Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.98585381_98585383del | CA2666706618 | CPOX | c.58+63_58+65del c.1172+63_1172+65del (n.1172+63_1172+65del) n.422+63_422+65del n.1343+63_1343+65del n.1907+63_1907+65del n.1447+63_1447+65del n.1413+63_1413+65del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.98585377A>G | CA2757611544 | CPOX | c.58+64T>C c.1172+64T>C (n.1172+64T>C) n.422+64T>C n.1343+64T>C n.1907+64T>C n.1447+64T>C n.1413+64T>C | |
3 | g.98585377A>T | CA2577832745 | CPOX | c.58+64T>A c.1172+64T>A (n.1172+64T>A) n.422+64T>A n.1343+64T>A n.1907+64T>A n.1447+64T>A n.1413+64T>A | |
3 | g.98585378T>C | CA80083035 | CPOX | c.58+63A>G c.1172+63A>G (n.1172+63A>G) n.422+63A>G n.1343+63A>G n.1907+63A>G n.1447+63A>G n.1413+63A>G | dbSNP |
3 | g.98585378T= | CA1387393414 | CPOX | c.58+63A= c.1172+63A= (n.1172+63A=) n.422+63A= n.1343+63A= n.1907+63A= n.1447+63A= n.1413+63A= | |
3 | g.98585379T>A | CA544672797 | CPOX | c.58+62A>T c.1172+62A>T (n.1172+62A>T) n.422+62A>T n.1343+62A>T n.1907+62A>T n.1447+62A>T n.1413+62A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.98585379T>C | CA2577832746 | CPOX | c.58+62A>G c.1172+62A>G (n.1172+62A>G) n.422+62A>G n.1343+62A>G n.1907+62A>G n.1447+62A>G n.1413+62A>G | |
3 | g.98585379T>G | CA2666706619 | CPOX | c.58+62A>C c.1172+62A>C (n.1172+62A>C) n.422+62A>C n.1343+62A>C n.1907+62A>C n.1447+62A>C n.1413+62A>C | gnomAD v4 |
3 | g.98585379T= | CA1387393416 | CPOX | c.58+62A= c.1172+62A= (n.1172+62A=) n.422+62A= n.1343+62A= n.1907+62A= n.1447+62A= n.1413+62A= | |
3 | g.98585380A= | CA1387393418 | CPOX | c.58+61T= c.1172+61T= (n.1172+61T=) n.422+61T= n.1343+61T= n.1907+61T= n.1447+61T= n.1413+61T= | |
3 | g.98585381T>A | CA2666706620 | CPOX | c.58+60A>T c.1172+60A>T (n.1172+60A>T) n.422+60A>T n.1343+60A>T n.1907+60A>T n.1447+60A>T n.1413+60A>T | gnomAD v4 |
3 | g.98585381T>C | CA80083036 | CPOX | c.58+60A>G c.1172+60A>G (n.1172+60A>G) n.422+60A>G n.1343+60A>G n.1907+60A>G n.1447+60A>G n.1413+60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.98585381T= | CA1387393420 | CPOX | c.58+60A= c.1172+60A= (n.1172+60A=) n.422+60A= n.1343+60A= n.1907+60A= n.1447+60A= n.1413+60A= | |
3 | g.98585382dup | CA784179631 | CPOX | c.58+60dup c.1172+60dup (n.1172+60dup) n.422+60dup n.1343+60dup n.1907+60dup n.1447+60dup n.1413+60dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.98585383A>C | CA2666706621 | CPOX | c.58+58T>G c.1172+58T>G (n.1172+58T>G) n.422+58T>G n.1343+58T>G n.1907+58T>G n.1447+58T>G n.1413+58T>G | gnomAD v4 |
3 | g.98585383A>G | CA2666706622 | CPOX | c.58+58T>C c.1172+58T>C (n.1172+58T>C) n.422+58T>C n.1343+58T>C n.1907+58T>C n.1447+58T>C n.1413+58T>C | gnomAD v4 |
3 | g.98585383A>T | CA2577832747 | CPOX | c.58+58T>A c.1172+58T>A (n.1172+58T>A) n.422+58T>A n.1343+58T>A n.1907+58T>A n.1447+58T>A n.1413+58T>A | |
3 | g.98585385G>A | CA2666706623 | CPOX | c.58+56C>T c.1172+56C>T (n.1172+56C>T) n.422+56C>T n.1343+56C>T n.1907+56C>T n.1447+56C>T n.1413+56C>T | gnomAD v4 |
3 | g.98585385G>C | CA80083037 | CPOX | c.58+56C>G c.1172+56C>G (n.1172+56C>G) n.422+56C>G n.1343+56C>G n.1907+56C>G n.1447+56C>G n.1413+56C>G | dbSNP |
3 | g.98585385G= | CA1387393422 | CPOX | c.58+56C= c.1172+56C= (n.1172+56C=) n.422+56C= n.1343+56C= n.1907+56C= n.1447+56C= n.1413+56C= | |
3 | g.98585385G>T | CA2666706624 | CPOX | c.58+56C>A c.1172+56C>A (n.1172+56C>A) n.422+56C>A n.1343+56C>A n.1907+56C>A n.1447+56C>A n.1413+56C>A | gnomAD v4 |
3 | g.98585387G>T | CA2666706625 | CPOX | c.58+54C>A c.1172+54C>A (n.1172+54C>A) n.422+54C>A n.1343+54C>A n.1907+54C>A n.1447+54C>A n.1413+54C>A | gnomAD v4 |
3 | g.98585388C= | CA1387393423 | CPOX | c.58+53G= c.1172+53G= (n.1172+53G=) n.422+53G= n.1343+53G= n.1907+53G= n.1447+53G= n.1413+53G= | |
3 | g.98585388C>G | CA80083038 | CPOX | c.58+53G>C c.1172+53G>C (n.1172+53G>C) n.422+53G>C n.1343+53G>C n.1907+53G>C n.1447+53G>C n.1413+53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.98585388C>T | CA2666706626 | CPOX | c.58+53G>A c.1172+53G>A (n.1172+53G>A) n.422+53G>A n.1343+53G>A n.1907+53G>A n.1447+53G>A n.1413+53G>A | gnomAD v4 |
3 | g.98585389T>C | CA1051334462 | CPOX | c.58+52A>G c.1172+52A>G (n.1172+52A>G) n.422+52A>G n.1343+52A>G n.1907+52A>G n.1447+52A>G n.1413+52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.98585389T= | CA1387393425 | CPOX | c.58+52A= c.1172+52A= (n.1172+52A=) n.422+52A= n.1343+52A= n.1907+52A= n.1447+52A= n.1413+52A= | |
3 | g.98585390G= | CA1387393426 | CPOX | c.58+51C= c.1172+51C= (n.1172+51C=) n.422+51C= n.1343+51C= n.1907+51C= n.1447+51C= n.1413+51C= | |
3 | g.98585390G>T | CA544672799 | CPOX | c.58+51C>A c.1172+51C>A (n.1172+51C>A) n.422+51C>A n.1343+51C>A n.1907+51C>A n.1447+51C>A n.1413+51C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.98585391C= | CA1387393427 | CPOX | c.58+50G= c.1172+50G= (n.1172+50G=) n.422+50G= n.1343+50G= n.1907+50G= n.1447+50G= n.1413+50G= | |
3 | g.98585391C>T | CA2511498 | CPOX | c.58+50G>A c.1172+50G>A (n.1172+50G>A) n.422+50G>A n.1343+50G>A n.1907+50G>A n.1447+50G>A n.1413+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.98585393C>A | CA2666706628 | CPOX | c.58+48G>T c.1172+48G>T (n.1172+48G>T) n.422+48G>T n.1343+48G>T n.1907+48G>T n.1447+48G>T n.1413+48G>T | gnomAD v4 |
3 | g.98585394dup | CA2666706627 | CPOX | c.58+48dup c.1172+48dup (n.1172+48dup) n.422+48dup n.1343+48dup n.1907+48dup n.1447+48dup n.1413+48dup | gnomAD v4 |
3 | g.98585394C= | CA1387393430 | CPOX | c.58+47G= c.1172+47G= (n.1172+47G=) n.422+47G= n.1343+47G= n.1907+47G= n.1447+47G= n.1413+47G= | |
3 | g.98585394C>T | CA784179637 | CPOX | c.58+47G>A c.1172+47G>A (n.1172+47G>A) n.422+47G>A n.1343+47G>A n.1907+47G>A n.1447+47G>A n.1413+47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.98585395A= | CA1387393431 | CPOX | c.58+46T= c.1172+46T= (n.1172+46T=) n.422+46T= n.1343+46T= n.1907+46T= n.1447+46T= n.1413+46T= | |
3 | g.98585395A>C | CA1387393432 | CPOX | c.58+46T>G c.1172+46T>G (n.1172+46T>G) n.422+46T>G n.1343+46T>G n.1907+46T>G n.1447+46T>G n.1413+46T>G | dbSNP |
3 | g.98585396C= | CA1387393434 | CPOX | c.58+45G= c.1172+45G= (n.1172+45G=) n.422+45G= n.1343+45G= n.1907+45G= n.1447+45G= n.1413+45G= | |
3 | g.98585396C>T | CA2511499 | CPOX | c.58+45G>A c.1172+45G>A (n.1172+45G>A) n.422+45G>A n.1343+45G>A n.1907+45G>A n.1447+45G>A n.1413+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.98585397dup | CA2666706629 | CPOX | c.58+45dup c.1172+45dup (n.1172+45dup) n.422+45dup n.1343+45dup n.1907+45dup n.1447+45dup n.1413+45dup | gnomAD v4 |
3 | g.98585397C>T | CA2841331542 | CPOX | c.58+44G>A c.1172+44G>A (n.1172+44G>A) n.422+44G>A n.1343+44G>A n.1907+44G>A n.1447+44G>A n.1413+44G>A | |
3 | g.98585398T>C | CA2666706630 | CPOX | c.58+43A>G c.1172+43A>G (n.1172+43A>G) n.422+43A>G n.1343+43A>G n.1907+43A>G n.1447+43A>G n.1413+43A>G | gnomAD v4 |
3 | g.98585399C= | CA1387393437 | CPOX | c.58+42G= c.1172+42G= (n.1172+42G=) n.422+42G= n.1343+42G= n.1907+42G= n.1447+42G= n.1413+42G= | |
3 | g.98585399C>T | CA544672801 | CPOX | c.58+42G>A c.1172+42G>A (n.1172+42G>A) n.422+42G>A n.1343+42G>A n.1907+42G>A n.1447+42G>A n.1413+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.98585403dup | CA2832534295 | CPOX | c.58+42dup c.1172+42dup (n.1172+42dup) n.422+42dup n.1343+42dup n.1907+42dup n.1447+42dup n.1413+42dup | |
3 | g.98585403del | CA2577832748 | CPOX | c.58+42del c.1172+42del (n.1172+42del) n.422+42del n.1343+42del n.1907+42del n.1447+42del n.1413+42del | |
3 | g.98585400C>A | CA1051334467 | CPOX | c.58+41G>T c.1172+41G>T (n.1172+41G>T) n.422+41G>T n.1343+41G>T n.1907+41G>T n.1447+41G>T n.1413+41G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.98585400C= | CA1387393438 | CPOX | c.58+41G= c.1172+41G= (n.1172+41G=) n.422+41G= n.1343+41G= n.1907+41G= n.1447+41G= n.1413+41G= | |
3 | g.98585400C>T | CA2666706631 | CPOX | c.58+41G>A c.1172+41G>A (n.1172+41G>A) n.422+41G>A n.1343+41G>A n.1907+41G>A n.1447+41G>A n.1413+41G>A | gnomAD v4 |
3 | g.98585402C>G | CA2577832749 | CPOX | c.58+39G>C c.1172+39G>C (n.1172+39G>C) n.422+39G>C n.1343+39G>C n.1907+39G>C n.1447+39G>C n.1413+39G>C | gnomAD v4 |
3 | g.98585403C>A | CA2511501 | CPOX | c.58+38G>T c.1172+38G>T (n.1172+38G>T) n.422+38G>T n.1343+38G>T n.1907+38G>T n.1447+38G>T n.1413+38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.98585403C= | CA1387393440 | CPOX | c.58+38G= c.1172+38G= (n.1172+38G=) n.422+38G= n.1343+38G= n.1907+38G= n.1447+38G= n.1413+38G= | |
3 | g.98585403C>G | CA2511500 | CPOX | c.58+38G>C c.1172+38G>C (n.1172+38G>C) n.422+38G>C n.1343+38G>C n.1907+38G>C n.1447+38G>C n.1413+38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.98585403C>T | CA2666706632 | CPOX | c.58+38G>A c.1172+38G>A (n.1172+38G>A) n.422+38G>A n.1343+38G>A n.1907+38G>A n.1447+38G>A n.1413+38G>A | gnomAD v4 |
3 | g.98585404A>T | CA2666706633 | CPOX | c.58+37T>A c.1172+37T>A (n.1172+37T>A) n.422+37T>A n.1343+37T>A n.1907+37T>A n.1447+37T>A n.1413+37T>A | gnomAD v4 |
3 | g.98585405C>A | CA2666706634 | CPOX | c.58+36G>T c.1172+36G>T (n.1172+36G>T) n.422+36G>T n.1343+36G>T n.1907+36G>T n.1447+36G>T n.1413+36G>T | gnomAD v4 |
3 | g.98585405C= | CA1387393442 | CPOX | c.58+36G= c.1172+36G= (n.1172+36G=) n.422+36G= n.1343+36G= n.1907+36G= n.1447+36G= n.1413+36G= | |
3 | g.98585405C>G | CA1387393443 | CPOX | c.58+36G>C c.1172+36G>C (n.1172+36G>C) n.422+36G>C n.1343+36G>C n.1907+36G>C n.1447+36G>C n.1413+36G>C | dbSNP |
3 | g.98585405C>T | CA2577832750 | CPOX | c.58+36G>A c.1172+36G>A (n.1172+36G>A) n.422+36G>A n.1343+36G>A n.1907+36G>A n.1447+36G>A n.1413+36G>A | |
3 | g.98585406T>C | CA2666706635 | CPOX | c.58+35A>G c.1172+35A>G (n.1172+35A>G) n.422+35A>G n.1343+35A>G n.1907+35A>G n.1447+35A>G n.1413+35A>G | gnomAD v4 |
3 | g.98585406T>G | CA2666706636 | CPOX | c.58+35A>C c.1172+35A>C (n.1172+35A>C) n.422+35A>C n.1343+35A>C n.1907+35A>C n.1447+35A>C n.1413+35A>C | gnomAD v4 |
3 | g.98585407T>A | CA2666706637 | CPOX | c.58+34A>T c.1172+34A>T (n.1172+34A>T) n.422+34A>T n.1343+34A>T n.1907+34A>T n.1447+34A>T n.1413+34A>T | gnomAD v4 |
3 | g.98585407T>C | CA2666706638 | CPOX | c.58+34A>G c.1172+34A>G (n.1172+34A>G) n.422+34A>G n.1343+34A>G n.1907+34A>G n.1447+34A>G n.1413+34A>G | gnomAD v4 |
3 | g.98585408A>G | CA2666706639 | CPOX | c.58+33T>C c.1172+33T>C (n.1172+33T>C) n.422+33T>C n.1343+33T>C n.1907+33T>C n.1447+33T>C n.1413+33T>C | gnomAD v4 |
3 | g.98585409G>A | CA2666706640 | CPOX | c.58+32C>T c.1172+32C>T (n.1172+32C>T) n.422+32C>T n.1343+32C>T n.1907+32C>T n.1447+32C>T n.1413+32C>T | gnomAD v4 |
3 | g.98585410C= | CA1387393445 | CPOX | c.58+31G= c.1172+31G= (n.1172+31G=) n.422+31G= n.1343+31G= n.1907+31G= n.1447+31G= n.1413+31G= | |
3 | g.98585410C>T | CA784179640 | CPOX | c.58+31G>A c.1172+31G>A (n.1172+31G>A) n.422+31G>A n.1343+31G>A n.1907+31G>A n.1447+31G>A n.1413+31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.98585411C>T | CA2666706641 | CPOX | c.58+30G>A c.1172+30G>A (n.1172+30G>A) n.422+30G>A n.1343+30G>A n.1907+30G>A n.1447+30G>A n.1413+30G>A | gnomAD v4 |
3 | g.98585411_98585413delinsCAT | CA1387393446 | CPOX | c.58+28_58+30delinsATG c.1172+28_1172+30delinsATG (n.1172+28_1172+30delinsATG) n.422+28_422+30delinsATG n.1343+28_1343+30delinsATG n.1907+28_1907+30delinsATG n.1447+28_1447+30delinsATG n.1413+28_1413+30delinsATG | |
3 | g.98585412A= | CA1387393448 | CPOX | c.58+29T= c.1172+29T= (n.1172+29T=) n.422+29T= n.1343+29T= n.1907+29T= n.1447+29T= n.1413+29T= | |
3 | g.98585412A>G | CA544672803 | CPOX | c.58+29T>C c.1172+29T>C (n.1172+29T>C) n.422+29T>C n.1343+29T>C n.1907+29T>C n.1447+29T>C n.1413+29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.98585412A>T | CA2666706642 | CPOX | c.58+29T>A c.1172+29T>A (n.1172+29T>A) n.422+29T>A n.1343+29T>A n.1907+29T>A n.1447+29T>A n.1413+29T>A | gnomAD v4 |
3 | g.98585412_98585413del | CA544672802 | CPOX | c.58+28_58+29del c.1172+28_1172+29del (n.1172+28_1172+29del) n.422+28_422+29del n.1343+28_1343+29del n.1907+28_1907+29del n.1447+28_1447+29del n.1413+28_1413+29del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.98585413T>C | CA2666706643 | CPOX | c.58+28A>G c.1172+28A>G (n.1172+28A>G) n.422+28A>G n.1343+28A>G n.1907+28A>G n.1447+28A>G n.1413+28A>G | gnomAD v4 |
3 | g.98585414G>A | CA2666706644 | CPOX | c.58+27C>T c.1172+27C>T (n.1172+27C>T) n.422+27C>T n.1343+27C>T n.1907+27C>T n.1447+27C>T n.1413+27C>T | gnomAD v4 |
3 | g.98585414G>T | CA2666706645 | CPOX | c.58+27C>A c.1172+27C>A (n.1172+27C>A) n.422+27C>A n.1343+27C>A n.1907+27C>A n.1447+27C>A n.1413+27C>A | gnomAD v4 |
3 | g.98585415A= | CA1387393450 | CPOX | c.58+26T= c.1172+26T= (n.1172+26T=) n.422+26T= n.1343+26T= n.1907+26T= n.1447+26T= n.1413+26T= | |
3 | g.98585415A>G | CA1387393451 | CPOX | c.58+26T>C c.1172+26T>C (n.1172+26T>C) n.422+26T>C n.1343+26T>C n.1907+26T>C n.1447+26T>C n.1413+26T>C | dbSNP |
3 | g.98585418G>A | CA2570899851 | CPOX | c.58+23C>T c.1172+23C>T (n.1172+23C>T) n.422+23C>T n.1343+23C>T n.1907+23C>T n.1447+23C>T n.1413+23C>T | |
3 | g.98585418G>T | CA2666706646 | CPOX | c.58+23C>A c.1172+23C>A (n.1172+23C>A) n.422+23C>A n.1343+23C>A n.1907+23C>A n.1447+23C>A n.1413+23C>A | gnomAD v4 |
3 | g.98585419A>G | CA2602179972 | CPOX | c.58+22T>C c.1172+22T>C (n.1172+22T>C) n.422+22T>C n.1343+22T>C n.1907+22T>C n.1447+22T>C n.1413+22T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.98585421T>C | CA2511502 | CPOX | c.58+20A>G c.1172+20A>G (n.1172+20A>G) n.422+20A>G n.1343+20A>G n.1907+20A>G n.1447+20A>G n.1413+20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.98585421T>G | CA2757611545 | CPOX | c.58+20A>C c.1172+20A>C (n.1172+20A>C) n.422+20A>C n.1343+20A>C n.1907+20A>C n.1447+20A>C n.1413+20A>C | |
3 | g.98585421T= | CA1387393453 | CPOX | c.58+20A= c.1172+20A= (n.1172+20A=) n.422+20A= n.1343+20A= n.1907+20A= n.1447+20A= n.1413+20A= | |
3 | g.98585423C>A | CA544672805 | CPOX | c.58+18G>T c.1172+18G>T (n.1172+18G>T) n.422+18G>T n.1343+18G>T n.1907+18G>T n.1447+18G>T n.1413+18G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.98585423C= | CA1387393455 | CPOX | c.58+18G= c.1172+18G= (n.1172+18G=) n.422+18G= n.1343+18G= n.1907+18G= n.1447+18G= n.1413+18G= | |
3 | g.98585423C>G | CA1387393457 | CPOX | c.58+18G>C c.1172+18G>C (n.1172+18G>C) n.422+18G>C n.1343+18G>C n.1907+18G>C n.1447+18G>C n.1413+18G>C | dbSNP |
3 | g.98585423C>T | CA2511503 | CPOX | c.58+18G>A c.1172+18G>A (n.1172+18G>A) n.422+18G>A n.1343+18G>A n.1907+18G>A n.1447+18G>A n.1413+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.98585424G>A | CA2511504 | CPOX | c.58+17C>T c.1172+17C>T (n.1172+17C>T) n.422+17C>T n.1343+17C>T n.1907+17C>T n.1447+17C>T n.1413+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.98585424G>C | CA1387393462 | CPOX | c.58+17C>G c.1172+17C>G (n.1172+17C>G) n.422+17C>G n.1343+17C>G n.1907+17C>G n.1447+17C>G n.1413+17C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.98585424G= | CA1387393461 | CPOX | c.58+17C= c.1172+17C= (n.1172+17C=) n.422+17C= n.1343+17C= n.1907+17C= n.1447+17C= n.1413+17C= | |
3 | g.98585426T>C | CA1387393464 | CPOX | c.58+15A>G c.1172+15A>G (n.1172+15A>G) n.422+15A>G n.1343+15A>G n.1907+15A>G n.1447+15A>G n.1413+15A>G | dbSNP |
3 | g.98585426T= | CA1387393463 | CPOX | c.58+15A= c.1172+15A= (n.1172+15A=) n.422+15A= n.1343+15A= n.1907+15A= n.1447+15A= n.1413+15A= | |
3 | g.98585427T>C | CA2511505 | CPOX | c.58+14A>G c.1172+14A>G (n.1172+14A>G) n.422+14A>G n.1343+14A>G n.1907+14A>G n.1447+14A>G n.1413+14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.98585427T= | CA1387393469 | CPOX | c.58+14A= c.1172+14A= (n.1172+14A=) n.422+14A= n.1343+14A= n.1907+14A= n.1447+14A= n.1413+14A= | |
3 | g.98585428T>C | CA2666706647 | CPOX | c.58+13A>G c.1172+13A>G (n.1172+13A>G) n.422+13A>G n.1343+13A>G n.1907+13A>G n.1447+13A>G n.1413+13A>G | gnomAD v4 |
3 | g.98585429C>G | CA2838420118 | CPOX | c.58+12G>C c.1172+12G>C (n.1172+12G>C) n.422+12G>C n.1343+12G>C n.1907+12G>C n.1447+12G>C n.1413+12G>C | |
3 | g.98585432_98585435del | CA2577832751 | CPOX | c.58+8_58+11del c.1172+8_1172+11del (n.1172+8_1172+11del) n.422+8_422+11del n.1343+8_1343+11del n.1907+8_1907+11del n.1447+8_1447+11del n.1413+8_1413+11del | gnomAD v4 |
3 | g.98585431A>C | CA2666706648 | CPOX | c.58+10T>G c.1172+10T>G (n.1172+10T>G) n.422+10T>G n.1343+10T>G n.1907+10T>G n.1447+10T>G n.1413+10T>G | gnomAD v4 |
3 | g.98585432G>A | CA2666706649 | CPOX | c.58+9C>T c.1172+9C>T (n.1172+9C>T) n.422+9C>T n.1343+9C>T n.1907+9C>T n.1447+9C>T n.1413+9C>T | gnomAD v4 |
3 | g.98585434C>A | CA2666706650 | CPOX | c.58+7G>T c.1172+7G>T (n.1172+7G>T) n.422+7G>T n.1343+7G>T n.1907+7G>T n.1447+7G>T n.1413+7G>T | gnomAD v4 |
3 | g.98585434C= | CA1387393472 | CPOX | c.58+7G= c.1172+7G= (n.1172+7G=) n.422+7G= n.1343+7G= n.1907+7G= n.1447+7G= n.1413+7G= | |
3 | g.98585434C>T | CA2511506 | CPOX | c.58+7G>A c.1172+7G>A (n.1172+7G>A) n.422+7G>A n.1343+7G>A n.1907+7G>A n.1447+7G>A n.1413+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.98585435A>G | CA2666706651 | CPOX | c.58+6T>C c.1172+6T>C (n.1172+6T>C) n.422+6T>C n.1343+6T>C n.1907+6T>C n.1447+6T>C n.1413+6T>C | gnomAD v4 |
3 | g.98585436C>A | CA2511507 | CPOX | c.58+5G>T c.1172+5G>T (n.1172+5G>T) n.422+5G>T n.1343+5G>T n.1907+5G>T n.1447+5G>T n.1413+5G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.98585436C= | CA1387393475 | CPOX | c.58+5G= c.1172+5G= (n.1172+5G=) n.422+5G= n.1343+5G= n.1907+5G= n.1447+5G= n.1413+5G= | |
3 | g.98585436C>T | CA2666706652 | CPOX | c.58+5G>A c.1172+5G>A (n.1172+5G>A) n.422+5G>A n.1343+5G>A n.1907+5G>A n.1447+5G>A n.1413+5G>A | gnomAD v4 |
3 | g.98585437T>C | CA1051334481 | CPOX | c.58+4A>G c.1172+4A>G (n.1172+4A>G) n.422+4A>G n.1343+4A>G n.1907+4A>G n.1447+4A>G n.1413+4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.98585437T= | CA1387393478 | CPOX | c.58+4A= c.1172+4A= (n.1172+4A=) n.422+4A= n.1343+4A= n.1907+4A= n.1447+4A= n.1413+4A= | |
3 | g.98585438T>C | CA2577832752 | CPOX | c.58+3A>G c.1172+3A>G (n.1172+3A>G) n.422+3A>G n.1343+3A>G n.1907+3A>G n.1447+3A>G n.1413+3A>G | gnomAD v4 |
3 | g.98585439A= | CA1387393480 | CPOX | c.58+2T= c.1172+2T= (n.1172+2T=) n.422+2T= n.1343+2T= n.1907+2T= n.1447+2T= n.1413+2T= | |
3 | g.98585439A>C | CA353644779 | CPOX | c.58+2T>G c.1172+2T>G (n.1172+2T>G) n.422+2T>G n.1343+2T>G n.1907+2T>G n.1447+2T>G n.1413+2T>G | dbSNP |
3 | g.98585439A>G | CA353644780 | CPOX | c.58+2T>C c.1172+2T>C (n.1172+2T>C) n.422+2T>C n.1343+2T>C n.1907+2T>C n.1447+2T>C n.1413+2T>C | dbSNP |
3 | g.98585439A>T | CA353644781 | CPOX | c.58+2T>A c.1172+2T>A (n.1172+2T>A) n.422+2T>A n.1343+2T>A n.1907+2T>A n.1447+2T>A n.1413+2T>A | |
3 | g.98585439dup | CA2666706653 | CPOX | c.58+2dup c.1172+2dup (n.1172+2dup) n.422+2dup n.1343+2dup n.1907+2dup n.1447+2dup n.1413+2dup | gnomAD v4 |
3 | g.98585440C>A | CA353644782 | CPOX | c.58+1G>T c.1172+1G>T (n.1172+1G>T) n.422+1G>T n.1343+1G>T n.1907+1G>T n.1447+1G>T n.1413+1G>T | |
3 | g.98585440C>G | CA353644783 | CPOX | c.58+1G>C c.1172+1G>C (n.1172+1G>C) n.422+1G>C n.1343+1G>C n.1907+1G>C n.1447+1G>C n.1413+1G>C | gnomAD v4 |
3 | g.98585440C>T | CA353644784 | CPOX | c.58+1G>A c.1172+1G>A (n.1172+1G>A) n.422+1G>A n.1343+1G>A n.1907+1G>A n.1447+1G>A n.1413+1G>A | |
3 | g.98585441C>A | CA353644785 | CPOX | c.58G>T c.1172G>T (p.Arg391Leu) n.422G>T n.1343G>T n.1907G>T n.1447G>T n.1413G>T | |
3 | g.98585441C= | CA1387393485 | CPOX | c.58G= c.1172G= (p.Arg391=) n.422G= n.1343G= n.1907G= n.1447G= n.1413G= | |
3 | g.98585441C>G | CA353644786 | CPOX | c.58G>C c.1172G>C (p.Arg391Pro) n.422G>C n.1343G>C n.1907G>C n.1447G>C n.1413G>C | |
3 | g.98585441C>T | CA2511508 | CPOX | c.58G>A c.1172G>A (p.Arg391Gln) n.422G>A c.1172G>A (p.Arg391His) n.1343G>A n.1907G>A n.1447G>A n.1413G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.98585442G>A | CA2511509 | CPOX | c.57C>T c.1171C>T (p.Arg391Trp) n.421C>T c.1171C>T (p.Arg391Cys) n.1342C>T n.1906C>T n.1446C>T n.1412C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.98585442G>C | CA353644787 | CPOX | c.57C>G c.1171C>G (p.Arg391Gly) n.421C>G n.1342C>G n.1906C>G n.1446C>G n.1412C>G | |
3 | g.98585442G= | CA1387393491 | CPOX | c.57C= c.1171C= (p.Arg391=) n.421C= n.1342C= n.1906C= n.1446C= n.1412C= | |
3 | g.98585442G>T | CA434770528 | CPOX | c.57C>A c.1171C>A (p.Arg391=) n.421C>A c.1171C>A (p.Arg391Ser) n.1342C>A n.1906C>A n.1446C>A n.1412C>A | COSMIC |
3 | g.98585443T>A | CA434770529 | CPOX | c.56A>T c.1170A>T (p.Gly390=) n.420A>T n.1341A>T n.1905A>T n.1445A>T n.1411A>T | |
3 | g.98585443T>C | CA434770530 | CPOX | c.56A>G c.1170A>G (p.Gly390=) n.420A>G n.1341A>G n.1905A>G n.1445A>G n.1411A>G | |
3 | g.98585443T>G | CA434770531 | CPOX | c.56A>C c.1170A>C (p.Gly390=) n.420A>C n.1341A>C n.1905A>C n.1445A>C n.1411A>C | |
3 | g.98585445_98585447del | CA2586965844 | CPOX | c.54_56del c.1168_1170del (p.Gly390del) n.418_420del n.1339_1341del n.1903_1905del n.1443_1445del n.1409_1411del | |
3 | g.98585444C>A | CA353644788 | CPOX | c.55G>T c.1169G>T (p.Gly390Val) n.419G>T n.1340G>T n.1904G>T n.1444G>T n.1410G>T | |
3 | g.98585444C>G | CA353644790 | CPOX | c.55G>C c.1169G>C (p.Gly390Ala) n.419G>C n.1340G>C n.1904G>C n.1444G>C n.1410G>C | |
3 | g.98585444C>T | CA353644789 | CPOX | c.55G>A c.1169G>A (p.Gly390Glu) n.419G>A n.1340G>A n.1904G>A n.1444G>A n.1410G>A | |
3 | g.98585445C>A | CA353644791 | CPOX | c.54G>T c.1168G>T (p.Gly390Ter) n.418G>T n.1339G>T n.1903G>T n.1443G>T n.1409G>T | |
3 | g.98585445C>G | CA353644792 | CPOX | c.54G>C c.1168G>C (p.Gly390Arg) n.418G>C n.1339G>C n.1903G>C n.1443G>C n.1409G>C | |
3 | g.98585445C>T | CA353644793 | CPOX | c.54G>A c.1168G>A (p.Gly390Arg) n.418G>A n.1339G>A n.1903G>A n.1443G>A n.1409G>A | |
3 | g.98585446T>A | CA353644794 | CPOX | c.53A>T c.1167A>T (p.Arg389Ser) n.417A>T n.1338A>T n.1902A>T n.1442A>T n.1408A>T | |
3 | g.98585446T>C | CA2511510 | CPOX | c.53A>G c.1167A>G (p.Arg389=) n.417A>G n.1338A>G n.1902A>G n.1442A>G n.1408A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.98585446T>G | CA353644795 | CPOX | c.53A>C c.1167A>C (p.Arg389Ser) n.417A>C n.1338A>C n.1902A>C n.1442A>C n.1408A>C | |
3 | g.98585446T= | CA1387393494 | CPOX | c.53A= c.1167A= (p.Arg389=) n.417A= n.1338A= n.1902A= n.1442A= n.1408A= | |
3 | g.98585447C>A | CA353644796 | CPOX | c.52G>T c.1166G>T (p.Arg389Ile) n.416G>T n.1337G>T n.1901G>T n.1441G>T n.1407G>T | |
3 | g.98585447C>G | CA353644797 | CPOX | c.52G>C c.1166G>C (p.Arg389Thr) n.416G>C n.1337G>C n.1901G>C n.1441G>C n.1407G>C | |
3 | g.98585447C>T | CA353644798 | CPOX | c.52G>A c.1166G>A (p.Arg389Lys) n.416G>A n.1337G>A n.1901G>A n.1441G>A n.1407G>A | |
3 | g.98585448T>A | CA353644799 | CPOX | c.51A>T c.1165A>T (p.Arg389Ter) n.415A>T n.1336A>T n.1900A>T n.1440A>T n.1406A>T | |
3 | g.98585448T>C | CA353644800 | CPOX | c.51A>G c.1165A>G (p.Arg389Gly) n.415A>G n.1336A>G n.1900A>G n.1440A>G n.1406A>G | |
3 | g.98585448T>G | CA434770532 | CPOX | c.51A>C c.1165A>C (p.Arg389=) n.415A>C n.1336A>C n.1900A>C n.1440A>C n.1406A>C | |
3 | g.98585449T>A | CA353644801 | CPOX | c.50A>T c.1164A>T (p.Arg388Ser) n.414A>T n.1335A>T n.1899A>T n.1439A>T n.1405A>T | |
3 | g.98585449T>C | CA434770533 | CPOX | c.50A>G c.1164A>G (p.Arg388=) n.414A>G n.1335A>G n.1899A>G n.1439A>G n.1405A>G | |
3 | g.98585449T>G | CA353644802 | CPOX | c.50A>C c.1164A>C (p.Arg388Ser) n.414A>C n.1335A>C n.1899A>C n.1439A>C n.1405A>C | |
3 | g.98585450C>A | CA353644803 | CPOX | c.49G>T c.1163G>T (p.Arg388Ile) n.413G>T n.1334G>T n.1898G>T n.1438G>T n.1404G>T | |
3 | g.98585450C>G | CA353644804 | CPOX | c.49G>C c.1163G>C (p.Arg388Thr) n.413G>C n.1334G>C n.1898G>C n.1438G>C n.1404G>C | |
3 | g.98585450C>T | CA353644805 | CPOX | c.49G>A c.1163G>A (p.Arg388Lys) n.413G>A n.1334G>A n.1898G>A n.1438G>A n.1404G>A | |
3 | g.98585451T>A | CA353644806 | CPOX | c.48A>T c.1162A>T (p.Arg388Ter) n.412A>T n.1333A>T n.1897A>T n.1437A>T n.1403A>T | |
3 | g.98585451T>C | CA353644807 | CPOX | c.48A>G c.1162A>G (p.Arg388Gly) n.412A>G n.1333A>G n.1897A>G n.1437A>G n.1403A>G | |
3 | g.98585451T>G | CA434770534 | CPOX | c.48A>C c.1162A>C (p.Arg388=) n.412A>C n.1333A>C n.1897A>C n.1437A>C n.1403A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.98585451T= | CA1387393496 | CPOX | c.48A= c.1162A= (p.Arg388=) n.412A= n.1333A= n.1897A= n.1437A= n.1403A= | |
3 | g.98585452G>A | CA434770535 | CPOX | c.47C>T c.1161C>T (p.Leu387=) n.411C>T n.1332C>T n.1896C>T n.1436C>T n.1402C>T | gnomAD v4 |
3 | g.98585452G>C | CA434770536 | CPOX | c.47C>G c.1161C>G (p.Leu387=) n.411C>G n.1332C>G n.1896C>G n.1436C>G n.1402C>G | |
3 | g.98585452G>T | CA434770537 | CPOX | c.47C>A c.1161C>A (p.Leu387=) n.411C>A n.1332C>A n.1896C>A n.1436C>A n.1402C>A | |
3 | g.98585453_98585454del | CA645519595 | CPOX | c.46_47del c.1160_1161del (p.Leu387GlnfsTer9) n.410_411del c.1160_1161del (p.Leu387GlnfsTer24) n.1331_1332del n.1895_1896del n.1435_1436del n.1401_1402del | COSMIC |
3 | g.98585453A>C | CA353644808 | CPOX | c.46T>G c.1160T>G (p.Leu387Arg) n.410T>G n.1331T>G n.1895T>G n.1435T>G n.1401T>G | |
3 | g.98585453A>G | CA353644809 | CPOX | c.46T>C c.1160T>C (p.Leu387Pro) n.410T>C n.1331T>C n.1895T>C n.1435T>C n.1401T>C | |
3 | g.98585453A>T | CA353644810 | CPOX | c.46T>A c.1160T>A (p.Leu387His) n.410T>A n.1331T>A n.1895T>A n.1435T>A n.1401T>A | |
3 | g.98585454G>A | CA353644811 | CPOX | c.45C>T c.1159C>T (p.Leu387Phe) n.409C>T n.1330C>T n.1894C>T n.1434C>T n.1400C>T | |
3 | g.98585454G>C | CA353644812 | CPOX | c.45C>G c.1159C>G (p.Leu387Val) n.409C>G n.1330C>G n.1894C>G n.1434C>G n.1400C>G | |
3 | g.98585454G>T | CA353644813 | CPOX | c.45C>A c.1159C>A (p.Leu387Ile) n.409C>A n.1330C>A n.1894C>A n.1434C>A n.1400C>A | |
3 | g.98585455C>A | CA353644814 | CPOX | c.44G>T c.1158G>T (p.Gln386His) n.408G>T n.1329G>T n.1893G>T n.1433G>T n.1399G>T | |
3 | g.98585455C>G | CA353644815 | CPOX | c.44G>C c.1158G>C (p.Gln386His) n.408G>C n.1329G>C n.1893G>C n.1433G>C n.1399G>C | |
3 | g.98585455C>T | CA434770538 | CPOX | c.44G>A c.1158G>A (p.Gln386=) n.408G>A n.1329G>A n.1893G>A n.1433G>A n.1399G>A | |
3 | g.98585455_98585456delinsCT | CA1387393499 | CPOX | c.43_44delinsAG c.1157_1158delinsAG (p.Gln386=) n.407_408delinsAG n.1328_1329delinsAG n.1892_1893delinsAG n.1432_1433delinsAG n.1398_1399delinsAG | |
3 | g.98585456del | CA1387393502 | CPOX | c.43del c.1157del (p.Gln386ArgfsTer8) n.407del c.1157del (p.Gln386ArgfsTer9) n.1328del n.1892del n.1432del n.1398del | dbSNP |
3 | g.98585456T>A | CA353644818 | CPOX | c.43A>T c.1157A>T (p.Gln386Leu) n.407A>T n.1328A>T n.1892A>T n.1432A>T n.1398A>T | |
3 | g.98585456T>C | CA353644816 | CPOX | c.43A>G c.1157A>G (p.Gln386Arg) n.407A>G n.1328A>G n.1892A>G n.1432A>G n.1398A>G | |
3 | g.98585456T>G | CA353644817 | CPOX | c.43A>C c.1157A>C (p.Gln386Pro) n.407A>C n.1328A>C n.1892A>C n.1432A>C n.1398A>C | |
3 | g.98585457G>A | CA353644819 | CPOX | c.42C>T c.1156C>T (p.Gln386Ter) n.406C>T n.1327C>T n.1891C>T n.1431C>T n.1397C>T | |
3 | g.98585457G>C | CA353644820 | CPOX | c.42C>G c.1156C>G (p.Gln386Glu) n.406C>G n.1327C>G n.1891C>G n.1431C>G n.1397C>G | |
3 | g.98585457G>T | CA353644821 | CPOX | c.42C>A c.1156C>A (p.Gln386Lys) n.406C>A n.1327C>A n.1891C>A n.1431C>A n.1397C>A | |
3 | g.98585458C>A | CA353644822 | CPOX | c.41G>T c.1155G>T (p.Gln385His) n.405G>T n.1326G>T n.1890G>T n.1430G>T n.1396G>T | |
3 | g.98585458C= | CA1387393504 | CPOX | c.41G= c.1155G= (p.Gln385=) n.405G= n.1326G= n.1890G= n.1430G= n.1396G= | |
3 | g.98585458C>G | CA353644823 | CPOX | c.41G>C c.1155G>C (p.Gln385His) n.405G>C n.1326G>C n.1890G>C n.1430G>C n.1396G>C | |
3 | g.98585458C>T | CA2511511 | CPOX | c.41G>A c.1155G>A (p.Gln385=) n.405G>A n.1326G>A n.1890G>A n.1430G>A n.1396G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.98585459T>A | CA353644824 | CPOX | c.40A>T c.1154A>T (p.Gln385Leu) n.404A>T n.1325A>T n.1889A>T n.1429A>T n.1395A>T | |
3 | g.98585459T>C | CA353644825 | CPOX | c.40A>G c.1154A>G (p.Gln385Arg) n.404A>G n.1325A>G n.1889A>G n.1429A>G n.1395A>G | |
3 | g.98585459T>G | CA353644826 | CPOX | c.40A>C c.1154A>C (p.Gln385Pro) n.404A>C n.1325A>C n.1889A>C n.1429A>C n.1395A>C | |
3 | g.98585460G>A | CA353644827 | CPOX | c.39C>T c.1153C>T (p.Gln385Ter) n.403C>T n.1324C>T n.1888C>T n.1428C>T n.1394C>T | |
3 | g.98585460G>C | CA353644828 | CPOX | c.39C>G c.1153C>G (p.Gln385Glu) n.403C>G n.1324C>G n.1888C>G n.1428C>G n.1394C>G | |
3 | g.98585460G>T | CA353644829 | CPOX | c.39C>A c.1153C>A (p.Gln385Lys) n.403C>A n.1324C>A n.1888C>A n.1428C>A n.1394C>A | |
3 | g.98585461C>A | CA353644831 | CPOX | c.38G>T c.1152G>T (p.Trp384Cys) n.402G>T n.1323G>T n.1887G>T n.1427G>T n.1393G>T | |
3 | g.98585461C>G | CA353644832 | CPOX | c.38G>C c.1152G>C (p.Trp384Cys) n.402G>C n.1323G>C n.1887G>C n.1427G>C n.1393G>C | |
3 | g.98585461C>T | CA353644830 | CPOX | c.38G>A c.1152G>A (p.Trp384Ter) n.402G>A n.1323G>A n.1887G>A n.1427G>A n.1393G>A | |
3 | g.98585462C>A | CA353644834 | CPOX | c.37G>T c.1151G>T (p.Trp384Leu) n.401G>T n.1322G>T n.1886G>T n.1426G>T n.1392G>T | |
3 | g.98585462C>G | CA353644833 | CPOX | c.37G>C c.1151G>C (p.Trp384Ser) n.401G>C n.1322G>C n.1886G>C n.1426G>C n.1392G>C | |
3 | g.98585462C>T | CA353644835 | CPOX | c.37G>A c.1151G>A (p.Trp384Ter) n.401G>A n.1322G>A n.1886G>A n.1426G>A n.1392G>A | |
3 | g.98585463A>C | CA353644836 | CPOX | c.36T>G c.1150T>G (p.Trp384Gly) n.400T>G n.1321T>G n.1885T>G n.1425T>G n.1391T>G | |
3 | g.98585463A>G | CA353644837 | CPOX | c.36T>C c.1150T>C (p.Trp384Arg) n.400T>C n.1321T>C n.1885T>C n.1425T>C n.1391T>C | |
3 | g.98585463A>T | CA353644838 | CPOX | c.36T>A c.1150T>A (p.Trp384Arg) n.400T>A n.1321T>A n.1885T>A n.1425T>A n.1391T>A | |
3 | g.98585464C>A | CA434770539 | CPOX | c.35G>T c.1149G>T (p.Leu383=) n.399G>T n.1320G>T n.1884G>T n.1424G>T n.1390G>T | |
3 | g.98585464C= | CA1387393508 | CPOX | c.35G= c.1149G= (p.Leu383=) n.399G= n.1320G= n.1884G= n.1424G= n.1390G= | |
3 | g.98585464C>G | CA434770540 | CPOX | c.35G>C c.1149G>C (p.Leu383=) n.399G>C n.1320G>C n.1884G>C n.1424G>C n.1390G>C | |
3 | g.98585464C>T | CA2511512 | CPOX | c.35G>A c.1149G>A (p.Leu383=) n.399G>A n.1320G>A n.1884G>A n.1424G>A n.1390G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.98585465A>C | CA353644839 | CPOX | c.34T>G c.1148T>G (p.Leu383Arg) n.398T>G n.1319T>G n.1883T>G n.1423T>G n.1389T>G | |
3 | g.98585465A>G | CA353644840 | CPOX | c.34T>C c.1148T>C (p.Leu383Pro) n.398T>C n.1319T>C n.1883T>C n.1423T>C n.1389T>C | |
3 | g.98585465A>T | CA353644841 | CPOX | c.34T>A c.1148T>A (p.Leu383Gln) n.398T>A n.1319T>A n.1883T>A n.1423T>A n.1389T>A | |
3 | g.98585466G>A | CA434770541 | CPOX | c.33C>T c.1147C>T (p.Leu383=) n.397C>T n.1318C>T n.1882C>T n.1422C>T n.1388C>T | |
3 | g.98585466G>C | CA353644842 | CPOX | c.33C>G c.1147C>G (p.Leu383Val) n.397C>G n.1318C>G n.1882C>G n.1422C>G n.1388C>G | |
3 | g.98585466G>T | CA353644843 | CPOX | c.33C>A c.1147C>A (p.Leu383Met) n.397C>A n.1318C>A n.1882C>A n.1422C>A n.1388C>A | |
3 | g.98585467C>A | CA353644844 | CPOX | c.32G>T c.1146G>T (p.Lys382Asn) n.396G>T n.1317G>T n.1881G>T n.1421G>T n.1387G>T | gnomAD v4 |
3 | g.98585467C>G | CA353644845 | CPOX | c.32G>C c.1146G>C (p.Lys382Asn) n.396G>C n.1317G>C n.1881G>C n.1421G>C n.1387G>C | |
3 | g.98585467C>T | CA434770542 | CPOX | c.32G>A c.1146G>A (p.Lys382=) n.396G>A n.1317G>A n.1881G>A n.1421G>A n.1387G>A | |
3 | g.98585468T>A | CA353644846 | CPOX | c.31A>T c.1145A>T (p.Lys382Met) n.395A>T n.1316A>T n.1880A>T n.1420A>T n.1386A>T | |
3 | g.98585468T>C | CA353644847 | CPOX | c.31A>G c.1145A>G (p.Lys382Arg) n.395A>G n.1316A>G n.1880A>G n.1420A>G n.1386A>G | gnomAD v4 |
3 | g.98585468T>G | CA353644848 | CPOX | c.31A>C c.1145A>C (p.Lys382Thr) n.395A>C n.1316A>C n.1880A>C n.1420A>C n.1386A>C | |
3 | g.98585469T>A | CA353644849 | CPOX | c.30A>T c.1144A>T (p.Lys382Ter) n.394A>T n.1315A>T n.1879A>T n.1419A>T n.1385A>T | gnomAD v4 |
3 | g.98585469T>C | CA353644851 | CPOX | c.30A>G c.1144A>G (p.Lys382Glu) n.394A>G n.1315A>G n.1879A>G n.1419A>G n.1385A>G | |
3 | g.98585469T>G | CA353644850 | CPOX | c.30A>C c.1144A>C (p.Lys382Gln) n.394A>C n.1315A>C n.1879A>C n.1419A>C n.1385A>C | |
3 | g.98585470C>A | CA353644852 | CPOX | c.29G>T c.1143G>T (p.Glu381Asp) n.393G>T n.1314G>T n.1878G>T n.1418G>T n.1384G>T | |
3 | g.98585470C>G | CA353644853 | CPOX | c.29G>C c.1143G>C (p.Glu381Asp) n.393G>C n.1314G>C n.1878G>C n.1418G>C n.1384G>C | |
3 | g.98585470C>T | CA434770543 | CPOX | c.29G>A c.1143G>A (p.Glu381=) n.393G>A n.1314G>A n.1878G>A n.1418G>A n.1384G>A | |
3 | g.98585471T>A | CA353644854 | CPOX | c.28A>T c.1142A>T (p.Glu381Val) n.392A>T n.1313A>T n.1877A>T n.1417A>T n.1383A>T | |
3 | g.98585471T>C | CA353644855 | CPOX | c.28A>G c.1142A>G (p.Glu381Gly) n.392A>G n.1313A>G n.1877A>G n.1417A>G n.1383A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.98585471T>G | CA353644856 | CPOX | c.28A>C c.1142A>C (p.Glu381Ala) n.392A>C n.1313A>C n.1877A>C n.1417A>C n.1383A>C | |
3 | g.98585471T= | CA1387393514 | CPOX | c.28A= c.1142A= (p.Glu381=) n.392A= n.1313A= n.1877A= n.1417A= n.1383A= | |
3 | g.98585472C>A | CA353644857 | CPOX | c.27G>T c.1141G>T (p.Glu381Ter) n.391G>T n.1312G>T n.1876G>T n.1416G>T n.1382G>T | |
3 | g.98585472C>G | CA353644858 | CPOX | c.27G>C c.1141G>C (p.Glu381Gln) n.391G>C n.1312G>C n.1876G>C n.1416G>C n.1382G>C | |
3 | g.98585472C>T | CA353644859 | CPOX | c.27G>A c.1141G>A (p.Glu381Lys) n.391G>A n.1312G>A n.1876G>A n.1416G>A n.1382G>A | |
3 | g.98585473C>A | CA353644860 | CPOX | c.26G>T c.1140G>T (p.Gln380His) n.390G>T n.1311G>T n.1875G>T n.1415G>T n.1381G>T | |
3 | g.98585473C= | CA1387393519 | CPOX | c.26G= c.1140G= (p.Gln380=) n.390G= n.1311G= n.1875G= n.1415G= n.1381G= | |
3 | g.98585473C>G | CA353644861 | CPOX | c.26G>C c.1140G>C (p.Gln380His) n.390G>C n.1311G>C n.1875G>C n.1415G>C n.1381G>C | |
3 | g.98585473C>T | CA434770544 | CPOX | c.26G>A c.1140G>A (p.Gln380=) n.390G>A n.1311G>A n.1875G>A n.1415G>A n.1381G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.98585474T>A | CA353644863 | CPOX | c.25A>T c.1139A>T (p.Gln380Leu) n.389A>T n.1310A>T n.1874A>T n.1414A>T n.1380A>T | |
3 | g.98585474T>C | CA353644862 | CPOX | c.25A>G c.1139A>G (p.Gln380Arg) n.389A>G n.1310A>G n.1874A>G n.1414A>G n.1380A>G | |
3 | g.98585474T>G | CA2511513 | CPOX | c.25A>C c.1139A>C (p.Gln380Pro) n.389A>C n.1310A>C n.1874A>C n.1414A>C n.1380A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.98585474T= | CA1387393524 | CPOX | c.25A= c.1139A= (p.Gln380=) n.389A= n.1310A= n.1874A= n.1414A= n.1380A= | |
3 | g.98585475G>A | CA2511515 | CPOX | c.24C>T c.1138C>T (p.Gln380Ter) n.388C>T n.1309C>T n.1873C>T n.1413C>T n.1379C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.98585475G>C | CA2511514 | CPOX | c.24C>G c.1138C>G (p.Gln380Glu) n.388C>G n.1309C>G n.1873C>G n.1413C>G n.1379C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.98585475G= | CA1387393529 | CPOX | c.24C= c.1138C= (p.Gln380=) n.388C= n.1309C= n.1873C= n.1413C= n.1379C= | |
3 | g.98585475G>T | CA353644864 | CPOX | c.24C>A c.1138C>A (p.Gln380Lys) n.388C>A n.1309C>A n.1873C>A n.1413C>A n.1379C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.98585480dup | CA645519597 | CPOX | c.24dup c.1138dup (p.Gln380ProfsTer17) n.388dup c.1138dup (p.Gln380ProfsTer?) n.1309dup n.1873dup n.1413dup n.1379dup | COSMIC |
3 | g.98585480del | CA645519596 | CPOX | c.24del c.1138del (p.Gln380ArgfsTer14) n.388del c.1138del (p.Gln380ArgfsTer15) n.1309del n.1873del n.1413del n.1379del | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.98585476G>A | CA2511516 | CPOX | c.23C>T c.1137C>T (p.Pro379=) n.387C>T n.1308C>T n.1872C>T n.1412C>T n.1378C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.98585476G>C | CA434770608 | CPOX | c.23C>G c.1137C>G (p.Pro379=) n.387C>G n.1308C>G n.1872C>G n.1412C>G n.1378C>G | |
3 | g.98585476G= | CA1387393534 | CPOX | c.23C= c.1137C= (p.Pro379=) n.387C= n.1308C= n.1872C= n.1412C= n.1378C= | |
3 | g.98585476G>T | CA434770607 | CPOX | c.23C>A c.1137C>A (p.Pro379=) n.387C>A n.1308C>A n.1872C>A n.1412C>A n.1378C>A |