Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.98515982C>ACA386239472TMPO,TMPO-AS1c.115C>A (p.Gln39Lys)
n.173C>A
n.248C>A
n.236+9G>T
12g.98515982C=CA2057658234TMPO,TMPO-AS1c.115C= (p.Gln39=)
n.173C=
n.248C=
n.236+9G=
12g.98515982C>GCA386239473TMPO,TMPO-AS1c.115C>G (p.Gln39Glu)
n.173C>G
n.248C>G
n.236+9G>C
12g.98515982C>TCA386239474TMPO,TMPO-AS1c.115C>T (p.Gln39Ter)
n.173C>T
n.248C>T
n.236+9G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.98515983A=CA2057658236TMPO,TMPO-AS1c.116A= (p.Gln39=)
n.174A=
n.249A=
n.236+8T=
12g.98515983A>CCA386239475TMPO,TMPO-AS1c.116A>C (p.Gln39Pro)
n.174A>C
n.249A>C
n.236+8T>G
 gnomAD v4
12g.98515983A>GCA6732105TMPO,TMPO-AS1c.116A>G (p.Gln39Arg)
n.174A>G
n.249A>G
n.236+8T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.98515983A>TCA386239476TMPO,TMPO-AS1c.116A>T (p.Gln39Leu)
n.174A>T
n.249A>T
n.236+8T>A
12g.98515984G>ACA481588966TMPO,TMPO-AS1c.117G>A (p.Gln39=)
n.175G>A
n.250G>A
n.236+7C>T
12g.98515984G>CCA386239477TMPO,TMPO-AS1c.117G>C (p.Gln39His)
n.175G>C
n.250G>C
n.236+7C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515984G=CA2057658239TMPO,TMPO-AS1c.117G= (p.Gln39=)
n.175G=
n.250G=
n.236+7C=
12g.98515984G>TCA386239478TMPO,TMPO-AS1c.117G>T (p.Gln39His)
n.175G>T
n.250G>T
n.236+7C>A
 gnomAD v4
12g.98515985C>ACA386239479TMPO,TMPO-AS1c.118C>A (p.Leu40Ile)
n.176C>A
n.251C>A
n.236+6G>T
12g.98515985C=CA2057658241TMPO,TMPO-AS1c.118C= (p.Leu40=)
n.176C=
n.251C=
n.236+6G=
12g.98515985C>GCA386239480TMPO,TMPO-AS1c.118C>G (p.Leu40Val)
n.176C>G
n.251C>G
n.236+6G>C
 gnomAD v4
12g.98515985C>TCA386239481TMPO,TMPO-AS1c.118C>T (p.Leu40Phe)
n.176C>T
n.251C>T
n.236+6G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515986T>ACA386239484TMPO,TMPO-AS1c.119T>A (p.Leu40His)
n.177T>A
n.252T>A
n.236+5A>T
12g.98515986T>CCA386239483TMPO,TMPO-AS1c.119T>C (p.Leu40Pro)
n.177T>C
n.252T>C
n.236+5A>G
12g.98515986T>GCA386239482TMPO,TMPO-AS1c.119T>G (p.Leu40Arg)
n.177T>G
n.252T>G
n.236+5A>C
 gnomAD v4
12g.98515987C>ACA481588990TMPO,TMPO-AS1c.120C>A (p.Leu40=)
n.178C>A
n.253C>A
n.236+4G>T
 gnomAD v4
12g.98515987C>GCA481588991TMPO,TMPO-AS1c.120C>G (p.Leu40=)
n.178C>G
n.253C>G
n.236+4G>C
 gnomAD v4
12g.98515987C>TCA481588996TMPO,TMPO-AS1c.120C>T (p.Leu40=)
n.178C>T
n.253C>T
n.236+4G>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.98515987_98515988insCCCAACTATGACACTAAGAAGTGAATGGTATAGCA2797134686TMPO,TMPO-AS1c.120_121insCCCAACTATGACACTAAGAAGTGAATGGTATAG
n.178_179insCCCAACTATGACACTAAGAAGTGAATGGTATAG
n.253_254insCCCAACTATGACACTAAGAAGTGAATGGTATAG
n.236+3_236+4insCTATACCATTCACTTCTTAGTGTCATAGTTGGG
12g.98515988T>ACA386239485TMPO,TMPO-AS1c.121T>A (p.Tyr41Asn)
n.179T>A
n.254T>A
n.236+3A>T
12g.98515988T>CCA386239487TMPO,TMPO-AS1c.121T>C (p.Tyr41His)
n.179T>C
n.254T>C
n.236+3A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515988T>GCA386239486TMPO,TMPO-AS1c.121T>G (p.Tyr41Asp)
n.179T>G
n.254T>G
n.236+3A>C
12g.98515988T=CA2057658244TMPO,TMPO-AS1c.121T= (p.Tyr41=)
n.179T=
n.254T=
n.236+3A=
12g.98515989A>CCA386239488TMPO,TMPO-AS1c.122A>C (p.Tyr41Ser)
n.180A>C
n.255A>C
n.236+2T>G
12g.98515989A>GCA386239490TMPO,TMPO-AS1c.122A>G (p.Tyr41Cys)
n.180A>G
n.255A>G
n.236+2T>C
12g.98515989A>TCA386239489TMPO,TMPO-AS1c.122A>T (p.Tyr41Phe)
n.180A>T
n.255A>T
n.236+2T>A
12g.98515990C>ACA386239491TMPO,TMPO-AS1c.123C>A (p.Tyr41Ter)
n.181C>A
n.256C>A
n.236+1G>T
 gnomAD v4
12g.98515990C=CA2057658245TMPO,TMPO-AS1c.123C= (p.Tyr41=)
n.181C=
n.256C=
n.236+1G=
12g.98515990C>GCA386239492TMPO,TMPO-AS1c.123C>G (p.Tyr41Ter)
n.181C>G
n.256C>G
n.236+1G>C
12g.98515990C>TCA481589012TMPO,TMPO-AS1c.123C>T (p.Tyr41=)
n.181C>T
n.256C>T
n.236+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515991C>ACA386239493TMPO,TMPO-AS1c.124C>A (p.Leu42Met)
n.182C>A
n.257C>A
n.236G>T
 COSMIC COSMIC
12g.98515991C=CA2057658247TMPO,TMPO-AS1c.124C= (p.Leu42=)
n.182C=
n.257C=
n.236G=
12g.98515991C>GCA386239494TMPO,TMPO-AS1c.124C>G (p.Leu42Val)
n.182C>G
n.257C>G
n.236G>C
 gnomAD v4
12g.98515991C>TCA6732106TMPO,TMPO-AS1c.124C>T (p.Leu42=)
n.182C>T
n.257C>T
n.236G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515992T>ACA386239495TMPO,TMPO-AS1c.125T>A (p.Leu42Gln)
n.183T>A
n.258T>A
n.235A>T
12g.98515992T>CCA386239496TMPO,TMPO-AS1c.125T>C (p.Leu42Pro)
n.183T>C
n.258T>C
n.235A>G
12g.98515992T>GCA386239497TMPO,TMPO-AS1c.125T>G (p.Leu42Arg)
n.183T>G
n.258T>G
n.235A>C
 gnomAD v4
12g.98515993G>ACA242826886TMPO,TMPO-AS1c.126G>A (p.Leu42=)
n.184G>A
n.259G>A
n.234C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515993G>CCA481589029TMPO,TMPO-AS1c.126G>C (p.Leu42=)
n.184G>C
n.259G>C
n.234C>G
12g.98515993G=CA2057658249TMPO,TMPO-AS1c.126G= (p.Leu42=)
n.184G=
n.259G=
n.234C=
12g.98515993G>TCA481589031TMPO,TMPO-AS1c.126G>T (p.Leu42=)
n.184G>T
n.259G>T
n.234C>A
12g.98515994C>ACA386239498TMPO,TMPO-AS1c.127C>A (p.Gln43Lys)
n.185C>A
n.260C>A
n.233G>T
 gnomAD v4
12g.98515994C>GCA386239499TMPO,TMPO-AS1c.127C>G (p.Gln43Glu)
n.185C>G
n.260C>G
n.233G>C
 gnomAD v4
12g.98515994C>TCA386239500TMPO,TMPO-AS1c.127C>T (p.Gln43Ter)
n.185C>T
n.260C>T
n.233G>A
12g.98515995A=CA2057658252TMPO,TMPO-AS1c.128A= (p.Gln43=)
n.186A=
n.261A=
n.232T=
12g.98515995A>CCA386239501TMPO,TMPO-AS1c.128A>C (p.Gln43Pro)
n.186A>C
n.261A>C
n.232T>G
12g.98515995A>GCA6732107TMPO,TMPO-AS1c.128A>G (p.Gln43Arg)
n.186A>G
n.261A>G
n.232T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515995A>TCA386239502TMPO,TMPO-AS1c.128A>T (p.Gln43Leu)
n.186A>T
n.261A>T
n.232T>A
12g.98515996G>ACA481589049TMPO,TMPO-AS1c.129G>A (p.Gln43=)
n.187G>A
n.262G>A
n.231C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.98515996G>CCA386239503TMPO,TMPO-AS1c.129G>C (p.Gln43His)
n.187G>C
n.262G>C
n.231C>G
12g.98515996G=CA2057658255TMPO,TMPO-AS1c.129G= (p.Gln43=)
n.187G=
n.262G=
n.231C=
12g.98515996G>TCA386239504TMPO,TMPO-AS1c.129G>T (p.Gln43His)
n.187G>T
n.262G>T
n.231C>A
12g.98515997C>ACA386239505TMPO,TMPO-AS1c.130C>A (p.His44Asn)
n.188C>A
n.263C>A
n.230G>T
12g.98515997C>GCA386239506TMPO,TMPO-AS1c.130C>G (p.His44Asp)
n.188C>G
n.263C>G
n.230G>C
12g.98515997C>TCA386239507TMPO,TMPO-AS1c.130C>T (p.His44Tyr)
n.188C>T
n.263C>T
n.230G>A
 gnomAD v4
12g.98515998A=CA2057658256TMPO,TMPO-AS1c.131A= (p.His44=)
n.189A=
n.264A=
n.229T=
12g.98515998A>CCA242826889TMPO,TMPO-AS1c.131A>C (p.His44Pro)
n.189A>C
n.264A>C
n.229T>G
 dbSNP
12g.98515998A>GCA386239508TMPO,TMPO-AS1c.131A>G (p.His44Arg)
n.189A>G
n.264A>G
n.229T>C
12g.98515998A>TCA386239509TMPO,TMPO-AS1c.131A>T (p.His44Leu)
n.189A>T
n.264A>T
n.229T>A
12g.98515999C>ACA386239510TMPO,TMPO-AS1c.132C>A (p.His44Gln)
n.190C>A
n.265C>A
n.228G>T
12g.98515999C=CA2057658258TMPO,TMPO-AS1c.132C= (p.His44=)
n.190C=
n.265C=
n.228G=
12g.98515999C>GCA386239511TMPO,TMPO-AS1c.132C>G (p.His44Gln)
n.190C>G
n.265C>G
n.228G>C
12g.98515999C>TCA242826892TMPO,TMPO-AS1c.132C>T (p.His44=)
n.190C>T
n.265C>T
n.228G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516000C>ACA386239513TMPO,TMPO-AS1c.133C>A (p.Leu45Ile)
n.191C>A
n.266C>A
n.227G>T
12g.98516000C=CA2057658261TMPO,TMPO-AS1c.133C= (p.Leu45=)
n.191C=
n.266C=
n.227G=
12g.98516000C>GCA386239514TMPO,TMPO-AS1c.133C>G (p.Leu45Val)
n.191C>G
n.266C>G
n.227G>C
12g.98516000C>TCA386239512TMPO,TMPO-AS1c.133C>T (p.Leu45Phe)
n.191C>T
n.266C>T
n.227G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516001T>ACA386239515TMPO,TMPO-AS1c.134T>A (p.Leu45His)
n.192T>A
n.267T>A
n.226A>T
12g.98516001T>CCA386239516TMPO,TMPO-AS1c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.192T>C
n.267T>C
n.226A>G
12g.98516001T>GCA386239517TMPO,TMPO-AS1c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.192T>G
n.267T>G
n.226A>C
12g.98516002C>ACA481589064TMPO,TMPO-AS1c.135C>A (p.Leu45=)
n.193C>A
n.268C>A
n.225G>T
 dbSNP
12g.98516002C=CA2057658263TMPO,TMPO-AS1c.135C= (p.Leu45=)
n.193C=
n.268C=
n.225G=
12g.98516002C>GCA481589065TMPO,TMPO-AS1c.135C>G (p.Leu45=)
n.193C>G
n.268C>G
n.225G>C
12g.98516002C>TCA481589063TMPO,TMPO-AS1c.135C>T (p.Leu45=)
n.193C>T
n.268C>T
n.225G>A
 gnomAD v4
12g.98516003A>CCA386239518TMPO,TMPO-AS1c.136A>C (p.Thr46Pro)
n.194A>C
n.269A>C
n.224T>G
12g.98516003A>GCA386239519TMPO,TMPO-AS1c.136A>G (p.Thr46Ala)
n.194A>G
n.269A>G
n.224T>C
 gnomAD v4
12g.98516003A>TCA386239520TMPO,TMPO-AS1c.136A>T (p.Thr46Ser)
n.194A>T
n.269A>T
n.224T>A
12g.98516004C>ACA386239521TMPO,TMPO-AS1c.137C>A (p.Thr46Lys)
n.195C>A
n.270C>A
n.223G>T
12g.98516004C=CA2057658264TMPO,TMPO-AS1c.137C= (p.Thr46=)
n.195C=
n.270C=
n.223G=
12g.98516004C>GCA6732109TMPO,TMPO-AS1c.137C>G (p.Thr46Arg)
n.195C>G
n.270C>G
n.223G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516004C>TCA6732108TMPO,TMPO-AS1c.137C>T (p.Thr46Met)
n.195C>T
n.270C>T
n.223G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516005G>ACA481589087TMPO,TMPO-AS1c.138G>A (p.Thr46=)
n.196G>A
n.271G>A
n.222C>T
12g.98516005G>CCA481589077TMPO,TMPO-AS1c.138G>C (p.Thr46=)
n.196G>C
n.271G>C
n.222C>G
 gnomAD v4
12g.98516005G>TCA481589085TMPO,TMPO-AS1c.138G>T (p.Thr46=)
n.196G>T
n.271G>T
n.222C>A
 COSMIC COSMIC
12g.98516006G>ACA386239522TMPO,TMPO-AS1c.139G>A (p.Ala47Thr)
n.197G>A
n.272G>A
n.221C>T
12g.98516006G>CCA386239523TMPO,TMPO-AS1c.139G>C (p.Ala47Pro)
n.197G>C
n.272G>C
n.221C>G
12g.98516006G>TCA386239524TMPO,TMPO-AS1c.139G>T (p.Ala47Ser)
n.197G>T
n.272G>T
n.221C>A
12g.98516007C>ACA386239526TMPO,TMPO-AS1c.140C>A (p.Ala47Asp)
n.198C>A
n.273C>A
n.220G>T
12g.98516007C=CA2057658267TMPO,TMPO-AS1c.140C= (p.Ala47=)
n.198C=
n.273C=
n.220G=
12g.98516007C>GCA6732110TMPO,TMPO-AS1c.140C>G (p.Ala47Gly)
n.198C>G
n.273C>G
n.220G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516007C>TCA386239525TMPO,TMPO-AS1c.140C>T (p.Ala47Val)
n.198C>T
n.273C>T
n.220G>A
 gnomAD v4
12g.98516008T>ACA481589105TMPO,TMPO-AS1c.141T>A (p.Ala47=)
n.199T>A
n.274T>A
n.219A>T
12g.98516008T>CCA481589112TMPO,TMPO-AS1c.141T>C (p.Ala47=)
n.199T>C
n.274T>C
n.219A>G
12g.98516008T>GCA481589108TMPO,TMPO-AS1c.141T>G (p.Ala47=)
n.199T>G
n.274T>G
n.219A>C
12g.98516008dupCA2620330523TMPO,TMPO-AS1c.141dup (p.Arg48SerfsTer21)
n.199dup
n.274dup
n.219dup
 gnomAD v4
12g.98516009C>ACA386239527TMPO,TMPO-AS1c.142C>A (p.Arg48Ser)
n.200C>A
n.275C>A
n.218G>T
12g.98516009C=CA2057658270TMPO,TMPO-AS1c.142C= (p.Arg48=)
n.200C=
n.275C=
n.218G=
12g.98516009C>GCA6732111TMPO,TMPO-AS1c.142C>G (p.Arg48Gly)
n.200C>G
n.275C>G
n.218G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC
12g.98516009C>TCA242826897TMPO,TMPO-AS1c.142C>T (p.Arg48Cys)
n.200C>T
n.275C>T
n.218G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516010G>ACA386239528TMPO,TMPO-AS1c.143G>A (p.Arg48His)
n.201G>A
n.276G>A
n.217C>T
 gnomAD v4
12g.98516010G>CCA386239529TMPO,TMPO-AS1c.143G>C (p.Arg48Pro)
n.201G>C
n.276G>C
n.217C>G
12g.98516010G=CA2057658273TMPO,TMPO-AS1c.143G= (p.Arg48=)
n.201G=
n.276G=
n.217C=
12g.98516010G>TCA386239530TMPO,TMPO-AS1c.143G>T (p.Arg48Leu)
n.201G>T
n.276G>T
n.217C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516011C>ACA481589127TMPO,TMPO-AS1c.144C>A (p.Arg48=)
n.202C>A
n.277C>A
n.216G>T
12g.98516011C>GCA481589132TMPO,TMPO-AS1c.144C>G (p.Arg48=)
n.202C>G
n.277C>G
n.216G>C
12g.98516011C>TCA481589134TMPO,TMPO-AS1c.144C>T (p.Arg48=)
n.202C>T
n.277C>T
n.216G>A
12g.98516012A>CCA386239531TMPO,TMPO-AS1c.145A>C (p.Asn49His)
n.203A>C
n.278A>C
n.215T>G
12g.98516012A>GCA386239533TMPO,TMPO-AS1c.145A>G (p.Asn49Asp)
n.203A>G
n.278A>G
n.215T>C
12g.98516012A>TCA386239532TMPO,TMPO-AS1c.145A>T (p.Asn49Tyr)
n.203A>T
n.278A>T
n.215T>A
12g.98516013A=CA2057658275TMPO,TMPO-AS1c.146A= (p.Asn49=)
n.204A=
n.279A=
n.214T=
12g.98516013A>CCA386239534TMPO,TMPO-AS1c.146A>C (p.Asn49Thr)
n.204A>C
n.279A>C
n.214T>G
12g.98516013A>GCA6732112TMPO,TMPO-AS1c.146A>G (p.Asn49Ser)
n.204A>G
n.279A>G
n.214T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516013A>TCA386239535TMPO,TMPO-AS1c.146A>T (p.Asn49Ile)
n.204A>T
n.279A>T
n.214T>A
12g.98516014C>ACA386239536TMPO,TMPO-AS1c.147C>A (p.Asn49Lys)
n.205C>A
n.280C>A
n.213G>T
12g.98516014C>GCA386239537TMPO,TMPO-AS1c.147C>G (p.Asn49Lys)
n.205C>G
n.280C>G
n.213G>C
 gnomAD v4
12g.98516014C>TCA481589149TMPO,TMPO-AS1c.147C>T (p.Asn49=)
n.205C>T
n.280C>T
n.213G>A
12g.98516015C>ACA481589155TMPO,TMPO-AS1c.148C>A (p.Arg50=)
n.206C>A
n.281C>A
n.212G>T
12g.98516015C>GCA386239538TMPO,TMPO-AS1c.148C>G (p.Arg50Gly)
n.206C>G
n.281C>G
n.212G>C
12g.98516015C>TCA386239539TMPO,TMPO-AS1c.148C>T (p.Arg50Trp)
n.206C>T
n.281C>T
n.212G>A
 gnomAD v4
12g.98516016G>ACA386239540TMPO,TMPO-AS1c.149G>A (p.Arg50Gln)
n.207G>A
n.282G>A
n.211C>T
12g.98516016G>CCA386239541TMPO,TMPO-AS1c.149G>C (p.Arg50Pro)
n.207G>C
n.282G>C
n.211C>G
12g.98516016G>TCA386239542TMPO,TMPO-AS1c.149G>T (p.Arg50Leu)
n.207G>T
n.282G>T
n.211C>A
12g.98516017G>ACA481589161TMPO,TMPO-AS1c.150G>A (p.Arg50=)
n.208G>A
n.283G>A
n.210C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516017G>CCA481589162TMPO,TMPO-AS1c.150G>C (p.Arg50=)
n.208G>C
n.283G>C
n.210C>G
12g.98516017G=CA2057658277TMPO,TMPO-AS1c.150G= (p.Arg50=)
n.208G=
n.283G=
n.210C=
12g.98516017G>TCA481589163TMPO,TMPO-AS1c.150G>T (p.Arg50=)
n.208G>T
n.283G>T
n.210C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516018C>ACA386239543TMPO,TMPO-AS1c.151C>A (p.Pro51Thr)
n.209C>A
n.284C>A
n.209G>T
12g.98516018C=CA2057658279TMPO,TMPO-AS1c.151C= (p.Pro51=)
n.209C=
n.284C=
n.209G=
12g.98516018C>GCA386239544TMPO,TMPO-AS1c.151C>G (p.Pro51Ala)
n.209C>G
n.284C>G
n.209G>C
12g.98516018C>TCA6732113TMPO,TMPO-AS1c.151C>T (p.Pro51Ser)
n.209C>T
n.284C>T
n.209G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516019C>ACA386239545TMPO,TMPO-AS1c.152C>A (p.Pro51Gln)
n.210C>A
n.285C>A
n.208G>T
12g.98516019C=CA2057658280TMPO,TMPO-AS1c.152C= (p.Pro51=)
n.210C=
n.285C=
n.208G=
12g.98516019C>GCA386239546TMPO,TMPO-AS1c.152C>G (p.Pro51Arg)
n.210C>G
n.285C>G
n.208G>C
12g.98516019C>TCA6732114TMPO,TMPO-AS1c.152C>T (p.Pro51Leu)
n.210C>T
n.285C>T
n.208G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516020G>ACA6732115TMPO,TMPO-AS1c.153G>A (p.Pro51=)
n.211G>A
n.286G>A
n.207C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516020G>CCA481589193TMPO,TMPO-AS1c.153G>C (p.Pro51=)
n.211G>C
n.286G>C
n.207C>G
12g.98516020G=CA2057658281TMPO,TMPO-AS1c.153G= (p.Pro51=)
n.211G=
n.286G=
n.207C=
12g.98516020G>TCA481589195TMPO,TMPO-AS1c.153G>T (p.Pro51=)
n.211G>T
n.286G>T
n.207C>A
12g.98516021C>ACA386239547TMPO,TMPO-AS1c.154C>A (p.Pro52Thr)
n.212C>A
n.287C>A
n.206G>T
12g.98516021C=CA2057658282TMPO,TMPO-AS1c.154C= (p.Pro52=)
n.212C=
n.287C=
n.206G=
12g.98516021C>GCA386239548TMPO,TMPO-AS1c.154C>G (p.Pro52Ala)
n.212C>G
n.287C>G
n.206G>C
12g.98516021C>TCA6732116TMPO,TMPO-AS1c.154C>T (p.Pro52Ser)
n.212C>T
n.287C>T
n.206G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516022C>ACA386239551TMPO,TMPO-AS1c.155C>A (p.Pro52Gln)
n.213C>A
n.288C>A
n.205G>T
12g.98516022C=CA2057658284TMPO,TMPO-AS1c.155C= (p.Pro52=)
n.213C=
n.288C=
n.205G=
12g.98516022C>GCA386239550TMPO,TMPO-AS1c.155C>G (p.Pro52Arg)
n.213C>G
n.288C>G
n.205G>C
12g.98516022C>TCA386239549TMPO,TMPO-AS1c.155C>T (p.Pro52Leu)
n.213C>T
n.288C>T
n.205G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.98516022_98516025delinsCGCTCA2057658283TMPO,TMPO-AS1c.155_158delinsCGCT (p.Pro52=)
n.213_216delinsCGCT
n.288_291delinsCGCT
n.202_205delinsAGCG
12g.98516023G>ACA481589214TMPO,TMPO-AS1c.156G>A (p.Pro52=)
n.214G>A
n.289G>A
n.204C>T
 gnomAD v4
12g.98516023G>CCA481589207TMPO,TMPO-AS1c.156G>C (p.Pro52=)
n.214G>C
n.289G>C
n.204C>G
12g.98516023G>TCA481589211TMPO,TMPO-AS1c.156G>T (p.Pro52=)
n.214G>T
n.289G>T
n.204C>A
12g.98516023_98516025delCA242826904TMPO,TMPO-AS1c.156_158del (p.Leu53del)
n.214_216del
n.289_291del
n.202_204del
 dbSNP
12g.98516024C>ACA386239552TMPO,TMPO-AS1c.157C>A (p.Leu53Ile)
n.215C>A
n.290C>A
n.203G>T
12g.98516024C>GCA386239553TMPO,TMPO-AS1c.157C>G (p.Leu53Val)
n.215C>G
n.290C>G
n.203G>C
12g.98516024C>TCA386239554TMPO,TMPO-AS1c.157C>T (p.Leu53Phe)
n.215C>T
n.290C>T
n.203G>A
12g.98516025_98516027delCA386239555TMPO,TMPO-AS1c.158_160del (p.Leu53del)
n.216_218del
n.291_293del
n.201_203del
12g.98516025T>ACA386239556TMPO,TMPO-AS1c.158T>A (p.Leu53His)
n.216T>A
n.291T>A
n.202A>T
12g.98516025T>CCA242826907TMPO,TMPO-AS1c.158T>C (p.Leu53Pro)
n.216T>C
n.291T>C
n.202A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516025T>GCA386239557TMPO,TMPO-AS1c.158T>G (p.Leu53Arg)
n.216T>G
n.291T>G
n.202A>C
12g.98516025T=CA2057658286TMPO,TMPO-AS1c.158T= (p.Leu53=)
n.216T=
n.291T=
n.202A=
12g.98516026C>ACA481589230TMPO,TMPO-AS1c.159C>A (p.Leu53=)
n.217C>A
n.292C>A
n.201G>T
12g.98516026C=CA2057658289TMPO,TMPO-AS1c.159C= (p.Leu53=)
n.217C=
n.292C=
n.201G=
12g.98516026C>GCA481589232TMPO,TMPO-AS1c.159C>G (p.Leu53=)
n.217C>G
n.292C>G
n.201G>C
12g.98516026C>TCA481589234TMPO,TMPO-AS1c.159C>T (p.Leu53=)
n.217C>T
n.292C>T
n.201G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516027C>ACA386239558TMPO,TMPO-AS1c.160C>A (p.Pro54Thr)
n.218C>A
n.293C>A
n.200G>T
12g.98516027C=CA2057658290TMPO,TMPO-AS1c.160C= (p.Pro54=)
n.218C=
n.293C=
n.200G=
12g.98516027C>GCA386239559TMPO,TMPO-AS1c.160C>G (p.Pro54Ala)
n.218C>G
n.293C>G
n.200G>C
 gnomAD v4
12g.98516027C>TCA6732117TMPO,TMPO-AS1c.160C>T (p.Pro54Ser)
n.218C>T
n.293C>T
n.200G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516027_98516028delinsGCA242826910TMPO,TMPO-AS1c.160_161delinsG (p.Pro54AlafsTer?)
n.218_219delinsG
n.293_294delinsG
n.199_200delinsC
12g.98516027_98516029delinsCCCCA2057658292TMPO,TMPO-AS1c.160_162delinsCCC (p.Pro54=)
n.218_220delinsCCC
n.293_295delinsCCC
n.198_200delinsGGG
12g.98516028C>ACA386239560TMPO,TMPO-AS1c.161C>A (p.Pro54His)
n.219C>A
n.294C>A
n.199G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516028C=CA2057658294TMPO,TMPO-AS1c.161C= (p.Pro54=)
n.219C=
n.294C=
n.199G=
12g.98516028C>GCA386239561TMPO,TMPO-AS1c.161C>G (p.Pro54Arg)
n.219C>G
n.294C>G
n.199G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516028C>TCA386239562TMPO,TMPO-AS1c.161C>T (p.Pro54Leu)
n.219C>T
n.294C>T
n.199G>A
 gnomAD v4
12g.98516028_98516029delinsGCA919155377TMPO,TMPO-AS1c.161_162delinsG (p.Pro54ArgfsTer?)
n.219_220delinsG
n.294_295delinsG
n.198_199delinsC
 dbSNP
12g.98516029C>ACA481589245TMPO,TMPO-AS1c.162C>A (p.Pro54=)
n.220C>A
n.295C>A
n.198G>T
12g.98516029C=CA2057658296TMPO,TMPO-AS1c.162C= (p.Pro54=)
n.220C=
n.295C=
n.198G=
12g.98516029C>GCA481589247TMPO,TMPO-AS1c.162C>G (p.Pro54=)
n.220C>G
n.295C>G
n.198G>C
12g.98516029C>TCA481589251TMPO,TMPO-AS1c.162C>T (p.Pro54=)
n.220C>T
n.295C>T
n.198G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516030G>ACA242826912TMPO,TMPO-AS1c.163G>A (p.Ala55Thr)
n.221G>A
n.296G>A
n.197C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.98516030G>CCA386239564TMPO,TMPO-AS1c.163G>C (p.Ala55Pro)
n.221G>C
n.296G>C
n.197C>G
12g.98516030G=CA2057658298TMPO,TMPO-AS1c.163G= (p.Ala55=)
n.221G=
n.296G=
n.197C=
12g.98516030G>TCA386239563TMPO,TMPO-AS1c.163G>T (p.Ala55Ser)
n.221G>T
n.296G>T
n.197C>A
 gnomAD v4
12g.98516030_98516039dupCA2620330524TMPO,TMPO-AS1c.163_172dup (p.Asn58SerfsTer14)
n.221_230dup
n.296_305dup
n.188_197dup
 gnomAD v4
12g.98516031C>ACA386239565TMPO,TMPO-AS1c.164C>A (p.Ala55Asp)
n.222C>A
n.297C>A
n.196G>T
12g.98516031C=CA2057658301TMPO,TMPO-AS1c.164C= (p.Ala55=)
n.222C=
n.297C=
n.196G=
12g.98516031C>GCA386239566TMPO,TMPO-AS1c.164C>G (p.Ala55Gly)
n.222C>G
n.297C>G
n.196G>C
12g.98516031C>TCA6732118TMPO,TMPO-AS1c.164C>T (p.Ala55Val)
n.222C>T
n.297C>T
n.196G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516032C>ACA6732119TMPO,TMPO-AS1c.165C>A (p.Ala55=)
n.223C>A
n.298C>A
n.195G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516032C=CA2057658312TMPO,TMPO-AS1c.165C= (p.Ala55=)
n.223C=
n.298C=
n.195G=
12g.98516032C>GCA481589265TMPO,TMPO-AS1c.165C>G (p.Ala55=)
n.223C>G
n.298C>G
n.195G>C
12g.98516032C>TCA481589268TMPO,TMPO-AS1c.165C>T (p.Ala55=)
n.223C>T
n.298C>T
n.195G>A
12g.98516033G>ACA386239567TMPO,TMPO-AS1c.166G>A (p.Gly56Ser)
n.224G>A
n.299G>A
n.194C>T
12g.98516033G>CCA386239568TMPO,TMPO-AS1c.166G>C (p.Gly56Arg)
n.224G>C
n.299G>C
n.194C>G
12g.98516033G>TCA386239569TMPO,TMPO-AS1c.166G>T (p.Gly56Cys)
n.224G>T
n.299G>T
n.194C>A
12g.98516034delCA481589277TMPO,TMPO-AS1c.167del (p.Gly56AlafsTer?)
n.225del
n.300del
n.194del
 COSMIC COSMIC
12g.98516034G>ACA386239570TMPO,TMPO-AS1c.167G>A (p.Gly56Asp)
n.225G>A
n.300G>A
n.193C>T
12g.98516034G>CCA386239571TMPO,TMPO-AS1c.167G>C (p.Gly56Ala)
n.225G>C
n.300G>C
n.193C>G
12g.98516034G>TCA386239572TMPO,TMPO-AS1c.167G>T (p.Gly56Val)
n.225G>T
n.300G>T
n.193C>A
 gnomAD v4
12g.98516035C>ACA481589282TMPO,TMPO-AS1c.168C>A (p.Gly56=)
n.226C>A
n.301C>A
n.192G>T
12g.98516035C>GCA481589284TMPO,TMPO-AS1c.168C>G (p.Gly56=)
n.226C>G
n.301C>G
n.192G>C
12g.98516035C>TCA481589289TMPO,TMPO-AS1c.168C>T (p.Gly56=)
n.226C>T
n.301C>T
n.192G>A
 gnomAD v4
12g.98516036A=CA2057658315TMPO,TMPO-AS1c.169A= (p.Thr57=)
n.227A=
n.302A=
n.191T=
12g.98516036A>CCA386239573TMPO,TMPO-AS1c.169A>C (p.Thr57Pro)
n.227A>C
n.302A>C
n.191T>G
12g.98516036A>GCA386239574TMPO,TMPO-AS1c.169A>G (p.Thr57Ala)
n.227A>G
n.302A>G
n.191T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.98516036A>TCA386239575TMPO,TMPO-AS1c.169A>T (p.Thr57Ser)
n.227A>T
n.302A>T
n.191T>A
12g.98516037C>ACA6732120TMPO,TMPO-AS1c.170C>A (p.Thr57Asn)
n.228C>A
n.303C>A
n.190G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516037C=CA2057658317TMPO,TMPO-AS1c.170C= (p.Thr57=)
n.228C=
n.303C=
n.190G=
12g.98516037C>GCA386239576TMPO,TMPO-AS1c.170C>G (p.Thr57Ser)
n.228C>G
n.303C>G
n.190G>C
 ClinVar dbSNP
12g.98516037C>TCA386239577TMPO,TMPO-AS1c.170C>T (p.Thr57Ile)
n.228C>T
n.303C>T
n.190G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.98516038C>ACA481589302TMPO,TMPO-AS1c.171C>A (p.Thr57=)
n.229C>A
n.304C>A
n.189G>T
12g.98516038C=CA2057658320TMPO,TMPO-AS1c.171C= (p.Thr57=)
n.229C=
n.304C=
n.189G=
12g.98516038C>GCA481589303TMPO,TMPO-AS1c.171C>G (p.Thr57=)
n.229C>G
n.304C>G
n.189G>C
12g.98516038C>TCA242826917TMPO,TMPO-AS1c.171C>T (p.Thr57=)
n.229C>T
n.304C>T
n.189G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.98516039A>CCA386239578TMPO,TMPO-AS1c.172A>C (p.Asn58His)
n.230A>C
n.305A>C
n.188T>G
12g.98516039A>GCA386239579TMPO,TMPO-AS1c.172A>G (p.Asn58Asp)
n.230A>G
n.305A>G
n.188T>C
12g.98516039A>TCA386239580TMPO,TMPO-AS1c.172A>T (p.Asn58Tyr)
n.230A>T
n.305A>T
n.188T>A
12g.98516040A=CA2057658321TMPO,TMPO-AS1c.173A= (p.Asn58=)
n.231A=
n.306A=
n.187T=
12g.98516040A>CCA386239581TMPO,TMPO-AS1c.173A>C (p.Asn58Thr)
n.231A>C
n.306A>C
n.187T>G
12g.98516040A>GCA386239582TMPO,TMPO-AS1c.173A>G (p.Asn58Ser)
n.231A>G
n.306A>G
n.187T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.98516040A>TCA386239583TMPO,TMPO-AS1c.173A>T (p.Asn58Ile)
n.231A>T
n.306A>T
n.187T>A
12g.98516041C>ACA386239584TMPO,TMPO-AS1c.174C>A (p.Asn58Lys)
n.232C>A
n.307C>A
n.186G>T
12g.98516041C=CA2057658323TMPO,TMPO-AS1c.174C= (p.Asn58=)
n.232C=
n.307C=
n.186G=
12g.98516041C>GCA386239585TMPO,TMPO-AS1c.174C>G (p.Asn58Lys)
n.232C>G
n.307C>G
n.186G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516041C>TCA481589329TMPO,TMPO-AS1c.174C>T (p.Asn58=)
n.232C>T
n.307C>T
n.186G>A
 gnomAD v4
12g.98516042A>CCA386239586TMPO,TMPO-AS1c.175A>C (p.Ser59Arg)
n.233A>C
n.308A>C
n.185T>G
12g.98516042A>GCA386239587TMPO,TMPO-AS1c.175A>G (p.Ser59Gly)
n.233A>G
n.308A>G
n.185T>C
12g.98516042A>TCA386239588TMPO,TMPO-AS1c.175A>T (p.Ser59Cys)
n.233A>T
n.308A>T
n.185T>A
12g.98516043G>ACA386239589TMPO,TMPO-AS1c.176G>A (p.Ser59Asn)
n.234G>A
n.309G>A
n.184C>T
 COSMIC COSMIC
12g.98516043G>CCA386239590TMPO,TMPO-AS1c.176G>C (p.Ser59Thr)
n.234G>C
n.309G>C
n.184C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516043G=CA2057658325TMPO,TMPO-AS1c.176G= (p.Ser59=)
n.234G=
n.309G=
n.184C=
12g.98516043G>TCA242826919TMPO,TMPO-AS1c.176G>T (p.Ser59Ile)
n.234G>T
n.309G>T
n.184C>A
 ClinVar dbSNP
12g.98516044C>ACA386239591TMPO,TMPO-AS1c.177C>A (p.Ser59Arg)
n.235C>A
n.310C>A
n.183G>T
 gnomAD v4
12g.98516044C>GCA386239592TMPO,TMPO-AS1c.177C>G (p.Ser59Arg)
n.235C>G
n.310C>G
n.183G>C
12g.98516044C>TCA481589353TMPO,TMPO-AS1c.177C>T (p.Ser59=)
n.235C>T
n.310C>T
n.183G>A
12g.98516045A=CA2057658327TMPO,TMPO-AS1c.178A= (p.Lys60=)
n.236A=
n.311A=
n.182T=
12g.98516045A>CCA386239593TMPO,TMPO-AS1c.178A>C (p.Lys60Gln)
n.236A>C
n.311A>C
n.182T>G
12g.98516045A>GCA6732121TMPO,TMPO-AS1c.178A>G (p.Lys60Glu)
n.236A>G
n.311A>G
n.182T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516045A>TCA386239594TMPO,TMPO-AS1c.178A>T (p.Lys60Ter)
n.236A>T
n.311A>T
n.182T>A
12g.98516046A>CCA386239595TMPO,TMPO-AS1c.179A>C (p.Lys60Thr)
n.237A>C
n.312A>C
n.181T>G
12g.98516046A>GCA386239596TMPO,TMPO-AS1c.179A>G (p.Lys60Arg)
n.237A>G
n.312A>G
n.181T>C
12g.98516046A>TCA386239597TMPO,TMPO-AS1c.179A>T (p.Lys60Met)
n.237A>T
n.312A>T
n.181T>A
12g.98516047G>ACA481589371TMPO,TMPO-AS1c.180G>A (p.Lys60=)
n.238G>A
n.313G>A
n.180C>T
12g.98516047G>CCA386239598TMPO,TMPO-AS1c.180G>C (p.Lys60Asn)
n.238G>C
n.313G>C
n.180C>G
12g.98516047G>TCA386239599TMPO,TMPO-AS1c.180G>T (p.Lys60Asn)
n.238G>T
n.313G>T
n.180C>A
12g.98516048G>ACA386239600TMPO,TMPO-AS1c.181G>A (p.Gly61Arg)
n.239G>A
n.314G>A
n.179C>T
12g.98516048G>CCA386239601TMPO,TMPO-AS1c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.239G>C
n.314G>C
n.179C>G
 gnomAD v4
12g.98516048G=CA2057658329TMPO,TMPO-AS1c.181G= (p.Gly61=)
n.239G=
n.314G=
n.179C=
12g.98516048G>TCA386239602TMPO,TMPO-AS1c.181G>T (p.Gly61Trp)
n.239G>T
n.314G>T
n.179C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.98516049G>ACA386239603TMPO,TMPO-AS1c.182G>A (p.Gly61Glu)
n.240G>A
n.315G>A
n.178C>T
12g.98516049G>CCA386239604TMPO,TMPO-AS1c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.240G>C
n.315G>C
n.178C>G
12g.98516049G>TCA386239605TMPO,TMPO-AS1c.182G>T (p.Gly61Val)
n.240G>T
n.315G>T
n.178C>A
 gnomAD v4
12g.98516050G>ACA6732122TMPO,TMPO-AS1c.183G>A (p.Gly61=)
n.241G>A
n.316G>A
n.177C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516050G>CCA481589394TMPO,TMPO-AS1c.183G>C (p.Gly61=)
n.241G>C
n.316G>C
n.177C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516050G=CA2057658331TMPO,TMPO-AS1c.183G= (p.Gly61=)
n.241G=
n.316G=
n.177C=
12g.98516050G>TCA481589399TMPO,TMPO-AS1c.183G>T (p.Gly61=)
n.241G>T
n.316G>T
n.177C>A
 gnomAD v4
12g.98516051C>ACA386239606TMPO,TMPO-AS1c.184C>A (p.Pro62Thr)
n.242C>A
n.317C>A
n.176G>T
12g.98516051C=CA2057658334TMPO,TMPO-AS1c.184C= (p.Pro62=)
n.242C=
n.317C=
n.176G=
12g.98516051C>GCA386239607TMPO,TMPO-AS1c.184C>G (p.Pro62Ala)
n.242C>G
n.317C>G
n.176G>C
12g.98516051C>TCA386239608TMPO,TMPO-AS1c.184C>T (p.Pro62Ser)
n.242C>T
n.317C>T
n.176G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516055delCA2620330525TMPO,TMPO-AS1c.188del (p.Pro63ArgfsTer?)
n.246del
n.321del
n.176del
 gnomAD v4
12g.98516052C>ACA386239609TMPO,TMPO-AS1c.185C>A (p.Pro62His)
n.243C>A
n.318C>A
n.175G>T
 gnomAD v4
12g.98516052C=CA2057658335TMPO,TMPO-AS1c.185C= (p.Pro62=)
n.243C=
n.318C=
n.175G=
12g.98516052C>GCA386239610TMPO,TMPO-AS1c.185C>G (p.Pro62Arg)
n.243C>G
n.318C>G
n.175G>C
12g.98516052C>TCA6732123TMPO,TMPO-AS1c.185C>T (p.Pro62Leu)
n.243C>T
n.318C>T
n.175G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516053C>ACA481589410TMPO,TMPO-AS1c.186C>A (p.Pro62=)
n.244C>A
n.319C>A
n.174G>T
12g.98516053C=CA2057658337TMPO,TMPO-AS1c.186C= (p.Pro62=)
n.244C=
n.319C=
n.174G=
12g.98516053C>GCA481589412TMPO,TMPO-AS1c.186C>G (p.Pro62=)
n.244C>G
n.319C>G
n.174G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516053C>TCA242826924TMPO,TMPO-AS1c.186C>T (p.Pro62=)
n.244C>T
n.319C>T
n.174G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516054C>ACA386239611TMPO,TMPO-AS1c.187C>A (p.Pro63Thr)
n.245C>A
n.320C>A
n.173G>T
12g.98516054C=CA2057658339TMPO,TMPO-AS1c.187C= (p.Pro63=)
n.245C=
n.320C=
n.173G=
12g.98516054C>GCA386239612TMPO,TMPO-AS1c.187C>G (p.Pro63Ala)
n.245C>G
n.320C>G
n.173G>C
12g.98516054C>TCA16619605TMPO,TMPO-AS1c.187C>T (p.Pro63Ser)
n.245C>T
n.320C>T
n.173G>A
 ClinVar dbSNP
12g.98516055C>ACA386239613TMPO,TMPO-AS1c.188C>A (p.Pro63Gln)
n.246C>A
n.321C>A
n.172G>T
 gnomAD v4
12g.98516055C=CA2057658343TMPO,TMPO-AS1c.188C= (p.Pro63=)
n.246C=
n.321C=
n.172G=
12g.98516055C>GCA386239614TMPO,TMPO-AS1c.188C>G (p.Pro63Arg)
n.246C>G
n.321C>G
n.172G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516055C>TCA6732124TMPO,TMPO-AS1c.188C>T (p.Pro63Leu)
n.246C>T
n.321C>T
n.172G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516056G>ACA6732125TMPO,TMPO-AS1c.189G>A (p.Pro63=)
n.247G>A
n.322G>A
n.171C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516056G>CCA481589434TMPO,TMPO-AS1c.189G>C (p.Pro63=)
n.247G>C
n.322G>C
n.171C>G
12g.98516056G=CA2057658345TMPO,TMPO-AS1c.189G= (p.Pro63=)
n.247G=
n.322G=
n.171C=
12g.98516056G>TCA481589428TMPO,TMPO-AS1c.189G>T (p.Pro63=)
n.247G>T
n.322G>T
n.171C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516057G>ACA386239615TMPO,TMPO-AS1c.190G>A (p.Asp64Asn)
n.248G>A
n.323G>A
n.170C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.98516057G>CCA386239617TMPO,TMPO-AS1c.190G>C (p.Asp64His)
n.248G>C
n.323G>C
n.170C>G
12g.98516057G=CA2057658347TMPO,TMPO-AS1c.190G= (p.Asp64=)
n.248G=
n.323G=
n.170C=
12g.98516057G>TCA386239616TMPO,TMPO-AS1c.190G>T (p.Asp64Tyr)
n.248G>T
n.323G>T
n.170C>A
 dbSNP
12g.98516058A=CA2057658349TMPO,TMPO-AS1c.191A= (p.Asp64=)
n.249A=
n.324A=
n.169T=
12g.98516058A>CCA6732126TMPO,TMPO-AS1c.191A>C (p.Asp64Ala)
n.249A>C
n.324A>C
n.169T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.98516058A>GCA386239618TMPO,TMPO-AS1c.191A>G (p.Asp64Gly)
n.249A>G
n.324A>G
n.169T>C
12g.98516058A>TCA386239619TMPO,TMPO-AS1c.191A>T (p.Asp64Val)
n.249A>T
n.324A>T
n.169T>A
12g.98516059C>ACA386239620TMPO,TMPO-AS1c.192C>A (p.Asp64Glu)
n.250C>A
n.325C>A
n.168G>T
12g.98516059C=CA2057658351TMPO,TMPO-AS1c.192C= (p.Asp64=)
n.250C=
n.325C=
n.168G=
12g.98516059C>GCA386239621TMPO,TMPO-AS1c.192C>G (p.Asp64Glu)
n.250C>G
n.325C>G
n.168G>C
12g.98516059C>TCA6732127TMPO,TMPO-AS1c.192C>T (p.Asp64=)
n.250C>T
n.325C>T
n.168G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516060T>ACA386239622TMPO,TMPO-AS1c.193T>A (p.Phe65Ile)
n.251T>A
n.326T>A
n.167A>T
12g.98516060T>CCA386239623TMPO,TMPO-AS1c.193T>C (p.Phe65Leu)
n.251T>C
n.326T>C
n.167A>G
12g.98516060T>GCA386239624TMPO,TMPO-AS1c.193T>G (p.Phe65Val)
n.251T>G
n.326T>G
n.167A>C
12g.98516061T>ACA386239625TMPO,TMPO-AS1c.194T>A (p.Phe65Tyr)
n.252T>A
n.327T>A
n.166A>T
12g.98516061T>CCA386239626TMPO,TMPO-AS1c.194T>C (p.Phe65Ser)
n.252T>C
n.327T>C
n.166A>G
12g.98516061T>GCA386239627TMPO,TMPO-AS1c.194T>G (p.Phe65Cys)
n.252T>G
n.327T>G
n.166A>C
12g.98516062C>ACA386239629TMPO,TMPO-AS1c.195C>A (p.Phe65Leu)
n.253C>A
n.328C>A
n.165G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.98516062C=CA2057658353TMPO,TMPO-AS1c.195C= (p.Phe65=)
n.253C=
n.328C=
n.165G=
12g.98516062C>GCA386239628TMPO,TMPO-AS1c.195C>G (p.Phe65Leu)
n.253C>G
n.328C>G
n.165G>C
12g.98516062C>TCA481589485TMPO,TMPO-AS1c.195C>T (p.Phe65=)
n.253C>T
n.328C>T
n.165G>A
 gnomAD v4
12g.98516063T>ACA386239630TMPO,TMPO-AS1c.196T>A (p.Ser66Thr)
n.254T>A
n.329T>A
n.164A>T
12g.98516063T>CCA386239631TMPO,TMPO-AS1c.196T>C (p.Ser66Pro)
n.254T>C
n.329T>C
n.164A>G
12g.98516063T>GCA386239632TMPO,TMPO-AS1c.196T>G (p.Ser66Ala)
n.254T>G
n.329T>G
n.164A>C
12g.98516064C>ACA386239633TMPO,TMPO-AS1c.197C>A (p.Ser66Tyr)
n.255C>A
n.330C>A
n.163G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516064C=CA2057658356TMPO,TMPO-AS1c.197C= (p.Ser66=)
n.255C=
n.330C=
n.163G=
12g.98516064C>GCA386239634TMPO,TMPO-AS1c.197C>G (p.Ser66Cys)
n.255C>G
n.330C>G
n.163G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.98516064C>TCA386239635TMPO,TMPO-AS1c.197C>T (p.Ser66Phe)
n.255C>T
n.330C>T
n.163G>A
12g.98516065C>ACA481589503TMPO,TMPO-AS1c.198C>A (p.Ser66=)
n.256C>A
n.331C>A
n.162G>T
12g.98516065C=CA2057658358TMPO,TMPO-AS1c.198C= (p.Ser66=)
n.256C=
n.331C=
n.162G=
12g.98516065C>GCA481589508TMPO,TMPO-AS1c.198C>G (p.Ser66=)
n.256C>G
n.331C>G
n.162G>C
12g.98516065C>TCA481589510TMPO,TMPO-AS1c.198C>T (p.Ser66=)
n.256C>T
n.331C>T
n.162G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.98516066A>CCA386239636TMPO,TMPO-AS1c.199A>C (p.Ser67Arg)
n.257A>C
n.332A>C
n.161T>G
12g.98516066A>GCA386239637TMPO,TMPO-AS1c.199A>G (p.Ser67Gly)
n.257A>G
n.332A>G
n.161T>C
 gnomAD v4
12g.98516066A>TCA386239638TMPO,TMPO-AS1c.199A>T (p.Ser67Cys)
n.257A>T
n.332A>T
n.161T>A
 gnomAD v4
12g.98516067G>ACA386239639TMPO,TMPO-AS1c.200G>A (p.Ser67Asn)
n.258G>A
n.333G>A
n.160C>T
12g.98516067G>CCA386239640TMPO,TMPO-AS1c.200G>C (p.Ser67Thr)
n.258G>C
n.333G>C
n.160C>G
12g.98516067G>TCA386239641TMPO,TMPO-AS1c.200G>T (p.Ser67Ile)
n.258G>T
n.333G>T
n.160C>A
12g.98516068T>ACA386239643TMPO,TMPO-AS1c.201T>A (p.Ser67Arg)
n.259T>A
n.334T>A
n.159A>T
12g.98516068T>CCA6732128TMPO,TMPO-AS1c.201T>C (p.Ser67=)
n.259T>C
n.334T>C
n.159A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516068T>GCA386239642TMPO,TMPO-AS1c.201T>G (p.Ser67Arg)
n.259T>G
n.334T>G
n.159A>C
12g.98516068T=CA2057658360TMPO,TMPO-AS1c.201T= (p.Ser67=)
n.259T=
n.334T=
n.159A=
12g.98516069G>ACA386239644TMPO,TMPO-AS1c.202G>A (p.Asp68Asn)
n.260G>A
n.335G>A
n.158C>T
12g.98516069G>CCA386239646TMPO,TMPO-AS1c.202G>C (p.Asp68His)
n.260G>C
n.335G>C
n.158C>G
12g.98516069G>TCA386239647TMPO,TMPO-AS1c.202G>T (p.Asp68Tyr)
n.260G>T
n.335G>T
n.158C>A
12g.98516070A=CA2057658362TMPO,TMPO-AS1c.203A= (p.Asp68=)
n.261A=
n.336A=
n.157T=
12g.98516070A>CCA386239648TMPO,TMPO-AS1c.203A>C (p.Asp68Ala)
n.261A>C
n.336A>C
n.157T>G
12g.98516070A>GCA386239649TMPO,TMPO-AS1c.203A>G (p.Asp68Gly)
n.261A>G
n.336A>G
n.157T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516070A>TCA386239650TMPO,TMPO-AS1c.203A>T (p.Asp68Val)
n.261A>T
n.336A>T
n.157T>A
12g.98516071C>ACA6732129TMPO,TMPO-AS1c.204C>A (p.Asp68Glu)
n.262C>A
n.337C>A
n.156G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516071C=CA2057658364TMPO,TMPO-AS1c.204C= (p.Asp68=)
n.262C=
n.337C=
n.156G=
12g.98516071C>GCA386239651TMPO,TMPO-AS1c.204C>G (p.Asp68Glu)
n.262C>G
n.337C>G
n.156G>C
12g.98516071C>TCA481589536TMPO,TMPO-AS1c.204C>T (p.Asp68=)
n.262C>T
n.337C>T
n.156G>A
12g.98516072G>ACA386239652TMPO,TMPO-AS1c.205G>A (p.Glu69Lys)
n.263G>A
n.338G>A
n.155C>T
 gnomAD v4
12g.98516072G>CCA386239653TMPO,TMPO-AS1c.205G>C (p.Glu69Gln)
n.263G>C
n.338G>C
n.155C>G
12g.98516072G>TCA386239654TMPO,TMPO-AS1c.205G>T (p.Glu69Ter)
n.263G>T
n.338G>T
n.155C>A
 gnomAD v4
12g.98516073A>CCA386239655TMPO,TMPO-AS1c.206A>C (p.Glu69Ala)
n.264A>C
n.339A>C
n.154T>G
12g.98516073A>GCA386239656TMPO,TMPO-AS1c.206A>G (p.Glu69Gly)
n.264A>G
n.339A>G
n.154T>C
12g.98516073A>TCA386239657TMPO,TMPO-AS1c.206A>T (p.Glu69Val)
n.264A>T
n.339A>T
n.154T>A
12g.98516074A>CCA386239659TMPO,TMPO-AS1c.207A>C (p.Glu69Asp)
n.265A>C
n.340A>C
n.153T>G
12g.98516074A>GCA481589562TMPO,TMPO-AS1c.207A>G (p.Glu69=)
n.265A>G
n.340A>G
n.153T>C
12g.98516074A>TCA386239658TMPO,TMPO-AS1c.207A>T (p.Glu69Asp)
n.265A>T
n.340A>T
n.153T>A
12g.98516075G>ACA386239660TMPO,TMPO-AS1c.208G>A (p.Glu70Lys)
n.266G>A
n.341G>A
n.152C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98516075G>CCA386239661TMPO,TMPO-AS1c.208G>C (p.Glu70Gln)
n.266G>C
n.341G>C
n.152C>G
12g.98516075G=CA2057658365TMPO,TMPO-AS1c.208G= (p.Glu70=)
n.266G=
n.341G=
n.152C=
12g.98516075G>TCA386239662TMPO,TMPO-AS1c.208G>T (p.Glu70Ter)
n.266G>T
n.341G>T
n.152C>A
12g.98516076A>CCA386239663TMPO,TMPO-AS1c.209A>C (p.Glu70Ala)
n.267A>C
n.342A>C
n.151T>G
12g.98516076A>GCA386239664TMPO,TMPO-AS1c.209A>G (p.Glu70Gly)
n.267A>G
n.342A>G
n.151T>C
12g.98516076A>TCA386239665TMPO,TMPO-AS1c.209A>T (p.Glu70Val)
n.267A>T
n.342A>T
n.151T>A
12g.98516077G>ACA481589592TMPO,TMPO-AS1c.210G>A (p.Glu70=)
n.268G>A
n.343G>A
n.150C>T
12g.98516077G>CCA386239667TMPO,TMPO-AS1c.210G>C (p.Glu70Asp)
n.268G>C
n.343G>C
n.150C>G
12g.98516077G=CA2057658368TMPO,TMPO-AS1c.210G= (p.Glu70=)
n.268G=
n.343G=
n.150C=
12g.98516077G>TCA386239666TMPO,TMPO-AS1c.210G>T (p.Glu70Asp)
n.268G>T
n.343G>T
n.150C>A
 ClinVar dbSNP
12g.98516078C>ACA386239668TMPO,TMPO-AS1c.211C>A (p.Arg71Ser)
n.269C>A
n.344C>A
n.149G>T
12g.98516078C>GCA386239669TMPO,TMPO-AS1c.211C>G (p.Arg71Gly)
n.269C>G
n.344C>G
n.149G>C
12g.98516078C>TCA386239670TMPO,TMPO-AS1c.211C>T (p.Arg71Cys)
n.269C>T
n.344C>T
n.149G>A
 gnomAD v4
12g.98516079G>ACA242826933TMPO,TMPO-AS1c.212G>A (p.Arg71His)
n.270G>A
n.345G>A
n.148C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.98516079G>CCA386239671TMPO,TMPO-AS1c.212G>C (p.Arg71Pro)
n.270G>C
n.345G>C
n.148C>G
12g.98516079G=CA2057658369TMPO,TMPO-AS1c.212G= (p.Arg71=)
n.270G=
n.345G=
n.148C=
12g.98516079G>TCA386239672TMPO,TMPO-AS1c.212G>T (p.Arg71Leu)
n.270G>T
n.345G>T
n.148C>A
 gnomAD v4
12g.98516080C>ACA481589603TMPO,TMPO-AS1c.213C>A (p.Arg71=)
n.271C>A
n.346C>A
n.147G>T
12g.98516080C=CA2057658372TMPO,TMPO-AS1c.213C= (p.Arg71=)
n.271C=
n.346C=
n.147G=
12g.98516080C>GCA242826934TMPO,TMPO-AS1c.213C>G (p.Arg71=)
n.271C>G
n.346C>G
n.147G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516080C>TCA481589607TMPO,TMPO-AS1c.213C>T (p.Arg71=)
n.271C>T
n.346C>T
n.147G>A
12g.98516081G>ACA386239673TMPO,TMPO-AS1c.214G>A (p.Glu72Lys)
n.272G>A
n.347G>A
n.146C>T
 gnomAD v4
12g.98516081G>CCA6732130TMPO,TMPO-AS1c.214G>C (p.Glu72Gln)
n.272G>C
n.347G>C
n.146C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98516081G=CA2057658375TMPO,TMPO-AS1c.214G= (p.Glu72=)
n.272G=
n.347G=
n.146C=
12g.98516081G>TCA386239674TMPO,TMPO-AS1c.214G>T (p.Glu72Ter)
n.272G>T
n.347G>T
n.146C>A
 gnomAD v4
12g.98516082A>CCA386239675TMPO,TMPO-AS1c.215A>C (p.Glu72Ala)
n.273A>C
n.348A>C
n.145T>G
12g.98516082A>GCA386239676TMPO,TMPO-AS1c.215A>G (p.Glu72Gly)
n.273A>G
n.348A>G
n.145T>C
12g.98516082A>TCA386239677TMPO,TMPO-AS1c.215A>T (p.Glu72Val)
n.273A>T
n.348A>T
n.145T>A

Number of alleles fetched