Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1413+47G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585397dupCA2666706629CPOXc.58+45dup
c.1172+45dup (n.1172+45dup)
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n.1447+45dup
n.1413+45dup
 gnomAD v4
3g.98585398T>CCA2666706630CPOXc.58+43A>G
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 gnomAD v4
3g.98585399C=CA1387393437CPOXc.58+42G=
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3g.98585399C>TCA544672801CPOXc.58+42G>A
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n.1907+42G>A
n.1447+42G>A
n.1413+42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585403delCA2577832748CPOXc.58+42del
c.1172+42del (n.1172+42del)
n.422+42del
n.1343+42del
n.1907+42del
n.1447+42del
n.1413+42del
3g.98585400C>ACA1051334467CPOXc.58+41G>T
c.1172+41G>T (n.1172+41G>T)
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n.1413+41G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585400C=CA1387393438CPOXc.58+41G=
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n.1447+41G=
n.1413+41G=
3g.98585400C>TCA2666706631CPOXc.58+41G>A
c.1172+41G>A (n.1172+41G>A)
n.422+41G>A
n.1343+41G>A
n.1907+41G>A
n.1447+41G>A
n.1413+41G>A
 gnomAD v4
3g.98585402C>GCA2577832749CPOXc.58+39G>C
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n.1447+39G>C
n.1413+39G>C
 gnomAD v4
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n.1447+38G>T
n.1413+38G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.98585403C=CA1387393440CPOXc.58+38G=
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3g.98585403C>GCA2511500CPOXc.58+38G>C
c.1172+38G>C (n.1172+38G>C)
n.422+38G>C
n.1343+38G>C
n.1907+38G>C
n.1447+38G>C
n.1413+38G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585403C>TCA2666706632CPOXc.58+38G>A
c.1172+38G>A (n.1172+38G>A)
n.422+38G>A
n.1343+38G>A
n.1907+38G>A
n.1447+38G>A
n.1413+38G>A
 gnomAD v4
3g.98585404A>TCA2666706633CPOXc.58+37T>A
c.1172+37T>A (n.1172+37T>A)
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n.1343+37T>A
n.1907+37T>A
n.1447+37T>A
n.1413+37T>A
 gnomAD v4
3g.98585405C>ACA2666706634CPOXc.58+36G>T
c.1172+36G>T (n.1172+36G>T)
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 gnomAD v4
3g.98585405C=CA1387393442CPOXc.58+36G=
c.1172+36G= (n.1172+36G=)
n.422+36G=
n.1343+36G=
n.1907+36G=
n.1447+36G=
n.1413+36G=
3g.98585405C>GCA1387393443CPOXc.58+36G>C
c.1172+36G>C (n.1172+36G>C)
n.422+36G>C
n.1343+36G>C
n.1907+36G>C
n.1447+36G>C
n.1413+36G>C
 dbSNP
3g.98585405C>TCA2577832750CPOXc.58+36G>A
c.1172+36G>A (n.1172+36G>A)
n.422+36G>A
n.1343+36G>A
n.1907+36G>A
n.1447+36G>A
n.1413+36G>A
3g.98585406T>CCA2666706635CPOXc.58+35A>G
c.1172+35A>G (n.1172+35A>G)
n.422+35A>G
n.1343+35A>G
n.1907+35A>G
n.1447+35A>G
n.1413+35A>G
 gnomAD v4
3g.98585406T>GCA2666706636CPOXc.58+35A>C
c.1172+35A>C (n.1172+35A>C)
n.422+35A>C
n.1343+35A>C
n.1907+35A>C
n.1447+35A>C
n.1413+35A>C
 gnomAD v4
3g.98585407T>ACA2666706637CPOXc.58+34A>T
c.1172+34A>T (n.1172+34A>T)
n.422+34A>T
n.1343+34A>T
n.1907+34A>T
n.1447+34A>T
n.1413+34A>T
 gnomAD v4
3g.98585407T>CCA2666706638CPOXc.58+34A>G
c.1172+34A>G (n.1172+34A>G)
n.422+34A>G
n.1343+34A>G
n.1907+34A>G
n.1447+34A>G
n.1413+34A>G
 gnomAD v4
3g.98585408A>GCA2666706639CPOXc.58+33T>C
c.1172+33T>C (n.1172+33T>C)
n.422+33T>C
n.1343+33T>C
n.1907+33T>C
n.1447+33T>C
n.1413+33T>C
 gnomAD v4
3g.98585409G>ACA2666706640CPOXc.58+32C>T
c.1172+32C>T (n.1172+32C>T)
n.422+32C>T
n.1343+32C>T
n.1907+32C>T
n.1447+32C>T
n.1413+32C>T
 gnomAD v4
3g.98585410C=CA1387393445CPOXc.58+31G=
c.1172+31G= (n.1172+31G=)
n.422+31G=
n.1343+31G=
n.1907+31G=
n.1447+31G=
n.1413+31G=
3g.98585410C>TCA784179640CPOXc.58+31G>A
c.1172+31G>A (n.1172+31G>A)
n.422+31G>A
n.1343+31G>A
n.1907+31G>A
n.1447+31G>A
n.1413+31G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585411C>TCA2666706641CPOXc.58+30G>A
c.1172+30G>A (n.1172+30G>A)
n.422+30G>A
n.1343+30G>A
n.1907+30G>A
n.1447+30G>A
n.1413+30G>A
 gnomAD v4
3g.98585411_98585413delinsCATCA1387393446CPOXc.58+28_58+30delinsATG
c.1172+28_1172+30delinsATG (n.1172+28_1172+30delinsATG)
n.422+28_422+30delinsATG
n.1343+28_1343+30delinsATG
n.1907+28_1907+30delinsATG
n.1447+28_1447+30delinsATG
n.1413+28_1413+30delinsATG
3g.98585412A=CA1387393448CPOXc.58+29T=
c.1172+29T= (n.1172+29T=)
n.422+29T=
n.1343+29T=
n.1907+29T=
n.1447+29T=
n.1413+29T=
3g.98585412A>GCA544672803CPOXc.58+29T>C
c.1172+29T>C (n.1172+29T>C)
n.422+29T>C
n.1343+29T>C
n.1907+29T>C
n.1447+29T>C
n.1413+29T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585412A>TCA2666706642CPOXc.58+29T>A
c.1172+29T>A (n.1172+29T>A)
n.422+29T>A
n.1343+29T>A
n.1907+29T>A
n.1447+29T>A
n.1413+29T>A
 gnomAD v4
3g.98585412_98585413delCA544672802CPOXc.58+28_58+29del
c.1172+28_1172+29del (n.1172+28_1172+29del)
n.422+28_422+29del
n.1343+28_1343+29del
n.1907+28_1907+29del
n.1447+28_1447+29del
n.1413+28_1413+29del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.98585413T>CCA2666706643CPOXc.58+28A>G
c.1172+28A>G (n.1172+28A>G)
n.422+28A>G
n.1343+28A>G
n.1907+28A>G
n.1447+28A>G
n.1413+28A>G
 gnomAD v4
3g.98585414G>ACA2666706644CPOXc.58+27C>T
c.1172+27C>T (n.1172+27C>T)
n.422+27C>T
n.1343+27C>T
n.1907+27C>T
n.1447+27C>T
n.1413+27C>T
 gnomAD v4
3g.98585414G>TCA2666706645CPOXc.58+27C>A
c.1172+27C>A (n.1172+27C>A)
n.422+27C>A
n.1343+27C>A
n.1907+27C>A
n.1447+27C>A
n.1413+27C>A
 gnomAD v4
3g.98585415A=CA1387393450CPOXc.58+26T=
c.1172+26T= (n.1172+26T=)
n.422+26T=
n.1343+26T=
n.1907+26T=
n.1447+26T=
n.1413+26T=
3g.98585415A>GCA1387393451CPOXc.58+26T>C
c.1172+26T>C (n.1172+26T>C)
n.422+26T>C
n.1343+26T>C
n.1907+26T>C
n.1447+26T>C
n.1413+26T>C
 dbSNP
3g.98585418G>ACA2570899851CPOXc.58+23C>T
c.1172+23C>T (n.1172+23C>T)
n.422+23C>T
n.1343+23C>T
n.1907+23C>T
n.1447+23C>T
n.1413+23C>T
3g.98585418G>TCA2666706646CPOXc.58+23C>A
c.1172+23C>A (n.1172+23C>A)
n.422+23C>A
n.1343+23C>A
n.1907+23C>A
n.1447+23C>A
n.1413+23C>A
 gnomAD v4
3g.98585419A>GCA2602179972CPOXc.58+22T>C
c.1172+22T>C (n.1172+22T>C)
n.422+22T>C
n.1343+22T>C
n.1907+22T>C
n.1447+22T>C
n.1413+22T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585421T>CCA2511502CPOXc.58+20A>G
c.1172+20A>G (n.1172+20A>G)
n.422+20A>G
n.1343+20A>G
n.1907+20A>G
n.1447+20A>G
n.1413+20A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585421T>GCA2757611545CPOXc.58+20A>C
c.1172+20A>C (n.1172+20A>C)
n.422+20A>C
n.1343+20A>C
n.1907+20A>C
n.1447+20A>C
n.1413+20A>C
3g.98585421T=CA1387393453CPOXc.58+20A=
c.1172+20A= (n.1172+20A=)
n.422+20A=
n.1343+20A=
n.1907+20A=
n.1447+20A=
n.1413+20A=
3g.98585423C>ACA544672805CPOXc.58+18G>T
c.1172+18G>T (n.1172+18G>T)
n.422+18G>T
n.1343+18G>T
n.1907+18G>T
n.1447+18G>T
n.1413+18G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.98585423C=CA1387393455CPOXc.58+18G=
c.1172+18G= (n.1172+18G=)
n.422+18G=
n.1343+18G=
n.1907+18G=
n.1447+18G=
n.1413+18G=
3g.98585423C>GCA1387393457CPOXc.58+18G>C
c.1172+18G>C (n.1172+18G>C)
n.422+18G>C
n.1343+18G>C
n.1907+18G>C
n.1447+18G>C
n.1413+18G>C
 dbSNP
3g.98585423C>TCA2511503CPOXc.58+18G>A
c.1172+18G>A (n.1172+18G>A)
n.422+18G>A
n.1343+18G>A
n.1907+18G>A
n.1447+18G>A
n.1413+18G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.98585424G>ACA2511504CPOXc.58+17C>T
c.1172+17C>T (n.1172+17C>T)
n.422+17C>T
n.1343+17C>T
n.1907+17C>T
n.1447+17C>T
n.1413+17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585424G>CCA1387393462CPOXc.58+17C>G
c.1172+17C>G (n.1172+17C>G)
n.422+17C>G
n.1343+17C>G
n.1907+17C>G
n.1447+17C>G
n.1413+17C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.98585424G=CA1387393461CPOXc.58+17C=
c.1172+17C= (n.1172+17C=)
n.422+17C=
n.1343+17C=
n.1907+17C=
n.1447+17C=
n.1413+17C=
3g.98585426T>CCA1387393464CPOXc.58+15A>G
c.1172+15A>G (n.1172+15A>G)
n.422+15A>G
n.1343+15A>G
n.1907+15A>G
n.1447+15A>G
n.1413+15A>G
 dbSNP
3g.98585426T=CA1387393463CPOXc.58+15A=
c.1172+15A= (n.1172+15A=)
n.422+15A=
n.1343+15A=
n.1907+15A=
n.1447+15A=
n.1413+15A=
3g.98585427T>CCA2511505CPOXc.58+14A>G
c.1172+14A>G (n.1172+14A>G)
n.422+14A>G
n.1343+14A>G
n.1907+14A>G
n.1447+14A>G
n.1413+14A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585427T=CA1387393469CPOXc.58+14A=
c.1172+14A= (n.1172+14A=)
n.422+14A=
n.1343+14A=
n.1907+14A=
n.1447+14A=
n.1413+14A=
3g.98585428T>CCA2666706647CPOXc.58+13A>G
c.1172+13A>G (n.1172+13A>G)
n.422+13A>G
n.1343+13A>G
n.1907+13A>G
n.1447+13A>G
n.1413+13A>G
 gnomAD v4
3g.98585432_98585435delCA2577832751CPOXc.58+8_58+11del
c.1172+8_1172+11del (n.1172+8_1172+11del)
n.422+8_422+11del
n.1343+8_1343+11del
n.1907+8_1907+11del
n.1447+8_1447+11del
n.1413+8_1413+11del
 gnomAD v4
3g.98585431A>CCA2666706648CPOXc.58+10T>G
c.1172+10T>G (n.1172+10T>G)
n.422+10T>G
n.1343+10T>G
n.1907+10T>G
n.1447+10T>G
n.1413+10T>G
 gnomAD v4
3g.98585432G>ACA2666706649CPOXc.58+9C>T
c.1172+9C>T (n.1172+9C>T)
n.422+9C>T
n.1343+9C>T
n.1907+9C>T
n.1447+9C>T
n.1413+9C>T
 gnomAD v4
3g.98585434C>ACA2666706650CPOXc.58+7G>T
c.1172+7G>T (n.1172+7G>T)
n.422+7G>T
n.1343+7G>T
n.1907+7G>T
n.1447+7G>T
n.1413+7G>T
 gnomAD v4
3g.98585434C=CA1387393472CPOXc.58+7G=
c.1172+7G= (n.1172+7G=)
n.422+7G=
n.1343+7G=
n.1907+7G=
n.1447+7G=
n.1413+7G=
3g.98585434C>TCA2511506CPOXc.58+7G>A
c.1172+7G>A (n.1172+7G>A)
n.422+7G>A
n.1343+7G>A
n.1907+7G>A
n.1447+7G>A
n.1413+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.98585435A>GCA2666706651CPOXc.58+6T>C
c.1172+6T>C (n.1172+6T>C)
n.422+6T>C
n.1343+6T>C
n.1907+6T>C
n.1447+6T>C
n.1413+6T>C
 gnomAD v4
3g.98585436C>ACA2511507CPOXc.58+5G>T
c.1172+5G>T (n.1172+5G>T)
n.422+5G>T
n.1343+5G>T
n.1907+5G>T
n.1447+5G>T
n.1413+5G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585436C=CA1387393475CPOXc.58+5G=
c.1172+5G= (n.1172+5G=)
n.422+5G=
n.1343+5G=
n.1907+5G=
n.1447+5G=
n.1413+5G=
3g.98585436C>TCA2666706652CPOXc.58+5G>A
c.1172+5G>A (n.1172+5G>A)
n.422+5G>A
n.1343+5G>A
n.1907+5G>A
n.1447+5G>A
n.1413+5G>A
 gnomAD v4
3g.98585437T>CCA1051334481CPOXc.58+4A>G
c.1172+4A>G (n.1172+4A>G)
n.422+4A>G
n.1343+4A>G
n.1907+4A>G
n.1447+4A>G
n.1413+4A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585437T=CA1387393478CPOXc.58+4A=
c.1172+4A= (n.1172+4A=)
n.422+4A=
n.1343+4A=
n.1907+4A=
n.1447+4A=
n.1413+4A=
3g.98585438T>CCA2577832752CPOXc.58+3A>G
c.1172+3A>G (n.1172+3A>G)
n.422+3A>G
n.1343+3A>G
n.1907+3A>G
n.1447+3A>G
n.1413+3A>G
 gnomAD v4
3g.98585439A=CA1387393480CPOXc.58+2T=
c.1172+2T= (n.1172+2T=)
n.422+2T=
n.1343+2T=
n.1907+2T=
n.1447+2T=
n.1413+2T=
3g.98585439A>CCA353644779CPOXc.58+2T>G
c.1172+2T>G (n.1172+2T>G)
n.422+2T>G
n.1343+2T>G
n.1907+2T>G
n.1447+2T>G
n.1413+2T>G
 dbSNP
3g.98585439A>GCA353644780CPOXc.58+2T>C
c.1172+2T>C (n.1172+2T>C)
n.422+2T>C
n.1343+2T>C
n.1907+2T>C
n.1447+2T>C
n.1413+2T>C
 dbSNP
3g.98585439A>TCA353644781CPOXc.58+2T>A
c.1172+2T>A (n.1172+2T>A)
n.422+2T>A
n.1343+2T>A
n.1907+2T>A
n.1447+2T>A
n.1413+2T>A
3g.98585439dupCA2666706653CPOXc.58+2dup
c.1172+2dup (n.1172+2dup)
n.422+2dup
n.1343+2dup
n.1907+2dup
n.1447+2dup
n.1413+2dup
 gnomAD v4
3g.98585440C>ACA353644782CPOXc.58+1G>T
c.1172+1G>T (n.1172+1G>T)
n.422+1G>T
n.1343+1G>T
n.1907+1G>T
n.1447+1G>T
n.1413+1G>T
3g.98585440C>GCA353644783CPOXc.58+1G>C
c.1172+1G>C (n.1172+1G>C)
n.422+1G>C
n.1343+1G>C
n.1907+1G>C
n.1447+1G>C
n.1413+1G>C
 gnomAD v4
3g.98585440C>TCA353644784CPOXc.58+1G>A
c.1172+1G>A (n.1172+1G>A)
n.422+1G>A
n.1343+1G>A
n.1907+1G>A
n.1447+1G>A
n.1413+1G>A
3g.98585441C>ACA353644785CPOXc.58G>T
c.1172G>T (p.Arg391Leu)
n.422G>T
n.1343G>T
n.1907G>T
n.1447G>T
n.1413G>T
3g.98585441C=CA1387393485CPOXc.58G=
c.1172G= (p.Arg391=)
n.422G=
n.1343G=
n.1907G=
n.1447G=
n.1413G=
3g.98585441C>GCA353644786CPOXc.58G>C
c.1172G>C (p.Arg391Pro)
n.422G>C
n.1343G>C
n.1907G>C
n.1447G>C
n.1413G>C
3g.98585441C>TCA2511508CPOXc.58G>A
c.1172G>A (p.Arg391Gln)
n.422G>A
c.1172G>A (p.Arg391His)
n.1343G>A
n.1907G>A
n.1447G>A
n.1413G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.98585442G>ACA2511509CPOXc.57C>T
c.1171C>T (p.Arg391Trp)
n.421C>T
c.1171C>T (p.Arg391Cys)
n.1342C>T
n.1906C>T
n.1446C>T
n.1412C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.98585442G>CCA353644787CPOXc.57C>G
c.1171C>G (p.Arg391Gly)
n.421C>G
n.1342C>G
n.1906C>G
n.1446C>G
n.1412C>G
3g.98585442G=CA1387393491CPOXc.57C=
c.1171C= (p.Arg391=)
n.421C=
n.1342C=
n.1906C=
n.1446C=
n.1412C=
3g.98585442G>TCA434770528CPOXc.57C>A
c.1171C>A (p.Arg391=)
n.421C>A
c.1171C>A (p.Arg391Ser)
n.1342C>A
n.1906C>A
n.1446C>A
n.1412C>A
 COSMIC
3g.98585443T>ACA434770529CPOXc.56A>T
c.1170A>T (p.Gly390=)
n.420A>T
n.1341A>T
n.1905A>T
n.1445A>T
n.1411A>T
3g.98585443T>CCA434770530CPOXc.56A>G
c.1170A>G (p.Gly390=)
n.420A>G
n.1341A>G
n.1905A>G
n.1445A>G
n.1411A>G
3g.98585443T>GCA434770531CPOXc.56A>C
c.1170A>C (p.Gly390=)
n.420A>C
n.1341A>C
n.1905A>C
n.1445A>C
n.1411A>C
3g.98585445_98585447delCA2586965844CPOXc.54_56del
c.1168_1170del (p.Gly390del)
n.418_420del
n.1339_1341del
n.1903_1905del
n.1443_1445del
n.1409_1411del
3g.98585444C>ACA353644788CPOXc.55G>T
c.1169G>T (p.Gly390Val)
n.419G>T
n.1340G>T
n.1904G>T
n.1444G>T
n.1410G>T
3g.98585444C>GCA353644790CPOXc.55G>C
c.1169G>C (p.Gly390Ala)
n.419G>C
n.1340G>C
n.1904G>C
n.1444G>C
n.1410G>C
3g.98585444C>TCA353644789CPOXc.55G>A
c.1169G>A (p.Gly390Glu)
n.419G>A
n.1340G>A
n.1904G>A
n.1444G>A
n.1410G>A
3g.98585445C>ACA353644791CPOXc.54G>T
c.1168G>T (p.Gly390Ter)
n.418G>T
n.1339G>T
n.1903G>T
n.1443G>T
n.1409G>T
3g.98585445C>GCA353644792CPOXc.54G>C
c.1168G>C (p.Gly390Arg)
n.418G>C
n.1339G>C
n.1903G>C
n.1443G>C
n.1409G>C
3g.98585445C>TCA353644793CPOXc.54G>A
c.1168G>A (p.Gly390Arg)
n.418G>A
n.1339G>A
n.1903G>A
n.1443G>A
n.1409G>A
3g.98585446T>ACA353644794CPOXc.53A>T
c.1167A>T (p.Arg389Ser)
n.417A>T
n.1338A>T
n.1902A>T
n.1442A>T
n.1408A>T
3g.98585446T>CCA2511510CPOXc.53A>G
c.1167A>G (p.Arg389=)
n.417A>G
n.1338A>G
n.1902A>G
n.1442A>G
n.1408A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.98585446T>GCA353644795CPOXc.53A>C
c.1167A>C (p.Arg389Ser)
n.417A>C
n.1338A>C
n.1902A>C
n.1442A>C
n.1408A>C
3g.98585446T=CA1387393494CPOXc.53A=
c.1167A= (p.Arg389=)
n.417A=
n.1338A=
n.1902A=
n.1442A=
n.1408A=
3g.98585447C>ACA353644796CPOXc.52G>T
c.1166G>T (p.Arg389Ile)
n.416G>T
n.1337G>T
n.1901G>T
n.1441G>T
n.1407G>T
3g.98585447C>GCA353644797CPOXc.52G>C
c.1166G>C (p.Arg389Thr)
n.416G>C
n.1337G>C
n.1901G>C
n.1441G>C
n.1407G>C
3g.98585447C>TCA353644798CPOXc.52G>A
c.1166G>A (p.Arg389Lys)
n.416G>A
n.1337G>A
n.1901G>A
n.1441G>A
n.1407G>A
3g.98585448T>ACA353644799CPOXc.51A>T
c.1165A>T (p.Arg389Ter)
n.415A>T
n.1336A>T
n.1900A>T
n.1440A>T
n.1406A>T
3g.98585448T>CCA353644800CPOXc.51A>G
c.1165A>G (p.Arg389Gly)
n.415A>G
n.1336A>G
n.1900A>G
n.1440A>G
n.1406A>G
3g.98585448T>GCA434770532CPOXc.51A>C
c.1165A>C (p.Arg389=)
n.415A>C
n.1336A>C
n.1900A>C
n.1440A>C
n.1406A>C
3g.98585449T>ACA353644801CPOXc.50A>T
c.1164A>T (p.Arg388Ser)
n.414A>T
n.1335A>T
n.1899A>T
n.1439A>T
n.1405A>T
3g.98585449T>CCA434770533CPOXc.50A>G
c.1164A>G (p.Arg388=)
n.414A>G
n.1335A>G
n.1899A>G
n.1439A>G
n.1405A>G
3g.98585449T>GCA353644802CPOXc.50A>C
c.1164A>C (p.Arg388Ser)
n.414A>C
n.1335A>C
n.1899A>C
n.1439A>C
n.1405A>C
3g.98585450C>ACA353644803CPOXc.49G>T
c.1163G>T (p.Arg388Ile)
n.413G>T
n.1334G>T
n.1898G>T
n.1438G>T
n.1404G>T
3g.98585450C>GCA353644804CPOXc.49G>C
c.1163G>C (p.Arg388Thr)
n.413G>C
n.1334G>C
n.1898G>C
n.1438G>C
n.1404G>C
3g.98585450C>TCA353644805CPOXc.49G>A
c.1163G>A (p.Arg388Lys)
n.413G>A
n.1334G>A
n.1898G>A
n.1438G>A
n.1404G>A
3g.98585451T>ACA353644806CPOXc.48A>T
c.1162A>T (p.Arg388Ter)
n.412A>T
n.1333A>T
n.1897A>T
n.1437A>T
n.1403A>T
3g.98585451T>CCA353644807CPOXc.48A>G
c.1162A>G (p.Arg388Gly)
n.412A>G
n.1333A>G
n.1897A>G
n.1437A>G
n.1403A>G
3g.98585451T>GCA434770534CPOXc.48A>C
c.1162A>C (p.Arg388=)
n.412A>C
n.1333A>C
n.1897A>C
n.1437A>C
n.1403A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585451T=CA1387393496CPOXc.48A=
c.1162A= (p.Arg388=)
n.412A=
n.1333A=
n.1897A=
n.1437A=
n.1403A=
3g.98585452G>ACA434770535CPOXc.47C>T
c.1161C>T (p.Leu387=)
n.411C>T
n.1332C>T
n.1896C>T
n.1436C>T
n.1402C>T
 gnomAD v4
3g.98585452G>CCA434770536CPOXc.47C>G
c.1161C>G (p.Leu387=)
n.411C>G
n.1332C>G
n.1896C>G
n.1436C>G
n.1402C>G
3g.98585452G>TCA434770537CPOXc.47C>A
c.1161C>A (p.Leu387=)
n.411C>A
n.1332C>A
n.1896C>A
n.1436C>A
n.1402C>A
3g.98585453_98585454delCA645519595CPOXc.46_47del
c.1160_1161del (p.Leu387GlnfsTer9)
n.410_411del
c.1160_1161del (p.Leu387GlnfsTer24)
n.1331_1332del
n.1895_1896del
n.1435_1436del
n.1401_1402del
 COSMIC
3g.98585453A>CCA353644808CPOXc.46T>G
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
n.410T>G
n.1331T>G
n.1895T>G
n.1435T>G
n.1401T>G
3g.98585453A>GCA353644809CPOXc.46T>C
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
n.410T>C
n.1331T>C
n.1895T>C
n.1435T>C
n.1401T>C
3g.98585453A>TCA353644810CPOXc.46T>A
c.1160T>A (p.Leu387His)
n.410T>A
n.1331T>A
n.1895T>A
n.1435T>A
n.1401T>A
3g.98585454G>ACA353644811CPOXc.45C>T
c.1159C>T (p.Leu387Phe)
n.409C>T
n.1330C>T
n.1894C>T
n.1434C>T
n.1400C>T
3g.98585454G>CCA353644812CPOXc.45C>G
c.1159C>G (p.Leu387Val)
n.409C>G
n.1330C>G
n.1894C>G
n.1434C>G
n.1400C>G
3g.98585454G>TCA353644813CPOXc.45C>A
c.1159C>A (p.Leu387Ile)
n.409C>A
n.1330C>A
n.1894C>A
n.1434C>A
n.1400C>A
3g.98585455C>ACA353644814CPOXc.44G>T
c.1158G>T (p.Gln386His)
n.408G>T
n.1329G>T
n.1893G>T
n.1433G>T
n.1399G>T
3g.98585455C>GCA353644815CPOXc.44G>C
c.1158G>C (p.Gln386His)
n.408G>C
n.1329G>C
n.1893G>C
n.1433G>C
n.1399G>C
3g.98585455C>TCA434770538CPOXc.44G>A
c.1158G>A (p.Gln386=)
n.408G>A
n.1329G>A
n.1893G>A
n.1433G>A
n.1399G>A
3g.98585455_98585456delinsCTCA1387393499CPOXc.43_44delinsAG
c.1157_1158delinsAG (p.Gln386=)
n.407_408delinsAG
n.1328_1329delinsAG
n.1892_1893delinsAG
n.1432_1433delinsAG
n.1398_1399delinsAG
3g.98585456delCA1387393502CPOXc.43del
c.1157del (p.Gln386ArgfsTer8)
n.407del
c.1157del (p.Gln386ArgfsTer9)
n.1328del
n.1892del
n.1432del
n.1398del
 dbSNP
3g.98585456T>ACA353644818CPOXc.43A>T
c.1157A>T (p.Gln386Leu)
n.407A>T
n.1328A>T
n.1892A>T
n.1432A>T
n.1398A>T
3g.98585456T>CCA353644816CPOXc.43A>G
c.1157A>G (p.Gln386Arg)
n.407A>G
n.1328A>G
n.1892A>G
n.1432A>G
n.1398A>G
3g.98585456T>GCA353644817CPOXc.43A>C
c.1157A>C (p.Gln386Pro)
n.407A>C
n.1328A>C
n.1892A>C
n.1432A>C
n.1398A>C
3g.98585457G>ACA353644819CPOXc.42C>T
c.1156C>T (p.Gln386Ter)
n.406C>T
n.1327C>T
n.1891C>T
n.1431C>T
n.1397C>T
3g.98585457G>CCA353644820CPOXc.42C>G
c.1156C>G (p.Gln386Glu)
n.406C>G
n.1327C>G
n.1891C>G
n.1431C>G
n.1397C>G
3g.98585457G>TCA353644821CPOXc.42C>A
c.1156C>A (p.Gln386Lys)
n.406C>A
n.1327C>A
n.1891C>A
n.1431C>A
n.1397C>A
3g.98585458C>ACA353644822CPOXc.41G>T
c.1155G>T (p.Gln385His)
n.405G>T
n.1326G>T
n.1890G>T
n.1430G>T
n.1396G>T
3g.98585458C=CA1387393504CPOXc.41G=
c.1155G= (p.Gln385=)
n.405G=
n.1326G=
n.1890G=
n.1430G=
n.1396G=
3g.98585458C>GCA353644823CPOXc.41G>C
c.1155G>C (p.Gln385His)
n.405G>C
n.1326G>C
n.1890G>C
n.1430G>C
n.1396G>C
3g.98585458C>TCA2511511CPOXc.41G>A
c.1155G>A (p.Gln385=)
n.405G>A
n.1326G>A
n.1890G>A
n.1430G>A
n.1396G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.98585459T>ACA353644824CPOXc.40A>T
c.1154A>T (p.Gln385Leu)
n.404A>T
n.1325A>T
n.1889A>T
n.1429A>T
n.1395A>T
3g.98585459T>CCA353644825CPOXc.40A>G
c.1154A>G (p.Gln385Arg)
n.404A>G
n.1325A>G
n.1889A>G
n.1429A>G
n.1395A>G
3g.98585459T>GCA353644826CPOXc.40A>C
c.1154A>C (p.Gln385Pro)
n.404A>C
n.1325A>C
n.1889A>C
n.1429A>C
n.1395A>C
3g.98585460G>ACA353644827CPOXc.39C>T
c.1153C>T (p.Gln385Ter)
n.403C>T
n.1324C>T
n.1888C>T
n.1428C>T
n.1394C>T
3g.98585460G>CCA353644828CPOXc.39C>G
c.1153C>G (p.Gln385Glu)
n.403C>G
n.1324C>G
n.1888C>G
n.1428C>G
n.1394C>G
3g.98585460G>TCA353644829CPOXc.39C>A
c.1153C>A (p.Gln385Lys)
n.403C>A
n.1324C>A
n.1888C>A
n.1428C>A
n.1394C>A
3g.98585461C>ACA353644831CPOXc.38G>T
c.1152G>T (p.Trp384Cys)
n.402G>T
n.1323G>T
n.1887G>T
n.1427G>T
n.1393G>T
3g.98585461C>GCA353644832CPOXc.38G>C
c.1152G>C (p.Trp384Cys)
n.402G>C
n.1323G>C
n.1887G>C
n.1427G>C
n.1393G>C
3g.98585461C>TCA353644830CPOXc.38G>A
c.1152G>A (p.Trp384Ter)
n.402G>A
n.1323G>A
n.1887G>A
n.1427G>A
n.1393G>A
3g.98585462C>ACA353644834CPOXc.37G>T
c.1151G>T (p.Trp384Leu)
n.401G>T
n.1322G>T
n.1886G>T
n.1426G>T
n.1392G>T
3g.98585462C>GCA353644833CPOXc.37G>C
c.1151G>C (p.Trp384Ser)
n.401G>C
n.1322G>C
n.1886G>C
n.1426G>C
n.1392G>C
3g.98585462C>TCA353644835CPOXc.37G>A
c.1151G>A (p.Trp384Ter)
n.401G>A
n.1322G>A
n.1886G>A
n.1426G>A
n.1392G>A
3g.98585463A>CCA353644836CPOXc.36T>G
c.1150T>G (p.Trp384Gly)
n.400T>G
n.1321T>G
n.1885T>G
n.1425T>G
n.1391T>G
3g.98585463A>GCA353644837CPOXc.36T>C
c.1150T>C (p.Trp384Arg)
n.400T>C
n.1321T>C
n.1885T>C
n.1425T>C
n.1391T>C
3g.98585463A>TCA353644838CPOXc.36T>A
c.1150T>A (p.Trp384Arg)
n.400T>A
n.1321T>A
n.1885T>A
n.1425T>A
n.1391T>A
3g.98585464C>ACA434770539CPOXc.35G>T
c.1149G>T (p.Leu383=)
n.399G>T
n.1320G>T
n.1884G>T
n.1424G>T
n.1390G>T
3g.98585464C=CA1387393508CPOXc.35G=
c.1149G= (p.Leu383=)
n.399G=
n.1320G=
n.1884G=
n.1424G=
n.1390G=
3g.98585464C>GCA434770540CPOXc.35G>C
c.1149G>C (p.Leu383=)
n.399G>C
n.1320G>C
n.1884G>C
n.1424G>C
n.1390G>C
3g.98585464C>TCA2511512CPOXc.35G>A
c.1149G>A (p.Leu383=)
n.399G>A
n.1320G>A
n.1884G>A
n.1424G>A
n.1390G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585465A>CCA353644839CPOXc.34T>G
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
n.398T>G
n.1319T>G
n.1883T>G
n.1423T>G
n.1389T>G
3g.98585465A>GCA353644840CPOXc.34T>C
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
n.398T>C
n.1319T>C
n.1883T>C
n.1423T>C
n.1389T>C
3g.98585465A>TCA353644841CPOXc.34T>A
c.1148T>A (p.Leu383Gln)
n.398T>A
n.1319T>A
n.1883T>A
n.1423T>A
n.1389T>A
3g.98585466G>ACA434770541CPOXc.33C>T
c.1147C>T (p.Leu383=)
n.397C>T
n.1318C>T
n.1882C>T
n.1422C>T
n.1388C>T
3g.98585466G>CCA353644842CPOXc.33C>G
c.1147C>G (p.Leu383Val)
n.397C>G
n.1318C>G
n.1882C>G
n.1422C>G
n.1388C>G
3g.98585466G>TCA353644843CPOXc.33C>A
c.1147C>A (p.Leu383Met)
n.397C>A
n.1318C>A
n.1882C>A
n.1422C>A
n.1388C>A
3g.98585467C>ACA353644844CPOXc.32G>T
c.1146G>T (p.Lys382Asn)
n.396G>T
n.1317G>T
n.1881G>T
n.1421G>T
n.1387G>T
 gnomAD v4
3g.98585467C>GCA353644845CPOXc.32G>C
c.1146G>C (p.Lys382Asn)
n.396G>C
n.1317G>C
n.1881G>C
n.1421G>C
n.1387G>C
3g.98585467C>TCA434770542CPOXc.32G>A
c.1146G>A (p.Lys382=)
n.396G>A
n.1317G>A
n.1881G>A
n.1421G>A
n.1387G>A
3g.98585468T>ACA353644846CPOXc.31A>T
c.1145A>T (p.Lys382Met)
n.395A>T
n.1316A>T
n.1880A>T
n.1420A>T
n.1386A>T
3g.98585468T>CCA353644847CPOXc.31A>G
c.1145A>G (p.Lys382Arg)
n.395A>G
n.1316A>G
n.1880A>G
n.1420A>G
n.1386A>G
 gnomAD v4
3g.98585468T>GCA353644848CPOXc.31A>C
c.1145A>C (p.Lys382Thr)
n.395A>C
n.1316A>C
n.1880A>C
n.1420A>C
n.1386A>C
3g.98585469T>ACA353644849CPOXc.30A>T
c.1144A>T (p.Lys382Ter)
n.394A>T
n.1315A>T
n.1879A>T
n.1419A>T
n.1385A>T
 gnomAD v4
3g.98585469T>CCA353644851CPOXc.30A>G
c.1144A>G (p.Lys382Glu)
n.394A>G
n.1315A>G
n.1879A>G
n.1419A>G
n.1385A>G
3g.98585469T>GCA353644850CPOXc.30A>C
c.1144A>C (p.Lys382Gln)
n.394A>C
n.1315A>C
n.1879A>C
n.1419A>C
n.1385A>C
3g.98585470C>ACA353644852CPOXc.29G>T
c.1143G>T (p.Glu381Asp)
n.393G>T
n.1314G>T
n.1878G>T
n.1418G>T
n.1384G>T
3g.98585470C>GCA353644853CPOXc.29G>C
c.1143G>C (p.Glu381Asp)
n.393G>C
n.1314G>C
n.1878G>C
n.1418G>C
n.1384G>C
3g.98585470C>TCA434770543CPOXc.29G>A
c.1143G>A (p.Glu381=)
n.393G>A
n.1314G>A
n.1878G>A
n.1418G>A
n.1384G>A
3g.98585471T>ACA353644854CPOXc.28A>T
c.1142A>T (p.Glu381Val)
n.392A>T
n.1313A>T
n.1877A>T
n.1417A>T
n.1383A>T
3g.98585471T>CCA353644855CPOXc.28A>G
c.1142A>G (p.Glu381Gly)
n.392A>G
n.1313A>G
n.1877A>G
n.1417A>G
n.1383A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585471T>GCA353644856CPOXc.28A>C
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
n.392A>C
n.1313A>C
n.1877A>C
n.1417A>C
n.1383A>C
3g.98585471T=CA1387393514CPOXc.28A=
c.1142A= (p.Glu381=)
n.392A=
n.1313A=
n.1877A=
n.1417A=
n.1383A=
3g.98585472C>ACA353644857CPOXc.27G>T
c.1141G>T (p.Glu381Ter)
n.391G>T
n.1312G>T
n.1876G>T
n.1416G>T
n.1382G>T
3g.98585472C>GCA353644858CPOXc.27G>C
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
n.391G>C
n.1312G>C
n.1876G>C
n.1416G>C
n.1382G>C
3g.98585472C>TCA353644859CPOXc.27G>A
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
n.391G>A
n.1312G>A
n.1876G>A
n.1416G>A
n.1382G>A
3g.98585473C>ACA353644860CPOXc.26G>T
c.1140G>T (p.Gln380His)
n.390G>T
n.1311G>T
n.1875G>T
n.1415G>T
n.1381G>T
3g.98585473C=CA1387393519CPOXc.26G=
c.1140G= (p.Gln380=)
n.390G=
n.1311G=
n.1875G=
n.1415G=
n.1381G=
3g.98585473C>GCA353644861CPOXc.26G>C
c.1140G>C (p.Gln380His)
n.390G>C
n.1311G>C
n.1875G>C
n.1415G>C
n.1381G>C
3g.98585473C>TCA434770544CPOXc.26G>A
c.1140G>A (p.Gln380=)
n.390G>A
n.1311G>A
n.1875G>A
n.1415G>A
n.1381G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.98585474T>ACA353644863CPOXc.25A>T
c.1139A>T (p.Gln380Leu)
n.389A>T
n.1310A>T
n.1874A>T
n.1414A>T
n.1380A>T
3g.98585474T>CCA353644862CPOXc.25A>G
c.1139A>G (p.Gln380Arg)
n.389A>G
n.1310A>G
n.1874A>G
n.1414A>G
n.1380A>G
3g.98585474T>GCA2511513CPOXc.25A>C
c.1139A>C (p.Gln380Pro)
n.389A>C
n.1310A>C
n.1874A>C
n.1414A>C
n.1380A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.98585474T=CA1387393524CPOXc.25A=
c.1139A= (p.Gln380=)
n.389A=
n.1310A=
n.1874A=
n.1414A=
n.1380A=

Number of alleles fetched