| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.98542123_98542124del | CA2579398234 | GABBR2 | c.460-78_460-77del (n.460-78_460-77del) n.238-78_238-77del c.76-78_76-77del (n.76-78_76-77del) n.70-78_70-77del n.247-78_247-77del n.234-78_234-77del c.166-78_166-77del (n.166-78_166-77del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542121G>C | CA2690937514 | GABBR2 | c.460-78C>G (n.460-78C>G) n.238-78C>G c.76-78C>G (n.76-78C>G) n.70-78C>G n.247-78C>G n.234-78C>G c.166-78C>G (n.166-78C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542121G>T | CA2690937515 | GABBR2 | c.460-78C>A (n.460-78C>A) n.238-78C>A c.76-78C>A (n.76-78C>A) n.70-78C>A n.247-78C>A n.234-78C>A c.166-78C>A (n.166-78C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542123G>A | CA1866994343 | GABBR2 | c.460-80C>T (n.460-80C>T) n.238-80C>T c.76-80C>T (n.76-80C>T) n.70-80C>T n.247-80C>T n.234-80C>T c.166-80C>T (n.166-80C>T) | dbSNP |
| 9 | g.98542123G= | CA1866994345 | GABBR2 | c.460-80C= (n.460-80C=) n.238-80C= c.76-80C= (n.76-80C=) n.70-80C= n.247-80C= n.234-80C= c.166-80C= (n.166-80C=) | |
| 9 | g.98542123G>T | CA2690937516 | GABBR2 | c.460-80C>A (n.460-80C>A) n.238-80C>A c.76-80C>A (n.76-80C>A) n.70-80C>A n.247-80C>A n.234-80C>A c.166-80C>A (n.166-80C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542124A>G | CA2579398235 | GABBR2 | c.460-81T>C (n.460-81T>C) n.238-81T>C c.76-81T>C (n.76-81T>C) n.70-81T>C n.247-81T>C n.234-81T>C c.166-81T>C (n.166-81T>C) | |
| 9 | g.98542125C>A | CA2690937517 | GABBR2 | c.460-82G>T (n.460-82G>T) n.238-82G>T c.76-82G>T (n.76-82G>T) n.70-82G>T n.247-82G>T n.234-82G>T c.166-82G>T (n.166-82G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542126T>A | CA2690937518 | GABBR2 | c.460-83A>T (n.460-83A>T) n.238-83A>T c.76-83A>T (n.76-83A>T) n.70-83A>T n.247-83A>T n.234-83A>T c.166-83A>T (n.166-83A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542126T>C | CA197076913 | GABBR2 | c.460-83A>G (n.460-83A>G) n.238-83A>G c.76-83A>G (n.76-83A>G) n.70-83A>G n.247-83A>G n.234-83A>G c.166-83A>G (n.166-83A>G) | dbSNP |
| 9 | g.98542126T>G | CA1866994350 | GABBR2 | c.460-83A>C (n.460-83A>C) n.238-83A>C c.76-83A>C (n.76-83A>C) n.70-83A>C n.247-83A>C n.234-83A>C c.166-83A>C (n.166-83A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98542126T= | CA1866994348 | GABBR2 | c.460-83A= (n.460-83A=) n.238-83A= c.76-83A= (n.76-83A=) n.70-83A= n.247-83A= n.234-83A= c.166-83A= (n.166-83A=) | |
| 9 | g.98542127G>A | CA2690937519 | GABBR2 | c.460-84C>T (n.460-84C>T) n.238-84C>T c.76-84C>T (n.76-84C>T) n.70-84C>T n.247-84C>T n.234-84C>T c.166-84C>T (n.166-84C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542127G>T | CA2579398236 | GABBR2 | c.460-84C>A (n.460-84C>A) n.238-84C>A c.76-84C>A (n.76-84C>A) n.70-84C>A n.247-84C>A n.234-84C>A c.166-84C>A (n.166-84C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542128T>C | CA1127215472 | GABBR2 | c.460-85A>G (n.460-85A>G) n.238-85A>G c.76-85A>G (n.76-85A>G) n.70-85A>G n.247-85A>G n.234-85A>G c.166-85A>G (n.166-85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98542128T= | CA1866994352 | GABBR2 | c.460-85A= (n.460-85A=) n.238-85A= c.76-85A= (n.76-85A=) n.70-85A= n.247-85A= n.234-85A= c.166-85A= (n.166-85A=) | |
| 9 | g.98542129T>C | CA1866994355 | GABBR2 | c.460-86A>G (n.460-86A>G) n.238-86A>G c.76-86A>G (n.76-86A>G) n.70-86A>G n.247-86A>G n.234-86A>G c.166-86A>G (n.166-86A>G) | dbSNP |
| 9 | g.98542129T= | CA1866994354 | GABBR2 | c.460-86A= (n.460-86A=) n.238-86A= c.76-86A= (n.76-86A=) n.70-86A= n.247-86A= n.234-86A= c.166-86A= (n.166-86A=) | |
| 9 | g.98542130A>G | CA2690937520 | GABBR2 | c.460-87T>C (n.460-87T>C) n.238-87T>C c.76-87T>C (n.76-87T>C) n.70-87T>C n.247-87T>C n.234-87T>C c.166-87T>C (n.166-87T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542131G>A | CA2690937521 | GABBR2 | c.460-88C>T (n.460-88C>T) n.238-88C>T c.76-88C>T (n.76-88C>T) n.70-88C>T n.247-88C>T n.234-88C>T c.166-88C>T (n.166-88C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542131G>T | CA2579398237 | GABBR2 | c.460-88C>A (n.460-88C>A) n.238-88C>A c.76-88C>A (n.76-88C>A) n.70-88C>A n.247-88C>A n.234-88C>A c.166-88C>A (n.166-88C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542132C>A | CA2690937522 | GABBR2 | c.460-89G>T (n.460-89G>T) n.238-89G>T c.76-89G>T (n.76-89G>T) n.70-89G>T n.247-89G>T n.234-89G>T c.166-89G>T (n.166-89G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542133T>G | CA1866994358 | GABBR2 | c.460-90A>C (n.460-90A>C) n.238-90A>C c.76-90A>C (n.76-90A>C) n.70-90A>C n.247-90A>C n.234-90A>C c.166-90A>C (n.166-90A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98542133T= | CA1866994357 | GABBR2 | c.460-90A= (n.460-90A=) n.238-90A= c.76-90A= (n.76-90A=) n.70-90A= n.247-90A= n.234-90A= c.166-90A= (n.166-90A=) | |
| 9 | g.98542134T>C | CA197076914 | GABBR2 | c.460-91A>G (n.460-91A>G) n.238-91A>G c.76-91A>G (n.76-91A>G) n.70-91A>G n.247-91A>G n.234-91A>G c.166-91A>G (n.166-91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98542134T= | CA1866994362 | GABBR2 | c.460-91A= (n.460-91A=) n.238-91A= c.76-91A= (n.76-91A=) n.70-91A= n.247-91A= n.234-91A= c.166-91A= (n.166-91A=) | |
| 9 | g.98542135C>A | CA2579398238 | GABBR2 | c.460-92G>T (n.460-92G>T) n.238-92G>T c.76-92G>T (n.76-92G>T) n.70-92G>T n.247-92G>T n.234-92G>T c.166-92G>T (n.166-92G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542135C>G | CA2690937523 | GABBR2 | c.460-92G>C (n.460-92G>C) n.238-92G>C c.76-92G>C (n.76-92G>C) n.70-92G>C n.247-92G>C n.234-92G>C c.166-92G>C (n.166-92G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542137A= | CA1866994364 | GABBR2 | c.460-94T= (n.460-94T=) n.238-94T= c.76-94T= (n.76-94T=) n.70-94T= n.247-94T= n.234-94T= c.166-94T= (n.166-94T=) | |
| 9 | g.98542137A>G | CA869071991 | GABBR2 | c.460-94T>C (n.460-94T>C) n.238-94T>C c.76-94T>C (n.76-94T>C) n.70-94T>C n.247-94T>C n.234-94T>C c.166-94T>C (n.166-94T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98542138C>A | CA2690937524 | GABBR2 | c.460-95G>T (n.460-95G>T) n.238-95G>T c.76-95G>T (n.76-95G>T) n.70-95G>T n.247-95G>T n.234-95G>T c.166-95G>T (n.166-95G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542139T>A | CA2690937525 | GABBR2 | c.460-96A>T (n.460-96A>T) n.238-96A>T c.76-96A>T (n.76-96A>T) n.70-96A>T n.247-96A>T n.234-96A>T c.166-96A>T (n.166-96A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542139T>C | CA2579398240 | GABBR2 | c.460-96A>G (n.460-96A>G) n.238-96A>G c.76-96A>G (n.76-96A>G) n.70-96A>G n.247-96A>G n.234-96A>G c.166-96A>G (n.166-96A>G) | |
| 9 | g.98542140del | CA2579398239 | GABBR2 | c.460-96del (n.460-96del) n.238-96del c.76-96del (n.76-96del) n.70-96del n.247-96del n.234-96del c.166-96del (n.166-96del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542140T= | CA1866994365 | GABBR2 | c.460-97A= (n.460-97A=) n.238-97A= c.76-97A= (n.76-97A=) n.70-97A= n.247-97A= n.234-97A= c.166-97A= (n.166-97A=) | |
| 9 | g.98542141A>C | CA2579398241 | GABBR2 | c.460-98T>G (n.460-98T>G) n.238-98T>G c.76-98T>G (n.76-98T>G) n.70-98T>G n.247-98T>G n.234-98T>G c.166-98T>G (n.166-98T>G) | |
| 9 | g.98542141dup | CA1866994367 | GABBR2 | c.460-98dup (n.460-98dup) n.238-98dup c.76-98dup (n.76-98dup) n.70-98dup n.247-98dup n.234-98dup c.166-98dup (n.166-98dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.98542142G>A | CA2579398242 | GABBR2 | c.460-99C>T (n.460-99C>T) n.238-99C>T c.76-99C>T (n.76-99C>T) n.70-99C>T n.247-99C>T n.234-99C>T c.166-99C>T (n.166-99C>T) | |
| 9 | g.98542142G>T | CA2690937526 | GABBR2 | c.460-99C>A (n.460-99C>A) n.238-99C>A c.76-99C>A (n.76-99C>A) n.70-99C>A n.247-99C>A n.234-99C>A c.166-99C>A (n.166-99C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542143A>C | CA2690937527 | GABBR2 | c.460-100T>G (n.460-100T>G) n.238-100T>G c.76-100T>G (n.76-100T>G) n.70-100T>G n.247-100T>G n.234-100T>G c.166-100T>G (n.166-100T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542143A>G | CA2579398243 | GABBR2 | c.460-100T>C (n.460-100T>C) n.238-100T>C c.76-100T>C (n.76-100T>C) n.70-100T>C n.247-100T>C n.234-100T>C c.166-100T>C (n.166-100T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542144G>A | CA2785255524 | GABBR2 | c.460-101C>T (n.460-101C>T) n.238-101C>T c.76-101C>T (n.76-101C>T) n.70-101C>T n.247-101C>T n.234-101C>T c.166-101C>T (n.166-101C>T) | |
| 9 | g.98542144G>C | CA2690937528 | GABBR2 | c.460-101C>G (n.460-101C>G) n.238-101C>G c.76-101C>G (n.76-101C>G) n.70-101C>G n.247-101C>G n.234-101C>G c.166-101C>G (n.166-101C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542144G>T | CA2690937529 | GABBR2 | c.460-101C>A (n.460-101C>A) n.238-101C>A c.76-101C>A (n.76-101C>A) n.70-101C>A n.247-101C>A n.234-101C>A c.166-101C>A (n.166-101C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542145C>A | CA2690937530 | GABBR2 | c.460-102G>T (n.460-102G>T) n.238-102G>T c.76-102G>T (n.76-102G>T) n.70-102G>T n.247-102G>T n.234-102G>T c.166-102G>T (n.166-102G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542145C= | CA1866994369 | GABBR2 | c.460-102G= (n.460-102G=) n.238-102G= c.76-102G= (n.76-102G=) n.70-102G= n.247-102G= n.234-102G= c.166-102G= (n.166-102G=) | |
| 9 | g.98542145C>T | CA197076915 | GABBR2 | c.460-102G>A (n.460-102G>A) n.238-102G>A c.76-102G>A (n.76-102G>A) n.70-102G>A n.247-102G>A n.234-102G>A c.166-102G>A (n.166-102G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98542146A>G | CA2690937531 | GABBR2 | c.460-103T>C (n.460-103T>C) n.238-103T>C c.76-103T>C (n.76-103T>C) n.70-103T>C n.247-103T>C n.234-103T>C c.166-103T>C (n.166-103T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.98542146A>T | CA2690937532 | GABBR2 | c.460-103T>A (n.460-103T>A) n.238-103T>A c.76-103T>A (n.76-103T>A) n.70-103T>A n.247-103T>A n.234-103T>A c.166-103T>A (n.166-103T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542147T>C | CA1866994372 | GABBR2 | c.460-104A>G (n.460-104A>G) n.238-104A>G c.76-104A>G (n.76-104A>G) n.70-104A>G n.247-104A>G n.234-104A>G c.166-104A>G (n.166-104A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.98542147T= | CA1866994371 | GABBR2 | c.460-104A= (n.460-104A=) n.238-104A= c.76-104A= (n.76-104A=) n.70-104A= n.247-104A= n.234-104A= c.166-104A= (n.166-104A=) | |
| 9 | g.98542148A>T | CA2690937533 | GABBR2 | c.460-105T>A (n.460-105T>A) n.238-105T>A c.76-105T>A (n.76-105T>A) n.70-105T>A n.247-105T>A n.234-105T>A c.166-105T>A (n.166-105T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542148_98542149insG | CA2785255525 | GABBR2 | c.460-106_460-105insC (n.460-106_460-105insC) n.238-106_238-105insC c.76-106_76-105insC (n.76-106_76-105insC) n.70-106_70-105insC n.247-106_247-105insC n.234-106_234-105insC c.166-106_166-105insC (n.166-106_166-105insC) | |
| 9 | g.98542150A>G | CA2690937534 | GABBR2 | c.460-107T>C (n.460-107T>C) n.238-107T>C c.76-107T>C (n.76-107T>C) n.70-107T>C n.247-107T>C n.234-107T>C c.166-107T>C (n.166-107T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542151C>A | CA2690937535 | GABBR2 | c.460-108G>T (n.460-108G>T) n.238-108G>T c.76-108G>T (n.76-108G>T) n.70-108G>T n.247-108G>T n.234-108G>T c.166-108G>T (n.166-108G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542151C>T | CA2690937536 | GABBR2 | c.460-108G>A (n.460-108G>A) n.238-108G>A c.76-108G>A (n.76-108G>A) n.70-108G>A n.247-108G>A n.234-108G>A c.166-108G>A (n.166-108G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542153C= | CA1866994373 | GABBR2 | c.460-110G= (n.460-110G=) n.238-110G= c.76-110G= (n.76-110G=) n.70-110G= n.247-110G= n.234-110G= c.166-110G= (n.166-110G=) | |
| 9 | g.98542153C>T | CA869071993 | GABBR2 | c.460-110G>A (n.460-110G>A) n.238-110G>A c.76-110G>A (n.76-110G>A) n.70-110G>A n.247-110G>A n.234-110G>A c.166-110G>A (n.166-110G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98542155C>A | CA2690937537 | GABBR2 | c.460-112G>T (n.460-112G>T) n.238-112G>T c.76-112G>T (n.76-112G>T) n.70-112G>T n.247-112G>T n.234-112G>T c.166-112G>T (n.166-112G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542155C>T | CA2690937538 | GABBR2 | c.460-112G>A (n.460-112G>A) n.238-112G>A c.76-112G>A (n.76-112G>A) n.70-112G>A n.247-112G>A n.234-112G>A c.166-112G>A (n.166-112G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542156A= | CA1866994376 | GABBR2 | c.460-113T= (n.460-113T=) n.238-113T= c.76-113T= (n.76-113T=) n.70-113T= n.247-113T= n.234-113T= c.166-113T= (n.166-113T=) | |
| 9 | g.98542156A>C | CA1866994377 | GABBR2 | c.460-113T>G (n.460-113T>G) n.238-113T>G c.76-113T>G (n.76-113T>G) n.70-113T>G n.247-113T>G n.234-113T>G c.166-113T>G (n.166-113T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.98542156A>G | CA589544544 | GABBR2 | c.460-113T>C (n.460-113T>C) n.238-113T>C c.76-113T>C (n.76-113T>C) n.70-113T>C n.247-113T>C n.234-113T>C c.166-113T>C (n.166-113T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.98542157G>A | CA2690937539 | GABBR2 | c.460-114C>T (n.460-114C>T) n.238-114C>T c.76-114C>T (n.76-114C>T) n.70-114C>T n.247-114C>T n.234-114C>T c.166-114C>T (n.166-114C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542159G>A | CA869071998 | GABBR2 | c.460-116C>T (n.460-116C>T) n.238-116C>T c.76-116C>T (n.76-116C>T) n.70-116C>T n.247-116C>T n.234-116C>T c.166-116C>T (n.166-116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98542159G= | CA1866994380 | GABBR2 | c.460-116C= (n.460-116C=) n.238-116C= c.76-116C= (n.76-116C=) n.70-116C= n.247-116C= n.234-116C= c.166-116C= (n.166-116C=) | |
| 9 | g.98542159G>T | CA2690937540 | GABBR2 | c.460-116C>A (n.460-116C>A) n.238-116C>A c.76-116C>A (n.76-116C>A) n.70-116C>A n.247-116C>A n.234-116C>A c.166-116C>A (n.166-116C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542161C>A | CA2690937541 | GABBR2 | c.460-118G>T (n.460-118G>T) n.238-118G>T c.76-118G>T (n.76-118G>T) n.70-118G>T n.247-118G>T n.234-118G>T c.166-118G>T (n.166-118G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542161C= | CA1866994383 | GABBR2 | c.460-118G= (n.460-118G=) n.238-118G= c.76-118G= (n.76-118G=) n.70-118G= n.247-118G= n.234-118G= c.166-118G= (n.166-118G=) | |
| 9 | g.98542161C>T | CA197076916 | GABBR2 | c.460-118G>A (n.460-118G>A) n.238-118G>A c.76-118G>A (n.76-118G>A) n.70-118G>A n.247-118G>A n.234-118G>A c.166-118G>A (n.166-118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98542162A= | CA1866994385 | GABBR2 | c.460-119T= (n.460-119T=) n.238-119T= c.76-119T= (n.76-119T=) n.70-119T= n.247-119T= n.234-119T= c.166-119T= (n.166-119T=) | |
| 9 | g.98542162A>G | CA197076917 | GABBR2 | c.460-119T>C (n.460-119T>C) n.238-119T>C c.76-119T>C (n.76-119T>C) n.70-119T>C n.247-119T>C n.234-119T>C c.166-119T>C (n.166-119T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98542163G>A | CA2690937542 | GABBR2 | c.460-120C>T (n.460-120C>T) n.238-120C>T c.76-120C>T (n.76-120C>T) n.70-120C>T n.247-120C>T n.234-120C>T c.166-120C>T (n.166-120C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542163G>T | CA2690937543 | GABBR2 | c.460-120C>A (n.460-120C>A) n.238-120C>A c.76-120C>A (n.76-120C>A) n.70-120C>A n.247-120C>A n.234-120C>A c.166-120C>A (n.166-120C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542164A= | CA1866994387 | GABBR2 | c.460-121T= (n.460-121T=) n.238-121T= c.76-121T= (n.76-121T=) n.70-121T= n.247-121T= n.234-121T= c.166-121T= (n.166-121T=) | |
| 9 | g.98542164A>G | CA197076918 | GABBR2 | c.460-121T>C (n.460-121T>C) n.238-121T>C c.76-121T>C (n.76-121T>C) n.70-121T>C n.247-121T>C n.234-121T>C c.166-121T>C (n.166-121T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98542165T>A | CA2690937544 | GABBR2 | c.460-122A>T (n.460-122A>T) n.238-122A>T c.76-122A>T (n.76-122A>T) n.70-122A>T n.247-122A>T n.234-122A>T c.166-122A>T (n.166-122A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542166A= | CA1866994390 | GABBR2 | c.460-123T= (n.460-123T=) n.238-123T= c.76-123T= (n.76-123T=) n.70-123T= n.247-123T= n.234-123T= c.166-123T= (n.166-123T=) | |
| 9 | g.98542171dup | CA869072003 | GABBR2 | c.460-124dup (n.460-124dup) n.238-124dup c.76-124dup (n.76-124dup) n.70-124dup n.247-124dup n.234-124dup c.166-124dup (n.166-124dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98542171del | CA2690937545 | GABBR2 | c.460-124del (n.460-124del) n.238-124del c.76-124del (n.76-124del) n.70-124del n.247-124del n.234-124del c.166-124del (n.166-124del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542168T>A | CA2690937546 | GABBR2 | c.460-125A>T (n.460-125A>T) n.238-125A>T c.76-125A>T (n.76-125A>T) n.70-125A>T n.247-125A>T n.234-125A>T c.166-125A>T (n.166-125A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542171T>C | CA197076919 | GABBR2 | c.460-128A>G (n.460-128A>G) n.238-128A>G c.76-128A>G (n.76-128A>G) n.70-128A>G n.247-128A>G n.234-128A>G c.166-128A>G (n.166-128A>G) | dbSNP |
| 9 | g.98542171T= | CA1866994395 | GABBR2 | c.460-128A= (n.460-128A=) n.238-128A= c.76-128A= (n.76-128A=) n.70-128A= n.247-128A= n.234-128A= c.166-128A= (n.166-128A=) | |
| 9 | g.98542171_98542172delinsTA | CA1866994393 | GABBR2 | c.460-129_460-128delinsTA (n.460-129_460-128delinsTA) n.238-129_238-128delinsTA c.76-129_76-128delinsTA (n.76-129_76-128delinsTA) n.70-129_70-128delinsTA n.247-129_247-128delinsTA n.234-129_234-128delinsTA c.166-129_166-128delinsTA (n.166-129_166-128delinsTA) | |
| 9 | g.98542172A>G | CA2690937547 | GABBR2 | c.460-129T>C (n.460-129T>C) n.238-129T>C c.76-129T>C (n.76-129T>C) n.70-129T>C n.247-129T>C n.234-129T>C c.166-129T>C (n.166-129T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542175del | CA869072008 | GABBR2 | c.460-129del (n.460-129del) n.238-129del c.76-129del (n.76-129del) n.70-129del n.247-129del n.234-129del c.166-129del (n.166-129del) | dbSNP |
| 9 | g.98542173A>G | CA2690937548 | GABBR2 | c.460-130T>C (n.460-130T>C) n.238-130T>C c.76-130T>C (n.76-130T>C) n.70-130T>C n.247-130T>C n.234-130T>C c.166-130T>C (n.166-130T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542173A>T | CA2690937549 | GABBR2 | c.460-130T>A (n.460-130T>A) n.238-130T>A c.76-130T>A (n.76-130T>A) n.70-130T>A n.247-130T>A n.234-130T>A c.166-130T>A (n.166-130T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542176C>A | CA2690937550 | GABBR2 | c.460-133G>T (n.460-133G>T) n.238-133G>T c.76-133G>T (n.76-133G>T) n.70-133G>T n.247-133G>T n.234-133G>T c.166-133G>T (n.166-133G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542176C= | CA1866994397 | GABBR2 | c.460-133G= (n.460-133G=) n.238-133G= c.76-133G= (n.76-133G=) n.70-133G= n.247-133G= n.234-133G= c.166-133G= (n.166-133G=) | |
| 9 | g.98542176C>T | CA1866994398 | GABBR2 | c.460-133G>A (n.460-133G>A) n.238-133G>A c.76-133G>A (n.76-133G>A) n.70-133G>A n.247-133G>A n.234-133G>A c.166-133G>A (n.166-133G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.98542182dup | CA2690937552 | GABBR2 | c.460-134dup (n.460-134dup) n.238-134dup c.76-134dup (n.76-134dup) n.70-134dup n.247-134dup n.234-134dup c.166-134dup (n.166-134dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542182del | CA2690937551 | GABBR2 | c.460-134del (n.460-134del) n.238-134del c.76-134del (n.76-134del) n.70-134del n.247-134del n.234-134del c.166-134del (n.166-134del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542179T>C | CA2785255526 | GABBR2 | c.460-136A>G (n.460-136A>G) n.238-136A>G c.76-136A>G (n.76-136A>G) n.70-136A>G n.247-136A>G n.234-136A>G c.166-136A>G (n.166-136A>G) | |
| 9 | g.98542180T>G | CA1866994401 | GABBR2 | c.460-137A>C (n.460-137A>C) n.238-137A>C c.76-137A>C (n.76-137A>C) n.70-137A>C n.247-137A>C n.234-137A>C c.166-137A>C (n.166-137A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.98542180T= | CA1866994399 | GABBR2 | c.460-137A= (n.460-137A=) n.238-137A= c.76-137A= (n.76-137A=) n.70-137A= n.247-137A= n.234-137A= c.166-137A= (n.166-137A=) | |
| 9 | g.98542181T>C | CA2690937553 | GABBR2 | c.460-138A>G (n.460-138A>G) n.238-138A>G c.76-138A>G (n.76-138A>G) n.70-138A>G n.247-138A>G n.234-138A>G c.166-138A>G (n.166-138A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542181T>G | CA2690937554 | GABBR2 | c.460-138A>C (n.460-138A>C) n.238-138A>C c.76-138A>C (n.76-138A>C) n.70-138A>C n.247-138A>C n.234-138A>C c.166-138A>C (n.166-138A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542182T>C | CA1866994405 | GABBR2 | c.460-139A>G (n.460-139A>G) n.238-139A>G c.76-139A>G (n.76-139A>G) n.70-139A>G n.247-139A>G n.234-139A>G c.166-139A>G (n.166-139A>G) | dbSNP |
| 9 | g.98542182T= | CA1866994403 | GABBR2 | c.460-139A= (n.460-139A=) n.238-139A= c.76-139A= (n.76-139A=) n.70-139A= n.247-139A= n.234-139A= c.166-139A= (n.166-139A=) | |
| 9 | g.98542183A>G | CA2690937555 | GABBR2 | c.460-140T>C (n.460-140T>C) n.238-140T>C c.76-140T>C (n.76-140T>C) n.70-140T>C n.247-140T>C n.234-140T>C c.166-140T>C (n.166-140T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542185T>A | CA2690937556 | GABBR2 | c.460-142A>T (n.460-142A>T) n.238-142A>T c.76-142A>T (n.76-142A>T) n.70-142A>T n.247-142A>T n.234-142A>T c.166-142A>T (n.166-142A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542185T>C | CA2690937557 | GABBR2 | c.460-142A>G (n.460-142A>G) n.238-142A>G c.76-142A>G (n.76-142A>G) n.70-142A>G n.247-142A>G n.234-142A>G c.166-142A>G (n.166-142A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542186G>C | CA2690937558 | GABBR2 | c.460-143C>G (n.460-143C>G) n.238-143C>G c.76-143C>G (n.76-143C>G) n.70-143C>G n.247-143C>G n.234-143C>G c.166-143C>G (n.166-143C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542186G= | CA1866994406 | GABBR2 | c.460-143C= (n.460-143C=) n.238-143C= c.76-143C= (n.76-143C=) n.70-143C= n.247-143C= n.234-143C= c.166-143C= (n.166-143C=) | |
| 9 | g.98542186G>T | CA1866994407 | GABBR2 | c.460-143C>A (n.460-143C>A) n.238-143C>A c.76-143C>A (n.76-143C>A) n.70-143C>A n.247-143C>A n.234-143C>A c.166-143C>A (n.166-143C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.98542187T>A | CA2690937559 | GABBR2 | c.460-144A>T (n.460-144A>T) n.238-144A>T c.76-144A>T (n.76-144A>T) n.70-144A>T n.247-144A>T n.234-144A>T c.166-144A>T (n.166-144A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542187T>C | CA197076920 | GABBR2 | c.460-144A>G (n.460-144A>G) n.238-144A>G c.76-144A>G (n.76-144A>G) n.70-144A>G n.247-144A>G n.234-144A>G c.166-144A>G (n.166-144A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98542187T= | CA1866994409 | GABBR2 | c.460-144A= (n.460-144A=) n.238-144A= c.76-144A= (n.76-144A=) n.70-144A= n.247-144A= n.234-144A= c.166-144A= (n.166-144A=) | |
| 9 | g.98542190G>A | CA2690937560 | GABBR2 | c.460-147C>T (n.460-147C>T) n.238-147C>T c.76-147C>T (n.76-147C>T) n.70-147C>T n.247-147C>T n.234-147C>T c.166-147C>T (n.166-147C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542190G>T | CA2690937561 | GABBR2 | c.460-147C>A (n.460-147C>A) n.238-147C>A c.76-147C>A (n.76-147C>A) n.70-147C>A n.247-147C>A n.234-147C>A c.166-147C>A (n.166-147C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542191A= | CA1866994411 | GABBR2 | c.460-148T= (n.460-148T=) n.238-148T= c.76-148T= (n.76-148T=) n.70-148T= n.247-148T= n.234-148T= c.166-148T= (n.166-148T=) | |
| 9 | g.98542191A>G | CA197076921 | GABBR2 | c.460-148T>C (n.460-148T>C) n.238-148T>C c.76-148T>C (n.76-148T>C) n.70-148T>C n.247-148T>C n.234-148T>C c.166-148T>C (n.166-148T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.98542192G>A | CA2690937562 | GABBR2 | c.460-149C>T (n.460-149C>T) n.238-149C>T c.76-149C>T (n.76-149C>T) n.70-149C>T n.247-149C>T n.234-149C>T c.166-149C>T (n.166-149C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542192G>C | CA197076922 | GABBR2 | c.460-149C>G (n.460-149C>G) n.238-149C>G c.76-149C>G (n.76-149C>G) n.70-149C>G n.247-149C>G n.234-149C>G c.166-149C>G (n.166-149C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98542192G= | CA1866994413 | GABBR2 | c.460-149C= (n.460-149C=) n.238-149C= c.76-149C= (n.76-149C=) n.70-149C= n.247-149C= n.234-149C= c.166-149C= (n.166-149C=) | |
| 9 | g.98542192G>T | CA2690937563 | GABBR2 | c.460-149C>A (n.460-149C>A) n.238-149C>A c.76-149C>A (n.76-149C>A) n.70-149C>A n.247-149C>A n.234-149C>A c.166-149C>A (n.166-149C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542194A= | CA1866994416 | GABBR2 | c.460-151T= (n.460-151T=) n.238-151T= c.76-151T= (n.76-151T=) n.70-151T= n.247-151T= n.234-151T= c.166-151T= (n.166-151T=) | |
| 9 | g.98542194A>G | CA869072014 | GABBR2 | c.460-151T>C (n.460-151T>C) n.238-151T>C c.76-151T>C (n.76-151T>C) n.70-151T>C n.247-151T>C n.234-151T>C c.166-151T>C (n.166-151T>C) | dbSNP |
| 9 | g.98542195A>G | CA2690937564 | GABBR2 | c.460-152T>C (n.460-152T>C) n.238-152T>C c.76-152T>C (n.76-152T>C) n.70-152T>C n.247-152T>C n.234-152T>C c.166-152T>C (n.166-152T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98542197A= | CA1866994418 | GABBR2 | c.460-154T= (n.460-154T=) n.238-154T= c.76-154T= (n.76-154T=) n.70-154T= n.247-154T= n.234-154T= c.166-154T= (n.166-154T=) | |
| 9 | g.98542197A>G | CA1866994419 | GABBR2 | c.460-154T>C (n.460-154T>C) n.238-154T>C c.76-154T>C (n.76-154T>C) n.70-154T>C n.247-154T>C n.234-154T>C c.166-154T>C (n.166-154T>C) | dbSNP |
| 9 | g.98542198T>C | CA869072022 | GABBR2 | c.460-155A>G (n.460-155A>G) n.238-155A>G c.76-155A>G (n.76-155A>G) n.70-155A>G n.247-155A>G n.234-155A>G c.166-155A>G (n.166-155A>G) | dbSNP |
| 9 | g.98542198T= | CA1866994421 | GABBR2 | c.460-155A= (n.460-155A=) n.238-155A= c.76-155A= (n.76-155A=) n.70-155A= n.247-155A= n.234-155A= c.166-155A= (n.166-155A=) | |
| 9 | g.98542199A= | CA1866994425 | GABBR2 | c.460-156T= (n.460-156T=) n.238-156T= c.76-156T= (n.76-156T=) n.70-156T= n.247-156T= n.234-156T= c.166-156T= (n.166-156T=) | |
| 9 | g.98542199A>G | CA1866994426 | GABBR2 | c.460-156T>C (n.460-156T>C) n.238-156T>C c.76-156T>C (n.76-156T>C) n.70-156T>C n.247-156T>C n.234-156T>C c.166-156T>C (n.166-156T>C) | dbSNP |
| 9 | g.98542202A= | CA1866994428 | GABBR2 | c.460-159T= (n.460-159T=) n.238-159T= c.76-159T= (n.76-159T=) n.70-159T= n.247-159T= n.234-159T= c.166-159T= (n.166-159T=) | |
| 9 | g.98542202A>C | CA1127215485 | GABBR2 | c.460-159T>G (n.460-159T>G) n.238-159T>G c.76-159T>G (n.76-159T>G) n.70-159T>G n.247-159T>G n.234-159T>G c.166-159T>G (n.166-159T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98542203T>C | CA197076923 | GABBR2 | c.460-160A>G (n.460-160A>G) n.238-160A>G c.76-160A>G (n.76-160A>G) n.70-160A>G n.247-160A>G n.234-160A>G c.166-160A>G (n.166-160A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98542203T= | CA1866994430 | GABBR2 | c.460-160A= (n.460-160A=) n.238-160A= c.76-160A= (n.76-160A=) n.70-160A= n.247-160A= n.234-160A= c.166-160A= (n.166-160A=) | |
| 9 | g.98542206T>G | CA1866994435 | GABBR2 | c.460-163A>C (n.460-163A>C) n.238-163A>C c.76-163A>C (n.76-163A>C) n.70-163A>C n.247-163A>C n.234-163A>C c.166-163A>C (n.166-163A>C) | dbSNP |
| 9 | g.98542206T= | CA1866994434 | GABBR2 | c.460-163A= (n.460-163A=) n.238-163A= c.76-163A= (n.76-163A=) n.70-163A= n.247-163A= n.234-163A= c.166-163A= (n.166-163A=) | |
| 9 | g.98542210A= | CA1866994437 | GABBR2 | c.460-167T= (n.460-167T=) n.238-167T= c.76-167T= (n.76-167T=) n.70-167T= n.247-167T= n.234-167T= c.166-167T= (n.166-167T=) | |
| 9 | g.98542211G>A | CA589544545 | GABBR2 | c.460-168C>T (n.460-168C>T) n.238-168C>T c.76-168C>T (n.76-168C>T) n.70-168C>T n.247-168C>T n.234-168C>T c.166-168C>T (n.166-168C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98542211G= | CA1866994440 | GABBR2 | c.460-168C= (n.460-168C=) n.238-168C= c.76-168C= (n.76-168C=) n.70-168C= n.247-168C= n.234-168C= c.166-168C= (n.166-168C=) | |
| 9 | g.98542211G>T | CA2741039192 | GABBR2 | c.460-168C>A (n.460-168C>A) n.238-168C>A c.76-168C>A (n.76-168C>A) n.70-168C>A n.247-168C>A n.234-168C>A c.166-168C>A (n.166-168C>A) | |
| 9 | g.98542213dup | CA197076924 | GABBR2 | c.460-168dup (n.460-168dup) n.238-168dup c.76-168dup (n.76-168dup) n.70-168dup n.247-168dup n.234-168dup c.166-168dup (n.166-168dup) | dbSNP |
| 9 | g.98542212G>A | CA197076925 | GABBR2 | c.460-169C>T (n.460-169C>T) n.238-169C>T c.76-169C>T (n.76-169C>T) n.70-169C>T n.247-169C>T n.234-169C>T c.166-169C>T (n.166-169C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98542212G>C | CA197076926 | GABBR2 | c.460-169C>G (n.460-169C>G) n.238-169C>G c.76-169C>G (n.76-169C>G) n.70-169C>G n.247-169C>G n.234-169C>G c.166-169C>G (n.166-169C>G) | dbSNP |
| 9 | g.98542212G= | CA1866994442 | GABBR2 | c.460-169C= (n.460-169C=) n.238-169C= c.76-169C= (n.76-169C=) n.70-169C= n.247-169C= n.234-169C= c.166-169C= (n.166-169C=) | |
| 9 | g.98542213G>A | CA1127215489 | GABBR2 | c.460-170C>T (n.460-170C>T) n.238-170C>T c.76-170C>T (n.76-170C>T) n.70-170C>T n.247-170C>T n.234-170C>T c.166-170C>T (n.166-170C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98542213G= | CA1866994445 | GABBR2 | c.460-170C= (n.460-170C=) n.238-170C= c.76-170C= (n.76-170C=) n.70-170C= n.247-170C= n.234-170C= c.166-170C= (n.166-170C=) | |
| 9 | g.98542216G>A | CA1127215491 | GABBR2 | c.460-173C>T (n.460-173C>T) n.238-173C>T c.76-173C>T (n.76-173C>T) n.70-173C>T n.247-173C>T n.234-173C>T c.166-173C>T (n.166-173C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98542216G= | CA1866994446 | GABBR2 | c.460-173C= (n.460-173C=) n.238-173C= c.76-173C= (n.76-173C=) n.70-173C= n.247-173C= n.234-173C= c.166-173C= (n.166-173C=) | |
| 9 | g.98542220T= | CA1866994448 | GABBR2 | c.460-177A= (n.460-177A=) n.238-177A= c.76-177A= (n.76-177A=) n.70-177A= n.247-177A= n.234-177A= c.166-177A= (n.166-177A=) | |
| 9 | g.98542225dup | CA1866994449 | GABBR2 | c.460-178dup (n.460-178dup) n.238-178dup c.76-178dup (n.76-178dup) n.70-178dup n.247-178dup n.234-178dup c.166-178dup (n.166-178dup) | dbSNP |
| 9 | g.98542225del | CA2785255527 | GABBR2 | c.460-178del (n.460-178del) n.238-178del c.76-178del (n.76-178del) n.70-178del n.247-178del n.234-178del c.166-178del (n.166-178del) |