| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.98540409A>G | CA1930937304 | HPSE2 | c.1321-50213T>C (n.1321-50213T>C) c.1147-50213T>C (n.1147-50213T>C) c.712-50213T>C (n.712-50213T>C) c.985-50213T>C (n.985-50213T>C) c.805-50213T>C (n.805-50213T>C) c.1159-50213T>C (n.1159-50213T>C) c.517-50213T>C (n.517-50213T>C) n.1394-50213T>C n.1398-50213T>C | dbSNP |
| 10 | g.98540409A>T | CA1930937303 | HPSE2 | c.1321-50213T>A (n.1321-50213T>A) c.1147-50213T>A (n.1147-50213T>A) c.712-50213T>A (n.712-50213T>A) c.985-50213T>A (n.985-50213T>A) c.805-50213T>A (n.805-50213T>A) c.1159-50213T>A (n.1159-50213T>A) c.517-50213T>A (n.517-50213T>A) n.1394-50213T>A n.1398-50213T>A | dbSNP |
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| 10 | g.98540413del | CA1930937306 | HPSE2 | c.1321-50215del (n.1321-50215del) c.1147-50215del (n.1147-50215del) c.712-50215del (n.712-50215del) c.985-50215del (n.985-50215del) c.805-50215del (n.805-50215del) c.1159-50215del (n.1159-50215del) c.517-50215del (n.517-50215del) n.1394-50215del n.1398-50215del | dbSNP |
| 10 | g.98540412C= | CA1930937307 | HPSE2 | c.1321-50216G= (n.1321-50216G=) c.1147-50216G= (n.1147-50216G=) c.712-50216G= (n.712-50216G=) c.985-50216G= (n.985-50216G=) c.805-50216G= (n.805-50216G=) c.1159-50216G= (n.1159-50216G=) c.517-50216G= (n.517-50216G=) n.1394-50216G= n.1398-50216G= | |
| 10 | g.98540412C>G | CA670525227 | HPSE2 | c.1321-50216G>C (n.1321-50216G>C) c.1147-50216G>C (n.1147-50216G>C) c.712-50216G>C (n.712-50216G>C) c.985-50216G>C (n.985-50216G>C) c.805-50216G>C (n.805-50216G>C) c.1159-50216G>C (n.1159-50216G>C) c.517-50216G>C (n.517-50216G>C) n.1394-50216G>C n.1398-50216G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98540412C>T | CA1930937308 | HPSE2 | c.1321-50216G>A (n.1321-50216G>A) c.1147-50216G>A (n.1147-50216G>A) c.712-50216G>A (n.712-50216G>A) c.985-50216G>A (n.985-50216G>A) c.805-50216G>A (n.805-50216G>A) c.1159-50216G>A (n.1159-50216G>A) c.517-50216G>A (n.517-50216G>A) n.1394-50216G>A n.1398-50216G>A | dbSNP |
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| 10 | g.98540415_98540416delinsTG | CA1930937309 | HPSE2 | c.1321-50220_1321-50219delinsCA (n.1321-50220_1321-50219delinsCA) c.1147-50220_1147-50219delinsCA (n.1147-50220_1147-50219delinsCA) c.712-50220_712-50219delinsCA (n.712-50220_712-50219delinsCA) c.985-50220_985-50219delinsCA (n.985-50220_985-50219delinsCA) c.805-50220_805-50219delinsCA (n.805-50220_805-50219delinsCA) c.1159-50220_1159-50219delinsCA (n.1159-50220_1159-50219delinsCA) c.517-50220_517-50219delinsCA (n.517-50220_517-50219delinsCA) n.1394-50220_1394-50219delinsCA n.1398-50220_1398-50219delinsCA | |
| 10 | g.98540416del | CA931646568 | HPSE2 | c.1321-50220del (n.1321-50220del) c.1147-50220del (n.1147-50220del) c.712-50220del (n.712-50220del) c.985-50220del (n.985-50220del) c.805-50220del (n.805-50220del) c.1159-50220del (n.1159-50220del) c.517-50220del (n.517-50220del) n.1394-50220del n.1398-50220del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.98540418C= | CA1930937311 | HPSE2 | c.1321-50222G= (n.1321-50222G=) c.1147-50222G= (n.1147-50222G=) c.712-50222G= (n.712-50222G=) c.985-50222G= (n.985-50222G=) c.805-50222G= (n.805-50222G=) c.1159-50222G= (n.1159-50222G=) c.517-50222G= (n.517-50222G=) n.1394-50222G= n.1398-50222G= | |
| 10 | g.98540418C>G | CA212808925 | HPSE2 | c.1321-50222G>C (n.1321-50222G>C) c.1147-50222G>C (n.1147-50222G>C) c.712-50222G>C (n.712-50222G>C) c.985-50222G>C (n.985-50222G>C) c.805-50222G>C (n.805-50222G>C) c.1159-50222G>C (n.1159-50222G>C) c.517-50222G>C (n.517-50222G>C) n.1394-50222G>C n.1398-50222G>C | dbSNP |
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| 10 | g.98540419C>T | CA212808926 | HPSE2 | c.1321-50223G>A (n.1321-50223G>A) c.1147-50223G>A (n.1147-50223G>A) c.712-50223G>A (n.712-50223G>A) c.985-50223G>A (n.985-50223G>A) c.805-50223G>A (n.805-50223G>A) c.1159-50223G>A (n.1159-50223G>A) c.517-50223G>A (n.517-50223G>A) n.1394-50223G>A n.1398-50223G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98540420G>A | CA212808932 | HPSE2 | c.1321-50224C>T (n.1321-50224C>T) c.1147-50224C>T (n.1147-50224C>T) c.712-50224C>T (n.712-50224C>T) c.985-50224C>T (n.985-50224C>T) c.805-50224C>T (n.805-50224C>T) c.1159-50224C>T (n.1159-50224C>T) c.517-50224C>T (n.517-50224C>T) n.1394-50224C>T n.1398-50224C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98540420G= | CA1930937313 | HPSE2 | c.1321-50224C= (n.1321-50224C=) c.1147-50224C= (n.1147-50224C=) c.712-50224C= (n.712-50224C=) c.985-50224C= (n.985-50224C=) c.805-50224C= (n.805-50224C=) c.1159-50224C= (n.1159-50224C=) c.517-50224C= (n.517-50224C=) n.1394-50224C= n.1398-50224C= | |
| 10 | g.98540422G>C | CA212808939 | HPSE2 | c.1321-50226C>G (n.1321-50226C>G) c.1147-50226C>G (n.1147-50226C>G) c.712-50226C>G (n.712-50226C>G) c.985-50226C>G (n.985-50226C>G) c.805-50226C>G (n.805-50226C>G) c.1159-50226C>G (n.1159-50226C>G) c.517-50226C>G (n.517-50226C>G) n.1394-50226C>G n.1398-50226C>G | dbSNP |
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| 10 | g.98540423A= | CA1930937315 | HPSE2 | c.1321-50227T= (n.1321-50227T=) c.1147-50227T= (n.1147-50227T=) c.712-50227T= (n.712-50227T=) c.985-50227T= (n.985-50227T=) c.805-50227T= (n.805-50227T=) c.1159-50227T= (n.1159-50227T=) c.517-50227T= (n.517-50227T=) n.1394-50227T= n.1398-50227T= | |
| 10 | g.98540423A>G | CA1930937316 | HPSE2 | c.1321-50227T>C (n.1321-50227T>C) c.1147-50227T>C (n.1147-50227T>C) c.712-50227T>C (n.712-50227T>C) c.985-50227T>C (n.985-50227T>C) c.805-50227T>C (n.805-50227T>C) c.1159-50227T>C (n.1159-50227T>C) c.517-50227T>C (n.517-50227T>C) n.1394-50227T>C n.1398-50227T>C | dbSNP |
| 10 | g.98540424C= | CA1930937317 | HPSE2 | c.1321-50228G= (n.1321-50228G=) c.1147-50228G= (n.1147-50228G=) c.712-50228G= (n.712-50228G=) c.985-50228G= (n.985-50228G=) c.805-50228G= (n.805-50228G=) c.1159-50228G= (n.1159-50228G=) c.517-50228G= (n.517-50228G=) n.1394-50228G= n.1398-50228G= | |
| 10 | g.98540424C>T | CA212808946 | HPSE2 | c.1321-50228G>A (n.1321-50228G>A) c.1147-50228G>A (n.1147-50228G>A) c.712-50228G>A (n.712-50228G>A) c.985-50228G>A (n.985-50228G>A) c.805-50228G>A (n.805-50228G>A) c.1159-50228G>A (n.1159-50228G>A) c.517-50228G>A (n.517-50228G>A) n.1394-50228G>A n.1398-50228G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.98540425C= | CA1930937318 | HPSE2 | c.1321-50229G= (n.1321-50229G=) c.1147-50229G= (n.1147-50229G=) c.712-50229G= (n.712-50229G=) c.985-50229G= (n.985-50229G=) c.805-50229G= (n.805-50229G=) c.1159-50229G= (n.1159-50229G=) c.517-50229G= (n.517-50229G=) n.1394-50229G= n.1398-50229G= | |
| 10 | g.98540425C>G | CA2580971751 | HPSE2 | c.1321-50229G>C (n.1321-50229G>C) c.1147-50229G>C (n.1147-50229G>C) c.712-50229G>C (n.712-50229G>C) c.985-50229G>C (n.985-50229G>C) c.805-50229G>C (n.805-50229G>C) c.1159-50229G>C (n.1159-50229G>C) c.517-50229G>C (n.517-50229G>C) n.1394-50229G>C n.1398-50229G>C | |
| 10 | g.98540425C>T | CA13227605 | HPSE2 | c.1321-50229G>A (n.1321-50229G>A) c.1147-50229G>A (n.1147-50229G>A) c.712-50229G>A (n.712-50229G>A) c.985-50229G>A (n.985-50229G>A) c.805-50229G>A (n.805-50229G>A) c.1159-50229G>A (n.1159-50229G>A) c.517-50229G>A (n.517-50229G>A) n.1394-50229G>A n.1398-50229G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.98540428C= | CA1930937320 | HPSE2 | c.1321-50232G= (n.1321-50232G=) c.1147-50232G= (n.1147-50232G=) c.712-50232G= (n.712-50232G=) c.985-50232G= (n.985-50232G=) c.805-50232G= (n.805-50232G=) c.1159-50232G= (n.1159-50232G=) c.517-50232G= (n.517-50232G=) n.1394-50232G= n.1398-50232G= | |
| 10 | g.98540428C>T | CA212808950 | HPSE2 | c.1321-50232G>A (n.1321-50232G>A) c.1147-50232G>A (n.1147-50232G>A) c.712-50232G>A (n.712-50232G>A) c.985-50232G>A (n.985-50232G>A) c.805-50232G>A (n.805-50232G>A) c.1159-50232G>A (n.1159-50232G>A) c.517-50232G>A (n.517-50232G>A) n.1394-50232G>A n.1398-50232G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98540429G>A | CA212808951 | HPSE2 | c.1321-50233C>T (n.1321-50233C>T) c.1147-50233C>T (n.1147-50233C>T) c.712-50233C>T (n.712-50233C>T) c.985-50233C>T (n.985-50233C>T) c.805-50233C>T (n.805-50233C>T) c.1159-50233C>T (n.1159-50233C>T) c.517-50233C>T (n.517-50233C>T) n.1394-50233C>T n.1398-50233C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98540429G>C | CA2580971752 | HPSE2 | c.1321-50233C>G (n.1321-50233C>G) c.1147-50233C>G (n.1147-50233C>G) c.712-50233C>G (n.712-50233C>G) c.985-50233C>G (n.985-50233C>G) c.805-50233C>G (n.805-50233C>G) c.1159-50233C>G (n.1159-50233C>G) c.517-50233C>G (n.517-50233C>G) n.1394-50233C>G n.1398-50233C>G | |
| 10 | g.98540429G= | CA1930937321 | HPSE2 | c.1321-50233C= (n.1321-50233C=) c.1147-50233C= (n.1147-50233C=) c.712-50233C= (n.712-50233C=) c.985-50233C= (n.985-50233C=) c.805-50233C= (n.805-50233C=) c.1159-50233C= (n.1159-50233C=) c.517-50233C= (n.517-50233C=) n.1394-50233C= n.1398-50233C= | |
| 10 | g.98540429G>T | CA2580971753 | HPSE2 | c.1321-50233C>A (n.1321-50233C>A) c.1147-50233C>A (n.1147-50233C>A) c.712-50233C>A (n.712-50233C>A) c.985-50233C>A (n.985-50233C>A) c.805-50233C>A (n.805-50233C>A) c.1159-50233C>A (n.1159-50233C>A) c.517-50233C>A (n.517-50233C>A) n.1394-50233C>A n.1398-50233C>A | |
| 10 | g.98540430T>C | CA670525231 | HPSE2 | c.1321-50234A>G (n.1321-50234A>G) c.1147-50234A>G (n.1147-50234A>G) c.712-50234A>G (n.712-50234A>G) c.985-50234A>G (n.985-50234A>G) c.805-50234A>G (n.805-50234A>G) c.1159-50234A>G (n.1159-50234A>G) c.517-50234A>G (n.517-50234A>G) n.1394-50234A>G n.1398-50234A>G | dbSNP |
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| 10 | g.98540441A= | CA1930937323 | HPSE2 | c.1321-50245T= (n.1321-50245T=) c.1147-50245T= (n.1147-50245T=) c.712-50245T= (n.712-50245T=) c.985-50245T= (n.985-50245T=) c.805-50245T= (n.805-50245T=) c.1159-50245T= (n.1159-50245T=) c.517-50245T= (n.517-50245T=) n.1394-50245T= n.1398-50245T= | |
| 10 | g.98540441A>C | CA212808953 | HPSE2 | c.1321-50245T>G (n.1321-50245T>G) c.1147-50245T>G (n.1147-50245T>G) c.712-50245T>G (n.712-50245T>G) c.985-50245T>G (n.985-50245T>G) c.805-50245T>G (n.805-50245T>G) c.1159-50245T>G (n.1159-50245T>G) c.517-50245T>G (n.517-50245T>G) n.1394-50245T>G n.1398-50245T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.98540442G= | CA1930937324 | HPSE2 | c.1321-50246C= (n.1321-50246C=) c.1147-50246C= (n.1147-50246C=) c.712-50246C= (n.712-50246C=) c.985-50246C= (n.985-50246C=) c.805-50246C= (n.805-50246C=) c.1159-50246C= (n.1159-50246C=) c.517-50246C= (n.517-50246C=) n.1394-50246C= n.1398-50246C= | |
| 10 | g.98540443A= | CA1930937325 | HPSE2 | c.1321-50247T= (n.1321-50247T=) c.1147-50247T= (n.1147-50247T=) c.712-50247T= (n.712-50247T=) c.985-50247T= (n.985-50247T=) c.805-50247T= (n.805-50247T=) c.1159-50247T= (n.1159-50247T=) c.517-50247T= (n.517-50247T=) n.1394-50247T= n.1398-50247T= | |
| 10 | g.98540443A>C | CA1930937326 | HPSE2 | c.1321-50247T>G (n.1321-50247T>G) c.1147-50247T>G (n.1147-50247T>G) c.712-50247T>G (n.712-50247T>G) c.985-50247T>G (n.985-50247T>G) c.805-50247T>G (n.805-50247T>G) c.1159-50247T>G (n.1159-50247T>G) c.517-50247T>G (n.517-50247T>G) n.1394-50247T>G n.1398-50247T>G | dbSNP |
| 10 | g.98540444T>C | CA670525233 | HPSE2 | c.1321-50248A>G (n.1321-50248A>G) c.1147-50248A>G (n.1147-50248A>G) c.712-50248A>G (n.712-50248A>G) c.985-50248A>G (n.985-50248A>G) c.805-50248A>G (n.805-50248A>G) c.1159-50248A>G (n.1159-50248A>G) c.517-50248A>G (n.517-50248A>G) n.1394-50248A>G n.1398-50248A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98540444T= | CA1930937327 | HPSE2 | c.1321-50248A= (n.1321-50248A=) c.1147-50248A= (n.1147-50248A=) c.712-50248A= (n.712-50248A=) c.985-50248A= (n.985-50248A=) c.805-50248A= (n.805-50248A=) c.1159-50248A= (n.1159-50248A=) c.517-50248A= (n.517-50248A=) n.1394-50248A= n.1398-50248A= | |
| 10 | g.98540447A= | CA1930937328 | HPSE2 | c.1321-50251T= (n.1321-50251T=) c.1147-50251T= (n.1147-50251T=) c.712-50251T= (n.712-50251T=) c.985-50251T= (n.985-50251T=) c.805-50251T= (n.805-50251T=) c.1159-50251T= (n.1159-50251T=) c.517-50251T= (n.517-50251T=) n.1394-50251T= n.1398-50251T= | |
| 10 | g.98540447A>G | CA931646584 | HPSE2 | c.1321-50251T>C (n.1321-50251T>C) c.1147-50251T>C (n.1147-50251T>C) c.712-50251T>C (n.712-50251T>C) c.985-50251T>C (n.985-50251T>C) c.805-50251T>C (n.805-50251T>C) c.1159-50251T>C (n.1159-50251T>C) c.517-50251T>C (n.517-50251T>C) n.1394-50251T>C n.1398-50251T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98540449T>C | CA595440405 | HPSE2 | c.1321-50253A>G (n.1321-50253A>G) c.1147-50253A>G (n.1147-50253A>G) c.712-50253A>G (n.712-50253A>G) c.985-50253A>G (n.985-50253A>G) c.805-50253A>G (n.805-50253A>G) c.1159-50253A>G (n.1159-50253A>G) c.517-50253A>G (n.517-50253A>G) n.1394-50253A>G n.1398-50253A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98540449T= | CA1930937329 | HPSE2 | c.1321-50253A= (n.1321-50253A=) c.1147-50253A= (n.1147-50253A=) c.712-50253A= (n.712-50253A=) c.985-50253A= (n.985-50253A=) c.805-50253A= (n.805-50253A=) c.1159-50253A= (n.1159-50253A=) c.517-50253A= (n.517-50253A=) n.1394-50253A= n.1398-50253A= | |
| 10 | g.98540450A= | CA1930937330 | HPSE2 | c.1321-50254T= (n.1321-50254T=) c.1147-50254T= (n.1147-50254T=) c.712-50254T= (n.712-50254T=) c.985-50254T= (n.985-50254T=) c.805-50254T= (n.805-50254T=) c.1159-50254T= (n.1159-50254T=) c.517-50254T= (n.517-50254T=) n.1394-50254T= n.1398-50254T= | |
| 10 | g.98540450A>C | CA595440406 | HPSE2 | c.1321-50254T>G (n.1321-50254T>G) c.1147-50254T>G (n.1147-50254T>G) c.712-50254T>G (n.712-50254T>G) c.985-50254T>G (n.985-50254T>G) c.805-50254T>G (n.805-50254T>G) c.1159-50254T>G (n.1159-50254T>G) c.517-50254T>G (n.517-50254T>G) n.1394-50254T>G n.1398-50254T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98540451G>A | CA1930937332 | HPSE2 | c.1321-50255C>T (n.1321-50255C>T) c.1147-50255C>T (n.1147-50255C>T) c.712-50255C>T (n.712-50255C>T) c.985-50255C>T (n.985-50255C>T) c.805-50255C>T (n.805-50255C>T) c.1159-50255C>T (n.1159-50255C>T) c.517-50255C>T (n.517-50255C>T) n.1394-50255C>T n.1398-50255C>T | dbSNP |
| 10 | g.98540451G= | CA1930937331 | HPSE2 | c.1321-50255C= (n.1321-50255C=) c.1147-50255C= (n.1147-50255C=) c.712-50255C= (n.712-50255C=) c.985-50255C= (n.985-50255C=) c.805-50255C= (n.805-50255C=) c.1159-50255C= (n.1159-50255C=) c.517-50255C= (n.517-50255C=) n.1394-50255C= n.1398-50255C= | |
| 10 | g.98540451G>T | CA212808979 | HPSE2 | c.1321-50255C>A (n.1321-50255C>A) c.1147-50255C>A (n.1147-50255C>A) c.712-50255C>A (n.712-50255C>A) c.985-50255C>A (n.985-50255C>A) c.805-50255C>A (n.805-50255C>A) c.1159-50255C>A (n.1159-50255C>A) c.517-50255C>A (n.517-50255C>A) n.1394-50255C>A n.1398-50255C>A | dbSNP |
| 10 | g.98540453C>A | CA670525235 | HPSE2 | c.1321-50257G>T (n.1321-50257G>T) c.1147-50257G>T (n.1147-50257G>T) c.712-50257G>T (n.712-50257G>T) c.985-50257G>T (n.985-50257G>T) c.805-50257G>T (n.805-50257G>T) c.1159-50257G>T (n.1159-50257G>T) c.517-50257G>T (n.517-50257G>T) n.1394-50257G>T n.1398-50257G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98540453C= | CA1930937334 | HPSE2 | c.1321-50257G= (n.1321-50257G=) c.1147-50257G= (n.1147-50257G=) c.712-50257G= (n.712-50257G=) c.985-50257G= (n.985-50257G=) c.805-50257G= (n.805-50257G=) c.1159-50257G= (n.1159-50257G=) c.517-50257G= (n.517-50257G=) n.1394-50257G= n.1398-50257G= | |
| 10 | g.98540453C>T | CA1930937333 | HPSE2 | c.1321-50257G>A (n.1321-50257G>A) c.1147-50257G>A (n.1147-50257G>A) c.712-50257G>A (n.712-50257G>A) c.985-50257G>A (n.985-50257G>A) c.805-50257G>A (n.805-50257G>A) c.1159-50257G>A (n.1159-50257G>A) c.517-50257G>A (n.517-50257G>A) n.1394-50257G>A n.1398-50257G>A | dbSNP |
| 10 | g.98540458T>C | CA1930937336 | HPSE2 | c.1321-50262A>G (n.1321-50262A>G) c.1147-50262A>G (n.1147-50262A>G) c.712-50262A>G (n.712-50262A>G) c.985-50262A>G (n.985-50262A>G) c.805-50262A>G (n.805-50262A>G) c.1159-50262A>G (n.1159-50262A>G) c.517-50262A>G (n.517-50262A>G) n.1394-50262A>G n.1398-50262A>G | dbSNP |
| 10 | g.98540458T= | CA1930937335 | HPSE2 | c.1321-50262A= (n.1321-50262A=) c.1147-50262A= (n.1147-50262A=) c.712-50262A= (n.712-50262A=) c.985-50262A= (n.985-50262A=) c.805-50262A= (n.805-50262A=) c.1159-50262A= (n.1159-50262A=) c.517-50262A= (n.517-50262A=) n.1394-50262A= n.1398-50262A= | |
| 10 | g.98540459G>A | CA1930937338 | HPSE2 | c.1321-50263C>T (n.1321-50263C>T) c.1147-50263C>T (n.1147-50263C>T) c.712-50263C>T (n.712-50263C>T) c.985-50263C>T (n.985-50263C>T) c.805-50263C>T (n.805-50263C>T) c.1159-50263C>T (n.1159-50263C>T) c.517-50263C>T (n.517-50263C>T) n.1394-50263C>T n.1398-50263C>T | dbSNP |
| 10 | g.98540459G= | CA1930937337 | HPSE2 | c.1321-50263C= (n.1321-50263C=) c.1147-50263C= (n.1147-50263C=) c.712-50263C= (n.712-50263C=) c.985-50263C= (n.985-50263C=) c.805-50263C= (n.805-50263C=) c.1159-50263C= (n.1159-50263C=) c.517-50263C= (n.517-50263C=) n.1394-50263C= n.1398-50263C= | |
| 10 | g.98540463T>C | CA670525236 | HPSE2 | c.1321-50267A>G (n.1321-50267A>G) c.1147-50267A>G (n.1147-50267A>G) c.712-50267A>G (n.712-50267A>G) c.985-50267A>G (n.985-50267A>G) c.805-50267A>G (n.805-50267A>G) c.1159-50267A>G (n.1159-50267A>G) c.517-50267A>G (n.517-50267A>G) n.1394-50267A>G n.1398-50267A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98540463T= | CA1930937339 | HPSE2 | c.1321-50267A= (n.1321-50267A=) c.1147-50267A= (n.1147-50267A=) c.712-50267A= (n.712-50267A=) c.985-50267A= (n.985-50267A=) c.805-50267A= (n.805-50267A=) c.1159-50267A= (n.1159-50267A=) c.517-50267A= (n.517-50267A=) n.1394-50267A= n.1398-50267A= | |
| 10 | g.98540465A= | CA1930937340 | HPSE2 | c.1321-50269T= (n.1321-50269T=) c.1147-50269T= (n.1147-50269T=) c.712-50269T= (n.712-50269T=) c.985-50269T= (n.985-50269T=) c.805-50269T= (n.805-50269T=) c.1159-50269T= (n.1159-50269T=) c.517-50269T= (n.517-50269T=) n.1394-50269T= n.1398-50269T= | |
| 10 | g.98540465A>G | CA670525237 | HPSE2 | c.1321-50269T>C (n.1321-50269T>C) c.1147-50269T>C (n.1147-50269T>C) c.712-50269T>C (n.712-50269T>C) c.985-50269T>C (n.985-50269T>C) c.805-50269T>C (n.805-50269T>C) c.1159-50269T>C (n.1159-50269T>C) c.517-50269T>C (n.517-50269T>C) n.1394-50269T>C n.1398-50269T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98540466T>C | CA1930937342 | HPSE2 | c.1321-50270A>G (n.1321-50270A>G) c.1147-50270A>G (n.1147-50270A>G) c.712-50270A>G (n.712-50270A>G) c.985-50270A>G (n.985-50270A>G) c.805-50270A>G (n.805-50270A>G) c.1159-50270A>G (n.1159-50270A>G) c.517-50270A>G (n.517-50270A>G) n.1394-50270A>G n.1398-50270A>G | dbSNP |
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| 10 | g.98540468G>C | CA670525238 | HPSE2 | c.1321-50272C>G (n.1321-50272C>G) c.1147-50272C>G (n.1147-50272C>G) c.712-50272C>G (n.712-50272C>G) c.985-50272C>G (n.985-50272C>G) c.805-50272C>G (n.805-50272C>G) c.1159-50272C>G (n.1159-50272C>G) c.517-50272C>G (n.517-50272C>G) n.1394-50272C>G n.1398-50272C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98540468G= | CA1930937343 | HPSE2 | c.1321-50272C= (n.1321-50272C=) c.1147-50272C= (n.1147-50272C=) c.712-50272C= (n.712-50272C=) c.985-50272C= (n.985-50272C=) c.805-50272C= (n.805-50272C=) c.1159-50272C= (n.1159-50272C=) c.517-50272C= (n.517-50272C=) n.1394-50272C= n.1398-50272C= | |
| 10 | g.98540469G>A | CA1930937345 | HPSE2 | c.1321-50273C>T (n.1321-50273C>T) c.1147-50273C>T (n.1147-50273C>T) c.712-50273C>T (n.712-50273C>T) c.985-50273C>T (n.985-50273C>T) c.805-50273C>T (n.805-50273C>T) c.1159-50273C>T (n.1159-50273C>T) c.517-50273C>T (n.517-50273C>T) n.1394-50273C>T n.1398-50273C>T | dbSNP |
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| 10 | g.98540478C>A | CA1930937346 | HPSE2 | c.1321-50282G>T (n.1321-50282G>T) c.1147-50282G>T (n.1147-50282G>T) c.712-50282G>T (n.712-50282G>T) c.985-50282G>T (n.985-50282G>T) c.805-50282G>T (n.805-50282G>T) c.1159-50282G>T (n.1159-50282G>T) c.517-50282G>T (n.517-50282G>T) n.1394-50282G>T n.1398-50282G>T | dbSNP |
| 10 | g.98540478C= | CA1930937347 | HPSE2 | c.1321-50282G= (n.1321-50282G=) c.1147-50282G= (n.1147-50282G=) c.712-50282G= (n.712-50282G=) c.985-50282G= (n.985-50282G=) c.805-50282G= (n.805-50282G=) c.1159-50282G= (n.1159-50282G=) c.517-50282G= (n.517-50282G=) n.1394-50282G= n.1398-50282G= | |
| 10 | g.98540479C>A | CA212808984 | HPSE2 | c.1321-50283G>T (n.1321-50283G>T) c.1147-50283G>T (n.1147-50283G>T) c.712-50283G>T (n.712-50283G>T) c.985-50283G>T (n.985-50283G>T) c.805-50283G>T (n.805-50283G>T) c.1159-50283G>T (n.1159-50283G>T) c.517-50283G>T (n.517-50283G>T) n.1394-50283G>T n.1398-50283G>T | dbSNP |
| 10 | g.98540479C= | CA1930937348 | HPSE2 | c.1321-50283G= (n.1321-50283G=) c.1147-50283G= (n.1147-50283G=) c.712-50283G= (n.712-50283G=) c.985-50283G= (n.985-50283G=) c.805-50283G= (n.805-50283G=) c.1159-50283G= (n.1159-50283G=) c.517-50283G= (n.517-50283G=) n.1394-50283G= n.1398-50283G= | |
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