Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.98515775_98515786delCA2797134661TMPO,TMPO-AS1c.-93_-82del (n.-93_-82del)
n.144_154+1del
n.197_208del
n.350_361del
12g.98515784G>ACA481589095TMPO,TMPO-AS1c.-84G>A (n.-84G>A)
n.153G>A
n.206G>A
n.350C>T
12g.98515784G>CCA481589099TMPO,TMPO-AS1c.-84G>C (n.-84G>C)
n.153G>C
n.206G>C
n.350C>G
12g.98515784G=CA2057657934TMPO,TMPO-AS1c.-84G= (n.-84G=)
n.153G=
n.206G=
n.350C=
12g.98515784G>TCA242826824TMPO,TMPO-AS1c.-84G>T (n.-84G>T)
n.153G>T
n.206G>T
n.350C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515785C>ACA481589113TMPO,TMPO-AS1c.-83C>A (n.-83C>A)
n.154C>A
n.207C>A
n.349G>T
12g.98515785C>GCA481589115TMPO,TMPO-AS1c.-83C>G (n.-83C>G)
n.154C>G
n.207C>G
n.349G>C
12g.98515785C>TCA481589114TMPO,TMPO-AS1c.-83C>T (n.-83C>T)
n.154C>T
n.207C>T
n.349G>A
 gnomAD v4
12g.98515786G>ACA481589118TMPO,TMPO-AS1c.-82G>A (n.-82G>A)
n.154+1G>A
n.208G>A
n.348C>T
12g.98515786G>CCA481589120TMPO,TMPO-AS1c.-82G>C (n.-82G>C)
n.154+1G>C
n.208G>C
n.348C>G
12g.98515786G>TCA481589122TMPO,TMPO-AS1c.-82G>T (n.-82G>T)
n.154+1G>T
n.208G>T
n.348C>A
12g.98515787C>ACA481589123TMPO,TMPO-AS1c.-81C>A (n.-81C>A)
n.154+2C>A
n.209C>A
n.347G>T
12g.98515787C>GCA481589124TMPO,TMPO-AS1c.-81C>G (n.-81C>G)
n.154+2C>G
n.209C>G
n.347G>C
 gnomAD v4
12g.98515787C>TCA481589126TMPO,TMPO-AS1c.-81C>T (n.-81C>T)
n.154+2C>T
n.209C>T
n.347G>A
 gnomAD v4
12g.98515788G>ACA481589128TMPO,TMPO-AS1c.-80G>A (n.-80G>A)
n.154+3G>A
n.210G>A
n.346C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.98515788G>CCA481589129TMPO,TMPO-AS1c.-80G>C (n.-80G>C)
n.154+3G>C
n.210G>C
n.346C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515788G=CA2057657937TMPO,TMPO-AS1c.-80G= (n.-80G=)
n.154+3G=
n.210G=
n.346C=
12g.98515788G>TCA481589130TMPO,TMPO-AS1c.-80G>T (n.-80G>T)
n.154+3G>T
n.210G>T
n.346C>A
12g.98515789G>ACA481589131TMPO,TMPO-AS1c.-79G>A (n.-79G>A)
n.154+4G>A
n.211G>A
n.345C>T
 gnomAD v4
12g.98515789G>CCA481589136TMPO,TMPO-AS1c.-79G>C (n.-79G>C)
n.154+4G>C
n.211G>C
n.345C>G
12g.98515789G>TCA481589138TMPO,TMPO-AS1c.-79G>T (n.-79G>T)
n.154+4G>T
n.211G>T
n.345C>A
12g.98515790T>ACA481589140TMPO,TMPO-AS1c.-78T>A (n.-78T>A)
n.154+5T>A
n.212T>A
n.344A>T
 gnomAD v4
12g.98515790T>CCA481589141TMPO,TMPO-AS1c.-78T>C (n.-78T>C)
n.154+5T>C
n.212T>C
n.344A>G
12g.98515790T>GCA481589139TMPO,TMPO-AS1c.-78T>G (n.-78T>G)
n.154+5T>G
n.212T>G
n.344A>C
12g.98515791C>ACA481589144TMPO,TMPO-AS1c.-77C>A (n.-77C>A)
n.154+6C>A
n.213C>A
n.343G>T
 gnomAD v4
12g.98515791C=CA2057657940TMPO,TMPO-AS1c.-77C= (n.-77C=)
n.154+6C=
n.213C=
n.343G=
12g.98515791C>GCA481589147TMPO,TMPO-AS1c.-77C>G (n.-77C>G)
n.154+6C>G
n.213C>G
n.343G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.98515791C>TCA481589148TMPO,TMPO-AS1c.-77C>T (n.-77C>T)
n.154+6C>T
n.213C>T
n.343G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515794delCA2620330518TMPO,TMPO-AS1c.-74del (n.-74del)
n.154+9del
n.216del
n.343del
 gnomAD v4
12g.98515792C>ACA481589150TMPO,TMPO-AS1c.-76C>A (n.-76C>A)
n.154+7C>A
n.214C>A
n.342G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.98515792C=CA2057657943TMPO,TMPO-AS1c.-76C= (n.-76C=)
n.154+7C=
n.214C=
n.342G=
12g.98515792C>GCA481589151TMPO,TMPO-AS1c.-76C>G (n.-76C>G)
n.154+7C>G
n.214C>G
n.342G>C
12g.98515792C>TCA481589152TMPO,TMPO-AS1c.-76C>T (n.-76C>T)
n.154+7C>T
n.214C>T
n.342G>A
 gnomAD v4
12g.98515793C>ACA481589154TMPO,TMPO-AS1c.-75C>A (n.-75C>A)
n.154+8C>A
n.215C>A
n.341G>T
 gnomAD v4
12g.98515793C=CA2057657945TMPO,TMPO-AS1c.-75C= (n.-75C=)
n.154+8C=
n.215C=
n.341G=
12g.98515793C>GCA242826826TMPO,TMPO-AS1c.-75C>G (n.-75C>G)
n.154+8C>G
n.215C>G
n.341G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515793C>TCA481589153TMPO,TMPO-AS1c.-75C>T (n.-75C>T)
n.154+8C>T
n.215C>T
n.341G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.98515794C>ACA481589157TMPO,TMPO-AS1c.-74C>A (n.-74C>A)
n.154+9C>A
n.216C>A
n.340G>T
 dbSNP
12g.98515794C=CA2057657949TMPO,TMPO-AS1c.-74C= (n.-74C=)
n.154+9C=
n.216C=
n.340G=
12g.98515794C>GCA481589158TMPO,TMPO-AS1c.-74C>G (n.-74C>G)
n.154+9C>G
n.216C>G
n.340G>C
 gnomAD v4
12g.98515794C>TCA481589159TMPO,TMPO-AS1c.-74C>T (n.-74C>T)
n.154+9C>T
n.216C>T
n.340G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.98515795G>ACA481589165TMPO,TMPO-AS1c.-73G>A (n.-73G>A)
n.154+10G>A
n.217G>A
n.339C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.98515795G>CCA481589167TMPO,TMPO-AS1c.-73G>C (n.-73G>C)
n.154+10G>C
n.217G>C
n.339C>G
 gnomAD v4
12g.98515795G=CA2057657952TMPO,TMPO-AS1c.-73G= (n.-73G=)
n.154+10G=
n.217G=
n.339C=
12g.98515795G>TCA481589168TMPO,TMPO-AS1c.-73G>T (n.-73G>T)
n.154+10G>T
n.217G>T
n.339C>A
12g.98515796G>ACA481589170TMPO,TMPO-AS1c.-72G>A (n.-72G>A)
n.154+11G>A
n.218G>A
n.338C>T
 gnomAD v4
12g.98515796G>CCA481589181TMPO,TMPO-AS1c.-72G>C (n.-72G>C)
n.154+11G>C
n.218G>C
n.338C>G
12g.98515796G>TCA481589179TMPO,TMPO-AS1c.-72G>T (n.-72G>T)
n.154+11G>T
n.218G>T
n.338C>A
12g.98515797C>ACA481589182TMPO,TMPO-AS1c.-71C>A (n.-71C>A)
n.154+12C>A
n.219C>A
n.337G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.98515797C=CA2057657954TMPO,TMPO-AS1c.-71C= (n.-71C=)
n.154+12C=
n.219C=
n.337G=
12g.98515797C>GCA481589183TMPO,TMPO-AS1c.-71C>G (n.-71C>G)
n.154+12C>G
n.219C>G
n.337G>C
12g.98515797C>TCA481589185TMPO,TMPO-AS1c.-71C>T (n.-71C>T)
n.154+12C>T
n.219C>T
n.337G>A
 gnomAD v4
12g.98515798C>ACA481589187TMPO,TMPO-AS1c.-70C>A (n.-70C>A)
n.154+13C>A
n.220C>A
n.336G>T
 gnomAD v4
12g.98515798C=CA2057657956TMPO,TMPO-AS1c.-70C= (n.-70C=)
n.154+13C=
n.220C=
n.336G=
12g.98515798C>GCA481589188TMPO,TMPO-AS1c.-70C>G (n.-70C>G)
n.154+13C>G
n.220C>G
n.336G>C
12g.98515798C>TCA481589190TMPO,TMPO-AS1c.-70C>T (n.-70C>T)
n.154+13C>T
n.220C>T
n.336G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515799A=CA2057657958TMPO,TMPO-AS1c.-69A= (n.-69A=)
n.154+14A=
n.221A=
n.335T=
12g.98515799A>CCA481589192TMPO,TMPO-AS1c.-69A>C (n.-69A>C)
n.154+14A>C
n.221A>C
n.335T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.98515799A>GCA481589194TMPO,TMPO-AS1c.-69A>G (n.-69A>G)
n.154+14A>G
n.221A>G
n.335T>C
 gnomAD v4
12g.98515799A>TCA481589196TMPO,TMPO-AS1c.-69A>T (n.-69A>T)
n.154+14A>T
n.221A>T
n.335T>A
12g.98515800G>ACA10642649TMPO,TMPO-AS1c.-68G>A (n.-68G>A)
n.154+15G>A
n.222G>A
n.334C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515800G>CCA481589200TMPO,TMPO-AS1c.-68G>C (n.-68G>C)
n.154+15G>C
n.222G>C
n.334C>G
12g.98515800G=CA2057657964TMPO,TMPO-AS1c.-68G= (n.-68G=)
n.154+15G=
n.222G=
n.334C=
12g.98515800G>TCA481589202TMPO,TMPO-AS1c.-68G>T (n.-68G>T)
n.154+15G>T
n.222G>T
n.334C>A
12g.98515801G>ACA481589206TMPO,TMPO-AS1c.-67G>A (n.-67G>A)
n.154+16G>A
n.223G>A
n.333C>T
12g.98515801G>CCA481589213TMPO,TMPO-AS1c.-67G>C (n.-67G>C)
n.154+16G>C
n.223G>C
n.333C>G
12g.98515801G>TCA481589210TMPO,TMPO-AS1c.-67G>T (n.-67G>T)
n.154+16G>T
n.223G>T
n.333C>A
 gnomAD v4
12g.98515802A>CCA481589221TMPO,TMPO-AS1c.-66A>C (n.-66A>C)
n.154+17A>C
n.224A>C
n.332T>G
12g.98515802A>GCA481589223TMPO,TMPO-AS1c.-66A>G (n.-66A>G)
n.154+17A>G
n.224A>G
n.332T>C
 gnomAD v4
12g.98515802A>TCA481589225TMPO,TMPO-AS1c.-66A>T (n.-66A>T)
n.154+17A>T
n.224A>T
n.332T>A
12g.98515803G>ACA481589226TMPO,TMPO-AS1c.-65G>A (n.-65G>A)
n.154+18G>A
n.225G>A
n.331C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515803G>CCA481589229TMPO,TMPO-AS1c.-65G>C (n.-65G>C)
n.154+18G>C
n.225G>C
n.331C>G
 gnomAD v4
12g.98515803G=CA2057657967TMPO,TMPO-AS1c.-65G= (n.-65G=)
n.154+18G=
n.225G=
n.331C=
12g.98515803G>TCA481589231TMPO,TMPO-AS1c.-65G>T (n.-65G>T)
n.154+18G>T
n.225G>T
n.331C>A
12g.98515804C>ACA481589235TMPO,TMPO-AS1c.-64C>A (n.-64C>A)
n.154+19C>A
n.226C>A
n.330G>T
12g.98515804C=CA2057657970TMPO,TMPO-AS1c.-64C= (n.-64C=)
n.154+19C=
n.226C=
n.330G=
12g.98515804C>GCA481589237TMPO,TMPO-AS1c.-64C>G (n.-64C>G)
n.154+19C>G
n.226C>G
n.330G>C
 gnomAD v4
12g.98515804C>TCA481589240TMPO,TMPO-AS1c.-64C>T (n.-64C>T)
n.154+19C>T
n.226C>T
n.330G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.98515805A=CA2057657973TMPO,TMPO-AS1c.-63A= (n.-63A=)
n.154+20A=
n.227A=
n.329T=
12g.98515805A>CCA481589242TMPO,TMPO-AS1c.-63A>C (n.-63A>C)
n.154+20A>C
n.227A>C
n.329T>G
12g.98515805A>GCA481589244TMPO,TMPO-AS1c.-63A>G (n.-63A>G)
n.154+20A>G
n.227A>G
n.329T>C
 gnomAD v4
12g.98515805A>TCA481589255TMPO,TMPO-AS1c.-63A>T (n.-63A>T)
n.154+20A>T
n.227A>T
n.329T>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.98515806A>CCA481589260TMPO,TMPO-AS1c.-62A>C (n.-62A>C)
n.154+21A>C
n.228A>C
n.328T>G
12g.98515806A>GCA481589257TMPO,TMPO-AS1c.-62A>G (n.-62A>G)
n.154+21A>G
n.228A>G
n.328T>C
 gnomAD v4
12g.98515806A>TCA481589256TMPO,TMPO-AS1c.-62A>T (n.-62A>T)
n.154+21A>T
n.228A>T
n.328T>A
12g.98515807G>ACA481589264TMPO,TMPO-AS1c.-61G>A (n.-61G>A)
n.154+22G>A
n.229G>A
n.327C>T
12g.98515807G>CCA481589266TMPO,TMPO-AS1c.-61G>C (n.-61G>C)
n.154+22G>C
n.229G>C
n.327C>G
12g.98515807G=CA2057657976TMPO,TMPO-AS1c.-61G= (n.-61G=)
n.154+22G=
n.229G=
n.327C=
12g.98515807G>TCA481589269TMPO,TMPO-AS1c.-61G>T (n.-61G>T)
n.154+22G>T
n.229G>T
n.327C>A
12g.98515808C>ACA481589270TMPO,TMPO-AS1c.-60C>A (n.-60C>A)
n.154+23C>A
n.230C>A
n.326G>T
12g.98515808C=CA2057657980TMPO,TMPO-AS1c.-60C= (n.-60C=)
n.154+23C=
n.230C=
n.326G=
12g.98515808C>GCA481589271TMPO,TMPO-AS1c.-60C>G (n.-60C>G)
n.154+23C>G
n.230C>G
n.326G>C
 gnomAD v4
12g.98515808C>TCA481589272TMPO,TMPO-AS1c.-60C>T (n.-60C>T)
n.154+23C>T
n.230C>T
n.326G>A
 dbSNP
12g.98515808dupCA2057657982TMPO,TMPO-AS1c.-60dup (n.-60dup)
n.154+23dup
n.230dup
n.326dup
 dbSNP gnomAD v4
12g.98515808_98515820delinsCGCGCCGGCGTGACA2057657981TMPO,TMPO-AS1c.-60_-48delinsCGCGCCGGCGTGA (n.-60_-48delinsCGCGCCGGCGTGA)
n.154+23_154+35delinsCGCGCCGGCGTGA
n.230_236+6delinsCGCGCCGGCGTGA
n.314_326delinsTCACGCCGGCGCG
12g.98515809G>ACA481589275TMPO,TMPO-AS1c.-59G>A (n.-59G>A)
n.154+24G>A
n.231G>A
n.325C>T
12g.98515809G>CCA481589276TMPO,TMPO-AS1c.-59G>C (n.-59G>C)
n.154+24G>C
n.231G>C
n.325C>G
12g.98515809G>TCA481589278TMPO,TMPO-AS1c.-59G>T (n.-59G>T)
n.154+24G>T
n.231G>T
n.325C>A
 gnomAD v4
12g.98515812_98515817delCA2620330519TMPO,TMPO-AS1c.-56_-51del (n.-56_-51del)
n.154+27_154+32del
n.234_236+3del
n.320_325del
 gnomAD v4
12g.98515812_98515823delCA242826829TMPO,TMPO-AS1c.-56_-45del (n.-56_-45del)
n.154+27_154+38del
n.234_236+9del
n.314_325del
 dbSNP gnomAD v4
12g.98515810C>ACA242826831TMPO,TMPO-AS1c.-58C>A (n.-58C>A)
n.154+25C>A
n.232C>A
n.324G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515810C=CA2057657990TMPO,TMPO-AS1c.-58C= (n.-58C=)
n.154+25C=
n.232C=
n.324G=
12g.98515810C>GCA481589280TMPO,TMPO-AS1c.-58C>G (n.-58C>G)
n.154+25C>G
n.232C>G
n.324G>C
 gnomAD v4
12g.98515810C>TCA10643589TMPO,TMPO-AS1c.-58C>T (n.-58C>T)
n.154+25C>T
n.232C>T
n.324G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515811G>ACA481589285TMPO,TMPO-AS1c.-57G>A (n.-57G>A)
n.154+26G>A
n.233G>A
n.323C>T
12g.98515811G>CCA481589296TMPO,TMPO-AS1c.-57G>C (n.-57G>C)
n.154+26G>C
n.233G>C
n.323C>G
 dbSNP
12g.98515811G=CA2057657994TMPO,TMPO-AS1c.-57G= (n.-57G=)
n.154+26G=
n.233G=
n.323C=
12g.98515811G>TCA481589291TMPO,TMPO-AS1c.-57G>T (n.-57G>T)
n.154+26G>T
n.233G>T
n.323C>A
 gnomAD v4
12g.98515812C>ACA481589298TMPO,TMPO-AS1c.-56C>A (n.-56C>A)
n.154+27C>A
n.234C>A
n.322G>T
 gnomAD v4
12g.98515812C>GCA481589301TMPO,TMPO-AS1c.-56C>G (n.-56C>G)
n.154+27C>G
n.234C>G
n.322G>C
12g.98515812C>TCA481589300TMPO,TMPO-AS1c.-56C>T (n.-56C>T)
n.154+27C>T
n.234C>T
n.322G>A
 gnomAD v4
12g.98515812_98515824delinsCCGGCGTGAGCGGCA2057657996TMPO,TMPO-AS1c.-56_-44delinsCCGGCGTGAGCGG (n.-56_-44delinsCCGGCGTGAGCGG)
n.154+27_154+39delinsCCGGCGTGAGCGG
n.234_236+10delinsCCGGCGTGAGCGG
n.310_322delinsCCGCTCACGCCGG
12g.98515813C>ACA481589304TMPO,TMPO-AS1c.-55C>A (n.-55C>A)
n.154+28C>A
n.235C>A
n.321G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.98515813C=CA2057658000TMPO,TMPO-AS1c.-55C= (n.-55C=)
n.154+28C=
n.235C=
n.321G=
12g.98515813C>GCA481589307TMPO,TMPO-AS1c.-55C>G (n.-55C>G)
n.154+28C>G
n.235C>G
n.321G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515813C>TCA481589308TMPO,TMPO-AS1c.-55C>T (n.-55C>T)
n.154+28C>T
n.235C>T
n.321G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515818_98515829delCA694017725TMPO,TMPO-AS1c.-50_-39del (n.-50_-39del)
n.154+33_154+44del
n.236+4_236+15del
n.310_321del
 dbSNP gnomAD v4
12g.98515814G>ACA481589309TMPO,TMPO-AS1c.-54G>A (n.-54G>A)
n.154+29G>A
n.236G>A
n.320C>T
 gnomAD v4
12g.98515814G>CCA481589310TMPO,TMPO-AS1c.-54G>C (n.-54G>C)
n.154+29G>C
n.236G>C
n.320C>G
12g.98515814G>TCA481589312TMPO,TMPO-AS1c.-54G>T (n.-54G>T)
n.154+29G>T
n.236G>T
n.320C>A
12g.98515815G>ACA481589315TMPO,TMPO-AS1c.-53G>A (n.-53G>A)
n.154+30G>A
n.236+1G>A
n.319C>T
12g.98515815G>CCA481589318TMPO,TMPO-AS1c.-53G>C (n.-53G>C)
n.154+30G>C
n.236+1G>C
n.319C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515815G=CA2057658004TMPO,TMPO-AS1c.-53G= (n.-53G=)
n.154+30G=
n.236+1G=
n.319C=
12g.98515815G>TCA481589331TMPO,TMPO-AS1c.-53G>T (n.-53G>T)
n.154+30G>T
n.236+1G>T
n.319C>A
 gnomAD v4
12g.98515816C>ACA481589332TMPO,TMPO-AS1c.-52C>A (n.-52C>A)
n.154+31C>A
n.236+2C>A
n.318G>T
12g.98515816C=CA2057658006TMPO,TMPO-AS1c.-52C= (n.-52C=)
n.154+31C=
n.236+2C=
n.318G=
12g.98515816C>GCA481589333TMPO,TMPO-AS1c.-52C>G (n.-52C>G)
n.154+31C>G
n.236+2C>G
n.318G>C
12g.98515816C>TCA10643590TMPO,TMPO-AS1c.-52C>T (n.-52C>T)
n.154+31C>T
n.236+2C>T
n.318G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.98515817G>ACA481589337TMPO,TMPO-AS1c.-51G>A (n.-51G>A)
n.154+32G>A
n.236+3G>A
n.317C>T
 gnomAD v4
12g.98515817G>CCA481589334TMPO,TMPO-AS1c.-51G>C (n.-51G>C)
n.154+32G>C
n.236+3G>C
n.317C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515817G=CA2057658012TMPO,TMPO-AS1c.-51G= (n.-51G=)
n.154+32G=
n.236+3G=
n.317C=
12g.98515817G>TCA481589335TMPO,TMPO-AS1c.-51G>T (n.-51G>T)
n.154+32G>T
n.236+3G>T
n.317C>A
 gnomAD v4
12g.98515818T>ACA481589342TMPO,TMPO-AS1c.-50T>A (n.-50T>A)
n.154+33T>A
n.236+4T>A
n.316A>T
12g.98515818T>CCA481589347TMPO,TMPO-AS1c.-50T>C (n.-50T>C)
n.154+33T>C
n.236+4T>C
n.316A>G
12g.98515818T>GCA481589348TMPO,TMPO-AS1c.-50T>G (n.-50T>G)
n.154+33T>G
n.236+4T>G
n.316A>C
 gnomAD v4
12g.98515818dupCA6732076TMPO,TMPO-AS1c.-50dup (n.-50dup)
n.154+33dup
n.236+4dup
n.316dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515819G>ACA481589358TMPO,TMPO-AS1c.-49G>A (n.-49G>A)
n.154+34G>A
n.236+5G>A
n.315C>T
 gnomAD v4
12g.98515819G>CCA481589359TMPO,TMPO-AS1c.-49G>C (n.-49G>C)
n.154+34G>C
n.236+5G>C
n.315C>G
 dbSNP
12g.98515819G=CA2057658017TMPO,TMPO-AS1c.-49G= (n.-49G=)
n.154+34G=
n.236+5G=
n.315C=
12g.98515819G>TCA481589360TMPO,TMPO-AS1c.-49G>T (n.-49G>T)
n.154+34G>T
n.236+5G>T
n.315C>A
12g.98515820_98515823delCA2620330520TMPO,TMPO-AS1c.-48_-45del (n.-48_-45del)
n.154+35_154+38del
n.236+6_236+9del
n.312_315del
 gnomAD v4
12g.98515820A>CCA481589362TMPO,TMPO-AS1c.-48A>C (n.-48A>C)
n.154+35A>C
n.236+6A>C
n.314T>G
12g.98515820A>GCA481589363TMPO,TMPO-AS1c.-48A>G (n.-48A>G)
n.154+35A>G
n.236+6A>G
n.314T>C
12g.98515820A>TCA481589364TMPO,TMPO-AS1c.-48A>T (n.-48A>T)
n.154+35A>T
n.236+6A>T
n.314T>A
12g.98515820_98515822dupCA2523870197TMPO,TMPO-AS1c.-48_-46dup (n.-48_-46dup)
n.154+35_154+37dup
n.236+6_236+8dup
n.312_314dup
12g.98515820_98515829delinsAGCGGCGGCGCA2057658019TMPO,TMPO-AS1c.-48_-39delinsAGCGGCGGCG (n.-48_-39delinsAGCGGCGGCG)
n.154+35_154+44delinsAGCGGCGGCG
n.236+6_236+15delinsAGCGGCGGCG
n.305_314delinsCGCCGCCGCT
12g.98515821G>ACA481589380TMPO,TMPO-AS1c.-47G>A (n.-47G>A)
n.154+36G>A
n.236+7G>A
n.313C>T
12g.98515821G>CCA6732079TMPO,TMPO-AS1c.-47G>C (n.-47G>C)
n.154+36G>C
n.236+7G>C
n.313C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515821G=CA2057658025TMPO,TMPO-AS1c.-47G= (n.-47G=)
n.154+36G=
n.236+7G=
n.313C=
12g.98515821G>TCA481589375TMPO,TMPO-AS1c.-47G>T (n.-47G>T)
n.154+36G>T
n.236+7G>T
n.313C>A
12g.98515829_98515831dupCA6732078TMPO,TMPO-AS1c.-39_-37dup (n.-39_-37dup)
n.154+44_154+46dup
n.236+15_236+17dup
n.311_313dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515823_98515831delCA6732077TMPO,TMPO-AS1c.-45_-37del (n.-45_-37del)
n.154+38_154+46del
n.236+9_236+17del
n.305_313del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515822C>ACA481589382TMPO,TMPO-AS1c.-46C>A (n.-46C>A)
n.154+37C>A
n.236+8C>A
n.312G>T
12g.98515822C=CA2057658027TMPO,TMPO-AS1c.-46C= (n.-46C=)
n.154+37C=
n.236+8C=
n.312G=
12g.98515822C>GCA481589383TMPO,TMPO-AS1c.-46C>G (n.-46C>G)
n.154+37C>G
n.236+8C>G
n.312G>C
12g.98515822C>TCA481589385TMPO,TMPO-AS1c.-46C>T (n.-46C>T)
n.154+37C>T
n.236+8C>T
n.312G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515823G>ACA481589388TMPO,TMPO-AS1c.-45G>A (n.-45G>A)
n.154+38G>A
n.236+9G>A
n.311C>T
 gnomAD v4
12g.98515823G>CCA481589389TMPO,TMPO-AS1c.-45G>C (n.-45G>C)
n.154+38G>C
n.236+9G>C
n.311C>G
12g.98515823G>TCA481589391TMPO,TMPO-AS1c.-45G>T (n.-45G>T)
n.154+38G>T
n.236+9G>T
n.311C>A
 gnomAD v4
12g.98515824G>ACA481589393TMPO,TMPO-AS1c.-44G>A (n.-44G>A)
n.154+39G>A
n.236+10G>A
n.310C>T
 gnomAD v4
12g.98515824G>CCA481589396TMPO,TMPO-AS1c.-44G>C (n.-44G>C)
n.154+39G>C
n.236+10G>C
n.310C>G
12g.98515824G>TCA481589402TMPO,TMPO-AS1c.-44G>T (n.-44G>T)
n.154+39G>T
n.236+10G>T
n.310C>A
 gnomAD v4
12g.98515825C>ACA481589403TMPO,TMPO-AS1c.-43C>A (n.-43C>A)
n.154+40C>A
n.236+11C>A
n.309G>T
12g.98515825C=CA2057658032TMPO,TMPO-AS1c.-43C= (n.-43C=)
n.154+40C=
n.236+11C=
n.309G=
12g.98515825C>GCA481589404TMPO,TMPO-AS1c.-43C>G (n.-43C>G)
n.154+40C>G
n.236+11C>G
n.309G>C
12g.98515825C>TCA242826840TMPO,TMPO-AS1c.-43C>T (n.-43C>T)
n.154+40C>T
n.236+11C>T
n.309G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.98515826G>ACA481589407TMPO,TMPO-AS1c.-42G>A (n.-42G>A)
n.154+41G>A
n.236+12G>A
n.308C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515826G>CCA481589405TMPO,TMPO-AS1c.-42G>C (n.-42G>C)
n.154+41G>C
n.236+12G>C
n.308C>G
12g.98515826G=CA2057658037TMPO,TMPO-AS1c.-42G= (n.-42G=)
n.154+41G=
n.236+12G=
n.308C=
12g.98515826G>TCA6732080TMPO,TMPO-AS1c.-42G>T (n.-42G>T)
n.154+41G>T
n.236+12G>T
n.308C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515827G>ACA481589408TMPO,TMPO-AS1c.-41G>A (n.-41G>A)
n.154+42G>A
n.236+13G>A
n.307C>T
12g.98515827G>CCA481589409TMPO,TMPO-AS1c.-41G>C (n.-41G>C)
n.154+42G>C
n.236+13G>C
n.307C>G
12g.98515827G>TCA481589411TMPO,TMPO-AS1c.-41G>T (n.-41G>T)
n.154+42G>T
n.236+13G>T
n.307C>A
 gnomAD v4
12g.98515828C>ACA481589419TMPO,TMPO-AS1c.-40C>A (n.-40C>A)
n.154+43C>A
n.236+14C>A
n.306G>T
12g.98515828C>GCA481589421TMPO,TMPO-AS1c.-40C>G (n.-40C>G)
n.154+43C>G
n.236+14C>G
n.306G>C
12g.98515828C>TCA481589423TMPO,TMPO-AS1c.-40C>T (n.-40C>T)
n.154+43C>T
n.236+14C>T
n.306G>A
12g.98515829G>ACA481589424TMPO,TMPO-AS1c.-39G>A (n.-39G>A)
n.154+44G>A
n.236+15G>A
n.305C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515829G>CCA481589426TMPO,TMPO-AS1c.-39G>C (n.-39G>C)
n.154+44G>C
n.236+15G>C
n.305C>G
 gnomAD v4
12g.98515829G=CA2057658039TMPO,TMPO-AS1c.-39G= (n.-39G=)
n.154+44G=
n.236+15G=
n.305C=
12g.98515829G>TCA481589427TMPO,TMPO-AS1c.-39G>T (n.-39G>T)
n.154+44G>T
n.236+15G>T
n.305C>A
 gnomAD v4
12g.98515830G>ACA481589429TMPO,TMPO-AS1c.-38G>A (n.-38G>A)
n.154+45G>A
n.236+16G>A
n.304C>T
 gnomAD v4
12g.98515830G>CCA481589430TMPO,TMPO-AS1c.-38G>C (n.-38G>C)
n.154+45G>C
n.236+16G>C
n.304C>G
12g.98515830G>TCA481589431TMPO,TMPO-AS1c.-38G>T (n.-38G>T)
n.154+45G>T
n.236+16G>T
n.304C>A
12g.98515831C>ACA481589439TMPO,TMPO-AS1c.-37C>A (n.-37C>A)
n.154+46C>A
n.236+17C>A
n.303G>T
12g.98515831C>GCA481589433TMPO,TMPO-AS1c.-37C>G (n.-37C>G)
n.154+46C>G
n.236+17C>G
n.303G>C
12g.98515831C>TCA481589432TMPO,TMPO-AS1c.-37C>T (n.-37C>T)
n.154+46C>T
n.236+17C>T
n.303G>A
12g.98515832A=CA2057658043TMPO,TMPO-AS1c.-36A= (n.-36A=)
n.154+47A=
n.236+18A=
n.302T=
12g.98515832A>CCA481589441TMPO,TMPO-AS1c.-36A>C (n.-36A>C)
n.154+47A>C
n.236+18A>C
n.302T>G
12g.98515832A>GCA481589442TMPO,TMPO-AS1c.-36A>G (n.-36A>G)
n.154+47A>G
n.236+18A>G
n.302T>C
12g.98515832A>TCA481589443TMPO,TMPO-AS1c.-36A>T (n.-36A>T)
n.154+47A>T
n.236+18A>T
n.302T>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.98515833A=CA2057658045TMPO,TMPO-AS1c.-35A= (n.-35A=)
n.154+48A=
n.236+19A=
n.301T=
12g.98515833A>CCA481589444TMPO,TMPO-AS1c.-35A>C (n.-35A>C)
n.154+48A>C
n.236+19A>C
n.301T>G
12g.98515833A>GCA6732081TMPO,TMPO-AS1c.-35A>G (n.-35A>G)
n.154+48A>G
n.236+19A>G
n.301T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515833A>TCA481589445TMPO,TMPO-AS1c.-35A>T (n.-35A>T)
n.154+48A>T
n.236+19A>T
n.301T>A
12g.98515834A>CCA481589448TMPO,TMPO-AS1c.-34A>C (n.-34A>C)
n.154+49A>C
n.236+20A>C
n.300T>G
12g.98515834A>GCA481589447TMPO,TMPO-AS1c.-34A>G (n.-34A>G)
n.154+49A>G
n.236+20A>G
n.300T>C
 gnomAD v4
12g.98515834A>TCA481589446TMPO,TMPO-AS1c.-34A>T (n.-34A>T)
n.154+49A>T
n.236+20A>T
n.300T>A
12g.98515835G>ACA481589451TMPO,TMPO-AS1c.-33G>A (n.-33G>A)
n.154+50G>A
n.236+21G>A
n.299C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515835G>CCA481589452TMPO,TMPO-AS1c.-33G>C (n.-33G>C)
n.154+50G>C
n.236+21G>C
n.299C>G
12g.98515835G=CA2057658049TMPO,TMPO-AS1c.-33G= (n.-33G=)
n.154+50G=
n.236+21G=
n.299C=
12g.98515835G>TCA481589453TMPO,TMPO-AS1c.-33G>T (n.-33G>T)
n.154+50G>T
n.236+21G>T
n.299C>A
 gnomAD v4
12g.98515836G>ACA481589456TMPO,TMPO-AS1c.-32G>A (n.-32G>A)
n.154+51G>A
n.236+22G>A
n.298C>T
 gnomAD v4
12g.98515836G>CCA481589458TMPO,TMPO-AS1c.-32G>C (n.-32G>C)
n.154+51G>C
n.236+22G>C
n.298C>G
12g.98515836G=CA2057658052TMPO,TMPO-AS1c.-32G= (n.-32G=)
n.154+51G=
n.236+22G=
n.298C=
12g.98515836G>TCA481589460TMPO,TMPO-AS1c.-32G>T (n.-32G>T)
n.154+51G>T
n.236+22G>T
n.298C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515837C>ACA481589464TMPO,TMPO-AS1c.-31C>A (n.-31C>A)
n.154+52C>A
n.236+23C>A
n.297G>T
12g.98515837C=CA2057658054TMPO,TMPO-AS1c.-31C= (n.-31C=)
n.154+52C=
n.236+23C=
n.297G=
12g.98515837C>GCA481589465TMPO,TMPO-AS1c.-31C>G (n.-31C>G)
n.154+52C>G
n.236+23C>G
n.297G>C
12g.98515837C>TCA6732082TMPO,TMPO-AS1c.-31C>T (n.-31C>T)
n.154+52C>T
n.236+23C>T
n.297G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515838T>ACA481589466TMPO,TMPO-AS1c.-30T>A (n.-30T>A)
n.154+53T>A
n.236+24T>A
n.296A>T
12g.98515838T>CCA481589467TMPO,TMPO-AS1c.-30T>C (n.-30T>C)
n.154+53T>C
n.236+24T>C
n.296A>G
 gnomAD v4
12g.98515838T>GCA481589468TMPO,TMPO-AS1c.-30T>G (n.-30T>G)
n.154+53T>G
n.236+24T>G
n.296A>C
12g.98515839G>ACA481589475TMPO,TMPO-AS1c.-29G>A (n.-29G>A)
n.154+54G>A
n.236+25G>A
n.295C>T
12g.98515839G>CCA481589479TMPO,TMPO-AS1c.-29G>C (n.-29G>C)
n.154+54G>C
n.236+25G>C
n.295C>G
12g.98515839G>TCA481589482TMPO,TMPO-AS1c.-29G>T (n.-29G>T)
n.154+54G>T
n.236+25G>T
n.295C>A
 gnomAD v4
12g.98515840T>ACA481589483TMPO,TMPO-AS1c.-28T>A (n.-28T>A)
n.154+55T>A
n.236+26T>A
n.294A>T
12g.98515840T>CCA242826845TMPO,TMPO-AS1c.-28T>C (n.-28T>C)
n.154+55T>C
n.236+26T>C
n.294A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.98515840T>GCA481589484TMPO,TMPO-AS1c.-28T>G (n.-28T>G)
n.154+55T>G
n.236+26T>G
n.294A>C
 dbSNP
12g.98515840T=CA2057658058TMPO,TMPO-AS1c.-28T= (n.-28T=)
n.154+55T=
n.236+26T=
n.294A=
12g.98515841G>ACA481589486TMPO,TMPO-AS1c.-27G>A (n.-27G>A)
n.154+56G>A
n.236+27G>A
n.293C>T
12g.98515841G>CCA481589487TMPO,TMPO-AS1c.-27G>C (n.-27G>C)
n.154+56G>C
n.236+27G>C
n.293C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515841G=CA2057658061TMPO,TMPO-AS1c.-27G= (n.-27G=)
n.154+56G=
n.236+27G=
n.293C=
12g.98515841G>TCA481589488TMPO,TMPO-AS1c.-27G>T (n.-27G>T)
n.154+56G>T
n.236+27G>T
n.293C>A
 gnomAD v4
12g.98515842G>ACA481589489TMPO,TMPO-AS1c.-26G>A (n.-26G>A)
n.154+57G>A
n.236+28G>A
n.292C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515842G>CCA481589491TMPO,TMPO-AS1c.-26G>C (n.-26G>C)
n.154+57G>C
n.236+28G>C
n.292C>G
12g.98515842G=CA2057658064TMPO,TMPO-AS1c.-26G= (n.-26G=)
n.154+57G=
n.236+28G=
n.292C=
12g.98515842G>TCA481589490TMPO,TMPO-AS1c.-26G>T (n.-26G>T)
n.154+57G>T
n.236+28G>T
n.292C>A
12g.98515843G>ACA481589492TMPO,TMPO-AS1c.-25G>A (n.-25G>A)
n.154+58G>A
n.236+29G>A
n.291C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515843G>CCA481589493TMPO,TMPO-AS1c.-25G>C (n.-25G>C)
n.154+58G>C
n.236+29G>C
n.291C>G
12g.98515843G=CA2057658066TMPO,TMPO-AS1c.-25G= (n.-25G=)
n.154+58G=
n.236+29G=
n.291C=
12g.98515843G>TCA481589494TMPO,TMPO-AS1c.-25G>T (n.-25G>T)
n.154+58G>T
n.236+29G>T
n.291C>A
12g.98515844G>ACA481589498TMPO,TMPO-AS1c.-24G>A (n.-24G>A)
n.154+59G>A
n.236+30G>A
n.290C>T
 dbSNP
12g.98515844G>CCA481589502TMPO,TMPO-AS1c.-24G>C (n.-24G>C)
n.154+59G>C
n.236+30G>C
n.290C>G
12g.98515844G=CA2057658069TMPO,TMPO-AS1c.-24G= (n.-24G=)
n.154+59G=
n.236+30G=
n.290C=
12g.98515844G>TCA6732083TMPO,TMPO-AS1c.-24G>T (n.-24G>T)
n.154+59G>T
n.236+30G>T
n.290C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515845A=CA2057658072TMPO,TMPO-AS1c.-23A= (n.-23A=)
n.154+60A=
n.236+31A=
n.289T=
12g.98515845A>CCA481589509TMPO,TMPO-AS1c.-23A>C (n.-23A>C)
n.154+60A>C
n.236+31A>C
n.289T>G
12g.98515845A>GCA481589511TMPO,TMPO-AS1c.-23A>G (n.-23A>G)
n.154+60A>G
n.236+31A>G
n.289T>C
 dbSNP
12g.98515845A>TCA481589512TMPO,TMPO-AS1c.-23A>T (n.-23A>T)
n.154+60A>T
n.236+31A>T
n.289T>A
12g.98515845_98515846delinsAGCA2057658071TMPO,TMPO-AS1c.-23_-22delinsAG (n.-23_-22delinsAG)
n.154+60_154+61delinsAG
n.236+31_236+32delinsAG
n.288_289delinsCT
12g.98515846G>ACA481589513TMPO,TMPO-AS1c.-22G>A (n.-22G>A)
n.154+61G>A
n.236+32G>A
n.288C>T
12g.98515846G>CCA242826848TMPO,TMPO-AS1c.-22G>C (n.-22G>C)
n.154+61G>C
n.236+32G>C
n.288C>G
 dbSNP
12g.98515846G=CA2057658076TMPO,TMPO-AS1c.-22G= (n.-22G=)
n.154+61G=
n.236+32G=
n.288C=
12g.98515846G>TCA481589517TMPO,TMPO-AS1c.-22G>T (n.-22G>T)
n.154+61G>T
n.236+32G>T
n.288C>A
12g.98515850delCA607147417TMPO,TMPO-AS1c.-18del (n.-18del)
n.154+65del
n.236+36del
n.288del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515847G>ACA6732084TMPO,TMPO-AS1c.-21G>A (n.-21G>A)
n.154+62G>A
n.236+33G>A
n.287C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515847G>CCA242826851TMPO,TMPO-AS1c.-21G>C (n.-21G>C)
n.154+62G>C
n.236+33G>C
n.287C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515847G=CA2057658078TMPO,TMPO-AS1c.-21G= (n.-21G=)
n.154+62G=
n.236+33G=
n.287C=
12g.98515847G>TCA481589529TMPO,TMPO-AS1c.-21G>T (n.-21G>T)
n.154+62G>T
n.236+33G>T
n.287C>A
12g.98515848G>ACA6732086TMPO,TMPO-AS1c.-20G>A (n.-20G>A)
n.154+63G>A
n.236+34G>A
n.286C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515848G>CCA6732085TMPO,TMPO-AS1c.-20G>C (n.-20G>C)
n.154+63G>C
n.236+34G>C
n.286C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515848G=CA2057658083TMPO,TMPO-AS1c.-20G= (n.-20G=)
n.154+63G=
n.236+34G=
n.286C=
12g.98515848G>TCA481589535TMPO,TMPO-AS1c.-20G>T (n.-20G>T)
n.154+63G>T
n.236+34G>T
n.286C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.98515849G>ACA481589538TMPO,TMPO-AS1c.-19G>A (n.-19G>A)
n.154+64G>A
n.236+35G>A
n.285C>T
 gnomAD v4
12g.98515849G>CCA6732087TMPO,TMPO-AS1c.-19G>C (n.-19G>C)
n.154+64G>C
n.236+35G>C
n.285C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515849G=CA2057658088TMPO,TMPO-AS1c.-19G= (n.-19G=)
n.154+64G=
n.236+35G=
n.285C=
12g.98515849G>TCA481589541TMPO,TMPO-AS1c.-19G>T (n.-19G>T)
n.154+64G>T
n.236+35G>T
n.285C>A
12g.98515850G>ACA481589545TMPO,TMPO-AS1c.-18G>A (n.-18G>A)
n.154+65G>A
n.236+36G>A
n.284C>T
12g.98515850G>CCA481589547TMPO,TMPO-AS1c.-18G>C (n.-18G>C)
n.154+65G>C
n.236+36G>C
n.284C>G
12g.98515850G=CA2057658092TMPO,TMPO-AS1c.-18G= (n.-18G=)
n.154+65G=
n.236+36G=
n.284C=
12g.98515850G>TCA481589548TMPO,TMPO-AS1c.-18G>T (n.-18G>T)
n.154+65G>T
n.236+36G>T
n.284C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515851C>ACA481589550TMPO,TMPO-AS1c.-17C>A (n.-17C>A)
n.154+66C>A
n.236+37C>A
n.283G>T
 gnomAD v4
12g.98515851C>GCA481589551TMPO,TMPO-AS1c.-17C>G (n.-17C>G)
n.154+66C>G
n.236+37C>G
n.283G>C
12g.98515851C>TCA481589552TMPO,TMPO-AS1c.-17C>T (n.-17C>T)
n.154+66C>T
n.236+37C>T
n.283G>A
12g.98515852T>ACA481589554TMPO,TMPO-AS1c.-16T>A (n.-16T>A)
n.154+67T>A
n.236+38T>A
n.282A>T
12g.98515852T>CCA481589557TMPO,TMPO-AS1c.-16T>C (n.-16T>C)
n.154+67T>C
n.236+38T>C
n.282A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515852T>GCA481589553TMPO,TMPO-AS1c.-16T>G (n.-16T>G)
n.154+67T>G
n.236+38T>G
n.282A>C
12g.98515852T=CA2057658094TMPO,TMPO-AS1c.-16T= (n.-16T=)
n.154+67T=
n.236+38T=
n.282A=
12g.98515853T>ACA481589563TMPO,TMPO-AS1c.-15T>A (n.-15T>A)
n.154+68T>A
n.236+39T>A
n.281A>T
12g.98515853T>CCA481589565TMPO,TMPO-AS1c.-15T>C (n.-15T>C)
n.154+68T>C
n.236+39T>C
n.281A>G
12g.98515853T>GCA481589564TMPO,TMPO-AS1c.-15T>G (n.-15T>G)
n.154+68T>G
n.236+39T>G
n.281A>C
12g.98515854C>ACA481589566TMPO,TMPO-AS1c.-14C>A (n.-14C>A)
n.154+69C>A
n.236+40C>A
n.280G>T
12g.98515854C=CA2057658098TMPO,TMPO-AS1c.-14C= (n.-14C=)
n.154+69C=
n.236+40C=
n.280G=
12g.98515854C>GCA6732088TMPO,TMPO-AS1c.-14C>G (n.-14C>G)
n.154+69C>G
n.236+40C>G
n.280G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515854C>TCA481589567TMPO,TMPO-AS1c.-14C>T (n.-14C>T)
n.154+69C>T
n.236+40C>T
n.280G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515855G>ACA6732089TMPO,TMPO-AS1c.-13G>A (n.-13G>A)
n.154+70G>A
n.236+41G>A
n.279C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515855G>CCA481589572TMPO,TMPO-AS1c.-13G>C (n.-13G>C)
n.154+70G>C
n.236+41G>C
n.279C>G
 dbSNP
12g.98515855G=CA2057658103TMPO,TMPO-AS1c.-13G= (n.-13G=)
n.154+70G=
n.236+41G=
n.279C=
12g.98515855G>TCA242826857TMPO,TMPO-AS1c.-13G>T (n.-13G>T)
n.154+70G>T
n.236+41G>T
n.279C>A
 dbSNP
12g.98515856C>ACA481589576TMPO,TMPO-AS1c.-12C>A (n.-12C>A)
n.154+71C>A
n.236+42C>A
n.278G>T
12g.98515856C=CA2057658105TMPO,TMPO-AS1c.-12C= (n.-12C=)
n.154+71C=
n.236+42C=
n.278G=
12g.98515856C>GCA481589579TMPO,TMPO-AS1c.-12C>G (n.-12C>G)
n.154+71C>G
n.236+42C>G
n.278G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515856C>TCA481589581TMPO,TMPO-AS1c.-12C>T (n.-12C>T)
n.154+71C>T
n.236+42C>T
n.278G>A
 gnomAD v4
12g.98515857A=CA2057658108TMPO,TMPO-AS1c.-11A= (n.-11A=)
n.154+72A=
n.236+43A=
n.277T=
12g.98515857A>CCA6732090TMPO,TMPO-AS1c.-11A>C (n.-11A>C)
n.154+72A>C
n.236+43A>C
n.277T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515857A>GCA481589584TMPO,TMPO-AS1c.-11A>G (n.-11A>G)
n.154+72A>G
n.236+43A>G
n.277T>C
 gnomAD v4
12g.98515857A>TCA481589586TMPO,TMPO-AS1c.-11A>T (n.-11A>T)
n.154+72A>T
n.236+43A>T
n.277T>A
12g.98515858G>ACA481589591TMPO,TMPO-AS1c.-10G>A (n.-10G>A)
n.154+73G>A
n.236+44G>A
n.276C>T
 gnomAD v4
12g.98515858G>CCA481589594TMPO,TMPO-AS1c.-10G>C (n.-10G>C)
n.154+73G>C
n.236+44G>C
n.276C>G
12g.98515858G>TCA481589595TMPO,TMPO-AS1c.-10G>T (n.-10G>T)
n.154+73G>T
n.236+44G>T
n.276C>A
12g.98515859A>CCA481589596TMPO,TMPO-AS1c.-9A>C (n.-9A>C)
n.154+74A>C
n.236+45A>C
n.275T>G
12g.98515859A>GCA481589597TMPO,TMPO-AS1c.-9A>G (n.-9A>G)
n.154+74A>G
n.236+45A>G
n.275T>C
12g.98515859A>TCA481589599TMPO,TMPO-AS1c.-9A>T (n.-9A>T)
n.154+74A>T
n.236+45A>T
n.275T>A
12g.98515860T>ACA481589601TMPO,TMPO-AS1c.-8T>A (n.-8T>A)
n.154+75T>A
n.236+46T>A
n.274A>T
12g.98515860T>CCA242826859TMPO,TMPO-AS1c.-8T>C (n.-8T>C)
n.154+75T>C
n.236+46T>C
n.274A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.98515860T>GCA481589602TMPO,TMPO-AS1c.-8T>G (n.-8T>G)
n.154+75T>G
n.236+46T>G
n.274A>C
12g.98515860T=CA2057658113TMPO,TMPO-AS1c.-8T= (n.-8T=)
n.154+75T=
n.236+46T=
n.274A=
12g.98515860_98515861delinsTCCA2057658114TMPO,TMPO-AS1c.-8_-7delinsTC (n.-8_-7delinsTC)
n.154+75_154+76delinsTC
n.236+46_236+47delinsTC
n.273_274delinsGA
12g.98515861C>ACA481589604TMPO,TMPO-AS1c.-7C>A (n.-7C>A)
n.154+76C>A
n.236+47C>A
n.273G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515861C=CA2057658118TMPO,TMPO-AS1c.-7C= (n.-7C=)
n.154+76C=
n.236+47C=
n.273G=
12g.98515861C>GCA481589605TMPO,TMPO-AS1c.-7C>G (n.-7C>G)
n.154+76C>G
n.236+47C>G
n.273G>C
 gnomAD v4
12g.98515861C>TCA481589606TMPO,TMPO-AS1c.-7C>T (n.-7C>T)
n.154+76C>T
n.236+47C>T
n.273G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515864delCA607147418TMPO,TMPO-AS1c.-4del (n.-4del)
n.154+79del
n.236+50del
n.273del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515862C>ACA481589608TMPO,TMPO-AS1c.-6C>A (n.-6C>A)
n.154+77C>A
n.236+48C>A
n.272G>T
12g.98515862C=CA2057658121TMPO,TMPO-AS1c.-6C= (n.-6C=)
n.154+77C=
n.236+48C=
n.272G=
12g.98515862C>GCA481589612TMPO,TMPO-AS1c.-6C>G (n.-6C>G)
n.154+77C>G
n.236+48C>G
n.272G>C
12g.98515862C>TCA481589615TMPO,TMPO-AS1c.-6C>T (n.-6C>T)
n.154+77C>T
n.236+48C>T
n.272G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515863C>ACA481589617TMPO,TMPO-AS1c.-5C>A (n.-5C>A)
n.154+78C>A
n.236+49C>A
n.271G>T
12g.98515863C=CA2057658123TMPO,TMPO-AS1c.-5C= (n.-5C=)
n.154+78C=
n.236+49C=
n.271G=
12g.98515863C>GCA481589618TMPO,TMPO-AS1c.-5C>G (n.-5C>G)
n.154+78C>G
n.236+49C>G
n.271G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515863C>TCA481589619TMPO,TMPO-AS1c.-5C>T (n.-5C>T)
n.154+78C>T
n.236+49C>T
n.271G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515864C>ACA481589621TMPO,TMPO-AS1c.-4C>A (n.-4C>A)
n.154+79C>A
n.236+50C>A
n.270G>T
12g.98515864C=CA2057658125TMPO,TMPO-AS1c.-4C= (n.-4C=)
n.154+79C=
n.236+50C=
n.270G=
12g.98515864C>GCA481589623TMPO,TMPO-AS1c.-4C>G (n.-4C>G)
n.154+79C>G
n.236+50C>G
n.270G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515864C>TCA481589620TMPO,TMPO-AS1c.-4C>T (n.-4C>T)
n.154+79C>T
n.236+50C>T
n.270G>A
 gnomAD v4
12g.98515865G>ACA481589624TMPO,TMPO-AS1c.-3G>A (n.-3G>A)
n.154+80G>A
n.236+51G>A
n.269C>T
12g.98515865G>CCA481589625TMPO,TMPO-AS1c.-3G>C (n.-3G>C)
n.154+80G>C
n.236+51G>C
n.269C>G
12g.98515865G>TCA481589626TMPO,TMPO-AS1c.-3G>T (n.-3G>T)
n.154+80G>T
n.236+51G>T
n.269C>A
12g.98515866A=CA2057658128TMPO,TMPO-AS1c.-2A= (n.-2A=)
n.154+81A=
n.236+52A=
n.268T=
12g.98515866A>CCA481589629TMPO,TMPO-AS1c.-2A>C (n.-2A>C)
n.154+81A>C
n.236+52A>C
n.268T>G
12g.98515866A>GCA481589633TMPO,TMPO-AS1c.-2A>G (n.-2A>G)
n.154+81A>G
n.236+52A>G
n.268T>C
12g.98515866A>TCA6732091TMPO,TMPO-AS1c.-2A>T (n.-2A>T)
n.154+81A>T
n.236+52A>T
n.268T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515867G>ACA481589637TMPO,TMPO-AS1c.-1G>A (n.-1G>A)
n.154+82G>A
n.236+53G>A
n.267C>T
 gnomAD v4
12g.98515867G>CCA481589640TMPO,TMPO-AS1c.-1G>C (n.-1G>C)
n.154+82G>C
n.236+53G>C
n.267C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515867G=CA2057658129TMPO,TMPO-AS1c.-1G= (n.-1G=)
n.154+82G=
n.236+53G=
n.267C=
12g.98515867G>TCA481589642TMPO,TMPO-AS1c.-1G>T (n.-1G>T)
n.154+82G>T
n.236+53G>T
n.267C>A
 COSMIC
12g.98515868A>CCA386239219TMPO,TMPO-AS1c.1A>C (p.Met1Leu)
n.154+83A>C
n.236+54A>C
n.266T>G
12g.98515868A>GCA386239218TMPO,TMPO-AS1c.1A>G (p.Met1Val)
n.154+83A>G
n.236+54A>G
n.266T>C
12g.98515868A>TCA386239217TMPO,TMPO-AS1c.1A>T (p.Met1Leu)
n.154+83A>T
n.236+54A>T
n.266T>A
12g.98515869T>ACA386239220TMPO,TMPO-AS1c.2T>A (p.Met1Lys)
n.154+84T>A
n.236+55T>A
n.265A>T
12g.98515869T>CCA386239221TMPO,TMPO-AS1c.2T>C (p.Met1Thr)
n.154+84T>C
n.236+55T>C
n.265A>G
12g.98515869T>GCA386239222TMPO,TMPO-AS1c.2T>G (p.Met1Arg)
n.154+84T>G
n.236+55T>G
n.265A>C
12g.98515870G>ACA386239223TMPO,TMPO-AS1c.3G>A (p.Met1Ile)
n.154+85G>A
n.236+56G>A
n.264C>T
12g.98515870G>CCA386239224TMPO,TMPO-AS1c.3G>C (p.Met1Ile)
n.154+85G>C
n.236+56G>C
n.264C>G
12g.98515870G>TCA386239225TMPO,TMPO-AS1c.3G>T (p.Met1Ile)
n.154+85G>T
n.236+56G>T
n.264C>A
12g.98515871C>ACA386239226TMPO,TMPO-AS1c.4C>A (p.Pro2Thr)
n.154+86C>A
n.236+57C>A
n.263G>T
12g.98515871C=CA2057658131TMPO,TMPO-AS1c.4C= (p.Pro2=)
n.154+86C=
n.236+57C=
n.263G=
12g.98515871C>GCA386239227TMPO,TMPO-AS1c.4C>G (p.Pro2Ala)
n.154+86C>G
n.236+57C>G
n.263G>C
12g.98515871C>TCA386239228TMPO,TMPO-AS1c.4C>T (p.Pro2Ser)
n.154+86C>T
n.236+57C>T
n.263G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515872C>ACA386239229TMPO,TMPO-AS1c.5C>A (p.Pro2Gln)
n.154+87C>A
n.236+58C>A
n.262G>T
12g.98515872C=CA2057658133TMPO,TMPO-AS1c.5C= (p.Pro2=)
n.154+87C=
n.236+58C=
n.262G=
12g.98515872C>GCA386239230TMPO,TMPO-AS1c.5C>G (p.Pro2Arg)
n.154+87C>G
n.236+58C>G
n.262G>C
 gnomAD v4
12g.98515872C>TCA386239231TMPO,TMPO-AS1c.5C>T (p.Pro2Leu)
n.154+87C>T
n.236+58C>T
n.262G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515873G>ACA481589658TMPO,TMPO-AS1c.6G>A (p.Pro2=)
n.154+88G>A
n.236+59G>A
n.261C>T
 gnomAD v4
12g.98515873G>CCA481589661TMPO,TMPO-AS1c.6G>C (p.Pro2=)
n.154+88G>C
n.236+59G>C
n.261C>G
12g.98515873G>TCA481589662TMPO,TMPO-AS1c.6G>T (p.Pro2=)
n.154+88G>T
n.236+59G>T
n.261C>A
 gnomAD v4
12g.98515874G>ACA386239233TMPO,TMPO-AS1c.7G>A (p.Glu3Lys)
n.155-90G>A
n.236+60G>A
n.260C>T
12g.98515874G>CCA386239234TMPO,TMPO-AS1c.7G>C (p.Glu3Gln)
n.155-90G>C
n.236+60G>C
n.260C>G
12g.98515874G>TCA386239232TMPO,TMPO-AS1c.7G>T (p.Glu3Ter)
n.155-90G>T
n.236+60G>T
n.260C>A
12g.98515875A>CCA386239235TMPO,TMPO-AS1c.8A>C (p.Glu3Ala)
n.155-89A>C
n.236+61A>C
n.259T>G
12g.98515875A>GCA386239236TMPO,TMPO-AS1c.8A>G (p.Glu3Gly)
n.155-89A>G
n.236+61A>G
n.259T>C
12g.98515875A>TCA386239237TMPO,TMPO-AS1c.8A>T (p.Glu3Val)
n.155-89A>T
n.236+61A>T
n.259T>A
12g.98515876G>ACA481589676TMPO,TMPO-AS1c.9G>A (p.Glu3=)
n.155-88G>A
n.236+62G>A
n.258C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515876G>CCA386239238TMPO,TMPO-AS1c.9G>C (p.Glu3Asp)
n.155-88G>C
n.236+62G>C
n.258C>G
12g.98515876G=CA2057658135TMPO,TMPO-AS1c.9G= (p.Glu3=)
n.155-88G=
n.236+62G=
n.258C=
12g.98515876G>TCA386239239TMPO,TMPO-AS1c.9G>T (p.Glu3Asp)
n.155-88G>T
n.236+62G>T
n.258C>A
12g.98515877T>ACA386239242TMPO,TMPO-AS1c.10T>A (p.Phe4Ile)
n.155-87T>A
n.236+63T>A
n.257A>T
12g.98515877T>CCA386239240TMPO,TMPO-AS1c.10T>C (p.Phe4Leu)
n.155-87T>C
n.236+63T>C
n.257A>G
12g.98515877T>GCA386239241TMPO,TMPO-AS1c.10T>G (p.Phe4Val)
n.155-87T>G
n.236+63T>G
n.257A>C
12g.98515878T>ACA386239243TMPO,TMPO-AS1c.11T>A (p.Phe4Tyr)
n.155-86T>A
n.236+64T>A
n.256A>T
12g.98515878T>CCA386239244TMPO,TMPO-AS1c.11T>C (p.Phe4Ser)
n.155-86T>C
n.236+64T>C
n.256A>G
12g.98515878T>GCA386239245TMPO,TMPO-AS1c.11T>G (p.Phe4Cys)
n.155-86T>G
n.236+64T>G
n.256A>C
12g.98515879C>ACA386239246TMPO,TMPO-AS1c.12C>A (p.Phe4Leu)
n.155-85C>A
n.236+65C>A
n.255G>T
12g.98515879C>GCA386239247TMPO,TMPO-AS1c.12C>G (p.Phe4Leu)
n.155-85C>G
n.236+65C>G
n.255G>C
12g.98515879C>TCA481589689TMPO,TMPO-AS1c.12C>T (p.Phe4=)
n.155-85C>T
n.236+65C>T
n.255G>A
 gnomAD v4
12g.98515880delCA2575255902TMPO,TMPO-AS1c.13del (p.Leu5TrpfsTer7)
n.155-84del
n.236+66del
n.255del
12g.98515880C>ACA386239248TMPO,TMPO-AS1c.13C>A (p.Leu5Met)
n.155-84C>A
n.236+66C>A
n.254G>T
12g.98515880C=CA2057658138TMPO,TMPO-AS1c.13C= (p.Leu5=)
n.155-84C=
n.236+66C=
n.254G=
12g.98515880C>GCA386239249TMPO,TMPO-AS1c.13C>G (p.Leu5Val)
n.155-84C>G
n.236+66C>G
n.254G>C
12g.98515880C>TCA6732092TMPO,TMPO-AS1c.13C>T (p.Leu5=)
n.155-84C>T
n.236+66C>T
n.254G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98515881T>ACA386239250TMPO,TMPO-AS1c.14T>A (p.Leu5Gln)
n.155-83T>A
n.236+67T>A
n.253A>T
12g.98515881T>CCA6732093TMPO,TMPO-AS1c.14T>C (p.Leu5Pro)
n.155-83T>C
n.236+67T>C
n.253A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.98515881T>GCA386239251TMPO,TMPO-AS1c.14T>G (p.Leu5Arg)
n.155-83T>G
n.236+67T>G
n.253A>C
12g.98515881T=CA2057658141TMPO,TMPO-AS1c.14T= (p.Leu5=)
n.155-83T=
n.236+67T=
n.253A=
12g.98515882G>ACA481589695TMPO,TMPO-AS1c.15G>A (p.Leu5=)
n.155-82G>A
n.236+68G>A
n.252C>T
 gnomAD v4
12g.98515882G>CCA481589697TMPO,TMPO-AS1c.15G>C (p.Leu5=)
n.155-82G>C
n.236+68G>C
n.252C>G
12g.98515882G>TCA481589698TMPO,TMPO-AS1c.15G>T (p.Leu5=)
n.155-82G>T
n.236+68G>T
n.252C>A
12g.98515883G>ACA6732094TMPO,TMPO-AS1c.16G>A (p.Glu6Lys)
n.155-81G>A
n.236+69G>A
n.251C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98515883G>CCA386239253TMPO,TMPO-AS1c.16G>C (p.Glu6Gln)
n.155-81G>C
n.236+69G>C
n.251C>G
12g.98515883G=CA2057658143TMPO,TMPO-AS1c.16G= (p.Glu6=)
n.155-81G=
n.236+69G=
n.251C=
12g.98515883G>TCA386239252TMPO,TMPO-AS1c.16G>T (p.Glu6Ter)
n.155-81G>T
n.236+69G>T
n.251C>A
12g.98515884A>CCA386239254TMPO,TMPO-AS1c.17A>C (p.Glu6Ala)
n.155-80A>C
n.236+70A>C
n.250T>G
12g.98515884A>GCA386239256TMPO,TMPO-AS1c.17A>G (p.Glu6Gly)
n.155-80A>G
n.236+70A>G
n.250T>C
12g.98515884A>TCA386239255TMPO,TMPO-AS1c.17A>T (p.Glu6Val)
n.155-80A>T
n.236+70A>T
n.250T>A

Number of alleles fetched