Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.987327_987364delCA2669475565IDUA,SLC26A1c.158+85_158+122del (n.158+85_158+122del)
c.576+3765_576+3802del (n.576+3765_576+3802del)
c.156+85_156+122del
n.167+85_167+122del
n.177+85_177+122del
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n.246+85_246+122del
n.227+85_227+122del
c.-1309+85_-1309+122del (n.-1309+85_-1309+122del)
gnomAD v4
4g.987346_987361dupCA2669475599IDUA,SLC26A1c.158+104_158+119dup (n.158+104_158+119dup)
c.576+3770_576+3785dup (n.576+3770_576+3785dup)
c.156+104_156+119dup
n.167+104_167+119dup
n.177+104_177+119dup
n.199+104_199+119dup
n.246+104_246+119dup
n.227+104_227+119dup
c.-1309+104_-1309+119dup (n.-1309+104_-1309+119dup)
gnomAD v4
4g.987350delCA2669475606IDUA,SLC26A1c.158+108del (n.158+108del)
c.576+3781del (n.576+3781del)
c.156+108del
n.167+108del
n.177+108del
n.199+108del
n.246+108del
n.227+108del
c.-1309+108del (n.-1309+108del)
gnomAD v4
4g.987350G>ACA91144790IDUA,SLC26A1c.158+108G>A (n.158+108G>A)
c.576+3778C>T (n.576+3778C>T)
c.156+108G>A
n.167+108G>A
n.177+108G>A
n.199+108G>A
n.246+108G>A
n.227+108G>A
c.-1309+108G>A (n.-1309+108G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987350G=CA1433050767IDUA,SLC26A1c.158+108G= (n.158+108G=)
c.576+3778C= (n.576+3778C=)
c.156+108G=
n.167+108G=
n.177+108G=
n.199+108G=
n.246+108G=
n.227+108G=
c.-1309+108G= (n.-1309+108G=)
4g.987350G>TCA2669475615IDUA,SLC26A1c.158+108G>T (n.158+108G>T)
c.576+3778C>A (n.576+3778C>A)
c.156+108G>T
n.167+108G>T
n.177+108G>T
n.199+108G>T
n.246+108G>T
n.227+108G>T
c.-1309+108G>T (n.-1309+108G>T)
gnomAD v4
4g.987351C>ACA2669475618IDUA,SLC26A1c.158+109C>A (n.158+109C>A)
c.576+3777G>T (n.576+3777G>T)
c.156+109C>A
n.167+109C>A
n.177+109C>A
n.199+109C>A
n.246+109C>A
n.227+109C>A
c.-1309+109C>A (n.-1309+109C>A)
gnomAD v4
4g.987351C>TCA2669475619IDUA,SLC26A1c.158+109C>T (n.158+109C>T)
c.576+3777G>A (n.576+3777G>A)
c.156+109C>T
n.167+109C>T
n.177+109C>T
n.199+109C>T
n.246+109C>T
n.227+109C>T
c.-1309+109C>T (n.-1309+109C>T)
gnomAD v4
4g.987353delCA2669475617IDUA,SLC26A1c.158+111del (n.158+111del)
c.576+3777del (n.576+3777del)
c.156+111del
n.167+111del
n.177+111del
n.199+111del
n.246+111del
n.227+111del
c.-1309+111del (n.-1309+111del)
gnomAD v4
4g.987352C>ACA2669475620IDUA,SLC26A1c.158+110C>A (n.158+110C>A)
c.576+3776G>T (n.576+3776G>T)
c.156+110C>A
n.167+110C>A
n.177+110C>A
n.199+110C>A
n.246+110C>A
n.227+110C>A
c.-1309+110C>A (n.-1309+110C>A)
gnomAD v4
4g.987352C>GCA2669475621IDUA,SLC26A1c.158+110C>G (n.158+110C>G)
c.576+3776G>C (n.576+3776G>C)
c.156+110C>G
n.167+110C>G
n.177+110C>G
n.199+110C>G
n.246+110C>G
n.227+110C>G
c.-1309+110C>G (n.-1309+110C>G)
gnomAD v4
4g.987352C>TCA2591038816IDUA,SLC26A1c.158+110C>T (n.158+110C>T)
c.576+3776G>A (n.576+3776G>A)
c.156+110C>T
n.167+110C>T
n.177+110C>T
n.199+110C>T
n.246+110C>T
n.227+110C>T
c.-1309+110C>T (n.-1309+110C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987353C>ACA2669475622IDUA,SLC26A1c.158+111C>A (n.158+111C>A)
c.576+3775G>T (n.576+3775G>T)
c.156+111C>A
n.167+111C>A
n.177+111C>A
n.199+111C>A
n.246+111C>A
n.227+111C>A
c.-1309+111C>A (n.-1309+111C>A)
gnomAD v4
4g.987353C>TCA2669475623IDUA,SLC26A1c.158+111C>T (n.158+111C>T)
c.576+3775G>A (n.576+3775G>A)
c.156+111C>T
n.167+111C>T
n.177+111C>T
n.199+111C>T
n.246+111C>T
n.227+111C>T
c.-1309+111C>T (n.-1309+111C>T)
gnomAD v4
4g.987354T>ACA2669475624IDUA,SLC26A1c.158+112T>A (n.158+112T>A)
c.576+3774A>T (n.576+3774A>T)
c.156+112T>A
n.167+112T>A
n.177+112T>A
n.199+112T>A
n.246+112T>A
n.227+112T>A
c.-1309+112T>A (n.-1309+112T>A)
gnomAD v4
4g.987354T>CCA1058441321IDUA,SLC26A1c.158+112T>C (n.158+112T>C)
c.576+3774A>G (n.576+3774A>G)
c.156+112T>C
n.167+112T>C
n.177+112T>C
n.199+112T>C
n.246+112T>C
n.227+112T>C
c.-1309+112T>C (n.-1309+112T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987354T>GCA2669475625IDUA,SLC26A1c.158+112T>G (n.158+112T>G)
c.576+3774A>C (n.576+3774A>C)
c.156+112T>G
n.167+112T>G
n.177+112T>G
n.199+112T>G
n.246+112T>G
n.227+112T>G
c.-1309+112T>G (n.-1309+112T>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.987354T=CA1433050768IDUA,SLC26A1c.158+112T= (n.158+112T=)
c.576+3774A= (n.576+3774A=)
c.156+112T=
n.167+112T=
n.177+112T=
n.199+112T=
n.246+112T=
n.227+112T=
c.-1309+112T= (n.-1309+112T=)
4g.987355G>ACA2669475626IDUA,SLC26A1c.158+113G>A (n.158+113G>A)
c.576+3773C>T (n.576+3773C>T)
c.156+113G>A
n.167+113G>A
n.177+113G>A
n.199+113G>A
n.246+113G>A
n.227+113G>A
c.-1309+113G>A (n.-1309+113G>A)
gnomAD v4
4g.987355G>TCA2669475627IDUA,SLC26A1c.158+113G>T (n.158+113G>T)
c.576+3773C>A (n.576+3773C>A)
c.156+113G>T
n.167+113G>T
n.177+113G>T
n.199+113G>T
n.246+113G>T
n.227+113G>T
c.-1309+113G>T (n.-1309+113G>T)
gnomAD v4
4g.987356G>ACA2669475630IDUA,SLC26A1c.158+114G>A (n.158+114G>A)
c.576+3772C>T (n.576+3772C>T)
c.156+114G>A
n.167+114G>A
n.177+114G>A
n.199+114G>A
n.246+114G>A
n.227+114G>A
c.-1309+114G>A (n.-1309+114G>A)
gnomAD v4
4g.987356G>CCA2669475628IDUA,SLC26A1c.158+114G>C (n.158+114G>C)
c.576+3772C>G (n.576+3772C>G)
c.156+114G>C
n.167+114G>C
n.177+114G>C
n.199+114G>C
n.246+114G>C
n.227+114G>C
c.-1309+114G>C (n.-1309+114G>C)
gnomAD v4
4g.987356G>TCA2669475629IDUA,SLC26A1c.158+114G>T (n.158+114G>T)
c.576+3772C>A (n.576+3772C>A)
c.156+114G>T
n.167+114G>T
n.177+114G>T
n.199+114G>T
n.246+114G>T
n.227+114G>T
c.-1309+114G>T (n.-1309+114G>T)
gnomAD v4
4g.987356_987357insAGAGCCA2669475632IDUA,SLC26A1c.158+114_158+115insAGAGC (n.158+114_158+115insAGAGC)
c.576+3771_576+3772insGCTCT (n.576+3771_576+3772insGCTCT)
c.156+114_156+115insAGAGC
n.167+114_167+115insAGAGC
n.177+114_177+115insAGAGC
n.199+114_199+115insAGAGC
n.246+114_246+115insAGAGC
n.227+114_227+115insAGAGC
c.-1309+114_-1309+115insAGAGC (n.-1309+114_-1309+115insAGAGC)
gnomAD v4
4g.987357C>ACA2669475635IDUA,SLC26A1c.158+115C>A (n.158+115C>A)
c.576+3771G>T (n.576+3771G>T)
c.156+115C>A
n.167+115C>A
n.177+115C>A
n.199+115C>A
n.246+115C>A
n.227+115C>A
c.-1309+115C>A (n.-1309+115C>A)
gnomAD v4
4g.987358_987361delCA2669475633IDUA,SLC26A1c.158+116_158+119del (n.158+116_158+119del)
c.576+3768_576+3771del (n.576+3768_576+3771del)
c.156+116_156+119del
n.167+116_167+119del
n.177+116_177+119del
n.199+116_199+119del
n.246+116_246+119del
n.227+116_227+119del
c.-1309+116_-1309+119del (n.-1309+116_-1309+119del)
gnomAD v4
4g.987358T>CCA2669475637IDUA,SLC26A1c.158+116T>C (n.158+116T>C)
c.576+3770A>G (n.576+3770A>G)
c.156+116T>C
n.167+116T>C
n.177+116T>C
n.199+116T>C
n.246+116T>C
n.227+116T>C
c.-1309+116T>C (n.-1309+116T>C)
gnomAD v4
4g.987359C>ACA2669475639IDUA,SLC26A1c.158+117C>A (n.158+117C>A)
c.576+3769G>T (n.576+3769G>T)
c.156+117C>A
n.167+117C>A
n.177+117C>A
n.199+117C>A
n.246+117C>A
n.227+117C>A
c.-1309+117C>A (n.-1309+117C>A)
gnomAD v4
4g.987359C=CA1433050769IDUA,SLC26A1c.158+117C= (n.158+117C=)
c.576+3769G= (n.576+3769G=)
c.156+117C=
n.167+117C=
n.177+117C=
n.199+117C=
n.246+117C=
n.227+117C=
c.-1309+117C= (n.-1309+117C=)
4g.987359C>TCA1433050770IDUA,SLC26A1c.158+117C>T (n.158+117C>T)
c.576+3769G>A (n.576+3769G>A)
c.156+117C>T
n.167+117C>T
n.177+117C>T
n.199+117C>T
n.246+117C>T
n.227+117C>T
c.-1309+117C>T (n.-1309+117C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.987360T>ACA2669475640IDUA,SLC26A1c.158+118T>A (n.158+118T>A)
c.576+3768A>T (n.576+3768A>T)
c.156+118T>A
n.167+118T>A
n.177+118T>A
n.199+118T>A
n.246+118T>A
n.227+118T>A
c.-1309+118T>A (n.-1309+118T>A)
gnomAD v4
4g.987360T>CCA2669475641IDUA,SLC26A1c.158+118T>C (n.158+118T>C)
c.576+3768A>G (n.576+3768A>G)
c.156+118T>C
n.167+118T>C
n.177+118T>C
n.199+118T>C
n.246+118T>C
n.227+118T>C
c.-1309+118T>C (n.-1309+118T>C)
gnomAD v4
4g.987361C>ACA2669475643IDUA,SLC26A1c.158+119C>A (n.158+119C>A)
c.576+3767G>T (n.576+3767G>T)
c.156+119C>A
n.167+119C>A
n.177+119C>A
n.199+119C>A
n.246+119C>A
n.227+119C>A
c.-1309+119C>A (n.-1309+119C>A)
gnomAD v4
4g.987363delCA2669475642IDUA,SLC26A1c.158+121del (n.158+121del)
c.576+3767del (n.576+3767del)
c.156+121del
n.167+121del
n.177+121del
n.199+121del
n.246+121del
n.227+121del
c.-1309+121del (n.-1309+121del)
gnomAD v4
4g.987362C>TCA2669475644IDUA,SLC26A1c.158+120C>T (n.158+120C>T)
c.576+3766G>A (n.576+3766G>A)
c.156+120C>T
n.167+120C>T
n.177+120C>T
n.199+120C>T
n.246+120C>T
n.227+120C>T
c.-1309+120C>T (n.-1309+120C>T)
gnomAD v4
4g.987363C>ACA91144791IDUA,SLC26A1c.158+121C>A (n.158+121C>A)
c.576+3765G>T (n.576+3765G>T)
c.156+121C>A
n.167+121C>A
n.177+121C>A
n.199+121C>A
n.246+121C>A
n.227+121C>A
c.-1309+121C>A (n.-1309+121C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987363C=CA1433050771IDUA,SLC26A1c.158+121C= (n.158+121C=)
c.576+3765G= (n.576+3765G=)
c.156+121C=
n.167+121C=
n.177+121C=
n.199+121C=
n.246+121C=
n.227+121C=
c.-1309+121C= (n.-1309+121C=)
4g.987363C>TCA91144792IDUA,SLC26A1c.158+121C>T (n.158+121C>T)
c.576+3765G>A (n.576+3765G>A)
c.156+121C>T
n.167+121C>T
n.177+121C>T
n.199+121C>T
n.246+121C>T
n.227+121C>T
c.-1309+121C>T (n.-1309+121C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987364G>ACA1433050773IDUA,SLC26A1c.158+122G>A (n.158+122G>A)
c.576+3764C>T (n.576+3764C>T)
c.156+122G>A
n.167+122G>A
n.177+122G>A
n.199+122G>A
n.246+122G>A
n.227+122G>A
c.-1309+122G>A (n.-1309+122G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.987364G=CA1433050772IDUA,SLC26A1c.158+122G= (n.158+122G=)
c.576+3764C= (n.576+3764C=)
c.156+122G=
n.167+122G=
n.177+122G=
n.199+122G=
n.246+122G=
n.227+122G=
c.-1309+122G= (n.-1309+122G=)
4g.987364G>TCA2669475646IDUA,SLC26A1c.158+122G>T (n.158+122G>T)
c.576+3764C>A (n.576+3764C>A)
c.156+122G>T
n.167+122G>T
n.177+122G>T
n.199+122G>T
n.246+122G>T
n.227+122G>T
c.-1309+122G>T (n.-1309+122G>T)
gnomAD v4
4g.987366delCA2669475645IDUA,SLC26A1c.158+124del (n.158+124del)
c.576+3764del (n.576+3764del)
c.156+124del
n.167+124del
n.177+124del
n.199+124del
n.246+124del
n.227+124del
c.-1309+124del (n.-1309+124del)
gnomAD v4
4g.987365G>ACA1433050775IDUA,SLC26A1c.158+123G>A (n.158+123G>A)
c.576+3763C>T (n.576+3763C>T)
c.156+123G>A
n.167+123G>A
n.177+123G>A
n.199+123G>A
n.246+123G>A
n.227+123G>A
c.-1309+123G>A (n.-1309+123G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.987365G=CA1433050774IDUA,SLC26A1c.158+123G= (n.158+123G=)
c.576+3763C= (n.576+3763C=)
c.156+123G=
n.167+123G=
n.177+123G=
n.199+123G=
n.246+123G=
n.227+123G=
c.-1309+123G= (n.-1309+123G=)
4g.987365G>TCA549148818IDUA,SLC26A1c.158+123G>T (n.158+123G>T)
c.576+3763C>A (n.576+3763C>A)
c.156+123G>T
n.167+123G>T
n.177+123G>T
n.199+123G>T
n.246+123G>T
n.227+123G>T
c.-1309+123G>T (n.-1309+123G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987366G>ACA2669475649IDUA,SLC26A1c.158+124G>A (n.158+124G>A)
c.576+3762C>T (n.576+3762C>T)
c.156+124G>A
n.167+124G>A
n.177+124G>A
n.199+124G>A
n.246+124G>A
n.227+124G>A
c.-1309+124G>A (n.-1309+124G>A)
gnomAD v4
4g.987366G>CCA2669475650IDUA,SLC26A1c.158+124G>C (n.158+124G>C)
c.576+3762C>G (n.576+3762C>G)
c.156+124G>C
n.167+124G>C
n.177+124G>C
n.199+124G>C
n.246+124G>C
n.227+124G>C
c.-1309+124G>C (n.-1309+124G>C)
gnomAD v4
4g.987366G=CA1433050776IDUA,SLC26A1c.158+124G= (n.158+124G=)
c.576+3762C= (n.576+3762C=)
c.156+124G=
n.167+124G=
n.177+124G=
n.199+124G=
n.246+124G=
n.227+124G=
c.-1309+124G= (n.-1309+124G=)
4g.987366G>TCA2669475651IDUA,SLC26A1c.158+124G>T (n.158+124G>T)
c.576+3762C>A (n.576+3762C>A)
c.156+124G>T
n.167+124G>T
n.177+124G>T
n.199+124G>T
n.246+124G>T
n.227+124G>T
c.-1309+124G>T (n.-1309+124G>T)
gnomAD v4
4g.987367C>ACA2669475652IDUA,SLC26A1c.158+125C>A (n.158+125C>A)
c.576+3761G>T (n.576+3761G>T)
c.156+125C>A
n.167+125C>A
n.177+125C>A
n.199+125C>A
n.246+125C>A
n.227+125C>A
c.-1309+125C>A (n.-1309+125C>A)
gnomAD v4
4g.987367C=CA1433050778IDUA,SLC26A1c.158+125C= (n.158+125C=)
c.576+3761G= (n.576+3761G=)
c.156+125C=
n.167+125C=
n.177+125C=
n.199+125C=
n.246+125C=
n.227+125C=
c.-1309+125C= (n.-1309+125C=)
4g.987367C>GCA2669475653IDUA,SLC26A1c.158+125C>G (n.158+125C>G)
c.576+3761G>C (n.576+3761G>C)
c.156+125C>G
n.167+125C>G
n.177+125C>G
n.199+125C>G
n.246+125C>G
n.227+125C>G
c.-1309+125C>G (n.-1309+125C>G)
gnomAD v4
4g.987367C>TCA800603969IDUA,SLC26A1c.158+125C>T (n.158+125C>T)
c.576+3761G>A (n.576+3761G>A)
c.156+125C>T
n.167+125C>T
n.177+125C>T
n.199+125C>T
n.246+125C>T
n.227+125C>T
c.-1309+125C>T (n.-1309+125C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.987370_987374dupCA1433050777IDUA,SLC26A1c.158+128_158+132dup (n.158+128_158+132dup)
c.576+3757_576+3761dup (n.576+3757_576+3761dup)
c.156+128_156+132dup
n.167+128_167+132dup
n.177+128_177+132dup
n.199+128_199+132dup
n.246+128_246+132dup
n.227+128_227+132dup
c.-1309+128_-1309+132dup (n.-1309+128_-1309+132dup)
dbSNP gnomAD v4
4g.987368C>ACA2669475657IDUA,SLC26A1c.158+126C>A (n.158+126C>A)
c.576+3760G>T (n.576+3760G>T)
c.156+126C>A
n.167+126C>A
n.177+126C>A
n.199+126C>A
n.246+126C>A
n.227+126C>A
c.-1309+126C>A (n.-1309+126C>A)
gnomAD v4
4g.987368C>TCA2669475659IDUA,SLC26A1c.158+126C>T (n.158+126C>T)
c.576+3760G>A (n.576+3760G>A)
c.156+126C>T
n.167+126C>T
n.177+126C>T
n.199+126C>T
n.246+126C>T
n.227+126C>T
c.-1309+126C>T (n.-1309+126C>T)
gnomAD v4
4g.987369C>ACA2669475660IDUA,SLC26A1c.158+127C>A (n.158+127C>A)
c.576+3759G>T (n.576+3759G>T)
c.156+127C>A
n.167+127C>A
n.177+127C>A
n.199+127C>A
n.246+127C>A
n.227+127C>A
c.-1309+127C>A (n.-1309+127C>A)
gnomAD v4
4g.987369C=CA1433050780IDUA,SLC26A1c.158+127C= (n.158+127C=)
c.576+3759G= (n.576+3759G=)
c.156+127C=
n.167+127C=
n.177+127C=
n.199+127C=
n.246+127C=
n.227+127C=
c.-1309+127C= (n.-1309+127C=)
4g.987369C>TCA1433050779IDUA,SLC26A1c.158+127C>T (n.158+127C>T)
c.576+3759G>A (n.576+3759G>A)
c.156+127C>T
n.167+127C>T
n.177+127C>T
n.199+127C>T
n.246+127C>T
n.227+127C>T
c.-1309+127C>T (n.-1309+127C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.987369_987370insCACA2669475667IDUA,SLC26A1c.158+127_158+128insCA (n.158+127_158+128insCA)
c.576+3758_576+3759insTG (n.576+3758_576+3759insTG)
c.156+127_156+128insCA
n.167+127_167+128insCA
n.177+127_177+128insCA
n.199+127_199+128insCA
n.246+127_246+128insCA
n.227+127_227+128insCA
c.-1309+127_-1309+128insCA (n.-1309+127_-1309+128insCA)
gnomAD v4
4g.987369_987370insCAGACA2669475662IDUA,SLC26A1c.158+127_158+128insCAGA (n.158+127_158+128insCAGA)
c.576+3758_576+3759insTCTG (n.576+3758_576+3759insTCTG)
c.156+127_156+128insCAGA
n.167+127_167+128insCAGA
n.177+127_177+128insCAGA
n.199+127_199+128insCAGA
n.246+127_246+128insCAGA
n.227+127_227+128insCAGA
c.-1309+127_-1309+128insCAGA (n.-1309+127_-1309+128insCAGA)
gnomAD v4
4g.987370G>ACA2669475663IDUA,SLC26A1c.158+128G>A (n.158+128G>A)
c.576+3758C>T (n.576+3758C>T)
c.156+128G>A
n.167+128G>A
n.177+128G>A
n.199+128G>A
n.246+128G>A
n.227+128G>A
c.-1309+128G>A (n.-1309+128G>A)
gnomAD v4
4g.987370G>CCA2669475664IDUA,SLC26A1c.158+128G>C (n.158+128G>C)
c.576+3758C>G (n.576+3758C>G)
c.156+128G>C
n.167+128G>C
n.177+128G>C
n.199+128G>C
n.246+128G>C
n.227+128G>C
c.-1309+128G>C (n.-1309+128G>C)
gnomAD v4
4g.987370G>TCA2669475665IDUA,SLC26A1c.158+128G>T (n.158+128G>T)
c.576+3758C>A (n.576+3758C>A)
c.156+128G>T
n.167+128G>T
n.177+128G>T
n.199+128G>T
n.246+128G>T
n.227+128G>T
c.-1309+128G>T (n.-1309+128G>T)
gnomAD v4
4g.987371C>ACA2669475671IDUA,SLC26A1c.158+129C>A (n.158+129C>A)
c.576+3757G>T (n.576+3757G>T)
c.156+129C>A
n.167+129C>A
n.177+129C>A
n.199+129C>A
n.246+129C>A
n.227+129C>A
c.-1309+129C>A (n.-1309+129C>A)
gnomAD v4
4g.987371C>TCA2669475672IDUA,SLC26A1c.158+129C>T (n.158+129C>T)
c.576+3757G>A (n.576+3757G>A)
c.156+129C>T
n.167+129C>T
n.177+129C>T
n.199+129C>T
n.246+129C>T
n.227+129C>T
c.-1309+129C>T (n.-1309+129C>T)
gnomAD v4
4g.987376dupCA2669475673IDUA,SLC26A1c.158+134dup (n.158+134dup)
c.576+3757dup (n.576+3757dup)
c.156+134dup
n.167+134dup
n.177+134dup
n.199+134dup
n.246+134dup
n.227+134dup
c.-1309+134dup (n.-1309+134dup)
gnomAD v4
4g.987376delCA549148821IDUA,SLC26A1c.158+134del (n.158+134del)
c.576+3757del (n.576+3757del)
c.156+134del
n.167+134del
n.177+134del
n.199+134del
n.246+134del
n.227+134del
c.-1309+134del (n.-1309+134del)
gnomAD v2 gnomAD v4
4g.987372C>ACA2760125052IDUA,SLC26A1c.158+130C>A (n.158+130C>A)
c.576+3756G>T (n.576+3756G>T)
c.156+130C>A
n.167+130C>A
n.177+130C>A
n.199+130C>A
n.246+130C>A
n.227+130C>A
c.-1309+130C>A (n.-1309+130C>A)
4g.987372C=CA1433050781IDUA,SLC26A1c.158+130C= (n.158+130C=)
c.576+3756G= (n.576+3756G=)
c.156+130C=
n.167+130C=
n.177+130C=
n.199+130C=
n.246+130C=
n.227+130C=
c.-1309+130C= (n.-1309+130C=)
4g.987372C>TCA800603973IDUA,SLC26A1c.158+130C>T (n.158+130C>T)
c.576+3756G>A (n.576+3756G>A)
c.156+130C>T
n.167+130C>T
n.177+130C>T
n.199+130C>T
n.246+130C>T
n.227+130C>T
c.-1309+130C>T (n.-1309+130C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987373C>ACA2669475676IDUA,SLC26A1c.158+131C>A (n.158+131C>A)
c.576+3755G>T (n.576+3755G>T)
c.156+131C>A
n.167+131C>A
n.177+131C>A
n.199+131C>A
n.246+131C>A
n.227+131C>A
c.-1309+131C>A (n.-1309+131C>A)
gnomAD v4
4g.987373C=CA1433050782IDUA,SLC26A1c.158+131C= (n.158+131C=)
c.576+3755G= (n.576+3755G=)
c.156+131C=
n.167+131C=
n.177+131C=
n.199+131C=
n.246+131C=
n.227+131C=
c.-1309+131C= (n.-1309+131C=)
4g.987373C>GCA2669475678IDUA,SLC26A1c.158+131C>G (n.158+131C>G)
c.576+3755G>C (n.576+3755G>C)
c.156+131C>G
n.167+131C>G
n.177+131C>G
n.199+131C>G
n.246+131C>G
n.227+131C>G
c.-1309+131C>G (n.-1309+131C>G)
gnomAD v4
4g.987373C>TCA800603974IDUA,SLC26A1c.158+131C>T (n.158+131C>T)
c.576+3755G>A (n.576+3755G>A)
c.156+131C>T
n.167+131C>T
n.177+131C>T
n.199+131C>T
n.246+131C>T
n.227+131C>T
c.-1309+131C>T (n.-1309+131C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.987374C=CA1433050783IDUA,SLC26A1c.158+132C= (n.158+132C=)
c.576+3754G= (n.576+3754G=)
c.156+132C=
n.167+132C=
n.177+132C=
n.199+132C=
n.246+132C=
n.227+132C=
c.-1309+132C= (n.-1309+132C=)
4g.987374C>TCA91144793IDUA,SLC26A1c.158+132C>T (n.158+132C>T)
c.576+3754G>A (n.576+3754G>A)
c.156+132C>T
n.167+132C>T
n.177+132C>T
n.199+132C>T
n.246+132C>T
n.227+132C>T
c.-1309+132C>T (n.-1309+132C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987375C>ACA549148827IDUA,SLC26A1c.158+133C>A (n.158+133C>A)
c.576+3753G>T (n.576+3753G>T)
c.156+133C>A
n.167+133C>A
n.177+133C>A
n.199+133C>A
n.246+133C>A
n.227+133C>A
c.-1309+133C>A (n.-1309+133C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987375C=CA1433050784IDUA,SLC26A1c.158+133C= (n.158+133C=)
c.576+3753G= (n.576+3753G=)
c.156+133C=
n.167+133C=
n.177+133C=
n.199+133C=
n.246+133C=
n.227+133C=
c.-1309+133C= (n.-1309+133C=)
4g.987375C>GCA91144794IDUA,SLC26A1c.158+133C>G (n.158+133C>G)
c.576+3753G>C (n.576+3753G>C)
c.156+133C>G
n.167+133C>G
n.177+133C>G
n.199+133C>G
n.246+133C>G
n.227+133C>G
c.-1309+133C>G (n.-1309+133C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987375C>TCA1058441332IDUA,SLC26A1c.158+133C>T (n.158+133C>T)
c.576+3753G>A (n.576+3753G>A)
c.156+133C>T
n.167+133C>T
n.177+133C>T
n.199+133C>T
n.246+133C>T
n.227+133C>T
c.-1309+133C>T (n.-1309+133C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987376C>ACA2669475683IDUA,SLC26A1c.158+134C>A (n.158+134C>A)
c.576+3752G>T (n.576+3752G>T)
c.156+134C>A
n.167+134C>A
n.177+134C>A
n.199+134C>A
n.246+134C>A
n.227+134C>A
c.-1309+134C>A (n.-1309+134C>A)
gnomAD v4
4g.987376C=CA1433050785IDUA,SLC26A1c.158+134C= (n.158+134C=)
c.576+3752G= (n.576+3752G=)
c.156+134C=
n.167+134C=
n.177+134C=
n.199+134C=
n.246+134C=
n.227+134C=
c.-1309+134C= (n.-1309+134C=)
4g.987376C>GCA1058441354IDUA,SLC26A1c.158+134C>G (n.158+134C>G)
c.576+3752G>C (n.576+3752G>C)
c.156+134C>G
n.167+134C>G
n.177+134C>G
n.199+134C>G
n.246+134C>G
n.227+134C>G
c.-1309+134C>G (n.-1309+134C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987376C>TCA2669475684IDUA,SLC26A1c.158+134C>T (n.158+134C>T)
c.576+3752G>A (n.576+3752G>A)
c.156+134C>T
n.167+134C>T
n.177+134C>T
n.199+134C>T
n.246+134C>T
n.227+134C>T
c.-1309+134C>T (n.-1309+134C>T)
gnomAD v4
4g.987377G>ACA91144795IDUA,SLC26A1c.158+135G>A (n.158+135G>A)
c.576+3751C>T (n.576+3751C>T)
c.156+135G>A
n.167+135G>A
n.177+135G>A
n.199+135G>A
n.246+135G>A
n.227+135G>A
c.-1309+135G>A (n.-1309+135G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987377G>CCA2669475687IDUA,SLC26A1c.158+135G>C (n.158+135G>C)
c.576+3751C>G (n.576+3751C>G)
c.156+135G>C
n.167+135G>C
n.177+135G>C
n.199+135G>C
n.246+135G>C
n.227+135G>C
c.-1309+135G>C (n.-1309+135G>C)
gnomAD v4
4g.987377G=CA1433050786IDUA,SLC26A1c.158+135G= (n.158+135G=)
c.576+3751C= (n.576+3751C=)
c.156+135G=
n.167+135G=
n.177+135G=
n.199+135G=
n.246+135G=
n.227+135G=
c.-1309+135G= (n.-1309+135G=)
4g.987377G>TCA2669475686IDUA,SLC26A1c.158+135G>T (n.158+135G>T)
c.576+3751C>A (n.576+3751C>A)
c.156+135G>T
n.167+135G>T
n.177+135G>T
n.199+135G>T
n.246+135G>T
n.227+135G>T
c.-1309+135G>T (n.-1309+135G>T)
gnomAD v4
4g.987378C>ACA2669475690IDUA,SLC26A1c.158+136C>A (n.158+136C>A)
c.576+3750G>T (n.576+3750G>T)
c.156+136C>A
n.167+136C>A
n.177+136C>A
n.199+136C>A
n.246+136C>A
n.227+136C>A
c.-1309+136C>A (n.-1309+136C>A)
gnomAD v4
4g.987378C=CA1433050787IDUA,SLC26A1c.158+136C= (n.158+136C=)
c.576+3750G= (n.576+3750G=)
c.156+136C=
n.167+136C=
n.177+136C=
n.199+136C=
n.246+136C=
n.227+136C=
c.-1309+136C= (n.-1309+136C=)
4g.987378C>GCA2669475691IDUA,SLC26A1c.158+136C>G (n.158+136C>G)
c.576+3750G>C (n.576+3750G>C)
c.156+136C>G
n.167+136C>G
n.177+136C>G
n.199+136C>G
n.246+136C>G
n.227+136C>G
c.-1309+136C>G (n.-1309+136C>G)
gnomAD v4
4g.987378C>TCA1433050788IDUA,SLC26A1c.158+136C>T (n.158+136C>T)
c.576+3750G>A (n.576+3750G>A)
c.156+136C>T
n.167+136C>T
n.177+136C>T
n.199+136C>T
n.246+136C>T
n.227+136C>T
c.-1309+136C>T (n.-1309+136C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.987378_987379insTGCCACA2669475694IDUA,SLC26A1c.158+136_158+137insTGCCA (n.158+136_158+137insTGCCA)
c.576+3749_576+3750insTGGCA (n.576+3749_576+3750insTGGCA)
c.156+136_156+137insTGCCA
n.167+136_167+137insTGCCA
n.177+136_177+137insTGCCA
n.199+136_199+137insTGCCA
n.246+136_246+137insTGCCA
n.227+136_227+137insTGCCA
c.-1309+136_-1309+137insTGCCA (n.-1309+136_-1309+137insTGCCA)
gnomAD v4
4g.987378_987379insTGCCACACAGCCAGGCTGACCAGTACA2669475695IDUA,SLC26A1c.158+136_158+137insTGCCACACAGCCAGGCTGACCAGTA (n.158+136_158+137insTGCCACACAGCCAGGCTGACCAGTA)
c.576+3749_576+3750insTACTGGTCAGCCTGGCTGTGTGGCA (n.576+3749_576+3750insTACTGGTCAGCCTGGCTGTGTGGCA)
c.156+136_156+137insTGCCACACAGCCAGGCTGACCAGTA
n.167+136_167+137insTGCCACACAGCCAGGCTGACCAGTA
n.177+136_177+137insTGCCACACAGCCAGGCTGACCAGTA
n.199+136_199+137insTGCCACACAGCCAGGCTGACCAGTA
n.246+136_246+137insTGCCACACAGCCAGGCTGACCAGTA
n.227+136_227+137insTGCCACACAGCCAGGCTGACCAGTA
c.-1309+136_-1309+137insTGCCACACAGCCAGGCTGACCAGTA (n.-1309+136_-1309+137insTGCCACACAGCCAGGCTGACCAGTA)
gnomAD v4
4g.987379C>ACA2669475699IDUA,SLC26A1c.158+137C>A (n.158+137C>A)
c.576+3749G>T (n.576+3749G>T)
c.156+137C>A
n.167+137C>A
n.177+137C>A
n.199+137C>A
n.246+137C>A
n.227+137C>A
c.-1309+137C>A (n.-1309+137C>A)
gnomAD v4
4g.987379C=CA1433050789IDUA,SLC26A1c.158+137C= (n.158+137C=)
c.576+3749G= (n.576+3749G=)
c.156+137C=
n.167+137C=
n.177+137C=
n.199+137C=
n.246+137C=
n.227+137C=
c.-1309+137C= (n.-1309+137C=)
4g.987379C>GCA800603981IDUA,SLC26A1c.158+137C>G (n.158+137C>G)
c.576+3749G>C (n.576+3749G>C)
c.156+137C>G
n.167+137C>G
n.177+137C>G
n.199+137C>G
n.246+137C>G
n.227+137C>G
c.-1309+137C>G (n.-1309+137C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987379C>TCA2669475700IDUA,SLC26A1c.158+137C>T (n.158+137C>T)
c.576+3749G>A (n.576+3749G>A)
c.156+137C>T
n.167+137C>T
n.177+137C>T
n.199+137C>T
n.246+137C>T
n.227+137C>T
c.-1309+137C>T (n.-1309+137C>T)
gnomAD v4
4g.987379_987384delCA2669475697IDUA,SLC26A1c.158+137_158+142del (n.158+137_158+142del)
c.576+3744_576+3749del (n.576+3744_576+3749del)
c.156+137_156+142del
n.167+137_167+142del
n.177+137_177+142del
n.199+137_199+142del
n.246+137_246+142del
n.227+137_227+142del
c.-1309+137_-1309+142del (n.-1309+137_-1309+142del)
gnomAD v4
4g.987380G>ACA2669475702IDUA,SLC26A1c.158+138G>A (n.158+138G>A)
c.576+3748C>T (n.576+3748C>T)
c.156+138G>A
n.167+138G>A
n.177+138G>A
n.199+138G>A
n.246+138G>A
n.227+138G>A
c.-1309+138G>A (n.-1309+138G>A)
gnomAD v4
4g.987380G>TCA2669475703IDUA,SLC26A1c.158+138G>T (n.158+138G>T)
c.576+3748C>A (n.576+3748C>A)
c.156+138G>T
n.167+138G>T
n.177+138G>T
n.199+138G>T
n.246+138G>T
n.227+138G>T
c.-1309+138G>T (n.-1309+138G>T)
gnomAD v4
4g.987382_987383delCA2740499345IDUA,SLC26A1c.158+140_158+141del (n.158+140_158+141del)
c.576+3747_576+3748del (n.576+3747_576+3748del)
c.156+140_156+141del
n.167+140_167+141del
n.177+140_177+141del
n.199+140_199+141del
n.246+140_246+141del
n.227+140_227+141del
c.-1309+140_-1309+141del (n.-1309+140_-1309+141del)
4g.987380_987381insCCACACAGCCAGGCCA2669475709IDUA,SLC26A1c.158+138_158+139insCCACACAGCCAGGC (n.158+138_158+139insCCACACAGCCAGGC)
c.576+3747_576+3748insGCCTGGCTGTGTGG (n.576+3747_576+3748insGCCTGGCTGTGTGG)
c.156+138_156+139insCCACACAGCCAGGC
n.167+138_167+139insCCACACAGCCAGGC
n.177+138_177+139insCCACACAGCCAGGC
n.199+138_199+139insCCACACAGCCAGGC
n.246+138_246+139insCCACACAGCCAGGC
n.227+138_227+139insCCACACAGCCAGGC
c.-1309+138_-1309+139insCCACACAGCCAGGC (n.-1309+138_-1309+139insCCACACAGCCAGGC)
gnomAD v4
4g.987381T>ACA2669475704IDUA,SLC26A1c.158+139T>A (n.158+139T>A)
c.576+3747A>T (n.576+3747A>T)
c.156+139T>A
n.167+139T>A
n.177+139T>A
n.199+139T>A
n.246+139T>A
n.227+139T>A
c.-1309+139T>A (n.-1309+139T>A)
gnomAD v4
4g.987381T>CCA2669475706IDUA,SLC26A1c.158+139T>C (n.158+139T>C)
c.576+3747A>G (n.576+3747A>G)
c.156+139T>C
n.167+139T>C
n.177+139T>C
n.199+139T>C
n.246+139T>C
n.227+139T>C
c.-1309+139T>C (n.-1309+139T>C)
gnomAD v4
4g.987381T>GCA2669475705IDUA,SLC26A1c.158+139T>G (n.158+139T>G)
c.576+3747A>C (n.576+3747A>C)
c.156+139T>G
n.167+139T>G
n.177+139T>G
n.199+139T>G
n.246+139T>G
n.227+139T>G
c.-1309+139T>G (n.-1309+139T>G)
gnomAD v4
4g.987381dupCA2669475708IDUA,SLC26A1c.158+139dup (n.158+139dup)
c.576+3747dup (n.576+3747dup)
c.156+139dup
n.167+139dup
n.177+139dup
n.199+139dup
n.246+139dup
n.227+139dup
c.-1309+139dup (n.-1309+139dup)
gnomAD v4
4g.987383T>ACA2669475712IDUA,SLC26A1c.158+141T>A (n.158+141T>A)
c.576+3745A>T (n.576+3745A>T)
c.156+141T>A
n.167+141T>A
n.177+141T>A
n.199+141T>A
n.246+141T>A
n.227+141T>A
c.-1309+141T>A (n.-1309+141T>A)
gnomAD v4
4g.987383T>GCA2591038817IDUA,SLC26A1c.158+141T>G (n.158+141T>G)
c.576+3745A>C (n.576+3745A>C)
c.156+141T>G
n.167+141T>G
n.177+141T>G
n.199+141T>G
n.246+141T>G
n.227+141T>G
c.-1309+141T>G (n.-1309+141T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987384T>CCA1433050791IDUA,SLC26A1c.158+142T>C (n.158+142T>C)
c.576+3744A>G (n.576+3744A>G)
c.156+142T>C
n.167+142T>C
n.177+142T>C
n.199+142T>C
n.246+142T>C
n.227+142T>C
c.-1309+142T>C (n.-1309+142T>C)
dbSNP
4g.987384T>GCA2669475715IDUA,SLC26A1c.158+142T>G (n.158+142T>G)
c.576+3744A>C (n.576+3744A>C)
c.156+142T>G
n.167+142T>G
n.177+142T>G
n.199+142T>G
n.246+142T>G
n.227+142T>G
c.-1309+142T>G (n.-1309+142T>G)
gnomAD v4
4g.987384T=CA1433050790IDUA,SLC26A1c.158+142T= (n.158+142T=)
c.576+3744A= (n.576+3744A=)
c.156+142T=
n.167+142T=
n.177+142T=
n.199+142T=
n.246+142T=
n.227+142T=
c.-1309+142T= (n.-1309+142T=)
4g.987385T>CCA2669475716IDUA,SLC26A1c.158+143T>C (n.158+143T>C)
c.576+3743A>G (n.576+3743A>G)
c.156+143T>C
n.167+143T>C
n.177+143T>C
n.199+143T>C
n.246+143T>C
n.227+143T>C
c.-1309+143T>C (n.-1309+143T>C)
gnomAD v4
4g.987386G>ACA2669475719IDUA,SLC26A1c.158+144G>A (n.158+144G>A)
c.576+3742C>T (n.576+3742C>T)
c.156+144G>A
n.167+144G>A
n.177+144G>A
n.199+144G>A
n.246+144G>A
n.227+144G>A
c.-1309+144G>A (n.-1309+144G>A)
gnomAD v4
4g.987386G>TCA2669475721IDUA,SLC26A1c.158+144G>T (n.158+144G>T)
c.576+3742C>A (n.576+3742C>A)
c.156+144G>T
n.167+144G>T
n.177+144G>T
n.199+144G>T
n.246+144G>T
n.227+144G>T
c.-1309+144G>T (n.-1309+144G>T)
gnomAD v4
4g.987392_987395delCA2669475718IDUA,SLC26A1c.158+150_158+153del (n.158+150_158+153del)
c.576+3739_576+3742del (n.576+3739_576+3742del)
c.156+150_156+153del
n.167+150_167+153del
n.177+150_177+153del
n.199+150_199+153del
n.246+150_246+153del
n.227+150_227+153del
c.-1309+150_-1309+153del (n.-1309+150_-1309+153del)
gnomAD v4
4g.987386_987387insCCACACAGCCAGGCCA2669475723IDUA,SLC26A1c.158+144_158+145insCCACACAGCCAGGC (n.158+144_158+145insCCACACAGCCAGGC)
c.576+3741_576+3742insGCCTGGCTGTGTGG (n.576+3741_576+3742insGCCTGGCTGTGTGG)
c.156+144_156+145insCCACACAGCCAGGC
n.167+144_167+145insCCACACAGCCAGGC
n.177+144_177+145insCCACACAGCCAGGC
n.199+144_199+145insCCACACAGCCAGGC
n.246+144_246+145insCCACACAGCCAGGC
n.227+144_227+145insCCACACAGCCAGGC
c.-1309+144_-1309+145insCCACACAGCCAGGC (n.-1309+144_-1309+145insCCACACAGCCAGGC)
gnomAD v4
4g.987387T>ACA2669475725IDUA,SLC26A1c.158+145T>A (n.158+145T>A)
c.576+3741A>T (n.576+3741A>T)
c.156+145T>A
n.167+145T>A
n.177+145T>A
n.199+145T>A
n.246+145T>A
n.227+145T>A
c.-1309+145T>A (n.-1309+145T>A)
gnomAD v4
4g.987387T>CCA2760125058IDUA,SLC26A1c.158+145T>C (n.158+145T>C)
c.576+3741A>G (n.576+3741A>G)
c.156+145T>C
n.167+145T>C
n.177+145T>C
n.199+145T>C
n.246+145T>C
n.227+145T>C
c.-1309+145T>C (n.-1309+145T>C)
4g.987387T>GCA2669475726IDUA,SLC26A1c.158+145T>G (n.158+145T>G)
c.576+3741A>C (n.576+3741A>C)
c.156+145T>G
n.167+145T>G
n.177+145T>G
n.199+145T>G
n.246+145T>G
n.227+145T>G
c.-1309+145T>G (n.-1309+145T>G)
gnomAD v4
4g.987388G>ACA648121425IDUA,SLC26A1c.158+146G>A (n.158+146G>A)
c.576+3740C>T (n.576+3740C>T)
c.156+146G>A
n.167+146G>A
n.177+146G>A
n.199+146G>A
n.246+146G>A
n.227+146G>A
c.-1309+146G>A (n.-1309+146G>A)
COSMIC
4g.987388G>TCA2669475727IDUA,SLC26A1c.158+146G>T (n.158+146G>T)
c.576+3740C>A (n.576+3740C>A)
c.156+146G>T
n.167+146G>T
n.177+146G>T
n.199+146G>T
n.246+146G>T
n.227+146G>T
c.-1309+146G>T (n.-1309+146G>T)
gnomAD v4
4g.987388_987391delinsGGGTCA1433050792IDUA,SLC26A1c.158+146_158+149delinsGGGT (n.158+146_158+149delinsGGGT)
c.576+3737_576+3740delinsACCC (n.576+3737_576+3740delinsACCC)
c.156+146_156+149delinsGGGT
n.167+146_167+149delinsGGGT
n.177+146_177+149delinsGGGT
n.199+146_199+149delinsGGGT
n.246+146_246+149delinsGGGT
n.227+146_227+149delinsGGGT
c.-1309+146_-1309+149delinsGGGT (n.-1309+146_-1309+149delinsGGGT)
4g.987388_987389insACCAGTACGTCCTCACA2669475732IDUA,SLC26A1c.158+146_158+147insACCAGTACGTCCTCA (n.158+146_158+147insACCAGTACGTCCTCA)
c.576+3739_576+3740insTGAGGACGTACTGGT (n.576+3739_576+3740insTGAGGACGTACTGGT)
c.156+146_156+147insACCAGTACGTCCTCA
n.167+146_167+147insACCAGTACGTCCTCA
n.177+146_177+147insACCAGTACGTCCTCA
n.199+146_199+147insACCAGTACGTCCTCA
n.246+146_246+147insACCAGTACGTCCTCA
n.227+146_227+147insACCAGTACGTCCTCA
c.-1309+146_-1309+147insACCAGTACGTCCTCA (n.-1309+146_-1309+147insACCAGTACGTCCTCA)
gnomAD v4
4g.987389G>ACA1433050794IDUA,SLC26A1c.158+147G>A (n.158+147G>A)
c.576+3739C>T (n.576+3739C>T)
c.156+147G>A
n.167+147G>A
n.177+147G>A
n.199+147G>A
n.246+147G>A
n.227+147G>A
c.-1309+147G>A (n.-1309+147G>A)
dbSNP
4g.987389G=CA1433050793IDUA,SLC26A1c.158+147G= (n.158+147G=)
c.576+3739C= (n.576+3739C=)
c.156+147G=
n.167+147G=
n.177+147G=
n.199+147G=
n.246+147G=
n.227+147G=
c.-1309+147G= (n.-1309+147G=)
4g.987389G>TCA2669475731IDUA,SLC26A1c.158+147G>T (n.158+147G>T)
c.576+3739C>A (n.576+3739C>A)
c.156+147G>T
n.167+147G>T
n.177+147G>T
n.199+147G>T
n.246+147G>T
n.227+147G>T
c.-1309+147G>T (n.-1309+147G>T)
gnomAD v4
4g.987391_987393delCA800603982IDUA,SLC26A1c.158+149_158+151del (n.158+149_158+151del)
c.576+3737_576+3739del (n.576+3737_576+3739del)
c.156+149_156+151del
n.167+149_167+151del
n.177+149_177+151del
n.199+149_199+151del
n.246+149_246+151del
n.227+149_227+151del
c.-1309+149_-1309+151del (n.-1309+149_-1309+151del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987390G>ACA1058441358IDUA,SLC26A1c.158+148G>A (n.158+148G>A)
c.576+3738C>T (n.576+3738C>T)
c.156+148G>A
n.167+148G>A
n.177+148G>A
n.199+148G>A
n.246+148G>A
n.227+148G>A
c.-1309+148G>A (n.-1309+148G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987390G>CCA2669475735IDUA,SLC26A1c.158+148G>C (n.158+148G>C)
c.576+3738C>G (n.576+3738C>G)
c.156+148G>C
n.167+148G>C
n.177+148G>C
n.199+148G>C
n.246+148G>C
n.227+148G>C
c.-1309+148G>C (n.-1309+148G>C)
gnomAD v4
4g.987390G=CA1433050795IDUA,SLC26A1c.158+148G= (n.158+148G=)
c.576+3738C= (n.576+3738C=)
c.156+148G=
n.167+148G=
n.177+148G=
n.199+148G=
n.246+148G=
n.227+148G=
c.-1309+148G= (n.-1309+148G=)
4g.987391T>ACA91144797IDUA,SLC26A1c.158+149T>A (n.158+149T>A)
c.576+3737A>T (n.576+3737A>T)
c.156+149T>A
n.167+149T>A
n.177+149T>A
n.199+149T>A
n.246+149T>A
n.227+149T>A
c.-1309+149T>A (n.-1309+149T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987391T>GCA2760125062IDUA,SLC26A1c.158+149T>G (n.158+149T>G)
c.576+3737A>C (n.576+3737A>C)
c.156+149T>G
n.167+149T>G
n.177+149T>G
n.199+149T>G
n.246+149T>G
n.227+149T>G
c.-1309+149T>G (n.-1309+149T>G)
4g.987391T=CA1433050796IDUA,SLC26A1c.158+149T= (n.158+149T=)
c.576+3737A= (n.576+3737A=)
c.156+149T=
n.167+149T=
n.177+149T=
n.199+149T=
n.246+149T=
n.227+149T=
c.-1309+149T= (n.-1309+149T=)
4g.987392G>ACA2669475739IDUA,SLC26A1c.158+150G>A (n.158+150G>A)
c.576+3736C>T (n.576+3736C>T)
c.156+150G>A
n.167+150G>A
n.177+150G>A
n.199+150G>A
n.246+150G>A
n.227+150G>A
c.-1309+150G>A (n.-1309+150G>A)
gnomAD v4
4g.987392G>TCA2669475740IDUA,SLC26A1c.158+150G>T (n.158+150G>T)
c.576+3736C>A (n.576+3736C>A)
c.156+150G>T
n.167+150G>T
n.177+150G>T
n.199+150G>T
n.246+150G>T
n.227+150G>T
c.-1309+150G>T (n.-1309+150G>T)
gnomAD v4
4g.987393G>TCA2669475741IDUA,SLC26A1c.158+151G>T (n.158+151G>T)
c.576+3735C>A (n.576+3735C>A)
c.156+151G>T
n.167+151G>T
n.177+151G>T
n.199+151G>T
n.246+151G>T
n.227+151G>T
c.-1309+151G>T (n.-1309+151G>T)
gnomAD v4
4g.987394G>ACA2669475742IDUA,SLC26A1c.158+152G>A (n.158+152G>A)
c.576+3734C>T (n.576+3734C>T)
c.156+152G>A
n.167+152G>A
n.177+152G>A
n.199+152G>A
n.246+152G>A
n.227+152G>A
c.-1309+152G>A (n.-1309+152G>A)
gnomAD v4
4g.987394G>CCA800603984IDUA,SLC26A1c.158+152G>C (n.158+152G>C)
c.576+3734C>G (n.576+3734C>G)
c.156+152G>C
n.167+152G>C
n.177+152G>C
n.199+152G>C
n.246+152G>C
n.227+152G>C
c.-1309+152G>C (n.-1309+152G>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.987394G=CA1433050797IDUA,SLC26A1c.158+152G= (n.158+152G=)
c.576+3734C= (n.576+3734C=)
c.156+152G=
n.167+152G=
n.177+152G=
n.199+152G=
n.246+152G=
n.227+152G=
c.-1309+152G= (n.-1309+152G=)
4g.987396C>ACA1058441364IDUA,SLC26A1c.158+154C>A (n.158+154C>A)
c.576+3732G>T (n.576+3732G>T)
c.156+154C>A
n.167+154C>A
n.177+154C>A
n.199+154C>A
n.246+154C>A
n.227+154C>A
c.-1309+154C>A (n.-1309+154C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987396C=CA1433050798IDUA,SLC26A1c.158+154C= (n.158+154C=)
c.576+3732G= (n.576+3732G=)
c.156+154C=
n.167+154C=
n.177+154C=
n.199+154C=
n.246+154C=
n.227+154C=
c.-1309+154C= (n.-1309+154C=)
4g.987399C=CA1433050799IDUA,SLC26A1c.158+157C= (n.158+157C=)
c.576+3729G= (n.576+3729G=)
c.156+157C=
n.167+157C=
n.177+157C=
n.199+157C=
n.246+157C=
n.227+157C=
c.-1309+157C= (n.-1309+157C=)
4g.987399C>TCA800603985IDUA,SLC26A1c.158+157C>T (n.158+157C>T)
c.576+3729G>A (n.576+3729G>A)
c.156+157C>T
n.167+157C>T
n.177+157C>T
n.199+157C>T
n.246+157C>T
n.227+157C>T
c.-1309+157C>T (n.-1309+157C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987400C=CA1433050800IDUA,SLC26A1c.158+158C= (n.158+158C=)
c.576+3728G= (n.576+3728G=)
c.156+158C=
n.167+158C=
n.177+158C=
n.199+158C=
n.246+158C=
n.227+158C=
c.-1309+158C= (n.-1309+158C=)
4g.987400C>TCA91144799IDUA,SLC26A1c.158+158C>T (n.158+158C>T)
c.576+3728G>A (n.576+3728G>A)
c.156+158C>T
n.167+158C>T
n.177+158C>T
n.199+158C>T
n.246+158C>T
n.227+158C>T
c.-1309+158C>T (n.-1309+158C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987401A>CCA2760125064IDUA,SLC26A1c.158+159A>C (n.158+159A>C)
c.576+3727T>G (n.576+3727T>G)
c.156+159A>C
n.167+159A>C
n.177+159A>C
n.199+159A>C
n.246+159A>C
n.227+159A>C
c.-1309+159A>C (n.-1309+159A>C)
4g.987404T>CCA800603989IDUA,SLC26A1c.158+162T>C (n.158+162T>C)
c.576+3724A>G (n.576+3724A>G)
c.156+162T>C
n.167+162T>C
n.177+162T>C
n.199+162T>C
n.246+162T>C
n.227+162T>C
c.-1309+162T>C (n.-1309+162T>C)
dbSNP
4g.987404T=CA1433050801IDUA,SLC26A1c.158+162T= (n.158+162T=)
c.576+3724A= (n.576+3724A=)
c.156+162T=
n.167+162T=
n.177+162T=
n.199+162T=
n.246+162T=
n.227+162T=
c.-1309+162T= (n.-1309+162T=)
4g.987410G>CCA91144800IDUA,SLC26A1c.158+168G>C (n.158+168G>C)
c.576+3718C>G (n.576+3718C>G)
c.156+168G>C
n.167+168G>C
n.177+168G>C
n.199+168G>C
n.246+168G>C
n.227+168G>C
c.-1309+168G>C (n.-1309+168G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987410G=CA1433050802IDUA,SLC26A1c.158+168G= (n.158+168G=)
c.576+3718C= (n.576+3718C=)
c.156+168G=
n.167+168G=
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n.199+168G=
n.246+168G=
n.227+168G=
c.-1309+168G= (n.-1309+168G=)
4g.987412C>ACA2740499346IDUA,SLC26A1c.158+170C>A (n.158+170C>A)
c.576+3716G>T (n.576+3716G>T)
c.156+170C>A
n.167+170C>A
n.177+170C>A
n.199+170C>A
n.246+170C>A
n.227+170C>A
c.-1309+170C>A (n.-1309+170C>A)
4g.987412C>TCA2705030837IDUA,SLC26A1c.158+170C>T (n.158+170C>T)
c.576+3716G>A (n.576+3716G>A)
c.156+170C>T
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n.177+170C>T
n.199+170C>T
n.246+170C>T
n.227+170C>T
c.-1309+170C>T (n.-1309+170C>T)
dbSNP
4g.987413G>ACA91144803IDUA,SLC26A1c.158+171G>A (n.158+171G>A)
c.576+3715C>T (n.576+3715C>T)
c.156+171G>A
n.167+171G>A
n.177+171G>A
n.199+171G>A
n.246+171G>A
n.227+171G>A
c.-1309+171G>A (n.-1309+171G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987413G=CA1433050803IDUA,SLC26A1c.158+171G= (n.158+171G=)
c.576+3715C= (n.576+3715C=)
c.156+171G=
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n.227+171G=
c.-1309+171G= (n.-1309+171G=)
4g.987414C=CA1433050804IDUA,SLC26A1c.158+172C= (n.158+172C=)
c.576+3714G= (n.576+3714G=)
c.156+172C=
n.167+172C=
n.177+172C=
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n.246+172C=
n.227+172C=
c.-1309+172C= (n.-1309+172C=)
4g.987414C>TCA1433050805IDUA,SLC26A1c.158+172C>T (n.158+172C>T)
c.576+3714G>A (n.576+3714G>A)
c.156+172C>T
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n.177+172C>T
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n.227+172C>T
c.-1309+172C>T (n.-1309+172C>T)
dbSNP
4g.987415C=CA1433050807IDUA,SLC26A1c.158+173C= (n.158+173C=)
c.576+3713G= (n.576+3713G=)
c.156+173C=
n.167+173C=
n.177+173C=
n.199+173C=
n.246+173C=
n.227+173C=
c.-1309+173C= (n.-1309+173C=)
4g.987415C>TCA549148833IDUA,SLC26A1c.158+173C>T (n.158+173C>T)
c.576+3713G>A (n.576+3713G>A)
c.156+173C>T
n.167+173C>T
n.177+173C>T
n.199+173C>T
n.246+173C>T
n.227+173C>T
c.-1309+173C>T (n.-1309+173C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987415_987416delinsCGCA1433050806IDUA,SLC26A1c.158+173_158+174delinsCG (n.158+173_158+174delinsCG)
c.576+3712_576+3713delinsCG (n.576+3712_576+3713delinsCG)
c.156+173_156+174delinsCG
n.167+173_167+174delinsCG
n.177+173_177+174delinsCG
n.199+173_199+174delinsCG
n.246+173_246+174delinsCG
n.227+173_227+174delinsCG
c.-1309+173_-1309+174delinsCG (n.-1309+173_-1309+174delinsCG)
4g.987417_987421dupCA800603993IDUA,SLC26A1c.158+175_158+179dup (n.158+175_158+179dup)
c.576+3709_576+3713dup (n.576+3709_576+3713dup)
c.156+175_156+179dup
n.167+175_167+179dup
n.177+175_177+179dup
n.199+175_199+179dup
n.246+175_246+179dup
n.227+175_227+179dup
c.-1309+175_-1309+179dup (n.-1309+175_-1309+179dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987416G>ACA91144814IDUA,SLC26A1c.158+174G>A (n.158+174G>A)
c.576+3712C>T (n.576+3712C>T)
c.156+174G>A
n.167+174G>A
n.177+174G>A
n.199+174G>A
n.246+174G>A
n.227+174G>A
c.-1309+174G>A (n.-1309+174G>A)
dbSNP
4g.987416G=CA1433050808IDUA,SLC26A1c.158+174G= (n.158+174G=)
c.576+3712C= (n.576+3712C=)
c.156+174G=
n.167+174G=
n.177+174G=
n.199+174G=
n.246+174G=
n.227+174G=
c.-1309+174G= (n.-1309+174G=)
4g.987419delCA800603994IDUA,SLC26A1c.158+177del (n.158+177del)
c.576+3712del (n.576+3712del)
c.156+177del
n.167+177del
n.177+177del
n.199+177del
n.246+177del
n.227+177del
c.-1309+177del (n.-1309+177del)
dbSNP
4g.987417G>ACA2517348742IDUA,SLC26A1c.158+175G>A (n.158+175G>A)
c.576+3711C>T (n.576+3711C>T)
c.156+175G>A
n.167+175G>A
n.177+175G>A
n.199+175G>A
n.246+175G>A
n.227+175G>A
c.-1309+175G>A (n.-1309+175G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987418_987423dupCA91144816IDUA,SLC26A1c.158+176_158+181dup (n.158+176_158+181dup)
c.576+3706_576+3711dup (n.576+3706_576+3711dup)
c.156+176_156+181dup
n.167+176_167+181dup
n.177+176_177+181dup
n.199+176_199+181dup
n.246+176_246+181dup
n.227+176_227+181dup
c.-1309+176_-1309+181dup (n.-1309+176_-1309+181dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987418G=CA1433050809IDUA,SLC26A1c.158+176G= (n.158+176G=)
c.576+3710C= (n.576+3710C=)
c.156+176G=
n.167+176G=
n.177+176G=
n.199+176G=
n.246+176G=
n.227+176G=
c.-1309+176G= (n.-1309+176G=)
4g.987418G>TCA549148835IDUA,SLC26A1c.158+176G>T (n.158+176G>T)
c.576+3710C>A (n.576+3710C>A)
c.156+176G>T
n.167+176G>T
n.177+176G>T
n.199+176G>T
n.246+176G>T
n.227+176G>T
c.-1309+176G>T (n.-1309+176G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987419G>ACA91144820IDUA,SLC26A1c.158+177G>A (n.158+177G>A)
c.576+3709C>T (n.576+3709C>T)
c.156+177G>A
n.167+177G>A
n.177+177G>A
n.199+177G>A
n.246+177G>A
n.227+177G>A
c.-1309+177G>A (n.-1309+177G>A)
dbSNP gnomAD v2
4g.987419G=CA1433050810IDUA,SLC26A1c.158+177G= (n.158+177G=)
c.576+3709C= (n.576+3709C=)
c.156+177G=
n.167+177G=
n.177+177G=
n.199+177G=
n.246+177G=
n.227+177G=
c.-1309+177G= (n.-1309+177G=)
4g.987420C>ACA1433050812IDUA,SLC26A1c.158+178C>A (n.158+178C>A)
c.576+3708G>T (n.576+3708G>T)
c.156+178C>A
n.167+178C>A
n.177+178C>A
n.199+178C>A
n.246+178C>A
n.227+178C>A
c.-1309+178C>A (n.-1309+178C>A)
dbSNP
4g.987420C=CA1433050811IDUA,SLC26A1c.158+178C= (n.158+178C=)
c.576+3708G= (n.576+3708G=)
c.156+178C=
n.167+178C=
n.177+178C=
n.199+178C=
n.246+178C=
n.227+178C=
c.-1309+178C= (n.-1309+178C=)
4g.987421G>ACA91144835IDUA,SLC26A1c.158+179G>A (n.158+179G>A)
c.576+3707C>T (n.576+3707C>T)
c.156+179G>A
n.167+179G>A
n.177+179G>A
n.199+179G>A
n.246+179G>A
n.227+179G>A
c.-1309+179G>A (n.-1309+179G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987421G>CCA800604002IDUA,SLC26A1c.158+179G>C (n.158+179G>C)
c.576+3707C>G (n.576+3707C>G)
c.156+179G>C
n.167+179G>C
n.177+179G>C
n.199+179G>C
n.246+179G>C
n.227+179G>C
c.-1309+179G>C (n.-1309+179G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987421G=CA1433050813IDUA,SLC26A1c.158+179G= (n.158+179G=)
c.576+3707C= (n.576+3707C=)
c.156+179G=
n.167+179G=
n.177+179G=
n.199+179G=
n.246+179G=
n.227+179G=
c.-1309+179G= (n.-1309+179G=)
4g.987423G>ACA1058441376IDUA,SLC26A1c.158+181G>A (n.158+181G>A)
c.576+3705C>T (n.576+3705C>T)
c.156+181G>A
n.167+181G>A
n.177+181G>A
n.199+181G>A
n.246+181G>A
n.227+181G>A
c.-1309+181G>A (n.-1309+181G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987423G>CCA800604003IDUA,SLC26A1c.158+181G>C (n.158+181G>C)
c.576+3705C>G (n.576+3705C>G)
c.156+181G>C
n.167+181G>C
n.177+181G>C
n.199+181G>C
n.246+181G>C
n.227+181G>C
c.-1309+181G>C (n.-1309+181G>C)
dbSNP
4g.987423G=CA1433050814IDUA,SLC26A1c.158+181G= (n.158+181G=)
c.576+3705C= (n.576+3705C=)
c.156+181G=
n.167+181G=
n.177+181G=
n.199+181G=
n.246+181G=
n.227+181G=
c.-1309+181G= (n.-1309+181G=)
4g.987426C=CA1433050815IDUA,SLC26A1c.158+184C= (n.158+184C=)
c.576+3702G= (n.576+3702G=)
c.156+184C=
n.167+184C=
n.177+184C=
n.199+184C=
n.246+184C=
n.227+184C=
c.-1309+184C= (n.-1309+184C=)
4g.987426C>TCA91144838IDUA,SLC26A1c.158+184C>T (n.158+184C>T)
c.576+3702G>A (n.576+3702G>A)
c.156+184C>T
n.167+184C>T
n.177+184C>T
n.199+184C>T
n.246+184C>T
n.227+184C>T
c.-1309+184C>T (n.-1309+184C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987428T>CCA2740499347IDUA,SLC26A1c.158+186T>C (n.158+186T>C)
c.576+3700A>G (n.576+3700A>G)
c.156+186T>C
n.167+186T>C
n.177+186T>C
n.199+186T>C
n.246+186T>C
n.227+186T>C
c.-1309+186T>C (n.-1309+186T>C)
4g.987429G>ACA800604009IDUA,SLC26A1c.158+187G>A (n.158+187G>A)
c.576+3699C>T (n.576+3699C>T)
c.156+187G>A
n.167+187G>A
n.177+187G>A
n.199+187G>A
n.246+187G>A
n.227+187G>A
c.-1309+187G>A (n.-1309+187G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987429G=CA1433050816IDUA,SLC26A1c.158+187G= (n.158+187G=)
c.576+3699C= (n.576+3699C=)
c.156+187G=
n.167+187G=
n.177+187G=
n.199+187G=
n.246+187G=
n.227+187G=
c.-1309+187G= (n.-1309+187G=)
4g.987430G=CA1433050817IDUA,SLC26A1c.158+188G= (n.158+188G=)
c.576+3698C= (n.576+3698C=)
c.156+188G=
n.167+188G=
n.177+188G=
n.199+188G=
n.246+188G=
n.227+188G=
c.-1309+188G= (n.-1309+188G=)
4g.987430G>TCA91144840IDUA,SLC26A1c.158+188G>T (n.158+188G>T)
c.576+3698C>A (n.576+3698C>A)
c.156+188G>T
n.167+188G>T
n.177+188G>T
n.199+188G>T
n.246+188G>T
n.227+188G>T
c.-1309+188G>T (n.-1309+188G>T)
dbSNP
4g.987433C=CA1433050818IDUA,SLC26A1c.158+191C= (n.158+191C=)
c.576+3695G= (n.576+3695G=)
c.156+191C=
n.167+191C=
n.177+191C=
n.199+191C=
n.246+191C=
n.227+191C=
c.-1309+191C= (n.-1309+191C=)
4g.987433C>TCA1433050819IDUA,SLC26A1c.158+191C>T (n.158+191C>T)
c.576+3695G>A (n.576+3695G>A)
c.156+191C>T
n.167+191C>T
n.177+191C>T
n.199+191C>T
n.246+191C>T
n.227+191C>T
c.-1309+191C>T (n.-1309+191C>T)
dbSNP
4g.987434G=CA1433050820IDUA,SLC26A1c.158+192G= (n.158+192G=)
c.576+3694C= (n.576+3694C=)
c.156+192G=
n.167+192G=
n.177+192G=
n.199+192G=
n.246+192G=
n.227+192G=
c.-1309+192G= (n.-1309+192G=)
4g.987434G>TCA1058441382IDUA,SLC26A1c.158+192G>T (n.158+192G>T)
c.576+3694C>A (n.576+3694C>A)
c.156+192G>T
n.167+192G>T
n.177+192G>T
n.199+192G>T
n.246+192G>T
n.227+192G>T
c.-1309+192G>T (n.-1309+192G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987437C=CA1433050821IDUA,SLC26A1c.158+195C= (n.158+195C=)
c.576+3691G= (n.576+3691G=)
c.156+195C=
n.167+195C=
n.177+195C=
n.199+195C=
n.246+195C=
n.227+195C=
c.-1309+195C= (n.-1309+195C=)
4g.987437C>GCA1433050822IDUA,SLC26A1c.158+195C>G (n.158+195C>G)
c.576+3691G>C (n.576+3691G>C)
c.156+195C>G
n.167+195C>G
n.177+195C>G
n.199+195C>G
n.246+195C>G
n.227+195C>G
c.-1309+195C>G (n.-1309+195C>G)
dbSNP
4g.987438C=CA1433050823IDUA,SLC26A1c.158+196C= (n.158+196C=)
c.576+3690G= (n.576+3690G=)
c.156+196C=
n.167+196C=
n.177+196C=
n.199+196C=
n.246+196C=
n.227+196C=
c.-1309+196C= (n.-1309+196C=)
4g.987438C>GCA1433050824IDUA,SLC26A1c.158+196C>G (n.158+196C>G)
c.576+3690G>C (n.576+3690G>C)
c.156+196C>G
n.167+196C>G
n.177+196C>G
n.199+196C>G
n.246+196C>G
n.227+196C>G
c.-1309+196C>G (n.-1309+196C>G)
dbSNP
4g.987438C>TCA800604011IDUA,SLC26A1c.158+196C>T (n.158+196C>T)
c.576+3690G>A (n.576+3690G>A)
c.156+196C>T
n.167+196C>T
n.177+196C>T
n.199+196C>T
n.246+196C>T
n.227+196C>T
c.-1309+196C>T (n.-1309+196C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987439_987440delinsCTCA1433050825IDUA,SLC26A1c.158+197_158+198delinsCT (n.158+197_158+198delinsCT)
c.576+3688_576+3689delinsAG (n.576+3688_576+3689delinsAG)
c.156+197_156+198delinsCT
n.167+197_167+198delinsCT
n.177+197_177+198delinsCT
n.199+197_199+198delinsCT
n.246+197_246+198delinsCT
n.227+197_227+198delinsCT
c.-1309+197_-1309+198delinsCT (n.-1309+197_-1309+198delinsCT)
4g.987440delCA1433050826IDUA,SLC26A1c.158+198del (n.158+198del)
c.576+3688del (n.576+3688del)
c.156+198del
n.167+198del
n.177+198del
n.199+198del
n.246+198del
n.227+198del
c.-1309+198del (n.-1309+198del)
dbSNP
4g.987442C=CA1433050827IDUA,SLC26A1c.158+200C= (n.158+200C=)
c.576+3686G= (n.576+3686G=)
c.156+200C=
n.167+200C=
n.177+200C=
n.199+200C=
n.246+200C=
n.227+200C=
c.-1309+200C= (n.-1309+200C=)
4g.987442C>TCA549148840IDUA,SLC26A1c.158+200C>T (n.158+200C>T)
c.576+3686G>A (n.576+3686G>A)
c.156+200C>T
n.167+200C>T
n.177+200C>T
n.199+200C>T
n.246+200C>T
n.227+200C>T
c.-1309+200C>T (n.-1309+200C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987443A=CA1433050828IDUA,SLC26A1c.158+201A= (n.158+201A=)
c.576+3685T= (n.576+3685T=)
c.156+201A=
n.167+201A=
n.177+201A=
n.199+201A=
n.246+201A=
n.227+201A=
c.-1309+201A= (n.-1309+201A=)
4g.987443A>GCA1058441389IDUA,SLC26A1c.158+201A>G (n.158+201A>G)
c.576+3685T>C (n.576+3685T>C)
c.156+201A>G
n.167+201A>G
n.177+201A>G
n.199+201A>G
n.246+201A>G
n.227+201A>G
c.-1309+201A>G (n.-1309+201A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987444_987445insGGGGCGGCA2760125070IDUA,SLC26A1c.158+202_158+203insGGGGCGG (n.158+202_158+203insGGGGCGG)
c.576+3684_576+3685insCGCCCCC (n.576+3684_576+3685insCGCCCCC)
c.156+202_156+203insGGGGCGG
n.167+202_167+203insGGGGCGG
n.177+202_177+203insGGGGCGG
n.199+202_199+203insGGGGCGG
n.246+202_246+203insGGGGCGG
n.227+202_227+203insGGGGCGG
c.-1309+202_-1309+203insGGGGCGG (n.-1309+202_-1309+203insGGGGCGG)
4g.987450G>ACA1433050830IDUA,SLC26A1c.158+208G>A (n.158+208G>A)
c.576+3678C>T (n.576+3678C>T)
c.156+208G>A
n.167+208G>A
n.177+208G>A
n.199+208G>A
n.246+208G>A
n.227+208G>A
c.-1309+208G>A (n.-1309+208G>A)
dbSNP
4g.987450G=CA1433050829IDUA,SLC26A1c.158+208G= (n.158+208G=)
c.576+3678C= (n.576+3678C=)
c.156+208G=
n.167+208G=
n.177+208G=
n.199+208G=
n.246+208G=
n.227+208G=
c.-1309+208G= (n.-1309+208G=)

Number of alleles fetched