Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.839-1935_*1838del
ClinVar
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98395665G>CCA52634988CNGA3c.674-179G>C (n.674-179G>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.785-177A>C (n.785-177A>C)
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2g.98395668T>CCA52634993CNGA3c.674-176T>C (n.674-176T>C)
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c.839-176T>C (n.839-176T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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2g.98395702G>ACA1273419583CNGA3c.674-142G>A (n.674-142G>A)
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.839-140_839-137del (n.839-140_839-137del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98395704A>CCA2660313204CNGA3c.674-140A>C (n.674-140A>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.839-138G= (n.839-138G=)
2g.98395706G>TCA2660313207CNGA3c.674-138G>T (n.674-138G>T)
c.686-138G>T (n.686-138G>T)
c.620-138G>T (n.620-138G>T)
c.785-138G>T (n.785-138G>T)
c.839-138G>T (n.839-138G>T)
gnomAD v4
2g.98395707T>CCA2660313208CNGA3c.674-137T>C (n.674-137T>C)
c.686-137T>C (n.686-137T>C)
c.620-137T>C (n.620-137T>C)
c.785-137T>C (n.785-137T>C)
c.839-137T>C (n.839-137T>C)
gnomAD v4
2g.98395708G>ACA52635033CNGA3c.674-136G>A (n.674-136G>A)
c.686-136G>A (n.686-136G>A)
c.620-136G>A (n.620-136G>A)
c.785-136G>A (n.785-136G>A)
c.839-136G>A (n.839-136G>A)
dbSNP
2g.98395708G=CA1273419587CNGA3c.674-136G= (n.674-136G=)
c.686-136G= (n.686-136G=)
c.620-136G= (n.620-136G=)
c.785-136G= (n.785-136G=)
c.839-136G= (n.839-136G=)
2g.98395708G>TCA2660313209CNGA3c.674-136G>T (n.674-136G>T)
c.686-136G>T (n.686-136G>T)
c.620-136G>T (n.620-136G>T)
c.785-136G>T (n.785-136G>T)
c.839-136G>T (n.839-136G>T)
gnomAD v4
2g.98395709T>GCA535104031CNGA3c.674-135T>G (n.674-135T>G)
c.686-135T>G (n.686-135T>G)
c.620-135T>G (n.620-135T>G)
c.785-135T>G (n.785-135T>G)
c.839-135T>G (n.839-135T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98395709T=CA1273419588CNGA3c.674-135T= (n.674-135T=)
c.686-135T= (n.686-135T=)
c.620-135T= (n.620-135T=)
c.785-135T= (n.785-135T=)
c.839-135T= (n.839-135T=)
2g.98395710delCA2660313210CNGA3c.674-134del (n.674-134del)
c.686-134del (n.686-134del)
c.620-134del (n.620-134del)
c.785-134del (n.785-134del)
c.839-134del (n.839-134del)
gnomAD v4
2g.98395709_98395710insACA895882047CNGA3c.674-135_674-134insA (n.674-135_674-134insA)
c.686-135_686-134insA (n.686-135_686-134insA)
c.620-135_620-134insA (n.620-135_620-134insA)
c.785-135_785-134insA (n.785-135_785-134insA)
c.839-135_839-134insA (n.839-135_839-134insA)
dbSNP
2g.98395710T=CA1273419590CNGA3c.674-134T= (n.674-134T=)
c.686-134T= (n.686-134T=)
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c.839-134T= (n.839-134T=)
2g.98395710_98395711delinsTGCA1273419589CNGA3c.674-134_674-133delinsTG (n.674-134_674-133delinsTG)
c.686-134_686-133delinsTG (n.686-134_686-133delinsTG)
c.620-134_620-133delinsTG (n.620-134_620-133delinsTG)
c.785-134_785-133delinsTG (n.785-134_785-133delinsTG)
c.839-134_839-133delinsTG (n.839-134_839-133delinsTG)
2g.98395710_98395711insAACA535104032CNGA3c.674-134_674-133insAA (n.674-134_674-133insAA)
c.686-134_686-133insAA (n.686-134_686-133insAA)
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c.785-134_785-133insAA (n.785-134_785-133insAA)
c.839-134_839-133insAA (n.839-134_839-133insAA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98395711delCA895882053CNGA3c.674-133del (n.674-133del)
c.686-133del (n.686-133del)
c.620-133del (n.620-133del)
c.785-133del (n.785-133del)
c.839-133del (n.839-133del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98395711G>ACA52635037CNGA3c.674-133G>A (n.674-133G>A)
c.686-133G>A (n.686-133G>A)
c.620-133G>A (n.620-133G>A)
c.785-133G>A (n.785-133G>A)
c.839-133G>A (n.839-133G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.98395711G=CA1273419591CNGA3c.674-133G= (n.674-133G=)
c.686-133G= (n.686-133G=)
c.620-133G= (n.620-133G=)
c.785-133G= (n.785-133G=)
c.839-133G= (n.839-133G=)
2g.98395711G>TCA2660313211CNGA3c.674-133G>T (n.674-133G>T)
c.686-133G>T (n.686-133G>T)
c.620-133G>T (n.620-133G>T)
c.785-133G>T (n.785-133G>T)
c.839-133G>T (n.839-133G>T)
gnomAD v4
2g.98395712T>CCA2660313213CNGA3c.674-132T>C (n.674-132T>C)
c.686-132T>C (n.686-132T>C)
c.620-132T>C (n.620-132T>C)
c.785-132T>C (n.785-132T>C)
c.839-132T>C (n.839-132T>C)
gnomAD v4
2g.98395716dupCA2660313212CNGA3c.674-128dup (n.674-128dup)
c.686-128dup (n.686-128dup)
c.620-128dup (n.620-128dup)
c.785-128dup (n.785-128dup)
c.839-128dup (n.839-128dup)
gnomAD v4
2g.98395713T>ACA52635041CNGA3c.674-131T>A (n.674-131T>A)
c.686-131T>A (n.686-131T>A)
c.620-131T>A (n.620-131T>A)
c.785-131T>A (n.785-131T>A)
c.839-131T>A (n.839-131T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98395713T=CA1273419592CNGA3c.674-131T= (n.674-131T=)
c.686-131T= (n.686-131T=)
c.620-131T= (n.620-131T=)
c.785-131T= (n.785-131T=)
c.839-131T= (n.839-131T=)
2g.98395714T>ACA52635046CNGA3c.674-130T>A (n.674-130T>A)
c.686-130T>A (n.686-130T>A)
c.620-130T>A (n.620-130T>A)
c.785-130T>A (n.785-130T>A)
c.839-130T>A (n.839-130T>A)
dbSNP
2g.98395714T=CA1273419593CNGA3c.674-130T= (n.674-130T=)
c.686-130T= (n.686-130T=)
c.620-130T= (n.620-130T=)
c.785-130T= (n.785-130T=)
c.839-130T= (n.839-130T=)
2g.98395714_98395715insATATAACA535104033CNGA3c.674-130_674-129insATATAA (n.674-130_674-129insATATAA)
c.686-130_686-129insATATAA (n.686-130_686-129insATATAA)
c.620-130_620-129insATATAA (n.620-130_620-129insATATAA)
c.785-130_785-129insATATAA (n.785-130_785-129insATATAA)
c.839-130_839-129insATATAA (n.839-130_839-129insATATAA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98395715T>CCA52635052CNGA3c.674-129T>C (n.674-129T>C)
c.686-129T>C (n.686-129T>C)
c.620-129T>C (n.620-129T>C)
c.785-129T>C (n.785-129T>C)
c.839-129T>C (n.839-129T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98395715T>GCA2660313214CNGA3c.674-129T>G (n.674-129T>G)
c.686-129T>G (n.686-129T>G)
c.620-129T>G (n.620-129T>G)
c.785-129T>G (n.785-129T>G)
c.839-129T>G (n.839-129T>G)
gnomAD v4
2g.98395715T=CA1273419594CNGA3c.674-129T= (n.674-129T=)
c.686-129T= (n.686-129T=)
c.620-129T= (n.620-129T=)
c.785-129T= (n.785-129T=)
c.839-129T= (n.839-129T=)
2g.98395716T>ACA52635055CNGA3c.674-128T>A (n.674-128T>A)
c.686-128T>A (n.686-128T>A)
c.620-128T>A (n.620-128T>A)
c.785-128T>A (n.785-128T>A)
c.839-128T>A (n.839-128T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98395716T>CCA1273419596CNGA3c.674-128T>C (n.674-128T>C)
c.686-128T>C (n.686-128T>C)
c.620-128T>C (n.620-128T>C)
c.785-128T>C (n.785-128T>C)
c.839-128T>C (n.839-128T>C)
dbSNP
2g.98395716T=CA1273419595CNGA3c.674-128T= (n.674-128T=)
c.686-128T= (n.686-128T=)
c.620-128T= (n.620-128T=)
c.785-128T= (n.785-128T=)
c.839-128T= (n.839-128T=)
2g.98395717G>TCA2660313215CNGA3c.674-127G>T (n.674-127G>T)
c.686-127G>T (n.686-127G>T)
c.620-127G>T (n.620-127G>T)
c.785-127G>T (n.785-127G>T)
c.839-127G>T (n.839-127G>T)
gnomAD v4
2g.98395718A>TCA2660313216CNGA3c.674-126A>T (n.674-126A>T)
c.686-126A>T (n.686-126A>T)
c.620-126A>T (n.620-126A>T)
c.785-126A>T (n.785-126A>T)
c.839-126A>T (n.839-126A>T)
gnomAD v4
2g.98395719A=CA1273419597CNGA3c.674-125A= (n.674-125A=)
c.686-125A= (n.686-125A=)
c.620-125A= (n.620-125A=)
c.785-125A= (n.785-125A=)
c.839-125A= (n.839-125A=)
2g.98395720_98395721dupCA535104034CNGA3c.674-124_674-123dup (n.674-124_674-123dup)
c.686-124_686-123dup (n.686-124_686-123dup)
c.620-124_620-123dup (n.620-124_620-123dup)
c.785-124_785-123dup (n.785-124_785-123dup)
c.839-124_839-123dup (n.839-124_839-123dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98395721T>GCA1034132814CNGA3c.674-123T>G (n.674-123T>G)
c.686-123T>G (n.686-123T>G)
c.620-123T>G (n.620-123T>G)
c.785-123T>G (n.785-123T>G)
c.839-123T>G (n.839-123T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98395721T=CA1273419598CNGA3c.674-123T= (n.674-123T=)
c.686-123T= (n.686-123T=)
c.620-123T= (n.620-123T=)
c.785-123T= (n.785-123T=)
c.839-123T= (n.839-123T=)
2g.98395722C>ACA52635068CNGA3c.674-122C>A (n.674-122C>A)
c.686-122C>A (n.686-122C>A)
c.620-122C>A (n.620-122C>A)
c.785-122C>A (n.785-122C>A)
c.839-122C>A (n.839-122C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98395722C=CA1273419599CNGA3c.674-122C= (n.674-122C=)
c.686-122C= (n.686-122C=)
c.620-122C= (n.620-122C=)
c.785-122C= (n.785-122C=)
c.839-122C= (n.839-122C=)

Number of alleles fetched