Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.98515850delCA607147417TMPO,TMPO-AS1c.-18del (n.-18del)
n.154+65del
n.236+36del
n.288del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515848G>ACA6732086TMPO,TMPO-AS1c.-20G>A (n.-20G>A)
n.154+63G>A
n.236+34G>A
n.286C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515848G>CCA6732085TMPO,TMPO-AS1c.-20G>C (n.-20G>C)
n.154+63G>C
n.236+34G>C
n.286C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515848G=CA2057658083TMPO,TMPO-AS1c.-20G= (n.-20G=)
n.154+63G=
n.236+34G=
n.286C=
12g.98515848G>TCA481589535TMPO,TMPO-AS1c.-20G>T (n.-20G>T)
n.154+63G>T
n.236+34G>T
n.286C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.98515849G>ACA481589538TMPO,TMPO-AS1c.-19G>A (n.-19G>A)
n.154+64G>A
n.236+35G>A
n.285C>T
 gnomAD v4
12g.98515849G>CCA6732087TMPO,TMPO-AS1c.-19G>C (n.-19G>C)
n.154+64G>C
n.236+35G>C
n.285C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515849G=CA2057658088TMPO,TMPO-AS1c.-19G= (n.-19G=)
n.154+64G=
n.236+35G=
n.285C=
12g.98515849G>TCA481589541TMPO,TMPO-AS1c.-19G>T (n.-19G>T)
n.154+64G>T
n.236+35G>T
n.285C>A
12g.98515850G>ACA481589545TMPO,TMPO-AS1c.-18G>A (n.-18G>A)
n.154+65G>A
n.236+36G>A
n.284C>T
12g.98515850G>CCA481589547TMPO,TMPO-AS1c.-18G>C (n.-18G>C)
n.154+65G>C
n.236+36G>C
n.284C>G
12g.98515850G=CA2057658092TMPO,TMPO-AS1c.-18G= (n.-18G=)
n.154+65G=
n.236+36G=
n.284C=
12g.98515850G>TCA481589548TMPO,TMPO-AS1c.-18G>T (n.-18G>T)
n.154+65G>T
n.236+36G>T
n.284C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515851C>ACA481589550TMPO,TMPO-AS1c.-17C>A (n.-17C>A)
n.154+66C>A
n.236+37C>A
n.283G>T
 gnomAD v4
12g.98515851C>GCA481589551TMPO,TMPO-AS1c.-17C>G (n.-17C>G)
n.154+66C>G
n.236+37C>G
n.283G>C
12g.98515851C>TCA481589552TMPO,TMPO-AS1c.-17C>T (n.-17C>T)
n.154+66C>T
n.236+37C>T
n.283G>A
12g.98515852T>ACA481589554TMPO,TMPO-AS1c.-16T>A (n.-16T>A)
n.154+67T>A
n.236+38T>A
n.282A>T
12g.98515852T>CCA481589557TMPO,TMPO-AS1c.-16T>C (n.-16T>C)
n.154+67T>C
n.236+38T>C
n.282A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515852T>GCA481589553TMPO,TMPO-AS1c.-16T>G (n.-16T>G)
n.154+67T>G
n.236+38T>G
n.282A>C
12g.98515852T=CA2057658094TMPO,TMPO-AS1c.-16T= (n.-16T=)
n.154+67T=
n.236+38T=
n.282A=
12g.98515853T>ACA481589563TMPO,TMPO-AS1c.-15T>A (n.-15T>A)
n.154+68T>A
n.236+39T>A
n.281A>T
12g.98515853T>CCA481589565TMPO,TMPO-AS1c.-15T>C (n.-15T>C)
n.154+68T>C
n.236+39T>C
n.281A>G
12g.98515853T>GCA481589564TMPO,TMPO-AS1c.-15T>G (n.-15T>G)
n.154+68T>G
n.236+39T>G
n.281A>C
12g.98515854C>ACA481589566TMPO,TMPO-AS1c.-14C>A (n.-14C>A)
n.154+69C>A
n.236+40C>A
n.280G>T
12g.98515854C=CA2057658098TMPO,TMPO-AS1c.-14C= (n.-14C=)
n.154+69C=
n.236+40C=
n.280G=
12g.98515854C>GCA6732088TMPO,TMPO-AS1c.-14C>G (n.-14C>G)
n.154+69C>G
n.236+40C>G
n.280G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515854C>TCA481589567TMPO,TMPO-AS1c.-14C>T (n.-14C>T)
n.154+69C>T
n.236+40C>T
n.280G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515855G>ACA6732089TMPO,TMPO-AS1c.-13G>A (n.-13G>A)
n.154+70G>A
n.236+41G>A
n.279C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515855G>CCA481589572TMPO,TMPO-AS1c.-13G>C (n.-13G>C)
n.154+70G>C
n.236+41G>C
n.279C>G
 dbSNP
12g.98515855G=CA2057658103TMPO,TMPO-AS1c.-13G= (n.-13G=)
n.154+70G=
n.236+41G=
n.279C=
12g.98515855G>TCA242826857TMPO,TMPO-AS1c.-13G>T (n.-13G>T)
n.154+70G>T
n.236+41G>T
n.279C>A
 dbSNP
12g.98515856C>ACA481589576TMPO,TMPO-AS1c.-12C>A (n.-12C>A)
n.154+71C>A
n.236+42C>A
n.278G>T
12g.98515856C=CA2057658105TMPO,TMPO-AS1c.-12C= (n.-12C=)
n.154+71C=
n.236+42C=
n.278G=
12g.98515856C>GCA481589579TMPO,TMPO-AS1c.-12C>G (n.-12C>G)
n.154+71C>G
n.236+42C>G
n.278G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515856C>TCA481589581TMPO,TMPO-AS1c.-12C>T (n.-12C>T)
n.154+71C>T
n.236+42C>T
n.278G>A
 gnomAD v4
12g.98515857A=CA2057658108TMPO,TMPO-AS1c.-11A= (n.-11A=)
n.154+72A=
n.236+43A=
n.277T=
12g.98515857A>CCA6732090TMPO,TMPO-AS1c.-11A>C (n.-11A>C)
n.154+72A>C
n.236+43A>C
n.277T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515857A>GCA481589584TMPO,TMPO-AS1c.-11A>G (n.-11A>G)
n.154+72A>G
n.236+43A>G
n.277T>C
 gnomAD v4
12g.98515857A>TCA481589586TMPO,TMPO-AS1c.-11A>T (n.-11A>T)
n.154+72A>T
n.236+43A>T
n.277T>A
12g.98515858G>ACA481589591TMPO,TMPO-AS1c.-10G>A (n.-10G>A)
n.154+73G>A
n.236+44G>A
n.276C>T
 gnomAD v4
12g.98515858G>CCA481589594TMPO,TMPO-AS1c.-10G>C (n.-10G>C)
n.154+73G>C
n.236+44G>C
n.276C>G
12g.98515858G>TCA481589595TMPO,TMPO-AS1c.-10G>T (n.-10G>T)
n.154+73G>T
n.236+44G>T
n.276C>A
12g.98515859A>CCA481589596TMPO,TMPO-AS1c.-9A>C (n.-9A>C)
n.154+74A>C
n.236+45A>C
n.275T>G
12g.98515859A>GCA481589597TMPO,TMPO-AS1c.-9A>G (n.-9A>G)
n.154+74A>G
n.236+45A>G
n.275T>C
12g.98515859A>TCA481589599TMPO,TMPO-AS1c.-9A>T (n.-9A>T)
n.154+74A>T
n.236+45A>T
n.275T>A
12g.98515860T>ACA481589601TMPO,TMPO-AS1c.-8T>A (n.-8T>A)
n.154+75T>A
n.236+46T>A
n.274A>T
12g.98515860T>CCA242826859TMPO,TMPO-AS1c.-8T>C (n.-8T>C)
n.154+75T>C
n.236+46T>C
n.274A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.98515860T>GCA481589602TMPO,TMPO-AS1c.-8T>G (n.-8T>G)
n.154+75T>G
n.236+46T>G
n.274A>C
12g.98515860T=CA2057658113TMPO,TMPO-AS1c.-8T= (n.-8T=)
n.154+75T=
n.236+46T=
n.274A=
12g.98515860_98515861delinsTCCA2057658114TMPO,TMPO-AS1c.-8_-7delinsTC (n.-8_-7delinsTC)
n.154+75_154+76delinsTC
n.236+46_236+47delinsTC
n.273_274delinsGA
12g.98515861C>ACA481589604TMPO,TMPO-AS1c.-7C>A (n.-7C>A)
n.154+76C>A
n.236+47C>A
n.273G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515861C=CA2057658118TMPO,TMPO-AS1c.-7C= (n.-7C=)
n.154+76C=
n.236+47C=
n.273G=
12g.98515861C>GCA481589605TMPO,TMPO-AS1c.-7C>G (n.-7C>G)
n.154+76C>G
n.236+47C>G
n.273G>C
 gnomAD v4
12g.98515861C>TCA481589606TMPO,TMPO-AS1c.-7C>T (n.-7C>T)
n.154+76C>T
n.236+47C>T
n.273G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515864delCA607147418TMPO,TMPO-AS1c.-4del (n.-4del)
n.154+79del
n.236+50del
n.273del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515862C>ACA481589608TMPO,TMPO-AS1c.-6C>A (n.-6C>A)
n.154+77C>A
n.236+48C>A
n.272G>T
12g.98515862C=CA2057658121TMPO,TMPO-AS1c.-6C= (n.-6C=)
n.154+77C=
n.236+48C=
n.272G=
12g.98515862C>GCA481589612TMPO,TMPO-AS1c.-6C>G (n.-6C>G)
n.154+77C>G
n.236+48C>G
n.272G>C
12g.98515862C>TCA481589615TMPO,TMPO-AS1c.-6C>T (n.-6C>T)
n.154+77C>T
n.236+48C>T
n.272G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515863C>ACA481589617TMPO,TMPO-AS1c.-5C>A (n.-5C>A)
n.154+78C>A
n.236+49C>A
n.271G>T
12g.98515863C=CA2057658123TMPO,TMPO-AS1c.-5C= (n.-5C=)
n.154+78C=
n.236+49C=
n.271G=
12g.98515863C>GCA481589618TMPO,TMPO-AS1c.-5C>G (n.-5C>G)
n.154+78C>G
n.236+49C>G
n.271G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515863C>TCA481589619TMPO,TMPO-AS1c.-5C>T (n.-5C>T)
n.154+78C>T
n.236+49C>T
n.271G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515864C>ACA481589621TMPO,TMPO-AS1c.-4C>A (n.-4C>A)
n.154+79C>A
n.236+50C>A
n.270G>T
12g.98515864C=CA2057658125TMPO,TMPO-AS1c.-4C= (n.-4C=)
n.154+79C=
n.236+50C=
n.270G=
12g.98515864C>GCA481589623TMPO,TMPO-AS1c.-4C>G (n.-4C>G)
n.154+79C>G
n.236+50C>G
n.270G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515864C>TCA481589620TMPO,TMPO-AS1c.-4C>T (n.-4C>T)
n.154+79C>T
n.236+50C>T
n.270G>A
 gnomAD v4
12g.98515865G>ACA481589624TMPO,TMPO-AS1c.-3G>A (n.-3G>A)
n.154+80G>A
n.236+51G>A
n.269C>T
12g.98515865G>CCA481589625TMPO,TMPO-AS1c.-3G>C (n.-3G>C)
n.154+80G>C
n.236+51G>C
n.269C>G
12g.98515865G>TCA481589626TMPO,TMPO-AS1c.-3G>T (n.-3G>T)
n.154+80G>T
n.236+51G>T
n.269C>A
12g.98515866A=CA2057658128TMPO,TMPO-AS1c.-2A= (n.-2A=)
n.154+81A=
n.236+52A=
n.268T=
12g.98515866A>CCA481589629TMPO,TMPO-AS1c.-2A>C (n.-2A>C)
n.154+81A>C
n.236+52A>C
n.268T>G
12g.98515866A>GCA481589633TMPO,TMPO-AS1c.-2A>G (n.-2A>G)
n.154+81A>G
n.236+52A>G
n.268T>C
12g.98515866A>TCA6732091TMPO,TMPO-AS1c.-2A>T (n.-2A>T)
n.154+81A>T
n.236+52A>T
n.268T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515867G>ACA481589637TMPO,TMPO-AS1c.-1G>A (n.-1G>A)
n.154+82G>A
n.236+53G>A
n.267C>T
 gnomAD v4
12g.98515867G>CCA481589640TMPO,TMPO-AS1c.-1G>C (n.-1G>C)
n.154+82G>C
n.236+53G>C
n.267C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515867G=CA2057658129TMPO,TMPO-AS1c.-1G= (n.-1G=)
n.154+82G=
n.236+53G=
n.267C=
12g.98515867G>TCA481589642TMPO,TMPO-AS1c.-1G>T (n.-1G>T)
n.154+82G>T
n.236+53G>T
n.267C>A
 COSMIC
12g.98515868A>CCA386239219TMPO,TMPO-AS1c.1A>C (p.Met1Leu)
n.154+83A>C
n.236+54A>C
n.266T>G
12g.98515868A>GCA386239218TMPO,TMPO-AS1c.1A>G (p.Met1Val)
n.154+83A>G
n.236+54A>G
n.266T>C
12g.98515868A>TCA386239217TMPO,TMPO-AS1c.1A>T (p.Met1Leu)
n.154+83A>T
n.236+54A>T
n.266T>A
12g.98515869T>ACA386239220TMPO,TMPO-AS1c.2T>A (p.Met1Lys)
n.154+84T>A
n.236+55T>A
n.265A>T
12g.98515869T>CCA386239221TMPO,TMPO-AS1c.2T>C (p.Met1Thr)
n.154+84T>C
n.236+55T>C
n.265A>G
12g.98515869T>GCA386239222TMPO,TMPO-AS1c.2T>G (p.Met1Arg)
n.154+84T>G
n.236+55T>G
n.265A>C
12g.98515870G>ACA386239223TMPO,TMPO-AS1c.3G>A (p.Met1Ile)
n.154+85G>A
n.236+56G>A
n.264C>T
12g.98515870G>CCA386239224TMPO,TMPO-AS1c.3G>C (p.Met1Ile)
n.154+85G>C
n.236+56G>C
n.264C>G
12g.98515870G>TCA386239225TMPO,TMPO-AS1c.3G>T (p.Met1Ile)
n.154+85G>T
n.236+56G>T
n.264C>A
12g.98515871C>ACA386239226TMPO,TMPO-AS1c.4C>A (p.Pro2Thr)
n.154+86C>A
n.236+57C>A
n.263G>T
12g.98515871C=CA2057658131TMPO,TMPO-AS1c.4C= (p.Pro2=)
n.154+86C=
n.236+57C=
n.263G=
12g.98515871C>GCA386239227TMPO,TMPO-AS1c.4C>G (p.Pro2Ala)
n.154+86C>G
n.236+57C>G
n.263G>C
12g.98515871C>TCA386239228TMPO,TMPO-AS1c.4C>T (p.Pro2Ser)
n.154+86C>T
n.236+57C>T
n.263G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515872C>ACA386239229TMPO,TMPO-AS1c.5C>A (p.Pro2Gln)
n.154+87C>A
n.236+58C>A
n.262G>T
12g.98515872C=CA2057658133TMPO,TMPO-AS1c.5C= (p.Pro2=)
n.154+87C=
n.236+58C=
n.262G=
12g.98515872C>GCA386239230TMPO,TMPO-AS1c.5C>G (p.Pro2Arg)
n.154+87C>G
n.236+58C>G
n.262G>C
 gnomAD v4
12g.98515872C>TCA386239231TMPO,TMPO-AS1c.5C>T (p.Pro2Leu)
n.154+87C>T
n.236+58C>T
n.262G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515873G>ACA481589658TMPO,TMPO-AS1c.6G>A (p.Pro2=)
n.154+88G>A
n.236+59G>A
n.261C>T
 gnomAD v4
12g.98515873G>CCA481589661TMPO,TMPO-AS1c.6G>C (p.Pro2=)
n.154+88G>C
n.236+59G>C
n.261C>G
12g.98515873G>TCA481589662TMPO,TMPO-AS1c.6G>T (p.Pro2=)
n.154+88G>T
n.236+59G>T
n.261C>A
 gnomAD v4
12g.98515874G>ACA386239233TMPO,TMPO-AS1c.7G>A (p.Glu3Lys)
n.155-90G>A
n.236+60G>A
n.260C>T
12g.98515874G>CCA386239234TMPO,TMPO-AS1c.7G>C (p.Glu3Gln)
n.155-90G>C
n.236+60G>C
n.260C>G
12g.98515874G>TCA386239232TMPO,TMPO-AS1c.7G>T (p.Glu3Ter)
n.155-90G>T
n.236+60G>T
n.260C>A
12g.98515875A>CCA386239235TMPO,TMPO-AS1c.8A>C (p.Glu3Ala)
n.155-89A>C
n.236+61A>C
n.259T>G
12g.98515875A>GCA386239236TMPO,TMPO-AS1c.8A>G (p.Glu3Gly)
n.155-89A>G
n.236+61A>G
n.259T>C
12g.98515875A>TCA386239237TMPO,TMPO-AS1c.8A>T (p.Glu3Val)
n.155-89A>T
n.236+61A>T
n.259T>A
12g.98515876G>ACA481589676TMPO,TMPO-AS1c.9G>A (p.Glu3=)
n.155-88G>A
n.236+62G>A
n.258C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515876G>CCA386239238TMPO,TMPO-AS1c.9G>C (p.Glu3Asp)
n.155-88G>C
n.236+62G>C
n.258C>G
12g.98515876G=CA2057658135TMPO,TMPO-AS1c.9G= (p.Glu3=)
n.155-88G=
n.236+62G=
n.258C=
12g.98515876G>TCA386239239TMPO,TMPO-AS1c.9G>T (p.Glu3Asp)
n.155-88G>T
n.236+62G>T
n.258C>A
12g.98515877T>ACA386239242TMPO,TMPO-AS1c.10T>A (p.Phe4Ile)
n.155-87T>A
n.236+63T>A
n.257A>T
12g.98515877T>CCA386239240TMPO,TMPO-AS1c.10T>C (p.Phe4Leu)
n.155-87T>C
n.236+63T>C
n.257A>G
12g.98515877T>GCA386239241TMPO,TMPO-AS1c.10T>G (p.Phe4Val)
n.155-87T>G
n.236+63T>G
n.257A>C
12g.98515878T>ACA386239243TMPO,TMPO-AS1c.11T>A (p.Phe4Tyr)
n.155-86T>A
n.236+64T>A
n.256A>T
12g.98515878T>CCA386239244TMPO,TMPO-AS1c.11T>C (p.Phe4Ser)
n.155-86T>C
n.236+64T>C
n.256A>G
12g.98515878T>GCA386239245TMPO,TMPO-AS1c.11T>G (p.Phe4Cys)
n.155-86T>G
n.236+64T>G
n.256A>C
12g.98515879C>ACA386239246TMPO,TMPO-AS1c.12C>A (p.Phe4Leu)
n.155-85C>A
n.236+65C>A
n.255G>T
12g.98515879C>GCA386239247TMPO,TMPO-AS1c.12C>G (p.Phe4Leu)
n.155-85C>G
n.236+65C>G
n.255G>C
12g.98515879C>TCA481589689TMPO,TMPO-AS1c.12C>T (p.Phe4=)
n.155-85C>T
n.236+65C>T
n.255G>A
 gnomAD v4
12g.98515880delCA2575255902TMPO,TMPO-AS1c.13del (p.Leu5TrpfsTer7)
n.155-84del
n.236+66del
n.255del
12g.98515880C>ACA386239248TMPO,TMPO-AS1c.13C>A (p.Leu5Met)
n.155-84C>A
n.236+66C>A
n.254G>T
12g.98515880C=CA2057658138TMPO,TMPO-AS1c.13C= (p.Leu5=)
n.155-84C=
n.236+66C=
n.254G=
12g.98515880C>GCA386239249TMPO,TMPO-AS1c.13C>G (p.Leu5Val)
n.155-84C>G
n.236+66C>G
n.254G>C
12g.98515880C>TCA6732092TMPO,TMPO-AS1c.13C>T (p.Leu5=)
n.155-84C>T
n.236+66C>T
n.254G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515881T>ACA386239250TMPO,TMPO-AS1c.14T>A (p.Leu5Gln)
n.155-83T>A
n.236+67T>A
n.253A>T
12g.98515881T>CCA6732093TMPO,TMPO-AS1c.14T>C (p.Leu5Pro)
n.155-83T>C
n.236+67T>C
n.253A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.98515881T>GCA386239251TMPO,TMPO-AS1c.14T>G (p.Leu5Arg)
n.155-83T>G
n.236+67T>G
n.253A>C
12g.98515881T=CA2057658141TMPO,TMPO-AS1c.14T= (p.Leu5=)
n.155-83T=
n.236+67T=
n.253A=
12g.98515882G>ACA481589695TMPO,TMPO-AS1c.15G>A (p.Leu5=)
n.155-82G>A
n.236+68G>A
n.252C>T
 gnomAD v4
12g.98515882G>CCA481589697TMPO,TMPO-AS1c.15G>C (p.Leu5=)
n.155-82G>C
n.236+68G>C
n.252C>G
12g.98515882G>TCA481589698TMPO,TMPO-AS1c.15G>T (p.Leu5=)
n.155-82G>T
n.236+68G>T
n.252C>A
12g.98515883G>ACA6732094TMPO,TMPO-AS1c.16G>A (p.Glu6Lys)
n.155-81G>A
n.236+69G>A
n.251C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515883G>CCA386239253TMPO,TMPO-AS1c.16G>C (p.Glu6Gln)
n.155-81G>C
n.236+69G>C
n.251C>G
12g.98515883G=CA2057658143TMPO,TMPO-AS1c.16G= (p.Glu6=)
n.155-81G=
n.236+69G=
n.251C=
12g.98515883G>TCA386239252TMPO,TMPO-AS1c.16G>T (p.Glu6Ter)
n.155-81G>T
n.236+69G>T
n.251C>A
12g.98515884A>CCA386239254TMPO,TMPO-AS1c.17A>C (p.Glu6Ala)
n.155-80A>C
n.236+70A>C
n.250T>G
12g.98515884A>GCA386239256TMPO,TMPO-AS1c.17A>G (p.Glu6Gly)
n.155-80A>G
n.236+70A>G
n.250T>C
12g.98515884A>TCA386239255TMPO,TMPO-AS1c.17A>T (p.Glu6Val)
n.155-80A>T
n.236+70A>T
n.250T>A
12g.98515885A>CCA386239257TMPO,TMPO-AS1c.18A>C (p.Glu6Asp)
n.155-79A>C
n.236+71A>C
n.249T>G
12g.98515885A>GCA481589706TMPO,TMPO-AS1c.18A>G (p.Glu6=)
n.155-79A>G
n.236+71A>G
n.249T>C
12g.98515885A>TCA386239258TMPO,TMPO-AS1c.18A>T (p.Glu6Asp)
n.155-79A>T
n.236+71A>T
n.249T>A
12g.98515886G>ACA386239259TMPO,TMPO-AS1c.19G>A (p.Asp7Asn)
n.155-78G>A
n.236+72G>A
n.248C>T
12g.98515886G>CCA386239260TMPO,TMPO-AS1c.19G>C (p.Asp7His)
n.155-78G>C
n.236+72G>C
n.248C>G
 ClinVar
12g.98515886G>TCA386239261TMPO,TMPO-AS1c.19G>T (p.Asp7Tyr)
n.155-78G>T
n.236+72G>T
n.248C>A
 gnomAD v4
12g.98515887A>CCA386239262TMPO,TMPO-AS1c.20A>C (p.Asp7Ala)
n.155-77A>C
n.236+73A>C
n.247T>G
12g.98515887A>GCA386239263TMPO,TMPO-AS1c.20A>G (p.Asp7Gly)
n.155-77A>G
n.236+73A>G
n.247T>C
12g.98515887A>TCA386239264TMPO,TMPO-AS1c.20A>T (p.Asp7Val)
n.155-77A>T
n.236+73A>T
n.247T>A
12g.98515888C>ACA386239265TMPO,TMPO-AS1c.21C>A (p.Asp7Glu)
n.155-76C>A
n.236+74C>A
n.246G>T
12g.98515888C=CA2057658145TMPO,TMPO-AS1c.21C= (p.Asp7=)
n.155-76C=
n.236+74C=
n.246G=
12g.98515888C>GCA386239266TMPO,TMPO-AS1c.21C>G (p.Asp7Glu)
n.155-76C>G
n.236+74C>G
n.246G>C
12g.98515888C>TCA481589720TMPO,TMPO-AS1c.21C>T (p.Asp7=)
n.155-76C>T
n.236+74C>T
n.246G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515891delCA2797134679TMPO,TMPO-AS1c.24del (p.Ser9ArgfsTer3)
n.155-73del
n.236+77del
n.246del
12g.98515889C>ACA386239267TMPO,TMPO-AS1c.22C>A (p.Pro8Thr)
n.155-75C>A
n.236+75C>A
n.245G>T
12g.98515889C>GCA386239268TMPO,TMPO-AS1c.22C>G (p.Pro8Ala)
n.155-75C>G
n.236+75C>G
n.245G>C
 gnomAD v4
12g.98515889C>TCA386239269TMPO,TMPO-AS1c.22C>T (p.Pro8Ser)
n.155-75C>T
n.236+75C>T
n.245G>A
12g.98515890C>ACA386239272TMPO,TMPO-AS1c.23C>A (p.Pro8His)
n.155-74C>A
n.236+76C>A
n.244G>T
12g.98515890C>GCA386239271TMPO,TMPO-AS1c.23C>G (p.Pro8Arg)
n.155-74C>G
n.236+76C>G
n.244G>C
12g.98515890C>TCA386239270TMPO,TMPO-AS1c.23C>T (p.Pro8Leu)
n.155-74C>T
n.236+76C>T
n.244G>A
 gnomAD v4
12g.98515891C>ACA481589735TMPO,TMPO-AS1c.24C>A (p.Pro8=)
n.155-73C>A
n.236+77C>A
n.243G>T
12g.98515891C=CA2057658148TMPO,TMPO-AS1c.24C= (p.Pro8=)
n.155-73C=
n.236+77C=
n.243G=
12g.98515891C>GCA481589737TMPO,TMPO-AS1c.24C>G (p.Pro8=)
n.155-73C>G
n.236+77C>G
n.243G>C
 gnomAD v4
12g.98515891C>TCA10587755TMPO,TMPO-AS1c.24C>T (p.Pro8=)
n.155-73C>T
n.236+77C>T
n.243G>A
 ClinVar dbSNP
12g.98515892T>ACA386239273TMPO,TMPO-AS1c.25T>A (p.Ser9Thr)
n.155-72T>A
n.237-79T>A
n.242A>T
12g.98515892T>CCA386239274TMPO,TMPO-AS1c.25T>C (p.Ser9Pro)
n.155-72T>C
n.237-79T>C
n.242A>G
12g.98515892T>GCA6732095TMPO,TMPO-AS1c.25T>G (p.Ser9Ala)
n.155-72T>G
n.237-79T>G
n.242A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515892T=CA2057658150TMPO,TMPO-AS1c.25T= (p.Ser9=)
n.155-72T=
n.237-79T=
n.242A=
12g.98515893C>ACA386239275TMPO,TMPO-AS1c.26C>A (p.Ser9Ter)
n.155-71C>A
n.237-78C>A
n.241G>T
 gnomAD v4
12g.98515893C=CA2057658152TMPO,TMPO-AS1c.26C= (p.Ser9=)
n.155-71C=
n.237-78C=
n.241G=
12g.98515893C>GCA386239276TMPO,TMPO-AS1c.26C>G (p.Ser9Trp)
n.155-71C>G
n.237-78C>G
n.241G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515893C>TCA386239277TMPO,TMPO-AS1c.26C>T (p.Ser9Leu)
n.155-71C>T
n.237-78C>T
n.241G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515894G>ACA481589750TMPO,TMPO-AS1c.27G>A (p.Ser9=)
n.155-70G>A
n.237-77G>A
n.240C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.98515894G>CCA481589751TMPO,TMPO-AS1c.27G>C (p.Ser9=)
n.155-70G>C
n.237-77G>C
n.240C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515894G=CA2057658155TMPO,TMPO-AS1c.27G= (p.Ser9=)
n.155-70G=
n.237-77G=
n.240C=
12g.98515894G>TCA242826867TMPO,TMPO-AS1c.27G>T (p.Ser9=)
n.155-70G>T
n.237-77G>T
n.240C>A
 dbSNP
12g.98515895G>ACA6732096TMPO,TMPO-AS1c.28G>A (p.Val10Ile)
n.155-69G>A
n.237-76G>A
n.239C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515895G>CCA386239278TMPO,TMPO-AS1c.28G>C (p.Val10Leu)
n.155-69G>C
n.237-76G>C
n.239C>G
12g.98515895G=CA2057658157TMPO,TMPO-AS1c.28G= (p.Val10=)
n.155-69G=
n.237-76G=
n.239C=
12g.98515895G>TCA386239279TMPO,TMPO-AS1c.28G>T (p.Val10Phe)
n.155-69G>T
n.237-76G>T
n.239C>A
12g.98515896T>ACA386239282TMPO,TMPO-AS1c.29T>A (p.Val10Asp)
n.155-68T>A
n.237-75T>A
n.238A>T
12g.98515896T>CCA386239281TMPO,TMPO-AS1c.29T>C (p.Val10Ala)
n.155-68T>C
n.237-75T>C
n.238A>G
12g.98515896T>GCA386239280TMPO,TMPO-AS1c.29T>G (p.Val10Gly)
n.155-68T>G
n.237-75T>G
n.238A>C
12g.98515897C>ACA481589758TMPO,TMPO-AS1c.30C>A (p.Val10=)
n.155-67C>A
n.237-74C>A
n.237G>T
12g.98515897C=CA2057658159TMPO,TMPO-AS1c.30C= (p.Val10=)
n.155-67C=
n.237-74C=
n.237G=
12g.98515897C>GCA481589760TMPO,TMPO-AS1c.30C>G (p.Val10=)
n.155-67C>G
n.237-74C>G
n.237G>C
12g.98515897C>TCA481589764TMPO,TMPO-AS1c.30C>T (p.Val10=)
n.155-67C>T
n.237-74C>T
n.237G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.98515898C>ACA386239283TMPO,TMPO-AS1c.31C>A (p.Leu11Met)
n.155-66C>A
n.237-73C>A
n.237-1G>T
12g.98515898C>GCA386239284TMPO,TMPO-AS1c.31C>G (p.Leu11Val)
n.155-66C>G
n.237-73C>G
n.237-1G>C
12g.98515898C>TCA481589767TMPO,TMPO-AS1c.31C>T (p.Leu11=)
n.155-66C>T
n.237-73C>T
n.237-1G>A
12g.98515899T>ACA386239285TMPO,TMPO-AS1c.32T>A (p.Leu11Gln)
n.155-65T>A
n.237-72T>A
n.237-2A>T
12g.98515899T>CCA386239286TMPO,TMPO-AS1c.32T>C (p.Leu11Pro)
n.155-65T>C
n.237-72T>C
n.237-2A>G
12g.98515899T>GCA386239287TMPO,TMPO-AS1c.32T>G (p.Leu11Arg)
n.155-65T>G
n.237-72T>G
n.237-2A>C
12g.98515900G>ACA481589772TMPO,TMPO-AS1c.33G>A (p.Leu11=)
n.155-64G>A
n.237-71G>A
n.237-3C>T
 gnomAD v4
12g.98515900G>CCA481589773TMPO,TMPO-AS1c.33G>C (p.Leu11=)
n.155-64G>C
n.237-71G>C
n.237-3C>G
12g.98515900G>TCA481589774TMPO,TMPO-AS1c.33G>T (p.Leu11=)
n.155-64G>T
n.237-71G>T
n.237-3C>A
12g.98515901A>CCA386239288TMPO,TMPO-AS1c.34A>C (p.Thr12Pro)
n.155-63A>C
n.237-70A>C
n.237-4T>G
12g.98515901A>GCA386239289TMPO,TMPO-AS1c.34A>G (p.Thr12Ala)
n.155-63A>G
n.237-70A>G
n.237-4T>C
12g.98515901A>TCA386239290TMPO,TMPO-AS1c.34A>T (p.Thr12Ser)
n.155-63A>T
n.237-70A>T
n.237-4T>A
12g.98515902C>ACA386239291TMPO,TMPO-AS1c.35C>A (p.Thr12Lys)
n.155-62C>A
n.237-69C>A
n.237-5G>T
12g.98515902C>GCA386239292TMPO,TMPO-AS1c.35C>G (p.Thr12Arg)
n.155-62C>G
n.237-69C>G
n.237-5G>C
12g.98515902C>TCA386239293TMPO,TMPO-AS1c.35C>T (p.Thr12Ile)
n.155-62C>T
n.237-69C>T
n.237-5G>A
12g.98515903A=CA2057658160TMPO,TMPO-AS1c.36A= (p.Thr12=)
n.155-61A=
n.237-68A=
n.237-6T=
12g.98515903A>CCA6732097TMPO,TMPO-AS1c.36A>C (p.Thr12=)
n.155-61A>C
n.237-68A>C
n.237-6T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515903A>GCA481589783TMPO,TMPO-AS1c.36A>G (p.Thr12=)
n.155-61A>G
n.237-68A>G
n.237-6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515903A>TCA481589785TMPO,TMPO-AS1c.36A>T (p.Thr12=)
n.155-61A>T
n.237-68A>T
n.237-6T>A
12g.98515904A>CCA386239296TMPO,TMPO-AS1c.37A>C (p.Lys13Gln)
n.155-60A>C
n.237-67A>C
n.237-7T>G
12g.98515904A>GCA386239294TMPO,TMPO-AS1c.37A>G (p.Lys13Glu)
n.155-60A>G
n.237-67A>G
n.237-7T>C
12g.98515904A>TCA386239295TMPO,TMPO-AS1c.37A>T (p.Lys13Ter)
n.155-60A>T
n.237-67A>T
n.237-7T>A
12g.98515905A>CCA386239297TMPO,TMPO-AS1c.38A>C (p.Lys13Thr)
n.155-59A>C
n.237-66A>C
n.237-8T>G
12g.98515905A>GCA386239298TMPO,TMPO-AS1c.38A>G (p.Lys13Arg)
n.155-59A>G
n.237-66A>G
n.237-8T>C
 gnomAD v4
12g.98515905A>TCA386239299TMPO,TMPO-AS1c.38A>T (p.Lys13Ile)
n.155-59A>T
n.237-66A>T
n.237-8T>A
12g.98515906A>CCA386239300TMPO,TMPO-AS1c.39A>C (p.Lys13Asn)
n.155-58A>C
n.237-65A>C
n.237-9T>G
 gnomAD v4
12g.98515906A>GCA481589797TMPO,TMPO-AS1c.39A>G (p.Lys13=)
n.155-58A>G
n.237-65A>G
n.237-9T>C
12g.98515906A>TCA386239301TMPO,TMPO-AS1c.39A>T (p.Lys13Asn)
n.155-58A>T
n.237-65A>T
n.237-9T>A
12g.98515907G>ACA386239302TMPO,TMPO-AS1c.40G>A (p.Asp14Asn)
n.155-57G>A
n.237-64G>A
n.237-10C>T
12g.98515907G>CCA386239303TMPO,TMPO-AS1c.40G>C (p.Asp14His)
n.155-57G>C
n.237-64G>C
n.237-10C>G
12g.98515907G>TCA386239304TMPO,TMPO-AS1c.40G>T (p.Asp14Tyr)
n.155-57G>T
n.237-64G>T
n.237-10C>A
 COSMIC COSMIC
12g.98515908A=CA2057658162TMPO,TMPO-AS1c.41A= (p.Asp14=)
n.155-56A=
n.237-63A=
n.237-11T=
12g.98515908A>CCA386239305TMPO,TMPO-AS1c.41A>C (p.Asp14Ala)
n.155-56A>C
n.237-63A>C
n.237-11T>G
12g.98515908A>GCA386239306TMPO,TMPO-AS1c.41A>G (p.Asp14Gly)
n.155-56A>G
n.237-63A>G
n.237-11T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.98515908A>TCA386239307TMPO,TMPO-AS1c.41A>T (p.Asp14Val)
n.155-56A>T
n.237-63A>T
n.237-11T>A
12g.98515909C>ACA386239309TMPO,TMPO-AS1c.42C>A (p.Asp14Glu)
n.155-55C>A
n.237-62C>A
n.237-12G>T
12g.98515909C>GCA386239308TMPO,TMPO-AS1c.42C>G (p.Asp14Glu)
n.155-55C>G
n.237-62C>G
n.237-12G>C
 gnomAD v4
12g.98515909C>TCA481589812TMPO,TMPO-AS1c.42C>T (p.Asp14=)
n.155-55C>T
n.237-62C>T
n.237-12G>A
 gnomAD v4
12g.98515910A>CCA386239310TMPO,TMPO-AS1c.43A>C (p.Lys15Gln)
n.155-54A>C
n.237-61A>C
n.237-13T>G
12g.98515910A>GCA386239312TMPO,TMPO-AS1c.43A>G (p.Lys15Glu)
n.155-54A>G
n.237-61A>G
n.237-13T>C
12g.98515910A>TCA386239311TMPO,TMPO-AS1c.43A>T (p.Lys15Ter)
n.155-54A>T
n.237-61A>T
n.237-13T>A
12g.98515911A>CCA386239313TMPO,TMPO-AS1c.44A>C (p.Lys15Thr)
n.155-53A>C
n.237-60A>C
n.237-14T>G
12g.98515911A>GCA386239314TMPO,TMPO-AS1c.44A>G (p.Lys15Arg)
n.155-53A>G
n.237-60A>G
n.237-14T>C
12g.98515911A>TCA386239315TMPO,TMPO-AS1c.44A>T (p.Lys15Met)
n.155-53A>T
n.237-60A>T
n.237-14T>A
12g.98515912G>ACA481589825TMPO,TMPO-AS1c.45G>A (p.Lys15=)
n.155-52G>A
n.237-59G>A
n.237-15C>T
 gnomAD v4
12g.98515912G>CCA386239316TMPO,TMPO-AS1c.45G>C (p.Lys15Asn)
n.155-52G>C
n.237-59G>C
n.237-15C>G
12g.98515912G>TCA386239317TMPO,TMPO-AS1c.45G>T (p.Lys15Asn)
n.155-52G>T
n.237-59G>T
n.237-15C>A
12g.98515913T>ACA386239318TMPO,TMPO-AS1c.46T>A (p.Leu16Met)
n.155-51T>A
n.237-58T>A
n.237-16A>T
12g.98515913T>CCA481589832TMPO,TMPO-AS1c.46T>C (p.Leu16=)
n.155-51T>C
n.237-58T>C
n.237-16A>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.98515913T>GCA386239319TMPO,TMPO-AS1c.46T>G (p.Leu16Val)
n.155-51T>G
n.237-58T>G
n.237-16A>C
12g.98515914T>ACA386239320TMPO,TMPO-AS1c.47T>A (p.Leu16Ter)
n.155-50T>A
n.237-57T>A
n.237-17A>T
12g.98515914T>CCA386239321TMPO,TMPO-AS1c.47T>C (p.Leu16Ser)
n.155-50T>C
n.237-57T>C
n.237-17A>G
12g.98515914T>GCA386239322TMPO,TMPO-AS1c.47T>G (p.Leu16Trp)
n.155-50T>G
n.237-57T>G
n.237-17A>C
12g.98515915G>ACA481589839TMPO,TMPO-AS1c.48G>A (p.Leu16=)
n.155-49G>A
n.237-56G>A
n.237-18C>T
 ClinVar dbSNP
12g.98515915G>CCA386239323TMPO,TMPO-AS1c.48G>C (p.Leu16Phe)
n.155-49G>C
n.237-56G>C
n.237-18C>G
12g.98515915G>TCA386239324TMPO,TMPO-AS1c.48G>T (p.Leu16Phe)
n.155-49G>T
n.237-56G>T
n.237-18C>A
12g.98515916A>CCA386239325TMPO,TMPO-AS1c.49A>C (p.Lys17Gln)
n.155-48A>C
n.237-55A>C
n.237-19T>G
12g.98515916A>GCA386239327TMPO,TMPO-AS1c.49A>G (p.Lys17Glu)
n.155-48A>G
n.237-55A>G
n.237-19T>C
12g.98515916A>TCA386239326TMPO,TMPO-AS1c.49A>T (p.Lys17Ter)
n.155-48A>T
n.237-55A>T
n.237-19T>A
12g.98515916_98515917delCA2575255903TMPO,TMPO-AS1c.49_50del (p.Lys17GlufsTer2)
n.155-48_155-47del
n.237-55_237-54del
n.237-20_237-19del
12g.98515917A>CCA386239328TMPO,TMPO-AS1c.50A>C (p.Lys17Thr)
n.155-47A>C
n.237-54A>C
n.237-20T>G
 gnomAD v4
12g.98515917A>GCA386239329TMPO,TMPO-AS1c.50A>G (p.Lys17Arg)
n.155-47A>G
n.237-54A>G
n.237-20T>C
12g.98515917A>TCA386239330TMPO,TMPO-AS1c.50A>T (p.Lys17Met)
n.155-47A>T
n.237-54A>T
n.237-20T>A
12g.98515917_98515921delinsAGAGTCA2057658164TMPO,TMPO-AS1c.50_54delinsAGAGT (p.Lys17=)
n.155-47_155-43delinsAGAGT
n.237-54_237-50delinsAGAGT
n.237-24_237-20delinsACTCT
12g.98515918G>ACA6732098TMPO,TMPO-AS1c.51G>A (p.Lys17=)
n.155-46G>A
n.237-53G>A
n.237-21C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515918G>CCA386239331TMPO,TMPO-AS1c.51G>C (p.Lys17Asn)
n.155-46G>C
n.237-53G>C
n.237-21C>G
12g.98515918G=CA2057658166TMPO,TMPO-AS1c.51G= (p.Lys17=)
n.155-46G=
n.237-53G=
n.237-21C=
12g.98515918G>TCA386239332TMPO,TMPO-AS1c.51G>T (p.Lys17Asn)
n.155-46G>T
n.237-53G>T
n.237-21C>A
12g.98515922_98515925delCA919155376TMPO,TMPO-AS1c.55_58del (p.Glu19TrpfsTer6)
n.155-42_155-39del
n.237-49_237-46del
n.237-24_237-21del
 dbSNP gnomAD v4
12g.98515919A>CCA386239333TMPO,TMPO-AS1c.52A>C (p.Ser18Arg)
n.155-45A>C
n.237-52A>C
n.237-22T>G
 gnomAD v4
12g.98515919A>GCA386239334TMPO,TMPO-AS1c.52A>G (p.Ser18Gly)
n.155-45A>G
n.237-52A>G
n.237-22T>C
 ClinVar dbSNP
12g.98515919A>TCA386239335TMPO,TMPO-AS1c.52A>T (p.Ser18Cys)
n.155-45A>T
n.237-52A>T
n.237-22T>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.98515920G>ACA386239337TMPO,TMPO-AS1c.53G>A (p.Ser18Asn)
n.155-44G>A
n.237-51G>A
n.237-23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515920G>CCA386239338TMPO,TMPO-AS1c.53G>C (p.Ser18Thr)
n.155-44G>C
n.237-51G>C
n.237-23C>G
12g.98515920G=CA2057658168TMPO,TMPO-AS1c.53G= (p.Ser18=)
n.155-44G=
n.237-51G=
n.237-23C=
12g.98515920G>TCA386239336TMPO,TMPO-AS1c.53G>T (p.Ser18Ile)
n.155-44G>T
n.237-51G>T
n.237-23C>A
12g.98515921T>ACA386239339TMPO,TMPO-AS1c.54T>A (p.Ser18Arg)
n.155-43T>A
n.237-50T>A
n.237-24A>T
12g.98515921T>CCA481589852TMPO,TMPO-AS1c.54T>C (p.Ser18=)
n.155-43T>C
n.237-50T>C
n.237-24A>G
 gnomAD v4
12g.98515921T>GCA386239340TMPO,TMPO-AS1c.54T>G (p.Ser18Arg)
n.155-43T>G
n.237-50T>G
n.237-24A>C
 ClinVar
12g.98515922G>ACA386239341TMPO,TMPO-AS1c.55G>A (p.Glu19Lys)
n.155-42G>A
n.237-49G>A
n.237-25C>T
12g.98515922G>CCA386239342TMPO,TMPO-AS1c.55G>C (p.Glu19Gln)
n.155-42G>C
n.237-49G>C
n.237-25C>G
12g.98515922G>TCA386239343TMPO,TMPO-AS1c.55G>T (p.Glu19Ter)
n.155-42G>T
n.237-49G>T
n.237-25C>A
12g.98515923A>CCA386239344TMPO,TMPO-AS1c.56A>C (p.Glu19Ala)
n.155-41A>C
n.237-48A>C
n.237-26T>G
12g.98515923A>GCA386239345TMPO,TMPO-AS1c.56A>G (p.Glu19Gly)
n.155-41A>G
n.237-48A>G
n.237-26T>C
12g.98515923A>TCA386239346TMPO,TMPO-AS1c.56A>T (p.Glu19Val)
n.155-41A>T
n.237-48A>T
n.237-26T>A
12g.98515924G>ACA481589858TMPO,TMPO-AS1c.57G>A (p.Glu19=)
n.155-40G>A
n.237-47G>A
n.237-27C>T
12g.98515924G>CCA386239347TMPO,TMPO-AS1c.57G>C (p.Glu19Asp)
n.155-40G>C
n.237-47G>C
n.237-27C>G
12g.98515924G>TCA386239348TMPO,TMPO-AS1c.57G>T (p.Glu19Asp)
n.155-40G>T
n.237-47G>T
n.237-27C>A
12g.98515925T>ACA386239349TMPO,TMPO-AS1c.58T>A (p.Leu20Met)
n.155-39T>A
n.237-46T>A
n.237-28A>T
12g.98515925T>CCA481589862TMPO,TMPO-AS1c.58T>C (p.Leu20=)
n.155-39T>C
n.237-46T>C
n.237-28A>G
 gnomAD v4
12g.98515925T>GCA386239350TMPO,TMPO-AS1c.58T>G (p.Leu20Val)
n.155-39T>G
n.237-46T>G
n.237-28A>C
12g.98515926T>ACA386239352TMPO,TMPO-AS1c.59T>A (p.Leu20Ter)
n.155-38T>A
n.237-45T>A
n.237-29A>T
12g.98515926T>CCA386239353TMPO,TMPO-AS1c.59T>C (p.Leu20Ser)
n.155-38T>C
n.237-45T>C
n.237-29A>G
 gnomAD v4
12g.98515926T>GCA386239351TMPO,TMPO-AS1c.59T>G (p.Leu20Trp)
n.155-38T>G
n.237-45T>G
n.237-29A>C
12g.98515927G>ACA481589865TMPO,TMPO-AS1c.60G>A (p.Leu20=)
n.155-37G>A
n.237-44G>A
n.237-30C>T
12g.98515927G>CCA386239354TMPO,TMPO-AS1c.60G>C (p.Leu20Phe)
n.155-37G>C
n.237-44G>C
n.237-30C>G
12g.98515927G>TCA386239355TMPO,TMPO-AS1c.60G>T (p.Leu20Phe)
n.155-37G>T
n.237-44G>T
n.237-30C>A
12g.98515928G>ACA386239356TMPO,TMPO-AS1c.61G>A (p.Val21Ile)
n.155-36G>A
n.237-43G>A
n.237-31C>T
12g.98515928G>CCA386239357TMPO,TMPO-AS1c.61G>C (p.Val21Leu)
n.155-36G>C
n.237-43G>C
n.237-31C>G
12g.98515928G>TCA386239358TMPO,TMPO-AS1c.61G>T (p.Val21Phe)
n.155-36G>T
n.237-43G>T
n.237-31C>A
12g.98515929T>ACA386239361TMPO,TMPO-AS1c.62T>A (p.Val21Asp)
n.155-35T>A
n.237-42T>A
n.237-32A>T
12g.98515929T>CCA386239359TMPO,TMPO-AS1c.62T>C (p.Val21Ala)
n.155-35T>C
n.237-42T>C
n.237-32A>G
12g.98515929T>GCA386239360TMPO,TMPO-AS1c.62T>G (p.Val21Gly)
n.155-35T>G
n.237-42T>G
n.237-32A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.98515929T=CA2057658170TMPO,TMPO-AS1c.62T= (p.Val21=)
n.155-35T=
n.237-42T=
n.237-32A=
12g.98515930C>ACA481589872TMPO,TMPO-AS1c.63C>A (p.Val21=)
n.155-34C>A
n.237-41C>A
n.237-33G>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.98515930C>GCA481589873TMPO,TMPO-AS1c.63C>G (p.Val21=)
n.155-34C>G
n.237-41C>G
n.237-33G>C
12g.98515930C>TCA481589875TMPO,TMPO-AS1c.63C>T (p.Val21=)
n.155-34C>T
n.237-41C>T
n.237-33G>A
12g.98515931G>ACA386239362TMPO,TMPO-AS1c.64G>A (p.Ala22Thr)
n.155-33G>A
n.237-40G>A
n.237-34C>T
 gnomAD v4
12g.98515931G>CCA386239363TMPO,TMPO-AS1c.64G>C (p.Ala22Pro)
n.155-33G>C
n.237-40G>C
n.237-34C>G
12g.98515931G>TCA386239364TMPO,TMPO-AS1c.64G>T (p.Ala22Ser)
n.155-33G>T
n.237-40G>T
n.237-34C>A
12g.98515932C>ACA386239365TMPO,TMPO-AS1c.65C>A (p.Ala22Asp)
n.155-32C>A
n.237-39C>A
n.237-35G>T
12g.98515932C>GCA386239366TMPO,TMPO-AS1c.65C>G (p.Ala22Gly)
n.155-32C>G
n.237-39C>G
n.237-35G>C
12g.98515932C>TCA386239367TMPO,TMPO-AS1c.65C>T (p.Ala22Val)
n.155-32C>T
n.237-39C>T
n.237-35G>A
12g.98515933C>ACA481589883TMPO,TMPO-AS1c.66C>A (p.Ala22=)
n.155-31C>A
n.237-38C>A
n.237-36G>T
 gnomAD v4
12g.98515933C=CA2057658172TMPO,TMPO-AS1c.66C= (p.Ala22=)
n.155-31C=
n.237-38C=
n.237-36G=
12g.98515933C>GCA481589881TMPO,TMPO-AS1c.66C>G (p.Ala22=)
n.155-31C>G
n.237-38C>G
n.237-36G>C
12g.98515933C>TCA481589882TMPO,TMPO-AS1c.66C>T (p.Ala22=)
n.155-31C>T
n.237-38C>T
n.237-36G>A
 ClinVar dbSNP
12g.98515934A>CCA386239369TMPO,TMPO-AS1c.67A>C (p.Asn23His)
n.155-30A>C
n.237-37A>C
n.237-37T>G
12g.98515934A>GCA386239370TMPO,TMPO-AS1c.67A>G (p.Asn23Asp)
n.155-30A>G
n.237-37A>G
n.237-37T>C
12g.98515934A>TCA386239368TMPO,TMPO-AS1c.67A>T (p.Asn23Tyr)
n.155-30A>T
n.237-37A>T
n.237-37T>A
12g.98515935A=CA2057658174TMPO,TMPO-AS1c.68A= (p.Asn23=)
n.155-29A=
n.237-36A=
n.237-38T=
12g.98515935A>CCA386239371TMPO,TMPO-AS1c.68A>C (p.Asn23Thr)
n.155-29A>C
n.237-36A>C
n.237-38T>G
12g.98515935A>GCA308922TMPO,TMPO-AS1c.68A>G (p.Asn23Ser)
n.155-29A>G
n.237-36A>G
n.237-38T>C
 dbSNP
12g.98515935A>TCA386239372TMPO,TMPO-AS1c.68A>T (p.Asn23Ile)
n.155-29A>T
n.237-36A>T
n.237-38T>A
12g.98515936C>ACA386239373TMPO,TMPO-AS1c.69C>A (p.Asn23Lys)
n.155-28C>A
n.237-35C>A
n.237-39G>T
12g.98515936C>GCA386239374TMPO,TMPO-AS1c.69C>G (p.Asn23Lys)
n.155-28C>G
n.237-35C>G
n.237-39G>C
12g.98515936C>TCA481589884TMPO,TMPO-AS1c.69C>T (p.Asn23=)
n.155-28C>T
n.237-35C>T
n.237-39G>A
12g.98515936_98515947delCA2620330521TMPO,TMPO-AS1c.69_80del (p.Asn23_Leu27delinsLys)
n.155-28_155-17del
n.237-35_237-24del
n.236+44_237-39del
 gnomAD v4
12g.98515936_98515937insCTCA2620330522TMPO,TMPO-AS1c.69_70insCT (p.Asn24LeufsTer3)
n.155-28_155-27insCT
n.237-35_237-34insCT
n.237-40_237-39insAG
 gnomAD v4
12g.98515937A=CA2057658176TMPO,TMPO-AS1c.70A= (p.Asn24=)
n.155-27A=
n.237-34A=
n.237-40T=
12g.98515937A>CCA185617TMPO,TMPO-AS1c.70A>C (p.Asn24His)
n.155-27A>C
n.237-34A>C
n.237-40T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515937A>GCA386239375TMPO,TMPO-AS1c.70A>G (p.Asn24Asp)
n.155-27A>G
n.237-34A>G
n.237-40T>C
12g.98515937A>TCA386239376TMPO,TMPO-AS1c.70A>T (p.Asn24Tyr)
n.155-27A>T
n.237-34A>T
n.237-40T>A
12g.98515938A=CA2057658179TMPO,TMPO-AS1c.71A= (p.Asn24=)
n.155-26A=
n.237-33A=
n.237-41T=
12g.98515938A>CCA386239377TMPO,TMPO-AS1c.71A>C (p.Asn24Thr)
n.155-26A>C
n.237-33A>C
n.237-41T>G
12g.98515938A>GCA386239378TMPO,TMPO-AS1c.71A>G (p.Asn24Ser)
n.155-26A>G
n.237-33A>G
n.237-41T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515938A>TCA386239379TMPO,TMPO-AS1c.71A>T (p.Asn24Ile)
n.155-26A>T
n.237-33A>T
n.237-41T>A
12g.98515939T>ACA386239380TMPO,TMPO-AS1c.72T>A (p.Asn24Lys)
n.155-25T>A
n.237-32T>A
n.237-42A>T
12g.98515939T>CCA242826874TMPO,TMPO-AS1c.72T>C (p.Asn24=)
n.155-25T>C
n.237-32T>C
n.237-42A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515939T>GCA6732099TMPO,TMPO-AS1c.72T>G (p.Asn24Lys)
n.155-25T>G
n.237-32T>G
n.237-42A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515939T=CA2057658182TMPO,TMPO-AS1c.72T= (p.Asn24=)
n.155-25T=
n.237-32T=
n.237-42A=
12g.98515940G>ACA386239381TMPO,TMPO-AS1c.73G>A (p.Val25Met)
n.155-24G>A
n.237-31G>A
n.237-43C>T
12g.98515940G>CCA386239382TMPO,TMPO-AS1c.73G>C (p.Val25Leu)
n.155-24G>C
n.237-31G>C
n.237-43C>G
12g.98515940G>TCA386239383TMPO,TMPO-AS1c.73G>T (p.Val25Leu)
n.155-24G>T
n.237-31G>T
n.237-43C>A
12g.98515941T>ACA386239384TMPO,TMPO-AS1c.74T>A (p.Val25Glu)
n.155-23T>A
n.237-30T>A
n.237-44A>T
12g.98515941T>CCA386239386TMPO,TMPO-AS1c.74T>C (p.Val25Ala)
n.155-23T>C
n.237-30T>C
n.237-44A>G
12g.98515941T>GCA386239385TMPO,TMPO-AS1c.74T>G (p.Val25Gly)
n.155-23T>G
n.237-30T>G
n.237-44A>C
12g.98515942G>ACA481589904TMPO,TMPO-AS1c.75G>A (p.Val25=)
n.155-22G>A
n.237-29G>A
n.237-45C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.98515942G>CCA481589906TMPO,TMPO-AS1c.75G>C (p.Val25=)
n.155-22G>C
n.237-29G>C
n.237-45C>G
12g.98515942G=CA2057658184TMPO,TMPO-AS1c.75G= (p.Val25=)
n.155-22G=
n.237-29G=
n.237-45C=
12g.98515942G>TCA481589908TMPO,TMPO-AS1c.75G>T (p.Val25=)
n.155-22G>T
n.237-29G>T
n.237-45C>A
12g.98515943A=CA2057658186TMPO,TMPO-AS1c.76A= (p.Thr26=)
n.155-21A=
n.237-28A=
n.237-46T=
12g.98515943A>CCA386239387TMPO,TMPO-AS1c.76A>C (p.Thr26Pro)
n.155-21A>C
n.237-28A>C
n.237-46T>G
12g.98515943A>GCA386239388TMPO,TMPO-AS1c.76A>G (p.Thr26Ala)
n.155-21A>G
n.237-28A>G
n.237-46T>C
12g.98515943A>TCA386239389TMPO,TMPO-AS1c.76A>T (p.Thr26Ser)
n.155-21A>T
n.237-28A>T
n.237-46T>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.98515944C>ACA386239390TMPO,TMPO-AS1c.77C>A (p.Thr26Lys)
n.155-20C>A
n.237-27C>A
n.237-47G>T
12g.98515944C=CA2057658189TMPO,TMPO-AS1c.77C= (p.Thr26=)
n.155-20C=
n.237-27C=
n.237-47G=
12g.98515944C>GCA386239391TMPO,TMPO-AS1c.77C>G (p.Thr26Arg)
n.155-20C>G
n.237-27C>G
n.237-47G>C
 ClinVar dbSNP
12g.98515944C>TCA132906TMPO,TMPO-AS1c.77C>T (p.Thr26Met)
n.155-20C>T
n.237-27C>T
n.237-47G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515945G>ACA481589914TMPO,TMPO-AS1c.78G>A (p.Thr26=)
n.155-19G>A
n.237-26G>A
n.236+46C>T
12g.98515945G>CCA481589916TMPO,TMPO-AS1c.78G>C (p.Thr26=)
n.155-19G>C
n.237-26G>C
n.236+46C>G
12g.98515945G>TCA481589918TMPO,TMPO-AS1c.78G>T (p.Thr26=)
n.155-19G>T
n.237-26G>T
n.236+46C>A
12g.98515946C>ACA386239392TMPO,TMPO-AS1c.79C>A (p.Leu27Met)
n.155-18C>A
n.237-25C>A
n.236+45G>T
12g.98515946C>GCA386239393TMPO,TMPO-AS1c.79C>G (p.Leu27Val)
n.155-18C>G
n.237-25C>G
n.236+45G>C
12g.98515946C>TCA481589920TMPO,TMPO-AS1c.79C>T (p.Leu27=)
n.155-18C>T
n.237-25C>T
n.236+45G>A
12g.98515947T>ACA386239394TMPO,TMPO-AS1c.80T>A (p.Leu27Gln)
n.155-17T>A
n.237-24T>A
n.236+44A>T
12g.98515947T>CCA386239395TMPO,TMPO-AS1c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.155-17T>C
n.237-24T>C
n.236+44A>G
12g.98515947T>GCA386239396TMPO,TMPO-AS1c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.155-17T>G
n.237-24T>G
n.236+44A>C
12g.98515947dupCA2580616837TMPO,TMPO-AS1c.80dup (p.Pro28AlafsTer?)
n.155-17dup
n.237-24dup
n.236+44dup
 ClinVar
12g.98515948G>ACA6732101TMPO,TMPO-AS1c.81G>A (p.Leu27=)
n.155-16G>A
n.237-23G>A
n.236+43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515948G>CCA481589926TMPO,TMPO-AS1c.81G>C (p.Leu27=)
n.155-16G>C
n.237-23G>C
n.236+43C>G
12g.98515948G=CA2057658194TMPO,TMPO-AS1c.81G= (p.Leu27=)
n.155-16G=
n.237-23G=
n.236+43C=
12g.98515948G>TCA6732100TMPO,TMPO-AS1c.81G>T (p.Leu27=)
n.155-16G>T
n.237-23G>T
n.236+43C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched