Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.98516047G>A | CA481589371 | TMPO,TMPO-AS1 | c.180G>A (p.Lys60=) n.238G>A n.313G>A n.180C>T | |
12 | g.98516047G>C | CA386239598 | TMPO,TMPO-AS1 | c.180G>C (p.Lys60Asn) n.238G>C n.313G>C n.180C>G | |
12 | g.98516047G>T | CA386239599 | TMPO,TMPO-AS1 | c.180G>T (p.Lys60Asn) n.238G>T n.313G>T n.180C>A | |
12 | g.98516048G>A | CA386239600 | TMPO,TMPO-AS1 | c.181G>A (p.Gly61Arg) n.239G>A n.314G>A n.179C>T | |
12 | g.98516048G>C | CA386239601 | TMPO,TMPO-AS1 | c.181G>C (p.Gly61Arg) n.239G>C n.314G>C n.179C>G | gnomAD v4 |
12 | g.98516048G= | CA2057658329 | TMPO,TMPO-AS1 | c.181G= (p.Gly61=) n.239G= n.314G= n.179C= | |
12 | g.98516048G>T | CA386239602 | TMPO,TMPO-AS1 | c.181G>T (p.Gly61Trp) n.239G>T n.314G>T n.179C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98516049G>A | CA386239603 | TMPO,TMPO-AS1 | c.182G>A (p.Gly61Glu) n.240G>A n.315G>A n.178C>T | |
12 | g.98516049G>C | CA386239604 | TMPO,TMPO-AS1 | c.182G>C (p.Gly61Ala) n.240G>C n.315G>C n.178C>G | |
12 | g.98516049G>T | CA386239605 | TMPO,TMPO-AS1 | c.182G>T (p.Gly61Val) n.240G>T n.315G>T n.178C>A | gnomAD v4 |
12 | g.98516050G>A | CA6732122 | TMPO,TMPO-AS1 | c.183G>A (p.Gly61=) n.241G>A n.316G>A n.177C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516050G>C | CA481589394 | TMPO,TMPO-AS1 | c.183G>C (p.Gly61=) n.241G>C n.316G>C n.177C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516050G= | CA2057658331 | TMPO,TMPO-AS1 | c.183G= (p.Gly61=) n.241G= n.316G= n.177C= | |
12 | g.98516050G>T | CA481589399 | TMPO,TMPO-AS1 | c.183G>T (p.Gly61=) n.241G>T n.316G>T n.177C>A | gnomAD v4 |
12 | g.98516051C>A | CA386239606 | TMPO,TMPO-AS1 | c.184C>A (p.Pro62Thr) n.242C>A n.317C>A n.176G>T | |
12 | g.98516051C= | CA2057658334 | TMPO,TMPO-AS1 | c.184C= (p.Pro62=) n.242C= n.317C= n.176G= | |
12 | g.98516051C>G | CA386239607 | TMPO,TMPO-AS1 | c.184C>G (p.Pro62Ala) n.242C>G n.317C>G n.176G>C | |
12 | g.98516051C>T | CA386239608 | TMPO,TMPO-AS1 | c.184C>T (p.Pro62Ser) n.242C>T n.317C>T n.176G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516055del | CA2620330525 | TMPO,TMPO-AS1 | c.188del (p.Pro63ArgfsTer?) n.246del n.321del n.176del | gnomAD v4 |
12 | g.98516052C>A | CA386239609 | TMPO,TMPO-AS1 | c.185C>A (p.Pro62His) n.243C>A n.318C>A n.175G>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516052C= | CA2057658335 | TMPO,TMPO-AS1 | c.185C= (p.Pro62=) n.243C= n.318C= n.175G= | |
12 | g.98516052C>G | CA386239610 | TMPO,TMPO-AS1 | c.185C>G (p.Pro62Arg) n.243C>G n.318C>G n.175G>C | |
12 | g.98516052C>T | CA6732123 | TMPO,TMPO-AS1 | c.185C>T (p.Pro62Leu) n.243C>T n.318C>T n.175G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516053C>A | CA481589410 | TMPO,TMPO-AS1 | c.186C>A (p.Pro62=) n.244C>A n.319C>A n.174G>T | |
12 | g.98516053C= | CA2057658337 | TMPO,TMPO-AS1 | c.186C= (p.Pro62=) n.244C= n.319C= n.174G= | |
12 | g.98516053C>G | CA481589412 | TMPO,TMPO-AS1 | c.186C>G (p.Pro62=) n.244C>G n.319C>G n.174G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516053C>T | CA242826924 | TMPO,TMPO-AS1 | c.186C>T (p.Pro62=) n.244C>T n.319C>T n.174G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516054C>A | CA386239611 | TMPO,TMPO-AS1 | c.187C>A (p.Pro63Thr) n.245C>A n.320C>A n.173G>T | |
12 | g.98516054C= | CA2057658339 | TMPO,TMPO-AS1 | c.187C= (p.Pro63=) n.245C= n.320C= n.173G= | |
12 | g.98516054C>G | CA386239612 | TMPO,TMPO-AS1 | c.187C>G (p.Pro63Ala) n.245C>G n.320C>G n.173G>C | |
12 | g.98516054C>T | CA16619605 | TMPO,TMPO-AS1 | c.187C>T (p.Pro63Ser) n.245C>T n.320C>T n.173G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.98516055C>A | CA386239613 | TMPO,TMPO-AS1 | c.188C>A (p.Pro63Gln) n.246C>A n.321C>A n.172G>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516055C= | CA2057658343 | TMPO,TMPO-AS1 | c.188C= (p.Pro63=) n.246C= n.321C= n.172G= | |
12 | g.98516055C>G | CA386239614 | TMPO,TMPO-AS1 | c.188C>G (p.Pro63Arg) n.246C>G n.321C>G n.172G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516055C>T | CA6732124 | TMPO,TMPO-AS1 | c.188C>T (p.Pro63Leu) n.246C>T n.321C>T n.172G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516056G>A | CA6732125 | TMPO,TMPO-AS1 | c.189G>A (p.Pro63=) n.247G>A n.322G>A n.171C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516056G>C | CA481589434 | TMPO,TMPO-AS1 | c.189G>C (p.Pro63=) n.247G>C n.322G>C n.171C>G | |
12 | g.98516056G= | CA2057658345 | TMPO,TMPO-AS1 | c.189G= (p.Pro63=) n.247G= n.322G= n.171C= | |
12 | g.98516056G>T | CA481589428 | TMPO,TMPO-AS1 | c.189G>T (p.Pro63=) n.247G>T n.322G>T n.171C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516057G>A | CA386239615 | TMPO,TMPO-AS1 | c.190G>A (p.Asp64Asn) n.248G>A n.323G>A n.170C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98516057G>C | CA386239617 | TMPO,TMPO-AS1 | c.190G>C (p.Asp64His) n.248G>C n.323G>C n.170C>G | |
12 | g.98516057G= | CA2057658347 | TMPO,TMPO-AS1 | c.190G= (p.Asp64=) n.248G= n.323G= n.170C= | |
12 | g.98516057G>T | CA386239616 | TMPO,TMPO-AS1 | c.190G>T (p.Asp64Tyr) n.248G>T n.323G>T n.170C>A | dbSNP |
12 | g.98516058A= | CA2057658349 | TMPO,TMPO-AS1 | c.191A= (p.Asp64=) n.249A= n.324A= n.169T= | |
12 | g.98516058A>C | CA6732126 | TMPO,TMPO-AS1 | c.191A>C (p.Asp64Ala) n.249A>C n.324A>C n.169T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.98516058A>G | CA386239618 | TMPO,TMPO-AS1 | c.191A>G (p.Asp64Gly) n.249A>G n.324A>G n.169T>C | |
12 | g.98516058A>T | CA386239619 | TMPO,TMPO-AS1 | c.191A>T (p.Asp64Val) n.249A>T n.324A>T n.169T>A | |
12 | g.98516059C>A | CA386239620 | TMPO,TMPO-AS1 | c.192C>A (p.Asp64Glu) n.250C>A n.325C>A n.168G>T | |
12 | g.98516059C= | CA2057658351 | TMPO,TMPO-AS1 | c.192C= (p.Asp64=) n.250C= n.325C= n.168G= | |
12 | g.98516059C>G | CA386239621 | TMPO,TMPO-AS1 | c.192C>G (p.Asp64Glu) n.250C>G n.325C>G n.168G>C | |
12 | g.98516059C>T | CA6732127 | TMPO,TMPO-AS1 | c.192C>T (p.Asp64=) n.250C>T n.325C>T n.168G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516060T>A | CA386239622 | TMPO,TMPO-AS1 | c.193T>A (p.Phe65Ile) n.251T>A n.326T>A n.167A>T | |
12 | g.98516060T>C | CA386239623 | TMPO,TMPO-AS1 | c.193T>C (p.Phe65Leu) n.251T>C n.326T>C n.167A>G | |
12 | g.98516060T>G | CA386239624 | TMPO,TMPO-AS1 | c.193T>G (p.Phe65Val) n.251T>G n.326T>G n.167A>C | |
12 | g.98516061T>A | CA386239625 | TMPO,TMPO-AS1 | c.194T>A (p.Phe65Tyr) n.252T>A n.327T>A n.166A>T | |
12 | g.98516061T>C | CA386239626 | TMPO,TMPO-AS1 | c.194T>C (p.Phe65Ser) n.252T>C n.327T>C n.166A>G | |
12 | g.98516061T>G | CA386239627 | TMPO,TMPO-AS1 | c.194T>G (p.Phe65Cys) n.252T>G n.327T>G n.166A>C | |
12 | g.98516062C>A | CA386239629 | TMPO,TMPO-AS1 | c.195C>A (p.Phe65Leu) n.253C>A n.328C>A n.165G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.98516062C= | CA2057658353 | TMPO,TMPO-AS1 | c.195C= (p.Phe65=) n.253C= n.328C= n.165G= | |
12 | g.98516062C>G | CA386239628 | TMPO,TMPO-AS1 | c.195C>G (p.Phe65Leu) n.253C>G n.328C>G n.165G>C | |
12 | g.98516062C>T | CA481589485 | TMPO,TMPO-AS1 | c.195C>T (p.Phe65=) n.253C>T n.328C>T n.165G>A | gnomAD v4 |
12 | g.98516063T>A | CA386239630 | TMPO,TMPO-AS1 | c.196T>A (p.Ser66Thr) n.254T>A n.329T>A n.164A>T | |
12 | g.98516063T>C | CA386239631 | TMPO,TMPO-AS1 | c.196T>C (p.Ser66Pro) n.254T>C n.329T>C n.164A>G | |
12 | g.98516063T>G | CA386239632 | TMPO,TMPO-AS1 | c.196T>G (p.Ser66Ala) n.254T>G n.329T>G n.164A>C | |
12 | g.98516064C>A | CA386239633 | TMPO,TMPO-AS1 | c.197C>A (p.Ser66Tyr) n.255C>A n.330C>A n.163G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516064C= | CA2057658356 | TMPO,TMPO-AS1 | c.197C= (p.Ser66=) n.255C= n.330C= n.163G= | |
12 | g.98516064C>G | CA386239634 | TMPO,TMPO-AS1 | c.197C>G (p.Ser66Cys) n.255C>G n.330C>G n.163G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98516064C>T | CA386239635 | TMPO,TMPO-AS1 | c.197C>T (p.Ser66Phe) n.255C>T n.330C>T n.163G>A | |
12 | g.98516065C>A | CA481589503 | TMPO,TMPO-AS1 | c.198C>A (p.Ser66=) n.256C>A n.331C>A n.162G>T | |
12 | g.98516065C= | CA2057658358 | TMPO,TMPO-AS1 | c.198C= (p.Ser66=) n.256C= n.331C= n.162G= | |
12 | g.98516065C>G | CA481589508 | TMPO,TMPO-AS1 | c.198C>G (p.Ser66=) n.256C>G n.331C>G n.162G>C | |
12 | g.98516065C>T | CA481589510 | TMPO,TMPO-AS1 | c.198C>T (p.Ser66=) n.256C>T n.331C>T n.162G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98516066A>C | CA386239636 | TMPO,TMPO-AS1 | c.199A>C (p.Ser67Arg) n.257A>C n.332A>C n.161T>G | |
12 | g.98516066A>G | CA386239637 | TMPO,TMPO-AS1 | c.199A>G (p.Ser67Gly) n.257A>G n.332A>G n.161T>C | gnomAD v4 |
12 | g.98516066A>T | CA386239638 | TMPO,TMPO-AS1 | c.199A>T (p.Ser67Cys) n.257A>T n.332A>T n.161T>A | gnomAD v4 |
12 | g.98516067G>A | CA386239639 | TMPO,TMPO-AS1 | c.200G>A (p.Ser67Asn) n.258G>A n.333G>A n.160C>T | |
12 | g.98516067G>C | CA386239640 | TMPO,TMPO-AS1 | c.200G>C (p.Ser67Thr) n.258G>C n.333G>C n.160C>G | |
12 | g.98516067G>T | CA386239641 | TMPO,TMPO-AS1 | c.200G>T (p.Ser67Ile) n.258G>T n.333G>T n.160C>A | |
12 | g.98516068T>A | CA386239643 | TMPO,TMPO-AS1 | c.201T>A (p.Ser67Arg) n.259T>A n.334T>A n.159A>T | |
12 | g.98516068T>C | CA6732128 | TMPO,TMPO-AS1 | c.201T>C (p.Ser67=) n.259T>C n.334T>C n.159A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516068T>G | CA386239642 | TMPO,TMPO-AS1 | c.201T>G (p.Ser67Arg) n.259T>G n.334T>G n.159A>C | |
12 | g.98516068T= | CA2057658360 | TMPO,TMPO-AS1 | c.201T= (p.Ser67=) n.259T= n.334T= n.159A= | |
12 | g.98516069G>A | CA386239644 | TMPO,TMPO-AS1 | c.202G>A (p.Asp68Asn) n.260G>A n.335G>A n.158C>T | |
12 | g.98516069G>C | CA386239646 | TMPO,TMPO-AS1 | c.202G>C (p.Asp68His) n.260G>C n.335G>C n.158C>G | |
12 | g.98516069G>T | CA386239647 | TMPO,TMPO-AS1 | c.202G>T (p.Asp68Tyr) n.260G>T n.335G>T n.158C>A | |
12 | g.98516070A= | CA2057658362 | TMPO,TMPO-AS1 | c.203A= (p.Asp68=) n.261A= n.336A= n.157T= | |
12 | g.98516070A>C | CA386239648 | TMPO,TMPO-AS1 | c.203A>C (p.Asp68Ala) n.261A>C n.336A>C n.157T>G | |
12 | g.98516070A>G | CA386239649 | TMPO,TMPO-AS1 | c.203A>G (p.Asp68Gly) n.261A>G n.336A>G n.157T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516070A>T | CA386239650 | TMPO,TMPO-AS1 | c.203A>T (p.Asp68Val) n.261A>T n.336A>T n.157T>A | |
12 | g.98516071C>A | CA6732129 | TMPO,TMPO-AS1 | c.204C>A (p.Asp68Glu) n.262C>A n.337C>A n.156G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516071C= | CA2057658364 | TMPO,TMPO-AS1 | c.204C= (p.Asp68=) n.262C= n.337C= n.156G= | |
12 | g.98516071C>G | CA386239651 | TMPO,TMPO-AS1 | c.204C>G (p.Asp68Glu) n.262C>G n.337C>G n.156G>C | |
12 | g.98516071C>T | CA481589536 | TMPO,TMPO-AS1 | c.204C>T (p.Asp68=) n.262C>T n.337C>T n.156G>A | |
12 | g.98516072G>A | CA386239652 | TMPO,TMPO-AS1 | c.205G>A (p.Glu69Lys) n.263G>A n.338G>A n.155C>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516072G>C | CA386239653 | TMPO,TMPO-AS1 | c.205G>C (p.Glu69Gln) n.263G>C n.338G>C n.155C>G | |
12 | g.98516072G>T | CA386239654 | TMPO,TMPO-AS1 | c.205G>T (p.Glu69Ter) n.263G>T n.338G>T n.155C>A | gnomAD v4 |
12 | g.98516073A>C | CA386239655 | TMPO,TMPO-AS1 | c.206A>C (p.Glu69Ala) n.264A>C n.339A>C n.154T>G | |
12 | g.98516073A>G | CA386239656 | TMPO,TMPO-AS1 | c.206A>G (p.Glu69Gly) n.264A>G n.339A>G n.154T>C | |
12 | g.98516073A>T | CA386239657 | TMPO,TMPO-AS1 | c.206A>T (p.Glu69Val) n.264A>T n.339A>T n.154T>A | |
12 | g.98516074A>C | CA386239659 | TMPO,TMPO-AS1 | c.207A>C (p.Glu69Asp) n.265A>C n.340A>C n.153T>G | |
12 | g.98516074A>G | CA481589562 | TMPO,TMPO-AS1 | c.207A>G (p.Glu69=) n.265A>G n.340A>G n.153T>C | |
12 | g.98516074A>T | CA386239658 | TMPO,TMPO-AS1 | c.207A>T (p.Glu69Asp) n.265A>T n.340A>T n.153T>A | |
12 | g.98516075G>A | CA386239660 | TMPO,TMPO-AS1 | c.208G>A (p.Glu70Lys) n.266G>A n.341G>A n.152C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516075G>C | CA386239661 | TMPO,TMPO-AS1 | c.208G>C (p.Glu70Gln) n.266G>C n.341G>C n.152C>G | |
12 | g.98516075G= | CA2057658365 | TMPO,TMPO-AS1 | c.208G= (p.Glu70=) n.266G= n.341G= n.152C= | |
12 | g.98516075G>T | CA386239662 | TMPO,TMPO-AS1 | c.208G>T (p.Glu70Ter) n.266G>T n.341G>T n.152C>A | |
12 | g.98516076A>C | CA386239663 | TMPO,TMPO-AS1 | c.209A>C (p.Glu70Ala) n.267A>C n.342A>C n.151T>G | |
12 | g.98516076A>G | CA386239664 | TMPO,TMPO-AS1 | c.209A>G (p.Glu70Gly) n.267A>G n.342A>G n.151T>C | |
12 | g.98516076A>T | CA386239665 | TMPO,TMPO-AS1 | c.209A>T (p.Glu70Val) n.267A>T n.342A>T n.151T>A | |
12 | g.98516077G>A | CA481589592 | TMPO,TMPO-AS1 | c.210G>A (p.Glu70=) n.268G>A n.343G>A n.150C>T | |
12 | g.98516077G>C | CA386239667 | TMPO,TMPO-AS1 | c.210G>C (p.Glu70Asp) n.268G>C n.343G>C n.150C>G | |
12 | g.98516077G= | CA2057658368 | TMPO,TMPO-AS1 | c.210G= (p.Glu70=) n.268G= n.343G= n.150C= | |
12 | g.98516077G>T | CA386239666 | TMPO,TMPO-AS1 | c.210G>T (p.Glu70Asp) n.268G>T n.343G>T n.150C>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.98516078C>A | CA386239668 | TMPO,TMPO-AS1 | c.211C>A (p.Arg71Ser) n.269C>A n.344C>A n.149G>T | |
12 | g.98516078C>G | CA386239669 | TMPO,TMPO-AS1 | c.211C>G (p.Arg71Gly) n.269C>G n.344C>G n.149G>C | |
12 | g.98516078C>T | CA386239670 | TMPO,TMPO-AS1 | c.211C>T (p.Arg71Cys) n.269C>T n.344C>T n.149G>A | gnomAD v4 |
12 | g.98516079G>A | CA242826933 | TMPO,TMPO-AS1 | c.212G>A (p.Arg71His) n.270G>A n.345G>A n.148C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98516079G>C | CA386239671 | TMPO,TMPO-AS1 | c.212G>C (p.Arg71Pro) n.270G>C n.345G>C n.148C>G | |
12 | g.98516079G= | CA2057658369 | TMPO,TMPO-AS1 | c.212G= (p.Arg71=) n.270G= n.345G= n.148C= | |
12 | g.98516079G>T | CA386239672 | TMPO,TMPO-AS1 | c.212G>T (p.Arg71Leu) n.270G>T n.345G>T n.148C>A | gnomAD v4 |
12 | g.98516080C>A | CA481589603 | TMPO,TMPO-AS1 | c.213C>A (p.Arg71=) n.271C>A n.346C>A n.147G>T | |
12 | g.98516080C= | CA2057658372 | TMPO,TMPO-AS1 | c.213C= (p.Arg71=) n.271C= n.346C= n.147G= | |
12 | g.98516080C>G | CA242826934 | TMPO,TMPO-AS1 | c.213C>G (p.Arg71=) n.271C>G n.346C>G n.147G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516080C>T | CA481589607 | TMPO,TMPO-AS1 | c.213C>T (p.Arg71=) n.271C>T n.346C>T n.147G>A | |
12 | g.98516081G>A | CA386239673 | TMPO,TMPO-AS1 | c.214G>A (p.Glu72Lys) n.272G>A n.347G>A n.146C>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516081G>C | CA6732130 | TMPO,TMPO-AS1 | c.214G>C (p.Glu72Gln) n.272G>C n.347G>C n.146C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516081G= | CA2057658375 | TMPO,TMPO-AS1 | c.214G= (p.Glu72=) n.272G= n.347G= n.146C= | |
12 | g.98516081G>T | CA386239674 | TMPO,TMPO-AS1 | c.214G>T (p.Glu72Ter) n.272G>T n.347G>T n.146C>A | gnomAD v4 |
12 | g.98516082A>C | CA386239675 | TMPO,TMPO-AS1 | c.215A>C (p.Glu72Ala) n.273A>C n.348A>C n.145T>G | |
12 | g.98516082A>G | CA386239676 | TMPO,TMPO-AS1 | c.215A>G (p.Glu72Gly) n.273A>G n.348A>G n.145T>C | |
12 | g.98516082A>T | CA386239677 | TMPO,TMPO-AS1 | c.215A>T (p.Glu72Val) n.273A>T n.348A>T n.145T>A | |
12 | g.98516083G>A | CA6732131 | TMPO,TMPO-AS1 | c.216G>A (p.Glu72=) n.274G>A n.349G>A n.144C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516083G>C | CA386239678 | TMPO,TMPO-AS1 | c.216G>C (p.Glu72Asp) n.274G>C n.349G>C n.144C>G | |
12 | g.98516083G= | CA2057658377 | TMPO,TMPO-AS1 | c.216G= (p.Glu72=) n.274G= n.349G= n.144C= | |
12 | g.98516083G>T | CA386239679 | TMPO,TMPO-AS1 | c.216G>T (p.Glu72Asp) n.274G>T n.349G>T n.144C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516084C>A | CA386239680 | TMPO,TMPO-AS1 | c.217C>A (p.Pro73Thr) n.275C>A n.350C>A n.143G>T | |
12 | g.98516084C= | CA2057658379 | TMPO,TMPO-AS1 | c.217C= (p.Pro73=) n.275C= n.350C= n.143G= | |
12 | g.98516084C>G | CA386239681 | TMPO,TMPO-AS1 | c.217C>G (p.Pro73Ala) n.275C>G n.350C>G n.143G>C | |
12 | g.98516084C>T | CA386239682 | TMPO,TMPO-AS1 | c.217C>T (p.Pro73Ser) n.275C>T n.350C>T n.143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516085C>A | CA386239683 | TMPO,TMPO-AS1 | c.218C>A (p.Pro73His) n.276C>A n.351C>A n.142G>T | |
12 | g.98516085C>G | CA386239684 | TMPO,TMPO-AS1 | c.218C>G (p.Pro73Arg) n.276C>G n.351C>G n.142G>C | |
12 | g.98516085C>T | CA386239685 | TMPO,TMPO-AS1 | c.218C>T (p.Pro73Leu) n.276C>T n.351C>T n.142G>A | |
12 | g.98516086C>A | CA481589630 | TMPO,TMPO-AS1 | c.219C>A (p.Pro73=) n.277C>A n.352C>A n.141G>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516086C= | CA2057658380 | TMPO,TMPO-AS1 | c.219C= (p.Pro73=) n.277C= n.352C= n.141G= | |
12 | g.98516086C>G | CA481589634 | TMPO,TMPO-AS1 | c.219C>G (p.Pro73=) n.277C>G n.352C>G n.141G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516086C>T | CA481589636 | TMPO,TMPO-AS1 | c.219C>T (p.Pro73=) n.277C>T n.352C>T n.141G>A | |
12 | g.98516087A= | CA2057658382 | TMPO,TMPO-AS1 | c.220A= (p.Thr74=) n.278A= n.353A= n.140T= | |
12 | g.98516087A>C | CA242826939 | TMPO,TMPO-AS1 | c.220A>C (p.Thr74Pro) n.278A>C n.353A>C n.140T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516087A>G | CA386239687 | TMPO,TMPO-AS1 | c.220A>G (p.Thr74Ala) n.278A>G n.353A>G n.140T>C | gnomAD v4 |
12 | g.98516087A>T | CA386239686 | TMPO,TMPO-AS1 | c.220A>T (p.Thr74Ser) n.278A>T n.353A>T n.140T>A | dbSNP |
12 | g.98516088C>A | CA6732133 | TMPO,TMPO-AS1 | c.221C>A (p.Thr74Asn) n.279C>A n.354C>A n.139G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516088C= | CA2057658384 | TMPO,TMPO-AS1 | c.221C= (p.Thr74=) n.279C= n.354C= n.139G= | |
12 | g.98516088C>G | CA386239688 | TMPO,TMPO-AS1 | c.221C>G (p.Thr74Ser) n.279C>G n.354C>G n.139G>C | |
12 | g.98516088C>T | CA6732132 | TMPO,TMPO-AS1 | c.221C>T (p.Thr74Ile) n.279C>T n.354C>T n.139G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516091del | CA2620330526 | TMPO,TMPO-AS1 | c.224del (p.Pro75ArgfsTer?) n.282del n.357del n.139del | gnomAD v4 |
12 | g.98516089C>A | CA481589644 | TMPO,TMPO-AS1 | c.222C>A (p.Thr74=) n.280C>A n.355C>A n.138G>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516089C>G | CA481589646 | TMPO,TMPO-AS1 | c.222C>G (p.Thr74=) n.280C>G n.355C>G n.138G>C | |
12 | g.98516089C>T | CA481589649 | TMPO,TMPO-AS1 | c.222C>T (p.Thr74=) n.280C>T n.355C>T n.138G>A | |
12 | g.98516090C>A | CA386239689 | TMPO,TMPO-AS1 | c.223C>A (p.Pro75Thr) n.281C>A n.356C>A n.137G>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516090C>G | CA386239690 | TMPO,TMPO-AS1 | c.223C>G (p.Pro75Ala) n.281C>G n.356C>G n.137G>C | gnomAD v4 |
12 | g.98516090C>T | CA386239691 | TMPO,TMPO-AS1 | c.223C>T (p.Pro75Ser) n.281C>T n.356C>T n.137G>A | gnomAD v4 |
12 | g.98516091C>A | CA386239692 | TMPO,TMPO-AS1 | c.224C>A (p.Pro75Gln) n.282C>A n.357C>A n.136G>T | COSMIC |
12 | g.98516091C= | CA2057658387 | TMPO,TMPO-AS1 | c.224C= (p.Pro75=) n.282C= n.357C= n.136G= | |
12 | g.98516091C>G | CA386239693 | TMPO,TMPO-AS1 | c.224C>G (p.Pro75Arg) n.282C>G n.357C>G n.136G>C | dbSNP |
12 | g.98516091C>T | CA386239694 | TMPO,TMPO-AS1 | c.224C>T (p.Pro75Leu) n.282C>T n.357C>T n.136G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516092G>A | CA183565 | TMPO,TMPO-AS1 | c.225G>A (p.Pro75=) n.283G>A n.358G>A n.135C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516092G>C | CA481589653 | TMPO,TMPO-AS1 | c.225G>C (p.Pro75=) n.283G>C n.358G>C n.135C>G | |
12 | g.98516092G= | CA2057658390 | TMPO,TMPO-AS1 | c.225G= (p.Pro75=) n.283G= n.358G= n.135C= | |
12 | g.98516092G>T | CA481589655 | TMPO,TMPO-AS1 | c.225G>T (p.Pro75=) n.283G>T n.358G>T n.135C>A | |
12 | g.98516093G>A | CA386239695 | TMPO,TMPO-AS1 | c.226G>A (p.Val76Ile) n.284G>A n.359G>A n.134C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516093G>C | CA386239696 | TMPO,TMPO-AS1 | c.226G>C (p.Val76Leu) n.284G>C n.359G>C n.134C>G | |
12 | g.98516093G= | CA2057658393 | TMPO,TMPO-AS1 | c.226G= (p.Val76=) n.284G= n.359G= n.134C= | |
12 | g.98516093G>T | CA386239697 | TMPO,TMPO-AS1 | c.226G>T (p.Val76Phe) n.284G>T n.359G>T n.134C>A | gnomAD v4 |
12 | g.98516094T>A | CA386239699 | TMPO,TMPO-AS1 | c.227T>A (p.Val76Asp) n.285T>A n.360T>A n.133A>T | |
12 | g.98516094T>C | CA386239700 | TMPO,TMPO-AS1 | c.227T>C (p.Val76Ala) n.285T>C n.360T>C n.133A>G | |
12 | g.98516094T>G | CA386239698 | TMPO,TMPO-AS1 | c.227T>G (p.Val76Gly) n.285T>G n.360T>G n.133A>C | |
12 | g.98516094_98516104del | CA2620330527 | TMPO,TMPO-AS1 | c.227_237del (p.Val76GlyfsTer21) n.285_295del n.360_370del n.123_133del | gnomAD v4 |
12 | g.98516095C>A | CA481589663 | TMPO,TMPO-AS1 | c.228C>A (p.Val76=) n.286C>A n.361C>A n.132G>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516095C= | CA2057658395 | TMPO,TMPO-AS1 | c.228C= (p.Val76=) n.286C= n.361C= n.132G= | |
12 | g.98516095C>G | CA481589664 | TMPO,TMPO-AS1 | c.228C>G (p.Val76=) n.286C>G n.361C>G n.132G>C | |
12 | g.98516095C>T | CA6732134 | TMPO,TMPO-AS1 | c.228C>T (p.Val76=) n.286C>T n.361C>T n.132G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516095_98516096del | CA2620330528 | TMPO,TMPO-AS1 | c.228_229del (p.Leu77ArgfsTer23) n.286_287del n.361_362del n.131_132del | gnomAD v4 |
12 | g.98516096C>A | CA386239701 | TMPO,TMPO-AS1 | c.229C>A (p.Leu77Ile) n.287C>A n.362C>A n.131G>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516096C= | CA2057658399 | TMPO,TMPO-AS1 | c.229C= (p.Leu77=) n.287C= n.362C= n.131G= | |
12 | g.98516096C>G | CA386239703 | TMPO,TMPO-AS1 | c.229C>G (p.Leu77Val) n.287C>G n.362C>G n.131G>C | |
12 | g.98516096C>T | CA386239702 | TMPO,TMPO-AS1 | c.229C>T (p.Leu77Phe) n.287C>T n.362C>T n.131G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516097T>A | CA386239704 | TMPO,TMPO-AS1 | c.230T>A (p.Leu77His) n.288T>A n.363T>A n.130A>T | |
12 | g.98516097T>C | CA386239706 | TMPO,TMPO-AS1 | c.230T>C (p.Leu77Pro) n.288T>C n.363T>C n.130A>G | |
12 | g.98516097T>G | CA386239705 | TMPO,TMPO-AS1 | c.230T>G (p.Leu77Arg) n.288T>G n.363T>G n.130A>C | |
12 | g.98516097_98516098insTTTAATGATA | CA2620330529 | TMPO,TMPO-AS1 | c.230_231insTTTAATGATA (p.Gly78LeufsTer26) n.288_289insTTTAATGATA n.363_364insTTTAATGATA n.129_130insTATCATTAAA | gnomAD v4 |
12 | g.98516098C>A | CA481589687 | TMPO,TMPO-AS1 | c.231C>A (p.Leu77=) n.289C>A n.364C>A n.129G>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516098C= | CA2057658401 | TMPO,TMPO-AS1 | c.231C= (p.Leu77=) n.289C= n.364C= n.129G= | |
12 | g.98516098C>G | CA481589693 | TMPO,TMPO-AS1 | c.231C>G (p.Leu77=) n.289C>G n.364C>G n.129G>C | |
12 | g.98516098C>T | CA6732135 | TMPO,TMPO-AS1 | c.231C>T (p.Leu77=) n.289C>T n.364C>T n.129G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516099G>A | CA386239707 | TMPO,TMPO-AS1 | c.232G>A (p.Gly78Ser) n.290G>A n.365G>A n.128C>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516099G>C | CA308899 | TMPO,TMPO-AS1 | c.232G>C (p.Gly78Arg) n.290G>C n.365G>C n.128C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98516099G= | CA2057658403 | TMPO,TMPO-AS1 | c.232G= (p.Gly78=) n.290G= n.365G= n.128C= | |
12 | g.98516099G>T | CA386239708 | TMPO,TMPO-AS1 | c.232G>T (p.Gly78Cys) n.290G>T n.365G>T n.128C>A | gnomAD v4 |
12 | g.98516100G>A | CA386239709 | TMPO,TMPO-AS1 | c.233G>A (p.Gly78Asp) n.291G>A n.366G>A n.127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516100G>C | CA386239710 | TMPO,TMPO-AS1 | c.233G>C (p.Gly78Ala) n.291G>C n.366G>C n.127C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516100G= | CA2057658406 | TMPO,TMPO-AS1 | c.233G= (p.Gly78=) n.291G= n.366G= n.127C= | |
12 | g.98516100G>T | CA386239711 | TMPO,TMPO-AS1 | c.233G>T (p.Gly78Val) n.291G>T n.366G>T n.127C>A | gnomAD v4 |
12 | g.98516101C>A | CA481589712 | TMPO,TMPO-AS1 | c.234C>A (p.Gly78=) n.292C>A n.367C>A n.126G>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516101C= | CA2057658408 | TMPO,TMPO-AS1 | c.234C= (p.Gly78=) n.292C= n.367C= n.126G= | |
12 | g.98516101C>G | CA242826948 | TMPO,TMPO-AS1 | c.234C>G (p.Gly78=) n.292C>G n.367C>G n.126G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516101C>T | CA6732136 | TMPO,TMPO-AS1 | c.234C>T (p.Gly78=) n.292C>T n.367C>T n.126G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516102T>A | CA386239712 | TMPO,TMPO-AS1 | c.235T>A (p.Ser79Thr) n.293T>A n.368T>A n.125A>T | |
12 | g.98516102T>C | CA386239713 | TMPO,TMPO-AS1 | c.235T>C (p.Ser79Pro) n.293T>C n.368T>C n.125A>G | gnomAD v4 |
12 | g.98516102T>G | CA386239714 | TMPO,TMPO-AS1 | c.235T>G (p.Ser79Ala) n.293T>G n.368T>G n.125A>C | |
12 | g.98516102_98516106del | CA2620330530 | TMPO,TMPO-AS1 | c.235_239del (p.Ser79GlyfsTer20) n.293_297del n.368_372del n.121_125del | gnomAD v4 |
12 | g.98516103C>A | CA386239715 | TMPO,TMPO-AS1 | c.236C>A (p.Ser79Tyr) n.294C>A n.369C>A n.124G>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516103C= | CA2057658412 | TMPO,TMPO-AS1 | c.236C= (p.Ser79=) n.294C= n.369C= n.124G= | |
12 | g.98516103C>G | CA386239716 | TMPO,TMPO-AS1 | c.236C>G (p.Ser79Cys) n.294C>G n.369C>G n.124G>C | gnomAD v4 |
12 | g.98516103C>T | CA6732137 | TMPO,TMPO-AS1 | c.236C>T (p.Ser79Phe) n.294C>T n.369C>T n.124G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516104T>A | CA481589716 | TMPO,TMPO-AS1 | c.237T>A (p.Ser79=) n.295T>A n.370T>A n.123A>T | |
12 | g.98516104T>C | CA481589717 | TMPO,TMPO-AS1 | c.237T>C (p.Ser79=) n.295T>C n.370T>C n.123A>G | |
12 | g.98516104T>G | CA481589718 | TMPO,TMPO-AS1 | c.237T>G (p.Ser79=) n.295T>G n.370T>G n.123A>C | |
12 | g.98516105G>A | CA6732138 | TMPO,TMPO-AS1 | c.238G>A (p.Gly80Arg) n.296G>A n.371G>A n.122C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.98516105G>C | CA386239717 | TMPO,TMPO-AS1 | c.238G>C (p.Gly80Arg) n.296G>C n.371G>C n.122C>G | gnomAD v4 |
12 | g.98516105G= | CA2057658415 | TMPO,TMPO-AS1 | c.238G= (p.Gly80=) n.296G= n.371G= n.122C= | |
12 | g.98516105G>T | CA386239718 | TMPO,TMPO-AS1 | c.238G>T (p.Gly80Trp) n.296G>T n.371G>T n.122C>A | gnomAD v4 |
12 | g.98516108del | CA2620330531 | TMPO,TMPO-AS1 | c.241del (p.Ala81ProfsTer30) n.299del n.374del n.122del | gnomAD v4 |
12 | g.98516106_98516114del | CA2620330532 | TMPO,TMPO-AS1 | c.239_247del (p.Gly80_Ala82del) n.297_305del n.372_380del n.114_122del | gnomAD v4 |
12 | g.98516106G>A | CA386239719 | TMPO,TMPO-AS1 | c.239G>A (p.Gly80Glu) n.297G>A n.372G>A n.121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98516106G>C | CA386239720 | TMPO,TMPO-AS1 | c.239G>C (p.Gly80Ala) n.297G>C n.372G>C n.121C>G | |
12 | g.98516106G= | CA2057658418 | TMPO,TMPO-AS1 | c.239G= (p.Gly80=) n.297G= n.372G= n.121C= | |
12 | g.98516106G>T | CA386239721 | TMPO,TMPO-AS1 | c.239G>T (p.Gly80Val) n.297G>T n.372G>T n.121C>A | gnomAD v4 |
12 | g.98516107G>A | CA481589729 | TMPO,TMPO-AS1 | c.240G>A (p.Gly80=) n.298G>A n.373G>A n.120C>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516107G>C | CA481589731 | TMPO,TMPO-AS1 | c.240G>C (p.Gly80=) n.298G>C n.373G>C n.120C>G | gnomAD v4 |
12 | g.98516107G>T | CA481589732 | TMPO,TMPO-AS1 | c.240G>T (p.Gly80=) n.298G>T n.373G>T n.120C>A | |
12 | g.98516107_98516109dup | CA2620330533 | TMPO,TMPO-AS1 | c.240_242dup (p.Ala81_Ala82insAla) n.298_300dup n.373_375dup n.118_120dup | gnomAD v4 |
12 | g.98516107_98516110delinsGGCC | CA2057658420 | TMPO,TMPO-AS1 | c.240_243delinsGGCC (p.Gly80=) n.298_301delinsGGCC n.373_376delinsGGCC n.117_120delinsGGCC | |
12 | g.98516108G>A | CA386239722 | TMPO,TMPO-AS1 | c.241G>A (p.Ala81Thr) n.299G>A n.374G>A n.119C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98516108G>C | CA386239723 | TMPO,TMPO-AS1 | c.241G>C (p.Ala81Pro) n.299G>C n.374G>C n.119C>G | ClinVar |
12 | g.98516108G= | CA2057658422 | TMPO,TMPO-AS1 | c.241G= (p.Ala81=) n.299G= n.374G= n.119C= | |
12 | g.98516108G>T | CA386239724 | TMPO,TMPO-AS1 | c.241G>T (p.Ala81Ser) n.299G>T n.374G>T n.119C>A | |
12 | g.98516108_98516109del | CA2620330534 | TMPO,TMPO-AS1 | c.241_242del (p.Ala81ArgfsTer19) n.299_300del n.374_375del n.118_119del | gnomAD v4 |
12 | g.98516116_98516118dup | CA2575255964 | TMPO,TMPO-AS1 | c.249_251dup (p.Ala84_Gly85insAla) n.307_309dup n.382_384dup n.117_119dup | gnomAD v4 |
12 | g.98516116_98516118del | CA2057658421 | TMPO,TMPO-AS1 | c.249_251del (p.Ala84del) n.307_309del n.382_384del n.117_119del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98516109C>A | CA386239725 | TMPO,TMPO-AS1 | c.242C>A (p.Ala81Asp) n.300C>A n.375C>A n.118G>T | |
12 | g.98516109C>G | CA386239726 | TMPO,TMPO-AS1 | c.242C>G (p.Ala81Gly) n.300C>G n.375C>G n.118G>C | |
12 | g.98516109C>T | CA386239727 | TMPO,TMPO-AS1 | c.242C>T (p.Ala81Val) n.300C>T n.375C>T n.118G>A | gnomAD v4 |
12 | g.98516110C>A | CA481589741 | TMPO,TMPO-AS1 | c.243C>A (p.Ala81=) n.301C>A n.376C>A n.117G>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516110C= | CA2057658424 | TMPO,TMPO-AS1 | c.243C= (p.Ala81=) n.301C= n.376C= n.117G= | |
12 | g.98516110C>G | CA481589742 | TMPO,TMPO-AS1 | c.243C>G (p.Ala81=) n.301C>G n.376C>G n.117G>C | |
12 | g.98516110C>T | CA6732139 | TMPO,TMPO-AS1 | c.243C>T (p.Ala81=) n.301C>T n.376C>T n.117G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.98516111G>A | CA386239728 | TMPO,TMPO-AS1 | c.244G>A (p.Ala82Thr) n.302G>A n.377G>A n.116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.98516111G>C | CA386239729 | TMPO,TMPO-AS1 | c.244G>C (p.Ala82Pro) n.302G>C n.377G>C n.116C>G | |
12 | g.98516111G= | CA2057658426 | TMPO,TMPO-AS1 | c.244G= (p.Ala82=) n.302G= n.377G= n.116C= | |
12 | g.98516111G>T | CA386239730 | TMPO,TMPO-AS1 | c.244G>T (p.Ala82Ser) n.302G>T n.377G>T n.116C>A | |
12 | g.98516112C>A | CA386239733 | TMPO,TMPO-AS1 | c.245C>A (p.Ala82Asp) n.303C>A n.378C>A n.115G>T | |
12 | g.98516112C= | CA2057658428 | TMPO,TMPO-AS1 | c.245C= (p.Ala82=) n.303C= n.378C= n.115G= | |
12 | g.98516112C>G | CA386239731 | TMPO,TMPO-AS1 | c.245C>G (p.Ala82Gly) n.303C>G n.378C>G n.115G>C | |
12 | g.98516112C>T | CA386239732 | TMPO,TMPO-AS1 | c.245C>T (p.Ala82Val) n.303C>T n.378C>T n.115G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516113C>A | CA481589749 | TMPO,TMPO-AS1 | c.246C>A (p.Ala82=) n.304C>A n.379C>A n.114G>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516113C= | CA2057658429 | TMPO,TMPO-AS1 | c.246C= (p.Ala82=) n.304C= n.379C= n.114G= | |
12 | g.98516113C>G | CA6732140 | TMPO,TMPO-AS1 | c.246C>G (p.Ala82=) n.304C>G n.379C>G n.114G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516113C>T | CA481589752 | TMPO,TMPO-AS1 | c.246C>T (p.Ala82=) n.304C>T n.379C>T n.114G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516114G>A | CA386239734 | TMPO,TMPO-AS1 | c.247G>A (p.Ala83Thr) n.305G>A n.380G>A n.113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516114G>C | CA386239735 | TMPO,TMPO-AS1 | c.247G>C (p.Ala83Pro) n.305G>C n.380G>C n.113C>G | |
12 | g.98516114G= | CA2057658431 | TMPO,TMPO-AS1 | c.247G= (p.Ala83=) n.305G= n.380G= n.113C= | |
12 | g.98516114G>T | CA386239736 | TMPO,TMPO-AS1 | c.247G>T (p.Ala83Ser) n.305G>T n.380G>T n.113C>A | |
12 | g.98516115C>A | CA386239737 | TMPO,TMPO-AS1 | c.248C>A (p.Ala83Asp) n.306C>A n.381C>A n.112G>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516115C= | CA2057658434 | TMPO,TMPO-AS1 | c.248C= (p.Ala83=) n.306C= n.381C= n.112G= | |
12 | g.98516115C>G | CA242826955 | TMPO,TMPO-AS1 | c.248C>G (p.Ala83Gly) n.306C>G n.381C>G n.112G>C | dbSNP |
12 | g.98516115C>T | CA346707 | TMPO,TMPO-AS1 | c.248C>T (p.Ala83Val) n.306C>T n.381C>T n.112G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516116C>A | CA481589761 | TMPO,TMPO-AS1 | c.249C>A (p.Ala83=) n.307C>A n.382C>A n.111G>T | dbSNP |
12 | g.98516116C= | CA2057658438 | TMPO,TMPO-AS1 | c.249C= (p.Ala83=) n.307C= n.382C= n.111G= | |
12 | g.98516116C>G | CA481589762 | TMPO,TMPO-AS1 | c.249C>G (p.Ala83=) n.307C>G n.382C>G n.111G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98516116C>T | CA6732141 | TMPO,TMPO-AS1 | c.249C>T (p.Ala83=) n.307C>T n.382C>T n.111G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516117G>A | CA386239738 | TMPO,TMPO-AS1 | c.250G>A (p.Ala84Thr) n.308G>A n.383G>A n.110C>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516117G>C | CA386239739 | TMPO,TMPO-AS1 | c.250G>C (p.Ala84Pro) n.308G>C n.383G>C n.110C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516117G= | CA2057658441 | TMPO,TMPO-AS1 | c.250G= (p.Ala84=) n.308G= n.383G= n.110C= | |
12 | g.98516117G>T | CA386239740 | TMPO,TMPO-AS1 | c.250G>T (p.Ala84Ser) n.308G>T n.383G>T n.110C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98516118C>A | CA386239741 | TMPO,TMPO-AS1 | c.251C>A (p.Ala84Glu) n.309C>A n.384C>A n.109G>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516118C= | CA2057658444 | TMPO,TMPO-AS1 | c.251C= (p.Ala84=) n.309C= n.384C= n.109G= | |
12 | g.98516118C>G | CA386239742 | TMPO,TMPO-AS1 | c.251C>G (p.Ala84Gly) n.309C>G n.384C>G n.109G>C | gnomAD v4 |
12 | g.98516118C>T | CA6732142 | TMPO,TMPO-AS1 | c.251C>T (p.Ala84Val) n.309C>T n.384C>T n.109G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516119G>A | CA6732143 | TMPO,TMPO-AS1 | c.252G>A (p.Ala84=) n.310G>A n.385G>A n.108C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516119G>C | CA481589775 | TMPO,TMPO-AS1 | c.252G>C (p.Ala84=) n.310G>C n.385G>C n.108C>G | gnomAD v4 |
12 | g.98516119G= | CA2057658447 | TMPO,TMPO-AS1 | c.252G= (p.Ala84=) n.310G= n.385G= n.108C= | |
12 | g.98516119G>T | CA183794 | TMPO,TMPO-AS1 | c.252G>T (p.Ala84=) n.310G>T n.385G>T n.108C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516121del | CA2620330535 | TMPO,TMPO-AS1 | c.254del (p.Gly85AlafsTer26) n.312del n.387del n.108del | gnomAD v4 |
12 | g.98516120G>A | CA386239743 | TMPO,TMPO-AS1 | c.253G>A (p.Gly85Ser) n.311G>A n.386G>A n.107C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516120G>C | CA386239744 | TMPO,TMPO-AS1 | c.253G>C (p.Gly85Arg) n.311G>C n.386G>C n.107C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516120G= | CA2057658451 | TMPO,TMPO-AS1 | c.253G= (p.Gly85=) n.311G= n.386G= n.107C= | |
12 | g.98516120G>T | CA386239745 | TMPO,TMPO-AS1 | c.253G>T (p.Gly85Cys) n.311G>T n.386G>T n.107C>A | |
12 | g.98516120_98516122del | CA2620330537 | TMPO,TMPO-AS1 | c.253_255del (p.Gly85del) n.311_313del n.386_388del n.105_107del | gnomAD v4 |
12 | g.98516120_98516122dup | CA2620330536 | TMPO,TMPO-AS1 | c.253_255dup (p.Gly85_Arg86insGly) n.311_313dup n.386_388dup n.105_107dup | gnomAD v4 |
12 | g.98516121G>A | CA386239746 | TMPO,TMPO-AS1 | c.254G>A (p.Gly85Asp) n.312G>A n.387G>A n.106C>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516121G>C | CA386239747 | TMPO,TMPO-AS1 | c.254G>C (p.Gly85Ala) n.312G>C n.387G>C n.106C>G | ClinVar |
12 | g.98516121G>T | CA386239748 | TMPO,TMPO-AS1 | c.254G>T (p.Gly85Val) n.312G>T n.387G>T n.106C>A | |
12 | g.98516122C>A | CA481589790 | TMPO,TMPO-AS1 | c.255C>A (p.Gly85=) n.313C>A n.388C>A n.105G>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516122C= | CA2057658453 | TMPO,TMPO-AS1 | c.255C= (p.Gly85=) n.313C= n.388C= n.105G= | |
12 | g.98516122C>G | CA481589792 | TMPO,TMPO-AS1 | c.255C>G (p.Gly85=) n.313C>G n.388C>G n.105G>C | |
12 | g.98516122C>T | CA6732144 | TMPO,TMPO-AS1 | c.255C>T (p.Gly85=) n.313C>T n.388C>T n.105G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516123C>A | CA481589798 | TMPO,TMPO-AS1 | c.256C>A (p.Arg86=) n.314C>A n.389C>A n.104G>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516123C= | CA2057658455 | TMPO,TMPO-AS1 | c.256C= (p.Arg86=) n.314C= n.389C= n.104G= | |
12 | g.98516123C>G | CA386239749 | TMPO,TMPO-AS1 | c.256C>G (p.Arg86Gly) n.314C>G n.389C>G n.104G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98516123C>T | CA386239750 | TMPO,TMPO-AS1 | c.256C>T (p.Arg86Trp) n.314C>T n.389C>T n.104G>A | gnomAD v4 |
12 | g.98516124G>A | CA386239751 | TMPO,TMPO-AS1 | c.257G>A (p.Arg86Gln) n.315G>A n.390G>A n.103C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.98516124G>C | CA386239752 | TMPO,TMPO-AS1 | c.257G>C (p.Arg86Pro) n.315G>C n.390G>C n.103C>G | |
12 | g.98516124G>T | CA386239753 | TMPO,TMPO-AS1 | c.257G>T (p.Arg86Leu) n.315G>T n.390G>T n.103C>A | gnomAD v4 |
12 | g.98516125G>A | CA481589809 | TMPO,TMPO-AS1 | c.258G>A (p.Arg86=) n.316G>A n.391G>A n.102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516125G>C | CA481589808 | TMPO,TMPO-AS1 | c.258G>C (p.Arg86=) n.316G>C n.391G>C n.102C>G | |
12 | g.98516125G= | CA2057658457 | TMPO,TMPO-AS1 | c.258G= (p.Arg86=) n.316G= n.391G= n.102C= | |
12 | g.98516125G>T | CA481589807 | TMPO,TMPO-AS1 | c.258G>T (p.Arg86=) n.316G>T n.391G>T n.102C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98516126A>C | CA386239754 | TMPO,TMPO-AS1 | c.259A>C (p.Ser87Arg) n.317A>C n.392A>C n.101T>G | |
12 | g.98516126A>G | CA386239756 | TMPO,TMPO-AS1 | c.259A>G (p.Ser87Gly) n.317A>G n.392A>G n.101T>C | gnomAD v4 |
12 | g.98516126A>T | CA386239755 | TMPO,TMPO-AS1 | c.259A>T (p.Ser87Cys) n.317A>T n.392A>T n.101T>A | |
12 | g.98516127G>A | CA386239757 | TMPO,TMPO-AS1 | c.260G>A (p.Ser87Asn) n.318G>A n.393G>A n.100C>T | |
12 | g.98516127G>C | CA386239758 | TMPO,TMPO-AS1 | c.260G>C (p.Ser87Thr) n.318G>C n.393G>C n.100C>G | |
12 | g.98516127G>T | CA386239759 | TMPO,TMPO-AS1 | c.260G>T (p.Ser87Ile) n.318G>T n.393G>T n.100C>A | |
12 | g.98516127_98516129delinsGCC | CA2057658459 | TMPO,TMPO-AS1 | c.260_262delinsGCC (p.Ser87=) n.318_320delinsGCC n.393_395delinsGCC n.98_100delinsGGC | |
12 | g.98516127_98516128insAT | CA2620330538 | TMPO,TMPO-AS1 | c.260_261insAT (p.Ser87ArgfsTer25) n.318_319insAT n.393_394insAT n.99_100insAT | gnomAD v4 |
12 | g.98516128C>A | CA386239760 | TMPO,TMPO-AS1 | c.261C>A (p.Ser87Arg) n.319C>A n.394C>A n.99G>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516128C= | CA2057658461 | TMPO,TMPO-AS1 | c.261C= (p.Ser87=) n.319C= n.394C= n.99G= | |
12 | g.98516128C>G | CA386239761 | TMPO,TMPO-AS1 | c.261C>G (p.Ser87Arg) n.319C>G n.394C>G n.99G>C | |
12 | g.98516128C>T | CA481589819 | TMPO,TMPO-AS1 | c.261C>T (p.Ser87=) n.319C>T n.394C>T n.99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98516128_98516129del | CA481589821 | TMPO,TMPO-AS1 | c.261_262del (p.Ser87ArgfsTer13) n.319_320del n.394_395del n.98_99del | dbSNP |
12 | g.98516128_98516129insTACA | CA2620330539 | TMPO,TMPO-AS1 | c.261_262insTACA (p.Arg88TyrfsTer14) n.319_320insTACA n.394_395insTACA n.98_99insTGTA | gnomAD v4 |
12 | g.98516129C>A | CA481589822 | TMPO,TMPO-AS1 | c.262C>A (p.Arg88=) n.320C>A n.395C>A n.98G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516129C= | CA2057658464 | TMPO,TMPO-AS1 | c.262C= (p.Arg88=) n.320C= n.395C= n.98G= | |
12 | g.98516129C>G | CA386239762 | TMPO,TMPO-AS1 | c.262C>G (p.Arg88Gly) n.320C>G n.395C>G n.98G>C | |
12 | g.98516129C>T | CA386239763 | TMPO,TMPO-AS1 | c.262C>T (p.Arg88Ter) n.320C>T n.395C>T n.98G>A | gnomAD v4 |
12 | g.98516129_98516130del | CA386239764 | TMPO,TMPO-AS1 | c.262_263del (p.Arg88SerfsTer12) n.320_321del n.395_396del n.97_98del | |
12 | g.98516129_98516132delinsCGAG | CA2057658463 | TMPO,TMPO-AS1 | c.262_265delinsCGAG (p.Arg88=) n.320_323delinsCGAG n.395_398delinsCGAG n.95_98delinsCTCG | |
12 | g.98516130G>A | CA6732145 | TMPO,TMPO-AS1 | c.263G>A (p.Arg88Gln) n.321G>A n.396G>A n.97C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516130G>C | CA386239765 | TMPO,TMPO-AS1 | c.263G>C (p.Arg88Pro) n.321G>C n.396G>C n.97C>G | |
12 | g.98516130G= | CA2057658467 | TMPO,TMPO-AS1 | c.263G= (p.Arg88=) n.321G= n.396G= n.97C= | |
12 | g.98516130G>T | CA386239766 | TMPO,TMPO-AS1 | c.263G>T (p.Arg88Leu) n.321G>T n.396G>T n.97C>A | |
12 | g.98516130_98516132del | CA481589828 | TMPO,TMPO-AS1 | c.263_265del (p.Arg88_Ala89delinsPro) n.321_323del n.396_398del n.95_97del | dbSNP |
12 | g.98516131A= | CA2057658470 | TMPO,TMPO-AS1 | c.264A= (p.Arg88=) n.322A= n.397A= n.96T= | |
12 | g.98516131A>C | CA10587750 | TMPO,TMPO-AS1 | c.264A>C (p.Arg88=) n.322A>C n.397A>C n.96T>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.98516131A>G | CA481589841 | TMPO,TMPO-AS1 | c.264A>G (p.Arg88=) n.322A>G n.397A>G n.96T>C | gnomAD v4 |
12 | g.98516131A>T | CA481589842 | TMPO,TMPO-AS1 | c.264A>T (p.Arg88=) n.322A>T n.397A>T n.96T>A | |
12 | g.98516134_98516136del | CA386239767 | TMPO,TMPO-AS1 | c.267_269del (p.Ala90del) n.325_327del n.400_402del n.94_96del | |
12 | g.98516132G>A | CA386239769 | TMPO,TMPO-AS1 | c.265G>A (p.Ala89Thr) n.323G>A n.398G>A n.95C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516132G>C | CA242826964 | TMPO,TMPO-AS1 | c.265G>C (p.Ala89Pro) n.323G>C n.398G>C n.95C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516132G= | CA2057658474 | TMPO,TMPO-AS1 | c.265G= (p.Ala89=) n.323G= n.398G= n.95C= | |
12 | g.98516132G>T | CA386239768 | TMPO,TMPO-AS1 | c.265G>T (p.Ala89Ser) n.323G>T n.398G>T n.95C>A | |
12 | g.98516133C>A | CA386239770 | TMPO,TMPO-AS1 | c.266C>A (p.Ala89Glu) n.324C>A n.399C>A n.94G>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516133C>G | CA386239771 | TMPO,TMPO-AS1 | c.266C>G (p.Ala89Gly) n.324C>G n.399C>G n.94G>C | |
12 | g.98516133C>T | CA386239772 | TMPO,TMPO-AS1 | c.266C>T (p.Ala89Val) n.324C>T n.399C>T n.94G>A | gnomAD v4 |
12 | g.98516134A= | CA2057658476 | TMPO,TMPO-AS1 | c.267A= (p.Ala89=) n.325A= n.400A= n.93T= | |
12 | g.98516134A>C | CA481589853 | TMPO,TMPO-AS1 | c.267A>C (p.Ala89=) n.325A>C n.400A>C n.93T>G | gnomAD v4 |
12 | g.98516134A>G | CA481589855 | TMPO,TMPO-AS1 | c.267A>G (p.Ala89=) n.325A>G n.400A>G n.93T>C | |
12 | g.98516134A>T | CA242826966 | TMPO,TMPO-AS1 | c.267A>T (p.Ala89=) n.325A>T n.400A>T n.93T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516135G>A | CA386239773 | TMPO,TMPO-AS1 | c.268G>A (p.Ala90Thr) n.326G>A n.401G>A n.92C>T | |
12 | g.98516135G>C | CA386239774 | TMPO,TMPO-AS1 | c.268G>C (p.Ala90Pro) n.326G>C n.401G>C n.92C>G | |
12 | g.98516135G>T | CA386239775 | TMPO,TMPO-AS1 | c.268G>T (p.Ala90Ser) n.326G>T n.401G>T n.92C>A | |
12 | g.98516136C>A | CA386239776 | TMPO,TMPO-AS1 | c.269C>A (p.Ala90Asp) n.327C>A n.402C>A n.91G>T | |
12 | g.98516136C= | CA2057658478 | TMPO,TMPO-AS1 | c.269C= (p.Ala90=) n.327C= n.402C= n.91G= | |
12 | g.98516136C>G | CA386239777 | TMPO,TMPO-AS1 | c.269C>G (p.Ala90Gly) n.327C>G n.402C>G n.91G>C | dbSNP |
12 | g.98516136C>T | CA386239778 | TMPO,TMPO-AS1 | c.269C>T (p.Ala90Val) n.327C>T n.402C>T n.91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98516137C>A | CA481589860 | TMPO,TMPO-AS1 | c.270C>A (p.Ala90=) n.328C>A n.403C>A n.90G>T | |
12 | g.98516137C= | CA2057658479 | TMPO,TMPO-AS1 | c.270C= (p.Ala90=) n.328C= n.403C= n.90G= | |
12 | g.98516137C>G | CA242826968 | TMPO,TMPO-AS1 | c.270C>G (p.Ala90=) n.328C>G n.403C>G n.90G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516137C>T | CA481589863 | TMPO,TMPO-AS1 | c.270C>T (p.Ala90=) n.328C>T n.403C>T n.90G>A | gnomAD v4 |
12 | g.98516138G>A | CA386239779 | TMPO,TMPO-AS1 | c.271G>A (p.Val91Ile) n.329G>A n.404G>A n.89C>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516138G>C | CA386239780 | TMPO,TMPO-AS1 | c.271G>C (p.Val91Leu) n.329G>C n.404G>C n.89C>G | gnomAD v4 |
12 | g.98516138G>T | CA386239781 | TMPO,TMPO-AS1 | c.271G>T (p.Val91Phe) n.329G>T n.404G>T n.89C>A | gnomAD v4 |
12 | g.98516139T>A | CA386239783 | TMPO,TMPO-AS1 | c.272T>A (p.Val91Asp) n.330T>A n.405T>A n.88A>T | |
12 | g.98516139T>C | CA386239784 | TMPO,TMPO-AS1 | c.272T>C (p.Val91Ala) n.330T>C n.405T>C n.88A>G | ClinVar |
12 | g.98516139T>G | CA386239782 | TMPO,TMPO-AS1 | c.272T>G (p.Val91Gly) n.330T>G n.405T>G n.88A>C | gnomAD v4 |
12 | g.98516140C>A | CA481589871 | TMPO,TMPO-AS1 | c.273C>A (p.Val91=) n.331C>A n.406C>A n.87G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516140C= | CA2057658481 | TMPO,TMPO-AS1 | c.273C= (p.Val91=) n.331C= n.406C= n.87G= | |
12 | g.98516140C>G | CA481589870 | TMPO,TMPO-AS1 | c.273C>G (p.Val91=) n.331C>G n.406C>G n.87G>C | |
12 | g.98516140C>T | CA481589868 | TMPO,TMPO-AS1 | c.273C>T (p.Val91=) n.331C>T n.406C>T n.87G>A | gnomAD v4 |
12 | g.98516141G>A | CA386239785 | TMPO,TMPO-AS1 | c.274G>A (p.Gly92Ser) n.332G>A n.407G>A n.86C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516141G>C | CA386239786 | TMPO,TMPO-AS1 | c.274G>C (p.Gly92Arg) n.332G>C n.407G>C n.86C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.98516141G= | CA2057658483 | TMPO,TMPO-AS1 | c.274G= (p.Gly92=) n.332G= n.407G= n.86C= | |
12 | g.98516141G>T | CA386239787 | TMPO,TMPO-AS1 | c.274G>T (p.Gly92Cys) n.332G>T n.407G>T n.86C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516142G>A | CA386239788 | TMPO,TMPO-AS1 | c.275G>A (p.Gly92Asp) n.333G>A n.408G>A n.85C>T | gnomAD v4 |
12 | g.98516142G>C | CA386239789 | TMPO,TMPO-AS1 | c.275G>C (p.Gly92Ala) n.333G>C n.408G>C n.85C>G | |
12 | g.98516142G>T | CA386239790 | TMPO,TMPO-AS1 | c.275G>T (p.Gly92Val) n.333G>T n.408G>T n.85C>A | |
12 | g.98516143C>A | CA481589876 | TMPO,TMPO-AS1 | c.276C>A (p.Gly92=) n.334C>A n.409C>A n.84G>T | |
12 | g.98516143C>G | CA481589877 | TMPO,TMPO-AS1 | c.276C>G (p.Gly92=) n.334C>G n.409C>G n.84G>C | |
12 | g.98516143C>T | CA481589878 | TMPO,TMPO-AS1 | c.276C>T (p.Gly92=) n.334C>T n.409C>T n.84G>A | |
12 | g.98516144A>C | CA481589880 | TMPO,TMPO-AS1 | c.277A>C (p.Arg93=) n.335A>C n.410A>C n.83T>G | |
12 | g.98516144A>G | CA386239791 | TMPO,TMPO-AS1 | c.277A>G (p.Arg93Gly) n.335A>G n.410A>G n.83T>C | |
12 | g.98516144A>T | CA386239792 | TMPO,TMPO-AS1 | c.277A>T (p.Arg93Trp) n.335A>T n.410A>T n.83T>A | |
12 | g.98516145G>A | CA386239793 | TMPO,TMPO-AS1 | c.278G>A (p.Arg93Lys) n.336G>A n.411G>A n.82C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.98516145G>C | CA386239794 | TMPO,TMPO-AS1 | c.278G>C (p.Arg93Thr) n.336G>C n.411G>C n.82C>G | |
12 | g.98516145G= | CA2057658486 | TMPO,TMPO-AS1 | c.278G= (p.Arg93=) n.336G= n.411G= n.82C= | |
12 | g.98516145G>T | CA386239795 | TMPO,TMPO-AS1 | c.278G>T (p.Arg93Met) n.336G>T n.411G>T n.82C>A | |
12 | g.98516146G>A | CA6732146 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279G>A (p.Arg93=) n.337G>A n.412G>A n.81C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98516146G>C | CA386239797 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279G>C (p.Arg93Ser) n.337G>C n.412G>C n.81C>G | |
12 | g.98516146G= | CA2057658489 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279G= (p.Arg93=) n.337G= n.412G= n.81C= | |
12 | g.98516146G>T | CA386239796 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279G>T (p.Arg93Ser) n.337G>T n.412G>T n.81C>A | gnomAD v4 |
12 | g.98516146_98516147insAAAGCCACAAAAAAAACTGATAAACCCAGACAA | CA2620330540 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279_279+1insAAAGCCACAAAAAAAACTGATAAACCCAGACAA (n.279_279+1insAAAGCCACAAAAAAAACTGATAAACCCAGACAA) n.337_337+1insAAAGCCACAAAAAAAACTGATAAACCCAGACAA n.412_412+1insAAAGCCACAAAAAAAACTGATAAACCCAGACAA n.80_81insTTGTCTGGGTTTATCAGTTTTTTTTGTGGCTTT | gnomAD v4 |
12 | g.98516147G>A | CA386239798 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+1G>A (n.279+1G>A) n.337+1G>A n.412+1G>A n.80C>T | COSMIC COSMIC |
12 | g.98516147G>C | CA386239799 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+1G>C (n.279+1G>C) n.337+1G>C n.412+1G>C n.80C>G | |
12 | g.98516147G>T | CA386239800 | TMPO,TMPO-AS1 | c.279+1G>T (n.279+1G>T) n.337+1G>T n.412+1G>T n.80C>A |