Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.98541550T>C | CA197076880 | GABBR2 | c.630+323A>G (n.630+323A>G) n.408+323A>G n.417+323A>G n.404+323A>G c.336+323A>G (n.336+323A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541550T= | CA1866993829 | GABBR2 | c.630+323A= (n.630+323A=) n.408+323A= n.417+323A= n.404+323A= c.336+323A= (n.336+323A=) | |
9 | g.98541551T>G | CA197076881 | GABBR2 | c.630+322A>C (n.630+322A>C) n.408+322A>C n.417+322A>C n.404+322A>C c.336+322A>C (n.336+322A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541551T= | CA1866993833 | GABBR2 | c.630+322A= (n.630+322A=) n.408+322A= n.417+322A= n.404+322A= c.336+322A= (n.336+322A=) | |
9 | g.98541556T>C | CA589584912 | GABBR2 | c.630+317A>G (n.630+317A>G) n.408+317A>G n.417+317A>G n.404+317A>G c.336+317A>G (n.336+317A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541556T= | CA1866993837 | GABBR2 | c.630+317A= (n.630+317A=) n.408+317A= n.417+317A= n.404+317A= c.336+317A= (n.336+317A=) | |
9 | g.98541562A= | CA1866993840 | GABBR2 | c.630+311T= (n.630+311T=) n.408+311T= n.417+311T= n.404+311T= c.336+311T= (n.336+311T=) | |
9 | g.98541562A>G | CA1866993841 | GABBR2 | c.630+311T>C (n.630+311T>C) n.408+311T>C n.417+311T>C n.404+311T>C c.336+311T>C (n.336+311T>C) | dbSNP |
9 | g.98541563_98541564delinsTG | CA1866993844 | GABBR2 | c.630+309_630+310delinsCA (n.630+309_630+310delinsCA) n.408+309_408+310delinsCA n.417+309_417+310delinsCA n.404+309_404+310delinsCA c.336+309_336+310delinsCA (n.336+309_336+310delinsCA) | |
9 | g.98541565del | CA1127215258 | GABBR2 | c.630+309del (n.630+309del) n.408+309del n.417+309del n.404+309del c.336+309del (n.336+309del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541565G>A | CA197076882 | GABBR2 | c.630+308C>T (n.630+308C>T) n.408+308C>T n.417+308C>T n.404+308C>T c.336+308C>T (n.336+308C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541565G= | CA1866993847 | GABBR2 | c.630+308C= (n.630+308C=) n.408+308C= n.417+308C= n.404+308C= c.336+308C= (n.336+308C=) | |
9 | g.98541565G>T | CA1866993851 | GABBR2 | c.630+308C>A (n.630+308C>A) n.408+308C>A n.417+308C>A n.404+308C>A c.336+308C>A (n.336+308C>A) | dbSNP |
9 | g.98541566T>C | CA197076883 | GABBR2 | c.630+307A>G (n.630+307A>G) n.408+307A>G n.417+307A>G n.404+307A>G c.336+307A>G (n.336+307A>G) | dbSNP |
9 | g.98541566T= | CA1866993855 | GABBR2 | c.630+307A= (n.630+307A=) n.408+307A= n.417+307A= n.404+307A= c.336+307A= (n.336+307A=) | |
9 | g.98541567C>A | CA1866993858 | GABBR2 | c.630+306G>T (n.630+306G>T) n.408+306G>T n.417+306G>T n.404+306G>T c.336+306G>T (n.336+306G>T) | dbSNP |
9 | g.98541567C= | CA1866993857 | GABBR2 | c.630+306G= (n.630+306G=) n.408+306G= n.417+306G= n.404+306G= c.336+306G= (n.336+306G=) | |
9 | g.98541568dup | CA197076884 | GABBR2 | c.630+305dup (n.630+305dup) n.408+305dup n.417+305dup n.404+305dup c.336+305dup (n.336+305dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541569C= | CA1866993861 | GABBR2 | c.630+304G= (n.630+304G=) n.408+304G= n.417+304G= n.404+304G= c.336+304G= (n.336+304G=) | |
9 | g.98541569C>T | CA869071362 | GABBR2 | c.630+304G>A (n.630+304G>A) n.408+304G>A n.417+304G>A n.404+304G>A c.336+304G>A (n.336+304G>A) | dbSNP |
9 | g.98541573A>G | CA2785255511 | GABBR2 | c.630+300T>C (n.630+300T>C) n.408+300T>C n.417+300T>C n.404+300T>C c.336+300T>C (n.336+300T>C) | |
9 | g.98541596C= | CA1866993865 | GABBR2 | c.630+277G= (n.630+277G=) n.408+277G= n.417+277G= n.404+277G= c.336+277G= (n.336+277G=) | |
9 | g.98541596C>T | CA197076885 | GABBR2 | c.630+277G>A (n.630+277G>A) n.408+277G>A n.417+277G>A n.404+277G>A c.336+277G>A (n.336+277G>A) | dbSNP |
9 | g.98541597A= | CA1866993868 | GABBR2 | c.630+276T= (n.630+276T=) n.408+276T= n.417+276T= n.404+276T= c.336+276T= (n.336+276T=) | |
9 | g.98541597A>G | CA1127215276 | GABBR2 | c.630+276T>C (n.630+276T>C) n.408+276T>C n.417+276T>C n.404+276T>C c.336+276T>C (n.336+276T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541599A= | CA1866993871 | GABBR2 | c.630+274T= (n.630+274T=) n.408+274T= n.417+274T= n.404+274T= c.336+274T= (n.336+274T=) | |
9 | g.98541599A>G | CA1866993872 | GABBR2 | c.630+274T>C (n.630+274T>C) n.408+274T>C n.417+274T>C n.404+274T>C c.336+274T>C (n.336+274T>C) | dbSNP |
9 | g.98541600G>A | CA1866993876 | GABBR2 | c.630+273C>T (n.630+273C>T) n.408+273C>T n.417+273C>T n.404+273C>T c.336+273C>T (n.336+273C>T) | dbSNP |
9 | g.98541600G= | CA1866993875 | GABBR2 | c.630+273C= (n.630+273C=) n.408+273C= n.417+273C= n.404+273C= c.336+273C= (n.336+273C=) | |
9 | g.98541602_98541606delinsGCCAC | CA1866993877 | GABBR2 | c.630+267_630+271delinsGTGGC (n.630+267_630+271delinsGTGGC) n.408+267_408+271delinsGTGGC n.417+267_417+271delinsGTGGC n.404+267_404+271delinsGTGGC c.336+267_336+271delinsGTGGC (n.336+267_336+271delinsGTGGC) | |
9 | g.98541602_98541615delinsGCCACTGAGGGAAT | CA1866993878 | GABBR2 | c.630+258_630+271delinsATTCCCTCAGTGGC (n.630+258_630+271delinsATTCCCTCAGTGGC) n.408+258_408+271delinsATTCCCTCAGTGGC n.417+258_417+271delinsATTCCCTCAGTGGC n.404+258_404+271delinsATTCCCTCAGTGGC c.336+258_336+271delinsATTCCCTCAGTGGC (n.336+258_336+271delinsATTCCCTCAGTGGC) | |
9 | g.98541603C>T | CA653193673 | GABBR2 | c.630+270G>A (n.630+270G>A) n.408+270G>A n.417+270G>A n.404+270G>A c.336+270G>A (n.336+270G>A) | COSMIC |
9 | g.98541603_98541606del | CA1127215284 | GABBR2 | c.630+267_630+270del (n.630+267_630+270del) n.408+267_408+270del n.417+267_417+270del n.404+267_404+270del c.336+267_336+270del (n.336+267_336+270del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541603_98541615del | CA869071366 | GABBR2 | c.630+258_630+270del (n.630+258_630+270del) n.408+258_408+270del n.417+258_417+270del n.404+258_404+270del c.336+258_336+270del (n.336+258_336+270del) | dbSNP |
9 | g.98541605A>C | CA589584913 | GABBR2 | c.630+268T>G (n.630+268T>G) n.408+268T>G n.417+268T>G n.404+268T>G c.336+268T>G (n.336+268T>G) | gnomAD v2 |
9 | g.98541607T>C | CA589584914 | GABBR2 | c.630+266A>G (n.630+266A>G) n.408+266A>G n.417+266A>G n.404+266A>G c.336+266A>G (n.336+266A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541607T= | CA1866993885 | GABBR2 | c.630+266A= (n.630+266A=) n.408+266A= n.417+266A= n.404+266A= c.336+266A= (n.336+266A=) | |
9 | g.98541607_98541616delinsTGAGGGAATA | CA1866993887 | GABBR2 | c.630+257_630+266delinsTATTCCCTCA (n.630+257_630+266delinsTATTCCCTCA) n.408+257_408+266delinsTATTCCCTCA n.417+257_417+266delinsTATTCCCTCA n.404+257_404+266delinsTATTCCCTCA c.336+257_336+266delinsTATTCCCTCA (n.336+257_336+266delinsTATTCCCTCA) | |
9 | g.98541608_98541616del | CA1127215290 | GABBR2 | c.630+257_630+265del (n.630+257_630+265del) n.408+257_408+265del n.417+257_417+265del n.404+257_404+265del c.336+257_336+265del (n.336+257_336+265del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541616A= | CA1866993890 | GABBR2 | c.630+257T= (n.630+257T=) n.408+257T= n.417+257T= n.404+257T= c.336+257T= (n.336+257T=) | |
9 | g.98541616A>T | CA197076886 | GABBR2 | c.630+257T>A (n.630+257T>A) n.408+257T>A n.417+257T>A n.404+257T>A c.336+257T>A (n.336+257T>A) | dbSNP |
9 | g.98541619C>A | CA2566383495 | GABBR2 | c.630+254G>T (n.630+254G>T) n.408+254G>T n.417+254G>T n.404+254G>T c.336+254G>T (n.336+254G>T) | |
9 | g.98541624C>A | CA197076887 | GABBR2 | c.630+249G>T (n.630+249G>T) n.408+249G>T n.417+249G>T n.404+249G>T c.336+249G>T (n.336+249G>T) | dbSNP |
9 | g.98541624C= | CA1866993899 | GABBR2 | c.630+249G= (n.630+249G=) n.408+249G= n.417+249G= n.404+249G= c.336+249G= (n.336+249G=) | |
9 | g.98541624C>T | CA653193675 | GABBR2 | c.630+249G>A (n.630+249G>A) n.408+249G>A n.417+249G>A n.404+249G>A c.336+249G>A (n.336+249G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.98541625G>A | CA589584915 | GABBR2 | c.630+248C>T (n.630+248C>T) n.408+248C>T n.417+248C>T n.404+248C>T c.336+248C>T (n.336+248C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541625G>C | CA1866993904 | GABBR2 | c.630+248C>G (n.630+248C>G) n.408+248C>G n.417+248C>G n.404+248C>G c.336+248C>G (n.336+248C>G) | dbSNP |
9 | g.98541625G= | CA1866993905 | GABBR2 | c.630+248C= (n.630+248C=) n.408+248C= n.417+248C= n.404+248C= c.336+248C= (n.336+248C=) | |
9 | g.98541628G>A | CA869071372 | GABBR2 | c.630+245C>T (n.630+245C>T) n.408+245C>T n.417+245C>T n.404+245C>T c.336+245C>T (n.336+245C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541628G= | CA1866993908 | GABBR2 | c.630+245C= (n.630+245C=) n.408+245C= n.417+245C= n.404+245C= c.336+245C= (n.336+245C=) | |
9 | g.98541628G>T | CA1866993910 | GABBR2 | c.630+245C>A (n.630+245C>A) n.408+245C>A n.417+245C>A n.404+245C>A c.336+245C>A (n.336+245C>A) | dbSNP |
9 | g.98541632C= | CA1866993914 | GABBR2 | c.630+241G= (n.630+241G=) n.408+241G= n.417+241G= n.404+241G= c.336+241G= (n.336+241G=) | |
9 | g.98541632C>T | CA197076888 | GABBR2 | c.630+241G>A (n.630+241G>A) n.408+241G>A n.417+241G>A n.404+241G>A c.336+241G>A (n.336+241G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541636_98541639delinsTAAA | CA1866993916 | GABBR2 | c.630+234_630+237delinsTTTA (n.630+234_630+237delinsTTTA) n.408+234_408+237delinsTTTA n.417+234_417+237delinsTTTA n.404+234_404+237delinsTTTA c.336+234_336+237delinsTTTA (n.336+234_336+237delinsTTTA) | |
9 | g.98541637A= | CA1866993921 | GABBR2 | c.630+236T= (n.630+236T=) n.408+236T= n.417+236T= n.404+236T= c.336+236T= (n.336+236T=) | |
9 | g.98541637A>G | CA1866993919 | GABBR2 | c.630+236T>C (n.630+236T>C) n.408+236T>C n.417+236T>C n.404+236T>C c.336+236T>C (n.336+236T>C) | dbSNP |
9 | g.98541641del | CA918516830 | GABBR2 | c.630+236del (n.630+236del) n.408+236del n.417+236del n.404+236del c.336+236del (n.336+236del) | dbSNP |
9 | g.98541639_98541641del | CA197076889 | GABBR2 | c.630+234_630+236del (n.630+234_630+236del) n.408+234_408+236del n.417+234_417+236del n.404+234_404+236del c.336+234_336+236del (n.336+234_336+236del) | dbSNP |
9 | g.98541641A= | CA1866993924 | GABBR2 | c.630+232T= (n.630+232T=) n.408+232T= n.417+232T= n.404+232T= c.336+232T= (n.336+232T=) | |
9 | g.98541641A>G | CA869071374 | GABBR2 | c.630+232T>C (n.630+232T>C) n.408+232T>C n.417+232T>C n.404+232T>C c.336+232T>C (n.336+232T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541642G= | CA1866993927 | GABBR2 | c.630+231C= (n.630+231C=) n.408+231C= n.417+231C= n.404+231C= c.336+231C= (n.336+231C=) | |
9 | g.98541642G>T | CA197076890 | GABBR2 | c.630+231C>A (n.630+231C>A) n.408+231C>A n.417+231C>A n.404+231C>A c.336+231C>A (n.336+231C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541650G>A | CA869071377 | GABBR2 | c.630+223C>T (n.630+223C>T) n.408+223C>T n.417+223C>T n.404+223C>T c.336+223C>T (n.336+223C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541650G= | CA1866993930 | GABBR2 | c.630+223C= (n.630+223C=) n.408+223C= n.417+223C= n.404+223C= c.336+223C= (n.336+223C=) |