCA | CA2669475732 | IDUA,SLC26A1 | c.158+146_158+147insACCAGTACGTCCTCA (n.158+146_158+147insACCAGTACGTCCTCA) c.576+3739_576+3740insTGAGGACGTACTGGT (n.576+3739_576+3740insTGAGGACGTACTGGT) c.156+146_156+147insACCAGTACGTCCTCA n.167+146_167+147insACCAGTACGTCCTCA n.177+146_177+147insACCAGTACGTCCTCA n.199+146_199+147insACCAGTACGTCCTCA n.246+146_246+147insACCAGTACGTCCTCA n.227+146_227+147insACCAGTACGTCCTCA c.-1309+146_-1309+147insACCAGTACGTCCTCA (n.-1309+146_-1309+147insACCAGTACGTCCTCA) | gnomAD v4 |
4 | g.987389G>A | CA1433050794 | IDUA,SLC26A1 | c.158+147G>A (n.158+147G>A) c.576+3739C>T (n.576+3739C>T) c.156+147G>A n.167+147G>A n.177+147G>A n.199+147G>A n.246+147G>A n.227+147G>A c.-1309+147G>A (n.-1309+147G>A) | dbSNP |
4 | g.987389G= | CA1433050793 | IDUA,SLC26A1 | c.158+147G= (n.158+147G=) c.576+3739C= (n.576+3739C=) c.156+147G= n.167+147G= n.177+147G= n.199+147G= n.246+147G= n.227+147G= c.-1309+147G= (n.-1309+147G=) | |
4 | g.987389G>T | CA2669475731 | IDUA,SLC26A1 | c.158+147G>T (n.158+147G>T) c.576+3739C>A (n.576+3739C>A) c.156+147G>T n.167+147G>T n.177+147G>T n.199+147G>T n.246+147G>T n.227+147G>T c.-1309+147G>T (n.-1309+147G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987391_987393del | CA800603982 | IDUA,SLC26A1 | c.158+149_158+151del (n.158+149_158+151del) c.576+3737_576+3739del (n.576+3737_576+3739del) c.156+149_156+151del n.167+149_167+151del n.177+149_177+151del n.199+149_199+151del n.246+149_246+151del n.227+149_227+151del c.-1309+149_-1309+151del (n.-1309+149_-1309+151del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987390G>A | CA1058441358 | IDUA,SLC26A1 | c.158+148G>A (n.158+148G>A) c.576+3738C>T (n.576+3738C>T) c.156+148G>A n.167+148G>A n.177+148G>A n.199+148G>A n.246+148G>A n.227+148G>A c.-1309+148G>A (n.-1309+148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987390G>C | CA2669475735 | IDUA,SLC26A1 | c.158+148G>C (n.158+148G>C) c.576+3738C>G (n.576+3738C>G) c.156+148G>C n.167+148G>C n.177+148G>C n.199+148G>C n.246+148G>C n.227+148G>C c.-1309+148G>C (n.-1309+148G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.987390G= | CA1433050795 | IDUA,SLC26A1 | c.158+148G= (n.158+148G=) c.576+3738C= (n.576+3738C=) c.156+148G= n.167+148G= n.177+148G= n.199+148G= n.246+148G= n.227+148G= c.-1309+148G= (n.-1309+148G=) | |
4 | g.987391T>A | CA91144797 | IDUA,SLC26A1 | c.158+149T>A (n.158+149T>A) c.576+3737A>T (n.576+3737A>T) c.156+149T>A n.167+149T>A n.177+149T>A n.199+149T>A n.246+149T>A n.227+149T>A c.-1309+149T>A (n.-1309+149T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987391T>G | CA2760125062 | IDUA,SLC26A1 | c.158+149T>G (n.158+149T>G) c.576+3737A>C (n.576+3737A>C) c.156+149T>G n.167+149T>G n.177+149T>G n.199+149T>G n.246+149T>G n.227+149T>G c.-1309+149T>G (n.-1309+149T>G) | |
4 | g.987391T= | CA1433050796 | IDUA,SLC26A1 | c.158+149T= (n.158+149T=) c.576+3737A= (n.576+3737A=) c.156+149T= n.167+149T= n.177+149T= n.199+149T= n.246+149T= n.227+149T= c.-1309+149T= (n.-1309+149T=) | |
4 | g.987392G>A | CA2669475739 | IDUA,SLC26A1 | c.158+150G>A (n.158+150G>A) c.576+3736C>T (n.576+3736C>T) c.156+150G>A n.167+150G>A n.177+150G>A n.199+150G>A n.246+150G>A n.227+150G>A c.-1309+150G>A (n.-1309+150G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987392G>T | CA2669475740 | IDUA,SLC26A1 | c.158+150G>T (n.158+150G>T) c.576+3736C>A (n.576+3736C>A) c.156+150G>T n.167+150G>T n.177+150G>T n.199+150G>T n.246+150G>T n.227+150G>T c.-1309+150G>T (n.-1309+150G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987393G>T | CA2669475741 | IDUA,SLC26A1 | c.158+151G>T (n.158+151G>T) c.576+3735C>A (n.576+3735C>A) c.156+151G>T n.167+151G>T n.177+151G>T n.199+151G>T n.246+151G>T n.227+151G>T c.-1309+151G>T (n.-1309+151G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.987394G>A | CA2669475742 | IDUA,SLC26A1 | c.158+152G>A (n.158+152G>A) c.576+3734C>T (n.576+3734C>T) c.156+152G>A n.167+152G>A n.177+152G>A n.199+152G>A n.246+152G>A n.227+152G>A c.-1309+152G>A (n.-1309+152G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.987394G>C | CA800603984 | IDUA,SLC26A1 | c.158+152G>C (n.158+152G>C) c.576+3734C>G (n.576+3734C>G) c.156+152G>C n.167+152G>C n.177+152G>C n.199+152G>C n.246+152G>C n.227+152G>C c.-1309+152G>C (n.-1309+152G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.987394G= | CA1433050797 | IDUA,SLC26A1 | c.158+152G= (n.158+152G=) c.576+3734C= (n.576+3734C=) c.156+152G= n.167+152G= n.177+152G= n.199+152G= n.246+152G= n.227+152G= c.-1309+152G= (n.-1309+152G=) | |
4 | g.987396C>A | CA1058441364 | IDUA,SLC26A1 | c.158+154C>A (n.158+154C>A) c.576+3732G>T (n.576+3732G>T) c.156+154C>A n.167+154C>A n.177+154C>A n.199+154C>A n.246+154C>A n.227+154C>A c.-1309+154C>A (n.-1309+154C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987396C= | CA1433050798 | IDUA,SLC26A1 | c.158+154C= (n.158+154C=) c.576+3732G= (n.576+3732G=) c.156+154C= n.167+154C= n.177+154C= n.199+154C= n.246+154C= n.227+154C= c.-1309+154C= (n.-1309+154C=) | |
4 | g.987399C= | CA1433050799 | IDUA,SLC26A1 | c.158+157C= (n.158+157C=) c.576+3729G= (n.576+3729G=) c.156+157C= n.167+157C= n.177+157C= n.199+157C= n.246+157C= n.227+157C= c.-1309+157C= (n.-1309+157C=) | |
4 | g.987399C>T | CA800603985 | IDUA,SLC26A1 | c.158+157C>T (n.158+157C>T) c.576+3729G>A (n.576+3729G>A) c.156+157C>T n.167+157C>T n.177+157C>T n.199+157C>T n.246+157C>T n.227+157C>T c.-1309+157C>T (n.-1309+157C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987400C= | CA1433050800 | IDUA,SLC26A1 | c.158+158C= (n.158+158C=) c.576+3728G= (n.576+3728G=) c.156+158C= n.167+158C= n.177+158C= n.199+158C= n.246+158C= n.227+158C= c.-1309+158C= (n.-1309+158C=) | |
4 | g.987400C>T | CA91144799 | IDUA,SLC26A1 | c.158+158C>T (n.158+158C>T) c.576+3728G>A (n.576+3728G>A) c.156+158C>T n.167+158C>T n.177+158C>T n.199+158C>T n.246+158C>T n.227+158C>T c.-1309+158C>T (n.-1309+158C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987401A>C | CA2760125064 | IDUA,SLC26A1 | c.158+159A>C (n.158+159A>C) c.576+3727T>G (n.576+3727T>G) c.156+159A>C n.167+159A>C n.177+159A>C n.199+159A>C n.246+159A>C n.227+159A>C c.-1309+159A>C (n.-1309+159A>C) | |
4 | g.987404T>C | CA800603989 | IDUA,SLC26A1 | c.158+162T>C (n.158+162T>C) c.576+3724A>G (n.576+3724A>G) c.156+162T>C n.167+162T>C n.177+162T>C n.199+162T>C n.246+162T>C n.227+162T>C c.-1309+162T>C (n.-1309+162T>C) | dbSNP |
4 | g.987404T= | CA1433050801 | IDUA,SLC26A1 | c.158+162T= (n.158+162T=) c.576+3724A= (n.576+3724A=) c.156+162T= n.167+162T= n.177+162T= n.199+162T= n.246+162T= n.227+162T= c.-1309+162T= (n.-1309+162T=) | |
4 | g.987410G>C | CA91144800 | IDUA,SLC26A1 | c.158+168G>C (n.158+168G>C) c.576+3718C>G (n.576+3718C>G) c.156+168G>C n.167+168G>C n.177+168G>C n.199+168G>C n.246+168G>C n.227+168G>C c.-1309+168G>C (n.-1309+168G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987410G= | CA1433050802 | IDUA,SLC26A1 | c.158+168G= (n.158+168G=) c.576+3718C= (n.576+3718C=) c.156+168G= n.167+168G= n.177+168G= n.199+168G= n.246+168G= n.227+168G= c.-1309+168G= (n.-1309+168G=) | |
4 | g.987412C>A | CA2740499346 | IDUA,SLC26A1 | c.158+170C>A (n.158+170C>A) c.576+3716G>T (n.576+3716G>T) c.156+170C>A n.167+170C>A n.177+170C>A n.199+170C>A n.246+170C>A n.227+170C>A c.-1309+170C>A (n.-1309+170C>A) | |
4 | g.987412C>T | CA2705030837 | IDUA,SLC26A1 | c.158+170C>T (n.158+170C>T) c.576+3716G>A (n.576+3716G>A) c.156+170C>T n.167+170C>T n.177+170C>T n.199+170C>T n.246+170C>T n.227+170C>T c.-1309+170C>T (n.-1309+170C>T) | dbSNP |
4 | g.987413G>A | CA91144803 | IDUA,SLC26A1 | c.158+171G>A (n.158+171G>A) c.576+3715C>T (n.576+3715C>T) c.156+171G>A n.167+171G>A n.177+171G>A n.199+171G>A n.246+171G>A n.227+171G>A c.-1309+171G>A (n.-1309+171G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987413G= | CA1433050803 | IDUA,SLC26A1 | c.158+171G= (n.158+171G=) c.576+3715C= (n.576+3715C=) c.156+171G= n.167+171G= n.177+171G= n.199+171G= n.246+171G= n.227+171G= c.-1309+171G= (n.-1309+171G=) | |
4 | g.987414C= | CA1433050804 | IDUA,SLC26A1 | c.158+172C= (n.158+172C=) c.576+3714G= (n.576+3714G=) c.156+172C= n.167+172C= n.177+172C= n.199+172C= n.246+172C= n.227+172C= c.-1309+172C= (n.-1309+172C=) | |
4 | g.987414C>T | CA1433050805 | IDUA,SLC26A1 | c.158+172C>T (n.158+172C>T) c.576+3714G>A (n.576+3714G>A) c.156+172C>T n.167+172C>T n.177+172C>T n.199+172C>T n.246+172C>T n.227+172C>T c.-1309+172C>T (n.-1309+172C>T) | dbSNP |
4 | g.987415C= | CA1433050807 | IDUA,SLC26A1 | c.158+173C= (n.158+173C=) c.576+3713G= (n.576+3713G=) c.156+173C= n.167+173C= n.177+173C= n.199+173C= n.246+173C= n.227+173C= c.-1309+173C= (n.-1309+173C=) | |
4 | g.987415C>T | CA549148833 | IDUA,SLC26A1 | c.158+173C>T (n.158+173C>T) c.576+3713G>A (n.576+3713G>A) c.156+173C>T n.167+173C>T n.177+173C>T n.199+173C>T n.246+173C>T n.227+173C>T c.-1309+173C>T (n.-1309+173C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987415_987416delinsCG | CA1433050806 | IDUA,SLC26A1 | c.158+173_158+174delinsCG (n.158+173_158+174delinsCG) c.576+3712_576+3713delinsCG (n.576+3712_576+3713delinsCG) c.156+173_156+174delinsCG n.167+173_167+174delinsCG n.177+173_177+174delinsCG n.199+173_199+174delinsCG n.246+173_246+174delinsCG n.227+173_227+174delinsCG c.-1309+173_-1309+174delinsCG (n.-1309+173_-1309+174delinsCG) | |
4 | g.987417_987421dup | CA800603993 | IDUA,SLC26A1 | c.158+175_158+179dup (n.158+175_158+179dup) c.576+3709_576+3713dup (n.576+3709_576+3713dup) c.156+175_156+179dup n.167+175_167+179dup n.177+175_177+179dup n.199+175_199+179dup n.246+175_246+179dup n.227+175_227+179dup c.-1309+175_-1309+179dup (n.-1309+175_-1309+179dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987416G>A | CA91144814 | IDUA,SLC26A1 | c.158+174G>A (n.158+174G>A) c.576+3712C>T (n.576+3712C>T) c.156+174G>A n.167+174G>A n.177+174G>A n.199+174G>A n.246+174G>A n.227+174G>A c.-1309+174G>A (n.-1309+174G>A) | dbSNP |
4 | g.987416G= | CA1433050808 | IDUA,SLC26A1 | c.158+174G= (n.158+174G=) c.576+3712C= (n.576+3712C=) c.156+174G= n.167+174G= n.177+174G= n.199+174G= n.246+174G= n.227+174G= c.-1309+174G= (n.-1309+174G=) | |
4 | g.987419del | CA800603994 | IDUA,SLC26A1 | c.158+177del (n.158+177del) c.576+3712del (n.576+3712del) c.156+177del n.167+177del n.177+177del n.199+177del n.246+177del n.227+177del c.-1309+177del (n.-1309+177del) | dbSNP |
4 | g.987417G>A | CA2517348742 | IDUA,SLC26A1 | c.158+175G>A (n.158+175G>A) c.576+3711C>T (n.576+3711C>T) c.156+175G>A n.167+175G>A n.177+175G>A n.199+175G>A n.246+175G>A n.227+175G>A c.-1309+175G>A (n.-1309+175G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987418_987423dup | CA91144816 | IDUA,SLC26A1 | c.158+176_158+181dup (n.158+176_158+181dup) c.576+3706_576+3711dup (n.576+3706_576+3711dup) c.156+176_156+181dup n.167+176_167+181dup n.177+176_177+181dup n.199+176_199+181dup n.246+176_246+181dup n.227+176_227+181dup c.-1309+176_-1309+181dup (n.-1309+176_-1309+181dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987418G= | CA1433050809 | IDUA,SLC26A1 | c.158+176G= (n.158+176G=) c.576+3710C= (n.576+3710C=) c.156+176G= n.167+176G= n.177+176G= n.199+176G= n.246+176G= n.227+176G= c.-1309+176G= (n.-1309+176G=) | |
4 | g.987418G>T | CA549148835 | IDUA,SLC26A1 | c.158+176G>T (n.158+176G>T) c.576+3710C>A (n.576+3710C>A) c.156+176G>T n.167+176G>T n.177+176G>T n.199+176G>T n.246+176G>T n.227+176G>T c.-1309+176G>T (n.-1309+176G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987419G>A | CA91144820 | IDUA,SLC26A1 | c.158+177G>A (n.158+177G>A) c.576+3709C>T (n.576+3709C>T) c.156+177G>A n.167+177G>A n.177+177G>A n.199+177G>A n.246+177G>A n.227+177G>A c.-1309+177G>A (n.-1309+177G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.987419G= | CA1433050810 | IDUA,SLC26A1 | c.158+177G= (n.158+177G=) c.576+3709C= (n.576+3709C=) c.156+177G= n.167+177G= n.177+177G= n.199+177G= n.246+177G= n.227+177G= c.-1309+177G= (n.-1309+177G=) | |
4 | g.987420C>A | CA1433050812 | IDUA,SLC26A1 | c.158+178C>A (n.158+178C>A) c.576+3708G>T (n.576+3708G>T) c.156+178C>A n.167+178C>A n.177+178C>A n.199+178C>A n.246+178C>A n.227+178C>A c.-1309+178C>A (n.-1309+178C>A) | dbSNP |
4 | g.987420C= | CA1433050811 | IDUA,SLC26A1 | c.158+178C= (n.158+178C=) c.576+3708G= (n.576+3708G=) c.156+178C= n.167+178C= n.177+178C= n.199+178C= n.246+178C= n.227+178C= c.-1309+178C= (n.-1309+178C=) | |
4 | g.987421G>A | CA91144835 | IDUA,SLC26A1 | c.158+179G>A (n.158+179G>A) c.576+3707C>T (n.576+3707C>T) c.156+179G>A n.167+179G>A n.177+179G>A n.199+179G>A n.246+179G>A n.227+179G>A c.-1309+179G>A (n.-1309+179G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987421G>C | CA800604002 | IDUA,SLC26A1 | c.158+179G>C (n.158+179G>C) c.576+3707C>G (n.576+3707C>G) c.156+179G>C n.167+179G>C n.177+179G>C n.199+179G>C n.246+179G>C n.227+179G>C c.-1309+179G>C (n.-1309+179G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987421G= | CA1433050813 | IDUA,SLC26A1 | c.158+179G= (n.158+179G=) c.576+3707C= (n.576+3707C=) c.156+179G= n.167+179G= n.177+179G= n.199+179G= n.246+179G= n.227+179G= c.-1309+179G= (n.-1309+179G=) | |
4 | g.987423G>A | CA1058441376 | IDUA,SLC26A1 | c.158+181G>A (n.158+181G>A) c.576+3705C>T (n.576+3705C>T) c.156+181G>A n.167+181G>A n.177+181G>A n.199+181G>A n.246+181G>A n.227+181G>A c.-1309+181G>A (n.-1309+181G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987423G>C | CA800604003 | IDUA,SLC26A1 | c.158+181G>C (n.158+181G>C) c.576+3705C>G (n.576+3705C>G) c.156+181G>C n.167+181G>C n.177+181G>C n.199+181G>C n.246+181G>C n.227+181G>C c.-1309+181G>C (n.-1309+181G>C) | dbSNP |
4 | g.987423G= | CA1433050814 | IDUA,SLC26A1 | c.158+181G= (n.158+181G=) c.576+3705C= (n.576+3705C=) c.156+181G= n.167+181G= n.177+181G= n.199+181G= n.246+181G= n.227+181G= c.-1309+181G= (n.-1309+181G=) | |
4 | g.987426C= | CA1433050815 | IDUA,SLC26A1 | c.158+184C= (n.158+184C=) c.576+3702G= (n.576+3702G=) c.156+184C= n.167+184C= n.177+184C= n.199+184C= n.246+184C= n.227+184C= c.-1309+184C= (n.-1309+184C=) | |
4 | g.987426C>T | CA91144838 | IDUA,SLC26A1 | c.158+184C>T (n.158+184C>T) c.576+3702G>A (n.576+3702G>A) c.156+184C>T n.167+184C>T n.177+184C>T n.199+184C>T n.246+184C>T n.227+184C>T c.-1309+184C>T (n.-1309+184C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987428T>C | CA2740499347 | IDUA,SLC26A1 | c.158+186T>C (n.158+186T>C) c.576+3700A>G (n.576+3700A>G) c.156+186T>C n.167+186T>C n.177+186T>C n.199+186T>C n.246+186T>C n.227+186T>C c.-1309+186T>C (n.-1309+186T>C) | |
4 | g.987429G>A | CA800604009 | IDUA,SLC26A1 | c.158+187G>A (n.158+187G>A) c.576+3699C>T (n.576+3699C>T) c.156+187G>A n.167+187G>A n.177+187G>A n.199+187G>A n.246+187G>A n.227+187G>A c.-1309+187G>A (n.-1309+187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987429G= | CA1433050816 | IDUA,SLC26A1 | c.158+187G= (n.158+187G=) c.576+3699C= (n.576+3699C=) c.156+187G= n.167+187G= n.177+187G= n.199+187G= n.246+187G= n.227+187G= c.-1309+187G= (n.-1309+187G=) | |
4 | g.987430G= | CA1433050817 | IDUA,SLC26A1 | c.158+188G= (n.158+188G=) c.576+3698C= (n.576+3698C=) c.156+188G= n.167+188G= n.177+188G= n.199+188G= n.246+188G= n.227+188G= c.-1309+188G= (n.-1309+188G=) | |
4 | g.987430G>T | CA91144840 | IDUA,SLC26A1 | c.158+188G>T (n.158+188G>T) c.576+3698C>A (n.576+3698C>A) c.156+188G>T n.167+188G>T n.177+188G>T n.199+188G>T n.246+188G>T n.227+188G>T c.-1309+188G>T (n.-1309+188G>T) | dbSNP |
4 | g.987433C= | CA1433050818 | IDUA,SLC26A1 | c.158+191C= (n.158+191C=) c.576+3695G= (n.576+3695G=) c.156+191C= n.167+191C= n.177+191C= n.199+191C= n.246+191C= n.227+191C= c.-1309+191C= (n.-1309+191C=) | |
4 | g.987433C>T | CA1433050819 | IDUA,SLC26A1 | c.158+191C>T (n.158+191C>T) c.576+3695G>A (n.576+3695G>A) c.156+191C>T n.167+191C>T n.177+191C>T n.199+191C>T n.246+191C>T n.227+191C>T c.-1309+191C>T (n.-1309+191C>T) | dbSNP |
4 | g.987434G= | CA1433050820 | IDUA,SLC26A1 | c.158+192G= (n.158+192G=) c.576+3694C= (n.576+3694C=) c.156+192G= n.167+192G= n.177+192G= n.199+192G= n.246+192G= n.227+192G= c.-1309+192G= (n.-1309+192G=) | |
4 | g.987434G>T | CA1058441382 | IDUA,SLC26A1 | c.158+192G>T (n.158+192G>T) c.576+3694C>A (n.576+3694C>A) c.156+192G>T n.167+192G>T n.177+192G>T n.199+192G>T n.246+192G>T n.227+192G>T c.-1309+192G>T (n.-1309+192G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987437C= | CA1433050821 | IDUA,SLC26A1 | c.158+195C= (n.158+195C=) c.576+3691G= (n.576+3691G=) c.156+195C= n.167+195C= n.177+195C= n.199+195C= n.246+195C= n.227+195C= c.-1309+195C= (n.-1309+195C=) | |
4 | g.987437C>G | CA1433050822 | IDUA,SLC26A1 | c.158+195C>G (n.158+195C>G) c.576+3691G>C (n.576+3691G>C) c.156+195C>G n.167+195C>G n.177+195C>G n.199+195C>G n.246+195C>G n.227+195C>G c.-1309+195C>G (n.-1309+195C>G) | dbSNP |
4 | g.987438C= | CA1433050823 | IDUA,SLC26A1 | c.158+196C= (n.158+196C=) c.576+3690G= (n.576+3690G=) c.156+196C= n.167+196C= n.177+196C= n.199+196C= n.246+196C= n.227+196C= c.-1309+196C= (n.-1309+196C=) | |
4 | g.987438C>G | CA1433050824 | IDUA,SLC26A1 | c.158+196C>G (n.158+196C>G) c.576+3690G>C (n.576+3690G>C) c.156+196C>G n.167+196C>G n.177+196C>G n.199+196C>G n.246+196C>G n.227+196C>G c.-1309+196C>G (n.-1309+196C>G) | dbSNP |
4 | g.987438C>T | CA800604011 | IDUA,SLC26A1 | c.158+196C>T (n.158+196C>T) c.576+3690G>A (n.576+3690G>A) c.156+196C>T n.167+196C>T n.177+196C>T n.199+196C>T n.246+196C>T n.227+196C>T c.-1309+196C>T (n.-1309+196C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987439_987440delinsCT | CA1433050825 | IDUA,SLC26A1 | c.158+197_158+198delinsCT (n.158+197_158+198delinsCT) c.576+3688_576+3689delinsAG (n.576+3688_576+3689delinsAG) c.156+197_156+198delinsCT n.167+197_167+198delinsCT n.177+197_177+198delinsCT n.199+197_199+198delinsCT n.246+197_246+198delinsCT n.227+197_227+198delinsCT c.-1309+197_-1309+198delinsCT (n.-1309+197_-1309+198delinsCT) | |
4 | g.987440del | CA1433050826 | IDUA,SLC26A1 | c.158+198del (n.158+198del) c.576+3688del (n.576+3688del) c.156+198del n.167+198del n.177+198del n.199+198del n.246+198del n.227+198del c.-1309+198del (n.-1309+198del) | dbSNP |
4 | g.987442C= | CA1433050827 | IDUA,SLC26A1 | c.158+200C= (n.158+200C=) c.576+3686G= (n.576+3686G=) c.156+200C= n.167+200C= n.177+200C= n.199+200C= n.246+200C= n.227+200C= c.-1309+200C= (n.-1309+200C=) | |
4 | g.987442C>T | CA549148840 | IDUA,SLC26A1 | c.158+200C>T (n.158+200C>T) c.576+3686G>A (n.576+3686G>A) c.156+200C>T n.167+200C>T n.177+200C>T n.199+200C>T n.246+200C>T n.227+200C>T c.-1309+200C>T (n.-1309+200C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987443A= | CA1433050828 | IDUA,SLC26A1 | c.158+201A= (n.158+201A=) c.576+3685T= (n.576+3685T=) c.156+201A= n.167+201A= n.177+201A= n.199+201A= n.246+201A= n.227+201A= c.-1309+201A= (n.-1309+201A=) | |
4 | g.987443A>G | CA1058441389 | IDUA,SLC26A1 | c.158+201A>G (n.158+201A>G) c.576+3685T>C (n.576+3685T>C) c.156+201A>G n.167+201A>G n.177+201A>G n.199+201A>G n.246+201A>G n.227+201A>G c.-1309+201A>G (n.-1309+201A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987444_987445insGGGGCGG | CA2760125070 | IDUA,SLC26A1 | c.158+202_158+203insGGGGCGG (n.158+202_158+203insGGGGCGG) c.576+3684_576+3685insCGCCCCC (n.576+3684_576+3685insCGCCCCC) c.156+202_156+203insGGGGCGG n.167+202_167+203insGGGGCGG n.177+202_177+203insGGGGCGG n.199+202_199+203insGGGGCGG n.246+202_246+203insGGGGCGG n.227+202_227+203insGGGGCGG c.-1309+202_-1309+203insGGGGCGG (n.-1309+202_-1309+203insGGGGCGG) | |
4 | g.987450G>A | CA1433050830 | IDUA,SLC26A1 | c.158+208G>A (n.158+208G>A) c.576+3678C>T (n.576+3678C>T) c.156+208G>A n.167+208G>A n.177+208G>A n.199+208G>A n.246+208G>A n.227+208G>A c.-1309+208G>A (n.-1309+208G>A) | dbSNP |
4 | g.987450G= | CA1433050829 | IDUA,SLC26A1 | c.158+208G= (n.158+208G=) c.576+3678C= (n.576+3678C=) c.156+208G= n.167+208G= n.177+208G= n.199+208G= n.246+208G= n.227+208G= c.-1309+208G= (n.-1309+208G=) |