Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.98430475T>CCA212766947HPS1c.768+96A>G (n.768+96A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.858+90G>T
c.650+90G>T (n.650+90G>T)
n.1011+90G>T
n.2324G>T
c.878+90G>T (n.878+90G>T)
n.850+90G>T
n.2234+90G>T
n.2436+90G>T
n.1236G>T
c.252+90G>T (n.252+90G>T)
c.370+90G>T
n.1006+90G>T
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 gnomAD v4
10g.98430481C>TCA2610460939HPS1c.768+90G>A (n.768+90G>A)
c.507+90G>A (n.507+90G>A)
c.*245+90G>A (n.*245+90G>A)
n.754+90G>A
n.759G>A
n.1519+90G>A
c.551-3217G>A (n.551-3217G>A)
c.*226+90G>A (n.*226+90G>A)
c.365-3217G>A (n.365-3217G>A)
c.*536+90G>A (n.*536+90G>A)
n.858+90G>A
c.650+90G>A (n.650+90G>A)
n.1011+90G>A
n.2324G>A
c.878+90G>A (n.878+90G>A)
n.850+90G>A
n.2234+90G>A
n.2436+90G>A
n.1236G>A
c.252+90G>A (n.252+90G>A)
c.370+90G>A
n.1006+90G>A
n.252+90G>A
n.413+90G>A
n.645+90G>A
c.-106+90G>A (n.-106+90G>A)
c.399+90G>A (n.399+90G>A)
c.-205+90G>A (n.-205+90G>A)
n.1037+90G>A
 gnomAD v4
10g.98430484delCA2610460937HPS1c.768+90del (n.768+90del)
c.507+90del (n.507+90del)
c.*245+90del (n.*245+90del)
n.754+90del
n.759del
n.1519+90del
c.551-3217del (n.551-3217del)
c.*226+90del (n.*226+90del)
c.365-3217del (n.365-3217del)
c.*536+90del (n.*536+90del)
n.858+90del
c.650+90del (n.650+90del)
n.1011+90del
n.2324del
c.878+90del (n.878+90del)
n.850+90del
n.2234+90del
n.2436+90del
n.1236del
c.252+90del (n.252+90del)
c.370+90del
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n.413+90del
n.645+90del
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c.399+90del (n.399+90del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1037+89G>A
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 gnomAD v4
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c.370+86T>A
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 gnomAD v4
10g.98430486G>ACA2610460950HPS1c.768+85C>T (n.768+85C>T)
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c.*226+85C>T (n.*226+85C>T)
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n.858+85C>T
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c.878+85C>T (n.878+85C>T)
n.850+85C>T
n.2234+85C>T
n.2436+85C>T
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c.252+85C>T (n.252+85C>T)
c.370+85C>T
n.1006+85C>T
n.252+85C>T
n.413+85C>T
n.645+85C>T
c.-106+85C>T (n.-106+85C>T)
c.399+85C>T (n.399+85C>T)
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n.1037+85C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
10g.98430486G>TCA2610460953HPS1c.768+85C>A (n.768+85C>A)
c.507+85C>A (n.507+85C>A)
c.*245+85C>A (n.*245+85C>A)
n.754+85C>A
n.754C>A
n.1519+85C>A
c.551-3222C>A (n.551-3222C>A)
c.*226+85C>A (n.*226+85C>A)
c.365-3222C>A (n.365-3222C>A)
c.*536+85C>A (n.*536+85C>A)
n.858+85C>A
c.650+85C>A (n.650+85C>A)
n.1011+85C>A
n.2319C>A
c.878+85C>A (n.878+85C>A)
n.850+85C>A
n.2234+85C>A
n.2436+85C>A
n.1231C>A
c.252+85C>A (n.252+85C>A)
c.370+85C>A
n.1006+85C>A
n.252+85C>A
n.413+85C>A
n.645+85C>A
c.-106+85C>A (n.-106+85C>A)
c.399+85C>A (n.399+85C>A)
c.-205+85C>A (n.-205+85C>A)
n.1037+85C>A
 gnomAD v4
10g.98430490dupCA2789160588HPS1c.768+85dup (n.768+85dup)
c.507+85dup (n.507+85dup)
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n.754dup
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c.*536+85dup (n.*536+85dup)
n.858+85dup
c.650+85dup (n.650+85dup)
n.1011+85dup
n.2319dup
c.878+85dup (n.878+85dup)
n.850+85dup
n.2234+85dup
n.2436+85dup
n.1231dup
c.252+85dup (n.252+85dup)
c.370+85dup
n.1006+85dup
n.252+85dup
n.413+85dup
n.645+85dup
c.-106+85dup (n.-106+85dup)
c.399+85dup (n.399+85dup)
c.-205+85dup (n.-205+85dup)
n.1037+85dup
10g.98430490delCA2610460949HPS1c.768+85del (n.768+85del)
c.507+85del (n.507+85del)
c.*245+85del (n.*245+85del)
n.754+85del
n.754del
n.1519+85del
c.551-3222del (n.551-3222del)
c.*226+85del (n.*226+85del)
c.365-3222del (n.365-3222del)
c.*536+85del (n.*536+85del)
n.858+85del
c.650+85del (n.650+85del)
n.1011+85del
n.2319del
c.878+85del (n.878+85del)
n.850+85del
n.2234+85del
n.2436+85del
n.1231del
c.252+85del (n.252+85del)
c.370+85del
n.1006+85del
n.252+85del
n.413+85del
n.645+85del
c.-106+85del (n.-106+85del)
c.399+85del (n.399+85del)
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n.1037+85del
 gnomAD v4
10g.98430487G>ACA931633571HPS1c.768+84C>T (n.768+84C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1037+81C=
10g.98430490G>TCA1930882716HPS1c.768+81C>A (n.768+81C>A)
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n.2436+81C>A
n.1227C>A
c.252+81C>A (n.252+81C>A)
c.370+81C>A
n.1006+81C>A
n.252+81C>A
n.413+81C>A
n.645+81C>A
c.-106+81C>A (n.-106+81C>A)
c.399+81C>A (n.399+81C>A)
c.-205+81C>A (n.-205+81C>A)
n.1037+81C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.98430491delCA2610460968HPS1c.768+80del (n.768+80del)
c.507+80del (n.507+80del)
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n.749del
n.1519+80del
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n.2314del
c.878+80del (n.878+80del)
n.850+80del
n.2234+80del
n.2436+80del
n.1226del
c.252+80del (n.252+80del)
c.370+80del
n.1006+80del
n.252+80del
n.413+80del
n.645+80del
c.-106+80del (n.-106+80del)
c.399+80del (n.399+80del)
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n.1037+80del
 gnomAD v4
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n.1037+80T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1037+79C>A
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98430493C=CA1930882725HPS1c.768+78G= (n.768+78G=)
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n.1037+78G>C
 gnomAD v4
10g.98430493C>TCA212766964HPS1c.768+78G>A (n.768+78G>A)
c.507+78G>A (n.507+78G>A)
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n.754+78G>A
n.747G>A
n.1519+78G>A
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n.850+78G>A
n.2234+78G>A
n.2436+78G>A
n.1224G>A
c.252+78G>A (n.252+78G>A)
c.370+78G>A
n.1006+78G>A
n.252+78G>A
n.413+78G>A
n.645+78G>A
c.-106+78G>A (n.-106+78G>A)
c.399+78G>A (n.399+78G>A)
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n.1037+78G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98430494C>ACA2610460977HPS1c.768+77G>T (n.768+77G>T)
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n.858+77G>T
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n.850+77G>T
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n.645+77G>T
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n.1037+77G>T
 gnomAD v4
10g.98430494C>GCA2610460978HPS1c.768+77G>C (n.768+77G>C)
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c.399+77G>C (n.399+77G>C)
c.-205+77G>C (n.-205+77G>C)
n.1037+77G>C
 gnomAD v4
10g.98430494C>TCA2610460979HPS1c.768+77G>A (n.768+77G>A)
c.507+77G>A (n.507+77G>A)
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c.*226+77G>A (n.*226+77G>A)
c.365-3230G>A (n.365-3230G>A)
c.*536+77G>A (n.*536+77G>A)
n.858+77G>A
c.650+77G>A (n.650+77G>A)
n.1011+77G>A
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c.370+77G>A
n.1006+77G>A
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n.413+77G>A
n.645+77G>A
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c.399+77G>A (n.399+77G>A)
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n.1037+77G>A
 gnomAD v4
10g.98430495T>ACA2610460980HPS1c.768+76A>T (n.768+76A>T)
c.507+76A>T (n.507+76A>T)
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c.*536+76A>T (n.*536+76A>T)
n.858+76A>T
c.650+76A>T (n.650+76A>T)
n.1011+76A>T
n.2310A>T
c.878+76A>T (n.878+76A>T)
n.850+76A>T
n.2234+76A>T
n.2436+76A>T
n.1222A>T
c.252+76A>T (n.252+76A>T)
c.370+76A>T
n.1006+76A>T
n.252+76A>T
n.413+76A>T
n.645+76A>T
c.-106+76A>T (n.-106+76A>T)
c.399+76A>T (n.399+76A>T)
c.-205+76A>T (n.-205+76A>T)
n.1037+76A>T
 gnomAD v4
10g.98430495T>CCA2610460981HPS1c.768+76A>G (n.768+76A>G)
c.507+76A>G (n.507+76A>G)
c.*245+76A>G (n.*245+76A>G)
n.754+76A>G
n.745A>G
n.1519+76A>G
c.551-3231A>G (n.551-3231A>G)
c.*226+76A>G (n.*226+76A>G)
c.365-3231A>G (n.365-3231A>G)
c.*536+76A>G (n.*536+76A>G)
n.858+76A>G
c.650+76A>G (n.650+76A>G)
n.1011+76A>G
n.2310A>G
c.878+76A>G (n.878+76A>G)
n.850+76A>G
n.2234+76A>G
n.2436+76A>G
n.1222A>G
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c.399+69G= (n.399+69G=)
c.-205+69G= (n.-205+69G=)
n.1037+69G=
10g.98430502C>GCA2610461000HPS1c.768+69G>C (n.768+69G>C)
c.507+69G>C (n.507+69G>C)
c.*245+69G>C (n.*245+69G>C)
n.754+69G>C
n.738G>C
n.1519+69G>C
c.551-3238G>C (n.551-3238G>C)
c.*226+69G>C (n.*226+69G>C)
c.365-3238G>C (n.365-3238G>C)
c.*536+69G>C (n.*536+69G>C)
n.858+69G>C
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n.1037+69G>C
 gnomAD v4
10g.98430502C>TCA670474071HPS1c.768+69G>A (n.768+69G>A)
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n.738G>A
n.1519+69G>A
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n.858+69G>A
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n.1011+69G>A
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n.850+69G>A
n.2234+69G>A
n.2436+69G>A
n.1215G>A
c.252+69G>A (n.252+69G>A)
c.370+69G>A
n.1006+69G>A
n.252+69G>A
n.413+69G>A
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c.-106+69G>A (n.-106+69G>A)
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c.-205+69G>A (n.-205+69G>A)
n.1037+69G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.98430503A=CA1930882731HPS1c.768+68T= (n.768+68T=)
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n.1037+68T=
10g.98430503A>GCA212766966HPS1c.768+68T>C (n.768+68T>C)
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n.1519+68T>C
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c.365-3239T>C (n.365-3239T>C)
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n.858+68T>C
c.650+68T>C (n.650+68T>C)
n.1011+68T>C
n.2302T>C
c.878+68T>C (n.878+68T>C)
n.850+68T>C
n.2234+68T>C
n.2436+68T>C
n.1214T>C
c.252+68T>C (n.252+68T>C)
c.370+68T>C
n.1006+68T>C
n.252+68T>C
n.413+68T>C
n.645+68T>C
c.-106+68T>C (n.-106+68T>C)
c.399+68T>C (n.399+68T>C)
c.-205+68T>C (n.-205+68T>C)
n.1037+68T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.98430504T>ACA212766989HPS1c.768+67A>T (n.768+67A>T)
c.507+67A>T (n.507+67A>T)
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n.754+67A>T
n.736A>T
n.1519+67A>T
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n.858+67A>T
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n.1011+67A>T
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n.413+67A>T
n.645+67A>T
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n.1037+67A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98430504T>CCA1930882735HPS1c.768+67A>G (n.768+67A>G)
c.507+67A>G (n.507+67A>G)
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n.1037+67A>G
 dbSNP
10g.98430504T=CA1930882734HPS1c.768+67A= (n.768+67A=)
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n.1037+67A=
10g.98430504_98430505delinsTCCA1930882737HPS1c.768+66_768+67delinsGA (n.768+66_768+67delinsGA)
c.507+66_507+67delinsGA (n.507+66_507+67delinsGA)
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n.754+66_754+67delinsGA
n.735_736delinsGA
n.1519+66_1519+67delinsGA
c.551-3241_551-3240delinsGA (n.551-3241_551-3240delinsGA)
c.*226+66_*226+67delinsGA (n.*226+66_*226+67delinsGA)
c.365-3241_365-3240delinsGA (n.365-3241_365-3240delinsGA)
c.*536+66_*536+67delinsGA (n.*536+66_*536+67delinsGA)
n.858+66_858+67delinsGA
c.650+66_650+67delinsGA (n.650+66_650+67delinsGA)
n.1011+66_1011+67delinsGA
n.2300_2301delinsGA
c.878+66_878+67delinsGA (n.878+66_878+67delinsGA)
n.850+66_850+67delinsGA
n.2234+66_2234+67delinsGA
n.2436+66_2436+67delinsGA
n.1212_1213delinsGA
c.252+66_252+67delinsGA (n.252+66_252+67delinsGA)
c.370+66_370+67delinsGA
n.1006+66_1006+67delinsGA
n.252+66_252+67delinsGA
n.413+66_413+67delinsGA
n.645+66_645+67delinsGA
c.-106+66_-106+67delinsGA (n.-106+66_-106+67delinsGA)
c.399+66_399+67delinsGA (n.399+66_399+67delinsGA)
c.-205+66_-205+67delinsGA (n.-205+66_-205+67delinsGA)
n.1037+66_1037+67delinsGA
10g.98430505delCA1930882741HPS1c.768+66del (n.768+66del)
c.507+66del (n.507+66del)
c.*245+66del (n.*245+66del)
n.754+66del
n.735del
n.1519+66del
c.551-3241del (n.551-3241del)
c.*226+66del (n.*226+66del)
c.365-3241del (n.365-3241del)
c.*536+66del (n.*536+66del)
n.858+66del
c.650+66del (n.650+66del)
n.1011+66del
n.2300del
c.878+66del (n.878+66del)
n.850+66del
n.2234+66del
n.2436+66del
n.1212del
c.252+66del (n.252+66del)
c.370+66del
n.1006+66del
n.252+66del
n.413+66del
n.645+66del
c.-106+66del (n.-106+66del)
c.399+66del (n.399+66del)
c.-205+66del (n.-205+66del)
n.1037+66del
 dbSNP
10g.98430505C>ACA2610461010HPS1c.768+66G>T (n.768+66G>T)
c.507+66G>T (n.507+66G>T)
c.*245+66G>T (n.*245+66G>T)
n.754+66G>T
n.735G>T
n.1519+66G>T
c.551-3241G>T (n.551-3241G>T)
c.*226+66G>T (n.*226+66G>T)
c.365-3241G>T (n.365-3241G>T)
c.*536+66G>T (n.*536+66G>T)
n.858+66G>T
c.650+66G>T (n.650+66G>T)
n.1011+66G>T
n.2300G>T
c.878+66G>T (n.878+66G>T)
n.850+66G>T
n.2234+66G>T
n.2436+66G>T
n.1212G>T
c.252+66G>T (n.252+66G>T)
c.370+66G>T
n.1006+66G>T
n.252+66G>T
n.413+66G>T
n.645+66G>T
c.-106+66G>T (n.-106+66G>T)
c.399+66G>T (n.399+66G>T)
c.-205+66G>T (n.-205+66G>T)
n.1037+66G>T
 gnomAD v4
10g.98430505C=CA1930882740HPS1c.768+66G= (n.768+66G=)
c.507+66G= (n.507+66G=)
c.*245+66G= (n.*245+66G=)
n.754+66G=
n.735G=
n.1519+66G=
c.551-3241G= (n.551-3241G=)
c.*226+66G= (n.*226+66G=)
c.365-3241G= (n.365-3241G=)
c.*536+66G= (n.*536+66G=)
n.858+66G=
c.650+66G= (n.650+66G=)
n.1011+66G=
n.2300G=
c.878+66G= (n.878+66G=)
n.850+66G=
n.2234+66G=
n.2436+66G=
n.1212G=
c.252+66G= (n.252+66G=)
c.370+66G=
n.1006+66G=
n.252+66G=
n.413+66G=
n.645+66G=
c.-106+66G= (n.-106+66G=)
c.399+66G= (n.399+66G=)
c.-205+66G= (n.-205+66G=)
n.1037+66G=
10g.98430505C>TCA212766992HPS1c.768+66G>A (n.768+66G>A)
c.507+66G>A (n.507+66G>A)
c.*245+66G>A (n.*245+66G>A)
n.754+66G>A
n.735G>A
n.1519+66G>A
c.551-3241G>A (n.551-3241G>A)
c.*226+66G>A (n.*226+66G>A)
c.365-3241G>A (n.365-3241G>A)
c.*536+66G>A (n.*536+66G>A)
n.858+66G>A
c.650+66G>A (n.650+66G>A)
n.1011+66G>A
n.2300G>A
c.878+66G>A (n.878+66G>A)
n.850+66G>A
n.2234+66G>A
n.2436+66G>A
n.1212G>A
c.252+66G>A (n.252+66G>A)
c.370+66G>A
n.1006+66G>A
n.252+66G>A
n.413+66G>A
n.645+66G>A
c.-106+66G>A (n.-106+66G>A)
c.399+66G>A (n.399+66G>A)
c.-205+66G>A (n.-205+66G>A)
n.1037+66G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98430506T>ACA2789160594HPS1c.768+65A>T (n.768+65A>T)
c.507+65A>T (n.507+65A>T)
c.*245+65A>T (n.*245+65A>T)
n.754+65A>T
n.734A>T
n.1519+65A>T
c.551-3242A>T (n.551-3242A>T)
c.*226+65A>T (n.*226+65A>T)
c.365-3242A>T (n.365-3242A>T)
c.*536+65A>T (n.*536+65A>T)
n.858+65A>T
c.650+65A>T (n.650+65A>T)
n.1011+65A>T
n.2299A>T
c.878+65A>T (n.878+65A>T)
n.850+65A>T
n.2234+65A>T
n.2436+65A>T
n.1211A>T
c.252+65A>T (n.252+65A>T)
c.370+65A>T
n.1006+65A>T
n.252+65A>T
n.413+65A>T
n.645+65A>T
c.-106+65A>T (n.-106+65A>T)
c.399+65A>T (n.399+65A>T)
c.-205+65A>T (n.-205+65A>T)
n.1037+65A>T
10g.98430506T>CCA212766995HPS1c.768+65A>G (n.768+65A>G)
c.507+65A>G (n.507+65A>G)
c.*245+65A>G (n.*245+65A>G)
n.754+65A>G
n.734A>G
n.1519+65A>G
c.551-3242A>G (n.551-3242A>G)
c.*226+65A>G (n.*226+65A>G)
c.365-3242A>G (n.365-3242A>G)
c.*536+65A>G (n.*536+65A>G)
n.858+65A>G
c.650+65A>G (n.650+65A>G)
n.1011+65A>G
n.2299A>G
c.878+65A>G (n.878+65A>G)
n.850+65A>G
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n.2436+65A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.858+63G>A
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n.850+63G>A
n.2234+63G>A
n.2436+63G>A
n.1209G>A
c.252+63G>A (n.252+63G>A)
c.370+63G>A
n.1006+63G>A
n.252+63G>A
n.413+63G>A
n.645+63G>A
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n.1037+63G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.98430508_98430509insCAGGATTTCCCA1930882752HPS1c.768+63_768+64insGAAATCCTGG (n.768+63_768+64insGAAATCCTGG)
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c.365-3244_365-3243insGAAATCCTGG (n.365-3244_365-3243insGAAATCCTGG)
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n.858+63_858+64insGAAATCCTGG
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n.1037+63_1037+64insGAAATCCTGG
 dbSNP
10g.98430509A=CA1930882754HPS1c.768+62T= (n.768+62T=)
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n.731T=
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n.1037+62T=
10g.98430509A>GCA212767011HPS1c.768+62T>C (n.768+62T>C)
c.507+62T>C (n.507+62T>C)
c.*245+62T>C (n.*245+62T>C)
n.754+62T>C
n.731T>C
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c.551-3245T>C (n.551-3245T>C)
c.*226+62T>C (n.*226+62T>C)
c.365-3245T>C (n.365-3245T>C)
c.*536+62T>C (n.*536+62T>C)
n.858+62T>C
c.650+62T>C (n.650+62T>C)
n.1011+62T>C
n.2296T>C
c.878+62T>C (n.878+62T>C)
n.850+62T>C
n.2234+62T>C
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n.1208T>C
c.252+62T>C (n.252+62T>C)
c.370+62T>C
n.1006+62T>C
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n.1037+62T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.98430509A>TCA2610461030HPS1c.768+62T>A (n.768+62T>A)
c.507+62T>A (n.507+62T>A)
c.*245+62T>A (n.*245+62T>A)
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n.731T>A
n.1519+62T>A
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c.*226+62T>A (n.*226+62T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
10g.98430513A>GCA2610461033HPS1c.768+58T>C (n.768+58T>C)
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 gnomAD v4
10g.98430514G>ACA212767019HPS1c.768+57C>T (n.768+57C>T)
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n.1519+57C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98430514G=CA1930882761HPS1c.768+57C= (n.768+57C=)
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10g.98430514G>TCA2610461034HPS1c.768+57C>A (n.768+57C>A)
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n.858+57C>A
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n.1011+57C>A
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c.878+57C>A (n.878+57C>A)
n.850+57C>A
n.2234+57C>A
n.2436+57C>A
n.1203C>A
c.252+57C>A (n.252+57C>A)
c.370+57C>A
n.1006+57C>A
n.252+57C>A
n.413+57C>A
n.645+57C>A
c.-106+57C>A (n.-106+57C>A)
c.399+57C>A (n.399+57C>A)
c.-205+57C>A (n.-205+57C>A)
n.1037+57C>A
 gnomAD v4
10g.98430515G>ACA2610461035HPS1c.768+56C>T (n.768+56C>T)
c.507+56C>T (n.507+56C>T)
c.*245+56C>T (n.*245+56C>T)
n.754+56C>T
n.725C>T
n.1519+56C>T
c.551-3251C>T (n.551-3251C>T)
c.*226+56C>T (n.*226+56C>T)
c.365-3251C>T (n.365-3251C>T)
c.*536+56C>T (n.*536+56C>T)
n.858+56C>T
c.650+56C>T (n.650+56C>T)
n.1011+56C>T
n.2290C>T
c.878+56C>T (n.878+56C>T)
n.850+56C>T
n.2234+56C>T
n.2436+56C>T
n.1202C>T
c.252+56C>T (n.252+56C>T)
c.370+56C>T
n.1006+56C>T
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c.-106+56C>T (n.-106+56C>T)
c.399+56C>T (n.399+56C>T)
c.-205+56C>T (n.-205+56C>T)
n.1037+56C>T
 gnomAD v4
10g.98430515G>CCA595431978HPS1c.768+56C>G (n.768+56C>G)
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c.878+56C>G (n.878+56C>G)
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n.1037+56C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98430515G=CA1930882762HPS1c.768+56C= (n.768+56C=)
c.507+56C= (n.507+56C=)
c.*245+56C= (n.*245+56C=)
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 gnomAD v4
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n.1037+41A>C
 dbSNP gnomAD v4
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10g.98430531C>ACA2531455621HPS1c.768+40G>T (n.768+40G>T)
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c.252+40G>T (n.252+40G>T)
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n.1037+40G>T
 gnomAD v4
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10g.98430531C>TCA595431984HPS1c.768+40G>A (n.768+40G>A)
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n.1037+33C>T
 gnomAD v4
10g.98430538G>TCA2574635239HPS1c.768+33C>A (n.768+33C>A)
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n.1037+33C>A
 gnomAD v4
10g.98430539delCA2610461064HPS1c.768+33del (n.768+33del)
c.507+33del (n.507+33del)
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n.1037+33del
 gnomAD v4
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n.1037+27G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.850+25A>G
n.2234+25A>G
n.2436+25A>G
n.1171A>G
c.252+25A>G (n.252+25A>G)
c.370+25A>G
n.1006+25A>G
n.252+25A>G
n.413+25A>G
n.645+25A>G
c.-106+25A>G (n.-106+25A>G)
c.399+25A>G (n.399+25A>G)
c.-205+25A>G (n.-205+25A>G)
n.1037+25A>G
 gnomAD v4
10g.98430547C>GCA2789160598HPS1c.768+24G>C (n.768+24G>C)
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n.1037+24G>C
10g.98430547C>TCA2610461085HPS1c.768+24G>A (n.768+24G>A)
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n.1037+24G>A
 gnomAD v4
10g.98430549G>ACA2610461086HPS1c.768+22C>T (n.768+22C>T)
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n.1037+22C>T
 gnomAD v4
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n.1037+22C>G
 gnomAD v4
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n.1011+22C>A
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n.850+22C>A
n.2234+22C>A
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n.1168C>A
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c.370+22C>A
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n.252+22C>A
n.413+22C>A
n.645+22C>A
c.-106+22C>A (n.-106+22C>A)
c.399+22C>A (n.399+22C>A)
c.-205+22C>A (n.-205+22C>A)
n.1037+22C>A
 gnomAD v4
10g.98430550C>ACA2610461090HPS1c.768+21G>T (n.768+21G>T)
c.507+21G>T (n.507+21G>T)
c.*245+21G>T (n.*245+21G>T)
n.754+21G>T
n.690G>T
n.1519+21G>T
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c.*226+21G>T (n.*226+21G>T)
c.365-3286G>T (n.365-3286G>T)
c.*536+21G>T (n.*536+21G>T)
n.858+21G>T
c.650+21G>T (n.650+21G>T)
n.1011+21G>T
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n.1167G>T
c.252+21G>T (n.252+21G>T)
c.370+21G>T
n.1006+21G>T
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n.413+21G>T
n.645+21G>T
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n.1037+21G>T
 gnomAD v4
10g.98430550C=CA1930882801HPS1c.768+21G= (n.768+21G=)
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10g.98430550C>TCA931633595HPS1c.768+21G>A (n.768+21G>A)
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n.754+21G>A
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n.1519+21G>A
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c.*536+21G>A (n.*536+21G>A)
n.858+21G>A
c.650+21G>A (n.650+21G>A)
n.1011+21G>A
n.2255G>A
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n.850+21G>A
n.2234+21G>A
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n.1167G>A
c.252+21G>A (n.252+21G>A)
c.370+21G>A
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n.413+21G>A
n.645+21G>A
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c.-205+21G>A (n.-205+21G>A)
n.1037+21G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98430551C>ACA2610461091HPS1c.768+20G>T (n.768+20G>T)
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n.754+20G>T
n.689G>T
n.1519+20G>T
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c.365-3287G>T (n.365-3287G>T)
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n.858+20G>T
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n.1011+20G>T
n.2254G>T
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n.850+20G>T
n.2234+20G>T
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c.370+20G>T
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n.645+20G>T
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n.1037+20G>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.98430551C>TCA2789160600HPS1c.768+20G>A (n.768+20G>A)
c.507+20G>A (n.507+20G>A)
c.*245+20G>A (n.*245+20G>A)
n.754+20G>A
n.689G>A
n.1519+20G>A
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c.365-3287G>A (n.365-3287G>A)
c.*536+20G>A (n.*536+20G>A)
n.858+20G>A
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n.1011+20G>A
n.2254G>A
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n.850+20G>A
n.2234+20G>A
n.2436+20G>A
n.1166G>A
c.252+20G>A (n.252+20G>A)
c.370+20G>A
n.1006+20G>A
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n.413+20G>A
n.645+20G>A
c.-106+20G>A (n.-106+20G>A)
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c.-205+20G>A (n.-205+20G>A)
n.1037+20G>A
10g.98430552C>ACA2610461092HPS1c.768+19G>T (n.768+19G>T)
c.507+19G>T (n.507+19G>T)
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n.754+19G>T
n.688G>T
n.1519+19G>T
c.551-3288G>T (n.551-3288G>T)
c.*226+19G>T (n.*226+19G>T)
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c.*536+19G>T (n.*536+19G>T)
n.858+19G>T
c.650+19G>T (n.650+19G>T)
n.1011+19G>T
n.2253G>T
c.878+19G>T (n.878+19G>T)
n.850+19G>T
n.2234+19G>T
n.2436+19G>T
n.1165G>T
c.252+19G>T (n.252+19G>T)
c.370+19G>T
n.1006+19G>T
n.252+19G>T
n.413+19G>T
n.645+19G>T
c.-106+19G>T (n.-106+19G>T)
c.399+19G>T (n.399+19G>T)
c.-205+19G>T (n.-205+19G>T)
n.1037+19G>T
 gnomAD v4
10g.98430553A>GCA2610461093HPS1c.768+18T>C (n.768+18T>C)
c.507+18T>C (n.507+18T>C)
c.*245+18T>C (n.*245+18T>C)
n.754+18T>C
n.687T>C
n.1519+18T>C
c.551-3289T>C (n.551-3289T>C)
c.*226+18T>C (n.*226+18T>C)
c.365-3289T>C (n.365-3289T>C)
c.*536+18T>C (n.*536+18T>C)
n.858+18T>C
c.650+18T>C (n.650+18T>C)
n.1011+18T>C
n.2252T>C
c.878+18T>C (n.878+18T>C)
n.850+18T>C
n.2234+18T>C
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n.1164T>C
c.252+18T>C (n.252+18T>C)
c.370+18T>C
n.1006+18T>C
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n.645+18T>C
c.-106+18T>C (n.-106+18T>C)
c.399+18T>C (n.399+18T>C)
c.-205+18T>C (n.-205+18T>C)
n.1037+18T>C
 gnomAD v4
10g.98430556A>GCA2789160601HPS1c.768+15T>C (n.768+15T>C)
c.507+15T>C (n.507+15T>C)
c.*245+15T>C (n.*245+15T>C)
n.754+15T>C
n.684T>C
n.1519+15T>C
c.551-3292T>C (n.551-3292T>C)
c.*226+15T>C (n.*226+15T>C)
c.365-3292T>C (n.365-3292T>C)
c.*536+15T>C (n.*536+15T>C)
n.858+15T>C
c.650+15T>C (n.650+15T>C)
n.1011+15T>C
n.2249T>C
c.878+15T>C (n.878+15T>C)
n.850+15T>C
n.2234+15T>C
n.2436+15T>C
n.1161T>C
c.252+15T>C (n.252+15T>C)
c.370+15T>C
n.1006+15T>C
n.252+15T>C
n.413+15T>C
n.645+15T>C
c.-106+15T>C (n.-106+15T>C)
c.399+15T>C (n.399+15T>C)
c.-205+15T>C (n.-205+15T>C)
n.1037+15T>C
10g.98430558G>ACA1930882804HPS1c.768+13C>T (n.768+13C>T)
c.507+13C>T (n.507+13C>T)
c.*245+13C>T (n.*245+13C>T)
n.754+13C>T
n.682C>T
n.1519+13C>T
c.551-3294C>T (n.551-3294C>T)
c.*226+13C>T (n.*226+13C>T)
c.365-3294C>T (n.365-3294C>T)
c.*536+13C>T (n.*536+13C>T)
n.858+13C>T
c.650+13C>T (n.650+13C>T)
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 gnomAD v4
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n.858+12G>A
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n.1037+12G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1037+10C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.858+10C>A
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n.1011+10C>A
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n.850+10C>A
n.2234+10C>A
n.2436+10C>A
n.1156C>A
c.252+10C>A (n.252+10C>A)
c.370+10C>A
n.1006+10C>A
n.252+10C>A
n.413+10C>A
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c.-106+10C>A (n.-106+10C>A)
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c.-205+10C>A (n.-205+10C>A)
n.1037+10C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.98430563C>ACA2610461104HPS1c.768+8G>T (n.768+8G>T)
c.507+8G>T (n.507+8G>T)
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n.754+8G>T
n.677G>T
n.1519+8G>T
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n.858+8G>T
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n.1011+8G>T
n.2242G>T
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n.850+8G>T
n.2234+8G>T
n.2436+8G>T
n.1154G>T
c.252+8G>T (n.252+8G>T)
c.370+8G>T
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n.252+8G>T
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n.645+8G>T
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n.1037+8G>T
 gnomAD v4
10g.98430564C>GCA2574635240HPS1c.768+7G>C (n.768+7G>C)
c.507+7G>C (n.507+7G>C)
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n.754+7G>C
n.676G>C
n.1519+7G>C
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n.1011+7G>C
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c.-106+7G>C (n.-106+7G>C)
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c.-205+7G>C (n.-205+7G>C)
n.1037+7G>C
10g.98430565T>CCA2610461106HPS1c.768+6A>G (n.768+6A>G)
c.507+6A>G (n.507+6A>G)
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n.754+6A>G
n.675A>G
n.1519+6A>G
c.551-3301A>G (n.551-3301A>G)
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n.858+6A>G
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n.1011+6A>G
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c.-106+6A>G (n.-106+6A>G)
c.399+6A>G (n.399+6A>G)
c.-205+6A>G (n.-205+6A>G)
n.1037+6A>G
 gnomAD v4
10g.98430567A>GCA2610461108HPS1c.768+4T>C (n.768+4T>C)
c.507+4T>C (n.507+4T>C)
c.*245+4T>C (n.*245+4T>C)
n.754+4T>C
n.673T>C
n.1519+4T>C
c.551-3303T>C (n.551-3303T>C)
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c.*536+4T>C (n.*536+4T>C)
n.858+4T>C
c.650+4T>C (n.650+4T>C)
n.1011+4T>C
n.2238T>C
c.878+4T>C (n.878+4T>C)
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n.2436+4T>C
n.1150T>C
c.252+4T>C (n.252+4T>C)
c.370+4T>C
n.1006+4T>C
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n.413+4T>C
n.645+4T>C
c.-106+4T>C (n.-106+4T>C)
c.399+4T>C (n.399+4T>C)
c.-205+4T>C (n.-205+4T>C)
n.1037+4T>C
 gnomAD v4
10g.98430568G>TCA2610461110HPS1c.768+3C>A (n.768+3C>A)
c.507+3C>A (n.507+3C>A)
c.*245+3C>A (n.*245+3C>A)
n.754+3C>A
n.672C>A
n.1519+3C>A
c.551-3304C>A (n.551-3304C>A)
c.*226+3C>A (n.*226+3C>A)
c.365-3304C>A (n.365-3304C>A)
c.*536+3C>A (n.*536+3C>A)
n.858+3C>A
c.650+3C>A (n.650+3C>A)
n.1011+3C>A
n.2237C>A
c.878+3C>A (n.878+3C>A)
n.850+3C>A
n.2234+3C>A
n.2436+3C>A
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c.252+3C>A (n.252+3C>A)
c.370+3C>A
n.1006+3C>A
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n.413+3C>A
n.645+3C>A
c.-106+3C>A (n.-106+3C>A)
c.399+3C>A (n.399+3C>A)
c.-205+3C>A (n.-205+3C>A)
n.1037+3C>A
 gnomAD v4
10g.98430569A>CCA378051846HPS1c.768+2T>G (n.768+2T>G)
c.507+2T>G (n.507+2T>G)
c.*245+2T>G (n.*245+2T>G)
n.754+2T>G
n.671T>G
n.1519+2T>G
c.551-3305T>G (n.551-3305T>G)
c.*226+2T>G (n.*226+2T>G)
c.365-3305T>G (n.365-3305T>G)
c.*536+2T>G (n.*536+2T>G)
n.858+2T>G
c.650+2T>G (n.650+2T>G)
n.1011+2T>G
n.2236T>G
c.878+2T>G (n.878+2T>G)
n.850+2T>G
n.2234+2T>G
n.2436+2T>G
n.1148T>G
c.252+2T>G (n.252+2T>G)
c.370+2T>G
n.1006+2T>G
n.252+2T>G
n.413+2T>G
n.645+2T>G
c.-106+2T>G (n.-106+2T>G)
c.399+2T>G (n.399+2T>G)
c.-205+2T>G (n.-205+2T>G)
n.1037+2T>G
10g.98430569A>GCA378051848HPS1c.768+2T>C (n.768+2T>C)
c.507+2T>C (n.507+2T>C)
c.*245+2T>C (n.*245+2T>C)
n.754+2T>C
n.671T>C
n.1519+2T>C
c.551-3305T>C (n.551-3305T>C)
c.*226+2T>C (n.*226+2T>C)
c.365-3305T>C (n.365-3305T>C)
c.*536+2T>C (n.*536+2T>C)
n.858+2T>C
c.650+2T>C (n.650+2T>C)
n.1011+2T>C
n.2236T>C
c.878+2T>C (n.878+2T>C)
n.850+2T>C
n.2234+2T>C
n.2436+2T>C
n.1148T>C
c.252+2T>C (n.252+2T>C)
c.370+2T>C
n.1006+2T>C
n.252+2T>C
n.413+2T>C
n.645+2T>C
c.-106+2T>C (n.-106+2T>C)
c.399+2T>C (n.399+2T>C)
c.-205+2T>C (n.-205+2T>C)
n.1037+2T>C
 ClinVar dbSNP
10g.98430569A>TCA378051850HPS1c.768+2T>A (n.768+2T>A)
c.507+2T>A (n.507+2T>A)
c.*245+2T>A (n.*245+2T>A)
n.754+2T>A
n.671T>A
n.1519+2T>A
c.551-3305T>A (n.551-3305T>A)
c.*226+2T>A (n.*226+2T>A)
c.365-3305T>A (n.365-3305T>A)
c.*536+2T>A (n.*536+2T>A)
n.858+2T>A
c.650+2T>A (n.650+2T>A)
n.1011+2T>A
n.2236T>A
c.878+2T>A (n.878+2T>A)
n.850+2T>A
n.2234+2T>A
n.2436+2T>A
n.1148T>A
c.252+2T>A (n.252+2T>A)
c.370+2T>A
n.1006+2T>A
n.252+2T>A
n.413+2T>A
n.645+2T>A
c.-106+2T>A (n.-106+2T>A)
c.399+2T>A (n.399+2T>A)
c.-205+2T>A (n.-205+2T>A)
n.1037+2T>A
 gnomAD v4
10g.98430570C>ACA378051853HPS1c.768+1G>T (n.768+1G>T)
c.507+1G>T (n.507+1G>T)
c.*245+1G>T (n.*245+1G>T)
n.754+1G>T
n.670G>T
n.1519+1G>T
c.551-3306G>T (n.551-3306G>T)
c.*226+1G>T (n.*226+1G>T)
c.365-3306G>T (n.365-3306G>T)
c.*536+1G>T (n.*536+1G>T)
n.858+1G>T
c.650+1G>T (n.650+1G>T)
n.1011+1G>T
n.2235G>T
c.878+1G>T (n.878+1G>T)
n.850+1G>T
n.2234+1G>T
n.2436+1G>T
n.1147G>T
c.252+1G>T (n.252+1G>T)
c.370+1G>T
n.1006+1G>T
n.252+1G>T
n.413+1G>T
n.645+1G>T
c.-106+1G>T (n.-106+1G>T)
c.399+1G>T (n.399+1G>T)
c.-205+1G>T (n.-205+1G>T)
n.1037+1G>T
 gnomAD v4
10g.98430570C=CA1930882808HPS1c.768+1G= (n.768+1G=)
c.507+1G= (n.507+1G=)
c.*245+1G= (n.*245+1G=)
n.754+1G=
n.670G=
n.1519+1G=
c.551-3306G= (n.551-3306G=)
c.*226+1G= (n.*226+1G=)
c.365-3306G= (n.365-3306G=)
c.*536+1G= (n.*536+1G=)
n.858+1G=
c.650+1G= (n.650+1G=)
n.1011+1G=
n.2235G=
c.878+1G= (n.878+1G=)
n.850+1G=
n.2234+1G=
n.2436+1G=
n.1147G=
c.252+1G= (n.252+1G=)
c.370+1G=
n.1006+1G=
n.252+1G=
n.413+1G=
n.645+1G=
c.-106+1G= (n.-106+1G=)
c.399+1G= (n.399+1G=)
c.-205+1G= (n.-205+1G=)
n.1037+1G=
10g.98430570C>GCA378051855HPS1c.768+1G>C (n.768+1G>C)
c.507+1G>C (n.507+1G>C)
c.*245+1G>C (n.*245+1G>C)
n.754+1G>C
n.670G>C
n.1519+1G>C
c.551-3306G>C (n.551-3306G>C)
c.*226+1G>C (n.*226+1G>C)
c.365-3306G>C (n.365-3306G>C)
c.*536+1G>C (n.*536+1G>C)
n.858+1G>C
c.650+1G>C (n.650+1G>C)
n.1011+1G>C
n.2235G>C
c.878+1G>C (n.878+1G>C)
n.850+1G>C
n.2234+1G>C
n.2436+1G>C
n.1147G>C
c.252+1G>C (n.252+1G>C)
c.370+1G>C
n.1006+1G>C
n.252+1G>C
n.413+1G>C
n.645+1G>C
c.-106+1G>C (n.-106+1G>C)
c.399+1G>C (n.399+1G>C)
c.-205+1G>C (n.-205+1G>C)
n.1037+1G>C
10g.98430570C>TCA378051857HPS1c.768+1G>A (n.768+1G>A)
c.507+1G>A (n.507+1G>A)
c.*245+1G>A (n.*245+1G>A)
n.754+1G>A
n.670G>A
n.1519+1G>A
c.551-3306G>A (n.551-3306G>A)
c.*226+1G>A (n.*226+1G>A)
c.365-3306G>A (n.365-3306G>A)
c.*536+1G>A (n.*536+1G>A)
n.858+1G>A
c.650+1G>A (n.650+1G>A)
n.1011+1G>A
n.2235G>A
c.878+1G>A (n.878+1G>A)
n.850+1G>A
n.2234+1G>A
n.2436+1G>A
n.1147G>A
c.252+1G>A (n.252+1G>A)
c.370+1G>A
n.1006+1G>A
n.252+1G>A
n.413+1G>A
n.645+1G>A
c.-106+1G>A (n.-106+1G>A)
c.399+1G>A (n.399+1G>A)
c.-205+1G>A (n.-205+1G>A)
n.1037+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.98430571C>ACA378051860HPS1c.768G>T (p.Gln256His)
c.507G>T (p.Gln169His)
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.754G>T
n.669G>T
n.1519G>T
c.551-3307G>T (n.551-3307G>T)
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.365-3307G>T (n.365-3307G>T)
c.*536G>T (n.*536G>T)
n.858G>T
c.650G>T (p.Ser217Ile)
n.1011G>T
n.2234G>T
c.878G>T (p.Ser293Ile)
n.850G>T
n.2436G>T
n.1146G>T
c.252G>T (p.Gln84His)
c.370G>T
n.1006G>T
n.252G>T
n.413G>T
n.795G>T
n.645G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.399G>T (p.Gln133His)
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.650G>T (p.Arg217Met)
n.1037G>T
10g.98430571C=CA1930882812HPS1c.768G= (p.Gln256=)
c.507G= (p.Gln169=)
c.*245G= (n.*245G=)
n.754G=
n.669G=
n.1519G=
c.551-3307G= (n.551-3307G=)
c.*226G= (n.*226G=)
c.365-3307G= (n.365-3307G=)
c.*536G= (n.*536G=)
n.858G=
c.650G= (p.Ser217=)
n.1011G=
n.2234G=
c.878G= (p.Ser293=)
n.850G=
n.2436G=
n.1146G=
c.252G= (p.Gln84=)
c.370G=
n.1006G=
n.252G=
n.413G=
n.795G=
n.645G=
c.-106G= (n.-106G=)
c.399G= (p.Gln133=)
c.-205G= (n.-205G=)
c.650G= (p.Arg217=)
n.1037G=
10g.98430571C>GCA378051859HPS1c.768G>C (p.Gln256His)
c.507G>C (p.Gln169His)
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.754G>C
n.669G>C
n.1519G>C
c.551-3307G>C (n.551-3307G>C)
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.365-3307G>C (n.365-3307G>C)
c.*536G>C (n.*536G>C)
n.858G>C
c.650G>C (p.Ser217Thr)
n.1011G>C
n.2234G>C
c.878G>C (p.Ser293Thr)
n.850G>C
n.2436G>C
n.1146G>C
c.252G>C (p.Gln84His)
c.370G>C
n.1006G>C
n.252G>C
n.413G>C
n.795G>C
n.645G>C
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.399G>C (p.Gln133His)
c.-205G>C (n.-205G>C)
c.650G>C (p.Arg217Thr)
n.1037G>C
10g.98430571C>TCA471110989HPS1c.768G>A (p.Gln256=)
c.507G>A (p.Gln169=)
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.754G>A
n.669G>A
n.1519G>A
c.551-3307G>A (n.551-3307G>A)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.365-3307G>A (n.365-3307G>A)
c.*536G>A (n.*536G>A)
n.858G>A
c.650G>A (p.Ser217Asn)
n.1011G>A
n.2234G>A
c.878G>A (p.Ser293Asn)
n.850G>A
n.2436G>A
n.1146G>A
c.252G>A (p.Gln84=)
c.370G>A
n.1006G>A
n.252G>A
n.413G>A
n.795G>A
n.645G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.399G>A (p.Gln133=)
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.650G>A (p.Arg217Lys)
n.1037G>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.98430572T>ACA378051864HPS1c.767A>T (p.Gln256Leu)
c.506A>T (p.Gln169Leu)
c.*244A>T (n.*244A>T)
n.753A>T
n.668A>T
n.1518A>T
c.551-3308A>T (n.551-3308A>T)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.365-3308A>T (n.365-3308A>T)
c.*535A>T (n.*535A>T)
n.857A>T
c.649A>T (p.Ser217Cys)
n.1010A>T
n.2233A>T
c.877A>T (p.Ser293Cys)
n.849A>T
n.2435A>T
n.1145A>T
c.251A>T (p.Gln84Leu)
c.369A>T
n.1005A>T
n.251A>T
n.412A>T
n.794A>T
n.644A>T
c.-107A>T (n.-107A>T)
c.398A>T (p.Gln133Leu)
c.-206A>T (n.-206A>T)
c.649A>T (p.Arg217Trp)
n.1036A>T
 gnomAD v4
10g.98430572T>CCA378051865HPS1c.767A>G (p.Gln256Arg)
c.506A>G (p.Gln169Arg)
c.*244A>G (n.*244A>G)
n.753A>G
n.668A>G
n.1518A>G
c.551-3308A>G (n.551-3308A>G)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.365-3308A>G (n.365-3308A>G)
c.*535A>G (n.*535A>G)
n.857A>G
c.649A>G (p.Ser217Gly)
n.1010A>G
n.2233A>G
c.877A>G (p.Ser293Gly)
n.849A>G
n.2435A>G
n.1145A>G
c.251A>G (p.Gln84Arg)
c.369A>G
n.1005A>G
n.251A>G
n.412A>G
n.794A>G
n.644A>G
c.-107A>G (n.-107A>G)
c.398A>G (p.Gln133Arg)
c.-206A>G (n.-206A>G)
c.649A>G (p.Arg217Gly)
n.1036A>G
 gnomAD v4
10g.98430572T>GCA378051866HPS1c.767A>C (p.Gln256Pro)
c.506A>C (p.Gln169Pro)
c.*244A>C (n.*244A>C)
n.753A>C
n.668A>C
n.1518A>C
c.551-3308A>C (n.551-3308A>C)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.365-3308A>C (n.365-3308A>C)
c.*535A>C (n.*535A>C)
n.857A>C
c.649A>C (p.Ser217Arg)
n.1010A>C
n.2233A>C
c.877A>C (p.Ser293Arg)
n.849A>C
n.2435A>C
n.1145A>C
c.251A>C (p.Gln84Pro)
c.369A>C
n.1005A>C
n.251A>C
n.412A>C
n.794A>C
n.644A>C
c.-107A>C (n.-107A>C)
c.398A>C (p.Gln133Pro)
c.-206A>C (n.-206A>C)
c.649A>C (p.Arg217=)
n.1036A>C
 gnomAD v4
10g.98430573G>ACA378051868HPS1c.766C>T (p.Gln256Ter)
c.505C>T (p.Gln169Ter)
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.752C>T
n.667C>T
n.1517C>T
c.551-3309C>T (n.551-3309C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.365-3309C>T (n.365-3309C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
n.856C>T
c.648C>T (p.Phe216=)
n.1009C>T
n.2232C>T
c.876C>T (p.Phe292=)
n.848C>T
n.2434C>T
n.1144C>T
c.250C>T (p.Gln84Ter)
c.368C>T
n.1004C>T
n.250C>T
n.411C>T
n.793C>T
n.643C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.397C>T (p.Gln133Ter)
c.-207C>T (n.-207C>T)
n.1035C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.98430573G>CCA378051870HPS1c.766C>G (p.Gln256Glu)
c.505C>G (p.Gln169Glu)
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.752C>G
n.667C>G
n.1517C>G
c.551-3309C>G (n.551-3309C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.365-3309C>G (n.365-3309C>G)
c.*534C>G (n.*534C>G)
n.856C>G
c.648C>G (p.Phe216Leu)
n.1009C>G
n.2232C>G
c.876C>G (p.Phe292Leu)
n.848C>G
n.2434C>G
n.1144C>G
c.250C>G (p.Gln84Glu)
c.368C>G
n.1004C>G
n.250C>G
n.411C>G
n.793C>G
n.643C>G
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.397C>G (p.Gln133Glu)
c.-207C>G (n.-207C>G)
n.1035C>G
10g.98430573G>TCA378051871HPS1c.766C>A (p.Gln256Lys)
c.505C>A (p.Gln169Lys)
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.752C>A
n.667C>A
n.1517C>A
c.551-3309C>A (n.551-3309C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.365-3309C>A (n.365-3309C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
n.856C>A
c.648C>A (p.Phe216Leu)
n.1009C>A
n.2232C>A
c.876C>A (p.Phe292Leu)
n.848C>A
n.2434C>A
n.1144C>A
c.250C>A (p.Gln84Lys)
c.368C>A
n.1004C>A
n.250C>A
n.411C>A
n.793C>A
n.643C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.397C>A (p.Gln133Lys)
c.-207C>A (n.-207C>A)
n.1035C>A
 gnomAD v4
10g.98430574A>CCA378051874HPS1c.765T>G (p.Ile255Met)
c.504T>G (p.Ile168Met)
c.*242T>G (n.*242T>G)
n.751T>G
n.666T>G
n.1516T>G
c.551-3310T>G (n.551-3310T>G)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.365-3310T>G (n.365-3310T>G)
c.*533T>G (n.*533T>G)
n.855T>G
c.647T>G (p.Phe216Cys)
n.1008T>G
n.2231T>G
c.875T>G (p.Phe292Cys)
n.847T>G
n.2433T>G
n.1143T>G
c.249T>G (p.Ile83Met)
c.367T>G
n.1003T>G
n.249T>G
n.410T>G
n.792T>G
n.642T>G
c.-109T>G (n.-109T>G)
c.396T>G (p.Ile132Met)
c.-208T>G (n.-208T>G)
n.1034T>G
10g.98430574A>GCA471110990HPS1c.765T>C (p.Ile255=)
c.504T>C (p.Ile168=)
c.*242T>C (n.*242T>C)
n.751T>C
n.666T>C
n.1516T>C
c.551-3310T>C (n.551-3310T>C)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.365-3310T>C (n.365-3310T>C)
c.*533T>C (n.*533T>C)
n.855T>C
c.647T>C (p.Phe216Ser)
n.1008T>C
n.2231T>C
c.875T>C (p.Phe292Ser)
n.847T>C
n.2433T>C
n.1143T>C
c.249T>C (p.Ile83=)
c.367T>C
n.1003T>C
n.249T>C
n.410T>C
n.792T>C
n.642T>C
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.396T>C (p.Ile132=)
c.-208T>C (n.-208T>C)
n.1034T>C
 gnomAD v4
10g.98430574A>TCA471110991HPS1c.765T>A (p.Ile255=)
c.504T>A (p.Ile168=)
c.*242T>A (n.*242T>A)
n.751T>A
n.666T>A
n.1516T>A
c.551-3310T>A (n.551-3310T>A)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.365-3310T>A (n.365-3310T>A)
c.*533T>A (n.*533T>A)
n.855T>A
c.647T>A (p.Phe216Tyr)
n.1008T>A
n.2231T>A
c.875T>A (p.Phe292Tyr)
n.847T>A
n.2433T>A
n.1143T>A
c.249T>A (p.Ile83=)
c.367T>A
n.1003T>A
n.249T>A
n.410T>A
n.792T>A
n.642T>A
c.-109T>A (n.-109T>A)
c.396T>A (p.Ile132=)
c.-208T>A (n.-208T>A)
n.1034T>A
 gnomAD v4
10g.98430575A=CA1930882818HPS1c.764T= (p.Ile255=)
c.503T= (p.Ile168=)
c.*241T= (n.*241T=)
n.750T=
n.665T=
n.1515T=
c.551-3311T= (n.551-3311T=)
c.*222T= (n.*222T=)
c.365-3311T= (n.365-3311T=)
c.*532T= (n.*532T=)
n.854T=
c.646T= (p.Phe216=)
n.1007T=
n.2230T=
c.874T= (p.Phe292=)
n.846T=
n.2432T=
n.1142T=
c.248T= (p.Ile83=)
c.366T=
n.1002T=
n.248T=
n.409T=
n.791T=
n.641T=
c.-110T= (n.-110T=)
c.395T= (p.Ile132=)
c.-209T= (n.-209T=)
n.1033T=
10g.98430575A>CCA5639302HPS1c.764T>G (p.Ile255Ser)
c.503T>G (p.Ile168Ser)
c.*241T>G (n.*241T>G)
n.750T>G
n.665T>G
n.1515T>G
c.551-3311T>G (n.551-3311T>G)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.365-3311T>G (n.365-3311T>G)
c.*532T>G (n.*532T>G)
n.854T>G
c.646T>G (p.Phe216Val)
n.1007T>G
n.2230T>G
c.874T>G (p.Phe292Val)
n.846T>G
n.2432T>G
n.1142T>G
c.248T>G (p.Ile83Ser)
c.366T>G
n.1002T>G
n.248T>G
n.409T>G
n.791T>G
n.641T>G
c.-110T>G (n.-110T>G)
c.395T>G (p.Ile132Ser)
c.-209T>G (n.-209T>G)
n.1033T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98430575A>GCA378051875HPS1c.764T>C (p.Ile255Thr)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
c.*241T>C (n.*241T>C)
n.750T>C
n.665T>C
n.1515T>C
c.551-3311T>C (n.551-3311T>C)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.365-3311T>C (n.365-3311T>C)
c.*532T>C (n.*532T>C)
n.854T>C
c.646T>C (p.Phe216Leu)
n.1007T>C
n.2230T>C
c.874T>C (p.Phe292Leu)
n.846T>C
n.2432T>C
n.1142T>C
c.248T>C (p.Ile83Thr)
c.366T>C
n.1002T>C
n.248T>C
n.409T>C
n.791T>C
n.641T>C
c.-110T>C (n.-110T>C)
c.395T>C (p.Ile132Thr)
c.-209T>C (n.-209T>C)
n.1033T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98430575A>TCA378051876HPS1c.764T>A (p.Ile255Asn)
c.503T>A (p.Ile168Asn)
c.*241T>A (n.*241T>A)
n.750T>A
n.665T>A
n.1515T>A
c.551-3311T>A (n.551-3311T>A)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.365-3311T>A (n.365-3311T>A)
c.*532T>A (n.*532T>A)
n.854T>A
c.646T>A (p.Phe216Ile)
n.1007T>A
n.2230T>A
c.874T>A (p.Phe292Ile)
n.846T>A
n.2432T>A
n.1142T>A
c.248T>A (p.Ile83Asn)
c.366T>A
n.1002T>A
n.248T>A
n.409T>A
n.791T>A
n.641T>A
c.-110T>A (n.-110T>A)
c.395T>A (p.Ile132Asn)
c.-209T>A (n.-209T>A)
n.1033T>A

Number of alleles fetched