| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.98541728A= | CA1866993990 | GABBR2 | c.630+145T= (n.630+145T=) n.408+145T= n.417+145T= n.404+145T= c.336+145T= (n.336+145T=) | |
| 9 | g.98541728A>C | CA1866993991 | GABBR2 | c.630+145T>G (n.630+145T>G) n.408+145T>G n.417+145T>G n.404+145T>G c.336+145T>G (n.336+145T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.98541729A= | CA1866993994 | GABBR2 | c.630+144T= (n.630+144T=) n.408+144T= n.417+144T= n.404+144T= c.336+144T= (n.336+144T=) | |
| 9 | g.98541729A>G | CA1866993993 | GABBR2 | c.630+144T>C (n.630+144T>C) n.408+144T>C n.417+144T>C n.404+144T>C c.336+144T>C (n.336+144T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.98541730C>A | CA2690937385 | GABBR2 | c.630+143G>T (n.630+143G>T) n.408+143G>T n.417+143G>T n.404+143G>T c.336+143G>T (n.336+143G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541730C= | CA1866993996 | GABBR2 | c.630+143G= (n.630+143G=) n.408+143G= n.417+143G= n.404+143G= c.336+143G= (n.336+143G=) | |
| 9 | g.98541730C>T | CA197076900 | GABBR2 | c.630+143G>A (n.630+143G>A) n.408+143G>A n.417+143G>A n.404+143G>A c.336+143G>A (n.336+143G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.98541731G>A | CA2552203245 | GABBR2 | c.630+142C>T (n.630+142C>T) n.408+142C>T n.417+142C>T n.404+142C>T c.336+142C>T (n.336+142C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541731G>T | CA2690937386 | GABBR2 | c.630+142C>A (n.630+142C>A) n.408+142C>A n.417+142C>A n.404+142C>A c.336+142C>A (n.336+142C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541732G>A | CA2690937387 | GABBR2 | c.630+141C>T (n.630+141C>T) n.408+141C>T n.417+141C>T n.404+141C>T c.336+141C>T (n.336+141C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541732G>T | CA2690937388 | GABBR2 | c.630+141C>A (n.630+141C>A) n.408+141C>A n.417+141C>A n.404+141C>A c.336+141C>A (n.336+141C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541733T>G | CA2690937389 | GABBR2 | c.630+140A>C (n.630+140A>C) n.408+140A>C n.417+140A>C n.404+140A>C c.336+140A>C (n.336+140A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541734G>T | CA2690937390 | GABBR2 | c.630+139C>A (n.630+139C>A) n.408+139C>A n.417+139C>A n.404+139C>A c.336+139C>A (n.336+139C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541735A>G | CA2565988853 | GABBR2 | c.630+138T>C (n.630+138T>C) n.408+138T>C n.417+138T>C n.404+138T>C c.336+138T>C (n.336+138T>C) | |
| 9 | g.98541736A>G | CA2690937391 | GABBR2 | c.630+137T>C (n.630+137T>C) n.408+137T>C n.417+137T>C n.404+137T>C c.336+137T>C (n.336+137T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541738C>A | CA2690937392 | GABBR2 | c.630+135G>T (n.630+135G>T) n.408+135G>T n.417+135G>T n.404+135G>T c.336+135G>T (n.336+135G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541738C>T | CA2690937393 | GABBR2 | c.630+135G>A (n.630+135G>A) n.408+135G>A n.417+135G>A n.404+135G>A c.336+135G>A (n.336+135G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541740G>T | CA2690937394 | GABBR2 | c.630+133C>A (n.630+133C>A) n.408+133C>A n.417+133C>A n.404+133C>A c.336+133C>A (n.336+133C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541741C>A | CA2690937395 | GABBR2 | c.630+132G>T (n.630+132G>T) n.408+132G>T n.417+132G>T n.404+132G>T c.336+132G>T (n.336+132G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541741C>G | CA2690937396 | GABBR2 | c.630+132G>C (n.630+132G>C) n.408+132G>C n.417+132G>C n.404+132G>C c.336+132G>C (n.336+132G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541743T>C | CA2690937397 | GABBR2 | c.630+130A>G (n.630+130A>G) n.408+130A>G n.417+130A>G n.404+130A>G c.336+130A>G (n.336+130A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541744T>C | CA1127215336 | GABBR2 | c.630+129A>G (n.630+129A>G) n.408+129A>G n.417+129A>G n.404+129A>G c.336+129A>G (n.336+129A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98541744T= | CA1866993997 | GABBR2 | c.630+129A= (n.630+129A=) n.408+129A= n.417+129A= n.404+129A= c.336+129A= (n.336+129A=) | |
| 9 | g.98541745G>C | CA2690937398 | GABBR2 | c.630+128C>G (n.630+128C>G) n.408+128C>G n.417+128C>G n.404+128C>G c.336+128C>G (n.336+128C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541745G>T | CA2690937399 | GABBR2 | c.630+128C>A (n.630+128C>A) n.408+128C>A n.417+128C>A n.404+128C>A c.336+128C>A (n.336+128C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541748C>A | CA2690937400 | GABBR2 | c.630+125G>T (n.630+125G>T) n.408+125G>T n.417+125G>T n.404+125G>T c.336+125G>T (n.336+125G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541748C= | CA1866994000 | GABBR2 | c.630+125G= (n.630+125G=) n.408+125G= n.417+125G= n.404+125G= c.336+125G= (n.336+125G=) | |
| 9 | g.98541748C>G | CA2690937401 | GABBR2 | c.630+125G>C (n.630+125G>C) n.408+125G>C n.417+125G>C n.404+125G>C c.336+125G>C (n.336+125G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541748C>T | CA869071403 | GABBR2 | c.630+125G>A (n.630+125G>A) n.408+125G>A n.417+125G>A n.404+125G>A c.336+125G>A (n.336+125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.98541749G>A | CA197076901 | GABBR2 | c.630+124C>T (n.630+124C>T) n.408+124C>T n.417+124C>T n.404+124C>T c.336+124C>T (n.336+124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98541749G= | CA1866994002 | GABBR2 | c.630+124C= (n.630+124C=) n.408+124C= n.417+124C= n.404+124C= c.336+124C= (n.336+124C=) | |
| 9 | g.98541749G>T | CA2690937402 | GABBR2 | c.630+124C>A (n.630+124C>A) n.408+124C>A n.417+124C>A n.404+124C>A c.336+124C>A (n.336+124C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541750C>A | CA2690937403 | GABBR2 | c.630+123G>T (n.630+123G>T) n.408+123G>T n.417+123G>T n.404+123G>T c.336+123G>T (n.336+123G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541752C>A | CA2690937404 | GABBR2 | c.630+121G>T (n.630+121G>T) n.408+121G>T n.417+121G>T n.404+121G>T c.336+121G>T (n.336+121G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541752C= | CA1866994004 | GABBR2 | c.630+121G= (n.630+121G=) n.408+121G= n.417+121G= n.404+121G= c.336+121G= (n.336+121G=) | |
| 9 | g.98541752C>G | CA869071407 | GABBR2 | c.630+121G>C (n.630+121G>C) n.408+121G>C n.417+121G>C n.404+121G>C c.336+121G>C (n.336+121G>C) | dbSNP |
| 9 | g.98541752C>T | CA2690937405 | GABBR2 | c.630+121G>A (n.630+121G>A) n.408+121G>A n.417+121G>A n.404+121G>A c.336+121G>A (n.336+121G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541753T>A | CA2690937406 | GABBR2 | c.630+120A>T (n.630+120A>T) n.408+120A>T n.417+120A>T n.404+120A>T c.336+120A>T (n.336+120A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541754A= | CA1866994006 | GABBR2 | c.630+119T= (n.630+119T=) n.408+119T= n.417+119T= n.404+119T= c.336+119T= (n.336+119T=) | |
| 9 | g.98541754A>G | CA1866994007 | GABBR2 | c.630+119T>C (n.630+119T>C) n.408+119T>C n.417+119T>C n.404+119T>C c.336+119T>C (n.336+119T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.98541755A>C | CA2690937407 | GABBR2 | c.630+118T>G (n.630+118T>G) n.408+118T>G n.417+118T>G n.404+118T>G c.336+118T>G (n.336+118T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541756C>A | CA2690937408 | GABBR2 | c.630+117G>T (n.630+117G>T) n.408+117G>T n.417+117G>T n.404+117G>T c.336+117G>T (n.336+117G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541756C= | CA1866994008 | GABBR2 | c.630+117G= (n.630+117G=) n.408+117G= n.417+117G= n.404+117G= c.336+117G= (n.336+117G=) | |
| 9 | g.98541756C>T | CA1866994009 | GABBR2 | c.630+117G>A (n.630+117G>A) n.408+117G>A n.417+117G>A n.404+117G>A c.336+117G>A (n.336+117G>A) | dbSNP |
| 9 | g.98541757C>A | CA2690937409 | GABBR2 | c.630+116G>T (n.630+116G>T) n.408+116G>T n.417+116G>T n.404+116G>T c.336+116G>T (n.336+116G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541758A= | CA1866994014 | GABBR2 | c.630+115T= (n.630+115T=) n.408+115T= n.417+115T= n.404+115T= c.336+115T= (n.336+115T=) | |
| 9 | g.98541758A>G | CA1866994011 | GABBR2 | c.630+115T>C (n.630+115T>C) n.408+115T>C n.417+115T>C n.404+115T>C c.336+115T>C (n.336+115T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.98541758A>T | CA2690937410 | GABBR2 | c.630+115T>A (n.630+115T>A) n.408+115T>A n.417+115T>A n.404+115T>A c.336+115T>A (n.336+115T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541761A= | CA1866994016 | GABBR2 | c.630+112T= (n.630+112T=) n.408+112T= n.417+112T= n.404+112T= c.336+112T= (n.336+112T=) | |
| 9 | g.98541761A>C | CA2690937411 | GABBR2 | c.630+112T>G (n.630+112T>G) n.408+112T>G n.417+112T>G n.404+112T>G c.336+112T>G (n.336+112T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541761A>G | CA197076902 | GABBR2 | c.630+112T>C (n.630+112T>C) n.408+112T>C n.417+112T>C n.404+112T>C c.336+112T>C (n.336+112T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98541762C>A | CA2690937412 | GABBR2 | c.630+111G>T (n.630+111G>T) n.408+111G>T n.417+111G>T n.404+111G>T c.336+111G>T (n.336+111G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541763A= | CA1866994018 | GABBR2 | c.630+110T= (n.630+110T=) n.408+110T= n.417+110T= n.404+110T= c.336+110T= (n.336+110T=) | |
| 9 | g.98541763A>G | CA2690937413 | GABBR2 | c.630+110T>C (n.630+110T>C) n.408+110T>C n.417+110T>C n.404+110T>C c.336+110T>C (n.336+110T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541763A>T | CA869071412 | GABBR2 | c.630+110T>A (n.630+110T>A) n.408+110T>A n.417+110T>A n.404+110T>A c.336+110T>A (n.336+110T>A) | dbSNP |
| 9 | g.98541764T>G | CA2690937414 | GABBR2 | c.630+109A>C (n.630+109A>C) n.408+109A>C n.417+109A>C n.404+109A>C c.336+109A>C (n.336+109A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541765G>A | CA2690937415 | GABBR2 | c.630+108C>T (n.630+108C>T) n.408+108C>T n.417+108C>T n.404+108C>T c.336+108C>T (n.336+108C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541765G>T | CA2690937416 | GABBR2 | c.630+108C>A (n.630+108C>A) n.408+108C>A n.417+108C>A n.404+108C>A c.336+108C>A (n.336+108C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541766C>A | CA2690937417 | GABBR2 | c.630+107G>T (n.630+107G>T) n.408+107G>T n.417+107G>T n.404+107G>T c.336+107G>T (n.336+107G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541769A>T | CA2690937420 | GABBR2 | c.630+104T>A (n.630+104T>A) n.408+104T>A n.417+104T>A n.404+104T>A c.336+104T>A (n.336+104T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541771_98541772dup | CA2690937418 | GABBR2 | c.630+103_630+104dup (n.630+103_630+104dup) n.408+103_408+104dup n.417+103_417+104dup n.404+103_404+104dup c.336+103_336+104dup (n.336+103_336+104dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541772del | CA2690937419 | GABBR2 | c.630+104del (n.630+104del) n.408+104del n.417+104del n.404+104del c.336+104del (n.336+104del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541770A>C | CA2690937421 | GABBR2 | c.630+103T>G (n.630+103T>G) n.408+103T>G n.417+103T>G n.404+103T>G c.336+103T>G (n.336+103T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541771A>G | CA2690937422 | GABBR2 | c.630+102T>C (n.630+102T>C) n.408+102T>C n.417+102T>C n.404+102T>C c.336+102T>C (n.336+102T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541773G>T | CA2579398203 | GABBR2 | c.630+100C>A (n.630+100C>A) n.408+100C>A n.417+100C>A n.404+100C>A c.336+100C>A (n.336+100C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541774C>A | CA2690937423 | GABBR2 | c.630+99G>T (n.630+99G>T) n.408+99G>T n.417+99G>T n.404+99G>T c.336+99G>T (n.336+99G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541774C>T | CA2579398204 | GABBR2 | c.630+99G>A (n.630+99G>A) n.408+99G>A n.417+99G>A n.404+99G>A c.336+99G>A (n.336+99G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541775C>A | CA2690937424 | GABBR2 | c.630+98G>T (n.630+98G>T) n.408+98G>T n.417+98G>T n.404+98G>T c.336+98G>T (n.336+98G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541776C>A | CA2690937425 | GABBR2 | c.630+97G>T (n.630+97G>T) n.408+97G>T n.417+97G>T n.404+97G>T c.336+97G>T (n.336+97G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541776C= | CA1866994020 | GABBR2 | c.630+97G= (n.630+97G=) n.408+97G= n.417+97G= n.404+97G= c.336+97G= (n.336+97G=) | |
| 9 | g.98541776C>T | CA589584918 | GABBR2 | c.630+97G>A (n.630+97G>A) n.408+97G>A n.417+97G>A n.404+97G>A c.336+97G>A (n.336+97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98541777T>C | CA2690937426 | GABBR2 | c.630+96A>G (n.630+96A>G) n.408+96A>G n.417+96A>G n.404+96A>G c.336+96A>G (n.336+96A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541778G>A | CA2579398205 | GABBR2 | c.630+95C>T (n.630+95C>T) n.408+95C>T n.417+95C>T n.404+95C>T c.336+95C>T (n.336+95C>T) | |
| 9 | g.98541778G>T | CA2690937427 | GABBR2 | c.630+95C>A (n.630+95C>A) n.408+95C>A n.417+95C>A n.404+95C>A c.336+95C>A (n.336+95C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541779T>C | CA2690937428 | GABBR2 | c.630+94A>G (n.630+94A>G) n.408+94A>G n.417+94A>G n.404+94A>G c.336+94A>G (n.336+94A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541780G>T | CA2579398206 | GABBR2 | c.630+93C>A (n.630+93C>A) n.408+93C>A n.417+93C>A n.404+93C>A c.336+93C>A (n.336+93C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541782C>G | CA2579398207 | GABBR2 | c.630+91G>C (n.630+91G>C) n.408+91G>C n.417+91G>C n.404+91G>C c.336+91G>C (n.336+91G>C) | |
| 9 | g.98541782C>T | CA2690937429 | GABBR2 | c.630+91G>A (n.630+91G>A) n.408+91G>A n.417+91G>A n.404+91G>A c.336+91G>A (n.336+91G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541784G>A | CA2690937430 | GABBR2 | c.630+89C>T (n.630+89C>T) n.408+89C>T n.417+89C>T n.404+89C>T c.336+89C>T (n.336+89C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541784G>T | CA2690937431 | GABBR2 | c.630+89C>A (n.630+89C>A) n.408+89C>A n.417+89C>A n.404+89C>A c.336+89C>A (n.336+89C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541785T>A | CA2579398208 | GABBR2 | c.630+88A>T (n.630+88A>T) n.408+88A>T n.417+88A>T n.404+88A>T c.336+88A>T (n.336+88A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541785T>C | CA2690937432 | GABBR2 | c.630+88A>G (n.630+88A>G) n.408+88A>G n.417+88A>G n.404+88A>G c.336+88A>G (n.336+88A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541785T>G | CA2690937433 | GABBR2 | c.630+88A>C (n.630+88A>C) n.408+88A>C n.417+88A>C n.404+88A>C c.336+88A>C (n.336+88A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541786A>G | CA2579398209 | GABBR2 | c.630+87T>C (n.630+87T>C) n.408+87T>C n.417+87T>C n.404+87T>C c.336+87T>C (n.336+87T>C) | |
| 9 | g.98541787C>T | CA2579398210 | GABBR2 | c.630+86G>A (n.630+86G>A) n.408+86G>A n.417+86G>A n.404+86G>A c.336+86G>A (n.336+86G>A) | |
| 9 | g.98541788C>A | CA2690937434 | GABBR2 | c.630+85G>T (n.630+85G>T) n.408+85G>T n.417+85G>T n.404+85G>T c.336+85G>T (n.336+85G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541789C>A | CA197076903 | GABBR2 | c.630+84G>T (n.630+84G>T) n.408+84G>T n.417+84G>T n.404+84G>T c.336+84G>T (n.336+84G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98541789C= | CA1866994024 | GABBR2 | c.630+84G= (n.630+84G=) n.408+84G= n.417+84G= n.404+84G= c.336+84G= (n.336+84G=) | |
| 9 | g.98541790A>G | CA2690937435 | GABBR2 | c.630+83T>C (n.630+83T>C) n.408+83T>C n.417+83T>C n.404+83T>C c.336+83T>C (n.336+83T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541791T>A | CA2690937436 | GABBR2 | c.630+82A>T (n.630+82A>T) n.408+82A>T n.417+82A>T n.404+82A>T c.336+82A>T (n.336+82A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541791T>C | CA1866994028 | GABBR2 | c.630+82A>G (n.630+82A>G) n.408+82A>G n.417+82A>G n.404+82A>G c.336+82A>G (n.336+82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.98541791T= | CA1866994027 | GABBR2 | c.630+82A= (n.630+82A=) n.408+82A= n.417+82A= n.404+82A= c.336+82A= (n.336+82A=) | |
| 9 | g.98541792C>A | CA197076904 | GABBR2 | c.630+81G>T (n.630+81G>T) n.408+81G>T n.417+81G>T n.404+81G>T c.336+81G>T (n.336+81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.98541792C= | CA1866994029 | GABBR2 | c.630+81G= (n.630+81G=) n.408+81G= n.417+81G= n.404+81G= c.336+81G= (n.336+81G=) | |
| 9 | g.98541792C>T | CA869071418 | GABBR2 | c.630+81G>A (n.630+81G>A) n.408+81G>A n.417+81G>A n.404+81G>A c.336+81G>A (n.336+81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.98541794C>A | CA2690937437 | GABBR2 | c.630+79G>T (n.630+79G>T) n.408+79G>T n.417+79G>T n.404+79G>T c.336+79G>T (n.336+79G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541794C>G | CA2785255515 | GABBR2 | c.630+79G>C (n.630+79G>C) n.408+79G>C n.417+79G>C n.404+79G>C c.336+79G>C (n.336+79G>C) | |
| 9 | g.98541794C>T | CA2579398211 | GABBR2 | c.630+79G>A (n.630+79G>A) n.408+79G>A n.417+79G>A n.404+79G>A c.336+79G>A (n.336+79G>A) | |
| 9 | g.98541795del | CA2690937438 | GABBR2 | c.630+78del (n.630+78del) n.408+78del n.417+78del n.404+78del c.336+78del (n.336+78del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541795T>C | CA2579398212 | GABBR2 | c.630+78A>G (n.630+78A>G) n.408+78A>G n.417+78A>G n.404+78A>G c.336+78A>G (n.336+78A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541796G>T | CA2579398213 | GABBR2 | c.630+77C>A (n.630+77C>A) n.408+77C>A n.417+77C>A n.404+77C>A c.336+77C>A (n.336+77C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541797A>G | CA2690937439 | GABBR2 | c.630+76T>C (n.630+76T>C) n.408+76T>C n.417+76T>C n.404+76T>C c.336+76T>C (n.336+76T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541798C>A | CA197076905 | GABBR2 | c.630+75G>T (n.630+75G>T) n.408+75G>T n.417+75G>T n.404+75G>T c.336+75G>T (n.336+75G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98541798C= | CA1866994033 | GABBR2 | c.630+75G= (n.630+75G=) n.408+75G= n.417+75G= n.404+75G= c.336+75G= (n.336+75G=) | |
| 9 | g.98541802dup | CA2690937440 | GABBR2 | c.630+73dup (n.630+73dup) n.408+73dup n.417+73dup n.404+73dup c.336+73dup (n.336+73dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541802del | CA2579398214 | GABBR2 | c.630+73del (n.630+73del) n.408+73del n.417+73del n.404+73del c.336+73del (n.336+73del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541802A>G | CA2690937441 | GABBR2 | c.630+71T>C (n.630+71T>C) n.408+71T>C n.417+71T>C n.404+71T>C c.336+71T>C (n.336+71T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541803C>A | CA2690937442 | GABBR2 | c.630+70G>T (n.630+70G>T) n.408+70G>T n.417+70G>T n.404+70G>T c.336+70G>T (n.336+70G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541804C>T | CA2690937443 | GABBR2 | c.630+69G>A (n.630+69G>A) n.408+69G>A n.417+69G>A n.404+69G>A c.336+69G>A (n.336+69G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541806C>A | CA2690937444 | GABBR2 | c.630+67G>T (n.630+67G>T) n.408+67G>T n.417+67G>T n.404+67G>T c.336+67G>T (n.336+67G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541806C= | CA1866994035 | GABBR2 | c.630+67G= (n.630+67G=) n.408+67G= n.417+67G= n.404+67G= c.336+67G= (n.336+67G=) | |
| 9 | g.98541806C>T | CA589584919 | GABBR2 | c.630+67G>A (n.630+67G>A) n.408+67G>A n.417+67G>A n.404+67G>A c.336+67G>A (n.336+67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98541807A>G | CA2690937445 | GABBR2 | c.630+66T>C (n.630+66T>C) n.408+66T>C n.417+66T>C n.404+66T>C c.336+66T>C (n.336+66T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541808T>C | CA2579398215 | GABBR2 | c.630+65A>G (n.630+65A>G) n.408+65A>G n.417+65A>G n.404+65A>G c.336+65A>G (n.336+65A>G) | |
| 9 | g.98541808T>G | CA653193689 | GABBR2 | c.630+65A>C (n.630+65A>C) n.408+65A>C n.417+65A>C n.404+65A>C c.336+65A>C (n.336+65A>C) | COSMIC |
| 9 | g.98541809T>G | CA2579398216 | GABBR2 | c.630+64A>C (n.630+64A>C) n.408+64A>C n.417+64A>C n.404+64A>C c.336+64A>C (n.336+64A>C) | |
| 9 | g.98541810G>T | CA2690937446 | GABBR2 | c.630+63C>A (n.630+63C>A) n.408+63C>A n.417+63C>A n.404+63C>A c.336+63C>A (n.336+63C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541811C= | CA1866994037 | GABBR2 | c.630+62G= (n.630+62G=) n.408+62G= n.417+62G= n.404+62G= c.336+62G= (n.336+62G=) | |
| 9 | g.98541811C>T | CA869071422 | GABBR2 | c.630+62G>A (n.630+62G>A) n.408+62G>A n.417+62G>A n.404+62G>A c.336+62G>A (n.336+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98541814T>C | CA1127215360 | GABBR2 | c.630+59A>G (n.630+59A>G) n.408+59A>G n.417+59A>G n.404+59A>G c.336+59A>G (n.336+59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98541814T= | CA1866994040 | GABBR2 | c.630+59A= (n.630+59A=) n.408+59A= n.417+59A= n.404+59A= c.336+59A= (n.336+59A=) | |
| 9 | g.98541817G= | CA1866994041 | GABBR2 | c.630+56C= (n.630+56C=) n.408+56C= n.417+56C= n.404+56C= c.336+56C= (n.336+56C=) | |
| 9 | g.98541817G>T | CA197076906 | GABBR2 | c.630+56C>A (n.630+56C>A) n.408+56C>A n.417+56C>A n.404+56C>A c.336+56C>A (n.336+56C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98541818C>A | CA2690937447 | GABBR2 | c.630+55G>T (n.630+55G>T) n.408+55G>T n.417+55G>T n.404+55G>T c.336+55G>T (n.336+55G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541819T>A | CA869071428 | GABBR2 | c.630+54A>T (n.630+54A>T) n.408+54A>T n.417+54A>T n.404+54A>T c.336+54A>T (n.336+54A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98541819T>C | CA2690937448 | GABBR2 | c.630+54A>G (n.630+54A>G) n.408+54A>G n.417+54A>G n.404+54A>G c.336+54A>G (n.336+54A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541819T= | CA1866994044 | GABBR2 | c.630+54A= (n.630+54A=) n.408+54A= n.417+54A= n.404+54A= c.336+54A= (n.336+54A=) | |
| 9 | g.98541821G>A | CA2690937449 | GABBR2 | c.630+52C>T (n.630+52C>T) n.408+52C>T n.417+52C>T n.404+52C>T c.336+52C>T (n.336+52C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541821G>C | CA2690937450 | GABBR2 | c.630+52C>G (n.630+52C>G) n.408+52C>G n.417+52C>G n.404+52C>G c.336+52C>G (n.336+52C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541821G>T | CA2690937451 | GABBR2 | c.630+52C>A (n.630+52C>A) n.408+52C>A n.417+52C>A n.404+52C>A c.336+52C>A (n.336+52C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541823T>C | CA589584933 | GABBR2 | c.630+50A>G (n.630+50A>G) n.408+50A>G n.417+50A>G n.404+50A>G c.336+50A>G (n.336+50A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.98541823T>G | CA1866994048 | GABBR2 | c.630+50A>C (n.630+50A>C) n.408+50A>C n.417+50A>C n.404+50A>C c.336+50A>C (n.336+50A>C) | dbSNP |
| 9 | g.98541823T= | CA1866994046 | GABBR2 | c.630+50A= (n.630+50A=) n.408+50A= n.417+50A= n.404+50A= c.336+50A= (n.336+50A=) | |
| 9 | g.98541823_98541824delinsTG | CA1866994049 | GABBR2 | c.630+49_630+50delinsCA (n.630+49_630+50delinsCA) n.408+49_408+50delinsCA n.417+49_417+50delinsCA n.404+49_404+50delinsCA c.336+49_336+50delinsCA (n.336+49_336+50delinsCA) | |
| 9 | g.98541824del | CA1866994050 | GABBR2 | c.630+49del (n.630+49del) n.408+49del n.417+49del n.404+49del c.336+49del (n.336+49del) | dbSNP |
| 9 | g.98541824G>T | CA2690937452 | GABBR2 | c.630+49C>A (n.630+49C>A) n.408+49C>A n.417+49C>A n.404+49C>A c.336+49C>A (n.336+49C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541826C>A | CA2690937453 | GABBR2 | c.630+47G>T (n.630+47G>T) n.408+47G>T n.417+47G>T n.404+47G>T c.336+47G>T (n.336+47G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98541827A>G | CA2579398217 | GABBR2 | c.630+46T>C (n.630+46T>C) n.408+46T>C n.417+46T>C n.404+46T>C c.336+46T>C (n.336+46T>C) | |
| 9 | g.98541828G>A | CA5152931 | GABBR2 | c.630+45C>T (n.630+45C>T) n.408+45C>T n.417+45C>T n.404+45C>T c.336+45C>T (n.336+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.98541828G= | CA1866994053 | GABBR2 | c.630+45C= (n.630+45C=) n.408+45C= n.417+45C= n.404+45C= c.336+45C= (n.336+45C=) | |
| 9 | g.98541828G>T | CA2690937454 | GABBR2 | c.630+45C>A (n.630+45C>A) n.408+45C>A n.417+45C>A n.404+45C>A c.336+45C>A (n.336+45C>A) | gnomAD v4 |