Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.98541818C>A | CA2690937447 | GABBR2 | c.630+55G>T (n.630+55G>T) n.408+55G>T n.417+55G>T n.404+55G>T c.336+55G>T (n.336+55G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.98541819T>A | CA869071428 | GABBR2 | c.630+54A>T (n.630+54A>T) n.408+54A>T n.417+54A>T n.404+54A>T c.336+54A>T (n.336+54A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541819T>C | CA2690937448 | GABBR2 | c.630+54A>G (n.630+54A>G) n.408+54A>G n.417+54A>G n.404+54A>G c.336+54A>G (n.336+54A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.98541819T= | CA1866994044 | GABBR2 | c.630+54A= (n.630+54A=) n.408+54A= n.417+54A= n.404+54A= c.336+54A= (n.336+54A=) | |
9 | g.98541821G>A | CA2690937449 | GABBR2 | c.630+52C>T (n.630+52C>T) n.408+52C>T n.417+52C>T n.404+52C>T c.336+52C>T (n.336+52C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.98541821G>C | CA2690937450 | GABBR2 | c.630+52C>G (n.630+52C>G) n.408+52C>G n.417+52C>G n.404+52C>G c.336+52C>G (n.336+52C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.98541821G>T | CA2690937451 | GABBR2 | c.630+52C>A (n.630+52C>A) n.408+52C>A n.417+52C>A n.404+52C>A c.336+52C>A (n.336+52C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.98541823T>C | CA589584933 | GABBR2 | c.630+50A>G (n.630+50A>G) n.408+50A>G n.417+50A>G n.404+50A>G c.336+50A>G (n.336+50A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.98541823T>G | CA1866994048 | GABBR2 | c.630+50A>C (n.630+50A>C) n.408+50A>C n.417+50A>C n.404+50A>C c.336+50A>C (n.336+50A>C) | dbSNP |
9 | g.98541823T= | CA1866994046 | GABBR2 | c.630+50A= (n.630+50A=) n.408+50A= n.417+50A= n.404+50A= c.336+50A= (n.336+50A=) | |
9 | g.98541823_98541824delinsTG | CA1866994049 | GABBR2 | c.630+49_630+50delinsCA (n.630+49_630+50delinsCA) n.408+49_408+50delinsCA n.417+49_417+50delinsCA n.404+49_404+50delinsCA c.336+49_336+50delinsCA (n.336+49_336+50delinsCA) | |
9 | g.98541824del | CA1866994050 | GABBR2 | c.630+49del (n.630+49del) n.408+49del n.417+49del n.404+49del c.336+49del (n.336+49del) | dbSNP |
9 | g.98541824G>T | CA2690937452 | GABBR2 | c.630+49C>A (n.630+49C>A) n.408+49C>A n.417+49C>A n.404+49C>A c.336+49C>A (n.336+49C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.98541826C>A | CA2690937453 | GABBR2 | c.630+47G>T (n.630+47G>T) n.408+47G>T n.417+47G>T n.404+47G>T c.336+47G>T (n.336+47G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.98541827A>G | CA2579398217 | GABBR2 | c.630+46T>C (n.630+46T>C) n.408+46T>C n.417+46T>C n.404+46T>C c.336+46T>C (n.336+46T>C) | |
9 | g.98541828G>A | CA5152931 | GABBR2 | c.630+45C>T (n.630+45C>T) n.408+45C>T n.417+45C>T n.404+45C>T c.336+45C>T (n.336+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98541828G= | CA1866994053 | GABBR2 | c.630+45C= (n.630+45C=) n.408+45C= n.417+45C= n.404+45C= c.336+45C= (n.336+45C=) | |
9 | g.98541828G>T | CA2690937454 | GABBR2 | c.630+45C>A (n.630+45C>A) n.408+45C>A n.417+45C>A n.404+45C>A c.336+45C>A (n.336+45C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.98541829C>A | CA2690937455 | GABBR2 | c.630+44G>T (n.630+44G>T) n.408+44G>T n.417+44G>T n.404+44G>T c.336+44G>T (n.336+44G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.98541829C>T | CA2579398218 | GABBR2 | c.630+44G>A (n.630+44G>A) n.408+44G>A n.417+44G>A n.404+44G>A c.336+44G>A (n.336+44G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.98541830A= | CA1866994055 | GABBR2 | c.630+43T= (n.630+43T=) n.408+43T= n.417+43T= n.404+43T= c.336+43T= (n.336+43T=) | |
9 | g.98541830A>G | CA197076907 | GABBR2 | c.630+43T>C (n.630+43T>C) n.408+43T>C n.417+43T>C n.404+43T>C c.336+43T>C (n.336+43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541831G>A | CA2690937456 | GABBR2 | c.630+42C>T (n.630+42C>T) n.408+42C>T n.417+42C>T n.404+42C>T c.336+42C>T (n.336+42C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.98541831G>T | CA2690937457 | GABBR2 | c.630+42C>A (n.630+42C>A) n.408+42C>A n.417+42C>A n.404+42C>A c.336+42C>A (n.336+42C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.98541832C>G | CA2785255516 | GABBR2 | c.630+41G>C (n.630+41G>C) n.408+41G>C n.417+41G>C n.404+41G>C c.336+41G>C (n.336+41G>C) | |
9 | g.98541833A= | CA1866994056 | GABBR2 | c.630+40T= (n.630+40T=) n.408+40T= n.417+40T= n.404+40T= c.336+40T= (n.336+40T=) | |
9 | g.98541833A>C | CA2690937458 | GABBR2 | c.630+40T>G (n.630+40T>G) n.408+40T>G n.417+40T>G n.404+40T>G c.336+40T>G (n.336+40T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.98541833A>T | CA5152932 | GABBR2 | c.630+40T>A (n.630+40T>A) n.408+40T>A n.417+40T>A n.404+40T>A c.336+40T>A (n.336+40T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541835G>C | CA1127215364 | GABBR2 | c.630+38C>G (n.630+38C>G) n.408+38C>G n.417+38C>G n.404+38C>G c.336+38C>G (n.336+38C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541835G= | CA1866994058 | GABBR2 | c.630+38C= (n.630+38C=) n.408+38C= n.417+38C= n.404+38C= c.336+38C= (n.336+38C=) | |
9 | g.98541835G>T | CA2579398219 | GABBR2 | c.630+38C>A (n.630+38C>A) n.408+38C>A n.417+38C>A n.404+38C>A c.336+38C>A (n.336+38C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.98541838G>C | CA869071438 | GABBR2 | c.630+35C>G (n.630+35C>G) n.408+35C>G n.417+35C>G n.404+35C>G c.336+35C>G (n.336+35C>G) | dbSNP |
9 | g.98541838G= | CA1866994061 | GABBR2 | c.630+35C= (n.630+35C=) n.408+35C= n.417+35C= n.404+35C= c.336+35C= (n.336+35C=) | |
9 | g.98541838G>T | CA2690937459 | GABBR2 | c.630+35C>A (n.630+35C>A) n.408+35C>A n.417+35C>A n.404+35C>A c.336+35C>A (n.336+35C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.98541839T>A | CA5152933 | GABBR2 | c.630+34A>T (n.630+34A>T) n.408+34A>T n.417+34A>T n.404+34A>T c.336+34A>T (n.336+34A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98541839T= | CA1866994063 | GABBR2 | c.630+34A= (n.630+34A=) n.408+34A= n.417+34A= n.404+34A= c.336+34A= (n.336+34A=) | |
9 | g.98541840A= | CA1866994066 | GABBR2 | c.630+33T= (n.630+33T=) n.408+33T= n.417+33T= n.404+33T= c.336+33T= (n.336+33T=) | |
9 | g.98541840A>T | CA5152934 | GABBR2 | c.630+33T>A (n.630+33T>A) n.408+33T>A n.417+33T>A n.404+33T>A c.336+33T>A (n.336+33T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98541841del | CA2579398220 | GABBR2 | c.630+33del (n.630+33del) n.408+33del n.417+33del n.404+33del c.336+33del (n.336+33del) | |
9 | g.98541842G>T | CA2579398221 | GABBR2 | c.630+31C>A (n.630+31C>A) n.408+31C>A n.417+31C>A n.404+31C>A c.336+31C>A (n.336+31C>A) | |
9 | g.98541843G>A | CA2720399393 | GABBR2 | c.630+30C>T (n.630+30C>T) n.408+30C>T n.417+30C>T n.404+30C>T c.336+30C>T (n.336+30C>T) | dbSNP |
9 | g.98541843G>T | CA2690937460 | GABBR2 | c.630+30C>A (n.630+30C>A) n.408+30C>A n.417+30C>A n.404+30C>A c.336+30C>A (n.336+30C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.98541844C>A | CA2690937461 | GABBR2 | c.630+29G>T (n.630+29G>T) n.408+29G>T n.417+29G>T n.404+29G>T c.336+29G>T (n.336+29G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.98541846G>A | CA2785255517 | GABBR2 | c.630+27C>T (n.630+27C>T) n.408+27C>T n.417+27C>T n.404+27C>T c.336+27C>T (n.336+27C>T) | |
9 | g.98541846G>T | CA2579398222 | GABBR2 | c.630+27C>A (n.630+27C>A) n.408+27C>A n.417+27C>A n.404+27C>A c.336+27C>A (n.336+27C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.98541848C>T | CA2690937462 | GABBR2 | c.630+25G>A (n.630+25G>A) n.408+25G>A n.417+25G>A n.404+25G>A c.336+25G>A (n.336+25G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.98541849C= | CA1866994068 | GABBR2 | c.630+24G= (n.630+24G=) n.408+24G= n.417+24G= n.404+24G= c.336+24G= (n.336+24G=) | |
9 | g.98541849C>G | CA2690937463 | GABBR2 | c.630+24G>C (n.630+24G>C) n.408+24G>C n.417+24G>C n.404+24G>C c.336+24G>C (n.336+24G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.98541849C>T | CA5152935 | GABBR2 | c.630+24G>A (n.630+24G>A) n.408+24G>A n.417+24G>A n.404+24G>A c.336+24G>A (n.336+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541850G>A | CA5152936 | GABBR2 | c.630+23C>T (n.630+23C>T) n.408+23C>T n.417+23C>T n.404+23C>T c.336+23C>T (n.336+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541850G= | CA1866994070 | GABBR2 | c.630+23C= (n.630+23C=) n.408+23C= n.417+23C= n.404+23C= c.336+23C= (n.336+23C=) | |
9 | g.98541850G>T | CA1866994071 | GABBR2 | c.630+23C>A (n.630+23C>A) n.408+23C>A n.417+23C>A n.404+23C>A c.336+23C>A (n.336+23C>A) | dbSNP |
9 | g.98541851T>C | CA2690937464 | GABBR2 | c.630+22A>G (n.630+22A>G) n.408+22A>G n.417+22A>G n.404+22A>G c.336+22A>G (n.336+22A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.98541852G>A | CA2690937465 | GABBR2 | c.630+21C>T (n.630+21C>T) n.408+21C>T n.417+21C>T n.404+21C>T c.336+21C>T (n.336+21C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.98541852G>T | CA2690937466 | GABBR2 | c.630+21C>A (n.630+21C>A) n.408+21C>A n.417+21C>A n.404+21C>A c.336+21C>A (n.336+21C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.98541854C= | CA1866994073 | GABBR2 | c.630+19G= (n.630+19G=) n.408+19G= n.417+19G= n.404+19G= c.336+19G= (n.336+19G=) | |
9 | g.98541854C>T | CA197076908 | GABBR2 | c.630+19G>A (n.630+19G>A) n.408+19G>A n.417+19G>A n.404+19G>A c.336+19G>A (n.336+19G>A) | dbSNP |
9 | g.98541859C= | CA1866994075 | GABBR2 | c.630+14G= (n.630+14G=) n.408+14G= n.417+14G= n.404+14G= c.336+14G= (n.336+14G=) | |
9 | g.98541859C>T | CA2690937467 | GABBR2 | c.630+14G>A (n.630+14G>A) n.408+14G>A n.417+14G>A n.404+14G>A c.336+14G>A (n.336+14G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.98541861dup | CA869071447 | GABBR2 | c.630+13dup (n.630+13dup) n.408+13dup n.417+13dup n.404+13dup c.336+13dup (n.336+13dup) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.98541863C= | CA1866994077 | GABBR2 | c.630+10G= (n.630+10G=) n.408+10G= n.417+10G= n.404+10G= c.336+10G= (n.336+10G=) | |
9 | g.98541863C>T | CA1127215370 | GABBR2 | c.630+10G>A (n.630+10G>A) n.408+10G>A n.417+10G>A n.404+10G>A c.336+10G>A (n.336+10G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541864C= | CA1866994082 | GABBR2 | c.630+9G= (n.630+9G=) n.408+9G= n.417+9G= n.404+9G= c.336+9G= (n.336+9G=) | |
9 | g.98541864C>G | CA5152937 | GABBR2 | c.630+9G>C (n.630+9G>C) n.408+9G>C n.417+9G>C n.404+9G>C c.336+9G>C (n.336+9G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541864C>T | CA5152938 | GABBR2 | c.630+9G>A (n.630+9G>A) n.408+9G>A n.417+9G>A n.404+9G>A c.336+9G>A (n.336+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541865G>A | CA5152939 | GABBR2 | c.630+8C>T (n.630+8C>T) n.408+8C>T n.417+8C>T n.404+8C>T c.336+8C>T (n.336+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541865G= | CA1866994088 | GABBR2 | c.630+8C= (n.630+8C=) n.408+8C= n.417+8C= n.404+8C= c.336+8C= (n.336+8C=) | |
9 | g.98541865G>T | CA2785255518 | GABBR2 | c.630+8C>A (n.630+8C>A) n.408+8C>A n.417+8C>A n.404+8C>A c.336+8C>A (n.336+8C>A) | |
9 | g.98541867G>A | CA589584934 | GABBR2 | c.630+6C>T (n.630+6C>T) n.408+6C>T n.417+6C>T n.404+6C>T c.336+6C>T (n.336+6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541867G= | CA1866994091 | GABBR2 | c.630+6C= (n.630+6C=) n.408+6C= n.417+6C= n.404+6C= c.336+6C= (n.336+6C=) | |
9 | g.98541868C= | CA1866994094 | GABBR2 | c.630+5G= (n.630+5G=) n.408+5G= n.417+5G= n.404+5G= c.336+5G= (n.336+5G=) | |
9 | g.98541868C>T | CA589584935 | GABBR2 | c.630+5G>A (n.630+5G>A) n.408+5G>A n.417+5G>A n.404+5G>A c.336+5G>A (n.336+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541869G>A | CA5152940 | GABBR2 | c.630+4C>T (n.630+4C>T) n.408+4C>T n.417+4C>T n.404+4C>T c.336+4C>T (n.336+4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541869G= | CA1866994096 | GABBR2 | c.630+4C= (n.630+4C=) n.408+4C= n.417+4C= n.404+4C= c.336+4C= (n.336+4C=) | |
9 | g.98541870T>C | CA2690937468 | GABBR2 | c.630+3A>G (n.630+3A>G) n.408+3A>G n.417+3A>G n.404+3A>G c.336+3A>G (n.336+3A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.98541871A>C | CA374350824 | GABBR2 | c.630+2T>G (n.630+2T>G) n.408+2T>G n.417+2T>G n.404+2T>G c.336+2T>G (n.336+2T>G) | |
9 | g.98541871A>G | CA374350825 | GABBR2 | c.630+2T>C (n.630+2T>C) n.408+2T>C n.417+2T>C n.404+2T>C c.336+2T>C (n.336+2T>C) | |
9 | g.98541871A>T | CA374350826 | GABBR2 | c.630+2T>A (n.630+2T>A) n.408+2T>A n.417+2T>A n.404+2T>A c.336+2T>A (n.336+2T>A) | |
9 | g.98541872C>A | CA374350829 | GABBR2 | c.630+1G>T (n.630+1G>T) n.408+1G>T n.417+1G>T n.404+1G>T c.336+1G>T (n.336+1G>T) | |
9 | g.98541872C>G | CA374350828 | GABBR2 | c.630+1G>C (n.630+1G>C) n.408+1G>C n.417+1G>C n.404+1G>C c.336+1G>C (n.336+1G>C) | |
9 | g.98541872C>T | CA374350827 | GABBR2 | c.630+1G>A (n.630+1G>A) n.408+1G>A n.417+1G>A n.404+1G>A c.336+1G>A (n.336+1G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.98541873C>A | CA374350830 | GABBR2 | c.630G>T (p.Glu210Asp) n.408G>T n.417G>T n.404G>T c.336G>T (p.Glu112Asp) | |
9 | g.98541873C= | CA1866994100 | GABBR2 | c.630G= (p.Glu210=) n.408G= n.417G= n.404G= c.336G= (p.Glu112=) | |
9 | g.98541873C>G | CA374350831 | GABBR2 | c.630G>C (p.Glu210Asp) n.408G>C n.417G>C n.404G>C c.336G>C (p.Glu112Asp) | |
9 | g.98541873C>T | CA466526940 | GABBR2 | c.630G>A (p.Glu210=) n.408G>A n.417G>A n.404G>A c.336G>A (p.Glu112=) | dbSNP |
9 | g.98541874T>A | CA374350832 | GABBR2 | c.629A>T (p.Glu210Val) n.407A>T n.416A>T n.403A>T c.335A>T (p.Glu112Val) | |
9 | g.98541874T>C | CA374350833 | GABBR2 | c.629A>G (p.Glu210Gly) n.407A>G n.416A>G n.403A>G c.335A>G (p.Glu112Gly) | |
9 | g.98541874T>G | CA374350834 | GABBR2 | c.629A>C (p.Glu210Ala) n.407A>C n.416A>C n.403A>C c.335A>C (p.Glu112Ala) | |
9 | g.98541875C>A | CA374350835 | GABBR2 | c.628G>T (p.Glu210Ter) n.406G>T n.415G>T n.402G>T c.334G>T (p.Glu112Ter) | |
9 | g.98541875C>G | CA374350836 | GABBR2 | c.628G>C (p.Glu210Gln) n.406G>C n.415G>C n.402G>C c.334G>C (p.Glu112Gln) | |
9 | g.98541875C>T | CA374350837 | GABBR2 | c.628G>A (p.Glu210Lys) n.406G>A n.415G>A n.402G>A c.334G>A (p.Glu112Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.98541876A= | CA1866994102 | GABBR2 | c.627T= (p.Ser209=) n.405T= n.414T= n.401T= c.333T= (p.Ser111=) | |
9 | g.98541876A>C | CA466526941 | GABBR2 | c.627T>G (p.Ser209=) n.405T>G n.414T>G n.401T>G c.333T>G (p.Ser111=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541876A>G | CA5152941 | GABBR2 | c.627T>C (p.Ser209=) n.405T>C n.414T>C n.401T>C c.333T>C (p.Ser111=) | dbSNP ExAC COSMIC |
9 | g.98541876A>T | CA466526942 | GABBR2 | c.627T>A (p.Ser209=) n.405T>A n.414T>A n.401T>A c.333T>A (p.Ser111=) | |
9 | g.98541877G>A | CA374350838 | GABBR2 | c.626C>T (p.Ser209Phe) n.404C>T n.413C>T n.400C>T c.332C>T (p.Ser111Phe) | |
9 | g.98541877G>C | CA374350839 | GABBR2 | c.626C>G (p.Ser209Cys) n.404C>G n.413C>G n.400C>G c.332C>G (p.Ser111Cys) | |
9 | g.98541877G>T | CA374350840 | GABBR2 | c.626C>A (p.Ser209Tyr) n.404C>A n.413C>A n.400C>A c.332C>A (p.Ser111Tyr) | |
9 | g.98541878A>C | CA374350843 | GABBR2 | c.625T>G (p.Ser209Ala) n.403T>G n.412T>G n.399T>G c.331T>G (p.Ser111Ala) | |
9 | g.98541878A>G | CA374350842 | GABBR2 | c.625T>C (p.Ser209Pro) n.403T>C n.412T>C n.399T>C c.331T>C (p.Ser111Pro) | |
9 | g.98541878A>T | CA374350841 | GABBR2 | c.625T>A (p.Ser209Thr) n.403T>A n.412T>A n.399T>A c.331T>A (p.Ser111Thr) | |
9 | g.98541879G>A | CA466526943 | GABBR2 | c.624C>T (p.Phe208=) n.402C>T n.411C>T n.398C>T c.330C>T (p.Phe110=) | dbSNP |
9 | g.98541879G>C | CA374350844 | GABBR2 | c.624C>G (p.Phe208Leu) n.402C>G n.411C>G n.398C>G c.330C>G (p.Phe110Leu) | |
9 | g.98541879G= | CA1866994106 | GABBR2 | c.624C= (p.Phe208=) n.402C= n.411C= n.398C= c.330C= (p.Phe110=) | |
9 | g.98541879G>T | CA374350845 | GABBR2 | c.624C>A (p.Phe208Leu) n.402C>A n.411C>A n.398C>A c.330C>A (p.Phe110Leu) | |
9 | g.98541880A>C | CA374350846 | GABBR2 | c.623T>G (p.Phe208Cys) n.401T>G n.410T>G n.397T>G c.329T>G (p.Phe110Cys) | |
9 | g.98541880A>G | CA374350847 | GABBR2 | c.623T>C (p.Phe208Ser) n.401T>C n.410T>C n.397T>C c.329T>C (p.Phe110Ser) | |
9 | g.98541880A>T | CA374350848 | GABBR2 | c.623T>A (p.Phe208Tyr) n.401T>A n.410T>A n.397T>A c.329T>A (p.Phe110Tyr) | |
9 | g.98541881A>C | CA374350849 | GABBR2 | c.622T>G (p.Phe208Val) n.400T>G n.409T>G n.396T>G c.328T>G (p.Phe110Val) | |
9 | g.98541881A>G | CA374350850 | GABBR2 | c.622T>C (p.Phe208Leu) n.400T>C n.409T>C n.396T>C c.328T>C (p.Phe110Leu) | |
9 | g.98541881A>T | CA374350851 | GABBR2 | c.622T>A (p.Phe208Ile) n.400T>A n.409T>A n.396T>A c.328T>A (p.Phe110Ile) | |
9 | g.98541882C>A | CA374350852 | GABBR2 | c.621G>T (p.Arg207Ser) n.399G>T n.408G>T n.395G>T c.327G>T (p.Arg109Ser) | |
9 | g.98541882C>G | CA374350853 | GABBR2 | c.621G>C (p.Arg207Ser) n.399G>C n.408G>C n.395G>C c.327G>C (p.Arg109Ser) | |
9 | g.98541882C>T | CA466526944 | GABBR2 | c.621G>A (p.Arg207=) n.399G>A n.408G>A n.395G>A c.327G>A (p.Arg109=) | |
9 | g.98541883C>A | CA374350854 | GABBR2 | c.620G>T (p.Arg207Met) n.398G>T n.407G>T n.394G>T c.326G>T (p.Arg109Met) | COSMIC |
9 | g.98541883C>G | CA374350855 | GABBR2 | c.620G>C (p.Arg207Thr) n.398G>C n.407G>C n.394G>C c.326G>C (p.Arg109Thr) | ClinVar |
9 | g.98541883C>T | CA374350856 | GABBR2 | c.620G>A (p.Arg207Lys) n.398G>A n.407G>A n.394G>A c.326G>A (p.Arg109Lys) | gnomAD v4 |
9 | g.98541884T>A | CA374350857 | GABBR2 | c.619A>T (p.Arg207Trp) n.397A>T n.406A>T n.393A>T c.325A>T (p.Arg109Trp) | |
9 | g.98541884T>C | CA374350858 | GABBR2 | c.619A>G (p.Arg207Gly) n.397A>G n.406A>G n.393A>G c.325A>G (p.Arg109Gly) | |
9 | g.98541884T>G | CA466526945 | GABBR2 | c.619A>C (p.Arg207=) n.397A>C n.406A>C n.393A>C c.325A>C (p.Arg109=) | |
9 | g.98541885C>A | CA374350859 | GABBR2 | c.618G>T (p.Gln206His) n.396G>T n.405G>T n.392G>T c.324G>T (p.Gln108His) | |
9 | g.98541885C>G | CA374350860 | GABBR2 | c.618G>C (p.Gln206His) n.396G>C n.405G>C n.392G>C c.324G>C (p.Gln108His) | |
9 | g.98541885C>T | CA466526946 | GABBR2 | c.618G>A (p.Gln206=) n.396G>A n.405G>A n.392G>A c.324G>A (p.Gln108=) | |
9 | g.98541886T>A | CA374350861 | GABBR2 | c.617A>T (p.Gln206Leu) n.395A>T n.404A>T n.391A>T c.323A>T (p.Gln108Leu) | |
9 | g.98541886T>C | CA374350862 | GABBR2 | c.617A>G (p.Gln206Arg) n.395A>G n.404A>G n.391A>G c.323A>G (p.Gln108Arg) | |
9 | g.98541886T>G | CA374350863 | GABBR2 | c.617A>C (p.Gln206Pro) n.395A>C n.404A>C n.391A>C c.323A>C (p.Gln108Pro) | |
9 | g.98541887G>A | CA374350864 | GABBR2 | c.616C>T (p.Gln206Ter) n.394C>T c.232C>T n.403C>T n.390C>T c.322C>T (p.Gln108Ter) | |
9 | g.98541887G>C | CA374350865 | GABBR2 | c.616C>G (p.Gln206Glu) n.394C>G c.232C>G n.403C>G n.390C>G c.322C>G (p.Gln108Glu) | |
9 | g.98541887G>T | CA374350866 | GABBR2 | c.616C>A (p.Gln206Lys) n.394C>A c.232C>A n.403C>A n.390C>A c.322C>A (p.Gln108Lys) | |
9 | g.98541888A= | CA1866994107 | GABBR2 | c.615T= (p.Val205=) n.393T= c.231T= (p.Val77=) n.402T= n.389T= c.321T= (p.Val107=) | |
9 | g.98541888A>C | CA466526947 | GABBR2 | c.615T>G (p.Val205=) n.393T>G c.231T>G (p.Val77=) n.402T>G n.389T>G c.321T>G (p.Val107=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541888A>G | CA466526948 | GABBR2 | c.615T>C (p.Val205=) n.393T>C c.231T>C (p.Val77=) n.402T>C n.389T>C c.321T>C (p.Val107=) | |
9 | g.98541888A>T | CA466526949 | GABBR2 | c.615T>A (p.Val205=) n.393T>A c.231T>A (p.Val77=) n.402T>A n.389T>A c.321T>A (p.Val107=) | |
9 | g.98541889A>C | CA374350867 | GABBR2 | c.614T>G (p.Val205Gly) n.392T>G c.230T>G (p.Val77Gly) n.401T>G n.388T>G c.320T>G (p.Val107Gly) | |
9 | g.98541889A>G | CA374350868 | GABBR2 | c.614T>C (p.Val205Ala) n.392T>C c.230T>C (p.Val77Ala) n.401T>C n.388T>C c.320T>C (p.Val107Ala) | |
9 | g.98541889A>T | CA374350869 | GABBR2 | c.614T>A (p.Val205Asp) n.392T>A c.230T>A (p.Val77Asp) n.401T>A n.388T>A c.320T>A (p.Val107Asp) | |
9 | g.98541890C>A | CA374350870 | GABBR2 | c.613G>T (p.Val205Phe) n.391G>T c.229G>T (p.Val77Phe) n.400G>T n.387G>T c.319G>T (p.Val107Phe) | |
9 | g.98541890C= | CA1866994112 | GABBR2 | c.613G= (p.Val205=) n.391G= c.229G= (p.Val77=) n.400G= n.387G= c.319G= (p.Val107=) | |
9 | g.98541890C>G | CA374350871 | GABBR2 | c.613G>C (p.Val205Leu) n.391G>C c.229G>C (p.Val77Leu) n.400G>C n.387G>C c.319G>C (p.Val107Leu) | |
9 | g.98541890C>T | CA5152942 | GABBR2 | c.613G>A (p.Val205Ile) n.391G>A c.229G>A (p.Val77Ile) n.400G>A n.387G>A c.319G>A (p.Val107Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541891G>A | CA5152943 | GABBR2 | c.612C>T (p.Asp204=) n.390C>T c.228C>T (p.Asp76=) n.399C>T n.386C>T c.318C>T (p.Asp106=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.98541891G>C | CA374350873 | GABBR2 | c.612C>G (p.Asp204Glu) n.390C>G c.228C>G (p.Asp76Glu) n.399C>G n.386C>G c.318C>G (p.Asp106Glu) | |
9 | g.98541891G= | CA1866994117 | GABBR2 | c.612C= (p.Asp204=) n.390C= c.228C= (p.Asp76=) n.399C= n.386C= c.318C= (p.Asp106=) | |
9 | g.98541891G>T | CA374350872 | GABBR2 | c.612C>A (p.Asp204Glu) n.390C>A c.228C>A (p.Asp76Glu) n.399C>A n.386C>A c.318C>A (p.Asp106Glu) | |
9 | g.98541892T>A | CA374350874 | GABBR2 | c.611A>T (p.Asp204Val) n.389A>T c.227A>T (p.Asp76Val) n.398A>T n.385A>T c.317A>T (p.Asp106Val) | |
9 | g.98541892T>C | CA374350875 | GABBR2 | c.611A>G (p.Asp204Gly) n.389A>G c.227A>G (p.Asp76Gly) n.398A>G n.385A>G c.317A>G (p.Asp106Gly) | |
9 | g.98541892T>G | CA374350876 | GABBR2 | c.611A>C (p.Asp204Ala) n.389A>C c.227A>C (p.Asp76Ala) n.398A>C n.385A>C c.317A>C (p.Asp106Ala) | |
9 | g.98541893C>A | CA374350877 | GABBR2 | c.610G>T (p.Asp204Tyr) n.388G>T c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.397G>T n.384G>T c.316G>T (p.Asp106Tyr) | |
9 | g.98541893C>G | CA374350878 | GABBR2 | c.610G>C (p.Asp204His) n.388G>C c.226G>C (p.Asp76His) n.397G>C n.384G>C c.316G>C (p.Asp106His) | |
9 | g.98541893C>T | CA374350879 | GABBR2 | c.610G>A (p.Asp204Asn) n.388G>A c.226G>A (p.Asp76Asn) n.397G>A n.384G>A c.316G>A (p.Asp106Asn) | |
9 | g.98541894T>A | CA374350880 | GABBR2 | c.609A>T (p.Gln203His) n.387A>T c.225A>T (p.Gln75His) n.396A>T n.383A>T c.315A>T (p.Gln105His) | |
9 | g.98541894T>C | CA466526950 | GABBR2 | c.609A>G (p.Gln203=) n.387A>G c.225A>G (p.Gln75=) n.396A>G n.383A>G c.315A>G (p.Gln105=) | |
9 | g.98541894T>G | CA374350881 | GABBR2 | c.609A>C (p.Gln203His) n.387A>C c.225A>C (p.Gln75His) n.396A>C n.383A>C c.315A>C (p.Gln105His) | |
9 | g.98541895T>A | CA374350882 | GABBR2 | c.608A>T (p.Gln203Leu) n.386A>T c.224A>T (p.Gln75Leu) n.395A>T n.382A>T c.314A>T (p.Gln105Leu) | |
9 | g.98541895T>C | CA374350883 | GABBR2 | c.608A>G (p.Gln203Arg) n.386A>G c.224A>G (p.Gln75Arg) n.395A>G n.382A>G c.314A>G (p.Gln105Arg) | |
9 | g.98541895T>G | CA374350884 | GABBR2 | c.608A>C (p.Gln203Pro) n.386A>C c.224A>C (p.Gln75Pro) n.395A>C n.382A>C c.314A>C (p.Gln105Pro) | |
9 | g.98541896G>A | CA374350885 | GABBR2 | c.607C>T (p.Gln203Ter) n.385C>T c.223C>T (p.Gln75Ter) n.394C>T n.381C>T c.313C>T (p.Gln105Ter) | |
9 | g.98541896G>C | CA374350886 | GABBR2 | c.607C>G (p.Gln203Glu) n.385C>G c.223C>G (p.Gln75Glu) n.394C>G n.381C>G c.313C>G (p.Gln105Glu) | |
9 | g.98541896G>T | CA374350887 | GABBR2 | c.607C>A (p.Gln203Lys) n.385C>A c.223C>A (p.Gln75Lys) n.394C>A n.381C>A c.313C>A (p.Gln105Lys) | |
9 | g.98541897C>A | CA5152945 | GABBR2 | c.606G>T (p.Thr202=) n.384G>T c.222G>T (p.Thr74=) n.393G>T n.380G>T c.312G>T (p.Thr104=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98541897C= | CA1866994121 | GABBR2 | c.606G= (p.Thr202=) n.384G= c.222G= (p.Thr74=) n.393G= n.380G= c.312G= (p.Thr104=) | |
9 | g.98541897C>G | CA466526951 | GABBR2 | c.606G>C (p.Thr202=) n.384G>C c.222G>C (p.Thr74=) n.393G>C n.380G>C c.312G>C (p.Thr104=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98541897C>T | CA5152944 | GABBR2 | c.606G>A (p.Thr202=) n.384G>A c.222G>A (p.Thr74=) n.393G>A n.380G>A c.312G>A (p.Thr104=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541898G>A | CA374350888 | GABBR2 | c.605C>T (p.Thr202Met) n.383C>T c.221C>T (p.Thr74Met) n.392C>T n.379C>T c.311C>T (p.Thr104Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.98541898G>C | CA374350889 | GABBR2 | c.605C>G (p.Thr202Arg) n.383C>G c.221C>G (p.Thr74Arg) n.392C>G n.379C>G c.311C>G (p.Thr104Arg) | |
9 | g.98541898G= | CA1866994122 | GABBR2 | c.605C= (p.Thr202=) n.383C= c.221C= (p.Thr74=) n.392C= n.379C= c.311C= (p.Thr104=) | |
9 | g.98541898G>T | CA374350890 | GABBR2 | c.605C>A (p.Thr202Lys) n.383C>A c.221C>A (p.Thr74Lys) n.392C>A n.379C>A c.311C>A (p.Thr104Lys) | |
9 | g.98541899T>A | CA374350891 | GABBR2 | c.604A>T (p.Thr202Ser) n.382A>T c.220A>T (p.Thr74Ser) n.391A>T n.378A>T c.310A>T (p.Thr104Ser) | |
9 | g.98541899T>C | CA374350892 | GABBR2 | c.604A>G (p.Thr202Ala) n.382A>G c.220A>G (p.Thr74Ala) n.391A>G n.378A>G c.310A>G (p.Thr104Ala) | |
9 | g.98541899T>G | CA374350893 | GABBR2 | c.604A>C (p.Thr202Pro) n.382A>C c.220A>C (p.Thr74Pro) n.391A>C n.378A>C c.310A>C (p.Thr104Pro) | |
9 | g.98541900C>A | CA466526954 | GABBR2 | c.603G>T (p.Leu201=) n.381G>T c.219G>T (p.Leu73=) n.390G>T n.377G>T c.309G>T (p.Leu103=) | |
9 | g.98541900C>G | CA466526953 | GABBR2 | c.603G>C (p.Leu201=) n.381G>C c.219G>C (p.Leu73=) n.390G>C n.377G>C c.309G>C (p.Leu103=) | |
9 | g.98541900C>T | CA466526952 | GABBR2 | c.603G>A (p.Leu201=) n.381G>A c.219G>A (p.Leu73=) n.390G>A n.377G>A c.309G>A (p.Leu103=) | |
9 | g.98541901A>C | CA374350894 | GABBR2 | c.602T>G (p.Leu201Arg) n.380T>G c.218T>G (p.Leu73Arg) n.389T>G n.376T>G c.308T>G (p.Leu103Arg) | |
9 | g.98541901A>G | CA374350895 | GABBR2 | c.602T>C (p.Leu201Pro) n.380T>C c.218T>C (p.Leu73Pro) n.389T>C n.376T>C c.308T>C (p.Leu103Pro) | |
9 | g.98541901A>T | CA374350896 | GABBR2 | c.602T>A (p.Leu201Gln) n.380T>A c.218T>A (p.Leu73Gln) n.389T>A n.376T>A c.308T>A (p.Leu103Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.98541902G>A | CA466526955 | GABBR2 | c.601C>T (p.Leu201=) n.379C>T c.217C>T (p.Leu73=) n.388C>T n.375C>T c.307C>T (p.Leu103=) | |
9 | g.98541902G>C | CA374350897 | GABBR2 | c.601C>G (p.Leu201Val) n.379C>G c.217C>G (p.Leu73Val) n.388C>G n.375C>G c.307C>G (p.Leu103Val) | |
9 | g.98541902G>T | CA374350898 | GABBR2 | c.601C>A (p.Leu201Met) n.379C>A c.217C>A (p.Leu73Met) n.388C>A n.375C>A c.307C>A (p.Leu103Met) | |
9 | g.98541903C>A | CA5152946 | GABBR2 | c.600G>T (p.Thr200=) n.378G>T c.216G>T (p.Thr72=) n.387G>T n.374G>T c.306G>T (p.Thr102=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98541903C= | CA1866994124 | GABBR2 | c.600G= (p.Thr200=) n.378G= c.216G= (p.Thr72=) n.387G= n.374G= c.306G= (p.Thr102=) | |
9 | g.98541903C>G | CA466526956 | GABBR2 | c.600G>C (p.Thr200=) n.378G>C c.216G>C (p.Thr72=) n.387G>C n.374G>C c.306G>C (p.Thr102=) | |
9 | g.98541903C>T | CA5152947 | GABBR2 | c.600G>A (p.Thr200=) n.378G>A c.216G>A (p.Thr72=) n.387G>A n.374G>A c.306G>A (p.Thr102=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541904G>A | CA5152948 | GABBR2 | c.599C>T (p.Thr200Met) n.377C>T c.215C>T (p.Thr72Met) n.386C>T n.373C>T c.305C>T (p.Thr102Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541904G>C | CA374350899 | GABBR2 | c.599C>G (p.Thr200Arg) n.377C>G c.215C>G (p.Thr72Arg) n.386C>G n.373C>G c.305C>G (p.Thr102Arg) | |
9 | g.98541904G= | CA1866994128 | GABBR2 | c.599C= (p.Thr200=) n.377C= c.215C= (p.Thr72=) n.386C= n.373C= c.305C= (p.Thr102=) | |
9 | g.98541904G>T | CA374350900 | GABBR2 | c.599C>A (p.Thr200Lys) n.377C>A c.215C>A (p.Thr72Lys) n.386C>A n.373C>A c.305C>A (p.Thr102Lys) | |
9 | g.98541905T>A | CA374350901 | GABBR2 | c.598A>T (p.Thr200Ser) n.376A>T c.214A>T (p.Thr72Ser) n.385A>T n.372A>T c.304A>T (p.Thr102Ser) | |
9 | g.98541905T>C | CA374350902 | GABBR2 | c.598A>G (p.Thr200Ala) n.376A>G c.214A>G (p.Thr72Ala) n.385A>G n.372A>G c.304A>G (p.Thr102Ala) | |
9 | g.98541905T>G | CA374350903 | GABBR2 | c.598A>C (p.Thr200Pro) n.376A>C c.214A>C (p.Thr72Pro) n.385A>C n.372A>C c.304A>C (p.Thr102Pro) | |
9 | g.98541906G>A | CA466526957 | GABBR2 | c.597C>T (p.Gly199=) n.375C>T c.213C>T (p.Gly71=) n.384C>T n.371C>T c.303C>T (p.Gly101=) | COSMIC |
9 | g.98541906G>C | CA466526959 | GABBR2 | c.597C>G (p.Gly199=) n.375C>G c.213C>G (p.Gly71=) n.384C>G n.371C>G c.303C>G (p.Gly101=) | |
9 | g.98541906G>T | CA466526958 | GABBR2 | c.597C>A (p.Gly199=) n.375C>A c.213C>A (p.Gly71=) n.384C>A n.371C>A c.303C>A (p.Gly101=) | |
9 | g.98541907C>A | CA374350904 | GABBR2 | c.596G>T (p.Gly199Val) n.374G>T c.212G>T (p.Gly71Val) n.383G>T n.370G>T c.302G>T (p.Gly101Val) | |
9 | g.98541907C>G | CA374350905 | GABBR2 | c.596G>C (p.Gly199Ala) n.374G>C c.212G>C (p.Gly71Ala) n.383G>C n.370G>C c.302G>C (p.Gly101Ala) | |
9 | g.98541907C>T | CA374350906 | GABBR2 | c.596G>A (p.Gly199Asp) n.374G>A c.212G>A (p.Gly71Asp) n.383G>A n.370G>A c.302G>A (p.Gly101Asp) | |
9 | g.98541908C>A | CA374350907 | GABBR2 | c.595G>T (p.Gly199Cys) n.373G>T c.211G>T (p.Gly71Cys) n.382G>T n.369G>T c.301G>T (p.Gly101Cys) | |
9 | g.98541908C>G | CA374350908 | GABBR2 | c.595G>C (p.Gly199Arg) n.373G>C c.211G>C (p.Gly71Arg) n.382G>C n.369G>C c.301G>C (p.Gly101Arg) | |
9 | g.98541908C>T | CA374350909 | GABBR2 | c.595G>A (p.Gly199Ser) n.373G>A c.211G>A (p.Gly71Ser) n.382G>A n.369G>A c.301G>A (p.Gly101Ser) | |
9 | g.98541909C>A | CA466526960 | GABBR2 | c.594G>T (p.Val198=) n.372G>T c.210G>T (p.Val70=) n.381G>T n.368G>T c.300G>T (p.Val100=) | |
9 | g.98541909C>G | CA466526961 | GABBR2 | c.594G>C (p.Val198=) n.372G>C c.210G>C (p.Val70=) n.381G>C n.368G>C c.300G>C (p.Val100=) | |
9 | g.98541909C>T | CA466526962 | GABBR2 | c.594G>A (p.Val198=) n.372G>A c.210G>A (p.Val70=) n.381G>A n.368G>A c.300G>A (p.Val100=) | |
9 | g.98541910A>C | CA374350910 | GABBR2 | c.593T>G (p.Val198Gly) n.371T>G c.209T>G (p.Val70Gly) n.380T>G n.367T>G c.299T>G (p.Val100Gly) | |
9 | g.98541910A>G | CA374350911 | GABBR2 | c.593T>C (p.Val198Ala) n.371T>C c.209T>C (p.Val70Ala) n.380T>C n.367T>C c.299T>C (p.Val100Ala) | |
9 | g.98541910A>T | CA374350912 | GABBR2 | c.593T>A (p.Val198Glu) n.371T>A c.209T>A (p.Val70Glu) n.380T>A n.367T>A c.299T>A (p.Val100Glu) | |
9 | g.98541911C>A | CA374350913 | GABBR2 | c.592G>T (p.Val198Leu) n.370G>T c.208G>T (p.Val70Leu) n.379G>T n.366G>T c.298G>T (p.Val100Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.98541911C= | CA1866994129 | GABBR2 | c.592G= (p.Val198=) n.370G= c.208G= (p.Val70=) n.379G= n.366G= c.298G= (p.Val100=) | |
9 | g.98541911C>G | CA374350914 | GABBR2 | c.592G>C (p.Val198Leu) n.370G>C c.208G>C (p.Val70Leu) n.379G>C n.366G>C c.298G>C (p.Val100Leu) | |
9 | g.98541911C>T | CA5152949 | GABBR2 | c.592G>A (p.Val198Met) n.370G>A c.208G>A (p.Val70Met) n.379G>A n.366G>A c.298G>A (p.Val100Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541912G>A | CA466526963 | GABBR2 | c.591C>T (p.Arg197=) n.369C>T c.207C>T (p.Arg69=) n.378C>T n.365C>T c.297C>T (p.Arg99=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.98541912G>C | CA5152950 | GABBR2 | c.591C>G (p.Arg197=) n.369C>G c.207C>G (p.Arg69=) n.378C>G n.365C>G c.297C>G (p.Arg99=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541912G= | CA1866994130 | GABBR2 | c.591C= (p.Arg197=) n.369C= c.207C= (p.Arg69=) n.378C= n.365C= c.297C= (p.Arg99=) | |
9 | g.98541912G>T | CA466526964 | GABBR2 | c.591C>A (p.Arg197=) n.369C>A c.207C>A (p.Arg69=) n.378C>A n.365C>A c.297C>A (p.Arg99=) | |
9 | g.98541913C>A | CA374350915 | GABBR2 | c.590G>T (p.Arg197Leu) n.368G>T c.206G>T (p.Arg69Leu) n.377G>T n.364G>T c.296G>T (p.Arg99Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541913C= | CA1866994133 | GABBR2 | c.590G= (p.Arg197=) n.368G= c.206G= (p.Arg69=) n.377G= n.364G= c.296G= (p.Arg99=) | |
9 | g.98541913C>G | CA374350916 | GABBR2 | c.590G>C (p.Arg197Pro) n.368G>C c.206G>C (p.Arg69Pro) n.377G>C n.364G>C c.296G>C (p.Arg99Pro) | |
9 | g.98541913C>T | CA374350917 | GABBR2 | c.590G>A (p.Arg197His) n.368G>A c.206G>A (p.Arg69His) n.377G>A n.364G>A c.296G>A (p.Arg99His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541914G>A | CA374350918 | GABBR2 | c.589C>T (p.Arg197Cys) n.367C>T c.205C>T (p.Arg69Cys) n.376C>T n.363C>T c.295C>T (p.Arg99Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.98541914G>C | CA374350919 | GABBR2 | c.589C>G (p.Arg197Gly) n.367C>G c.205C>G (p.Arg69Gly) n.376C>G n.363C>G c.295C>G (p.Arg99Gly) | |
9 | g.98541914G>T | CA374350920 | GABBR2 | c.589C>A (p.Arg197Ser) n.367C>A c.205C>A (p.Arg69Ser) n.376C>A n.363C>A c.295C>A (p.Arg99Ser) | |
9 | g.98541915C>A | CA374350922 | GABBR2 | c.588G>T (p.Lys196Asn) n.366G>T c.204G>T (p.Lys68Asn) n.375G>T n.362G>T c.294G>T (p.Lys98Asn) | |
9 | g.98541915C>G | CA374350921 | GABBR2 | c.588G>C (p.Lys196Asn) n.366G>C c.204G>C (p.Lys68Asn) n.375G>C n.362G>C c.294G>C (p.Lys98Asn) | |
9 | g.98541915C>T | CA466526965 | GABBR2 | c.588G>A (p.Lys196=) n.366G>A c.204G>A (p.Lys68=) n.375G>A n.362G>A c.294G>A (p.Lys98=) | gnomAD v4 |
9 | g.98541916T>A | CA374350923 | GABBR2 | c.587A>T (p.Lys196Met) n.365A>T c.203A>T (p.Lys68Met) n.374A>T n.361A>T c.293A>T (p.Lys98Met) | |
9 | g.98541916T>C | CA374350924 | GABBR2 | c.587A>G (p.Lys196Arg) n.365A>G c.203A>G (p.Lys68Arg) n.374A>G n.361A>G c.293A>G (p.Lys98Arg) | |
9 | g.98541916T>G | CA374350925 | GABBR2 | c.587A>C (p.Lys196Thr) n.365A>C c.203A>C (p.Lys68Thr) n.374A>C n.361A>C c.293A>C (p.Lys98Thr) | |
9 | g.98541917T>A | CA374350926 | GABBR2 | c.586A>T (p.Lys196Ter) n.364A>T c.202A>T (p.Lys68Ter) n.373A>T n.360A>T c.292A>T (p.Lys98Ter) | |
9 | g.98541917T>C | CA374350927 | GABBR2 | c.586A>G (p.Lys196Glu) n.364A>G c.202A>G (p.Lys68Glu) n.373A>G n.360A>G c.292A>G (p.Lys98Glu) | |
9 | g.98541917T>G | CA374350928 | GABBR2 | c.586A>C (p.Lys196Gln) n.364A>C c.202A>C (p.Lys68Gln) n.373A>C n.360A>C c.292A>C (p.Lys98Gln) | |
9 | g.98541918C>A | CA374350929 | GABBR2 | c.585G>T (p.Trp195Cys) n.363G>T c.201G>T (p.Trp67Cys) n.372G>T n.359G>T c.291G>T (p.Trp97Cys) | |
9 | g.98541918C>G | CA374350931 | GABBR2 | c.585G>C (p.Trp195Cys) n.363G>C c.201G>C (p.Trp67Cys) n.372G>C n.359G>C c.291G>C (p.Trp97Cys) | |
9 | g.98541918C>T | CA374350930 | GABBR2 | c.585G>A (p.Trp195Ter) n.363G>A c.201G>A (p.Trp67Ter) n.372G>A n.359G>A c.291G>A (p.Trp97Ter) |