Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.98577854T>ACA2690938636GABBR2c.459+81A>T (n.459+81A>T)
n.237+81A>T
c.75+81A>T (n.75+81A>T)
n.233+81A>T
gnomAD v4
9g.98577854T>CCA2690938637GABBR2c.459+81A>G (n.459+81A>G)
n.237+81A>G
c.75+81A>G (n.75+81A>G)
n.233+81A>G
gnomAD v4
9g.98577855T>ACA2690938638GABBR2c.459+80A>T (n.459+80A>T)
n.237+80A>T
c.75+80A>T (n.75+80A>T)
n.233+80A>T
gnomAD v4
9g.98577855T>CCA2690938639GABBR2c.459+80A>G (n.459+80A>G)
n.237+80A>G
c.75+80A>G (n.75+80A>G)
n.233+80A>G
gnomAD v4
9g.98577856G>TCA2579398246GABBR2c.459+79C>A (n.459+79C>A)
n.237+79C>A
c.75+79C>A (n.75+79C>A)
n.233+79C>A
gnomAD v4
9g.98577859C>ACA2690938640GABBR2c.459+76G>T (n.459+76G>T)
n.237+76G>T
c.75+76G>T (n.75+76G>T)
n.233+76G>T
gnomAD v4
9g.98577859C>TCA2785256409GABBR2c.459+76G>A (n.459+76G>A)
n.237+76G>A
c.75+76G>A (n.75+76G>A)
n.233+76G>A
9g.98577860A=CA1867025061GABBR2c.459+75T= (n.459+75T=)
n.237+75T=
c.75+75T= (n.75+75T=)
n.233+75T=
9g.98577860A>GCA1867025062GABBR2c.459+75T>C (n.459+75T>C)
n.237+75T>C
c.75+75T>C (n.75+75T>C)
n.233+75T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.98577861A=CA1867025063GABBR2c.459+74T= (n.459+74T=)
n.237+74T=
c.75+74T= (n.75+74T=)
n.233+74T=
9g.98577861A>GCA589545192GABBR2c.459+74T>C (n.459+74T>C)
n.237+74T>C
c.75+74T>C (n.75+74T>C)
n.233+74T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98577862G>ACA2690938641GABBR2c.459+73C>T (n.459+73C>T)
n.237+73C>T
c.75+73C>T (n.75+73C>T)
n.233+73C>T
gnomAD v4
9g.98577862G>TCA2579398247GABBR2c.459+73C>A (n.459+73C>A)
n.237+73C>A
c.75+73C>A (n.75+73C>A)
n.233+73C>A
gnomAD v4
9g.98577863G>ACA2690938642GABBR2c.459+72C>T (n.459+72C>T)
n.237+72C>T
c.75+72C>T (n.75+72C>T)
n.233+72C>T
gnomAD v4
9g.98577863G>TCA2579398248GABBR2c.459+72C>A (n.459+72C>A)
n.237+72C>A
c.75+72C>A (n.75+72C>A)
n.233+72C>A
gnomAD v4
9g.98577865A>TCA2690938643GABBR2c.459+70T>A (n.459+70T>A)
n.237+70T>A
c.75+70T>A (n.75+70T>A)
n.233+70T>A
gnomAD v4
9g.98577866T>CCA2690938644GABBR2c.459+69A>G (n.459+69A>G)
n.237+69A>G
c.75+69A>G (n.75+69A>G)
n.233+69A>G
gnomAD v4
9g.98577869T>CCA197080733GABBR2c.459+66A>G (n.459+66A>G)
n.237+66A>G
c.75+66A>G (n.75+66A>G)
n.233+66A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98577869T=CA1867025064GABBR2c.459+66A= (n.459+66A=)
n.237+66A=
c.75+66A= (n.75+66A=)
n.233+66A=
9g.98577870T>ACA2690938645GABBR2c.459+65A>T (n.459+65A>T)
n.237+65A>T
c.75+65A>T (n.75+65A>T)
n.233+65A>T
gnomAD v4
9g.98577870T>CCA2690938646GABBR2c.459+65A>G (n.459+65A>G)
n.237+65A>G
c.75+65A>G (n.75+65A>G)
n.233+65A>G
gnomAD v4
9g.98577871C>ACA2690938647GABBR2c.459+64G>T (n.459+64G>T)
n.237+64G>T
c.75+64G>T (n.75+64G>T)
n.233+64G>T
gnomAD v4
9g.98577871C>TCA2690938648GABBR2c.459+64G>A (n.459+64G>A)
n.237+64G>A
c.75+64G>A (n.75+64G>A)
n.233+64G>A
gnomAD v4
9g.98577872C>TCA2690938649GABBR2c.459+63G>A (n.459+63G>A)
n.237+63G>A
c.75+63G>A (n.75+63G>A)
n.233+63G>A
gnomAD v4
9g.98577873T>CCA2690938650GABBR2c.459+62A>G (n.459+62A>G)
n.237+62A>G
c.75+62A>G (n.75+62A>G)
n.233+62A>G
gnomAD v4
9g.98577874delCA2579398249GABBR2c.459+61del (n.459+61del)
n.237+61del
c.75+61del (n.75+61del)
n.233+61del
9g.98577874G>ACA2690938651GABBR2c.459+61C>T (n.459+61C>T)
n.237+61C>T
c.75+61C>T (n.75+61C>T)
n.233+61C>T
gnomAD v4
9g.98577874G>TCA2690938652GABBR2c.459+61C>A (n.459+61C>A)
n.237+61C>A
c.75+61C>A (n.75+61C>A)
n.233+61C>A
gnomAD v4
9g.98577876A>CCA2690938653GABBR2c.459+59T>G (n.459+59T>G)
n.237+59T>G
c.75+59T>G (n.75+59T>G)
n.233+59T>G
gnomAD v4
9g.98577879dupCA2840811058GABBR2c.459+59dup (n.459+59dup)
n.237+59dup
c.75+59dup (n.75+59dup)
n.233+59dup
9g.98577877A=CA1867025065GABBR2c.459+58T= (n.459+58T=)
n.237+58T=
c.75+58T= (n.75+58T=)
n.233+58T=
9g.98577877A>CCA589545193GABBR2c.459+58T>G (n.459+58T>G)
n.237+58T>G
c.75+58T>G (n.75+58T>G)
n.233+58T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98577877A>GCA869087188GABBR2c.459+58T>C (n.459+58T>C)
n.237+58T>C
c.75+58T>C (n.75+58T>C)
n.233+58T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98577880G>TCA2690938654GABBR2c.459+55C>A (n.459+55C>A)
n.237+55C>A
c.75+55C>A (n.75+55C>A)
n.233+55C>A
gnomAD v4
9g.98577882C>TCA2690938655GABBR2c.459+53G>A (n.459+53G>A)
n.237+53G>A
c.75+53G>A (n.75+53G>A)
n.233+53G>A
gnomAD v4
9g.98577883T>CCA2690938656GABBR2c.459+52A>G (n.459+52A>G)
n.237+52A>G
c.75+52A>G (n.75+52A>G)
n.233+52A>G
gnomAD v4
9g.98577884G>ACA589545197GABBR2c.459+51C>T (n.459+51C>T)
n.237+51C>T
c.75+51C>T (n.75+51C>T)
n.233+51C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98577884G>CCA5152978GABBR2c.459+51C>G (n.459+51C>G)
n.237+51C>G
c.75+51C>G (n.75+51C>G)
n.233+51C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98577884G=CA1867025066GABBR2c.459+51C= (n.459+51C=)
n.237+51C=
c.75+51C= (n.75+51C=)
n.233+51C=
9g.98577884G>TCA2690938657GABBR2c.459+51C>A (n.459+51C>A)
n.237+51C>A
c.75+51C>A (n.75+51C>A)
n.233+51C>A
gnomAD v4
9g.98577884_98577885insCAAAATCA5152979GABBR2c.459+50_459+51insATTTTG (n.459+50_459+51insATTTTG)
n.237+50_237+51insATTTTG
c.75+50_75+51insATTTTG (n.75+50_75+51insATTTTG)
n.233+50_233+51insATTTTG
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98577885A>GCA2690938658GABBR2c.459+50T>C (n.459+50T>C)
n.237+50T>C
c.75+50T>C (n.75+50T>C)
n.233+50T>C
gnomAD v4
9g.98577885A>TCA2690938659GABBR2c.459+50T>A (n.459+50T>A)
n.237+50T>A
c.75+50T>A (n.75+50T>A)
n.233+50T>A
gnomAD v4
9g.98577886G>ACA5152980GABBR2c.459+49C>T (n.459+49C>T)
n.237+49C>T
c.75+49C>T (n.75+49C>T)
n.233+49C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98577886G>CCA2690938660GABBR2c.459+49C>G (n.459+49C>G)
n.237+49C>G
c.75+49C>G (n.75+49C>G)
n.233+49C>G
gnomAD v4
9g.98577886G=CA1867025067GABBR2c.459+49C= (n.459+49C=)
n.237+49C=
c.75+49C= (n.75+49C=)
n.233+49C=
9g.98577886G>TCA2690938661GABBR2c.459+49C>A (n.459+49C>A)
n.237+49C>A
c.75+49C>A (n.75+49C>A)
n.233+49C>A
gnomAD v4
9g.98577888delCA2785256410GABBR2c.459+49del (n.459+49del)
n.237+49del
c.75+49del (n.75+49del)
n.233+49del
9g.98577887G>ACA2579398250GABBR2c.459+48C>T (n.459+48C>T)
n.237+48C>T
c.75+48C>T (n.75+48C>T)
n.233+48C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.98577887G>CCA2690938662GABBR2c.459+48C>G (n.459+48C>G)
n.237+48C>G
c.75+48C>G (n.75+48C>G)
n.233+48C>G
gnomAD v4
9g.98577887G=CA1867025068GABBR2c.459+48C= (n.459+48C=)
n.237+48C=
c.75+48C= (n.75+48C=)
n.233+48C=
9g.98577887G>TCA5152981GABBR2c.459+48C>A (n.459+48C>A)
n.237+48C>A
c.75+48C>A (n.75+48C>A)
n.233+48C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98577888G>ACA869087204GABBR2c.459+47C>T (n.459+47C>T)
n.237+47C>T
c.75+47C>T (n.75+47C>T)
n.233+47C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98577888G=CA1867025069GABBR2c.459+47C= (n.459+47C=)
n.237+47C=
c.75+47C= (n.75+47C=)
n.233+47C=
9g.98577888G>TCA5152982GABBR2c.459+47C>A (n.459+47C>A)
n.237+47C>A
c.75+47C>A (n.75+47C>A)
n.233+47C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98577889C>ACA2690938663GABBR2c.459+46G>T (n.459+46G>T)
n.237+46G>T
c.75+46G>T (n.75+46G>T)
n.233+46G>T
gnomAD v4
9g.98577889C>TCA2690938664GABBR2c.459+46G>A (n.459+46G>A)
n.237+46G>A
c.75+46G>A (n.75+46G>A)
n.233+46G>A
gnomAD v4
9g.98577890delCA2600622248GABBR2c.459+46del (n.459+46del)
n.237+46del
c.75+46del (n.75+46del)
n.233+46del
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98577890C>ACA2690938665GABBR2c.459+45G>T (n.459+45G>T)
n.237+45G>T
c.75+45G>T (n.75+45G>T)
n.233+45G>T
gnomAD v4
9g.98577890C>TCA2690938666GABBR2c.459+45G>A (n.459+45G>A)
n.237+45G>A
c.75+45G>A (n.75+45G>A)
n.233+45G>A
gnomAD v4
9g.98577893C=CA1867025070GABBR2c.459+42G= (n.459+42G=)
n.237+42G=
c.75+42G= (n.75+42G=)
n.233+42G=
9g.98577893C>TCA5152983GABBR2c.459+42G>A (n.459+42G>A)
n.237+42G>A
c.75+42G>A (n.75+42G>A)
n.233+42G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98577894delCA2579398251GABBR2c.459+42del (n.459+42del)
n.237+42del
c.75+42del (n.75+42del)
n.233+42del
9g.98577894C>ACA2690938667GABBR2c.459+41G>T (n.459+41G>T)
n.237+41G>T
c.75+41G>T (n.75+41G>T)
n.233+41G>T
gnomAD v4
9g.98577894C=CA1867025071GABBR2c.459+41G= (n.459+41G=)
n.237+41G=
c.75+41G= (n.75+41G=)
n.233+41G=
9g.98577894C>TCA589545211GABBR2c.459+41G>A (n.459+41G>A)
n.237+41G>A
c.75+41G>A (n.75+41G>A)
n.233+41G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98577896_98577897delCA2690938668GABBR2c.459+39_459+40del (n.459+39_459+40del)
n.237+39_237+40del
c.75+39_75+40del (n.75+39_75+40del)
n.233+39_233+40del
gnomAD v4
9g.98577897A>GCA2690938669GABBR2c.459+38T>C (n.459+38T>C)
n.237+38T>C
c.75+38T>C (n.75+38T>C)
n.233+38T>C
gnomAD v4
9g.98577900C=CA1867025072GABBR2c.459+35G= (n.459+35G=)
n.237+35G=
c.75+35G= (n.75+35G=)
n.233+35G=
9g.98577900C>TCA5152984GABBR2c.459+35G>A (n.459+35G>A)
n.237+35G>A
c.75+35G>A (n.75+35G>A)
n.233+35G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98577901A=CA1867025074GABBR2c.459+34T= (n.459+34T=)
n.237+34T=
c.75+34T= (n.75+34T=)
n.233+34T=
9g.98577901A>CCA1867025073GABBR2c.459+34T>G (n.459+34T>G)
n.237+34T>G
c.75+34T>G (n.75+34T>G)
n.233+34T>G
dbSNP gnomAD v4
9g.98577901_98577902delinsACCA1867025075GABBR2c.459+33_459+34delinsGT (n.459+33_459+34delinsGT)
n.237+33_237+34delinsGT
c.75+33_75+34delinsGT (n.75+33_75+34delinsGT)
n.233+33_233+34delinsGT
9g.98577902C>ACA589545215GABBR2c.459+33G>T (n.459+33G>T)
n.237+33G>T
c.75+33G>T (n.75+33G>T)
n.233+33G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98577902C=CA1867025076GABBR2c.459+33G= (n.459+33G=)
n.237+33G=
c.75+33G= (n.75+33G=)
n.233+33G=
9g.98577902C>TCA5152985GABBR2c.459+33G>A (n.459+33G>A)
n.237+33G>A
c.75+33G>A (n.75+33G>A)
n.233+33G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98577903delCA589545213GABBR2c.459+33del (n.459+33del)
n.237+33del
c.75+33del (n.75+33del)
n.233+33del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98577903C>ACA2690938670GABBR2c.459+32G>T (n.459+32G>T)
n.237+32G>T
c.75+32G>T (n.75+32G>T)
n.233+32G>T
gnomAD v4
9g.98577903C=CA1867025077GABBR2c.459+32G= (n.459+32G=)
n.237+32G=
c.75+32G= (n.75+32G=)
n.233+32G=
9g.98577903C>GCA2690938671GABBR2c.459+32G>C (n.459+32G>C)
n.237+32G>C
c.75+32G>C (n.75+32G>C)
n.233+32G>C
gnomAD v4
9g.98577903C>TCA869087221GABBR2c.459+32G>A (n.459+32G>A)
n.237+32G>A
c.75+32G>A (n.75+32G>A)
n.233+32G>A
dbSNP
9g.98577904T>GCA2690938672GABBR2c.459+31A>C (n.459+31A>C)
n.237+31A>C
c.75+31A>C (n.75+31A>C)
n.233+31A>C
gnomAD v4
9g.98577905C>TCA2579398252GABBR2c.459+30G>A (n.459+30G>A)
n.237+30G>A
c.75+30G>A (n.75+30G>A)
n.233+30G>A
9g.98577908dupCA2840811059GABBR2c.459+30dup (n.459+30dup)
n.237+30dup
c.75+30dup (n.75+30dup)
n.233+30dup
9g.98577906C=CA1867025078GABBR2c.459+29G= (n.459+29G=)
n.237+29G=
c.75+29G= (n.75+29G=)
n.233+29G=
9g.98577906C>TCA5152986GABBR2c.459+29G>A (n.459+29G>A)
n.237+29G>A
c.75+29G>A (n.75+29G>A)
n.233+29G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98577907C>ACA2690938673GABBR2c.459+28G>T (n.459+28G>T)
n.237+28G>T
c.75+28G>T (n.75+28G>T)
n.233+28G>T
gnomAD v4
9g.98577907C=CA1867025079GABBR2c.459+28G= (n.459+28G=)
n.237+28G=
c.75+28G= (n.75+28G=)
n.233+28G=
9g.98577907C>TCA5152987GABBR2c.459+28G>A (n.459+28G>A)
n.237+28G>A
c.75+28G>A (n.75+28G>A)
n.233+28G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98577908C>ACA5152988GABBR2c.459+27G>T (n.459+27G>T)
n.237+27G>T
c.75+27G>T (n.75+27G>T)
n.233+27G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98577908C=CA1867025080GABBR2c.459+27G= (n.459+27G=)
n.237+27G=
c.75+27G= (n.75+27G=)
n.233+27G=
9g.98577908C>TCA5152989GABBR2c.459+27G>A (n.459+27G>A)
n.237+27G>A
c.75+27G>A (n.75+27G>A)
n.233+27G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.98577909A>GCA2690938674GABBR2c.459+26T>C (n.459+26T>C)
n.237+26T>C
c.75+26T>C (n.75+26T>C)
n.233+26T>C
gnomAD v4
9g.98577909A>TCA2690938675GABBR2c.459+26T>A (n.459+26T>A)
n.237+26T>A
c.75+26T>A (n.75+26T>A)
n.233+26T>A
gnomAD v4
9g.98577910C>TCA2690938676GABBR2c.459+25G>A (n.459+25G>A)
n.237+25G>A
c.75+25G>A (n.75+25G>A)
n.233+25G>A
gnomAD v4
9g.98577912A=CA1867025081GABBR2c.459+23T= (n.459+23T=)
n.237+23T=
c.75+23T= (n.75+23T=)
n.233+23T=
9g.98577912A>GCA197080734GABBR2c.459+23T>C (n.459+23T>C)
n.237+23T>C
c.75+23T>C (n.75+23T>C)
n.233+23T>C
dbSNP
9g.98577913A>TCA2579398253GABBR2c.459+22T>A (n.459+22T>A)
n.237+22T>A
c.75+22T>A (n.75+22T>A)
n.233+22T>A
9g.98577916_98577918delCA2579398254GABBR2c.459+20_459+22del (n.459+20_459+22del)
n.237+20_237+22del
c.75+20_75+22del (n.75+20_75+22del)
n.233+20_233+22del
ClinVar
9g.98577915G>ACA2690938677GABBR2c.459+20C>T (n.459+20C>T)
n.237+20C>T
c.75+20C>T (n.75+20C>T)
n.233+20C>T
gnomAD v4
9g.98577915G>CCA589545461GABBR2c.459+20C>G (n.459+20C>G)
n.237+20C>G
c.75+20C>G (n.75+20C>G)
n.233+20C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98577915G=CA1867025082GABBR2c.459+20C= (n.459+20C=)
n.237+20C=
c.75+20C= (n.75+20C=)
n.233+20C=
9g.98577915G>TCA5152990GABBR2c.459+20C>A (n.459+20C>A)
n.237+20C>A
c.75+20C>A (n.75+20C>A)
n.233+20C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98577917A=CA1867025083GABBR2c.459+18T= (n.459+18T=)
n.237+18T=
c.75+18T= (n.75+18T=)
n.233+18T=
9g.98577917A>CCA5152991GABBR2c.459+18T>G (n.459+18T>G)
n.237+18T>G
c.75+18T>G (n.75+18T>G)
n.233+18T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98577922G>CCA2785256411GABBR2c.459+13C>G (n.459+13C>G)
n.237+13C>G
c.75+13C>G (n.75+13C>G)
n.233+13C>G
9g.98577923C=CA1867025084GABBR2c.459+12G= (n.459+12G=)
n.237+12G=
c.75+12G= (n.75+12G=)
n.233+12G=
9g.98577923C>TCA5152992GABBR2c.459+12G>A (n.459+12G>A)
n.237+12G>A
c.75+12G>A (n.75+12G>A)
n.233+12G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98577924T>CCA197080735GABBR2c.459+11A>G (n.459+11A>G)
n.237+11A>G
c.75+11A>G (n.75+11A>G)
n.233+11A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98577924T=CA1867025085GABBR2c.459+11A= (n.459+11A=)
n.237+11A=
c.75+11A= (n.75+11A=)
n.233+11A=
9g.98577925C=CA1867025086GABBR2c.459+10G= (n.459+10G=)
n.237+10G=
c.75+10G= (n.75+10G=)
n.233+10G=
9g.98577925C>GCA197080736GABBR2c.459+10G>C (n.459+10G>C)
n.237+10G>C
c.75+10G>C (n.75+10G>C)
n.233+10G>C
dbSNP
9g.98577926A=CA1867025087GABBR2c.459+9T= (n.459+9T=)
n.237+9T=
c.75+9T= (n.75+9T=)
n.233+9T=
9g.98577926A>CCA2579398255GABBR2c.459+9T>G (n.459+9T>G)
n.237+9T>G
c.75+9T>G (n.75+9T>G)
n.233+9T>G
gnomAD v4
9g.98577926A>TCA589545466GABBR2c.459+9T>A (n.459+9T>A)
n.237+9T>A
c.75+9T>A (n.75+9T>A)
n.233+9T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98577928A>CCA2690938678GABBR2c.459+7T>G (n.459+7T>G)
n.237+7T>G
c.75+7T>G (n.75+7T>G)
n.233+7T>G
gnomAD v4
9g.98577930C>TCA2690938679GABBR2c.459+5G>A (n.459+5G>A)
n.237+5G>A
c.75+5G>A (n.75+5G>A)
n.233+5G>A
gnomAD v4
9g.98577931T>CCA5152993GABBR2c.459+4A>G (n.459+4A>G)
n.237+4A>G
c.75+4A>G (n.75+4A>G)
n.233+4A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98577931T=CA1867025088GABBR2c.459+4A= (n.459+4A=)
n.237+4A=
c.75+4A= (n.75+4A=)
n.233+4A=
9g.98577933A>CCA374349950GABBR2c.459+2T>G (n.459+2T>G)
n.237+2T>G
c.75+2T>G (n.75+2T>G)
n.233+2T>G
9g.98577933A>GCA374349951GABBR2c.459+2T>C (n.459+2T>C)
n.237+2T>C
c.75+2T>C (n.75+2T>C)
n.233+2T>C
9g.98577933A>TCA374349952GABBR2c.459+2T>A (n.459+2T>A)
n.237+2T>A
c.75+2T>A (n.75+2T>A)
n.233+2T>A
9g.98577934C>ACA374349954GABBR2c.459+1G>T (n.459+1G>T)
n.237+1G>T
c.75+1G>T (n.75+1G>T)
n.233+1G>T
9g.98577934C>GCA374349955GABBR2c.459+1G>C (n.459+1G>C)
n.237+1G>C
c.75+1G>C (n.75+1G>C)
n.233+1G>C
9g.98577934C>TCA374349953GABBR2c.459+1G>A (n.459+1G>A)
n.237+1G>A
c.75+1G>A (n.75+1G>A)
n.233+1G>A
9g.98577935C>ACA374349957GABBR2c.459G>T (p.Gln153His)
n.237G>T
c.75G>T (p.Gln25His)
n.233G>T
9g.98577935C>GCA374349956GABBR2c.459G>C (p.Gln153His)
n.237G>C
c.75G>C (p.Gln25His)
n.233G>C
9g.98577935C>TCA466527206GABBR2c.459G>A (p.Gln153=)
n.237G>A
c.75G>A (p.Gln25=)
n.233G>A
9g.98577936T>ACA374349960GABBR2c.458A>T (p.Gln153Leu)
n.236A>T
c.74A>T (p.Gln25Leu)
n.232A>T
9g.98577936T>CCA374349958GABBR2c.458A>G (p.Gln153Arg)
n.236A>G
c.74A>G (p.Gln25Arg)
n.232A>G
gnomAD v4 COSMIC
9g.98577936T>GCA374349959GABBR2c.458A>C (p.Gln153Pro)
n.236A>C
c.74A>C (p.Gln25Pro)
n.232A>C
9g.98577937G>ACA374349961GABBR2c.457C>T (p.Gln153Ter)
n.235C>T
c.73C>T (p.Gln25Ter)
n.231C>T
9g.98577937G>CCA374349962GABBR2c.457C>G (p.Gln153Glu)
n.235C>G
c.73C>G (p.Gln25Glu)
n.231C>G
9g.98577937G>TCA374349963GABBR2c.457C>A (p.Gln153Lys)
n.235C>A
c.73C>A (p.Gln25Lys)
n.231C>A
9g.98577938C>ACA5152995GABBR2c.456G>T (p.Val152=)
n.234G>T
c.72G>T (p.Val24=)
n.230G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98577938C=CA1867025089GABBR2c.456G= (p.Val152=)
n.234G=
c.72G= (p.Val24=)
n.230G=
9g.98577938C>GCA466527207GABBR2c.456G>C (p.Val152=)
n.234G>C
c.72G>C (p.Val24=)
n.230G>C
9g.98577938C>TCA5152994GABBR2c.456G>A (p.Val152=)
n.234G>A
c.72G>A (p.Val24=)
n.230G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98577939A>CCA374349964GABBR2c.455T>G (p.Val152Gly)
n.233T>G
c.71T>G (p.Val24Gly)
n.229T>G
9g.98577939A>GCA374349965GABBR2c.455T>C (p.Val152Ala)
n.233T>C
c.71T>C (p.Val24Ala)
n.229T>C
9g.98577939A>TCA374349966GABBR2c.455T>A (p.Val152Glu)
n.233T>A
c.71T>A (p.Val24Glu)
n.229T>A
9g.98577940C>ACA374349967GABBR2c.454G>T (p.Val152Leu)
n.232G>T
c.70G>T (p.Val24Leu)
n.228G>T
9g.98577940C>GCA374349968GABBR2c.454G>C (p.Val152Leu)
n.232G>C
c.70G>C (p.Val24Leu)
n.228G>C
ClinVar gnomAD v4
9g.98577940C>TCA374349969GABBR2c.454G>A (p.Val152Met)
n.232G>A
c.70G>A (p.Val24Met)
n.228G>A
gnomAD v4
9g.98577941C>ACA466527208GABBR2c.453G>T (p.Leu151=)
n.231G>T
c.69G>T (p.Leu23=)
n.227G>T
9g.98577941C=CA1867025090GABBR2c.453G= (p.Leu151=)
n.231G=
c.69G= (p.Leu23=)
n.227G=
9g.98577941C>GCA466527209GABBR2c.453G>C (p.Leu151=)
n.231G>C
c.69G>C (p.Leu23=)
n.227G>C
9g.98577941C>TCA5152996GABBR2c.453G>A (p.Leu151=)
n.231G>A
c.69G>A (p.Leu23=)
n.227G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98577942A>CCA374349970GABBR2c.452T>G (p.Leu151Arg)
n.230T>G
c.68T>G (p.Leu23Arg)
n.226T>G
9g.98577942A>GCA374349971GABBR2c.452T>C (p.Leu151Pro)
n.230T>C
c.68T>C (p.Leu23Pro)
n.226T>C
9g.98577942A>TCA374349972GABBR2c.452T>A (p.Leu151Gln)
n.230T>A
c.68T>A (p.Leu23Gln)
n.226T>A
9g.98577943G>ACA466527210GABBR2c.451C>T (p.Leu151=)
n.229C>T
c.67C>T (p.Leu23=)
n.225C>T
9g.98577943G>CCA374349973GABBR2c.451C>G (p.Leu151Val)
n.229C>G
c.67C>G (p.Leu23Val)
n.225C>G
9g.98577943G>TCA374349974GABBR2c.451C>A (p.Leu151Met)
n.229C>A
c.67C>A (p.Leu23Met)
n.225C>A
9g.98577944A=CA1867025091GABBR2c.450T= (p.Asn150=)
n.228T=
c.66T= (p.Asn22=)
n.224T=
9g.98577944A>CCA374349975GABBR2c.450T>G (p.Asn150Lys)
n.228T>G
c.66T>G (p.Asn22Lys)
n.224T>G
9g.98577944A>GCA466527211GABBR2c.450T>C (p.Asn150=)
n.228T>C
c.66T>C (p.Asn22=)
n.224T>C
dbSNP gnomAD v2
9g.98577944A>TCA374349976GABBR2c.450T>A (p.Asn150Lys)
n.228T>A
c.66T>A (p.Asn22Lys)
n.224T>A
9g.98577945T>ACA374349977GABBR2c.449A>T (p.Asn150Ile)
n.227A>T
c.65A>T (p.Asn22Ile)
n.223A>T
9g.98577945T>CCA374349978GABBR2c.449A>G (p.Asn150Ser)
n.227A>G
c.65A>G (p.Asn22Ser)
n.223A>G
9g.98577945T>GCA374349979GABBR2c.449A>C (p.Asn150Thr)
n.227A>C
c.65A>C (p.Asn22Thr)
n.223A>C
9g.98577946T>ACA374349980GABBR2c.448A>T (p.Asn150Tyr)
n.226A>T
c.64A>T (p.Asn22Tyr)
n.222A>T
9g.98577946T>CCA197080737GABBR2c.448A>G (p.Asn150Asp)
n.226A>G
c.64A>G (p.Asn22Asp)
n.222A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98577946T>GCA374349981GABBR2c.448A>C (p.Asn150His)
n.226A>C
c.64A>C (p.Asn22His)
n.222A>C
9g.98577946T=CA1867025092GABBR2c.448A= (p.Asn150=)
n.226A=
c.64A= (p.Asn22=)
n.222A=
9g.98577947C>ACA374349984GABBR2c.447G>T (p.Trp149Cys)
n.225G>T
c.63G>T (p.Trp21Cys)
n.221G>T
9g.98577947C>GCA374349983GABBR2c.447G>C (p.Trp149Cys)
n.225G>C
c.63G>C (p.Trp21Cys)
n.221G>C
9g.98577947C>TCA374349982GABBR2c.447G>A (p.Trp149Ter)
n.225G>A
c.63G>A (p.Trp21Ter)
n.221G>A
9g.98577948C>ACA374349987GABBR2c.446G>T (p.Trp149Leu)
n.224G>T
c.62G>T (p.Trp21Leu)
n.220G>T
9g.98577948C>GCA374349985GABBR2c.446G>C (p.Trp149Ser)
n.224G>C
c.62G>C (p.Trp21Ser)
n.220G>C
9g.98577948C>TCA374349986GABBR2c.446G>A (p.Trp149Ter)
n.224G>A
c.62G>A (p.Trp21Ter)
n.220G>A
9g.98577949A>CCA374349988GABBR2c.445T>G (p.Trp149Gly)
n.223T>G
c.61T>G (p.Trp21Gly)
n.219T>G
9g.98577949A>GCA374349989GABBR2c.445T>C (p.Trp149Arg)
n.223T>C
c.61T>C (p.Trp21Arg)
n.219T>C
9g.98577949A>TCA374349990GABBR2c.445T>A (p.Trp149Arg)
n.223T>A
c.61T>A (p.Trp21Arg)
n.219T>A
9g.98577950G>ACA466527212GABBR2c.444C>T (p.Gly148=)
n.222C>T
c.60C>T (p.Gly20=)
n.218C>T
9g.98577950G>CCA466527213GABBR2c.444C>G (p.Gly148=)
n.222C>G
c.60C>G (p.Gly20=)
n.218C>G
9g.98577950G>TCA466527214GABBR2c.444C>A (p.Gly148=)
n.222C>A
c.60C>A (p.Gly20=)
n.218C>A
9g.98577951C>ACA374349991GABBR2c.443G>T (p.Gly148Val)
n.221G>T
c.59G>T (p.Gly20Val)
n.217G>T
9g.98577951C>GCA374349992GABBR2c.443G>C (p.Gly148Ala)
n.221G>C
c.59G>C (p.Gly20Ala)
n.217G>C
9g.98577951C>TCA374349993GABBR2c.443G>A (p.Gly148Asp)
n.221G>A
c.59G>A (p.Gly20Asp)
n.217G>A
9g.98577952C>ACA374349994GABBR2c.442G>T (p.Gly148Cys)
n.220G>T
c.58G>T (p.Gly20Cys)
n.216G>T
9g.98577952C>GCA374349995GABBR2c.442G>C (p.Gly148Arg)
n.220G>C
c.58G>C (p.Gly20Arg)
n.216G>C
9g.98577952C>TCA374349996GABBR2c.442G>A (p.Gly148Ser)
n.220G>A
c.58G>A (p.Gly20Ser)
n.216G>A
9g.98577953T>ACA374349997GABBR2c.441A>T (p.Gln147His)
n.219A>T
c.57A>T (p.Gln19His)
n.215A>T
9g.98577953T>CCA466527215GABBR2c.441A>G (p.Gln147=)
n.219A>G
c.57A>G (p.Gln19=)
n.215A>G
9g.98577953T>GCA5152997GABBR2c.441A>C (p.Gln147His)
n.219A>C
c.57A>C (p.Gln19His)
n.215A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98577953T=CA1867025093GABBR2c.441A= (p.Gln147=)
n.219A=
c.57A= (p.Gln19=)
n.215A=
9g.98577954T>ACA374350000GABBR2c.440A>T (p.Gln147Leu)
n.218A>T
c.56A>T (p.Gln19Leu)
n.214A>T
9g.98577954T>CCA374349998GABBR2c.440A>G (p.Gln147Arg)
n.218A>G
c.56A>G (p.Gln19Arg)
n.214A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.98577954T>GCA374349999GABBR2c.440A>C (p.Gln147Pro)
n.218A>C
c.56A>C (p.Gln19Pro)
n.214A>C
9g.98577954T=CA1867025094GABBR2c.440A= (p.Gln147=)
n.218A=
c.56A= (p.Gln19=)
n.214A=

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