Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.98516030_98516039dupCA2620330524TMPO,TMPO-AS1c.163_172dup (p.Asn58SerfsTer14)
n.221_230dup
n.296_305dup
n.188_197dup
 gnomAD v4
12g.98516032C>ACA6732119TMPO,TMPO-AS1c.165C>A (p.Ala55=)
n.223C>A
n.298C>A
n.195G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516032C=CA2057658312TMPO,TMPO-AS1c.165C= (p.Ala55=)
n.223C=
n.298C=
n.195G=
12g.98516032C>GCA481589265TMPO,TMPO-AS1c.165C>G (p.Ala55=)
n.223C>G
n.298C>G
n.195G>C
12g.98516032C>TCA481589268TMPO,TMPO-AS1c.165C>T (p.Ala55=)
n.223C>T
n.298C>T
n.195G>A
12g.98516033G>ACA386239567TMPO,TMPO-AS1c.166G>A (p.Gly56Ser)
n.224G>A
n.299G>A
n.194C>T
12g.98516033G>CCA386239568TMPO,TMPO-AS1c.166G>C (p.Gly56Arg)
n.224G>C
n.299G>C
n.194C>G
12g.98516033G>TCA386239569TMPO,TMPO-AS1c.166G>T (p.Gly56Cys)
n.224G>T
n.299G>T
n.194C>A
12g.98516034delCA481589277TMPO,TMPO-AS1c.167del (p.Gly56AlafsTer?)
n.225del
n.300del
n.194del
 COSMIC COSMIC
12g.98516034G>ACA386239570TMPO,TMPO-AS1c.167G>A (p.Gly56Asp)
n.225G>A
n.300G>A
n.193C>T
12g.98516034G>CCA386239571TMPO,TMPO-AS1c.167G>C (p.Gly56Ala)
n.225G>C
n.300G>C
n.193C>G
12g.98516034G>TCA386239572TMPO,TMPO-AS1c.167G>T (p.Gly56Val)
n.225G>T
n.300G>T
n.193C>A
 gnomAD v4
12g.98516035C>ACA481589282TMPO,TMPO-AS1c.168C>A (p.Gly56=)
n.226C>A
n.301C>A
n.192G>T
12g.98516035C>GCA481589284TMPO,TMPO-AS1c.168C>G (p.Gly56=)
n.226C>G
n.301C>G
n.192G>C
12g.98516035C>TCA481589289TMPO,TMPO-AS1c.168C>T (p.Gly56=)
n.226C>T
n.301C>T
n.192G>A
 gnomAD v4
12g.98516036A=CA2057658315TMPO,TMPO-AS1c.169A= (p.Thr57=)
n.227A=
n.302A=
n.191T=
12g.98516036A>CCA386239573TMPO,TMPO-AS1c.169A>C (p.Thr57Pro)
n.227A>C
n.302A>C
n.191T>G
12g.98516036A>GCA386239574TMPO,TMPO-AS1c.169A>G (p.Thr57Ala)
n.227A>G
n.302A>G
n.191T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.98516036A>TCA386239575TMPO,TMPO-AS1c.169A>T (p.Thr57Ser)
n.227A>T
n.302A>T
n.191T>A
12g.98516037C>ACA6732120TMPO,TMPO-AS1c.170C>A (p.Thr57Asn)
n.228C>A
n.303C>A
n.190G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516037C=CA2057658317TMPO,TMPO-AS1c.170C= (p.Thr57=)
n.228C=
n.303C=
n.190G=
12g.98516037C>GCA386239576TMPO,TMPO-AS1c.170C>G (p.Thr57Ser)
n.228C>G
n.303C>G
n.190G>C
 ClinVar dbSNP
12g.98516037C>TCA386239577TMPO,TMPO-AS1c.170C>T (p.Thr57Ile)
n.228C>T
n.303C>T
n.190G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.98516038C>ACA481589302TMPO,TMPO-AS1c.171C>A (p.Thr57=)
n.229C>A
n.304C>A
n.189G>T
12g.98516038C=CA2057658320TMPO,TMPO-AS1c.171C= (p.Thr57=)
n.229C=
n.304C=
n.189G=
12g.98516038C>GCA481589303TMPO,TMPO-AS1c.171C>G (p.Thr57=)
n.229C>G
n.304C>G
n.189G>C
12g.98516038C>TCA242826917TMPO,TMPO-AS1c.171C>T (p.Thr57=)
n.229C>T
n.304C>T
n.189G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.98516039A>CCA386239578TMPO,TMPO-AS1c.172A>C (p.Asn58His)
n.230A>C
n.305A>C
n.188T>G
12g.98516039A>GCA386239579TMPO,TMPO-AS1c.172A>G (p.Asn58Asp)
n.230A>G
n.305A>G
n.188T>C
12g.98516039A>TCA386239580TMPO,TMPO-AS1c.172A>T (p.Asn58Tyr)
n.230A>T
n.305A>T
n.188T>A
12g.98516040A=CA2057658321TMPO,TMPO-AS1c.173A= (p.Asn58=)
n.231A=
n.306A=
n.187T=
12g.98516040A>CCA386239581TMPO,TMPO-AS1c.173A>C (p.Asn58Thr)
n.231A>C
n.306A>C
n.187T>G
12g.98516040A>GCA386239582TMPO,TMPO-AS1c.173A>G (p.Asn58Ser)
n.231A>G
n.306A>G
n.187T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.98516040A>TCA386239583TMPO,TMPO-AS1c.173A>T (p.Asn58Ile)
n.231A>T
n.306A>T
n.187T>A
12g.98516041C>ACA386239584TMPO,TMPO-AS1c.174C>A (p.Asn58Lys)
n.232C>A
n.307C>A
n.186G>T
12g.98516041C=CA2057658323TMPO,TMPO-AS1c.174C= (p.Asn58=)
n.232C=
n.307C=
n.186G=
12g.98516041C>GCA386239585TMPO,TMPO-AS1c.174C>G (p.Asn58Lys)
n.232C>G
n.307C>G
n.186G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516041C>TCA481589329TMPO,TMPO-AS1c.174C>T (p.Asn58=)
n.232C>T
n.307C>T
n.186G>A
 gnomAD v4
12g.98516042A>CCA386239586TMPO,TMPO-AS1c.175A>C (p.Ser59Arg)
n.233A>C
n.308A>C
n.185T>G
12g.98516042A>GCA386239587TMPO,TMPO-AS1c.175A>G (p.Ser59Gly)
n.233A>G
n.308A>G
n.185T>C
12g.98516042A>TCA386239588TMPO,TMPO-AS1c.175A>T (p.Ser59Cys)
n.233A>T
n.308A>T
n.185T>A
12g.98516043G>ACA386239589TMPO,TMPO-AS1c.176G>A (p.Ser59Asn)
n.234G>A
n.309G>A
n.184C>T
 COSMIC COSMIC
12g.98516043G>CCA386239590TMPO,TMPO-AS1c.176G>C (p.Ser59Thr)
n.234G>C
n.309G>C
n.184C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516043G=CA2057658325TMPO,TMPO-AS1c.176G= (p.Ser59=)
n.234G=
n.309G=
n.184C=
12g.98516043G>TCA242826919TMPO,TMPO-AS1c.176G>T (p.Ser59Ile)
n.234G>T
n.309G>T
n.184C>A
 ClinVar dbSNP
12g.98516044C>ACA386239591TMPO,TMPO-AS1c.177C>A (p.Ser59Arg)
n.235C>A
n.310C>A
n.183G>T
 gnomAD v4
12g.98516044C>GCA386239592TMPO,TMPO-AS1c.177C>G (p.Ser59Arg)
n.235C>G
n.310C>G
n.183G>C
12g.98516044C>TCA481589353TMPO,TMPO-AS1c.177C>T (p.Ser59=)
n.235C>T
n.310C>T
n.183G>A
12g.98516045A=CA2057658327TMPO,TMPO-AS1c.178A= (p.Lys60=)
n.236A=
n.311A=
n.182T=
12g.98516045A>CCA386239593TMPO,TMPO-AS1c.178A>C (p.Lys60Gln)
n.236A>C
n.311A>C
n.182T>G
12g.98516045A>GCA6732121TMPO,TMPO-AS1c.178A>G (p.Lys60Glu)
n.236A>G
n.311A>G
n.182T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516045A>TCA386239594TMPO,TMPO-AS1c.178A>T (p.Lys60Ter)
n.236A>T
n.311A>T
n.182T>A
12g.98516046A>CCA386239595TMPO,TMPO-AS1c.179A>C (p.Lys60Thr)
n.237A>C
n.312A>C
n.181T>G
12g.98516046A>GCA386239596TMPO,TMPO-AS1c.179A>G (p.Lys60Arg)
n.237A>G
n.312A>G
n.181T>C
12g.98516046A>TCA386239597TMPO,TMPO-AS1c.179A>T (p.Lys60Met)
n.237A>T
n.312A>T
n.181T>A
12g.98516047G>ACA481589371TMPO,TMPO-AS1c.180G>A (p.Lys60=)
n.238G>A
n.313G>A
n.180C>T
12g.98516047G>CCA386239598TMPO,TMPO-AS1c.180G>C (p.Lys60Asn)
n.238G>C
n.313G>C
n.180C>G
12g.98516047G>TCA386239599TMPO,TMPO-AS1c.180G>T (p.Lys60Asn)
n.238G>T
n.313G>T
n.180C>A
12g.98516048G>ACA386239600TMPO,TMPO-AS1c.181G>A (p.Gly61Arg)
n.239G>A
n.314G>A
n.179C>T
12g.98516048G>CCA386239601TMPO,TMPO-AS1c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.239G>C
n.314G>C
n.179C>G
 gnomAD v4
12g.98516048G=CA2057658329TMPO,TMPO-AS1c.181G= (p.Gly61=)
n.239G=
n.314G=
n.179C=
12g.98516048G>TCA386239602TMPO,TMPO-AS1c.181G>T (p.Gly61Trp)
n.239G>T
n.314G>T
n.179C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.98516049G>ACA386239603TMPO,TMPO-AS1c.182G>A (p.Gly61Glu)
n.240G>A
n.315G>A
n.178C>T
12g.98516049G>CCA386239604TMPO,TMPO-AS1c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.240G>C
n.315G>C
n.178C>G
12g.98516049G>TCA386239605TMPO,TMPO-AS1c.182G>T (p.Gly61Val)
n.240G>T
n.315G>T
n.178C>A
 gnomAD v4
12g.98516050G>ACA6732122TMPO,TMPO-AS1c.183G>A (p.Gly61=)
n.241G>A
n.316G>A
n.177C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516050G>CCA481589394TMPO,TMPO-AS1c.183G>C (p.Gly61=)
n.241G>C
n.316G>C
n.177C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516050G=CA2057658331TMPO,TMPO-AS1c.183G= (p.Gly61=)
n.241G=
n.316G=
n.177C=
12g.98516050G>TCA481589399TMPO,TMPO-AS1c.183G>T (p.Gly61=)
n.241G>T
n.316G>T
n.177C>A
 gnomAD v4
12g.98516051C>ACA386239606TMPO,TMPO-AS1c.184C>A (p.Pro62Thr)
n.242C>A
n.317C>A
n.176G>T
12g.98516051C=CA2057658334TMPO,TMPO-AS1c.184C= (p.Pro62=)
n.242C=
n.317C=
n.176G=
12g.98516051C>GCA386239607TMPO,TMPO-AS1c.184C>G (p.Pro62Ala)
n.242C>G
n.317C>G
n.176G>C
12g.98516051C>TCA386239608TMPO,TMPO-AS1c.184C>T (p.Pro62Ser)
n.242C>T
n.317C>T
n.176G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516055delCA2620330525TMPO,TMPO-AS1c.188del (p.Pro63ArgfsTer?)
n.246del
n.321del
n.176del
 gnomAD v4
12g.98516052C>ACA386239609TMPO,TMPO-AS1c.185C>A (p.Pro62His)
n.243C>A
n.318C>A
n.175G>T
 gnomAD v4
12g.98516052C=CA2057658335TMPO,TMPO-AS1c.185C= (p.Pro62=)
n.243C=
n.318C=
n.175G=
12g.98516052C>GCA386239610TMPO,TMPO-AS1c.185C>G (p.Pro62Arg)
n.243C>G
n.318C>G
n.175G>C
12g.98516052C>TCA6732123TMPO,TMPO-AS1c.185C>T (p.Pro62Leu)
n.243C>T
n.318C>T
n.175G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516053C>ACA481589410TMPO,TMPO-AS1c.186C>A (p.Pro62=)
n.244C>A
n.319C>A
n.174G>T
12g.98516053C=CA2057658337TMPO,TMPO-AS1c.186C= (p.Pro62=)
n.244C=
n.319C=
n.174G=
12g.98516053C>GCA481589412TMPO,TMPO-AS1c.186C>G (p.Pro62=)
n.244C>G
n.319C>G
n.174G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516053C>TCA242826924TMPO,TMPO-AS1c.186C>T (p.Pro62=)
n.244C>T
n.319C>T
n.174G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516054C>ACA386239611TMPO,TMPO-AS1c.187C>A (p.Pro63Thr)
n.245C>A
n.320C>A
n.173G>T
12g.98516054C=CA2057658339TMPO,TMPO-AS1c.187C= (p.Pro63=)
n.245C=
n.320C=
n.173G=
12g.98516054C>GCA386239612TMPO,TMPO-AS1c.187C>G (p.Pro63Ala)
n.245C>G
n.320C>G
n.173G>C
12g.98516054C>TCA16619605TMPO,TMPO-AS1c.187C>T (p.Pro63Ser)
n.245C>T
n.320C>T
n.173G>A
 ClinVar dbSNP
12g.98516055C>ACA386239613TMPO,TMPO-AS1c.188C>A (p.Pro63Gln)
n.246C>A
n.321C>A
n.172G>T
 gnomAD v4
12g.98516055C=CA2057658343TMPO,TMPO-AS1c.188C= (p.Pro63=)
n.246C=
n.321C=
n.172G=
12g.98516055C>GCA386239614TMPO,TMPO-AS1c.188C>G (p.Pro63Arg)
n.246C>G
n.321C>G
n.172G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516055C>TCA6732124TMPO,TMPO-AS1c.188C>T (p.Pro63Leu)
n.246C>T
n.321C>T
n.172G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516056G>ACA6732125TMPO,TMPO-AS1c.189G>A (p.Pro63=)
n.247G>A
n.322G>A
n.171C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516056G>CCA481589434TMPO,TMPO-AS1c.189G>C (p.Pro63=)
n.247G>C
n.322G>C
n.171C>G
12g.98516056G=CA2057658345TMPO,TMPO-AS1c.189G= (p.Pro63=)
n.247G=
n.322G=
n.171C=
12g.98516056G>TCA481589428TMPO,TMPO-AS1c.189G>T (p.Pro63=)
n.247G>T
n.322G>T
n.171C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516057G>ACA386239615TMPO,TMPO-AS1c.190G>A (p.Asp64Asn)
n.248G>A
n.323G>A
n.170C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.98516057G>CCA386239617TMPO,TMPO-AS1c.190G>C (p.Asp64His)
n.248G>C
n.323G>C
n.170C>G
12g.98516057G=CA2057658347TMPO,TMPO-AS1c.190G= (p.Asp64=)
n.248G=
n.323G=
n.170C=
12g.98516057G>TCA386239616TMPO,TMPO-AS1c.190G>T (p.Asp64Tyr)
n.248G>T
n.323G>T
n.170C>A
 dbSNP
12g.98516058A=CA2057658349TMPO,TMPO-AS1c.191A= (p.Asp64=)
n.249A=
n.324A=
n.169T=
12g.98516058A>CCA6732126TMPO,TMPO-AS1c.191A>C (p.Asp64Ala)
n.249A>C
n.324A>C
n.169T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.98516058A>GCA386239618TMPO,TMPO-AS1c.191A>G (p.Asp64Gly)
n.249A>G
n.324A>G
n.169T>C
12g.98516058A>TCA386239619TMPO,TMPO-AS1c.191A>T (p.Asp64Val)
n.249A>T
n.324A>T
n.169T>A
12g.98516059C>ACA386239620TMPO,TMPO-AS1c.192C>A (p.Asp64Glu)
n.250C>A
n.325C>A
n.168G>T
12g.98516059C=CA2057658351TMPO,TMPO-AS1c.192C= (p.Asp64=)
n.250C=
n.325C=
n.168G=
12g.98516059C>GCA386239621TMPO,TMPO-AS1c.192C>G (p.Asp64Glu)
n.250C>G
n.325C>G
n.168G>C
12g.98516059C>TCA6732127TMPO,TMPO-AS1c.192C>T (p.Asp64=)
n.250C>T
n.325C>T
n.168G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516060T>ACA386239622TMPO,TMPO-AS1c.193T>A (p.Phe65Ile)
n.251T>A
n.326T>A
n.167A>T
12g.98516060T>CCA386239623TMPO,TMPO-AS1c.193T>C (p.Phe65Leu)
n.251T>C
n.326T>C
n.167A>G
12g.98516060T>GCA386239624TMPO,TMPO-AS1c.193T>G (p.Phe65Val)
n.251T>G
n.326T>G
n.167A>C
12g.98516061T>ACA386239625TMPO,TMPO-AS1c.194T>A (p.Phe65Tyr)
n.252T>A
n.327T>A
n.166A>T
12g.98516061T>CCA386239626TMPO,TMPO-AS1c.194T>C (p.Phe65Ser)
n.252T>C
n.327T>C
n.166A>G
12g.98516061T>GCA386239627TMPO,TMPO-AS1c.194T>G (p.Phe65Cys)
n.252T>G
n.327T>G
n.166A>C
12g.98516062C>ACA386239629TMPO,TMPO-AS1c.195C>A (p.Phe65Leu)
n.253C>A
n.328C>A
n.165G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.98516062C=CA2057658353TMPO,TMPO-AS1c.195C= (p.Phe65=)
n.253C=
n.328C=
n.165G=
12g.98516062C>GCA386239628TMPO,TMPO-AS1c.195C>G (p.Phe65Leu)
n.253C>G
n.328C>G
n.165G>C
12g.98516062C>TCA481589485TMPO,TMPO-AS1c.195C>T (p.Phe65=)
n.253C>T
n.328C>T
n.165G>A
 gnomAD v4
12g.98516063T>ACA386239630TMPO,TMPO-AS1c.196T>A (p.Ser66Thr)
n.254T>A
n.329T>A
n.164A>T
12g.98516063T>CCA386239631TMPO,TMPO-AS1c.196T>C (p.Ser66Pro)
n.254T>C
n.329T>C
n.164A>G
12g.98516063T>GCA386239632TMPO,TMPO-AS1c.196T>G (p.Ser66Ala)
n.254T>G
n.329T>G
n.164A>C
12g.98516064C>ACA386239633TMPO,TMPO-AS1c.197C>A (p.Ser66Tyr)
n.255C>A
n.330C>A
n.163G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516064C=CA2057658356TMPO,TMPO-AS1c.197C= (p.Ser66=)
n.255C=
n.330C=
n.163G=
12g.98516064C>GCA386239634TMPO,TMPO-AS1c.197C>G (p.Ser66Cys)
n.255C>G
n.330C>G
n.163G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.98516064C>TCA386239635TMPO,TMPO-AS1c.197C>T (p.Ser66Phe)
n.255C>T
n.330C>T
n.163G>A
12g.98516065C>ACA481589503TMPO,TMPO-AS1c.198C>A (p.Ser66=)
n.256C>A
n.331C>A
n.162G>T
12g.98516065C=CA2057658358TMPO,TMPO-AS1c.198C= (p.Ser66=)
n.256C=
n.331C=
n.162G=
12g.98516065C>GCA481589508TMPO,TMPO-AS1c.198C>G (p.Ser66=)
n.256C>G
n.331C>G
n.162G>C
12g.98516065C>TCA481589510TMPO,TMPO-AS1c.198C>T (p.Ser66=)
n.256C>T
n.331C>T
n.162G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.98516066A>CCA386239636TMPO,TMPO-AS1c.199A>C (p.Ser67Arg)
n.257A>C
n.332A>C
n.161T>G
12g.98516066A>GCA386239637TMPO,TMPO-AS1c.199A>G (p.Ser67Gly)
n.257A>G
n.332A>G
n.161T>C
 gnomAD v4
12g.98516066A>TCA386239638TMPO,TMPO-AS1c.199A>T (p.Ser67Cys)
n.257A>T
n.332A>T
n.161T>A
 gnomAD v4
12g.98516067G>ACA386239639TMPO,TMPO-AS1c.200G>A (p.Ser67Asn)
n.258G>A
n.333G>A
n.160C>T
12g.98516067G>CCA386239640TMPO,TMPO-AS1c.200G>C (p.Ser67Thr)
n.258G>C
n.333G>C
n.160C>G
12g.98516067G>TCA386239641TMPO,TMPO-AS1c.200G>T (p.Ser67Ile)
n.258G>T
n.333G>T
n.160C>A
12g.98516068T>ACA386239643TMPO,TMPO-AS1c.201T>A (p.Ser67Arg)
n.259T>A
n.334T>A
n.159A>T
12g.98516068T>CCA6732128TMPO,TMPO-AS1c.201T>C (p.Ser67=)
n.259T>C
n.334T>C
n.159A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516068T>GCA386239642TMPO,TMPO-AS1c.201T>G (p.Ser67Arg)
n.259T>G
n.334T>G
n.159A>C
12g.98516068T=CA2057658360TMPO,TMPO-AS1c.201T= (p.Ser67=)
n.259T=
n.334T=
n.159A=
12g.98516069G>ACA386239644TMPO,TMPO-AS1c.202G>A (p.Asp68Asn)
n.260G>A
n.335G>A
n.158C>T
12g.98516069G>CCA386239646TMPO,TMPO-AS1c.202G>C (p.Asp68His)
n.260G>C
n.335G>C
n.158C>G
12g.98516069G>TCA386239647TMPO,TMPO-AS1c.202G>T (p.Asp68Tyr)
n.260G>T
n.335G>T
n.158C>A
12g.98516070A=CA2057658362TMPO,TMPO-AS1c.203A= (p.Asp68=)
n.261A=
n.336A=
n.157T=
12g.98516070A>CCA386239648TMPO,TMPO-AS1c.203A>C (p.Asp68Ala)
n.261A>C
n.336A>C
n.157T>G
12g.98516070A>GCA386239649TMPO,TMPO-AS1c.203A>G (p.Asp68Gly)
n.261A>G
n.336A>G
n.157T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516070A>TCA386239650TMPO,TMPO-AS1c.203A>T (p.Asp68Val)
n.261A>T
n.336A>T
n.157T>A
12g.98516071C>ACA6732129TMPO,TMPO-AS1c.204C>A (p.Asp68Glu)
n.262C>A
n.337C>A
n.156G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516071C=CA2057658364TMPO,TMPO-AS1c.204C= (p.Asp68=)
n.262C=
n.337C=
n.156G=
12g.98516071C>GCA386239651TMPO,TMPO-AS1c.204C>G (p.Asp68Glu)
n.262C>G
n.337C>G
n.156G>C
12g.98516071C>TCA481589536TMPO,TMPO-AS1c.204C>T (p.Asp68=)
n.262C>T
n.337C>T
n.156G>A
12g.98516072G>ACA386239652TMPO,TMPO-AS1c.205G>A (p.Glu69Lys)
n.263G>A
n.338G>A
n.155C>T
 gnomAD v4
12g.98516072G>CCA386239653TMPO,TMPO-AS1c.205G>C (p.Glu69Gln)
n.263G>C
n.338G>C
n.155C>G
12g.98516072G>TCA386239654TMPO,TMPO-AS1c.205G>T (p.Glu69Ter)
n.263G>T
n.338G>T
n.155C>A
 gnomAD v4
12g.98516073A>CCA386239655TMPO,TMPO-AS1c.206A>C (p.Glu69Ala)
n.264A>C
n.339A>C
n.154T>G
12g.98516073A>GCA386239656TMPO,TMPO-AS1c.206A>G (p.Glu69Gly)
n.264A>G
n.339A>G
n.154T>C
12g.98516073A>TCA386239657TMPO,TMPO-AS1c.206A>T (p.Glu69Val)
n.264A>T
n.339A>T
n.154T>A
12g.98516074A>CCA386239659TMPO,TMPO-AS1c.207A>C (p.Glu69Asp)
n.265A>C
n.340A>C
n.153T>G
12g.98516074A>GCA481589562TMPO,TMPO-AS1c.207A>G (p.Glu69=)
n.265A>G
n.340A>G
n.153T>C
12g.98516074A>TCA386239658TMPO,TMPO-AS1c.207A>T (p.Glu69Asp)
n.265A>T
n.340A>T
n.153T>A
12g.98516075G>ACA386239660TMPO,TMPO-AS1c.208G>A (p.Glu70Lys)
n.266G>A
n.341G>A
n.152C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516075G>CCA386239661TMPO,TMPO-AS1c.208G>C (p.Glu70Gln)
n.266G>C
n.341G>C
n.152C>G
12g.98516075G=CA2057658365TMPO,TMPO-AS1c.208G= (p.Glu70=)
n.266G=
n.341G=
n.152C=
12g.98516075G>TCA386239662TMPO,TMPO-AS1c.208G>T (p.Glu70Ter)
n.266G>T
n.341G>T
n.152C>A
12g.98516076A>CCA386239663TMPO,TMPO-AS1c.209A>C (p.Glu70Ala)
n.267A>C
n.342A>C
n.151T>G
12g.98516076A>GCA386239664TMPO,TMPO-AS1c.209A>G (p.Glu70Gly)
n.267A>G
n.342A>G
n.151T>C
12g.98516076A>TCA386239665TMPO,TMPO-AS1c.209A>T (p.Glu70Val)
n.267A>T
n.342A>T
n.151T>A
12g.98516077G>ACA481589592TMPO,TMPO-AS1c.210G>A (p.Glu70=)
n.268G>A
n.343G>A
n.150C>T
12g.98516077G>CCA386239667TMPO,TMPO-AS1c.210G>C (p.Glu70Asp)
n.268G>C
n.343G>C
n.150C>G
12g.98516077G=CA2057658368TMPO,TMPO-AS1c.210G= (p.Glu70=)
n.268G=
n.343G=
n.150C=
12g.98516077G>TCA386239666TMPO,TMPO-AS1c.210G>T (p.Glu70Asp)
n.268G>T
n.343G>T
n.150C>A
 ClinVar dbSNP
12g.98516078C>ACA386239668TMPO,TMPO-AS1c.211C>A (p.Arg71Ser)
n.269C>A
n.344C>A
n.149G>T
12g.98516078C>GCA386239669TMPO,TMPO-AS1c.211C>G (p.Arg71Gly)
n.269C>G
n.344C>G
n.149G>C
12g.98516078C>TCA386239670TMPO,TMPO-AS1c.211C>T (p.Arg71Cys)
n.269C>T
n.344C>T
n.149G>A
 gnomAD v4
12g.98516079G>ACA242826933TMPO,TMPO-AS1c.212G>A (p.Arg71His)
n.270G>A
n.345G>A
n.148C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.98516079G>CCA386239671TMPO,TMPO-AS1c.212G>C (p.Arg71Pro)
n.270G>C
n.345G>C
n.148C>G
12g.98516079G=CA2057658369TMPO,TMPO-AS1c.212G= (p.Arg71=)
n.270G=
n.345G=
n.148C=
12g.98516079G>TCA386239672TMPO,TMPO-AS1c.212G>T (p.Arg71Leu)
n.270G>T
n.345G>T
n.148C>A
 gnomAD v4
12g.98516080C>ACA481589603TMPO,TMPO-AS1c.213C>A (p.Arg71=)
n.271C>A
n.346C>A
n.147G>T
12g.98516080C=CA2057658372TMPO,TMPO-AS1c.213C= (p.Arg71=)
n.271C=
n.346C=
n.147G=
12g.98516080C>GCA242826934TMPO,TMPO-AS1c.213C>G (p.Arg71=)
n.271C>G
n.346C>G
n.147G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516080C>TCA481589607TMPO,TMPO-AS1c.213C>T (p.Arg71=)
n.271C>T
n.346C>T
n.147G>A
12g.98516081G>ACA386239673TMPO,TMPO-AS1c.214G>A (p.Glu72Lys)
n.272G>A
n.347G>A
n.146C>T
 gnomAD v4
12g.98516081G>CCA6732130TMPO,TMPO-AS1c.214G>C (p.Glu72Gln)
n.272G>C
n.347G>C
n.146C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516081G=CA2057658375TMPO,TMPO-AS1c.214G= (p.Glu72=)
n.272G=
n.347G=
n.146C=
12g.98516081G>TCA386239674TMPO,TMPO-AS1c.214G>T (p.Glu72Ter)
n.272G>T
n.347G>T
n.146C>A
 gnomAD v4
12g.98516082A>CCA386239675TMPO,TMPO-AS1c.215A>C (p.Glu72Ala)
n.273A>C
n.348A>C
n.145T>G
12g.98516082A>GCA386239676TMPO,TMPO-AS1c.215A>G (p.Glu72Gly)
n.273A>G
n.348A>G
n.145T>C
12g.98516082A>TCA386239677TMPO,TMPO-AS1c.215A>T (p.Glu72Val)
n.273A>T
n.348A>T
n.145T>A
12g.98516083G>ACA6732131TMPO,TMPO-AS1c.216G>A (p.Glu72=)
n.274G>A
n.349G>A
n.144C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516083G>CCA386239678TMPO,TMPO-AS1c.216G>C (p.Glu72Asp)
n.274G>C
n.349G>C
n.144C>G
12g.98516083G=CA2057658377TMPO,TMPO-AS1c.216G= (p.Glu72=)
n.274G=
n.349G=
n.144C=
12g.98516083G>TCA386239679TMPO,TMPO-AS1c.216G>T (p.Glu72Asp)
n.274G>T
n.349G>T
n.144C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516084C>ACA386239680TMPO,TMPO-AS1c.217C>A (p.Pro73Thr)
n.275C>A
n.350C>A
n.143G>T
12g.98516084C=CA2057658379TMPO,TMPO-AS1c.217C= (p.Pro73=)
n.275C=
n.350C=
n.143G=
12g.98516084C>GCA386239681TMPO,TMPO-AS1c.217C>G (p.Pro73Ala)
n.275C>G
n.350C>G
n.143G>C
12g.98516084C>TCA386239682TMPO,TMPO-AS1c.217C>T (p.Pro73Ser)
n.275C>T
n.350C>T
n.143G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516085C>ACA386239683TMPO,TMPO-AS1c.218C>A (p.Pro73His)
n.276C>A
n.351C>A
n.142G>T
12g.98516085C>GCA386239684TMPO,TMPO-AS1c.218C>G (p.Pro73Arg)
n.276C>G
n.351C>G
n.142G>C
12g.98516085C>TCA386239685TMPO,TMPO-AS1c.218C>T (p.Pro73Leu)
n.276C>T
n.351C>T
n.142G>A
12g.98516086C>ACA481589630TMPO,TMPO-AS1c.219C>A (p.Pro73=)
n.277C>A
n.352C>A
n.141G>T
 gnomAD v4
12g.98516086C=CA2057658380TMPO,TMPO-AS1c.219C= (p.Pro73=)
n.277C=
n.352C=
n.141G=
12g.98516086C>GCA481589634TMPO,TMPO-AS1c.219C>G (p.Pro73=)
n.277C>G
n.352C>G
n.141G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516086C>TCA481589636TMPO,TMPO-AS1c.219C>T (p.Pro73=)
n.277C>T
n.352C>T
n.141G>A
12g.98516087A=CA2057658382TMPO,TMPO-AS1c.220A= (p.Thr74=)
n.278A=
n.353A=
n.140T=
12g.98516087A>CCA242826939TMPO,TMPO-AS1c.220A>C (p.Thr74Pro)
n.278A>C
n.353A>C
n.140T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516087A>GCA386239687TMPO,TMPO-AS1c.220A>G (p.Thr74Ala)
n.278A>G
n.353A>G
n.140T>C
 gnomAD v4
12g.98516087A>TCA386239686TMPO,TMPO-AS1c.220A>T (p.Thr74Ser)
n.278A>T
n.353A>T
n.140T>A
 dbSNP
12g.98516088C>ACA6732133TMPO,TMPO-AS1c.221C>A (p.Thr74Asn)
n.279C>A
n.354C>A
n.139G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516088C=CA2057658384TMPO,TMPO-AS1c.221C= (p.Thr74=)
n.279C=
n.354C=
n.139G=
12g.98516088C>GCA386239688TMPO,TMPO-AS1c.221C>G (p.Thr74Ser)
n.279C>G
n.354C>G
n.139G>C
12g.98516088C>TCA6732132TMPO,TMPO-AS1c.221C>T (p.Thr74Ile)
n.279C>T
n.354C>T
n.139G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516091delCA2620330526TMPO,TMPO-AS1c.224del (p.Pro75ArgfsTer?)
n.282del
n.357del
n.139del
 gnomAD v4
12g.98516089C>ACA481589644TMPO,TMPO-AS1c.222C>A (p.Thr74=)
n.280C>A
n.355C>A
n.138G>T
 gnomAD v4
12g.98516089C>GCA481589646TMPO,TMPO-AS1c.222C>G (p.Thr74=)
n.280C>G
n.355C>G
n.138G>C
12g.98516089C>TCA481589649TMPO,TMPO-AS1c.222C>T (p.Thr74=)
n.280C>T
n.355C>T
n.138G>A
12g.98516090C>ACA386239689TMPO,TMPO-AS1c.223C>A (p.Pro75Thr)
n.281C>A
n.356C>A
n.137G>T
 gnomAD v4
12g.98516090C>GCA386239690TMPO,TMPO-AS1c.223C>G (p.Pro75Ala)
n.281C>G
n.356C>G
n.137G>C
 gnomAD v4
12g.98516090C>TCA386239691TMPO,TMPO-AS1c.223C>T (p.Pro75Ser)
n.281C>T
n.356C>T
n.137G>A
 gnomAD v4
12g.98516091C>ACA386239692TMPO,TMPO-AS1c.224C>A (p.Pro75Gln)
n.282C>A
n.357C>A
n.136G>T
 COSMIC
12g.98516091C=CA2057658387TMPO,TMPO-AS1c.224C= (p.Pro75=)
n.282C=
n.357C=
n.136G=
12g.98516091C>GCA386239693TMPO,TMPO-AS1c.224C>G (p.Pro75Arg)
n.282C>G
n.357C>G
n.136G>C
 dbSNP
12g.98516091C>TCA386239694TMPO,TMPO-AS1c.224C>T (p.Pro75Leu)
n.282C>T
n.357C>T
n.136G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516092G>ACA183565TMPO,TMPO-AS1c.225G>A (p.Pro75=)
n.283G>A
n.358G>A
n.135C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516092G>CCA481589653TMPO,TMPO-AS1c.225G>C (p.Pro75=)
n.283G>C
n.358G>C
n.135C>G
12g.98516092G=CA2057658390TMPO,TMPO-AS1c.225G= (p.Pro75=)
n.283G=
n.358G=
n.135C=
12g.98516092G>TCA481589655TMPO,TMPO-AS1c.225G>T (p.Pro75=)
n.283G>T
n.358G>T
n.135C>A
12g.98516093G>ACA386239695TMPO,TMPO-AS1c.226G>A (p.Val76Ile)
n.284G>A
n.359G>A
n.134C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516093G>CCA386239696TMPO,TMPO-AS1c.226G>C (p.Val76Leu)
n.284G>C
n.359G>C
n.134C>G
12g.98516093G=CA2057658393TMPO,TMPO-AS1c.226G= (p.Val76=)
n.284G=
n.359G=
n.134C=
12g.98516093G>TCA386239697TMPO,TMPO-AS1c.226G>T (p.Val76Phe)
n.284G>T
n.359G>T
n.134C>A
 gnomAD v4
12g.98516094T>ACA386239699TMPO,TMPO-AS1c.227T>A (p.Val76Asp)
n.285T>A
n.360T>A
n.133A>T
12g.98516094T>CCA386239700TMPO,TMPO-AS1c.227T>C (p.Val76Ala)
n.285T>C
n.360T>C
n.133A>G
12g.98516094T>GCA386239698TMPO,TMPO-AS1c.227T>G (p.Val76Gly)
n.285T>G
n.360T>G
n.133A>C
12g.98516094_98516104delCA2620330527TMPO,TMPO-AS1c.227_237del (p.Val76GlyfsTer21)
n.285_295del
n.360_370del
n.123_133del
 gnomAD v4
12g.98516095C>ACA481589663TMPO,TMPO-AS1c.228C>A (p.Val76=)
n.286C>A
n.361C>A
n.132G>T
 gnomAD v4
12g.98516095C=CA2057658395TMPO,TMPO-AS1c.228C= (p.Val76=)
n.286C=
n.361C=
n.132G=
12g.98516095C>GCA481589664TMPO,TMPO-AS1c.228C>G (p.Val76=)
n.286C>G
n.361C>G
n.132G>C
12g.98516095C>TCA6732134TMPO,TMPO-AS1c.228C>T (p.Val76=)
n.286C>T
n.361C>T
n.132G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516095_98516096delCA2620330528TMPO,TMPO-AS1c.228_229del (p.Leu77ArgfsTer23)
n.286_287del
n.361_362del
n.131_132del
 gnomAD v4
12g.98516096C>ACA386239701TMPO,TMPO-AS1c.229C>A (p.Leu77Ile)
n.287C>A
n.362C>A
n.131G>T
 gnomAD v4
12g.98516096C=CA2057658399TMPO,TMPO-AS1c.229C= (p.Leu77=)
n.287C=
n.362C=
n.131G=
12g.98516096C>GCA386239703TMPO,TMPO-AS1c.229C>G (p.Leu77Val)
n.287C>G
n.362C>G
n.131G>C
12g.98516096C>TCA386239702TMPO,TMPO-AS1c.229C>T (p.Leu77Phe)
n.287C>T
n.362C>T
n.131G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516097T>ACA386239704TMPO,TMPO-AS1c.230T>A (p.Leu77His)
n.288T>A
n.363T>A
n.130A>T
12g.98516097T>CCA386239706TMPO,TMPO-AS1c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.288T>C
n.363T>C
n.130A>G
12g.98516097T>GCA386239705TMPO,TMPO-AS1c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.288T>G
n.363T>G
n.130A>C
12g.98516097_98516098insTTTAATGATACA2620330529TMPO,TMPO-AS1c.230_231insTTTAATGATA (p.Gly78LeufsTer26)
n.288_289insTTTAATGATA
n.363_364insTTTAATGATA
n.129_130insTATCATTAAA
 gnomAD v4
12g.98516098C>ACA481589687TMPO,TMPO-AS1c.231C>A (p.Leu77=)
n.289C>A
n.364C>A
n.129G>T
 gnomAD v4
12g.98516098C=CA2057658401TMPO,TMPO-AS1c.231C= (p.Leu77=)
n.289C=
n.364C=
n.129G=
12g.98516098C>GCA481589693TMPO,TMPO-AS1c.231C>G (p.Leu77=)
n.289C>G
n.364C>G
n.129G>C
12g.98516098C>TCA6732135TMPO,TMPO-AS1c.231C>T (p.Leu77=)
n.289C>T
n.364C>T
n.129G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516099G>ACA386239707TMPO,TMPO-AS1c.232G>A (p.Gly78Ser)
n.290G>A
n.365G>A
n.128C>T
 gnomAD v4
12g.98516099G>CCA308899TMPO,TMPO-AS1c.232G>C (p.Gly78Arg)
n.290G>C
n.365G>C
n.128C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.98516099G=CA2057658403TMPO,TMPO-AS1c.232G= (p.Gly78=)
n.290G=
n.365G=
n.128C=
12g.98516099G>TCA386239708TMPO,TMPO-AS1c.232G>T (p.Gly78Cys)
n.290G>T
n.365G>T
n.128C>A
 gnomAD v4
12g.98516100G>ACA386239709TMPO,TMPO-AS1c.233G>A (p.Gly78Asp)
n.291G>A
n.366G>A
n.127C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516100G>CCA386239710TMPO,TMPO-AS1c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.291G>C
n.366G>C
n.127C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516100G=CA2057658406TMPO,TMPO-AS1c.233G= (p.Gly78=)
n.291G=
n.366G=
n.127C=
12g.98516100G>TCA386239711TMPO,TMPO-AS1c.233G>T (p.Gly78Val)
n.291G>T
n.366G>T
n.127C>A
 gnomAD v4
12g.98516101C>ACA481589712TMPO,TMPO-AS1c.234C>A (p.Gly78=)
n.292C>A
n.367C>A
n.126G>T
 gnomAD v4
12g.98516101C=CA2057658408TMPO,TMPO-AS1c.234C= (p.Gly78=)
n.292C=
n.367C=
n.126G=
12g.98516101C>GCA242826948TMPO,TMPO-AS1c.234C>G (p.Gly78=)
n.292C>G
n.367C>G
n.126G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516101C>TCA6732136TMPO,TMPO-AS1c.234C>T (p.Gly78=)
n.292C>T
n.367C>T
n.126G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516102T>ACA386239712TMPO,TMPO-AS1c.235T>A (p.Ser79Thr)
n.293T>A
n.368T>A
n.125A>T
12g.98516102T>CCA386239713TMPO,TMPO-AS1c.235T>C (p.Ser79Pro)
n.293T>C
n.368T>C
n.125A>G
 gnomAD v4
12g.98516102T>GCA386239714TMPO,TMPO-AS1c.235T>G (p.Ser79Ala)
n.293T>G
n.368T>G
n.125A>C
12g.98516102_98516106delCA2620330530TMPO,TMPO-AS1c.235_239del (p.Ser79GlyfsTer20)
n.293_297del
n.368_372del
n.121_125del
 gnomAD v4
12g.98516103C>ACA386239715TMPO,TMPO-AS1c.236C>A (p.Ser79Tyr)
n.294C>A
n.369C>A
n.124G>T
 gnomAD v4
12g.98516103C=CA2057658412TMPO,TMPO-AS1c.236C= (p.Ser79=)
n.294C=
n.369C=
n.124G=
12g.98516103C>GCA386239716TMPO,TMPO-AS1c.236C>G (p.Ser79Cys)
n.294C>G
n.369C>G
n.124G>C
 gnomAD v4
12g.98516103C>TCA6732137TMPO,TMPO-AS1c.236C>T (p.Ser79Phe)
n.294C>T
n.369C>T
n.124G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516104T>ACA481589716TMPO,TMPO-AS1c.237T>A (p.Ser79=)
n.295T>A
n.370T>A
n.123A>T
12g.98516104T>CCA481589717TMPO,TMPO-AS1c.237T>C (p.Ser79=)
n.295T>C
n.370T>C
n.123A>G
12g.98516104T>GCA481589718TMPO,TMPO-AS1c.237T>G (p.Ser79=)
n.295T>G
n.370T>G
n.123A>C
12g.98516105G>ACA6732138TMPO,TMPO-AS1c.238G>A (p.Gly80Arg)
n.296G>A
n.371G>A
n.122C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.98516105G>CCA386239717TMPO,TMPO-AS1c.238G>C (p.Gly80Arg)
n.296G>C
n.371G>C
n.122C>G
 gnomAD v4
12g.98516105G=CA2057658415TMPO,TMPO-AS1c.238G= (p.Gly80=)
n.296G=
n.371G=
n.122C=
12g.98516105G>TCA386239718TMPO,TMPO-AS1c.238G>T (p.Gly80Trp)
n.296G>T
n.371G>T
n.122C>A
 gnomAD v4
12g.98516108delCA2620330531TMPO,TMPO-AS1c.241del (p.Ala81ProfsTer30)
n.299del
n.374del
n.122del
 gnomAD v4
12g.98516106_98516114delCA2620330532TMPO,TMPO-AS1c.239_247del (p.Gly80_Ala82del)
n.297_305del
n.372_380del
n.114_122del
 gnomAD v4
12g.98516106G>ACA386239719TMPO,TMPO-AS1c.239G>A (p.Gly80Glu)
n.297G>A
n.372G>A
n.121C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.98516106G>CCA386239720TMPO,TMPO-AS1c.239G>C (p.Gly80Ala)
n.297G>C
n.372G>C
n.121C>G
12g.98516106G=CA2057658418TMPO,TMPO-AS1c.239G= (p.Gly80=)
n.297G=
n.372G=
n.121C=
12g.98516106G>TCA386239721TMPO,TMPO-AS1c.239G>T (p.Gly80Val)
n.297G>T
n.372G>T
n.121C>A
 gnomAD v4
12g.98516107G>ACA481589729TMPO,TMPO-AS1c.240G>A (p.Gly80=)
n.298G>A
n.373G>A
n.120C>T
 gnomAD v4
12g.98516107G>CCA481589731TMPO,TMPO-AS1c.240G>C (p.Gly80=)
n.298G>C
n.373G>C
n.120C>G
 gnomAD v4
12g.98516107G>TCA481589732TMPO,TMPO-AS1c.240G>T (p.Gly80=)
n.298G>T
n.373G>T
n.120C>A
12g.98516107_98516109dupCA2620330533TMPO,TMPO-AS1c.240_242dup (p.Ala81_Ala82insAla)
n.298_300dup
n.373_375dup
n.118_120dup
 gnomAD v4
12g.98516107_98516110delinsGGCCCA2057658420TMPO,TMPO-AS1c.240_243delinsGGCC (p.Gly80=)
n.298_301delinsGGCC
n.373_376delinsGGCC
n.117_120delinsGGCC
12g.98516108G>ACA386239722TMPO,TMPO-AS1c.241G>A (p.Ala81Thr)
n.299G>A
n.374G>A
n.119C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.98516108G>CCA386239723TMPO,TMPO-AS1c.241G>C (p.Ala81Pro)
n.299G>C
n.374G>C
n.119C>G
 ClinVar
12g.98516108G=CA2057658422TMPO,TMPO-AS1c.241G= (p.Ala81=)
n.299G=
n.374G=
n.119C=
12g.98516108G>TCA386239724TMPO,TMPO-AS1c.241G>T (p.Ala81Ser)
n.299G>T
n.374G>T
n.119C>A
12g.98516108_98516109delCA2620330534TMPO,TMPO-AS1c.241_242del (p.Ala81ArgfsTer19)
n.299_300del
n.374_375del
n.118_119del
 gnomAD v4
12g.98516116_98516118dupCA2575255964TMPO,TMPO-AS1c.249_251dup (p.Ala84_Gly85insAla)
n.307_309dup
n.382_384dup
n.117_119dup
 gnomAD v4
12g.98516116_98516118delCA2057658421TMPO,TMPO-AS1c.249_251del (p.Ala84del)
n.307_309del
n.382_384del
n.117_119del
 dbSNP gnomAD v4
12g.98516109C>ACA386239725TMPO,TMPO-AS1c.242C>A (p.Ala81Asp)
n.300C>A
n.375C>A
n.118G>T
12g.98516109C>GCA386239726TMPO,TMPO-AS1c.242C>G (p.Ala81Gly)
n.300C>G
n.375C>G
n.118G>C
12g.98516109C>TCA386239727TMPO,TMPO-AS1c.242C>T (p.Ala81Val)
n.300C>T
n.375C>T
n.118G>A
 gnomAD v4
12g.98516110C>ACA481589741TMPO,TMPO-AS1c.243C>A (p.Ala81=)
n.301C>A
n.376C>A
n.117G>T
 gnomAD v4
12g.98516110C=CA2057658424TMPO,TMPO-AS1c.243C= (p.Ala81=)
n.301C=
n.376C=
n.117G=
12g.98516110C>GCA481589742TMPO,TMPO-AS1c.243C>G (p.Ala81=)
n.301C>G
n.376C>G
n.117G>C
12g.98516110C>TCA6732139TMPO,TMPO-AS1c.243C>T (p.Ala81=)
n.301C>T
n.376C>T
n.117G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.98516111G>ACA386239728TMPO,TMPO-AS1c.244G>A (p.Ala82Thr)
n.302G>A
n.377G>A
n.116C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.98516111G>CCA386239729TMPO,TMPO-AS1c.244G>C (p.Ala82Pro)
n.302G>C
n.377G>C
n.116C>G
12g.98516111G=CA2057658426TMPO,TMPO-AS1c.244G= (p.Ala82=)
n.302G=
n.377G=
n.116C=
12g.98516111G>TCA386239730TMPO,TMPO-AS1c.244G>T (p.Ala82Ser)
n.302G>T
n.377G>T
n.116C>A
12g.98516112C>ACA386239733TMPO,TMPO-AS1c.245C>A (p.Ala82Asp)
n.303C>A
n.378C>A
n.115G>T
12g.98516112C=CA2057658428TMPO,TMPO-AS1c.245C= (p.Ala82=)
n.303C=
n.378C=
n.115G=
12g.98516112C>GCA386239731TMPO,TMPO-AS1c.245C>G (p.Ala82Gly)
n.303C>G
n.378C>G
n.115G>C
12g.98516112C>TCA386239732TMPO,TMPO-AS1c.245C>T (p.Ala82Val)
n.303C>T
n.378C>T
n.115G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516113C>ACA481589749TMPO,TMPO-AS1c.246C>A (p.Ala82=)
n.304C>A
n.379C>A
n.114G>T
 gnomAD v4
12g.98516113C=CA2057658429TMPO,TMPO-AS1c.246C= (p.Ala82=)
n.304C=
n.379C=
n.114G=
12g.98516113C>GCA6732140TMPO,TMPO-AS1c.246C>G (p.Ala82=)
n.304C>G
n.379C>G
n.114G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516113C>TCA481589752TMPO,TMPO-AS1c.246C>T (p.Ala82=)
n.304C>T
n.379C>T
n.114G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516114G>ACA386239734TMPO,TMPO-AS1c.247G>A (p.Ala83Thr)
n.305G>A
n.380G>A
n.113C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516114G>CCA386239735TMPO,TMPO-AS1c.247G>C (p.Ala83Pro)
n.305G>C
n.380G>C
n.113C>G
12g.98516114G=CA2057658431TMPO,TMPO-AS1c.247G= (p.Ala83=)
n.305G=
n.380G=
n.113C=
12g.98516114G>TCA386239736TMPO,TMPO-AS1c.247G>T (p.Ala83Ser)
n.305G>T
n.380G>T
n.113C>A
12g.98516115C>ACA386239737TMPO,TMPO-AS1c.248C>A (p.Ala83Asp)
n.306C>A
n.381C>A
n.112G>T
 gnomAD v4
12g.98516115C=CA2057658434TMPO,TMPO-AS1c.248C= (p.Ala83=)
n.306C=
n.381C=
n.112G=
12g.98516115C>GCA242826955TMPO,TMPO-AS1c.248C>G (p.Ala83Gly)
n.306C>G
n.381C>G
n.112G>C
 dbSNP
12g.98516115C>TCA346707TMPO,TMPO-AS1c.248C>T (p.Ala83Val)
n.306C>T
n.381C>T
n.112G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516116C>ACA481589761TMPO,TMPO-AS1c.249C>A (p.Ala83=)
n.307C>A
n.382C>A
n.111G>T
 dbSNP
12g.98516116C=CA2057658438TMPO,TMPO-AS1c.249C= (p.Ala83=)
n.307C=
n.382C=
n.111G=
12g.98516116C>GCA481589762TMPO,TMPO-AS1c.249C>G (p.Ala83=)
n.307C>G
n.382C>G
n.111G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.98516116C>TCA6732141TMPO,TMPO-AS1c.249C>T (p.Ala83=)
n.307C>T
n.382C>T
n.111G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516117G>ACA386239738TMPO,TMPO-AS1c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.308G>A
n.383G>A
n.110C>T
 gnomAD v4
12g.98516117G>CCA386239739TMPO,TMPO-AS1c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.308G>C
n.383G>C
n.110C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516117G=CA2057658441TMPO,TMPO-AS1c.250G= (p.Ala84=)
n.308G=
n.383G=
n.110C=
12g.98516117G>TCA386239740TMPO,TMPO-AS1c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.308G>T
n.383G>T
n.110C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.98516118C>ACA386239741TMPO,TMPO-AS1c.251C>A (p.Ala84Glu)
n.309C>A
n.384C>A
n.109G>T
 gnomAD v4
12g.98516118C=CA2057658444TMPO,TMPO-AS1c.251C= (p.Ala84=)
n.309C=
n.384C=
n.109G=
12g.98516118C>GCA386239742TMPO,TMPO-AS1c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.309C>G
n.384C>G
n.109G>C
 gnomAD v4
12g.98516118C>TCA6732142TMPO,TMPO-AS1c.251C>T (p.Ala84Val)
n.309C>T
n.384C>T
n.109G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516119G>ACA6732143TMPO,TMPO-AS1c.252G>A (p.Ala84=)
n.310G>A
n.385G>A
n.108C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516119G>CCA481589775TMPO,TMPO-AS1c.252G>C (p.Ala84=)
n.310G>C
n.385G>C
n.108C>G
 gnomAD v4
12g.98516119G=CA2057658447TMPO,TMPO-AS1c.252G= (p.Ala84=)
n.310G=
n.385G=
n.108C=
12g.98516119G>TCA183794TMPO,TMPO-AS1c.252G>T (p.Ala84=)
n.310G>T
n.385G>T
n.108C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516121delCA2620330535TMPO,TMPO-AS1c.254del (p.Gly85AlafsTer26)
n.312del
n.387del
n.108del
 gnomAD v4
12g.98516120G>ACA386239743TMPO,TMPO-AS1c.253G>A (p.Gly85Ser)
n.311G>A
n.386G>A
n.107C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516120G>CCA386239744TMPO,TMPO-AS1c.253G>C (p.Gly85Arg)
n.311G>C
n.386G>C
n.107C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516120G=CA2057658451TMPO,TMPO-AS1c.253G= (p.Gly85=)
n.311G=
n.386G=
n.107C=
12g.98516120G>TCA386239745TMPO,TMPO-AS1c.253G>T (p.Gly85Cys)
n.311G>T
n.386G>T
n.107C>A
12g.98516120_98516122delCA2620330537TMPO,TMPO-AS1c.253_255del (p.Gly85del)
n.311_313del
n.386_388del
n.105_107del
 gnomAD v4
12g.98516120_98516122dupCA2620330536TMPO,TMPO-AS1c.253_255dup (p.Gly85_Arg86insGly)
n.311_313dup
n.386_388dup
n.105_107dup
 gnomAD v4
12g.98516121G>ACA386239746TMPO,TMPO-AS1c.254G>A (p.Gly85Asp)
n.312G>A
n.387G>A
n.106C>T
 gnomAD v4
12g.98516121G>CCA386239747TMPO,TMPO-AS1c.254G>C (p.Gly85Ala)
n.312G>C
n.387G>C
n.106C>G
 ClinVar
12g.98516121G>TCA386239748TMPO,TMPO-AS1c.254G>T (p.Gly85Val)
n.312G>T
n.387G>T
n.106C>A
12g.98516122C>ACA481589790TMPO,TMPO-AS1c.255C>A (p.Gly85=)
n.313C>A
n.388C>A
n.105G>T
 gnomAD v4
12g.98516122C=CA2057658453TMPO,TMPO-AS1c.255C= (p.Gly85=)
n.313C=
n.388C=
n.105G=
12g.98516122C>GCA481589792TMPO,TMPO-AS1c.255C>G (p.Gly85=)
n.313C>G
n.388C>G
n.105G>C
12g.98516122C>TCA6732144TMPO,TMPO-AS1c.255C>T (p.Gly85=)
n.313C>T
n.388C>T
n.105G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516123C>ACA481589798TMPO,TMPO-AS1c.256C>A (p.Arg86=)
n.314C>A
n.389C>A
n.104G>T
 gnomAD v4
12g.98516123C=CA2057658455TMPO,TMPO-AS1c.256C= (p.Arg86=)
n.314C=
n.389C=
n.104G=
12g.98516123C>GCA386239749TMPO,TMPO-AS1c.256C>G (p.Arg86Gly)
n.314C>G
n.389C>G
n.104G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.98516123C>TCA386239750TMPO,TMPO-AS1c.256C>T (p.Arg86Trp)
n.314C>T
n.389C>T
n.104G>A
 gnomAD v4
12g.98516124G>ACA386239751TMPO,TMPO-AS1c.257G>A (p.Arg86Gln)
n.315G>A
n.390G>A
n.103C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.98516124G>CCA386239752TMPO,TMPO-AS1c.257G>C (p.Arg86Pro)
n.315G>C
n.390G>C
n.103C>G
12g.98516124G>TCA386239753TMPO,TMPO-AS1c.257G>T (p.Arg86Leu)
n.315G>T
n.390G>T
n.103C>A
 gnomAD v4
12g.98516125G>ACA481589809TMPO,TMPO-AS1c.258G>A (p.Arg86=)
n.316G>A
n.391G>A
n.102C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516125G>CCA481589808TMPO,TMPO-AS1c.258G>C (p.Arg86=)
n.316G>C
n.391G>C
n.102C>G
12g.98516125G=CA2057658457TMPO,TMPO-AS1c.258G= (p.Arg86=)
n.316G=
n.391G=
n.102C=
12g.98516125G>TCA481589807TMPO,TMPO-AS1c.258G>T (p.Arg86=)
n.316G>T
n.391G>T
n.102C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.98516126A>CCA386239754TMPO,TMPO-AS1c.259A>C (p.Ser87Arg)
n.317A>C
n.392A>C
n.101T>G
12g.98516126A>GCA386239756TMPO,TMPO-AS1c.259A>G (p.Ser87Gly)
n.317A>G
n.392A>G
n.101T>C
 gnomAD v4
12g.98516126A>TCA386239755TMPO,TMPO-AS1c.259A>T (p.Ser87Cys)
n.317A>T
n.392A>T
n.101T>A
12g.98516127G>ACA386239757TMPO,TMPO-AS1c.260G>A (p.Ser87Asn)
n.318G>A
n.393G>A
n.100C>T
12g.98516127G>CCA386239758TMPO,TMPO-AS1c.260G>C (p.Ser87Thr)
n.318G>C
n.393G>C
n.100C>G
12g.98516127G>TCA386239759TMPO,TMPO-AS1c.260G>T (p.Ser87Ile)
n.318G>T
n.393G>T
n.100C>A
12g.98516127_98516129delinsGCCCA2057658459TMPO,TMPO-AS1c.260_262delinsGCC (p.Ser87=)
n.318_320delinsGCC
n.393_395delinsGCC
n.98_100delinsGGC
12g.98516127_98516128insATCA2620330538TMPO,TMPO-AS1c.260_261insAT (p.Ser87ArgfsTer25)
n.318_319insAT
n.393_394insAT
n.99_100insAT
 gnomAD v4
12g.98516128C>ACA386239760TMPO,TMPO-AS1c.261C>A (p.Ser87Arg)
n.319C>A
n.394C>A
n.99G>T
 gnomAD v4
12g.98516128C=CA2057658461TMPO,TMPO-AS1c.261C= (p.Ser87=)
n.319C=
n.394C=
n.99G=
12g.98516128C>GCA386239761TMPO,TMPO-AS1c.261C>G (p.Ser87Arg)
n.319C>G
n.394C>G
n.99G>C
12g.98516128C>TCA481589819TMPO,TMPO-AS1c.261C>T (p.Ser87=)
n.319C>T
n.394C>T
n.99G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.98516128_98516129delCA481589821TMPO,TMPO-AS1c.261_262del (p.Ser87ArgfsTer13)
n.319_320del
n.394_395del
n.98_99del
 dbSNP
12g.98516128_98516129insTACACA2620330539TMPO,TMPO-AS1c.261_262insTACA (p.Arg88TyrfsTer14)
n.319_320insTACA
n.394_395insTACA
n.98_99insTGTA
 gnomAD v4
12g.98516129C>ACA481589822TMPO,TMPO-AS1c.262C>A (p.Arg88=)
n.320C>A
n.395C>A
n.98G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516129C=CA2057658464TMPO,TMPO-AS1c.262C= (p.Arg88=)
n.320C=
n.395C=
n.98G=
12g.98516129C>GCA386239762TMPO,TMPO-AS1c.262C>G (p.Arg88Gly)
n.320C>G
n.395C>G
n.98G>C
12g.98516129C>TCA386239763TMPO,TMPO-AS1c.262C>T (p.Arg88Ter)
n.320C>T
n.395C>T
n.98G>A
 gnomAD v4
12g.98516129_98516130delCA386239764TMPO,TMPO-AS1c.262_263del (p.Arg88SerfsTer12)
n.320_321del
n.395_396del
n.97_98del
12g.98516129_98516132delinsCGAGCA2057658463TMPO,TMPO-AS1c.262_265delinsCGAG (p.Arg88=)
n.320_323delinsCGAG
n.395_398delinsCGAG
n.95_98delinsCTCG
12g.98516130G>ACA6732145TMPO,TMPO-AS1c.263G>A (p.Arg88Gln)
n.321G>A
n.396G>A
n.97C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516130G>CCA386239765TMPO,TMPO-AS1c.263G>C (p.Arg88Pro)
n.321G>C
n.396G>C
n.97C>G
12g.98516130G=CA2057658467TMPO,TMPO-AS1c.263G= (p.Arg88=)
n.321G=
n.396G=
n.97C=
12g.98516130G>TCA386239766TMPO,TMPO-AS1c.263G>T (p.Arg88Leu)
n.321G>T
n.396G>T
n.97C>A
12g.98516130_98516132delCA481589828TMPO,TMPO-AS1c.263_265del (p.Arg88_Ala89delinsPro)
n.321_323del
n.396_398del
n.95_97del
 dbSNP
12g.98516131A=CA2057658470TMPO,TMPO-AS1c.264A= (p.Arg88=)
n.322A=
n.397A=
n.96T=
12g.98516131A>CCA10587750TMPO,TMPO-AS1c.264A>C (p.Arg88=)
n.322A>C
n.397A>C
n.96T>G
 ClinVar dbSNP
12g.98516131A>GCA481589841TMPO,TMPO-AS1c.264A>G (p.Arg88=)
n.322A>G
n.397A>G
n.96T>C
 gnomAD v4
12g.98516131A>TCA481589842TMPO,TMPO-AS1c.264A>T (p.Arg88=)
n.322A>T
n.397A>T
n.96T>A
12g.98516134_98516136delCA386239767TMPO,TMPO-AS1c.267_269del (p.Ala90del)
n.325_327del
n.400_402del
n.94_96del
12g.98516132G>ACA386239769TMPO,TMPO-AS1c.265G>A (p.Ala89Thr)
n.323G>A
n.398G>A
n.95C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516132G>CCA242826964TMPO,TMPO-AS1c.265G>C (p.Ala89Pro)
n.323G>C
n.398G>C
n.95C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516132G=CA2057658474TMPO,TMPO-AS1c.265G= (p.Ala89=)
n.323G=
n.398G=
n.95C=
12g.98516132G>TCA386239768TMPO,TMPO-AS1c.265G>T (p.Ala89Ser)
n.323G>T
n.398G>T
n.95C>A

Number of alleles fetched