Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.823+20T>C
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c.*22+20T>C (n.*22+20T>C)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
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3g.9839012A>TCA2739843310RPUSD3,TTLL3c.840+20T>A (n.840+20T>A)
c.795+20T>A (n.795+20T>A)
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c.370T>A
c.629-805T>A (n.629-805T>A)
c.864+20T>A
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n.823+20T>A
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c.366_369delinsTGCC
c.629-809_629-806delinsTGCC (n.629-809_629-806delinsTGCC)
c.864+16_864+19delinsTGCC
c.819+16_819+19delinsTGCC (n.819+16_819+19delinsTGCC)
c.918+9618_918+9621delinsGGCA (n.918+9618_918+9621delinsGGCA)
n.823+16_823+19delinsTGCC
n.682+16_682+19delinsTGCC
c.725-809_725-806delinsTGCC (n.725-809_725-806delinsTGCC)
c.*22+16_*22+19delinsTGCC (n.*22+16_*22+19delinsTGCC)
c.880_883delinsTGCC (p.Cys294=)
c.724+1168_724+1171delinsTGCC (n.724+1168_724+1171delinsTGCC)
c.701-809_701-806delinsTGCC (n.701-809_701-806delinsTGCC)
3g.9839013_9839014insACA2664351356RPUSD3,TTLL3c.840+18_840+19insT (n.840+18_840+19insT)
c.795+18_795+19insT (n.795+18_795+19insT)
c.864+18_864+19insT (n.864+18_864+19insT)
c.368_369insT
c.629-807_629-806insT (n.629-807_629-806insT)
c.864+18_864+19insT
c.819+18_819+19insT (n.819+18_819+19insT)
c.918+9618_918+9619insA (n.918+9618_918+9619insA)
n.823+18_823+19insT
n.682+18_682+19insT
c.725-807_725-806insT (n.725-807_725-806insT)
c.*22+18_*22+19insT (n.*22+18_*22+19insT)
c.882_883insT (p.Leu295SerfsTer5)
c.724+1170_724+1171insT (n.724+1170_724+1171insT)
c.701-807_701-806insT (n.701-807_701-806insT)
 gnomAD v4
3g.9839014G>ACA2739843311RPUSD3,TTLL3c.840+18C>T (n.840+18C>T)
c.795+18C>T (n.795+18C>T)
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c.368C>T
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c.864+18C>T
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c.918+9619G>A (n.918+9619G>A)
n.823+18C>T
n.682+18C>T
c.725-807C>T (n.725-807C>T)
c.*22+18C>T (n.*22+18C>T)
c.882C>T (p.Cys294=)
c.724+1170C>T (n.724+1170C>T)
c.701-807C>T (n.701-807C>T)
3g.9839014G>CCA2739843312RPUSD3,TTLL3c.840+18C>G (n.840+18C>G)
c.795+18C>G (n.795+18C>G)
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c.368C>G
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c.864+18C>G
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n.823+18C>G
n.682+18C>G
c.725-807C>G (n.725-807C>G)
c.*22+18C>G (n.*22+18C>G)
c.882C>G (p.Cys294Trp)
c.724+1170C>G (n.724+1170C>G)
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3g.9839014G>TCA2739843313RPUSD3,TTLL3c.840+18C>A (n.840+18C>A)
c.795+18C>A (n.795+18C>A)
c.864+18C>A (n.864+18C>A)
c.368C>A
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c.864+18C>A
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c.918+9619G>T (n.918+9619G>T)
n.823+18C>A
n.682+18C>A
c.725-807C>A (n.725-807C>A)
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c.882C>A (p.Cys294Ter)
c.724+1170C>A (n.724+1170C>A)
c.701-807C>A (n.701-807C>A)
3g.9839015_9839017delCA2245039RPUSD3,TTLL3c.840+16_840+18del (n.840+16_840+18del)
c.795+16_795+18del (n.795+16_795+18del)
c.864+16_864+18del (n.864+16_864+18del)
c.366_368del
c.629-809_629-807del (n.629-809_629-807del)
c.864+16_864+18del
c.819+16_819+18del (n.819+16_819+18del)
c.918+9620_918+9622del (n.918+9620_918+9622del)
n.823+16_823+18del
n.682+16_682+18del
c.725-809_725-807del (n.725-809_725-807del)
c.*22+16_*22+18del (n.*22+16_*22+18del)
c.880_882del (p.Cys294del)
c.724+1168_724+1170del (n.724+1168_724+1170del)
c.701-809_701-807del (n.701-809_701-807del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9839015C>ACA2739843314RPUSD3,TTLL3c.840+17G>T (n.840+17G>T)
c.795+17G>T (n.795+17G>T)
c.864+17G>T (n.864+17G>T)
c.367G>T
c.629-808G>T (n.629-808G>T)
c.864+17G>T
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c.918+9620C>A (n.918+9620C>A)
n.823+17G>T
n.682+17G>T
c.725-808G>T (n.725-808G>T)
c.*22+17G>T (n.*22+17G>T)
c.881G>T (p.Cys294Phe)
c.724+1169G>T (n.724+1169G>T)
c.701-808G>T (n.701-808G>T)
3g.9839015C>GCA2739843316RPUSD3,TTLL3c.840+17G>C (n.840+17G>C)
c.795+17G>C (n.795+17G>C)
c.864+17G>C (n.864+17G>C)
c.367G>C
c.629-808G>C (n.629-808G>C)
c.864+17G>C
c.819+17G>C (n.819+17G>C)
c.918+9620C>G (n.918+9620C>G)
n.823+17G>C
n.682+17G>C
c.725-808G>C (n.725-808G>C)
c.*22+17G>C (n.*22+17G>C)
c.881G>C (p.Cys294Ser)
c.724+1169G>C (n.724+1169G>C)
c.701-808G>C (n.701-808G>C)
3g.9839015C>TCA2739843315RPUSD3,TTLL3c.840+17G>A (n.840+17G>A)
c.795+17G>A (n.795+17G>A)
c.864+17G>A (n.864+17G>A)
c.367G>A
c.629-808G>A (n.629-808G>A)
c.864+17G>A
c.819+17G>A (n.819+17G>A)
c.918+9620C>T (n.918+9620C>T)
n.823+17G>A
n.682+17G>A
c.725-808G>A (n.725-808G>A)
c.*22+17G>A (n.*22+17G>A)
c.881G>A (p.Cys294Tyr)
c.724+1169G>A (n.724+1169G>A)
c.701-808G>A (n.701-808G>A)
3g.9839016A=CA1344929535RPUSD3,TTLL3c.840+16T= (n.840+16T=)
c.795+16T= (n.795+16T=)
c.864+16T= (n.864+16T=)
c.366T=
c.629-809T= (n.629-809T=)
c.864+16T=
c.819+16T= (n.819+16T=)
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n.823+16T=
n.682+16T=
c.725-809T= (n.725-809T=)
c.*22+16T= (n.*22+16T=)
c.880T= (p.Cys294=)
c.724+1168T= (n.724+1168T=)
c.701-809T= (n.701-809T=)
3g.9839016A>GCA1344929536RPUSD3,TTLL3c.840+16T>C (n.840+16T>C)
c.795+16T>C (n.795+16T>C)
c.864+16T>C (n.864+16T>C)
c.366T>C
c.629-809T>C (n.629-809T>C)
c.864+16T>C
c.819+16T>C (n.819+16T>C)
c.918+9621A>G (n.918+9621A>G)
n.823+16T>C
n.682+16T>C
c.725-809T>C (n.725-809T>C)
c.*22+16T>C (n.*22+16T>C)
c.880T>C (p.Cys294Arg)
c.724+1168T>C (n.724+1168T>C)
c.701-809T>C (n.701-809T>C)
 dbSNP
3g.9839016_9839017delinsAGCA1344929533RPUSD3,TTLL3c.840+15_840+16delinsCT (n.840+15_840+16delinsCT)
c.795+15_795+16delinsCT (n.795+15_795+16delinsCT)
c.864+15_864+16delinsCT (n.864+15_864+16delinsCT)
c.365_366delinsCT
c.629-810_629-809delinsCT (n.629-810_629-809delinsCT)
c.864+15_864+16delinsCT
c.819+15_819+16delinsCT (n.819+15_819+16delinsCT)
c.918+9621_918+9622delinsAG (n.918+9621_918+9622delinsAG)
n.823+15_823+16delinsCT
n.682+15_682+16delinsCT
c.725-810_725-809delinsCT (n.725-810_725-809delinsCT)
c.*22+15_*22+16delinsCT (n.*22+15_*22+16delinsCT)
c.879_880delinsCT (p.Thr293=)
c.724+1167_724+1168delinsCT (n.724+1167_724+1168delinsCT)
c.701-810_701-809delinsCT (n.701-810_701-809delinsCT)
3g.9839017G>ACA1344929542RPUSD3,TTLL3c.840+15C>T (n.840+15C>T)
c.795+15C>T (n.795+15C>T)
c.864+15C>T (n.864+15C>T)
c.365C>T
c.629-810C>T (n.629-810C>T)
c.864+15C>T
c.819+15C>T (n.819+15C>T)
c.918+9622G>A (n.918+9622G>A)
n.823+15C>T
n.682+15C>T
c.725-810C>T (n.725-810C>T)
c.*22+15C>T (n.*22+15C>T)
c.879C>T (p.Thr293=)
c.724+1167C>T (n.724+1167C>T)
c.701-810C>T (n.701-810C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.9839017G>CCA2739843318RPUSD3,TTLL3c.840+15C>G (n.840+15C>G)
c.795+15C>G (n.795+15C>G)
c.864+15C>G (n.864+15C>G)
c.365C>G
c.629-810C>G (n.629-810C>G)
c.864+15C>G
c.819+15C>G (n.819+15C>G)
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n.823+15C>G
n.682+15C>G
c.725-810C>G (n.725-810C>G)
c.*22+15C>G (n.*22+15C>G)
c.879C>G (p.Thr293=)
c.724+1167C>G (n.724+1167C>G)
c.701-810C>G (n.701-810C>G)
3g.9839017G=CA1344929540RPUSD3,TTLL3c.840+15C= (n.840+15C=)
c.795+15C= (n.795+15C=)
c.864+15C= (n.864+15C=)
c.365C=
c.629-810C= (n.629-810C=)
c.864+15C=
c.819+15C= (n.819+15C=)
c.918+9622G= (n.918+9622G=)
n.823+15C=
n.682+15C=
c.725-810C= (n.725-810C=)
c.*22+15C= (n.*22+15C=)
c.879C= (p.Thr293=)
c.724+1167C= (n.724+1167C=)
c.701-810C= (n.701-810C=)
3g.9839017G>TCA2739843317RPUSD3,TTLL3c.840+15C>A (n.840+15C>A)
c.795+15C>A (n.795+15C>A)
c.864+15C>A (n.864+15C>A)
c.365C>A
c.629-810C>A (n.629-810C>A)
c.864+15C>A
c.819+15C>A (n.819+15C>A)
c.918+9622G>T (n.918+9622G>T)
n.823+15C>A
n.682+15C>A
c.725-810C>A (n.725-810C>A)
c.*22+15C>A (n.*22+15C>A)
c.879C>A (p.Thr293=)
c.724+1167C>A (n.724+1167C>A)
c.701-810C>A (n.701-810C>A)
3g.9839018delCA2245040RPUSD3,TTLL3c.840+15del (n.840+15del)
c.795+15del (n.795+15del)
c.864+15del (n.864+15del)
c.365del
c.629-810del (n.629-810del)
c.864+15del
c.819+15del (n.819+15del)
c.918+9623del (n.918+9623del)
n.823+15del
n.682+15del
c.725-810del (n.725-810del)
c.*22+15del (n.*22+15del)
c.879del (p.Cys294AlafsTer14)
c.724+1167del (n.724+1167del)
c.701-810del (n.701-810del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9839018G>ACA70012254RPUSD3,TTLL3c.840+14C>T (n.840+14C>T)
c.795+14C>T (n.795+14C>T)
c.864+14C>T (n.864+14C>T)
c.364C>T
c.629-811C>T (n.629-811C>T)
c.864+14C>T
c.819+14C>T (n.819+14C>T)
c.918+9623G>A (n.918+9623G>A)
n.823+14C>T
n.682+14C>T
c.725-811C>T (n.725-811C>T)
c.*22+14C>T (n.*22+14C>T)
c.878C>T (p.Thr293Ile)
c.724+1166C>T (n.724+1166C>T)
c.701-811C>T (n.701-811C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9839018G>CCA2739843319RPUSD3,TTLL3c.840+14C>G (n.840+14C>G)
c.795+14C>G (n.795+14C>G)
c.864+14C>G (n.864+14C>G)
c.364C>G
c.629-811C>G (n.629-811C>G)
c.864+14C>G
c.819+14C>G (n.819+14C>G)
c.918+9623G>C (n.918+9623G>C)
n.823+14C>G
n.682+14C>G
c.725-811C>G (n.725-811C>G)
c.*22+14C>G (n.*22+14C>G)
c.878C>G (p.Thr293Ser)
c.724+1166C>G (n.724+1166C>G)
c.701-811C>G (n.701-811C>G)
3g.9839018G=CA1344929544RPUSD3,TTLL3c.840+14C= (n.840+14C=)
c.795+14C= (n.795+14C=)
c.864+14C= (n.864+14C=)
c.364C=
c.629-811C= (n.629-811C=)
c.864+14C=
c.819+14C= (n.819+14C=)
c.918+9623G= (n.918+9623G=)
n.823+14C=
n.682+14C=
c.725-811C= (n.725-811C=)
c.*22+14C= (n.*22+14C=)
c.878C= (p.Thr293=)
c.724+1166C= (n.724+1166C=)
c.701-811C= (n.701-811C=)
3g.9839018G>TCA2664351357RPUSD3,TTLL3c.840+14C>A (n.840+14C>A)
c.795+14C>A (n.795+14C>A)
c.864+14C>A (n.864+14C>A)
c.364C>A
c.629-811C>A (n.629-811C>A)
c.864+14C>A
c.819+14C>A (n.819+14C>A)
c.918+9623G>T (n.918+9623G>T)
n.823+14C>A
n.682+14C>A
c.725-811C>A (n.725-811C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.358A>C
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c.864+8A>C
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c.918+9629T>G (n.918+9629T>G)
n.823+8A>C
n.682+8A>C
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c.*22+8A>C (n.*22+8A>C)
c.872A>C (p.Gln291Pro)
c.724+1160A>C (n.724+1160A>C)
c.701-817A>C (n.701-817A>C)
3g.9839025G>ACA2577501805RPUSD3,TTLL3c.840+7C>T (n.840+7C>T)
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c.357C>T
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c.918+9630G>A (n.918+9630G>A)
n.823+7C>T
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c.*22+7C>T (n.*22+7C>T)
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 gnomAD v4
3g.9839026G>ACA2739843332RPUSD3,TTLL3c.840+6C>T (n.840+6C>T)
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3g.9839026G>CCA2664351360RPUSD3,TTLL3c.840+6C>G (n.840+6C>G)
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c.864+6C>G
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 gnomAD v4
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c.795+6C>A (n.795+6C>A)
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c.864+6C>A
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c.870C>A (p.Leu290=)
c.724+1158C>A (n.724+1158C>A)
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c.795+5T>G (n.795+5T>G)
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c.864+5T>G
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c.355T>C
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c.724+1157T>C (n.724+1157T>C)
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c.864+5T>A
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c.864+4C>T
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 dbSNP
3g.9839028G=CA1344929551RPUSD3,TTLL3c.840+4C= (n.840+4C=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.9839029T=CA1344929554RPUSD3,TTLL3c.840+3A= (n.840+3A=)
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c.864+2T>G
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3g.9839030A>GCA351733317RPUSD3,TTLL3c.840+2T>C (n.840+2T>C)
c.795+2T>C (n.795+2T>C)
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c.864+2T>C
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c.725-823T>C (n.725-823T>C)
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c.866T>C (p.Val289Ala)
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 dbSNP gnomAD v4
3g.9839030A>TCA351733314RPUSD3,TTLL3c.840+2T>A (n.840+2T>A)
c.795+2T>A (n.795+2T>A)
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c.864+2T>A
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n.823+2T>A
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c.866T>A (p.Val289Glu)
c.724+1154T>A (n.724+1154T>A)
c.701-823T>A (n.701-823T>A)
3g.9839031C>ACA351733323RPUSD3,TTLL3c.840+1G>T (n.840+1G>T)
c.795+1G>T (n.795+1G>T)
c.864+1G>T (n.864+1G>T)
c.351G>T
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c.864+1G>T
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n.823+1G>T
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3g.9839031C=CA1344929562RPUSD3,TTLL3c.840+1G= (n.840+1G=)
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c.864+1G=
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c.865G= (p.Val289=)
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c.701-824G= (n.701-824G=)
3g.9839031C>GCA351733327RPUSD3,TTLL3c.840+1G>C (n.840+1G>C)
c.795+1G>C (n.795+1G>C)
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c.351G>C
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c.864+1G>C
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n.823+1G>C
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c.*22+1G>C (n.*22+1G>C)
c.865G>C (p.Val289Leu)
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c.701-824G>C (n.701-824G>C)
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c.864+1G>A
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c.865G>A (p.Val289Ile)
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 dbSNP gnomAD v4
3g.9839031_9839033delinsCCTCA1344929560RPUSD3,TTLL3c.839_840+1delinsAGG
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c.*21_*22+1delinsAGG
c.863_865delinsAGG (p.Gln288=)
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c.701-826_701-824delinsAGG (n.701-826_701-824delinsAGG)
3g.9839032C>ACA351733331RPUSD3,TTLL3c.840G>T (p.Gln280His)
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n.823G>T
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c.*22G>T (n.*22G>T)
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c.701-825G>T (n.701-825G>T)
3g.9839032C=CA1344929564RPUSD3,TTLL3c.840G= (p.Gln280=)
c.795G= (p.Gln265=)
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c.864G=
c.819G= (p.Gln273=)
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n.823G=
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c.*22G= (n.*22G=)
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c.701-825G= (n.701-825G=)
3g.9839032C>GCA351733333RPUSD3,TTLL3c.840G>C (p.Gln280His)
c.795G>C (p.Gln265His)
c.864G>C (p.Gln288His)
c.350G>C
c.629-825G>C (n.629-825G>C)
c.864G>C
c.819G>C (p.Gln273His)
c.918+9637C>G (n.918+9637C>G)
n.823G>C
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c.725-825G>C (n.725-825G>C)
c.*22G>C (n.*22G>C)
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c.701-825G>C (n.701-825G>C)
3g.9839032C>TCA432388473RPUSD3,TTLL3c.840G>A (p.Gln280=)
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c.864G>A
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c.701-825G>A (n.701-825G>A)
 dbSNP
3g.9839032_9839033delCA540877401RPUSD3,TTLL3c.839_840del (p.Gln280ArgfsTer4)
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c.349_350del
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c.863_864del
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n.681_682del
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c.*21_*22del (n.*21_*22del)
c.863_864del (p.Gln288ArgfsTer11)
c.724+1151_724+1152del (n.724+1151_724+1152del)
c.701-826_701-825del (n.701-826_701-825del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.9839033T>CCA2245044RPUSD3,TTLL3c.839A>G (p.Gln280Arg)
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c.701-826A>G (n.701-826A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.701-828A>T (n.701-828A>T)
3g.9839035T>CCA432388479RPUSD3,TTLL3c.837A>G (p.Arg279=)
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.860G>C
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n.819G>C
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c.*18G>C (n.*18G>C)
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c.701-829G>C (n.701-829G>C)
 gnomAD v4
3g.9839036C>TCA351733367RPUSD3,TTLL3c.836G>A (p.Arg279Lys)
c.791G>A (p.Arg264Lys)
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c.346G>A
c.629-829G>A (n.629-829G>A)
c.860G>A
c.815G>A (p.Arg272Lys)
c.918+9641C>T (n.918+9641C>T)
n.819G>A
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c.*18G>A (n.*18G>A)
c.724+1148G>A (n.724+1148G>A)
c.701-829G>A (n.701-829G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9839037T>ACA351733376RPUSD3,TTLL3c.835A>T (p.Arg279Ter)
c.790A>T (p.Arg264Ter)
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c.859A>T
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n.818A>T
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c.724+1147A>T (n.724+1147A>T)
c.701-830A>T (n.701-830A>T)
3g.9839037T>CCA351733386RPUSD3,TTLL3c.835A>G (p.Arg279Gly)
c.790A>G (p.Arg264Gly)
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c.345A>G
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c.859A>G
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c.701-830A>G (n.701-830A>G)
3g.9839037T>GCA432388482RPUSD3,TTLL3c.835A>C (p.Arg279=)
c.790A>C (p.Arg264=)
c.859A>C (p.Arg287=)
c.345A>C
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c.859A>C
c.814A>C (p.Arg272=)
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c.*17A>C (n.*17A>C)
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3g.9839038T>ACA351733391RPUSD3,TTLL3c.834A>T (p.Gln278His)
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3g.9839038T>CCA432388483RPUSD3,TTLL3c.834A>G (p.Gln278=)
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c.858A>G
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3g.9839038T>GCA351733393RPUSD3,TTLL3c.834A>C (p.Gln278His)
c.789A>C (p.Gln263His)
c.858A>C (p.Gln286His)
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c.858A>C
c.813A>C (p.Gln271His)
c.918+9643T>G (n.918+9643T>G)
n.817A>C
n.676A>C
c.725-831A>C (n.725-831A>C)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.724+1146A>C (n.724+1146A>C)
c.701-831A>C (n.701-831A>C)
3g.9839039T>ACA351733395RPUSD3,TTLL3c.833A>T (p.Gln278Leu)
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c.*15A>T (n.*15A>T)
c.724+1145A>T (n.724+1145A>T)
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c.788A>C (p.Gln263Pro)
c.857A>C (p.Gln286Pro)
c.343A>C
c.629-832A>C (n.629-832A>C)
c.857A>C
c.812A>C (p.Gln271Pro)
c.918+9644T>G (n.918+9644T>G)
n.816A>C
n.675A>C
c.725-832A>C (n.725-832A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.724+1145A>C (n.724+1145A>C)
c.701-832A>C (n.701-832A>C)
 gnomAD v4
3g.9839040G>ACA351733398RPUSD3,TTLL3c.832C>T (p.Gln278Ter)
c.787C>T (p.Gln263Ter)
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c.342C>T
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c.856C>T
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c.918+9645G>A (n.918+9645G>A)
n.815C>T
n.674C>T
c.725-833C>T (n.725-833C>T)
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.724+1144C>T (n.724+1144C>T)
c.701-833C>T (n.701-833C>T)
3g.9839040G>CCA351733399RPUSD3,TTLL3c.832C>G (p.Gln278Glu)
c.787C>G (p.Gln263Glu)
c.856C>G (p.Gln286Glu)
c.342C>G
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c.856C>G
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c.918+9645G>C (n.918+9645G>C)
n.815C>G
n.674C>G
c.725-833C>G (n.725-833C>G)
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.724+1144C>G (n.724+1144C>G)
c.701-833C>G (n.701-833C>G)
3g.9839040G>TCA351733402RPUSD3,TTLL3c.832C>A (p.Gln278Lys)
c.787C>A (p.Gln263Lys)
c.856C>A (p.Gln286Lys)
c.342C>A
c.629-833C>A (n.629-833C>A)
c.856C>A
c.811C>A (p.Gln271Lys)
c.918+9645G>T (n.918+9645G>T)
n.815C>A
n.674C>A
c.725-833C>A (n.725-833C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.724+1144C>A (n.724+1144C>A)
c.701-833C>A (n.701-833C>A)
3g.9839043delCA2664351361RPUSD3,TTLL3c.832del (p.Gln278LysfsTer15)
c.787del (p.Gln263LysfsTer15)
c.856del (p.Gln286LysfsTer15)
c.342del
c.629-833del (n.629-833del)
c.856del
c.811del (p.Gln271LysfsTer15)
c.918+9648del (n.918+9648del)
n.815del
n.674del
c.725-833del (n.725-833del)
c.*14del (n.*14del)
c.856del (p.Gln286LysfsTer22)
c.724+1144del (n.724+1144del)
c.701-833del (n.701-833del)
 gnomAD v4
3g.9839041G>ACA432388487RPUSD3,TTLL3c.831C>T (p.Pro277=)
c.786C>T (p.Pro262=)
c.855C>T (p.Pro285=)
c.341C>T
c.629-834C>T (n.629-834C>T)
c.855C>T
c.810C>T (p.Pro270=)
c.918+9646G>A (n.918+9646G>A)
n.814C>T
n.673C>T
c.725-834C>T (n.725-834C>T)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.724+1143C>T (n.724+1143C>T)
c.701-834C>T (n.701-834C>T)
 gnomAD v4
3g.9839041G>CCA432388488RPUSD3,TTLL3c.831C>G (p.Pro277=)
c.786C>G (p.Pro262=)
c.855C>G (p.Pro285=)
c.341C>G
c.629-834C>G (n.629-834C>G)
c.855C>G
c.810C>G (p.Pro270=)
c.918+9646G>C (n.918+9646G>C)
n.814C>G
n.673C>G
c.725-834C>G (n.725-834C>G)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.724+1143C>G (n.724+1143C>G)
c.701-834C>G (n.701-834C>G)
3g.9839041G>TCA432388489RPUSD3,TTLL3c.831C>A (p.Pro277=)
c.786C>A (p.Pro262=)
c.855C>A (p.Pro285=)
c.341C>A
c.629-834C>A (n.629-834C>A)
c.855C>A
c.810C>A (p.Pro270=)
c.918+9646G>T (n.918+9646G>T)
n.814C>A
n.673C>A
c.725-834C>A (n.725-834C>A)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.724+1143C>A (n.724+1143C>A)
c.701-834C>A (n.701-834C>A)
3g.9839042G>ACA351733403RPUSD3,TTLL3c.830C>T (p.Pro277Leu)
c.785C>T (p.Pro262Leu)
c.854C>T (p.Pro285Leu)
c.340C>T
c.629-835C>T (n.629-835C>T)
c.854C>T
c.809C>T (p.Pro270Leu)
c.918+9647G>A (n.918+9647G>A)
n.813C>T
n.672C>T
c.725-835C>T (n.725-835C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.724+1142C>T (n.724+1142C>T)
c.701-835C>T (n.701-835C>T)
3g.9839042G>CCA351733405RPUSD3,TTLL3c.830C>G (p.Pro277Arg)
c.785C>G (p.Pro262Arg)
c.854C>G (p.Pro285Arg)
c.340C>G
c.629-835C>G (n.629-835C>G)
c.854C>G
c.809C>G (p.Pro270Arg)
c.918+9647G>C (n.918+9647G>C)
n.813C>G
n.672C>G
c.725-835C>G (n.725-835C>G)
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.724+1142C>G (n.724+1142C>G)
c.701-835C>G (n.701-835C>G)
 gnomAD v4
3g.9839042G>TCA351733410RPUSD3,TTLL3c.830C>A (p.Pro277His)
c.785C>A (p.Pro262His)
c.854C>A (p.Pro285His)
c.340C>A
c.629-835C>A (n.629-835C>A)
c.854C>A
c.809C>A (p.Pro270His)
c.918+9647G>T (n.918+9647G>T)
n.813C>A
n.672C>A
c.725-835C>A (n.725-835C>A)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.724+1142C>A (n.724+1142C>A)
c.701-835C>A (n.701-835C>A)
3g.9839043G>ACA351733420RPUSD3,TTLL3c.829C>T (p.Pro277Ser)
c.784C>T (p.Pro262Ser)
c.853C>T (p.Pro285Ser)
c.339C>T
c.629-836C>T (n.629-836C>T)
c.853C>T
c.808C>T (p.Pro270Ser)
c.918+9648G>A (n.918+9648G>A)
n.812C>T
n.671C>T
c.725-836C>T (n.725-836C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.724+1141C>T (n.724+1141C>T)
c.701-836C>T (n.701-836C>T)
3g.9839043G>CCA351733416RPUSD3,TTLL3c.829C>G (p.Pro277Ala)
c.784C>G (p.Pro262Ala)
c.853C>G (p.Pro285Ala)
c.339C>G
c.629-836C>G (n.629-836C>G)
c.853C>G
c.808C>G (p.Pro270Ala)
c.918+9648G>C (n.918+9648G>C)
n.812C>G
n.671C>G
c.725-836C>G (n.725-836C>G)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.724+1141C>G (n.724+1141C>G)
c.701-836C>G (n.701-836C>G)
3g.9839043G=CA1344929583RPUSD3,TTLL3c.829C= (p.Pro277=)
c.784C= (p.Pro262=)
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c.725-836C= (n.725-836C=)
c.*11C= (n.*11C=)
c.724+1141C= (n.724+1141C=)
c.701-836C= (n.701-836C=)
3g.9839043G>TCA351733413RPUSD3,TTLL3c.829C>A (p.Pro277Thr)
c.784C>A (p.Pro262Thr)
c.853C>A (p.Pro285Thr)
c.339C>A
c.629-836C>A (n.629-836C>A)
c.853C>A
c.808C>A (p.Pro270Thr)
c.918+9648G>T (n.918+9648G>T)
n.812C>A
n.671C>A
c.725-836C>A (n.725-836C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.724+1141C>A (n.724+1141C>A)
c.701-836C>A (n.701-836C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.9839044C>ACA351733424RPUSD3,TTLL3c.828G>T (p.Lys276Asn)
c.783G>T (p.Lys261Asn)
c.852G>T (p.Lys284Asn)
c.338G>T
c.629-837G>T (n.629-837G>T)
c.852G>T
c.807G>T (p.Lys269Asn)
c.918+9649C>A (n.918+9649C>A)
n.811G>T
n.670G>T
c.725-837G>T (n.725-837G>T)
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.724+1140G>T (n.724+1140G>T)
c.701-837G>T (n.701-837G>T)
3g.9839044C>GCA351733429RPUSD3,TTLL3c.828G>C (p.Lys276Asn)
c.783G>C (p.Lys261Asn)
c.852G>C (p.Lys284Asn)
c.338G>C
c.629-837G>C (n.629-837G>C)
c.852G>C
c.807G>C (p.Lys269Asn)
c.918+9649C>G (n.918+9649C>G)
n.811G>C
n.670G>C
c.725-837G>C (n.725-837G>C)
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.724+1140G>C (n.724+1140G>C)
c.701-837G>C (n.701-837G>C)
3g.9839044C>TCA432388491RPUSD3,TTLL3c.828G>A (p.Lys276=)
c.783G>A (p.Lys261=)
c.852G>A (p.Lys284=)
c.338G>A
c.629-837G>A (n.629-837G>A)
c.852G>A
c.807G>A (p.Lys269=)
c.918+9649C>T (n.918+9649C>T)
n.811G>A
n.670G>A
c.725-837G>A (n.725-837G>A)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.724+1140G>A (n.724+1140G>A)
c.701-837G>A (n.701-837G>A)
3g.9839044_9839047delinsCTTGCA1344929584RPUSD3,TTLL3c.825_828delinsCAAG (p.Asn275=)
c.780_783delinsCAAG (p.Asn260=)
c.849_852delinsCAAG (p.Asn283=)
c.335_338delinsCAAG
c.629-840_629-837delinsCAAG (n.629-840_629-837delinsCAAG)
c.849_852delinsCAAG
c.804_807delinsCAAG (p.Asn268=)
c.918+9649_918+9652delinsCTTG (n.918+9649_918+9652delinsCTTG)
n.808_811delinsCAAG
n.667_670delinsCAAG
c.725-840_725-837delinsCAAG (n.725-840_725-837delinsCAAG)
c.*7_*10delinsCAAG (n.*7_*10delinsCAAG)
c.724+1137_724+1140delinsCAAG (n.724+1137_724+1140delinsCAAG)
c.701-840_701-837delinsCAAG (n.701-840_701-837delinsCAAG)
3g.9839045T>ACA351733431RPUSD3,TTLL3c.827A>T (p.Lys276Met)
c.782A>T (p.Lys261Met)
c.851A>T (p.Lys284Met)
c.337A>T
c.629-838A>T (n.629-838A>T)
c.851A>T
c.806A>T (p.Lys269Met)
c.918+9650T>A (n.918+9650T>A)
n.810A>T
n.669A>T
c.725-838A>T (n.725-838A>T)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.724+1139A>T (n.724+1139A>T)
c.701-838A>T (n.701-838A>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.9839045T>CCA2245048RPUSD3,TTLL3c.827A>G (p.Lys276Arg)
c.782A>G (p.Lys261Arg)
c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.337A>G
c.629-838A>G (n.629-838A>G)
c.851A>G
c.806A>G (p.Lys269Arg)
c.918+9650T>C (n.918+9650T>C)
n.810A>G
n.669A>G
c.725-838A>G (n.725-838A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.724+1139A>G (n.724+1139A>G)
c.701-838A>G (n.701-838A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9839045T>GCA351733437RPUSD3,TTLL3c.827A>C (p.Lys276Thr)
c.782A>C (p.Lys261Thr)
c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.337A>C
c.629-838A>C (n.629-838A>C)
c.851A>C
c.806A>C (p.Lys269Thr)
c.918+9650T>G (n.918+9650T>G)
n.810A>C
n.669A>C
c.725-838A>C (n.725-838A>C)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.724+1139A>C (n.724+1139A>C)
c.701-838A>C (n.701-838A>C)
3g.9839045T=CA1344929585RPUSD3,TTLL3c.827A= (p.Lys276=)
c.782A= (p.Lys261=)
c.851A= (p.Lys284=)
c.337A=
c.629-838A= (n.629-838A=)
c.851A=
c.806A= (p.Lys269=)
c.918+9650T= (n.918+9650T=)
n.810A=
n.669A=
c.725-838A= (n.725-838A=)
c.*9A= (n.*9A=)
c.724+1139A= (n.724+1139A=)
c.701-838A= (n.701-838A=)
3g.9839050_9839052delCA2245047RPUSD3,TTLL3c.825_827del (p.Asn275del)
c.780_782del (p.Asn260del)
c.849_851del (p.Asn283del)
c.335_337del
c.629-840_629-838del (n.629-840_629-838del)
c.849_851del
c.804_806del (p.Asn268del)
c.918+9655_918+9657del (n.918+9655_918+9657del)
n.808_810del
n.667_669del
c.725-840_725-838del (n.725-840_725-838del)
c.*7_*9del (n.*7_*9del)
c.724+1137_724+1139del (n.724+1137_724+1139del)
c.701-840_701-838del (n.701-840_701-838del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9839046T>ACA351733442RPUSD3,TTLL3c.826A>T (p.Lys276Ter)
c.781A>T (p.Lys261Ter)
c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.336A>T
c.629-839A>T (n.629-839A>T)
c.850A>T
c.805A>T (p.Lys269Ter)
c.918+9651T>A (n.918+9651T>A)
n.809A>T
n.668A>T
c.725-839A>T (n.725-839A>T)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.724+1138A>T (n.724+1138A>T)
c.701-839A>T (n.701-839A>T)
3g.9839046T>CCA351733443RPUSD3,TTLL3c.826A>G (p.Lys276Glu)
c.781A>G (p.Lys261Glu)
c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.336A>G
c.629-839A>G (n.629-839A>G)
c.850A>G
c.805A>G (p.Lys269Glu)
c.918+9651T>C (n.918+9651T>C)
n.809A>G
n.668A>G
c.725-839A>G (n.725-839A>G)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.724+1138A>G (n.724+1138A>G)
c.701-839A>G (n.701-839A>G)
 gnomAD v4
3g.9839046T>GCA351733451RPUSD3,TTLL3c.826A>C (p.Lys276Gln)
c.781A>C (p.Lys261Gln)
c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.336A>C
c.629-839A>C (n.629-839A>C)
c.850A>C
c.805A>C (p.Lys269Gln)
c.918+9651T>G (n.918+9651T>G)
n.809A>C
n.668A>C
c.725-839A>C (n.725-839A>C)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.724+1138A>C (n.724+1138A>C)
c.701-839A>C (n.701-839A>C)
3g.9839047G>ACA432388493RPUSD3,TTLL3c.825C>T (p.Asn275=)
c.780C>T (p.Asn260=)
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c.849C>T
c.804C>T (p.Asn268=)
c.918+9652G>A (n.918+9652G>A)
n.808C>T
n.667C>T
c.725-840C>T (n.725-840C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.724+1137C>T (n.724+1137C>T)
c.701-840C>T (n.701-840C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9839047G>CCA351733458RPUSD3,TTLL3c.825C>G (p.Asn275Lys)
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c.849C>G
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n.667C>G
c.725-840C>G (n.725-840C>G)
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c.701-840C>G (n.701-840C>G)
3g.9839047G=CA1344929586RPUSD3,TTLL3c.825C= (p.Asn275=)
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c.780C>A (p.Asn260Lys)
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c.335C>A
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c.849C>A
c.804C>A (p.Asn268Lys)
c.918+9652G>T (n.918+9652G>T)
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n.667C>A
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c.724+1137C>A (n.724+1137C>A)
c.701-840C>A (n.701-840C>A)
3g.9839048T>ACA351733462RPUSD3,TTLL3c.824A>T (p.Asn275Ile)
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c.848A>T
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n.807A>T
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c.725-841A>T (n.725-841A>T)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.724+1136A>T (n.724+1136A>T)
c.701-841A>T (n.701-841A>T)
3g.9839048T>CCA2245049RPUSD3,TTLL3c.824A>G (p.Asn275Ser)
c.779A>G (p.Asn260Ser)
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c.334A>G
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c.848A>G
c.803A>G (p.Asn268Ser)
c.918+9653T>C (n.918+9653T>C)
n.807A>G
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c.725-841A>G (n.725-841A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.724+1136A>G (n.724+1136A>G)
c.701-841A>G (n.701-841A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9839048T>GCA351733465RPUSD3,TTLL3c.824A>C (p.Asn275Thr)
c.779A>C (p.Asn260Thr)
c.848A>C (p.Asn283Thr)
c.334A>C
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c.848A>C
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n.807A>C
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c.725-841A>C (n.725-841A>C)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.724+1136A>C (n.724+1136A>C)
c.701-841A>C (n.701-841A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9839048T=CA1344929588RPUSD3,TTLL3c.824A= (p.Asn275=)
c.779A= (p.Asn260=)
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3g.9839049T>ACA351733469RPUSD3,TTLL3c.823A>T (p.Asn275Tyr)
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c.847A>T
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n.806A>T
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c.725-842A>T (n.725-842A>T)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.724+1135A>T (n.724+1135A>T)
c.701-842A>T (n.701-842A>T)
 gnomAD v4
3g.9839049T>CCA351733472RPUSD3,TTLL3c.823A>G (p.Asn275Asp)
c.778A>G (p.Asn260Asp)
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c.333A>G
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c.847A>G
c.802A>G (p.Asn268Asp)
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n.806A>G
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c.725-842A>G (n.725-842A>G)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.724+1135A>G (n.724+1135A>G)
c.701-842A>G (n.701-842A>G)
3g.9839049T>GCA351733466RPUSD3,TTLL3c.823A>C (p.Asn275His)
c.778A>C (p.Asn260His)
c.847A>C (p.Asn283His)
c.333A>C
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c.847A>C
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c.724+1135A>C (n.724+1135A>C)
c.701-842A>C (n.701-842A>C)
 gnomAD v4
3g.9839050G>ACA432388498RPUSD3,TTLL3c.822C>T (p.Asn274=)
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c.846C>T
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n.805C>T
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c.725-843C>T (n.725-843C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.724+1134C>T (n.724+1134C>T)
c.701-843C>T (n.701-843C>T)
 gnomAD v4
3g.9839050G>CCA351733474RPUSD3,TTLL3c.822C>G (p.Asn274Lys)
c.777C>G (p.Asn259Lys)
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c.332C>G
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c.846C>G
c.801C>G (p.Asn267Lys)
c.918+9655G>C (n.918+9655G>C)
n.805C>G
n.664C>G
c.725-843C>G (n.725-843C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.724+1134C>G (n.724+1134C>G)
c.701-843C>G (n.701-843C>G)
 gnomAD v4
3g.9839050G>TCA351733476RPUSD3,TTLL3c.822C>A (p.Asn274Lys)
c.777C>A (p.Asn259Lys)
c.846C>A (p.Asn282Lys)
c.332C>A
c.629-843C>A (n.629-843C>A)
c.846C>A
c.801C>A (p.Asn267Lys)
c.918+9655G>T (n.918+9655G>T)
n.805C>A
n.664C>A
c.725-843C>A (n.725-843C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.724+1134C>A (n.724+1134C>A)
c.701-843C>A (n.701-843C>A)
3g.9839051T>ACA351733480RPUSD3,TTLL3c.821A>T (p.Asn274Ile)
c.776A>T (p.Asn259Ile)
c.845A>T (p.Asn282Ile)
c.331A>T
c.629-844A>T (n.629-844A>T)
c.845A>T
c.800A>T (p.Asn267Ile)
c.918+9656T>A (n.918+9656T>A)
n.804A>T
n.663A>T
c.725-844A>T (n.725-844A>T)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.724+1133A>T (n.724+1133A>T)
c.701-844A>T (n.701-844A>T)
3g.9839051T>CCA70012296RPUSD3,TTLL3c.821A>G (p.Asn274Ser)
c.776A>G (p.Asn259Ser)
c.845A>G (p.Asn282Ser)
c.331A>G
c.629-844A>G (n.629-844A>G)
c.845A>G
c.800A>G (p.Asn267Ser)
c.918+9656T>C (n.918+9656T>C)
n.804A>G
n.663A>G
c.725-844A>G (n.725-844A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.724+1133A>G (n.724+1133A>G)
c.701-844A>G (n.701-844A>G)
 dbSNP
3g.9839051T>GCA351733484RPUSD3,TTLL3c.821A>C (p.Asn274Thr)
c.776A>C (p.Asn259Thr)
c.845A>C (p.Asn282Thr)
c.331A>C
c.629-844A>C (n.629-844A>C)
c.845A>C
c.800A>C (p.Asn267Thr)
c.918+9656T>G (n.918+9656T>G)
n.804A>C
n.663A>C
c.725-844A>C (n.725-844A>C)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.724+1133A>C (n.724+1133A>C)
c.701-844A>C (n.701-844A>C)
3g.9839051T=CA1344929590RPUSD3,TTLL3c.821A= (p.Asn274=)
c.776A= (p.Asn259=)
c.845A= (p.Asn282=)
c.331A=
c.629-844A= (n.629-844A=)
c.845A=
c.800A= (p.Asn267=)
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n.804A=
n.663A=
c.725-844A= (n.725-844A=)
c.*3A= (n.*3A=)
c.724+1133A= (n.724+1133A=)
c.701-844A= (n.701-844A=)
3g.9839052T>ACA351733489RPUSD3,TTLL3c.820A>T (p.Asn274Tyr)
c.775A>T (p.Asn259Tyr)
c.844A>T (p.Asn282Tyr)
c.330A>T
c.629-845A>T (n.629-845A>T)
c.844A>T
c.799A>T (p.Asn267Tyr)
c.918+9657T>A (n.918+9657T>A)
n.803A>T
n.662A>T
c.725-845A>T (n.725-845A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.724+1132A>T (n.724+1132A>T)
c.701-845A>T (n.701-845A>T)
3g.9839052T>CCA351733492RPUSD3,TTLL3c.820A>G (p.Asn274Asp)
c.775A>G (p.Asn259Asp)
c.844A>G (p.Asn282Asp)
c.330A>G
c.629-845A>G (n.629-845A>G)
c.844A>G
c.799A>G (p.Asn267Asp)
c.918+9657T>C (n.918+9657T>C)
n.803A>G
n.662A>G
c.725-845A>G (n.725-845A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.724+1132A>G (n.724+1132A>G)
c.701-845A>G (n.701-845A>G)
3g.9839052T>GCA351733497RPUSD3,TTLL3c.820A>C (p.Asn274His)
c.775A>C (p.Asn259His)
c.844A>C (p.Asn282His)
c.330A>C
c.629-845A>C (n.629-845A>C)
c.844A>C
c.799A>C (p.Asn267His)
c.918+9657T>G (n.918+9657T>G)
n.803A>C
n.662A>C
c.725-845A>C (n.725-845A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.724+1132A>C (n.724+1132A>C)
c.701-845A>C (n.701-845A>C)
3g.9839053C>ACA351733500RPUSD3,TTLL3c.819G>T (p.Glu273Asp)
c.774G>T (p.Glu258Asp)
c.843G>T (p.Glu281Asp)
c.329G>T
c.629-846G>T (n.629-846G>T)
c.843G>T
c.798G>T (p.Glu266Asp)
c.918+9658C>A (n.918+9658C>A)
n.802G>T
n.661G>T
c.725-846G>T (n.725-846G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.724+1131G>T (n.724+1131G>T)
c.701-846G>T (n.701-846G>T)
 COSMIC COSMIC
3g.9839053C>GCA351733503RPUSD3,TTLL3c.819G>C (p.Glu273Asp)
c.774G>C (p.Glu258Asp)
c.843G>C (p.Glu281Asp)
c.329G>C
c.629-846G>C (n.629-846G>C)
c.843G>C
c.798G>C (p.Glu266Asp)
c.918+9658C>G (n.918+9658C>G)
n.802G>C
n.661G>C
c.725-846G>C (n.725-846G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.724+1131G>C (n.724+1131G>C)
c.701-846G>C (n.701-846G>C)
3g.9839053C>TCA432388503RPUSD3,TTLL3c.819G>A (p.Glu273=)
c.774G>A (p.Glu258=)
c.843G>A (p.Glu281=)
c.329G>A
c.629-846G>A (n.629-846G>A)
c.843G>A
c.798G>A (p.Glu266=)
c.918+9658C>T (n.918+9658C>T)
n.802G>A
n.661G>A
c.725-846G>A (n.725-846G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.724+1131G>A (n.724+1131G>A)
c.701-846G>A (n.701-846G>A)
 gnomAD v4
3g.9839054T>ACA351733512RPUSD3,TTLL3c.818A>T (p.Glu273Val)
c.773A>T (p.Glu258Val)
c.842A>T (p.Glu281Val)
c.328A>T
c.629-847A>T (n.629-847A>T)
c.842A>T
c.797A>T (p.Glu266Val)
c.918+9659T>A (n.918+9659T>A)
n.801A>T
n.660A>T
c.725-847A>T (n.725-847A>T)
c.870A>T (p.Ter290Cys)
c.724+1130A>T (n.724+1130A>T)
c.701-847A>T (n.701-847A>T)
c.846A>T (p.Ter282Cys)
3g.9839054T>CCA351733515RPUSD3,TTLL3c.818A>G (p.Glu273Gly)
c.773A>G (p.Glu258Gly)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
c.328A>G
c.629-847A>G (n.629-847A>G)
c.842A>G
c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.918+9659T>C (n.918+9659T>C)
n.801A>G
n.660A>G
c.725-847A>G (n.725-847A>G)
c.870A>G (p.Ter290Trp)
c.724+1130A>G (n.724+1130A>G)
c.701-847A>G (n.701-847A>G)
c.846A>G (p.Ter282Trp)
3g.9839054T>GCA351733517RPUSD3,TTLL3c.818A>C (p.Glu273Ala)
c.773A>C (p.Glu258Ala)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
c.328A>C
c.629-847A>C (n.629-847A>C)
c.842A>C
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.918+9659T>G (n.918+9659T>G)
n.801A>C
n.660A>C
c.725-847A>C (n.725-847A>C)
c.870A>C (p.Ter290Cys)
c.724+1130A>C (n.724+1130A>C)
c.701-847A>C (n.701-847A>C)
c.846A>C (p.Ter282Cys)
 gnomAD v4
3g.9839055C>ACA351733523RPUSD3,TTLL3c.817G>T (p.Glu273Ter)
c.772G>T (p.Glu258Ter)
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c.327G>T
c.629-848G>T (n.629-848G>T)
c.841G>T
c.796G>T (p.Glu266Ter)
c.918+9660C>A (n.918+9660C>A)
n.800G>T
n.659G>T
c.725-848G>T (n.725-848G>T)
c.869G>T (p.Ter290Leu)
c.724+1129G>T (n.724+1129G>T)
c.701-848G>T (n.701-848G>T)
c.845G>T (p.Ter282Leu)
3g.9839055C>GCA351733520RPUSD3,TTLL3c.817G>C (p.Glu273Gln)
c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
c.327G>C
c.629-848G>C (n.629-848G>C)
c.841G>C
c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.918+9660C>G (n.918+9660C>G)
n.800G>C
n.659G>C
c.725-848G>C (n.725-848G>C)
c.869G>C (p.Ter290Ser)
c.724+1129G>C (n.724+1129G>C)
c.701-848G>C (n.701-848G>C)
c.845G>C (p.Ter282Ser)
3g.9839055C>TCA351733521RPUSD3,TTLL3c.817G>A (p.Glu273Lys)
c.772G>A (p.Glu258Lys)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
c.327G>A
c.629-848G>A (n.629-848G>A)
c.841G>A
c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.918+9660C>T (n.918+9660C>T)
n.800G>A
n.659G>A
c.725-848G>A (n.725-848G>A)
c.869G>A (p.Ter290=)
c.724+1129G>A (n.724+1129G>A)
c.701-848G>A (n.701-848G>A)
c.845G>A (p.Ter282=)
 gnomAD v4
3g.9839056A>CCA432388508RPUSD3,TTLL3c.816T>G (p.Ala272=)
c.771T>G (p.Ala257=)
c.840T>G (p.Ala280=)
c.326T>G
c.629-849T>G (n.629-849T>G)
c.840T>G
c.795T>G (p.Ala265=)
c.918+9661A>C (n.918+9661A>C)
n.799T>G
n.658T>G
c.725-849T>G (n.725-849T>G)
c.868T>G (p.Ter290Gly)
c.724+1128T>G (n.724+1128T>G)
c.701-849T>G (n.701-849T>G)
c.844T>G (p.Ter282Gly)
3g.9839056A>GCA432388511RPUSD3,TTLL3c.816T>C (p.Ala272=)
c.771T>C (p.Ala257=)
c.840T>C (p.Ala280=)
c.326T>C
c.629-849T>C (n.629-849T>C)
c.840T>C
c.795T>C (p.Ala265=)
c.918+9661A>G (n.918+9661A>G)
n.799T>C
n.658T>C
c.725-849T>C (n.725-849T>C)
c.868T>C (p.Ter290Arg)
c.724+1128T>C (n.724+1128T>C)
c.701-849T>C (n.701-849T>C)
c.844T>C (p.Ter282Arg)
 gnomAD v4
3g.9839056A>TCA432388510RPUSD3,TTLL3c.816T>A (p.Ala272=)
c.771T>A (p.Ala257=)
c.840T>A (p.Ala280=)
c.326T>A
c.629-849T>A (n.629-849T>A)
c.840T>A
c.795T>A (p.Ala265=)
c.918+9661A>T (n.918+9661A>T)
n.799T>A
n.658T>A
c.725-849T>A (n.725-849T>A)
c.868T>A (p.Ter290Arg)
c.724+1128T>A (n.724+1128T>A)
c.701-849T>A (n.701-849T>A)
c.844T>A (p.Ter282Arg)
3g.9839057G>ACA2245050RPUSD3,TTLL3c.815C>T (p.Ala272Val)
c.770C>T (p.Ala257Val)
c.839C>T (p.Ala280Val)
c.325C>T
c.629-850C>T (n.629-850C>T)
c.839C>T
c.794C>T (p.Ala265Val)
c.918+9662G>A (n.918+9662G>A)
n.798C>T
n.657C>T
c.725-850C>T (n.725-850C>T)
c.867C>T (p.Ser289=)
c.724+1127C>T (n.724+1127C>T)
c.701-850C>T (n.701-850C>T)
c.843C>T (p.Ser281=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.9839057G>CCA351733526RPUSD3,TTLL3c.815C>G (p.Ala272Gly)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.325C>G
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c.839C>G
c.794C>G (p.Ala265Gly)
c.918+9662G>C (n.918+9662G>C)
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n.657C>G
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c.867C>G (p.Ser289Arg)
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c.843C>G (p.Ser281Arg)
3g.9839057G=CA1344929592RPUSD3,TTLL3c.815C= (p.Ala272=)
c.770C= (p.Ala257=)
c.839C= (p.Ala280=)
c.325C=
c.629-850C= (n.629-850C=)
c.839C=
c.794C= (p.Ala265=)
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c.725-850C= (n.725-850C=)
c.867C= (p.Ser289=)
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c.701-850C= (n.701-850C=)
c.843C= (p.Ser281=)
3g.9839057G>TCA351733527RPUSD3,TTLL3c.815C>A (p.Ala272Asp)
c.770C>A (p.Ala257Asp)
c.839C>A (p.Ala280Asp)
c.325C>A
c.629-850C>A (n.629-850C>A)
c.839C>A
c.794C>A (p.Ala265Asp)
c.918+9662G>T (n.918+9662G>T)
n.798C>A
n.657C>A
c.725-850C>A (n.725-850C>A)
c.867C>A (p.Ser289Arg)
c.724+1127C>A (n.724+1127C>A)
c.701-850C>A (n.701-850C>A)
c.843C>A (p.Ser281Arg)
3g.9839058C>ACA351733528RPUSD3,TTLL3c.814G>T (p.Ala272Ser)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.324G>T
c.629-851G>T (n.629-851G>T)
c.838G>T
c.793G>T (p.Ala265Ser)
c.918+9663C>A (n.918+9663C>A)
n.797G>T
n.656G>T
c.725-851G>T (n.725-851G>T)
c.866G>T (p.Ser289Ile)
c.724+1126G>T (n.724+1126G>T)
c.701-851G>T (n.701-851G>T)
c.842G>T (p.Ser281Ile)
 ClinVar
3g.9839058C=CA1344929595RPUSD3,TTLL3c.814G= (p.Ala272=)
c.769G= (p.Ala257=)
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c.324G=
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c.838G=
c.793G= (p.Ala265=)
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n.797G=
n.656G=
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c.866G= (p.Ser289=)
c.724+1126G= (n.724+1126G=)
c.701-851G= (n.701-851G=)
c.842G= (p.Ser281=)
3g.9839058C>GCA351733529RPUSD3,TTLL3c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.769G>C (p.Ala257Pro)
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c.324G>C
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c.838G>C
c.793G>C (p.Ala265Pro)
c.918+9663C>G (n.918+9663C>G)
n.797G>C
n.656G>C
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c.866G>C (p.Ser289Thr)
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c.701-851G>C (n.701-851G>C)
c.842G>C (p.Ser281Thr)
3g.9839058C>TCA2245051RPUSD3,TTLL3c.814G>A (p.Ala272Thr)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.324G>A
c.629-851G>A (n.629-851G>A)
c.838G>A
c.793G>A (p.Ala265Thr)
c.918+9663C>T (n.918+9663C>T)
n.797G>A
n.656G>A
c.725-851G>A (n.725-851G>A)
c.866G>A (p.Ser289Asn)
c.724+1126G>A (n.724+1126G>A)
c.701-851G>A (n.701-851G>A)
c.842G>A (p.Ser281Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.9839059T>ACA432388515RPUSD3,TTLL3c.813A>T (p.Pro271=)
c.768A>T (p.Pro256=)
c.837A>T (p.Pro279=)
c.323A>T
c.629-852A>T (n.629-852A>T)
c.837A>T
c.792A>T (p.Pro264=)
c.918+9664T>A (n.918+9664T>A)
n.796A>T
n.655A>T
c.725-852A>T (n.725-852A>T)
c.865A>T (p.Ser289Cys)
c.724+1125A>T (n.724+1125A>T)
c.701-852A>T (n.701-852A>T)
c.841A>T (p.Ser281Cys)
3g.9839059T>CCA432388519RPUSD3,TTLL3c.813A>G (p.Pro271=)
c.768A>G (p.Pro256=)
c.837A>G (p.Pro279=)
c.323A>G
c.629-852A>G (n.629-852A>G)
c.837A>G
c.792A>G (p.Pro264=)
c.918+9664T>C (n.918+9664T>C)
n.796A>G
n.655A>G
c.725-852A>G (n.725-852A>G)
c.865A>G (p.Ser289Gly)
c.724+1125A>G (n.724+1125A>G)
c.701-852A>G (n.701-852A>G)
c.841A>G (p.Ser281Gly)
3g.9839059T>GCA432388523RPUSD3,TTLL3c.813A>C (p.Pro271=)
c.768A>C (p.Pro256=)
c.837A>C (p.Pro279=)
c.323A>C
c.629-852A>C (n.629-852A>C)
c.837A>C
c.792A>C (p.Pro264=)
c.918+9664T>G (n.918+9664T>G)
n.796A>C
n.655A>C
c.725-852A>C (n.725-852A>C)
c.865A>C (p.Ser289Arg)
c.724+1125A>C (n.724+1125A>C)
c.701-852A>C (n.701-852A>C)
c.841A>C (p.Ser281Arg)
3g.9839060G>ACA2245052RPUSD3,TTLL3c.812C>T (p.Pro271Leu)
c.767C>T (p.Pro256Leu)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
c.322C>T
c.629-853C>T (n.629-853C>T)
c.836C>T
c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.918+9665G>A (n.918+9665G>A)
n.795C>T
n.654C>T
c.725-853C>T (n.725-853C>T)
c.864C>T (p.Ala288=)
c.724+1124C>T (n.724+1124C>T)
c.701-853C>T (n.701-853C>T)
c.840C>T (p.Ala280=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9839060G>CCA351733538RPUSD3,TTLL3c.812C>G (p.Pro271Arg)
c.767C>G (p.Pro256Arg)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
c.322C>G
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c.836C>G
c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.918+9665G>C (n.918+9665G>C)
n.795C>G
n.654C>G
c.725-853C>G (n.725-853C>G)
c.864C>G (p.Ala288=)
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c.701-853C>G (n.701-853C>G)
c.840C>G (p.Ala280=)
 gnomAD v4
3g.9839060G=CA1344929597RPUSD3,TTLL3c.812C= (p.Pro271=)
c.767C= (p.Pro256=)
c.836C= (p.Pro279=)
c.322C=
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c.836C=
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n.654C=
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c.864C= (p.Ala288=)
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c.701-853C= (n.701-853C=)
c.840C= (p.Ala280=)
3g.9839060G>TCA351733544RPUSD3,TTLL3c.812C>A (p.Pro271Gln)
c.767C>A (p.Pro256Gln)
c.836C>A (p.Pro279Gln)
c.322C>A
c.629-853C>A (n.629-853C>A)
c.836C>A
c.791C>A (p.Pro264Gln)
c.918+9665G>T (n.918+9665G>T)
n.795C>A
n.654C>A
c.725-853C>A (n.725-853C>A)
c.864C>A (p.Ala288=)
c.724+1124C>A (n.724+1124C>A)
c.701-853C>A (n.701-853C>A)
c.840C>A (p.Ala280=)
3g.9839061G>ACA351733545RPUSD3,TTLL3c.811C>T (p.Pro271Ser)
c.766C>T (p.Pro256Ser)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
c.321C>T
c.629-854C>T (n.629-854C>T)
c.835C>T
c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.918+9666G>A (n.918+9666G>A)
n.794C>T
n.653C>T
c.725-854C>T (n.725-854C>T)
c.863C>T (p.Ala288Val)
c.724+1123C>T (n.724+1123C>T)
c.701-854C>T (n.701-854C>T)
c.839C>T (p.Ala280Val)
3g.9839061G>CCA351733546RPUSD3,TTLL3c.811C>G (p.Pro271Ala)
c.766C>G (p.Pro256Ala)
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3g.9839061G>TCA351733549RPUSD3,TTLL3c.811C>A (p.Pro271Thr)
c.766C>A (p.Pro256Thr)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
c.321C>A
c.629-854C>A (n.629-854C>A)
c.835C>A
c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.918+9666G>T (n.918+9666G>T)
n.794C>A
n.653C>A
c.725-854C>A (n.725-854C>A)
c.863C>A (p.Ala288Asp)
c.724+1123C>A (n.724+1123C>A)
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c.839C>A (p.Ala280Asp)
 gnomAD v4
3g.9839062C>ACA432388525RPUSD3,TTLL3c.810G>T (p.Leu270=)
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c.834G>T
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c.862G>T (p.Ala288Ser)
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 gnomAD v4
3g.9839062C>GCA432388526RPUSD3,TTLL3c.810G>C (p.Leu270=)
c.765G>C (p.Leu255=)
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c.834G>C
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c.834G>A
c.789G>A (p.Leu263=)
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c.862G>A (p.Ala288Thr)
c.724+1122G>A (n.724+1122G>A)
c.701-855G>A (n.701-855G>A)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
3g.9839063A>CCA351733559RPUSD3,TTLL3c.809T>G (p.Leu270Arg)
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c.833T>G
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c.861T>G (p.Ala287=)
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c.837T>G (p.Ala279=)
3g.9839063A>GCA351733553RPUSD3,TTLL3c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
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c.319T>C
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c.833T>C
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.918+9668A>G (n.918+9668A>G)
n.792T>C
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c.861T>C (p.Ala287=)
c.724+1121T>C (n.724+1121T>C)
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c.833T>A
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c.861T>A (p.Ala287=)
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c.701-856T>A (n.701-856T>A)
c.837T>A (p.Ala279=)
3g.9839064G>ACA432388531RPUSD3,TTLL3c.808C>T (p.Leu270=)
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c.832C>T
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n.791C>T
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c.860C>T (p.Ala287Val)
c.724+1120C>T (n.724+1120C>T)
c.701-857C>T (n.701-857C>T)
c.836C>T (p.Ala279Val)
3g.9839064G>CCA351733562RPUSD3,TTLL3c.808C>G (p.Leu270Val)
c.763C>G (p.Leu255Val)
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c.832C>G
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.918+9669G>C (n.918+9669G>C)
n.791C>G
n.650C>G
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c.860C>G (p.Ala287Gly)
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c.836C>G (p.Ala279Gly)
3g.9839064G=CA1344929599RPUSD3,TTLL3c.808C= (p.Leu270=)
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c.701-857C= (n.701-857C=)
c.836C= (p.Ala279=)
3g.9839064G>TCA351733564RPUSD3,TTLL3c.808C>A (p.Leu270Met)
c.763C>A (p.Leu255Met)
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c.318C>A
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c.832C>A
c.787C>A (p.Leu263Met)
c.918+9669G>T (n.918+9669G>T)
n.791C>A
n.650C>A
c.725-857C>A (n.725-857C>A)
c.860C>A (p.Ala287Asp)
c.724+1120C>A (n.724+1120C>A)
c.701-857C>A (n.701-857C>A)
c.836C>A (p.Ala279Asp)
 dbSNP
3g.9839065C>ACA432388532RPUSD3,TTLL3c.807G>T (p.Leu269=)
c.762G>T (p.Leu254=)
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c.831G>T
c.786G>T (p.Leu262=)
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c.859G>T (p.Ala287Ser)
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c.701-858G>T (n.701-858G>T)
c.835G>T (p.Ala279Ser)
3g.9839065C>GCA432388533RPUSD3,TTLL3c.807G>C (p.Leu269=)
c.762G>C (p.Leu254=)
c.831G>C (p.Leu277=)
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c.831G>C
c.786G>C (p.Leu262=)
c.918+9670C>G (n.918+9670C>G)
n.790G>C
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c.859G>C (p.Ala287Pro)
c.724+1119G>C (n.724+1119G>C)
c.701-858G>C (n.701-858G>C)
c.835G>C (p.Ala279Pro)
3g.9839065C>TCA432388535RPUSD3,TTLL3c.807G>A (p.Leu269=)
c.762G>A (p.Leu254=)
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c.831G>A
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c.859G>A (p.Ala287Thr)
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c.701-858G>A (n.701-858G>A)
c.835G>A (p.Ala279Thr)
3g.9839065_9839066delinsCACA1344929602RPUSD3,TTLL3c.806_807delinsTG (p.Leu269=)
c.761_762delinsTG (p.Leu254=)
c.830_831delinsTG (p.Leu277=)
c.316_317delinsTG
c.629-859_629-858delinsTG (n.629-859_629-858delinsTG)
c.830_831delinsTG
c.785_786delinsTG (p.Leu262=)
c.918+9670_918+9671delinsCA (n.918+9670_918+9671delinsCA)
n.789_790delinsTG
n.648_649delinsTG
c.725-859_725-858delinsTG (n.725-859_725-858delinsTG)
c.858_859delinsTG (p.Ser286=)
c.724+1118_724+1119delinsTG (n.724+1118_724+1119delinsTG)
c.701-859_701-858delinsTG (n.701-859_701-858delinsTG)
c.834_835delinsTG (p.Ser278=)
3g.9839066delCA1344929603RPUSD3,TTLL3c.806del (p.Leu269ArgfsTer24)
c.761del (p.Leu254ArgfsTer24)
c.830del (p.Leu277ArgfsTer24)
c.316del
c.629-859del (n.629-859del)
c.830del
c.785del (p.Leu262ArgfsTer24)
c.918+9671del (n.918+9671del)
n.789del
n.648del
c.725-859del (n.725-859del)
c.858del (p.Ala287LeufsTer?)
c.830del (p.Leu277ArgfsTer?)
c.724+1118del (n.724+1118del)
c.701-859del (n.701-859del)
c.834del (p.Ala279LeufsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
3g.9839066A>CCA351733568RPUSD3,TTLL3c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.830T>G (p.Leu277Arg)
c.316T>G
c.629-859T>G (n.629-859T>G)
c.830T>G
c.785T>G (p.Leu262Arg)
c.918+9671A>C (n.918+9671A>C)
n.789T>G
n.648T>G
c.725-859T>G (n.725-859T>G)
c.858T>G (p.Ser286=)
c.724+1118T>G (n.724+1118T>G)
c.701-859T>G (n.701-859T>G)
c.834T>G (p.Ser278=)
3g.9839066A>GCA351733584RPUSD3,TTLL3c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.316T>C
c.629-859T>C (n.629-859T>C)
c.830T>C
c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.918+9671A>G (n.918+9671A>G)
n.789T>C
n.648T>C
c.725-859T>C (n.725-859T>C)
c.858T>C (p.Ser286=)
c.724+1118T>C (n.724+1118T>C)
c.701-859T>C (n.701-859T>C)
c.834T>C (p.Ser278=)
3g.9839066A>TCA351733572RPUSD3,TTLL3c.806T>A (p.Leu269Gln)
c.761T>A (p.Leu254Gln)
c.830T>A (p.Leu277Gln)
c.316T>A
c.629-859T>A (n.629-859T>A)
c.830T>A
c.785T>A (p.Leu262Gln)
c.918+9671A>T (n.918+9671A>T)
n.789T>A
n.648T>A
c.725-859T>A (n.725-859T>A)
c.858T>A (p.Ser286=)
c.724+1118T>A (n.724+1118T>A)
c.701-859T>A (n.701-859T>A)
c.834T>A (p.Ser278=)
3g.9839067G>ACA432388536RPUSD3,TTLL3c.805C>T (p.Leu269=)
c.760C>T (p.Leu254=)
c.829C>T (p.Leu277=)
c.315C>T
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c.829C>T
c.784C>T (p.Leu262=)
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n.788C>T
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c.857C>T (p.Ser286Phe)
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c.701-860C>T (n.701-860C>T)
c.833C>T (p.Ser278Phe)
3g.9839067G>CCA351733586RPUSD3,TTLL3c.805C>G (p.Leu269Val)
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.829C>G (p.Leu277Val)
c.315C>G
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c.829C>G
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c.918+9672G>C (n.918+9672G>C)
n.788C>G
n.647C>G
c.725-860C>G (n.725-860C>G)
c.857C>G (p.Ser286Cys)
c.724+1117C>G (n.724+1117C>G)
c.701-860C>G (n.701-860C>G)
c.833C>G (p.Ser278Cys)
3g.9839067G>TCA351733589RPUSD3,TTLL3c.805C>A (p.Leu269Met)
c.760C>A (p.Leu254Met)
c.829C>A (p.Leu277Met)
c.315C>A
c.629-860C>A (n.629-860C>A)
c.829C>A
c.784C>A (p.Leu262Met)
c.918+9672G>T (n.918+9672G>T)
n.788C>A
n.647C>A
c.725-860C>A (n.725-860C>A)
c.857C>A (p.Ser286Tyr)
c.724+1117C>A (n.724+1117C>A)
c.701-860C>A (n.701-860C>A)
c.833C>A (p.Ser278Tyr)
3g.9839068A>CCA351733592RPUSD3,TTLL3c.804T>G (p.Phe268Leu)
c.759T>G (p.Phe253Leu)
c.828T>G (p.Phe276Leu)
c.314T>G
c.629-861T>G (n.629-861T>G)
c.828T>G
c.783T>G (p.Phe261Leu)
c.918+9673A>C (n.918+9673A>C)
n.787T>G
n.646T>G
c.725-861T>G (n.725-861T>G)
c.856T>G (p.Ser286Ala)
c.724+1116T>G (n.724+1116T>G)
c.701-861T>G (n.701-861T>G)
c.832T>G (p.Ser278Ala)
3g.9839068A>GCA432388539RPUSD3,TTLL3c.804T>C (p.Phe268=)
c.759T>C (p.Phe253=)
c.828T>C (p.Phe276=)
c.314T>C
c.629-861T>C (n.629-861T>C)
c.828T>C
c.783T>C (p.Phe261=)
c.918+9673A>G (n.918+9673A>G)
n.787T>C
n.646T>C
c.725-861T>C (n.725-861T>C)
c.856T>C (p.Ser286Pro)
c.724+1116T>C (n.724+1116T>C)
c.701-861T>C (n.701-861T>C)
c.832T>C (p.Ser278Pro)
3g.9839068A>TCA351733596RPUSD3,TTLL3c.804T>A (p.Phe268Leu)
c.759T>A (p.Phe253Leu)
c.828T>A (p.Phe276Leu)
c.314T>A
c.629-861T>A (n.629-861T>A)
c.828T>A
c.783T>A (p.Phe261Leu)
c.918+9673A>T (n.918+9673A>T)
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n.646T>A
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c.856T>A (p.Ser286Thr)
c.724+1116T>A (n.724+1116T>A)
c.701-861T>A (n.701-861T>A)
c.832T>A (p.Ser278Thr)
3g.9839069A>CCA351733600RPUSD3,TTLL3c.803T>G (p.Phe268Cys)
c.758T>G (p.Phe253Cys)
c.827T>G (p.Phe276Cys)
c.313T>G
c.629-862T>G (n.629-862T>G)
c.827T>G
c.782T>G (p.Phe261Cys)
c.918+9674A>C (n.918+9674A>C)
n.786T>G
n.645T>G
c.725-862T>G (n.725-862T>G)
c.855T>G (p.Ile285Met)
c.724+1115T>G (n.724+1115T>G)
c.701-862T>G (n.701-862T>G)
c.831T>G (p.Ile277Met)
3g.9839069A>GCA351733604RPUSD3,TTLL3c.803T>C (p.Phe268Ser)
c.758T>C (p.Phe253Ser)
c.827T>C (p.Phe276Ser)
c.313T>C
c.629-862T>C (n.629-862T>C)
c.827T>C
c.782T>C (p.Phe261Ser)
c.918+9674A>G (n.918+9674A>G)
n.786T>C
n.645T>C
c.725-862T>C (n.725-862T>C)
c.855T>C (p.Ile285=)
c.724+1115T>C (n.724+1115T>C)
c.701-862T>C (n.701-862T>C)
c.831T>C (p.Ile277=)
3g.9839069A>TCA351733607RPUSD3,TTLL3c.803T>A (p.Phe268Tyr)
c.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.827T>A (p.Phe276Tyr)
c.313T>A
c.629-862T>A (n.629-862T>A)
c.827T>A
c.782T>A (p.Phe261Tyr)
c.918+9674A>T (n.918+9674A>T)
n.786T>A
n.645T>A
c.725-862T>A (n.725-862T>A)
c.855T>A (p.Ile285=)
c.724+1115T>A (n.724+1115T>A)
c.701-862T>A (n.701-862T>A)
c.831T>A (p.Ile277=)
3g.9839070A>CCA351733610RPUSD3,TTLL3c.802T>G (p.Phe268Val)
c.757T>G (p.Phe253Val)
c.826T>G (p.Phe276Val)
c.312T>G
c.629-863T>G (n.629-863T>G)
c.826T>G
c.781T>G (p.Phe261Val)
c.918+9675A>C (n.918+9675A>C)
n.785T>G
n.644T>G
c.725-863T>G (n.725-863T>G)
c.854T>G (p.Ile285Ser)
c.724+1114T>G (n.724+1114T>G)
c.701-863T>G (n.701-863T>G)
c.830T>G (p.Ile277Ser)
3g.9839070A>GCA351733611RPUSD3,TTLL3c.802T>C (p.Phe268Leu)
c.757T>C (p.Phe253Leu)
c.826T>C (p.Phe276Leu)
c.312T>C
c.629-863T>C (n.629-863T>C)
c.826T>C
c.781T>C (p.Phe261Leu)
c.918+9675A>G (n.918+9675A>G)
n.785T>C
n.644T>C
c.725-863T>C (n.725-863T>C)
c.854T>C (p.Ile285Thr)
c.724+1114T>C (n.724+1114T>C)
c.701-863T>C (n.701-863T>C)
c.830T>C (p.Ile277Thr)
3g.9839070A>TCA351733613RPUSD3,TTLL3c.802T>A (p.Phe268Ile)
c.757T>A (p.Phe253Ile)
c.826T>A (p.Phe276Ile)
c.312T>A
c.629-863T>A (n.629-863T>A)
c.826T>A
c.781T>A (p.Phe261Ile)
c.918+9675A>T (n.918+9675A>T)
n.785T>A
n.644T>A
c.725-863T>A (n.725-863T>A)
c.854T>A (p.Ile285Asn)
c.724+1114T>A (n.724+1114T>A)
c.701-863T>A (n.701-863T>A)
c.830T>A (p.Ile277Asn)
3g.9839071T>ACA432388540RPUSD3,TTLL3c.801A>T (p.Arg267=)
c.756A>T (p.Arg252=)
c.825A>T (p.Arg275=)
c.311A>T
c.629-864A>T (n.629-864A>T)
c.825A>T
c.780A>T (p.Arg260=)
c.918+9676T>A (n.918+9676T>A)
n.784A>T
n.643A>T
c.725-864A>T (n.725-864A>T)
c.853A>T (p.Ile285Phe)
c.724+1113A>T (n.724+1113A>T)
c.701-864A>T (n.701-864A>T)
c.829A>T (p.Ile277Phe)
3g.9839071T>CCA432388541RPUSD3,TTLL3c.801A>G (p.Arg267=)
c.756A>G (p.Arg252=)
c.825A>G (p.Arg275=)
c.311A>G
c.629-864A>G (n.629-864A>G)
c.825A>G
c.780A>G (p.Arg260=)
c.918+9676T>C (n.918+9676T>C)
n.784A>G
n.643A>G
c.725-864A>G (n.725-864A>G)
c.853A>G (p.Ile285Val)
c.724+1113A>G (n.724+1113A>G)
c.701-864A>G (n.701-864A>G)
c.829A>G (p.Ile277Val)
3g.9839071T>GCA432388542RPUSD3,TTLL3c.801A>C (p.Arg267=)
c.756A>C (p.Arg252=)
c.825A>C (p.Arg275=)
c.311A>C
c.629-864A>C (n.629-864A>C)
c.825A>C
c.780A>C (p.Arg260=)
c.918+9676T>G (n.918+9676T>G)
n.784A>C
n.643A>C
c.725-864A>C (n.725-864A>C)
c.853A>C (p.Ile285Leu)
c.724+1113A>C (n.724+1113A>C)
c.701-864A>C (n.701-864A>C)
c.829A>C (p.Ile277Leu)
3g.9839072C>ACA351733633RPUSD3,TTLL3c.800G>T (p.Arg267Leu)
c.755G>T (p.Arg252Leu)
c.824G>T (p.Arg275Leu)
c.310G>T
c.629-865G>T (n.629-865G>T)
c.824G>T
c.779G>T (p.Arg260Leu)
c.918+9677C>A (n.918+9677C>A)
n.783G>T
n.642G>T
c.725-865G>T (n.725-865G>T)
c.852G>T (p.Ala284=)
c.724+1112G>T (n.724+1112G>T)
c.701-865G>T (n.701-865G>T)
c.828G>T (p.Ala276=)
3g.9839072C=CA1344929605RPUSD3,TTLL3c.800G= (p.Arg267=)
c.755G= (p.Arg252=)
c.824G= (p.Arg275=)
c.310G=
c.629-865G= (n.629-865G=)
c.824G=
c.779G= (p.Arg260=)
c.918+9677C= (n.918+9677C=)
n.783G=
n.642G=
c.725-865G= (n.725-865G=)
c.852G= (p.Ala284=)
c.724+1112G= (n.724+1112G=)
c.701-865G= (n.701-865G=)
c.828G= (p.Ala276=)
3g.9839072C>GCA351733636RPUSD3,TTLL3c.800G>C (p.Arg267Pro)
c.755G>C (p.Arg252Pro)
c.824G>C (p.Arg275Pro)
c.310G>C
c.629-865G>C (n.629-865G>C)
c.824G>C
c.779G>C (p.Arg260Pro)
c.918+9677C>G (n.918+9677C>G)
n.783G>C
n.642G>C
c.725-865G>C (n.725-865G>C)
c.852G>C (p.Ala284=)
c.724+1112G>C (n.724+1112G>C)
c.701-865G>C (n.701-865G>C)
c.828G>C (p.Ala276=)
3g.9839072C>TCA2245053RPUSD3,TTLL3c.800G>A (p.Arg267Gln)
c.755G>A (p.Arg252Gln)
c.824G>A (p.Arg275Gln)
c.310G>A
c.629-865G>A (n.629-865G>A)
c.824G>A
c.779G>A (p.Arg260Gln)
c.918+9677C>T (n.918+9677C>T)
n.783G>A
n.642G>A
c.725-865G>A (n.725-865G>A)
c.852G>A (p.Ala284=)
c.724+1112G>A (n.724+1112G>A)
c.701-865G>A (n.701-865G>A)
c.828G>A (p.Ala276=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.9839073G>ACA2245054RPUSD3,TTLL3c.799C>T (p.Arg267Ter)
c.754C>T (p.Arg252Ter)
c.823C>T (p.Arg275Ter)
c.309C>T
c.629-866C>T (n.629-866C>T)
c.823C>T
c.778C>T (p.Arg260Ter)
c.918+9678G>A (n.918+9678G>A)
n.782C>T
n.641C>T
c.725-866C>T (n.725-866C>T)
c.851C>T (p.Ala284Val)
c.724+1111C>T (n.724+1111C>T)
c.701-866C>T (n.701-866C>T)
c.827C>T (p.Ala276Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9839073G>CCA351733643RPUSD3,TTLL3c.799C>G (p.Arg267Gly)
c.754C>G (p.Arg252Gly)
c.823C>G (p.Arg275Gly)
c.309C>G
c.629-866C>G (n.629-866C>G)
c.823C>G
c.778C>G (p.Arg260Gly)
c.918+9678G>C (n.918+9678G>C)
n.782C>G
n.641C>G
c.725-866C>G (n.725-866C>G)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
c.724+1111C>G (n.724+1111C>G)
c.701-866C>G (n.701-866C>G)
c.827C>G (p.Ala276Gly)
3g.9839073G=CA1344929608RPUSD3,TTLL3c.799C= (p.Arg267=)
c.754C= (p.Arg252=)
c.823C= (p.Arg275=)
c.309C=
c.629-866C= (n.629-866C=)
c.823C=
c.778C= (p.Arg260=)
c.918+9678G= (n.918+9678G=)
n.782C=
n.641C=
c.725-866C= (n.725-866C=)
c.851C= (p.Ala284=)
c.724+1111C= (n.724+1111C=)
c.701-866C= (n.701-866C=)
c.827C= (p.Ala276=)
3g.9839073G>TCA432388543RPUSD3,TTLL3c.799C>A (p.Arg267=)
c.754C>A (p.Arg252=)
c.823C>A (p.Arg275=)
c.309C>A
c.629-866C>A (n.629-866C>A)
c.823C>A
c.778C>A (p.Arg260=)
c.918+9678G>T (n.918+9678G>T)
n.782C>A
n.641C>A
c.725-866C>A (n.725-866C>A)
c.851C>A (p.Ala284Glu)
c.724+1111C>A (n.724+1111C>A)
c.701-866C>A (n.701-866C>A)
c.827C>A (p.Ala276Glu)
3g.9839074C>ACA351733648RPUSD3,TTLL3c.798G>T (p.Gln266His)
c.753G>T (p.Gln251His)
c.822G>T (p.Gln274His)
c.308G>T
c.629-867G>T (n.629-867G>T)
c.822G>T
c.777G>T (p.Gln259His)
c.918+9679C>A (n.918+9679C>A)
n.781G>T
n.640G>T
c.725-867G>T (n.725-867G>T)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.724+1110G>T (n.724+1110G>T)
c.701-867G>T (n.701-867G>T)
c.826G>T (p.Ala276Ser)
3g.9839074C=CA1344929609RPUSD3,TTLL3c.798G= (p.Gln266=)
c.753G= (p.Gln251=)
c.822G= (p.Gln274=)
c.308G=
c.629-867G= (n.629-867G=)
c.822G=
c.777G= (p.Gln259=)
c.918+9679C= (n.918+9679C=)
n.781G=
n.640G=
c.725-867G= (n.725-867G=)
c.850G= (p.Ala284=)
c.724+1110G= (n.724+1110G=)
c.701-867G= (n.701-867G=)
c.826G= (p.Ala276=)
3g.9839074C>GCA351733653RPUSD3,TTLL3c.798G>C (p.Gln266His)
c.753G>C (p.Gln251His)
c.822G>C (p.Gln274His)
c.308G>C
c.629-867G>C (n.629-867G>C)
c.822G>C
c.777G>C (p.Gln259His)
c.918+9679C>G (n.918+9679C>G)
n.781G>C
n.640G>C
c.725-867G>C (n.725-867G>C)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.724+1110G>C (n.724+1110G>C)
c.701-867G>C (n.701-867G>C)
c.826G>C (p.Ala276Pro)
3g.9839074C>TCA432388545RPUSD3,TTLL3c.798G>A (p.Gln266=)
c.753G>A (p.Gln251=)
c.822G>A (p.Gln274=)
c.308G>A
c.629-867G>A (n.629-867G>A)
c.822G>A
c.777G>A (p.Gln259=)
c.918+9679C>T (n.918+9679C>T)
n.781G>A
n.640G>A
c.725-867G>A (n.725-867G>A)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.724+1110G>A (n.724+1110G>A)
c.701-867G>A (n.701-867G>A)
c.826G>A (p.Ala276Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9839075T>ACA351733657RPUSD3,TTLL3c.797A>T (p.Gln266Leu)
c.752A>T (p.Gln251Leu)
c.821A>T (p.Gln274Leu)
c.307A>T
c.629-868A>T (n.629-868A>T)
c.821A>T
c.776A>T (p.Gln259Leu)
c.918+9680T>A (n.918+9680T>A)
n.780A>T
n.639A>T
c.725-868A>T (n.725-868A>T)
c.849A>T (p.Pro283=)
c.724+1109A>T (n.724+1109A>T)
c.701-868A>T (n.701-868A>T)
c.825A>T (p.Pro275=)
3g.9839075T>CCA70012312RPUSD3,TTLL3c.797A>G (p.Gln266Arg)
c.752A>G (p.Gln251Arg)
c.821A>G (p.Gln274Arg)
c.307A>G
c.629-868A>G (n.629-868A>G)
c.821A>G
c.776A>G (p.Gln259Arg)
c.918+9680T>C (n.918+9680T>C)
n.780A>G
n.639A>G
c.725-868A>G (n.725-868A>G)
c.849A>G (p.Pro283=)
c.724+1109A>G (n.724+1109A>G)
c.701-868A>G (n.701-868A>G)
c.825A>G (p.Pro275=)
 dbSNP
3g.9839075T>GCA351733664RPUSD3,TTLL3c.797A>C (p.Gln266Pro)
c.752A>C (p.Gln251Pro)
c.821A>C (p.Gln274Pro)
c.307A>C
c.629-868A>C (n.629-868A>C)
c.821A>C
c.776A>C (p.Gln259Pro)
c.918+9680T>G (n.918+9680T>G)
n.780A>C
n.639A>C
c.725-868A>C (n.725-868A>C)
c.849A>C (p.Pro283=)
c.724+1109A>C (n.724+1109A>C)
c.701-868A>C (n.701-868A>C)
c.825A>C (p.Pro275=)
3g.9839075T=CA1344929613RPUSD3,TTLL3c.797A= (p.Gln266=)
c.752A= (p.Gln251=)
c.821A= (p.Gln274=)
c.307A=
c.629-868A= (n.629-868A=)
c.821A=
c.776A= (p.Gln259=)
c.918+9680T= (n.918+9680T=)
n.780A=
n.639A=
c.725-868A= (n.725-868A=)
c.849A= (p.Pro283=)
c.724+1109A= (n.724+1109A=)
c.701-868A= (n.701-868A=)
c.825A= (p.Pro275=)
3g.9839076G>ACA351733666RPUSD3,TTLL3c.796C>T (p.Gln266Ter)
c.751C>T (p.Gln251Ter)
c.820C>T (p.Gln274Ter)
c.306C>T
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c.820C>T
c.775C>T (p.Gln259Ter)
c.918+9681G>A (n.918+9681G>A)
n.779C>T
n.638C>T
c.725-869C>T (n.725-869C>T)
c.848C>T (p.Pro283Leu)
c.724+1108C>T (n.724+1108C>T)
c.701-869C>T (n.701-869C>T)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
3g.9839076G>CCA351733668RPUSD3,TTLL3c.796C>G (p.Gln266Glu)
c.751C>G (p.Gln251Glu)
c.820C>G (p.Gln274Glu)
c.306C>G
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c.820C>G
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c.918+9681G>C (n.918+9681G>C)
n.779C>G
n.638C>G
c.725-869C>G (n.725-869C>G)
c.848C>G (p.Pro283Arg)
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c.824C>G (p.Pro275Arg)
 gnomAD v4
3g.9839076G>TCA351733676RPUSD3,TTLL3c.796C>A (p.Gln266Lys)
c.751C>A (p.Gln251Lys)
c.820C>A (p.Gln274Lys)
c.306C>A
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c.820C>A
c.775C>A (p.Gln259Lys)
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n.779C>A
n.638C>A
c.725-869C>A (n.725-869C>A)
c.848C>A (p.Pro283Gln)
c.724+1108C>A (n.724+1108C>A)
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c.824C>A (p.Pro275Gln)
 ClinVar
3g.9839077G>ACA432388547RPUSD3,TTLL3c.795C>T (p.Gly265=)
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c.819C>T
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n.778C>T
n.637C>T
c.725-870C>T (n.725-870C>T)
c.847C>T (p.Pro283Ser)
c.724+1107C>T (n.724+1107C>T)
c.701-870C>T (n.701-870C>T)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
3g.9839077G>CCA432388548RPUSD3,TTLL3c.795C>G (p.Gly265=)
c.750C>G (p.Gly250=)
c.819C>G (p.Gly273=)
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n.778C>G
n.637C>G
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c.823C>G (p.Pro275Ala)
3g.9839077G>TCA432388549RPUSD3,TTLL3c.795C>A (p.Gly265=)
c.750C>A (p.Gly250=)
c.819C>A (p.Gly273=)
c.305C>A
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c.819C>A
c.774C>A (p.Gly258=)
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n.637C>A
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c.847C>A (p.Pro283Thr)
c.724+1107C>A (n.724+1107C>A)
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c.823C>A (p.Pro275Thr)
3g.9839078C>ACA351733680RPUSD3,TTLL3c.794G>T (p.Gly265Val)
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c.818G>T
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n.777G>T
n.636G>T
c.725-871G>T (n.725-871G>T)
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c.822G>T (p.Gly274=)
3g.9839078C>GCA351733681RPUSD3,TTLL3c.794G>C (p.Gly265Ala)
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c.818G>C
c.773G>C (p.Gly258Ala)
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n.777G>C
n.636G>C
c.725-871G>C (n.725-871G>C)
c.846G>C (p.Gly282=)
c.724+1106G>C (n.724+1106G>C)
c.701-871G>C (n.701-871G>C)
c.822G>C (p.Gly274=)
 gnomAD v4
3g.9839078C>TCA351733682RPUSD3,TTLL3c.794G>A (p.Gly265Asp)
c.749G>A (p.Gly250Asp)
c.818G>A (p.Gly273Asp)
c.304G>A
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c.818G>A
c.773G>A (p.Gly258Asp)
c.918+9683C>T (n.918+9683C>T)
n.777G>A
n.636G>A
c.725-871G>A (n.725-871G>A)
c.846G>A (p.Gly282=)
c.724+1106G>A (n.724+1106G>A)
c.701-871G>A (n.701-871G>A)
c.822G>A (p.Gly274=)
 gnomAD v4
3g.9839079C>ACA351733683RPUSD3,TTLL3c.793G>T (p.Gly265Cys)
c.748G>T (p.Gly250Cys)
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c.303G>T
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c.817G>T
c.772G>T (p.Gly258Cys)
c.918+9684C>A (n.918+9684C>A)
n.776G>T
n.635G>T
c.725-872G>T (n.725-872G>T)
c.845G>T (p.Gly282Val)
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c.701-872G>T (n.701-872G>T)
c.821G>T (p.Gly274Val)
3g.9839079C>GCA351733688RPUSD3,TTLL3c.793G>C (p.Gly265Arg)
c.748G>C (p.Gly250Arg)
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c.303G>C
c.629-872G>C (n.629-872G>C)
c.817G>C
c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.918+9684C>G (n.918+9684C>G)
n.776G>C
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c.725-872G>C (n.725-872G>C)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.724+1105G>C (n.724+1105G>C)
c.701-872G>C (n.701-872G>C)
c.821G>C (p.Gly274Ala)
3g.9839079C>TCA351733696RPUSD3,TTLL3c.793G>A (p.Gly265Ser)
c.748G>A (p.Gly250Ser)
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c.303G>A
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c.817G>A
c.772G>A (p.Gly258Ser)
c.918+9684C>T (n.918+9684C>T)
n.776G>A
n.635G>A
c.725-872G>A (n.725-872G>A)
c.845G>A (p.Gly282Glu)
c.724+1105G>A (n.724+1105G>A)
c.701-872G>A (n.701-872G>A)
c.821G>A (p.Gly274Glu)
3g.9839080C>ACA432388551RPUSD3,TTLL3c.792G>T (p.Leu264=)
c.747G>T (p.Leu249=)
c.816G>T (p.Leu272=)
c.302G>T
c.629-873G>T (n.629-873G>T)
c.816G>T
c.771G>T (p.Leu257=)
c.918+9685C>A (n.918+9685C>A)
n.775G>T
n.634G>T
c.725-873G>T (n.725-873G>T)
c.844G>T (p.Gly282Trp)
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c.701-873G>T (n.701-873G>T)
c.820G>T (p.Gly274Trp)
3g.9839080C=CA1344929615RPUSD3,TTLL3c.792G= (p.Leu264=)
c.747G= (p.Leu249=)
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c.302G=
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c.816G=
c.771G= (p.Leu257=)
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n.775G=
n.634G=
c.725-873G= (n.725-873G=)
c.844G= (p.Gly282=)
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c.701-873G= (n.701-873G=)
c.820G= (p.Gly274=)
3g.9839080C>GCA432388552RPUSD3,TTLL3c.792G>C (p.Leu264=)
c.747G>C (p.Leu249=)
c.816G>C (p.Leu272=)
c.302G>C
c.629-873G>C (n.629-873G>C)
c.816G>C
c.771G>C (p.Leu257=)
c.918+9685C>G (n.918+9685C>G)
n.775G>C
n.634G>C
c.725-873G>C (n.725-873G>C)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.724+1104G>C (n.724+1104G>C)
c.701-873G>C (n.701-873G>C)
c.820G>C (p.Gly274Arg)
3g.9839080C>TCA2245055RPUSD3,TTLL3c.792G>A (p.Leu264=)
c.747G>A (p.Leu249=)
c.816G>A (p.Leu272=)
c.302G>A
c.629-873G>A (n.629-873G>A)
c.816G>A
c.771G>A (p.Leu257=)
c.918+9685C>T (n.918+9685C>T)
n.775G>A
n.634G>A
c.725-873G>A (n.725-873G>A)
c.844G>A (p.Gly282Arg)
c.724+1104G>A (n.724+1104G>A)
c.701-873G>A (n.701-873G>A)
c.820G>A (p.Gly274Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9839081A=CA1344929618RPUSD3,TTLL3c.791T= (p.Leu264=)
c.746T= (p.Leu249=)
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c.301T=
c.629-874T= (n.629-874T=)
c.815T=
c.770T= (p.Leu257=)
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n.774T=
n.633T=
c.725-874T= (n.725-874T=)
c.843T= (p.Pro281=)
c.724+1103T= (n.724+1103T=)
c.701-874T= (n.701-874T=)
c.819T= (p.Pro273=)
3g.9839081A>CCA351733707RPUSD3,TTLL3c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.301T>G
c.629-874T>G (n.629-874T>G)
c.815T>G
c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.918+9686A>C (n.918+9686A>C)
n.774T>G
n.633T>G
c.725-874T>G (n.725-874T>G)
c.843T>G (p.Pro281=)
c.724+1103T>G (n.724+1103T>G)
c.701-874T>G (n.701-874T>G)
c.819T>G (p.Pro273=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.9839081A>GCA351733710RPUSD3,TTLL3c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.301T>C
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c.815T>C
c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.918+9686A>G (n.918+9686A>G)
n.774T>C
n.633T>C
c.725-874T>C (n.725-874T>C)
c.843T>C (p.Pro281=)
c.724+1103T>C (n.724+1103T>C)
c.701-874T>C (n.701-874T>C)
c.819T>C (p.Pro273=)
 gnomAD v4
3g.9839081A>TCA351733709RPUSD3,TTLL3c.791T>A (p.Leu264Gln)
c.746T>A (p.Leu249Gln)
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c.815T>A
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c.918+9686A>T (n.918+9686A>T)
n.774T>A
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c.725-874T>A (n.725-874T>A)
c.843T>A (p.Pro281=)
c.724+1103T>A (n.724+1103T>A)
c.701-874T>A (n.701-874T>A)
c.819T>A (p.Pro273=)
3g.9839082G>ACA432388553RPUSD3,TTLL3c.790C>T (p.Leu264=)
c.745C>T (p.Leu249=)
c.814C>T (p.Leu272=)
c.300C>T
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c.814C>T
c.769C>T (p.Leu257=)
c.918+9687G>A (n.918+9687G>A)
n.773C>T
n.632C>T
c.725-875C>T (n.725-875C>T)
c.842C>T (p.Pro281Leu)
c.724+1102C>T (n.724+1102C>T)
c.701-875C>T (n.701-875C>T)
c.818C>T (p.Pro273Leu)
3g.9839082G>CCA351733713RPUSD3,TTLL3c.790C>G (p.Leu264Val)
c.745C>G (p.Leu249Val)
c.814C>G (p.Leu272Val)
c.300C>G
c.629-875C>G (n.629-875C>G)
c.814C>G
c.769C>G (p.Leu257Val)
c.918+9687G>C (n.918+9687G>C)
n.773C>G
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c.725-875C>G (n.725-875C>G)
c.842C>G (p.Pro281Arg)
c.724+1102C>G (n.724+1102C>G)
c.701-875C>G (n.701-875C>G)
c.818C>G (p.Pro273Arg)
3g.9839082G>TCA351733716RPUSD3,TTLL3c.790C>A (p.Leu264Met)
c.745C>A (p.Leu249Met)
c.814C>A (p.Leu272Met)
c.300C>A
c.629-875C>A (n.629-875C>A)
c.814C>A
c.769C>A (p.Leu257Met)
c.918+9687G>T (n.918+9687G>T)
n.773C>A
n.632C>A
c.725-875C>A (n.725-875C>A)
c.842C>A (p.Pro281His)
c.724+1102C>A (n.724+1102C>A)
c.701-875C>A (n.701-875C>A)
c.818C>A (p.Pro273His)
3g.9839083G>ACA432388554RPUSD3,TTLL3c.789C>T (p.Val263=)
c.744C>T (p.Val248=)
c.813C>T (p.Val271=)
c.299C>T
c.629-876C>T (n.629-876C>T)
c.813C>T
c.768C>T (p.Val256=)
c.918+9688G>A (n.918+9688G>A)
n.772C>T
n.631C>T
c.725-876C>T (n.725-876C>T)
c.841C>T (p.Pro281Ser)
c.724+1101C>T (n.724+1101C>T)
c.701-876C>T (n.701-876C>T)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
 dbSNP gnomAD v4
3g.9839083G>CCA432388555RPUSD3,TTLL3c.789C>G (p.Val263=)
c.744C>G (p.Val248=)
c.813C>G (p.Val271=)
c.299C>G
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c.813C>G
c.768C>G (p.Val256=)
c.918+9688G>C (n.918+9688G>C)
n.772C>G
n.631C>G
c.725-876C>G (n.725-876C>G)
c.841C>G (p.Pro281Ala)
c.724+1101C>G (n.724+1101C>G)
c.701-876C>G (n.701-876C>G)
c.817C>G (p.Pro273Ala)
 dbSNP
3g.9839083G=CA1344929620RPUSD3,TTLL3c.789C= (p.Val263=)
c.744C= (p.Val248=)
c.813C= (p.Val271=)
c.299C=
c.629-876C= (n.629-876C=)
c.813C=
c.768C= (p.Val256=)
c.918+9688G= (n.918+9688G=)
n.772C=
n.631C=
c.725-876C= (n.725-876C=)
c.841C= (p.Pro281=)
c.724+1101C= (n.724+1101C=)
c.701-876C= (n.701-876C=)
c.817C= (p.Pro273=)
3g.9839083G>TCA432388556RPUSD3,TTLL3c.789C>A (p.Val263=)
c.744C>A (p.Val248=)
c.813C>A (p.Val271=)
c.299C>A
c.629-876C>A (n.629-876C>A)
c.813C>A
c.768C>A (p.Val256=)
c.918+9688G>T (n.918+9688G>T)
n.772C>A
n.631C>A
c.725-876C>A (n.725-876C>A)
c.841C>A (p.Pro281Thr)
c.724+1101C>A (n.724+1101C>A)
c.701-876C>A (n.701-876C>A)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
3g.9839084A=CA1344929622RPUSD3,TTLL3c.788T= (p.Val263=)
c.743T= (p.Val248=)
c.812T= (p.Val271=)
c.298T=
c.629-877T= (n.629-877T=)
c.812T=
c.767T= (p.Val256=)
c.918+9689A= (n.918+9689A=)
n.771T=
n.630T=
c.725-877T= (n.725-877T=)
c.840T= (p.Cys280=)
c.724+1100T= (n.724+1100T=)
c.701-877T= (n.701-877T=)
c.816T= (p.Cys272=)
3g.9839084A>CCA351733719RPUSD3,TTLL3c.788T>G (p.Val263Gly)
c.743T>G (p.Val248Gly)
c.812T>G (p.Val271Gly)
c.298T>G
c.629-877T>G (n.629-877T>G)
c.812T>G
c.767T>G (p.Val256Gly)
c.918+9689A>C (n.918+9689A>C)
n.771T>G
n.630T>G
c.725-877T>G (n.725-877T>G)
c.840T>G (p.Cys280Trp)
c.724+1100T>G (n.724+1100T>G)
c.701-877T>G (n.701-877T>G)
c.816T>G (p.Cys272Trp)
3g.9839084A>GCA351733720RPUSD3,TTLL3c.788T>C (p.Val263Ala)
c.743T>C (p.Val248Ala)
c.812T>C (p.Val271Ala)
c.298T>C
c.629-877T>C (n.629-877T>C)
c.812T>C
c.767T>C (p.Val256Ala)
c.918+9689A>G (n.918+9689A>G)
n.771T>C
n.630T>C
c.725-877T>C (n.725-877T>C)
c.840T>C (p.Cys280=)
c.724+1100T>C (n.724+1100T>C)
c.701-877T>C (n.701-877T>C)
c.816T>C (p.Cys272=)
3g.9839084A>TCA351733721RPUSD3,TTLL3c.788T>A (p.Val263Asp)
c.743T>A (p.Val248Asp)
c.812T>A (p.Val271Asp)
c.298T>A
c.629-877T>A (n.629-877T>A)
c.812T>A
c.767T>A (p.Val256Asp)
c.918+9689A>T (n.918+9689A>T)
n.771T>A
n.630T>A
c.725-877T>A (n.725-877T>A)
c.840T>A (p.Cys280Ter)
c.724+1100T>A (n.724+1100T>A)
c.701-877T>A (n.701-877T>A)
c.816T>A (p.Cys272Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9839085C>ACA351733724RPUSD3,TTLL3c.787G>T (p.Val263Phe)
c.742G>T (p.Val248Phe)
c.811G>T (p.Val271Phe)
c.297G>T
c.629-878G>T (n.629-878G>T)
c.811G>T
c.766G>T (p.Val256Phe)
c.918+9690C>A (n.918+9690C>A)
n.770G>T
n.629G>T
c.725-878G>T (n.725-878G>T)
c.839G>T (p.Cys280Phe)
c.724+1099G>T (n.724+1099G>T)
c.701-878G>T (n.701-878G>T)
c.815G>T (p.Cys272Phe)
3g.9839085C>GCA351733723RPUSD3,TTLL3c.787G>C (p.Val263Leu)
c.742G>C (p.Val248Leu)
c.811G>C (p.Val271Leu)
c.297G>C
c.629-878G>C (n.629-878G>C)
c.811G>C
c.766G>C (p.Val256Leu)
c.918+9690C>G (n.918+9690C>G)
n.770G>C
n.629G>C
c.725-878G>C (n.725-878G>C)
c.839G>C (p.Cys280Ser)
c.724+1099G>C (n.724+1099G>C)
c.701-878G>C (n.701-878G>C)
c.815G>C (p.Cys272Ser)
3g.9839085C>TCA351733722RPUSD3,TTLL3c.787G>A (p.Val263Ile)
c.742G>A (p.Val248Ile)
c.811G>A (p.Val271Ile)
c.297G>A
c.629-878G>A (n.629-878G>A)
c.811G>A
c.766G>A (p.Val256Ile)
c.918+9690C>T (n.918+9690C>T)
n.770G>A
n.629G>A
c.725-878G>A (n.725-878G>A)
c.839G>A (p.Cys280Tyr)
c.724+1099G>A (n.724+1099G>A)
c.701-878G>A (n.701-878G>A)
c.815G>A (p.Cys272Tyr)
3g.9839086A>CCA432388557RPUSD3,TTLL3c.786T>G (p.Thr262=)
c.741T>G (p.Thr247=)
c.810T>G (p.Thr270=)
c.296T>G
c.629-879T>G (n.629-879T>G)
c.810T>G
c.765T>G (p.Thr255=)
c.918+9691A>C (n.918+9691A>C)
n.769T>G
n.628T>G
c.725-879T>G (n.725-879T>G)
c.838T>G (p.Cys280Gly)
c.724+1098T>G (n.724+1098T>G)
c.701-879T>G (n.701-879T>G)
c.814T>G (p.Cys272Gly)
3g.9839086A>GCA432388558RPUSD3,TTLL3c.786T>C (p.Thr262=)
c.741T>C (p.Thr247=)
c.810T>C (p.Thr270=)
c.296T>C
c.629-879T>C (n.629-879T>C)
c.810T>C
c.765T>C (p.Thr255=)
c.918+9691A>G (n.918+9691A>G)
n.769T>C
n.628T>C
c.725-879T>C (n.725-879T>C)
c.838T>C (p.Cys280Arg)
c.724+1098T>C (n.724+1098T>C)
c.701-879T>C (n.701-879T>C)
c.814T>C (p.Cys272Arg)
3g.9839086A>TCA432388559RPUSD3,TTLL3c.786T>A (p.Thr262=)
c.741T>A (p.Thr247=)
c.810T>A (p.Thr270=)
c.296T>A
c.629-879T>A (n.629-879T>A)
c.810T>A
c.765T>A (p.Thr255=)
c.918+9691A>T (n.918+9691A>T)
n.769T>A
n.628T>A
c.725-879T>A (n.725-879T>A)
c.838T>A (p.Cys280Ser)
c.724+1098T>A (n.724+1098T>A)
c.701-879T>A (n.701-879T>A)
c.814T>A (p.Cys272Ser)
3g.9839087delCA2664351364RPUSD3,TTLL3c.785del (p.Thr262MetfsTer?)
c.740del (p.Thr247MetfsTer?)
c.809del (p.Thr270MetfsTer?)
c.295del
c.629-880del (n.629-880del)
c.809del
c.764del (p.Thr255MetfsTer?)
c.918+9692del (n.918+9692del)
n.768del
n.627del
c.725-880del (n.725-880del)
c.837del (p.Cys280ValfsTer?)
c.724+1097del (n.724+1097del)
c.701-880del (n.701-880del)
c.813del (p.Cys272ValfsTer?)
 gnomAD v4
3g.9839087G>ACA351733728RPUSD3,TTLL3c.785C>T (p.Thr262Ile)
c.740C>T (p.Thr247Ile)
c.809C>T (p.Thr270Ile)
c.295C>T
c.629-880C>T (n.629-880C>T)
c.809C>T
c.764C>T (p.Thr255Ile)
c.918+9692G>A (n.918+9692G>A)
n.768C>T
n.627C>T
c.725-880C>T (n.725-880C>T)
c.837C>T (p.His279=)
c.724+1097C>T (n.724+1097C>T)
c.701-880C>T (n.701-880C>T)
c.813C>T (p.His271=)
 dbSNP
3g.9839087G>CCA351733731RPUSD3,TTLL3c.785C>G (p.Thr262Ser)
c.740C>G (p.Thr247Ser)
c.809C>G (p.Thr270Ser)
c.295C>G
c.629-880C>G (n.629-880C>G)
c.809C>G
c.764C>G (p.Thr255Ser)
c.918+9692G>C (n.918+9692G>C)
n.768C>G
n.627C>G
c.725-880C>G (n.725-880C>G)
c.837C>G (p.His279Gln)
c.724+1097C>G (n.724+1097C>G)
c.701-880C>G (n.701-880C>G)
c.813C>G (p.His271Gln)
3g.9839087G=CA1344929624RPUSD3,TTLL3c.785C= (p.Thr262=)
c.740C= (p.Thr247=)
c.809C= (p.Thr270=)
c.295C=
c.629-880C= (n.629-880C=)
c.809C=
c.764C= (p.Thr255=)
c.918+9692G= (n.918+9692G=)
n.768C=
n.627C=
c.725-880C= (n.725-880C=)
c.837C= (p.His279=)
c.724+1097C= (n.724+1097C=)
c.701-880C= (n.701-880C=)
c.813C= (p.His271=)
3g.9839087G>TCA351733733RPUSD3,TTLL3c.785C>A (p.Thr262Asn)
c.740C>A (p.Thr247Asn)
c.809C>A (p.Thr270Asn)
c.295C>A
c.629-880C>A (n.629-880C>A)
c.809C>A
c.764C>A (p.Thr255Asn)
c.918+9692G>T (n.918+9692G>T)
n.768C>A
n.627C>A
c.725-880C>A (n.725-880C>A)
c.837C>A (p.His279Gln)
c.724+1097C>A (n.724+1097C>A)
c.701-880C>A (n.701-880C>A)
c.813C>A (p.His271Gln)
 gnomAD v4
3g.9839088T>ACA351733735RPUSD3,TTLL3c.784A>T (p.Thr262Ser)
c.739A>T (p.Thr247Ser)
c.808A>T (p.Thr270Ser)
c.294A>T
c.629-881A>T (n.629-881A>T)
c.808A>T
c.763A>T (p.Thr255Ser)
c.918+9693T>A (n.918+9693T>A)
n.767A>T
n.626A>T
c.725-881A>T (n.725-881A>T)
c.836A>T (p.His279Leu)
c.724+1096A>T (n.724+1096A>T)
c.701-881A>T (n.701-881A>T)
c.812A>T (p.His271Leu)
3g.9839088T>CCA2245056RPUSD3,TTLL3c.784A>G (p.Thr262Ala)
c.739A>G (p.Thr247Ala)
c.808A>G (p.Thr270Ala)
c.294A>G
c.629-881A>G (n.629-881A>G)
c.808A>G
c.763A>G (p.Thr255Ala)
c.918+9693T>C (n.918+9693T>C)
n.767A>G
n.626A>G
c.725-881A>G (n.725-881A>G)
c.836A>G (p.His279Arg)
c.724+1096A>G (n.724+1096A>G)
c.701-881A>G (n.701-881A>G)
c.812A>G (p.His271Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9839088T>GCA351733736RPUSD3,TTLL3c.784A>C (p.Thr262Pro)
c.739A>C (p.Thr247Pro)
c.808A>C (p.Thr270Pro)
c.294A>C
c.629-881A>C (n.629-881A>C)
c.808A>C
c.763A>C (p.Thr255Pro)
c.918+9693T>G (n.918+9693T>G)
n.767A>C
n.626A>C
c.725-881A>C (n.725-881A>C)
c.836A>C (p.His279Pro)
c.724+1096A>C (n.724+1096A>C)
c.701-881A>C (n.701-881A>C)
c.812A>C (p.His271Pro)
3g.9839088T=CA1344929627RPUSD3,TTLL3c.784A= (p.Thr262=)
c.739A= (p.Thr247=)
c.808A= (p.Thr270=)
c.294A=
c.629-881A= (n.629-881A=)
c.808A=
c.763A= (p.Thr255=)
c.918+9693T= (n.918+9693T=)
n.767A=
n.626A=
c.725-881A= (n.725-881A=)
c.836A= (p.His279=)
c.724+1096A= (n.724+1096A=)
c.701-881A= (n.701-881A=)
c.812A= (p.His271=)
3g.9839089G>ACA432388560RPUSD3,TTLL3c.783C>T (p.Gly261=)
c.738C>T (p.Gly246=)
c.807C>T (p.Gly269=)
c.293C>T
c.629-882C>T (n.629-882C>T)
c.807C>T
c.762C>T (p.Gly254=)
c.918+9694G>A (n.918+9694G>A)
n.766C>T
n.625C>T
c.725-882C>T (n.725-882C>T)
c.835C>T (p.His279Tyr)
c.724+1095C>T (n.724+1095C>T)
c.701-882C>T (n.701-882C>T)
c.811C>T (p.His271Tyr)
 dbSNP
3g.9839089G>CCA432388561RPUSD3,TTLL3c.783C>G (p.Gly261=)
c.738C>G (p.Gly246=)
c.807C>G (p.Gly269=)
c.293C>G
c.629-882C>G (n.629-882C>G)
c.807C>G
c.762C>G (p.Gly254=)
c.918+9694G>C (n.918+9694G>C)
n.766C>G
n.625C>G
c.725-882C>G (n.725-882C>G)
c.835C>G (p.His279Asp)
c.724+1095C>G (n.724+1095C>G)
c.701-882C>G (n.701-882C>G)
c.811C>G (p.His271Asp)
3g.9839089G>TCA432388562RPUSD3,TTLL3c.783C>A (p.Gly261=)
c.738C>A (p.Gly246=)
c.807C>A (p.Gly269=)
c.293C>A
c.629-882C>A (n.629-882C>A)
c.807C>A
c.762C>A (p.Gly254=)
c.918+9694G>T (n.918+9694G>T)
n.766C>A
n.625C>A
c.725-882C>A (n.725-882C>A)
c.835C>A (p.His279Asn)
c.724+1095C>A (n.724+1095C>A)
c.701-882C>A (n.701-882C>A)
c.811C>A (p.His271Asn)
3g.9839090C>ACA351733737RPUSD3,TTLL3c.782G>T (p.Gly261Val)
c.737G>T (p.Gly246Val)
c.806G>T (p.Gly269Val)
c.292G>T
c.629-883G>T (n.629-883G>T)
c.806G>T
c.761G>T (p.Gly254Val)
c.918+9695C>A (n.918+9695C>A)
n.765G>T
n.624G>T
c.725-883G>T (n.725-883G>T)
c.834G>T (p.Gly278=)
c.724+1094G>T (n.724+1094G>T)
c.701-883G>T (n.701-883G>T)
c.810G>T (p.Gly270=)
3g.9839090C>GCA351733739RPUSD3,TTLL3c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.806G>C (p.Gly269Ala)
c.292G>C
c.629-883G>C (n.629-883G>C)
c.806G>C
c.761G>C (p.Gly254Ala)
c.918+9695C>G (n.918+9695C>G)
n.765G>C
n.624G>C
c.725-883G>C (n.725-883G>C)
c.834G>C (p.Gly278=)
c.724+1094G>C (n.724+1094G>C)
c.701-883G>C (n.701-883G>C)
c.810G>C (p.Gly270=)
 gnomAD v4
3g.9839090C>TCA351733738RPUSD3,TTLL3c.782G>A (p.Gly261Asp)
c.737G>A (p.Gly246Asp)
c.806G>A (p.Gly269Asp)
c.292G>A
c.629-883G>A (n.629-883G>A)
c.806G>A
c.761G>A (p.Gly254Asp)
c.918+9695C>T (n.918+9695C>T)
n.765G>A
n.624G>A
c.725-883G>A (n.725-883G>A)
c.834G>A (p.Gly278=)
c.724+1094G>A (n.724+1094G>A)
c.701-883G>A (n.701-883G>A)
c.810G>A (p.Gly270=)
3g.9839091C>ACA351733742RPUSD3,TTLL3c.781G>T (p.Gly261Cys)
c.736G>T (p.Gly246Cys)
c.805G>T (p.Gly269Cys)
c.291G>T
c.629-884G>T (n.629-884G>T)
c.805G>T
c.760G>T (p.Gly254Cys)
c.918+9696C>A (n.918+9696C>A)
n.764G>T
n.623G>T
c.725-884G>T (n.725-884G>T)
c.833G>T (p.Gly278Val)
c.724+1093G>T (n.724+1093G>T)
c.701-884G>T (n.701-884G>T)
c.809G>T (p.Gly270Val)
 gnomAD v4
3g.9839091C>GCA351733744RPUSD3,TTLL3c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.736G>C (p.Gly246Arg)
c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.291G>C
c.629-884G>C (n.629-884G>C)
c.805G>C
c.760G>C (p.Gly254Arg)
c.918+9696C>G (n.918+9696C>G)
n.764G>C
n.623G>C
c.725-884G>C (n.725-884G>C)
c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.724+1093G>C (n.724+1093G>C)
c.701-884G>C (n.701-884G>C)
c.809G>C (p.Gly270Ala)
3g.9839091C>TCA351733747RPUSD3,TTLL3c.781G>A (p.Gly261Ser)
c.736G>A (p.Gly246Ser)
c.805G>A (p.Gly269Ser)
c.291G>A
c.629-884G>A (n.629-884G>A)
c.805G>A
c.760G>A (p.Gly254Ser)
c.918+9696C>T (n.918+9696C>T)
n.764G>A
n.623G>A
c.725-884G>A (n.725-884G>A)
c.833G>A (p.Gly278Glu)
c.724+1093G>A (n.724+1093G>A)
c.701-884G>A (n.701-884G>A)
c.809G>A (p.Gly270Glu)
3g.9839092C>ACA432388563RPUSD3,TTLL3c.780G>T (p.Val260=)
c.735G>T (p.Val245=)
c.804G>T (p.Val268=)
c.290G>T
c.629-885G>T (n.629-885G>T)
c.804G>T
c.759G>T (p.Val253=)
c.918+9697C>A (n.918+9697C>A)
n.763G>T
n.622G>T
c.725-885G>T (n.725-885G>T)
c.832G>T (p.Gly278Trp)
c.724+1092G>T (n.724+1092G>T)
c.701-885G>T (n.701-885G>T)
c.808G>T (p.Gly270Trp)
3g.9839092C=CA1344929628RPUSD3,TTLL3c.780G= (p.Val260=)
c.735G= (p.Val245=)
c.804G= (p.Val268=)
c.290G=
c.629-885G= (n.629-885G=)
c.804G=
c.759G= (p.Val253=)
c.918+9697C= (n.918+9697C=)
n.763G=
n.622G=
c.725-885G= (n.725-885G=)
c.832G= (p.Gly278=)
c.724+1092G= (n.724+1092G=)
c.701-885G= (n.701-885G=)
c.808G= (p.Gly270=)
3g.9839092C>GCA432388564RPUSD3,TTLL3c.780G>C (p.Val260=)
c.735G>C (p.Val245=)
c.804G>C (p.Val268=)
c.290G>C
c.629-885G>C (n.629-885G>C)
c.804G>C
c.759G>C (p.Val253=)
c.918+9697C>G (n.918+9697C>G)
n.763G>C
n.622G>C
c.725-885G>C (n.725-885G>C)
c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.724+1092G>C (n.724+1092G>C)
c.701-885G>C (n.701-885G>C)
c.808G>C (p.Gly270Arg)
3g.9839092C>TCA432388565RPUSD3,TTLL3c.780G>A (p.Val260=)
c.735G>A (p.Val245=)
c.804G>A (p.Val268=)
c.290G>A
c.629-885G>A (n.629-885G>A)
c.804G>A
c.759G>A (p.Val253=)
c.918+9697C>T (n.918+9697C>T)
n.763G>A
n.622G>A
c.725-885G>A (n.725-885G>A)
c.832G>A (p.Gly278Arg)
c.724+1092G>A (n.724+1092G>A)
c.701-885G>A (n.701-885G>A)
c.808G>A (p.Gly270Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9839093A=CA1344929630RPUSD3,TTLL3c.779T= (p.Val260=)
c.734T= (p.Val245=)
c.803T= (p.Val268=)
c.289T=
c.629-886T= (n.629-886T=)
c.803T=
c.758T= (p.Val253=)
c.918+9698A= (n.918+9698A=)
n.762T=
n.621T=
c.725-886T= (n.725-886T=)
c.831T= (p.Cys277=)
c.724+1091T= (n.724+1091T=)
c.701-886T= (n.701-886T=)
c.807T= (p.Cys269=)
3g.9839093A>CCA351733749RPUSD3,TTLL3c.779T>G (p.Val260Gly)
c.734T>G (p.Val245Gly)
c.803T>G (p.Val268Gly)
c.289T>G
c.629-886T>G (n.629-886T>G)
c.803T>G
c.758T>G (p.Val253Gly)
c.918+9698A>C (n.918+9698A>C)
n.762T>G
n.621T>G
c.725-886T>G (n.725-886T>G)
c.831T>G (p.Cys277Trp)
c.724+1091T>G (n.724+1091T>G)
c.701-886T>G (n.701-886T>G)
c.807T>G (p.Cys269Trp)
3g.9839093A>GCA351733751RPUSD3,TTLL3c.779T>C (p.Val260Ala)
c.734T>C (p.Val245Ala)
c.803T>C (p.Val268Ala)
c.289T>C
c.629-886T>C (n.629-886T>C)
c.803T>C
c.758T>C (p.Val253Ala)
c.918+9698A>G (n.918+9698A>G)
n.762T>C
n.621T>C
c.725-886T>C (n.725-886T>C)
c.831T>C (p.Cys277=)
c.724+1091T>C (n.724+1091T>C)
c.701-886T>C (n.701-886T>C)
c.807T>C (p.Cys269=)
3g.9839093A>TCA2245057RPUSD3,TTLL3c.779T>A (p.Val260Glu)
c.734T>A (p.Val245Glu)
c.803T>A (p.Val268Glu)
c.289T>A
c.629-886T>A (n.629-886T>A)
c.803T>A
c.758T>A (p.Val253Glu)
c.918+9698A>T (n.918+9698A>T)
n.762T>A
n.621T>A
c.725-886T>A (n.725-886T>A)
c.831T>A (p.Cys277Ter)
c.724+1091T>A (n.724+1091T>A)
c.701-886T>A (n.701-886T>A)
c.807T>A (p.Cys269Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9839094C>ACA351733754RPUSD3,TTLL3c.778G>T (p.Val260Leu)
c.733G>T (p.Val245Leu)
c.802G>T (p.Val268Leu)
c.288G>T
c.629-887G>T (n.629-887G>T)
c.802G>T
c.757G>T (p.Val253Leu)
c.918+9699C>A (n.918+9699C>A)
n.761G>T
n.620G>T
c.725-887G>T (n.725-887G>T)
c.830G>T (p.Cys277Phe)
c.724+1090G>T (n.724+1090G>T)
c.701-887G>T (n.701-887G>T)
c.806G>T (p.Cys269Phe)
3g.9839094C>GCA351733756RPUSD3,TTLL3c.778G>C (p.Val260Leu)
c.733G>C (p.Val245Leu)
c.802G>C (p.Val268Leu)
c.288G>C
c.629-887G>C (n.629-887G>C)
c.802G>C
c.757G>C (p.Val253Leu)
c.918+9699C>G (n.918+9699C>G)
n.761G>C
n.620G>C
c.725-887G>C (n.725-887G>C)
c.830G>C (p.Cys277Ser)
c.724+1090G>C (n.724+1090G>C)
c.701-887G>C (n.701-887G>C)
c.806G>C (p.Cys269Ser)
3g.9839094C>TCA351733759RPUSD3,TTLL3c.778G>A (p.Val260Met)
c.733G>A (p.Val245Met)
c.802G>A (p.Val268Met)
c.288G>A
c.629-887G>A (n.629-887G>A)
c.802G>A
c.757G>A (p.Val253Met)
c.918+9699C>T (n.918+9699C>T)
n.761G>A
n.620G>A
c.725-887G>A (n.725-887G>A)
c.830G>A (p.Cys277Tyr)
c.724+1090G>A (n.724+1090G>A)
c.701-887G>A (n.701-887G>A)
c.806G>A (p.Cys269Tyr)
 gnomAD v4
3g.9839095A=CA1344929633RPUSD3,TTLL3c.777T= (p.Arg259=)
c.732T= (p.Arg244=)
c.801T= (p.Arg267=)
c.287T=
c.629-888T= (n.629-888T=)
c.801T=
c.756T= (p.Arg252=)
c.918+9700A= (n.918+9700A=)
n.760T=
n.619T=
c.725-888T= (n.725-888T=)
c.829T= (p.Cys277=)
c.724+1089T= (n.724+1089T=)
c.701-888T= (n.701-888T=)
c.805T= (p.Cys269=)
3g.9839095A>CCA432388566RPUSD3,TTLL3c.777T>G (p.Arg259=)
c.732T>G (p.Arg244=)
c.801T>G (p.Arg267=)
c.287T>G
c.629-888T>G (n.629-888T>G)
c.801T>G
c.756T>G (p.Arg252=)
c.918+9700A>C (n.918+9700A>C)
n.760T>G
n.619T>G
c.725-888T>G (n.725-888T>G)
c.829T>G (p.Cys277Gly)
c.724+1089T>G (n.724+1089T>G)
c.701-888T>G (n.701-888T>G)
c.805T>G (p.Cys269Gly)
3g.9839095A>GCA2245058RPUSD3,TTLL3c.777T>C (p.Arg259=)
c.732T>C (p.Arg244=)
c.801T>C (p.Arg267=)
c.287T>C
c.629-888T>C (n.629-888T>C)
c.801T>C
c.756T>C (p.Arg252=)
c.918+9700A>G (n.918+9700A>G)
n.760T>C
n.619T>C
c.725-888T>C (n.725-888T>C)
c.829T>C (p.Cys277Arg)
c.724+1089T>C (n.724+1089T>C)
c.701-888T>C (n.701-888T>C)
c.805T>C (p.Cys269Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9839095A>TCA432388567RPUSD3,TTLL3c.777T>A (p.Arg259=)
c.732T>A (p.Arg244=)
c.801T>A (p.Arg267=)
c.287T>A
c.629-888T>A (n.629-888T>A)
c.801T>A
c.756T>A (p.Arg252=)
c.918+9700A>T (n.918+9700A>T)
n.760T>A
n.619T>A
c.725-888T>A (n.725-888T>A)
c.829T>A (p.Cys277Ser)
c.724+1089T>A (n.724+1089T>A)
c.701-888T>A (n.701-888T>A)
c.805T>A (p.Cys269Ser)
3g.9839096C>ACA351733793RPUSD3,TTLL3c.776G>T (p.Arg259Leu)
c.731G>T (p.Arg244Leu)
c.800G>T (p.Arg267Leu)
c.286G>T
c.629-889G>T (n.629-889G>T)
c.800G>T
c.755G>T (p.Arg252Leu)
c.918+9701C>A (n.918+9701C>A)
n.759G>T
n.618G>T
c.725-889G>T (n.725-889G>T)
c.828G>T (p.Pro276=)
c.724+1088G>T (n.724+1088G>T)
c.701-889G>T (n.701-889G>T)
c.804G>T (p.Pro268=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9839096C=CA1344929636RPUSD3,TTLL3c.776G= (p.Arg259=)
c.731G= (p.Arg244=)
c.800G= (p.Arg267=)
c.286G=
c.629-889G= (n.629-889G=)
c.800G=
c.755G= (p.Arg252=)
c.918+9701C= (n.918+9701C=)
n.759G=
n.618G=
c.725-889G= (n.725-889G=)
c.828G= (p.Pro276=)
c.724+1088G= (n.724+1088G=)
c.701-889G= (n.701-889G=)
c.804G= (p.Pro268=)
3g.9839096C>GCA351733801RPUSD3,TTLL3c.776G>C (p.Arg259Pro)
c.731G>C (p.Arg244Pro)
c.800G>C (p.Arg267Pro)
c.286G>C
c.629-889G>C (n.629-889G>C)
c.800G>C
c.755G>C (p.Arg252Pro)
c.918+9701C>G (n.918+9701C>G)
n.759G>C
n.618G>C
c.725-889G>C (n.725-889G>C)
c.828G>C (p.Pro276=)
c.724+1088G>C (n.724+1088G>C)
c.701-889G>C (n.701-889G>C)
c.804G>C (p.Pro268=)
 gnomAD v4
3g.9839096C>TCA2245059RPUSD3,TTLL3c.776G>A (p.Arg259His)
c.731G>A (p.Arg244His)
c.800G>A (p.Arg267His)
c.286G>A
c.629-889G>A (n.629-889G>A)
c.800G>A
c.755G>A (p.Arg252His)
c.918+9701C>T (n.918+9701C>T)
n.759G>A
n.618G>A
c.725-889G>A (n.725-889G>A)
c.828G>A (p.Pro276=)
c.724+1088G>A (n.724+1088G>A)
c.701-889G>A (n.701-889G>A)
c.804G>A (p.Pro268=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.9839097G>ACA2245060RPUSD3,TTLL3c.775C>T (p.Arg259Cys)
c.730C>T (p.Arg244Cys)
c.799C>T (p.Arg267Cys)
c.285C>T
c.629-890C>T (n.629-890C>T)
c.799C>T
c.754C>T (p.Arg252Cys)
c.918+9702G>A (n.918+9702G>A)
n.758C>T
n.617C>T
c.725-890C>T (n.725-890C>T)
c.827C>T (p.Pro276Leu)
c.724+1087C>T (n.724+1087C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.701-890C= (n.701-890C=)
c.803C= (p.Pro268=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.798C>G
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 gnomAD v4
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c.797C>T
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n.615C>T
c.725-892C>T (n.725-892C>T)
c.825C>T (p.Cys275=)
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c.701-892C>T (n.701-892C>T)
c.801C>T (p.Cys267=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9839099G>CCA351733837RPUSD3,TTLL3c.773C>G (p.Ala258Gly)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
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c.725-892C= (n.725-892C=)
c.825C= (p.Cys275=)
c.724+1085C= (n.724+1085C=)
c.701-892C= (n.701-892C=)
c.801C= (p.Cys267=)
3g.9839099G>TCA351733840RPUSD3,TTLL3c.773C>A (p.Ala258Asp)
c.728C>A (p.Ala243Asp)
c.797C>A (p.Ala266Asp)
c.283C>A
c.629-892C>A (n.629-892C>A)
c.797C>A
c.752C>A (p.Ala251Asp)
c.918+9704G>T (n.918+9704G>T)
n.756C>A
n.615C>A
c.725-892C>A (n.725-892C>A)
c.825C>A (p.Cys275Ter)
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c.727G>T (p.Ala243Ser)
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c.282G>T
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c.796G>T
c.751G>T (p.Ala251Ser)
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n.755G>T
n.614G>T
c.725-893G>T (n.725-893G>T)
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c.701-893G>T (n.701-893G>T)
c.800G>T (p.Cys267Phe)
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c.796G=
c.751G= (p.Ala251=)
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n.755G=
n.614G=
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c.824G= (p.Cys275=)
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c.701-893G= (n.701-893G=)
c.800G= (p.Cys267=)
3g.9839100C>GCA2245062RPUSD3,TTLL3c.772G>C (p.Ala258Pro)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
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c.800G>C (p.Cys267Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9839100C>TCA351733864RPUSD3,TTLL3c.772G>A (p.Ala258Thr)
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c.796G>A
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c.824G>A (p.Cys275Tyr)
c.724+1084G>A (n.724+1084G>A)
c.701-893G>A (n.701-893G>A)
c.800G>A (p.Cys267Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9839101A>CCA432388571RPUSD3,TTLL3c.771T>G (p.Ser257=)
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c.281T>G
c.629-894T>G (n.629-894T>G)
c.795T>G
c.750T>G (p.Ser250=)
c.918+9706A>C (n.918+9706A>C)
n.754T>G
n.613T>G
c.725-894T>G (n.725-894T>G)
c.823T>G (p.Cys275Gly)
c.724+1083T>G (n.724+1083T>G)
c.701-894T>G (n.701-894T>G)
c.799T>G (p.Cys267Gly)
3g.9839101A>GCA432388572RPUSD3,TTLL3c.771T>C (p.Ser257=)
c.726T>C (p.Ser242=)
c.795T>C (p.Ser265=)
c.281T>C
c.629-894T>C (n.629-894T>C)
c.795T>C
c.750T>C (p.Ser250=)
c.918+9706A>G (n.918+9706A>G)
n.754T>C
n.613T>C
c.725-894T>C (n.725-894T>C)
c.823T>C (p.Cys275Arg)
c.724+1083T>C (n.724+1083T>C)
c.701-894T>C (n.701-894T>C)
c.799T>C (p.Cys267Arg)
3g.9839101A>TCA432388573RPUSD3,TTLL3c.771T>A (p.Ser257=)
c.726T>A (p.Ser242=)
c.795T>A (p.Ser265=)
c.281T>A
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c.795T>A
c.750T>A (p.Ser250=)
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n.754T>A
n.613T>A
c.725-894T>A (n.725-894T>A)
c.823T>A (p.Cys275Ser)
c.724+1083T>A (n.724+1083T>A)
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c.799T>A (p.Cys267Ser)
3g.9839102G>ACA351733867RPUSD3,TTLL3c.770C>T (p.Ser257Phe)
c.725C>T (p.Ser242Phe)
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c.794C>T
c.749C>T (p.Ser250Phe)
c.918+9707G>A (n.918+9707G>A)
n.753C>T
n.612C>T
c.725-895C>T (n.725-895C>T)
c.822C>T (p.Leu274=)
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c.701-895C>T (n.701-895C>T)
c.798C>T (p.Leu266=)
3g.9839102G>CCA351733868RPUSD3,TTLL3c.770C>G (p.Ser257Cys)
c.725C>G (p.Ser242Cys)
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c.280C>G
c.629-895C>G (n.629-895C>G)
c.794C>G
c.749C>G (p.Ser250Cys)
c.918+9707G>C (n.918+9707G>C)
n.753C>G
n.612C>G
c.725-895C>G (n.725-895C>G)
c.822C>G (p.Leu274=)
c.724+1082C>G (n.724+1082C>G)
c.701-895C>G (n.701-895C>G)
c.798C>G (p.Leu266=)
3g.9839102G>TCA351733869RPUSD3,TTLL3c.770C>A (p.Ser257Tyr)
c.725C>A (p.Ser242Tyr)
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c.280C>A
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c.794C>A
c.749C>A (p.Ser250Tyr)
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n.612C>A
c.725-895C>A (n.725-895C>A)
c.822C>A (p.Leu274=)
c.724+1082C>A (n.724+1082C>A)
c.701-895C>A (n.701-895C>A)
c.798C>A (p.Leu266=)
3g.9839103A>CCA351733870RPUSD3,TTLL3c.769T>G (p.Ser257Ala)
c.724T>G (p.Ser242Ala)
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n.752T>G
n.611T>G
c.725-896T>G (n.725-896T>G)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
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c.701-896T>G (n.701-896T>G)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
3g.9839103A>GCA351733871RPUSD3,TTLL3c.769T>C (p.Ser257Pro)
c.724T>C (p.Ser242Pro)
c.793T>C (p.Ser265Pro)
c.279T>C
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c.793T>C
c.748T>C (p.Ser250Pro)
c.918+9708A>G (n.918+9708A>G)
n.752T>C
n.611T>C
c.725-896T>C (n.725-896T>C)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
c.724+1081T>C (n.724+1081T>C)
c.701-896T>C (n.701-896T>C)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
3g.9839103A>TCA351733874RPUSD3,TTLL3c.769T>A (p.Ser257Thr)
c.724T>A (p.Ser242Thr)
c.793T>A (p.Ser265Thr)
c.279T>A
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c.793T>A
c.748T>A (p.Ser250Thr)
c.918+9708A>T (n.918+9708A>T)
n.752T>A
n.611T>A
c.725-896T>A (n.725-896T>A)
c.821T>A (p.Leu274His)
c.724+1081T>A (n.724+1081T>A)
c.701-896T>A (n.701-896T>A)
c.797T>A (p.Leu266His)
3g.9839104G>ACA432388574RPUSD3,TTLL3c.768C>T (p.Tyr256=)
c.723C>T (p.Tyr241=)
c.792C>T (p.Tyr264=)
c.278C>T
c.629-897C>T (n.629-897C>T)
c.792C>T
c.747C>T (p.Tyr249=)
c.918+9709G>A (n.918+9709G>A)
n.751C>T
n.610C>T
c.725-897C>T (n.725-897C>T)
c.820C>T (p.Leu274Phe)
c.724+1080C>T (n.724+1080C>T)
c.701-897C>T (n.701-897C>T)
c.796C>T (p.Leu266Phe)
3g.9839104G>CCA351733879RPUSD3,TTLL3c.768C>G (p.Tyr256Ter)
c.723C>G (p.Tyr241Ter)
c.792C>G (p.Tyr264Ter)
c.278C>G
c.629-897C>G (n.629-897C>G)
c.792C>G
c.747C>G (p.Tyr249Ter)
c.918+9709G>C (n.918+9709G>C)
n.751C>G
n.610C>G
c.725-897C>G (n.725-897C>G)
c.820C>G (p.Leu274Val)
c.724+1080C>G (n.724+1080C>G)
c.701-897C>G (n.701-897C>G)
c.796C>G (p.Leu266Val)
3g.9839104G>TCA351733886RPUSD3,TTLL3c.768C>A (p.Tyr256Ter)
c.723C>A (p.Tyr241Ter)
c.792C>A (p.Tyr264Ter)
c.278C>A
c.629-897C>A (n.629-897C>A)
c.792C>A
c.747C>A (p.Tyr249Ter)
c.918+9709G>T (n.918+9709G>T)
n.751C>A
n.610C>A
c.725-897C>A (n.725-897C>A)
c.820C>A (p.Leu274Ile)
c.724+1080C>A (n.724+1080C>A)
c.701-897C>A (n.701-897C>A)
c.796C>A (p.Leu266Ile)
3g.9839105T>ACA351733891RPUSD3,TTLL3c.767A>T (p.Tyr256Phe)
c.722A>T (p.Tyr241Phe)
c.791A>T (p.Tyr264Phe)
c.277A>T
c.629-898A>T (n.629-898A>T)
c.791A>T
c.746A>T (p.Tyr249Phe)
c.918+9710T>A (n.918+9710T>A)
n.750A>T
n.609A>T
c.725-898A>T (n.725-898A>T)
c.819A>T (p.Val273=)
c.724+1079A>T (n.724+1079A>T)
c.701-898A>T (n.701-898A>T)
c.795A>T (p.Val265=)
3g.9839105T>CCA351733908RPUSD3,TTLL3c.767A>G (p.Tyr256Cys)
c.722A>G (p.Tyr241Cys)
c.791A>G (p.Tyr264Cys)
c.277A>G
c.629-898A>G (n.629-898A>G)
c.791A>G
c.746A>G (p.Tyr249Cys)
c.918+9710T>C (n.918+9710T>C)
n.750A>G
n.609A>G
c.725-898A>G (n.725-898A>G)
c.819A>G (p.Val273=)
c.724+1079A>G (n.724+1079A>G)
c.701-898A>G (n.701-898A>G)
c.795A>G (p.Val265=)
3g.9839105T>GCA351733911RPUSD3,TTLL3c.767A>C (p.Tyr256Ser)
c.722A>C (p.Tyr241Ser)
c.791A>C (p.Tyr264Ser)
c.277A>C
c.629-898A>C (n.629-898A>C)
c.791A>C
c.746A>C (p.Tyr249Ser)
c.918+9710T>G (n.918+9710T>G)
n.750A>C
n.609A>C
c.725-898A>C (n.725-898A>C)
c.819A>C (p.Val273=)
c.724+1079A>C (n.724+1079A>C)
c.701-898A>C (n.701-898A>C)
c.795A>C (p.Val265=)
3g.9839106A>CCA351733924RPUSD3,TTLL3c.766T>G (p.Tyr256Asp)
c.721T>G (p.Tyr241Asp)
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c.629-899T>G (n.629-899T>G)
c.790T>G
c.745T>G (p.Tyr249Asp)
c.918+9711A>C (n.918+9711A>C)
n.749T>G
n.608T>G
c.725-899T>G (n.725-899T>G)
c.818T>G (p.Val273Gly)
c.724+1078T>G (n.724+1078T>G)
c.701-899T>G (n.701-899T>G)
c.794T>G (p.Val265Gly)
3g.9839106A>GCA351733937RPUSD3,TTLL3c.766T>C (p.Tyr256His)
c.721T>C (p.Tyr241His)
c.790T>C (p.Tyr264His)
c.276T>C
c.629-899T>C (n.629-899T>C)
c.790T>C
c.745T>C (p.Tyr249His)
c.918+9711A>G (n.918+9711A>G)
n.749T>C
n.608T>C
c.725-899T>C (n.725-899T>C)
c.818T>C (p.Val273Ala)
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c.701-899T>C (n.701-899T>C)
c.794T>C (p.Val265Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9839106A>TCA351733941RPUSD3,TTLL3c.766T>A (p.Tyr256Asn)
c.721T>A (p.Tyr241Asn)
c.790T>A (p.Tyr264Asn)
c.276T>A
c.629-899T>A (n.629-899T>A)
c.790T>A
c.745T>A (p.Tyr249Asn)
c.918+9711A>T (n.918+9711A>T)
n.749T>A
n.608T>A
c.725-899T>A (n.725-899T>A)
c.818T>A (p.Val273Glu)
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c.701-899T>A (n.701-899T>A)
c.794T>A (p.Val265Glu)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched