Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.98516094_98516104delCA2620330527TMPO,TMPO-AS1c.227_237del (p.Val76GlyfsTer21)
n.285_295del
n.360_370del
n.123_133del
 gnomAD v4
12g.98516101C>ACA481589712TMPO,TMPO-AS1c.234C>A (p.Gly78=)
n.292C>A
n.367C>A
n.126G>T
 gnomAD v4
12g.98516101C=CA2057658408TMPO,TMPO-AS1c.234C= (p.Gly78=)
n.292C=
n.367C=
n.126G=
12g.98516101C>GCA242826948TMPO,TMPO-AS1c.234C>G (p.Gly78=)
n.292C>G
n.367C>G
n.126G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516101C>TCA6732136TMPO,TMPO-AS1c.234C>T (p.Gly78=)
n.292C>T
n.367C>T
n.126G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516102T>ACA386239712TMPO,TMPO-AS1c.235T>A (p.Ser79Thr)
n.293T>A
n.368T>A
n.125A>T
12g.98516102T>CCA386239713TMPO,TMPO-AS1c.235T>C (p.Ser79Pro)
n.293T>C
n.368T>C
n.125A>G
 gnomAD v4
12g.98516102T>GCA386239714TMPO,TMPO-AS1c.235T>G (p.Ser79Ala)
n.293T>G
n.368T>G
n.125A>C
12g.98516102_98516106delCA2620330530TMPO,TMPO-AS1c.235_239del (p.Ser79GlyfsTer20)
n.293_297del
n.368_372del
n.121_125del
 gnomAD v4
12g.98516103C>ACA386239715TMPO,TMPO-AS1c.236C>A (p.Ser79Tyr)
n.294C>A
n.369C>A
n.124G>T
 gnomAD v4
12g.98516103C=CA2057658412TMPO,TMPO-AS1c.236C= (p.Ser79=)
n.294C=
n.369C=
n.124G=
12g.98516103C>GCA386239716TMPO,TMPO-AS1c.236C>G (p.Ser79Cys)
n.294C>G
n.369C>G
n.124G>C
 gnomAD v4
12g.98516103C>TCA6732137TMPO,TMPO-AS1c.236C>T (p.Ser79Phe)
n.294C>T
n.369C>T
n.124G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516104T>ACA481589716TMPO,TMPO-AS1c.237T>A (p.Ser79=)
n.295T>A
n.370T>A
n.123A>T
12g.98516104T>CCA481589717TMPO,TMPO-AS1c.237T>C (p.Ser79=)
n.295T>C
n.370T>C
n.123A>G
12g.98516104T>GCA481589718TMPO,TMPO-AS1c.237T>G (p.Ser79=)
n.295T>G
n.370T>G
n.123A>C
12g.98516105G>ACA6732138TMPO,TMPO-AS1c.238G>A (p.Gly80Arg)
n.296G>A
n.371G>A
n.122C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.98516105G>CCA386239717TMPO,TMPO-AS1c.238G>C (p.Gly80Arg)
n.296G>C
n.371G>C
n.122C>G
 gnomAD v4
12g.98516105G=CA2057658415TMPO,TMPO-AS1c.238G= (p.Gly80=)
n.296G=
n.371G=
n.122C=
12g.98516105G>TCA386239718TMPO,TMPO-AS1c.238G>T (p.Gly80Trp)
n.296G>T
n.371G>T
n.122C>A
 gnomAD v4
12g.98516108delCA2620330531TMPO,TMPO-AS1c.241del (p.Ala81ProfsTer30)
n.299del
n.374del
n.122del
 gnomAD v4
12g.98516106_98516114delCA2620330532TMPO,TMPO-AS1c.239_247del (p.Gly80_Ala82del)
n.297_305del
n.372_380del
n.114_122del
 gnomAD v4
12g.98516106G>ACA386239719TMPO,TMPO-AS1c.239G>A (p.Gly80Glu)
n.297G>A
n.372G>A
n.121C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.98516106G>CCA386239720TMPO,TMPO-AS1c.239G>C (p.Gly80Ala)
n.297G>C
n.372G>C
n.121C>G
12g.98516106G=CA2057658418TMPO,TMPO-AS1c.239G= (p.Gly80=)
n.297G=
n.372G=
n.121C=
12g.98516106G>TCA386239721TMPO,TMPO-AS1c.239G>T (p.Gly80Val)
n.297G>T
n.372G>T
n.121C>A
 gnomAD v4
12g.98516107G>ACA481589729TMPO,TMPO-AS1c.240G>A (p.Gly80=)
n.298G>A
n.373G>A
n.120C>T
 gnomAD v4
12g.98516107G>CCA481589731TMPO,TMPO-AS1c.240G>C (p.Gly80=)
n.298G>C
n.373G>C
n.120C>G
 gnomAD v4
12g.98516107G>TCA481589732TMPO,TMPO-AS1c.240G>T (p.Gly80=)
n.298G>T
n.373G>T
n.120C>A
12g.98516107_98516109dupCA2620330533TMPO,TMPO-AS1c.240_242dup (p.Ala81_Ala82insAla)
n.298_300dup
n.373_375dup
n.118_120dup
 gnomAD v4
12g.98516107_98516110delinsGGCCCA2057658420TMPO,TMPO-AS1c.240_243delinsGGCC (p.Gly80=)
n.298_301delinsGGCC
n.373_376delinsGGCC
n.117_120delinsGGCC
12g.98516108G>ACA386239722TMPO,TMPO-AS1c.241G>A (p.Ala81Thr)
n.299G>A
n.374G>A
n.119C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.98516108G>CCA386239723TMPO,TMPO-AS1c.241G>C (p.Ala81Pro)
n.299G>C
n.374G>C
n.119C>G
 ClinVar
12g.98516108G=CA2057658422TMPO,TMPO-AS1c.241G= (p.Ala81=)
n.299G=
n.374G=
n.119C=
12g.98516108G>TCA386239724TMPO,TMPO-AS1c.241G>T (p.Ala81Ser)
n.299G>T
n.374G>T
n.119C>A
12g.98516108_98516109delCA2620330534TMPO,TMPO-AS1c.241_242del (p.Ala81ArgfsTer19)
n.299_300del
n.374_375del
n.118_119del
 gnomAD v4
12g.98516116_98516118dupCA2575255964TMPO,TMPO-AS1c.249_251dup (p.Ala84_Gly85insAla)
n.307_309dup
n.382_384dup
n.117_119dup
 gnomAD v4
12g.98516116_98516118delCA2057658421TMPO,TMPO-AS1c.249_251del (p.Ala84del)
n.307_309del
n.382_384del
n.117_119del
 dbSNP gnomAD v4
12g.98516109C>ACA386239725TMPO,TMPO-AS1c.242C>A (p.Ala81Asp)
n.300C>A
n.375C>A
n.118G>T
12g.98516109C>GCA386239726TMPO,TMPO-AS1c.242C>G (p.Ala81Gly)
n.300C>G
n.375C>G
n.118G>C
12g.98516109C>TCA386239727TMPO,TMPO-AS1c.242C>T (p.Ala81Val)
n.300C>T
n.375C>T
n.118G>A
 gnomAD v4
12g.98516110C>ACA481589741TMPO,TMPO-AS1c.243C>A (p.Ala81=)
n.301C>A
n.376C>A
n.117G>T
 gnomAD v4
12g.98516110C=CA2057658424TMPO,TMPO-AS1c.243C= (p.Ala81=)
n.301C=
n.376C=
n.117G=
12g.98516110C>GCA481589742TMPO,TMPO-AS1c.243C>G (p.Ala81=)
n.301C>G
n.376C>G
n.117G>C
12g.98516110C>TCA6732139TMPO,TMPO-AS1c.243C>T (p.Ala81=)
n.301C>T
n.376C>T
n.117G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.98516111G>ACA386239728TMPO,TMPO-AS1c.244G>A (p.Ala82Thr)
n.302G>A
n.377G>A
n.116C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.98516111G>CCA386239729TMPO,TMPO-AS1c.244G>C (p.Ala82Pro)
n.302G>C
n.377G>C
n.116C>G
12g.98516111G=CA2057658426TMPO,TMPO-AS1c.244G= (p.Ala82=)
n.302G=
n.377G=
n.116C=
12g.98516111G>TCA386239730TMPO,TMPO-AS1c.244G>T (p.Ala82Ser)
n.302G>T
n.377G>T
n.116C>A
12g.98516112C>ACA386239733TMPO,TMPO-AS1c.245C>A (p.Ala82Asp)
n.303C>A
n.378C>A
n.115G>T
12g.98516112C=CA2057658428TMPO,TMPO-AS1c.245C= (p.Ala82=)
n.303C=
n.378C=
n.115G=
12g.98516112C>GCA386239731TMPO,TMPO-AS1c.245C>G (p.Ala82Gly)
n.303C>G
n.378C>G
n.115G>C
12g.98516112C>TCA386239732TMPO,TMPO-AS1c.245C>T (p.Ala82Val)
n.303C>T
n.378C>T
n.115G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516113C>ACA481589749TMPO,TMPO-AS1c.246C>A (p.Ala82=)
n.304C>A
n.379C>A
n.114G>T
 gnomAD v4
12g.98516113C=CA2057658429TMPO,TMPO-AS1c.246C= (p.Ala82=)
n.304C=
n.379C=
n.114G=
12g.98516113C>GCA6732140TMPO,TMPO-AS1c.246C>G (p.Ala82=)
n.304C>G
n.379C>G
n.114G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516113C>TCA481589752TMPO,TMPO-AS1c.246C>T (p.Ala82=)
n.304C>T
n.379C>T
n.114G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516114G>ACA386239734TMPO,TMPO-AS1c.247G>A (p.Ala83Thr)
n.305G>A
n.380G>A
n.113C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516114G>CCA386239735TMPO,TMPO-AS1c.247G>C (p.Ala83Pro)
n.305G>C
n.380G>C
n.113C>G
12g.98516114G=CA2057658431TMPO,TMPO-AS1c.247G= (p.Ala83=)
n.305G=
n.380G=
n.113C=
12g.98516114G>TCA386239736TMPO,TMPO-AS1c.247G>T (p.Ala83Ser)
n.305G>T
n.380G>T
n.113C>A
12g.98516115C>ACA386239737TMPO,TMPO-AS1c.248C>A (p.Ala83Asp)
n.306C>A
n.381C>A
n.112G>T
 gnomAD v4
12g.98516115C=CA2057658434TMPO,TMPO-AS1c.248C= (p.Ala83=)
n.306C=
n.381C=
n.112G=
12g.98516115C>GCA242826955TMPO,TMPO-AS1c.248C>G (p.Ala83Gly)
n.306C>G
n.381C>G
n.112G>C
 dbSNP
12g.98516115C>TCA346707TMPO,TMPO-AS1c.248C>T (p.Ala83Val)
n.306C>T
n.381C>T
n.112G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516116C>ACA481589761TMPO,TMPO-AS1c.249C>A (p.Ala83=)
n.307C>A
n.382C>A
n.111G>T
 dbSNP
12g.98516116C=CA2057658438TMPO,TMPO-AS1c.249C= (p.Ala83=)
n.307C=
n.382C=
n.111G=
12g.98516116C>GCA481589762TMPO,TMPO-AS1c.249C>G (p.Ala83=)
n.307C>G
n.382C>G
n.111G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.98516116C>TCA6732141TMPO,TMPO-AS1c.249C>T (p.Ala83=)
n.307C>T
n.382C>T
n.111G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516117G>ACA386239738TMPO,TMPO-AS1c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.308G>A
n.383G>A
n.110C>T
 gnomAD v4
12g.98516117G>CCA386239739TMPO,TMPO-AS1c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.308G>C
n.383G>C
n.110C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516117G=CA2057658441TMPO,TMPO-AS1c.250G= (p.Ala84=)
n.308G=
n.383G=
n.110C=
12g.98516117G>TCA386239740TMPO,TMPO-AS1c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.308G>T
n.383G>T
n.110C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.98516118C>ACA386239741TMPO,TMPO-AS1c.251C>A (p.Ala84Glu)
n.309C>A
n.384C>A
n.109G>T
 gnomAD v4
12g.98516118C=CA2057658444TMPO,TMPO-AS1c.251C= (p.Ala84=)
n.309C=
n.384C=
n.109G=
12g.98516118C>GCA386239742TMPO,TMPO-AS1c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.309C>G
n.384C>G
n.109G>C
 gnomAD v4
12g.98516118C>TCA6732142TMPO,TMPO-AS1c.251C>T (p.Ala84Val)
n.309C>T
n.384C>T
n.109G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516119G>ACA6732143TMPO,TMPO-AS1c.252G>A (p.Ala84=)
n.310G>A
n.385G>A
n.108C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516119G>CCA481589775TMPO,TMPO-AS1c.252G>C (p.Ala84=)
n.310G>C
n.385G>C
n.108C>G
 gnomAD v4
12g.98516119G=CA2057658447TMPO,TMPO-AS1c.252G= (p.Ala84=)
n.310G=
n.385G=
n.108C=
12g.98516119G>TCA183794TMPO,TMPO-AS1c.252G>T (p.Ala84=)
n.310G>T
n.385G>T
n.108C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516121delCA2620330535TMPO,TMPO-AS1c.254del (p.Gly85AlafsTer26)
n.312del
n.387del
n.108del
 gnomAD v4
12g.98516120G>ACA386239743TMPO,TMPO-AS1c.253G>A (p.Gly85Ser)
n.311G>A
n.386G>A
n.107C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516120G>CCA386239744TMPO,TMPO-AS1c.253G>C (p.Gly85Arg)
n.311G>C
n.386G>C
n.107C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516120G=CA2057658451TMPO,TMPO-AS1c.253G= (p.Gly85=)
n.311G=
n.386G=
n.107C=
12g.98516120G>TCA386239745TMPO,TMPO-AS1c.253G>T (p.Gly85Cys)
n.311G>T
n.386G>T
n.107C>A
12g.98516120_98516122delCA2620330537TMPO,TMPO-AS1c.253_255del (p.Gly85del)
n.311_313del
n.386_388del
n.105_107del
 gnomAD v4
12g.98516120_98516122dupCA2620330536TMPO,TMPO-AS1c.253_255dup (p.Gly85_Arg86insGly)
n.311_313dup
n.386_388dup
n.105_107dup
 gnomAD v4
12g.98516121G>ACA386239746TMPO,TMPO-AS1c.254G>A (p.Gly85Asp)
n.312G>A
n.387G>A
n.106C>T
 gnomAD v4
12g.98516121G>CCA386239747TMPO,TMPO-AS1c.254G>C (p.Gly85Ala)
n.312G>C
n.387G>C
n.106C>G
 ClinVar
12g.98516121G>TCA386239748TMPO,TMPO-AS1c.254G>T (p.Gly85Val)
n.312G>T
n.387G>T
n.106C>A
12g.98516122C>ACA481589790TMPO,TMPO-AS1c.255C>A (p.Gly85=)
n.313C>A
n.388C>A
n.105G>T
 gnomAD v4
12g.98516122C=CA2057658453TMPO,TMPO-AS1c.255C= (p.Gly85=)
n.313C=
n.388C=
n.105G=
12g.98516122C>GCA481589792TMPO,TMPO-AS1c.255C>G (p.Gly85=)
n.313C>G
n.388C>G
n.105G>C
12g.98516122C>TCA6732144TMPO,TMPO-AS1c.255C>T (p.Gly85=)
n.313C>T
n.388C>T
n.105G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516123C>ACA481589798TMPO,TMPO-AS1c.256C>A (p.Arg86=)
n.314C>A
n.389C>A
n.104G>T
 gnomAD v4
12g.98516123C=CA2057658455TMPO,TMPO-AS1c.256C= (p.Arg86=)
n.314C=
n.389C=
n.104G=
12g.98516123C>GCA386239749TMPO,TMPO-AS1c.256C>G (p.Arg86Gly)
n.314C>G
n.389C>G
n.104G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.98516123C>TCA386239750TMPO,TMPO-AS1c.256C>T (p.Arg86Trp)
n.314C>T
n.389C>T
n.104G>A
 gnomAD v4
12g.98516124G>ACA386239751TMPO,TMPO-AS1c.257G>A (p.Arg86Gln)
n.315G>A
n.390G>A
n.103C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.98516124G>CCA386239752TMPO,TMPO-AS1c.257G>C (p.Arg86Pro)
n.315G>C
n.390G>C
n.103C>G
12g.98516124G>TCA386239753TMPO,TMPO-AS1c.257G>T (p.Arg86Leu)
n.315G>T
n.390G>T
n.103C>A
 gnomAD v4
12g.98516125G>ACA481589809TMPO,TMPO-AS1c.258G>A (p.Arg86=)
n.316G>A
n.391G>A
n.102C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516125G>CCA481589808TMPO,TMPO-AS1c.258G>C (p.Arg86=)
n.316G>C
n.391G>C
n.102C>G
12g.98516125G=CA2057658457TMPO,TMPO-AS1c.258G= (p.Arg86=)
n.316G=
n.391G=
n.102C=
12g.98516125G>TCA481589807TMPO,TMPO-AS1c.258G>T (p.Arg86=)
n.316G>T
n.391G>T
n.102C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.98516126A>CCA386239754TMPO,TMPO-AS1c.259A>C (p.Ser87Arg)
n.317A>C
n.392A>C
n.101T>G
12g.98516126A>GCA386239756TMPO,TMPO-AS1c.259A>G (p.Ser87Gly)
n.317A>G
n.392A>G
n.101T>C
 gnomAD v4
12g.98516126A>TCA386239755TMPO,TMPO-AS1c.259A>T (p.Ser87Cys)
n.317A>T
n.392A>T
n.101T>A
12g.98516127G>ACA386239757TMPO,TMPO-AS1c.260G>A (p.Ser87Asn)
n.318G>A
n.393G>A
n.100C>T
12g.98516127G>CCA386239758TMPO,TMPO-AS1c.260G>C (p.Ser87Thr)
n.318G>C
n.393G>C
n.100C>G
12g.98516127G>TCA386239759TMPO,TMPO-AS1c.260G>T (p.Ser87Ile)
n.318G>T
n.393G>T
n.100C>A
12g.98516127_98516129delinsGCCCA2057658459TMPO,TMPO-AS1c.260_262delinsGCC (p.Ser87=)
n.318_320delinsGCC
n.393_395delinsGCC
n.98_100delinsGGC
12g.98516127_98516128insATCA2620330538TMPO,TMPO-AS1c.260_261insAT (p.Ser87ArgfsTer25)
n.318_319insAT
n.393_394insAT
n.99_100insAT
 gnomAD v4
12g.98516128C>ACA386239760TMPO,TMPO-AS1c.261C>A (p.Ser87Arg)
n.319C>A
n.394C>A
n.99G>T
 gnomAD v4
12g.98516128C=CA2057658461TMPO,TMPO-AS1c.261C= (p.Ser87=)
n.319C=
n.394C=
n.99G=
12g.98516128C>GCA386239761TMPO,TMPO-AS1c.261C>G (p.Ser87Arg)
n.319C>G
n.394C>G
n.99G>C
12g.98516128C>TCA481589819TMPO,TMPO-AS1c.261C>T (p.Ser87=)
n.319C>T
n.394C>T
n.99G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.98516128_98516129delCA481589821TMPO,TMPO-AS1c.261_262del (p.Ser87ArgfsTer13)
n.319_320del
n.394_395del
n.98_99del
 dbSNP
12g.98516128_98516129insTACACA2620330539TMPO,TMPO-AS1c.261_262insTACA (p.Arg88TyrfsTer14)
n.319_320insTACA
n.394_395insTACA
n.98_99insTGTA
 gnomAD v4
12g.98516129C>ACA481589822TMPO,TMPO-AS1c.262C>A (p.Arg88=)
n.320C>A
n.395C>A
n.98G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516129C=CA2057658464TMPO,TMPO-AS1c.262C= (p.Arg88=)
n.320C=
n.395C=
n.98G=
12g.98516129C>GCA386239762TMPO,TMPO-AS1c.262C>G (p.Arg88Gly)
n.320C>G
n.395C>G
n.98G>C
12g.98516129C>TCA386239763TMPO,TMPO-AS1c.262C>T (p.Arg88Ter)
n.320C>T
n.395C>T
n.98G>A
 gnomAD v4
12g.98516129_98516130delCA386239764TMPO,TMPO-AS1c.262_263del (p.Arg88SerfsTer12)
n.320_321del
n.395_396del
n.97_98del
12g.98516129_98516132delinsCGAGCA2057658463TMPO,TMPO-AS1c.262_265delinsCGAG (p.Arg88=)
n.320_323delinsCGAG
n.395_398delinsCGAG
n.95_98delinsCTCG
12g.98516130G>ACA6732145TMPO,TMPO-AS1c.263G>A (p.Arg88Gln)
n.321G>A
n.396G>A
n.97C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516130G>CCA386239765TMPO,TMPO-AS1c.263G>C (p.Arg88Pro)
n.321G>C
n.396G>C
n.97C>G
12g.98516130G=CA2057658467TMPO,TMPO-AS1c.263G= (p.Arg88=)
n.321G=
n.396G=
n.97C=
12g.98516130G>TCA386239766TMPO,TMPO-AS1c.263G>T (p.Arg88Leu)
n.321G>T
n.396G>T
n.97C>A
12g.98516130_98516132delCA481589828TMPO,TMPO-AS1c.263_265del (p.Arg88_Ala89delinsPro)
n.321_323del
n.396_398del
n.95_97del
 dbSNP
12g.98516131A=CA2057658470TMPO,TMPO-AS1c.264A= (p.Arg88=)
n.322A=
n.397A=
n.96T=
12g.98516131A>CCA10587750TMPO,TMPO-AS1c.264A>C (p.Arg88=)
n.322A>C
n.397A>C
n.96T>G
 ClinVar dbSNP
12g.98516131A>GCA481589841TMPO,TMPO-AS1c.264A>G (p.Arg88=)
n.322A>G
n.397A>G
n.96T>C
 gnomAD v4
12g.98516131A>TCA481589842TMPO,TMPO-AS1c.264A>T (p.Arg88=)
n.322A>T
n.397A>T
n.96T>A
12g.98516134_98516136delCA386239767TMPO,TMPO-AS1c.267_269del (p.Ala90del)
n.325_327del
n.400_402del
n.94_96del
12g.98516132G>ACA386239769TMPO,TMPO-AS1c.265G>A (p.Ala89Thr)
n.323G>A
n.398G>A
n.95C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516132G>CCA242826964TMPO,TMPO-AS1c.265G>C (p.Ala89Pro)
n.323G>C
n.398G>C
n.95C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516132G=CA2057658474TMPO,TMPO-AS1c.265G= (p.Ala89=)
n.323G=
n.398G=
n.95C=
12g.98516132G>TCA386239768TMPO,TMPO-AS1c.265G>T (p.Ala89Ser)
n.323G>T
n.398G>T
n.95C>A
12g.98516133C>ACA386239770TMPO,TMPO-AS1c.266C>A (p.Ala89Glu)
n.324C>A
n.399C>A
n.94G>T
 gnomAD v4
12g.98516133C>GCA386239771TMPO,TMPO-AS1c.266C>G (p.Ala89Gly)
n.324C>G
n.399C>G
n.94G>C
12g.98516133C>TCA386239772TMPO,TMPO-AS1c.266C>T (p.Ala89Val)
n.324C>T
n.399C>T
n.94G>A
 gnomAD v4
12g.98516134A=CA2057658476TMPO,TMPO-AS1c.267A= (p.Ala89=)
n.325A=
n.400A=
n.93T=
12g.98516134A>CCA481589853TMPO,TMPO-AS1c.267A>C (p.Ala89=)
n.325A>C
n.400A>C
n.93T>G
 gnomAD v4
12g.98516134A>GCA481589855TMPO,TMPO-AS1c.267A>G (p.Ala89=)
n.325A>G
n.400A>G
n.93T>C
12g.98516134A>TCA242826966TMPO,TMPO-AS1c.267A>T (p.Ala89=)
n.325A>T
n.400A>T
n.93T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516135G>ACA386239773TMPO,TMPO-AS1c.268G>A (p.Ala90Thr)
n.326G>A
n.401G>A
n.92C>T
12g.98516135G>CCA386239774TMPO,TMPO-AS1c.268G>C (p.Ala90Pro)
n.326G>C
n.401G>C
n.92C>G
12g.98516135G>TCA386239775TMPO,TMPO-AS1c.268G>T (p.Ala90Ser)
n.326G>T
n.401G>T
n.92C>A
12g.98516136C>ACA386239776TMPO,TMPO-AS1c.269C>A (p.Ala90Asp)
n.327C>A
n.402C>A
n.91G>T
12g.98516136C=CA2057658478TMPO,TMPO-AS1c.269C= (p.Ala90=)
n.327C=
n.402C=
n.91G=
12g.98516136C>GCA386239777TMPO,TMPO-AS1c.269C>G (p.Ala90Gly)
n.327C>G
n.402C>G
n.91G>C
 dbSNP
12g.98516136C>TCA386239778TMPO,TMPO-AS1c.269C>T (p.Ala90Val)
n.327C>T
n.402C>T
n.91G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.98516137C>ACA481589860TMPO,TMPO-AS1c.270C>A (p.Ala90=)
n.328C>A
n.403C>A
n.90G>T
12g.98516137C=CA2057658479TMPO,TMPO-AS1c.270C= (p.Ala90=)
n.328C=
n.403C=
n.90G=
12g.98516137C>GCA242826968TMPO,TMPO-AS1c.270C>G (p.Ala90=)
n.328C>G
n.403C>G
n.90G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516137C>TCA481589863TMPO,TMPO-AS1c.270C>T (p.Ala90=)
n.328C>T
n.403C>T
n.90G>A
 gnomAD v4
12g.98516138G>ACA386239779TMPO,TMPO-AS1c.271G>A (p.Val91Ile)
n.329G>A
n.404G>A
n.89C>T
 gnomAD v4
12g.98516138G>CCA386239780TMPO,TMPO-AS1c.271G>C (p.Val91Leu)
n.329G>C
n.404G>C
n.89C>G
 gnomAD v4
12g.98516138G>TCA386239781TMPO,TMPO-AS1c.271G>T (p.Val91Phe)
n.329G>T
n.404G>T
n.89C>A
 gnomAD v4
12g.98516139T>ACA386239783TMPO,TMPO-AS1c.272T>A (p.Val91Asp)
n.330T>A
n.405T>A
n.88A>T
12g.98516139T>CCA386239784TMPO,TMPO-AS1c.272T>C (p.Val91Ala)
n.330T>C
n.405T>C
n.88A>G
 ClinVar
12g.98516139T>GCA386239782TMPO,TMPO-AS1c.272T>G (p.Val91Gly)
n.330T>G
n.405T>G
n.88A>C
 gnomAD v4
12g.98516140C>ACA481589871TMPO,TMPO-AS1c.273C>A (p.Val91=)
n.331C>A
n.406C>A
n.87G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516140C=CA2057658481TMPO,TMPO-AS1c.273C= (p.Val91=)
n.331C=
n.406C=
n.87G=
12g.98516140C>GCA481589870TMPO,TMPO-AS1c.273C>G (p.Val91=)
n.331C>G
n.406C>G
n.87G>C
12g.98516140C>TCA481589868TMPO,TMPO-AS1c.273C>T (p.Val91=)
n.331C>T
n.406C>T
n.87G>A
 gnomAD v4
12g.98516141G>ACA386239785TMPO,TMPO-AS1c.274G>A (p.Gly92Ser)
n.332G>A
n.407G>A
n.86C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516141G>CCA386239786TMPO,TMPO-AS1c.274G>C (p.Gly92Arg)
n.332G>C
n.407G>C
n.86C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516141G=CA2057658483TMPO,TMPO-AS1c.274G= (p.Gly92=)
n.332G=
n.407G=
n.86C=
12g.98516141G>TCA386239787TMPO,TMPO-AS1c.274G>T (p.Gly92Cys)
n.332G>T
n.407G>T
n.86C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516142G>ACA386239788TMPO,TMPO-AS1c.275G>A (p.Gly92Asp)
n.333G>A
n.408G>A
n.85C>T
 gnomAD v4
12g.98516142G>CCA386239789TMPO,TMPO-AS1c.275G>C (p.Gly92Ala)
n.333G>C
n.408G>C
n.85C>G
12g.98516142G>TCA386239790TMPO,TMPO-AS1c.275G>T (p.Gly92Val)
n.333G>T
n.408G>T
n.85C>A
12g.98516143C>ACA481589876TMPO,TMPO-AS1c.276C>A (p.Gly92=)
n.334C>A
n.409C>A
n.84G>T
12g.98516143C>GCA481589877TMPO,TMPO-AS1c.276C>G (p.Gly92=)
n.334C>G
n.409C>G
n.84G>C
12g.98516143C>TCA481589878TMPO,TMPO-AS1c.276C>T (p.Gly92=)
n.334C>T
n.409C>T
n.84G>A
12g.98516144A>CCA481589880TMPO,TMPO-AS1c.277A>C (p.Arg93=)
n.335A>C
n.410A>C
n.83T>G
12g.98516144A>GCA386239791TMPO,TMPO-AS1c.277A>G (p.Arg93Gly)
n.335A>G
n.410A>G
n.83T>C
12g.98516144A>TCA386239792TMPO,TMPO-AS1c.277A>T (p.Arg93Trp)
n.335A>T
n.410A>T
n.83T>A
12g.98516145G>ACA386239793TMPO,TMPO-AS1c.278G>A (p.Arg93Lys)
n.336G>A
n.411G>A
n.82C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.98516145G>CCA386239794TMPO,TMPO-AS1c.278G>C (p.Arg93Thr)
n.336G>C
n.411G>C
n.82C>G
12g.98516145G=CA2057658486TMPO,TMPO-AS1c.278G= (p.Arg93=)
n.336G=
n.411G=
n.82C=
12g.98516145G>TCA386239795TMPO,TMPO-AS1c.278G>T (p.Arg93Met)
n.336G>T
n.411G>T
n.82C>A
12g.98516146G>ACA6732146TMPO,TMPO-AS1c.279G>A (p.Arg93=)
n.337G>A
n.412G>A
n.81C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516146G>CCA386239797TMPO,TMPO-AS1c.279G>C (p.Arg93Ser)
n.337G>C
n.412G>C
n.81C>G
12g.98516146G=CA2057658489TMPO,TMPO-AS1c.279G= (p.Arg93=)
n.337G=
n.412G=
n.81C=
12g.98516146G>TCA386239796TMPO,TMPO-AS1c.279G>T (p.Arg93Ser)
n.337G>T
n.412G>T
n.81C>A
 gnomAD v4
12g.98516146_98516147insAAAGCCACAAAAAAAACTGATAAACCCAGACAACA2620330540TMPO,TMPO-AS1c.279_279+1insAAAGCCACAAAAAAAACTGATAAACCCAGACAA (n.279_279+1insAAAGCCACAAAAAAAACTGATAAACCCAGACAA)
n.337_337+1insAAAGCCACAAAAAAAACTGATAAACCCAGACAA
n.412_412+1insAAAGCCACAAAAAAAACTGATAAACCCAGACAA
n.80_81insTTGTCTGGGTTTATCAGTTTTTTTTGTGGCTTT
 gnomAD v4
12g.98516147G>ACA386239798TMPO,TMPO-AS1c.279+1G>A (n.279+1G>A)
n.337+1G>A
n.412+1G>A
n.80C>T
 COSMIC COSMIC
12g.98516147G>CCA386239799TMPO,TMPO-AS1c.279+1G>C (n.279+1G>C)
n.337+1G>C
n.412+1G>C
n.80C>G
12g.98516147G>TCA386239800TMPO,TMPO-AS1c.279+1G>T (n.279+1G>T)
n.337+1G>T
n.412+1G>T
n.80C>A
12g.98516148T>ACA386239801TMPO,TMPO-AS1c.279+2T>A (n.279+2T>A)
n.337+2T>A
n.412+2T>A
n.79A>T
12g.98516148T>CCA386239802TMPO,TMPO-AS1c.279+2T>C (n.279+2T>C)
n.337+2T>C
n.412+2T>C
n.79A>G
12g.98516148T>GCA386239803TMPO,TMPO-AS1c.279+2T>G (n.279+2T>G)
n.337+2T>G
n.412+2T>G
n.79A>C
 dbSNP
12g.98516148T=CA2057658491TMPO,TMPO-AS1c.279+2T= (n.279+2T=)
n.337+2T=
n.412+2T=
n.79A=
12g.98516149A>CCA481589885TMPO,TMPO-AS1c.279+3A>C (n.279+3A>C)
n.337+3A>C
n.412+3A>C
n.78T>G
12g.98516149A>GCA481589886TMPO,TMPO-AS1c.279+3A>G (n.279+3A>G)
n.337+3A>G
n.412+3A>G
n.78T>C
 gnomAD v4
12g.98516149A>TCA481589887TMPO,TMPO-AS1c.279+3A>T (n.279+3A>T)
n.337+3A>T
n.412+3A>T
n.78T>A
12g.98516150A=CA2057658492TMPO,TMPO-AS1c.279+4A= (n.279+4A=)
n.337+4A=
n.412+4A=
n.77T=
12g.98516150A>CCA481589890TMPO,TMPO-AS1c.279+4A>C (n.279+4A>C)
n.337+4A>C
n.412+4A>C
n.77T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.98516150A>GCA481589889TMPO,TMPO-AS1c.279+4A>G (n.279+4A>G)
n.337+4A>G
n.412+4A>G
n.77T>C
 gnomAD v4
12g.98516150A>TCA481589888TMPO,TMPO-AS1c.279+4A>T (n.279+4A>T)
n.337+4A>T
n.412+4A>T
n.77T>A
12g.98516151G>ACA481589891TMPO,TMPO-AS1c.279+5G>A (n.279+5G>A)
n.337+5G>A
n.412+5G>A
n.76C>T
12g.98516151G>CCA481589893TMPO,TMPO-AS1c.279+5G>C (n.279+5G>C)
n.337+5G>C
n.412+5G>C
n.76C>G
12g.98516151G>TCA481589892TMPO,TMPO-AS1c.279+5G>T (n.279+5G>T)
n.337+5G>T
n.412+5G>T
n.76C>A
12g.98516152G>ACA481589894TMPO,TMPO-AS1c.279+6G>A (n.279+6G>A)
n.337+6G>A
n.412+6G>A
n.75C>T
12g.98516152G>CCA481589896TMPO,TMPO-AS1c.279+6G>C (n.279+6G>C)
n.337+6G>C
n.412+6G>C
n.75C>G
12g.98516152G>TCA481589895TMPO,TMPO-AS1c.279+6G>T (n.279+6G>T)
n.337+6G>T
n.412+6G>T
n.75C>A
12g.98516153A>CCA481589897TMPO,TMPO-AS1c.279+7A>C (n.279+7A>C)
n.337+7A>C
n.412+7A>C
n.74T>G
12g.98516153A>GCA481589898TMPO,TMPO-AS1c.279+7A>G (n.279+7A>G)
n.337+7A>G
n.412+7A>G
n.74T>C
12g.98516153A>TCA481589899TMPO,TMPO-AS1c.279+7A>T (n.279+7A>T)
n.337+7A>T
n.412+7A>T
n.74T>A
12g.98516154C>ACA481589900TMPO,TMPO-AS1c.279+8C>A (n.279+8C>A)
n.337+8C>A
n.412+8C>A
n.73G>T
 gnomAD v4
12g.98516154C>GCA481589901TMPO,TMPO-AS1c.279+8C>G (n.279+8C>G)
n.337+8C>G
n.412+8C>G
n.73G>C
12g.98516154C>TCA481589902TMPO,TMPO-AS1c.279+8C>T (n.279+8C>T)
n.337+8C>T
n.412+8C>T
n.73G>A
 gnomAD v4
12g.98516154_98516155insTTAAGGTAATTGCCTGTTACCAAATAAACAAGATCA2620330541TMPO,TMPO-AS1c.279+8_279+9insTTAAGGTAATTGCCTGTTACCAAATAAACAAGAT (n.279+8_279+9insTTAAGGTAATTGCCTGTTACCAAATAAACAAGAT)
n.337+8_337+9insTTAAGGTAATTGCCTGTTACCAAATAAACAAGAT
n.412+8_412+9insTTAAGGTAATTGCCTGTTACCAAATAAACAAGAT
n.72_73insATCTTGTTTATTTGGTAACAGGCAATTACCTTAA
 gnomAD v4
12g.98516155G>ACA481589903TMPO,TMPO-AS1c.279+9G>A (n.279+9G>A)
n.337+9G>A
n.412+9G>A
n.72C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516155G>CCA481589905TMPO,TMPO-AS1c.279+9G>C (n.279+9G>C)
n.337+9G>C
n.412+9G>C
n.72C>G
12g.98516155G=CA2057658494TMPO,TMPO-AS1c.279+9G= (n.279+9G=)
n.337+9G=
n.412+9G=
n.72C=
12g.98516155G>TCA481589907TMPO,TMPO-AS1c.279+9G>T (n.279+9G>T)
n.337+9G>T
n.412+9G>T
n.72C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516160_98516179delCA2620330542TMPO,TMPO-AS1c.279+14_279+33del (n.279+14_279+33del)
n.337+14_337+33del
n.412+14_412+33del
n.53_72del
 gnomAD v4
12g.98516156C>ACA481589909TMPO,TMPO-AS1c.279+10C>A (n.279+10C>A)
n.337+10C>A
n.412+10C>A
n.71G>T
 gnomAD v4
12g.98516156C=CA2057658496TMPO,TMPO-AS1c.279+10C= (n.279+10C=)
n.337+10C=
n.412+10C=
n.71G=
12g.98516156C>GCA481589910TMPO,TMPO-AS1c.279+10C>G (n.279+10C>G)
n.337+10C>G
n.412+10C>G
n.71G>C
12g.98516156C>TCA481589911TMPO,TMPO-AS1c.279+10C>T (n.279+10C>T)
n.337+10C>T
n.412+10C>T
n.71G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516157G>ACA481589912TMPO,TMPO-AS1c.279+11G>A (n.279+11G>A)
n.337+11G>A
n.412+11G>A
n.70C>T
12g.98516157G>CCA6732148TMPO,TMPO-AS1c.279+11G>C (n.279+11G>C)
n.337+11G>C
n.412+11G>C
n.70C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516157G=CA2057658498TMPO,TMPO-AS1c.279+11G= (n.279+11G=)
n.337+11G=
n.412+11G=
n.70C=
12g.98516157G>TCA481589913TMPO,TMPO-AS1c.279+11G>T (n.279+11G>T)
n.337+11G>T
n.412+11G>T
n.70C>A
12g.98516160dupCA6732147TMPO,TMPO-AS1c.279+14dup (n.279+14dup)
n.337+14dup
n.412+14dup
n.70dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516158G>ACA481589915TMPO,TMPO-AS1c.279+12G>A (n.279+12G>A)
n.337+12G>A
n.412+12G>A
n.69C>T
12g.98516158G>CCA481589917TMPO,TMPO-AS1c.279+12G>C (n.279+12G>C)
n.337+12G>C
n.412+12G>C
n.69C>G
12g.98516158G>TCA481589919TMPO,TMPO-AS1c.279+12G>T (n.279+12G>T)
n.337+12G>T
n.412+12G>T
n.69C>A
12g.98516159G>ACA6732149TMPO,TMPO-AS1c.279+13G>A (n.279+13G>A)
n.337+13G>A
n.412+13G>A
n.68C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516159G>CCA481589921TMPO,TMPO-AS1c.279+13G>C (n.279+13G>C)
n.337+13G>C
n.412+13G>C
n.68C>G
12g.98516159G=CA2057658500TMPO,TMPO-AS1c.279+13G= (n.279+13G=)
n.337+13G=
n.412+13G=
n.68C=
12g.98516159G>TCA481589922TMPO,TMPO-AS1c.279+13G>T (n.279+13G>T)
n.337+13G>T
n.412+13G>T
n.68C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.98516160G>ACA481589923TMPO,TMPO-AS1c.279+14G>A (n.279+14G>A)
n.337+14G>A
n.412+14G>A
n.67C>T
 gnomAD v4
12g.98516160G>CCA481589924TMPO,TMPO-AS1c.279+14G>C (n.279+14G>C)
n.337+14G>C
n.412+14G>C
n.67C>G
12g.98516160G>TCA481589925TMPO,TMPO-AS1c.279+14G>T (n.279+14G>T)
n.337+14G>T
n.412+14G>T
n.67C>A
 gnomAD v4
12g.98516161C>ACA481589929TMPO,TMPO-AS1c.279+15C>A (n.279+15C>A)
n.337+15C>A
n.412+15C>A
n.66G>T
12g.98516161C>GCA481589928TMPO,TMPO-AS1c.279+15C>G (n.279+15C>G)
n.337+15C>G
n.412+15C>G
n.66G>C
 gnomAD v4
12g.98516161C>TCA481589927TMPO,TMPO-AS1c.279+15C>T (n.279+15C>T)
n.337+15C>T
n.412+15C>T
n.66G>A
 gnomAD v4
12g.98516162C>ACA481589930TMPO,TMPO-AS1c.279+16C>A (n.279+16C>A)
n.337+16C>A
n.412+16C>A
n.65G>T
 gnomAD v4
12g.98516162C=CA2057658502TMPO,TMPO-AS1c.279+16C= (n.279+16C=)
n.337+16C=
n.412+16C=
n.65G=
12g.98516162C>GCA481589931TMPO,TMPO-AS1c.279+16C>G (n.279+16C>G)
n.337+16C>G
n.412+16C>G
n.65G>C
 gnomAD v4
12g.98516162C>TCA242826974TMPO,TMPO-AS1c.279+16C>T (n.279+16C>T)
n.337+16C>T
n.412+16C>T
n.65G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.98516163G>ACA6732150TMPO,TMPO-AS1c.279+17G>A (n.279+17G>A)
n.337+17G>A
n.412+17G>A
n.64C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516163G>CCA481589932TMPO,TMPO-AS1c.279+17G>C (n.279+17G>C)
n.337+17G>C
n.412+17G>C
n.64C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.98516163G=CA2057658504TMPO,TMPO-AS1c.279+17G= (n.279+17G=)
n.337+17G=
n.412+17G=
n.64C=
12g.98516163G>TCA481589933TMPO,TMPO-AS1c.279+17G>T (n.279+17G>T)
n.337+17G>T
n.412+17G>T
n.64C>A
12g.98516164G>ACA481589934TMPO,TMPO-AS1c.279+18G>A (n.279+18G>A)
n.337+18G>A
n.412+18G>A
n.63C>T
12g.98516164G>CCA481589936TMPO,TMPO-AS1c.279+18G>C (n.279+18G>C)
n.337+18G>C
n.412+18G>C
n.63C>G
12g.98516164G>TCA481589938TMPO,TMPO-AS1c.279+18G>T (n.279+18G>T)
n.337+18G>T
n.412+18G>T
n.63C>A
12g.98516165G>ACA481589939TMPO,TMPO-AS1c.279+19G>A (n.279+19G>A)
n.337+19G>A
n.412+19G>A
n.62C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.98516165G>CCA481589940TMPO,TMPO-AS1c.279+19G>C (n.279+19G>C)
n.337+19G>C
n.412+19G>C
n.62C>G
12g.98516165G=CA2057658507TMPO,TMPO-AS1c.279+19G= (n.279+19G=)
n.337+19G=
n.412+19G=
n.62C=
12g.98516165G>TCA481589941TMPO,TMPO-AS1c.279+19G>T (n.279+19G>T)
n.337+19G>T
n.412+19G>T
n.62C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.98516166G>ACA481589944TMPO,TMPO-AS1c.279+20G>A (n.279+20G>A)
n.337+20G>A
n.412+20G>A
n.61C>T
 gnomAD v4
12g.98516166G>CCA481589943TMPO,TMPO-AS1c.279+20G>C (n.279+20G>C)
n.337+20G>C
n.412+20G>C
n.61C>G
12g.98516166G=CA2057658509TMPO,TMPO-AS1c.279+20G= (n.279+20G=)
n.337+20G=
n.412+20G=
n.61C=
12g.98516166G>TCA481589942TMPO,TMPO-AS1c.279+20G>T (n.279+20G>T)
n.337+20G>T
n.412+20G>T
n.61C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516167C>ACA481589945TMPO,TMPO-AS1c.279+21C>A (n.279+21C>A)
n.337+21C>A
n.412+21C>A
n.60G>T
 gnomAD v4
12g.98516167C>GCA481589946TMPO,TMPO-AS1c.279+21C>G (n.279+21C>G)
n.337+21C>G
n.412+21C>G
n.60G>C
12g.98516167C>TCA481589947TMPO,TMPO-AS1c.279+21C>T (n.279+21C>T)
n.337+21C>T
n.412+21C>T
n.60G>A
12g.98516168T>ACA481589948TMPO,TMPO-AS1c.279+22T>A (n.279+22T>A)
n.337+22T>A
n.412+22T>A
n.59A>T
 gnomAD v4
12g.98516168T>CCA481589949TMPO,TMPO-AS1c.279+22T>C (n.279+22T>C)
n.337+22T>C
n.412+22T>C
n.59A>G
12g.98516168T>GCA481589950TMPO,TMPO-AS1c.279+22T>G (n.279+22T>G)
n.337+22T>G
n.412+22T>G
n.59A>C
12g.98516169A=CA2057658511TMPO,TMPO-AS1c.279+23A= (n.279+23A=)
n.337+23A=
n.412+23A=
n.58T=
12g.98516169A>CCA481589951TMPO,TMPO-AS1c.279+23A>C (n.279+23A>C)
n.337+23A>C
n.412+23A>C
n.58T>G
12g.98516169A>GCA481589952TMPO,TMPO-AS1c.279+23A>G (n.279+23A>G)
n.337+23A>G
n.412+23A>G
n.58T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.98516169A>TCA481589953TMPO,TMPO-AS1c.279+23A>T (n.279+23A>T)
n.337+23A>T
n.412+23A>T
n.58T>A
12g.98516170C>ACA481589954TMPO,TMPO-AS1c.279+24C>A (n.279+24C>A)
n.337+24C>A
n.412+24C>A
n.57G>T
12g.98516170C=CA2057658513TMPO,TMPO-AS1c.279+24C= (n.279+24C=)
n.337+24C=
n.412+24C=
n.57G=
12g.98516170C>GCA481589955TMPO,TMPO-AS1c.279+24C>G (n.279+24C>G)
n.337+24C>G
n.412+24C>G
n.57G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516170C>TCA481589956TMPO,TMPO-AS1c.279+24C>T (n.279+24C>T)
n.337+24C>T
n.412+24C>T
n.57G>A
 gnomAD v4
12g.98516171A=CA2057658515TMPO,TMPO-AS1c.279+25A= (n.279+25A=)
n.337+25A=
n.412+25A=
n.56T=
12g.98516171A>CCA481589958TMPO,TMPO-AS1c.279+25A>C (n.279+25A>C)
n.337+25A>C
n.412+25A>C
n.56T>G
12g.98516171A>GCA242826977TMPO,TMPO-AS1c.279+25A>G (n.279+25A>G)
n.337+25A>G
n.412+25A>G
n.56T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516171A>TCA481589957TMPO,TMPO-AS1c.279+25A>T (n.279+25A>T)
n.337+25A>T
n.412+25A>T
n.56T>A
12g.98516172A>CCA481589959TMPO,TMPO-AS1c.279+26A>C (n.279+26A>C)
n.337+26A>C
n.412+26A>C
n.55T>G
12g.98516172A>GCA481589960TMPO,TMPO-AS1c.279+26A>G (n.279+26A>G)
n.337+26A>G
n.412+26A>G
n.55T>C
12g.98516172A>TCA481589961TMPO,TMPO-AS1c.279+26A>T (n.279+26A>T)
n.337+26A>T
n.412+26A>T
n.55T>A
12g.98516173A=CA2057658516TMPO,TMPO-AS1c.279+27A= (n.279+27A=)
n.337+27A=
n.412+27A=
n.54T=
12g.98516173A>CCA481589962TMPO,TMPO-AS1c.279+27A>C (n.279+27A>C)
n.337+27A>C
n.412+27A>C
n.54T>G
12g.98516173A>GCA481589963TMPO,TMPO-AS1c.279+27A>G (n.279+27A>G)
n.337+27A>G
n.412+27A>G
n.54T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516173A>TCA481589964TMPO,TMPO-AS1c.279+27A>T (n.279+27A>T)
n.337+27A>T
n.412+27A>T
n.54T>A
12g.98516174G>ACA481589967TMPO,TMPO-AS1c.279+28G>A (n.279+28G>A)
n.337+28G>A
n.412+28G>A
n.53C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.98516174G>CCA481589966TMPO,TMPO-AS1c.279+28G>C (n.279+28G>C)
n.337+28G>C
n.412+28G>C
n.53C>G
12g.98516174G=CA2057658518TMPO,TMPO-AS1c.279+28G= (n.279+28G=)
n.337+28G=
n.412+28G=
n.53C=
12g.98516174G>TCA481589965TMPO,TMPO-AS1c.279+28G>T (n.279+28G>T)
n.337+28G>T
n.412+28G>T
n.53C>A
12g.98516175G>ACA481589968TMPO,TMPO-AS1c.279+29G>A (n.279+29G>A)
n.337+29G>A
n.412+29G>A
n.52C>T
 gnomAD v4
12g.98516175G>CCA481589969TMPO,TMPO-AS1c.279+29G>C (n.279+29G>C)
n.337+29G>C
n.412+29G>C
n.52C>G
12g.98516175G=CA2057658520TMPO,TMPO-AS1c.279+29G= (n.279+29G=)
n.337+29G=
n.412+29G=
n.52C=
12g.98516175G>TCA481589970TMPO,TMPO-AS1c.279+29G>T (n.279+29G>T)
n.337+29G>T
n.412+29G>T
n.52C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516176C>ACA481589971TMPO,TMPO-AS1c.279+30C>A (n.279+30C>A)
n.337+30C>A
n.412+30C>A
n.51G>T
12g.98516176C=CA2057658521TMPO,TMPO-AS1c.279+30C= (n.279+30C=)
n.337+30C=
n.412+30C=
n.51G=
12g.98516176C>GCA481589972TMPO,TMPO-AS1c.279+30C>G (n.279+30C>G)
n.337+30C>G
n.412+30C>G
n.51G>C
12g.98516176C>TCA242826979TMPO,TMPO-AS1c.279+30C>T (n.279+30C>T)
n.337+30C>T
n.412+30C>T
n.51G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516178_98516195delCA2575256026TMPO,TMPO-AS1c.279+32_279+49del (n.279+32_279+49del)
n.337+32_337+49del
n.412+32_412+49del
n.34_51del
12g.98516177G>ACA242826981TMPO,TMPO-AS1c.279+31G>A (n.279+31G>A)
n.337+31G>A
n.412+31G>A
n.50C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516177G>CCA481589974TMPO,TMPO-AS1c.279+31G>C (n.279+31G>C)
n.337+31G>C
n.412+31G>C
n.50C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516177G=CA2057658524TMPO,TMPO-AS1c.279+31G= (n.279+31G=)
n.337+31G=
n.412+31G=
n.50C=
12g.98516177G>TCA481589973TMPO,TMPO-AS1c.279+31G>T (n.279+31G>T)
n.337+31G>T
n.412+31G>T
n.50C>A
 gnomAD v4
12g.98516178G>ACA481589975TMPO,TMPO-AS1c.279+32G>A (n.279+32G>A)
n.337+32G>A
n.412+32G>A
n.49C>T
 dbSNP
12g.98516178G>CCA481589976TMPO,TMPO-AS1c.279+32G>C (n.279+32G>C)
n.337+32G>C
n.412+32G>C
n.49C>G
12g.98516178G=CA2057658526TMPO,TMPO-AS1c.279+32G= (n.279+32G=)
n.337+32G=
n.412+32G=
n.49C=
12g.98516178G>TCA481589977TMPO,TMPO-AS1c.279+32G>T (n.279+32G>T)
n.337+32G>T
n.412+32G>T
n.49C>A
12g.98516179G>ACA481589978TMPO,TMPO-AS1c.279+33G>A (n.279+33G>A)
n.337+33G>A
n.412+33G>A
n.48C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516179G>CCA481589979TMPO,TMPO-AS1c.279+33G>C (n.279+33G>C)
n.337+33G>C
n.412+33G>C
n.48C>G
12g.98516179G=CA2057658528TMPO,TMPO-AS1c.279+33G= (n.279+33G=)
n.337+33G=
n.412+33G=
n.48C=
12g.98516179G>TCA481589980TMPO,TMPO-AS1c.279+33G>T (n.279+33G>T)
n.337+33G>T
n.412+33G>T
n.48C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516180C>ACA481589981TMPO,TMPO-AS1c.279+34C>A (n.279+34C>A)
n.337+34C>A
n.412+34C>A
n.47G>T
12g.98516180C>GCA481589982TMPO,TMPO-AS1c.279+34C>G (n.279+34C>G)
n.337+34C>G
n.412+34C>G
n.47G>C
12g.98516180C>TCA481589983TMPO,TMPO-AS1c.279+34C>T (n.279+34C>T)
n.337+34C>T
n.412+34C>T
n.47G>A
 gnomAD v4
12g.98516181G>ACA481589984TMPO,TMPO-AS1c.279+35G>A (n.279+35G>A)
n.337+35G>A
n.412+35G>A
n.46C>T
 gnomAD v4
12g.98516181G>CCA481589985TMPO,TMPO-AS1c.279+35G>C (n.279+35G>C)
n.337+35G>C
n.412+35G>C
n.46C>G
12g.98516181G>TCA481589986TMPO,TMPO-AS1c.279+35G>T (n.279+35G>T)
n.337+35G>T
n.412+35G>T
n.46C>A
12g.98516182T>ACA481589987TMPO,TMPO-AS1c.279+36T>A (n.279+36T>A)
n.337+36T>A
n.412+36T>A
n.45A>T
12g.98516182T>CCA481589989TMPO,TMPO-AS1c.279+36T>C (n.279+36T>C)
n.337+36T>C
n.412+36T>C
n.45A>G
12g.98516182T>GCA481589988TMPO,TMPO-AS1c.279+36T>G (n.279+36T>G)
n.337+36T>G
n.412+36T>G
n.45A>C
12g.98516183T>ACA481589990TMPO,TMPO-AS1c.279+37T>A (n.279+37T>A)
n.337+37T>A
n.412+37T>A
n.44A>T
12g.98516183T>CCA6732151TMPO,TMPO-AS1c.279+37T>C (n.279+37T>C)
n.337+37T>C
n.412+37T>C
n.44A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516183T>GCA481589991TMPO,TMPO-AS1c.279+37T>G (n.279+37T>G)
n.337+37T>G
n.412+37T>G
n.44A>C
 dbSNP
12g.98516183T=CA2057658530TMPO,TMPO-AS1c.279+37T= (n.279+37T=)
n.337+37T=
n.412+37T=
n.44A=
12g.98516184T>ACA481589992TMPO,TMPO-AS1c.279+38T>A (n.279+38T>A)
n.337+38T>A
n.412+38T>A
n.43A>T
 gnomAD v4
12g.98516184T>CCA481589993TMPO,TMPO-AS1c.279+38T>C (n.279+38T>C)
n.337+38T>C
n.412+38T>C
n.43A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516184T>GCA481589994TMPO,TMPO-AS1c.279+38T>G (n.279+38T>G)
n.337+38T>G
n.412+38T>G
n.43A>C
 dbSNP
12g.98516184T=CA2057658531TMPO,TMPO-AS1c.279+38T= (n.279+38T=)
n.337+38T=
n.412+38T=
n.43A=
12g.98516185G>ACA481589995TMPO,TMPO-AS1c.279+39G>A (n.279+39G>A)
n.337+39G>A
n.412+39G>A
n.42C>T
12g.98516185G>CCA481589996TMPO,TMPO-AS1c.279+39G>C (n.279+39G>C)
n.337+39G>C
n.412+39G>C
n.42C>G
12g.98516185G>TCA481589997TMPO,TMPO-AS1c.279+39G>T (n.279+39G>T)
n.337+39G>T
n.412+39G>T
n.42C>A
 gnomAD v4
12g.98516186G>ACA481589998TMPO,TMPO-AS1c.279+40G>A (n.279+40G>A)
n.337+40G>A
n.412+40G>A
n.41C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516186G>CCA481589999TMPO,TMPO-AS1c.279+40G>C (n.279+40G>C)
n.337+40G>C
n.412+40G>C
n.41C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516186G=CA2057658533TMPO,TMPO-AS1c.279+40G= (n.279+40G=)
n.337+40G=
n.412+40G=
n.41C=
12g.98516186G>TCA481590000TMPO,TMPO-AS1c.279+40G>T (n.279+40G>T)
n.337+40G>T
n.412+40G>T
n.41C>A
12g.98516186_98516187insAAACA2620330570TMPO,TMPO-AS1c.279+40_279+41insAAA (n.279+40_279+41insAAA)
n.337+40_337+41insAAA
n.412+40_412+41insAAA
n.40_41insTTT
 gnomAD v4
12g.98516187C>ACA481590003TMPO,TMPO-AS1c.279+41C>A (n.279+41C>A)
n.337+41C>A
n.412+41C>A
n.40G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516187C=CA2057658535TMPO,TMPO-AS1c.279+41C= (n.279+41C=)
n.337+41C=
n.412+41C=
n.40G=
12g.98516187C>GCA481590001TMPO,TMPO-AS1c.279+41C>G (n.279+41C>G)
n.337+41C>G
n.412+41C>G
n.40G>C
 gnomAD v4
12g.98516187C>TCA481590002TMPO,TMPO-AS1c.279+41C>T (n.279+41C>T)
n.337+41C>T
n.412+41C>T
n.40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516188G>ACA481590004TMPO,TMPO-AS1c.279+42G>A (n.279+42G>A)
n.337+42G>A
n.412+42G>A
n.39C>T
 gnomAD v4
12g.98516188G>CCA481590005TMPO,TMPO-AS1c.279+42G>C (n.279+42G>C)
n.337+42G>C
n.412+42G>C
n.39C>G
 gnomAD v4
12g.98516188G=CA2057658537TMPO,TMPO-AS1c.279+42G= (n.279+42G=)
n.337+42G=
n.412+42G=
n.39C=
12g.98516188G>TCA481590006TMPO,TMPO-AS1c.279+42G>T (n.279+42G>T)
n.337+42G>T
n.412+42G>T
n.39C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.98516189G>ACA6732152TMPO,TMPO-AS1c.279+43G>A (n.279+43G>A)
n.337+43G>A
n.412+43G>A
n.38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516189G>CCA242826985TMPO,TMPO-AS1c.279+43G>C (n.279+43G>C)
n.337+43G>C
n.412+43G>C
n.38C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516189G=CA2057658540TMPO,TMPO-AS1c.279+43G= (n.279+43G=)
n.337+43G=
n.412+43G=
n.38C=
12g.98516189G>TCA242826986TMPO,TMPO-AS1c.279+43G>T (n.279+43G>T)
n.337+43G>T
n.412+43G>T
n.38C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.98516190T>ACA481590007TMPO,TMPO-AS1c.279+44T>A (n.279+44T>A)
n.337+44T>A
n.412+44T>A
n.37A>T
12g.98516190T>CCA481590008TMPO,TMPO-AS1c.279+44T>C (n.279+44T>C)
n.337+44T>C
n.412+44T>C
n.37A>G
12g.98516190T>GCA481590009TMPO,TMPO-AS1c.279+44T>G (n.279+44T>G)
n.337+44T>G
n.412+44T>G
n.37A>C
12g.98516191T>ACA481590010TMPO,TMPO-AS1c.279+45T>A (n.279+45T>A)
n.337+45T>A
n.412+45T>A
n.36A>T
12g.98516191T>CCA481590011TMPO,TMPO-AS1c.279+45T>C (n.279+45T>C)
n.337+45T>C
n.412+45T>C
n.36A>G
12g.98516191T>GCA481590012TMPO,TMPO-AS1c.279+45T>G (n.279+45T>G)
n.337+45T>G
n.412+45T>G
n.36A>C
 gnomAD v4
12g.98516192G>ACA481590014TMPO,TMPO-AS1c.279+46G>A (n.279+46G>A)
n.337+46G>A
n.412+46G>A
n.35C>T
 gnomAD v4
12g.98516192G>CCA481590015TMPO,TMPO-AS1c.279+46G>C (n.279+46G>C)
n.337+46G>C
n.412+46G>C
n.35C>G
12g.98516192G>TCA481590013TMPO,TMPO-AS1c.279+46G>T (n.279+46G>T)
n.337+46G>T
n.412+46G>T
n.35C>A
12g.98516193C>ACA481590016TMPO,TMPO-AS1c.279+47C>A (n.279+47C>A)
n.337+47C>A
n.412+47C>A
n.34G>T
12g.98516193C=CA2057658542TMPO,TMPO-AS1c.279+47C= (n.279+47C=)
n.337+47C=
n.412+47C=
n.34G=
12g.98516193C>GCA481590018TMPO,TMPO-AS1c.279+47C>G (n.279+47C>G)
n.337+47C>G
n.412+47C>G
n.34G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516193C>TCA481590017TMPO,TMPO-AS1c.279+47C>T (n.279+47C>T)
n.337+47C>T
n.412+47C>T
n.34G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.98516194C>ACA481590019TMPO,TMPO-AS1c.279+48C>A (n.279+48C>A)
n.337+48C>A
n.412+48C>A
n.33G>T
12g.98516194C=CA2057658545TMPO,TMPO-AS1c.279+48C= (n.279+48C=)
n.337+48C=
n.412+48C=
n.33G=
12g.98516194C>GCA481590021TMPO,TMPO-AS1c.279+48C>G (n.279+48C>G)
n.337+48C>G
n.412+48C>G
n.33G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516194C>TCA481590020TMPO,TMPO-AS1c.279+48C>T (n.279+48C>T)
n.337+48C>T
n.412+48C>T
n.33G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516199_98516202dupCA2057658544TMPO,TMPO-AS1c.279+53_279+56dup (n.279+53_279+56dup)
n.337+53_337+56dup
n.412+53_412+56dup
n.30_33dup
 dbSNP gnomAD v4
12g.98516201_98516202delCA2575256030TMPO,TMPO-AS1c.279+55_279+56del (n.279+55_279+56del)
n.337+55_337+56del
n.412+55_412+56del
n.32_33del
 gnomAD v4
12g.98516195G>ACA481590022TMPO,TMPO-AS1c.279+49G>A (n.279+49G>A)
n.337+49G>A
n.412+49G>A
n.32C>T
 gnomAD v4
12g.98516195G>CCA481590024TMPO,TMPO-AS1c.279+49G>C (n.279+49G>C)
n.337+49G>C
n.412+49G>C
n.32C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.98516195G=CA2057658547TMPO,TMPO-AS1c.279+49G= (n.279+49G=)
n.337+49G=
n.412+49G=
n.32C=
12g.98516195G>TCA481590023TMPO,TMPO-AS1c.279+49G>T (n.279+49G>T)
n.337+49G>T
n.412+49G>T
n.32C>A
12g.98516196C>ACA481590025TMPO,TMPO-AS1c.279+50C>A (n.279+50C>A)
n.337+50C>A
n.412+50C>A
n.31G>T
12g.98516196C=CA2057658549TMPO,TMPO-AS1c.279+50C= (n.279+50C=)
n.337+50C=
n.412+50C=
n.31G=
12g.98516196C>GCA481590026TMPO,TMPO-AS1c.279+50C>G (n.279+50C>G)
n.337+50C>G
n.412+50C>G
n.31G>C
12g.98516196C>TCA481590027TMPO,TMPO-AS1c.279+50C>T (n.279+50C>T)
n.337+50C>T
n.412+50C>T
n.31G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.98516197G>ACA481590028TMPO,TMPO-AS1c.279+51G>A (n.279+51G>A)
n.337+51G>A
n.412+51G>A
n.30C>T
 gnomAD v4
12g.98516197G>CCA481590029TMPO,TMPO-AS1c.279+51G>C (n.279+51G>C)
n.337+51G>C
n.412+51G>C
n.30C>G
12g.98516197G>TCA481590030TMPO,TMPO-AS1c.279+51G>T (n.279+51G>T)
n.337+51G>T
n.412+51G>T
n.30C>A
 gnomAD v4
12g.98516198C>ACA481590031TMPO,TMPO-AS1c.279+52C>A (n.279+52C>A)
n.337+52C>A
n.412+52C>A
n.29G>T
12g.98516198C>GCA481590032TMPO,TMPO-AS1c.279+52C>G (n.279+52C>G)
n.337+52C>G
n.412+52C>G
n.29G>C
 gnomAD v4
12g.98516198C>TCA481590033TMPO,TMPO-AS1c.279+52C>T (n.279+52C>T)
n.337+52C>T
n.412+52C>T
n.29G>A
 gnomAD v4
12g.98516199G>ACA481590034TMPO,TMPO-AS1c.279+53G>A (n.279+53G>A)
n.337+53G>A
n.412+53G>A
n.28C>T
 gnomAD v4
12g.98516199G>CCA481590035TMPO,TMPO-AS1c.279+53G>C (n.279+53G>C)
n.337+53G>C
n.412+53G>C
n.28C>G
 gnomAD v4
12g.98516199G>TCA481590036TMPO,TMPO-AS1c.279+53G>T (n.279+53G>T)
n.337+53G>T
n.412+53G>T
n.28C>A
12g.98516200C>ACA481590037TMPO,TMPO-AS1c.279+54C>A (n.279+54C>A)
n.337+54C>A
n.412+54C>A
n.27G>T
 gnomAD v4
12g.98516200C>GCA481590039TMPO,TMPO-AS1c.279+54C>G (n.279+54C>G)
n.337+54C>G
n.412+54C>G
n.27G>C
12g.98516200C>TCA481590038TMPO,TMPO-AS1c.279+54C>T (n.279+54C>T)
n.337+54C>T
n.412+54C>T
n.27G>A
 gnomAD v4
12g.98516201delCA2620330608TMPO,TMPO-AS1c.279+55del (n.279+55del)
n.337+55del
n.412+55del
n.26del
 gnomAD v4
12g.98516201G>ACA481590040TMPO,TMPO-AS1c.279+55G>A (n.279+55G>A)
n.337+55G>A
n.412+55G>A
n.26C>T
 gnomAD v4
12g.98516201G>CCA481590041TMPO,TMPO-AS1c.279+55G>C (n.279+55G>C)
n.337+55G>C
n.412+55G>C
n.26C>G
 gnomAD v4
12g.98516201G>TCA481590042TMPO,TMPO-AS1c.279+55G>T (n.279+55G>T)
n.337+55G>T
n.412+55G>T
n.26C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched