Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.98516094_98516104del | CA2620330527 | TMPO,TMPO-AS1 | c.227_237del (p.Val76GlyfsTer21) n.285_295del n.360_370del n.123_133del | gnomAD v4 |
12 | g.98516095C>A | CA481589663 | TMPO,TMPO-AS1 | c.228C>A (p.Val76=) n.286C>A n.361C>A n.132G>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516095C= | CA2057658395 | TMPO,TMPO-AS1 | c.228C= (p.Val76=) n.286C= n.361C= n.132G= | |
12 | g.98516095C>G | CA481589664 | TMPO,TMPO-AS1 | c.228C>G (p.Val76=) n.286C>G n.361C>G n.132G>C | |
12 | g.98516095C>T | CA6732134 | TMPO,TMPO-AS1 | c.228C>T (p.Val76=) n.286C>T n.361C>T n.132G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516095_98516096del | CA2620330528 | TMPO,TMPO-AS1 | c.228_229del (p.Leu77ArgfsTer23) n.286_287del n.361_362del n.131_132del | gnomAD v4 |
12 | g.98516096C>A | CA386239701 | TMPO,TMPO-AS1 | c.229C>A (p.Leu77Ile) n.287C>A n.362C>A n.131G>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516096C= | CA2057658399 | TMPO,TMPO-AS1 | c.229C= (p.Leu77=) n.287C= n.362C= n.131G= | |
12 | g.98516096C>G | CA386239703 | TMPO,TMPO-AS1 | c.229C>G (p.Leu77Val) n.287C>G n.362C>G n.131G>C | |
12 | g.98516096C>T | CA386239702 | TMPO,TMPO-AS1 | c.229C>T (p.Leu77Phe) n.287C>T n.362C>T n.131G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516097T>A | CA386239704 | TMPO,TMPO-AS1 | c.230T>A (p.Leu77His) n.288T>A n.363T>A n.130A>T | |
12 | g.98516097T>C | CA386239706 | TMPO,TMPO-AS1 | c.230T>C (p.Leu77Pro) n.288T>C n.363T>C n.130A>G | |
12 | g.98516097T>G | CA386239705 | TMPO,TMPO-AS1 | c.230T>G (p.Leu77Arg) n.288T>G n.363T>G n.130A>C | |
12 | g.98516097_98516098insTTTAATGATA | CA2620330529 | TMPO,TMPO-AS1 | c.230_231insTTTAATGATA (p.Gly78LeufsTer26) n.288_289insTTTAATGATA n.363_364insTTTAATGATA n.129_130insTATCATTAAA | gnomAD v4 |
12 | g.98516098C>A | CA481589687 | TMPO,TMPO-AS1 | c.231C>A (p.Leu77=) n.289C>A n.364C>A n.129G>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516098C= | CA2057658401 | TMPO,TMPO-AS1 | c.231C= (p.Leu77=) n.289C= n.364C= n.129G= | |
12 | g.98516098C>G | CA481589693 | TMPO,TMPO-AS1 | c.231C>G (p.Leu77=) n.289C>G n.364C>G n.129G>C | |
12 | g.98516098C>T | CA6732135 | TMPO,TMPO-AS1 | c.231C>T (p.Leu77=) n.289C>T n.364C>T n.129G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516099G>A | CA386239707 | TMPO,TMPO-AS1 | c.232G>A (p.Gly78Ser) n.290G>A n.365G>A n.128C>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516099G>C | CA308899 | TMPO,TMPO-AS1 | c.232G>C (p.Gly78Arg) n.290G>C n.365G>C n.128C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98516099G= | CA2057658403 | TMPO,TMPO-AS1 | c.232G= (p.Gly78=) n.290G= n.365G= n.128C= | |
12 | g.98516099G>T | CA386239708 | TMPO,TMPO-AS1 | c.232G>T (p.Gly78Cys) n.290G>T n.365G>T n.128C>A | gnomAD v4 |
12 | g.98516100G>A | CA386239709 | TMPO,TMPO-AS1 | c.233G>A (p.Gly78Asp) n.291G>A n.366G>A n.127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516100G>C | CA386239710 | TMPO,TMPO-AS1 | c.233G>C (p.Gly78Ala) n.291G>C n.366G>C n.127C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516100G= | CA2057658406 | TMPO,TMPO-AS1 | c.233G= (p.Gly78=) n.291G= n.366G= n.127C= | |
12 | g.98516100G>T | CA386239711 | TMPO,TMPO-AS1 | c.233G>T (p.Gly78Val) n.291G>T n.366G>T n.127C>A | gnomAD v4 |
12 | g.98516101C>A | CA481589712 | TMPO,TMPO-AS1 | c.234C>A (p.Gly78=) n.292C>A n.367C>A n.126G>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516101C= | CA2057658408 | TMPO,TMPO-AS1 | c.234C= (p.Gly78=) n.292C= n.367C= n.126G= | |
12 | g.98516101C>G | CA242826948 | TMPO,TMPO-AS1 | c.234C>G (p.Gly78=) n.292C>G n.367C>G n.126G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516101C>T | CA6732136 | TMPO,TMPO-AS1 | c.234C>T (p.Gly78=) n.292C>T n.367C>T n.126G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516102T>A | CA386239712 | TMPO,TMPO-AS1 | c.235T>A (p.Ser79Thr) n.293T>A n.368T>A n.125A>T | |
12 | g.98516102T>C | CA386239713 | TMPO,TMPO-AS1 | c.235T>C (p.Ser79Pro) n.293T>C n.368T>C n.125A>G | gnomAD v4 |
12 | g.98516102T>G | CA386239714 | TMPO,TMPO-AS1 | c.235T>G (p.Ser79Ala) n.293T>G n.368T>G n.125A>C | |
12 | g.98516102_98516106del | CA2620330530 | TMPO,TMPO-AS1 | c.235_239del (p.Ser79GlyfsTer20) n.293_297del n.368_372del n.121_125del | gnomAD v4 |
12 | g.98516103C>A | CA386239715 | TMPO,TMPO-AS1 | c.236C>A (p.Ser79Tyr) n.294C>A n.369C>A n.124G>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516103C= | CA2057658412 | TMPO,TMPO-AS1 | c.236C= (p.Ser79=) n.294C= n.369C= n.124G= | |
12 | g.98516103C>G | CA386239716 | TMPO,TMPO-AS1 | c.236C>G (p.Ser79Cys) n.294C>G n.369C>G n.124G>C | gnomAD v4 |
12 | g.98516103C>T | CA6732137 | TMPO,TMPO-AS1 | c.236C>T (p.Ser79Phe) n.294C>T n.369C>T n.124G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516104T>A | CA481589716 | TMPO,TMPO-AS1 | c.237T>A (p.Ser79=) n.295T>A n.370T>A n.123A>T | |
12 | g.98516104T>C | CA481589717 | TMPO,TMPO-AS1 | c.237T>C (p.Ser79=) n.295T>C n.370T>C n.123A>G | |
12 | g.98516104T>G | CA481589718 | TMPO,TMPO-AS1 | c.237T>G (p.Ser79=) n.295T>G n.370T>G n.123A>C | |
12 | g.98516105G>A | CA6732138 | TMPO,TMPO-AS1 | c.238G>A (p.Gly80Arg) n.296G>A n.371G>A n.122C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.98516105G>C | CA386239717 | TMPO,TMPO-AS1 | c.238G>C (p.Gly80Arg) n.296G>C n.371G>C n.122C>G | gnomAD v4 |
12 | g.98516105G= | CA2057658415 | TMPO,TMPO-AS1 | c.238G= (p.Gly80=) n.296G= n.371G= n.122C= | |
12 | g.98516105G>T | CA386239718 | TMPO,TMPO-AS1 | c.238G>T (p.Gly80Trp) n.296G>T n.371G>T n.122C>A | gnomAD v4 |
12 | g.98516108del | CA2620330531 | TMPO,TMPO-AS1 | c.241del (p.Ala81ProfsTer30) n.299del n.374del n.122del | gnomAD v4 |
12 | g.98516106_98516114del | CA2620330532 | TMPO,TMPO-AS1 | c.239_247del (p.Gly80_Ala82del) n.297_305del n.372_380del n.114_122del | gnomAD v4 |
12 | g.98516106G>A | CA386239719 | TMPO,TMPO-AS1 | c.239G>A (p.Gly80Glu) n.297G>A n.372G>A n.121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98516106G>C | CA386239720 | TMPO,TMPO-AS1 | c.239G>C (p.Gly80Ala) n.297G>C n.372G>C n.121C>G | |
12 | g.98516106G= | CA2057658418 | TMPO,TMPO-AS1 | c.239G= (p.Gly80=) n.297G= n.372G= n.121C= | |
12 | g.98516106G>T | CA386239721 | TMPO,TMPO-AS1 | c.239G>T (p.Gly80Val) n.297G>T n.372G>T n.121C>A | gnomAD v4 |
12 | g.98516107G>A | CA481589729 | TMPO,TMPO-AS1 | c.240G>A (p.Gly80=) n.298G>A n.373G>A n.120C>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516107G>C | CA481589731 | TMPO,TMPO-AS1 | c.240G>C (p.Gly80=) n.298G>C n.373G>C n.120C>G | gnomAD v4 |
12 | g.98516107G>T | CA481589732 | TMPO,TMPO-AS1 | c.240G>T (p.Gly80=) n.298G>T n.373G>T n.120C>A | |
12 | g.98516107_98516109dup | CA2620330533 | TMPO,TMPO-AS1 | c.240_242dup (p.Ala81_Ala82insAla) n.298_300dup n.373_375dup n.118_120dup | gnomAD v4 |
12 | g.98516107_98516110delinsGGCC | CA2057658420 | TMPO,TMPO-AS1 | c.240_243delinsGGCC (p.Gly80=) n.298_301delinsGGCC n.373_376delinsGGCC n.117_120delinsGGCC | |
12 | g.98516108G>A | CA386239722 | TMPO,TMPO-AS1 | c.241G>A (p.Ala81Thr) n.299G>A n.374G>A n.119C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98516108G>C | CA386239723 | TMPO,TMPO-AS1 | c.241G>C (p.Ala81Pro) n.299G>C n.374G>C n.119C>G | ClinVar |
12 | g.98516108G= | CA2057658422 | TMPO,TMPO-AS1 | c.241G= (p.Ala81=) n.299G= n.374G= n.119C= | |
12 | g.98516108G>T | CA386239724 | TMPO,TMPO-AS1 | c.241G>T (p.Ala81Ser) n.299G>T n.374G>T n.119C>A | |
12 | g.98516108_98516109del | CA2620330534 | TMPO,TMPO-AS1 | c.241_242del (p.Ala81ArgfsTer19) n.299_300del n.374_375del n.118_119del | gnomAD v4 |
12 | g.98516116_98516118dup | CA2575255964 | TMPO,TMPO-AS1 | c.249_251dup (p.Ala84_Gly85insAla) n.307_309dup n.382_384dup n.117_119dup | gnomAD v4 |
12 | g.98516116_98516118del | CA2057658421 | TMPO,TMPO-AS1 | c.249_251del (p.Ala84del) n.307_309del n.382_384del n.117_119del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98516109C>A | CA386239725 | TMPO,TMPO-AS1 | c.242C>A (p.Ala81Asp) n.300C>A n.375C>A n.118G>T | |
12 | g.98516109C>G | CA386239726 | TMPO,TMPO-AS1 | c.242C>G (p.Ala81Gly) n.300C>G n.375C>G n.118G>C | |
12 | g.98516109C>T | CA386239727 | TMPO,TMPO-AS1 | c.242C>T (p.Ala81Val) n.300C>T n.375C>T n.118G>A | gnomAD v4 |
12 | g.98516110C>A | CA481589741 | TMPO,TMPO-AS1 | c.243C>A (p.Ala81=) n.301C>A n.376C>A n.117G>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516110C= | CA2057658424 | TMPO,TMPO-AS1 | c.243C= (p.Ala81=) n.301C= n.376C= n.117G= | |
12 | g.98516110C>G | CA481589742 | TMPO,TMPO-AS1 | c.243C>G (p.Ala81=) n.301C>G n.376C>G n.117G>C | |
12 | g.98516110C>T | CA6732139 | TMPO,TMPO-AS1 | c.243C>T (p.Ala81=) n.301C>T n.376C>T n.117G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.98516111G>A | CA386239728 | TMPO,TMPO-AS1 | c.244G>A (p.Ala82Thr) n.302G>A n.377G>A n.116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.98516111G>C | CA386239729 | TMPO,TMPO-AS1 | c.244G>C (p.Ala82Pro) n.302G>C n.377G>C n.116C>G | |
12 | g.98516111G= | CA2057658426 | TMPO,TMPO-AS1 | c.244G= (p.Ala82=) n.302G= n.377G= n.116C= | |
12 | g.98516111G>T | CA386239730 | TMPO,TMPO-AS1 | c.244G>T (p.Ala82Ser) n.302G>T n.377G>T n.116C>A | |
12 | g.98516112C>A | CA386239733 | TMPO,TMPO-AS1 | c.245C>A (p.Ala82Asp) n.303C>A n.378C>A n.115G>T | |
12 | g.98516112C= | CA2057658428 | TMPO,TMPO-AS1 | c.245C= (p.Ala82=) n.303C= n.378C= n.115G= | |
12 | g.98516112C>G | CA386239731 | TMPO,TMPO-AS1 | c.245C>G (p.Ala82Gly) n.303C>G n.378C>G n.115G>C | |
12 | g.98516112C>T | CA386239732 | TMPO,TMPO-AS1 | c.245C>T (p.Ala82Val) n.303C>T n.378C>T n.115G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516113C>A | CA481589749 | TMPO,TMPO-AS1 | c.246C>A (p.Ala82=) n.304C>A n.379C>A n.114G>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516113C= | CA2057658429 | TMPO,TMPO-AS1 | c.246C= (p.Ala82=) n.304C= n.379C= n.114G= | |
12 | g.98516113C>G | CA6732140 | TMPO,TMPO-AS1 | c.246C>G (p.Ala82=) n.304C>G n.379C>G n.114G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516113C>T | CA481589752 | TMPO,TMPO-AS1 | c.246C>T (p.Ala82=) n.304C>T n.379C>T n.114G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516114G>A | CA386239734 | TMPO,TMPO-AS1 | c.247G>A (p.Ala83Thr) n.305G>A n.380G>A n.113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516114G>C | CA386239735 | TMPO,TMPO-AS1 | c.247G>C (p.Ala83Pro) n.305G>C n.380G>C n.113C>G | |
12 | g.98516114G= | CA2057658431 | TMPO,TMPO-AS1 | c.247G= (p.Ala83=) n.305G= n.380G= n.113C= | |
12 | g.98516114G>T | CA386239736 | TMPO,TMPO-AS1 | c.247G>T (p.Ala83Ser) n.305G>T n.380G>T n.113C>A | |
12 | g.98516115C>A | CA386239737 | TMPO,TMPO-AS1 | c.248C>A (p.Ala83Asp) n.306C>A n.381C>A n.112G>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516115C= | CA2057658434 | TMPO,TMPO-AS1 | c.248C= (p.Ala83=) n.306C= n.381C= n.112G= | |
12 | g.98516115C>G | CA242826955 | TMPO,TMPO-AS1 | c.248C>G (p.Ala83Gly) n.306C>G n.381C>G n.112G>C | dbSNP |
12 | g.98516115C>T | CA346707 | TMPO,TMPO-AS1 | c.248C>T (p.Ala83Val) n.306C>T n.381C>T n.112G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516116C>A | CA481589761 | TMPO,TMPO-AS1 | c.249C>A (p.Ala83=) n.307C>A n.382C>A n.111G>T | dbSNP |
12 | g.98516116C= | CA2057658438 | TMPO,TMPO-AS1 | c.249C= (p.Ala83=) n.307C= n.382C= n.111G= | |
12 | g.98516116C>G | CA481589762 | TMPO,TMPO-AS1 | c.249C>G (p.Ala83=) n.307C>G n.382C>G n.111G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98516116C>T | CA6732141 | TMPO,TMPO-AS1 | c.249C>T (p.Ala83=) n.307C>T n.382C>T n.111G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516117G>A | CA386239738 | TMPO,TMPO-AS1 | c.250G>A (p.Ala84Thr) n.308G>A n.383G>A n.110C>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516117G>C | CA386239739 | TMPO,TMPO-AS1 | c.250G>C (p.Ala84Pro) n.308G>C n.383G>C n.110C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516117G= | CA2057658441 | TMPO,TMPO-AS1 | c.250G= (p.Ala84=) n.308G= n.383G= n.110C= | |
12 | g.98516117G>T | CA386239740 | TMPO,TMPO-AS1 | c.250G>T (p.Ala84Ser) n.308G>T n.383G>T n.110C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98516118C>A | CA386239741 | TMPO,TMPO-AS1 | c.251C>A (p.Ala84Glu) n.309C>A n.384C>A n.109G>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516118C= | CA2057658444 | TMPO,TMPO-AS1 | c.251C= (p.Ala84=) n.309C= n.384C= n.109G= | |
12 | g.98516118C>G | CA386239742 | TMPO,TMPO-AS1 | c.251C>G (p.Ala84Gly) n.309C>G n.384C>G n.109G>C | gnomAD v4 |
12 | g.98516118C>T | CA6732142 | TMPO,TMPO-AS1 | c.251C>T (p.Ala84Val) n.309C>T n.384C>T n.109G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516119G>A | CA6732143 | TMPO,TMPO-AS1 | c.252G>A (p.Ala84=) n.310G>A n.385G>A n.108C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516119G>C | CA481589775 | TMPO,TMPO-AS1 | c.252G>C (p.Ala84=) n.310G>C n.385G>C n.108C>G | gnomAD v4 |
12 | g.98516119G= | CA2057658447 | TMPO,TMPO-AS1 | c.252G= (p.Ala84=) n.310G= n.385G= n.108C= | |
12 | g.98516119G>T | CA183794 | TMPO,TMPO-AS1 | c.252G>T (p.Ala84=) n.310G>T n.385G>T n.108C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516121del | CA2620330535 | TMPO,TMPO-AS1 | c.254del (p.Gly85AlafsTer26) n.312del n.387del n.108del | gnomAD v4 |
12 | g.98516120G>A | CA386239743 | TMPO,TMPO-AS1 | c.253G>A (p.Gly85Ser) n.311G>A n.386G>A n.107C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516120G>C | CA386239744 | TMPO,TMPO-AS1 | c.253G>C (p.Gly85Arg) n.311G>C n.386G>C n.107C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516120G= | CA2057658451 | TMPO,TMPO-AS1 | c.253G= (p.Gly85=) n.311G= n.386G= n.107C= | |
12 | g.98516120G>T | CA386239745 | TMPO,TMPO-AS1 | c.253G>T (p.Gly85Cys) n.311G>T n.386G>T n.107C>A | |
12 | g.98516120_98516122del | CA2620330537 | TMPO,TMPO-AS1 | c.253_255del (p.Gly85del) n.311_313del n.386_388del n.105_107del | gnomAD v4 |
12 | g.98516120_98516122dup | CA2620330536 | TMPO,TMPO-AS1 | c.253_255dup (p.Gly85_Arg86insGly) n.311_313dup n.386_388dup n.105_107dup | gnomAD v4 |
12 | g.98516121G>A | CA386239746 | TMPO,TMPO-AS1 | c.254G>A (p.Gly85Asp) n.312G>A n.387G>A n.106C>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516121G>C | CA386239747 | TMPO,TMPO-AS1 | c.254G>C (p.Gly85Ala) n.312G>C n.387G>C n.106C>G | ClinVar |
12 | g.98516121G>T | CA386239748 | TMPO,TMPO-AS1 | c.254G>T (p.Gly85Val) n.312G>T n.387G>T n.106C>A | |
12 | g.98516122C>A | CA481589790 | TMPO,TMPO-AS1 | c.255C>A (p.Gly85=) n.313C>A n.388C>A n.105G>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516122C= | CA2057658453 | TMPO,TMPO-AS1 | c.255C= (p.Gly85=) n.313C= n.388C= n.105G= | |
12 | g.98516122C>G | CA481589792 | TMPO,TMPO-AS1 | c.255C>G (p.Gly85=) n.313C>G n.388C>G n.105G>C | |
12 | g.98516122C>T | CA6732144 | TMPO,TMPO-AS1 | c.255C>T (p.Gly85=) n.313C>T n.388C>T n.105G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516123C>A | CA481589798 | TMPO,TMPO-AS1 | c.256C>A (p.Arg86=) n.314C>A n.389C>A n.104G>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516123C= | CA2057658455 | TMPO,TMPO-AS1 | c.256C= (p.Arg86=) n.314C= n.389C= n.104G= | |
12 | g.98516123C>G | CA386239749 | TMPO,TMPO-AS1 | c.256C>G (p.Arg86Gly) n.314C>G n.389C>G n.104G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98516123C>T | CA386239750 | TMPO,TMPO-AS1 | c.256C>T (p.Arg86Trp) n.314C>T n.389C>T n.104G>A | gnomAD v4 |
12 | g.98516124G>A | CA386239751 | TMPO,TMPO-AS1 | c.257G>A (p.Arg86Gln) n.315G>A n.390G>A n.103C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.98516124G>C | CA386239752 | TMPO,TMPO-AS1 | c.257G>C (p.Arg86Pro) n.315G>C n.390G>C n.103C>G | |
12 | g.98516124G>T | CA386239753 | TMPO,TMPO-AS1 | c.257G>T (p.Arg86Leu) n.315G>T n.390G>T n.103C>A | gnomAD v4 |
12 | g.98516125G>A | CA481589809 | TMPO,TMPO-AS1 | c.258G>A (p.Arg86=) n.316G>A n.391G>A n.102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516125G>C | CA481589808 | TMPO,TMPO-AS1 | c.258G>C (p.Arg86=) n.316G>C n.391G>C n.102C>G | |
12 | g.98516125G= | CA2057658457 | TMPO,TMPO-AS1 | c.258G= (p.Arg86=) n.316G= n.391G= n.102C= | |
12 | g.98516125G>T | CA481589807 | TMPO,TMPO-AS1 | c.258G>T (p.Arg86=) n.316G>T n.391G>T n.102C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98516126A>C | CA386239754 | TMPO,TMPO-AS1 | c.259A>C (p.Ser87Arg) n.317A>C n.392A>C n.101T>G | |
12 | g.98516126A>G | CA386239756 | TMPO,TMPO-AS1 | c.259A>G (p.Ser87Gly) n.317A>G n.392A>G n.101T>C | gnomAD v4 |
12 | g.98516126A>T | CA386239755 | TMPO,TMPO-AS1 | c.259A>T (p.Ser87Cys) n.317A>T n.392A>T n.101T>A | |
12 | g.98516127G>A | CA386239757 | TMPO,TMPO-AS1 | c.260G>A (p.Ser87Asn) n.318G>A n.393G>A n.100C>T | |
12 | g.98516127G>C | CA386239758 | TMPO,TMPO-AS1 | c.260G>C (p.Ser87Thr) n.318G>C n.393G>C n.100C>G | |
12 | g.98516127G>T | CA386239759 | TMPO,TMPO-AS1 | c.260G>T (p.Ser87Ile) n.318G>T n.393G>T n.100C>A | |
12 | g.98516127_98516129delinsGCC | CA2057658459 | TMPO,TMPO-AS1 | c.260_262delinsGCC (p.Ser87=) n.318_320delinsGCC n.393_395delinsGCC n.98_100delinsGGC | |
12 | g.98516127_98516128insAT | CA2620330538 | TMPO,TMPO-AS1 | c.260_261insAT (p.Ser87ArgfsTer25) n.318_319insAT n.393_394insAT n.99_100insAT | gnomAD v4 |
12 | g.98516128C>A | CA386239760 | TMPO,TMPO-AS1 | c.261C>A (p.Ser87Arg) n.319C>A n.394C>A n.99G>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516128C= | CA2057658461 | TMPO,TMPO-AS1 | c.261C= (p.Ser87=) n.319C= n.394C= n.99G= | |
12 | g.98516128C>G | CA386239761 | TMPO,TMPO-AS1 | c.261C>G (p.Ser87Arg) n.319C>G n.394C>G n.99G>C | |
12 | g.98516128C>T | CA481589819 | TMPO,TMPO-AS1 | c.261C>T (p.Ser87=) n.319C>T n.394C>T n.99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98516128_98516129del | CA481589821 | TMPO,TMPO-AS1 | c.261_262del (p.Ser87ArgfsTer13) n.319_320del n.394_395del n.98_99del | dbSNP |
12 | g.98516128_98516129insTACA | CA2620330539 | TMPO,TMPO-AS1 | c.261_262insTACA (p.Arg88TyrfsTer14) n.319_320insTACA n.394_395insTACA n.98_99insTGTA | gnomAD v4 |
12 | g.98516129C>A | CA481589822 | TMPO,TMPO-AS1 | c.262C>A (p.Arg88=) n.320C>A n.395C>A n.98G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516129C= | CA2057658464 | TMPO,TMPO-AS1 | c.262C= (p.Arg88=) n.320C= n.395C= n.98G= | |
12 | g.98516129C>G | CA386239762 | TMPO,TMPO-AS1 | c.262C>G (p.Arg88Gly) n.320C>G n.395C>G n.98G>C | |
12 | g.98516129C>T | CA386239763 | TMPO,TMPO-AS1 | c.262C>T (p.Arg88Ter) n.320C>T n.395C>T n.98G>A | gnomAD v4 |
12 | g.98516129_98516130del | CA386239764 | TMPO,TMPO-AS1 | c.262_263del (p.Arg88SerfsTer12) n.320_321del n.395_396del n.97_98del | |
12 | g.98516129_98516132delinsCGAG | CA2057658463 | TMPO,TMPO-AS1 | c.262_265delinsCGAG (p.Arg88=) n.320_323delinsCGAG n.395_398delinsCGAG n.95_98delinsCTCG | |
12 | g.98516130G>A | CA6732145 | TMPO,TMPO-AS1 | c.263G>A (p.Arg88Gln) n.321G>A n.396G>A n.97C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516130G>C | CA386239765 | TMPO,TMPO-AS1 | c.263G>C (p.Arg88Pro) n.321G>C n.396G>C n.97C>G | |
12 | g.98516130G= | CA2057658467 | TMPO,TMPO-AS1 | c.263G= (p.Arg88=) n.321G= n.396G= n.97C= | |
12 | g.98516130G>T | CA386239766 | TMPO,TMPO-AS1 | c.263G>T (p.Arg88Leu) n.321G>T n.396G>T n.97C>A | |
12 | g.98516130_98516132del | CA481589828 | TMPO,TMPO-AS1 | c.263_265del (p.Arg88_Ala89delinsPro) n.321_323del n.396_398del n.95_97del | dbSNP |
12 | g.98516131A= | CA2057658470 | TMPO,TMPO-AS1 | c.264A= (p.Arg88=) n.322A= n.397A= n.96T= | |
12 | g.98516131A>C | CA10587750 | TMPO,TMPO-AS1 | c.264A>C (p.Arg88=) n.322A>C n.397A>C n.96T>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.98516131A>G | CA481589841 | TMPO,TMPO-AS1 | c.264A>G (p.Arg88=) n.322A>G n.397A>G n.96T>C | gnomAD v4 |
12 | g.98516131A>T | CA481589842 | TMPO,TMPO-AS1 | c.264A>T (p.Arg88=) n.322A>T n.397A>T n.96T>A | |
12 | g.98516134_98516136del | CA386239767 | TMPO,TMPO-AS1 | c.267_269del (p.Ala90del) n.325_327del n.400_402del n.94_96del | |
12 | g.98516132G>A | CA386239769 | TMPO,TMPO-AS1 | c.265G>A (p.Ala89Thr) n.323G>A n.398G>A n.95C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516132G>C | CA242826964 | TMPO,TMPO-AS1 | c.265G>C (p.Ala89Pro) n.323G>C n.398G>C n.95C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516132G= | CA2057658474 | TMPO,TMPO-AS1 | c.265G= (p.Ala89=) n.323G= n.398G= n.95C= | |
12 | g.98516132G>T | CA386239768 | TMPO,TMPO-AS1 | c.265G>T (p.Ala89Ser) n.323G>T n.398G>T n.95C>A | |
12 | g.98516133C>A | CA386239770 | TMPO,TMPO-AS1 | c.266C>A (p.Ala89Glu) n.324C>A n.399C>A n.94G>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516133C>G | CA386239771 | TMPO,TMPO-AS1 | c.266C>G (p.Ala89Gly) n.324C>G n.399C>G n.94G>C | |
12 | g.98516133C>T | CA386239772 | TMPO,TMPO-AS1 | c.266C>T (p.Ala89Val) n.324C>T n.399C>T n.94G>A | gnomAD v4 |
12 | g.98516134A= | CA2057658476 | TMPO,TMPO-AS1 | c.267A= (p.Ala89=) n.325A= n.400A= n.93T= | |
12 | g.98516134A>C | CA481589853 | TMPO,TMPO-AS1 | c.267A>C (p.Ala89=) n.325A>C n.400A>C n.93T>G | gnomAD v4 |
12 | g.98516134A>G | CA481589855 | TMPO,TMPO-AS1 | c.267A>G (p.Ala89=) n.325A>G n.400A>G n.93T>C | |
12 | g.98516134A>T | CA242826966 | TMPO,TMPO-AS1 | c.267A>T (p.Ala89=) n.325A>T n.400A>T n.93T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516135G>A | CA386239773 | TMPO,TMPO-AS1 | c.268G>A (p.Ala90Thr) n.326G>A n.401G>A n.92C>T | |
12 | g.98516135G>C | CA386239774 | TMPO,TMPO-AS1 | c.268G>C (p.Ala90Pro) n.326G>C n.401G>C n.92C>G | |
12 | g.98516135G>T | CA386239775 | TMPO,TMPO-AS1 | c.268G>T (p.Ala90Ser) n.326G>T n.401G>T n.92C>A | |
12 | g.98516136C>A | CA386239776 | TMPO,TMPO-AS1 | c.269C>A (p.Ala90Asp) n.327C>A n.402C>A n.91G>T | |
12 | g.98516136C= | CA2057658478 | TMPO,TMPO-AS1 | c.269C= (p.Ala90=) n.327C= n.402C= n.91G= | |
12 | g.98516136C>G | CA386239777 | TMPO,TMPO-AS1 | c.269C>G (p.Ala90Gly) n.327C>G n.402C>G n.91G>C | dbSNP |
12 | g.98516136C>T | CA386239778 | TMPO,TMPO-AS1 | c.269C>T (p.Ala90Val) n.327C>T n.402C>T n.91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98516137C>A | CA481589860 | TMPO,TMPO-AS1 | c.270C>A (p.Ala90=) n.328C>A n.403C>A n.90G>T | |
12 | g.98516137C= | CA2057658479 | TMPO,TMPO-AS1 | c.270C= (p.Ala90=) n.328C= n.403C= n.90G= | |
12 | g.98516137C>G | CA242826968 | TMPO,TMPO-AS1 | c.270C>G (p.Ala90=) n.328C>G n.403C>G n.90G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516137C>T | CA481589863 | TMPO,TMPO-AS1 | c.270C>T (p.Ala90=) n.328C>T n.403C>T n.90G>A | gnomAD v4 |
12 | g.98516138G>A | CA386239779 | TMPO,TMPO-AS1 | c.271G>A (p.Val91Ile) n.329G>A n.404G>A n.89C>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516138G>C | CA386239780 | TMPO,TMPO-AS1 | c.271G>C (p.Val91Leu) n.329G>C n.404G>C n.89C>G | gnomAD v4 |
12 | g.98516138G>T | CA386239781 | TMPO,TMPO-AS1 | c.271G>T (p.Val91Phe) n.329G>T n.404G>T n.89C>A | gnomAD v4 |
12 | g.98516139T>A | CA386239783 | TMPO,TMPO-AS1 | c.272T>A (p.Val91Asp) n.330T>A n.405T>A n.88A>T | |
12 | g.98516139T>C | CA386239784 | TMPO,TMPO-AS1 | c.272T>C (p.Val91Ala) n.330T>C n.405T>C n.88A>G | ClinVar |
12 | g.98516139T>G | CA386239782 | TMPO,TMPO-AS1 | c.272T>G (p.Val91Gly) n.330T>G n.405T>G n.88A>C | gnomAD v4 |
12 | g.98516140C>A | CA481589871 | TMPO,TMPO-AS1 | c.273C>A (p.Val91=) n.331C>A n.406C>A n.87G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516140C= | CA2057658481 | TMPO,TMPO-AS1 | c.273C= (p.Val91=) n.331C= n.406C= n.87G= | |
12 | g.98516140C>G | CA481589870 | TMPO,TMPO-AS1 | c.273C>G (p.Val91=) n.331C>G n.406C>G n.87G>C | |
12 | g.98516140C>T | CA481589868 | TMPO,TMPO-AS1 | c.273C>T (p.Val91=) n.331C>T n.406C>T n.87G>A | gnomAD v4 |
12 | g.98516141G>A | CA386239785 | TMPO,TMPO-AS1 | c.274G>A (p.Gly92Ser) n.332G>A n.407G>A n.86C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516141G>C | CA386239786 | TMPO,TMPO-AS1 | c.274G>C (p.Gly92Arg) n.332G>C n.407G>C n.86C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516141G= | CA2057658483 | TMPO,TMPO-AS1 | c.274G= (p.Gly92=) n.332G= n.407G= n.86C= | |
12 | g.98516141G>T | CA386239787 | TMPO,TMPO-AS1 | c.274G>T (p.Gly92Cys) n.332G>T n.407G>T n.86C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516142G>A | CA386239788 | TMPO,TMPO-AS1 | c.275G>A (p.Gly92Asp) n.333G>A n.408G>A n.85C>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516142G>C | CA386239789 | TMPO,TMPO-AS1 | c.275G>C (p.Gly92Ala) n.333G>C n.408G>C n.85C>G | |
12 | g.98516142G>T | CA386239790 | TMPO,TMPO-AS1 | c.275G>T (p.Gly92Val) n.333G>T n.408G>T n.85C>A | |
12 | g.98516143C>A | CA481589876 | TMPO,TMPO-AS1 | c.276C>A (p.Gly92=) n.334C>A n.409C>A n.84G>T | |
12 | g.98516143C>G | CA481589877 | TMPO,TMPO-AS1 | c.276C>G (p.Gly92=) n.334C>G n.409C>G n.84G>C | |
12 | g.98516143C>T | CA481589878 | TMPO,TMPO-AS1 | c.276C>T (p.Gly92=) n.334C>T n.409C>T n.84G>A | |
12 | g.98516144A>C | CA481589880 | TMPO,TMPO-AS1 | c.277A>C (p.Arg93=) n.335A>C n.410A>C n.83T>G | |
12 | g.98516144A>G | CA386239791 | TMPO,TMPO-AS1 | c.277A>G (p.Arg93Gly) n.335A>G n.410A>G n.83T>C | |
12 | g.98516144A>T | CA386239792 | TMPO,TMPO-AS1 | c.277A>T (p.Arg93Trp) n.335A>T n.410A>T n.83T>A | |
12 | g.98516145G>A | CA386239793 | TMPO,TMPO-AS1 | c.278G>A (p.Arg93Lys) n.336G>A n.411G>A n.82C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98516145G>C | CA386239794 | TMPO,TMPO-AS1 | c.278G>C (p.Arg93Thr) n.336G>C n.411G>C n.82C>G | |
12 | g.98516145G= | CA2057658486 | TMPO,TMPO-AS1 | c.278G= (p.Arg93=) n.336G= n.411G= n.82C= | |
12 | g.98516145G>T | CA386239795 | TMPO,TMPO-AS1 | c.278G>T (p.Arg93Met) n.336G>T n.411G>T n.82C>A | |
12 | g.98516146G>A | CA6732146 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279G>A (p.Arg93=) n.337G>A n.412G>A n.81C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516146G>C | CA386239797 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279G>C (p.Arg93Ser) n.337G>C n.412G>C n.81C>G | |
12 | g.98516146G= | CA2057658489 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279G= (p.Arg93=) n.337G= n.412G= n.81C= | |
12 | g.98516146G>T | CA386239796 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279G>T (p.Arg93Ser) n.337G>T n.412G>T n.81C>A | gnomAD v4 |
12 | g.98516146_98516147insAAAGCCACAAAAAAAACTGATAAACCCAGACAA | CA2620330540 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279_279+1insAAAGCCACAAAAAAAACTGATAAACCCAGACAA (n.279_279+1insAAAGCCACAAAAAAAACTGATAAACCCAGACAA) n.337_337+1insAAAGCCACAAAAAAAACTGATAAACCCAGACAA n.412_412+1insAAAGCCACAAAAAAAACTGATAAACCCAGACAA n.80_81insTTGTCTGGGTTTATCAGTTTTTTTTGTGGCTTT | gnomAD v4 |
12 | g.98516147G>A | CA386239798 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+1G>A (n.279+1G>A) n.337+1G>A n.412+1G>A n.80C>T | COSMIC COSMIC |
12 | g.98516147G>C | CA386239799 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+1G>C (n.279+1G>C) n.337+1G>C n.412+1G>C n.80C>G | |
12 | g.98516147G>T | CA386239800 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+1G>T (n.279+1G>T) n.337+1G>T n.412+1G>T n.80C>A | |
12 | g.98516148T>A | CA386239801 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+2T>A (n.279+2T>A) n.337+2T>A n.412+2T>A n.79A>T | |
12 | g.98516148T>C | CA386239802 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+2T>C (n.279+2T>C) n.337+2T>C n.412+2T>C n.79A>G | |
12 | g.98516148T>G | CA386239803 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+2T>G (n.279+2T>G) n.337+2T>G n.412+2T>G n.79A>C | dbSNP |
12 | g.98516148T= | CA2057658491 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+2T= (n.279+2T=) n.337+2T= n.412+2T= n.79A= | |
12 | g.98516149A>C | CA481589885 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+3A>C (n.279+3A>C) n.337+3A>C n.412+3A>C n.78T>G | |
12 | g.98516149A>G | CA481589886 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+3A>G (n.279+3A>G) n.337+3A>G n.412+3A>G n.78T>C | gnomAD v4 |
12 | g.98516149A>T | CA481589887 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+3A>T (n.279+3A>T) n.337+3A>T n.412+3A>T n.78T>A | |
12 | g.98516150A= | CA2057658492 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+4A= (n.279+4A=) n.337+4A= n.412+4A= n.77T= | |
12 | g.98516150A>C | CA481589890 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+4A>C (n.279+4A>C) n.337+4A>C n.412+4A>C n.77T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98516150A>G | CA481589889 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+4A>G (n.279+4A>G) n.337+4A>G n.412+4A>G n.77T>C | gnomAD v4 |
12 | g.98516150A>T | CA481589888 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+4A>T (n.279+4A>T) n.337+4A>T n.412+4A>T n.77T>A | |
12 | g.98516151G>A | CA481589891 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+5G>A (n.279+5G>A) n.337+5G>A n.412+5G>A n.76C>T | |
12 | g.98516151G>C | CA481589893 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+5G>C (n.279+5G>C) n.337+5G>C n.412+5G>C n.76C>G | |
12 | g.98516151G>T | CA481589892 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+5G>T (n.279+5G>T) n.337+5G>T n.412+5G>T n.76C>A | |
12 | g.98516152G>A | CA481589894 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+6G>A (n.279+6G>A) n.337+6G>A n.412+6G>A n.75C>T | |
12 | g.98516152G>C | CA481589896 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+6G>C (n.279+6G>C) n.337+6G>C n.412+6G>C n.75C>G | |
12 | g.98516152G>T | CA481589895 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+6G>T (n.279+6G>T) n.337+6G>T n.412+6G>T n.75C>A | |
12 | g.98516153A>C | CA481589897 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+7A>C (n.279+7A>C) n.337+7A>C n.412+7A>C n.74T>G | |
12 | g.98516153A>G | CA481589898 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+7A>G (n.279+7A>G) n.337+7A>G n.412+7A>G n.74T>C | |
12 | g.98516153A>T | CA481589899 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+7A>T (n.279+7A>T) n.337+7A>T n.412+7A>T n.74T>A | |
12 | g.98516154C>A | CA481589900 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+8C>A (n.279+8C>A) n.337+8C>A n.412+8C>A n.73G>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516154C>G | CA481589901 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+8C>G (n.279+8C>G) n.337+8C>G n.412+8C>G n.73G>C | |
12 | g.98516154C>T | CA481589902 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+8C>T (n.279+8C>T) n.337+8C>T n.412+8C>T n.73G>A | gnomAD v4 |
12 | g.98516154_98516155insTTAAGGTAATTGCCTGTTACCAAATAAACAAGAT | CA2620330541 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+8_279+9insTTAAGGTAATTGCCTGTTACCAAATAAACAAGAT (n.279+8_279+9insTTAAGGTAATTGCCTGTTACCAAATAAACAAGAT) n.337+8_337+9insTTAAGGTAATTGCCTGTTACCAAATAAACAAGAT n.412+8_412+9insTTAAGGTAATTGCCTGTTACCAAATAAACAAGAT n.72_73insATCTTGTTTATTTGGTAACAGGCAATTACCTTAA | gnomAD v4 |
12 | g.98516155G>A | CA481589903 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+9G>A (n.279+9G>A) n.337+9G>A n.412+9G>A n.72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516155G>C | CA481589905 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+9G>C (n.279+9G>C) n.337+9G>C n.412+9G>C n.72C>G | |
12 | g.98516155G= | CA2057658494 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+9G= (n.279+9G=) n.337+9G= n.412+9G= n.72C= | |
12 | g.98516155G>T | CA481589907 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+9G>T (n.279+9G>T) n.337+9G>T n.412+9G>T n.72C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516160_98516179del | CA2620330542 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+14_279+33del (n.279+14_279+33del) n.337+14_337+33del n.412+14_412+33del n.53_72del | gnomAD v4 |
12 | g.98516156C>A | CA481589909 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+10C>A (n.279+10C>A) n.337+10C>A n.412+10C>A n.71G>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516156C= | CA2057658496 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+10C= (n.279+10C=) n.337+10C= n.412+10C= n.71G= | |
12 | g.98516156C>G | CA481589910 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+10C>G (n.279+10C>G) n.337+10C>G n.412+10C>G n.71G>C | |
12 | g.98516156C>T | CA481589911 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+10C>T (n.279+10C>T) n.337+10C>T n.412+10C>T n.71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516157G>A | CA481589912 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+11G>A (n.279+11G>A) n.337+11G>A n.412+11G>A n.70C>T | |
12 | g.98516157G>C | CA6732148 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+11G>C (n.279+11G>C) n.337+11G>C n.412+11G>C n.70C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516157G= | CA2057658498 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+11G= (n.279+11G=) n.337+11G= n.412+11G= n.70C= | |
12 | g.98516157G>T | CA481589913 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+11G>T (n.279+11G>T) n.337+11G>T n.412+11G>T n.70C>A | |
12 | g.98516160dup | CA6732147 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+14dup (n.279+14dup) n.337+14dup n.412+14dup n.70dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516158G>A | CA481589915 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+12G>A (n.279+12G>A) n.337+12G>A n.412+12G>A n.69C>T | |
12 | g.98516158G>C | CA481589917 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+12G>C (n.279+12G>C) n.337+12G>C n.412+12G>C n.69C>G | |
12 | g.98516158G>T | CA481589919 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+12G>T (n.279+12G>T) n.337+12G>T n.412+12G>T n.69C>A | |
12 | g.98516159G>A | CA6732149 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+13G>A (n.279+13G>A) n.337+13G>A n.412+13G>A n.68C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516159G>C | CA481589921 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+13G>C (n.279+13G>C) n.337+13G>C n.412+13G>C n.68C>G | |
12 | g.98516159G= | CA2057658500 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+13G= (n.279+13G=) n.337+13G= n.412+13G= n.68C= | |
12 | g.98516159G>T | CA481589922 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+13G>T (n.279+13G>T) n.337+13G>T n.412+13G>T n.68C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98516160G>A | CA481589923 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+14G>A (n.279+14G>A) n.337+14G>A n.412+14G>A n.67C>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516160G>C | CA481589924 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+14G>C (n.279+14G>C) n.337+14G>C n.412+14G>C n.67C>G | |
12 | g.98516160G>T | CA481589925 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+14G>T (n.279+14G>T) n.337+14G>T n.412+14G>T n.67C>A | gnomAD v4 |
12 | g.98516161C>A | CA481589929 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+15C>A (n.279+15C>A) n.337+15C>A n.412+15C>A n.66G>T | |
12 | g.98516161C>G | CA481589928 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+15C>G (n.279+15C>G) n.337+15C>G n.412+15C>G n.66G>C | gnomAD v4 |
12 | g.98516161C>T | CA481589927 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+15C>T (n.279+15C>T) n.337+15C>T n.412+15C>T n.66G>A | gnomAD v4 |
12 | g.98516162C>A | CA481589930 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+16C>A (n.279+16C>A) n.337+16C>A n.412+16C>A n.65G>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516162C= | CA2057658502 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+16C= (n.279+16C=) n.337+16C= n.412+16C= n.65G= | |
12 | g.98516162C>G | CA481589931 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+16C>G (n.279+16C>G) n.337+16C>G n.412+16C>G n.65G>C | gnomAD v4 |
12 | g.98516162C>T | CA242826974 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+16C>T (n.279+16C>T) n.337+16C>T n.412+16C>T n.65G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98516163G>A | CA6732150 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+17G>A (n.279+17G>A) n.337+17G>A n.412+17G>A n.64C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516163G>C | CA481589932 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+17G>C (n.279+17G>C) n.337+17G>C n.412+17G>C n.64C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98516163G= | CA2057658504 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+17G= (n.279+17G=) n.337+17G= n.412+17G= n.64C= | |
12 | g.98516163G>T | CA481589933 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+17G>T (n.279+17G>T) n.337+17G>T n.412+17G>T n.64C>A | |
12 | g.98516164G>A | CA481589934 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+18G>A (n.279+18G>A) n.337+18G>A n.412+18G>A n.63C>T | |
12 | g.98516164G>C | CA481589936 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+18G>C (n.279+18G>C) n.337+18G>C n.412+18G>C n.63C>G | |
12 | g.98516164G>T | CA481589938 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+18G>T (n.279+18G>T) n.337+18G>T n.412+18G>T n.63C>A | |
12 | g.98516165G>A | CA481589939 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+19G>A (n.279+19G>A) n.337+19G>A n.412+19G>A n.62C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98516165G>C | CA481589940 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+19G>C (n.279+19G>C) n.337+19G>C n.412+19G>C n.62C>G | |
12 | g.98516165G= | CA2057658507 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+19G= (n.279+19G=) n.337+19G= n.412+19G= n.62C= | |
12 | g.98516165G>T | CA481589941 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+19G>T (n.279+19G>T) n.337+19G>T n.412+19G>T n.62C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98516166G>A | CA481589944 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+20G>A (n.279+20G>A) n.337+20G>A n.412+20G>A n.61C>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516166G>C | CA481589943 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+20G>C (n.279+20G>C) n.337+20G>C n.412+20G>C n.61C>G | |
12 | g.98516166G= | CA2057658509 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+20G= (n.279+20G=) n.337+20G= n.412+20G= n.61C= | |
12 | g.98516166G>T | CA481589942 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+20G>T (n.279+20G>T) n.337+20G>T n.412+20G>T n.61C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516167C>A | CA481589945 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+21C>A (n.279+21C>A) n.337+21C>A n.412+21C>A n.60G>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516167C>G | CA481589946 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+21C>G (n.279+21C>G) n.337+21C>G n.412+21C>G n.60G>C | |
12 | g.98516167C>T | CA481589947 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+21C>T (n.279+21C>T) n.337+21C>T n.412+21C>T n.60G>A | |
12 | g.98516168T>A | CA481589948 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+22T>A (n.279+22T>A) n.337+22T>A n.412+22T>A n.59A>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516168T>C | CA481589949 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+22T>C (n.279+22T>C) n.337+22T>C n.412+22T>C n.59A>G | |
12 | g.98516168T>G | CA481589950 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+22T>G (n.279+22T>G) n.337+22T>G n.412+22T>G n.59A>C | |
12 | g.98516169A= | CA2057658511 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+23A= (n.279+23A=) n.337+23A= n.412+23A= n.58T= | |
12 | g.98516169A>C | CA481589951 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+23A>C (n.279+23A>C) n.337+23A>C n.412+23A>C n.58T>G | |
12 | g.98516169A>G | CA481589952 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+23A>G (n.279+23A>G) n.337+23A>G n.412+23A>G n.58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98516169A>T | CA481589953 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+23A>T (n.279+23A>T) n.337+23A>T n.412+23A>T n.58T>A | |
12 | g.98516170C>A | CA481589954 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+24C>A (n.279+24C>A) n.337+24C>A n.412+24C>A n.57G>T | |
12 | g.98516170C= | CA2057658513 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+24C= (n.279+24C=) n.337+24C= n.412+24C= n.57G= | |
12 | g.98516170C>G | CA481589955 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+24C>G (n.279+24C>G) n.337+24C>G n.412+24C>G n.57G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516170C>T | CA481589956 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+24C>T (n.279+24C>T) n.337+24C>T n.412+24C>T n.57G>A | gnomAD v4 |
12 | g.98516171A= | CA2057658515 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+25A= (n.279+25A=) n.337+25A= n.412+25A= n.56T= | |
12 | g.98516171A>C | CA481589958 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+25A>C (n.279+25A>C) n.337+25A>C n.412+25A>C n.56T>G | |
12 | g.98516171A>G | CA242826977 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+25A>G (n.279+25A>G) n.337+25A>G n.412+25A>G n.56T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516171A>T | CA481589957 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+25A>T (n.279+25A>T) n.337+25A>T n.412+25A>T n.56T>A | |
12 | g.98516172A>C | CA481589959 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+26A>C (n.279+26A>C) n.337+26A>C n.412+26A>C n.55T>G | |
12 | g.98516172A>G | CA481589960 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+26A>G (n.279+26A>G) n.337+26A>G n.412+26A>G n.55T>C | |
12 | g.98516172A>T | CA481589961 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+26A>T (n.279+26A>T) n.337+26A>T n.412+26A>T n.55T>A | |
12 | g.98516173A= | CA2057658516 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+27A= (n.279+27A=) n.337+27A= n.412+27A= n.54T= | |
12 | g.98516173A>C | CA481589962 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+27A>C (n.279+27A>C) n.337+27A>C n.412+27A>C n.54T>G | |
12 | g.98516173A>G | CA481589963 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+27A>G (n.279+27A>G) n.337+27A>G n.412+27A>G n.54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516173A>T | CA481589964 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+27A>T (n.279+27A>T) n.337+27A>T n.412+27A>T n.54T>A | |
12 | g.98516174G>A | CA481589967 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+28G>A (n.279+28G>A) n.337+28G>A n.412+28G>A n.53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98516174G>C | CA481589966 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+28G>C (n.279+28G>C) n.337+28G>C n.412+28G>C n.53C>G | |
12 | g.98516174G= | CA2057658518 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+28G= (n.279+28G=) n.337+28G= n.412+28G= n.53C= | |
12 | g.98516174G>T | CA481589965 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+28G>T (n.279+28G>T) n.337+28G>T n.412+28G>T n.53C>A | |
12 | g.98516175G>A | CA481589968 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+29G>A (n.279+29G>A) n.337+29G>A n.412+29G>A n.52C>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516175G>C | CA481589969 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+29G>C (n.279+29G>C) n.337+29G>C n.412+29G>C n.52C>G | |
12 | g.98516175G= | CA2057658520 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+29G= (n.279+29G=) n.337+29G= n.412+29G= n.52C= | |
12 | g.98516175G>T | CA481589970 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+29G>T (n.279+29G>T) n.337+29G>T n.412+29G>T n.52C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516176C>A | CA481589971 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+30C>A (n.279+30C>A) n.337+30C>A n.412+30C>A n.51G>T | |
12 | g.98516176C= | CA2057658521 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+30C= (n.279+30C=) n.337+30C= n.412+30C= n.51G= | |
12 | g.98516176C>G | CA481589972 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+30C>G (n.279+30C>G) n.337+30C>G n.412+30C>G n.51G>C | |
12 | g.98516176C>T | CA242826979 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+30C>T (n.279+30C>T) n.337+30C>T n.412+30C>T n.51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516178_98516195del | CA2575256026 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+32_279+49del (n.279+32_279+49del) n.337+32_337+49del n.412+32_412+49del n.34_51del | |
12 | g.98516177G>A | CA242826981 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+31G>A (n.279+31G>A) n.337+31G>A n.412+31G>A n.50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516177G>C | CA481589974 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+31G>C (n.279+31G>C) n.337+31G>C n.412+31G>C n.50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516177G= | CA2057658524 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+31G= (n.279+31G=) n.337+31G= n.412+31G= n.50C= | |
12 | g.98516177G>T | CA481589973 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+31G>T (n.279+31G>T) n.337+31G>T n.412+31G>T n.50C>A | gnomAD v4 |
12 | g.98516178G>A | CA481589975 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+32G>A (n.279+32G>A) n.337+32G>A n.412+32G>A n.49C>T | dbSNP |
12 | g.98516178G>C | CA481589976 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+32G>C (n.279+32G>C) n.337+32G>C n.412+32G>C n.49C>G | |
12 | g.98516178G= | CA2057658526 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+32G= (n.279+32G=) n.337+32G= n.412+32G= n.49C= | |
12 | g.98516178G>T | CA481589977 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+32G>T (n.279+32G>T) n.337+32G>T n.412+32G>T n.49C>A | |
12 | g.98516179G>A | CA481589978 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+33G>A (n.279+33G>A) n.337+33G>A n.412+33G>A n.48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516179G>C | CA481589979 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+33G>C (n.279+33G>C) n.337+33G>C n.412+33G>C n.48C>G | |
12 | g.98516179G= | CA2057658528 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+33G= (n.279+33G=) n.337+33G= n.412+33G= n.48C= | |
12 | g.98516179G>T | CA481589980 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+33G>T (n.279+33G>T) n.337+33G>T n.412+33G>T n.48C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516180C>A | CA481589981 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+34C>A (n.279+34C>A) n.337+34C>A n.412+34C>A n.47G>T | |
12 | g.98516180C>G | CA481589982 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+34C>G (n.279+34C>G) n.337+34C>G n.412+34C>G n.47G>C | |
12 | g.98516180C>T | CA481589983 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+34C>T (n.279+34C>T) n.337+34C>T n.412+34C>T n.47G>A | gnomAD v4 |
12 | g.98516181G>A | CA481589984 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+35G>A (n.279+35G>A) n.337+35G>A n.412+35G>A n.46C>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516181G>C | CA481589985 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+35G>C (n.279+35G>C) n.337+35G>C n.412+35G>C n.46C>G | |
12 | g.98516181G>T | CA481589986 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+35G>T (n.279+35G>T) n.337+35G>T n.412+35G>T n.46C>A | |
12 | g.98516182T>A | CA481589987 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+36T>A (n.279+36T>A) n.337+36T>A n.412+36T>A n.45A>T | |
12 | g.98516182T>C | CA481589989 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+36T>C (n.279+36T>C) n.337+36T>C n.412+36T>C n.45A>G | |
12 | g.98516182T>G | CA481589988 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+36T>G (n.279+36T>G) n.337+36T>G n.412+36T>G n.45A>C | |
12 | g.98516183T>A | CA481589990 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+37T>A (n.279+37T>A) n.337+37T>A n.412+37T>A n.44A>T | |
12 | g.98516183T>C | CA6732151 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+37T>C (n.279+37T>C) n.337+37T>C n.412+37T>C n.44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516183T>G | CA481589991 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+37T>G (n.279+37T>G) n.337+37T>G n.412+37T>G n.44A>C | dbSNP |
12 | g.98516183T= | CA2057658530 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+37T= (n.279+37T=) n.337+37T= n.412+37T= n.44A= | |
12 | g.98516184T>A | CA481589992 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+38T>A (n.279+38T>A) n.337+38T>A n.412+38T>A n.43A>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516184T>C | CA481589993 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+38T>C (n.279+38T>C) n.337+38T>C n.412+38T>C n.43A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516184T>G | CA481589994 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+38T>G (n.279+38T>G) n.337+38T>G n.412+38T>G n.43A>C | dbSNP |
12 | g.98516184T= | CA2057658531 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+38T= (n.279+38T=) n.337+38T= n.412+38T= n.43A= | |
12 | g.98516185G>A | CA481589995 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+39G>A (n.279+39G>A) n.337+39G>A n.412+39G>A n.42C>T | |
12 | g.98516185G>C | CA481589996 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+39G>C (n.279+39G>C) n.337+39G>C n.412+39G>C n.42C>G | |
12 | g.98516185G>T | CA481589997 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+39G>T (n.279+39G>T) n.337+39G>T n.412+39G>T n.42C>A | gnomAD v4 |
12 | g.98516186G>A | CA481589998 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+40G>A (n.279+40G>A) n.337+40G>A n.412+40G>A n.41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516186G>C | CA481589999 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+40G>C (n.279+40G>C) n.337+40G>C n.412+40G>C n.41C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516186G= | CA2057658533 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+40G= (n.279+40G=) n.337+40G= n.412+40G= n.41C= | |
12 | g.98516186G>T | CA481590000 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+40G>T (n.279+40G>T) n.337+40G>T n.412+40G>T n.41C>A | |
12 | g.98516186_98516187insAAA | CA2620330570 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+40_279+41insAAA (n.279+40_279+41insAAA) n.337+40_337+41insAAA n.412+40_412+41insAAA n.40_41insTTT | gnomAD v4 |
12 | g.98516187C>A | CA481590003 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+41C>A (n.279+41C>A) n.337+41C>A n.412+41C>A n.40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516187C= | CA2057658535 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+41C= (n.279+41C=) n.337+41C= n.412+41C= n.40G= | |
12 | g.98516187C>G | CA481590001 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+41C>G (n.279+41C>G) n.337+41C>G n.412+41C>G n.40G>C | gnomAD v4 |
12 | g.98516187C>T | CA481590002 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+41C>T (n.279+41C>T) n.337+41C>T n.412+41C>T n.40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516188G>A | CA481590004 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+42G>A (n.279+42G>A) n.337+42G>A n.412+42G>A n.39C>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516188G>C | CA481590005 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+42G>C (n.279+42G>C) n.337+42G>C n.412+42G>C n.39C>G | gnomAD v4 |
12 | g.98516188G= | CA2057658537 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+42G= (n.279+42G=) n.337+42G= n.412+42G= n.39C= | |
12 | g.98516188G>T | CA481590006 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+42G>T (n.279+42G>T) n.337+42G>T n.412+42G>T n.39C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98516189G>A | CA6732152 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+43G>A (n.279+43G>A) n.337+43G>A n.412+43G>A n.38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516189G>C | CA242826985 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+43G>C (n.279+43G>C) n.337+43G>C n.412+43G>C n.38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516189G= | CA2057658540 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+43G= (n.279+43G=) n.337+43G= n.412+43G= n.38C= | |
12 | g.98516189G>T | CA242826986 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+43G>T (n.279+43G>T) n.337+43G>T n.412+43G>T n.38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98516190T>A | CA481590007 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+44T>A (n.279+44T>A) n.337+44T>A n.412+44T>A n.37A>T | |
12 | g.98516190T>C | CA481590008 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+44T>C (n.279+44T>C) n.337+44T>C n.412+44T>C n.37A>G | |
12 | g.98516190T>G | CA481590009 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+44T>G (n.279+44T>G) n.337+44T>G n.412+44T>G n.37A>C | |
12 | g.98516191T>A | CA481590010 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+45T>A (n.279+45T>A) n.337+45T>A n.412+45T>A n.36A>T | |
12 | g.98516191T>C | CA481590011 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+45T>C (n.279+45T>C) n.337+45T>C n.412+45T>C n.36A>G | |
12 | g.98516191T>G | CA481590012 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+45T>G (n.279+45T>G) n.337+45T>G n.412+45T>G n.36A>C | gnomAD v4 |
12 | g.98516192G>A | CA481590014 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+46G>A (n.279+46G>A) n.337+46G>A n.412+46G>A n.35C>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516192G>C | CA481590015 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+46G>C (n.279+46G>C) n.337+46G>C n.412+46G>C n.35C>G | |
12 | g.98516192G>T | CA481590013 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+46G>T (n.279+46G>T) n.337+46G>T n.412+46G>T n.35C>A | |
12 | g.98516193C>A | CA481590016 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+47C>A (n.279+47C>A) n.337+47C>A n.412+47C>A n.34G>T | |
12 | g.98516193C= | CA2057658542 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+47C= (n.279+47C=) n.337+47C= n.412+47C= n.34G= | |
12 | g.98516193C>G | CA481590018 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+47C>G (n.279+47C>G) n.337+47C>G n.412+47C>G n.34G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516193C>T | CA481590017 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+47C>T (n.279+47C>T) n.337+47C>T n.412+47C>T n.34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98516194C>A | CA481590019 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+48C>A (n.279+48C>A) n.337+48C>A n.412+48C>A n.33G>T | |
12 | g.98516194C= | CA2057658545 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+48C= (n.279+48C=) n.337+48C= n.412+48C= n.33G= | |
12 | g.98516194C>G | CA481590021 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+48C>G (n.279+48C>G) n.337+48C>G n.412+48C>G n.33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516194C>T | CA481590020 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+48C>T (n.279+48C>T) n.337+48C>T n.412+48C>T n.33G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516199_98516202dup | CA2057658544 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+53_279+56dup (n.279+53_279+56dup) n.337+53_337+56dup n.412+53_412+56dup n.30_33dup | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98516201_98516202del | CA2575256030 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+55_279+56del (n.279+55_279+56del) n.337+55_337+56del n.412+55_412+56del n.32_33del | gnomAD v4 |
12 | g.98516195G>A | CA481590022 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+49G>A (n.279+49G>A) n.337+49G>A n.412+49G>A n.32C>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516195G>C | CA481590024 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+49G>C (n.279+49G>C) n.337+49G>C n.412+49G>C n.32C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98516195G= | CA2057658547 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+49G= (n.279+49G=) n.337+49G= n.412+49G= n.32C= | |
12 | g.98516195G>T | CA481590023 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+49G>T (n.279+49G>T) n.337+49G>T n.412+49G>T n.32C>A |