Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.98707632C>A | CA275819358 | IGF1R | c.165C>A (p.Ile55=) n.165C>A c.240C>A (p.Ile80=) c.-199C>A (n.-199C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.98707632C= | CA2199177149 | IGF1R | c.165C= (p.Ile55=) n.165C= c.240C= (p.Ile80=) c.-199C= (n.-199C=) | |
15 | g.98707632C>G | CA393696675 | IGF1R | c.165C>G (p.Ile55Met) n.165C>G c.240C>G (p.Ile80Met) c.-199C>G (n.-199C>G) | |
15 | g.98707632C>T | CA7751754 | IGF1R | c.165C>T (p.Ile55=) n.165C>T c.240C>T (p.Ile80=) c.-199C>T (n.-199C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98707633G>A | CA393696676 | IGF1R | c.166G>A (p.Glu56Lys) n.166G>A c.241G>A (p.Glu81Lys) c.-198G>A (n.-198G>A) | dbSNP |
15 | g.98707633G>C | CA393696677 | IGF1R | c.166G>C (p.Glu56Gln) n.166G>C c.241G>C (p.Glu81Gln) c.-198G>C (n.-198G>C) | |
15 | g.98707633G>T | CA393696678 | IGF1R | c.166G>T (p.Glu56Ter) n.166G>T c.241G>T (p.Glu81Ter) c.-198G>T (n.-198G>T) | |
15 | g.98707634A>C | CA393696679 | IGF1R | c.167A>C (p.Glu56Ala) n.167A>C c.242A>C (p.Glu81Ala) c.-197A>C (n.-197A>C) | |
15 | g.98707634A>G | CA393696681 | IGF1R | c.167A>G (p.Glu56Gly) n.167A>G c.242A>G (p.Glu81Gly) c.-197A>G (n.-197A>G) | |
15 | g.98707634A>T | CA393696680 | IGF1R | c.167A>T (p.Glu56Val) n.167A>T c.242A>T (p.Glu81Val) c.-197A>T (n.-197A>T) | dbSNP |
15 | g.98707635G>A | CA7751755 | IGF1R | c.168G>A (p.Glu56=) n.168G>A c.243G>A (p.Glu81=) c.-196G>A (n.-196G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98707635G>C | CA393696682 | IGF1R | c.168G>C (p.Glu56Asp) n.168G>C c.243G>C (p.Glu81Asp) c.-196G>C (n.-196G>C) | |
15 | g.98707635G= | CA2199177153 | IGF1R | c.168G= (p.Glu56=) n.168G= c.243G= (p.Glu81=) c.-196G= (n.-196G=) | |
15 | g.98707635G>T | CA393696683 | IGF1R | c.168G>T (p.Glu56Asp) n.168G>T c.243G>T (p.Glu81Asp) c.-196G>T (n.-196G>T) | |
15 | g.98707636G>A | CA393696684 | IGF1R | c.169G>A (p.Gly57Ser) n.169G>A c.244G>A (p.Gly82Ser) c.-195G>A (n.-195G>A) | |
15 | g.98707636G>C | CA393696685 | IGF1R | c.169G>C (p.Gly57Arg) n.169G>C c.244G>C (p.Gly82Arg) c.-195G>C (n.-195G>C) | |
15 | g.98707636G>T | CA393696686 | IGF1R | c.169G>T (p.Gly57Cys) n.169G>T c.244G>T (p.Gly82Cys) c.-195G>T (n.-195G>T) | |
15 | g.98707637G>A | CA393696687 | IGF1R | c.170G>A (p.Gly57Asp) n.170G>A c.245G>A (p.Gly82Asp) c.-194G>A (n.-194G>A) | dbSNP |
15 | g.98707637G>C | CA393696688 | IGF1R | c.170G>C (p.Gly57Ala) n.170G>C c.245G>C (p.Gly82Ala) c.-194G>C (n.-194G>C) | dbSNP |
15 | g.98707637G>T | CA393696689 | IGF1R | c.170G>T (p.Gly57Val) n.170G>T c.245G>T (p.Gly82Val) c.-194G>T (n.-194G>T) | |
15 | g.98707638C>A | CA492457627 | IGF1R | c.171C>A (p.Gly57=) n.171C>A c.246C>A (p.Gly82=) c.-193C>A (n.-193C>A) | |
15 | g.98707638C= | CA2199177157 | IGF1R | c.171C= (p.Gly57=) n.171C= c.246C= (p.Gly82=) c.-193C= (n.-193C=) | |
15 | g.98707638C>G | CA492457626 | IGF1R | c.171C>G (p.Gly57=) n.171C>G c.246C>G (p.Gly82=) c.-193C>G (n.-193C>G) | dbSNP |
15 | g.98707638C>T | CA492457628 | IGF1R | c.171C>T (p.Gly57=) n.171C>T c.246C>T (p.Gly82=) c.-193C>T (n.-193C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.98707639T>A | CA393696691 | IGF1R | c.172T>A (p.Tyr58Asn) n.172T>A c.247T>A (p.Tyr83Asn) c.-192T>A (n.-192T>A) | |
15 | g.98707639T>C | CA393696692 | IGF1R | c.172T>C (p.Tyr58His) n.172T>C c.247T>C (p.Tyr83His) c.-192T>C (n.-192T>C) | |
15 | g.98707639T>G | CA393696690 | IGF1R | c.172T>G (p.Tyr58Asp) n.172T>G c.247T>G (p.Tyr83Asp) c.-192T>G (n.-192T>G) | |
15 | g.98707640A= | CA2199177183 | IGF1R | c.173A= (p.Tyr58=) n.173A= c.248A= (p.Tyr83=) c.-191A= (n.-191A=) | |
15 | g.98707640A>C | CA393696693 | IGF1R | c.173A>C (p.Tyr58Ser) n.173A>C c.248A>C (p.Tyr83Ser) c.-191A>C (n.-191A>C) | dbSNP |
15 | g.98707640A>G | CA393696694 | IGF1R | c.173A>G (p.Tyr58Cys) n.173A>G c.248A>G (p.Tyr83Cys) c.-191A>G (n.-191A>G) | |
15 | g.98707640A>T | CA393696695 | IGF1R | c.173A>T (p.Tyr58Phe) n.173A>T c.248A>T (p.Tyr83Phe) c.-191A>T (n.-191A>T) | |
15 | g.98707641C>A | CA393696696 | IGF1R | c.174C>A (p.Tyr58Ter) n.174C>A c.249C>A (p.Tyr83Ter) c.-190C>A (n.-190C>A) | dbSNP |
15 | g.98707641C>G | CA393696697 | IGF1R | c.174C>G (p.Tyr58Ter) n.174C>G c.249C>G (p.Tyr83Ter) c.-190C>G (n.-190C>G) | |
15 | g.98707641C>T | CA492457629 | IGF1R | c.174C>T (p.Tyr58=) n.174C>T c.249C>T (p.Tyr83=) c.-190C>T (n.-190C>T) | dbSNP |
15 | g.98707642C>A | CA393696700 | IGF1R | c.175C>A (p.Leu59Ile) n.175C>A c.250C>A (p.Leu84Ile) c.-189C>A (n.-189C>A) | dbSNP |
15 | g.98707642C>G | CA393696699 | IGF1R | c.175C>G (p.Leu59Val) n.175C>G c.250C>G (p.Leu84Val) c.-189C>G (n.-189C>G) | |
15 | g.98707642C>T | CA393696698 | IGF1R | c.175C>T (p.Leu59Phe) n.175C>T c.250C>T (p.Leu84Phe) c.-189C>T (n.-189C>T) | COSMIC |
15 | g.98707643T>A | CA393696701 | IGF1R | c.176T>A (p.Leu59His) n.176T>A c.251T>A (p.Leu84His) c.-188T>A (n.-188T>A) | |
15 | g.98707643T>C | CA393696702 | IGF1R | c.176T>C (p.Leu59Pro) n.176T>C c.251T>C (p.Leu84Pro) c.-188T>C (n.-188T>C) | dbSNP |
15 | g.98707643T>G | CA393696703 | IGF1R | c.176T>G (p.Leu59Arg) n.176T>G c.251T>G (p.Leu84Arg) c.-188T>G (n.-188T>G) | |
15 | g.98707644C>A | CA492457630 | IGF1R | c.177C>A (p.Leu59=) n.177C>A c.252C>A (p.Leu84=) c.-187C>A (n.-187C>A) | |
15 | g.98707644C= | CA2199177187 | IGF1R | c.177C= (p.Leu59=) n.177C= c.252C= (p.Leu84=) c.-187C= (n.-187C=) | |
15 | g.98707644C>G | CA492457631 | IGF1R | c.177C>G (p.Leu59=) n.177C>G c.252C>G (p.Leu84=) c.-187C>G (n.-187C>G) | |
15 | g.98707644C>T | CA492457632 | IGF1R | c.177C>T (p.Leu59=) n.177C>T c.252C>T (p.Leu84=) c.-187C>T (n.-187C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98707645C>A | CA393696704 | IGF1R | c.178C>A (p.His60Asn) n.178C>A c.253C>A (p.His85Asn) c.-186C>A (n.-186C>A) | |
15 | g.98707645C= | CA2199177189 | IGF1R | c.178C= (p.His60=) n.178C= c.253C= (p.His85=) c.-186C= (n.-186C=) | |
15 | g.98707645C>G | CA393696705 | IGF1R | c.178C>G (p.His60Asp) n.178C>G c.253C>G (p.His85Asp) c.-186C>G (n.-186C>G) | |
15 | g.98707645C>T | CA7751756 | IGF1R | c.178C>T (p.His60Tyr) n.178C>T c.253C>T (p.His85Tyr) c.-186C>T (n.-186C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98707646A>C | CA393696706 | IGF1R | c.179A>C (p.His60Pro) n.179A>C c.254A>C (p.His85Pro) c.-185A>C (n.-185A>C) | dbSNP |
15 | g.98707646A>G | CA393696708 | IGF1R | c.179A>G (p.His60Arg) n.179A>G c.254A>G (p.His85Arg) c.-185A>G (n.-185A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.98707646A>T | CA393696707 | IGF1R | c.179A>T (p.His60Leu) n.179A>T c.254A>T (p.His85Leu) c.-185A>T (n.-185A>T) | |
15 | g.98707647C>A | CA393696709 | IGF1R | c.180C>A (p.His60Gln) n.180C>A c.255C>A (p.His85Gln) c.-184C>A (n.-184C>A) | |
15 | g.98707647C= | CA2199177192 | IGF1R | c.180C= (p.His60=) n.180C= c.255C= (p.His85=) c.-184C= (n.-184C=) | |
15 | g.98707647C>G | CA393696710 | IGF1R | c.180C>G (p.His60Gln) n.180C>G c.255C>G (p.His85Gln) c.-184C>G (n.-184C>G) | |
15 | g.98707647C>T | CA492457633 | IGF1R | c.180C>T (p.His60=) n.180C>T c.255C>T (p.His85=) c.-184C>T (n.-184C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.98707648A>C | CA393696711 | IGF1R | c.181A>C (p.Ile61Leu) n.181A>C c.256A>C (p.Ile86Leu) c.-183A>C (n.-183A>C) | |
15 | g.98707648A>G | CA393696712 | IGF1R | c.181A>G (p.Ile61Val) n.181A>G c.256A>G (p.Ile86Val) c.-183A>G (n.-183A>G) | |
15 | g.98707648A>T | CA393696713 | IGF1R | c.181A>T (p.Ile61Phe) n.181A>T c.256A>T (p.Ile86Phe) c.-183A>T (n.-183A>T) | |
15 | g.98707649T>A | CA393696714 | IGF1R | c.182T>A (p.Ile61Asn) n.182T>A c.257T>A (p.Ile86Asn) c.-182T>A (n.-182T>A) | |
15 | g.98707649T>C | CA393696715 | IGF1R | c.182T>C (p.Ile61Thr) n.182T>C c.257T>C (p.Ile86Thr) c.-182T>C (n.-182T>C) | |
15 | g.98707649T>G | CA393696716 | IGF1R | c.182T>G (p.Ile61Ser) n.182T>G c.257T>G (p.Ile86Ser) c.-182T>G (n.-182T>G) | |
15 | g.98707650C>A | CA492457634 | IGF1R | c.183C>A (p.Ile61=) n.183C>A c.258C>A (p.Ile86=) c.-181C>A (n.-181C>A) | |
15 | g.98707650C>G | CA393696717 | IGF1R | c.183C>G (p.Ile61Met) n.183C>G c.258C>G (p.Ile86Met) c.-181C>G (n.-181C>G) | |
15 | g.98707650C>T | CA492457635 | IGF1R | c.183C>T (p.Ile61=) n.183C>T c.258C>T (p.Ile86=) c.-181C>T (n.-181C>T) | dbSNP |
15 | g.98707651C>A | CA393696718 | IGF1R | c.184C>A (p.Leu62Met) n.184C>A c.259C>A (p.Leu87Met) c.-180C>A (n.-180C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.98707651C>G | CA393696719 | IGF1R | c.184C>G (p.Leu62Val) n.184C>G c.259C>G (p.Leu87Val) c.-180C>G (n.-180C>G) | |
15 | g.98707651C>T | CA492457636 | IGF1R | c.184C>T (p.Leu62=) n.184C>T c.259C>T (p.Leu87=) c.-180C>T (n.-180C>T) | |
15 | g.98707652T>A | CA393696720 | IGF1R | c.185T>A (p.Leu62Gln) n.185T>A c.260T>A (p.Leu87Gln) c.-179T>A (n.-179T>A) | |
15 | g.98707652T>C | CA393696722 | IGF1R | c.185T>C (p.Leu62Pro) n.185T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) c.-179T>C (n.-179T>C) | |
15 | g.98707652T>G | CA393696721 | IGF1R | c.185T>G (p.Leu62Arg) n.185T>G c.260T>G (p.Leu87Arg) c.-179T>G (n.-179T>G) | |
15 | g.98707653G>A | CA492457639 | IGF1R | c.186G>A (p.Leu62=) n.186G>A c.261G>A (p.Leu87=) c.-178G>A (n.-178G>A) | dbSNP |
15 | g.98707653G>C | CA492457637 | IGF1R | c.186G>C (p.Leu62=) n.186G>C c.261G>C (p.Leu87=) c.-178G>C (n.-178G>C) | |
15 | g.98707653G>T | CA492457638 | IGF1R | c.186G>T (p.Leu62=) n.186G>T c.261G>T (p.Leu87=) c.-178G>T (n.-178G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.98707654C>A | CA393696723 | IGF1R | c.187C>A (p.Leu63Ile) n.187C>A c.262C>A (p.Leu88Ile) c.-177C>A (n.-177C>A) | |
15 | g.98707654C>G | CA393696725 | IGF1R | c.187C>G (p.Leu63Val) n.187C>G c.262C>G (p.Leu88Val) c.-177C>G (n.-177C>G) | |
15 | g.98707654C>T | CA393696724 | IGF1R | c.187C>T (p.Leu63Phe) n.187C>T c.262C>T (p.Leu88Phe) c.-177C>T (n.-177C>T) | |
15 | g.98707655T>A | CA393696726 | IGF1R | c.188T>A (p.Leu63His) n.188T>A c.263T>A (p.Leu88His) c.-176T>A (n.-176T>A) | |
15 | g.98707655T>C | CA393696728 | IGF1R | c.188T>C (p.Leu63Pro) n.188T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) c.-176T>C (n.-176T>C) | |
15 | g.98707655T>G | CA393696727 | IGF1R | c.188T>G (p.Leu63Arg) n.188T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) c.-176T>G (n.-176T>G) | |
15 | g.98707656C>A | CA492457640 | IGF1R | c.189C>A (p.Leu63=) n.189C>A c.264C>A (p.Leu88=) c.-175C>A (n.-175C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.98707656C= | CA2199177198 | IGF1R | c.189C= (p.Leu63=) n.189C= c.264C= (p.Leu88=) c.-175C= (n.-175C=) | |
15 | g.98707656C>G | CA492457641 | IGF1R | c.189C>G (p.Leu63=) n.189C>G c.264C>G (p.Leu88=) c.-175C>G (n.-175C>G) | |
15 | g.98707656C>T | CA7751757 | IGF1R | c.189C>T (p.Leu63=) n.189C>T c.264C>T (p.Leu88=) c.-175C>T (n.-175C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98707657A= | CA2199177205 | IGF1R | c.190A= (p.Ile64=) n.190A= c.265A= (p.Ile89=) c.-174A= (n.-174A=) | |
15 | g.98707657A>C | CA393696729 | IGF1R | c.190A>C (p.Ile64Leu) n.190A>C c.265A>C (p.Ile89Leu) c.-174A>C (n.-174A>C) | |
15 | g.98707657A>G | CA7751758 | IGF1R | c.190A>G (p.Ile64Val) n.190A>G c.265A>G (p.Ile89Val) c.-174A>G (n.-174A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98707657A>T | CA393696730 | IGF1R | c.190A>T (p.Ile64Phe) n.190A>T c.265A>T (p.Ile89Phe) c.-174A>T (n.-174A>T) | |
15 | g.98707658T>A | CA393696731 | IGF1R | c.191T>A (p.Ile64Asn) n.191T>A c.266T>A (p.Ile89Asn) c.-173T>A (n.-173T>A) | |
15 | g.98707658T>C | CA393696732 | IGF1R | c.191T>C (p.Ile64Thr) n.191T>C c.266T>C (p.Ile89Thr) c.-173T>C (n.-173T>C) | |
15 | g.98707658T>G | CA393696733 | IGF1R | c.191T>G (p.Ile64Ser) n.191T>G c.266T>G (p.Ile89Ser) c.-173T>G (n.-173T>G) | |
15 | g.98707659C>A | CA492457642 | IGF1R | c.192C>A (p.Ile64=) n.192C>A c.267C>A (p.Ile89=) c.-172C>A (n.-172C>A) | |
15 | g.98707659C= | CA2199177208 | IGF1R | c.192C= (p.Ile64=) n.192C= c.267C= (p.Ile89=) c.-172C= (n.-172C=) | |
15 | g.98707659C>G | CA393696734 | IGF1R | c.192C>G (p.Ile64Met) n.192C>G c.267C>G (p.Ile89Met) c.-172C>G (n.-172C>G) | dbSNP |
15 | g.98707659C>T | CA7751759 | IGF1R | c.192C>T (p.Ile64=) n.192C>T c.267C>T (p.Ile89=) c.-172C>T (n.-172C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98707660T>A | CA393696737 | IGF1R | c.193T>A (p.Ser65Thr) n.193T>A c.268T>A (p.Ser90Thr) c.-171T>A (n.-171T>A) | |
15 | g.98707660T>C | CA393696736 | IGF1R | c.193T>C (p.Ser65Pro) n.193T>C c.268T>C (p.Ser90Pro) c.-171T>C (n.-171T>C) | |
15 | g.98707660T>G | CA393696735 | IGF1R | c.193T>G (p.Ser65Ala) n.193T>G c.268T>G (p.Ser90Ala) c.-171T>G (n.-171T>G) | |
15 | g.98707661C>A | CA393696738 | IGF1R | c.194C>A (p.Ser65Tyr) n.194C>A c.269C>A (p.Ser90Tyr) c.-170C>A (n.-170C>A) | |
15 | g.98707661C>G | CA393696739 | IGF1R | c.194C>G (p.Ser65Cys) n.194C>G c.269C>G (p.Ser90Cys) c.-170C>G (n.-170C>G) | |
15 | g.98707661C>T | CA393696740 | IGF1R | c.194C>T (p.Ser65Phe) n.194C>T c.269C>T (p.Ser90Phe) c.-170C>T (n.-170C>T) | |
15 | g.98707662C>A | CA492457643 | IGF1R | c.195C>A (p.Ser65=) n.195C>A c.270C>A (p.Ser90=) c.-169C>A (n.-169C>A) | dbSNP |
15 | g.98707662C>G | CA492457644 | IGF1R | c.195C>G (p.Ser65=) n.195C>G c.270C>G (p.Ser90=) c.-169C>G (n.-169C>G) | |
15 | g.98707662C>T | CA492457645 | IGF1R | c.195C>T (p.Ser65=) n.195C>T c.270C>T (p.Ser90=) c.-169C>T (n.-169C>T) | |
15 | g.98707663A= | CA2199177211 | IGF1R | c.196A= (p.Lys66=) n.196A= c.271A= (p.Lys91=) c.-168A= (n.-168A=) | |
15 | g.98707663A>C | CA393696741 | IGF1R | c.196A>C (p.Lys66Gln) n.196A>C c.271A>C (p.Lys91Gln) c.-168A>C (n.-168A>C) | |
15 | g.98707663A>G | CA7751760 | IGF1R | c.196A>G (p.Lys66Glu) n.196A>G c.271A>G (p.Lys91Glu) c.-168A>G (n.-168A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98707663A>T | CA393696742 | IGF1R | c.196A>T (p.Lys66Ter) n.196A>T c.271A>T (p.Lys91Ter) c.-168A>T (n.-168A>T) | |
15 | g.98707664A>C | CA393696743 | IGF1R | c.197A>C (p.Lys66Thr) n.197A>C c.272A>C (p.Lys91Thr) c.-167A>C (n.-167A>C) | |
15 | g.98707664A>G | CA393696744 | IGF1R | c.197A>G (p.Lys66Arg) n.197A>G c.272A>G (p.Lys91Arg) c.-167A>G (n.-167A>G) | |
15 | g.98707664A>T | CA393696745 | IGF1R | c.197A>T (p.Lys66Met) n.197A>T c.272A>T (p.Lys91Met) c.-167A>T (n.-167A>T) | |
15 | g.98707665G>A | CA492457646 | IGF1R | c.198G>A (p.Lys66=) n.198G>A c.273G>A (p.Lys91=) c.-166G>A (n.-166G>A) | |
15 | g.98707665G>C | CA393696746 | IGF1R | c.198G>C (p.Lys66Asn) n.198G>C c.273G>C (p.Lys91Asn) c.-166G>C (n.-166G>C) | |
15 | g.98707665G>T | CA393696747 | IGF1R | c.198G>T (p.Lys66Asn) n.198G>T c.273G>T (p.Lys91Asn) c.-166G>T (n.-166G>T) | |
15 | g.98707666G>A | CA7751761 | IGF1R | c.199G>A (p.Ala67Thr) n.199G>A c.274G>A (p.Ala92Thr) c.-165G>A (n.-165G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98707666G>C | CA393696749 | IGF1R | c.199G>C (p.Ala67Pro) n.199G>C c.274G>C (p.Ala92Pro) c.-165G>C (n.-165G>C) | |
15 | g.98707666G= | CA2199177216 | IGF1R | c.199G= (p.Ala67=) n.199G= c.274G= (p.Ala92=) c.-165G= (n.-165G=) | |
15 | g.98707666G>T | CA393696748 | IGF1R | c.199G>T (p.Ala67Ser) n.199G>T c.274G>T (p.Ala92Ser) c.-165G>T (n.-165G>T) | |
15 | g.98707667C>A | CA393696750 | IGF1R | c.200C>A (p.Ala67Asp) n.200C>A c.275C>A (p.Ala92Asp) c.-164C>A (n.-164C>A) | dbSNP |
15 | g.98707667C>G | CA393696751 | IGF1R | c.200C>G (p.Ala67Gly) n.200C>G c.275C>G (p.Ala92Gly) c.-164C>G (n.-164C>G) | |
15 | g.98707667C>T | CA393696752 | IGF1R | c.200C>T (p.Ala67Val) n.200C>T c.275C>T (p.Ala92Val) c.-164C>T (n.-164C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.98707668C>A | CA492457647 | IGF1R | c.201C>A (p.Ala67=) n.201C>A c.276C>A (p.Ala92=) c.-163C>A (n.-163C>A) | |
15 | g.98707668C= | CA2199177221 | IGF1R | c.201C= (p.Ala67=) n.201C= c.276C= (p.Ala92=) c.-163C= (n.-163C=) | |
15 | g.98707668C>G | CA275819369 | IGF1R | c.201C>G (p.Ala67=) n.201C>G c.276C>G (p.Ala92=) c.-163C>G (n.-163C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98707668C>T | CA7751762 | IGF1R | c.201C>T (p.Ala67=) n.201C>T c.276C>T (p.Ala92=) c.-163C>T (n.-163C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98707669G>A | CA7751763 | IGF1R | c.202G>A (p.Glu68Lys) n.202G>A c.277G>A (p.Glu93Lys) c.-162G>A (n.-162G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98707669G>C | CA393696753 | IGF1R | c.202G>C (p.Glu68Gln) n.202G>C c.277G>C (p.Glu93Gln) c.-162G>C (n.-162G>C) | |
15 | g.98707669G= | CA2199177227 | IGF1R | c.202G= (p.Glu68=) n.202G= c.277G= (p.Glu93=) c.-162G= (n.-162G=) | |
15 | g.98707669G>T | CA393696754 | IGF1R | c.202G>T (p.Glu68Ter) n.202G>T c.277G>T (p.Glu93Ter) c.-162G>T (n.-162G>T) | |
15 | g.98707670A>C | CA393696755 | IGF1R | c.203A>C (p.Glu68Ala) n.203A>C c.278A>C (p.Glu93Ala) c.-161A>C (n.-161A>C) | |
15 | g.98707670A>G | CA393696756 | IGF1R | c.203A>G (p.Glu68Gly) n.203A>G c.278A>G (p.Glu93Gly) c.-161A>G (n.-161A>G) | |
15 | g.98707670A>T | CA393696757 | IGF1R | c.203A>T (p.Glu68Val) n.203A>T c.278A>T (p.Glu93Val) c.-161A>T (n.-161A>T) | |
15 | g.98707671G>A | CA492457648 | IGF1R | c.204G>A (p.Glu68=) n.204G>A c.279G>A (p.Glu93=) c.-160G>A (n.-160G>A) | |
15 | g.98707671G>C | CA393696758 | IGF1R | c.204G>C (p.Glu68Asp) n.204G>C c.279G>C (p.Glu93Asp) c.-160G>C (n.-160G>C) | |
15 | g.98707671G>T | CA393696759 | IGF1R | c.204G>T (p.Glu68Asp) n.204G>T c.279G>T (p.Glu93Asp) c.-160G>T (n.-160G>T) | |
15 | g.98707672G>A | CA393696760 | IGF1R | c.205G>A (p.Asp69Asn) n.205G>A c.280G>A (p.Asp94Asn) c.-159G>A (n.-159G>A) | |
15 | g.98707672G>C | CA393696762 | IGF1R | c.205G>C (p.Asp69His) n.205G>C c.280G>C (p.Asp94His) c.-159G>C (n.-159G>C) | dbSNP |
15 | g.98707672G>T | CA393696761 | IGF1R | c.205G>T (p.Asp69Tyr) n.205G>T c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.-159G>T (n.-159G>T) | |
15 | g.98707673A= | CA2199177231 | IGF1R | c.206A= (p.Asp69=) n.206A= c.281A= (p.Asp94=) c.-158A= (n.-158A=) | |
15 | g.98707673A>C | CA393696763 | IGF1R | c.206A>C (p.Asp69Ala) n.206A>C c.281A>C (p.Asp94Ala) c.-158A>C (n.-158A>C) | dbSNP |
15 | g.98707673A>G | CA393696764 | IGF1R | c.206A>G (p.Asp69Gly) n.206A>G c.281A>G (p.Asp94Gly) c.-158A>G (n.-158A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98707673A>T | CA393696765 | IGF1R | c.206A>T (p.Asp69Val) n.206A>T c.281A>T (p.Asp94Val) c.-158A>T (n.-158A>T) | dbSNP |
15 | g.98707674C>A | CA393696766 | IGF1R | c.207C>A (p.Asp69Glu) n.207C>A c.282C>A (p.Asp94Glu) c.-157C>A (n.-157C>A) | |
15 | g.98707674C>G | CA393696767 | IGF1R | c.207C>G (p.Asp69Glu) n.207C>G c.282C>G (p.Asp94Glu) c.-157C>G (n.-157C>G) | |
15 | g.98707674C>T | CA492457649 | IGF1R | c.207C>T (p.Asp69=) n.207C>T c.282C>T (p.Asp94=) c.-157C>T (n.-157C>T) | |
15 | g.98707681_98707689dup | CA2630561966 | IGF1R | c.214_222dup (p.Arg74_Phe75insSerTyrArg) n.214_222dup c.289_297dup (p.Arg99_Phe100insSerTyrArg) c.-150_-142dup (n.-150_-142dup) | gnomAD v4 |
15 | g.98707675T>A | CA393696768 | IGF1R | c.208T>A (p.Tyr70Asn) n.208T>A c.283T>A (p.Tyr95Asn) c.-156T>A (n.-156T>A) | |
15 | g.98707675T>C | CA393696769 | IGF1R | c.208T>C (p.Tyr70His) n.208T>C c.283T>C (p.Tyr95His) c.-156T>C (n.-156T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.98707675T>G | CA393696770 | IGF1R | c.208T>G (p.Tyr70Asp) n.208T>G c.283T>G (p.Tyr95Asp) c.-156T>G (n.-156T>G) | ClinVar |
15 | g.98707675T= | CA2199177234 | IGF1R | c.208T= (p.Tyr70=) n.208T= c.283T= (p.Tyr95=) c.-156T= (n.-156T=) | |
15 | g.98707676A= | CA2199177240 | IGF1R | c.209A= (p.Tyr70=) n.209A= c.284A= (p.Tyr95=) c.-155A= (n.-155A=) | |
15 | g.98707676A>C | CA393696771 | IGF1R | c.209A>C (p.Tyr70Ser) n.209A>C c.284A>C (p.Tyr95Ser) c.-155A>C (n.-155A>C) | dbSNP |
15 | g.98707676A>G | CA393696772 | IGF1R | c.209A>G (p.Tyr70Cys) n.209A>G c.284A>G (p.Tyr95Cys) c.-155A>G (n.-155A>G) | |
15 | g.98707676A>T | CA393696773 | IGF1R | c.209A>T (p.Tyr70Phe) n.209A>T c.284A>T (p.Tyr95Phe) c.-155A>T (n.-155A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.98707677C>A | CA393696775 | IGF1R | c.210C>A (p.Tyr70Ter) n.210C>A c.285C>A (p.Tyr95Ter) c.-154C>A (n.-154C>A) | dbSNP |
15 | g.98707677C>G | CA393696774 | IGF1R | c.210C>G (p.Tyr70Ter) n.210C>G c.285C>G (p.Tyr95Ter) c.-154C>G (n.-154C>G) | |
15 | g.98707677C>T | CA492457650 | IGF1R | c.210C>T (p.Tyr70=) n.210C>T c.285C>T (p.Tyr95=) c.-154C>T (n.-154C>T) | |
15 | g.98707678C>A | CA393696776 | IGF1R | c.211C>A (p.Arg71Ser) n.211C>A c.286C>A (p.Arg96Ser) c.-153C>A (n.-153C>A) | |
15 | g.98707678C= | CA2199177246 | IGF1R | c.211C= (p.Arg71=) n.211C= c.286C= (p.Arg96=) c.-153C= (n.-153C=) | |
15 | g.98707678C>G | CA393696777 | IGF1R | c.211C>G (p.Arg71Gly) n.211C>G c.286C>G (p.Arg96Gly) c.-153C>G (n.-153C>G) | |
15 | g.98707678C>T | CA275819373 | IGF1R | c.211C>T (p.Arg71Cys) n.211C>T c.286C>T (p.Arg96Cys) c.-153C>T (n.-153C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98707679G>A | CA7751764 | IGF1R | c.212G>A (p.Arg71His) n.212G>A c.287G>A (p.Arg96His) c.-152G>A (n.-152G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98707679G>C | CA393696778 | IGF1R | c.212G>C (p.Arg71Pro) n.212G>C c.287G>C (p.Arg96Pro) c.-152G>C (n.-152G>C) | |
15 | g.98707679G= | CA2199177250 | IGF1R | c.212G= (p.Arg71=) n.212G= c.287G= (p.Arg96=) c.-152G= (n.-152G=) | |
15 | g.98707679G>T | CA393696779 | IGF1R | c.212G>T (p.Arg71Leu) n.212G>T c.287G>T (p.Arg96Leu) c.-152G>T (n.-152G>T) | |
15 | g.98707680C>A | CA492457651 | IGF1R | c.213C>A (p.Arg71=) n.213C>A c.288C>A (p.Arg96=) c.-151C>A (n.-151C>A) | |
15 | g.98707680C= | CA2199177252 | IGF1R | c.213C= (p.Arg71=) n.213C= c.288C= (p.Arg96=) c.-151C= (n.-151C=) | |
15 | g.98707680C>G | CA492457652 | IGF1R | c.213C>G (p.Arg71=) n.213C>G c.288C>G (p.Arg96=) c.-151C>G (n.-151C>G) | |
15 | g.98707680C>T | CA492457653 | IGF1R | c.213C>T (p.Arg71=) n.213C>T c.288C>T (p.Arg96=) c.-151C>T (n.-151C>T) | dbSNP |
15 | g.98707681A>C | CA393696780 | IGF1R | c.214A>C (p.Ser72Arg) n.214A>C c.289A>C (p.Ser97Arg) c.-150A>C (n.-150A>C) | |
15 | g.98707681A>G | CA393696781 | IGF1R | c.214A>G (p.Ser72Gly) n.214A>G c.289A>G (p.Ser97Gly) c.-150A>G (n.-150A>G) | |
15 | g.98707681A>T | CA393696782 | IGF1R | c.214A>T (p.Ser72Cys) n.214A>T c.289A>T (p.Ser97Cys) c.-150A>T (n.-150A>T) | |
15 | g.98707682G>A | CA7751765 | IGF1R | c.215G>A (p.Ser72Asn) n.215G>A c.290G>A (p.Ser97Asn) c.-149G>A (n.-149G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98707682G>C | CA393696783 | IGF1R | c.215G>C (p.Ser72Thr) n.215G>C c.290G>C (p.Ser97Thr) c.-149G>C (n.-149G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98707682G= | CA2199177255 | IGF1R | c.215G= (p.Ser72=) n.215G= c.290G= (p.Ser97=) c.-149G= (n.-149G=) | |
15 | g.98707682G>T | CA393696784 | IGF1R | c.215G>T (p.Ser72Ile) n.215G>T c.290G>T (p.Ser97Ile) c.-149G>T (n.-149G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98707683C>A | CA393696785 | IGF1R | c.216C>A (p.Ser72Arg) n.216C>A c.291C>A (p.Ser97Arg) c.-148C>A (n.-148C>A) | dbSNP |
15 | g.98707683C= | CA2199177257 | IGF1R | c.216C= (p.Ser72=) n.216C= c.291C= (p.Ser97=) c.-148C= (n.-148C=) | |
15 | g.98707683C>G | CA393696786 | IGF1R | c.216C>G (p.Ser72Arg) n.216C>G c.291C>G (p.Ser97Arg) c.-148C>G (n.-148C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.98707683C>T | CA492457654 | IGF1R | c.216C>T (p.Ser72=) n.216C>T c.291C>T (p.Ser97=) c.-148C>T (n.-148C>T) | dbSNP |
15 | g.98707684_98707692dup | CA2630561967 | IGF1R | c.217_225dup (p.Phe75_Pro76insTyrArgPhe) n.217_225dup c.292_300dup (p.Phe100_Pro101insTyrArgPhe) c.-147_-139dup (n.-147_-139dup) | gnomAD v4 |
15 | g.98707684T>A | CA393696789 | IGF1R | c.217T>A (p.Tyr73Asn) n.217T>A c.292T>A (p.Tyr98Asn) c.-147T>A (n.-147T>A) | |
15 | g.98707684T>C | CA393696787 | IGF1R | c.217T>C (p.Tyr73His) n.217T>C c.292T>C (p.Tyr98His) c.-147T>C (n.-147T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.98707684T>G | CA393696788 | IGF1R | c.217T>G (p.Tyr73Asp) n.217T>G c.292T>G (p.Tyr98Asp) c.-147T>G (n.-147T>G) | |
15 | g.98707685A>C | CA393696790 | IGF1R | c.218A>C (p.Tyr73Ser) n.218A>C c.293A>C (p.Tyr98Ser) c.-146A>C (n.-146A>C) | |
15 | g.98707685A>G | CA393696791 | IGF1R | c.218A>G (p.Tyr73Cys) n.218A>G c.293A>G (p.Tyr98Cys) c.-146A>G (n.-146A>G) | |
15 | g.98707685A>T | CA393696792 | IGF1R | c.218A>T (p.Tyr73Phe) n.218A>T c.293A>T (p.Tyr98Phe) c.-146A>T (n.-146A>T) | dbSNP |
15 | g.98707686C>A | CA393696793 | IGF1R | c.219C>A (p.Tyr73Ter) n.219C>A c.294C>A (p.Tyr98Ter) c.-145C>A (n.-145C>A) | |
15 | g.98707686C= | CA2199177259 | IGF1R | c.219C= (p.Tyr73=) n.219C= c.294C= (p.Tyr98=) c.-145C= (n.-145C=) | |
15 | g.98707686C>G | CA393696794 | IGF1R | c.219C>G (p.Tyr73Ter) n.219C>G c.294C>G (p.Tyr98Ter) c.-145C>G (n.-145C>G) | |
15 | g.98707686C>T | CA492457655 | IGF1R | c.219C>T (p.Tyr73=) n.219C>T c.294C>T (p.Tyr98=) c.-145C>T (n.-145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.98707687C>A | CA393696795 | IGF1R | c.220C>A (p.Arg74Ser) n.220C>A c.295C>A (p.Arg99Ser) c.-144C>A (n.-144C>A) | |
15 | g.98707687C= | CA2199177262 | IGF1R | c.220C= (p.Arg74=) n.220C= c.295C= (p.Arg99=) c.-144C= (n.-144C=) | |
15 | g.98707687C>G | CA393696796 | IGF1R | c.220C>G (p.Arg74Gly) n.220C>G c.295C>G (p.Arg99Gly) c.-144C>G (n.-144C>G) | dbSNP |
15 | g.98707687C>T | CA7751766 | IGF1R | c.220C>T (p.Arg74Cys) n.220C>T c.295C>T (p.Arg99Cys) c.-144C>T (n.-144C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98707688G>A | CA393696797 | IGF1R | c.221G>A (p.Arg74His) n.221G>A c.296G>A (p.Arg99His) c.-143G>A (n.-143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98707688G>C | CA393696798 | IGF1R | c.221G>C (p.Arg74Pro) n.221G>C c.296G>C (p.Arg99Pro) c.-143G>C (n.-143G>C) | dbSNP |
15 | g.98707688G= | CA2199177268 | IGF1R | c.221G= (p.Arg74=) n.221G= c.296G= (p.Arg99=) c.-143G= (n.-143G=) | |
15 | g.98707688G>T | CA393696799 | IGF1R | c.221G>T (p.Arg74Leu) n.221G>T c.296G>T (p.Arg99Leu) c.-143G>T (n.-143G>T) | |
15 | g.98707689C>A | CA492457656 | IGF1R | c.222C>A (p.Arg74=) n.222C>A c.297C>A (p.Arg99=) c.-142C>A (n.-142C>A) | |
15 | g.98707689C>G | CA492457657 | IGF1R | c.222C>G (p.Arg74=) n.222C>G c.297C>G (p.Arg99=) c.-142C>G (n.-142C>G) | |
15 | g.98707689C>T | CA492457658 | IGF1R | c.222C>T (p.Arg74=) n.222C>T c.297C>T (p.Arg99=) c.-142C>T (n.-142C>T) | |
15 | g.98707698_98707772del | CA2630561968 | IGF1R | c.231_305del (p.Lys77_Pro101del) n.231_305del c.306_380del (p.Lys102_Pro126del) c.-133_-59del (n.-133_-59del) | gnomAD v4 |
15 | g.98707690T>A | CA393696801 | IGF1R | c.223T>A (p.Phe75Ile) n.223T>A c.298T>A (p.Phe100Ile) c.-141T>A (n.-141T>A) | |
15 | g.98707690T>C | CA393696802 | IGF1R | c.223T>C (p.Phe75Leu) n.223T>C c.298T>C (p.Phe100Leu) c.-141T>C (n.-141T>C) | |
15 | g.98707690T>G | CA393696800 | IGF1R | c.223T>G (p.Phe75Val) n.223T>G c.298T>G (p.Phe100Val) c.-141T>G (n.-141T>G) | |
15 | g.98707691T>A | CA393696803 | IGF1R | c.224T>A (p.Phe75Tyr) n.224T>A c.299T>A (p.Phe100Tyr) c.-140T>A (n.-140T>A) | |
15 | g.98707691T>C | CA393696804 | IGF1R | c.224T>C (p.Phe75Ser) n.224T>C c.299T>C (p.Phe100Ser) c.-140T>C (n.-140T>C) | dbSNP |
15 | g.98707691T>G | CA393696805 | IGF1R | c.224T>G (p.Phe75Cys) n.224T>G c.299T>G (p.Phe100Cys) c.-140T>G (n.-140T>G) | |
15 | g.98707692C>A | CA393696806 | IGF1R | c.225C>A (p.Phe75Leu) n.225C>A c.300C>A (p.Phe100Leu) c.-139C>A (n.-139C>A) | |
15 | g.98707692C= | CA2199177277 | IGF1R | c.225C= (p.Phe75=) n.225C= c.300C= (p.Phe100=) c.-139C= (n.-139C=) | |
15 | g.98707692C>G | CA393696807 | IGF1R | c.225C>G (p.Phe75Leu) n.225C>G c.300C>G (p.Phe100Leu) c.-139C>G (n.-139C>G) | |
15 | g.98707692C>T | CA7751767 | IGF1R | c.225C>T (p.Phe75=) n.225C>T c.300C>T (p.Phe100=) c.-139C>T (n.-139C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98707693C>A | CA393696808 | IGF1R | c.226C>A (p.Pro76Thr) n.226C>A c.301C>A (p.Pro101Thr) c.-138C>A (n.-138C>A) | |
15 | g.98707693C>G | CA393696809 | IGF1R | c.226C>G (p.Pro76Ala) n.226C>G c.301C>G (p.Pro101Ala) c.-138C>G (n.-138C>G) | |
15 | g.98707693C>T | CA393696810 | IGF1R | c.226C>T (p.Pro76Ser) n.226C>T c.301C>T (p.Pro101Ser) c.-138C>T (n.-138C>T) | dbSNP |
15 | g.98707694C>A | CA393696811 | IGF1R | c.227C>A (p.Pro76His) n.227C>A c.302C>A (p.Pro101His) c.-137C>A (n.-137C>A) | |
15 | g.98707694C>G | CA393696812 | IGF1R | c.227C>G (p.Pro76Arg) n.227C>G c.302C>G (p.Pro101Arg) c.-137C>G (n.-137C>G) | dbSNP |
15 | g.98707694C>T | CA393696813 | IGF1R | c.227C>T (p.Pro76Leu) n.227C>T c.302C>T (p.Pro101Leu) c.-137C>T (n.-137C>T) | |
15 | g.98707695C>A | CA492457661 | IGF1R | c.228C>A (p.Pro76=) n.228C>A c.303C>A (p.Pro101=) c.-136C>A (n.-136C>A) | dbSNP |
15 | g.98707695C= | CA2199177283 | IGF1R | c.228C= (p.Pro76=) n.228C= c.303C= (p.Pro101=) c.-136C= (n.-136C=) | |
15 | g.98707695C>G | CA492457660 | IGF1R | c.228C>G (p.Pro76=) n.228C>G c.303C>G (p.Pro101=) c.-136C>G (n.-136C>G) | dbSNP |
15 | g.98707695C>T | CA492457659 | IGF1R | c.228C>T (p.Pro76=) n.228C>T c.303C>T (p.Pro101=) c.-136C>T (n.-136C>T) | COSMIC |
15 | g.98707696A>C | CA393696815 | IGF1R | c.229A>C (p.Lys77Gln) n.229A>C c.304A>C (p.Lys102Gln) c.-135A>C (n.-135A>C) | |
15 | g.98707696A>G | CA393696816 | IGF1R | c.229A>G (p.Lys77Glu) n.229A>G c.304A>G (p.Lys102Glu) c.-135A>G (n.-135A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.98707696A>T | CA393696814 | IGF1R | c.229A>T (p.Lys77Ter) n.229A>T c.304A>T (p.Lys102Ter) c.-135A>T (n.-135A>T) | |
15 | g.98707697A= | CA2199177288 | IGF1R | c.230A= (p.Lys77=) n.230A= c.305A= (p.Lys102=) c.-134A= (n.-134A=) | |
15 | g.98707697A>C | CA393696817 | IGF1R | c.230A>C (p.Lys77Thr) n.230A>C c.305A>C (p.Lys102Thr) c.-134A>C (n.-134A>C) | |
15 | g.98707697A>G | CA7751768 | IGF1R | c.230A>G (p.Lys77Arg) n.230A>G c.305A>G (p.Lys102Arg) c.-134A>G (n.-134A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98707697A>T | CA393696818 | IGF1R | c.230A>T (p.Lys77Met) n.230A>T c.305A>T (p.Lys102Met) c.-134A>T (n.-134A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.98707698G>A | CA492457662 | IGF1R | c.231G>A (p.Lys77=) n.231G>A c.306G>A (p.Lys102=) c.-133G>A (n.-133G>A) | dbSNP |
15 | g.98707698G>C | CA393696819 | IGF1R | c.231G>C (p.Lys77Asn) n.231G>C c.306G>C (p.Lys102Asn) c.-133G>C (n.-133G>C) | |
15 | g.98707698G= | CA2199177293 | IGF1R | c.231G= (p.Lys77=) n.231G= c.306G= (p.Lys102=) c.-133G= (n.-133G=) | |
15 | g.98707698G>T | CA393696820 | IGF1R | c.231G>T (p.Lys77Asn) n.231G>T c.306G>T (p.Lys102Asn) c.-133G>T (n.-133G>T) | |
15 | g.98707699C>A | CA393696823 | IGF1R | c.232C>A (p.Leu78Ile) n.232C>A c.307C>A (p.Leu103Ile) c.-132C>A (n.-132C>A) | |
15 | g.98707699C>G | CA393696821 | IGF1R | c.232C>G (p.Leu78Val) n.232C>G c.307C>G (p.Leu103Val) c.-132C>G (n.-132C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.98707699C>T | CA393696822 | IGF1R | c.232C>T (p.Leu78Phe) n.232C>T c.307C>T (p.Leu103Phe) c.-132C>T (n.-132C>T) | |
15 | g.98707700T>A | CA393696824 | IGF1R | c.233T>A (p.Leu78His) n.233T>A c.308T>A (p.Leu103His) c.-131T>A (n.-131T>A) | |
15 | g.98707700T>C | CA393696825 | IGF1R | c.233T>C (p.Leu78Pro) n.233T>C c.308T>C (p.Leu103Pro) c.-131T>C (n.-131T>C) | |
15 | g.98707700T>G | CA393696826 | IGF1R | c.233T>G (p.Leu78Arg) n.233T>G c.308T>G (p.Leu103Arg) c.-131T>G (n.-131T>G) | |
15 | g.98707701C>A | CA492457663 | IGF1R | c.234C>A (p.Leu78=) n.234C>A c.309C>A (p.Leu103=) c.-130C>A (n.-130C>A) | |
15 | g.98707701C>G | CA492457664 | IGF1R | c.234C>G (p.Leu78=) n.234C>G c.309C>G (p.Leu103=) c.-130C>G (n.-130C>G) | |
15 | g.98707701C>T | CA492457665 | IGF1R | c.234C>T (p.Leu78=) n.234C>T c.309C>T (p.Leu103=) c.-130C>T (n.-130C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.98707702A>C | CA393696827 | IGF1R | c.235A>C (p.Thr79Pro) n.235A>C c.310A>C (p.Thr104Pro) c.-129A>C (n.-129A>C) | |
15 | g.98707702A>G | CA393696828 | IGF1R | c.235A>G (p.Thr79Ala) n.235A>G c.310A>G (p.Thr104Ala) c.-129A>G (n.-129A>G) | COSMIC |
15 | g.98707702A>T | CA393696829 | IGF1R | c.235A>T (p.Thr79Ser) n.235A>T c.310A>T (p.Thr104Ser) c.-129A>T (n.-129A>T) | |
15 | g.98707703C>A | CA393696831 | IGF1R | c.236C>A (p.Thr79Lys) n.236C>A c.311C>A (p.Thr104Lys) c.-128C>A (n.-128C>A) | |
15 | g.98707703C= | CA2199177298 | IGF1R | c.236C= (p.Thr79=) n.236C= c.311C= (p.Thr104=) c.-128C= (n.-128C=) | |
15 | g.98707703C>G | CA393696832 | IGF1R | c.236C>G (p.Thr79Arg) n.236C>G c.311C>G (p.Thr104Arg) c.-128C>G (n.-128C>G) | |
15 | g.98707703C>T | CA393696830 | IGF1R | c.236C>T (p.Thr79Met) n.236C>T c.311C>T (p.Thr104Met) c.-128C>T (n.-128C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98707704G>A | CA7751770 | IGF1R | c.237G>A (p.Thr79=) n.237G>A c.312G>A (p.Thr104=) c.-127G>A (n.-127G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.98707704G>C | CA492457666 | IGF1R | c.237G>C (p.Thr79=) n.237G>C c.312G>C (p.Thr104=) c.-127G>C (n.-127G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.98707704G= | CA2199177303 | IGF1R | c.237G= (p.Thr79=) n.237G= c.312G= (p.Thr104=) c.-127G= (n.-127G=) | |
15 | g.98707704G>T | CA7751769 | IGF1R | c.237G>T (p.Thr79=) n.237G>T c.312G>T (p.Thr104=) c.-127G>T (n.-127G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98707705G>A | CA393696835 | IGF1R | c.238G>A (p.Val80Ile) n.238G>A c.313G>A (p.Val105Ile) c.-126G>A (n.-126G>A) | |
15 | g.98707705G>C | CA393696833 | IGF1R | c.238G>C (p.Val80Leu) n.238G>C c.313G>C (p.Val105Leu) c.-126G>C (n.-126G>C) | dbSNP |
15 | g.98707705G>T | CA393696834 | IGF1R | c.238G>T (p.Val80Phe) n.238G>T c.313G>T (p.Val105Phe) c.-126G>T (n.-126G>T) | |
15 | g.98707706T>A | CA393696836 | IGF1R | c.239T>A (p.Val80Asp) n.239T>A c.314T>A (p.Val105Asp) c.-125T>A (n.-125T>A) | |
15 | g.98707706T>C | CA393696837 | IGF1R | c.239T>C (p.Val80Ala) n.239T>C c.314T>C (p.Val105Ala) c.-125T>C (n.-125T>C) | |
15 | g.98707706T>G | CA393696838 | IGF1R | c.239T>G (p.Val80Gly) n.239T>G c.314T>G (p.Val105Gly) c.-125T>G (n.-125T>G) | |
15 | g.98707707C>A | CA492457667 | IGF1R | c.240C>A (p.Val80=) n.240C>A c.315C>A (p.Val105=) c.-124C>A (n.-124C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98707707C= | CA2199177306 | IGF1R | c.240C= (p.Val80=) n.240C= c.315C= (p.Val105=) c.-124C= (n.-124C=) | |
15 | g.98707707C>G | CA492457668 | IGF1R | c.240C>G (p.Val80=) n.240C>G c.315C>G (p.Val105=) c.-124C>G (n.-124C>G) | |
15 | g.98707707C>T | CA492457669 | IGF1R | c.240C>T (p.Val80=) n.240C>T c.315C>T (p.Val105=) c.-124C>T (n.-124C>T) | |
15 | g.98707708A>C | CA393696839 | IGF1R | c.241A>C (p.Ile81Leu) n.241A>C c.316A>C (p.Ile106Leu) c.-123A>C (n.-123A>C) | |
15 | g.98707708A>G | CA393696840 | IGF1R | c.241A>G (p.Ile81Val) n.241A>G c.316A>G (p.Ile106Val) c.-123A>G (n.-123A>G) | |
15 | g.98707708A>T | CA393696841 | IGF1R | c.241A>T (p.Ile81Phe) n.241A>T c.316A>T (p.Ile106Phe) c.-123A>T (n.-123A>T) | |
15 | g.98707709T>A | CA393696842 | IGF1R | c.242T>A (p.Ile81Asn) n.242T>A c.317T>A (p.Ile106Asn) c.-122T>A (n.-122T>A) | |
15 | g.98707709T>C | CA393696844 | IGF1R | c.242T>C (p.Ile81Thr) n.242T>C c.317T>C (p.Ile106Thr) c.-122T>C (n.-122T>C) | |
15 | g.98707709T>G | CA393696843 | IGF1R | c.242T>G (p.Ile81Ser) n.242T>G c.317T>G (p.Ile106Ser) c.-122T>G (n.-122T>G) | |
15 | g.98707710T>A | CA492457670 | IGF1R | c.243T>A (p.Ile81=) n.243T>A c.318T>A (p.Ile106=) c.-121T>A (n.-121T>A) | |
15 | g.98707710T>C | CA492457671 | IGF1R | c.243T>C (p.Ile81=) n.243T>C c.318T>C (p.Ile106=) c.-121T>C (n.-121T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.98707710T>G | CA393696845 | IGF1R | c.243T>G (p.Ile81Met) n.243T>G c.318T>G (p.Ile106Met) c.-121T>G (n.-121T>G) | |
15 | g.98707710T= | CA2199177311 | IGF1R | c.243T= (p.Ile81=) n.243T= c.318T= (p.Ile106=) c.-121T= (n.-121T=) | |
15 | g.98707711A>C | CA393696846 | IGF1R | c.244A>C (p.Thr82Pro) n.244A>C c.319A>C (p.Thr107Pro) c.-120A>C (n.-120A>C) | |
15 | g.98707711A>G | CA393696847 | IGF1R | c.244A>G (p.Thr82Ala) n.244A>G c.319A>G (p.Thr107Ala) c.-120A>G (n.-120A>G) | |
15 | g.98707711A>T | CA393696848 | IGF1R | c.244A>T (p.Thr82Ser) n.244A>T c.319A>T (p.Thr107Ser) c.-120A>T (n.-120A>T) | |
15 | g.98707712C>A | CA393696849 | IGF1R | c.245C>A (p.Thr82Asn) n.245C>A c.320C>A (p.Thr107Asn) c.-119C>A (n.-119C>A) | |
15 | g.98707712C>G | CA393696851 | IGF1R | c.245C>G (p.Thr82Ser) n.245C>G c.320C>G (p.Thr107Ser) c.-119C>G (n.-119C>G) | |
15 | g.98707712C>T | CA393696850 | IGF1R | c.245C>T (p.Thr82Ile) n.245C>T c.320C>T (p.Thr107Ile) c.-119C>T (n.-119C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.98707713C>A | CA492457672 | IGF1R | c.246C>A (p.Thr82=) n.246C>A c.321C>A (p.Thr107=) c.-118C>A (n.-118C>A) | |
15 | g.98707713C= | CA2199177313 | IGF1R | c.246C= (p.Thr82=) n.246C= c.321C= (p.Thr107=) c.-118C= (n.-118C=) | |
15 | g.98707713C>G | CA492457673 | IGF1R | c.246C>G (p.Thr82=) n.246C>G c.321C>G (p.Thr107=) c.-118C>G (n.-118C>G) | |
15 | g.98707713C>T | CA492457674 | IGF1R | c.246C>T (p.Thr82=) n.246C>T c.321C>T (p.Thr107=) c.-118C>T (n.-118C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98707714G>A | CA393696852 | IGF1R | c.247G>A (p.Glu83Lys) n.247G>A c.322G>A (p.Glu108Lys) c.-117G>A (n.-117G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.98707714G>C | CA393696853 | IGF1R | c.247G>C (p.Glu83Gln) n.247G>C c.322G>C (p.Glu108Gln) c.-117G>C (n.-117G>C) | dbSNP |
15 | g.98707714G= | CA2199177316 | IGF1R | c.247G= (p.Glu83=) n.247G= c.322G= (p.Glu108=) c.-117G= (n.-117G=) | |
15 | g.98707714G>T | CA393696854 | IGF1R | c.247G>T (p.Glu83Ter) n.247G>T c.322G>T (p.Glu108Ter) c.-117G>T (n.-117G>T) | COSMIC |
15 | g.98707715A>C | CA393696855 | IGF1R | c.248A>C (p.Glu83Ala) n.248A>C c.323A>C (p.Glu108Ala) c.-116A>C (n.-116A>C) | |
15 | g.98707715A>G | CA393696856 | IGF1R | c.248A>G (p.Glu83Gly) n.248A>G c.323A>G (p.Glu108Gly) c.-116A>G (n.-116A>G) | |
15 | g.98707715A>T | CA393696857 | IGF1R | c.248A>T (p.Glu83Val) n.248A>T c.323A>T (p.Glu108Val) c.-116A>T (n.-116A>T) | |
15 | g.98707716G>A | CA492457675 | IGF1R | c.249G>A (p.Glu83=) n.249G>A c.324G>A (p.Glu108=) c.-115G>A (n.-115G>A) | |
15 | g.98707716G>C | CA393696858 | IGF1R | c.249G>C (p.Glu83Asp) n.249G>C c.324G>C (p.Glu108Asp) c.-115G>C (n.-115G>C) | |
15 | g.98707716G>T | CA393696859 | IGF1R | c.249G>T (p.Glu83Asp) n.249G>T c.324G>T (p.Glu108Asp) c.-115G>T (n.-115G>T) | |
15 | g.98707717T>A | CA393696860 | IGF1R | c.250T>A (p.Tyr84Asn) n.250T>A c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.-114T>A (n.-114T>A) | |
15 | g.98707717T>C | CA393696861 | IGF1R | c.250T>C (p.Tyr84His) n.250T>C c.325T>C (p.Tyr109His) c.-114T>C (n.-114T>C) | |
15 | g.98707717T>G | CA393696862 | IGF1R | c.250T>G (p.Tyr84Asp) n.250T>G c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.-114T>G (n.-114T>G) | |
15 | g.98707718A= | CA2199177319 | IGF1R | c.251A= (p.Tyr84=) n.251A= c.326A= (p.Tyr109=) c.-113A= (n.-113A=) | |
15 | g.98707718A>C | CA393696863 | IGF1R | c.251A>C (p.Tyr84Ser) n.251A>C c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.-113A>C (n.-113A>C) | |
15 | g.98707718A>G | CA393696865 | IGF1R | c.251A>G (p.Tyr84Cys) n.251A>G c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.-113A>G (n.-113A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98707718A>T | CA393696864 | IGF1R | c.251A>T (p.Tyr84Phe) n.251A>T c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.-113A>T (n.-113A>T) | |
15 | g.98707719C>A | CA393696866 | IGF1R | c.252C>A (p.Tyr84Ter) n.252C>A c.327C>A (p.Tyr109Ter) c.-112C>A (n.-112C>A) | |
15 | g.98707719C= | CA2199177323 | IGF1R | c.252C= (p.Tyr84=) n.252C= c.327C= (p.Tyr109=) c.-112C= (n.-112C=) | |
15 | g.98707719C>G | CA393696867 | IGF1R | c.252C>G (p.Tyr84Ter) n.252C>G c.327C>G (p.Tyr109Ter) c.-112C>G (n.-112C>G) | dbSNP |
15 | g.98707719C>T | CA7751771 | IGF1R | c.252C>T (p.Tyr84=) n.252C>T c.327C>T (p.Tyr109=) c.-112C>T (n.-112C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98707720T>A | CA393696868 | IGF1R | c.253T>A (p.Leu85Met) n.253T>A c.328T>A (p.Leu110Met) c.-111T>A (n.-111T>A) | |
15 | g.98707720T>C | CA492457676 | IGF1R | c.253T>C (p.Leu85=) n.253T>C c.328T>C (p.Leu110=) c.-111T>C (n.-111T>C) | |
15 | g.98707720T>G | CA393696869 | IGF1R | c.253T>G (p.Leu85Val) n.253T>G c.328T>G (p.Leu110Val) c.-111T>G (n.-111T>G) | |
15 | g.98707721T>A | CA393696870 | IGF1R | c.254T>A (p.Leu85Ter) n.254T>A c.329T>A (p.Leu110Ter) c.-110T>A (n.-110T>A) | |
15 | g.98707721T>C | CA393696871 | IGF1R | c.254T>C (p.Leu85Ser) n.254T>C c.329T>C (p.Leu110Ser) c.-110T>C (n.-110T>C) | |
15 | g.98707721T>G | CA393696872 | IGF1R | c.254T>G (p.Leu85Trp) n.254T>G c.329T>G (p.Leu110Trp) c.-110T>G (n.-110T>G) | |
15 | g.98707726_98707728del | CA2630561969 | IGF1R | c.259_261del (p.Leu87del) n.259_261del c.334_336del (p.Leu112del) c.-105_-103del (n.-105_-103del) | gnomAD v4 |
15 | g.98707722G>A | CA492686182 | IGF1R | c.255G>A (p.Leu85=) n.255G>A c.330G>A (p.Leu110=) c.-109G>A (n.-109G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.98707722G>C | CA393696873 | IGF1R | c.255G>C (p.Leu85Phe) n.255G>C c.330G>C (p.Leu110Phe) c.-109G>C (n.-109G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.98707722G>T | CA393696874 | IGF1R | c.255G>T (p.Leu85Phe) n.255G>T c.330G>T (p.Leu110Phe) c.-109G>T (n.-109G>T) | dbSNP |
15 | g.98707723C>A | CA393696875 | IGF1R | c.256C>A (p.Leu86Met) n.256C>A c.331C>A (p.Leu111Met) c.-108C>A (n.-108C>A) | dbSNP |
15 | g.98707723C>G | CA393696876 | IGF1R | c.256C>G (p.Leu86Val) n.256C>G c.331C>G (p.Leu111Val) c.-108C>G (n.-108C>G) | |
15 | g.98707723C>T | CA492686183 | IGF1R | c.256C>T (p.Leu86=) n.256C>T c.331C>T (p.Leu111=) c.-108C>T (n.-108C>T) | |
15 | g.98707724T>A | CA393696879 | IGF1R | c.257T>A (p.Leu86Gln) n.257T>A c.332T>A (p.Leu111Gln) c.-107T>A (n.-107T>A) | |
15 | g.98707724T>C | CA393696877 | IGF1R | c.257T>C (p.Leu86Pro) n.257T>C c.332T>C (p.Leu111Pro) c.-107T>C (n.-107T>C) | |
15 | g.98707724T>G | CA393696878 | IGF1R | c.257T>G (p.Leu86Arg) n.257T>G c.332T>G (p.Leu111Arg) c.-107T>G (n.-107T>G) | |
15 | g.98707725G>A | CA492686187 | IGF1R | c.258G>A (p.Leu86=) n.258G>A c.333G>A (p.Leu111=) c.-106G>A (n.-106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.98707725G>C | CA492686188 | IGF1R | c.258G>C (p.Leu86=) n.258G>C c.333G>C (p.Leu111=) c.-106G>C (n.-106G>C) | |
15 | g.98707725G= | CA2199177326 | IGF1R | c.258G= (p.Leu86=) n.258G= c.333G= (p.Leu111=) c.-106G= (n.-106G=) | |
15 | g.98707725G>T | CA492686189 | IGF1R | c.258G>T (p.Leu86=) n.258G>T c.333G>T (p.Leu111=) c.-106G>T (n.-106G>T) | |
15 | g.98707726C>A | CA393696880 | IGF1R | c.259C>A (p.Leu87Met) n.259C>A c.334C>A (p.Leu112Met) c.-105C>A (n.-105C>A) | |
15 | g.98707726C>G | CA393696881 | IGF1R | c.259C>G (p.Leu87Val) n.259C>G c.334C>G (p.Leu112Val) c.-105C>G (n.-105C>G) | |
15 | g.98707726C>T | CA492686190 | IGF1R | c.259C>T (p.Leu87=) n.259C>T c.334C>T (p.Leu112=) c.-105C>T (n.-105C>T) | dbSNP |
15 | g.98707727T>A | CA393696882 | IGF1R | c.260T>A (p.Leu87Gln) n.260T>A c.335T>A (p.Leu112Gln) c.-104T>A (n.-104T>A) | |
15 | g.98707727T>C | CA393696883 | IGF1R | c.260T>C (p.Leu87Pro) n.260T>C c.335T>C (p.Leu112Pro) c.-104T>C (n.-104T>C) | |
15 | g.98707727T>G | CA393696884 | IGF1R | c.260T>G (p.Leu87Arg) n.260T>G c.335T>G (p.Leu112Arg) c.-104T>G (n.-104T>G) | |
15 | g.98707728G>A | CA492686192 | IGF1R | c.261G>A (p.Leu87=) n.261G>A c.336G>A (p.Leu112=) c.-103G>A (n.-103G>A) | dbSNP |
15 | g.98707728G>C | CA492686193 | IGF1R | c.261G>C (p.Leu87=) n.261G>C c.336G>C (p.Leu112=) c.-103G>C (n.-103G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.98707728G= | CA2199177329 | IGF1R | c.261G= (p.Leu87=) n.261G= c.336G= (p.Leu112=) c.-103G= (n.-103G=) | |
15 | g.98707728G>T | CA492686194 | IGF1R | c.261G>T (p.Leu87=) n.261G>T c.336G>T (p.Leu112=) c.-103G>T (n.-103G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.98707729T>A | CA393696885 | IGF1R | c.262T>A (p.Phe88Ile) n.262T>A c.337T>A (p.Phe113Ile) c.-102T>A (n.-102T>A) | |
15 | g.98707729T>C | CA393696886 | IGF1R | c.262T>C (p.Phe88Leu) n.262T>C c.337T>C (p.Phe113Leu) c.-102T>C (n.-102T>C) | |
15 | g.98707729T>G | CA393696887 | IGF1R | c.262T>G (p.Phe88Val) n.262T>G c.337T>G (p.Phe113Val) c.-102T>G (n.-102T>G) | |
15 | g.98707730T>A | CA393696888 | IGF1R | c.263T>A (p.Phe88Tyr) n.263T>A c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.-101T>A (n.-101T>A) | |
15 | g.98707730T>C | CA393696889 | IGF1R | c.263T>C (p.Phe88Ser) n.263T>C c.338T>C (p.Phe113Ser) c.-101T>C (n.-101T>C) | |
15 | g.98707730T>G | CA393696890 | IGF1R | c.263T>G (p.Phe88Cys) n.263T>G c.338T>G (p.Phe113Cys) c.-101T>G (n.-101T>G) | |
15 | g.98707731C>A | CA393696892 | IGF1R | c.264C>A (p.Phe88Leu) n.264C>A c.339C>A (p.Phe113Leu) c.-100C>A (n.-100C>A) | |
15 | g.98707731C>G | CA393696891 | IGF1R | c.264C>G (p.Phe88Leu) n.264C>G c.339C>G (p.Phe113Leu) c.-100C>G (n.-100C>G) | dbSNP |
15 | g.98707731C>T | CA492686198 | IGF1R | c.264C>T (p.Phe88=) n.264C>T c.339C>T (p.Phe113=) c.-100C>T (n.-100C>T) | |
15 | g.98707732C>A | CA275819384 | IGF1R | c.265C>A (p.Arg89=) n.265C>A c.340C>A (p.Arg114=) c.-99C>A (n.-99C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98707732C= | CA2199177334 | IGF1R | c.265C= (p.Arg89=) n.265C= c.340C= (p.Arg114=) c.-99C= (n.-99C=) | |
15 | g.98707732C>G | CA393696893 | IGF1R | c.265C>G (p.Arg89Gly) n.265C>G c.340C>G (p.Arg114Gly) c.-99C>G (n.-99C>G) | |
15 | g.98707732C>T | CA124311 | IGF1R | c.265C>T (p.Arg89Ter) n.265C>T c.340C>T (p.Arg114Ter) c.-99C>T (n.-99C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |