| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.9840656_9840659delinsCAGA | CA2206732633 | GRIN2A | c.1639_1642delinsTCTG (p.Ser547=) c.1168_1171delinsTCTG (p.Ser390=) n.1232_1235delinsTCTG n.2123_2126delinsTCTG c.1228_1231delinsTCTG (p.Ser410=) n.1278_1281delinsTCTG c.1480_1483delinsTCTG (p.Ser494=) c.1381_1384delinsTCTG (p.Ser461=) c.1795_1798delinsTCTG (p.Ser599=) | |
| 16 | g.9840657A>C | CA493686281 | GRIN2A | c.1641T>G (p.Ser547=) c.1170T>G (p.Ser390=) n.1234T>G n.2125T>G c.1230T>G (p.Ser410=) n.1280T>G c.1482T>G (p.Ser494=) c.1383T>G (p.Ser461=) c.1797T>G (p.Ser599=) | |
| 16 | g.9840657A>G | CA493686282 | GRIN2A | c.1641T>C (p.Ser547=) c.1170T>C (p.Ser390=) n.1234T>C n.2125T>C c.1230T>C (p.Ser410=) n.1280T>C c.1482T>C (p.Ser494=) c.1383T>C (p.Ser461=) c.1797T>C (p.Ser599=) | |
| 16 | g.9840657A>T | CA493686283 | GRIN2A | c.1641T>A (p.Ser547=) c.1170T>A (p.Ser390=) n.1234T>A n.2125T>A c.1230T>A (p.Ser410=) n.1280T>A c.1482T>A (p.Ser494=) c.1383T>A (p.Ser461=) c.1797T>A (p.Ser599=) | dbSNP |
| 16 | g.9840659_9840661del | CA658798543 | GRIN2A | c.1639_1641del (p.Ser547del) c.1168_1170del (p.Ser390del) n.1232_1234del n.2123_2125del c.1228_1230del (p.Ser410del) n.1278_1280del c.1480_1482del (p.Ser494del) c.1381_1383del (p.Ser461del) c.1795_1797del (p.Ser599del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9840658G>A | CA394800192 | GRIN2A | c.1640C>T (p.Ser547Phe) c.1169C>T (p.Ser390Phe) n.1233C>T n.2124C>T c.1229C>T (p.Ser410Phe) n.1279C>T c.1481C>T (p.Ser494Phe) c.1382C>T (p.Ser461Phe) c.1796C>T (p.Ser599Phe) | dbSNP |
| 16 | g.9840658G>C | CA394800193 | GRIN2A | c.1640C>G (p.Ser547Cys) c.1169C>G (p.Ser390Cys) n.1233C>G n.2124C>G c.1229C>G (p.Ser410Cys) n.1279C>G c.1481C>G (p.Ser494Cys) c.1382C>G (p.Ser461Cys) c.1796C>G (p.Ser599Cys) | dbSNP |
| 16 | g.9840658G>T | CA394800194 | GRIN2A | c.1640C>A (p.Ser547Tyr) c.1169C>A (p.Ser390Tyr) n.1233C>A n.2124C>A c.1229C>A (p.Ser410Tyr) n.1279C>A c.1481C>A (p.Ser494Tyr) c.1382C>A (p.Ser461Tyr) c.1796C>A (p.Ser599Tyr) | dbSNP |
| 16 | g.9840659A>C | CA394800195 | GRIN2A | c.1639T>G (p.Ser547Ala) c.1168T>G (p.Ser390Ala) n.1232T>G n.2123T>G c.1228T>G (p.Ser410Ala) n.1278T>G c.1480T>G (p.Ser494Ala) c.1381T>G (p.Ser461Ala) c.1795T>G (p.Ser599Ala) | |
| 16 | g.9840659A>G | CA394800196 | GRIN2A | c.1639T>C (p.Ser547Pro) c.1168T>C (p.Ser390Pro) n.1232T>C n.2123T>C c.1228T>C (p.Ser410Pro) n.1278T>C c.1480T>C (p.Ser494Pro) c.1381T>C (p.Ser461Pro) c.1795T>C (p.Ser599Pro) | ClinVar |
| 16 | g.9840659A>T | CA394800197 | GRIN2A | c.1639T>A (p.Ser547Thr) c.1168T>A (p.Ser390Thr) n.1232T>A n.2123T>A c.1228T>A (p.Ser410Thr) n.1278T>A c.1480T>A (p.Ser494Thr) c.1381T>A (p.Ser461Thr) c.1795T>A (p.Ser599Thr) | dbSNP |
| 16 | g.9840660A>C | CA493686286 | GRIN2A | c.1638T>G (p.Pro546=) c.1167T>G (p.Pro389=) n.1231T>G n.2122T>G c.1227T>G (p.Pro409=) n.1277T>G c.1479T>G (p.Pro493=) c.1380T>G (p.Pro460=) c.1794T>G (p.Pro598=) | |
| 16 | g.9840660A>G | CA493686285 | GRIN2A | c.1638T>C (p.Pro546=) c.1167T>C (p.Pro389=) n.1231T>C n.2122T>C c.1227T>C (p.Pro409=) n.1277T>C c.1479T>C (p.Pro493=) c.1380T>C (p.Pro460=) c.1794T>C (p.Pro598=) | |
| 16 | g.9840660A>T | CA493686284 | GRIN2A | c.1638T>A (p.Pro546=) c.1167T>A (p.Pro389=) n.1231T>A n.2122T>A c.1227T>A (p.Pro409=) n.1277T>A c.1479T>A (p.Pro493=) c.1380T>A (p.Pro460=) c.1794T>A (p.Pro598=) | dbSNP |
| 16 | g.9840661G>A | CA394800198 | GRIN2A | c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.1166C>T (p.Pro389Leu) n.1230C>T n.2121C>T c.1226C>T (p.Pro409Leu) n.1276C>T c.1478C>T (p.Pro493Leu) c.1379C>T (p.Pro460Leu) c.1793C>T (p.Pro598Leu) | dbSNP |
| 16 | g.9840661G>C | CA394800199 | GRIN2A | c.1637C>G (p.Pro546Arg) c.1166C>G (p.Pro389Arg) n.1230C>G n.2121C>G c.1226C>G (p.Pro409Arg) n.1276C>G c.1478C>G (p.Pro493Arg) c.1379C>G (p.Pro460Arg) c.1793C>G (p.Pro598Arg) | dbSNP |
| 16 | g.9840661G>T | CA394800200 | GRIN2A | c.1637C>A (p.Pro546His) c.1166C>A (p.Pro389His) n.1230C>A n.2121C>A c.1226C>A (p.Pro409His) n.1276C>A c.1478C>A (p.Pro493His) c.1379C>A (p.Pro460His) c.1793C>A (p.Pro598His) | dbSNP |
| 16 | g.9840662G>A | CA394800201 | GRIN2A | c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.1165C>T (p.Pro389Ser) n.1229C>T n.2120C>T c.1225C>T (p.Pro409Ser) n.1275C>T c.1477C>T (p.Pro493Ser) c.1378C>T (p.Pro460Ser) c.1792C>T (p.Pro598Ser) | dbSNP |
| 16 | g.9840662G>C | CA394800203 | GRIN2A | c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.1165C>G (p.Pro389Ala) n.1229C>G n.2120C>G c.1225C>G (p.Pro409Ala) n.1275C>G c.1477C>G (p.Pro493Ala) c.1378C>G (p.Pro460Ala) c.1792C>G (p.Pro598Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9840662G= | CA2206732634 | GRIN2A | c.1636C= (p.Pro546=) c.1165C= (p.Pro389=) n.1229C= n.2120C= c.1225C= (p.Pro409=) n.1275C= c.1477C= (p.Pro493=) c.1378C= (p.Pro460=) c.1792C= (p.Pro598=) | |
| 16 | g.9840662G>T | CA394800202 | GRIN2A | c.1636C>A (p.Pro546Thr) c.1165C>A (p.Pro389Thr) n.1229C>A n.2120C>A c.1225C>A (p.Pro409Thr) n.1275C>A c.1477C>A (p.Pro493Thr) c.1378C>A (p.Pro460Thr) c.1792C>A (p.Pro598Thr) | |
| 16 | g.9840663T>A | CA493686290 | GRIN2A | c.1635A>T (p.Ser545=) c.1164A>T (p.Ser388=) n.1228A>T n.2119A>T c.1224A>T (p.Ser408=) n.1274A>T c.1476A>T (p.Ser492=) c.1377A>T (p.Ser459=) c.1791A>T (p.Ser597=) | dbSNP |
| 16 | g.9840663T>C | CA493686289 | GRIN2A | c.1635A>G (p.Ser545=) c.1164A>G (p.Ser388=) n.1228A>G n.2119A>G c.1224A>G (p.Ser408=) n.1274A>G c.1476A>G (p.Ser492=) c.1377A>G (p.Ser459=) c.1791A>G (p.Ser597=) | |
| 16 | g.9840663T>G | CA493686288 | GRIN2A | c.1635A>C (p.Ser545=) c.1164A>C (p.Ser388=) n.1228A>C n.2119A>C c.1224A>C (p.Ser408=) n.1274A>C c.1476A>C (p.Ser492=) c.1377A>C (p.Ser459=) c.1791A>C (p.Ser597=) | dbSNP |
| 16 | g.9840664G>A | CA394800204 | GRIN2A | c.1634C>T (p.Ser545Leu) c.1163C>T (p.Ser388Leu) n.1227C>T n.2118C>T c.1223C>T (p.Ser408Leu) n.1273C>T c.1475C>T (p.Ser492Leu) c.1376C>T (p.Ser459Leu) c.1790C>T (p.Ser597Leu) | dbSNP |
| 16 | g.9840664G>C | CA394800205 | GRIN2A | c.1634C>G (p.Ser545Ter) c.1163C>G (p.Ser388Ter) n.1227C>G n.2118C>G c.1223C>G (p.Ser408Ter) n.1273C>G c.1475C>G (p.Ser492Ter) c.1376C>G (p.Ser459Ter) c.1790C>G (p.Ser597Ter) | dbSNP |
| 16 | g.9840664G>T | CA394800206 | GRIN2A | c.1634C>A (p.Ser545Ter) c.1163C>A (p.Ser388Ter) n.1227C>A n.2118C>A c.1223C>A (p.Ser408Ter) n.1273C>A c.1475C>A (p.Ser492Ter) c.1376C>A (p.Ser459Ter) c.1790C>A (p.Ser597Ter) | |
| 16 | g.9840665A>C | CA394800207 | GRIN2A | c.1633T>G (p.Ser545Ala) c.1162T>G (p.Ser388Ala) n.1226T>G n.2117T>G c.1222T>G (p.Ser408Ala) n.1272T>G c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.1375T>G (p.Ser459Ala) c.1789T>G (p.Ser597Ala) | |
| 16 | g.9840665A>G | CA394800208 | GRIN2A | c.1633T>C (p.Ser545Pro) c.1162T>C (p.Ser388Pro) n.1226T>C n.2117T>C c.1222T>C (p.Ser408Pro) n.1272T>C c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.1375T>C (p.Ser459Pro) c.1789T>C (p.Ser597Pro) | dbSNP |
| 16 | g.9840665A>T | CA394800209 | GRIN2A | c.1633T>A (p.Ser545Thr) c.1162T>A (p.Ser388Thr) n.1226T>A n.2117T>A c.1222T>A (p.Ser408Thr) n.1272T>A c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.1375T>A (p.Ser459Thr) c.1789T>A (p.Ser597Thr) | dbSNP |
| 16 | g.9840666G>A | CA493686291 | GRIN2A | c.1632C>T (p.Val544=) c.1161C>T (p.Val387=) n.1225C>T n.2116C>T c.1221C>T (p.Val407=) n.1271C>T c.1473C>T (p.Val491=) c.1374C>T (p.Val458=) c.1788C>T (p.Val596=) | dbSNP |
| 16 | g.9840666G>C | CA278181462 | GRIN2A | c.1632C>G (p.Val544=) c.1161C>G (p.Val387=) n.1225C>G n.2116C>G c.1221C>G (p.Val407=) n.1271C>G c.1473C>G (p.Val491=) c.1374C>G (p.Val458=) c.1788C>G (p.Val596=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840666G= | CA2206732635 | GRIN2A | c.1632C= (p.Val544=) c.1161C= (p.Val387=) n.1225C= n.2116C= c.1221C= (p.Val407=) n.1271C= c.1473C= (p.Val491=) c.1374C= (p.Val458=) c.1788C= (p.Val596=) | |
| 16 | g.9840666G>T | CA493686292 | GRIN2A | c.1632C>A (p.Val544=) c.1161C>A (p.Val387=) n.1225C>A n.2116C>A c.1221C>A (p.Val407=) n.1271C>A c.1473C>A (p.Val491=) c.1374C>A (p.Val458=) c.1788C>A (p.Val596=) | dbSNP |
| 16 | g.9840667A>C | CA394800210 | GRIN2A | c.1631T>G (p.Val544Gly) c.1160T>G (p.Val387Gly) n.1224T>G n.2115T>G c.1220T>G (p.Val407Gly) n.1270T>G c.1472T>G (p.Val491Gly) c.1373T>G (p.Val458Gly) c.1787T>G (p.Val596Gly) | |
| 16 | g.9840667A>G | CA394800211 | GRIN2A | c.1631T>C (p.Val544Ala) c.1160T>C (p.Val387Ala) n.1224T>C n.2115T>C c.1220T>C (p.Val407Ala) n.1270T>C c.1472T>C (p.Val491Ala) c.1373T>C (p.Val458Ala) c.1787T>C (p.Val596Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9840667A>T | CA394800212 | GRIN2A | c.1631T>A (p.Val544Asp) c.1160T>A (p.Val387Asp) n.1224T>A n.2115T>A c.1220T>A (p.Val407Asp) n.1270T>A c.1472T>A (p.Val491Asp) c.1373T>A (p.Val458Asp) c.1787T>A (p.Val596Asp) | dbSNP |
| 16 | g.9840668C>A | CA394800215 | GRIN2A | c.1630G>T (p.Val544Phe) c.1159G>T (p.Val387Phe) n.1223G>T n.2114G>T c.1219G>T (p.Val407Phe) n.1269G>T c.1471G>T (p.Val491Phe) c.1372G>T (p.Val458Phe) c.1786G>T (p.Val596Phe) | dbSNP |
| 16 | g.9840668C>G | CA394800214 | GRIN2A | c.1630G>C (p.Val544Leu) c.1159G>C (p.Val387Leu) n.1223G>C n.2114G>C c.1219G>C (p.Val407Leu) n.1269G>C c.1471G>C (p.Val491Leu) c.1372G>C (p.Val458Leu) c.1786G>C (p.Val596Leu) | dbSNP |
| 16 | g.9840668C>T | CA394800213 | GRIN2A | c.1630G>A (p.Val544Ile) c.1159G>A (p.Val387Ile) n.1223G>A n.2114G>A c.1219G>A (p.Val407Ile) n.1269G>A c.1471G>A (p.Val491Ile) c.1372G>A (p.Val458Ile) c.1786G>A (p.Val596Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9840669G>A | CA7896674 | GRIN2A | c.1629C>T (p.Thr543=) c.1158C>T (p.Thr386=) n.1222C>T n.2113C>T c.1218C>T (p.Thr406=) n.1268C>T c.1470C>T (p.Thr490=) c.1371C>T (p.Thr457=) c.1785C>T (p.Thr595=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.9840669G>C | CA493686293 | GRIN2A | c.1629C>G (p.Thr543=) c.1158C>G (p.Thr386=) n.1222C>G n.2113C>G c.1218C>G (p.Thr406=) n.1268C>G c.1470C>G (p.Thr490=) c.1371C>G (p.Thr457=) c.1785C>G (p.Thr595=) | dbSNP |
| 16 | g.9840669G= | CA2206732636 | GRIN2A | c.1629C= (p.Thr543=) c.1158C= (p.Thr386=) n.1222C= n.2113C= c.1218C= (p.Thr406=) n.1268C= c.1470C= (p.Thr490=) c.1371C= (p.Thr457=) c.1785C= (p.Thr595=) | |
| 16 | g.9840669G>T | CA493686294 | GRIN2A | c.1629C>A (p.Thr543=) c.1158C>A (p.Thr386=) n.1222C>A n.2113C>A c.1218C>A (p.Thr406=) n.1268C>A c.1470C>A (p.Thr490=) c.1371C>A (p.Thr457=) c.1785C>A (p.Thr595=) | dbSNP |
| 16 | g.9840670G>A | CA394800216 | GRIN2A | c.1628C>T (p.Thr543Ile) c.1157C>T (p.Thr386Ile) n.1221C>T n.2112C>T c.1217C>T (p.Thr406Ile) n.1267C>T c.1469C>T (p.Thr490Ile) c.1370C>T (p.Thr457Ile) c.1784C>T (p.Thr595Ile) | dbSNP |
| 16 | g.9840670G>C | CA394800217 | GRIN2A | c.1628C>G (p.Thr543Ser) c.1157C>G (p.Thr386Ser) n.1221C>G n.2112C>G c.1217C>G (p.Thr406Ser) n.1267C>G c.1469C>G (p.Thr490Ser) c.1370C>G (p.Thr457Ser) c.1784C>G (p.Thr595Ser) | dbSNP |
| 16 | g.9840670G>T | CA394800218 | GRIN2A | c.1628C>A (p.Thr543Asn) c.1157C>A (p.Thr386Asn) n.1221C>A n.2112C>A c.1217C>A (p.Thr406Asn) n.1267C>A c.1469C>A (p.Thr490Asn) c.1370C>A (p.Thr457Asn) c.1784C>A (p.Thr595Asn) | |
| 16 | g.9840671T>A | CA394800219 | GRIN2A | c.1627A>T (p.Thr543Ser) c.1156A>T (p.Thr386Ser) n.1220A>T n.2111A>T c.1216A>T (p.Thr406Ser) n.1266A>T c.1468A>T (p.Thr490Ser) c.1369A>T (p.Thr457Ser) c.1783A>T (p.Thr595Ser) | dbSNP |
| 16 | g.9840671T>C | CA394800220 | GRIN2A | c.1627A>G (p.Thr543Ala) c.1156A>G (p.Thr386Ala) n.1220A>G n.2111A>G c.1216A>G (p.Thr406Ala) n.1266A>G c.1468A>G (p.Thr490Ala) c.1369A>G (p.Thr457Ala) c.1783A>G (p.Thr595Ala) | dbSNP |
| 16 | g.9840671T>G | CA394800221 | GRIN2A | c.1627A>C (p.Thr543Pro) c.1156A>C (p.Thr386Pro) n.1220A>C n.2111A>C c.1216A>C (p.Thr406Pro) n.1266A>C c.1468A>C (p.Thr490Pro) c.1369A>C (p.Thr457Pro) c.1783A>C (p.Thr595Pro) | dbSNP |
| 16 | g.9840672G>A | CA493686295 | GRIN2A | c.1626C>T (p.Gly542=) c.1155C>T (p.Gly385=) n.1219C>T n.2110C>T c.1215C>T (p.Gly405=) n.1265C>T c.1467C>T (p.Gly489=) c.1368C>T (p.Gly456=) c.1782C>T (p.Gly594=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840672G>C | CA493686296 | GRIN2A | c.1626C>G (p.Gly542=) c.1155C>G (p.Gly385=) n.1219C>G n.2110C>G c.1215C>G (p.Gly405=) n.1265C>G c.1467C>G (p.Gly489=) c.1368C>G (p.Gly456=) c.1782C>G (p.Gly594=) | |
| 16 | g.9840672G>T | CA493686297 | GRIN2A | c.1626C>A (p.Gly542=) c.1155C>A (p.Gly385=) n.1219C>A n.2110C>A c.1215C>A (p.Gly405=) n.1265C>A c.1467C>A (p.Gly489=) c.1368C>A (p.Gly456=) c.1782C>A (p.Gly594=) | |
| 16 | g.9840673C>A | CA394800222 | GRIN2A | c.1625G>T (p.Gly542Val) c.1154G>T (p.Gly385Val) n.1218G>T n.2109G>T c.1214G>T (p.Gly405Val) n.1264G>T c.1466G>T (p.Gly489Val) c.1367G>T (p.Gly456Val) c.1781G>T (p.Gly594Val) | |
| 16 | g.9840673C>G | CA394800223 | GRIN2A | c.1625G>C (p.Gly542Ala) c.1154G>C (p.Gly385Ala) n.1218G>C n.2109G>C c.1214G>C (p.Gly405Ala) n.1264G>C c.1466G>C (p.Gly489Ala) c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.1781G>C (p.Gly594Ala) | dbSNP |
| 16 | g.9840673C>T | CA394800224 | GRIN2A | c.1625G>A (p.Gly542Asp) c.1154G>A (p.Gly385Asp) n.1218G>A n.2109G>A c.1214G>A (p.Gly405Asp) n.1264G>A c.1466G>A (p.Gly489Asp) c.1367G>A (p.Gly456Asp) c.1781G>A (p.Gly594Asp) | dbSNP |
| 16 | g.9840674C>A | CA394800225 | GRIN2A | c.1624G>T (p.Gly542Cys) c.1153G>T (p.Gly385Cys) n.1217G>T n.2108G>T c.1213G>T (p.Gly405Cys) n.1263G>T c.1465G>T (p.Gly489Cys) c.1366G>T (p.Gly456Cys) c.1780G>T (p.Gly594Cys) | dbSNP |
| 16 | g.9840674C= | CA2206732637 | GRIN2A | c.1624G= (p.Gly542=) c.1153G= (p.Gly385=) n.1217G= n.2108G= c.1213G= (p.Gly405=) n.1263G= c.1465G= (p.Gly489=) c.1366G= (p.Gly456=) c.1780G= (p.Gly594=) | |
| 16 | g.9840674C>G | CA394800226 | GRIN2A | c.1624G>C (p.Gly542Arg) c.1153G>C (p.Gly385Arg) n.1217G>C n.2108G>C c.1213G>C (p.Gly405Arg) n.1263G>C c.1465G>C (p.Gly489Arg) c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.1780G>C (p.Gly594Arg) | dbSNP |
| 16 | g.9840674C>T | CA394800227 | GRIN2A | c.1624G>A (p.Gly542Ser) c.1153G>A (p.Gly385Ser) n.1217G>A n.2108G>A c.1213G>A (p.Gly405Ser) n.1263G>A c.1465G>A (p.Gly489Ser) c.1366G>A (p.Gly456Ser) c.1780G>A (p.Gly594Ser) | dbSNP |
| 16 | g.9840675A>C | CA394800228 | GRIN2A | c.1623T>G (p.Asn541Lys) c.1152T>G (p.Asn384Lys) n.1216T>G n.2107T>G c.1212T>G (p.Asn404Lys) n.1262T>G c.1464T>G (p.Asn488Lys) c.1365T>G (p.Asn455Lys) c.1779T>G (p.Asn593Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9840675A>G | CA493686298 | GRIN2A | c.1623T>C (p.Asn541=) c.1152T>C (p.Asn384=) n.1216T>C n.2107T>C c.1212T>C (p.Asn404=) n.1262T>C c.1464T>C (p.Asn488=) c.1365T>C (p.Asn455=) c.1779T>C (p.Asn593=) | dbSNP |
| 16 | g.9840675A>T | CA394800229 | GRIN2A | c.1623T>A (p.Asn541Lys) c.1152T>A (p.Asn384Lys) n.1216T>A n.2107T>A c.1212T>A (p.Asn404Lys) n.1262T>A c.1464T>A (p.Asn488Lys) c.1365T>A (p.Asn455Lys) c.1779T>A (p.Asn593Lys) | dbSNP |
| 16 | g.9840676T>A | CA394800230 | GRIN2A | c.1622A>T (p.Asn541Ile) c.1151A>T (p.Asn384Ile) n.1215A>T n.2106A>T c.1211A>T (p.Asn404Ile) n.1261A>T c.1463A>T (p.Asn488Ile) c.1364A>T (p.Asn455Ile) c.1778A>T (p.Asn593Ile) | dbSNP |
| 16 | g.9840676T>C | CA394800231 | GRIN2A | c.1622A>G (p.Asn541Ser) c.1151A>G (p.Asn384Ser) n.1215A>G n.2106A>G c.1211A>G (p.Asn404Ser) n.1261A>G c.1463A>G (p.Asn488Ser) c.1364A>G (p.Asn455Ser) c.1778A>G (p.Asn593Ser) | |
| 16 | g.9840676T>G | CA394800232 | GRIN2A | c.1622A>C (p.Asn541Thr) c.1151A>C (p.Asn384Thr) n.1215A>C n.2106A>C c.1211A>C (p.Asn404Thr) n.1261A>C c.1463A>C (p.Asn488Thr) c.1364A>C (p.Asn455Thr) c.1778A>C (p.Asn593Thr) | dbSNP |
| 16 | g.9840677T>A | CA394800233 | GRIN2A | c.1621A>T (p.Asn541Tyr) c.1150A>T (p.Asn384Tyr) n.1214A>T n.2105A>T c.1210A>T (p.Asn404Tyr) n.1260A>T c.1462A>T (p.Asn488Tyr) c.1363A>T (p.Asn455Tyr) c.1777A>T (p.Asn593Tyr) | COSMIC |
| 16 | g.9840677T>C | CA394800234 | GRIN2A | c.1621A>G (p.Asn541Asp) c.1150A>G (p.Asn384Asp) n.1214A>G n.2105A>G c.1210A>G (p.Asn404Asp) n.1260A>G c.1462A>G (p.Asn488Asp) c.1363A>G (p.Asn455Asp) c.1777A>G (p.Asn593Asp) | |
| 16 | g.9840677T>G | CA394800235 | GRIN2A | c.1621A>C (p.Asn541His) c.1150A>C (p.Asn384His) n.1214A>C n.2105A>C c.1210A>C (p.Asn404His) n.1260A>C c.1462A>C (p.Asn488His) c.1363A>C (p.Asn455His) c.1777A>C (p.Asn593His) | |
| 16 | g.9840678A= | CA2206732638 | GRIN2A | c.1620T= (p.Ser540=) c.1149T= (p.Ser383=) n.1213T= n.2104T= c.1209T= (p.Ser403=) n.1259T= c.1461T= (p.Ser487=) c.1362T= (p.Ser454=) c.1776T= (p.Ser592=) | |
| 16 | g.9840678A>C | CA394800236 | GRIN2A | c.1620T>G (p.Ser540Arg) c.1149T>G (p.Ser383Arg) n.1213T>G n.2104T>G c.1209T>G (p.Ser403Arg) n.1259T>G c.1461T>G (p.Ser487Arg) c.1362T>G (p.Ser454Arg) c.1776T>G (p.Ser592Arg) | dbSNP |
| 16 | g.9840678A>G | CA493686299 | GRIN2A | c.1620T>C (p.Ser540=) c.1149T>C (p.Ser383=) n.1213T>C n.2104T>C c.1209T>C (p.Ser403=) n.1259T>C c.1461T>C (p.Ser487=) c.1362T>C (p.Ser454=) c.1776T>C (p.Ser592=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840678A>T | CA394800237 | GRIN2A | c.1620T>A (p.Ser540Arg) c.1149T>A (p.Ser383Arg) n.1213T>A n.2104T>A c.1209T>A (p.Ser403Arg) n.1259T>A c.1461T>A (p.Ser487Arg) c.1362T>A (p.Ser454Arg) c.1776T>A (p.Ser592Arg) | dbSNP |
| 16 | g.9840679C>A | CA394800238 | GRIN2A | c.1619G>T (p.Ser540Ile) c.1148G>T (p.Ser383Ile) n.1212G>T n.2103G>T c.1208G>T (p.Ser403Ile) n.1258G>T c.1460G>T (p.Ser487Ile) c.1361G>T (p.Ser454Ile) c.1775G>T (p.Ser592Ile) | dbSNP |
| 16 | g.9840679C>G | CA394800239 | GRIN2A | c.1619G>C (p.Ser540Thr) c.1148G>C (p.Ser383Thr) n.1212G>C n.2103G>C c.1208G>C (p.Ser403Thr) n.1258G>C c.1460G>C (p.Ser487Thr) c.1361G>C (p.Ser454Thr) c.1775G>C (p.Ser592Thr) | dbSNP |
| 16 | g.9840679C>T | CA394800240 | GRIN2A | c.1619G>A (p.Ser540Asn) c.1148G>A (p.Ser383Asn) n.1212G>A n.2103G>A c.1208G>A (p.Ser403Asn) n.1258G>A c.1460G>A (p.Ser487Asn) c.1361G>A (p.Ser454Asn) c.1775G>A (p.Ser592Asn) | dbSNP |
| 16 | g.9840680T>A | CA394800243 | GRIN2A | c.1618A>T (p.Ser540Cys) c.1147A>T (p.Ser383Cys) n.1211A>T n.2102A>T c.1207A>T (p.Ser403Cys) n.1257A>T c.1459A>T (p.Ser487Cys) c.1360A>T (p.Ser454Cys) c.1774A>T (p.Ser592Cys) | dbSNP |
| 16 | g.9840680T>C | CA394800242 | GRIN2A | c.1618A>G (p.Ser540Gly) c.1147A>G (p.Ser383Gly) n.1211A>G n.2102A>G c.1207A>G (p.Ser403Gly) n.1257A>G c.1459A>G (p.Ser487Gly) c.1360A>G (p.Ser454Gly) c.1774A>G (p.Ser592Gly) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9840680T>G | CA394800241 | GRIN2A | c.1618A>C (p.Ser540Arg) c.1147A>C (p.Ser383Arg) n.1211A>C n.2102A>C c.1207A>C (p.Ser403Arg) n.1257A>C c.1459A>C (p.Ser487Arg) c.1360A>C (p.Ser454Arg) c.1774A>C (p.Ser592Arg) | dbSNP |
| 16 | g.9840681T>A | CA394800244 | GRIN2A | c.1617A>T (p.Arg539Ser) c.1146A>T (p.Arg382Ser) n.1210A>T n.2101A>T c.1206A>T (p.Arg402Ser) n.1256A>T c.1458A>T (p.Arg486Ser) c.1359A>T (p.Arg453Ser) c.1773A>T (p.Arg591Ser) | dbSNP |
| 16 | g.9840681T>C | CA493686300 | GRIN2A | c.1617A>G (p.Arg539=) c.1146A>G (p.Arg382=) n.1210A>G n.2101A>G c.1206A>G (p.Arg402=) n.1256A>G c.1458A>G (p.Arg486=) c.1359A>G (p.Arg453=) c.1773A>G (p.Arg591=) | |
| 16 | g.9840681T>G | CA394800245 | GRIN2A | c.1617A>C (p.Arg539Ser) c.1146A>C (p.Arg382Ser) n.1210A>C n.2101A>C c.1206A>C (p.Arg402Ser) n.1256A>C c.1458A>C (p.Arg486Ser) c.1359A>C (p.Arg453Ser) c.1773A>C (p.Arg591Ser) | |
| 16 | g.9840682C>A | CA394800246 | GRIN2A | c.1616G>T (p.Arg539Ile) c.1145G>T (p.Arg382Ile) n.1209G>T n.2100G>T c.1205G>T (p.Arg402Ile) n.1255G>T c.1457G>T (p.Arg486Ile) c.1358G>T (p.Arg453Ile) c.1772G>T (p.Arg591Ile) | dbSNP |
| 16 | g.9840682C>G | CA394800247 | GRIN2A | c.1616G>C (p.Arg539Thr) c.1145G>C (p.Arg382Thr) n.1209G>C n.2100G>C c.1205G>C (p.Arg402Thr) n.1255G>C c.1457G>C (p.Arg486Thr) c.1358G>C (p.Arg453Thr) c.1772G>C (p.Arg591Thr) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.9840682C>T | CA394800248 | GRIN2A | c.1616G>A (p.Arg539Lys) c.1145G>A (p.Arg382Lys) n.1209G>A n.2100G>A c.1205G>A (p.Arg402Lys) n.1255G>A c.1457G>A (p.Arg486Lys) c.1358G>A (p.Arg453Lys) c.1772G>A (p.Arg591Lys) | dbSNP |
| 16 | g.9840683T>A | CA394800249 | GRIN2A | c.1615A>T (p.Arg539Ter) c.1144A>T (p.Arg382Ter) n.1208A>T n.2099A>T c.1204A>T (p.Arg402Ter) n.1254A>T c.1456A>T (p.Arg486Ter) c.1357A>T (p.Arg453Ter) c.1771A>T (p.Arg591Ter) | dbSNP |
| 16 | g.9840683T>C | CA394800250 | GRIN2A | c.1615A>G (p.Arg539Gly) c.1144A>G (p.Arg382Gly) n.1208A>G n.2099A>G c.1204A>G (p.Arg402Gly) n.1254A>G c.1456A>G (p.Arg486Gly) c.1357A>G (p.Arg453Gly) c.1771A>G (p.Arg591Gly) | |
| 16 | g.9840683T>G | CA493686301 | GRIN2A | c.1615A>C (p.Arg539=) c.1144A>C (p.Arg382=) n.1208A>C n.2099A>C c.1204A>C (p.Arg402=) n.1254A>C c.1456A>C (p.Arg486=) c.1357A>C (p.Arg453=) c.1771A>C (p.Arg591=) | |
| 16 | g.9840683T= | CA2206732639 | GRIN2A | c.1615A= (p.Arg539=) c.1144A= (p.Arg382=) n.1208A= n.2099A= c.1204A= (p.Arg402=) n.1254A= c.1456A= (p.Arg486=) c.1357A= (p.Arg453=) c.1771A= (p.Arg591=) | |
| 16 | g.9840684T>A | CA493686302 | GRIN2A | c.1614A>T (p.Ser538=) c.1143A>T (p.Ser381=) n.1207A>T n.2098A>T c.1203A>T (p.Ser401=) n.1253A>T c.1455A>T (p.Ser485=) c.1356A>T (p.Ser452=) c.1770A>T (p.Ser590=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9840684T>C | CA493686303 | GRIN2A | c.1614A>G (p.Ser538=) c.1143A>G (p.Ser381=) n.1207A>G n.2098A>G c.1203A>G (p.Ser401=) n.1253A>G c.1455A>G (p.Ser485=) c.1356A>G (p.Ser452=) c.1770A>G (p.Ser590=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9840684T>G | CA493686304 | GRIN2A | c.1614A>C (p.Ser538=) c.1143A>C (p.Ser381=) n.1207A>C n.2098A>C c.1203A>C (p.Ser401=) n.1253A>C c.1455A>C (p.Ser485=) c.1356A>C (p.Ser452=) c.1770A>C (p.Ser590=) | |
| 16 | g.9840685G>A | CA394800251 | GRIN2A | c.1613C>T (p.Ser538Leu) c.1142C>T (p.Ser381Leu) n.1206C>T n.2097C>T c.1202C>T (p.Ser401Leu) n.1252C>T c.1454C>T (p.Ser485Leu) c.1355C>T (p.Ser452Leu) c.1769C>T (p.Ser590Leu) | dbSNP |
| 16 | g.9840685G>C | CA394800252 | GRIN2A | c.1613C>G (p.Ser538Ter) c.1142C>G (p.Ser381Ter) n.1206C>G n.2097C>G c.1202C>G (p.Ser401Ter) n.1252C>G c.1454C>G (p.Ser485Ter) c.1355C>G (p.Ser452Ter) c.1769C>G (p.Ser590Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9840685G>T | CA394800253 | GRIN2A | c.1613C>A (p.Ser538Ter) c.1142C>A (p.Ser381Ter) n.1206C>A n.2097C>A c.1202C>A (p.Ser401Ter) n.1252C>A c.1454C>A (p.Ser485Ter) c.1355C>A (p.Ser452Ter) c.1769C>A (p.Ser590Ter) | dbSNP |
| 16 | g.9840686A>C | CA394800254 | GRIN2A | c.1612T>G (p.Ser538Ala) c.1141T>G (p.Ser381Ala) n.1205T>G n.2096T>G c.1201T>G (p.Ser401Ala) n.1251T>G c.1453T>G (p.Ser485Ala) c.1354T>G (p.Ser452Ala) c.1768T>G (p.Ser590Ala) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840686A>G | CA394800255 | GRIN2A | c.1612T>C (p.Ser538Pro) c.1141T>C (p.Ser381Pro) n.1205T>C n.2096T>C c.1201T>C (p.Ser401Pro) n.1251T>C c.1453T>C (p.Ser485Pro) c.1354T>C (p.Ser452Pro) c.1768T>C (p.Ser590Pro) | |
| 16 | g.9840686A>T | CA394800256 | GRIN2A | c.1612T>A (p.Ser538Thr) c.1141T>A (p.Ser381Thr) n.1205T>A n.2096T>A c.1201T>A (p.Ser401Thr) n.1251T>A c.1453T>A (p.Ser485Thr) c.1354T>A (p.Ser452Thr) c.1768T>A (p.Ser590Thr) | dbSNP |
| 16 | g.9840687A>C | CA493686309 | GRIN2A | c.1611T>G (p.Val537=) c.1140T>G (p.Val380=) n.1204T>G n.2095T>G c.1200T>G (p.Val400=) n.1250T>G c.1452T>G (p.Val484=) c.1353T>G (p.Val451=) c.1767T>G (p.Val589=) | dbSNP |
| 16 | g.9840687A>G | CA493686306 | GRIN2A | c.1611T>C (p.Val537=) c.1140T>C (p.Val380=) n.1204T>C n.2095T>C c.1200T>C (p.Val400=) n.1250T>C c.1452T>C (p.Val484=) c.1353T>C (p.Val451=) c.1767T>C (p.Val589=) | |
| 16 | g.9840687A>T | CA493686308 | GRIN2A | c.1611T>A (p.Val537=) c.1140T>A (p.Val380=) n.1204T>A n.2095T>A c.1200T>A (p.Val400=) n.1250T>A c.1452T>A (p.Val484=) c.1353T>A (p.Val451=) c.1767T>A (p.Val589=) | dbSNP |
| 16 | g.9840688A>C | CA394800259 | GRIN2A | c.1610T>G (p.Val537Gly) c.1139T>G (p.Val380Gly) n.1203T>G n.2094T>G c.1199T>G (p.Val400Gly) n.1249T>G c.1451T>G (p.Val484Gly) c.1352T>G (p.Val451Gly) c.1766T>G (p.Val589Gly) | |
| 16 | g.9840688A>G | CA394800258 | GRIN2A | c.1610T>C (p.Val537Ala) c.1139T>C (p.Val380Ala) n.1203T>C n.2094T>C c.1199T>C (p.Val400Ala) n.1249T>C c.1451T>C (p.Val484Ala) c.1352T>C (p.Val451Ala) c.1766T>C (p.Val589Ala) | |
| 16 | g.9840688A>T | CA394800257 | GRIN2A | c.1610T>A (p.Val537Asp) c.1139T>A (p.Val380Asp) n.1203T>A n.2094T>A c.1199T>A (p.Val400Asp) n.1249T>A c.1451T>A (p.Val484Asp) c.1352T>A (p.Val451Asp) c.1766T>A (p.Val589Asp) | |
| 16 | g.9840689C>A | CA394800260 | GRIN2A | c.1609G>T (p.Val537Phe) c.1138G>T (p.Val380Phe) n.1202G>T n.2093G>T c.1198G>T (p.Val400Phe) n.1248G>T c.1450G>T (p.Val484Phe) c.1351G>T (p.Val451Phe) c.1765G>T (p.Val589Phe) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9840689C>G | CA394800261 | GRIN2A | c.1609G>C (p.Val537Leu) c.1138G>C (p.Val380Leu) n.1202G>C n.2093G>C c.1198G>C (p.Val400Leu) n.1248G>C c.1450G>C (p.Val484Leu) c.1351G>C (p.Val451Leu) c.1765G>C (p.Val589Leu) | dbSNP |
| 16 | g.9840689C>T | CA394800262 | GRIN2A | c.1609G>A (p.Val537Ile) c.1138G>A (p.Val380Ile) n.1202G>A n.2093G>A c.1198G>A (p.Val400Ile) n.1248G>A c.1450G>A (p.Val484Ile) c.1351G>A (p.Val451Ile) c.1765G>A (p.Val589Ile) | |
| 16 | g.9840690C>A | CA394800263 | GRIN2A | c.1608G>T (p.Met536Ile) c.1137G>T (p.Met379Ile) n.1201G>T n.2092G>T c.1197G>T (p.Met399Ile) n.1247G>T c.1449G>T (p.Met483Ile) c.1350G>T (p.Met450Ile) c.1764G>T (p.Met588Ile) | dbSNP |
| 16 | g.9840690C>G | CA394800264 | GRIN2A | c.1608G>C (p.Met536Ile) c.1137G>C (p.Met379Ile) n.1201G>C n.2092G>C c.1197G>C (p.Met399Ile) n.1247G>C c.1449G>C (p.Met483Ile) c.1350G>C (p.Met450Ile) c.1764G>C (p.Met588Ile) | dbSNP |
| 16 | g.9840690C>T | CA394800265 | GRIN2A | c.1608G>A (p.Met536Ile) c.1137G>A (p.Met379Ile) n.1201G>A n.2092G>A c.1197G>A (p.Met399Ile) n.1247G>A c.1449G>A (p.Met483Ile) c.1350G>A (p.Met450Ile) c.1764G>A (p.Met588Ile) | dbSNP |
| 16 | g.9840691A>C | CA394800266 | GRIN2A | c.1607T>G (p.Met536Arg) c.1136T>G (p.Met379Arg) n.1200T>G n.2091T>G c.1196T>G (p.Met399Arg) n.1246T>G c.1448T>G (p.Met483Arg) c.1349T>G (p.Met450Arg) c.1763T>G (p.Met588Arg) | |
| 16 | g.9840691A>G | CA394800267 | GRIN2A | c.1607T>C (p.Met536Thr) c.1136T>C (p.Met379Thr) n.1200T>C n.2091T>C c.1196T>C (p.Met399Thr) n.1246T>C c.1448T>C (p.Met483Thr) c.1349T>C (p.Met450Thr) c.1763T>C (p.Met588Thr) | |
| 16 | g.9840691A>T | CA394800268 | GRIN2A | c.1607T>A (p.Met536Lys) c.1136T>A (p.Met379Lys) n.1200T>A n.2091T>A c.1196T>A (p.Met399Lys) n.1246T>A c.1448T>A (p.Met483Lys) c.1349T>A (p.Met450Lys) c.1763T>A (p.Met588Lys) | dbSNP |
| 16 | g.9840692T>A | CA394800269 | GRIN2A | c.1606A>T (p.Met536Leu) c.1135A>T (p.Met379Leu) n.1199A>T n.2090A>T c.1195A>T (p.Met399Leu) n.1245A>T c.1447A>T (p.Met483Leu) c.1348A>T (p.Met450Leu) c.1762A>T (p.Met588Leu) | dbSNP |
| 16 | g.9840692T>C | CA394800270 | GRIN2A | c.1606A>G (p.Met536Val) c.1135A>G (p.Met379Val) n.1199A>G n.2090A>G c.1195A>G (p.Met399Val) n.1245A>G c.1447A>G (p.Met483Val) c.1348A>G (p.Met450Val) c.1762A>G (p.Met588Val) | dbSNP |
| 16 | g.9840692T>G | CA394800271 | GRIN2A | c.1606A>C (p.Met536Leu) c.1135A>C (p.Met379Leu) n.1199A>C n.2090A>C c.1195A>C (p.Met399Leu) n.1245A>C c.1447A>C (p.Met483Leu) c.1348A>C (p.Met450Leu) c.1762A>C (p.Met588Leu) | |
| 16 | g.9840693G>A | CA493686312 | GRIN2A | c.1605C>T (p.Val535=) c.1134C>T (p.Val378=) n.1198C>T n.2089C>T c.1194C>T (p.Val398=) n.1244C>T c.1446C>T (p.Val482=) c.1347C>T (p.Val449=) c.1761C>T (p.Val587=) | dbSNP |
| 16 | g.9840693G>C | CA493686310 | GRIN2A | c.1605C>G (p.Val535=) c.1134C>G (p.Val378=) n.1198C>G n.2089C>G c.1194C>G (p.Val398=) n.1244C>G c.1446C>G (p.Val482=) c.1347C>G (p.Val449=) c.1761C>G (p.Val587=) | dbSNP |
| 16 | g.9840693G>T | CA493686311 | GRIN2A | c.1605C>A (p.Val535=) c.1134C>A (p.Val378=) n.1198C>A n.2089C>A c.1194C>A (p.Val398=) n.1244C>A c.1446C>A (p.Val482=) c.1347C>A (p.Val449=) c.1761C>A (p.Val587=) | dbSNP |
| 16 | g.9840694A>C | CA394800274 | GRIN2A | c.1604T>G (p.Val535Gly) c.1133T>G (p.Val378Gly) n.1197T>G n.2088T>G c.1193T>G (p.Val398Gly) n.1243T>G c.1445T>G (p.Val482Gly) c.1346T>G (p.Val449Gly) c.1760T>G (p.Val587Gly) | |
| 16 | g.9840694A>G | CA394800273 | GRIN2A | c.1604T>C (p.Val535Ala) c.1133T>C (p.Val378Ala) n.1197T>C n.2088T>C c.1193T>C (p.Val398Ala) n.1243T>C c.1445T>C (p.Val482Ala) c.1346T>C (p.Val449Ala) c.1760T>C (p.Val587Ala) | |
| 16 | g.9840694A>T | CA394800272 | GRIN2A | c.1604T>A (p.Val535Asp) c.1133T>A (p.Val378Asp) n.1197T>A n.2088T>A c.1193T>A (p.Val398Asp) n.1243T>A c.1445T>A (p.Val482Asp) c.1346T>A (p.Val449Asp) c.1760T>A (p.Val587Asp) | dbSNP |
| 16 | g.9840695C>A | CA394800275 | GRIN2A | c.1603G>T (p.Val535Phe) c.1132G>T (p.Val378Phe) n.1196G>T n.2087G>T c.1192G>T (p.Val398Phe) n.1242G>T c.1444G>T (p.Val482Phe) c.1345G>T (p.Val449Phe) c.1759G>T (p.Val587Phe) | dbSNP |
| 16 | g.9840695C>G | CA394800276 | GRIN2A | c.1603G>C (p.Val535Leu) c.1132G>C (p.Val378Leu) n.1196G>C n.2087G>C c.1192G>C (p.Val398Leu) n.1242G>C c.1444G>C (p.Val482Leu) c.1345G>C (p.Val449Leu) c.1759G>C (p.Val587Leu) | dbSNP |
| 16 | g.9840695C>T | CA394800277 | GRIN2A | c.1603G>A (p.Val535Ile) c.1132G>A (p.Val378Ile) n.1196G>A n.2087G>A c.1192G>A (p.Val398Ile) n.1242G>A c.1444G>A (p.Val482Ile) c.1345G>A (p.Val449Ile) c.1759G>A (p.Val587Ile) | dbSNP |
| 16 | g.9840696A>C | CA394800278 | GRIN2A | c.1602T>G (p.Ser534Arg) c.1131T>G (p.Ser377Arg) n.1195T>G n.2086T>G c.1191T>G (p.Ser397Arg) n.1241T>G c.1443T>G (p.Ser481Arg) c.1344T>G (p.Ser448Arg) c.1758T>G (p.Ser586Arg) | dbSNP |
| 16 | g.9840696A>G | CA493686313 | GRIN2A | c.1602T>C (p.Ser534=) c.1131T>C (p.Ser377=) n.1195T>C n.2086T>C c.1191T>C (p.Ser397=) n.1241T>C c.1443T>C (p.Ser481=) c.1344T>C (p.Ser448=) c.1758T>C (p.Ser586=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9840696A>T | CA394800279 | GRIN2A | c.1602T>A (p.Ser534Arg) c.1131T>A (p.Ser377Arg) n.1195T>A n.2086T>A c.1191T>A (p.Ser397Arg) n.1241T>A c.1443T>A (p.Ser481Arg) c.1344T>A (p.Ser448Arg) c.1758T>A (p.Ser586Arg) | dbSNP |
| 16 | g.9840697C>A | CA394800280 | GRIN2A | c.1601G>T (p.Ser534Ile) c.1130G>T (p.Ser377Ile) n.1194G>T n.2085G>T c.1190G>T (p.Ser397Ile) n.1240G>T c.1442G>T (p.Ser481Ile) c.1343G>T (p.Ser448Ile) c.1757G>T (p.Ser586Ile) | dbSNP |
| 16 | g.9840697C= | CA2206732640 | GRIN2A | c.1601G= (p.Ser534=) c.1130G= (p.Ser377=) n.1194G= n.2085G= c.1190G= (p.Ser397=) n.1240G= c.1442G= (p.Ser481=) c.1343G= (p.Ser448=) c.1757G= (p.Ser586=) | |
| 16 | g.9840697C>G | CA394800281 | GRIN2A | c.1601G>C (p.Ser534Thr) c.1130G>C (p.Ser377Thr) n.1194G>C n.2085G>C c.1190G>C (p.Ser397Thr) n.1240G>C c.1442G>C (p.Ser481Thr) c.1343G>C (p.Ser448Thr) c.1757G>C (p.Ser586Thr) | dbSNP |
| 16 | g.9840697C>T | CA394800282 | GRIN2A | c.1601G>A (p.Ser534Asn) c.1130G>A (p.Ser377Asn) n.1194G>A n.2085G>A c.1190G>A (p.Ser397Asn) n.1240G>A c.1442G>A (p.Ser481Asn) c.1343G>A (p.Ser448Asn) c.1757G>A (p.Ser586Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840698T>A | CA394800283 | GRIN2A | c.1600A>T (p.Ser534Cys) c.1129A>T (p.Ser377Cys) n.1193A>T n.2084A>T c.1189A>T (p.Ser397Cys) n.1239A>T c.1441A>T (p.Ser481Cys) c.1342A>T (p.Ser448Cys) c.1756A>T (p.Ser586Cys) | dbSNP |
| 16 | g.9840698T>C | CA394800284 | GRIN2A | c.1600A>G (p.Ser534Gly) c.1129A>G (p.Ser377Gly) n.1193A>G n.2084A>G c.1189A>G (p.Ser397Gly) n.1239A>G c.1441A>G (p.Ser481Gly) c.1342A>G (p.Ser448Gly) c.1756A>G (p.Ser586Gly) | dbSNP |
| 16 | g.9840698T>G | CA394800285 | GRIN2A | c.1600A>C (p.Ser534Arg) c.1129A>C (p.Ser377Arg) n.1193A>C n.2084A>C c.1189A>C (p.Ser397Arg) n.1239A>C c.1441A>C (p.Ser481Arg) c.1342A>C (p.Ser448Arg) c.1756A>C (p.Ser586Arg) | dbSNP |
| 16 | g.9840699G>A | CA493686315 | GRIN2A | c.1599C>T (p.Ile533=) c.1128C>T (p.Ile376=) n.1192C>T n.2083C>T c.1188C>T (p.Ile396=) n.1238C>T c.1440C>T (p.Ile480=) c.1341C>T (p.Ile447=) c.1755C>T (p.Ile585=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840699G>C | CA394800286 | GRIN2A | c.1599C>G (p.Ile533Met) c.1128C>G (p.Ile376Met) n.1192C>G n.2083C>G c.1188C>G (p.Ile396Met) n.1238C>G c.1440C>G (p.Ile480Met) c.1341C>G (p.Ile447Met) c.1755C>G (p.Ile585Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9840699G= | CA2206732641 | GRIN2A | c.1599C= (p.Ile533=) c.1128C= (p.Ile376=) n.1192C= n.2083C= c.1188C= (p.Ile396=) n.1238C= c.1440C= (p.Ile480=) c.1341C= (p.Ile447=) c.1755C= (p.Ile585=) | |
| 16 | g.9840699G>T | CA493686316 | GRIN2A | c.1599C>A (p.Ile533=) c.1128C>A (p.Ile376=) n.1192C>A n.2083C>A c.1188C>A (p.Ile396=) n.1238C>A c.1440C>A (p.Ile480=) c.1341C>A (p.Ile447=) c.1755C>A (p.Ile585=) | dbSNP |
| 16 | g.9840700A>C | CA394800289 | GRIN2A | c.1598T>G (p.Ile533Ser) c.1127T>G (p.Ile376Ser) n.1191T>G n.2082T>G c.1187T>G (p.Ile396Ser) n.1237T>G c.1439T>G (p.Ile480Ser) c.1340T>G (p.Ile447Ser) c.1754T>G (p.Ile585Ser) | |
| 16 | g.9840700A>G | CA394800288 | GRIN2A | c.1598T>C (p.Ile533Thr) c.1127T>C (p.Ile376Thr) n.1191T>C n.2082T>C c.1187T>C (p.Ile396Thr) n.1237T>C c.1439T>C (p.Ile480Thr) c.1340T>C (p.Ile447Thr) c.1754T>C (p.Ile585Thr) | |
| 16 | g.9840700A>T | CA394800287 | GRIN2A | c.1598T>A (p.Ile533Asn) c.1127T>A (p.Ile376Asn) n.1191T>A n.2082T>A c.1187T>A (p.Ile396Asn) n.1237T>A c.1439T>A (p.Ile480Asn) c.1340T>A (p.Ile447Asn) c.1754T>A (p.Ile585Asn) | |
| 16 | g.9840701T>A | CA394800290 | GRIN2A | c.1597A>T (p.Ile533Phe) c.1126A>T (p.Ile376Phe) n.1190A>T n.2081A>T c.1186A>T (p.Ile396Phe) n.1236A>T c.1438A>T (p.Ile480Phe) c.1339A>T (p.Ile447Phe) c.1753A>T (p.Ile585Phe) | dbSNP |
| 16 | g.9840701T>C | CA394800291 | GRIN2A | c.1597A>G (p.Ile533Val) c.1126A>G (p.Ile376Val) n.1190A>G n.2081A>G c.1186A>G (p.Ile396Val) n.1236A>G c.1438A>G (p.Ile480Val) c.1339A>G (p.Ile447Val) c.1753A>G (p.Ile585Val) | |
| 16 | g.9840701T>G | CA394800292 | GRIN2A | c.1597A>C (p.Ile533Leu) c.1126A>C (p.Ile376Leu) n.1190A>C n.2081A>C c.1186A>C (p.Ile396Leu) n.1236A>C c.1438A>C (p.Ile480Leu) c.1339A>C (p.Ile447Leu) c.1753A>C (p.Ile585Leu) | dbSNP |
| 16 | g.9840702T>A | CA493686317 | GRIN2A | c.1596A>T (p.Gly532=) c.1125A>T (p.Gly375=) n.1189A>T n.2080A>T c.1185A>T (p.Gly395=) n.1235A>T c.1437A>T (p.Gly479=) c.1338A>T (p.Gly446=) c.1752A>T (p.Gly584=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9840702T>C | CA493686318 | GRIN2A | c.1596A>G (p.Gly532=) c.1125A>G (p.Gly375=) n.1189A>G n.2080A>G c.1185A>G (p.Gly395=) n.1235A>G c.1437A>G (p.Gly479=) c.1338A>G (p.Gly446=) c.1752A>G (p.Gly584=) | ClinVar |
| 16 | g.9840702T>G | CA493686319 | GRIN2A | c.1596A>C (p.Gly532=) c.1125A>C (p.Gly375=) n.1189A>C n.2080A>C c.1185A>C (p.Gly395=) n.1235A>C c.1437A>C (p.Gly479=) c.1338A>C (p.Gly446=) c.1752A>C (p.Gly584=) | |
| 16 | g.9840703C>A | CA394800293 | GRIN2A | c.1595G>T (p.Gly532Val) c.1124G>T (p.Gly375Val) n.1188G>T n.2079G>T c.1184G>T (p.Gly395Val) n.1234G>T c.1436G>T (p.Gly479Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) c.1751G>T (p.Gly584Val) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9840703C= | CA2206732642 | GRIN2A | c.1595G= (p.Gly532=) c.1124G= (p.Gly375=) n.1188G= n.2079G= c.1184G= (p.Gly395=) n.1234G= c.1436G= (p.Gly479=) c.1337G= (p.Gly446=) c.1751G= (p.Gly584=) | |
| 16 | g.9840703C>G | CA394800294 | GRIN2A | c.1595G>C (p.Gly532Ala) c.1124G>C (p.Gly375Ala) n.1188G>C n.2079G>C c.1184G>C (p.Gly395Ala) n.1234G>C c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.1751G>C (p.Gly584Ala) | dbSNP |
| 16 | g.9840703C>T | CA394800295 | GRIN2A | c.1595G>A (p.Gly532Glu) c.1124G>A (p.Gly375Glu) n.1188G>A n.2079G>A c.1184G>A (p.Gly395Glu) n.1234G>A c.1436G>A (p.Gly479Glu) c.1337G>A (p.Gly446Glu) c.1751G>A (p.Gly584Glu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.9840704C>A | CA394800296 | GRIN2A | c.1594G>T (p.Gly532Ter) c.1123G>T (p.Gly375Ter) n.1187G>T n.2078G>T c.1183G>T (p.Gly395Ter) n.1233G>T c.1435G>T (p.Gly479Ter) c.1336G>T (p.Gly446Ter) c.1750G>T (p.Gly584Ter) | dbSNP |
| 16 | g.9840704C= | CA2206732643 | GRIN2A | c.1594G= (p.Gly532=) c.1123G= (p.Gly375=) n.1187G= n.2078G= c.1183G= (p.Gly395=) n.1233G= c.1435G= (p.Gly479=) c.1336G= (p.Gly446=) c.1750G= (p.Gly584=) | |
| 16 | g.9840704C>G | CA394800297 | GRIN2A | c.1594G>C (p.Gly532Arg) c.1123G>C (p.Gly375Arg) n.1187G>C n.2078G>C c.1183G>C (p.Gly395Arg) n.1233G>C c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.1750G>C (p.Gly584Arg) | dbSNP |
| 16 | g.9840704C>T | CA394800298 | GRIN2A | c.1594G>A (p.Gly532Arg) c.1123G>A (p.Gly375Arg) n.1187G>A n.2078G>A c.1183G>A (p.Gly395Arg) n.1233G>A c.1435G>A (p.Gly479Arg) c.1336G>A (p.Gly446Arg) c.1750G>A (p.Gly584Arg) | dbSNP |
| 16 | g.9840705C>A | CA493686320 | GRIN2A | c.1593G>T (p.Thr531=) c.1122G>T (p.Thr374=) n.1186G>T n.2077G>T c.1182G>T (p.Thr394=) n.1232G>T c.1434G>T (p.Thr478=) c.1335G>T (p.Thr445=) c.1749G>T (p.Thr583=) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.9840705C= | CA2206732644 | GRIN2A | c.1593G= (p.Thr531=) c.1122G= (p.Thr374=) n.1186G= n.2077G= c.1182G= (p.Thr394=) n.1232G= c.1434G= (p.Thr478=) c.1335G= (p.Thr445=) c.1749G= (p.Thr583=) | |
| 16 | g.9840705C>G | CA493686321 | GRIN2A | c.1593G>C (p.Thr531=) c.1122G>C (p.Thr374=) n.1186G>C n.2077G>C c.1182G>C (p.Thr394=) n.1232G>C c.1434G>C (p.Thr478=) c.1335G>C (p.Thr445=) c.1749G>C (p.Thr583=) | dbSNP |
| 16 | g.9840705C>T | CA16607511 | GRIN2A | c.1593G>A (p.Thr531=) c.1122G>A (p.Thr374=) n.1186G>A n.2077G>A c.1182G>A (p.Thr394=) n.1232G>A c.1434G>A (p.Thr478=) c.1335G>A (p.Thr445=) c.1749G>A (p.Thr583=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.9840706G>A | CA145316 | GRIN2A | c.1592C>T (p.Thr531Met) c.1121C>T (p.Thr374Met) n.1185C>T n.2076C>T c.1181C>T (p.Thr394Met) n.1231C>T c.1433C>T (p.Thr478Met) c.1334C>T (p.Thr445Met) c.1748C>T (p.Thr583Met) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9840706G>C | CA394800299 | GRIN2A | c.1592C>G (p.Thr531Arg) c.1121C>G (p.Thr374Arg) n.1185C>G n.2076C>G c.1181C>G (p.Thr394Arg) n.1231C>G c.1433C>G (p.Thr478Arg) c.1334C>G (p.Thr445Arg) c.1748C>G (p.Thr583Arg) | |
| 16 | g.9840706G= | CA2206732645 | GRIN2A | c.1592C= (p.Thr531=) c.1121C= (p.Thr374=) n.1185C= n.2076C= c.1181C= (p.Thr394=) n.1231C= c.1433C= (p.Thr478=) c.1334C= (p.Thr445=) c.1748C= (p.Thr583=) | |
| 16 | g.9840706G>T | CA394800300 | GRIN2A | c.1592C>A (p.Thr531Lys) c.1121C>A (p.Thr374Lys) n.1185C>A n.2076C>A c.1181C>A (p.Thr394Lys) n.1231C>A c.1433C>A (p.Thr478Lys) c.1334C>A (p.Thr445Lys) c.1748C>A (p.Thr583Lys) | dbSNP |
| 16 | g.9840707T>A | CA394800303 | GRIN2A | c.1591A>T (p.Thr531Ser) c.1120A>T (p.Thr374Ser) n.1184A>T n.2075A>T c.1180A>T (p.Thr394Ser) n.1230A>T c.1432A>T (p.Thr478Ser) c.1333A>T (p.Thr445Ser) c.1747A>T (p.Thr583Ser) | dbSNP |
| 16 | g.9840707T>C | CA394800302 | GRIN2A | c.1591A>G (p.Thr531Ala) c.1120A>G (p.Thr374Ala) n.1184A>G n.2075A>G c.1180A>G (p.Thr394Ala) n.1230A>G c.1432A>G (p.Thr478Ala) c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.1747A>G (p.Thr583Ala) | |
| 16 | g.9840707T>G | CA394800301 | GRIN2A | c.1591A>C (p.Thr531Pro) c.1120A>C (p.Thr374Pro) n.1184A>C n.2075A>C c.1180A>C (p.Thr394Pro) n.1230A>C c.1432A>C (p.Thr478Pro) c.1333A>C (p.Thr445Pro) c.1747A>C (p.Thr583Pro) | dbSNP |
| 16 | g.9840708T>A | CA394800304 | GRIN2A | c.1590A>T (p.Glu530Asp) c.1119A>T (p.Glu373Asp) n.1183A>T n.2074A>T c.1179A>T (p.Glu393Asp) n.1229A>T c.1431A>T (p.Glu477Asp) c.1332A>T (p.Glu444Asp) c.1746A>T (p.Glu582Asp) | dbSNP |
| 16 | g.9840708T>C | CA493686322 | GRIN2A | c.1590A>G (p.Glu530=) c.1119A>G (p.Glu373=) n.1183A>G n.2074A>G c.1179A>G (p.Glu393=) n.1229A>G c.1431A>G (p.Glu477=) c.1332A>G (p.Glu444=) c.1746A>G (p.Glu582=) | |
| 16 | g.9840708T>G | CA394800305 | GRIN2A | c.1590A>C (p.Glu530Asp) c.1119A>C (p.Glu373Asp) n.1183A>C n.2074A>C c.1179A>C (p.Glu393Asp) n.1229A>C c.1431A>C (p.Glu477Asp) c.1332A>C (p.Glu444Asp) c.1746A>C (p.Glu582Asp) | |
| 16 | g.9840709T>A | CA394800306 | GRIN2A | c.1589A>T (p.Glu530Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) n.1182A>T n.2073A>T c.1178A>T (p.Glu393Val) n.1228A>T c.1430A>T (p.Glu477Val) c.1331A>T (p.Glu444Val) c.1745A>T (p.Glu582Val) | |
| 16 | g.9840709T>C | CA394800308 | GRIN2A | c.1589A>G (p.Glu530Gly) c.1118A>G (p.Glu373Gly) n.1182A>G n.2073A>G c.1178A>G (p.Glu393Gly) n.1228A>G c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.1745A>G (p.Glu582Gly) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840709T>G | CA394800307 | GRIN2A | c.1589A>C (p.Glu530Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) n.1182A>C n.2073A>C c.1178A>C (p.Glu393Ala) n.1228A>C c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.1745A>C (p.Glu582Ala) | |
| 16 | g.9840710C>A | CA394800309 | GRIN2A | c.1588G>T (p.Glu530Ter) c.1117G>T (p.Glu373Ter) n.1181G>T n.2072G>T c.1177G>T (p.Glu393Ter) n.1227G>T c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.1744G>T (p.Glu582Ter) | dbSNP |
| 16 | g.9840710C= | CA2206732646 | GRIN2A | c.1588G= (p.Glu530=) c.1117G= (p.Glu373=) n.1181G= n.2072G= c.1177G= (p.Glu393=) n.1227G= c.1429G= (p.Glu477=) c.1330G= (p.Glu444=) c.1744G= (p.Glu582=) | |
| 16 | g.9840710C>G | CA394800310 | GRIN2A | c.1588G>C (p.Glu530Gln) c.1117G>C (p.Glu373Gln) n.1181G>C n.2072G>C c.1177G>C (p.Glu393Gln) n.1227G>C c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.1744G>C (p.Glu582Gln) | dbSNP |
| 16 | g.9840710C>T | CA394800311 | GRIN2A | c.1588G>A (p.Glu530Lys) c.1117G>A (p.Glu373Lys) n.1181G>A n.2072G>A c.1177G>A (p.Glu393Lys) n.1227G>A c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.1744G>A (p.Glu582Lys) | dbSNP |
| 16 | g.9840711C>A | CA493686323 | GRIN2A | c.1587G>T (p.Val529=) c.1116G>T (p.Val372=) n.1180G>T n.2071G>T c.1176G>T (p.Val392=) n.1226G>T c.1428G>T (p.Val476=) c.1329G>T (p.Val443=) c.1743G>T (p.Val581=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840711C>G | CA493686324 | GRIN2A | c.1587G>C (p.Val529=) c.1116G>C (p.Val372=) n.1180G>C n.2071G>C c.1176G>C (p.Val392=) n.1226G>C c.1428G>C (p.Val476=) c.1329G>C (p.Val443=) c.1743G>C (p.Val581=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9840711C>T | CA493686325 | GRIN2A | c.1587G>A (p.Val529=) c.1116G>A (p.Val372=) n.1180G>A n.2071G>A c.1176G>A (p.Val392=) n.1226G>A c.1428G>A (p.Val476=) c.1329G>A (p.Val443=) c.1743G>A (p.Val581=) | dbSNP |
| 16 | g.9840712del | CA645372113 | GRIN2A | c.1586del (p.Val529GlyfsTer22) c.1115del (p.Val372GlyfsTer22) n.1179del n.2070del c.1175del (p.Val392GlyfsTer22) n.1225del c.1427del (p.Val476GlyfsTer22) c.1328del (p.Val443GlyfsTer22) c.1742del (p.Val581GlyfsTer22) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9840712A>C | CA394800312 | GRIN2A | c.1586T>G (p.Val529Gly) c.1115T>G (p.Val372Gly) n.1179T>G n.2070T>G c.1175T>G (p.Val392Gly) n.1225T>G c.1427T>G (p.Val476Gly) c.1328T>G (p.Val443Gly) c.1742T>G (p.Val581Gly) | dbSNP |
| 16 | g.9840712A>G | CA394800313 | GRIN2A | c.1586T>C (p.Val529Ala) c.1115T>C (p.Val372Ala) n.1179T>C n.2070T>C c.1175T>C (p.Val392Ala) n.1225T>C c.1427T>C (p.Val476Ala) c.1328T>C (p.Val443Ala) c.1742T>C (p.Val581Ala) | |
| 16 | g.9840712A>T | CA394800314 | GRIN2A | c.1586T>A (p.Val529Glu) c.1115T>A (p.Val372Glu) n.1179T>A n.2070T>A c.1175T>A (p.Val392Glu) n.1225T>A c.1427T>A (p.Val476Glu) c.1328T>A (p.Val443Glu) c.1742T>A (p.Val581Glu) | dbSNP |
| 16 | g.9840713del | CA913189163 | GRIN2A | c.1585del (p.Val529TrpfsTer22) c.1114del (p.Val372TrpfsTer22) n.1178del n.2069del c.1174del (p.Val392TrpfsTer22) n.1224del c.1426del (p.Val476TrpfsTer22) c.1327del (p.Val443TrpfsTer22) c.1741del (p.Val581TrpfsTer22) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9840713C>A | CA394800315 | GRIN2A | c.1585G>T (p.Val529Leu) c.1114G>T (p.Val372Leu) n.1178G>T n.2069G>T c.1174G>T (p.Val392Leu) n.1224G>T c.1426G>T (p.Val476Leu) c.1327G>T (p.Val443Leu) c.1741G>T (p.Val581Leu) | COSMIC |
| 16 | g.9840713C>G | CA394800316 | GRIN2A | c.1585G>C (p.Val529Leu) c.1114G>C (p.Val372Leu) n.1178G>C n.2069G>C c.1174G>C (p.Val392Leu) n.1224G>C c.1426G>C (p.Val476Leu) c.1327G>C (p.Val443Leu) c.1741G>C (p.Val581Leu) | |
| 16 | g.9840713C>T | CA394800317 | GRIN2A | c.1585G>A (p.Val529Met) c.1114G>A (p.Val372Met) n.1178G>A n.2069G>A c.1174G>A (p.Val392Met) n.1224G>A c.1426G>A (p.Val476Met) c.1327G>A (p.Val443Met) c.1741G>A (p.Val581Met) | |
| 16 | g.9840714A>C | CA394800318 | GRIN2A | c.1584T>G (p.Phe528Leu) c.1113T>G (p.Phe371Leu) n.1177T>G n.2068T>G c.1173T>G (p.Phe391Leu) n.1223T>G c.1425T>G (p.Phe475Leu) c.1326T>G (p.Phe442Leu) c.1740T>G (p.Phe580Leu) | |
| 16 | g.9840714A>G | CA493686326 | GRIN2A | c.1584T>C (p.Phe528=) c.1113T>C (p.Phe371=) n.1177T>C n.2068T>C c.1173T>C (p.Phe391=) n.1223T>C c.1425T>C (p.Phe475=) c.1326T>C (p.Phe442=) c.1740T>C (p.Phe580=) | |
| 16 | g.9840714A>T | CA394800319 | GRIN2A | c.1584T>A (p.Phe528Leu) c.1113T>A (p.Phe371Leu) n.1177T>A n.2068T>A c.1173T>A (p.Phe391Leu) n.1223T>A c.1425T>A (p.Phe475Leu) c.1326T>A (p.Phe442Leu) c.1740T>A (p.Phe580Leu) | dbSNP |
| 16 | g.9840716del | CA2695222775 | GRIN2A | c.1584del (p.Phe528LeufsTer23) c.1113del (p.Phe371LeufsTer23) n.1177del n.2068del c.1173del (p.Phe391LeufsTer23) n.1223del c.1425del (p.Phe475LeufsTer23) c.1326del (p.Phe442LeufsTer23) c.1740del (p.Phe580LeufsTer23) | |
| 16 | g.9840715A>C | CA394800320 | GRIN2A | c.1583T>G (p.Phe528Cys) c.1112T>G (p.Phe371Cys) n.1176T>G n.2067T>G c.1172T>G (p.Phe391Cys) n.1222T>G c.1424T>G (p.Phe475Cys) c.1325T>G (p.Phe442Cys) c.1739T>G (p.Phe580Cys) | |
| 16 | g.9840715A>G | CA394800322 | GRIN2A | c.1583T>C (p.Phe528Ser) c.1112T>C (p.Phe371Ser) n.1176T>C n.2067T>C c.1172T>C (p.Phe391Ser) n.1222T>C c.1424T>C (p.Phe475Ser) c.1325T>C (p.Phe442Ser) c.1739T>C (p.Phe580Ser) | |
| 16 | g.9840715A>T | CA394800321 | GRIN2A | c.1583T>A (p.Phe528Tyr) c.1112T>A (p.Phe371Tyr) n.1176T>A n.2067T>A c.1172T>A (p.Phe391Tyr) n.1222T>A c.1424T>A (p.Phe475Tyr) c.1325T>A (p.Phe442Tyr) c.1739T>A (p.Phe580Tyr) | |
| 16 | g.9840716A>C | CA394800323 | GRIN2A | c.1582T>G (p.Phe528Val) c.1111T>G (p.Phe371Val) n.1175T>G n.2066T>G c.1171T>G (p.Phe391Val) n.1221T>G c.1423T>G (p.Phe475Val) c.1324T>G (p.Phe442Val) c.1738T>G (p.Phe580Val) | |
| 16 | g.9840716A>G | CA394800324 | GRIN2A | c.1582T>C (p.Phe528Leu) c.1111T>C (p.Phe371Leu) n.1175T>C n.2066T>C c.1171T>C (p.Phe391Leu) n.1221T>C c.1423T>C (p.Phe475Leu) c.1324T>C (p.Phe442Leu) c.1738T>C (p.Phe580Leu) | dbSNP |
| 16 | g.9840716A>T | CA394800325 | GRIN2A | c.1582T>A (p.Phe528Ile) c.1111T>A (p.Phe371Ile) n.1175T>A n.2066T>A c.1171T>A (p.Phe391Ile) n.1221T>A c.1423T>A (p.Phe475Ile) c.1324T>A (p.Phe442Ile) c.1738T>A (p.Phe580Ile) | dbSNP |
| 16 | g.9840717G>A | CA493686327 | GRIN2A | c.1581C>T (p.Pro527=) c.1110C>T (p.Pro370=) n.1174C>T n.2065C>T c.1170C>T (p.Pro390=) n.1220C>T c.1422C>T (p.Pro474=) c.1323C>T (p.Pro441=) c.1737C>T (p.Pro579=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9840717G>C | CA493686328 | GRIN2A | c.1581C>G (p.Pro527=) c.1110C>G (p.Pro370=) n.1174C>G n.2065C>G c.1170C>G (p.Pro390=) n.1220C>G c.1422C>G (p.Pro474=) c.1323C>G (p.Pro441=) c.1737C>G (p.Pro579=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9840717G= | CA2206732647 | GRIN2A | c.1581C= (p.Pro527=) c.1110C= (p.Pro370=) n.1174C= n.2065C= c.1170C= (p.Pro390=) n.1220C= c.1422C= (p.Pro474=) c.1323C= (p.Pro441=) c.1737C= (p.Pro579=) | |
| 16 | g.9840717G>T | CA278181463 | GRIN2A | c.1581C>A (p.Pro527=) c.1110C>A (p.Pro370=) n.1174C>A n.2065C>A c.1170C>A (p.Pro390=) n.1220C>A c.1422C>A (p.Pro474=) c.1323C>A (p.Pro441=) c.1737C>A (p.Pro579=) | dbSNP |
| 16 | g.9840718G>A | CA7896675 | GRIN2A | c.1580C>T (p.Pro527Leu) c.1109C>T (p.Pro370Leu) n.1173C>T n.2064C>T c.1169C>T (p.Pro390Leu) n.1219C>T c.1421C>T (p.Pro474Leu) c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.1736C>T (p.Pro579Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840718G>C | CA394800326 | GRIN2A | c.1580C>G (p.Pro527Arg) c.1109C>G (p.Pro370Arg) n.1173C>G n.2064C>G c.1169C>G (p.Pro390Arg) n.1219C>G c.1421C>G (p.Pro474Arg) c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.1736C>G (p.Pro579Arg) | dbSNP |
| 16 | g.9840718G= | CA2206732648 | GRIN2A | c.1580C= (p.Pro527=) c.1109C= (p.Pro370=) n.1173C= n.2064C= c.1169C= (p.Pro390=) n.1219C= c.1421C= (p.Pro474=) c.1322C= (p.Pro441=) c.1736C= (p.Pro579=) | |
| 16 | g.9840718G>T | CA394800327 | GRIN2A | c.1580C>A (p.Pro527His) c.1109C>A (p.Pro370His) n.1173C>A n.2064C>A c.1169C>A (p.Pro390His) n.1219C>A c.1421C>A (p.Pro474His) c.1322C>A (p.Pro441His) c.1736C>A (p.Pro579His) | dbSNP |
| 16 | g.9840719G>A | CA394800328 | GRIN2A | c.1579C>T (p.Pro527Ser) c.1108C>T (p.Pro370Ser) n.1172C>T n.2063C>T c.1168C>T (p.Pro390Ser) n.1218C>T c.1420C>T (p.Pro474Ser) c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.1735C>T (p.Pro579Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840719G>C | CA394800329 | GRIN2A | c.1579C>G (p.Pro527Ala) c.1108C>G (p.Pro370Ala) n.1172C>G n.2063C>G c.1168C>G (p.Pro390Ala) n.1218C>G c.1420C>G (p.Pro474Ala) c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.1735C>G (p.Pro579Ala) | dbSNP |
| 16 | g.9840719G= | CA2206732649 | GRIN2A | c.1579C= (p.Pro527=) c.1108C= (p.Pro370=) n.1172C= n.2063C= c.1168C= (p.Pro390=) n.1218C= c.1420C= (p.Pro474=) c.1321C= (p.Pro441=) c.1735C= (p.Pro579=) | |
| 16 | g.9840719G>T | CA394800330 | GRIN2A | c.1579C>A (p.Pro527Thr) c.1108C>A (p.Pro370Thr) n.1172C>A n.2063C>A c.1168C>A (p.Pro390Thr) n.1218C>A c.1420C>A (p.Pro474Thr) c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.1735C>A (p.Pro579Thr) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9840720C>A | CA493686329 | GRIN2A | c.1578G>T (p.Val526=) c.1107G>T (p.Val369=) n.1171G>T n.2062G>T c.1167G>T (p.Val389=) n.1217G>T c.1419G>T (p.Val473=) c.1320G>T (p.Val440=) c.1734G>T (p.Val578=) | dbSNP |
| 16 | g.9840720C>G | CA493686330 | GRIN2A | c.1578G>C (p.Val526=) c.1107G>C (p.Val369=) n.1171G>C n.2062G>C c.1167G>C (p.Val389=) n.1217G>C c.1419G>C (p.Val473=) c.1320G>C (p.Val440=) c.1734G>C (p.Val578=) | dbSNP |
| 16 | g.9840720C>T | CA493686331 | GRIN2A | c.1578G>A (p.Val526=) c.1107G>A (p.Val369=) n.1171G>A n.2062G>A c.1167G>A (p.Val389=) n.1217G>A c.1419G>A (p.Val473=) c.1320G>A (p.Val440=) c.1734G>A (p.Val578=) | dbSNP |
| 16 | g.9840721A>C | CA394800332 | GRIN2A | c.1577T>G (p.Val526Gly) c.1106T>G (p.Val369Gly) n.1170T>G n.2061T>G c.1166T>G (p.Val389Gly) n.1216T>G c.1418T>G (p.Val473Gly) c.1319T>G (p.Val440Gly) c.1733T>G (p.Val578Gly) | dbSNP |
| 16 | g.9840721A>G | CA394800333 | GRIN2A | c.1577T>C (p.Val526Ala) c.1106T>C (p.Val369Ala) n.1170T>C n.2061T>C c.1166T>C (p.Val389Ala) n.1216T>C c.1418T>C (p.Val473Ala) c.1319T>C (p.Val440Ala) c.1733T>C (p.Val578Ala) | |
| 16 | g.9840721A>T | CA394800331 | GRIN2A | c.1577T>A (p.Val526Glu) c.1106T>A (p.Val369Glu) n.1170T>A n.2061T>A c.1166T>A (p.Val389Glu) n.1216T>A c.1418T>A (p.Val473Glu) c.1319T>A (p.Val440Glu) c.1733T>A (p.Val578Glu) | dbSNP |
| 16 | g.9840722C>A | CA394800334 | GRIN2A | c.1576G>T (p.Val526Leu) c.1105G>T (p.Val369Leu) n.1169G>T n.2060G>T c.1165G>T (p.Val389Leu) n.1215G>T c.1417G>T (p.Val473Leu) c.1318G>T (p.Val440Leu) c.1732G>T (p.Val578Leu) | dbSNP |
| 16 | g.9840722C>G | CA394800335 | GRIN2A | c.1576G>C (p.Val526Leu) c.1105G>C (p.Val369Leu) n.1169G>C n.2060G>C c.1165G>C (p.Val389Leu) n.1215G>C c.1417G>C (p.Val473Leu) c.1318G>C (p.Val440Leu) c.1732G>C (p.Val578Leu) | dbSNP |
| 16 | g.9840722C>T | CA394800336 | GRIN2A | c.1576G>A (p.Val526Met) c.1105G>A (p.Val369Met) n.1169G>A n.2060G>A c.1165G>A (p.Val389Met) n.1215G>A c.1417G>A (p.Val473Met) c.1318G>A (p.Val440Met) c.1732G>A (p.Val578Met) | dbSNP |
| 16 | g.9840723A= | CA2206732650 | GRIN2A | c.1575T= (p.Ser525=) c.1104T= (p.Ser368=) n.1168T= n.2059T= c.1164T= (p.Ser388=) n.1214T= c.1416T= (p.Ser472=) c.1317T= (p.Ser439=) c.1731T= (p.Ser577=) | |
| 16 | g.9840723A>C | CA493686332 | GRIN2A | c.1575T>G (p.Ser525=) c.1104T>G (p.Ser368=) n.1168T>G n.2059T>G c.1164T>G (p.Ser388=) n.1214T>G c.1416T>G (p.Ser472=) c.1317T>G (p.Ser439=) c.1731T>G (p.Ser577=) | |
| 16 | g.9840723A>G | CA493686333 | GRIN2A | c.1575T>C (p.Ser525=) c.1104T>C (p.Ser368=) n.1168T>C n.2059T>C c.1164T>C (p.Ser388=) n.1214T>C c.1416T>C (p.Ser472=) c.1317T>C (p.Ser439=) c.1731T>C (p.Ser577=) | dbSNP |
| 16 | g.9840723A>T | CA493686334 | GRIN2A | c.1575T>A (p.Ser525=) c.1104T>A (p.Ser368=) n.1168T>A n.2059T>A c.1164T>A (p.Ser388=) n.1214T>A c.1416T>A (p.Ser472=) c.1317T>A (p.Ser439=) c.1731T>A (p.Ser577=) | |
| 16 | g.9840724G>A | CA394800337 | GRIN2A | c.1574C>T (p.Ser525Phe) c.1103C>T (p.Ser368Phe) n.1167C>T n.2058C>T c.1163C>T (p.Ser388Phe) n.1213C>T c.1415C>T (p.Ser472Phe) c.1316C>T (p.Ser439Phe) c.1730C>T (p.Ser577Phe) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.9840724G>C | CA394800338 | GRIN2A | c.1574C>G (p.Ser525Cys) c.1103C>G (p.Ser368Cys) n.1167C>G n.2058C>G c.1163C>G (p.Ser388Cys) n.1213C>G c.1415C>G (p.Ser472Cys) c.1316C>G (p.Ser439Cys) c.1730C>G (p.Ser577Cys) | dbSNP |
| 16 | g.9840724G= | CA2206732651 | GRIN2A | c.1574C= (p.Ser525=) c.1103C= (p.Ser368=) n.1167C= n.2058C= c.1163C= (p.Ser388=) n.1213C= c.1415C= (p.Ser472=) c.1316C= (p.Ser439=) c.1730C= (p.Ser577=) | |
| 16 | g.9840724G>T | CA394800339 | GRIN2A | c.1574C>A (p.Ser525Tyr) c.1103C>A (p.Ser368Tyr) n.1167C>A n.2058C>A c.1163C>A (p.Ser388Tyr) n.1213C>A c.1415C>A (p.Ser472Tyr) c.1316C>A (p.Ser439Tyr) c.1730C>A (p.Ser577Tyr) | dbSNP |
| 16 | g.9840725A>C | CA394800340 | GRIN2A | c.1573T>G (p.Ser525Ala) c.1102T>G (p.Ser368Ala) n.1166T>G n.2057T>G c.1162T>G (p.Ser388Ala) n.1212T>G c.1414T>G (p.Ser472Ala) c.1315T>G (p.Ser439Ala) c.1729T>G (p.Ser577Ala) | |
| 16 | g.9840725A>G | CA394800341 | GRIN2A | c.1573T>C (p.Ser525Pro) c.1102T>C (p.Ser368Pro) n.1166T>C n.2057T>C c.1162T>C (p.Ser388Pro) n.1212T>C c.1414T>C (p.Ser472Pro) c.1315T>C (p.Ser439Pro) c.1729T>C (p.Ser577Pro) | |
| 16 | g.9840725A>T | CA394800342 | GRIN2A | c.1573T>A (p.Ser525Thr) c.1102T>A (p.Ser368Thr) n.1166T>A n.2057T>A c.1162T>A (p.Ser388Thr) n.1212T>A c.1414T>A (p.Ser472Thr) c.1315T>A (p.Ser439Thr) c.1729T>A (p.Ser577Thr) | |
| 16 | g.9840726G>A | CA493686335 | GRIN2A | c.1572C>T (p.Phe524=) c.1101C>T (p.Phe367=) n.1165C>T n.2056C>T c.1161C>T (p.Phe387=) n.1211C>T c.1413C>T (p.Phe471=) c.1314C>T (p.Phe438=) c.1728C>T (p.Phe576=) | dbSNP |
| 16 | g.9840726G>C | CA394800343 | GRIN2A | c.1572C>G (p.Phe524Leu) c.1101C>G (p.Phe367Leu) n.1165C>G n.2056C>G c.1161C>G (p.Phe387Leu) n.1211C>G c.1413C>G (p.Phe471Leu) c.1314C>G (p.Phe438Leu) c.1728C>G (p.Phe576Leu) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.9840726G>T | CA394800344 | GRIN2A | c.1572C>A (p.Phe524Leu) c.1101C>A (p.Phe367Leu) n.1165C>A n.2056C>A c.1161C>A (p.Phe387Leu) n.1211C>A c.1413C>A (p.Phe471Leu) c.1314C>A (p.Phe438Leu) c.1728C>A (p.Phe576Leu) | |
| 16 | g.9840727A>C | CA394800346 | GRIN2A | c.1571T>G (p.Phe524Cys) c.1100T>G (p.Phe367Cys) n.1164T>G n.2055T>G c.1160T>G (p.Phe387Cys) n.1210T>G c.1412T>G (p.Phe471Cys) c.1313T>G (p.Phe438Cys) c.1727T>G (p.Phe576Cys) | |
| 16 | g.9840727A>G | CA394800347 | GRIN2A | c.1571T>C (p.Phe524Ser) c.1100T>C (p.Phe367Ser) n.1164T>C n.2055T>C c.1160T>C (p.Phe387Ser) n.1210T>C c.1412T>C (p.Phe471Ser) c.1313T>C (p.Phe438Ser) c.1727T>C (p.Phe576Ser) | |
| 16 | g.9840727A>T | CA394800345 | GRIN2A | c.1571T>A (p.Phe524Tyr) c.1100T>A (p.Phe367Tyr) n.1164T>A n.2055T>A c.1160T>A (p.Phe387Tyr) n.1210T>A c.1412T>A (p.Phe471Tyr) c.1313T>A (p.Phe438Tyr) c.1727T>A (p.Phe576Tyr) | |
| 16 | g.9840728A>C | CA394800348 | GRIN2A | c.1570T>G (p.Phe524Val) c.1099T>G (p.Phe367Val) n.1163T>G n.2054T>G c.1159T>G (p.Phe387Val) n.1209T>G c.1411T>G (p.Phe471Val) c.1312T>G (p.Phe438Val) c.1726T>G (p.Phe576Val) | COSMIC |
| 16 | g.9840728A>G | CA394800349 | GRIN2A | c.1570T>C (p.Phe524Leu) c.1099T>C (p.Phe367Leu) n.1163T>C n.2054T>C c.1159T>C (p.Phe387Leu) n.1209T>C c.1411T>C (p.Phe471Leu) c.1312T>C (p.Phe438Leu) c.1726T>C (p.Phe576Leu) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.9840728A>T | CA394800350 | GRIN2A | c.1570T>A (p.Phe524Ile) c.1099T>A (p.Phe367Ile) n.1163T>A n.2054T>A c.1159T>A (p.Phe387Ile) n.1209T>A c.1411T>A (p.Phe471Ile) c.1312T>A (p.Phe438Ile) c.1726T>A (p.Phe576Ile) | dbSNP |
| 16 | g.9840729G>A | CA493686336 | GRIN2A | c.1569C>T (p.Asp523=) c.1098C>T (p.Asp366=) n.1162C>T n.2053C>T c.1158C>T (p.Asp386=) n.1208C>T c.1410C>T (p.Asp470=) c.1311C>T (p.Asp437=) c.1725C>T (p.Asp575=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840729G>C | CA394800351 | GRIN2A | c.1569C>G (p.Asp523Glu) c.1098C>G (p.Asp366Glu) n.1162C>G n.2053C>G c.1158C>G (p.Asp386Glu) n.1208C>G c.1410C>G (p.Asp470Glu) c.1311C>G (p.Asp437Glu) c.1725C>G (p.Asp575Glu) | dbSNP |
| 16 | g.9840729G>T | CA394800352 | GRIN2A | c.1569C>A (p.Asp523Glu) c.1098C>A (p.Asp366Glu) n.1162C>A n.2053C>A c.1158C>A (p.Asp386Glu) n.1208C>A c.1410C>A (p.Asp470Glu) c.1311C>A (p.Asp437Glu) c.1725C>A (p.Asp575Glu) | |
| 16 | g.9840730T>A | CA394800354 | GRIN2A | c.1568A>T (p.Asp523Val) c.1097A>T (p.Asp366Val) n.1161A>T n.2052A>T c.1157A>T (p.Asp386Val) n.1207A>T c.1409A>T (p.Asp470Val) c.1310A>T (p.Asp437Val) c.1724A>T (p.Asp575Val) | |
| 16 | g.9840730T>C | CA394800353 | GRIN2A | c.1568A>G (p.Asp523Gly) c.1097A>G (p.Asp366Gly) n.1161A>G n.2052A>G c.1157A>G (p.Asp386Gly) n.1207A>G c.1409A>G (p.Asp470Gly) c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.1724A>G (p.Asp575Gly) | |
| 16 | g.9840730T>G | CA278181464 | GRIN2A | c.1568A>C (p.Asp523Ala) c.1097A>C (p.Asp366Ala) n.1161A>C n.2052A>C c.1157A>C (p.Asp386Ala) n.1207A>C c.1409A>C (p.Asp470Ala) c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.1724A>C (p.Asp575Ala) | dbSNP |
| 16 | g.9840730T= | CA2206732652 | GRIN2A | c.1568A= (p.Asp523=) c.1097A= (p.Asp366=) n.1161A= n.2052A= c.1157A= (p.Asp386=) n.1207A= c.1409A= (p.Asp470=) c.1310A= (p.Asp437=) c.1724A= (p.Asp575=) | |
| 16 | g.9840731C>A | CA394800355 | GRIN2A | c.1567G>T (p.Asp523Tyr) c.1096G>T (p.Asp366Tyr) n.1160G>T n.2051G>T c.1156G>T (p.Asp386Tyr) n.1206G>T c.1408G>T (p.Asp470Tyr) c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.1723G>T (p.Asp575Tyr) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.9840731C>G | CA394800356 | GRIN2A | c.1567G>C (p.Asp523His) c.1096G>C (p.Asp366His) n.1160G>C n.2051G>C c.1156G>C (p.Asp386His) n.1206G>C c.1408G>C (p.Asp470His) c.1309G>C (p.Asp437His) c.1723G>C (p.Asp575His) | dbSNP |
| 16 | g.9840731C>T | CA394800357 | GRIN2A | c.1567G>A (p.Asp523Asn) c.1096G>A (p.Asp366Asn) n.1160G>A n.2051G>A c.1156G>A (p.Asp386Asn) n.1206G>A c.1408G>A (p.Asp470Asn) c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.1723G>A (p.Asp575Asn) | dbSNP |
| 16 | g.9840732C>A | CA493686337 | GRIN2A | c.1566G>T (p.Val522=) c.1095G>T (p.Val365=) n.1159G>T n.2050G>T c.1155G>T (p.Val385=) n.1205G>T c.1407G>T (p.Val469=) c.1308G>T (p.Val436=) c.1722G>T (p.Val574=) | dbSNP |
| 16 | g.9840732C= | CA2206732653 | GRIN2A | c.1566G= (p.Val522=) c.1095G= (p.Val365=) n.1159G= n.2050G= c.1155G= (p.Val385=) n.1205G= c.1407G= (p.Val469=) c.1308G= (p.Val436=) c.1722G= (p.Val574=) | |
| 16 | g.9840732C>G | CA493686338 | GRIN2A | c.1566G>C (p.Val522=) c.1095G>C (p.Val365=) n.1159G>C n.2050G>C c.1155G>C (p.Val385=) n.1205G>C c.1407G>C (p.Val469=) c.1308G>C (p.Val436=) c.1722G>C (p.Val574=) | dbSNP |
| 16 | g.9840732C>T | CA493686339 | GRIN2A | c.1566G>A (p.Val522=) c.1095G>A (p.Val365=) n.1159G>A n.2050G>A c.1155G>A (p.Val385=) n.1205G>A c.1407G>A (p.Val469=) c.1308G>A (p.Val436=) c.1722G>A (p.Val574=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840733A>C | CA394800358 | GRIN2A | c.1565T>G (p.Val522Gly) c.1094T>G (p.Val365Gly) n.1158T>G n.2049T>G c.1154T>G (p.Val385Gly) n.1204T>G c.1406T>G (p.Val469Gly) c.1307T>G (p.Val436Gly) c.1721T>G (p.Val574Gly) | |
| 16 | g.9840733A>G | CA394800359 | GRIN2A | c.1565T>C (p.Val522Ala) c.1094T>C (p.Val365Ala) n.1158T>C n.2049T>C c.1154T>C (p.Val385Ala) n.1204T>C c.1406T>C (p.Val469Ala) c.1307T>C (p.Val436Ala) c.1721T>C (p.Val574Ala) | ClinVar |
| 16 | g.9840733A>T | CA394800360 | GRIN2A | c.1565T>A (p.Val522Glu) c.1094T>A (p.Val365Glu) n.1158T>A n.2049T>A c.1154T>A (p.Val385Glu) n.1204T>A c.1406T>A (p.Val469Glu) c.1307T>A (p.Val436Glu) c.1721T>A (p.Val574Glu) | |
| 16 | g.9840734C>A | CA394800362 | GRIN2A | c.1564G>T (p.Val522Leu) c.1093G>T (p.Val365Leu) n.1157G>T n.2048G>T c.1153G>T (p.Val385Leu) n.1203G>T c.1405G>T (p.Val469Leu) c.1306G>T (p.Val436Leu) c.1720G>T (p.Val574Leu) | dbSNP |
| 16 | g.9840734C>G | CA394800363 | GRIN2A | c.1564G>C (p.Val522Leu) c.1093G>C (p.Val365Leu) n.1157G>C n.2048G>C c.1153G>C (p.Val385Leu) n.1203G>C c.1405G>C (p.Val469Leu) c.1306G>C (p.Val436Leu) c.1720G>C (p.Val574Leu) | dbSNP |
| 16 | g.9840734C>T | CA394800361 | GRIN2A | c.1564G>A (p.Val522Met) c.1093G>A (p.Val365Met) n.1157G>A n.2048G>A c.1153G>A (p.Val385Met) n.1203G>A c.1405G>A (p.Val469Met) c.1306G>A (p.Val436Met) c.1720G>A (p.Val574Met) | dbSNP |
| 16 | g.9840735C>A | CA493686343 | GRIN2A | c.1563G>T (p.Val521=) c.1092G>T (p.Val364=) n.1156G>T n.2047G>T c.1152G>T (p.Val384=) n.1202G>T c.1404G>T (p.Val468=) c.1305G>T (p.Val435=) c.1719G>T (p.Val573=) | dbSNP |
| 16 | g.9840735C>G | CA493686342 | GRIN2A | c.1563G>C (p.Val521=) c.1092G>C (p.Val364=) n.1156G>C n.2047G>C c.1152G>C (p.Val384=) n.1202G>C c.1404G>C (p.Val468=) c.1305G>C (p.Val435=) c.1719G>C (p.Val573=) | dbSNP |
| 16 | g.9840735C>T | CA493686340 | GRIN2A | c.1563G>A (p.Val521=) c.1092G>A (p.Val364=) n.1156G>A n.2047G>A c.1152G>A (p.Val384=) n.1202G>A c.1404G>A (p.Val468=) c.1305G>A (p.Val435=) c.1719G>A (p.Val573=) | dbSNP |
| 16 | g.9840736A>C | CA394800364 | GRIN2A | c.1562T>G (p.Val521Gly) c.1091T>G (p.Val364Gly) n.1155T>G n.2046T>G c.1151T>G (p.Val384Gly) n.1201T>G c.1403T>G (p.Val468Gly) c.1304T>G (p.Val435Gly) c.1718T>G (p.Val573Gly) | dbSNP |
| 16 | g.9840736A>G | CA394800365 | GRIN2A | c.1562T>C (p.Val521Ala) c.1091T>C (p.Val364Ala) n.1155T>C n.2046T>C c.1151T>C (p.Val384Ala) n.1201T>C c.1403T>C (p.Val468Ala) c.1304T>C (p.Val435Ala) c.1718T>C (p.Val573Ala) | dbSNP |
| 16 | g.9840736A>T | CA394800366 | GRIN2A | c.1562T>A (p.Val521Glu) c.1091T>A (p.Val364Glu) n.1155T>A n.2046T>A c.1151T>A (p.Val384Glu) n.1201T>A c.1403T>A (p.Val468Glu) c.1304T>A (p.Val435Glu) c.1718T>A (p.Val573Glu) | dbSNP |
| 16 | g.9840737C>A | CA394800367 | GRIN2A | c.1561G>T (p.Val521Leu) c.1090G>T (p.Val364Leu) n.1154G>T n.2045G>T c.1150G>T (p.Val384Leu) n.1200G>T c.1402G>T (p.Val468Leu) c.1303G>T (p.Val435Leu) c.1717G>T (p.Val573Leu) | dbSNP |
| 16 | g.9840737C= | CA2206732654 | GRIN2A | c.1561G= (p.Val521=) c.1090G= (p.Val364=) n.1154G= n.2045G= c.1150G= (p.Val384=) n.1200G= c.1402G= (p.Val468=) c.1303G= (p.Val435=) c.1717G= (p.Val573=) | |
| 16 | g.9840737C>G | CA394800368 | GRIN2A | c.1561G>C (p.Val521Leu) c.1090G>C (p.Val364Leu) n.1154G>C n.2045G>C c.1150G>C (p.Val384Leu) n.1200G>C c.1402G>C (p.Val468Leu) c.1303G>C (p.Val435Leu) c.1717G>C (p.Val573Leu) | dbSNP |
| 16 | g.9840737C>T | CA7896676 | GRIN2A | c.1561G>A (p.Val521Met) c.1090G>A (p.Val364Met) n.1154G>A n.2045G>A c.1150G>A (p.Val384Met) n.1200G>A c.1402G>A (p.Val468Met) c.1303G>A (p.Val435Met) c.1717G>A (p.Val573Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840738T>A | CA394800369 | GRIN2A | c.1560A>T (p.Glu520Asp) c.1089A>T (p.Glu363Asp) n.1153A>T n.2044A>T c.1149A>T (p.Glu383Asp) n.1199A>T c.1401A>T (p.Glu467Asp) c.1302A>T (p.Glu434Asp) c.1716A>T (p.Glu572Asp) | |
| 16 | g.9840738T>C | CA7896677 | GRIN2A | c.1560A>G (p.Glu520=) c.1089A>G (p.Glu363=) n.1153A>G n.2044A>G c.1149A>G (p.Glu383=) n.1199A>G c.1401A>G (p.Glu467=) c.1302A>G (p.Glu434=) c.1716A>G (p.Glu572=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840738T>G | CA394800370 | GRIN2A | c.1560A>C (p.Glu520Asp) c.1089A>C (p.Glu363Asp) n.1153A>C n.2044A>C c.1149A>C (p.Glu383Asp) n.1199A>C c.1401A>C (p.Glu467Asp) c.1302A>C (p.Glu434Asp) c.1716A>C (p.Glu572Asp) | |
| 16 | g.9840738T= | CA2206732655 | GRIN2A | c.1560A= (p.Glu520=) c.1089A= (p.Glu363=) n.1153A= n.2044A= c.1149A= (p.Glu383=) n.1199A= c.1401A= (p.Glu467=) c.1302A= (p.Glu434=) c.1716A= (p.Glu572=) | |
| 16 | g.9840739T>A | CA7896678 | GRIN2A | c.1559A>T (p.Glu520Val) c.1088A>T (p.Glu363Val) n.1152A>T n.2043A>T c.1148A>T (p.Glu383Val) n.1198A>T c.1400A>T (p.Glu467Val) c.1301A>T (p.Glu434Val) c.1715A>T (p.Glu572Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840739T>C | CA394800371 | GRIN2A | c.1559A>G (p.Glu520Gly) c.1088A>G (p.Glu363Gly) n.1152A>G n.2043A>G c.1148A>G (p.Glu383Gly) n.1198A>G c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.1715A>G (p.Glu572Gly) | dbSNP |
| 16 | g.9840739T>G | CA394800372 | GRIN2A | c.1559A>C (p.Glu520Ala) c.1088A>C (p.Glu363Ala) n.1152A>C n.2043A>C c.1148A>C (p.Glu383Ala) n.1198A>C c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.1715A>C (p.Glu572Ala) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840739T= | CA2206732656 | GRIN2A | c.1559A= (p.Glu520=) c.1088A= (p.Glu363=) n.1152A= n.2043A= c.1148A= (p.Glu383=) n.1198A= c.1400A= (p.Glu467=) c.1301A= (p.Glu434=) c.1715A= (p.Glu572=) | |
| 16 | g.9840740C>A | CA394800373 | GRIN2A | c.1558G>T (p.Glu520Ter) c.1087G>T (p.Glu363Ter) n.1151G>T n.2042G>T c.1147G>T (p.Glu383Ter) n.1197G>T c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.1714G>T (p.Glu572Ter) | dbSNP |
| 16 | g.9840740C= | CA2206732657 | GRIN2A | c.1558G= (p.Glu520=) c.1087G= (p.Glu363=) n.1151G= n.2042G= c.1147G= (p.Glu383=) n.1197G= c.1399G= (p.Glu467=) c.1300G= (p.Glu434=) c.1714G= (p.Glu572=) | |
| 16 | g.9840740C>G | CA394800374 | GRIN2A | c.1558G>C (p.Glu520Gln) c.1087G>C (p.Glu363Gln) n.1151G>C n.2042G>C c.1147G>C (p.Glu383Gln) n.1197G>C c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.1714G>C (p.Glu572Gln) | dbSNP |
| 16 | g.9840740C>T | CA394800375 | GRIN2A | c.1558G>A (p.Glu520Lys) c.1087G>A (p.Glu363Lys) n.1151G>A n.2042G>A c.1147G>A (p.Glu383Lys) n.1197G>A c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.1714G>A (p.Glu572Lys) | dbSNP |
| 16 | g.9840741A= | CA2206732658 | GRIN2A | c.1557T= (p.Ser519=) c.1086T= (p.Ser362=) n.1150T= n.2041T= c.1146T= (p.Ser382=) n.1196T= c.1398T= (p.Ser466=) c.1299T= (p.Ser433=) c.1713T= (p.Ser571=) | |
| 16 | g.9840741A>C | CA493686344 | GRIN2A | c.1557T>G (p.Ser519=) c.1086T>G (p.Ser362=) n.1150T>G n.2041T>G c.1146T>G (p.Ser382=) n.1196T>G c.1398T>G (p.Ser466=) c.1299T>G (p.Ser433=) c.1713T>G (p.Ser571=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.9840741A>G | CA225895 | GRIN2A | c.1557T>C (p.Ser519=) c.1086T>C (p.Ser362=) n.1150T>C n.2041T>C c.1146T>C (p.Ser382=) n.1196T>C c.1398T>C (p.Ser466=) c.1299T>C (p.Ser433=) c.1713T>C (p.Ser571=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9840741A>T | CA493686345 | GRIN2A | c.1557T>A (p.Ser519=) c.1086T>A (p.Ser362=) n.1150T>A n.2041T>A c.1146T>A (p.Ser382=) n.1196T>A c.1398T>A (p.Ser466=) c.1299T>A (p.Ser433=) c.1713T>A (p.Ser571=) | dbSNP |
| 16 | g.9840742G>A | CA394800376 | GRIN2A | c.1556C>T (p.Ser519Phe) c.1085C>T (p.Ser362Phe) n.1149C>T n.2040C>T c.1145C>T (p.Ser382Phe) n.1195C>T c.1397C>T (p.Ser466Phe) c.1298C>T (p.Ser433Phe) c.1712C>T (p.Ser571Phe) | dbSNP |
| 16 | g.9840742G>C | CA394800377 | GRIN2A | c.1556C>G (p.Ser519Cys) c.1085C>G (p.Ser362Cys) n.1149C>G n.2040C>G c.1145C>G (p.Ser382Cys) n.1195C>G c.1397C>G (p.Ser466Cys) c.1298C>G (p.Ser433Cys) c.1712C>G (p.Ser571Cys) | dbSNP |
| 16 | g.9840742G>T | CA394800378 | GRIN2A | c.1556C>A (p.Ser519Tyr) c.1085C>A (p.Ser362Tyr) n.1149C>A n.2040C>A c.1145C>A (p.Ser382Tyr) n.1195C>A c.1397C>A (p.Ser466Tyr) c.1298C>A (p.Ser433Tyr) c.1712C>A (p.Ser571Tyr) | |
| 16 | g.9840743A>C | CA394800379 | GRIN2A | c.1555T>G (p.Ser519Ala) c.1084T>G (p.Ser362Ala) n.1148T>G n.2039T>G c.1144T>G (p.Ser382Ala) n.1194T>G c.1396T>G (p.Ser466Ala) c.1297T>G (p.Ser433Ala) c.1711T>G (p.Ser571Ala) | |
| 16 | g.9840743A>G | CA394800380 | GRIN2A | c.1555T>C (p.Ser519Pro) c.1084T>C (p.Ser362Pro) n.1148T>C n.2039T>C c.1144T>C (p.Ser382Pro) n.1194T>C c.1396T>C (p.Ser466Pro) c.1297T>C (p.Ser433Pro) c.1711T>C (p.Ser571Pro) | dbSNP |
| 16 | g.9840743A>T | CA394800381 | GRIN2A | c.1555T>A (p.Ser519Thr) c.1084T>A (p.Ser362Thr) n.1148T>A n.2039T>A c.1144T>A (p.Ser382Thr) n.1194T>A c.1396T>A (p.Ser466Thr) c.1297T>A (p.Ser433Thr) c.1711T>A (p.Ser571Thr) | dbSNP |
| 16 | g.9840744A>C | CA493686346 | GRIN2A | c.1554T>G (p.Arg518=) c.1083T>G (p.Arg361=) n.1147T>G n.2038T>G c.1143T>G (p.Arg381=) n.1193T>G c.1395T>G (p.Arg465=) c.1296T>G (p.Arg432=) c.1710T>G (p.Arg570=) | |
| 16 | g.9840744A>G | CA493686347 | GRIN2A | c.1554T>C (p.Arg518=) c.1083T>C (p.Arg361=) n.1147T>C n.2038T>C c.1143T>C (p.Arg381=) n.1193T>C c.1395T>C (p.Arg465=) c.1296T>C (p.Arg432=) c.1710T>C (p.Arg570=) | |
| 16 | g.9840744A>T | CA493686348 | GRIN2A | c.1554T>A (p.Arg518=) c.1083T>A (p.Arg361=) n.1147T>A n.2038T>A c.1143T>A (p.Arg381=) n.1193T>A c.1395T>A (p.Arg465=) c.1296T>A (p.Arg432=) c.1710T>A (p.Arg570=) | dbSNP |
| 16 | g.9840745C>A | CA394800382 | GRIN2A | c.1553G>T (p.Arg518Leu) c.1082G>T (p.Arg361Leu) n.1146G>T n.2037G>T c.1142G>T (p.Arg381Leu) n.1192G>T c.1394G>T (p.Arg465Leu) c.1295G>T (p.Arg432Leu) c.1709G>T (p.Arg570Leu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9840745C= | CA2206732659 | GRIN2A | c.1553G= (p.Arg518=) c.1082G= (p.Arg361=) n.1146G= n.2037G= c.1142G= (p.Arg381=) n.1192G= c.1394G= (p.Arg465=) c.1295G= (p.Arg432=) c.1709G= (p.Arg570=) | |
| 16 | g.9840745C>G | CA394800383 | GRIN2A | c.1553G>C (p.Arg518Pro) c.1082G>C (p.Arg361Pro) n.1146G>C n.2037G>C c.1142G>C (p.Arg381Pro) n.1192G>C c.1394G>C (p.Arg465Pro) c.1295G>C (p.Arg432Pro) c.1709G>C (p.Arg570Pro) | dbSNP |
| 16 | g.9840745C>T | CA145318 | GRIN2A | c.1553G>A (p.Arg518His) c.1082G>A (p.Arg361His) n.1146G>A n.2037G>A c.1142G>A (p.Arg381His) n.1192G>A c.1394G>A (p.Arg465His) c.1295G>A (p.Arg432His) c.1709G>A (p.Arg570His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.9840746G>A | CA315005 | GRIN2A | c.1552C>T (p.Arg518Cys) c.1081C>T (p.Arg361Cys) n.1145C>T n.2036C>T c.1141C>T (p.Arg381Cys) n.1191C>T c.1393C>T (p.Arg465Cys) c.1294C>T (p.Arg432Cys) c.1708C>T (p.Arg570Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840746G>C | CA394800384 | GRIN2A | c.1552C>G (p.Arg518Gly) c.1081C>G (p.Arg361Gly) n.1145C>G n.2036C>G c.1141C>G (p.Arg381Gly) n.1191C>G c.1393C>G (p.Arg465Gly) c.1294C>G (p.Arg432Gly) c.1708C>G (p.Arg570Gly) | dbSNP |
| 16 | g.9840746G= | CA2206732660 | GRIN2A | c.1552C= (p.Arg518=) c.1081C= (p.Arg361=) n.1145C= n.2036C= c.1141C= (p.Arg381=) n.1191C= c.1393C= (p.Arg465=) c.1294C= (p.Arg432=) c.1708C= (p.Arg570=) | |
| 16 | g.9840746G>T | CA394800385 | GRIN2A | c.1552C>A (p.Arg518Ser) c.1081C>A (p.Arg361Ser) n.1145C>A n.2036C>A c.1141C>A (p.Arg381Ser) n.1191C>A c.1393C>A (p.Arg465Ser) c.1294C>A (p.Arg432Ser) c.1708C>A (p.Arg570Ser) | |
| 16 | g.9840747T>A | CA394800386 | GRIN2A | c.1551A>T (p.Glu517Asp) c.1080A>T (p.Glu360Asp) n.1144A>T n.2035A>T c.1140A>T (p.Glu380Asp) n.1190A>T c.1392A>T (p.Glu464Asp) c.1293A>T (p.Glu431Asp) c.1707A>T (p.Glu569Asp) | dbSNP |
| 16 | g.9840747T>C | CA493686349 | GRIN2A | c.1551A>G (p.Glu517=) c.1080A>G (p.Glu360=) n.1144A>G n.2035A>G c.1140A>G (p.Glu380=) n.1190A>G c.1392A>G (p.Glu464=) c.1293A>G (p.Glu431=) c.1707A>G (p.Glu569=) | dbSNP |
| 16 | g.9840747T>G | CA394800387 | GRIN2A | c.1551A>C (p.Glu517Asp) c.1080A>C (p.Glu360Asp) n.1144A>C n.2035A>C c.1140A>C (p.Glu380Asp) n.1190A>C c.1392A>C (p.Glu464Asp) c.1293A>C (p.Glu431Asp) c.1707A>C (p.Glu569Asp) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9840747T= | CA2206732661 | GRIN2A | c.1551A= (p.Glu517=) c.1080A= (p.Glu360=) n.1144A= n.2035A= c.1140A= (p.Glu380=) n.1190A= c.1392A= (p.Glu464=) c.1293A= (p.Glu431=) c.1707A= (p.Glu569=) | |
| 16 | g.9840748T>A | CA394800388 | GRIN2A | c.1550A>T (p.Glu517Val) c.1079A>T (p.Glu360Val) n.1143A>T n.2034A>T c.1139A>T (p.Glu380Val) n.1189A>T c.1391A>T (p.Glu464Val) c.1292A>T (p.Glu431Val) c.1706A>T (p.Glu569Val) | dbSNP |
| 16 | g.9840748T>C | CA394800390 | GRIN2A | c.1550A>G (p.Glu517Gly) c.1079A>G (p.Glu360Gly) n.1143A>G n.2034A>G c.1139A>G (p.Glu380Gly) n.1189A>G c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.1292A>G (p.Glu431Gly) c.1706A>G (p.Glu569Gly) | |
| 16 | g.9840748T>G | CA394800389 | GRIN2A | c.1550A>C (p.Glu517Ala) c.1079A>C (p.Glu360Ala) n.1143A>C n.2034A>C c.1139A>C (p.Glu380Ala) n.1189A>C c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.1292A>C (p.Glu431Ala) c.1706A>C (p.Glu569Ala) | |
| 16 | g.9840749C>A | CA394800391 | GRIN2A | c.1549G>T (p.Glu517Ter) c.1078G>T (p.Glu360Ter) n.1142G>T n.2033G>T c.1138G>T (p.Glu380Ter) n.1188G>T c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.1291G>T (p.Glu431Ter) c.1705G>T (p.Glu569Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9840749C= | CA2206732662 | GRIN2A | c.1549G= (p.Glu517=) c.1078G= (p.Glu360=) n.1142G= n.2033G= c.1138G= (p.Glu380=) n.1188G= c.1390G= (p.Glu464=) c.1291G= (p.Glu431=) c.1705G= (p.Glu569=) | |
| 16 | g.9840749C>G | CA394800392 | GRIN2A | c.1549G>C (p.Glu517Gln) c.1078G>C (p.Glu360Gln) n.1142G>C n.2033G>C c.1138G>C (p.Glu380Gln) n.1188G>C c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.1291G>C (p.Glu431Gln) c.1705G>C (p.Glu569Gln) | |
| 16 | g.9840749C>T | CA394800393 | GRIN2A | c.1549G>A (p.Glu517Lys) c.1078G>A (p.Glu360Lys) n.1142G>A n.2033G>A c.1138G>A (p.Glu380Lys) n.1188G>A c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.1291G>A (p.Glu431Lys) c.1705G>A (p.Glu569Lys) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9840750C>A | CA394800394 | GRIN2A | c.1548G>T (p.Glu516Asp) c.1077G>T (p.Glu359Asp) n.1141G>T n.2032G>T c.1137G>T (p.Glu379Asp) n.1187G>T c.1389G>T (p.Glu463Asp) c.1290G>T (p.Glu430Asp) c.1704G>T (p.Glu568Asp) | COSMIC |
| 16 | g.9840750C= | CA2206732663 | GRIN2A | c.1548G= (p.Glu516=) c.1077G= (p.Glu359=) n.1141G= n.2032G= c.1137G= (p.Glu379=) n.1187G= c.1389G= (p.Glu463=) c.1290G= (p.Glu430=) c.1704G= (p.Glu568=) | |
| 16 | g.9840750C>G | CA394800395 | GRIN2A | c.1548G>C (p.Glu516Asp) c.1077G>C (p.Glu359Asp) n.1141G>C n.2032G>C c.1137G>C (p.Glu379Asp) n.1187G>C c.1389G>C (p.Glu463Asp) c.1290G>C (p.Glu430Asp) c.1704G>C (p.Glu568Asp) | |
| 16 | g.9840750C>T | CA493686350 | GRIN2A | c.1548G>A (p.Glu516=) c.1077G>A (p.Glu359=) n.1141G>A n.2032G>A c.1137G>A (p.Glu379=) n.1187G>A c.1389G>A (p.Glu463=) c.1290G>A (p.Glu430=) c.1704G>A (p.Glu568=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840751T>A | CA394800398 | GRIN2A | c.1547A>T (p.Glu516Val) c.1076A>T (p.Glu359Val) n.1140A>T n.2031A>T c.1136A>T (p.Glu379Val) n.1186A>T c.1388A>T (p.Glu463Val) c.1289A>T (p.Glu430Val) c.1703A>T (p.Glu568Val) | dbSNP |
| 16 | g.9840751T>C | CA394800397 | GRIN2A | c.1547A>G (p.Glu516Gly) c.1076A>G (p.Glu359Gly) n.1140A>G n.2031A>G c.1136A>G (p.Glu379Gly) n.1186A>G c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.1703A>G (p.Glu568Gly) | dbSNP |
| 16 | g.9840751T>G | CA394800396 | GRIN2A | c.1547A>C (p.Glu516Ala) c.1076A>C (p.Glu359Ala) n.1140A>C n.2031A>C c.1136A>C (p.Glu379Ala) n.1186A>C c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.1703A>C (p.Glu568Ala) | |
| 16 | g.9840752C>A | CA394800399 | GRIN2A | c.1546G>T (p.Glu516Ter) c.1075G>T (p.Glu359Ter) n.1139G>T n.2030G>T c.1135G>T (p.Glu379Ter) n.1185G>T c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.1702G>T (p.Glu568Ter) | dbSNP |
| 16 | g.9840752C= | CA2206732664 | GRIN2A | c.1546G= (p.Glu516=) c.1075G= (p.Glu359=) n.1139G= n.2030G= c.1135G= (p.Glu379=) n.1185G= c.1387G= (p.Glu463=) c.1288G= (p.Glu430=) c.1702G= (p.Glu568=) | |
| 16 | g.9840752C>G | CA394800400 | GRIN2A | c.1546G>C (p.Glu516Gln) c.1075G>C (p.Glu359Gln) n.1139G>C n.2030G>C c.1135G>C (p.Glu379Gln) n.1185G>C c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.1702G>C (p.Glu568Gln) | dbSNP |
| 16 | g.9840752C>T | CA394800401 | GRIN2A | c.1546G>A (p.Glu516Lys) c.1075G>A (p.Glu359Lys) n.1139G>A n.2030G>A c.1135G>A (p.Glu379Lys) n.1185G>A c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.1702G>A (p.Glu568Lys) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9840753A= | CA2206732665 | GRIN2A | c.1545T= (p.Asn515=) c.1074T= (p.Asn358=) n.1138T= n.2029T= c.1134T= (p.Asn378=) n.1184T= c.1386T= (p.Asn462=) c.1287T= (p.Asn429=) c.1701T= (p.Asn567=) | |
| 16 | g.9840753A>C | CA394800402 | GRIN2A | c.1545T>G (p.Asn515Lys) c.1074T>G (p.Asn358Lys) n.1138T>G n.2029T>G c.1134T>G (p.Asn378Lys) n.1184T>G c.1386T>G (p.Asn462Lys) c.1287T>G (p.Asn429Lys) c.1701T>G (p.Asn567Lys) | |
| 16 | g.9840753A>G | CA7896679 | GRIN2A | c.1545T>C (p.Asn515=) c.1074T>C (p.Asn358=) n.1138T>C n.2029T>C c.1134T>C (p.Asn378=) n.1184T>C c.1386T>C (p.Asn462=) c.1287T>C (p.Asn429=) c.1701T>C (p.Asn567=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840753A>T | CA394800403 | GRIN2A | c.1545T>A (p.Asn515Lys) c.1074T>A (p.Asn358Lys) n.1138T>A n.2029T>A c.1134T>A (p.Asn378Lys) n.1184T>A c.1386T>A (p.Asn462Lys) c.1287T>A (p.Asn429Lys) c.1701T>A (p.Asn567Lys) | dbSNP |
| 16 | g.9840754T>A | CA394800404 | GRIN2A | c.1544A>T (p.Asn515Ile) c.1073A>T (p.Asn358Ile) n.1137A>T n.2028A>T c.1133A>T (p.Asn378Ile) n.1183A>T c.1385A>T (p.Asn462Ile) c.1286A>T (p.Asn429Ile) c.1700A>T (p.Asn567Ile) | |
| 16 | g.9840754T>C | CA394800406 | GRIN2A | c.1544A>G (p.Asn515Ser) c.1073A>G (p.Asn358Ser) n.1137A>G n.2028A>G c.1133A>G (p.Asn378Ser) n.1183A>G c.1385A>G (p.Asn462Ser) c.1286A>G (p.Asn429Ser) c.1700A>G (p.Asn567Ser) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9840754T>G | CA394800405 | GRIN2A | c.1544A>C (p.Asn515Thr) c.1073A>C (p.Asn358Thr) n.1137A>C n.2028A>C c.1133A>C (p.Asn378Thr) n.1183A>C c.1385A>C (p.Asn462Thr) c.1286A>C (p.Asn429Thr) c.1700A>C (p.Asn567Thr) | |
| 16 | g.9840755T>A | CA394800407 | GRIN2A | c.1543A>T (p.Asn515Tyr) c.1072A>T (p.Asn358Tyr) n.1136A>T n.2027A>T c.1132A>T (p.Asn378Tyr) n.1182A>T c.1384A>T (p.Asn462Tyr) c.1285A>T (p.Asn429Tyr) c.1699A>T (p.Asn567Tyr) | dbSNP |
| 16 | g.9840755T>C | CA394800408 | GRIN2A | c.1543A>G (p.Asn515Asp) c.1072A>G (p.Asn358Asp) n.1136A>G n.2027A>G c.1132A>G (p.Asn378Asp) n.1182A>G c.1384A>G (p.Asn462Asp) c.1285A>G (p.Asn429Asp) c.1699A>G (p.Asn567Asp) | dbSNP |
| 16 | g.9840755T>G | CA394800409 | GRIN2A | c.1543A>C (p.Asn515His) c.1072A>C (p.Asn358His) n.1136A>C n.2027A>C c.1132A>C (p.Asn378His) n.1182A>C c.1384A>C (p.Asn462His) c.1285A>C (p.Asn429His) c.1699A>C (p.Asn567His) | |
| 16 | g.9840756G>A | CA7896680 | GRIN2A | c.1542C>T (p.Ile514=) c.1071C>T (p.Ile357=) n.1135C>T n.2026C>T c.1131C>T (p.Ile377=) n.1181C>T c.1383C>T (p.Ile461=) c.1284C>T (p.Ile428=) c.1698C>T (p.Ile566=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840756G>C | CA394800410 | GRIN2A | c.1542C>G (p.Ile514Met) c.1071C>G (p.Ile357Met) n.1135C>G n.2026C>G c.1131C>G (p.Ile377Met) n.1181C>G c.1383C>G (p.Ile461Met) c.1284C>G (p.Ile428Met) c.1698C>G (p.Ile566Met) | dbSNP |
| 16 | g.9840756G= | CA2206732666 | GRIN2A | c.1542C= (p.Ile514=) c.1071C= (p.Ile357=) n.1135C= n.2026C= c.1131C= (p.Ile377=) n.1181C= c.1383C= (p.Ile461=) c.1284C= (p.Ile428=) c.1698C= (p.Ile566=) | |
| 16 | g.9840756G>T | CA493686351 | GRIN2A | c.1542C>A (p.Ile514=) c.1071C>A (p.Ile357=) n.1135C>A n.2026C>A c.1131C>A (p.Ile377=) n.1181C>A c.1383C>A (p.Ile461=) c.1284C>A (p.Ile428=) c.1698C>A (p.Ile566=) | dbSNP |
| 16 | g.9840757A>C | CA394800411 | GRIN2A | c.1541T>G (p.Ile514Ser) c.1070T>G (p.Ile357Ser) n.1134T>G n.2025T>G c.1130T>G (p.Ile377Ser) n.1180T>G c.1382T>G (p.Ile461Ser) c.1283T>G (p.Ile428Ser) c.1697T>G (p.Ile566Ser) | |
| 16 | g.9840757A>G | CA394800412 | GRIN2A | c.1541T>C (p.Ile514Thr) c.1070T>C (p.Ile357Thr) n.1134T>C n.2025T>C c.1130T>C (p.Ile377Thr) n.1180T>C c.1382T>C (p.Ile461Thr) c.1283T>C (p.Ile428Thr) c.1697T>C (p.Ile566Thr) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.9840757A>T | CA394800413 | GRIN2A | c.1541T>A (p.Ile514Asn) c.1070T>A (p.Ile357Asn) n.1134T>A n.2025T>A c.1130T>A (p.Ile377Asn) n.1180T>A c.1382T>A (p.Ile461Asn) c.1283T>A (p.Ile428Asn) c.1697T>A (p.Ile566Asn) | dbSNP |