Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.98707698_98707772del | CA2630561968 | IGF1R | c.231_305del (p.Lys77_Pro101del) n.231_305del c.306_380del (p.Lys102_Pro126del) c.-133_-59del (n.-133_-59del) | gnomAD v4 |
15 | g.98707745T>A | CA393696918 | IGF1R | c.278T>A (p.Leu93His) n.278T>A c.353T>A (p.Leu118His) c.-86T>A (n.-86T>A) | dbSNP |
15 | g.98707745T>C | CA393696919 | IGF1R | c.278T>C (p.Leu93Pro) n.278T>C c.353T>C (p.Leu118Pro) c.-86T>C (n.-86T>C) | dbSNP |
15 | g.98707745T>G | CA393696920 | IGF1R | c.278T>G (p.Leu93Arg) n.278T>G c.353T>G (p.Leu118Arg) c.-86T>G (n.-86T>G) | |
15 | g.98707746C>A | CA492686224 | IGF1R | c.279C>A (p.Leu93=) n.279C>A c.354C>A (p.Leu118=) c.-85C>A (n.-85C>A) | |
15 | g.98707746C= | CA2199177347 | IGF1R | c.279C= (p.Leu93=) n.279C= c.354C= (p.Leu118=) c.-85C= (n.-85C=) | |
15 | g.98707746C>G | CA492686225 | IGF1R | c.279C>G (p.Leu93=) n.279C>G c.354C>G (p.Leu118=) c.-85C>G (n.-85C>G) | dbSNP |
15 | g.98707746C>T | CA7751772 | IGF1R | c.279C>T (p.Leu93=) n.279C>T c.354C>T (p.Leu118=) c.-85C>T (n.-85C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98707747G>A | CA7751773 | IGF1R | c.280G>A (p.Glu94Lys) n.280G>A c.355G>A (p.Glu119Lys) c.-84G>A (n.-84G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.98707747G>C | CA393696922 | IGF1R | c.280G>C (p.Glu94Gln) n.280G>C c.355G>C (p.Glu119Gln) c.-84G>C (n.-84G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.98707747G= | CA2199177351 | IGF1R | c.280G= (p.Glu94=) n.280G= c.355G= (p.Glu119=) c.-84G= (n.-84G=) | |
15 | g.98707747G>T | CA393696921 | IGF1R | c.280G>T (p.Glu94Ter) n.280G>T c.355G>T (p.Glu119Ter) c.-84G>T (n.-84G>T) | |
15 | g.98707748A>C | CA393696923 | IGF1R | c.281A>C (p.Glu94Ala) n.281A>C c.356A>C (p.Glu119Ala) c.-83A>C (n.-83A>C) | |
15 | g.98707748A>G | CA393696924 | IGF1R | c.281A>G (p.Glu94Gly) n.281A>G c.356A>G (p.Glu119Gly) c.-83A>G (n.-83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.98707748A>T | CA393696925 | IGF1R | c.281A>T (p.Glu94Val) n.281A>T c.356A>T (p.Glu119Val) c.-83A>T (n.-83A>T) | |
15 | g.98707749G>A | CA492686227 | IGF1R | c.282G>A (p.Glu94=) n.282G>A c.357G>A (p.Glu119=) c.-82G>A (n.-82G>A) | dbSNP |
15 | g.98707749G>C | CA393696926 | IGF1R | c.282G>C (p.Glu94Asp) n.282G>C c.357G>C (p.Glu119Asp) c.-82G>C (n.-82G>C) | |
15 | g.98707749G>T | CA393696927 | IGF1R | c.282G>T (p.Glu94Asp) n.282G>T c.357G>T (p.Glu119Asp) c.-82G>T (n.-82G>T) | |
15 | g.98707750A>C | CA393696928 | IGF1R | c.283A>C (p.Ser95Arg) n.283A>C c.358A>C (p.Ser120Arg) c.-81A>C (n.-81A>C) | |
15 | g.98707750A>G | CA393696929 | IGF1R | c.283A>G (p.Ser95Gly) n.283A>G c.358A>G (p.Ser120Gly) c.-81A>G (n.-81A>G) | |
15 | g.98707750A>T | CA393696930 | IGF1R | c.283A>T (p.Ser95Cys) n.283A>T c.358A>T (p.Ser120Cys) c.-81A>T (n.-81A>T) | |
15 | g.98707751G>A | CA393696931 | IGF1R | c.284G>A (p.Ser95Asn) n.284G>A c.359G>A (p.Ser120Asn) c.-80G>A (n.-80G>A) | |
15 | g.98707751G>C | CA393696932 | IGF1R | c.284G>C (p.Ser95Thr) n.284G>C c.359G>C (p.Ser120Thr) c.-80G>C (n.-80G>C) | |
15 | g.98707751G>T | CA393696933 | IGF1R | c.284G>T (p.Ser95Ile) n.284G>T c.359G>T (p.Ser120Ile) c.-80G>T (n.-80G>T) | |
15 | g.98707752C>A | CA393696934 | IGF1R | c.285C>A (p.Ser95Arg) n.285C>A c.360C>A (p.Ser120Arg) c.-79C>A (n.-79C>A) | |
15 | g.98707752C>G | CA393696935 | IGF1R | c.285C>G (p.Ser95Arg) n.285C>G c.360C>G (p.Ser120Arg) c.-79C>G (n.-79C>G) | |
15 | g.98707752C>T | CA492686228 | IGF1R | c.285C>T (p.Ser95=) n.285C>T c.360C>T (p.Ser120=) c.-79C>T (n.-79C>T) | dbSNP |
15 | g.98707753C>A | CA393696936 | IGF1R | c.286C>A (p.Leu96Ile) n.286C>A c.361C>A (p.Leu121Ile) c.-78C>A (n.-78C>A) | |
15 | g.98707753C>G | CA393696938 | IGF1R | c.286C>G (p.Leu96Val) n.286C>G c.361C>G (p.Leu121Val) c.-78C>G (n.-78C>G) | |
15 | g.98707753C>T | CA393696937 | IGF1R | c.286C>T (p.Leu96Phe) n.286C>T c.361C>T (p.Leu121Phe) c.-78C>T (n.-78C>T) | |
15 | g.98707754T>A | CA393696939 | IGF1R | c.287T>A (p.Leu96His) n.287T>A c.362T>A (p.Leu121His) c.-77T>A (n.-77T>A) | |
15 | g.98707754T>C | CA393696940 | IGF1R | c.287T>C (p.Leu96Pro) n.287T>C c.362T>C (p.Leu121Pro) c.-77T>C (n.-77T>C) | |
15 | g.98707754T>G | CA393696941 | IGF1R | c.287T>G (p.Leu96Arg) n.287T>G c.362T>G (p.Leu121Arg) c.-77T>G (n.-77T>G) | |
15 | g.98707755C>A | CA275819388 | IGF1R | c.288C>A (p.Leu96=) n.288C>A c.363C>A (p.Leu121=) c.-76C>A (n.-76C>A) | dbSNP |
15 | g.98707755C= | CA2199177355 | IGF1R | c.288C= (p.Leu96=) n.288C= c.363C= (p.Leu121=) c.-76C= (n.-76C=) | |
15 | g.98707755C>G | CA492686230 | IGF1R | c.288C>G (p.Leu96=) n.288C>G c.363C>G (p.Leu121=) c.-76C>G (n.-76C>G) | |
15 | g.98707755C>T | CA7751774 | IGF1R | c.288C>T (p.Leu96=) n.288C>T c.363C>T (p.Leu121=) c.-76C>T (n.-76C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98707756G>A | CA393696942 | IGF1R | c.289G>A (p.Gly97Arg) n.289G>A c.364G>A (p.Gly122Arg) c.-75G>A (n.-75G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.98707756G>C | CA393696943 | IGF1R | c.289G>C (p.Gly97Arg) n.289G>C c.364G>C (p.Gly122Arg) c.-75G>C (n.-75G>C) | |
15 | g.98707756G= | CA2199177360 | IGF1R | c.289G= (p.Gly97=) n.289G= c.364G= (p.Gly122=) c.-75G= (n.-75G=) | |
15 | g.98707756G>T | CA393696944 | IGF1R | c.289G>T (p.Gly97Ter) n.289G>T c.364G>T (p.Gly122Ter) c.-75G>T (n.-75G>T) | dbSNP |
15 | g.98707757G>A | CA393696945 | IGF1R | c.290G>A (p.Gly97Glu) n.290G>A c.365G>A (p.Gly122Glu) c.-74G>A (n.-74G>A) | |
15 | g.98707757G>C | CA393696946 | IGF1R | c.290G>C (p.Gly97Ala) n.290G>C c.365G>C (p.Gly122Ala) c.-74G>C (n.-74G>C) | dbSNP |
15 | g.98707757G>T | CA393696947 | IGF1R | c.290G>T (p.Gly97Val) n.290G>T c.365G>T (p.Gly122Val) c.-74G>T (n.-74G>T) | |
15 | g.98707758A= | CA2199177362 | IGF1R | c.291A= (p.Gly97=) n.291A= c.366A= (p.Gly122=) c.-73A= (n.-73A=) | |
15 | g.98707758A>C | CA275819391 | IGF1R | c.291A>C (p.Gly97=) n.291A>C c.366A>C (p.Gly122=) c.-73A>C (n.-73A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98707758A>G | CA492686233 | IGF1R | c.291A>G (p.Gly97=) n.291A>G c.366A>G (p.Gly122=) c.-73A>G (n.-73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98707758A>T | CA492686231 | IGF1R | c.291A>T (p.Gly97=) n.291A>T c.366A>T (p.Gly122=) c.-73A>T (n.-73A>T) | |
15 | g.98707759G>A | CA393696949 | IGF1R | c.292G>A (p.Asp98Asn) n.292G>A c.367G>A (p.Asp123Asn) c.-72G>A (n.-72G>A) | |
15 | g.98707759G>C | CA393696950 | IGF1R | c.292G>C (p.Asp98His) n.292G>C c.367G>C (p.Asp123His) c.-72G>C (n.-72G>C) | |
15 | g.98707759G= | CA2199177366 | IGF1R | c.292G= (p.Asp98=) n.292G= c.367G= (p.Asp123=) c.-72G= (n.-72G=) | |
15 | g.98707759G>T | CA393696948 | IGF1R | c.292G>T (p.Asp98Tyr) n.292G>T c.367G>T (p.Asp123Tyr) c.-72G>T (n.-72G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98707760A= | CA2199177369 | IGF1R | c.293A= (p.Asp98=) n.293A= c.368A= (p.Asp123=) c.-71A= (n.-71A=) | |
15 | g.98707760A>C | CA393696952 | IGF1R | c.293A>C (p.Asp98Ala) n.293A>C c.368A>C (p.Asp123Ala) c.-71A>C (n.-71A>C) | |
15 | g.98707760A>G | CA393696951 | IGF1R | c.293A>G (p.Asp98Gly) n.293A>G c.368A>G (p.Asp123Gly) c.-71A>G (n.-71A>G) | |
15 | g.98707760A>T | CA393696953 | IGF1R | c.293A>T (p.Asp98Val) n.293A>T c.368A>T (p.Asp123Val) c.-71A>T (n.-71A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98707761C>A | CA393696954 | IGF1R | c.294C>A (p.Asp98Glu) n.294C>A c.369C>A (p.Asp123Glu) c.-70C>A (n.-70C>A) | |
15 | g.98707761C>G | CA393696955 | IGF1R | c.294C>G (p.Asp98Glu) n.294C>G c.369C>G (p.Asp123Glu) c.-70C>G (n.-70C>G) | dbSNP |
15 | g.98707761C>T | CA492686235 | IGF1R | c.294C>T (p.Asp98=) n.294C>T c.369C>T (p.Asp123=) c.-70C>T (n.-70C>T) | |
15 | g.98707762C>A | CA393696956 | IGF1R | c.295C>A (p.Leu99Ile) n.295C>A c.370C>A (p.Leu124Ile) c.-69C>A (n.-69C>A) | |
15 | g.98707762C>G | CA393696957 | IGF1R | c.295C>G (p.Leu99Val) n.295C>G c.370C>G (p.Leu124Val) c.-69C>G (n.-69C>G) | |
15 | g.98707762C>T | CA393696958 | IGF1R | c.295C>T (p.Leu99Phe) n.295C>T c.370C>T (p.Leu124Phe) c.-69C>T (n.-69C>T) | |
15 | g.98707763T>A | CA393696961 | IGF1R | c.296T>A (p.Leu99His) n.296T>A c.371T>A (p.Leu124His) c.-68T>A (n.-68T>A) | ClinVar |
15 | g.98707763T>C | CA393696960 | IGF1R | c.296T>C (p.Leu99Pro) n.296T>C c.371T>C (p.Leu124Pro) c.-68T>C (n.-68T>C) | |
15 | g.98707763T>G | CA393696959 | IGF1R | c.296T>G (p.Leu99Arg) n.296T>G c.371T>G (p.Leu124Arg) c.-68T>G (n.-68T>G) | |
15 | g.98707764C>A | CA492686237 | IGF1R | c.297C>A (p.Leu99=) n.297C>A c.372C>A (p.Leu124=) c.-67C>A (n.-67C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.98707764C>G | CA492686238 | IGF1R | c.297C>G (p.Leu99=) n.297C>G c.372C>G (p.Leu124=) c.-67C>G (n.-67C>G) | dbSNP |
15 | g.98707764C>T | CA492686239 | IGF1R | c.297C>T (p.Leu99=) n.297C>T c.372C>T (p.Leu124=) c.-67C>T (n.-67C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.98707765T>A | CA393696962 | IGF1R | c.298T>A (p.Phe100Ile) n.298T>A c.373T>A (p.Phe125Ile) c.-66T>A (n.-66T>A) | |
15 | g.98707765T>C | CA393696963 | IGF1R | c.298T>C (p.Phe100Leu) n.298T>C c.373T>C (p.Phe125Leu) c.-66T>C (n.-66T>C) | |
15 | g.98707765T>G | CA393696964 | IGF1R | c.298T>G (p.Phe100Val) n.298T>G c.373T>G (p.Phe125Val) c.-66T>G (n.-66T>G) | |
15 | g.98707766T>A | CA393696965 | IGF1R | c.299T>A (p.Phe100Tyr) n.299T>A c.374T>A (p.Phe125Tyr) c.-65T>A (n.-65T>A) | |
15 | g.98707766T>C | CA393696966 | IGF1R | c.299T>C (p.Phe100Ser) n.299T>C c.374T>C (p.Phe125Ser) c.-65T>C (n.-65T>C) | |
15 | g.98707766T>G | CA393696967 | IGF1R | c.299T>G (p.Phe100Cys) n.299T>G c.374T>G (p.Phe125Cys) c.-65T>G (n.-65T>G) | |
15 | g.98707767C>A | CA393696968 | IGF1R | c.300C>A (p.Phe100Leu) n.300C>A c.375C>A (p.Phe125Leu) c.-64C>A (n.-64C>A) | dbSNP |
15 | g.98707767C= | CA2199177371 | IGF1R | c.300C= (p.Phe100=) n.300C= c.375C= (p.Phe125=) c.-64C= (n.-64C=) | |
15 | g.98707767C>G | CA393696969 | IGF1R | c.300C>G (p.Phe100Leu) n.300C>G c.375C>G (p.Phe125Leu) c.-64C>G (n.-64C>G) | dbSNP |
15 | g.98707767C>T | CA7751775 | IGF1R | c.300C>T (p.Phe100=) n.300C>T c.375C>T (p.Phe125=) c.-64C>T (n.-64C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98707767_98707768delinsTT | CA645581550 | IGF1R | c.300_301delinsTT (p.Pro101Ser) n.300_301delinsTT c.375_376delinsTT (p.Pro126Ser) c.-64_-63delinsTT (n.-64_-63delinsTT) | COSMIC |
15 | g.98707770del | CA2731695663 | IGF1R | c.303del (p.Asn102ThrfsTer21) n.303del c.378del (p.Asn127ThrfsTer21) c.-61del (n.-61del) | dbSNP |
15 | g.98707768C>A | CA393696970 | IGF1R | c.301C>A (p.Pro101Thr) n.301C>A c.376C>A (p.Pro126Thr) c.-63C>A (n.-63C>A) | |
15 | g.98707768C>G | CA393696971 | IGF1R | c.301C>G (p.Pro101Ala) n.301C>G c.376C>G (p.Pro126Ala) c.-63C>G (n.-63C>G) | |
15 | g.98707768C>T | CA393696972 | IGF1R | c.301C>T (p.Pro101Ser) n.301C>T c.376C>T (p.Pro126Ser) c.-63C>T (n.-63C>T) | dbSNP |
15 | g.98707769C>A | CA393696973 | IGF1R | c.302C>A (p.Pro101His) n.302C>A c.377C>A (p.Pro126His) c.-62C>A (n.-62C>A) | |
15 | g.98707769C= | CA2199177374 | IGF1R | c.302C= (p.Pro101=) n.302C= c.377C= (p.Pro126=) c.-62C= (n.-62C=) | |
15 | g.98707769C>G | CA393696974 | IGF1R | c.302C>G (p.Pro101Arg) n.302C>G c.377C>G (p.Pro126Arg) c.-62C>G (n.-62C>G) | ClinVar |
15 | g.98707769C>T | CA393696975 | IGF1R | c.302C>T (p.Pro101Leu) n.302C>T c.377C>T (p.Pro126Leu) c.-62C>T (n.-62C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.98707770C>A | CA492686242 | IGF1R | c.303C>A (p.Pro101=) n.303C>A c.378C>A (p.Pro126=) c.-61C>A (n.-61C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.98707770C= | CA2199177381 | IGF1R | c.303C= (p.Pro101=) n.303C= c.378C= (p.Pro126=) c.-61C= (n.-61C=) | |
15 | g.98707770C>G | CA492686243 | IGF1R | c.303C>G (p.Pro101=) n.303C>G c.378C>G (p.Pro126=) c.-61C>G (n.-61C>G) | |
15 | g.98707770C>T | CA7751776 | IGF1R | c.303C>T (p.Pro101=) n.303C>T c.378C>T (p.Pro126=) c.-61C>T (n.-61C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98707771A>C | CA393696976 | IGF1R | c.304A>C (p.Asn102His) n.304A>C c.379A>C (p.Asn127His) c.-60A>C (n.-60A>C) | |
15 | g.98707771A>G | CA393696977 | IGF1R | c.304A>G (p.Asn102Asp) n.304A>G c.379A>G (p.Asn127Asp) c.-60A>G (n.-60A>G) | |
15 | g.98707771A>T | CA393696978 | IGF1R | c.304A>T (p.Asn102Tyr) n.304A>T c.379A>T (p.Asn127Tyr) c.-60A>T (n.-60A>T) | |
15 | g.98707772A>C | CA393696981 | IGF1R | c.305A>C (p.Asn102Thr) n.305A>C c.380A>C (p.Asn127Thr) c.-59A>C (n.-59A>C) | |
15 | g.98707772A>G | CA393696980 | IGF1R | c.305A>G (p.Asn102Ser) n.305A>G c.380A>G (p.Asn127Ser) c.-59A>G (n.-59A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.98707772A>T | CA393696979 | IGF1R | c.305A>T (p.Asn102Ile) n.305A>T c.380A>T (p.Asn127Ile) c.-59A>T (n.-59A>T) | |
15 | g.98707773C>A | CA393696982 | IGF1R | c.306C>A (p.Asn102Lys) n.306C>A c.381C>A (p.Asn127Lys) c.-58C>A (n.-58C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98707773C= | CA2199177384 | IGF1R | c.306C= (p.Asn102=) n.306C= c.381C= (p.Asn127=) c.-58C= (n.-58C=) | |
15 | g.98707773C>G | CA393696983 | IGF1R | c.306C>G (p.Asn102Lys) n.306C>G c.381C>G (p.Asn127Lys) c.-58C>G (n.-58C>G) | |
15 | g.98707773C>T | CA492686245 | IGF1R | c.306C>T (p.Asn102=) n.306C>T c.381C>T (p.Asn127=) c.-58C>T (n.-58C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.98707774C>A | CA393696984 | IGF1R | c.307C>A (p.Leu103Ile) n.307C>A c.382C>A (p.Leu128Ile) c.-57C>A (n.-57C>A) | |
15 | g.98707774C>G | CA393696985 | IGF1R | c.307C>G (p.Leu103Val) n.307C>G c.382C>G (p.Leu128Val) c.-57C>G (n.-57C>G) | |
15 | g.98707774C>T | CA393696986 | IGF1R | c.307C>T (p.Leu103Phe) n.307C>T c.382C>T (p.Leu128Phe) c.-57C>T (n.-57C>T) | dbSNP |
15 | g.98707775T>A | CA393696987 | IGF1R | c.308T>A (p.Leu103His) n.308T>A c.383T>A (p.Leu128His) c.-56T>A (n.-56T>A) | |
15 | g.98707775T>C | CA393696988 | IGF1R | c.308T>C (p.Leu103Pro) n.308T>C c.383T>C (p.Leu128Pro) c.-56T>C (n.-56T>C) | |
15 | g.98707775T>G | CA393696989 | IGF1R | c.308T>G (p.Leu103Arg) n.308T>G c.383T>G (p.Leu128Arg) c.-56T>G (n.-56T>G) | |
15 | g.98707776C>A | CA492686246 | IGF1R | c.309C>A (p.Leu103=) n.309C>A c.384C>A (p.Leu128=) c.-55C>A (n.-55C>A) | |
15 | g.98707776C= | CA2199177387 | IGF1R | c.309C= (p.Leu103=) n.309C= c.384C= (p.Leu128=) c.-55C= (n.-55C=) | |
15 | g.98707776C>G | CA492686247 | IGF1R | c.309C>G (p.Leu103=) n.309C>G c.384C>G (p.Leu128=) c.-55C>G (n.-55C>G) | dbSNP |
15 | g.98707776C>T | CA492686248 | IGF1R | c.309C>T (p.Leu103=) n.309C>T c.384C>T (p.Leu128=) c.-55C>T (n.-55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98707777A>C | CA393696990 | IGF1R | c.310A>C (p.Thr104Pro) n.310A>C c.385A>C (p.Thr129Pro) c.-54A>C (n.-54A>C) | |
15 | g.98707777A>G | CA393696991 | IGF1R | c.310A>G (p.Thr104Ala) n.310A>G c.385A>G (p.Thr129Ala) c.-54A>G (n.-54A>G) | |
15 | g.98707777A>T | CA393696992 | IGF1R | c.310A>T (p.Thr104Ser) n.310A>T c.385A>T (p.Thr129Ser) c.-54A>T (n.-54A>T) | |
15 | g.98707778C>A | CA393696993 | IGF1R | c.311C>A (p.Thr104Lys) n.311C>A c.386C>A (p.Thr129Lys) c.-53C>A (n.-53C>A) | |
15 | g.98707778C= | CA2199177390 | IGF1R | c.311C= (p.Thr104=) n.311C= c.386C= (p.Thr129=) c.-53C= (n.-53C=) | |
15 | g.98707778C>G | CA393696994 | IGF1R | c.311C>G (p.Thr104Arg) n.311C>G c.386C>G (p.Thr129Arg) c.-53C>G (n.-53C>G) | |
15 | g.98707778C>T | CA393696995 | IGF1R | c.311C>T (p.Thr104Met) n.311C>T c.386C>T (p.Thr129Met) c.-53C>T (n.-53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98707779G>A | CA492686252 | IGF1R | c.312G>A (p.Thr104=) n.312G>A c.387G>A (p.Thr129=) c.-52G>A (n.-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.98707779G>C | CA7751777 | IGF1R | c.312G>C (p.Thr104=) n.312G>C c.387G>C (p.Thr129=) c.-52G>C (n.-52G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98707779G= | CA2199177394 | IGF1R | c.312G= (p.Thr104=) n.312G= c.387G= (p.Thr129=) c.-52G= (n.-52G=) | |
15 | g.98707779G>T | CA492686251 | IGF1R | c.312G>T (p.Thr104=) n.312G>T c.387G>T (p.Thr129=) c.-52G>T (n.-52G>T) | |
15 | g.98707780G>A | CA393696996 | IGF1R | c.313G>A (p.Val105Ile) n.313G>A c.388G>A (p.Val130Ile) c.-51G>A (n.-51G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.98707780G>C | CA393696997 | IGF1R | c.313G>C (p.Val105Leu) n.313G>C c.388G>C (p.Val130Leu) c.-51G>C (n.-51G>C) | COSMIC |
15 | g.98707780G>T | CA393696998 | IGF1R | c.313G>T (p.Val105Phe) n.313G>T c.388G>T (p.Val130Phe) c.-51G>T (n.-51G>T) | |
15 | g.98707781T>A | CA393696999 | IGF1R | c.314T>A (p.Val105Asp) n.314T>A c.389T>A (p.Val130Asp) c.-50T>A (n.-50T>A) | |
15 | g.98707781T>C | CA393697000 | IGF1R | c.314T>C (p.Val105Ala) n.314T>C c.389T>C (p.Val130Ala) c.-50T>C (n.-50T>C) | |
15 | g.98707781T>G | CA393697001 | IGF1R | c.314T>G (p.Val105Gly) n.314T>G c.389T>G (p.Val130Gly) c.-50T>G (n.-50T>G) | |
15 | g.98707782C>A | CA492686253 | IGF1R | c.315C>A (p.Val105=) n.315C>A c.390C>A (p.Val130=) c.-49C>A (n.-49C>A) | |
15 | g.98707782C= | CA2199177401 | IGF1R | c.315C= (p.Val105=) n.315C= c.390C= (p.Val130=) c.-49C= (n.-49C=) | |
15 | g.98707782C>G | CA492686254 | IGF1R | c.315C>G (p.Val105=) n.315C>G c.390C>G (p.Val130=) c.-49C>G (n.-49C>G) | |
15 | g.98707782C>T | CA492686255 | IGF1R | c.315C>T (p.Val105=) n.315C>T c.390C>T (p.Val130=) c.-49C>T (n.-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98707783A>C | CA393697002 | IGF1R | c.316A>C (p.Ile106Leu) n.316A>C c.391A>C (p.Ile131Leu) c.-48A>C (n.-48A>C) | |
15 | g.98707783A>G | CA393697003 | IGF1R | c.316A>G (p.Ile106Val) n.316A>G c.391A>G (p.Ile131Val) c.-48A>G (n.-48A>G) | |
15 | g.98707783A>T | CA393697004 | IGF1R | c.316A>T (p.Ile106Phe) n.316A>T c.391A>T (p.Ile131Phe) c.-48A>T (n.-48A>T) | |
15 | g.98707784T>A | CA393697005 | IGF1R | c.317T>A (p.Ile106Asn) n.317T>A c.392T>A (p.Ile131Asn) c.-47T>A (n.-47T>A) | |
15 | g.98707784T>C | CA393697006 | IGF1R | c.317T>C (p.Ile106Thr) n.317T>C c.392T>C (p.Ile131Thr) c.-47T>C (n.-47T>C) | |
15 | g.98707784T>G | CA393697007 | IGF1R | c.317T>G (p.Ile106Ser) n.317T>G c.392T>G (p.Ile131Ser) c.-47T>G (n.-47T>G) | |
15 | g.98707785C>A | CA492686259 | IGF1R | c.318C>A (p.Ile106=) n.318C>A c.393C>A (p.Ile131=) c.-46C>A (n.-46C>A) | COSMIC |
15 | g.98707785C= | CA2199177404 | IGF1R | c.318C= (p.Ile106=) n.318C= c.393C= (p.Ile131=) c.-46C= (n.-46C=) | |
15 | g.98707785C>G | CA393697008 | IGF1R | c.318C>G (p.Ile106Met) n.318C>G c.393C>G (p.Ile131Met) c.-46C>G (n.-46C>G) | |
15 | g.98707785C>T | CA492686260 | IGF1R | c.318C>T (p.Ile106=) n.318C>T c.393C>T (p.Ile131=) c.-46C>T (n.-46C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98707786C>A | CA393697010 | IGF1R | c.319C>A (p.Arg107Ser) n.319C>A c.394C>A (p.Arg132Ser) c.-45C>A (n.-45C>A) | |
15 | g.98707786C= | CA2199177410 | IGF1R | c.319C= (p.Arg107=) n.319C= c.394C= (p.Arg132=) c.-45C= (n.-45C=) | |
15 | g.98707786C>G | CA393697009 | IGF1R | c.319C>G (p.Arg107Gly) n.319C>G c.394C>G (p.Arg132Gly) c.-45C>G (n.-45C>G) | |
15 | g.98707786C>T | CA275819396 | IGF1R | c.319C>T (p.Arg107Cys) n.319C>T c.394C>T (p.Arg132Cys) c.-45C>T (n.-45C>T) | dbSNP |
15 | g.98707787G>A | CA7751778 | IGF1R | c.320G>A (p.Arg107His) n.320G>A c.395G>A (p.Arg132His) c.-44G>A (n.-44G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.98707787G>C | CA393697012 | IGF1R | c.320G>C (p.Arg107Pro) n.320G>C c.395G>C (p.Arg132Pro) c.-44G>C (n.-44G>C) | dbSNP |
15 | g.98707787G= | CA2199177412 | IGF1R | c.320G= (p.Arg107=) n.320G= c.395G= (p.Arg132=) c.-44G= (n.-44G=) | |
15 | g.98707787G>T | CA393697011 | IGF1R | c.320G>T (p.Arg107Leu) n.320G>T c.395G>T (p.Arg132Leu) c.-44G>T (n.-44G>T) | |
15 | g.98707788C>A | CA492686261 | IGF1R | c.321C>A (p.Arg107=) n.321C>A c.396C>A (p.Arg132=) c.-43C>A (n.-43C>A) | |
15 | g.98707788C= | CA2199177419 | IGF1R | c.321C= (p.Arg107=) n.321C= c.396C= (p.Arg132=) c.-43C= (n.-43C=) | |
15 | g.98707788C>G | CA492686262 | IGF1R | c.321C>G (p.Arg107=) n.321C>G c.396C>G (p.Arg132=) c.-43C>G (n.-43C>G) | ClinVar |
15 | g.98707788C>T | CA275819399 | IGF1R | c.321C>T (p.Arg107=) n.321C>T c.396C>T (p.Arg132=) c.-43C>T (n.-43C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.98707788_98707789delinsCG | CA2199177414 | IGF1R | c.321_322delinsCG (p.Arg107=) n.321_322delinsCG c.396_397delinsCG (p.Arg132=) c.-43_-42delinsCG (n.-43_-42delinsCG) | |
15 | g.98707789G>A | CA393697013 | IGF1R | c.322G>A (p.Gly108Ser) n.322G>A c.397G>A (p.Gly133Ser) c.-42G>A (n.-42G>A) | dbSNP COSMIC |
15 | g.98707789G>C | CA393697014 | IGF1R | c.322G>C (p.Gly108Arg) n.322G>C c.397G>C (p.Gly133Arg) c.-42G>C (n.-42G>C) | |
15 | g.98707789G>T | CA393697015 | IGF1R | c.322G>T (p.Gly108Cys) n.322G>T c.397G>T (p.Gly133Cys) c.-42G>T (n.-42G>T) | |
15 | g.98707790del | CA16620063 | IGF1R | c.323del (p.Gly108AlafsTer15) n.323del c.398del (p.Gly133AlafsTer15) c.-41del (n.-41del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.98707790G>A | CA393697016 | IGF1R | c.323G>A (p.Gly108Asp) n.323G>A c.398G>A (p.Gly133Asp) c.-41G>A (n.-41G>A) | dbSNP COSMIC |
15 | g.98707790G>C | CA393697017 | IGF1R | c.323G>C (p.Gly108Ala) n.323G>C c.398G>C (p.Gly133Ala) c.-41G>C (n.-41G>C) | |
15 | g.98707790G>T | CA393697018 | IGF1R | c.323G>T (p.Gly108Val) n.323G>T c.398G>T (p.Gly133Val) c.-41G>T (n.-41G>T) | |
15 | g.98707791C>A | CA492686266 | IGF1R | c.324C>A (p.Gly108=) n.324C>A c.399C>A (p.Gly133=) c.-40C>A (n.-40C>A) | |
15 | g.98707791C>G | CA492686267 | IGF1R | c.324C>G (p.Gly108=) n.324C>G c.399C>G (p.Gly133=) c.-40C>G (n.-40C>G) | |
15 | g.98707791C>T | CA492686268 | IGF1R | c.324C>T (p.Gly108=) n.324C>T c.399C>T (p.Gly133=) c.-40C>T (n.-40C>T) | |
15 | g.98707792T>A | CA393697019 | IGF1R | c.325T>A (p.Trp109Arg) n.325T>A c.400T>A (p.Trp134Arg) c.-39T>A (n.-39T>A) | |
15 | g.98707792T>C | CA393697020 | IGF1R | c.325T>C (p.Trp109Arg) n.325T>C c.400T>C (p.Trp134Arg) c.-39T>C (n.-39T>C) | |
15 | g.98707792T>G | CA393697021 | IGF1R | c.325T>G (p.Trp109Gly) n.325T>G c.400T>G (p.Trp134Gly) c.-39T>G (n.-39T>G) | |
15 | g.98707793G>A | CA393697022 | IGF1R | c.326G>A (p.Trp109Ter) n.326G>A c.401G>A (p.Trp134Ter) c.-38G>A (n.-38G>A) | dbSNP |
15 | g.98707793G>C | CA393697023 | IGF1R | c.326G>C (p.Trp109Ser) n.326G>C c.401G>C (p.Trp134Ser) c.-38G>C (n.-38G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.98707793G= | CA2199177430 | IGF1R | c.326G= (p.Trp109=) n.326G= c.401G= (p.Trp134=) c.-38G= (n.-38G=) | |
15 | g.98707793G>T | CA393697024 | IGF1R | c.326G>T (p.Trp109Leu) n.326G>T c.401G>T (p.Trp134Leu) c.-38G>T (n.-38G>T) | |
15 | g.98707794G>A | CA393697027 | IGF1R | c.327G>A (p.Trp109Ter) n.327G>A c.402G>A (p.Trp134Ter) c.-37G>A (n.-37G>A) | |
15 | g.98707794G>C | CA393697025 | IGF1R | c.327G>C (p.Trp109Cys) n.327G>C c.402G>C (p.Trp134Cys) c.-37G>C (n.-37G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.98707794G>T | CA393697026 | IGF1R | c.327G>T (p.Trp109Cys) n.327G>T c.402G>T (p.Trp134Cys) c.-37G>T (n.-37G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.98707795A>C | CA393697028 | IGF1R | c.328A>C (p.Lys110Gln) n.328A>C c.403A>C (p.Lys135Gln) c.-36A>C (n.-36A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.98707795A>G | CA393697029 | IGF1R | c.328A>G (p.Lys110Glu) n.328A>G c.403A>G (p.Lys135Glu) c.-36A>G (n.-36A>G) | |
15 | g.98707795A>T | CA393697030 | IGF1R | c.328A>T (p.Lys110Ter) n.328A>T c.403A>T (p.Lys135Ter) c.-36A>T (n.-36A>T) | |
15 | g.98707796A>C | CA393697031 | IGF1R | c.329A>C (p.Lys110Thr) n.329A>C c.404A>C (p.Lys135Thr) c.-35A>C (n.-35A>C) | |
15 | g.98707796A>G | CA393697032 | IGF1R | c.329A>G (p.Lys110Arg) n.329A>G c.404A>G (p.Lys135Arg) c.-35A>G (n.-35A>G) | |
15 | g.98707796A>T | CA393697033 | IGF1R | c.329A>T (p.Lys110Ile) n.329A>T c.404A>T (p.Lys135Ile) c.-35A>T (n.-35A>T) | |
15 | g.98707797A= | CA2199177434 | IGF1R | c.330A= (p.Lys110=) n.330A= c.405A= (p.Lys135=) c.-34A= (n.-34A=) | |
15 | g.98707797A>C | CA393697034 | IGF1R | c.330A>C (p.Lys110Asn) n.330A>C c.405A>C (p.Lys135Asn) c.-34A>C (n.-34A>C) | |
15 | g.98707797A>G | CA492686269 | IGF1R | c.330A>G (p.Lys110=) n.330A>G c.405A>G (p.Lys135=) c.-34A>G (n.-34A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98707797A>T | CA393697035 | IGF1R | c.330A>T (p.Lys110Asn) n.330A>T c.405A>T (p.Lys135Asn) c.-34A>T (n.-34A>T) | dbSNP |
15 | g.98707798C>A | CA393697036 | IGF1R | c.331C>A (p.Leu111Ile) n.331C>A c.406C>A (p.Leu136Ile) c.-33C>A (n.-33C>A) | dbSNP |
15 | g.98707798C= | CA2199177437 | IGF1R | c.331C= (p.Leu111=) n.331C= c.406C= (p.Leu136=) c.-33C= (n.-33C=) | |
15 | g.98707798C>G | CA393697037 | IGF1R | c.331C>G (p.Leu111Val) n.331C>G c.406C>G (p.Leu136Val) c.-33C>G (n.-33C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98707798C>T | CA393697038 | IGF1R | c.331C>T (p.Leu111Phe) n.331C>T c.406C>T (p.Leu136Phe) c.-33C>T (n.-33C>T) | |
15 | g.98707800_98707801del | CA2630561970 | IGF1R | c.333_334del (p.Phe112LeufsTer?) n.333_334del c.408_409del (p.Phe137LeufsTer?) c.-31_-30del (n.-31_-30del) | gnomAD v4 |
15 | g.98707799T>A | CA393697040 | IGF1R | c.332T>A (p.Leu111His) n.332T>A c.407T>A (p.Leu136His) c.-32T>A (n.-32T>A) | |
15 | g.98707799T>C | CA393697041 | IGF1R | c.332T>C (p.Leu111Pro) n.332T>C c.407T>C (p.Leu136Pro) c.-32T>C (n.-32T>C) | |
15 | g.98707799T>G | CA393697039 | IGF1R | c.332T>G (p.Leu111Arg) n.332T>G c.407T>G (p.Leu136Arg) c.-32T>G (n.-32T>G) | |
15 | g.98707800C>A | CA492686271 | IGF1R | c.333C>A (p.Leu111=) n.333C>A c.408C>A (p.Leu136=) c.-31C>A (n.-31C>A) | |
15 | g.98707800C>G | CA492686273 | IGF1R | c.333C>G (p.Leu111=) n.333C>G c.408C>G (p.Leu136=) c.-31C>G (n.-31C>G) | |
15 | g.98707800C>T | CA492686272 | IGF1R | c.333C>T (p.Leu111=) n.333C>T c.408C>T (p.Leu136=) c.-31C>T (n.-31C>T) | |
15 | g.98707801T>A | CA393697042 | IGF1R | c.334T>A (p.Phe112Ile) n.334T>A c.409T>A (p.Phe137Ile) c.-30T>A (n.-30T>A) | |
15 | g.98707801T>C | CA393697043 | IGF1R | c.334T>C (p.Phe112Leu) n.334T>C c.409T>C (p.Phe137Leu) c.-30T>C (n.-30T>C) | |
15 | g.98707801T>G | CA393697044 | IGF1R | c.334T>G (p.Phe112Val) n.334T>G c.409T>G (p.Phe137Val) c.-30T>G (n.-30T>G) | |
15 | g.98707802T>A | CA393697045 | IGF1R | c.335T>A (p.Phe112Tyr) n.335T>A c.410T>A (p.Phe137Tyr) c.-29T>A (n.-29T>A) | |
15 | g.98707802T>C | CA393697046 | IGF1R | c.335T>C (p.Phe112Ser) n.335T>C c.410T>C (p.Phe137Ser) c.-29T>C (n.-29T>C) | |
15 | g.98707802T>G | CA393697047 | IGF1R | c.335T>G (p.Phe112Cys) n.335T>G c.410T>G (p.Phe137Cys) c.-29T>G (n.-29T>G) | |
15 | g.98707803C>A | CA393697048 | IGF1R | c.336C>A (p.Phe112Leu) n.336C>A c.411C>A (p.Phe137Leu) c.-28C>A (n.-28C>A) | |
15 | g.98707803C>G | CA393697049 | IGF1R | c.336C>G (p.Phe112Leu) n.336C>G c.411C>G (p.Phe137Leu) c.-28C>G (n.-28C>G) | |
15 | g.98707803C>T | CA492686274 | IGF1R | c.336C>T (p.Phe112=) n.336C>T c.411C>T (p.Phe137=) c.-28C>T (n.-28C>T) | |
15 | g.98707807_98707812del | CA2630561971 | IGF1R | c.340_345del (p.Asn114_Tyr115del) n.340_345del c.415_420del (p.Asn139_Tyr140del) c.-24_-19del (n.-24_-19del) | gnomAD v4 |
15 | g.98707804T>A | CA393697050 | IGF1R | c.337T>A (p.Tyr113Asn) n.337T>A c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.-27T>A (n.-27T>A) | dbSNP |
15 | g.98707804T>C | CA393697051 | IGF1R | c.337T>C (p.Tyr113His) n.337T>C c.412T>C (p.Tyr138His) c.-27T>C (n.-27T>C) | COSMIC |
15 | g.98707804T>G | CA393697052 | IGF1R | c.337T>G (p.Tyr113Asp) n.337T>G c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.-27T>G (n.-27T>G) | |
15 | g.98707805A>C | CA393697053 | IGF1R | c.338A>C (p.Tyr113Ser) n.338A>C c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.-26A>C (n.-26A>C) | |
15 | g.98707805A>G | CA393697054 | IGF1R | c.338A>G (p.Tyr113Cys) n.338A>G c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.-26A>G (n.-26A>G) | |
15 | g.98707805A>T | CA393697055 | IGF1R | c.338A>T (p.Tyr113Phe) n.338A>T c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.-26A>T (n.-26A>T) | |
15 | g.98707806C>A | CA393697056 | IGF1R | c.339C>A (p.Tyr113Ter) n.339C>A c.414C>A (p.Tyr138Ter) c.-25C>A (n.-25C>A) | |
15 | g.98707806C>G | CA393697057 | IGF1R | c.339C>G (p.Tyr113Ter) n.339C>G c.414C>G (p.Tyr138Ter) c.-25C>G (n.-25C>G) | |
15 | g.98707806C>T | CA492686275 | IGF1R | c.339C>T (p.Tyr113=) n.339C>T c.414C>T (p.Tyr138=) c.-25C>T (n.-25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.98707807A>C | CA393697058 | IGF1R | c.340A>C (p.Asn114His) n.340A>C c.415A>C (p.Asn139His) c.-24A>C (n.-24A>C) | |
15 | g.98707807A>G | CA393697059 | IGF1R | c.340A>G (p.Asn114Asp) n.340A>G c.415A>G (p.Asn139Asp) c.-24A>G (n.-24A>G) | |
15 | g.98707807A>T | CA393697060 | IGF1R | c.340A>T (p.Asn114Tyr) n.340A>T c.415A>T (p.Asn139Tyr) c.-24A>T (n.-24A>T) | |
15 | g.98707808A>C | CA393697061 | IGF1R | c.341A>C (p.Asn114Thr) n.341A>C c.416A>C (p.Asn139Thr) c.-23A>C (n.-23A>C) | |
15 | g.98707808A>G | CA393697062 | IGF1R | c.341A>G (p.Asn114Ser) n.341A>G c.416A>G (p.Asn139Ser) c.-23A>G (n.-23A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.98707808A>T | CA393697063 | IGF1R | c.341A>T (p.Asn114Ile) n.341A>T c.416A>T (p.Asn139Ile) c.-23A>T (n.-23A>T) | |
15 | g.98707809C>A | CA393697064 | IGF1R | c.342C>A (p.Asn114Lys) n.342C>A c.417C>A (p.Asn139Lys) c.-22C>A (n.-22C>A) | |
15 | g.98707809C>G | CA393697065 | IGF1R | c.342C>G (p.Asn114Lys) n.342C>G c.417C>G (p.Asn139Lys) c.-22C>G (n.-22C>G) | |
15 | g.98707809C>T | CA492686276 | IGF1R | c.342C>T (p.Asn114=) n.342C>T c.417C>T (p.Asn139=) c.-22C>T (n.-22C>T) | dbSNP |
15 | g.98707810T>A | CA393697066 | IGF1R | c.343T>A (p.Tyr115Asn) n.343T>A c.418T>A (p.Tyr140Asn) c.-21T>A (n.-21T>A) | |
15 | g.98707810T>C | CA393697067 | IGF1R | c.343T>C (p.Tyr115His) n.343T>C c.418T>C (p.Tyr140His) c.-21T>C (n.-21T>C) | |
15 | g.98707810T>G | CA393697068 | IGF1R | c.343T>G (p.Tyr115Asp) n.343T>G c.418T>G (p.Tyr140Asp) c.-21T>G (n.-21T>G) | |
15 | g.98707811A>C | CA393697069 | IGF1R | c.344A>C (p.Tyr115Ser) n.344A>C c.419A>C (p.Tyr140Ser) c.-20A>C (n.-20A>C) | |
15 | g.98707811A>G | CA393697070 | IGF1R | c.344A>G (p.Tyr115Cys) n.344A>G c.419A>G (p.Tyr140Cys) c.-20A>G (n.-20A>G) | |
15 | g.98707811A>T | CA393697071 | IGF1R | c.344A>T (p.Tyr115Phe) n.344A>T c.419A>T (p.Tyr140Phe) c.-20A>T (n.-20A>T) | |
15 | g.98707812C>A | CA393697072 | IGF1R | c.345C>A (p.Tyr115Ter) n.345C>A c.420C>A (p.Tyr140Ter) c.-19C>A (n.-19C>A) | dbSNP |
15 | g.98707812C= | CA2199177441 | IGF1R | c.345C= (p.Tyr115=) n.345C= c.420C= (p.Tyr140=) c.-19C= (n.-19C=) | |
15 | g.98707812C>G | CA393697073 | IGF1R | c.345C>G (p.Tyr115Ter) n.345C>G c.420C>G (p.Tyr140Ter) c.-19C>G (n.-19C>G) | dbSNP |
15 | g.98707812C>T | CA7751779 | IGF1R | c.345C>T (p.Tyr115=) n.345C>T c.420C>T (p.Tyr140=) c.-19C>T (n.-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.98707813G>A | CA393697076 | IGF1R | c.346G>A (p.Ala116Thr) n.346G>A c.421G>A (p.Ala141Thr) c.-18G>A (n.-18G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.98707813G>C | CA393697074 | IGF1R | c.346G>C (p.Ala116Pro) n.346G>C c.421G>C (p.Ala141Pro) c.-18G>C (n.-18G>C) | dbSNP |
15 | g.98707813G>T | CA393697075 | IGF1R | c.346G>T (p.Ala116Ser) n.346G>T c.421G>T (p.Ala141Ser) c.-18G>T (n.-18G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.98707814C>A | CA393697077 | IGF1R | c.347C>A (p.Ala116Asp) n.347C>A c.422C>A (p.Ala141Asp) c.-17C>A (n.-17C>A) | |
15 | g.98707814C>G | CA393697078 | IGF1R | c.347C>G (p.Ala116Gly) n.347C>G c.422C>G (p.Ala141Gly) c.-17C>G (n.-17C>G) | |
15 | g.98707814C>T | CA393697079 | IGF1R | c.347C>T (p.Ala116Val) n.347C>T c.422C>T (p.Ala141Val) c.-17C>T (n.-17C>T) | |
15 | g.98707815C>A | CA492686279 | IGF1R | c.348C>A (p.Ala116=) n.348C>A c.423C>A (p.Ala141=) c.-16C>A (n.-16C>A) | |
15 | g.98707815C>G | CA492686280 | IGF1R | c.348C>G (p.Ala116=) n.348C>G c.423C>G (p.Ala141=) c.-16C>G (n.-16C>G) | |
15 | g.98707815C>T | CA492686281 | IGF1R | c.348C>T (p.Ala116=) n.348C>T c.423C>T (p.Ala141=) c.-16C>T (n.-16C>T) | |
15 | g.98707817_98707836del | CA2575843846 | IGF1R | c.350_369del (p.Leu117GlnfsTer21) n.350_369del c.425_444del (p.Leu142GlnfsTer21) c.-14_6del | |
15 | g.98707816C>A | CA393697080 | IGF1R | c.349C>A (p.Leu117Met) n.349C>A c.424C>A (p.Leu142Met) c.-15C>A (n.-15C>A) | |
15 | g.98707816C= | CA2199177446 | IGF1R | c.349C= (p.Leu117=) n.349C= c.424C= (p.Leu142=) c.-15C= (n.-15C=) | |
15 | g.98707816C>G | CA275819403 | IGF1R | c.349C>G (p.Leu117Val) n.349C>G c.424C>G (p.Leu142Val) c.-15C>G (n.-15C>G) | dbSNP |
15 | g.98707816C>T | CA7751780 | IGF1R | c.349C>T (p.Leu117=) n.349C>T c.424C>T (p.Leu142=) c.-15C>T (n.-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98707817T>A | CA393697081 | IGF1R | c.350T>A (p.Leu117Gln) n.350T>A c.425T>A (p.Leu142Gln) c.-14T>A (n.-14T>A) | |
15 | g.98707817T>C | CA393697082 | IGF1R | c.350T>C (p.Leu117Pro) n.350T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) c.-14T>C (n.-14T>C) | |
15 | g.98707817T>G | CA393697083 | IGF1R | c.350T>G (p.Leu117Arg) n.350T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) c.-14T>G (n.-14T>G) | |
15 | g.98707818G>A | CA492686282 | IGF1R | c.351G>A (p.Leu117=) n.351G>A c.426G>A (p.Leu142=) c.-13G>A (n.-13G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.98707818G>C | CA492686284 | IGF1R | c.351G>C (p.Leu117=) n.351G>C c.426G>C (p.Leu142=) c.-13G>C (n.-13G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98707818G= | CA2199177450 | IGF1R | c.351G= (p.Leu117=) n.351G= c.426G= (p.Leu142=) c.-13G= (n.-13G=) | |
15 | g.98707818G>T | CA492686283 | IGF1R | c.351G>T (p.Leu117=) n.351G>T c.426G>T (p.Leu142=) c.-13G>T (n.-13G>T) | |
15 | g.98707819G>A | CA393697084 | IGF1R | c.352G>A (p.Val118Ile) n.352G>A c.427G>A (p.Val143Ile) c.-12G>A (n.-12G>A) | |
15 | g.98707819G>C | CA393697085 | IGF1R | c.352G>C (p.Val118Leu) n.352G>C c.427G>C (p.Val143Leu) c.-12G>C (n.-12G>C) | dbSNP |
15 | g.98707819G>T | CA393697086 | IGF1R | c.352G>T (p.Val118Phe) n.352G>T c.427G>T (p.Val143Phe) c.-12G>T (n.-12G>T) | |
15 | g.98707819_98707821dup | CA2731696079 | IGF1R | c.352_354dup (p.Val118_Ile119insVal) n.352_354dup c.427_429dup (p.Val143_Ile144insVal) c.-12_-10dup (n.-12_-10dup) | dbSNP |
15 | g.98707820T>A | CA393697087 | IGF1R | c.353T>A (p.Val118Asp) n.353T>A c.428T>A (p.Val143Asp) c.-11T>A (n.-11T>A) | |
15 | g.98707820T>C | CA393697089 | IGF1R | c.353T>C (p.Val118Ala) n.353T>C c.428T>C (p.Val143Ala) c.-11T>C (n.-11T>C) | |
15 | g.98707820T>G | CA393697088 | IGF1R | c.353T>G (p.Val118Gly) n.353T>G c.428T>G (p.Val143Gly) c.-11T>G (n.-11T>G) | |
15 | g.98707821C>A | CA492686285 | IGF1R | c.354C>A (p.Val118=) n.354C>A c.429C>A (p.Val143=) c.-10C>A (n.-10C>A) | |
15 | g.98707821C>G | CA492686286 | IGF1R | c.354C>G (p.Val118=) n.354C>G c.429C>G (p.Val143=) c.-10C>G (n.-10C>G) | |
15 | g.98707821C>T | CA492686287 | IGF1R | c.354C>T (p.Val118=) n.354C>T c.429C>T (p.Val143=) c.-10C>T (n.-10C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.98707822A= | CA2199177455 | IGF1R | c.355A= (p.Ile119=) n.355A= c.430A= (p.Ile144=) c.-9A= (n.-9A=) | |
15 | g.98707822A>C | CA393697090 | IGF1R | c.355A>C (p.Ile119Leu) n.355A>C c.430A>C (p.Ile144Leu) c.-9A>C (n.-9A>C) | |
15 | g.98707822A>G | CA7751781 | IGF1R | c.355A>G (p.Ile119Val) n.355A>G c.430A>G (p.Ile144Val) c.-9A>G (n.-9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98707822A>T | CA393697091 | IGF1R | c.355A>T (p.Ile119Phe) n.355A>T c.430A>T (p.Ile144Phe) c.-9A>T (n.-9A>T) | |
15 | g.98707823T>A | CA393697092 | IGF1R | c.356T>A (p.Ile119Asn) n.356T>A c.431T>A (p.Ile144Asn) c.-8T>A (n.-8T>A) | |
15 | g.98707823T>C | CA393697093 | IGF1R | c.356T>C (p.Ile119Thr) n.356T>C c.431T>C (p.Ile144Thr) c.-8T>C (n.-8T>C) | |
15 | g.98707823T>G | CA393697094 | IGF1R | c.356T>G (p.Ile119Ser) n.356T>G c.431T>G (p.Ile144Ser) c.-8T>G (n.-8T>G) | |
15 | g.98707824C>A | CA492686288 | IGF1R | c.357C>A (p.Ile119=) n.357C>A c.432C>A (p.Ile144=) c.-7C>A (n.-7C>A) | |
15 | g.98707824C= | CA2199177459 | IGF1R | c.357C= (p.Ile119=) n.357C= c.432C= (p.Ile144=) c.-7C= (n.-7C=) | |
15 | g.98707824C>G | CA393697095 | IGF1R | c.357C>G (p.Ile119Met) n.357C>G c.432C>G (p.Ile144Met) c.-7C>G (n.-7C>G) | |
15 | g.98707824C>T | CA7751782 | IGF1R | c.357C>T (p.Ile119=) n.357C>T c.432C>T (p.Ile144=) c.-7C>T (n.-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98707825T>A | CA393697096 | IGF1R | c.358T>A (p.Phe120Ile) n.358T>A c.433T>A (p.Phe145Ile) c.-6T>A (n.-6T>A) | |
15 | g.98707825T>C | CA393697097 | IGF1R | c.358T>C (p.Phe120Leu) n.358T>C c.433T>C (p.Phe145Leu) c.-6T>C (n.-6T>C) | |
15 | g.98707825T>G | CA393697098 | IGF1R | c.358T>G (p.Phe120Val) n.358T>G c.433T>G (p.Phe145Val) c.-6T>G (n.-6T>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.98707825T= | CA2199177463 | IGF1R | c.358T= (p.Phe120=) n.358T= c.433T= (p.Phe145=) c.-6T= (n.-6T=) | |
15 | g.98707826T>A | CA393697101 | IGF1R | c.359T>A (p.Phe120Tyr) n.359T>A c.434T>A (p.Phe145Tyr) c.-5T>A (n.-5T>A) | |
15 | g.98707826T>C | CA393697100 | IGF1R | c.359T>C (p.Phe120Ser) n.359T>C c.434T>C (p.Phe145Ser) c.-5T>C (n.-5T>C) | |
15 | g.98707826T>G | CA393697099 | IGF1R | c.359T>G (p.Phe120Cys) n.359T>G c.434T>G (p.Phe145Cys) c.-5T>G (n.-5T>G) | |
15 | g.98707827C>A | CA393697103 | IGF1R | c.360C>A (p.Phe120Leu) n.360C>A c.435C>A (p.Phe145Leu) c.-4C>A (n.-4C>A) | |
15 | g.98707827C= | CA2199177466 | IGF1R | c.360C= (p.Phe120=) n.360C= c.435C= (p.Phe145=) c.-4C= (n.-4C=) | |
15 | g.98707827C>G | CA393697102 | IGF1R | c.360C>G (p.Phe120Leu) n.360C>G c.435C>G (p.Phe145Leu) c.-4C>G (n.-4C>G) | dbSNP |
15 | g.98707827C>T | CA492686290 | IGF1R | c.360C>T (p.Phe120=) n.360C>T c.435C>T (p.Phe145=) c.-4C>T (n.-4C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.98707828G>A | CA393697104 | IGF1R | c.361G>A (p.Glu121Lys) n.361G>A c.436G>A (p.Glu146Lys) c.-3G>A (n.-3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.98707828G>C | CA393697105 | IGF1R | c.361G>C (p.Glu121Gln) n.361G>C c.436G>C (p.Glu146Gln) c.-3G>C (n.-3G>C) | dbSNP |
15 | g.98707828G= | CA2199177472 | IGF1R | c.361G= (p.Glu121=) n.361G= c.436G= (p.Glu146=) c.-3G= (n.-3G=) | |
15 | g.98707828G>T | CA393697106 | IGF1R | c.361G>T (p.Glu121Ter) n.361G>T c.436G>T (p.Glu146Ter) c.-3G>T (n.-3G>T) | |
15 | g.98707829A>C | CA393697107 | IGF1R | c.362A>C (p.Glu121Ala) n.362A>C c.437A>C (p.Glu146Ala) c.-2A>C (n.-2A>C) | |
15 | g.98707829A>G | CA393697108 | IGF1R | c.362A>G (p.Glu121Gly) n.362A>G c.437A>G (p.Glu146Gly) c.-2A>G (n.-2A>G) | |
15 | g.98707829A>T | CA393697109 | IGF1R | c.362A>T (p.Glu121Val) n.362A>T c.437A>T (p.Glu146Val) c.-2A>T (n.-2A>T) | |
15 | g.98707830G>A | CA7751783 | IGF1R | c.363G>A (p.Glu121=) n.363G>A c.438G>A (p.Glu146=) c.-1G>A (n.-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.98707830G>C | CA393697110 | IGF1R | c.363G>C (p.Glu121Asp) n.363G>C c.438G>C (p.Glu146Asp) c.-1G>C (n.-1G>C) | dbSNP |
15 | g.98707830G= | CA2199177479 | IGF1R | c.363G= (p.Glu121=) n.363G= c.438G= (p.Glu146=) c.-1G= (n.-1G=) | |
15 | g.98707830G>T | CA393697111 | IGF1R | c.363G>T (p.Glu121Asp) n.363G>T c.438G>T (p.Glu146Asp) c.-1G>T (n.-1G>T) | |
15 | g.98707831A>C | CA393697112 | IGF1R | c.364A>C (p.Met122Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.364A>C c.439A>C (p.Met147Leu) | |
15 | g.98707831A>G | CA393697113 | IGF1R | c.364A>G (p.Met122Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.364A>G c.439A>G (p.Met147Val) | |
15 | g.98707831A>T | CA393697114 | IGF1R | c.364A>T (p.Met122Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.364A>T c.439A>T (p.Met147Leu) | |
15 | g.98707832T>A | CA393697117 | IGF1R | c.365T>A (p.Met122Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.365T>A c.440T>A (p.Met147Lys) | |
15 | g.98707832T>C | CA393697115 | IGF1R | c.365T>C (p.Met122Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.365T>C c.440T>C (p.Met147Thr) | |
15 | g.98707832T>G | CA393697116 | IGF1R | c.365T>G (p.Met122Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.365T>G c.440T>G (p.Met147Arg) | |
15 | g.98707833G>A | CA393697118 | IGF1R | c.366G>A (p.Met122Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.366G>A c.441G>A (p.Met147Ile) | |
15 | g.98707833G>C | CA393697119 | IGF1R | c.366G>C (p.Met122Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.366G>C c.441G>C (p.Met147Ile) | dbSNP COSMIC |
15 | g.98707833G>T | CA393697120 | IGF1R | c.366G>T (p.Met122Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.366G>T c.441G>T (p.Met147Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.98707834A>C | CA393697121 | IGF1R | c.367A>C (p.Thr123Pro) c.4A>C (p.Thr2Pro) n.367A>C c.442A>C (p.Thr148Pro) | |
15 | g.98707834A>G | CA393697122 | IGF1R | c.367A>G (p.Thr123Ala) c.4A>G (p.Thr2Ala) n.367A>G c.442A>G (p.Thr148Ala) | |
15 | g.98707834A>T | CA393697123 | IGF1R | c.367A>T (p.Thr123Ser) c.4A>T (p.Thr2Ser) n.367A>T c.442A>T (p.Thr148Ser) | dbSNP |
15 | g.98707835C>A | CA393697124 | IGF1R | c.368C>A (p.Thr123Asn) c.5C>A (p.Thr2Asn) n.368C>A c.443C>A (p.Thr148Asn) | dbSNP |
15 | g.98707835C>G | CA393697125 | IGF1R | c.368C>G (p.Thr123Ser) c.5C>G (p.Thr2Ser) n.368C>G c.443C>G (p.Thr148Ser) | dbSNP |
15 | g.98707835C>T | CA393697126 | IGF1R | c.368C>T (p.Thr123Ile) c.5C>T (p.Thr2Ile) n.368C>T c.443C>T (p.Thr148Ile) | |
15 | g.98707836C>A | CA492686293 | IGF1R | c.369C>A (p.Thr123=) c.6C>A (p.Thr2=) n.369C>A c.444C>A (p.Thr148=) | |
15 | g.98707836C= | CA2199177484 | IGF1R | c.369C= (p.Thr123=) c.6C= (p.Thr2=) n.369C= c.444C= (p.Thr148=) | |
15 | g.98707836C>G | CA492686294 | IGF1R | c.369C>G (p.Thr123=) c.6C>G (p.Thr2=) n.369C>G c.444C>G (p.Thr148=) | |
15 | g.98707836C>T | CA7751784 | IGF1R | c.369C>T (p.Thr123=) c.6C>T (p.Thr2=) n.369C>T c.444C>T (p.Thr148=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98707837A>C | CA393697127 | IGF1R | c.370A>C (p.Asn124His) c.7A>C (p.Asn3His) n.370A>C c.445A>C (p.Asn149His) | ClinVar |
15 | g.98707837A>G | CA393697128 | IGF1R | c.370A>G (p.Asn124Asp) c.7A>G (p.Asn3Asp) n.370A>G c.445A>G (p.Asn149Asp) | |
15 | g.98707837A>T | CA393697129 | IGF1R | c.370A>T (p.Asn124Tyr) c.7A>T (p.Asn3Tyr) n.370A>T c.445A>T (p.Asn149Tyr) | |
15 | g.98707838A= | CA2199177488 | IGF1R | c.371A= (p.Asn124=) c.8A= (p.Asn3=) n.371A= c.446A= (p.Asn149=) | |
15 | g.98707838A>C | CA393697131 | IGF1R | c.371A>C (p.Asn124Thr) c.8A>C (p.Asn3Thr) n.371A>C c.446A>C (p.Asn149Thr) | |
15 | g.98707838A>G | CA7751785 | IGF1R | c.371A>G (p.Asn124Ser) c.8A>G (p.Asn3Ser) n.371A>G c.446A>G (p.Asn149Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98707838A>T | CA393697130 | IGF1R | c.371A>T (p.Asn124Ile) c.8A>T (p.Asn3Ile) n.371A>T c.446A>T (p.Asn149Ile) | |
15 | g.98707839T>A | CA393697132 | IGF1R | c.372T>A (p.Asn124Lys) c.9T>A (p.Asn3Lys) n.372T>A c.447T>A (p.Asn149Lys) | |
15 | g.98707839T>C | CA492686297 | IGF1R | c.372T>C (p.Asn124=) c.9T>C (p.Asn3=) n.372T>C c.447T>C (p.Asn149=) | |
15 | g.98707839T>G | CA393697133 | IGF1R | c.372T>G (p.Asn124Lys) c.9T>G (p.Asn3Lys) n.372T>G c.447T>G (p.Asn149Lys) | |
15 | g.98707840C>A | CA393697134 | IGF1R | c.373C>A (p.Leu125Ile) c.10C>A (p.Leu4Ile) n.373C>A c.448C>A (p.Leu150Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.98707840C>G | CA393697135 | IGF1R | c.373C>G (p.Leu125Val) c.10C>G (p.Leu4Val) n.373C>G c.448C>G (p.Leu150Val) | COSMIC |
15 | g.98707840C>T | CA393697136 | IGF1R | c.373C>T (p.Leu125Phe) c.10C>T (p.Leu4Phe) n.373C>T c.448C>T (p.Leu150Phe) | |
15 | g.98707841T>A | CA393697137 | IGF1R | c.374T>A (p.Leu125His) c.11T>A (p.Leu4His) n.374T>A c.449T>A (p.Leu150His) | dbSNP |
15 | g.98707841T>C | CA393697138 | IGF1R | c.374T>C (p.Leu125Pro) c.11T>C (p.Leu4Pro) n.374T>C c.449T>C (p.Leu150Pro) | |
15 | g.98707841T>G | CA393697139 | IGF1R | c.374T>G (p.Leu125Arg) c.11T>G (p.Leu4Arg) n.374T>G c.449T>G (p.Leu150Arg) | |
15 | g.98707842C>A | CA492686298 | IGF1R | c.375C>A (p.Leu125=) c.12C>A (p.Leu4=) n.375C>A c.450C>A (p.Leu150=) | |
15 | g.98707842C= | CA2199177490 | IGF1R | c.375C= (p.Leu125=) c.12C= (p.Leu4=) n.375C= c.450C= (p.Leu150=) | |
15 | g.98707842C>G | CA492686299 | IGF1R | c.375C>G (p.Leu125=) c.12C>G (p.Leu4=) n.375C>G c.450C>G (p.Leu150=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.98707842C>T | CA492686300 | IGF1R | c.375C>T (p.Leu125=) c.12C>T (p.Leu4=) n.375C>T c.450C>T (p.Leu150=) | |
15 | g.98707843A= | CA2199177492 | IGF1R | c.376A= (p.Lys126=) c.13A= (p.Lys5=) n.376A= c.451A= (p.Lys151=) | |
15 | g.98707843A>C | CA393697140 | IGF1R | c.376A>C (p.Lys126Gln) c.13A>C (p.Lys5Gln) n.376A>C c.451A>C (p.Lys151Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98707843A>G | CA393697142 | IGF1R | c.376A>G (p.Lys126Glu) c.13A>G (p.Lys5Glu) n.376A>G c.451A>G (p.Lys151Glu) | |
15 | g.98707843A>T | CA393697141 | IGF1R | c.376A>T (p.Lys126Ter) c.13A>T (p.Lys5Ter) n.376A>T c.451A>T (p.Lys151Ter) | |
15 | g.98707844A>C | CA393697143 | IGF1R | c.377A>C (p.Lys126Thr) c.14A>C (p.Lys5Thr) n.377A>C c.452A>C (p.Lys151Thr) | |
15 | g.98707844A>G | CA393697144 | IGF1R | c.377A>G (p.Lys126Arg) c.14A>G (p.Lys5Arg) n.377A>G c.452A>G (p.Lys151Arg) | |
15 | g.98707844A>T | CA393697145 | IGF1R | c.377A>T (p.Lys126Met) c.14A>T (p.Lys5Met) n.377A>T c.452A>T (p.Lys151Met) | |
15 | g.98707845G>A | CA492686303 | IGF1R | c.378G>A (p.Lys126=) c.15G>A (p.Lys5=) n.378G>A c.453G>A (p.Lys151=) | |
15 | g.98707845G>C | CA393697146 | IGF1R | c.378G>C (p.Lys126Asn) c.15G>C (p.Lys5Asn) n.378G>C c.453G>C (p.Lys151Asn) | |
15 | g.98707845G>T | CA393697147 | IGF1R | c.378G>T (p.Lys126Asn) c.15G>T (p.Lys5Asn) n.378G>T c.453G>T (p.Lys151Asn) |