Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.98541636_98541639delinsTAAA | CA1866993916 | GABBR2 | c.630+234_630+237delinsTTTA (n.630+234_630+237delinsTTTA) n.408+234_408+237delinsTTTA n.417+234_417+237delinsTTTA n.404+234_404+237delinsTTTA c.336+234_336+237delinsTTTA (n.336+234_336+237delinsTTTA) | |
9 | g.98541641del | CA918516830 | GABBR2 | c.630+236del (n.630+236del) n.408+236del n.417+236del n.404+236del c.336+236del (n.336+236del) | dbSNP |
9 | g.98541639_98541641del | CA197076889 | GABBR2 | c.630+234_630+236del (n.630+234_630+236del) n.408+234_408+236del n.417+234_417+236del n.404+234_404+236del c.336+234_336+236del (n.336+234_336+236del) | dbSNP |
9 | g.98541641A= | CA1866993924 | GABBR2 | c.630+232T= (n.630+232T=) n.408+232T= n.417+232T= n.404+232T= c.336+232T= (n.336+232T=) | |
9 | g.98541641A>G | CA869071374 | GABBR2 | c.630+232T>C (n.630+232T>C) n.408+232T>C n.417+232T>C n.404+232T>C c.336+232T>C (n.336+232T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541642G= | CA1866993927 | GABBR2 | c.630+231C= (n.630+231C=) n.408+231C= n.417+231C= n.404+231C= c.336+231C= (n.336+231C=) | |
9 | g.98541642G>T | CA197076890 | GABBR2 | c.630+231C>A (n.630+231C>A) n.408+231C>A n.417+231C>A n.404+231C>A c.336+231C>A (n.336+231C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541650G>A | CA869071377 | GABBR2 | c.630+223C>T (n.630+223C>T) n.408+223C>T n.417+223C>T n.404+223C>T c.336+223C>T (n.336+223C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541650G= | CA1866993930 | GABBR2 | c.630+223C= (n.630+223C=) n.408+223C= n.417+223C= n.404+223C= c.336+223C= (n.336+223C=) | |
9 | g.98541655G>A | CA2600622205 | GABBR2 | c.630+218C>T (n.630+218C>T) n.408+218C>T n.417+218C>T n.404+218C>T c.336+218C>T (n.336+218C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541656G>A | CA197076891 | GABBR2 | c.630+217C>T (n.630+217C>T) n.408+217C>T n.417+217C>T n.404+217C>T c.336+217C>T (n.336+217C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541656G>C | CA1127215312 | GABBR2 | c.630+217C>G (n.630+217C>G) n.408+217C>G n.417+217C>G n.404+217C>G c.336+217C>G (n.336+217C>G) | dbSNP |
9 | g.98541656G= | CA1866993935 | GABBR2 | c.630+217C= (n.630+217C=) n.408+217C= n.417+217C= n.404+217C= c.336+217C= (n.336+217C=) | |
9 | g.98541656G>T | CA197076892 | GABBR2 | c.630+217C>A (n.630+217C>A) n.408+217C>A n.417+217C>A n.404+217C>A c.336+217C>A (n.336+217C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541659C= | CA1866993937 | GABBR2 | c.630+214G= (n.630+214G=) n.408+214G= n.417+214G= n.404+214G= c.336+214G= (n.336+214G=) | |
9 | g.98541659C>T | CA1127215317 | GABBR2 | c.630+214G>A (n.630+214G>A) n.408+214G>A n.417+214G>A n.404+214G>A c.336+214G>A (n.336+214G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541660A= | CA1866993939 | GABBR2 | c.630+213T= (n.630+213T=) n.408+213T= n.417+213T= n.404+213T= c.336+213T= (n.336+213T=) | |
9 | g.98541660A>C | CA197076893 | GABBR2 | c.630+213T>G (n.630+213T>G) n.408+213T>G n.417+213T>G n.404+213T>G c.336+213T>G (n.336+213T>G) | dbSNP |
9 | g.98541663C= | CA1866993943 | GABBR2 | c.630+210G= (n.630+210G=) n.408+210G= n.417+210G= n.404+210G= c.336+210G= (n.336+210G=) | |
9 | g.98541663C>T | CA589584916 | GABBR2 | c.630+210G>A (n.630+210G>A) n.408+210G>A n.417+210G>A n.404+210G>A c.336+210G>A (n.336+210G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541666G>A | CA197076894 | GABBR2 | c.630+207C>T (n.630+207C>T) n.408+207C>T n.417+207C>T n.404+207C>T c.336+207C>T (n.336+207C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541666G= | CA1866993945 | GABBR2 | c.630+207C= (n.630+207C=) n.408+207C= n.417+207C= n.404+207C= c.336+207C= (n.336+207C=) | |
9 | g.98541667A= | CA1866993946 | GABBR2 | c.630+206T= (n.630+206T=) n.408+206T= n.417+206T= n.404+206T= c.336+206T= (n.336+206T=) | |
9 | g.98541667A>G | CA1866993947 | GABBR2 | c.630+206T>C (n.630+206T>C) n.408+206T>C n.417+206T>C n.404+206T>C c.336+206T>C (n.336+206T>C) | dbSNP |
9 | g.98541674T>C | CA2785255513 | GABBR2 | c.630+199A>G (n.630+199A>G) n.408+199A>G n.417+199A>G n.404+199A>G c.336+199A>G (n.336+199A>G) | |
9 | g.98541676del | CA2785255512 | GABBR2 | c.630+199del (n.630+199del) n.408+199del n.417+199del n.404+199del c.336+199del (n.336+199del) | |
9 | g.98541675T>C | CA1866993950 | GABBR2 | c.630+198A>G (n.630+198A>G) n.408+198A>G n.417+198A>G n.404+198A>G c.336+198A>G (n.336+198A>G) | dbSNP |
9 | g.98541675T= | CA1866993949 | GABBR2 | c.630+198A= (n.630+198A=) n.408+198A= n.417+198A= n.404+198A= c.336+198A= (n.336+198A=) | |
9 | g.98541678C= | CA1866993951 | GABBR2 | c.630+195G= (n.630+195G=) n.408+195G= n.417+195G= n.404+195G= c.336+195G= (n.336+195G=) | |
9 | g.98541678C>T | CA197076895 | GABBR2 | c.630+195G>A (n.630+195G>A) n.408+195G>A n.417+195G>A n.404+195G>A c.336+195G>A (n.336+195G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541679A= | CA1866993953 | GABBR2 | c.630+194T= (n.630+194T=) n.408+194T= n.417+194T= n.404+194T= c.336+194T= (n.336+194T=) | |
9 | g.98541679A>T | CA1866993954 | GABBR2 | c.630+194T>A (n.630+194T>A) n.408+194T>A n.417+194T>A n.404+194T>A c.336+194T>A (n.336+194T>A) | dbSNP |
9 | g.98541682A= | CA1866993958 | GABBR2 | c.630+191T= (n.630+191T=) n.408+191T= n.417+191T= n.404+191T= c.336+191T= (n.336+191T=) | |
9 | g.98541682A>G | CA653193682 | GABBR2 | c.630+191T>C (n.630+191T>C) n.408+191T>C n.417+191T>C n.404+191T>C c.336+191T>C (n.336+191T>C) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.98541683dup | CA1127215326 | GABBR2 | c.630+190dup (n.630+190dup) n.408+190dup n.417+190dup n.404+190dup c.336+190dup (n.336+190dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541686C= | CA1866993960 | GABBR2 | c.630+187G= (n.630+187G=) n.408+187G= n.417+187G= n.404+187G= c.336+187G= (n.336+187G=) | |
9 | g.98541686C>T | CA197076896 | GABBR2 | c.630+187G>A (n.630+187G>A) n.408+187G>A n.417+187G>A n.404+187G>A c.336+187G>A (n.336+187G>A) | dbSNP |
9 | g.98541687T>C | CA1866993962 | GABBR2 | c.630+186A>G (n.630+186A>G) n.408+186A>G n.417+186A>G n.404+186A>G c.336+186A>G (n.336+186A>G) | dbSNP |
9 | g.98541687T= | CA1866993965 | GABBR2 | c.630+186A= (n.630+186A=) n.408+186A= n.417+186A= n.404+186A= c.336+186A= (n.336+186A=) | |
9 | g.98541688A= | CA1866993969 | GABBR2 | c.630+185T= (n.630+185T=) n.408+185T= n.417+185T= n.404+185T= c.336+185T= (n.336+185T=) | |
9 | g.98541688A>G | CA869071389 | GABBR2 | c.630+185T>C (n.630+185T>C) n.408+185T>C n.417+185T>C n.404+185T>C c.336+185T>C (n.336+185T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541694A= | CA1866993971 | GABBR2 | c.630+179T= (n.630+179T=) n.408+179T= n.417+179T= n.404+179T= c.336+179T= (n.336+179T=) | |
9 | g.98541694A>G | CA589584917 | GABBR2 | c.630+179T>C (n.630+179T>C) n.408+179T>C n.417+179T>C n.404+179T>C c.336+179T>C (n.336+179T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541697G>A | CA869071395 | GABBR2 | c.630+176C>T (n.630+176C>T) n.408+176C>T n.417+176C>T n.404+176C>T c.336+176C>T (n.336+176C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541697G= | CA1866993972 | GABBR2 | c.630+176C= (n.630+176C=) n.408+176C= n.417+176C= n.404+176C= c.336+176C= (n.336+176C=) | |
9 | g.98541698A= | CA1866993974 | GABBR2 | c.630+175T= (n.630+175T=) n.408+175T= n.417+175T= n.404+175T= c.336+175T= (n.336+175T=) | |
9 | g.98541698A>G | CA197076897 | GABBR2 | c.630+175T>C (n.630+175T>C) n.408+175T>C n.417+175T>C n.404+175T>C c.336+175T>C (n.336+175T>C) | dbSNP |
9 | g.98541701T>C | CA2785255514 | GABBR2 | c.630+172A>G (n.630+172A>G) n.408+172A>G n.417+172A>G n.404+172A>G c.336+172A>G (n.336+172A>G) | |
9 | g.98541702T>C | CA197076898 | GABBR2 | c.630+171A>G (n.630+171A>G) n.408+171A>G n.417+171A>G n.404+171A>G c.336+171A>G (n.336+171A>G) | dbSNP |
9 | g.98541702T= | CA1866993976 | GABBR2 | c.630+171A= (n.630+171A=) n.408+171A= n.417+171A= n.404+171A= c.336+171A= (n.336+171A=) | |
9 | g.98541707A= | CA1866993978 | GABBR2 | c.630+166T= (n.630+166T=) n.408+166T= n.417+166T= n.404+166T= c.336+166T= (n.336+166T=) | |
9 | g.98541707A>C | CA869071396 | GABBR2 | c.630+166T>G (n.630+166T>G) n.408+166T>G n.417+166T>G n.404+166T>G c.336+166T>G (n.336+166T>G) | dbSNP |
9 | g.98541707A>G | CA1866993979 | GABBR2 | c.630+166T>C (n.630+166T>C) n.408+166T>C n.417+166T>C n.404+166T>C c.336+166T>C (n.336+166T>C) | dbSNP |
9 | g.98541711A= | CA1866993982 | GABBR2 | c.630+162T= (n.630+162T=) n.408+162T= n.417+162T= n.404+162T= c.336+162T= (n.336+162T=) | |
9 | g.98541711A>T | CA869071400 | GABBR2 | c.630+162T>A (n.630+162T>A) n.408+162T>A n.417+162T>A n.404+162T>A c.336+162T>A (n.336+162T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541714A= | CA1866993984 | GABBR2 | c.630+159T= (n.630+159T=) n.408+159T= n.417+159T= n.404+159T= c.336+159T= (n.336+159T=) | |
9 | g.98541714A>G | CA1866993985 | GABBR2 | c.630+159T>C (n.630+159T>C) n.408+159T>C n.417+159T>C n.404+159T>C c.336+159T>C (n.336+159T>C) | dbSNP |
9 | g.98541720A= | CA1866993987 | GABBR2 | c.630+153T= (n.630+153T=) n.408+153T= n.417+153T= n.404+153T= c.336+153T= (n.336+153T=) | |
9 | g.98541720A>G | CA197076899 | GABBR2 | c.630+153T>C (n.630+153T>C) n.408+153T>C n.417+153T>C n.404+153T>C c.336+153T>C (n.336+153T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541721T>C | CA2690937380 | GABBR2 | c.630+152A>G (n.630+152A>G) n.408+152A>G n.417+152A>G n.404+152A>G c.336+152A>G (n.336+152A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.98541724T>C | CA2690937381 | GABBR2 | c.630+149A>G (n.630+149A>G) n.408+149A>G n.417+149A>G n.404+149A>G c.336+149A>G (n.336+149A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.98541725G>T | CA2690937382 | GABBR2 | c.630+148C>A (n.630+148C>A) n.408+148C>A n.417+148C>A n.404+148C>A c.336+148C>A (n.336+148C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.98541726T>C | CA2690937383 | GABBR2 | c.630+147A>G (n.630+147A>G) n.408+147A>G n.417+147A>G n.404+147A>G c.336+147A>G (n.336+147A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.98541727C>A | CA2690937384 | GABBR2 | c.630+146G>T (n.630+146G>T) n.408+146G>T n.417+146G>T n.404+146G>T c.336+146G>T (n.336+146G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.98541728A= | CA1866993990 | GABBR2 | c.630+145T= (n.630+145T=) n.408+145T= n.417+145T= n.404+145T= c.336+145T= (n.336+145T=) | |
9 | g.98541728A>C | CA1866993991 | GABBR2 | c.630+145T>G (n.630+145T>G) n.408+145T>G n.417+145T>G n.404+145T>G c.336+145T>G (n.336+145T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.98541729A= | CA1866993994 | GABBR2 | c.630+144T= (n.630+144T=) n.408+144T= n.417+144T= n.404+144T= c.336+144T= (n.336+144T=) | |
9 | g.98541729A>G | CA1866993993 | GABBR2 | c.630+144T>C (n.630+144T>C) n.408+144T>C n.417+144T>C n.404+144T>C c.336+144T>C (n.336+144T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.98541730C>A | CA2690937385 | GABBR2 | c.630+143G>T (n.630+143G>T) n.408+143G>T n.417+143G>T n.404+143G>T c.336+143G>T (n.336+143G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.98541730C= | CA1866993996 | GABBR2 | c.630+143G= (n.630+143G=) n.408+143G= n.417+143G= n.404+143G= c.336+143G= (n.336+143G=) | |
9 | g.98541730C>T | CA197076900 | GABBR2 | c.630+143G>A (n.630+143G>A) n.408+143G>A n.417+143G>A n.404+143G>A c.336+143G>A (n.336+143G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.98541731G>A | CA2552203245 | GABBR2 | c.630+142C>T (n.630+142C>T) n.408+142C>T n.417+142C>T n.404+142C>T c.336+142C>T (n.336+142C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.98541731G>T | CA2690937386 | GABBR2 | c.630+142C>A (n.630+142C>A) n.408+142C>A n.417+142C>A n.404+142C>A c.336+142C>A (n.336+142C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.98541732G>A | CA2690937387 | GABBR2 | c.630+141C>T (n.630+141C>T) n.408+141C>T n.417+141C>T n.404+141C>T c.336+141C>T (n.336+141C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.98541732G>T | CA2690937388 | GABBR2 | c.630+141C>A (n.630+141C>A) n.408+141C>A n.417+141C>A n.404+141C>A c.336+141C>A (n.336+141C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.98541733T>G | CA2690937389 | GABBR2 | c.630+140A>C (n.630+140A>C) n.408+140A>C n.417+140A>C n.404+140A>C c.336+140A>C (n.336+140A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.98541734G>T | CA2690937390 | GABBR2 | c.630+139C>A (n.630+139C>A) n.408+139C>A n.417+139C>A n.404+139C>A c.336+139C>A (n.336+139C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.98541735A>G | CA2565988853 | GABBR2 | c.630+138T>C (n.630+138T>C) n.408+138T>C n.417+138T>C n.404+138T>C c.336+138T>C (n.336+138T>C) | |
9 | g.98541736A>G | CA2690937391 | GABBR2 | c.630+137T>C (n.630+137T>C) n.408+137T>C n.417+137T>C n.404+137T>C c.336+137T>C (n.336+137T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.98541738C>A | CA2690937392 | GABBR2 | c.630+135G>T (n.630+135G>T) n.408+135G>T n.417+135G>T n.404+135G>T c.336+135G>T (n.336+135G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.98541738C>T | CA2690937393 | GABBR2 | c.630+135G>A (n.630+135G>A) n.408+135G>A n.417+135G>A n.404+135G>A c.336+135G>A (n.336+135G>A) | gnomAD v4 |