Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.98515882G>ACA481589695TMPO,TMPO-AS1c.15G>A (p.Leu5=)
n.155-82G>A
n.236+68G>A
n.252C>T
 gnomAD v4
12g.98515882G>CCA481589697TMPO,TMPO-AS1c.15G>C (p.Leu5=)
n.155-82G>C
n.236+68G>C
n.252C>G
12g.98515882G>TCA481589698TMPO,TMPO-AS1c.15G>T (p.Leu5=)
n.155-82G>T
n.236+68G>T
n.252C>A
12g.98515883G>ACA6732094TMPO,TMPO-AS1c.16G>A (p.Glu6Lys)
n.155-81G>A
n.236+69G>A
n.251C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515883G>CCA386239253TMPO,TMPO-AS1c.16G>C (p.Glu6Gln)
n.155-81G>C
n.236+69G>C
n.251C>G
12g.98515883G=CA2057658143TMPO,TMPO-AS1c.16G= (p.Glu6=)
n.155-81G=
n.236+69G=
n.251C=
12g.98515883G>TCA386239252TMPO,TMPO-AS1c.16G>T (p.Glu6Ter)
n.155-81G>T
n.236+69G>T
n.251C>A
12g.98515884A>CCA386239254TMPO,TMPO-AS1c.17A>C (p.Glu6Ala)
n.155-80A>C
n.236+70A>C
n.250T>G
12g.98515884A>GCA386239256TMPO,TMPO-AS1c.17A>G (p.Glu6Gly)
n.155-80A>G
n.236+70A>G
n.250T>C
12g.98515884A>TCA386239255TMPO,TMPO-AS1c.17A>T (p.Glu6Val)
n.155-80A>T
n.236+70A>T
n.250T>A
12g.98515885A>CCA386239257TMPO,TMPO-AS1c.18A>C (p.Glu6Asp)
n.155-79A>C
n.236+71A>C
n.249T>G
12g.98515885A>GCA481589706TMPO,TMPO-AS1c.18A>G (p.Glu6=)
n.155-79A>G
n.236+71A>G
n.249T>C
12g.98515885A>TCA386239258TMPO,TMPO-AS1c.18A>T (p.Glu6Asp)
n.155-79A>T
n.236+71A>T
n.249T>A
12g.98515886G>ACA386239259TMPO,TMPO-AS1c.19G>A (p.Asp7Asn)
n.155-78G>A
n.236+72G>A
n.248C>T
12g.98515886G>CCA386239260TMPO,TMPO-AS1c.19G>C (p.Asp7His)
n.155-78G>C
n.236+72G>C
n.248C>G
 ClinVar
12g.98515886G>TCA386239261TMPO,TMPO-AS1c.19G>T (p.Asp7Tyr)
n.155-78G>T
n.236+72G>T
n.248C>A
 gnomAD v4
12g.98515887A>CCA386239262TMPO,TMPO-AS1c.20A>C (p.Asp7Ala)
n.155-77A>C
n.236+73A>C
n.247T>G
12g.98515887A>GCA386239263TMPO,TMPO-AS1c.20A>G (p.Asp7Gly)
n.155-77A>G
n.236+73A>G
n.247T>C
12g.98515887A>TCA386239264TMPO,TMPO-AS1c.20A>T (p.Asp7Val)
n.155-77A>T
n.236+73A>T
n.247T>A
12g.98515888C>ACA386239265TMPO,TMPO-AS1c.21C>A (p.Asp7Glu)
n.155-76C>A
n.236+74C>A
n.246G>T
12g.98515888C=CA2057658145TMPO,TMPO-AS1c.21C= (p.Asp7=)
n.155-76C=
n.236+74C=
n.246G=
12g.98515888C>GCA386239266TMPO,TMPO-AS1c.21C>G (p.Asp7Glu)
n.155-76C>G
n.236+74C>G
n.246G>C
12g.98515888C>TCA481589720TMPO,TMPO-AS1c.21C>T (p.Asp7=)
n.155-76C>T
n.236+74C>T
n.246G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515891delCA2797134679TMPO,TMPO-AS1c.24del (p.Ser9ArgfsTer3)
n.155-73del
n.236+77del
n.246del
12g.98515889C>ACA386239267TMPO,TMPO-AS1c.22C>A (p.Pro8Thr)
n.155-75C>A
n.236+75C>A
n.245G>T
12g.98515889C>GCA386239268TMPO,TMPO-AS1c.22C>G (p.Pro8Ala)
n.155-75C>G
n.236+75C>G
n.245G>C
 gnomAD v4
12g.98515889C>TCA386239269TMPO,TMPO-AS1c.22C>T (p.Pro8Ser)
n.155-75C>T
n.236+75C>T
n.245G>A
12g.98515890C>ACA386239272TMPO,TMPO-AS1c.23C>A (p.Pro8His)
n.155-74C>A
n.236+76C>A
n.244G>T
12g.98515890C>GCA386239271TMPO,TMPO-AS1c.23C>G (p.Pro8Arg)
n.155-74C>G
n.236+76C>G
n.244G>C
12g.98515890C>TCA386239270TMPO,TMPO-AS1c.23C>T (p.Pro8Leu)
n.155-74C>T
n.236+76C>T
n.244G>A
 gnomAD v4
12g.98515891C>ACA481589735TMPO,TMPO-AS1c.24C>A (p.Pro8=)
n.155-73C>A
n.236+77C>A
n.243G>T
12g.98515891C=CA2057658148TMPO,TMPO-AS1c.24C= (p.Pro8=)
n.155-73C=
n.236+77C=
n.243G=
12g.98515891C>GCA481589737TMPO,TMPO-AS1c.24C>G (p.Pro8=)
n.155-73C>G
n.236+77C>G
n.243G>C
 gnomAD v4
12g.98515891C>TCA10587755TMPO,TMPO-AS1c.24C>T (p.Pro8=)
n.155-73C>T
n.236+77C>T
n.243G>A
 ClinVar dbSNP
12g.98515892T>ACA386239273TMPO,TMPO-AS1c.25T>A (p.Ser9Thr)
n.155-72T>A
n.237-79T>A
n.242A>T
12g.98515892T>CCA386239274TMPO,TMPO-AS1c.25T>C (p.Ser9Pro)
n.155-72T>C
n.237-79T>C
n.242A>G
12g.98515892T>GCA6732095TMPO,TMPO-AS1c.25T>G (p.Ser9Ala)
n.155-72T>G
n.237-79T>G
n.242A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515892T=CA2057658150TMPO,TMPO-AS1c.25T= (p.Ser9=)
n.155-72T=
n.237-79T=
n.242A=
12g.98515893C>ACA386239275TMPO,TMPO-AS1c.26C>A (p.Ser9Ter)
n.155-71C>A
n.237-78C>A
n.241G>T
 gnomAD v4
12g.98515893C=CA2057658152TMPO,TMPO-AS1c.26C= (p.Ser9=)
n.155-71C=
n.237-78C=
n.241G=
12g.98515893C>GCA386239276TMPO,TMPO-AS1c.26C>G (p.Ser9Trp)
n.155-71C>G
n.237-78C>G
n.241G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515893C>TCA386239277TMPO,TMPO-AS1c.26C>T (p.Ser9Leu)
n.155-71C>T
n.237-78C>T
n.241G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515894G>ACA481589750TMPO,TMPO-AS1c.27G>A (p.Ser9=)
n.155-70G>A
n.237-77G>A
n.240C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.98515894G>CCA481589751TMPO,TMPO-AS1c.27G>C (p.Ser9=)
n.155-70G>C
n.237-77G>C
n.240C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515894G=CA2057658155TMPO,TMPO-AS1c.27G= (p.Ser9=)
n.155-70G=
n.237-77G=
n.240C=
12g.98515894G>TCA242826867TMPO,TMPO-AS1c.27G>T (p.Ser9=)
n.155-70G>T
n.237-77G>T
n.240C>A
 dbSNP
12g.98515895G>ACA6732096TMPO,TMPO-AS1c.28G>A (p.Val10Ile)
n.155-69G>A
n.237-76G>A
n.239C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515895G>CCA386239278TMPO,TMPO-AS1c.28G>C (p.Val10Leu)
n.155-69G>C
n.237-76G>C
n.239C>G
12g.98515895G=CA2057658157TMPO,TMPO-AS1c.28G= (p.Val10=)
n.155-69G=
n.237-76G=
n.239C=
12g.98515895G>TCA386239279TMPO,TMPO-AS1c.28G>T (p.Val10Phe)
n.155-69G>T
n.237-76G>T
n.239C>A
12g.98515896T>ACA386239282TMPO,TMPO-AS1c.29T>A (p.Val10Asp)
n.155-68T>A
n.237-75T>A
n.238A>T
12g.98515896T>CCA386239281TMPO,TMPO-AS1c.29T>C (p.Val10Ala)
n.155-68T>C
n.237-75T>C
n.238A>G
12g.98515896T>GCA386239280TMPO,TMPO-AS1c.29T>G (p.Val10Gly)
n.155-68T>G
n.237-75T>G
n.238A>C
12g.98515897C>ACA481589758TMPO,TMPO-AS1c.30C>A (p.Val10=)
n.155-67C>A
n.237-74C>A
n.237G>T
12g.98515897C=CA2057658159TMPO,TMPO-AS1c.30C= (p.Val10=)
n.155-67C=
n.237-74C=
n.237G=
12g.98515897C>GCA481589760TMPO,TMPO-AS1c.30C>G (p.Val10=)
n.155-67C>G
n.237-74C>G
n.237G>C
12g.98515897C>TCA481589764TMPO,TMPO-AS1c.30C>T (p.Val10=)
n.155-67C>T
n.237-74C>T
n.237G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.98515898C>ACA386239283TMPO,TMPO-AS1c.31C>A (p.Leu11Met)
n.155-66C>A
n.237-73C>A
n.237-1G>T
12g.98515898C>GCA386239284TMPO,TMPO-AS1c.31C>G (p.Leu11Val)
n.155-66C>G
n.237-73C>G
n.237-1G>C
12g.98515898C>TCA481589767TMPO,TMPO-AS1c.31C>T (p.Leu11=)
n.155-66C>T
n.237-73C>T
n.237-1G>A
12g.98515899T>ACA386239285TMPO,TMPO-AS1c.32T>A (p.Leu11Gln)
n.155-65T>A
n.237-72T>A
n.237-2A>T
12g.98515899T>CCA386239286TMPO,TMPO-AS1c.32T>C (p.Leu11Pro)
n.155-65T>C
n.237-72T>C
n.237-2A>G
12g.98515899T>GCA386239287TMPO,TMPO-AS1c.32T>G (p.Leu11Arg)
n.155-65T>G
n.237-72T>G
n.237-2A>C
12g.98515900G>ACA481589772TMPO,TMPO-AS1c.33G>A (p.Leu11=)
n.155-64G>A
n.237-71G>A
n.237-3C>T
 gnomAD v4
12g.98515900G>CCA481589773TMPO,TMPO-AS1c.33G>C (p.Leu11=)
n.155-64G>C
n.237-71G>C
n.237-3C>G
12g.98515900G>TCA481589774TMPO,TMPO-AS1c.33G>T (p.Leu11=)
n.155-64G>T
n.237-71G>T
n.237-3C>A
12g.98515901A>CCA386239288TMPO,TMPO-AS1c.34A>C (p.Thr12Pro)
n.155-63A>C
n.237-70A>C
n.237-4T>G
12g.98515901A>GCA386239289TMPO,TMPO-AS1c.34A>G (p.Thr12Ala)
n.155-63A>G
n.237-70A>G
n.237-4T>C
12g.98515901A>TCA386239290TMPO,TMPO-AS1c.34A>T (p.Thr12Ser)
n.155-63A>T
n.237-70A>T
n.237-4T>A
12g.98515902C>ACA386239291TMPO,TMPO-AS1c.35C>A (p.Thr12Lys)
n.155-62C>A
n.237-69C>A
n.237-5G>T
12g.98515902C>GCA386239292TMPO,TMPO-AS1c.35C>G (p.Thr12Arg)
n.155-62C>G
n.237-69C>G
n.237-5G>C
12g.98515902C>TCA386239293TMPO,TMPO-AS1c.35C>T (p.Thr12Ile)
n.155-62C>T
n.237-69C>T
n.237-5G>A
12g.98515903A=CA2057658160TMPO,TMPO-AS1c.36A= (p.Thr12=)
n.155-61A=
n.237-68A=
n.237-6T=
12g.98515903A>CCA6732097TMPO,TMPO-AS1c.36A>C (p.Thr12=)
n.155-61A>C
n.237-68A>C
n.237-6T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515903A>GCA481589783TMPO,TMPO-AS1c.36A>G (p.Thr12=)
n.155-61A>G
n.237-68A>G
n.237-6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515903A>TCA481589785TMPO,TMPO-AS1c.36A>T (p.Thr12=)
n.155-61A>T
n.237-68A>T
n.237-6T>A
12g.98515904A>CCA386239296TMPO,TMPO-AS1c.37A>C (p.Lys13Gln)
n.155-60A>C
n.237-67A>C
n.237-7T>G
12g.98515904A>GCA386239294TMPO,TMPO-AS1c.37A>G (p.Lys13Glu)
n.155-60A>G
n.237-67A>G
n.237-7T>C
12g.98515904A>TCA386239295TMPO,TMPO-AS1c.37A>T (p.Lys13Ter)
n.155-60A>T
n.237-67A>T
n.237-7T>A
12g.98515905A>CCA386239297TMPO,TMPO-AS1c.38A>C (p.Lys13Thr)
n.155-59A>C
n.237-66A>C
n.237-8T>G
12g.98515905A>GCA386239298TMPO,TMPO-AS1c.38A>G (p.Lys13Arg)
n.155-59A>G
n.237-66A>G
n.237-8T>C
 gnomAD v4
12g.98515905A>TCA386239299TMPO,TMPO-AS1c.38A>T (p.Lys13Ile)
n.155-59A>T
n.237-66A>T
n.237-8T>A
12g.98515906A>CCA386239300TMPO,TMPO-AS1c.39A>C (p.Lys13Asn)
n.155-58A>C
n.237-65A>C
n.237-9T>G
 gnomAD v4
12g.98515906A>GCA481589797TMPO,TMPO-AS1c.39A>G (p.Lys13=)
n.155-58A>G
n.237-65A>G
n.237-9T>C
12g.98515906A>TCA386239301TMPO,TMPO-AS1c.39A>T (p.Lys13Asn)
n.155-58A>T
n.237-65A>T
n.237-9T>A
12g.98515907G>ACA386239302TMPO,TMPO-AS1c.40G>A (p.Asp14Asn)
n.155-57G>A
n.237-64G>A
n.237-10C>T
12g.98515907G>CCA386239303TMPO,TMPO-AS1c.40G>C (p.Asp14His)
n.155-57G>C
n.237-64G>C
n.237-10C>G
12g.98515907G>TCA386239304TMPO,TMPO-AS1c.40G>T (p.Asp14Tyr)
n.155-57G>T
n.237-64G>T
n.237-10C>A
 COSMIC COSMIC
12g.98515908A=CA2057658162TMPO,TMPO-AS1c.41A= (p.Asp14=)
n.155-56A=
n.237-63A=
n.237-11T=
12g.98515908A>CCA386239305TMPO,TMPO-AS1c.41A>C (p.Asp14Ala)
n.155-56A>C
n.237-63A>C
n.237-11T>G
12g.98515908A>GCA386239306TMPO,TMPO-AS1c.41A>G (p.Asp14Gly)
n.155-56A>G
n.237-63A>G
n.237-11T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.98515908A>TCA386239307TMPO,TMPO-AS1c.41A>T (p.Asp14Val)
n.155-56A>T
n.237-63A>T
n.237-11T>A
12g.98515909C>ACA386239309TMPO,TMPO-AS1c.42C>A (p.Asp14Glu)
n.155-55C>A
n.237-62C>A
n.237-12G>T
12g.98515909C>GCA386239308TMPO,TMPO-AS1c.42C>G (p.Asp14Glu)
n.155-55C>G
n.237-62C>G
n.237-12G>C
 gnomAD v4
12g.98515909C>TCA481589812TMPO,TMPO-AS1c.42C>T (p.Asp14=)
n.155-55C>T
n.237-62C>T
n.237-12G>A
 gnomAD v4
12g.98515910A>CCA386239310TMPO,TMPO-AS1c.43A>C (p.Lys15Gln)
n.155-54A>C
n.237-61A>C
n.237-13T>G
12g.98515910A>GCA386239312TMPO,TMPO-AS1c.43A>G (p.Lys15Glu)
n.155-54A>G
n.237-61A>G
n.237-13T>C
12g.98515910A>TCA386239311TMPO,TMPO-AS1c.43A>T (p.Lys15Ter)
n.155-54A>T
n.237-61A>T
n.237-13T>A
12g.98515911A>CCA386239313TMPO,TMPO-AS1c.44A>C (p.Lys15Thr)
n.155-53A>C
n.237-60A>C
n.237-14T>G
12g.98515911A>GCA386239314TMPO,TMPO-AS1c.44A>G (p.Lys15Arg)
n.155-53A>G
n.237-60A>G
n.237-14T>C
12g.98515911A>TCA386239315TMPO,TMPO-AS1c.44A>T (p.Lys15Met)
n.155-53A>T
n.237-60A>T
n.237-14T>A
12g.98515912G>ACA481589825TMPO,TMPO-AS1c.45G>A (p.Lys15=)
n.155-52G>A
n.237-59G>A
n.237-15C>T
 gnomAD v4
12g.98515912G>CCA386239316TMPO,TMPO-AS1c.45G>C (p.Lys15Asn)
n.155-52G>C
n.237-59G>C
n.237-15C>G
12g.98515912G>TCA386239317TMPO,TMPO-AS1c.45G>T (p.Lys15Asn)
n.155-52G>T
n.237-59G>T
n.237-15C>A
12g.98515913T>ACA386239318TMPO,TMPO-AS1c.46T>A (p.Leu16Met)
n.155-51T>A
n.237-58T>A
n.237-16A>T
12g.98515913T>CCA481589832TMPO,TMPO-AS1c.46T>C (p.Leu16=)
n.155-51T>C
n.237-58T>C
n.237-16A>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.98515913T>GCA386239319TMPO,TMPO-AS1c.46T>G (p.Leu16Val)
n.155-51T>G
n.237-58T>G
n.237-16A>C
12g.98515914T>ACA386239320TMPO,TMPO-AS1c.47T>A (p.Leu16Ter)
n.155-50T>A
n.237-57T>A
n.237-17A>T
12g.98515914T>CCA386239321TMPO,TMPO-AS1c.47T>C (p.Leu16Ser)
n.155-50T>C
n.237-57T>C
n.237-17A>G
12g.98515914T>GCA386239322TMPO,TMPO-AS1c.47T>G (p.Leu16Trp)
n.155-50T>G
n.237-57T>G
n.237-17A>C
12g.98515915G>ACA481589839TMPO,TMPO-AS1c.48G>A (p.Leu16=)
n.155-49G>A
n.237-56G>A
n.237-18C>T
 ClinVar dbSNP
12g.98515915G>CCA386239323TMPO,TMPO-AS1c.48G>C (p.Leu16Phe)
n.155-49G>C
n.237-56G>C
n.237-18C>G
12g.98515915G>TCA386239324TMPO,TMPO-AS1c.48G>T (p.Leu16Phe)
n.155-49G>T
n.237-56G>T
n.237-18C>A
12g.98515916A>CCA386239325TMPO,TMPO-AS1c.49A>C (p.Lys17Gln)
n.155-48A>C
n.237-55A>C
n.237-19T>G
12g.98515916A>GCA386239327TMPO,TMPO-AS1c.49A>G (p.Lys17Glu)
n.155-48A>G
n.237-55A>G
n.237-19T>C
12g.98515916A>TCA386239326TMPO,TMPO-AS1c.49A>T (p.Lys17Ter)
n.155-48A>T
n.237-55A>T
n.237-19T>A
12g.98515916_98515917delCA2575255903TMPO,TMPO-AS1c.49_50del (p.Lys17GlufsTer2)
n.155-48_155-47del
n.237-55_237-54del
n.237-20_237-19del
12g.98515917A>CCA386239328TMPO,TMPO-AS1c.50A>C (p.Lys17Thr)
n.155-47A>C
n.237-54A>C
n.237-20T>G
 gnomAD v4
12g.98515917A>GCA386239329TMPO,TMPO-AS1c.50A>G (p.Lys17Arg)
n.155-47A>G
n.237-54A>G
n.237-20T>C
12g.98515917A>TCA386239330TMPO,TMPO-AS1c.50A>T (p.Lys17Met)
n.155-47A>T
n.237-54A>T
n.237-20T>A
12g.98515917_98515921delinsAGAGTCA2057658164TMPO,TMPO-AS1c.50_54delinsAGAGT (p.Lys17=)
n.155-47_155-43delinsAGAGT
n.237-54_237-50delinsAGAGT
n.237-24_237-20delinsACTCT
12g.98515918G>ACA6732098TMPO,TMPO-AS1c.51G>A (p.Lys17=)
n.155-46G>A
n.237-53G>A
n.237-21C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515918G>CCA386239331TMPO,TMPO-AS1c.51G>C (p.Lys17Asn)
n.155-46G>C
n.237-53G>C
n.237-21C>G
12g.98515918G=CA2057658166TMPO,TMPO-AS1c.51G= (p.Lys17=)
n.155-46G=
n.237-53G=
n.237-21C=
12g.98515918G>TCA386239332TMPO,TMPO-AS1c.51G>T (p.Lys17Asn)
n.155-46G>T
n.237-53G>T
n.237-21C>A
12g.98515922_98515925delCA919155376TMPO,TMPO-AS1c.55_58del (p.Glu19TrpfsTer6)
n.155-42_155-39del
n.237-49_237-46del
n.237-24_237-21del
 dbSNP gnomAD v4
12g.98515919A>CCA386239333TMPO,TMPO-AS1c.52A>C (p.Ser18Arg)
n.155-45A>C
n.237-52A>C
n.237-22T>G
 gnomAD v4
12g.98515919A>GCA386239334TMPO,TMPO-AS1c.52A>G (p.Ser18Gly)
n.155-45A>G
n.237-52A>G
n.237-22T>C
 ClinVar dbSNP
12g.98515919A>TCA386239335TMPO,TMPO-AS1c.52A>T (p.Ser18Cys)
n.155-45A>T
n.237-52A>T
n.237-22T>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.98515920G>ACA386239337TMPO,TMPO-AS1c.53G>A (p.Ser18Asn)
n.155-44G>A
n.237-51G>A
n.237-23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515920G>CCA386239338TMPO,TMPO-AS1c.53G>C (p.Ser18Thr)
n.155-44G>C
n.237-51G>C
n.237-23C>G
12g.98515920G=CA2057658168TMPO,TMPO-AS1c.53G= (p.Ser18=)
n.155-44G=
n.237-51G=
n.237-23C=
12g.98515920G>TCA386239336TMPO,TMPO-AS1c.53G>T (p.Ser18Ile)
n.155-44G>T
n.237-51G>T
n.237-23C>A
12g.98515921T>ACA386239339TMPO,TMPO-AS1c.54T>A (p.Ser18Arg)
n.155-43T>A
n.237-50T>A
n.237-24A>T
12g.98515921T>CCA481589852TMPO,TMPO-AS1c.54T>C (p.Ser18=)
n.155-43T>C
n.237-50T>C
n.237-24A>G
 gnomAD v4
12g.98515921T>GCA386239340TMPO,TMPO-AS1c.54T>G (p.Ser18Arg)
n.155-43T>G
n.237-50T>G
n.237-24A>C
 ClinVar
12g.98515922G>ACA386239341TMPO,TMPO-AS1c.55G>A (p.Glu19Lys)
n.155-42G>A
n.237-49G>A
n.237-25C>T
12g.98515922G>CCA386239342TMPO,TMPO-AS1c.55G>C (p.Glu19Gln)
n.155-42G>C
n.237-49G>C
n.237-25C>G
12g.98515922G>TCA386239343TMPO,TMPO-AS1c.55G>T (p.Glu19Ter)
n.155-42G>T
n.237-49G>T
n.237-25C>A
12g.98515923A>CCA386239344TMPO,TMPO-AS1c.56A>C (p.Glu19Ala)
n.155-41A>C
n.237-48A>C
n.237-26T>G
12g.98515923A>GCA386239345TMPO,TMPO-AS1c.56A>G (p.Glu19Gly)
n.155-41A>G
n.237-48A>G
n.237-26T>C
12g.98515923A>TCA386239346TMPO,TMPO-AS1c.56A>T (p.Glu19Val)
n.155-41A>T
n.237-48A>T
n.237-26T>A
12g.98515924G>ACA481589858TMPO,TMPO-AS1c.57G>A (p.Glu19=)
n.155-40G>A
n.237-47G>A
n.237-27C>T
12g.98515924G>CCA386239347TMPO,TMPO-AS1c.57G>C (p.Glu19Asp)
n.155-40G>C
n.237-47G>C
n.237-27C>G
12g.98515924G>TCA386239348TMPO,TMPO-AS1c.57G>T (p.Glu19Asp)
n.155-40G>T
n.237-47G>T
n.237-27C>A
12g.98515925T>ACA386239349TMPO,TMPO-AS1c.58T>A (p.Leu20Met)
n.155-39T>A
n.237-46T>A
n.237-28A>T
12g.98515925T>CCA481589862TMPO,TMPO-AS1c.58T>C (p.Leu20=)
n.155-39T>C
n.237-46T>C
n.237-28A>G
 gnomAD v4
12g.98515925T>GCA386239350TMPO,TMPO-AS1c.58T>G (p.Leu20Val)
n.155-39T>G
n.237-46T>G
n.237-28A>C
12g.98515926T>ACA386239352TMPO,TMPO-AS1c.59T>A (p.Leu20Ter)
n.155-38T>A
n.237-45T>A
n.237-29A>T
12g.98515926T>CCA386239353TMPO,TMPO-AS1c.59T>C (p.Leu20Ser)
n.155-38T>C
n.237-45T>C
n.237-29A>G
 gnomAD v4
12g.98515926T>GCA386239351TMPO,TMPO-AS1c.59T>G (p.Leu20Trp)
n.155-38T>G
n.237-45T>G
n.237-29A>C
12g.98515927G>ACA481589865TMPO,TMPO-AS1c.60G>A (p.Leu20=)
n.155-37G>A
n.237-44G>A
n.237-30C>T
12g.98515927G>CCA386239354TMPO,TMPO-AS1c.60G>C (p.Leu20Phe)
n.155-37G>C
n.237-44G>C
n.237-30C>G
12g.98515927G>TCA386239355TMPO,TMPO-AS1c.60G>T (p.Leu20Phe)
n.155-37G>T
n.237-44G>T
n.237-30C>A
12g.98515928G>ACA386239356TMPO,TMPO-AS1c.61G>A (p.Val21Ile)
n.155-36G>A
n.237-43G>A
n.237-31C>T
12g.98515928G>CCA386239357TMPO,TMPO-AS1c.61G>C (p.Val21Leu)
n.155-36G>C
n.237-43G>C
n.237-31C>G
12g.98515928G>TCA386239358TMPO,TMPO-AS1c.61G>T (p.Val21Phe)
n.155-36G>T
n.237-43G>T
n.237-31C>A
12g.98515929T>ACA386239361TMPO,TMPO-AS1c.62T>A (p.Val21Asp)
n.155-35T>A
n.237-42T>A
n.237-32A>T
12g.98515929T>CCA386239359TMPO,TMPO-AS1c.62T>C (p.Val21Ala)
n.155-35T>C
n.237-42T>C
n.237-32A>G
12g.98515929T>GCA386239360TMPO,TMPO-AS1c.62T>G (p.Val21Gly)
n.155-35T>G
n.237-42T>G
n.237-32A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.98515929T=CA2057658170TMPO,TMPO-AS1c.62T= (p.Val21=)
n.155-35T=
n.237-42T=
n.237-32A=
12g.98515930C>ACA481589872TMPO,TMPO-AS1c.63C>A (p.Val21=)
n.155-34C>A
n.237-41C>A
n.237-33G>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.98515930C>GCA481589873TMPO,TMPO-AS1c.63C>G (p.Val21=)
n.155-34C>G
n.237-41C>G
n.237-33G>C
12g.98515930C>TCA481589875TMPO,TMPO-AS1c.63C>T (p.Val21=)
n.155-34C>T
n.237-41C>T
n.237-33G>A
12g.98515931G>ACA386239362TMPO,TMPO-AS1c.64G>A (p.Ala22Thr)
n.155-33G>A
n.237-40G>A
n.237-34C>T
 gnomAD v4
12g.98515931G>CCA386239363TMPO,TMPO-AS1c.64G>C (p.Ala22Pro)
n.155-33G>C
n.237-40G>C
n.237-34C>G
12g.98515931G>TCA386239364TMPO,TMPO-AS1c.64G>T (p.Ala22Ser)
n.155-33G>T
n.237-40G>T
n.237-34C>A
12g.98515932C>ACA386239365TMPO,TMPO-AS1c.65C>A (p.Ala22Asp)
n.155-32C>A
n.237-39C>A
n.237-35G>T
12g.98515932C>GCA386239366TMPO,TMPO-AS1c.65C>G (p.Ala22Gly)
n.155-32C>G
n.237-39C>G
n.237-35G>C
12g.98515932C>TCA386239367TMPO,TMPO-AS1c.65C>T (p.Ala22Val)
n.155-32C>T
n.237-39C>T
n.237-35G>A
12g.98515933C>ACA481589883TMPO,TMPO-AS1c.66C>A (p.Ala22=)
n.155-31C>A
n.237-38C>A
n.237-36G>T
 gnomAD v4
12g.98515933C=CA2057658172TMPO,TMPO-AS1c.66C= (p.Ala22=)
n.155-31C=
n.237-38C=
n.237-36G=
12g.98515933C>GCA481589881TMPO,TMPO-AS1c.66C>G (p.Ala22=)
n.155-31C>G
n.237-38C>G
n.237-36G>C
12g.98515933C>TCA481589882TMPO,TMPO-AS1c.66C>T (p.Ala22=)
n.155-31C>T
n.237-38C>T
n.237-36G>A
 ClinVar dbSNP
12g.98515934A>CCA386239369TMPO,TMPO-AS1c.67A>C (p.Asn23His)
n.155-30A>C
n.237-37A>C
n.237-37T>G
12g.98515934A>GCA386239370TMPO,TMPO-AS1c.67A>G (p.Asn23Asp)
n.155-30A>G
n.237-37A>G
n.237-37T>C
12g.98515934A>TCA386239368TMPO,TMPO-AS1c.67A>T (p.Asn23Tyr)
n.155-30A>T
n.237-37A>T
n.237-37T>A
12g.98515935A=CA2057658174TMPO,TMPO-AS1c.68A= (p.Asn23=)
n.155-29A=
n.237-36A=
n.237-38T=
12g.98515935A>CCA386239371TMPO,TMPO-AS1c.68A>C (p.Asn23Thr)
n.155-29A>C
n.237-36A>C
n.237-38T>G
12g.98515935A>GCA308922TMPO,TMPO-AS1c.68A>G (p.Asn23Ser)
n.155-29A>G
n.237-36A>G
n.237-38T>C
 dbSNP
12g.98515935A>TCA386239372TMPO,TMPO-AS1c.68A>T (p.Asn23Ile)
n.155-29A>T
n.237-36A>T
n.237-38T>A
12g.98515936C>ACA386239373TMPO,TMPO-AS1c.69C>A (p.Asn23Lys)
n.155-28C>A
n.237-35C>A
n.237-39G>T
12g.98515936C>GCA386239374TMPO,TMPO-AS1c.69C>G (p.Asn23Lys)
n.155-28C>G
n.237-35C>G
n.237-39G>C
12g.98515936C>TCA481589884TMPO,TMPO-AS1c.69C>T (p.Asn23=)
n.155-28C>T
n.237-35C>T
n.237-39G>A
12g.98515936_98515947delCA2620330521TMPO,TMPO-AS1c.69_80del (p.Asn23_Leu27delinsLys)
n.155-28_155-17del
n.237-35_237-24del
n.236+44_237-39del
 gnomAD v4
12g.98515936_98515937insCTCA2620330522TMPO,TMPO-AS1c.69_70insCT (p.Asn24LeufsTer3)
n.155-28_155-27insCT
n.237-35_237-34insCT
n.237-40_237-39insAG
 gnomAD v4
12g.98515937A=CA2057658176TMPO,TMPO-AS1c.70A= (p.Asn24=)
n.155-27A=
n.237-34A=
n.237-40T=
12g.98515937A>CCA185617TMPO,TMPO-AS1c.70A>C (p.Asn24His)
n.155-27A>C
n.237-34A>C
n.237-40T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515937A>GCA386239375TMPO,TMPO-AS1c.70A>G (p.Asn24Asp)
n.155-27A>G
n.237-34A>G
n.237-40T>C
12g.98515937A>TCA386239376TMPO,TMPO-AS1c.70A>T (p.Asn24Tyr)
n.155-27A>T
n.237-34A>T
n.237-40T>A
12g.98515938A=CA2057658179TMPO,TMPO-AS1c.71A= (p.Asn24=)
n.155-26A=
n.237-33A=
n.237-41T=
12g.98515938A>CCA386239377TMPO,TMPO-AS1c.71A>C (p.Asn24Thr)
n.155-26A>C
n.237-33A>C
n.237-41T>G
12g.98515938A>GCA386239378TMPO,TMPO-AS1c.71A>G (p.Asn24Ser)
n.155-26A>G
n.237-33A>G
n.237-41T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515938A>TCA386239379TMPO,TMPO-AS1c.71A>T (p.Asn24Ile)
n.155-26A>T
n.237-33A>T
n.237-41T>A
12g.98515939T>ACA386239380TMPO,TMPO-AS1c.72T>A (p.Asn24Lys)
n.155-25T>A
n.237-32T>A
n.237-42A>T
12g.98515939T>CCA242826874TMPO,TMPO-AS1c.72T>C (p.Asn24=)
n.155-25T>C
n.237-32T>C
n.237-42A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515939T>GCA6732099TMPO,TMPO-AS1c.72T>G (p.Asn24Lys)
n.155-25T>G
n.237-32T>G
n.237-42A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515939T=CA2057658182TMPO,TMPO-AS1c.72T= (p.Asn24=)
n.155-25T=
n.237-32T=
n.237-42A=
12g.98515940G>ACA386239381TMPO,TMPO-AS1c.73G>A (p.Val25Met)
n.155-24G>A
n.237-31G>A
n.237-43C>T
12g.98515940G>CCA386239382TMPO,TMPO-AS1c.73G>C (p.Val25Leu)
n.155-24G>C
n.237-31G>C
n.237-43C>G
12g.98515940G>TCA386239383TMPO,TMPO-AS1c.73G>T (p.Val25Leu)
n.155-24G>T
n.237-31G>T
n.237-43C>A
12g.98515941T>ACA386239384TMPO,TMPO-AS1c.74T>A (p.Val25Glu)
n.155-23T>A
n.237-30T>A
n.237-44A>T
12g.98515941T>CCA386239386TMPO,TMPO-AS1c.74T>C (p.Val25Ala)
n.155-23T>C
n.237-30T>C
n.237-44A>G
12g.98515941T>GCA386239385TMPO,TMPO-AS1c.74T>G (p.Val25Gly)
n.155-23T>G
n.237-30T>G
n.237-44A>C
12g.98515942G>ACA481589904TMPO,TMPO-AS1c.75G>A (p.Val25=)
n.155-22G>A
n.237-29G>A
n.237-45C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.98515942G>CCA481589906TMPO,TMPO-AS1c.75G>C (p.Val25=)
n.155-22G>C
n.237-29G>C
n.237-45C>G
12g.98515942G=CA2057658184TMPO,TMPO-AS1c.75G= (p.Val25=)
n.155-22G=
n.237-29G=
n.237-45C=
12g.98515942G>TCA481589908TMPO,TMPO-AS1c.75G>T (p.Val25=)
n.155-22G>T
n.237-29G>T
n.237-45C>A
12g.98515943A=CA2057658186TMPO,TMPO-AS1c.76A= (p.Thr26=)
n.155-21A=
n.237-28A=
n.237-46T=
12g.98515943A>CCA386239387TMPO,TMPO-AS1c.76A>C (p.Thr26Pro)
n.155-21A>C
n.237-28A>C
n.237-46T>G
12g.98515943A>GCA386239388TMPO,TMPO-AS1c.76A>G (p.Thr26Ala)
n.155-21A>G
n.237-28A>G
n.237-46T>C
12g.98515943A>TCA386239389TMPO,TMPO-AS1c.76A>T (p.Thr26Ser)
n.155-21A>T
n.237-28A>T
n.237-46T>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.98515944C>ACA386239390TMPO,TMPO-AS1c.77C>A (p.Thr26Lys)
n.155-20C>A
n.237-27C>A
n.237-47G>T
12g.98515944C=CA2057658189TMPO,TMPO-AS1c.77C= (p.Thr26=)
n.155-20C=
n.237-27C=
n.237-47G=
12g.98515944C>GCA386239391TMPO,TMPO-AS1c.77C>G (p.Thr26Arg)
n.155-20C>G
n.237-27C>G
n.237-47G>C
 ClinVar dbSNP
12g.98515944C>TCA132906TMPO,TMPO-AS1c.77C>T (p.Thr26Met)
n.155-20C>T
n.237-27C>T
n.237-47G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515945G>ACA481589914TMPO,TMPO-AS1c.78G>A (p.Thr26=)
n.155-19G>A
n.237-26G>A
n.236+46C>T
12g.98515945G>CCA481589916TMPO,TMPO-AS1c.78G>C (p.Thr26=)
n.155-19G>C
n.237-26G>C
n.236+46C>G
12g.98515945G>TCA481589918TMPO,TMPO-AS1c.78G>T (p.Thr26=)
n.155-19G>T
n.237-26G>T
n.236+46C>A
12g.98515946C>ACA386239392TMPO,TMPO-AS1c.79C>A (p.Leu27Met)
n.155-18C>A
n.237-25C>A
n.236+45G>T
12g.98515946C>GCA386239393TMPO,TMPO-AS1c.79C>G (p.Leu27Val)
n.155-18C>G
n.237-25C>G
n.236+45G>C
12g.98515946C>TCA481589920TMPO,TMPO-AS1c.79C>T (p.Leu27=)
n.155-18C>T
n.237-25C>T
n.236+45G>A
12g.98515947T>ACA386239394TMPO,TMPO-AS1c.80T>A (p.Leu27Gln)
n.155-17T>A
n.237-24T>A
n.236+44A>T
12g.98515947T>CCA386239395TMPO,TMPO-AS1c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.155-17T>C
n.237-24T>C
n.236+44A>G
12g.98515947T>GCA386239396TMPO,TMPO-AS1c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.155-17T>G
n.237-24T>G
n.236+44A>C
12g.98515947dupCA2580616837TMPO,TMPO-AS1c.80dup (p.Pro28AlafsTer?)
n.155-17dup
n.237-24dup
n.236+44dup
 ClinVar
12g.98515948G>ACA6732101TMPO,TMPO-AS1c.81G>A (p.Leu27=)
n.155-16G>A
n.237-23G>A
n.236+43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515948G>CCA481589926TMPO,TMPO-AS1c.81G>C (p.Leu27=)
n.155-16G>C
n.237-23G>C
n.236+43C>G
12g.98515948G=CA2057658194TMPO,TMPO-AS1c.81G= (p.Leu27=)
n.155-16G=
n.237-23G=
n.236+43C=
12g.98515948G>TCA6732100TMPO,TMPO-AS1c.81G>T (p.Leu27=)
n.155-16G>T
n.237-23G>T
n.236+43C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515949C>ACA386239397TMPO,TMPO-AS1c.82C>A (p.Pro28Thr)
n.155-15C>A
n.237-22C>A
n.236+42G>T
12g.98515949C>GCA386239398TMPO,TMPO-AS1c.82C>G (p.Pro28Ala)
n.155-15C>G
n.237-22C>G
n.236+42G>C
12g.98515949C>TCA386239399TMPO,TMPO-AS1c.82C>T (p.Pro28Ser)
n.155-15C>T
n.237-22C>T
n.236+42G>A
12g.98515950C>ACA386239400TMPO,TMPO-AS1c.83C>A (p.Pro28Gln)
n.155-14C>A
n.237-21C>A
n.236+41G>T
12g.98515950C=CA2057658196TMPO,TMPO-AS1c.83C= (p.Pro28=)
n.155-14C=
n.237-21C=
n.236+41G=
12g.98515950C>GCA386239401TMPO,TMPO-AS1c.83C>G (p.Pro28Arg)
n.155-14C>G
n.237-21C>G
n.236+41G>C
12g.98515950C>TCA386239402TMPO,TMPO-AS1c.83C>T (p.Pro28Leu)
n.155-14C>T
n.237-21C>T
n.236+41G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.98515951G>ACA6732102TMPO,TMPO-AS1c.84G>A (p.Pro28=)
n.155-13G>A
n.237-20G>A
n.236+40C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515951G>CCA481589935TMPO,TMPO-AS1c.84G>C (p.Pro28=)
n.155-13G>C
n.237-20G>C
n.236+40C>G
12g.98515951G=CA2057658198TMPO,TMPO-AS1c.84G= (p.Pro28=)
n.155-13G=
n.237-20G=
n.236+40C=
12g.98515951G>TCA481589937TMPO,TMPO-AS1c.84G>T (p.Pro28=)
n.155-13G>T
n.237-20G>T
n.236+40C>A
 dbSNP
12g.98515952G>ACA386239403TMPO,TMPO-AS1c.85G>A (p.Ala29Thr)
n.155-12G>A
n.237-19G>A
n.236+39C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515952G>CCA386239405TMPO,TMPO-AS1c.85G>C (p.Ala29Pro)
n.155-12G>C
n.237-19G>C
n.236+39C>G
12g.98515952G=CA2057658202TMPO,TMPO-AS1c.85G= (p.Ala29=)
n.155-12G=
n.237-19G=
n.236+39C=
12g.98515952G>TCA386239404TMPO,TMPO-AS1c.85G>T (p.Ala29Ser)
n.155-12G>T
n.237-19G>T
n.236+39C>A
 ClinVar
12g.98515953C>ACA386239406TMPO,TMPO-AS1c.86C>A (p.Ala29Asp)
n.155-11C>A
n.237-18C>A
n.236+38G>T
12g.98515953C>GCA386239407TMPO,TMPO-AS1c.86C>G (p.Ala29Gly)
n.155-11C>G
n.237-18C>G
n.236+38G>C
12g.98515953C>TCA386239408TMPO,TMPO-AS1c.86C>T (p.Ala29Val)
n.155-11C>T
n.237-18C>T
n.236+38G>A
12g.98515954C>ACA481588749TMPO,TMPO-AS1c.87C>A (p.Ala29=)
n.155-10C>A
n.237-17C>A
n.236+37G>T
12g.98515954C=CA2057658204TMPO,TMPO-AS1c.87C= (p.Ala29=)
n.155-10C=
n.237-17C=
n.236+37G=
12g.98515954C>GCA481588752TMPO,TMPO-AS1c.87C>G (p.Ala29=)
n.155-10C>G
n.237-17C>G
n.236+37G>C
12g.98515954C>TCA134835TMPO,TMPO-AS1c.87C>T (p.Ala29=)
n.155-10C>T
n.237-17C>T
n.236+37G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515955G>ACA386239409TMPO,TMPO-AS1c.88G>A (p.Gly30Arg)
n.155-9G>A
n.237-16G>A
n.236+36C>T
12g.98515955G>CCA386239411TMPO,TMPO-AS1c.88G>C (p.Gly30Arg)
n.155-9G>C
n.237-16G>C
n.236+36C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.98515955G=CA2057658208TMPO,TMPO-AS1c.88G= (p.Gly30=)
n.155-9G=
n.237-16G=
n.236+36C=
12g.98515955G>TCA386239410TMPO,TMPO-AS1c.88G>T (p.Gly30Trp)
n.155-9G>T
n.237-16G>T
n.236+36C>A
12g.98515956G>ACA386239412TMPO,TMPO-AS1c.89G>A (p.Gly30Glu)
n.155-8G>A
n.237-15G>A
n.236+35C>T
12g.98515956G>CCA386239413TMPO,TMPO-AS1c.89G>C (p.Gly30Ala)
n.155-8G>C
n.237-15G>C
n.236+35C>G
12g.98515956G>TCA386239414TMPO,TMPO-AS1c.89G>T (p.Gly30Val)
n.155-8G>T
n.237-15G>T
n.236+35C>A
 gnomAD v4
12g.98515957G>ACA481588763TMPO,TMPO-AS1c.90G>A (p.Gly30=)
n.155-7G>A
n.237-14G>A
n.236+34C>T
12g.98515957G>CCA481588768TMPO,TMPO-AS1c.90G>C (p.Gly30=)
n.155-7G>C
n.237-14G>C
n.236+34C>G
12g.98515957G=CA2057658210TMPO,TMPO-AS1c.90G= (p.Gly30=)
n.155-7G=
n.237-14G=
n.236+34C=
12g.98515957G>TCA481588772TMPO,TMPO-AS1c.90G>T (p.Gly30=)
n.155-7G>T
n.237-14G>T
n.236+34C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.98515958G>ACA386239415TMPO,TMPO-AS1c.91G>A (p.Glu31Lys)
n.155-6G>A
n.237-13G>A
n.236+33C>T
12g.98515958G>CCA386239416TMPO,TMPO-AS1c.91G>C (p.Glu31Gln)
n.155-6G>C
n.237-13G>C
n.236+33C>G
12g.98515958G>TCA386239417TMPO,TMPO-AS1c.91G>T (p.Glu31Ter)
n.155-6G>T
n.237-13G>T
n.236+33C>A
 gnomAD v4
12g.98515959A>CCA386239418TMPO,TMPO-AS1c.92A>C (p.Glu31Ala)
n.155-5A>C
n.237-12A>C
n.236+32T>G
12g.98515959A>GCA386239419TMPO,TMPO-AS1c.92A>G (p.Glu31Gly)
n.155-5A>G
n.237-12A>G
n.236+32T>C
12g.98515959A>TCA386239420TMPO,TMPO-AS1c.92A>T (p.Glu31Val)
n.155-5A>T
n.237-12A>T
n.236+32T>A
12g.98515960G>ACA481588792TMPO,TMPO-AS1c.93G>A (p.Glu31=)
n.155-4G>A
n.237-11G>A
n.236+31C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515960G>CCA386239421TMPO,TMPO-AS1c.93G>C (p.Glu31Asp)
n.155-4G>C
n.237-11G>C
n.236+31C>G
12g.98515960G=CA2057658212TMPO,TMPO-AS1c.93G= (p.Glu31=)
n.155-4G=
n.237-11G=
n.236+31C=
12g.98515960G>TCA386239422TMPO,TMPO-AS1c.93G>T (p.Glu31Asp)
n.155-4G>T
n.237-11G>T
n.236+31C>A
12g.98515961C>ACA6732103TMPO,TMPO-AS1c.94C>A (p.Gln32Lys)
n.155-3C>A
n.237-10C>A
n.236+30G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.98515961C=CA2057658213TMPO,TMPO-AS1c.94C= (p.Gln32=)
n.155-3C=
n.237-10C=
n.236+30G=
12g.98515961C>GCA386239424TMPO,TMPO-AS1c.94C>G (p.Gln32Glu)
n.155-3C>G
n.237-10C>G
n.236+30G>C
12g.98515961C>TCA386239423TMPO,TMPO-AS1c.94C>T (p.Gln32Ter)
n.155-3C>T
n.237-10C>T
n.236+30G>A
12g.98515962A=CA2057658215TMPO,TMPO-AS1c.95A= (p.Gln32=)
n.155-2A=
n.237-9A=
n.236+29T=
12g.98515962A>CCA386239425TMPO,TMPO-AS1c.95A>C (p.Gln32Pro)
n.155-2A>C
n.237-9A>C
n.236+29T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.98515962A>GCA386239426TMPO,TMPO-AS1c.95A>G (p.Gln32Arg)
n.155-2A>G
n.237-9A>G
n.236+29T>C
12g.98515962A>TCA386239427TMPO,TMPO-AS1c.95A>T (p.Gln32Leu)
n.155-2A>T
n.237-9A>T
n.236+29T>A
12g.98515963G>ACA481588821TMPO,TMPO-AS1c.96G>A (p.Gln32=)
n.155-1G>A
n.237-8G>A
n.236+28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515963G>CCA386239428TMPO,TMPO-AS1c.96G>C (p.Gln32His)
n.155-1G>C
n.237-8G>C
n.236+28C>G
12g.98515963G=CA2057658217TMPO,TMPO-AS1c.96G= (p.Gln32=)
n.155-1G=
n.237-8G=
n.236+28C=
12g.98515963G>TCA386239429TMPO,TMPO-AS1c.96G>T (p.Gln32His)
n.155-1G>T
n.237-8G>T
n.236+28C>A
12g.98515964C>ACA386239432TMPO,TMPO-AS1c.97C>A (p.Arg33Ser)
n.155C>A
n.237-7C>A
n.236+27G>T
 gnomAD v4
12g.98515964C>GCA386239431TMPO,TMPO-AS1c.97C>G (p.Arg33Gly)
n.155C>G
n.237-7C>G
n.236+27G>C
12g.98515964C>TCA386239430TMPO,TMPO-AS1c.97C>T (p.Arg33Cys)
n.155C>T
n.237-7C>T
n.236+27G>A
12g.98515965G>ACA386239433TMPO,TMPO-AS1c.98G>A (p.Arg33His)
n.156G>A
n.237-6G>A
n.236+26C>T
 gnomAD v4
12g.98515965G>CCA386239434TMPO,TMPO-AS1c.98G>C (p.Arg33Pro)
n.156G>C
n.237-6G>C
n.236+26C>G
12g.98515965G>TCA386239435TMPO,TMPO-AS1c.98G>T (p.Arg33Leu)
n.156G>T
n.237-6G>T
n.236+26C>A
 gnomAD v4
12g.98515966C>ACA481588830TMPO,TMPO-AS1c.99C>A (p.Arg33=)
n.157C>A
n.237-5C>A
n.236+25G>T
12g.98515966C=CA2057658219TMPO,TMPO-AS1c.99C= (p.Arg33=)
n.157C=
n.237-5C=
n.236+25G=
12g.98515966C>GCA481588834TMPO,TMPO-AS1c.99C>G (p.Arg33=)
n.157C>G
n.237-5C>G
n.236+25G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515966C>TCA481588832TMPO,TMPO-AS1c.99C>T (p.Arg33=)
n.157C>T
n.237-5C>T
n.236+25G>A
12g.98515967A>CCA386239436TMPO,TMPO-AS1c.100A>C (p.Lys34Gln)
n.158A>C
n.237-4A>C
n.236+24T>G
12g.98515967A>GCA386239437TMPO,TMPO-AS1c.100A>G (p.Lys34Glu)
n.158A>G
n.237-4A>G
n.236+24T>C
12g.98515967A>TCA386239438TMPO,TMPO-AS1c.100A>T (p.Lys34Ter)
n.158A>T
n.237-4A>T
n.236+24T>A
12g.98515968A>CCA386239441TMPO,TMPO-AS1c.101A>C (p.Lys34Thr)
n.159A>C
n.237-3A>C
n.236+23T>G
12g.98515968A>GCA386239439TMPO,TMPO-AS1c.101A>G (p.Lys34Arg)
n.159A>G
n.237-3A>G
n.236+23T>C
12g.98515968A>TCA386239440TMPO,TMPO-AS1c.101A>T (p.Lys34Ile)
n.159A>T
n.237-3A>T
n.236+23T>A
12g.98515969A>CCA386239442TMPO,TMPO-AS1c.102A>C (p.Lys34Asn)
n.160A>C
n.237-2A>C
n.236+22T>G
12g.98515969A>GCA481588851TMPO,TMPO-AS1c.102A>G (p.Lys34=)
n.160A>G
n.237-2A>G
n.236+22T>C
12g.98515969A>TCA386239443TMPO,TMPO-AS1c.102A>T (p.Lys34Asn)
n.160A>T
n.237-2A>T
n.236+22T>A
12g.98515970G>ACA386239444TMPO,TMPO-AS1c.103G>A (p.Asp35Asn)
n.161G>A
n.237-1G>A
n.236+21C>T
12g.98515970G>CCA386239445TMPO,TMPO-AS1c.103G>C (p.Asp35His)
n.161G>C
n.237-1G>C
n.236+21C>G
12g.98515970G>TCA386239446TMPO,TMPO-AS1c.103G>T (p.Asp35Tyr)
n.161G>T
n.237-1G>T
n.236+21C>A
12g.98515971A>CCA386239447TMPO,TMPO-AS1c.104A>C (p.Asp35Ala)
n.162A>C
n.237A>C
n.236+20T>G
12g.98515971A>GCA386239448TMPO,TMPO-AS1c.104A>G (p.Asp35Gly)
n.162A>G
n.237A>G
n.236+20T>C
12g.98515971A>TCA386239449TMPO,TMPO-AS1c.104A>T (p.Asp35Val)
n.162A>T
n.237A>T
n.236+20T>A
12g.98515972C>ACA386239450TMPO,TMPO-AS1c.105C>A (p.Asp35Glu)
n.163C>A
n.238C>A
n.236+19G>T
12g.98515972C=CA2057658221TMPO,TMPO-AS1c.105C= (p.Asp35=)
n.163C=
n.238C=
n.236+19G=
12g.98515972C>GCA386239451TMPO,TMPO-AS1c.105C>G (p.Asp35Glu)
n.163C>G
n.238C>G
n.236+19G>C
12g.98515972C>TCA481588879TMPO,TMPO-AS1c.105C>T (p.Asp35=)
n.163C>T
n.238C>T
n.236+19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.98515973G>ACA386239452TMPO,TMPO-AS1c.106G>A (p.Val36Met)
n.164G>A
n.239G>A
n.236+18C>T
12g.98515973G>CCA386239453TMPO,TMPO-AS1c.106G>C (p.Val36Leu)
n.164G>C
n.239G>C
n.236+18C>G
12g.98515973G>TCA386239454TMPO,TMPO-AS1c.106G>T (p.Val36Leu)
n.164G>T
n.239G>T
n.236+18C>A
 gnomAD v4
12g.98515974T>ACA386239455TMPO,TMPO-AS1c.107T>A (p.Val36Glu)
n.165T>A
n.240T>A
n.236+17A>T
12g.98515974T>CCA386239457TMPO,TMPO-AS1c.107T>C (p.Val36Ala)
n.165T>C
n.240T>C
n.236+17A>G
12g.98515974T>GCA386239456TMPO,TMPO-AS1c.107T>G (p.Val36Gly)
n.165T>G
n.240T>G
n.236+17A>C
 dbSNP
12g.98515974T=CA2057658223TMPO,TMPO-AS1c.107T= (p.Val36=)
n.165T=
n.240T=
n.236+17A=
12g.98515975G>ACA481588898TMPO,TMPO-AS1c.108G>A (p.Val36=)
n.166G>A
n.241G>A
n.236+16C>T
12g.98515975G>CCA481588900TMPO,TMPO-AS1c.108G>C (p.Val36=)
n.166G>C
n.241G>C
n.236+16C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.98515975G=CA2057658226TMPO,TMPO-AS1c.108G= (p.Val36=)
n.166G=
n.241G=
n.236+16C=
12g.98515975G>TCA6732104TMPO,TMPO-AS1c.108G>T (p.Val36=)
n.166G>T
n.241G>T
n.236+16C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515976T>ACA386239458TMPO,TMPO-AS1c.109T>A (p.Tyr37Asn)
n.167T>A
n.242T>A
n.236+15A>T
12g.98515976T>CCA386239459TMPO,TMPO-AS1c.109T>C (p.Tyr37His)
n.167T>C
n.242T>C
n.236+15A>G
12g.98515976T>GCA386239460TMPO,TMPO-AS1c.109T>G (p.Tyr37Asp)
n.167T>G
n.242T>G
n.236+15A>C
12g.98515977A>CCA386239461TMPO,TMPO-AS1c.110A>C (p.Tyr37Ser)
n.168A>C
n.243A>C
n.236+14T>G
12g.98515977A>GCA386239462TMPO,TMPO-AS1c.110A>G (p.Tyr37Cys)
n.168A>G
n.243A>G
n.236+14T>C
12g.98515977A>TCA386239463TMPO,TMPO-AS1c.110A>T (p.Tyr37Phe)
n.168A>T
n.243A>T
n.236+14T>A
12g.98515978C>ACA386239464TMPO,TMPO-AS1c.111C>A (p.Tyr37Ter)
n.169C>A
n.244C>A
n.236+13G>T
12g.98515978C=CA2057658229TMPO,TMPO-AS1c.111C= (p.Tyr37=)
n.169C=
n.244C=
n.236+13G=
12g.98515978C>GCA386239465TMPO,TMPO-AS1c.111C>G (p.Tyr37Ter)
n.169C>G
n.244C>G
n.236+13G>C
12g.98515978C>TCA481588924TMPO,TMPO-AS1c.111C>T (p.Tyr37=)
n.169C>T
n.244C>T
n.236+13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515979G>ACA386239466TMPO,TMPO-AS1c.112G>A (p.Val38Ile)
n.170G>A
n.245G>A
n.236+12C>T
 gnomAD v4
12g.98515979G>CCA386239467TMPO,TMPO-AS1c.112G>C (p.Val38Leu)
n.170G>C
n.245G>C
n.236+12C>G
 gnomAD v4
12g.98515979G>TCA386239468TMPO,TMPO-AS1c.112G>T (p.Val38Phe)
n.170G>T
n.245G>T
n.236+12C>A
 COSMIC COSMIC
12g.98515980T>ACA386239471TMPO,TMPO-AS1c.113T>A (p.Val38Asp)
n.171T>A
n.246T>A
n.236+11A>T
12g.98515980T>CCA386239470TMPO,TMPO-AS1c.113T>C (p.Val38Ala)
n.171T>C
n.246T>C
n.236+11A>G
12g.98515980T>GCA386239469TMPO,TMPO-AS1c.113T>G (p.Val38Gly)
n.171T>G
n.246T>G
n.236+11A>C
12g.98515981C>ACA242826882TMPO,TMPO-AS1c.114C>A (p.Val38=)
n.172C>A
n.247C>A
n.236+10G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515981C=CA2057658231TMPO,TMPO-AS1c.114C= (p.Val38=)
n.172C=
n.247C=
n.236+10G=
12g.98515981C>GCA481588956TMPO,TMPO-AS1c.114C>G (p.Val38=)
n.172C>G
n.247C>G
n.236+10G>C
12g.98515981C>TCA481588952TMPO,TMPO-AS1c.114C>T (p.Val38=)
n.172C>T
n.247C>T
n.236+10G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515982C>ACA386239472TMPO,TMPO-AS1c.115C>A (p.Gln39Lys)
n.173C>A
n.248C>A
n.236+9G>T
12g.98515982C=CA2057658234TMPO,TMPO-AS1c.115C= (p.Gln39=)
n.173C=
n.248C=
n.236+9G=
12g.98515982C>GCA386239473TMPO,TMPO-AS1c.115C>G (p.Gln39Glu)
n.173C>G
n.248C>G
n.236+9G>C
12g.98515982C>TCA386239474TMPO,TMPO-AS1c.115C>T (p.Gln39Ter)
n.173C>T
n.248C>T
n.236+9G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

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