Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.725-752C= (n.725-752C=)
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3g.9838959G>TCA2577501801RPUSD3,TTLL3c.840+73C>A (n.840+73C>A)
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c.397+26C>A
c.629-752C>A (n.629-752C>A)
c.864+73C>A
c.819+73C>A (n.819+73C>A)
c.918+9564G>T (n.918+9564G>T)
n.823+73C>A
n.682+73C>A
c.725-752C>A (n.725-752C>A)
c.*22+73C>A (n.*22+73C>A)
c.911+26C>A (n.911+26C>A)
c.724+1225C>A (n.724+1225C>A)
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3g.9838960G>ACA2664351327RPUSD3,TTLL3c.840+72C>T (n.840+72C>T)
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c.397+25C>T
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c.864+72C>T
c.819+72C>T (n.819+72C>T)
c.918+9565G>A (n.918+9565G>A)
n.823+72C>T
n.682+72C>T
c.725-753C>T (n.725-753C>T)
c.*22+72C>T (n.*22+72C>T)
c.911+25C>T (n.911+25C>T)
c.724+1224C>T (n.724+1224C>T)
c.701-753C>T (n.701-753C>T)
gnomAD v4
3g.9838960G=CA1344929494RPUSD3,TTLL3c.840+72C= (n.840+72C=)
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c.864+72C=
c.819+72C= (n.819+72C=)
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n.823+72C=
n.682+72C=
c.725-753C= (n.725-753C=)
c.*22+72C= (n.*22+72C=)
c.911+25C= (n.911+25C=)
c.724+1224C= (n.724+1224C=)
c.701-753C= (n.701-753C=)
3g.9838960G>TCA2245031RPUSD3,TTLL3c.840+72C>A (n.840+72C>A)
c.795+72C>A (n.795+72C>A)
c.864+72C>A (n.864+72C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.9838978T>ACA2664351336RPUSD3,TTLL3c.840+54A>T (n.840+54A>T)
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c.864+54A>T (n.864+54A>T)
c.397+7A>T
c.629-771A>T (n.629-771A>T)
c.864+54A>T
c.819+54A>T (n.819+54A>T)
c.918+9583T>A (n.918+9583T>A)
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c.701-771A>T (n.701-771A>T)
gnomAD v4
3g.9838979G>ACA2664351337RPUSD3,TTLL3c.840+53C>T (n.840+53C>T)
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c.864+53C>T
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gnomAD v4
3g.9838980C>TCA2664351338RPUSD3,TTLL3c.840+52G>A (n.840+52G>A)
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c.864+52G>A
c.819+52G>A (n.819+52G>A)
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n.823+52G>A
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c.911+5G>A (n.911+5G>A)
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c.701-773G>A (n.701-773G>A)
gnomAD v4
3g.9838982C>ACA2664351339RPUSD3,TTLL3c.840+50G>T (n.840+50G>T)
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c.397+3G>T
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c.864+50G>T
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n.823+50G>T
n.682+50G>T
c.725-775G>T (n.725-775G>T)
c.*22+50G>T (n.*22+50G>T)
c.911+3G>T (n.911+3G>T)
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c.701-775G>T (n.701-775G>T)
gnomAD v4
3g.9838982C>TCA2664351340RPUSD3,TTLL3c.840+50G>A (n.840+50G>A)
c.795+50G>A (n.795+50G>A)
c.864+50G>A (n.864+50G>A)
c.397+3G>A
c.629-775G>A (n.629-775G>A)
c.864+50G>A
c.819+50G>A (n.819+50G>A)
c.918+9587C>T (n.918+9587C>T)
n.823+50G>A
n.682+50G>A
c.725-775G>A (n.725-775G>A)
c.*22+50G>A (n.*22+50G>A)
c.911+3G>A (n.911+3G>A)
c.724+1202G>A (n.724+1202G>A)
c.701-775G>A (n.701-775G>A)
gnomAD v4
3g.9838984C=CA1344929510RPUSD3,TTLL3c.840+48G= (n.840+48G=)
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3g.9838984C>TCA2245033RPUSD3,TTLL3c.840+48G>A (n.840+48G>A)
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c.864+48G>A
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n.823+48G>A
n.682+48G>A
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c.724+1200G>A (n.724+1200G>A)
c.701-777G>A (n.701-777G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9838985C>ACA2739843264RPUSD3,TTLL3c.840+47G>T (n.840+47G>T)
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c.864+47G>T
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3g.9838985C=CA1344929513RPUSD3,TTLL3c.840+47G= (n.840+47G=)
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c.397G>C
c.629-778G>C (n.629-778G>C)
c.864+47G>C
c.819+47G>C (n.819+47G>C)
c.918+9590C>G (n.918+9590C>G)
n.823+47G>C
n.682+47G>C
c.725-778G>C (n.725-778G>C)
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c.911G>C (p.Arg304Thr)
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c.701-778G>C (n.701-778G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9838985C>TCA2664351341RPUSD3,TTLL3c.840+47G>A (n.840+47G>A)
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c.397G>A
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c.864+47G>A
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n.823+47G>A
n.682+47G>A
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c.701-778G>A (n.701-778G>A)
gnomAD v4
3g.9838986T>ACA2739843265RPUSD3,TTLL3c.840+46A>T (n.840+46A>T)
c.795+46A>T (n.795+46A>T)
c.864+46A>T (n.864+46A>T)
c.396A>T
c.629-779A>T (n.629-779A>T)
c.864+46A>T
c.819+46A>T (n.819+46A>T)
c.918+9591T>A (n.918+9591T>A)
n.823+46A>T
n.682+46A>T
c.725-779A>T (n.725-779A>T)
c.*22+46A>T (n.*22+46A>T)
c.910A>T (p.Arg304Trp)
c.724+1198A>T (n.724+1198A>T)
c.701-779A>T (n.701-779A>T)
3g.9838986T>GCA2739843266RPUSD3,TTLL3c.840+46A>C (n.840+46A>C)
c.795+46A>C (n.795+46A>C)
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c.396A>C
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c.864+46A>C
c.819+46A>C (n.819+46A>C)
c.918+9591T>G (n.918+9591T>G)
n.823+46A>C
n.682+46A>C
c.725-779A>C (n.725-779A>C)
c.*22+46A>C (n.*22+46A>C)
c.910A>C (p.Arg304=)
c.724+1198A>C (n.724+1198A>C)
c.701-779A>C (n.701-779A>C)
3g.9838987C>ACA2739843267RPUSD3,TTLL3c.840+45G>T (n.840+45G>T)
c.795+45G>T (n.795+45G>T)
c.864+45G>T (n.864+45G>T)
c.395G>T
c.629-780G>T (n.629-780G>T)
c.864+45G>T
c.819+45G>T (n.819+45G>T)
c.918+9592C>A (n.918+9592C>A)
n.823+45G>T
n.682+45G>T
c.725-780G>T (n.725-780G>T)
c.*22+45G>T (n.*22+45G>T)
c.909G>T (p.Glu303Asp)
c.724+1197G>T (n.724+1197G>T)
c.701-780G>T (n.701-780G>T)
3g.9838987C>GCA2739843268RPUSD3,TTLL3c.840+45G>C (n.840+45G>C)
c.795+45G>C (n.795+45G>C)
c.864+45G>C (n.864+45G>C)
c.395G>C
c.629-780G>C (n.629-780G>C)
c.864+45G>C
c.819+45G>C (n.819+45G>C)
c.918+9592C>G (n.918+9592C>G)
n.823+45G>C
n.682+45G>C
c.725-780G>C (n.725-780G>C)
c.*22+45G>C (n.*22+45G>C)
c.909G>C (p.Glu303Asp)
c.724+1197G>C (n.724+1197G>C)
c.701-780G>C (n.701-780G>C)
3g.9838987C>TCA2739843269RPUSD3,TTLL3c.840+45G>A (n.840+45G>A)
c.795+45G>A (n.795+45G>A)
c.864+45G>A (n.864+45G>A)
c.395G>A
c.629-780G>A (n.629-780G>A)
c.864+45G>A
c.819+45G>A (n.819+45G>A)
c.918+9592C>T (n.918+9592C>T)
n.823+45G>A
n.682+45G>A
c.725-780G>A (n.725-780G>A)
c.*22+45G>A (n.*22+45G>A)
c.909G>A (p.Glu303=)
c.724+1197G>A (n.724+1197G>A)
c.701-780G>A (n.701-780G>A)
3g.9838990_9839001dupCA2664351342RPUSD3,TTLL3c.840+34_840+45dup (n.840+34_840+45dup)
c.795+34_795+45dup (n.795+34_795+45dup)
c.864+34_864+45dup (n.864+34_864+45dup)
c.384_395dup
c.629-791_629-780dup (n.629-791_629-780dup)
c.864+34_864+45dup
c.819+34_819+45dup (n.819+34_819+45dup)
c.918+9595_918+9606dup (n.918+9595_918+9606dup)
n.823+34_823+45dup
n.682+34_682+45dup
c.725-791_725-780dup (n.725-791_725-780dup)
c.*22+34_*22+45dup (n.*22+34_*22+45dup)
c.898_909dup (p.Glu303_Arg304insGlyTrpArgGlu)
c.724+1186_724+1197dup (n.724+1186_724+1197dup)
c.701-791_701-780dup (n.701-791_701-780dup)
gnomAD v4
3g.9838988T>CCA2739843270RPUSD3,TTLL3c.840+44A>G (n.840+44A>G)
c.795+44A>G (n.795+44A>G)
c.864+44A>G (n.864+44A>G)
c.394A>G
c.629-781A>G (n.629-781A>G)
c.864+44A>G
c.819+44A>G (n.819+44A>G)
c.918+9593T>C (n.918+9593T>C)
n.823+44A>G
n.682+44A>G
c.725-781A>G (n.725-781A>G)
c.*22+44A>G (n.*22+44A>G)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
c.724+1196A>G (n.724+1196A>G)
c.701-781A>G (n.701-781A>G)
3g.9838989C>TCA2664351343RPUSD3,TTLL3c.840+43G>A (n.840+43G>A)
c.795+43G>A (n.795+43G>A)
c.864+43G>A (n.864+43G>A)
c.393G>A
c.629-782G>A (n.629-782G>A)
c.864+43G>A
c.819+43G>A (n.819+43G>A)
c.918+9594C>T (n.918+9594C>T)
n.823+43G>A
n.682+43G>A
c.725-782G>A (n.725-782G>A)
c.*22+43G>A (n.*22+43G>A)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.724+1195G>A (n.724+1195G>A)
c.701-782G>A (n.701-782G>A)
gnomAD v4
3g.9838990C>ACA2739843271RPUSD3,TTLL3c.840+42G>T (n.840+42G>T)
c.795+42G>T (n.795+42G>T)
c.864+42G>T (n.864+42G>T)
c.392G>T
c.629-783G>T (n.629-783G>T)
c.864+42G>T
c.819+42G>T (n.819+42G>T)
c.918+9595C>A (n.918+9595C>A)
n.823+42G>T
n.682+42G>T
c.725-783G>T (n.725-783G>T)
c.*22+42G>T (n.*22+42G>T)
c.906G>T (p.Arg302Ser)
c.724+1194G>T (n.724+1194G>T)
c.701-783G>T (n.701-783G>T)
3g.9838990C>GCA2739843272RPUSD3,TTLL3c.840+42G>C (n.840+42G>C)
c.795+42G>C (n.795+42G>C)
c.864+42G>C (n.864+42G>C)
c.392G>C
c.629-783G>C (n.629-783G>C)
c.864+42G>C
c.819+42G>C (n.819+42G>C)
c.918+9595C>G (n.918+9595C>G)
n.823+42G>C
n.682+42G>C
c.725-783G>C (n.725-783G>C)
c.*22+42G>C (n.*22+42G>C)
c.906G>C (p.Arg302Ser)
c.724+1194G>C (n.724+1194G>C)
c.701-783G>C (n.701-783G>C)
3g.9838990C>TCA2739843273RPUSD3,TTLL3c.840+42G>A (n.840+42G>A)
c.795+42G>A (n.795+42G>A)
c.864+42G>A (n.864+42G>A)
c.392G>A
c.629-783G>A (n.629-783G>A)
c.864+42G>A
c.819+42G>A (n.819+42G>A)
c.918+9595C>T (n.918+9595C>T)
n.823+42G>A
n.682+42G>A
c.725-783G>A (n.725-783G>A)
c.*22+42G>A (n.*22+42G>A)
c.906G>A (p.Arg302=)
c.724+1194G>A (n.724+1194G>A)
c.701-783G>A (n.701-783G>A)
3g.9838991C>ACA2739843274RPUSD3,TTLL3c.840+41G>T (n.840+41G>T)
c.795+41G>T (n.795+41G>T)
c.864+41G>T (n.864+41G>T)
c.391G>T
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c.864+41G>T
c.819+41G>T (n.819+41G>T)
c.918+9596C>A (n.918+9596C>A)
n.823+41G>T
n.682+41G>T
c.725-784G>T (n.725-784G>T)
c.*22+41G>T (n.*22+41G>T)
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3g.9838991C>GCA2739843275RPUSD3,TTLL3c.840+41G>C (n.840+41G>C)
c.795+41G>C (n.795+41G>C)
c.864+41G>C (n.864+41G>C)
c.391G>C
c.629-784G>C (n.629-784G>C)
c.864+41G>C
c.819+41G>C (n.819+41G>C)
c.918+9596C>G (n.918+9596C>G)
n.823+41G>C
n.682+41G>C
c.725-784G>C (n.725-784G>C)
c.*22+41G>C (n.*22+41G>C)
c.905G>C (p.Arg302Thr)
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3g.9838991C>TCA2577501804RPUSD3,TTLL3c.840+41G>A (n.840+41G>A)
c.795+41G>A (n.795+41G>A)
c.864+41G>A (n.864+41G>A)
c.391G>A
c.629-784G>A (n.629-784G>A)
c.864+41G>A
c.819+41G>A (n.819+41G>A)
c.918+9596C>T (n.918+9596C>T)
n.823+41G>A
n.682+41G>A
c.725-784G>A (n.725-784G>A)
c.*22+41G>A (n.*22+41G>A)
c.905G>A (p.Arg302Lys)
c.724+1193G>A (n.724+1193G>A)
c.701-784G>A (n.701-784G>A)
3g.9838993C>ACA2739843276RPUSD3,TTLL3c.840+39G>T (n.840+39G>T)
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c.864+39G>T
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n.823+39G>T
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3g.9838993C>GCA2739843277RPUSD3,TTLL3c.840+39G>C (n.840+39G>C)
c.795+39G>C (n.795+39G>C)
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c.389G>C
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c.864+39G>C
c.819+39G>C (n.819+39G>C)
c.918+9598C>G (n.918+9598C>G)
n.823+39G>C
n.682+39G>C
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3g.9838993C>TCA2739843278RPUSD3,TTLL3c.840+39G>A (n.840+39G>A)
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c.389G>A
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c.864+39G>A
c.819+39G>A (n.819+39G>A)
c.918+9598C>T (n.918+9598C>T)
n.823+39G>A
n.682+39G>A
c.725-786G>A (n.725-786G>A)
c.*22+39G>A (n.*22+39G>A)
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c.724+1191G>A (n.724+1191G>A)
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3g.9838994C=CA1344929515RPUSD3,TTLL3c.840+38G= (n.840+38G=)
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c.864+38G=
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3g.9838994C>GCA2739843279RPUSD3,TTLL3c.840+38G>C (n.840+38G>C)
c.795+38G>C (n.795+38G>C)
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c.388G>C
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c.864+38G>C
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n.823+38G>C
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c.902G>C (p.Trp301Ser)
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c.795+38G>A (n.795+38G>A)
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c.388G>A
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c.864+38G>A
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n.823+38G>A
n.682+38G>A
c.725-787G>A (n.725-787G>A)
c.*22+38G>A (n.*22+38G>A)
c.902G>A (p.Trp301Ter)
c.724+1190G>A (n.724+1190G>A)
c.701-787G>A (n.701-787G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9838995A>CCA2664351344RPUSD3,TTLL3c.840+37T>G (n.840+37T>G)
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c.387T>G
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c.864+37T>G
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n.823+37T>G
n.682+37T>G
c.725-788T>G (n.725-788T>G)
c.*22+37T>G (n.*22+37T>G)
c.901T>G (p.Trp301Gly)
c.724+1189T>G (n.724+1189T>G)
c.701-788T>G (n.701-788T>G)
gnomAD v4
3g.9838996C>ACA2664351346RPUSD3,TTLL3c.840+36G>T (n.840+36G>T)
c.795+36G>T (n.795+36G>T)
c.864+36G>T (n.864+36G>T)
c.386G>T
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c.864+36G>T
c.819+36G>T (n.819+36G>T)
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n.823+36G>T
n.682+36G>T
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c.*22+36G>T (n.*22+36G>T)
c.900G>T (p.Gly300=)
c.724+1188G>T (n.724+1188G>T)
c.701-789G>T (n.701-789G>T)
gnomAD v4
3g.9838996C=CA1344929518RPUSD3,TTLL3c.840+36G= (n.840+36G=)
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c.*22+36G= (n.*22+36G=)
c.900G= (p.Gly300=)
c.724+1188G= (n.724+1188G=)
c.701-789G= (n.701-789G=)
3g.9838996C>GCA2739843280RPUSD3,TTLL3c.840+36G>C (n.840+36G>C)
c.795+36G>C (n.795+36G>C)
c.864+36G>C (n.864+36G>C)
c.386G>C
c.629-789G>C (n.629-789G>C)
c.864+36G>C
c.819+36G>C (n.819+36G>C)
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n.823+36G>C
n.682+36G>C
c.725-789G>C (n.725-789G>C)
c.*22+36G>C (n.*22+36G>C)
c.900G>C (p.Gly300=)
c.724+1188G>C (n.724+1188G>C)
c.701-789G>C (n.701-789G>C)
3g.9838996C>TCA540877392RPUSD3,TTLL3c.840+36G>A (n.840+36G>A)
c.795+36G>A (n.795+36G>A)
c.864+36G>A (n.864+36G>A)
c.386G>A
c.629-789G>A (n.629-789G>A)
c.864+36G>A
c.819+36G>A (n.819+36G>A)
c.918+9601C>T (n.918+9601C>T)
n.823+36G>A
n.682+36G>A
c.725-789G>A (n.725-789G>A)
c.*22+36G>A (n.*22+36G>A)
c.900G>A (p.Gly300=)
c.724+1188G>A (n.724+1188G>A)
c.701-789G>A (n.701-789G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9838998_9838999dupCA2664351345RPUSD3,TTLL3c.840+35_840+36dup (n.840+35_840+36dup)
c.795+35_795+36dup (n.795+35_795+36dup)
c.864+35_864+36dup (n.864+35_864+36dup)
c.385_386dup
c.629-790_629-789dup (n.629-790_629-789dup)
c.864+35_864+36dup
c.819+35_819+36dup (n.819+35_819+36dup)
c.918+9603_918+9604dup (n.918+9603_918+9604dup)
n.823+35_823+36dup
n.682+35_682+36dup
c.725-790_725-789dup (n.725-790_725-789dup)
c.*22+35_*22+36dup (n.*22+35_*22+36dup)
c.899_900dup (p.Trp301GlyfsTer8)
c.724+1187_724+1188dup (n.724+1187_724+1188dup)
c.701-790_701-789dup (n.701-790_701-789dup)
gnomAD v4
3g.9838997C>ACA2739843281RPUSD3,TTLL3c.840+35G>T (n.840+35G>T)
c.795+35G>T (n.795+35G>T)
c.864+35G>T (n.864+35G>T)
c.385G>T
c.629-790G>T (n.629-790G>T)
c.864+35G>T
c.819+35G>T (n.819+35G>T)
c.918+9602C>A (n.918+9602C>A)
n.823+35G>T
n.682+35G>T
c.725-790G>T (n.725-790G>T)
c.*22+35G>T (n.*22+35G>T)
c.899G>T (p.Gly300Val)
c.724+1187G>T (n.724+1187G>T)
c.701-790G>T (n.701-790G>T)
3g.9838997C=CA1344929521RPUSD3,TTLL3c.840+35G= (n.840+35G=)
c.795+35G= (n.795+35G=)
c.864+35G= (n.864+35G=)
c.385G=
c.629-790G= (n.629-790G=)
c.864+35G=
c.819+35G= (n.819+35G=)
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n.823+35G=
n.682+35G=
c.725-790G= (n.725-790G=)
c.*22+35G= (n.*22+35G=)
c.899G= (p.Gly300=)
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c.701-790G= (n.701-790G=)
3g.9838997C>GCA2739843282RPUSD3,TTLL3c.840+35G>C (n.840+35G>C)
c.795+35G>C (n.795+35G>C)
c.864+35G>C (n.864+35G>C)
c.385G>C
c.629-790G>C (n.629-790G>C)
c.864+35G>C
c.819+35G>C (n.819+35G>C)
c.918+9602C>G (n.918+9602C>G)
n.823+35G>C
n.682+35G>C
c.725-790G>C (n.725-790G>C)
c.*22+35G>C (n.*22+35G>C)
c.899G>C (p.Gly300Ala)
c.724+1187G>C (n.724+1187G>C)
c.701-790G>C (n.701-790G>C)
3g.9838997C>TCA540877393RPUSD3,TTLL3c.840+35G>A (n.840+35G>A)
c.795+35G>A (n.795+35G>A)
c.864+35G>A (n.864+35G>A)
c.385G>A
c.629-790G>A (n.629-790G>A)
c.864+35G>A
c.819+35G>A (n.819+35G>A)
c.918+9602C>T (n.918+9602C>T)
n.823+35G>A
n.682+35G>A
c.725-790G>A (n.725-790G>A)
c.*22+35G>A (n.*22+35G>A)
c.899G>A (p.Gly300Glu)
c.724+1187G>A (n.724+1187G>A)
c.701-790G>A (n.701-790G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9838998C>ACA2739843283RPUSD3,TTLL3c.840+34G>T (n.840+34G>T)
c.795+34G>T (n.795+34G>T)
c.864+34G>T (n.864+34G>T)
c.384G>T
c.629-791G>T (n.629-791G>T)
c.864+34G>T
c.819+34G>T (n.819+34G>T)
c.918+9603C>A (n.918+9603C>A)
n.823+34G>T
n.682+34G>T
c.725-791G>T (n.725-791G>T)
c.*22+34G>T (n.*22+34G>T)
c.898G>T (p.Gly300Trp)
c.724+1186G>T (n.724+1186G>T)
c.701-791G>T (n.701-791G>T)
3g.9838998C=CA1344929523RPUSD3,TTLL3c.840+34G= (n.840+34G=)
c.795+34G= (n.795+34G=)
c.864+34G= (n.864+34G=)
c.384G=
c.629-791G= (n.629-791G=)
c.864+34G=
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n.823+34G=
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c.725-791G= (n.725-791G=)
c.*22+34G= (n.*22+34G=)
c.898G= (p.Gly300=)
c.724+1186G= (n.724+1186G=)
c.701-791G= (n.701-791G=)
3g.9838998C>GCA2664351347RPUSD3,TTLL3c.840+34G>C (n.840+34G>C)
c.795+34G>C (n.795+34G>C)
c.864+34G>C (n.864+34G>C)
c.384G>C
c.629-791G>C (n.629-791G>C)
c.864+34G>C
c.819+34G>C (n.819+34G>C)
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n.823+34G>C
n.682+34G>C
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gnomAD v4
3g.9838998C>TCA2245035RPUSD3,TTLL3c.840+34G>A (n.840+34G>A)
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c.384G>A
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c.864+34G>A
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n.823+34G>A
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c.*22+34G>A (n.*22+34G>A)
c.898G>A (p.Gly300Arg)
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c.701-791G>A (n.701-791G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9838999C>ACA2739843284RPUSD3,TTLL3c.840+33G>T (n.840+33G>T)
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c.864+33G>T
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3g.9838999C=CA1344929524RPUSD3,TTLL3c.840+33G= (n.840+33G=)
c.795+33G= (n.795+33G=)
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c.383G=
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c.864+33G=
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c.701-792G= (n.701-792G=)
3g.9838999C>GCA2739843285RPUSD3,TTLL3c.840+33G>C (n.840+33G>C)
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c.383G>C
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c.864+33G>C
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c.897G>C (p.Glu299Asp)
c.724+1185G>C (n.724+1185G>C)
c.701-792G>C (n.701-792G>C)
3g.9838999C>TCA2245036RPUSD3,TTLL3c.840+33G>A (n.840+33G>A)
c.795+33G>A (n.795+33G>A)
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c.383G>A
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c.864+33G>A
c.819+33G>A (n.819+33G>A)
c.918+9604C>T (n.918+9604C>T)
n.823+33G>A
n.682+33G>A
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c.701-792G>A (n.701-792G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9839000T>ACA2739843286RPUSD3,TTLL3c.840+32A>T (n.840+32A>T)
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c.864+32A>T
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3g.9839000T>CCA2664351348RPUSD3,TTLL3c.840+32A>G (n.840+32A>G)
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c.864+32A>G
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gnomAD v4
3g.9839001C>GCA2664351349RPUSD3,TTLL3c.840+31G>C (n.840+31G>C)
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c.864+31G>C
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n.823+31G>C
n.682+31G>C
c.725-794G>C (n.725-794G>C)
c.*22+31G>C (n.*22+31G>C)
c.895G>C (p.Glu299Gln)
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c.701-794G>C (n.701-794G>C)
gnomAD v4
3g.9839001_9839005delinsCAGAACA1344929526RPUSD3,TTLL3c.840+27_840+31delinsTTCTG (n.840+27_840+31delinsTTCTG)
c.795+27_795+31delinsTTCTG (n.795+27_795+31delinsTTCTG)
c.864+27_864+31delinsTTCTG (n.864+27_864+31delinsTTCTG)
c.377_381delinsTTCTG
c.629-798_629-794delinsTTCTG (n.629-798_629-794delinsTTCTG)
c.864+27_864+31delinsTTCTG
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c.918+9606_918+9610delinsCAGAA (n.918+9606_918+9610delinsCAGAA)
n.823+27_823+31delinsTTCTG
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c.*22+27_*22+31delinsTTCTG (n.*22+27_*22+31delinsTTCTG)
c.891_895delinsTTCTG (p.Leu297=)
c.724+1179_724+1183delinsTTCTG (n.724+1179_724+1183delinsTTCTG)
c.701-798_701-794delinsTTCTG (n.701-798_701-794delinsTTCTG)
3g.9839002A>CCA2739843287RPUSD3,TTLL3c.840+30T>G (n.840+30T>G)
c.795+30T>G (n.795+30T>G)
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c.380T>G
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c.864+30T>G
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n.823+30T>G
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c.725-795T>G (n.725-795T>G)
c.*22+30T>G (n.*22+30T>G)
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c.724+1182T>G (n.724+1182T>G)
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3g.9839002A>GCA2739843289RPUSD3,TTLL3c.840+30T>C (n.840+30T>C)
c.795+30T>C (n.795+30T>C)
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c.380T>C
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c.864+30T>C
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c.725-795T>C (n.725-795T>C)
c.*22+30T>C (n.*22+30T>C)
c.894T>C (p.Ser298=)
c.724+1182T>C (n.724+1182T>C)
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3g.9839002A>TCA2739843288RPUSD3,TTLL3c.840+30T>A (n.840+30T>A)
c.795+30T>A (n.795+30T>A)
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c.380T>A
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c.864+30T>A
c.819+30T>A (n.819+30T>A)
c.918+9607A>T (n.918+9607A>T)
n.823+30T>A
n.682+30T>A
c.725-795T>A (n.725-795T>A)
c.*22+30T>A (n.*22+30T>A)
c.894T>A (p.Ser298=)
c.724+1182T>A (n.724+1182T>A)
c.701-795T>A (n.701-795T>A)
3g.9839004_9839007delCA2245037RPUSD3,TTLL3c.840+27_840+30del (n.840+27_840+30del)
c.795+27_795+30del (n.795+27_795+30del)
c.864+27_864+30del (n.864+27_864+30del)
c.377_380del
c.629-798_629-795del (n.629-798_629-795del)
c.864+27_864+30del
c.819+27_819+30del (n.819+27_819+30del)
c.918+9609_918+9612del (n.918+9609_918+9612del)
n.823+27_823+30del
n.682+27_682+30del
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c.891_894del (p.Ser298ArgfsTer9)
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c.701-798_701-795del (n.701-798_701-795del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9839003G>CCA2739843290RPUSD3,TTLL3c.840+29C>G (n.840+29C>G)
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c.864+29C>G
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c.701-796C>G (n.701-796C>G)
3g.9839003G>TCA2739843291RPUSD3,TTLL3c.840+29C>A (n.840+29C>A)
c.795+29C>A (n.795+29C>A)
c.864+29C>A (n.864+29C>A)
c.379C>A
c.629-796C>A (n.629-796C>A)
c.864+29C>A
c.819+29C>A (n.819+29C>A)
c.918+9608G>T (n.918+9608G>T)
n.823+29C>A
n.682+29C>A
c.725-796C>A (n.725-796C>A)
c.*22+29C>A (n.*22+29C>A)
c.893C>A (p.Ser298Tyr)
c.724+1181C>A (n.724+1181C>A)
c.701-796C>A (n.701-796C>A)
3g.9839004A>CCA2739843292RPUSD3,TTLL3c.840+28T>G (n.840+28T>G)
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c.378T>G
c.629-797T>G (n.629-797T>G)
c.864+28T>G
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n.823+28T>G
n.682+28T>G
c.725-797T>G (n.725-797T>G)
c.*22+28T>G (n.*22+28T>G)
c.892T>G (p.Ser298Ala)
c.724+1180T>G (n.724+1180T>G)
c.701-797T>G (n.701-797T>G)
3g.9839004A>TCA2739843293RPUSD3,TTLL3c.840+28T>A (n.840+28T>A)
c.795+28T>A (n.795+28T>A)
c.864+28T>A (n.864+28T>A)
c.378T>A
c.629-797T>A (n.629-797T>A)
c.864+28T>A
c.819+28T>A (n.819+28T>A)
c.918+9609A>T (n.918+9609A>T)
n.823+28T>A
n.682+28T>A
c.725-797T>A (n.725-797T>A)
c.*22+28T>A (n.*22+28T>A)
c.892T>A (p.Ser298Thr)
c.724+1180T>A (n.724+1180T>A)
c.701-797T>A (n.701-797T>A)
3g.9839005A=CA1344929529RPUSD3,TTLL3c.840+27T= (n.840+27T=)
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c.629-798T= (n.629-798T=)
c.864+27T=
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n.823+27T=
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c.*22+27T= (n.*22+27T=)
c.891T= (p.Leu297=)
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c.701-798T= (n.701-798T=)
3g.9839005A>CCA2739843294RPUSD3,TTLL3c.840+27T>G (n.840+27T>G)
c.795+27T>G (n.795+27T>G)
c.864+27T>G (n.864+27T>G)
c.377T>G
c.629-798T>G (n.629-798T>G)
c.864+27T>G
c.819+27T>G (n.819+27T>G)
c.918+9610A>C (n.918+9610A>C)
n.823+27T>G
n.682+27T>G
c.725-798T>G (n.725-798T>G)
c.*22+27T>G (n.*22+27T>G)
c.891T>G (p.Leu297=)
c.724+1179T>G (n.724+1179T>G)
c.701-798T>G (n.701-798T>G)
3g.9839005A>GCA2245038RPUSD3,TTLL3c.840+27T>C (n.840+27T>C)
c.795+27T>C (n.795+27T>C)
c.864+27T>C (n.864+27T>C)
c.377T>C
c.629-798T>C (n.629-798T>C)
c.864+27T>C
c.819+27T>C (n.819+27T>C)
c.918+9610A>G (n.918+9610A>G)
n.823+27T>C
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c.*22+27T>C (n.*22+27T>C)
c.891T>C (p.Leu297=)
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c.864+16_864+19delinsTGCC
c.819+16_819+19delinsTGCC (n.819+16_819+19delinsTGCC)
c.918+9618_918+9621delinsGGCA (n.918+9618_918+9621delinsGGCA)
n.823+16_823+19delinsTGCC
n.682+16_682+19delinsTGCC
c.725-809_725-806delinsTGCC (n.725-809_725-806delinsTGCC)
c.*22+16_*22+19delinsTGCC (n.*22+16_*22+19delinsTGCC)
c.880_883delinsTGCC (p.Cys294=)
c.724+1168_724+1171delinsTGCC (n.724+1168_724+1171delinsTGCC)
c.701-809_701-806delinsTGCC (n.701-809_701-806delinsTGCC)
3g.9839013_9839014insACA2664351356RPUSD3,TTLL3c.840+18_840+19insT (n.840+18_840+19insT)
c.795+18_795+19insT (n.795+18_795+19insT)
c.864+18_864+19insT (n.864+18_864+19insT)
c.368_369insT
c.629-807_629-806insT (n.629-807_629-806insT)
c.864+18_864+19insT
c.819+18_819+19insT (n.819+18_819+19insT)
c.918+9618_918+9619insA (n.918+9618_918+9619insA)
n.823+18_823+19insT
n.682+18_682+19insT
c.725-807_725-806insT (n.725-807_725-806insT)
c.*22+18_*22+19insT (n.*22+18_*22+19insT)
c.882_883insT (p.Leu295SerfsTer5)
c.724+1170_724+1171insT (n.724+1170_724+1171insT)
c.701-807_701-806insT (n.701-807_701-806insT)
gnomAD v4
3g.9839014G>ACA2739843311RPUSD3,TTLL3c.840+18C>T (n.840+18C>T)
c.795+18C>T (n.795+18C>T)
c.864+18C>T (n.864+18C>T)
c.368C>T
c.629-807C>T (n.629-807C>T)
c.864+18C>T
c.819+18C>T (n.819+18C>T)
c.918+9619G>A (n.918+9619G>A)
n.823+18C>T
n.682+18C>T
c.725-807C>T (n.725-807C>T)
c.*22+18C>T (n.*22+18C>T)
c.882C>T (p.Cys294=)
c.724+1170C>T (n.724+1170C>T)
c.701-807C>T (n.701-807C>T)
3g.9839014G>CCA2739843312RPUSD3,TTLL3c.840+18C>G (n.840+18C>G)
c.795+18C>G (n.795+18C>G)
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c.368C>G
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c.864+18C>G
c.819+18C>G (n.819+18C>G)
c.918+9619G>C (n.918+9619G>C)
n.823+18C>G
n.682+18C>G
c.725-807C>G (n.725-807C>G)
c.*22+18C>G (n.*22+18C>G)
c.882C>G (p.Cys294Trp)
c.724+1170C>G (n.724+1170C>G)
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3g.9839014G>TCA2739843313RPUSD3,TTLL3c.840+18C>A (n.840+18C>A)
c.795+18C>A (n.795+18C>A)
c.864+18C>A (n.864+18C>A)
c.368C>A
c.629-807C>A (n.629-807C>A)
c.864+18C>A
c.819+18C>A (n.819+18C>A)
c.918+9619G>T (n.918+9619G>T)
n.823+18C>A
n.682+18C>A
c.725-807C>A (n.725-807C>A)
c.*22+18C>A (n.*22+18C>A)
c.882C>A (p.Cys294Ter)
c.724+1170C>A (n.724+1170C>A)
c.701-807C>A (n.701-807C>A)
3g.9839015_9839017delCA2245039RPUSD3,TTLL3c.840+16_840+18del (n.840+16_840+18del)
c.795+16_795+18del (n.795+16_795+18del)
c.864+16_864+18del (n.864+16_864+18del)
c.366_368del
c.629-809_629-807del (n.629-809_629-807del)
c.864+16_864+18del
c.819+16_819+18del (n.819+16_819+18del)
c.918+9620_918+9622del (n.918+9620_918+9622del)
n.823+16_823+18del
n.682+16_682+18del
c.725-809_725-807del (n.725-809_725-807del)
c.*22+16_*22+18del (n.*22+16_*22+18del)
c.880_882del (p.Cys294del)
c.724+1168_724+1170del (n.724+1168_724+1170del)
c.701-809_701-807del (n.701-809_701-807del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9839015C>ACA2739843314RPUSD3,TTLL3c.840+17G>T (n.840+17G>T)
c.795+17G>T (n.795+17G>T)
c.864+17G>T (n.864+17G>T)
c.367G>T
c.629-808G>T (n.629-808G>T)
c.864+17G>T
c.819+17G>T (n.819+17G>T)
c.918+9620C>A (n.918+9620C>A)
n.823+17G>T
n.682+17G>T
c.725-808G>T (n.725-808G>T)
c.*22+17G>T (n.*22+17G>T)
c.881G>T (p.Cys294Phe)
c.724+1169G>T (n.724+1169G>T)
c.701-808G>T (n.701-808G>T)
3g.9839015C>GCA2739843316RPUSD3,TTLL3c.840+17G>C (n.840+17G>C)
c.795+17G>C (n.795+17G>C)
c.864+17G>C (n.864+17G>C)
c.367G>C
c.629-808G>C (n.629-808G>C)
c.864+17G>C
c.819+17G>C (n.819+17G>C)
c.918+9620C>G (n.918+9620C>G)
n.823+17G>C
n.682+17G>C
c.725-808G>C (n.725-808G>C)
c.*22+17G>C (n.*22+17G>C)
c.881G>C (p.Cys294Ser)
c.724+1169G>C (n.724+1169G>C)
c.701-808G>C (n.701-808G>C)
3g.9839015C>TCA2739843315RPUSD3,TTLL3c.840+17G>A (n.840+17G>A)
c.795+17G>A (n.795+17G>A)
c.864+17G>A (n.864+17G>A)
c.367G>A
c.629-808G>A (n.629-808G>A)
c.864+17G>A
c.819+17G>A (n.819+17G>A)
c.918+9620C>T (n.918+9620C>T)
n.823+17G>A
n.682+17G>A
c.725-808G>A (n.725-808G>A)
c.*22+17G>A (n.*22+17G>A)
c.881G>A (p.Cys294Tyr)
c.724+1169G>A (n.724+1169G>A)
c.701-808G>A (n.701-808G>A)
3g.9839016A=CA1344929535RPUSD3,TTLL3c.840+16T= (n.840+16T=)
c.795+16T= (n.795+16T=)
c.864+16T= (n.864+16T=)
c.366T=
c.629-809T= (n.629-809T=)
c.864+16T=
c.819+16T= (n.819+16T=)
c.918+9621A= (n.918+9621A=)
n.823+16T=
n.682+16T=
c.725-809T= (n.725-809T=)
c.*22+16T= (n.*22+16T=)
c.880T= (p.Cys294=)
c.724+1168T= (n.724+1168T=)
c.701-809T= (n.701-809T=)
3g.9839016A>GCA1344929536RPUSD3,TTLL3c.840+16T>C (n.840+16T>C)
c.795+16T>C (n.795+16T>C)
c.864+16T>C (n.864+16T>C)
c.366T>C
c.629-809T>C (n.629-809T>C)
c.864+16T>C
c.819+16T>C (n.819+16T>C)
c.918+9621A>G (n.918+9621A>G)
n.823+16T>C
n.682+16T>C
c.725-809T>C (n.725-809T>C)
c.*22+16T>C (n.*22+16T>C)
c.880T>C (p.Cys294Arg)
c.724+1168T>C (n.724+1168T>C)
c.701-809T>C (n.701-809T>C)
dbSNP
3g.9839016_9839017delinsAGCA1344929533RPUSD3,TTLL3c.840+15_840+16delinsCT (n.840+15_840+16delinsCT)
c.795+15_795+16delinsCT (n.795+15_795+16delinsCT)
c.864+15_864+16delinsCT (n.864+15_864+16delinsCT)
c.365_366delinsCT
c.629-810_629-809delinsCT (n.629-810_629-809delinsCT)
c.864+15_864+16delinsCT
c.819+15_819+16delinsCT (n.819+15_819+16delinsCT)
c.918+9621_918+9622delinsAG (n.918+9621_918+9622delinsAG)
n.823+15_823+16delinsCT
n.682+15_682+16delinsCT
c.725-810_725-809delinsCT (n.725-810_725-809delinsCT)
c.*22+15_*22+16delinsCT (n.*22+15_*22+16delinsCT)
c.879_880delinsCT (p.Thr293=)
c.724+1167_724+1168delinsCT (n.724+1167_724+1168delinsCT)
c.701-810_701-809delinsCT (n.701-810_701-809delinsCT)
3g.9839017G>ACA1344929542RPUSD3,TTLL3c.840+15C>T (n.840+15C>T)
c.795+15C>T (n.795+15C>T)
c.864+15C>T (n.864+15C>T)
c.365C>T
c.629-810C>T (n.629-810C>T)
c.864+15C>T
c.819+15C>T (n.819+15C>T)
c.918+9622G>A (n.918+9622G>A)
n.823+15C>T
n.682+15C>T
c.725-810C>T (n.725-810C>T)
c.*22+15C>T (n.*22+15C>T)
c.879C>T (p.Thr293=)
c.724+1167C>T (n.724+1167C>T)
c.701-810C>T (n.701-810C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.9839017G>CCA2739843318RPUSD3,TTLL3c.840+15C>G (n.840+15C>G)
c.795+15C>G (n.795+15C>G)
c.864+15C>G (n.864+15C>G)
c.365C>G
c.629-810C>G (n.629-810C>G)
c.864+15C>G
c.819+15C>G (n.819+15C>G)
c.918+9622G>C (n.918+9622G>C)
n.823+15C>G
n.682+15C>G
c.725-810C>G (n.725-810C>G)
c.*22+15C>G (n.*22+15C>G)
c.879C>G (p.Thr293=)
c.724+1167C>G (n.724+1167C>G)
c.701-810C>G (n.701-810C>G)
3g.9839017G=CA1344929540RPUSD3,TTLL3c.840+15C= (n.840+15C=)
c.795+15C= (n.795+15C=)
c.864+15C= (n.864+15C=)
c.365C=
c.629-810C= (n.629-810C=)
c.864+15C=
c.819+15C= (n.819+15C=)
c.918+9622G= (n.918+9622G=)
n.823+15C=
n.682+15C=
c.725-810C= (n.725-810C=)
c.*22+15C= (n.*22+15C=)
c.879C= (p.Thr293=)
c.724+1167C= (n.724+1167C=)
c.701-810C= (n.701-810C=)
3g.9839017G>TCA2739843317RPUSD3,TTLL3c.840+15C>A (n.840+15C>A)
c.795+15C>A (n.795+15C>A)
c.864+15C>A (n.864+15C>A)
c.365C>A
c.629-810C>A (n.629-810C>A)
c.864+15C>A
c.819+15C>A (n.819+15C>A)
c.918+9622G>T (n.918+9622G>T)
n.823+15C>A
n.682+15C>A
c.725-810C>A (n.725-810C>A)
c.*22+15C>A (n.*22+15C>A)
c.879C>A (p.Thr293=)
c.724+1167C>A (n.724+1167C>A)
c.701-810C>A (n.701-810C>A)
3g.9839018delCA2245040RPUSD3,TTLL3c.840+15del (n.840+15del)
c.795+15del (n.795+15del)
c.864+15del (n.864+15del)
c.365del
c.629-810del (n.629-810del)
c.864+15del
c.819+15del (n.819+15del)
c.918+9623del (n.918+9623del)
n.823+15del
n.682+15del
c.725-810del (n.725-810del)
c.*22+15del (n.*22+15del)
c.879del (p.Cys294AlafsTer14)
c.724+1167del (n.724+1167del)
c.701-810del (n.701-810del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9839018G>ACA70012254RPUSD3,TTLL3c.840+14C>T (n.840+14C>T)
c.795+14C>T (n.795+14C>T)
c.864+14C>T (n.864+14C>T)
c.364C>T
c.629-811C>T (n.629-811C>T)
c.864+14C>T
c.819+14C>T (n.819+14C>T)
c.918+9623G>A (n.918+9623G>A)
n.823+14C>T
n.682+14C>T
c.725-811C>T (n.725-811C>T)
c.*22+14C>T (n.*22+14C>T)
c.878C>T (p.Thr293Ile)
c.724+1166C>T (n.724+1166C>T)
c.701-811C>T (n.701-811C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9839018G>CCA2739843319RPUSD3,TTLL3c.840+14C>G (n.840+14C>G)
c.795+14C>G (n.795+14C>G)
c.864+14C>G (n.864+14C>G)
c.364C>G
c.629-811C>G (n.629-811C>G)
c.864+14C>G
c.819+14C>G (n.819+14C>G)
c.918+9623G>C (n.918+9623G>C)
n.823+14C>G
n.682+14C>G
c.725-811C>G (n.725-811C>G)
c.*22+14C>G (n.*22+14C>G)
c.878C>G (p.Thr293Ser)
c.724+1166C>G (n.724+1166C>G)
c.701-811C>G (n.701-811C>G)
3g.9839018G=CA1344929544RPUSD3,TTLL3c.840+14C= (n.840+14C=)
c.795+14C= (n.795+14C=)
c.864+14C= (n.864+14C=)
c.364C=
c.629-811C= (n.629-811C=)
c.864+14C=
c.819+14C= (n.819+14C=)
c.918+9623G= (n.918+9623G=)
n.823+14C=
n.682+14C=
c.725-811C= (n.725-811C=)
c.*22+14C= (n.*22+14C=)
c.878C= (p.Thr293=)
c.724+1166C= (n.724+1166C=)
c.701-811C= (n.701-811C=)
3g.9839018G>TCA2664351357RPUSD3,TTLL3c.840+14C>A (n.840+14C>A)
c.795+14C>A (n.795+14C>A)
c.864+14C>A (n.864+14C>A)
c.364C>A
c.629-811C>A (n.629-811C>A)
c.864+14C>A
c.819+14C>A (n.819+14C>A)
c.918+9623G>T (n.918+9623G>T)
n.823+14C>A
n.682+14C>A
c.725-811C>A (n.725-811C>A)
c.*22+14C>A (n.*22+14C>A)
c.878C>A (p.Thr293Asn)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9839019T=CA1344929546RPUSD3,TTLL3c.840+13A= (n.840+13A=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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c.795+9G>A (n.795+9G>A)
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c.864+9G>A
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3g.9839024T>GCA2739843331RPUSD3,TTLL3c.840+8A>C (n.840+8A>C)
c.795+8A>C (n.795+8A>C)
c.864+8A>C (n.864+8A>C)
c.358A>C
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c.864+8A>C
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c.918+9629T>G (n.918+9629T>G)
n.823+8A>C
n.682+8A>C
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c.*22+8A>C (n.*22+8A>C)
c.872A>C (p.Gln291Pro)
c.724+1160A>C (n.724+1160A>C)
c.701-817A>C (n.701-817A>C)
3g.9839025G>ACA2577501805RPUSD3,TTLL3c.840+7C>T (n.840+7C>T)
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c.357C>T
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c.864+7C>T
c.819+7C>T (n.819+7C>T)
c.918+9630G>A (n.918+9630G>A)
n.823+7C>T
n.682+7C>T
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c.*22+7C>T (n.*22+7C>T)
c.871C>T (p.Gln291Ter)
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gnomAD v4
3g.9839026G>ACA2739843332RPUSD3,TTLL3c.840+6C>T (n.840+6C>T)
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c.870C>T (p.Leu290=)
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3g.9839026G>CCA2664351360RPUSD3,TTLL3c.840+6C>G (n.840+6C>G)
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c.864+6C>G
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gnomAD v4
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c.795+6C>A (n.795+6C>A)
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c.864+6C>A
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c.870C>A (p.Leu290=)
c.724+1158C>A (n.724+1158C>A)
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c.795+5T>G (n.795+5T>G)
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c.864+5T>G
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c.355T>C
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c.724+1157T>C (n.724+1157T>C)
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c.864+5T>A
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c.864+4C>T
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dbSNP
3g.9839028G=CA1344929551RPUSD3,TTLL3c.840+4C= (n.840+4C=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.9839029T=CA1344929554RPUSD3,TTLL3c.840+3A= (n.840+3A=)
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c.864+2T>G
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3g.9839030A>GCA351733317RPUSD3,TTLL3c.840+2T>C (n.840+2T>C)
c.795+2T>C (n.795+2T>C)
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c.864+2T>C
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c.725-823T>C (n.725-823T>C)
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c.866T>C (p.Val289Ala)
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dbSNP gnomAD v4
3g.9839030A>TCA351733314RPUSD3,TTLL3c.840+2T>A (n.840+2T>A)
c.795+2T>A (n.795+2T>A)
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c.864+2T>A
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n.823+2T>A
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c.866T>A (p.Val289Glu)
c.724+1154T>A (n.724+1154T>A)
c.701-823T>A (n.701-823T>A)
3g.9839031C>ACA351733323RPUSD3,TTLL3c.840+1G>T (n.840+1G>T)
c.795+1G>T (n.795+1G>T)
c.864+1G>T (n.864+1G>T)
c.351G>T
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c.864+1G>T
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n.823+1G>T
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3g.9839031C=CA1344929562RPUSD3,TTLL3c.840+1G= (n.840+1G=)
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c.864+1G=
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c.865G= (p.Val289=)
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c.701-824G= (n.701-824G=)
3g.9839031C>GCA351733327RPUSD3,TTLL3c.840+1G>C (n.840+1G>C)
c.795+1G>C (n.795+1G>C)
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c.351G>C
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c.864+1G>C
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n.823+1G>C
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c.*22+1G>C (n.*22+1G>C)
c.865G>C (p.Val289Leu)
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c.701-824G>C (n.701-824G>C)
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c.864+1G>A
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c.865G>A (p.Val289Ile)
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dbSNP gnomAD v4
3g.9839031_9839033delinsCCTCA1344929560RPUSD3,TTLL3c.839_840+1delinsAGG
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c.*21_*22+1delinsAGG
c.863_865delinsAGG (p.Gln288=)
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c.701-826_701-824delinsAGG (n.701-826_701-824delinsAGG)
3g.9839032C>ACA351733331RPUSD3,TTLL3c.840G>T (p.Gln280His)
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n.823G>T
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c.*22G>T (n.*22G>T)
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c.701-825G>T (n.701-825G>T)
3g.9839032C=CA1344929564RPUSD3,TTLL3c.840G= (p.Gln280=)
c.795G= (p.Gln265=)
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c.864G=
c.819G= (p.Gln273=)
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n.823G=
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c.*22G= (n.*22G=)
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c.701-825G= (n.701-825G=)
3g.9839032C>GCA351733333RPUSD3,TTLL3c.840G>C (p.Gln280His)
c.795G>C (p.Gln265His)
c.864G>C (p.Gln288His)
c.350G>C
c.629-825G>C (n.629-825G>C)
c.864G>C
c.819G>C (p.Gln273His)
c.918+9637C>G (n.918+9637C>G)
n.823G>C
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c.725-825G>C (n.725-825G>C)
c.*22G>C (n.*22G>C)
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c.701-825G>C (n.701-825G>C)
3g.9839032C>TCA432388473RPUSD3,TTLL3c.840G>A (p.Gln280=)
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c.864G>A
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c.701-825G>A (n.701-825G>A)
dbSNP
3g.9839032_9839033delCA540877401RPUSD3,TTLL3c.839_840del (p.Gln280ArgfsTer4)
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c.349_350del
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c.863_864del
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n.681_682del
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c.*21_*22del (n.*21_*22del)
c.863_864del (p.Gln288ArgfsTer11)
c.724+1151_724+1152del (n.724+1151_724+1152del)
c.701-826_701-825del (n.701-826_701-825del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.9839033T>CCA2245044RPUSD3,TTLL3c.839A>G (p.Gln280Arg)
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c.701-826A>G (n.701-826A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.701-828A>T (n.701-828A>T)
3g.9839035T>CCA432388479RPUSD3,TTLL3c.837A>G (p.Arg279=)
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.860G>C
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n.819G>C
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c.*18G>C (n.*18G>C)
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c.701-829G>C (n.701-829G>C)
gnomAD v4
3g.9839036C>TCA351733367RPUSD3,TTLL3c.836G>A (p.Arg279Lys)
c.791G>A (p.Arg264Lys)
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c.346G>A
c.629-829G>A (n.629-829G>A)
c.860G>A
c.815G>A (p.Arg272Lys)
c.918+9641C>T (n.918+9641C>T)
n.819G>A
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c.*18G>A (n.*18G>A)
c.724+1148G>A (n.724+1148G>A)
c.701-829G>A (n.701-829G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9839037T>ACA351733376RPUSD3,TTLL3c.835A>T (p.Arg279Ter)
c.790A>T (p.Arg264Ter)
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c.859A>T
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n.818A>T
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c.724+1147A>T (n.724+1147A>T)
c.701-830A>T (n.701-830A>T)
3g.9839037T>CCA351733386RPUSD3,TTLL3c.835A>G (p.Arg279Gly)
c.790A>G (p.Arg264Gly)
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c.345A>G
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c.859A>G
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c.701-830A>G (n.701-830A>G)
3g.9839037T>GCA432388482RPUSD3,TTLL3c.835A>C (p.Arg279=)
c.790A>C (p.Arg264=)
c.859A>C (p.Arg287=)
c.345A>C
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c.859A>C
c.814A>C (p.Arg272=)
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c.*17A>C (n.*17A>C)
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3g.9839038T>ACA351733391RPUSD3,TTLL3c.834A>T (p.Gln278His)
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3g.9839038T>CCA432388483RPUSD3,TTLL3c.834A>G (p.Gln278=)
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c.858A>G
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3g.9839038T>GCA351733393RPUSD3,TTLL3c.834A>C (p.Gln278His)
c.789A>C (p.Gln263His)
c.858A>C (p.Gln286His)
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c.858A>C
c.813A>C (p.Gln271His)
c.918+9643T>G (n.918+9643T>G)
n.817A>C
n.676A>C
c.725-831A>C (n.725-831A>C)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.724+1146A>C (n.724+1146A>C)
c.701-831A>C (n.701-831A>C)
3g.9839039T>ACA351733395RPUSD3,TTLL3c.833A>T (p.Gln278Leu)
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c.*15A>T (n.*15A>T)
c.724+1145A>T (n.724+1145A>T)
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c.788A>C (p.Gln263Pro)
c.857A>C (p.Gln286Pro)
c.343A>C
c.629-832A>C (n.629-832A>C)
c.857A>C
c.812A>C (p.Gln271Pro)
c.918+9644T>G (n.918+9644T>G)
n.816A>C
n.675A>C
c.725-832A>C (n.725-832A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.724+1145A>C (n.724+1145A>C)
c.701-832A>C (n.701-832A>C)
gnomAD v4
3g.9839040G>ACA351733398RPUSD3,TTLL3c.832C>T (p.Gln278Ter)
c.787C>T (p.Gln263Ter)
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c.342C>T
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c.856C>T
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c.918+9645G>A (n.918+9645G>A)
n.815C>T
n.674C>T
c.725-833C>T (n.725-833C>T)
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.724+1144C>T (n.724+1144C>T)
c.701-833C>T (n.701-833C>T)
3g.9839040G>CCA351733399RPUSD3,TTLL3c.832C>G (p.Gln278Glu)
c.787C>G (p.Gln263Glu)
c.856C>G (p.Gln286Glu)
c.342C>G
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c.856C>G
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c.918+9645G>C (n.918+9645G>C)
n.815C>G
n.674C>G
c.725-833C>G (n.725-833C>G)
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.724+1144C>G (n.724+1144C>G)
c.701-833C>G (n.701-833C>G)
3g.9839040G>TCA351733402RPUSD3,TTLL3c.832C>A (p.Gln278Lys)
c.787C>A (p.Gln263Lys)
c.856C>A (p.Gln286Lys)
c.342C>A
c.629-833C>A (n.629-833C>A)
c.856C>A
c.811C>A (p.Gln271Lys)
c.918+9645G>T (n.918+9645G>T)
n.815C>A
n.674C>A
c.725-833C>A (n.725-833C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.724+1144C>A (n.724+1144C>A)
c.701-833C>A (n.701-833C>A)
3g.9839043delCA2664351361RPUSD3,TTLL3c.832del (p.Gln278LysfsTer15)
c.787del (p.Gln263LysfsTer15)
c.856del (p.Gln286LysfsTer15)
c.342del
c.629-833del (n.629-833del)
c.856del
c.811del (p.Gln271LysfsTer15)
c.918+9648del (n.918+9648del)
n.815del
n.674del
c.725-833del (n.725-833del)
c.*14del (n.*14del)
c.856del (p.Gln286LysfsTer22)
c.724+1144del (n.724+1144del)
c.701-833del (n.701-833del)
gnomAD v4
3g.9839041G>ACA432388487RPUSD3,TTLL3c.831C>T (p.Pro277=)
c.786C>T (p.Pro262=)
c.855C>T (p.Pro285=)
c.341C>T
c.629-834C>T (n.629-834C>T)
c.855C>T
c.810C>T (p.Pro270=)
c.918+9646G>A (n.918+9646G>A)
n.814C>T
n.673C>T
c.725-834C>T (n.725-834C>T)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.724+1143C>T (n.724+1143C>T)
c.701-834C>T (n.701-834C>T)
gnomAD v4
3g.9839041G>CCA432388488RPUSD3,TTLL3c.831C>G (p.Pro277=)
c.786C>G (p.Pro262=)
c.855C>G (p.Pro285=)
c.341C>G
c.629-834C>G (n.629-834C>G)
c.855C>G
c.810C>G (p.Pro270=)
c.918+9646G>C (n.918+9646G>C)
n.814C>G
n.673C>G
c.725-834C>G (n.725-834C>G)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.724+1143C>G (n.724+1143C>G)
c.701-834C>G (n.701-834C>G)
3g.9839041G>TCA432388489RPUSD3,TTLL3c.831C>A (p.Pro277=)
c.786C>A (p.Pro262=)
c.855C>A (p.Pro285=)
c.341C>A
c.629-834C>A (n.629-834C>A)
c.855C>A
c.810C>A (p.Pro270=)
c.918+9646G>T (n.918+9646G>T)
n.814C>A
n.673C>A
c.725-834C>A (n.725-834C>A)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.724+1143C>A (n.724+1143C>A)
c.701-834C>A (n.701-834C>A)
3g.9839042G>ACA351733403RPUSD3,TTLL3c.830C>T (p.Pro277Leu)
c.785C>T (p.Pro262Leu)
c.854C>T (p.Pro285Leu)
c.340C>T
c.629-835C>T (n.629-835C>T)
c.854C>T
c.809C>T (p.Pro270Leu)
c.918+9647G>A (n.918+9647G>A)
n.813C>T
n.672C>T
c.725-835C>T (n.725-835C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.724+1142C>T (n.724+1142C>T)
c.701-835C>T (n.701-835C>T)
3g.9839042G>CCA351733405RPUSD3,TTLL3c.830C>G (p.Pro277Arg)
c.785C>G (p.Pro262Arg)
c.854C>G (p.Pro285Arg)
c.340C>G
c.629-835C>G (n.629-835C>G)
c.854C>G
c.809C>G (p.Pro270Arg)
c.918+9647G>C (n.918+9647G>C)
n.813C>G
n.672C>G
c.725-835C>G (n.725-835C>G)
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.724+1142C>G (n.724+1142C>G)
c.701-835C>G (n.701-835C>G)
gnomAD v4
3g.9839042G>TCA351733410RPUSD3,TTLL3c.830C>A (p.Pro277His)
c.785C>A (p.Pro262His)
c.854C>A (p.Pro285His)
c.340C>A
c.629-835C>A (n.629-835C>A)
c.854C>A
c.809C>A (p.Pro270His)
c.918+9647G>T (n.918+9647G>T)
n.813C>A
n.672C>A
c.725-835C>A (n.725-835C>A)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.724+1142C>A (n.724+1142C>A)
c.701-835C>A (n.701-835C>A)
3g.9839043G>ACA351733420RPUSD3,TTLL3c.829C>T (p.Pro277Ser)
c.784C>T (p.Pro262Ser)
c.853C>T (p.Pro285Ser)
c.339C>T
c.629-836C>T (n.629-836C>T)
c.853C>T
c.808C>T (p.Pro270Ser)
c.918+9648G>A (n.918+9648G>A)
n.812C>T
n.671C>T
c.725-836C>T (n.725-836C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.724+1141C>T (n.724+1141C>T)
c.701-836C>T (n.701-836C>T)
3g.9839043G>CCA351733416RPUSD3,TTLL3c.829C>G (p.Pro277Ala)
c.784C>G (p.Pro262Ala)
c.853C>G (p.Pro285Ala)
c.339C>G
c.629-836C>G (n.629-836C>G)
c.853C>G
c.808C>G (p.Pro270Ala)
c.918+9648G>C (n.918+9648G>C)
n.812C>G
n.671C>G
c.725-836C>G (n.725-836C>G)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.724+1141C>G (n.724+1141C>G)
c.701-836C>G (n.701-836C>G)
3g.9839043G=CA1344929583RPUSD3,TTLL3c.829C= (p.Pro277=)
c.784C= (p.Pro262=)
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c.725-836C= (n.725-836C=)
c.*11C= (n.*11C=)
c.724+1141C= (n.724+1141C=)
c.701-836C= (n.701-836C=)
3g.9839043G>TCA351733413RPUSD3,TTLL3c.829C>A (p.Pro277Thr)
c.784C>A (p.Pro262Thr)
c.853C>A (p.Pro285Thr)
c.339C>A
c.629-836C>A (n.629-836C>A)
c.853C>A
c.808C>A (p.Pro270Thr)
c.918+9648G>T (n.918+9648G>T)
n.812C>A
n.671C>A
c.725-836C>A (n.725-836C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.724+1141C>A (n.724+1141C>A)
c.701-836C>A (n.701-836C>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.9839044C>ACA351733424RPUSD3,TTLL3c.828G>T (p.Lys276Asn)
c.783G>T (p.Lys261Asn)
c.852G>T (p.Lys284Asn)
c.338G>T
c.629-837G>T (n.629-837G>T)
c.852G>T
c.807G>T (p.Lys269Asn)
c.918+9649C>A (n.918+9649C>A)
n.811G>T
n.670G>T
c.725-837G>T (n.725-837G>T)
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.724+1140G>T (n.724+1140G>T)
c.701-837G>T (n.701-837G>T)
3g.9839044C>GCA351733429RPUSD3,TTLL3c.828G>C (p.Lys276Asn)
c.783G>C (p.Lys261Asn)
c.852G>C (p.Lys284Asn)
c.338G>C
c.629-837G>C (n.629-837G>C)
c.852G>C
c.807G>C (p.Lys269Asn)
c.918+9649C>G (n.918+9649C>G)
n.811G>C
n.670G>C
c.725-837G>C (n.725-837G>C)
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.724+1140G>C (n.724+1140G>C)
c.701-837G>C (n.701-837G>C)
3g.9839044C>TCA432388491RPUSD3,TTLL3c.828G>A (p.Lys276=)
c.783G>A (p.Lys261=)
c.852G>A (p.Lys284=)
c.338G>A
c.629-837G>A (n.629-837G>A)
c.852G>A
c.807G>A (p.Lys269=)
c.918+9649C>T (n.918+9649C>T)
n.811G>A
n.670G>A
c.725-837G>A (n.725-837G>A)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.724+1140G>A (n.724+1140G>A)
c.701-837G>A (n.701-837G>A)
3g.9839044_9839047delinsCTTGCA1344929584RPUSD3,TTLL3c.825_828delinsCAAG (p.Asn275=)
c.780_783delinsCAAG (p.Asn260=)
c.849_852delinsCAAG (p.Asn283=)
c.335_338delinsCAAG
c.629-840_629-837delinsCAAG (n.629-840_629-837delinsCAAG)
c.849_852delinsCAAG
c.804_807delinsCAAG (p.Asn268=)
c.918+9649_918+9652delinsCTTG (n.918+9649_918+9652delinsCTTG)
n.808_811delinsCAAG
n.667_670delinsCAAG
c.725-840_725-837delinsCAAG (n.725-840_725-837delinsCAAG)
c.*7_*10delinsCAAG (n.*7_*10delinsCAAG)
c.724+1137_724+1140delinsCAAG (n.724+1137_724+1140delinsCAAG)
c.701-840_701-837delinsCAAG (n.701-840_701-837delinsCAAG)
3g.9839045T>ACA351733431RPUSD3,TTLL3c.827A>T (p.Lys276Met)
c.782A>T (p.Lys261Met)
c.851A>T (p.Lys284Met)
c.337A>T
c.629-838A>T (n.629-838A>T)
c.851A>T
c.806A>T (p.Lys269Met)
c.918+9650T>A (n.918+9650T>A)
n.810A>T
n.669A>T
c.725-838A>T (n.725-838A>T)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.724+1139A>T (n.724+1139A>T)
c.701-838A>T (n.701-838A>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.9839045T>CCA2245048RPUSD3,TTLL3c.827A>G (p.Lys276Arg)
c.782A>G (p.Lys261Arg)
c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.337A>G
c.629-838A>G (n.629-838A>G)
c.851A>G
c.806A>G (p.Lys269Arg)
c.918+9650T>C (n.918+9650T>C)
n.810A>G
n.669A>G
c.725-838A>G (n.725-838A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.724+1139A>G (n.724+1139A>G)
c.701-838A>G (n.701-838A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9839045T>GCA351733437RPUSD3,TTLL3c.827A>C (p.Lys276Thr)
c.782A>C (p.Lys261Thr)
c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.337A>C
c.629-838A>C (n.629-838A>C)
c.851A>C
c.806A>C (p.Lys269Thr)
c.918+9650T>G (n.918+9650T>G)
n.810A>C
n.669A>C
c.725-838A>C (n.725-838A>C)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.724+1139A>C (n.724+1139A>C)
c.701-838A>C (n.701-838A>C)
3g.9839045T=CA1344929585RPUSD3,TTLL3c.827A= (p.Lys276=)
c.782A= (p.Lys261=)
c.851A= (p.Lys284=)
c.337A=
c.629-838A= (n.629-838A=)
c.851A=
c.806A= (p.Lys269=)
c.918+9650T= (n.918+9650T=)
n.810A=
n.669A=
c.725-838A= (n.725-838A=)
c.*9A= (n.*9A=)
c.724+1139A= (n.724+1139A=)
c.701-838A= (n.701-838A=)
3g.9839050_9839052delCA2245047RPUSD3,TTLL3c.825_827del (p.Asn275del)
c.780_782del (p.Asn260del)
c.849_851del (p.Asn283del)
c.335_337del
c.629-840_629-838del (n.629-840_629-838del)
c.849_851del
c.804_806del (p.Asn268del)
c.918+9655_918+9657del (n.918+9655_918+9657del)
n.808_810del
n.667_669del
c.725-840_725-838del (n.725-840_725-838del)
c.*7_*9del (n.*7_*9del)
c.724+1137_724+1139del (n.724+1137_724+1139del)
c.701-840_701-838del (n.701-840_701-838del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9839046T>ACA351733442RPUSD3,TTLL3c.826A>T (p.Lys276Ter)
c.781A>T (p.Lys261Ter)
c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.336A>T
c.629-839A>T (n.629-839A>T)
c.850A>T
c.805A>T (p.Lys269Ter)
c.918+9651T>A (n.918+9651T>A)
n.809A>T
n.668A>T
c.725-839A>T (n.725-839A>T)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.724+1138A>T (n.724+1138A>T)
c.701-839A>T (n.701-839A>T)
3g.9839046T>CCA351733443RPUSD3,TTLL3c.826A>G (p.Lys276Glu)
c.781A>G (p.Lys261Glu)
c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.336A>G
c.629-839A>G (n.629-839A>G)
c.850A>G
c.805A>G (p.Lys269Glu)
c.918+9651T>C (n.918+9651T>C)
n.809A>G
n.668A>G
c.725-839A>G (n.725-839A>G)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.724+1138A>G (n.724+1138A>G)
c.701-839A>G (n.701-839A>G)
gnomAD v4
3g.9839046T>GCA351733451RPUSD3,TTLL3c.826A>C (p.Lys276Gln)
c.781A>C (p.Lys261Gln)
c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.336A>C
c.629-839A>C (n.629-839A>C)
c.850A>C
c.805A>C (p.Lys269Gln)
c.918+9651T>G (n.918+9651T>G)
n.809A>C
n.668A>C
c.725-839A>C (n.725-839A>C)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.724+1138A>C (n.724+1138A>C)
c.701-839A>C (n.701-839A>C)
3g.9839047G>ACA432388493RPUSD3,TTLL3c.825C>T (p.Asn275=)
c.780C>T (p.Asn260=)
c.849C>T (p.Asn283=)
c.335C>T
c.629-840C>T (n.629-840C>T)
c.849C>T
c.804C>T (p.Asn268=)
c.918+9652G>A (n.918+9652G>A)
n.808C>T
n.667C>T
c.725-840C>T (n.725-840C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.724+1137C>T (n.724+1137C>T)
c.701-840C>T (n.701-840C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9839047G>CCA351733458RPUSD3,TTLL3c.825C>G (p.Asn275Lys)
c.780C>G (p.Asn260Lys)
c.849C>G (p.Asn283Lys)
c.335C>G
c.629-840C>G (n.629-840C>G)
c.849C>G
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c.918+9652G>C (n.918+9652G>C)
n.808C>G
n.667C>G
c.725-840C>G (n.725-840C>G)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.724+1137C>G (n.724+1137C>G)
c.701-840C>G (n.701-840C>G)
3g.9839047G=CA1344929586RPUSD3,TTLL3c.825C= (p.Asn275=)
c.780C= (p.Asn260=)
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c.335C=
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n.808C=
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3g.9839047G>TCA351733460RPUSD3,TTLL3c.825C>A (p.Asn275Lys)
c.780C>A (p.Asn260Lys)
c.849C>A (p.Asn283Lys)
c.335C>A
c.629-840C>A (n.629-840C>A)
c.849C>A
c.804C>A (p.Asn268Lys)
c.918+9652G>T (n.918+9652G>T)
n.808C>A
n.667C>A
c.725-840C>A (n.725-840C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.724+1137C>A (n.724+1137C>A)
c.701-840C>A (n.701-840C>A)
3g.9839048T>ACA351733462RPUSD3,TTLL3c.824A>T (p.Asn275Ile)
c.779A>T (p.Asn260Ile)
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c.334A>T
c.629-841A>T (n.629-841A>T)
c.848A>T
c.803A>T (p.Asn268Ile)
c.918+9653T>A (n.918+9653T>A)
n.807A>T
n.666A>T
c.725-841A>T (n.725-841A>T)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.724+1136A>T (n.724+1136A>T)
c.701-841A>T (n.701-841A>T)
3g.9839048T>CCA2245049RPUSD3,TTLL3c.824A>G (p.Asn275Ser)
c.779A>G (p.Asn260Ser)
c.848A>G (p.Asn283Ser)
c.334A>G
c.629-841A>G (n.629-841A>G)
c.848A>G
c.803A>G (p.Asn268Ser)
c.918+9653T>C (n.918+9653T>C)
n.807A>G
n.666A>G
c.725-841A>G (n.725-841A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.724+1136A>G (n.724+1136A>G)
c.701-841A>G (n.701-841A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9839048T>GCA351733465RPUSD3,TTLL3c.824A>C (p.Asn275Thr)
c.779A>C (p.Asn260Thr)
c.848A>C (p.Asn283Thr)
c.334A>C
c.629-841A>C (n.629-841A>C)
c.848A>C
c.803A>C (p.Asn268Thr)
c.918+9653T>G (n.918+9653T>G)
n.807A>C
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c.725-841A>C (n.725-841A>C)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.724+1136A>C (n.724+1136A>C)
c.701-841A>C (n.701-841A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9839048T=CA1344929588RPUSD3,TTLL3c.824A= (p.Asn275=)
c.779A= (p.Asn260=)
c.848A= (p.Asn283=)
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c.629-841A= (n.629-841A=)
c.848A=
c.803A= (p.Asn268=)
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n.807A=
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c.725-841A= (n.725-841A=)
c.*6A= (n.*6A=)
c.724+1136A= (n.724+1136A=)
c.701-841A= (n.701-841A=)
3g.9839049T>ACA351733469RPUSD3,TTLL3c.823A>T (p.Asn275Tyr)
c.778A>T (p.Asn260Tyr)
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c.333A>T
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c.847A>T
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c.918+9654T>A (n.918+9654T>A)
n.806A>T
n.665A>T
c.725-842A>T (n.725-842A>T)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.724+1135A>T (n.724+1135A>T)
c.701-842A>T (n.701-842A>T)
gnomAD v4
3g.9839049T>CCA351733472RPUSD3,TTLL3c.823A>G (p.Asn275Asp)
c.778A>G (p.Asn260Asp)
c.847A>G (p.Asn283Asp)
c.333A>G
c.629-842A>G (n.629-842A>G)
c.847A>G
c.802A>G (p.Asn268Asp)
c.918+9654T>C (n.918+9654T>C)
n.806A>G
n.665A>G
c.725-842A>G (n.725-842A>G)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.724+1135A>G (n.724+1135A>G)
c.701-842A>G (n.701-842A>G)
3g.9839049T>GCA351733466RPUSD3,TTLL3c.823A>C (p.Asn275His)
c.778A>C (p.Asn260His)
c.847A>C (p.Asn283His)
c.333A>C
c.629-842A>C (n.629-842A>C)
c.847A>C
c.802A>C (p.Asn268His)
c.918+9654T>G (n.918+9654T>G)
n.806A>C
n.665A>C
c.725-842A>C (n.725-842A>C)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.724+1135A>C (n.724+1135A>C)
c.701-842A>C (n.701-842A>C)
gnomAD v4
3g.9839050G>ACA432388498RPUSD3,TTLL3c.822C>T (p.Asn274=)
c.777C>T (p.Asn259=)
c.846C>T (p.Asn282=)
c.332C>T
c.629-843C>T (n.629-843C>T)
c.846C>T
c.801C>T (p.Asn267=)
c.918+9655G>A (n.918+9655G>A)
n.805C>T
n.664C>T
c.725-843C>T (n.725-843C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.724+1134C>T (n.724+1134C>T)
c.701-843C>T (n.701-843C>T)
gnomAD v4
3g.9839050G>CCA351733474RPUSD3,TTLL3c.822C>G (p.Asn274Lys)
c.777C>G (p.Asn259Lys)
c.846C>G (p.Asn282Lys)
c.332C>G
c.629-843C>G (n.629-843C>G)
c.846C>G
c.801C>G (p.Asn267Lys)
c.918+9655G>C (n.918+9655G>C)
n.805C>G
n.664C>G
c.725-843C>G (n.725-843C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.724+1134C>G (n.724+1134C>G)
c.701-843C>G (n.701-843C>G)
gnomAD v4
3g.9839050G>TCA351733476RPUSD3,TTLL3c.822C>A (p.Asn274Lys)
c.777C>A (p.Asn259Lys)
c.846C>A (p.Asn282Lys)
c.332C>A
c.629-843C>A (n.629-843C>A)
c.846C>A
c.801C>A (p.Asn267Lys)
c.918+9655G>T (n.918+9655G>T)
n.805C>A
n.664C>A
c.725-843C>A (n.725-843C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.724+1134C>A (n.724+1134C>A)
c.701-843C>A (n.701-843C>A)
3g.9839051T>ACA351733480RPUSD3,TTLL3c.821A>T (p.Asn274Ile)
c.776A>T (p.Asn259Ile)
c.845A>T (p.Asn282Ile)
c.331A>T
c.629-844A>T (n.629-844A>T)
c.845A>T
c.800A>T (p.Asn267Ile)
c.918+9656T>A (n.918+9656T>A)
n.804A>T
n.663A>T
c.725-844A>T (n.725-844A>T)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.724+1133A>T (n.724+1133A>T)
c.701-844A>T (n.701-844A>T)
3g.9839051T>CCA70012296RPUSD3,TTLL3c.821A>G (p.Asn274Ser)
c.776A>G (p.Asn259Ser)
c.845A>G (p.Asn282Ser)
c.331A>G
c.629-844A>G (n.629-844A>G)
c.845A>G
c.800A>G (p.Asn267Ser)
c.918+9656T>C (n.918+9656T>C)
n.804A>G
n.663A>G
c.725-844A>G (n.725-844A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.724+1133A>G (n.724+1133A>G)
c.701-844A>G (n.701-844A>G)
dbSNP
3g.9839051T>GCA351733484RPUSD3,TTLL3c.821A>C (p.Asn274Thr)
c.776A>C (p.Asn259Thr)
c.845A>C (p.Asn282Thr)
c.331A>C
c.629-844A>C (n.629-844A>C)
c.845A>C
c.800A>C (p.Asn267Thr)
c.918+9656T>G (n.918+9656T>G)
n.804A>C
n.663A>C
c.725-844A>C (n.725-844A>C)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.724+1133A>C (n.724+1133A>C)
c.701-844A>C (n.701-844A>C)
3g.9839051T=CA1344929590RPUSD3,TTLL3c.821A= (p.Asn274=)
c.776A= (p.Asn259=)
c.845A= (p.Asn282=)
c.331A=
c.629-844A= (n.629-844A=)
c.845A=
c.800A= (p.Asn267=)
c.918+9656T= (n.918+9656T=)
n.804A=
n.663A=
c.725-844A= (n.725-844A=)
c.*3A= (n.*3A=)
c.724+1133A= (n.724+1133A=)
c.701-844A= (n.701-844A=)

Number of alleles fetched