Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.98541935G>ACA374350974GABBR2c.568C>T (p.Leu190Phe)
n.346C>T
c.184C>T (p.Leu62Phe)
n.355C>T
n.342C>T
c.274C>T (p.Leu92Phe)
9g.98541935G>CCA374350975GABBR2c.568C>G (p.Leu190Val)
n.346C>G
c.184C>G (p.Leu62Val)
n.355C>G
n.342C>G
c.274C>G (p.Leu92Val)
9g.98541935G>TCA374350973GABBR2c.568C>A (p.Leu190Ile)
n.346C>A
c.184C>A (p.Leu62Ile)
n.355C>A
n.342C>A
c.274C>A (p.Leu92Ile)
9g.98541936C>ACA374350976GABBR2c.567G>T (p.Leu189Phe)
n.345G>T
c.183G>T (p.Leu61Phe)
n.354G>T
n.341G>T
c.273G>T (p.Leu91Phe)
9g.98541936C>GCA374350977GABBR2c.567G>C (p.Leu189Phe)
n.345G>C
c.183G>C (p.Leu61Phe)
n.354G>C
n.341G>C
c.273G>C (p.Leu91Phe)
9g.98541936C>TCA466526974GABBR2c.567G>A (p.Leu189=)
n.345G>A
c.183G>A (p.Leu61=)
n.354G>A
n.341G>A
c.273G>A (p.Leu91=)
9g.98541937A=CA1866994142GABBR2c.566T= (p.Leu189=)
n.344T=
c.182T= (p.Leu61=)
n.353T=
n.340T=
c.272T= (p.Leu91=)
9g.98541937A>CCA5152951GABBR2c.566T>G (p.Leu189Trp)
n.344T>G
c.182T>G (p.Leu61Trp)
n.353T>G
n.340T>G
c.272T>G (p.Leu91Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98541937A>GCA374350978GABBR2c.566T>C (p.Leu189Ser)
n.344T>C
c.182T>C (p.Leu61Ser)
n.353T>C
n.340T>C
c.272T>C (p.Leu91Ser)
9g.98541937A>TCA374350979GABBR2c.566T>A (p.Leu189Ter)
n.344T>A
c.182T>A (p.Leu61Ter)
n.353T>A
n.340T>A
c.272T>A (p.Leu91Ter)
9g.98541938A>CCA374350980GABBR2c.565T>G (p.Leu189Val)
n.343T>G
c.181T>G (p.Leu61Val)
n.352T>G
n.339T>G
c.271T>G (p.Leu91Val)
9g.98541938A>GCA466526975GABBR2c.565T>C (p.Leu189=)
n.343T>C
c.181T>C (p.Leu61=)
n.352T>C
n.339T>C
c.271T>C (p.Leu91=)
9g.98541938A>TCA374350981GABBR2c.565T>A (p.Leu189Met)
n.343T>A
c.181T>A (p.Leu61Met)
n.352T>A
n.339T>A
c.271T>A (p.Leu91Met)
9g.98541939C>ACA374350982GABBR2c.564G>T (p.Lys188Asn)
n.342G>T
c.180G>T (p.Lys60Asn)
n.351G>T
n.338G>T
c.270G>T (p.Lys90Asn)
9g.98541939C>GCA374350983GABBR2c.564G>C (p.Lys188Asn)
n.342G>C
c.180G>C (p.Lys60Asn)
n.351G>C
n.338G>C
c.270G>C (p.Lys90Asn)
9g.98541939C>TCA466526976GABBR2c.564G>A (p.Lys188=)
n.342G>A
c.180G>A (p.Lys60=)
n.351G>A
n.338G>A
c.270G>A (p.Lys90=)
9g.98541940T>ACA374350984GABBR2c.563A>T (p.Lys188Met)
n.341A>T
c.179A>T (p.Lys60Met)
n.350A>T
n.337A>T
c.269A>T (p.Lys90Met)
9g.98541940T>CCA374350985GABBR2c.563A>G (p.Lys188Arg)
n.341A>G
c.179A>G (p.Lys60Arg)
n.350A>G
n.337A>G
c.269A>G (p.Lys90Arg)
9g.98541940T>GCA374350986GABBR2c.563A>C (p.Lys188Thr)
n.341A>C
c.179A>C (p.Lys60Thr)
n.350A>C
n.337A>C
c.269A>C (p.Lys90Thr)
9g.98541941T>ACA374350987GABBR2c.562A>T (p.Lys188Ter)
n.340A>T
c.178A>T (p.Lys60Ter)
n.349A>T
n.336A>T
c.268A>T (p.Lys90Ter)
9g.98541941T>CCA374350988GABBR2c.562A>G (p.Lys188Glu)
n.340A>G
c.178A>G (p.Lys60Glu)
n.349A>G
n.336A>G
c.268A>G (p.Lys90Glu)
9g.98541941T>GCA374350989GABBR2c.562A>C (p.Lys188Gln)
n.340A>C
c.178A>C (p.Lys60Gln)
n.349A>C
n.336A>C
c.268A>C (p.Lys90Gln)
9g.98541942C>ACA466526977GABBR2c.561G>T (p.Leu187=)
n.339G>T
c.177G>T (p.Leu59=)
n.348G>T
n.335G>T
c.267G>T (p.Leu89=)
9g.98541942C=CA1866994146GABBR2c.561G= (p.Leu187=)
n.339G=
c.177G= (p.Leu59=)
n.348G=
n.335G=
c.267G= (p.Leu89=)
9g.98541942C>GCA466526978GABBR2c.561G>C (p.Leu187=)
n.339G>C
c.177G>C (p.Leu59=)
n.348G>C
n.335G>C
c.267G>C (p.Leu89=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98541942C>TCA466526979GABBR2c.561G>A (p.Leu187=)
n.339G>A
c.177G>A (p.Leu59=)
n.348G>A
n.335G>A
c.267G>A (p.Leu89=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98541943A>CCA374350990GABBR2c.560T>G (p.Leu187Arg)
n.338T>G
c.176T>G (p.Leu59Arg)
n.347T>G
n.334T>G
c.266T>G (p.Leu89Arg)
9g.98541943A>GCA374350992GABBR2c.560T>C (p.Leu187Pro)
n.338T>C
c.176T>C (p.Leu59Pro)
n.347T>C
n.334T>C
c.266T>C (p.Leu89Pro)
 gnomAD v4
9g.98541943A>TCA374350991GABBR2c.560T>A (p.Leu187Gln)
n.338T>A
c.176T>A (p.Leu59Gln)
n.347T>A
n.334T>A
c.266T>A (p.Leu89Gln)
9g.98541944G>ACA466526980GABBR2c.559C>T (p.Leu187=)
n.337C>T
c.175C>T (p.Leu59=)
n.346C>T
n.333C>T
c.265C>T (p.Leu89=)
9g.98541944G>CCA374350993GABBR2c.559C>G (p.Leu187Val)
n.337C>G
c.175C>G (p.Leu59Val)
n.346C>G
n.333C>G
c.265C>G (p.Leu89Val)
9g.98541944G>TCA374350994GABBR2c.559C>A (p.Leu187Met)
n.337C>A
c.175C>A (p.Leu59Met)
n.346C>A
n.333C>A
c.265C>A (p.Leu89Met)
9g.98541945A>CCA374350995GABBR2c.558T>G (p.Ile186Met)
n.336T>G
c.174T>G (p.Ile58Met)
n.345T>G
n.332T>G
c.264T>G (p.Ile88Met)
9g.98541945A>GCA466526981GABBR2c.558T>C (p.Ile186=)
n.336T>C
c.174T>C (p.Ile58=)
n.345T>C
n.332T>C
c.264T>C (p.Ile88=)
 gnomAD v4
9g.98541945A>TCA466526982GABBR2c.558T>A (p.Ile186=)
n.336T>A
c.174T>A (p.Ile58=)
n.345T>A
n.332T>A
c.264T>A (p.Ile88=)
9g.98541946A>CCA374350996GABBR2c.557T>G (p.Ile186Ser)
n.335T>G
c.173T>G (p.Ile58Ser)
n.344T>G
n.331T>G
c.263T>G (p.Ile88Ser)
9g.98541946A>GCA374350997GABBR2c.557T>C (p.Ile186Thr)
n.335T>C
c.173T>C (p.Ile58Thr)
n.344T>C
n.331T>C
c.263T>C (p.Ile88Thr)
9g.98541946A>TCA374350998GABBR2c.557T>A (p.Ile186Asn)
n.335T>A
c.173T>A (p.Ile58Asn)
n.344T>A
n.331T>A
c.263T>A (p.Ile88Asn)
9g.98541947T>ACA374350999GABBR2c.556A>T (p.Ile186Phe)
n.334A>T
c.172A>T (p.Ile58Phe)
n.343A>T
n.330A>T
c.262A>T (p.Ile88Phe)
9g.98541947T>CCA374351000GABBR2c.556A>G (p.Ile186Val)
n.334A>G
c.172A>G (p.Ile58Val)
n.343A>G
n.330A>G
c.262A>G (p.Ile88Val)
9g.98541947T>GCA374351001GABBR2c.556A>C (p.Ile186Leu)
n.334A>C
c.172A>C (p.Ile58Leu)
n.343A>C
n.330A>C
c.262A>C (p.Ile88Leu)
9g.98541948G>ACA466526983GABBR2c.555C>T (p.Ala185=)
n.333C>T
c.171C>T (p.Ala57=)
n.342C>T
n.329C>T
c.261C>T (p.Ala87=)
9g.98541948G>CCA466526984GABBR2c.555C>G (p.Ala185=)
n.333C>G
c.171C>G (p.Ala57=)
n.342C>G
n.329C>G
c.261C>G (p.Ala87=)
9g.98541948G>TCA466526985GABBR2c.555C>A (p.Ala185=)
n.333C>A
c.171C>A (p.Ala57=)
n.342C>A
n.329C>A
c.261C>A (p.Ala87=)
9g.98541949G>ACA374351002GABBR2c.554C>T (p.Ala185Val)
n.332C>T
c.170C>T (p.Ala57Val)
n.341C>T
n.328C>T
c.260C>T (p.Ala87Val)
9g.98541949G>CCA374351003GABBR2c.554C>G (p.Ala185Gly)
n.332C>G
c.170C>G (p.Ala57Gly)
n.341C>G
n.328C>G
c.260C>G (p.Ala87Gly)
9g.98541949G>TCA374351004GABBR2c.554C>A (p.Ala185Asp)
n.332C>A
c.170C>A (p.Ala57Asp)
n.341C>A
n.328C>A
c.260C>A (p.Ala87Asp)
9g.98541950C>ACA374351007GABBR2c.553G>T (p.Ala185Ser)
n.331G>T
c.169G>T (p.Ala57Ser)
n.340G>T
n.327G>T
c.259G>T (p.Ala87Ser)
9g.98541950C>GCA374351005GABBR2c.553G>C (p.Ala185Pro)
n.331G>C
c.169G>C (p.Ala57Pro)
n.340G>C
n.327G>C
c.259G>C (p.Ala87Pro)
9g.98541950C>TCA374351006GABBR2c.553G>A (p.Ala185Thr)
n.331G>A
c.169G>A (p.Ala57Thr)
n.340G>A
n.327G>A
c.259G>A (p.Ala87Thr)
9g.98541951T>ACA466526986GABBR2c.552A>T (p.Pro184=)
n.330A>T
c.168A>T (p.Pro56=)
n.339A>T
n.326A>T
c.258A>T (p.Pro86=)
9g.98541951T>CCA466526987GABBR2c.552A>G (p.Pro184=)
n.330A>G
c.168A>G (p.Pro56=)
n.339A>G
n.326A>G
c.258A>G (p.Pro86=)
9g.98541951T>GCA466526988GABBR2c.552A>C (p.Pro184=)
n.330A>C
c.168A>C (p.Pro56=)
n.339A>C
n.326A>C
c.258A>C (p.Pro86=)
9g.98541952G>ACA374351008GABBR2c.551C>T (p.Pro184Leu)
n.329C>T
c.167C>T (p.Pro56Leu)
n.338C>T
n.325C>T
c.257C>T (p.Pro86Leu)
 COSMIC
9g.98541952G>CCA374351009GABBR2c.551C>G (p.Pro184Arg)
n.329C>G
c.167C>G (p.Pro56Arg)
n.338C>G
n.325C>G
c.257C>G (p.Pro86Arg)
9g.98541952G>TCA374351010GABBR2c.551C>A (p.Pro184Gln)
n.329C>A
c.167C>A (p.Pro56Gln)
n.338C>A
n.325C>A
c.257C>A (p.Pro86Gln)
9g.98541953G>ACA374351011GABBR2c.550C>T (p.Pro184Ser)
n.328C>T
c.166C>T (p.Pro56Ser)
n.337C>T
n.324C>T
c.256C>T (p.Pro86Ser)
9g.98541953G>CCA374351012GABBR2c.550C>G (p.Pro184Ala)
n.328C>G
c.166C>G (p.Pro56Ala)
n.337C>G
n.324C>G
c.256C>G (p.Pro86Ala)
9g.98541953G>TCA374351013GABBR2c.550C>A (p.Pro184Thr)
n.328C>A
c.166C>A (p.Pro56Thr)
n.337C>A
n.324C>A
c.256C>A (p.Pro86Thr)
9g.98541954A=CA1866994150GABBR2c.549T= (p.Asn183=)
n.327T=
c.165T= (p.Asn55=)
n.336T=
n.323T=
c.255T= (p.Asn85=)
9g.98541954A>CCA374351015GABBR2c.549T>G (p.Asn183Lys)
n.327T>G
c.165T>G (p.Asn55Lys)
n.336T>G
n.323T>G
c.255T>G (p.Asn85Lys)
9g.98541954A>GCA466526989GABBR2c.549T>C (p.Asn183=)
n.327T>C
c.165T>C (p.Asn55=)
n.336T>C
n.323T>C
c.255T>C (p.Asn85=)
 dbSNP
9g.98541954A>TCA374351014GABBR2c.549T>A (p.Asn183Lys)
n.327T>A
c.165T>A (p.Asn55Lys)
n.336T>A
n.323T>A
c.255T>A (p.Asn85Lys)
9g.98541955T>ACA374351016GABBR2c.548A>T (p.Asn183Ile)
n.326A>T
c.164A>T (p.Asn55Ile)
n.335A>T
n.322A>T
c.254A>T (p.Asn85Ile)
9g.98541955T>CCA374351017GABBR2c.548A>G (p.Asn183Ser)
n.326A>G
c.164A>G (p.Asn55Ser)
n.335A>G
n.322A>G
c.254A>G (p.Asn85Ser)
9g.98541955T>GCA374351018GABBR2c.548A>C (p.Asn183Thr)
n.326A>C
c.164A>C (p.Asn55Thr)
n.335A>C
n.322A>C
c.254A>C (p.Asn85Thr)
9g.98541956T>ACA374351019GABBR2c.547A>T (p.Asn183Tyr)
n.325A>T
c.163A>T (p.Asn55Tyr)
n.334A>T
n.321A>T
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
9g.98541956T>CCA374351020GABBR2c.547A>G (p.Asn183Asp)
n.325A>G
c.163A>G (p.Asn55Asp)
n.334A>G
n.321A>G
c.253A>G (p.Asn85Asp)
9g.98541956T>GCA374351021GABBR2c.547A>C (p.Asn183His)
n.325A>C
c.163A>C (p.Asn55His)
n.334A>C
n.321A>C
c.253A>C (p.Asn85His)
9g.98541957C>ACA466526992GABBR2c.546G>T (p.Val182=)
n.324G>T
c.162G>T (p.Val54=)
n.333G>T
n.320G>T
c.252G>T (p.Val84=)
9g.98541957C>GCA466526991GABBR2c.546G>C (p.Val182=)
n.324G>C
c.162G>C (p.Val54=)
n.333G>C
n.320G>C
c.252G>C (p.Val84=)
9g.98541957C>TCA466526990GABBR2c.546G>A (p.Val182=)
n.324G>A
c.162G>A (p.Val54=)
n.333G>A
n.320G>A
c.252G>A (p.Val84=)
 gnomAD v4
9g.98541958A>CCA374351024GABBR2c.545T>G (p.Val182Gly)
n.323T>G
c.161T>G (p.Val54Gly)
n.332T>G
n.319T>G
c.251T>G (p.Val84Gly)
9g.98541958A>GCA374351022GABBR2c.545T>C (p.Val182Ala)
n.323T>C
c.161T>C (p.Val54Ala)
n.332T>C
n.319T>C
c.251T>C (p.Val84Ala)
 gnomAD v4
9g.98541958A>TCA374351023GABBR2c.545T>A (p.Val182Glu)
n.323T>A
c.161T>A (p.Val54Glu)
n.332T>A
n.319T>A
c.251T>A (p.Val84Glu)
9g.98541959C>ACA374351025GABBR2c.544G>T (p.Val182Leu)
n.322G>T
c.160G>T (p.Val54Leu)
n.331G>T
n.318G>T
c.250G>T (p.Val84Leu)
9g.98541959C>GCA374351026GABBR2c.544G>C (p.Val182Leu)
n.322G>C
c.160G>C (p.Val54Leu)
n.331G>C
n.318G>C
c.250G>C (p.Val84Leu)
9g.98541959C>TCA374351027GABBR2c.544G>A (p.Val182Met)
n.322G>A
c.160G>A (p.Val54Met)
n.331G>A
n.318G>A
c.250G>A (p.Val84Met)
 COSMIC
9g.98541960C>ACA466526993GABBR2c.543G>T (p.Ala181=)
n.321G>T
c.159G>T (p.Ala53=)
n.330G>T
n.317G>T
c.249G>T (p.Ala83=)
9g.98541960C=CA1866994151GABBR2c.543G= (p.Ala181=)
n.321G=
c.159G= (p.Ala53=)
n.330G=
n.317G=
c.249G= (p.Ala83=)
9g.98541960C>GCA466526994GABBR2c.543G>C (p.Ala181=)
n.321G>C
c.159G>C (p.Ala53=)
n.330G>C
n.317G>C
c.249G>C (p.Ala83=)
9g.98541960C>TCA5152952GABBR2c.543G>A (p.Ala181=)
n.321G>A
c.159G>A (p.Ala53=)
n.330G>A
n.317G>A
c.249G>A (p.Ala83=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98541961G>ACA374351028GABBR2c.542C>T (p.Ala181Val)
n.320C>T
c.158C>T (p.Ala53Val)
n.329C>T
n.316C>T
c.248C>T (p.Ala83Val)
 gnomAD v4
9g.98541961G>CCA374351029GABBR2c.542C>G (p.Ala181Gly)
n.320C>G
c.158C>G (p.Ala53Gly)
n.329C>G
n.316C>G
c.248C>G (p.Ala83Gly)
9g.98541961G>TCA374351030GABBR2c.542C>A (p.Ala181Glu)
n.320C>A
c.158C>A (p.Ala53Glu)
n.329C>A
n.316C>A
c.248C>A (p.Ala83Glu)
 ClinVar
9g.98541962C>ACA374351031GABBR2c.541G>T (p.Ala181Ser)
n.319G>T
c.157G>T (p.Ala53Ser)
n.328G>T
n.315G>T
c.247G>T (p.Ala83Ser)
9g.98541962C>GCA374351032GABBR2c.541G>C (p.Ala181Pro)
n.319G>C
c.157G>C (p.Ala53Pro)
n.328G>C
n.315G>C
c.247G>C (p.Ala83Pro)
9g.98541962C>TCA374351033GABBR2c.541G>A (p.Ala181Thr)
n.319G>A
c.157G>A (p.Ala53Thr)
n.328G>A
n.315G>A
c.247G>A (p.Ala83Thr)
9g.98541963A=CA1866994154GABBR2c.540T= (p.Asn180=)
n.318T=
c.156T= (p.Asn52=)
n.327T=
n.314T=
c.246T= (p.Asn82=)
9g.98541963A>CCA374351034GABBR2c.540T>G (p.Asn180Lys)
n.318T>G
c.156T>G (p.Asn52Lys)
n.327T>G
n.314T>G
c.246T>G (p.Asn82Lys)
9g.98541963A>GCA466526995GABBR2c.540T>C (p.Asn180=)
n.318T>C
c.156T>C (p.Asn52=)
n.327T>C
n.314T>C
c.246T>C (p.Asn82=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98541963A>TCA374351035GABBR2c.540T>A (p.Asn180Lys)
n.318T>A
c.156T>A (p.Asn52Lys)
n.327T>A
n.314T>A
c.246T>A (p.Asn82Lys)
9g.98541964T>ACA374351038GABBR2c.539A>T (p.Asn180Ile)
n.317A>T
c.155A>T (p.Asn52Ile)
n.326A>T
n.313A>T
c.245A>T (p.Asn82Ile)
9g.98541964T>CCA374351036GABBR2c.539A>G (p.Asn180Ser)
n.317A>G
c.155A>G (p.Asn52Ser)
n.326A>G
n.313A>G
c.245A>G (p.Asn82Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98541964T>GCA374351037GABBR2c.539A>C (p.Asn180Thr)
n.317A>C
c.155A>C (p.Asn52Thr)
n.326A>C
n.313A>C
c.245A>C (p.Asn82Thr)
9g.98541964T=CA1866994156GABBR2c.539A= (p.Asn180=)
n.317A=
c.155A= (p.Asn52=)
n.326A=
n.313A=
c.245A= (p.Asn82=)
9g.98541965T>ACA374351039GABBR2c.538A>T (p.Asn180Tyr)
n.316A>T
c.154A>T (p.Asn52Tyr)
n.325A>T
n.312A>T
c.244A>T (p.Asn82Tyr)
9g.98541965T>CCA374351041GABBR2c.538A>G (p.Asn180Asp)
n.316A>G
c.154A>G (p.Asn52Asp)
n.325A>G
n.312A>G
c.244A>G (p.Asn82Asp)
9g.98541965T>GCA374351040GABBR2c.538A>C (p.Asn180His)
n.316A>C
c.154A>C (p.Asn52His)
n.325A>C
n.312A>C
c.244A>C (p.Asn82His)
9g.98541966G>ACA466526996GABBR2c.537C>T (p.Asp179=)
n.315C>T
c.153C>T (p.Asp51=)
n.324C>T
n.311C>T
c.243C>T (p.Asp81=)
9g.98541966G>CCA374351042GABBR2c.537C>G (p.Asp179Glu)
n.315C>G
c.153C>G (p.Asp51Glu)
n.324C>G
n.311C>G
c.243C>G (p.Asp81Glu)
9g.98541966G>TCA374351043GABBR2c.537C>A (p.Asp179Glu)
n.315C>A
c.153C>A (p.Asp51Glu)
n.324C>A
n.311C>A
c.243C>A (p.Asp81Glu)
9g.98541967T>ACA374351044GABBR2c.536A>T (p.Asp179Val)
n.314A>T
c.152A>T (p.Asp51Val)
n.323A>T
n.310A>T
c.242A>T (p.Asp81Val)
9g.98541967T>CCA374351045GABBR2c.536A>G (p.Asp179Gly)
n.314A>G
c.152A>G (p.Asp51Gly)
n.323A>G
n.310A>G
c.242A>G (p.Asp81Gly)
9g.98541967T>GCA374351046GABBR2c.536A>C (p.Asp179Ala)
n.314A>C
c.152A>C (p.Asp51Ala)
n.323A>C
n.310A>C
c.242A>C (p.Asp81Ala)
9g.98541968C>ACA374351047GABBR2c.535G>T (p.Asp179Tyr)
n.313G>T
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
n.322G>T
n.309G>T
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
9g.98541968C>GCA374351048GABBR2c.535G>C (p.Asp179His)
n.313G>C
c.151G>C (p.Asp51His)
n.322G>C
n.309G>C
c.241G>C (p.Asp81His)
9g.98541968C>TCA374351049GABBR2c.535G>A (p.Asp179Asn)
n.313G>A
c.151G>A (p.Asp51Asn)
n.322G>A
n.309G>A
c.241G>A (p.Asp81Asn)
9g.98541969T>ACA466526997GABBR2c.534A>T (p.Ser178=)
n.312A>T
c.150A>T (p.Ser50=)
n.321A>T
n.308A>T
c.240A>T (p.Ser80=)
9g.98541969T>CCA197076909GABBR2c.534A>G (p.Ser178=)
n.312A>G
c.150A>G (p.Ser50=)
n.321A>G
n.308A>G
c.240A>G (p.Ser80=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98541969T>GCA5152953GABBR2c.534A>C (p.Ser178=)
n.312A>C
c.150A>C (p.Ser50=)
n.321A>C
n.308A>C
c.240A>C (p.Ser80=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98541969T=CA1866994158GABBR2c.534A= (p.Ser178=)
n.312A=
c.150A= (p.Ser50=)
n.321A=
n.308A=
c.240A= (p.Ser80=)
9g.98541970G>ACA374351050GABBR2c.533C>T (p.Ser178Leu)
n.311C>T
c.149C>T (p.Ser50Leu)
n.320C>T
n.307C>T
c.239C>T (p.Ser80Leu)
9g.98541970G>CCA374351051GABBR2c.533C>G (p.Ser178Ter)
n.311C>G
c.149C>G (p.Ser50Ter)
n.320C>G
n.307C>G
c.239C>G (p.Ser80Ter)
9g.98541970G>TCA374351052GABBR2c.533C>A (p.Ser178Ter)
n.311C>A
c.149C>A (p.Ser50Ter)
n.320C>A
n.307C>A
c.239C>A (p.Ser80Ter)
9g.98541971A>CCA374351053GABBR2c.532T>G (p.Ser178Ala)
n.310T>G
c.148T>G (p.Ser50Ala)
n.319T>G
n.306T>G
c.238T>G (p.Ser80Ala)
9g.98541971A>GCA374351055GABBR2c.532T>C (p.Ser178Pro)
n.310T>C
c.148T>C (p.Ser50Pro)
n.319T>C
n.306T>C
c.238T>C (p.Ser80Pro)
9g.98541971A>TCA374351054GABBR2c.532T>A (p.Ser178Thr)
n.310T>A
c.148T>A (p.Ser50Thr)
n.319T>A
n.306T>A
c.238T>A (p.Ser80Thr)
9g.98541972T>ACA466526998GABBR2c.531A>T (p.Pro177=)
n.309A>T
c.147A>T (p.Pro49=)
n.318A>T
n.305A>T
c.237A>T (p.Pro79=)
9g.98541972T>CCA466526999GABBR2c.531A>G (p.Pro177=)
n.309A>G
c.147A>G (p.Pro49=)
n.318A>G
n.305A>G
c.237A>G (p.Pro79=)
 gnomAD v4
9g.98541972T>GCA466527000GABBR2c.531A>C (p.Pro177=)
n.309A>C
c.147A>C (p.Pro49=)
n.318A>C
n.305A>C
c.237A>C (p.Pro79=)
9g.98541973G>ACA374351056GABBR2c.530C>T (p.Pro177Leu)
n.308C>T
c.146C>T (p.Pro49Leu)
n.317C>T
n.304C>T
c.236C>T (p.Pro79Leu)
9g.98541973G>CCA374351057GABBR2c.530C>G (p.Pro177Arg)
n.308C>G
c.146C>G (p.Pro49Arg)
n.317C>G
n.304C>G
c.236C>G (p.Pro79Arg)
9g.98541973G>TCA374351058GABBR2c.530C>A (p.Pro177Gln)
n.308C>A
c.146C>A (p.Pro49Gln)
n.317C>A
n.304C>A
c.236C>A (p.Pro79Gln)
9g.98541974G>ACA374351059GABBR2c.529C>T (p.Pro177Ser)
n.307C>T
c.145C>T (p.Pro49Ser)
n.316C>T
n.303C>T
c.235C>T (p.Pro79Ser)
9g.98541974G>CCA374351060GABBR2c.529C>G (p.Pro177Ala)
n.307C>G
c.145C>G (p.Pro49Ala)
n.316C>G
n.303C>G
c.235C>G (p.Pro79Ala)
9g.98541974G>TCA374351061GABBR2c.529C>A (p.Pro177Thr)
n.307C>A
c.145C>A (p.Pro49Thr)
n.316C>A
n.303C>A
c.235C>A (p.Pro79Thr)
9g.98541975G>ACA466527004GABBR2c.528C>T (p.Val176=)
n.306C>T
c.144C>T (p.Val48=)
n.315C>T
n.302C>T
c.234C>T (p.Val78=)
9g.98541975G>CCA5152954GABBR2c.528C>G (p.Val176=)
n.306C>G
c.144C>G (p.Val48=)
n.315C>G
n.302C>G
c.234C>G (p.Val78=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98541975G=CA1866994161GABBR2c.528C= (p.Val176=)
n.306C=
c.144C= (p.Val48=)
n.315C=
n.302C=
c.234C= (p.Val78=)
9g.98541975G>TCA466527005GABBR2c.528C>A (p.Val176=)
n.306C>A
c.144C>A (p.Val48=)
n.315C>A
n.302C>A
c.234C>A (p.Val78=)
9g.98541976A>CCA374351062GABBR2c.527T>G (p.Val176Gly)
n.305T>G
c.143T>G (p.Val48Gly)
n.314T>G
n.301T>G
c.233T>G (p.Val78Gly)
9g.98541976A>GCA374351063GABBR2c.527T>C (p.Val176Ala)
n.305T>C
c.143T>C (p.Val48Ala)
n.314T>C
n.301T>C
c.233T>C (p.Val78Ala)
9g.98541976A>TCA374351064GABBR2c.527T>A (p.Val176Asp)
n.305T>A
c.143T>A (p.Val48Asp)
n.314T>A
n.301T>A
c.233T>A (p.Val78Asp)
9g.98541977C>ACA374351067GABBR2c.526G>T (p.Val176Phe)
n.304G>T
c.142G>T (p.Val48Phe)
n.313G>T
n.300G>T
c.232G>T (p.Val78Phe)
9g.98541977C=CA1866994164GABBR2c.526G= (p.Val176=)
n.304G=
c.142G= (p.Val48=)
n.313G=
n.300G=
c.232G= (p.Val78=)
9g.98541977C>GCA374351066GABBR2c.526G>C (p.Val176Leu)
n.304G>C
c.142G>C (p.Val48Leu)
n.313G>C
n.300G>C
c.232G>C (p.Val78Leu)
9g.98541977C>TCA374351065GABBR2c.526G>A (p.Val176Ile)
n.304G>A
c.142G>A (p.Val48Ile)
n.313G>A
n.300G>A
c.232G>A (p.Val78Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.98541978G>ACA466527007GABBR2c.525C>T (p.Thr175=)
n.303C>T
c.141C>T (p.Thr47=)
n.312C>T
n.299C>T
c.231C>T (p.Thr77=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98541978G>CCA466527008GABBR2c.525C>G (p.Thr175=)
n.303C>G
c.141C>G (p.Thr47=)
n.312C>G
n.299C>G
c.231C>G (p.Thr77=)
9g.98541978G=CA1866994167GABBR2c.525C= (p.Thr175=)
n.303C=
c.141C= (p.Thr47=)
n.312C=
n.299C=
c.231C= (p.Thr77=)
9g.98541978G>TCA466527009GABBR2c.525C>A (p.Thr175=)
n.303C>A
c.141C>A (p.Thr47=)
n.312C>A
n.299C>A
c.231C>A (p.Thr77=)
9g.98541979G>ACA374351070GABBR2c.524C>T (p.Thr175Ile)
n.302C>T
c.140C>T (p.Thr47Ile)
n.311C>T
n.298C>T
c.230C>T (p.Thr77Ile)
9g.98541979G>CCA374351068GABBR2c.524C>G (p.Thr175Ser)
n.302C>G
c.140C>G (p.Thr47Ser)
n.311C>G
n.298C>G
c.230C>G (p.Thr77Ser)
9g.98541979G>TCA374351069GABBR2c.524C>A (p.Thr175Asn)
n.302C>A
c.140C>A (p.Thr47Asn)
n.311C>A
n.298C>A
c.230C>A (p.Thr77Asn)
9g.98541980T>ACA374351071GABBR2c.523A>T (p.Thr175Ser)
n.301A>T
c.139A>T (p.Thr47Ser)
n.310A>T
n.297A>T
c.229A>T (p.Thr77Ser)
9g.98541980T>CCA374351072GABBR2c.523A>G (p.Thr175Ala)
n.301A>G
c.139A>G (p.Thr47Ala)
n.310A>G
n.297A>G
c.229A>G (p.Thr77Ala)
9g.98541980T>GCA374351073GABBR2c.523A>C (p.Thr175Pro)
n.301A>C
c.139A>C (p.Thr47Pro)
n.310A>C
n.297A>C
c.229A>C (p.Thr77Pro)
 dbSNP
9g.98541980T=CA1866994170GABBR2c.523A= (p.Thr175=)
n.301A=
c.139A= (p.Thr47=)
n.310A=
n.297A=
c.229A= (p.Thr77=)
9g.98541981C>ACA466527013GABBR2c.522G>T (p.Arg174=)
n.300G>T
c.138G>T (p.Arg46=)
n.309G>T
n.296G>T
c.228G>T (p.Arg76=)
9g.98541981C>GCA466527014GABBR2c.522G>C (p.Arg174=)
n.300G>C
c.138G>C (p.Arg46=)
n.309G>C
n.296G>C
c.228G>C (p.Arg76=)
9g.98541981C>TCA466527015GABBR2c.522G>A (p.Arg174=)
n.300G>A
c.138G>A (p.Arg46=)
n.309G>A
n.296G>A
c.228G>A (p.Arg76=)
9g.98541982C>ACA374351074GABBR2c.521G>T (p.Arg174Leu)
n.299G>T
c.137G>T (p.Arg46Leu)
n.308G>T
n.295G>T
c.227G>T (p.Arg76Leu)
9g.98541982C>GCA374351075GABBR2c.521G>C (p.Arg174Pro)
n.299G>C
c.137G>C (p.Arg46Pro)
n.308G>C
n.295G>C
c.227G>C (p.Arg76Pro)
9g.98541982C>TCA374351076GABBR2c.521G>A (p.Arg174Gln)
n.299G>A
c.137G>A (p.Arg46Gln)
n.308G>A
n.295G>A
c.227G>A (p.Arg76Gln)
 gnomAD v4
9g.98541983G>ACA374351077GABBR2c.520C>T (p.Arg174Trp)
n.298C>T
c.136C>T (p.Arg46Trp)
n.307C>T
n.294C>T
c.226C>T (p.Arg76Trp)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.98541983G>CCA374351078GABBR2c.520C>G (p.Arg174Gly)
n.298C>G
c.136C>G (p.Arg46Gly)
n.307C>G
n.294C>G
c.226C>G (p.Arg76Gly)
9g.98541983G=CA1866994173GABBR2c.520C= (p.Arg174=)
n.298C=
c.136C= (p.Arg46=)
n.307C=
n.294C=
c.226C= (p.Arg76=)
9g.98541983G>TCA466527019GABBR2c.520C>A (p.Arg174=)
n.298C>A
c.136C>A (p.Arg46=)
n.307C>A
n.294C>A
c.226C>A (p.Arg76=)
9g.98541984A>CCA374351079GABBR2c.519T>G (p.Phe173Leu)
n.297T>G
c.135T>G (p.Phe45Leu)
n.306T>G
n.293T>G
c.225T>G (p.Phe75Leu)
 gnomAD v4
9g.98541984A>GCA466527020GABBR2c.519T>C (p.Phe173=)
n.297T>C
c.135T>C (p.Phe45=)
n.306T>C
n.293T>C
c.225T>C (p.Phe75=)
9g.98541984A>TCA374351080GABBR2c.519T>A (p.Phe173Leu)
n.297T>A
c.135T>A (p.Phe45Leu)
n.306T>A
n.293T>A
c.225T>A (p.Phe75Leu)
9g.98541985A>CCA374351083GABBR2c.518T>G (p.Phe173Cys)
n.296T>G
c.134T>G (p.Phe45Cys)
n.305T>G
n.292T>G
c.224T>G (p.Phe75Cys)
9g.98541985A>GCA374351082GABBR2c.518T>C (p.Phe173Ser)
n.296T>C
c.134T>C (p.Phe45Ser)
n.305T>C
n.292T>C
c.224T>C (p.Phe75Ser)
9g.98541985A>TCA374351081GABBR2c.518T>A (p.Phe173Tyr)
n.296T>A
c.134T>A (p.Phe45Tyr)
n.305T>A
n.292T>A
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
9g.98541986A>CCA374351084GABBR2c.517T>G (p.Phe173Val)
n.295T>G
c.133T>G (p.Phe45Val)
n.304T>G
n.291T>G
c.223T>G (p.Phe75Val)
9g.98541986A>GCA374351085GABBR2c.517T>C (p.Phe173Leu)
n.295T>C
c.133T>C (p.Phe45Leu)
n.304T>C
n.291T>C
c.223T>C (p.Phe75Leu)
9g.98541986A>TCA374351086GABBR2c.517T>A (p.Phe173Ile)
n.295T>A
c.133T>A (p.Phe45Ile)
n.304T>A
n.291T>A
c.223T>A (p.Phe75Ile)
9g.98541987G>ACA466527022GABBR2c.516C>T (p.Phe172=)
n.294C>T
c.132C>T (p.Phe44=)
n.303C>T
n.290C>T
c.222C>T (p.Phe74=)
9g.98541987G>CCA374351087GABBR2c.516C>G (p.Phe172Leu)
n.294C>G
c.132C>G (p.Phe44Leu)
n.303C>G
n.290C>G
c.222C>G (p.Phe74Leu)
9g.98541987G>TCA374351088GABBR2c.516C>A (p.Phe172Leu)
n.294C>A
c.132C>A (p.Phe44Leu)
n.303C>A
n.290C>A
c.222C>A (p.Phe74Leu)
9g.98541988A>CCA374351089GABBR2c.515T>G (p.Phe172Cys)
n.293T>G
c.131T>G (p.Phe44Cys)
n.302T>G
n.289T>G
c.221T>G (p.Phe74Cys)
9g.98541988A>GCA374351090GABBR2c.515T>C (p.Phe172Ser)
n.293T>C
c.131T>C (p.Phe44Ser)
n.302T>C
n.289T>C
c.221T>C (p.Phe74Ser)
9g.98541988A>TCA374351091GABBR2c.515T>A (p.Phe172Tyr)
n.293T>A
c.131T>A (p.Phe44Tyr)
n.302T>A
n.289T>A
c.221T>A (p.Phe74Tyr)
9g.98541989A>CCA374351092GABBR2c.514T>G (p.Phe172Val)
n.292T>G
c.130T>G (p.Phe44Val)
n.301T>G
n.288T>G
c.220T>G (p.Phe74Val)
9g.98541989A>GCA374351093GABBR2c.514T>C (p.Phe172Leu)
n.292T>C
c.130T>C (p.Phe44Leu)
n.301T>C
n.288T>C
c.220T>C (p.Phe74Leu)
9g.98541989A>TCA374351094GABBR2c.514T>A (p.Phe172Ile)
n.292T>A
c.130T>A (p.Phe44Ile)
n.301T>A
n.288T>A
c.220T>A (p.Phe74Ile)
9g.98541990A=CA1866994176GABBR2c.513T= (p.Tyr171=)
n.291T=
c.129T= (p.Tyr43=)
n.300T=
n.287T=
c.219T= (p.Tyr73=)
9g.98541990A>CCA374351095GABBR2c.513T>G (p.Tyr171Ter)
n.291T>G
c.129T>G (p.Tyr43Ter)
n.300T>G
n.287T>G
c.219T>G (p.Tyr73Ter)
9g.98541990A>GCA466527024GABBR2c.513T>C (p.Tyr171=)
n.291T>C
c.129T>C (p.Tyr43=)
n.300T>C
n.287T>C
c.219T>C (p.Tyr73=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98541990A>TCA374351096GABBR2c.513T>A (p.Tyr171Ter)
n.291T>A
c.129T>A (p.Tyr43Ter)
n.300T>A
n.287T>A
c.219T>A (p.Tyr73Ter)
9g.98541991T>ACA374351098GABBR2c.512A>T (p.Tyr171Phe)
n.290A>T
c.128A>T (p.Tyr43Phe)
n.299A>T
n.286A>T
c.218A>T (p.Tyr73Phe)
 ClinVar
9g.98541991T>CCA374351099GABBR2c.512A>G (p.Tyr171Cys)
n.290A>G
c.128A>G (p.Tyr43Cys)
n.299A>G
n.286A>G
c.218A>G (p.Tyr73Cys)
9g.98541991T>GCA374351097GABBR2c.512A>C (p.Tyr171Ser)
n.290A>C
c.128A>C (p.Tyr43Ser)
n.299A>C
n.286A>C
c.218A>C (p.Tyr73Ser)
9g.98541992A>CCA374351100GABBR2c.511T>G (p.Tyr171Asp)
n.289T>G
c.127T>G (p.Tyr43Asp)
n.298T>G
n.285T>G
c.217T>G (p.Tyr73Asp)
9g.98541992A>GCA374351102GABBR2c.511T>C (p.Tyr171His)
n.289T>C
c.127T>C (p.Tyr43His)
n.298T>C
n.285T>C
c.217T>C (p.Tyr73His)
9g.98541992A>TCA374351101GABBR2c.511T>A (p.Tyr171Asn)
n.289T>A
c.127T>A (p.Tyr43Asn)
n.298T>A
n.285T>A
c.217T>A (p.Tyr73Asn)
9g.98541993A>CCA466527026GABBR2c.510T>G (p.Pro170=)
n.288T>G
c.126T>G (p.Pro42=)
n.297T>G
n.284T>G
c.216T>G (p.Pro72=)
 gnomAD v4
9g.98541993A>GCA466527027GABBR2c.510T>C (p.Pro170=)
n.288T>C
c.126T>C (p.Pro42=)
n.297T>C
n.284T>C
c.216T>C (p.Pro72=)
9g.98541993A>TCA466527028GABBR2c.510T>A (p.Pro170=)
n.288T>A
c.126T>A (p.Pro42=)
n.297T>A
n.284T>A
c.216T>A (p.Pro72=)
9g.98541994G>ACA374351103GABBR2c.509C>T (p.Pro170Leu)
n.287C>T
c.125C>T (p.Pro42Leu)
n.296C>T
n.283C>T
c.215C>T (p.Pro72Leu)
9g.98541994G>CCA5152955GABBR2c.509C>G (p.Pro170Arg)
n.287C>G
c.125C>G (p.Pro42Arg)
n.296C>G
n.283C>G
c.215C>G (p.Pro72Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98541994G=CA1866994179GABBR2c.509C= (p.Pro170=)
n.287C=
c.125C= (p.Pro42=)
n.296C=
n.283C=
c.215C= (p.Pro72=)
9g.98541994G>TCA374351104GABBR2c.509C>A (p.Pro170His)
n.287C>A
c.125C>A (p.Pro42His)
n.296C>A
n.283C>A
c.215C>A (p.Pro72His)
9g.98541995G>ACA374351105GABBR2c.508C>T (p.Pro170Ser)
n.286C>T
c.124C>T (p.Pro42Ser)
n.295C>T
n.282C>T
c.214C>T (p.Pro72Ser)
9g.98541995G>CCA374351106GABBR2c.508C>G (p.Pro170Ala)
n.286C>G
c.124C>G (p.Pro42Ala)
n.295C>G
n.282C>G
c.214C>G (p.Pro72Ala)
9g.98541995G>TCA374351107GABBR2c.508C>A (p.Pro170Thr)
n.286C>A
c.124C>A (p.Pro42Thr)
n.295C>A
n.282C>A
c.214C>A (p.Pro72Thr)
 ClinVar
9g.98541996G>ACA5152956GABBR2c.507C>T (p.Tyr169=)
n.285C>T
c.123C>T (p.Tyr41=)
n.294C>T
n.281C>T
c.213C>T (p.Tyr71=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98541996G>CCA374351108GABBR2c.507C>G (p.Tyr169Ter)
n.285C>G
c.123C>G (p.Tyr41Ter)
n.294C>G
n.281C>G
c.213C>G (p.Tyr71Ter)
9g.98541996G=CA1866994182GABBR2c.507C= (p.Tyr169=)
n.285C=
c.123C= (p.Tyr41=)
n.294C=
n.281C=
c.213C= (p.Tyr71=)
9g.98541996G>TCA374351109GABBR2c.507C>A (p.Tyr169Ter)
n.285C>A
c.123C>A (p.Tyr41Ter)
n.294C>A
n.281C>A
c.213C>A (p.Tyr71Ter)
9g.98541997T>ACA374351110GABBR2c.506A>T (p.Tyr169Phe)
n.284A>T
c.122A>T (p.Tyr41Phe)
n.293A>T
n.280A>T
c.212A>T (p.Tyr71Phe)
9g.98541997T>CCA374351111GABBR2c.506A>G (p.Tyr169Cys)
n.284A>G
c.122A>G (p.Tyr41Cys)
n.293A>G
n.280A>G
c.212A>G (p.Tyr71Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98541997T>GCA374351112GABBR2c.506A>C (p.Tyr169Ser)
n.284A>C
c.122A>C (p.Tyr41Ser)
n.293A>C
n.280A>C
c.212A>C (p.Tyr71Ser)
 dbSNP
9g.98541997T=CA1866994184GABBR2c.506A= (p.Tyr169=)
n.284A=
c.122A= (p.Tyr41=)
n.293A=
n.280A=
c.212A= (p.Tyr71=)
9g.98541998A>CCA374351113GABBR2c.505T>G (p.Tyr169Asp)
n.283T>G
c.121T>G (p.Tyr41Asp)
n.292T>G
n.279T>G
c.211T>G (p.Tyr71Asp)
9g.98541998A>GCA374351114GABBR2c.505T>C (p.Tyr169His)
n.283T>C
c.121T>C (p.Tyr41His)
n.292T>C
n.279T>C
c.211T>C (p.Tyr71His)
9g.98541998A>TCA374351115GABBR2c.505T>A (p.Tyr169Asn)
n.283T>A
c.121T>A (p.Tyr41Asn)
n.292T>A
n.279T>A
c.211T>A (p.Tyr71Asn)
9g.98541998_98541999delinsATCA1866994189GABBR2c.504_505delinsAT (p.Lys168=)
n.282_283delinsAT
c.120_121delinsAT (p.Lys40=)
n.291_292delinsAT
n.278_279delinsAT
c.210_211delinsAT (p.Lys70=)
9g.98541999T>ACA374351117GABBR2c.504A>T (p.Lys168Asn)
n.282A>T
c.120A>T (p.Lys40Asn)
n.291A>T
n.278A>T
c.210A>T (p.Lys70Asn)
9g.98541999T>CCA466527032GABBR2c.504A>G (p.Lys168=)
n.282A>G
c.120A>G (p.Lys40=)
n.291A>G
n.278A>G
c.210A>G (p.Lys70=)
 gnomAD v4
9g.98541999T>GCA374351116GABBR2c.504A>C (p.Lys168Asn)
n.282A>C
c.120A>C (p.Lys40Asn)
n.291A>C
n.278A>C
c.210A>C (p.Lys70Asn)
9g.98542004delCA645547866GABBR2c.504del (p.Lys168AsnfsTer15)
n.282del
c.120del (p.Lys40AsnfsTer15)
n.291del
n.278del
c.210del (p.Lys70AsnfsTer15)
 dbSNP COSMIC
9g.98542000T>ACA374351118GABBR2c.503A>T (p.Lys168Ile)
n.281A>T
c.119A>T (p.Lys40Ile)
n.290A>T
n.277A>T
c.209A>T (p.Lys70Ile)
9g.98542000T>CCA374351119GABBR2c.503A>G (p.Lys168Arg)
n.281A>G
c.119A>G (p.Lys40Arg)
n.290A>G
n.277A>G
c.209A>G (p.Lys70Arg)
9g.98542000T>GCA374351120GABBR2c.503A>C (p.Lys168Thr)
n.281A>C
c.119A>C (p.Lys40Thr)
n.290A>C
n.277A>C
c.209A>C (p.Lys70Thr)
9g.98542001T>ACA374351121GABBR2c.502A>T (p.Lys168Ter)
n.280A>T
c.118A>T (p.Lys40Ter)
n.289A>T
n.276A>T
c.208A>T (p.Lys70Ter)
9g.98542001T>CCA374351122GABBR2c.502A>G (p.Lys168Glu)
n.280A>G
c.118A>G (p.Lys40Glu)
n.289A>G
n.276A>G
c.208A>G (p.Lys70Glu)
9g.98542001T>GCA374351123GABBR2c.502A>C (p.Lys168Gln)
n.280A>C
c.118A>C (p.Lys40Gln)
n.289A>C
n.276A>C
c.208A>C (p.Lys70Gln)
9g.98542002T>ACA374351124GABBR2c.501A>T (p.Lys167Asn)
n.279A>T
c.117A>T (p.Lys39Asn)
n.288A>T
n.275A>T
c.207A>T (p.Lys69Asn)
9g.98542002T>CCA466527036GABBR2c.501A>G (p.Lys167=)
n.279A>G
c.117A>G (p.Lys39=)
n.288A>G
n.275A>G
c.207A>G (p.Lys69=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98542002T>GCA374351125GABBR2c.501A>C (p.Lys167Asn)
n.279A>C
c.117A>C (p.Lys39Asn)
n.288A>C
n.275A>C
c.207A>C (p.Lys69Asn)
9g.98542002T=CA1866994194GABBR2c.501A= (p.Lys167=)
n.279A=
c.117A= (p.Lys39=)
n.288A=
n.275A=
c.207A= (p.Lys69=)
9g.98542003T>ACA374351126GABBR2c.500A>T (p.Lys167Ile)
n.278A>T
c.116A>T (p.Lys39Ile)
n.287A>T
n.274A>T
c.206A>T (p.Lys69Ile)
9g.98542003T>CCA374351127GABBR2c.500A>G (p.Lys167Arg)
n.278A>G
c.116A>G (p.Lys39Arg)
n.287A>G
n.274A>G
c.206A>G (p.Lys69Arg)
9g.98542003T>GCA374351128GABBR2c.500A>C (p.Lys167Thr)
n.278A>C
c.116A>C (p.Lys39Thr)
n.287A>C
n.274A>C
c.206A>C (p.Lys69Thr)
9g.98542004T>ACA374351131GABBR2c.499A>T (p.Lys167Ter)
n.277A>T
c.115A>T (p.Lys39Ter)
n.286A>T
n.273A>T
c.205A>T (p.Lys69Ter)
9g.98542004T>CCA374351130GABBR2c.499A>G (p.Lys167Glu)
n.277A>G
c.115A>G (p.Lys39Glu)
n.286A>G
n.273A>G
c.205A>G (p.Lys69Glu)
9g.98542004T>GCA374351129GABBR2c.499A>C (p.Lys167Gln)
n.277A>C
c.115A>C (p.Lys39Gln)
n.286A>C
n.273A>C
c.205A>C (p.Lys69Gln)
9g.98542005C>ACA374351132GABBR2c.498G>T (p.Lys166Asn)
n.276G>T
c.114G>T (p.Lys38Asn)
n.285G>T
n.272G>T
c.204G>T (p.Lys68Asn)
9g.98542005C>GCA374351133GABBR2c.498G>C (p.Lys166Asn)
n.276G>C
c.114G>C (p.Lys38Asn)
n.285G>C
n.272G>C
c.204G>C (p.Lys68Asn)
 gnomAD v4
9g.98542005C>TCA466527037GABBR2c.498G>A (p.Lys166=)
n.276G>A
c.114G>A (p.Lys38=)
n.285G>A
n.272G>A
c.204G>A (p.Lys68=)
9g.98542006T>ACA374351134GABBR2c.497A>T (p.Lys166Met)
n.275A>T
c.113A>T (p.Lys38Met)
n.284A>T
n.271A>T
c.203A>T (p.Lys68Met)
9g.98542006T>CCA374351135GABBR2c.497A>G (p.Lys166Arg)
n.275A>G
c.113A>G (p.Lys38Arg)
n.284A>G
n.271A>G
c.203A>G (p.Lys68Arg)
9g.98542006T>GCA374351136GABBR2c.497A>C (p.Lys166Thr)
n.275A>C
c.113A>C (p.Lys38Thr)
n.284A>C
n.271A>C
c.203A>C (p.Lys68Thr)
9g.98542007T>ACA374351137GABBR2c.496A>T (p.Lys166Ter)
n.274A>T
c.112A>T (p.Lys38Ter)
n.283A>T
n.270A>T
c.202A>T (p.Lys68Ter)
9g.98542007T>CCA374351138GABBR2c.496A>G (p.Lys166Glu)
n.274A>G
c.112A>G (p.Lys38Glu)
n.283A>G
n.270A>G
c.202A>G (p.Lys68Glu)
9g.98542007T>GCA374351139GABBR2c.496A>C (p.Lys166Gln)
n.274A>C
c.112A>C (p.Lys38Gln)
n.283A>C
n.270A>C
c.202A>C (p.Lys68Gln)
9g.98542008A>CCA374351140GABBR2c.495T>G (p.Asp165Glu)
n.273T>G
c.111T>G (p.Asp37Glu)
n.282T>G
n.269T>G
c.201T>G (p.Asp67Glu)
9g.98542008A>GCA466527039GABBR2c.495T>C (p.Asp165=)
n.273T>C
c.111T>C (p.Asp37=)
n.282T>C
n.269T>C
c.201T>C (p.Asp67=)
 ClinVar gnomAD v4
9g.98542008A>TCA374351141GABBR2c.495T>A (p.Asp165Glu)
n.273T>A
c.111T>A (p.Asp37Glu)
n.282T>A
n.269T>A
c.201T>A (p.Asp67Glu)
9g.98542009T>ACA374351142GABBR2c.494A>T (p.Asp165Val)
n.272A>T
c.110A>T (p.Asp37Val)
n.281A>T
n.268A>T
c.200A>T (p.Asp67Val)
9g.98542009T>CCA374351143GABBR2c.494A>G (p.Asp165Gly)
n.272A>G
c.110A>G (p.Asp37Gly)
n.281A>G
n.268A>G
c.200A>G (p.Asp67Gly)
 dbSNP
9g.98542009T>GCA374351144GABBR2c.494A>C (p.Asp165Ala)
n.272A>C
c.110A>C (p.Asp37Ala)
n.281A>C
n.268A>C
c.200A>C (p.Asp67Ala)
9g.98542009T=CA1866994196GABBR2c.494A= (p.Asp165=)
n.272A=
c.110A= (p.Asp37=)
n.281A=
n.268A=
c.200A= (p.Asp67=)
9g.98542010C>ACA374351147GABBR2c.493G>T (p.Asp165Tyr)
n.271G>T
c.109G>T (p.Asp37Tyr)
n.280G>T
n.267G>T
c.199G>T (p.Asp67Tyr)
 ClinVar
9g.98542010C=CA1866994198GABBR2c.493G= (p.Asp165=)
n.271G=
c.109G= (p.Asp37=)
n.280G=
n.267G=
c.199G= (p.Asp67=)
9g.98542010C>GCA374351145GABBR2c.493G>C (p.Asp165His)
n.271G>C
c.109G>C (p.Asp37His)
n.280G>C
n.267G>C
c.199G>C (p.Asp67His)
9g.98542010C>TCA374351146GABBR2c.493G>A (p.Asp165Asn)
n.271G>A
c.109G>A (p.Asp37Asn)
n.280G>A
n.267G>A
c.199G>A (p.Asp67Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98542011G>ACA5152958GABBR2c.492C>T (p.Ala164=)
n.270C>T
c.108C>T (p.Ala36=)
n.279C>T
n.266C>T
c.198C>T (p.Ala66=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98542011G>CCA466527042GABBR2c.492C>G (p.Ala164=)
n.270C>G
c.108C>G (p.Ala36=)
n.279C>G
n.266C>G
c.198C>G (p.Ala66=)
9g.98542011G=CA1866994203GABBR2c.492C= (p.Ala164=)
n.270C=
c.108C= (p.Ala36=)
n.279C=
n.266C=
c.198C= (p.Ala66=)
9g.98542011G>TCA5152957GABBR2c.492C>A (p.Ala164=)
n.270C>A
c.108C>A (p.Ala36=)
n.279C>A
n.266C>A
c.198C>A (p.Ala66=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98542012G>ACA374351148GABBR2c.491C>T (p.Ala164Val)
n.269C>T
c.107C>T (p.Ala36Val)
n.278C>T
n.265C>T
c.197C>T (p.Ala66Val)
9g.98542012G>CCA374351149GABBR2c.491C>G (p.Ala164Gly)
n.269C>G
c.107C>G (p.Ala36Gly)
n.278C>G
n.265C>G
c.197C>G (p.Ala66Gly)
9g.98542012G>TCA374351150GABBR2c.491C>A (p.Ala164Asp)
n.269C>A
c.107C>A (p.Ala36Asp)
n.278C>A
n.265C>A
c.197C>A (p.Ala66Asp)
 ClinVar
9g.98542013C>ACA374351151GABBR2c.490G>T (p.Ala164Ser)
n.268G>T
c.106G>T (p.Ala36Ser)
n.100G>T
n.277G>T
n.264G>T
c.196G>T (p.Ala66Ser)
9g.98542013C>GCA374351152GABBR2c.490G>C (p.Ala164Pro)
n.268G>C
c.106G>C (p.Ala36Pro)
n.100G>C
n.277G>C
n.264G>C
c.196G>C (p.Ala66Pro)
9g.98542013C>TCA374351153GABBR2c.490G>A (p.Ala164Thr)
n.268G>A
c.106G>A (p.Ala36Thr)
n.100G>A
n.277G>A
n.264G>A
c.196G>A (p.Ala66Thr)
9g.98542014T>ACA466527046GABBR2c.489A>T (p.Leu163=)
n.267A>T
c.105A>T (p.Leu35=)
n.99A>T
n.276A>T
n.263A>T
c.195A>T (p.Leu65=)
9g.98542014T>CCA466527047GABBR2c.489A>G (p.Leu163=)
n.267A>G
c.105A>G (p.Leu35=)
n.99A>G
n.276A>G
n.263A>G
c.195A>G (p.Leu65=)
9g.98542014T>GCA466527048GABBR2c.489A>C (p.Leu163=)
n.267A>C
c.105A>C (p.Leu35=)
n.99A>C
n.276A>C
n.263A>C
c.195A>C (p.Leu65=)
9g.98542015A=CA1866994207GABBR2c.488T= (p.Leu163=)
n.266T=
c.104T= (p.Leu35=)
n.98T=
n.275T=
n.262T=
c.194T= (p.Leu65=)
9g.98542015A>CCA374351154GABBR2c.488T>G (p.Leu163Arg)
n.266T>G
c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.98T>G
n.275T>G
n.262T>G
c.194T>G (p.Leu65Arg)
9g.98542015A>GCA374351155GABBR2c.488T>C (p.Leu163Pro)
n.266T>C
c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.98T>C
n.275T>C
n.262T>C
c.194T>C (p.Leu65Pro)
 dbSNP
9g.98542015A>TCA374351156GABBR2c.488T>A (p.Leu163Gln)
n.266T>A
c.104T>A (p.Leu35Gln)
n.98T>A
n.275T>A
n.262T>A
c.194T>A (p.Leu65Gln)
9g.98542016G>ACA5152959GABBR2c.487C>T (p.Leu163=)
n.265C>T
c.103C>T (p.Leu35=)
n.97C>T
n.274C>T
n.261C>T
c.193C>T (p.Leu65=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98542016G>CCA374351158GABBR2c.487C>G (p.Leu163Val)
n.265C>G
c.103C>G (p.Leu35Val)
n.97C>G
n.274C>G
n.261C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
9g.98542016G=CA1866994212GABBR2c.487C= (p.Leu163=)
n.265C=
c.103C= (p.Leu35=)
n.97C=
n.274C=
n.261C=
c.193C= (p.Leu65=)
9g.98542016G>TCA374351157GABBR2c.487C>A (p.Leu163Ile)
n.265C>A
c.103C>A (p.Leu35Ile)
n.97C>A
n.274C>A
n.261C>A
c.193C>A (p.Leu65Ile)
9g.98542017A>CCA466527049GABBR2c.486T>G (p.Val162=)
n.264T>G
c.102T>G (p.Val34=)
n.96T>G
n.273T>G
n.260T>G
c.192T>G (p.Val64=)
9g.98542017A>GCA466527052GABBR2c.486T>C (p.Val162=)
n.264T>C
c.102T>C (p.Val34=)
n.96T>C
n.273T>C
n.260T>C
c.192T>C (p.Val64=)
9g.98542017A>TCA466527051GABBR2c.486T>A (p.Val162=)
n.264T>A
c.102T>A (p.Val34=)
n.96T>A
n.273T>A
n.260T>A
c.192T>A (p.Val64=)
9g.98542018delCA2579398223GABBR2c.486del (p.Leu163Ter)
n.264del
c.102del (p.Leu35Ter)
n.96del
n.273del
n.260del
c.192del (p.Leu65Ter)
9g.98542018A>CCA374351159GABBR2c.485T>G (p.Val162Gly)
n.263T>G
c.101T>G (p.Val34Gly)
n.95T>G
n.272T>G
n.259T>G
c.191T>G (p.Val64Gly)
 COSMIC
9g.98542018A>GCA374351161GABBR2c.485T>C (p.Val162Ala)
n.263T>C
c.101T>C (p.Val34Ala)
n.95T>C
n.272T>C
n.259T>C
c.191T>C (p.Val64Ala)
9g.98542018A>TCA374351160GABBR2c.485T>A (p.Val162Asp)
n.263T>A
c.101T>A (p.Val34Asp)
n.95T>A
n.272T>A
n.259T>A
c.191T>A (p.Val64Asp)
9g.98542019C>ACA5152960GABBR2c.484G>T (p.Val162Phe)
n.262G>T
c.100G>T (p.Val34Phe)
n.94G>T
n.271G>T
n.258G>T
c.190G>T (p.Val64Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98542019C=CA1866994215GABBR2c.484G= (p.Val162=)
n.262G=
c.100G= (p.Val34=)
n.94G=
n.271G=
n.258G=
c.190G= (p.Val64=)
9g.98542019C>GCA374351162GABBR2c.484G>C (p.Val162Leu)
n.262G>C
c.100G>C (p.Val34Leu)
n.94G>C
n.271G>C
n.258G>C
c.190G>C (p.Val64Leu)
9g.98542019C>TCA374351163GABBR2c.484G>A (p.Val162Ile)
n.262G>A
c.100G>A (p.Val34Ile)
n.94G>A
n.271G>A
n.258G>A
c.190G>A (p.Val64Ile)
9g.98542020A=CA1866994219GABBR2c.483T= (p.Pro161=)
n.261T=
c.99T= (p.Pro33=)
n.93T=
n.270T=
n.257T=
c.189T= (p.Pro63=)
9g.98542020A>CCA466527053GABBR2c.483T>G (p.Pro161=)
n.261T>G
c.99T>G (p.Pro33=)
n.93T>G
n.270T>G
n.257T>G
c.189T>G (p.Pro63=)
9g.98542020A>GCA5152961GABBR2c.483T>C (p.Pro161=)
n.261T>C
c.99T>C (p.Pro33=)
n.93T>C
n.270T>C
n.257T>C
c.189T>C (p.Pro63=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98542020A>TCA466527055GABBR2c.483T>A (p.Pro161=)
n.261T>A
c.99T>A (p.Pro33=)
n.93T>A
n.270T>A
n.257T>A
c.189T>A (p.Pro63=)
9g.98542021G>ACA5152962GABBR2c.482C>T (p.Pro161Leu)
n.260C>T
c.98C>T (p.Pro33Leu)
n.92C>T
n.269C>T
n.256C>T
c.188C>T (p.Pro63Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98542021G>CCA374351164GABBR2c.482C>G (p.Pro161Arg)
n.260C>G
c.98C>G (p.Pro33Arg)
n.92C>G
n.269C>G
n.256C>G
c.188C>G (p.Pro63Arg)
9g.98542021G=CA1866994223GABBR2c.482C= (p.Pro161=)
n.260C=
c.98C= (p.Pro33=)
n.92C=
n.269C=
n.256C=
c.188C= (p.Pro63=)
9g.98542021G>TCA374351165GABBR2c.482C>A (p.Pro161His)
n.260C>A
c.98C>A (p.Pro33His)
n.92C>A
n.269C>A
n.256C>A
c.188C>A (p.Pro63His)
9g.98542022G>ACA374351166GABBR2c.481C>T (p.Pro161Ser)
n.259C>T
c.97C>T (p.Pro33Ser)
n.91C>T
n.268C>T
n.255C>T
c.187C>T (p.Pro63Ser)
 gnomAD v4
9g.98542022G>CCA374351167GABBR2c.481C>G (p.Pro161Ala)
n.259C>G
c.97C>G (p.Pro33Ala)
n.91C>G
n.268C>G
n.255C>G
c.187C>G (p.Pro63Ala)
 gnomAD v4
9g.98542022G>TCA374351168GABBR2c.481C>A (p.Pro161Thr)
n.259C>A
c.97C>A (p.Pro33Thr)
n.91C>A
n.268C>A
n.255C>A
c.187C>A (p.Pro63Thr)
9g.98542023C>ACA466527058GABBR2c.480G>T (p.Thr160=)
n.258G>T
c.96G>T (p.Thr32=)
n.90G>T
n.267G>T
n.254G>T
c.186G>T (p.Thr62=)
 dbSNP
9g.98542023C=CA1866994227GABBR2c.480G= (p.Thr160=)
n.258G=
c.96G= (p.Thr32=)
n.90G=
n.267G=
n.254G=
c.186G= (p.Thr62=)
9g.98542023C>GCA466527060GABBR2c.480G>C (p.Thr160=)
n.258G>C
c.96G>C (p.Thr32=)
n.90G>C
n.267G>C
n.254G>C
c.186G>C (p.Thr62=)
 ClinVar
9g.98542023C>TCA5152963GABBR2c.480G>A (p.Thr160=)
n.258G>A
c.96G>A (p.Thr32=)
n.90G>A
n.267G>A
n.254G>A
c.186G>A (p.Thr62=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.98542024G>ACA5152964GABBR2c.479C>T (p.Thr160Met)
n.257C>T
c.95C>T (p.Thr32Met)
n.89C>T
n.266C>T
n.253C>T
c.185C>T (p.Thr62Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.98542024G>CCA374351169GABBR2c.479C>G (p.Thr160Arg)
n.257C>G
c.95C>G (p.Thr32Arg)
n.89C>G
n.266C>G
n.253C>G
c.185C>G (p.Thr62Arg)
9g.98542024G=CA1866994235GABBR2c.479C= (p.Thr160=)
n.257C=
c.95C= (p.Thr32=)
n.89C=
n.266C=
n.253C=
c.185C= (p.Thr62=)
9g.98542024G>TCA374351170GABBR2c.479C>A (p.Thr160Lys)
n.257C>A
c.95C>A (p.Thr32Lys)
n.89C>A
n.266C>A
n.253C>A
c.185C>A (p.Thr62Lys)
9g.98542025T>ACA374351171GABBR2c.478A>T (p.Thr160Ser)
n.256A>T
c.94A>T (p.Thr32Ser)
n.88A>T
n.265A>T
n.252A>T
c.184A>T (p.Thr62Ser)
9g.98542025T>CCA374351172GABBR2c.478A>G (p.Thr160Ala)
n.256A>G
c.94A>G (p.Thr32Ala)
n.88A>G
n.265A>G
n.252A>G
c.184A>G (p.Thr62Ala)
9g.98542025T>GCA374351173GABBR2c.478A>C (p.Thr160Pro)
n.256A>C
c.94A>C (p.Thr32Pro)
n.88A>C
n.265A>C
n.252A>C
c.184A>C (p.Thr62Pro)
9g.98542026G>ACA466527062GABBR2c.477C>T (p.Thr159=)
n.255C>T
c.93C>T (p.Thr31=)
n.87C>T
n.264C>T
n.251C>T
c.183C>T (p.Thr61=)
9g.98542026G>CCA5152965GABBR2c.477C>G (p.Thr159=)
n.255C>G
c.93C>G (p.Thr31=)
n.87C>G
n.264C>G
n.251C>G
c.183C>G (p.Thr61=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.98542026G=CA1866994238GABBR2c.477C= (p.Thr159=)
n.255C=
c.93C= (p.Thr31=)
n.87C=
n.264C=
n.251C=
c.183C= (p.Thr61=)
9g.98542026G>TCA5152966GABBR2c.477C>A (p.Thr159=)
n.255C>A
c.93C>A (p.Thr31=)
n.87C>A
n.264C>A
n.251C>A
c.183C>A (p.Thr61=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98542027G>ACA374351174GABBR2c.476C>T (p.Thr159Ile)
n.254C>T
c.92C>T (p.Thr31Ile)
n.86C>T
n.263C>T
n.250C>T
c.182C>T (p.Thr61Ile)
9g.98542027G>CCA374351175GABBR2c.476C>G (p.Thr159Ser)
n.254C>G
c.92C>G (p.Thr31Ser)
n.86C>G
n.263C>G
n.250C>G
c.182C>G (p.Thr61Ser)
9g.98542027G>TCA374351176GABBR2c.476C>A (p.Thr159Asn)
n.254C>A
c.92C>A (p.Thr31Asn)
n.86C>A
n.263C>A
n.250C>A
c.182C>A (p.Thr61Asn)
9g.98542028T>ACA374351177GABBR2c.475A>T (p.Thr159Ser)
n.253A>T
c.91A>T (p.Thr31Ser)
n.85A>T
n.262A>T
n.249A>T
c.181A>T (p.Thr61Ser)
9g.98542028T>CCA374351178GABBR2c.475A>G (p.Thr159Ala)
n.253A>G
c.91A>G (p.Thr31Ala)
n.85A>G
n.262A>G
n.249A>G
c.181A>G (p.Thr61Ala)
 dbSNP gnomAD v4
9g.98542028T>GCA374351179GABBR2c.475A>C (p.Thr159Pro)
n.253A>C
c.91A>C (p.Thr31Pro)
n.85A>C
n.262A>C
n.249A>C
c.181A>C (p.Thr61Pro)
9g.98542028T=CA1866994243GABBR2c.475A= (p.Thr159=)
n.253A=
c.91A= (p.Thr31=)
n.85A=
n.262A=
n.249A=
c.181A= (p.Thr61=)
9g.98542029T>ACA466527063GABBR2c.474A>T (p.Ala158=)
n.252A>T
c.90A>T (p.Ala30=)
n.84A>T
n.261A>T
n.248A>T
c.180A>T (p.Ala60=)
9g.98542029T>CCA466527064GABBR2c.474A>G (p.Ala158=)
n.252A>G
c.90A>G (p.Ala30=)
n.84A>G
n.261A>G
n.248A>G
c.180A>G (p.Ala60=)
9g.98542029T>GCA466527066GABBR2c.474A>C (p.Ala158=)
n.252A>C
c.90A>C (p.Ala30=)
n.84A>C
n.261A>C
n.248A>C
c.180A>C (p.Ala60=)
9g.98542030G>ACA374351181GABBR2c.473C>T (p.Ala158Val)
n.251C>T
c.89C>T (p.Ala30Val)
n.83C>T
n.260C>T
n.247C>T
c.179C>T (p.Ala60Val)
9g.98542030G>CCA374351182GABBR2c.473C>G (p.Ala158Gly)
n.251C>G
c.89C>G (p.Ala30Gly)
n.83C>G
n.260C>G
n.247C>G
c.179C>G (p.Ala60Gly)
9g.98542030G>TCA374351180GABBR2c.473C>A (p.Ala158Glu)
n.251C>A
c.89C>A (p.Ala30Glu)
n.83C>A
n.260C>A
n.247C>A
c.179C>A (p.Ala60Glu)
9g.98542031C>ACA374351183GABBR2c.472G>T (p.Ala158Ser)
n.250G>T
c.88G>T (p.Ala30Ser)
n.82G>T
n.259G>T
n.246G>T
c.178G>T (p.Ala60Ser)
9g.98542031C>GCA374351184GABBR2c.472G>C (p.Ala158Pro)
n.250G>C
c.88G>C (p.Ala30Pro)
n.82G>C
n.259G>C
n.246G>C
c.178G>C (p.Ala60Pro)
9g.98542031C>TCA374351185GABBR2c.472G>A (p.Ala158Thr)
n.250G>A
c.88G>A (p.Ala30Thr)
n.82G>A
n.259G>A
n.246G>A
c.178G>A (p.Ala60Thr)
9g.98542032A>CCA466527068GABBR2c.471T>G (p.Ala157=)
n.249T>G
c.87T>G (p.Ala29=)
n.81T>G
n.258T>G
n.245T>G
c.177T>G (p.Ala59=)
9g.98542032A>GCA466527069GABBR2c.471T>C (p.Ala157=)
n.249T>C
c.87T>C (p.Ala29=)
n.81T>C
n.258T>C
n.245T>C
c.177T>C (p.Ala59=)
 gnomAD v4
9g.98542032A>TCA466527071GABBR2c.471T>A (p.Ala157=)
n.249T>A
c.87T>A (p.Ala29=)
n.81T>A
n.258T>A
n.245T>A
c.177T>A (p.Ala59=)
9g.98542033G>ACA374351186GABBR2c.470C>T (p.Ala157Val)
n.248C>T
c.86C>T (p.Ala29Val)
n.80C>T
n.257C>T
n.244C>T
c.176C>T (p.Ala59Val)
9g.98542033G>CCA374351187GABBR2c.470C>G (p.Ala157Gly)
n.248C>G
c.86C>G (p.Ala29Gly)
n.80C>G
n.257C>G
n.244C>G
c.176C>G (p.Ala59Gly)
9g.98542033G>TCA374351188GABBR2c.470C>A (p.Ala157Asp)
n.248C>A
c.86C>A (p.Ala29Asp)
n.80C>A
n.257C>A
n.244C>A
c.176C>A (p.Ala59Asp)
9g.98542034C>ACA374351191GABBR2c.469G>T (p.Ala157Ser)
n.247G>T
c.85G>T (p.Ala29Ser)
n.79G>T
n.256G>T
n.243G>T
c.175G>T (p.Ala59Ser)
9g.98542034C>GCA374351189GABBR2c.469G>C (p.Ala157Pro)
n.247G>C
c.85G>C (p.Ala29Pro)
n.79G>C
n.256G>C
n.243G>C
c.175G>C (p.Ala59Pro)
9g.98542034C>TCA374351190GABBR2c.469G>A (p.Ala157Thr)
n.247G>A
c.85G>A (p.Ala29Thr)
n.79G>A
n.256G>A
n.243G>A
c.175G>A (p.Ala59Thr)
9g.98542035A>CCA374351192GABBR2c.468T>G (p.Phe156Leu)
n.246T>G
c.84T>G (p.Phe28Leu)
n.78T>G
n.255T>G
n.242T>G
c.174T>G (p.Phe58Leu)
 ClinVar
9g.98542035A>GCA466527072GABBR2c.468T>C (p.Phe156=)
n.246T>C
c.84T>C (p.Phe28=)
n.78T>C
n.255T>C
n.242T>C
c.174T>C (p.Phe58=)
9g.98542035A>TCA374351193GABBR2c.468T>A (p.Phe156Leu)
n.246T>A
c.84T>A (p.Phe28Leu)
n.78T>A
n.255T>A
n.242T>A
c.174T>A (p.Phe58Leu)

Number of alleles fetched