Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.98389568T>A | CA2577045522 | CNGA3 | c.450-90T>A (n.450-90T>A) n.455-90T>A c.462-90T>A (n.462-90T>A) c.396-90T>A (n.396-90T>A) c.561-90T>A (n.561-90T>A) c.615-90T>A (n.615-90T>A) | |
2 | g.98389569C>A | CA2577045523 | CNGA3 | c.450-89C>A (n.450-89C>A) n.455-89C>A c.462-89C>A (n.462-89C>A) c.396-89C>A (n.396-89C>A) c.561-89C>A (n.561-89C>A) c.615-89C>A (n.615-89C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.98389569C>T | CA2660314907 | CNGA3 | c.450-89C>T (n.450-89C>T) n.455-89C>T c.462-89C>T (n.462-89C>T) c.396-89C>T (n.396-89C>T) c.561-89C>T (n.561-89C>T) c.615-89C>T (n.615-89C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.98389570A>T | CA2751373484 | CNGA3 | c.450-88A>T (n.450-88A>T) n.455-88A>T c.462-88A>T (n.462-88A>T) c.396-88A>T (n.396-88A>T) c.561-88A>T (n.561-88A>T) c.615-88A>T (n.615-88A>T) | |
2 | g.98389572C>A | CA1273416613 | CNGA3 | c.450-86C>A (n.450-86C>A) n.455-86C>A c.462-86C>A (n.462-86C>A) c.396-86C>A (n.396-86C>A) c.561-86C>A (n.561-86C>A) c.615-86C>A (n.615-86C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.98389572C= | CA1273416612 | CNGA3 | c.450-86C= (n.450-86C=) n.455-86C= c.462-86C= (n.462-86C=) c.396-86C= (n.396-86C=) c.561-86C= (n.561-86C=) c.615-86C= (n.615-86C=) | |
2 | g.98389573C>A | CA2660314908 | CNGA3 | c.450-85C>A (n.450-85C>A) n.455-85C>A c.462-85C>A (n.462-85C>A) c.396-85C>A (n.396-85C>A) c.561-85C>A (n.561-85C>A) c.615-85C>A (n.615-85C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.98389574T>C | CA52623962 | CNGA3 | c.450-84T>C (n.450-84T>C) n.455-84T>C c.462-84T>C (n.462-84T>C) c.396-84T>C (n.396-84T>C) c.561-84T>C (n.561-84T>C) c.615-84T>C (n.615-84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.98389574T= | CA1273416614 | CNGA3 | c.450-84T= (n.450-84T=) n.455-84T= c.462-84T= (n.462-84T=) c.396-84T= (n.396-84T=) c.561-84T= (n.561-84T=) c.615-84T= (n.615-84T=) | |
2 | g.98389575G>A | CA2660314909 | CNGA3 | c.450-83G>A (n.450-83G>A) n.455-83G>A c.462-83G>A (n.462-83G>A) c.396-83G>A (n.396-83G>A) c.561-83G>A (n.561-83G>A) c.615-83G>A (n.615-83G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.98389576A>C | CA2660314910 | CNGA3 | c.450-82A>C (n.450-82A>C) n.455-82A>C c.462-82A>C (n.462-82A>C) c.396-82A>C (n.396-82A>C) c.561-82A>C (n.561-82A>C) c.615-82A>C (n.615-82A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.98389576A>G | CA2660314911 | CNGA3 | c.450-82A>G (n.450-82A>G) n.455-82A>G c.462-82A>G (n.462-82A>G) c.396-82A>G (n.396-82A>G) c.561-82A>G (n.561-82A>G) c.615-82A>G (n.615-82A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.98389578A>C | CA2660314912 | CNGA3 | c.450-80A>C (n.450-80A>C) n.455-80A>C c.462-80A>C (n.462-80A>C) c.396-80A>C (n.396-80A>C) c.561-80A>C (n.561-80A>C) c.615-80A>C (n.615-80A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.98389582C>A | CA2660314914 | CNGA3 | c.450-76C>A (n.450-76C>A) n.455-76C>A c.462-76C>A (n.462-76C>A) c.396-76C>A (n.396-76C>A) c.561-76C>A (n.561-76C>A) c.615-76C>A (n.615-76C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.98389582C>T | CA2751373485 | CNGA3 | c.450-76C>T (n.450-76C>T) n.455-76C>T c.462-76C>T (n.462-76C>T) c.396-76C>T (n.396-76C>T) c.561-76C>T (n.561-76C>T) c.615-76C>T (n.615-76C>T) | |
2 | g.98389584del | CA2660314913 | CNGA3 | c.450-74del (n.450-74del) n.455-74del c.462-74del (n.462-74del) c.396-74del (n.396-74del) c.561-74del (n.561-74del) c.615-74del (n.615-74del) | gnomAD v4 |
2 | g.98389583C>A | CA2577045524 | CNGA3 | c.450-75C>A (n.450-75C>A) n.455-75C>A c.462-75C>A (n.462-75C>A) c.396-75C>A (n.396-75C>A) c.561-75C>A (n.561-75C>A) c.615-75C>A (n.615-75C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.98389584C>A | CA2660314915 | CNGA3 | c.450-74C>A (n.450-74C>A) n.455-74C>A c.462-74C>A (n.462-74C>A) c.396-74C>A (n.396-74C>A) c.561-74C>A (n.561-74C>A) c.615-74C>A (n.615-74C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.98389584C= | CA1273416615 | CNGA3 | c.450-74C= (n.450-74C=) n.455-74C= c.462-74C= (n.462-74C=) c.396-74C= (n.396-74C=) c.561-74C= (n.561-74C=) c.615-74C= (n.615-74C=) | |
2 | g.98389584C>G | CA2660314916 | CNGA3 | c.450-74C>G (n.450-74C>G) n.455-74C>G c.462-74C>G (n.462-74C>G) c.396-74C>G (n.396-74C>G) c.561-74C>G (n.561-74C>G) c.615-74C>G (n.615-74C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.98389584C>T | CA52623977 | CNGA3 | c.450-74C>T (n.450-74C>T) n.455-74C>T c.462-74C>T (n.462-74C>T) c.396-74C>T (n.396-74C>T) c.561-74C>T (n.561-74C>T) c.615-74C>T (n.615-74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.98389585T>C | CA52623980 | CNGA3 | c.450-73T>C (n.450-73T>C) n.455-73T>C c.462-73T>C (n.462-73T>C) c.396-73T>C (n.396-73T>C) c.561-73T>C (n.561-73T>C) c.615-73T>C (n.615-73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.98389585T= | CA1273416616 | CNGA3 | c.450-73T= (n.450-73T=) n.455-73T= c.462-73T= (n.462-73T=) c.396-73T= (n.396-73T=) c.561-73T= (n.561-73T=) c.615-73T= (n.615-73T=) | |
2 | g.98389586A>G | CA647055464 | CNGA3 | c.450-72A>G (n.450-72A>G) n.455-72A>G c.462-72A>G (n.462-72A>G) c.396-72A>G (n.396-72A>G) c.561-72A>G (n.561-72A>G) c.615-72A>G (n.615-72A>G) | COSMIC |
2 | g.98389586A>T | CA2660314917 | CNGA3 | c.450-72A>T (n.450-72A>T) n.455-72A>T c.462-72A>T (n.462-72A>T) c.396-72A>T (n.396-72A>T) c.561-72A>T (n.561-72A>T) c.615-72A>T (n.615-72A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.98389587G>A | CA2660314918 | CNGA3 | c.450-71G>A (n.450-71G>A) n.455-71G>A c.462-71G>A (n.462-71G>A) c.396-71G>A (n.396-71G>A) c.561-71G>A (n.561-71G>A) c.615-71G>A (n.615-71G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.98389587G>T | CA2751373486 | CNGA3 | c.450-71G>T (n.450-71G>T) n.455-71G>T c.462-71G>T (n.462-71G>T) c.396-71G>T (n.396-71G>T) c.561-71G>T (n.561-71G>T) c.615-71G>T (n.615-71G>T) | |
2 | g.98389588G>A | CA2577045525 | CNGA3 | c.450-70G>A (n.450-70G>A) n.455-70G>A c.462-70G>A (n.462-70G>A) c.396-70G>A (n.396-70G>A) c.561-70G>A (n.561-70G>A) c.615-70G>A (n.615-70G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.98389589C>A | CA2660314919 | CNGA3 | c.450-69C>A (n.450-69C>A) n.455-69C>A c.462-69C>A (n.462-69C>A) c.396-69C>A (n.396-69C>A) c.561-69C>A (n.561-69C>A) c.615-69C>A (n.615-69C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.98389589C>G | CA2660314920 | CNGA3 | c.450-69C>G (n.450-69C>G) n.455-69C>G c.462-69C>G (n.462-69C>G) c.396-69C>G (n.396-69C>G) c.561-69C>G (n.561-69C>G) c.615-69C>G (n.615-69C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.98389590T>G | CA2660314921 | CNGA3 | c.450-68T>G (n.450-68T>G) n.455-68T>G c.462-68T>G (n.462-68T>G) c.396-68T>G (n.396-68T>G) c.561-68T>G (n.561-68T>G) c.615-68T>G (n.615-68T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.98389592_98389600delinsTCTAAAACC | CA1273416617 | CNGA3 | c.450-66_450-58delinsTCTAAAACC (n.450-66_450-58delinsTCTAAAACC) n.455-66_455-58delinsTCTAAAACC c.462-66_462-58delinsTCTAAAACC (n.462-66_462-58delinsTCTAAAACC) c.396-66_396-58delinsTCTAAAACC (n.396-66_396-58delinsTCTAAAACC) c.561-66_561-58delinsTCTAAAACC (n.561-66_561-58delinsTCTAAAACC) c.615-66_615-58delinsTCTAAAACC (n.615-66_615-58delinsTCTAAAACC) | |
2 | g.98389595_98389602del | CA1273416618 | CNGA3 | c.450-63_450-56del (n.450-63_450-56del) n.455-63_455-56del c.462-63_462-56del (n.462-63_462-56del) c.396-63_396-56del (n.396-63_396-56del) c.561-63_561-56del (n.561-63_561-56del) c.615-63_615-56del (n.615-63_615-56del) | dbSNP |
2 | g.98389594T>C | CA2577045526 | CNGA3 | c.450-64T>C (n.450-64T>C) n.455-64T>C c.462-64T>C (n.462-64T>C) c.396-64T>C (n.396-64T>C) c.561-64T>C (n.561-64T>C) c.615-64T>C (n.615-64T>C) | |
2 | g.98389594T>G | CA2660314922 | CNGA3 | c.450-64T>G (n.450-64T>G) n.455-64T>G c.462-64T>G (n.462-64T>G) c.396-64T>G (n.396-64T>G) c.561-64T>G (n.561-64T>G) c.615-64T>G (n.615-64T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.98389595A>G | CA2660314924 | CNGA3 | c.450-63A>G (n.450-63A>G) n.455-63A>G c.462-63A>G (n.462-63A>G) c.396-63A>G (n.396-63A>G) c.561-63A>G (n.561-63A>G) c.615-63A>G (n.615-63A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.98389595A>T | CA2841257343 | CNGA3 | c.450-63A>T (n.450-63A>T) n.455-63A>T c.462-63A>T (n.462-63A>T) c.396-63A>T (n.396-63A>T) c.561-63A>T (n.561-63A>T) c.615-63A>T (n.615-63A>T) | |
2 | g.98389598del | CA2660314923 | CNGA3 | c.450-60del (n.450-60del) n.455-60del c.462-60del (n.462-60del) c.396-60del (n.396-60del) c.561-60del (n.561-60del) c.615-60del (n.615-60del) | gnomAD v4 |
2 | g.98389598A= | CA1273416619 | CNGA3 | c.450-60A= (n.450-60A=) n.455-60A= c.462-60A= (n.462-60A=) c.396-60A= (n.396-60A=) c.561-60A= (n.561-60A=) c.615-60A= (n.615-60A=) | |
2 | g.98389598A>G | CA895908647 | CNGA3 | c.450-60A>G (n.450-60A>G) n.455-60A>G c.462-60A>G (n.462-60A>G) c.396-60A>G (n.396-60A>G) c.561-60A>G (n.561-60A>G) c.615-60A>G (n.615-60A>G) | dbSNP |
2 | g.98389599C>G | CA2660314925 | CNGA3 | c.450-59C>G (n.450-59C>G) n.455-59C>G c.462-59C>G (n.462-59C>G) c.396-59C>G (n.396-59C>G) c.561-59C>G (n.561-59C>G) c.615-59C>G (n.615-59C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.98389599C>T | CA2660314926 | CNGA3 | c.450-59C>T (n.450-59C>T) n.455-59C>T c.462-59C>T (n.462-59C>T) c.396-59C>T (n.396-59C>T) c.561-59C>T (n.561-59C>T) c.615-59C>T (n.615-59C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.98389600C>A | CA2577045527 | CNGA3 | c.450-58C>A (n.450-58C>A) n.455-58C>A c.462-58C>A (n.462-58C>A) c.396-58C>A (n.396-58C>A) c.561-58C>A (n.561-58C>A) c.615-58C>A (n.615-58C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.98389601C>A | CA52623983 | CNGA3 | c.450-57C>A (n.450-57C>A) n.455-57C>A c.462-57C>A (n.462-57C>A) c.396-57C>A (n.396-57C>A) c.561-57C>A (n.561-57C>A) c.615-57C>A (n.615-57C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.98389601C= | CA1273416620 | CNGA3 | c.450-57C= (n.450-57C=) n.455-57C= c.462-57C= (n.462-57C=) c.396-57C= (n.396-57C=) c.561-57C= (n.561-57C=) c.615-57C= (n.615-57C=) | |
2 | g.98389601C>T | CA1273416621 | CNGA3 | c.450-57C>T (n.450-57C>T) n.455-57C>T c.462-57C>T (n.462-57C>T) c.396-57C>T (n.396-57C>T) c.561-57C>T (n.561-57C>T) c.615-57C>T (n.615-57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.98389603C= | CA1273416622 | CNGA3 | c.450-55C= (n.450-55C=) n.455-55C= c.462-55C= (n.462-55C=) c.396-55C= (n.396-55C=) c.561-55C= (n.561-55C=) c.615-55C= (n.615-55C=) | |
2 | g.98389603C>T | CA1034128786 | CNGA3 | c.450-55C>T (n.450-55C>T) n.455-55C>T c.462-55C>T (n.462-55C>T) c.396-55C>T (n.396-55C>T) c.561-55C>T (n.561-55C>T) c.615-55C>T (n.615-55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.98389604C>A | CA2660314927 | CNGA3 | c.450-54C>A (n.450-54C>A) n.455-54C>A c.462-54C>A (n.462-54C>A) c.396-54C>A (n.396-54C>A) c.561-54C>A (n.561-54C>A) c.615-54C>A (n.615-54C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.98389608G>A | CA1793752 | CNGA3 | c.450-50G>A (n.450-50G>A) n.455-50G>A c.462-50G>A (n.462-50G>A) c.396-50G>A (n.396-50G>A) c.561-50G>A (n.561-50G>A) c.615-50G>A (n.615-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.98389608G>C | CA1793751 | CNGA3 | c.450-50G>C (n.450-50G>C) n.455-50G>C c.462-50G>C (n.462-50G>C) c.396-50G>C (n.396-50G>C) c.561-50G>C (n.561-50G>C) c.615-50G>C (n.615-50G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.98389608G= | CA1273416623 | CNGA3 | c.450-50G= (n.450-50G=) n.455-50G= c.462-50G= (n.462-50G=) c.396-50G= (n.396-50G=) c.561-50G= (n.561-50G=) c.615-50G= (n.615-50G=) | |
2 | g.98389608G>T | CA2660314928 | CNGA3 | c.450-50G>T (n.450-50G>T) n.455-50G>T c.462-50G>T (n.462-50G>T) c.396-50G>T (n.396-50G>T) c.561-50G>T (n.561-50G>T) c.615-50G>T (n.615-50G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.98389609C>A | CA2660314929 | CNGA3 | c.450-49C>A (n.450-49C>A) n.455-49C>A c.462-49C>A (n.462-49C>A) c.396-49C>A (n.396-49C>A) c.561-49C>A (n.561-49C>A) c.615-49C>A (n.615-49C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.98389609C>T | CA2751373487 | CNGA3 | c.450-49C>T (n.450-49C>T) n.455-49C>T c.462-49C>T (n.462-49C>T) c.396-49C>T (n.396-49C>T) c.561-49C>T (n.561-49C>T) c.615-49C>T (n.615-49C>T) | |
2 | g.98389610del | CA2660314930 | CNGA3 | c.450-48del (n.450-48del) n.455-48del c.462-48del (n.462-48del) c.396-48del (n.396-48del) c.561-48del (n.561-48del) c.615-48del (n.615-48del) | gnomAD v4 |
2 | g.98389610T>A | CA2660314931 | CNGA3 | c.450-48T>A (n.450-48T>A) n.455-48T>A c.462-48T>A (n.462-48T>A) c.396-48T>A (n.396-48T>A) c.561-48T>A (n.561-48T>A) c.615-48T>A (n.615-48T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.98389610_98389612delinsTAC | CA1273416624 | CNGA3 | c.450-48_450-46delinsTAC (n.450-48_450-46delinsTAC) n.455-48_455-46delinsTAC c.462-48_462-46delinsTAC (n.462-48_462-46delinsTAC) c.396-48_396-46delinsTAC (n.396-48_396-46delinsTAC) c.561-48_561-46delinsTAC (n.561-48_561-46delinsTAC) c.615-48_615-46delinsTAC (n.615-48_615-46delinsTAC) | |
2 | g.98389611A>G | CA2660314932 | CNGA3 | c.450-47A>G (n.450-47A>G) n.455-47A>G c.462-47A>G (n.462-47A>G) c.396-47A>G (n.396-47A>G) c.561-47A>G (n.561-47A>G) c.615-47A>G (n.615-47A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.98389612_98389613del | CA1273416625 | CNGA3 | c.450-46_450-45del (n.450-46_450-45del) n.455-46_455-45del c.462-46_462-45del (n.462-46_462-45del) c.396-46_396-45del (n.396-46_396-45del) c.561-46_561-45del (n.561-46_561-45del) c.615-46_615-45del (n.615-46_615-45del) | dbSNP |
2 | g.98389612C>A | CA2577045530 | CNGA3 | c.450-46C>A (n.450-46C>A) n.455-46C>A c.462-46C>A (n.462-46C>A) c.396-46C>A (n.396-46C>A) c.561-46C>A (n.561-46C>A) c.615-46C>A (n.615-46C>A) | |
2 | g.98389612C= | CA1273416626 | CNGA3 | c.450-46C= (n.450-46C=) n.455-46C= c.462-46C= (n.462-46C=) c.396-46C= (n.396-46C=) c.561-46C= (n.561-46C=) c.615-46C= (n.615-46C=) | |
2 | g.98389612C>G | CA534921146 | CNGA3 | c.450-46C>G (n.450-46C>G) n.455-46C>G c.462-46C>G (n.462-46C>G) c.396-46C>G (n.396-46C>G) c.561-46C>G (n.561-46C>G) c.615-46C>G (n.615-46C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.98389612C>T | CA52623992 | CNGA3 | c.450-46C>T (n.450-46C>T) n.455-46C>T c.462-46C>T (n.462-46C>T) c.396-46C>T (n.396-46C>T) c.561-46C>T (n.561-46C>T) c.615-46C>T (n.615-46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.98389613_98389616del | CA2660314933 | CNGA3 | c.450-45_450-42del (n.450-45_450-42del) n.455-45_455-42del c.462-45_462-42del (n.462-45_462-42del) c.396-45_396-42del (n.396-45_396-42del) c.561-45_561-42del (n.561-45_561-42del) c.615-45_615-42del (n.615-45_615-42del) | gnomAD v4 |
2 | g.98389613A>C | CA2660314934 | CNGA3 | c.450-45A>C (n.450-45A>C) n.455-45A>C c.462-45A>C (n.462-45A>C) c.396-45A>C (n.396-45A>C) c.561-45A>C (n.561-45A>C) c.615-45A>C (n.615-45A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.98389614G>A | CA1273416628 | CNGA3 | c.450-44G>A (n.450-44G>A) n.455-44G>A c.462-44G>A (n.462-44G>A) c.396-44G>A (n.396-44G>A) c.561-44G>A (n.561-44G>A) c.615-44G>A (n.615-44G>A) | dbSNP |
2 | g.98389614G= | CA1273416627 | CNGA3 | c.450-44G= (n.450-44G=) n.455-44G= c.462-44G= (n.462-44G=) c.396-44G= (n.396-44G=) c.561-44G= (n.561-44G=) c.615-44G= (n.615-44G=) | |
2 | g.98389614G>T | CA2660314935 | CNGA3 | c.450-44G>T (n.450-44G>T) n.455-44G>T c.462-44G>T (n.462-44G>T) c.396-44G>T (n.396-44G>T) c.561-44G>T (n.561-44G>T) c.615-44G>T (n.615-44G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.98389615T>C | CA534921149 | CNGA3 | c.450-43T>C (n.450-43T>C) n.455-43T>C c.462-43T>C (n.462-43T>C) c.396-43T>C (n.396-43T>C) c.561-43T>C (n.561-43T>C) c.615-43T>C (n.615-43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.98389615T= | CA1273416629 | CNGA3 | c.450-43T= (n.450-43T=) n.455-43T= c.462-43T= (n.462-43T=) c.396-43T= (n.396-43T=) c.561-43T= (n.561-43T=) c.615-43T= (n.615-43T=) | |
2 | g.98389616C>T | CA2577045533 | CNGA3 | c.450-42C>T (n.450-42C>T) n.455-42C>T c.462-42C>T (n.462-42C>T) c.396-42C>T (n.396-42C>T) c.561-42C>T (n.561-42C>T) c.615-42C>T (n.615-42C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.98389617T>C | CA2660314936 | CNGA3 | c.450-41T>C (n.450-41T>C) n.455-41T>C c.462-41T>C (n.462-41T>C) c.396-41T>C (n.396-41T>C) c.561-41T>C (n.561-41T>C) c.615-41T>C (n.615-41T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.98389619G>A | CA895908657 | CNGA3 | c.450-39G>A (n.450-39G>A) n.455-39G>A c.462-39G>A (n.462-39G>A) c.396-39G>A (n.396-39G>A) c.561-39G>A (n.561-39G>A) c.615-39G>A (n.615-39G>A) | dbSNP |
2 | g.98389619G= | CA1273416630 | CNGA3 | c.450-39G= (n.450-39G=) n.455-39G= c.462-39G= (n.462-39G=) c.396-39G= (n.396-39G=) c.561-39G= (n.561-39G=) c.615-39G= (n.615-39G=) | |
2 | g.98389620G>A | CA534921150 | CNGA3 | c.450-38G>A (n.450-38G>A) n.455-38G>A c.462-38G>A (n.462-38G>A) c.396-38G>A (n.396-38G>A) c.561-38G>A (n.561-38G>A) c.615-38G>A (n.615-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.98389620G>C | CA534921151 | CNGA3 | c.450-38G>C (n.450-38G>C) n.455-38G>C c.462-38G>C (n.462-38G>C) c.396-38G>C (n.396-38G>C) c.561-38G>C (n.561-38G>C) c.615-38G>C (n.615-38G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.98389620G= | CA1273416631 | CNGA3 | c.450-38G= (n.450-38G=) n.455-38G= c.462-38G= (n.462-38G=) c.396-38G= (n.396-38G=) c.561-38G= (n.561-38G=) c.615-38G= (n.615-38G=) | |
2 | g.98389620G>T | CA2660314937 | CNGA3 | c.450-38G>T (n.450-38G>T) n.455-38G>T c.462-38G>T (n.462-38G>T) c.396-38G>T (n.396-38G>T) c.561-38G>T (n.561-38G>T) c.615-38G>T (n.615-38G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.98389622G>A | CA2660314938 | CNGA3 | c.450-36G>A (n.450-36G>A) n.455-36G>A c.462-36G>A (n.462-36G>A) c.396-36G>A (n.396-36G>A) c.561-36G>A (n.561-36G>A) c.615-36G>A (n.615-36G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.98389622G>C | CA2660314939 | CNGA3 | c.450-36G>C (n.450-36G>C) n.455-36G>C c.462-36G>C (n.462-36G>C) c.396-36G>C (n.396-36G>C) c.561-36G>C (n.561-36G>C) c.615-36G>C (n.615-36G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.98389623C>A | CA2660314940 | CNGA3 | c.450-35C>A (n.450-35C>A) n.455-35C>A c.462-35C>A (n.462-35C>A) c.396-35C>A (n.396-35C>A) c.561-35C>A (n.561-35C>A) c.615-35C>A (n.615-35C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.98389623C>G | CA2660314941 | CNGA3 | c.450-35C>G (n.450-35C>G) n.455-35C>G c.462-35C>G (n.462-35C>G) c.396-35C>G (n.396-35C>G) c.561-35C>G (n.561-35C>G) c.615-35C>G (n.615-35C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.98389625C>A | CA2660314942 | CNGA3 | c.450-33C>A (n.450-33C>A) n.455-33C>A c.462-33C>A (n.462-33C>A) c.396-33C>A (n.396-33C>A) c.561-33C>A (n.561-33C>A) c.615-33C>A (n.615-33C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.98389625C>T | CA2577045534 | CNGA3 | c.450-33C>T (n.450-33C>T) n.455-33C>T c.462-33C>T (n.462-33C>T) c.396-33C>T (n.396-33C>T) c.561-33C>T (n.561-33C>T) c.615-33C>T (n.615-33C>T) | |
2 | g.98389626A= | CA1273416632 | CNGA3 | c.450-32A= (n.450-32A=) n.455-32A= c.462-32A= (n.462-32A=) c.396-32A= (n.396-32A=) c.561-32A= (n.561-32A=) c.615-32A= (n.615-32A=) | |
2 | g.98389626A>C | CA1793753 | CNGA3 | c.450-32A>C (n.450-32A>C) n.455-32A>C c.462-32A>C (n.462-32A>C) c.396-32A>C (n.396-32A>C) c.561-32A>C (n.561-32A>C) c.615-32A>C (n.615-32A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.98389626A>G | CA2660314943 | CNGA3 | c.450-32A>G (n.450-32A>G) n.455-32A>G c.462-32A>G (n.462-32A>G) c.396-32A>G (n.396-32A>G) c.561-32A>G (n.561-32A>G) c.615-32A>G (n.615-32A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.98389628T>C | CA1273416634 | CNGA3 | c.450-30T>C (n.450-30T>C) n.455-30T>C c.462-30T>C (n.462-30T>C) c.396-30T>C (n.396-30T>C) c.561-30T>C (n.561-30T>C) c.615-30T>C (n.615-30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.98389628T= | CA1273416633 | CNGA3 | c.450-30T= (n.450-30T=) n.455-30T= c.462-30T= (n.462-30T=) c.396-30T= (n.396-30T=) c.561-30T= (n.561-30T=) c.615-30T= (n.615-30T=) | |
2 | g.98389630C= | CA1273416635 | CNGA3 | c.450-28C= (n.450-28C=) n.455-28C= c.462-28C= (n.462-28C=) c.396-28C= (n.396-28C=) c.561-28C= (n.561-28C=) c.615-28C= (n.615-28C=) | |
2 | g.98389630C>T | CA1793754 | CNGA3 | c.450-28C>T (n.450-28C>T) n.455-28C>T c.462-28C>T (n.462-28C>T) c.396-28C>T (n.396-28C>T) c.561-28C>T (n.561-28C>T) c.615-28C>T (n.615-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.98389631G>A | CA1793755 | CNGA3 | c.450-27G>A (n.450-27G>A) n.455-27G>A c.462-27G>A (n.462-27G>A) c.396-27G>A (n.396-27G>A) c.561-27G>A (n.561-27G>A) c.615-27G>A (n.615-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.98389631G= | CA1273416636 | CNGA3 | c.450-27G= (n.450-27G=) n.455-27G= c.462-27G= (n.462-27G=) c.396-27G= (n.396-27G=) c.561-27G= (n.561-27G=) c.615-27G= (n.615-27G=) | |
2 | g.98389632C= | CA1273416637 | CNGA3 | c.450-26C= (n.450-26C=) n.455-26C= c.462-26C= (n.462-26C=) c.396-26C= (n.396-26C=) c.561-26C= (n.561-26C=) c.615-26C= (n.615-26C=) | |
2 | g.98389632C>T | CA1793756 | CNGA3 | c.450-26C>T (n.450-26C>T) n.455-26C>T c.462-26C>T (n.462-26C>T) c.396-26C>T (n.396-26C>T) c.561-26C>T (n.561-26C>T) c.615-26C>T (n.615-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.98389633T>A | CA2660314944 | CNGA3 | c.450-25T>A (n.450-25T>A) n.455-25T>A c.462-25T>A (n.462-25T>A) c.396-25T>A (n.396-25T>A) c.561-25T>A (n.561-25T>A) c.615-25T>A (n.615-25T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.98389634G>C | CA2660314945 | CNGA3 | c.450-24G>C (n.450-24G>C) n.455-24G>C c.462-24G>C (n.462-24G>C) c.396-24G>C (n.396-24G>C) c.561-24G>C (n.561-24G>C) c.615-24G>C (n.615-24G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.98389635T>G | CA2660314946 | CNGA3 | c.450-23T>G (n.450-23T>G) n.455-23T>G c.462-23T>G (n.462-23T>G) c.396-23T>G (n.396-23T>G) c.561-23T>G (n.561-23T>G) c.615-23T>G (n.615-23T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.98389636T>C | CA895908664 | CNGA3 | c.450-22T>C (n.450-22T>C) n.455-22T>C c.462-22T>C (n.462-22T>C) c.396-22T>C (n.396-22T>C) c.561-22T>C (n.561-22T>C) c.615-22T>C (n.615-22T>C) | dbSNP |
2 | g.98389636T>G | CA2660314947 | CNGA3 | c.450-22T>G (n.450-22T>G) n.455-22T>G c.462-22T>G (n.462-22T>G) c.396-22T>G (n.396-22T>G) c.561-22T>G (n.561-22T>G) c.615-22T>G (n.615-22T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.98389636T= | CA1273416638 | CNGA3 | c.450-22T= (n.450-22T=) n.455-22T= c.462-22T= (n.462-22T=) c.396-22T= (n.396-22T=) c.561-22T= (n.561-22T=) c.615-22T= (n.615-22T=) | |
2 | g.98389638G>A | CA534921153 | CNGA3 | c.450-20G>A (n.450-20G>A) n.455-20G>A c.462-20G>A (n.462-20G>A) c.396-20G>A (n.396-20G>A) c.561-20G>A (n.561-20G>A) c.615-20G>A (n.615-20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.98389638G= | CA1273416639 | CNGA3 | c.450-20G= (n.450-20G=) n.455-20G= c.462-20G= (n.462-20G=) c.396-20G= (n.396-20G=) c.561-20G= (n.561-20G=) c.615-20G= (n.615-20G=) | |
2 | g.98389640G>A | CA1793757 | CNGA3 | c.450-18G>A (n.450-18G>A) n.455-18G>A c.462-18G>A (n.462-18G>A) c.396-18G>A (n.396-18G>A) c.561-18G>A (n.561-18G>A) c.615-18G>A (n.615-18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.98389640G= | CA1273416640 | CNGA3 | c.450-18G= (n.450-18G=) n.455-18G= c.462-18G= (n.462-18G=) c.396-18G= (n.396-18G=) c.561-18G= (n.561-18G=) c.615-18G= (n.615-18G=) | |
2 | g.98389640G>T | CA895908669 | CNGA3 | c.450-18G>T (n.450-18G>T) n.455-18G>T c.462-18G>T (n.462-18G>T) c.396-18G>T (n.396-18G>T) c.561-18G>T (n.561-18G>T) c.615-18G>T (n.615-18G>T) | dbSNP |
2 | g.98389642A>G | CA2660314948 | CNGA3 | c.450-16A>G (n.450-16A>G) n.455-16A>G c.462-16A>G (n.462-16A>G) c.396-16A>G (n.396-16A>G) c.561-16A>G (n.561-16A>G) c.615-16A>G (n.615-16A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.98389643T>C | CA2660314949 | CNGA3 | c.450-15T>C (n.450-15T>C) n.455-15T>C c.462-15T>C (n.462-15T>C) c.396-15T>C (n.396-15T>C) c.561-15T>C (n.561-15T>C) c.615-15T>C (n.615-15T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.98389643T>G | CA2499216311 | CNGA3 | c.450-15T>G (n.450-15T>G) n.455-15T>G c.462-15T>G (n.462-15T>G) c.396-15T>G (n.396-15T>G) c.561-15T>G (n.561-15T>G) c.615-15T>G (n.615-15T>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.98389644G>A | CA2660314950 | CNGA3 | c.450-14G>A (n.450-14G>A) n.455-14G>A c.462-14G>A (n.462-14G>A) c.396-14G>A (n.396-14G>A) c.561-14G>A (n.561-14G>A) c.615-14G>A (n.615-14G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.98389645T>A | CA2660314951 | CNGA3 | c.450-13T>A (n.450-13T>A) n.455-13T>A c.462-13T>A (n.462-13T>A) c.396-13T>A (n.396-13T>A) c.561-13T>A (n.561-13T>A) c.615-13T>A (n.615-13T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.98389646G>A | CA1793758 | CNGA3 | c.450-12G>A (n.450-12G>A) n.455-12G>A c.462-12G>A (n.462-12G>A) c.396-12G>A (n.396-12G>A) c.561-12G>A (n.561-12G>A) c.615-12G>A (n.615-12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.98389646G= | CA1273416641 | CNGA3 | c.450-12G= (n.450-12G=) n.455-12G= c.462-12G= (n.462-12G=) c.396-12G= (n.396-12G=) c.561-12G= (n.561-12G=) c.615-12G= (n.615-12G=) | |
2 | g.98389648G>A | CA2841257344 | CNGA3 | c.450-10G>A (n.450-10G>A) n.455-10G>A c.462-10G>A (n.462-10G>A) c.396-10G>A (n.396-10G>A) c.561-10G>A (n.561-10G>A) c.615-10G>A (n.615-10G>A) | |
2 | g.98389648G>C | CA2660314952 | CNGA3 | c.450-10G>C (n.450-10G>C) n.455-10G>C c.462-10G>C (n.462-10G>C) c.396-10G>C (n.396-10G>C) c.561-10G>C (n.561-10G>C) c.615-10G>C (n.615-10G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.98389650G>A | CA1793759 | CNGA3 | c.450-8G>A (n.450-8G>A) n.455-8G>A c.462-8G>A (n.462-8G>A) c.396-8G>A (n.396-8G>A) c.561-8G>A (n.561-8G>A) c.615-8G>A (n.615-8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.98389650G= | CA1273416642 | CNGA3 | c.450-8G= (n.450-8G=) n.455-8G= c.462-8G= (n.462-8G=) c.396-8G= (n.396-8G=) c.561-8G= (n.561-8G=) c.615-8G= (n.615-8G=) | |
2 | g.98389650G>T | CA2515862267 | CNGA3 | c.450-8G>T (n.450-8G>T) n.455-8G>T c.462-8G>T (n.462-8G>T) c.396-8G>T (n.396-8G>T) c.561-8G>T (n.561-8G>T) c.615-8G>T (n.615-8G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.98389654C= | CA1273416643 | CNGA3 | c.450-4C= (n.450-4C=) n.455-4C= c.462-4C= (n.462-4C=) c.396-4C= (n.396-4C=) c.561-4C= (n.561-4C=) c.615-4C= (n.615-4C=) | |
2 | g.98389654C>T | CA534921158 | CNGA3 | c.450-4C>T (n.450-4C>T) n.455-4C>T c.462-4C>T (n.462-4C>T) c.396-4C>T (n.396-4C>T) c.561-4C>T (n.561-4C>T) c.615-4C>T (n.615-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.98389655C= | CA1273416644 | CNGA3 | c.450-3C= (n.450-3C=) n.455-3C= c.462-3C= (n.462-3C=) c.396-3C= (n.396-3C=) c.561-3C= (n.561-3C=) c.615-3C= (n.615-3C=) | |
2 | g.98389655C>T | CA895908691 | CNGA3 | c.450-3C>T (n.450-3C>T) n.455-3C>T c.462-3C>T (n.462-3C>T) c.396-3C>T (n.396-3C>T) c.561-3C>T (n.561-3C>T) c.615-3C>T (n.615-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.98389656A>C | CA347831407 | CNGA3 | c.450-2A>C (n.450-2A>C) n.455-2A>C c.462-2A>C (n.462-2A>C) c.396-2A>C (n.396-2A>C) c.561-2A>C (n.561-2A>C) c.615-2A>C (n.615-2A>C) | |
2 | g.98389656A>G | CA347831408 | CNGA3 | c.450-2A>G (n.450-2A>G) n.455-2A>G c.462-2A>G (n.462-2A>G) c.396-2A>G (n.396-2A>G) c.561-2A>G (n.561-2A>G) c.615-2A>G (n.615-2A>G) | |
2 | g.98389656A>T | CA347831409 | CNGA3 | c.450-2A>T (n.450-2A>T) n.455-2A>T c.462-2A>T (n.462-2A>T) c.396-2A>T (n.396-2A>T) c.561-2A>T (n.561-2A>T) c.615-2A>T (n.615-2A>T) | |
2 | g.98389657G>A | CA1793760 | CNGA3 | c.450-1G>A (n.450-1G>A) n.455-1G>A c.462-1G>A (n.462-1G>A) c.396-1G>A (n.396-1G>A) c.561-1G>A (n.561-1G>A) c.615-1G>A (n.615-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.98389657G>C | CA347831410 | CNGA3 | c.450-1G>C (n.450-1G>C) n.455-1G>C c.462-1G>C (n.462-1G>C) c.396-1G>C (n.396-1G>C) c.561-1G>C (n.561-1G>C) c.615-1G>C (n.615-1G>C) | |
2 | g.98389657G= | CA1273416645 | CNGA3 | c.450-1G= (n.450-1G=) n.455-1G= c.462-1G= (n.462-1G=) c.396-1G= (n.396-1G=) c.561-1G= (n.561-1G=) c.615-1G= (n.615-1G=) | |
2 | g.98389657G>T | CA347831411 | CNGA3 | c.450-1G>T (n.450-1G>T) n.455-1G>T c.462-1G>T (n.462-1G>T) c.396-1G>T (n.396-1G>T) c.561-1G>T (n.561-1G>T) c.615-1G>T (n.615-1G>T) | |
2 | g.98389658G>A | CA427567046 | CNGA3 | c.450G>A (p.Glu150=) n.455G>A c.462G>A (p.Glu154=) c.396G>A (p.Arg132=) c.561G>A (p.Arg187=) c.615G>A (p.Glu205=) | ClinVar |
2 | g.98389658G>C | CA347831412 | CNGA3 | c.450G>C (p.Glu150Asp) n.455G>C c.462G>C (p.Glu154Asp) c.396G>C (p.Arg132Ser) c.561G>C (p.Arg187Ser) c.615G>C (p.Glu205Asp) | |
2 | g.98389658G>T | CA347831413 | CNGA3 | c.450G>T (p.Glu150Asp) n.455G>T c.462G>T (p.Glu154Asp) c.396G>T (p.Arg132Ser) c.561G>T (p.Arg187Ser) c.615G>T (p.Glu205Asp) | |
2 | g.98389659A>C | CA347831414 | CNGA3 | c.451A>C (p.Lys151Gln) n.456A>C c.463A>C (p.Lys155Gln) c.397A>C (p.Lys133Gln) c.562A>C (p.Lys188Gln) c.616A>C (p.Lys206Gln) | |
2 | g.98389659A>G | CA347831415 | CNGA3 | c.451A>G (p.Lys151Glu) n.456A>G c.463A>G (p.Lys155Glu) c.397A>G (p.Lys133Glu) c.562A>G (p.Lys188Glu) c.616A>G (p.Lys206Glu) | |
2 | g.98389659A>T | CA347831416 | CNGA3 | c.451A>T (p.Lys151Ter) n.456A>T c.463A>T (p.Lys155Ter) c.397A>T (p.Lys133Ter) c.562A>T (p.Lys188Ter) c.616A>T (p.Lys206Ter) | |
2 | g.98389660A>C | CA347831419 | CNGA3 | c.452A>C (p.Lys151Thr) n.457A>C c.464A>C (p.Lys155Thr) c.398A>C (p.Lys133Thr) c.563A>C (p.Lys188Thr) c.617A>C (p.Lys206Thr) | |
2 | g.98389660A>G | CA347831417 | CNGA3 | c.452A>G (p.Lys151Arg) n.457A>G c.464A>G (p.Lys155Arg) c.398A>G (p.Lys133Arg) c.563A>G (p.Lys188Arg) c.617A>G (p.Lys206Arg) | |
2 | g.98389660A>T | CA347831418 | CNGA3 | c.452A>T (p.Lys151Met) n.457A>T c.464A>T (p.Lys155Met) c.398A>T (p.Lys133Met) c.563A>T (p.Lys188Met) c.617A>T (p.Lys206Met) | |
2 | g.98389661G>A | CA427567047 | CNGA3 | c.453G>A (p.Lys151=) n.458G>A c.465G>A (p.Lys155=) c.399G>A (p.Lys133=) c.564G>A (p.Lys188=) c.618G>A (p.Lys206=) | ClinVar |
2 | g.98389661G>C | CA347831420 | CNGA3 | c.453G>C (p.Lys151Asn) n.458G>C c.465G>C (p.Lys155Asn) c.399G>C (p.Lys133Asn) c.564G>C (p.Lys188Asn) c.618G>C (p.Lys206Asn) | |
2 | g.98389661G>T | CA347831421 | CNGA3 | c.453G>T (p.Lys151Asn) n.458G>T c.465G>T (p.Lys155Asn) c.399G>T (p.Lys133Asn) c.564G>T (p.Lys188Asn) c.618G>T (p.Lys206Asn) | |
2 | g.98389662A= | CA1273416646 | CNGA3 | c.454A= (p.Lys152=) n.459A= c.466A= (p.Lys156=) c.400A= (p.Lys134=) c.565A= (p.Lys189=) c.619A= (p.Lys207=) | |
2 | g.98389662A>C | CA347831422 | CNGA3 | c.454A>C (p.Lys152Gln) n.459A>C c.466A>C (p.Lys156Gln) c.400A>C (p.Lys134Gln) c.565A>C (p.Lys189Gln) c.619A>C (p.Lys207Gln) | |
2 | g.98389662A>G | CA1793761 | CNGA3 | c.454A>G (p.Lys152Glu) n.459A>G c.466A>G (p.Lys156Glu) c.400A>G (p.Lys134Glu) c.565A>G (p.Lys189Glu) c.619A>G (p.Lys207Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.98389662A>T | CA347831423 | CNGA3 | c.454A>T (p.Lys152Ter) n.459A>T c.466A>T (p.Lys156Ter) c.400A>T (p.Lys134Ter) c.565A>T (p.Lys189Ter) c.619A>T (p.Lys207Ter) | |
2 | g.98389663A= | CA1273416647 | CNGA3 | c.455A= (p.Lys152=) n.460A= c.467A= (p.Lys156=) c.401A= (p.Lys134=) c.566A= (p.Lys189=) c.620A= (p.Lys207=) | |
2 | g.98389663A>C | CA347831424 | CNGA3 | c.455A>C (p.Lys152Thr) n.460A>C c.467A>C (p.Lys156Thr) c.401A>C (p.Lys134Thr) c.566A>C (p.Lys189Thr) c.620A>C (p.Lys207Thr) | |
2 | g.98389663A>G | CA1793762 | CNGA3 | c.455A>G (p.Lys152Arg) n.460A>G c.467A>G (p.Lys156Arg) c.401A>G (p.Lys134Arg) c.566A>G (p.Lys189Arg) c.620A>G (p.Lys207Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.98389663A>T | CA347831425 | CNGA3 | c.455A>T (p.Lys152Met) n.460A>T c.467A>T (p.Lys156Met) c.401A>T (p.Lys134Met) c.566A>T (p.Lys189Met) c.620A>T (p.Lys207Met) | |
2 | g.98389664G>A | CA1793763 | CNGA3 | c.456G>A (p.Lys152=) n.461G>A c.468G>A (p.Lys156=) c.402G>A (p.Lys134=) c.567G>A (p.Lys189=) c.621G>A (p.Lys207=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.98389664G>C | CA347831426 | CNGA3 | c.456G>C (p.Lys152Asn) n.461G>C c.468G>C (p.Lys156Asn) c.402G>C (p.Lys134Asn) c.567G>C (p.Lys189Asn) c.621G>C (p.Lys207Asn) | |
2 | g.98389664G= | CA1273416648 | CNGA3 | c.456G= (p.Lys152=) n.461G= c.468G= (p.Lys156=) c.402G= (p.Lys134=) c.567G= (p.Lys189=) c.621G= (p.Lys207=) | |
2 | g.98389664G>T | CA347831427 | CNGA3 | c.456G>T (p.Lys152Asn) n.461G>T c.468G>T (p.Lys156Asn) c.402G>T (p.Lys134Asn) c.567G>T (p.Lys189Asn) c.621G>T (p.Lys207Asn) | |
2 | g.98389665A>C | CA347831430 | CNGA3 | c.457A>C (p.Thr153Pro) n.462A>C c.469A>C (p.Thr157Pro) c.403A>C (p.Thr135Pro) c.568A>C (p.Thr190Pro) c.622A>C (p.Thr208Pro) | |
2 | g.98389665A>G | CA347831429 | CNGA3 | c.457A>G (p.Thr153Ala) n.462A>G c.469A>G (p.Thr157Ala) c.403A>G (p.Thr135Ala) c.568A>G (p.Thr190Ala) c.622A>G (p.Thr208Ala) | |
2 | g.98389665A>T | CA347831428 | CNGA3 | c.457A>T (p.Thr153Ser) n.462A>T c.469A>T (p.Thr157Ser) c.403A>T (p.Thr135Ser) c.568A>T (p.Thr190Ser) c.622A>T (p.Thr208Ser) | |
2 | g.98389666C>A | CA347831431 | CNGA3 | c.458C>A (p.Thr153Lys) n.463C>A c.470C>A (p.Thr157Lys) c.404C>A (p.Thr135Lys) c.569C>A (p.Thr190Lys) c.623C>A (p.Thr208Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.98389666C= | CA1273416649 | CNGA3 | c.458C= (p.Thr153=) n.463C= c.470C= (p.Thr157=) c.404C= (p.Thr135=) c.569C= (p.Thr190=) c.623C= (p.Thr208=) | |
2 | g.98389666C>G | CA347831432 | CNGA3 | c.458C>G (p.Thr153Arg) n.463C>G c.470C>G (p.Thr157Arg) c.404C>G (p.Thr135Arg) c.569C>G (p.Thr190Arg) c.623C>G (p.Thr208Arg) | |
2 | g.98389666C>T | CA1793764 | CNGA3 | c.458C>T (p.Thr153Met) n.463C>T c.470C>T (p.Thr157Met) c.404C>T (p.Thr135Met) c.569C>T (p.Thr190Met) c.623C>T (p.Thr208Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.98389667G>A | CA1793765 | CNGA3 | c.459G>A (p.Thr153=) n.464G>A c.471G>A (p.Thr157=) c.405G>A (p.Thr135=) c.570G>A (p.Thr190=) c.624G>A (p.Thr208=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.98389667G>C | CA427567048 | CNGA3 | c.459G>C (p.Thr153=) n.464G>C c.471G>C (p.Thr157=) c.405G>C (p.Thr135=) c.570G>C (p.Thr190=) c.624G>C (p.Thr208=) | |
2 | g.98389667G= | CA1273416650 | CNGA3 | c.459G= (p.Thr153=) n.464G= c.471G= (p.Thr157=) c.405G= (p.Thr135=) c.570G= (p.Thr190=) c.624G= (p.Thr208=) | |
2 | g.98389667G>T | CA427567049 | CNGA3 | c.459G>T (p.Thr153=) n.464G>T c.471G>T (p.Thr157=) c.405G>T (p.Thr135=) c.570G>T (p.Thr190=) c.624G>T (p.Thr208=) | |
2 | g.98389668A= | CA1273416651 | CNGA3 | c.460A= (p.Lys154=) n.465A= c.472A= (p.Lys158=) c.406A= (p.Lys136=) c.571A= (p.Lys191=) c.625A= (p.Lys209=) | |
2 | g.98389668A>C | CA347831433 | CNGA3 | c.460A>C (p.Lys154Gln) n.465A>C c.472A>C (p.Lys158Gln) c.406A>C (p.Lys136Gln) c.571A>C (p.Lys191Gln) c.625A>C (p.Lys209Gln) | |
2 | g.98389668A>G | CA52624033 | CNGA3 | c.460A>G (p.Lys154Glu) n.465A>G c.472A>G (p.Lys158Glu) c.406A>G (p.Lys136Glu) c.571A>G (p.Lys191Glu) c.625A>G (p.Lys209Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.98389668A>T | CA347831434 | CNGA3 | c.460A>T (p.Lys154Ter) n.465A>T c.472A>T (p.Lys158Ter) c.406A>T (p.Lys136Ter) c.571A>T (p.Lys191Ter) c.625A>T (p.Lys209Ter) | |
2 | g.98389672del | CA2499216312 | CNGA3 | c.464del (p.Lys155ArgfsTer18) n.469del c.476del (p.Lys159ArgfsTer18) c.410del (p.Lys137ArgfsTer18) c.575del (p.Lys192ArgfsTer18) c.629del (p.Lys210ArgfsTer18) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |