Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.9838943_9838967delinsCAAGCTGCACAGATAAGGTCTGGAG | CA1344929460 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+65_840+89delinsCTCCAGACCTTATCTGTGCAGCTTG (n.840+65_840+89delinsCTCCAGACCTTATCTGTGCAGCTTG) c.795+65_795+89delinsCTCCAGACCTTATCTGTGCAGCTTG (n.795+65_795+89delinsCTCCAGACCTTATCTGTGCAGCTTG) c.864+65_864+89delinsCTCCAGACCTTATCTGTGCAGCTTG (n.864+65_864+89delinsCTCCAGACCTTATCTGTGCAGCTTG) c.397+18_397+42delinsCTCCAGACCTTATCTGTGCAGCTTG c.629-760_629-736delinsCTCCAGACCTTATCTGTGCAGCTTG (n.629-760_629-736delinsCTCCAGACCTTATCTGTGCAGCTTG) c.864+65_864+89delinsCTCCAGACCTTATCTGTGCAGCTTG c.819+65_819+89delinsCTCCAGACCTTATCTGTGCAGCTTG (n.819+65_819+89delinsCTCCAGACCTTATCTGTGCAGCTTG) c.918+9548_918+9572delinsCAAGCTGCACAGATAAGGTCTGGAG (n.918+9548_918+9572delinsCAAGCTGCACAGATAAGGTCTGGAG) n.823+65_823+89delinsCTCCAGACCTTATCTGTGCAGCTTG n.682+65_682+89delinsCTCCAGACCTTATCTGTGCAGCTTG c.725-760_725-736delinsCTCCAGACCTTATCTGTGCAGCTTG (n.725-760_725-736delinsCTCCAGACCTTATCTGTGCAGCTTG) c.*22+65_*22+89delinsCTCCAGACCTTATCTGTGCAGCTTG (n.*22+65_*22+89delinsCTCCAGACCTTATCTGTGCAGCTTG) c.911+18_911+42delinsCTCCAGACCTTATCTGTGCAGCTTG (n.911+18_911+42delinsCTCCAGACCTTATCTGTGCAGCTTG) c.724+1217_724+1241delinsCTCCAGACCTTATCTGTGCAGCTTG (n.724+1217_724+1241delinsCTCCAGACCTTATCTGTGCAGCTTG) c.701-760_701-736delinsCTCCAGACCTTATCTGTGCAGCTTG (n.701-760_701-736delinsCTCCAGACCTTATCTGTGCAGCTTG) | |
3 | g.9838945_9838968del | CA1344929464 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+65_840+88del (n.840+65_840+88del) c.795+65_795+88del (n.795+65_795+88del) c.864+65_864+88del (n.864+65_864+88del) c.397+18_397+41del c.629-760_629-737del (n.629-760_629-737del) c.864+65_864+88del c.819+65_819+88del (n.819+65_819+88del) c.918+9550_918+9573del (n.918+9550_918+9573del) n.823+65_823+88del n.682+65_682+88del c.725-760_725-737del (n.725-760_725-737del) c.*22+65_*22+88del (n.*22+65_*22+88del) c.911+18_911+41del (n.911+18_911+41del) c.724+1217_724+1240del (n.724+1217_724+1240del) c.701-760_701-737del (n.701-760_701-737del) | dbSNP |
3 | g.9838945A= | CA1344929468 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+87T= (n.840+87T=) c.795+87T= (n.795+87T=) c.864+87T= (n.864+87T=) c.397+40T= c.629-738T= (n.629-738T=) c.864+87T= c.819+87T= (n.819+87T=) c.918+9550A= (n.918+9550A=) n.823+87T= n.682+87T= c.725-738T= (n.725-738T=) c.*22+87T= (n.*22+87T=) c.911+40T= (n.911+40T=) c.724+1239T= (n.724+1239T=) c.701-738T= (n.701-738T=) | |
3 | g.9838945A>G | CA2245028 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+87T>C (n.840+87T>C) c.795+87T>C (n.795+87T>C) c.864+87T>C (n.864+87T>C) c.397+40T>C c.629-738T>C (n.629-738T>C) c.864+87T>C c.819+87T>C (n.819+87T>C) c.918+9550A>G (n.918+9550A>G) n.823+87T>C n.682+87T>C c.725-738T>C (n.725-738T>C) c.*22+87T>C (n.*22+87T>C) c.911+40T>C (n.911+40T>C) c.724+1239T>C (n.724+1239T>C) c.701-738T>C (n.701-738T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9838945A>T | CA2577501798 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+87T>A (n.840+87T>A) c.795+87T>A (n.795+87T>A) c.864+87T>A (n.864+87T>A) c.397+40T>A c.629-738T>A (n.629-738T>A) c.864+87T>A c.819+87T>A (n.819+87T>A) c.918+9550A>T (n.918+9550A>T) n.823+87T>A n.682+87T>A c.725-738T>A (n.725-738T>A) c.*22+87T>A (n.*22+87T>A) c.911+40T>A (n.911+40T>A) c.724+1239T>A (n.724+1239T>A) c.701-738T>A (n.701-738T>A) | |
3 | g.9838946G>A | CA784130896 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+86C>T (n.840+86C>T) c.795+86C>T (n.795+86C>T) c.864+86C>T (n.864+86C>T) c.397+39C>T c.629-739C>T (n.629-739C>T) c.864+86C>T c.819+86C>T (n.819+86C>T) c.918+9551G>A (n.918+9551G>A) n.823+86C>T n.682+86C>T c.725-739C>T (n.725-739C>T) c.*22+86C>T (n.*22+86C>T) c.911+39C>T (n.911+39C>T) c.724+1238C>T (n.724+1238C>T) c.701-739C>T (n.701-739C>T) | dbSNP |
3 | g.9838946G>C | CA2664351319 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+86C>G (n.840+86C>G) c.795+86C>G (n.795+86C>G) c.864+86C>G (n.864+86C>G) c.397+39C>G c.629-739C>G (n.629-739C>G) c.864+86C>G c.819+86C>G (n.819+86C>G) c.918+9551G>C (n.918+9551G>C) n.823+86C>G n.682+86C>G c.725-739C>G (n.725-739C>G) c.*22+86C>G (n.*22+86C>G) c.911+39C>G (n.911+39C>G) c.724+1238C>G (n.724+1238C>G) c.701-739C>G (n.701-739C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.9838946G= | CA1344929471 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+86C= (n.840+86C=) c.795+86C= (n.795+86C=) c.864+86C= (n.864+86C=) c.397+39C= c.629-739C= (n.629-739C=) c.864+86C= c.819+86C= (n.819+86C=) c.918+9551G= (n.918+9551G=) n.823+86C= n.682+86C= c.725-739C= (n.725-739C=) c.*22+86C= (n.*22+86C=) c.911+39C= (n.911+39C=) c.724+1238C= (n.724+1238C=) c.701-739C= (n.701-739C=) | |
3 | g.9838947C>A | CA2577501799 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+85G>T (n.840+85G>T) c.795+85G>T (n.795+85G>T) c.864+85G>T (n.864+85G>T) c.397+38G>T c.629-740G>T (n.629-740G>T) c.864+85G>T c.819+85G>T (n.819+85G>T) c.918+9552C>A (n.918+9552C>A) n.823+85G>T n.682+85G>T c.725-740G>T (n.725-740G>T) c.*22+85G>T (n.*22+85G>T) c.911+38G>T (n.911+38G>T) c.724+1237G>T (n.724+1237G>T) c.701-740G>T (n.701-740G>T) | |
3 | g.9838947C= | CA1344929473 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+85G= (n.840+85G=) c.795+85G= (n.795+85G=) c.864+85G= (n.864+85G=) c.397+38G= c.629-740G= (n.629-740G=) c.864+85G= c.819+85G= (n.819+85G=) c.918+9552C= (n.918+9552C=) n.823+85G= n.682+85G= c.725-740G= (n.725-740G=) c.*22+85G= (n.*22+85G=) c.911+38G= (n.911+38G=) c.724+1237G= (n.724+1237G=) c.701-740G= (n.701-740G=) | |
3 | g.9838947C>G | CA540877173 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+85G>C (n.840+85G>C) c.795+85G>C (n.795+85G>C) c.864+85G>C (n.864+85G>C) c.397+38G>C c.629-740G>C (n.629-740G>C) c.864+85G>C c.819+85G>C (n.819+85G>C) c.918+9552C>G (n.918+9552C>G) n.823+85G>C n.682+85G>C c.725-740G>C (n.725-740G>C) c.*22+85G>C (n.*22+85G>C) c.911+38G>C (n.911+38G>C) c.724+1237G>C (n.724+1237G>C) c.701-740G>C (n.701-740G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9838947C>T | CA540877174 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+85G>A (n.840+85G>A) c.795+85G>A (n.795+85G>A) c.864+85G>A (n.864+85G>A) c.397+38G>A c.629-740G>A (n.629-740G>A) c.864+85G>A c.819+85G>A (n.819+85G>A) c.918+9552C>T (n.918+9552C>T) n.823+85G>A n.682+85G>A c.725-740G>A (n.725-740G>A) c.*22+85G>A (n.*22+85G>A) c.911+38G>A (n.911+38G>A) c.724+1237G>A (n.724+1237G>A) c.701-740G>A (n.701-740G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.9838948T>C | CA2664351320 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+84A>G (n.840+84A>G) c.795+84A>G (n.795+84A>G) c.864+84A>G (n.864+84A>G) c.397+37A>G c.629-741A>G (n.629-741A>G) c.864+84A>G c.819+84A>G (n.819+84A>G) c.918+9553T>C (n.918+9553T>C) n.823+84A>G n.682+84A>G c.725-741A>G (n.725-741A>G) c.*22+84A>G (n.*22+84A>G) c.911+37A>G (n.911+37A>G) c.724+1236A>G (n.724+1236A>G) c.701-741A>G (n.701-741A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.9838948T>G | CA2577501800 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+84A>C (n.840+84A>C) c.795+84A>C (n.795+84A>C) c.864+84A>C (n.864+84A>C) c.397+37A>C c.629-741A>C (n.629-741A>C) c.864+84A>C c.819+84A>C (n.819+84A>C) c.918+9553T>G (n.918+9553T>G) n.823+84A>C n.682+84A>C c.725-741A>C (n.725-741A>C) c.*22+84A>C (n.*22+84A>C) c.911+37A>C (n.911+37A>C) c.724+1236A>C (n.724+1236A>C) c.701-741A>C (n.701-741A>C) | |
3 | g.9838948_9838949delinsTG | CA1344929476 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+83_840+84delinsCA (n.840+83_840+84delinsCA) c.795+83_795+84delinsCA (n.795+83_795+84delinsCA) c.864+83_864+84delinsCA (n.864+83_864+84delinsCA) c.397+36_397+37delinsCA c.629-742_629-741delinsCA (n.629-742_629-741delinsCA) c.864+83_864+84delinsCA c.819+83_819+84delinsCA (n.819+83_819+84delinsCA) c.918+9553_918+9554delinsTG (n.918+9553_918+9554delinsTG) n.823+83_823+84delinsCA n.682+83_682+84delinsCA c.725-742_725-741delinsCA (n.725-742_725-741delinsCA) c.*22+83_*22+84delinsCA (n.*22+83_*22+84delinsCA) c.911+36_911+37delinsCA (n.911+36_911+37delinsCA) c.724+1235_724+1236delinsCA (n.724+1235_724+1236delinsCA) c.701-742_701-741delinsCA (n.701-742_701-741delinsCA) | |
3 | g.9838949del | CA540877175 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+83del (n.840+83del) c.795+83del (n.795+83del) c.864+83del (n.864+83del) c.397+36del c.629-742del (n.629-742del) c.864+83del c.819+83del (n.819+83del) c.918+9554del (n.918+9554del) n.823+83del n.682+83del c.725-742del (n.725-742del) c.*22+83del (n.*22+83del) c.911+36del (n.911+36del) c.724+1235del (n.724+1235del) c.701-742del (n.701-742del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9838949G>A | CA2245029 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+83C>T (n.840+83C>T) c.795+83C>T (n.795+83C>T) c.864+83C>T (n.864+83C>T) c.397+36C>T c.629-742C>T (n.629-742C>T) c.864+83C>T c.819+83C>T (n.819+83C>T) c.918+9554G>A (n.918+9554G>A) n.823+83C>T n.682+83C>T c.725-742C>T (n.725-742C>T) c.*22+83C>T (n.*22+83C>T) c.911+36C>T (n.911+36C>T) c.724+1235C>T (n.724+1235C>T) c.701-742C>T (n.701-742C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9838949G= | CA1344929480 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+83C= (n.840+83C=) c.795+83C= (n.795+83C=) c.864+83C= (n.864+83C=) c.397+36C= c.629-742C= (n.629-742C=) c.864+83C= c.819+83C= (n.819+83C=) c.918+9554G= (n.918+9554G=) n.823+83C= n.682+83C= c.725-742C= (n.725-742C=) c.*22+83C= (n.*22+83C=) c.911+36C= (n.911+36C=) c.724+1235C= (n.724+1235C=) c.701-742C= (n.701-742C=) | |
3 | g.9838949G>T | CA2664351321 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+83C>A (n.840+83C>A) c.795+83C>A (n.795+83C>A) c.864+83C>A (n.864+83C>A) c.397+36C>A c.629-742C>A (n.629-742C>A) c.864+83C>A c.819+83C>A (n.819+83C>A) c.918+9554G>T (n.918+9554G>T) n.823+83C>A n.682+83C>A c.725-742C>A (n.725-742C>A) c.*22+83C>A (n.*22+83C>A) c.911+36C>A (n.911+36C>A) c.724+1235C>A (n.724+1235C>A) c.701-742C>A (n.701-742C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.9838950del | CA647445635 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+82del (n.840+82del) c.795+82del (n.795+82del) c.864+82del (n.864+82del) c.397+35del c.629-743del (n.629-743del) c.864+82del c.819+82del (n.819+82del) c.918+9555del (n.918+9555del) n.823+82del n.682+82del c.725-743del (n.725-743del) c.*22+82del (n.*22+82del) c.911+35del (n.911+35del) c.724+1234del (n.724+1234del) c.701-743del (n.701-743del) | COSMIC |
3 | g.9838950C>A | CA2664351323 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+82G>T (n.840+82G>T) c.795+82G>T (n.795+82G>T) c.864+82G>T (n.864+82G>T) c.397+35G>T c.629-743G>T (n.629-743G>T) c.864+82G>T c.819+82G>T (n.819+82G>T) c.918+9555C>A (n.918+9555C>A) n.823+82G>T n.682+82G>T c.725-743G>T (n.725-743G>T) c.*22+82G>T (n.*22+82G>T) c.911+35G>T (n.911+35G>T) c.724+1234G>T (n.724+1234G>T) c.701-743G>T (n.701-743G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.9838952_9838953del | CA2664351322 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+81_840+82del (n.840+81_840+82del) c.795+81_795+82del (n.795+81_795+82del) c.864+81_864+82del (n.864+81_864+82del) c.397+34_397+35del c.629-744_629-743del (n.629-744_629-743del) c.864+81_864+82del c.819+81_819+82del (n.819+81_819+82del) c.918+9557_918+9558del (n.918+9557_918+9558del) n.823+81_823+82del n.682+81_682+82del c.725-744_725-743del (n.725-744_725-743del) c.*22+81_*22+82del (n.*22+81_*22+82del) c.911+34_911+35del (n.911+34_911+35del) c.724+1233_724+1234del (n.724+1233_724+1234del) c.701-744_701-743del (n.701-744_701-743del) | gnomAD v4 |
3 | g.9838951A>T | CA2664351324 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+81T>A (n.840+81T>A) c.795+81T>A (n.795+81T>A) c.864+81T>A (n.864+81T>A) c.397+34T>A c.629-744T>A (n.629-744T>A) c.864+81T>A c.819+81T>A (n.819+81T>A) c.918+9556A>T (n.918+9556A>T) n.823+81T>A n.682+81T>A c.725-744T>A (n.725-744T>A) c.*22+81T>A (n.*22+81T>A) c.911+34T>A (n.911+34T>A) c.724+1233T>A (n.724+1233T>A) c.701-744T>A (n.701-744T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.9838952C>A | CA2755186295 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+80G>T (n.840+80G>T) c.795+80G>T (n.795+80G>T) c.864+80G>T (n.864+80G>T) c.397+33G>T c.629-745G>T (n.629-745G>T) c.864+80G>T c.819+80G>T (n.819+80G>T) c.918+9557C>A (n.918+9557C>A) n.823+80G>T n.682+80G>T c.725-745G>T (n.725-745G>T) c.*22+80G>T (n.*22+80G>T) c.911+33G>T (n.911+33G>T) c.724+1232G>T (n.724+1232G>T) c.701-745G>T (n.701-745G>T) | |
3 | g.9838952C= | CA1344929483 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+80G= (n.840+80G=) c.795+80G= (n.795+80G=) c.864+80G= (n.864+80G=) c.397+33G= c.629-745G= (n.629-745G=) c.864+80G= c.819+80G= (n.819+80G=) c.918+9557C= (n.918+9557C=) n.823+80G= n.682+80G= c.725-745G= (n.725-745G=) c.*22+80G= (n.*22+80G=) c.911+33G= (n.911+33G=) c.724+1232G= (n.724+1232G=) c.701-745G= (n.701-745G=) | |
3 | g.9838953dup | CA784130909 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+79dup (n.840+79dup) c.795+79dup (n.795+79dup) c.864+79dup (n.864+79dup) c.397+32dup c.629-746dup (n.629-746dup) c.864+79dup c.819+79dup (n.819+79dup) c.918+9558dup (n.918+9558dup) n.823+79dup n.682+79dup c.725-746dup (n.725-746dup) c.*22+79dup (n.*22+79dup) c.911+32dup (n.911+32dup) c.724+1231dup (n.724+1231dup) c.701-746dup (n.701-746dup) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9838955A= | CA1344929485 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+77T= (n.840+77T=) c.795+77T= (n.795+77T=) c.864+77T= (n.864+77T=) c.397+30T= c.629-748T= (n.629-748T=) c.864+77T= c.819+77T= (n.819+77T=) c.918+9560A= (n.918+9560A=) n.823+77T= n.682+77T= c.725-748T= (n.725-748T=) c.*22+77T= (n.*22+77T=) c.911+30T= (n.911+30T=) c.724+1229T= (n.724+1229T=) c.701-748T= (n.701-748T=) | |
3 | g.9838955A>G | CA2245030 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+77T>C (n.840+77T>C) c.795+77T>C (n.795+77T>C) c.864+77T>C (n.864+77T>C) c.397+30T>C c.629-748T>C (n.629-748T>C) c.864+77T>C c.819+77T>C (n.819+77T>C) c.918+9560A>G (n.918+9560A>G) n.823+77T>C n.682+77T>C c.725-748T>C (n.725-748T>C) c.*22+77T>C (n.*22+77T>C) c.911+30T>C (n.911+30T>C) c.724+1229T>C (n.724+1229T>C) c.701-748T>C (n.701-748T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9838956_9838957dup | CA2664351325 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+76_840+77dup (n.840+76_840+77dup) c.795+76_795+77dup (n.795+76_795+77dup) c.864+76_864+77dup (n.864+76_864+77dup) c.397+29_397+30dup c.629-749_629-748dup (n.629-749_629-748dup) c.864+76_864+77dup c.819+76_819+77dup (n.819+76_819+77dup) c.918+9561_918+9562dup (n.918+9561_918+9562dup) n.823+76_823+77dup n.682+76_682+77dup c.725-749_725-748dup (n.725-749_725-748dup) c.*22+76_*22+77dup (n.*22+76_*22+77dup) c.911+29_911+30dup (n.911+29_911+30dup) c.724+1228_724+1229dup (n.724+1228_724+1229dup) c.701-749_701-748dup (n.701-749_701-748dup) | gnomAD v4 |
3 | g.9838956T>A | CA1044965639 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+76A>T (n.840+76A>T) c.795+76A>T (n.795+76A>T) c.864+76A>T (n.864+76A>T) c.397+29A>T c.629-749A>T (n.629-749A>T) c.864+76A>T c.819+76A>T (n.819+76A>T) c.918+9561T>A (n.918+9561T>A) n.823+76A>T n.682+76A>T c.725-749A>T (n.725-749A>T) c.*22+76A>T (n.*22+76A>T) c.911+29A>T (n.911+29A>T) c.724+1228A>T (n.724+1228A>T) c.701-749A>T (n.701-749A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9838956T>G | CA540877176 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+76A>C (n.840+76A>C) c.795+76A>C (n.795+76A>C) c.864+76A>C (n.864+76A>C) c.397+29A>C c.629-749A>C (n.629-749A>C) c.864+76A>C c.819+76A>C (n.819+76A>C) c.918+9561T>G (n.918+9561T>G) n.823+76A>C n.682+76A>C c.725-749A>C (n.725-749A>C) c.*22+76A>C (n.*22+76A>C) c.911+29A>C (n.911+29A>C) c.724+1228A>C (n.724+1228A>C) c.701-749A>C (n.701-749A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9838956T= | CA1344929489 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+76A= (n.840+76A=) c.795+76A= (n.795+76A=) c.864+76A= (n.864+76A=) c.397+29A= c.629-749A= (n.629-749A=) c.864+76A= c.819+76A= (n.819+76A=) c.918+9561T= (n.918+9561T=) n.823+76A= n.682+76A= c.725-749A= (n.725-749A=) c.*22+76A= (n.*22+76A=) c.911+29A= (n.911+29A=) c.724+1228A= (n.724+1228A=) c.701-749A= (n.701-749A=) | |
3 | g.9838958A>C | CA2664351326 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+74T>G (n.840+74T>G) c.795+74T>G (n.795+74T>G) c.864+74T>G (n.864+74T>G) c.397+27T>G c.629-751T>G (n.629-751T>G) c.864+74T>G c.819+74T>G (n.819+74T>G) c.918+9563A>C (n.918+9563A>C) n.823+74T>G n.682+74T>G c.725-751T>G (n.725-751T>G) c.*22+74T>G (n.*22+74T>G) c.911+27T>G (n.911+27T>G) c.724+1226T>G (n.724+1226T>G) c.701-751T>G (n.701-751T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.9838959G>A | CA70009546 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+73C>T (n.840+73C>T) c.795+73C>T (n.795+73C>T) c.864+73C>T (n.864+73C>T) c.397+26C>T c.629-752C>T (n.629-752C>T) c.864+73C>T c.819+73C>T (n.819+73C>T) c.918+9564G>A (n.918+9564G>A) n.823+73C>T n.682+73C>T c.725-752C>T (n.725-752C>T) c.*22+73C>T (n.*22+73C>T) c.911+26C>T (n.911+26C>T) c.724+1225C>T (n.724+1225C>T) c.701-752C>T (n.701-752C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9838959G= | CA1344929492 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+73C= (n.840+73C=) c.795+73C= (n.795+73C=) c.864+73C= (n.864+73C=) c.397+26C= c.629-752C= (n.629-752C=) c.864+73C= c.819+73C= (n.819+73C=) c.918+9564G= (n.918+9564G=) n.823+73C= n.682+73C= c.725-752C= (n.725-752C=) c.*22+73C= (n.*22+73C=) c.911+26C= (n.911+26C=) c.724+1225C= (n.724+1225C=) c.701-752C= (n.701-752C=) | |
3 | g.9838959G>T | CA2577501801 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+73C>A (n.840+73C>A) c.795+73C>A (n.795+73C>A) c.864+73C>A (n.864+73C>A) c.397+26C>A c.629-752C>A (n.629-752C>A) c.864+73C>A c.819+73C>A (n.819+73C>A) c.918+9564G>T (n.918+9564G>T) n.823+73C>A n.682+73C>A c.725-752C>A (n.725-752C>A) c.*22+73C>A (n.*22+73C>A) c.911+26C>A (n.911+26C>A) c.724+1225C>A (n.724+1225C>A) c.701-752C>A (n.701-752C>A) | |
3 | g.9838960G>A | CA2664351327 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+72C>T (n.840+72C>T) c.795+72C>T (n.795+72C>T) c.864+72C>T (n.864+72C>T) c.397+25C>T c.629-753C>T (n.629-753C>T) c.864+72C>T c.819+72C>T (n.819+72C>T) c.918+9565G>A (n.918+9565G>A) n.823+72C>T n.682+72C>T c.725-753C>T (n.725-753C>T) c.*22+72C>T (n.*22+72C>T) c.911+25C>T (n.911+25C>T) c.724+1224C>T (n.724+1224C>T) c.701-753C>T (n.701-753C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.9838960G= | CA1344929494 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+72C= (n.840+72C=) c.795+72C= (n.795+72C=) c.864+72C= (n.864+72C=) c.397+25C= c.629-753C= (n.629-753C=) c.864+72C= c.819+72C= (n.819+72C=) c.918+9565G= (n.918+9565G=) n.823+72C= n.682+72C= c.725-753C= (n.725-753C=) c.*22+72C= (n.*22+72C=) c.911+25C= (n.911+25C=) c.724+1224C= (n.724+1224C=) c.701-753C= (n.701-753C=) | |
3 | g.9838960G>T | CA2245031 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+72C>A (n.840+72C>A) c.795+72C>A (n.795+72C>A) c.864+72C>A (n.864+72C>A) c.397+25C>A c.629-753C>A (n.629-753C>A) c.864+72C>A c.819+72C>A (n.819+72C>A) c.918+9565G>T (n.918+9565G>T) n.823+72C>A n.682+72C>A c.725-753C>A (n.725-753C>A) c.*22+72C>A (n.*22+72C>A) c.911+25C>A (n.911+25C>A) c.724+1224C>A (n.724+1224C>A) c.701-753C>A (n.701-753C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9838961T>A | CA2664351328 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+71A>T (n.840+71A>T) c.795+71A>T (n.795+71A>T) c.864+71A>T (n.864+71A>T) c.397+24A>T c.629-754A>T (n.629-754A>T) c.864+71A>T c.819+71A>T (n.819+71A>T) c.918+9566T>A (n.918+9566T>A) n.823+71A>T n.682+71A>T c.725-754A>T (n.725-754A>T) c.*22+71A>T (n.*22+71A>T) c.911+24A>T (n.911+24A>T) c.724+1223A>T (n.724+1223A>T) c.701-754A>T (n.701-754A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.9838963T>A | CA2664351329 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+69A>T (n.840+69A>T) c.795+69A>T (n.795+69A>T) c.864+69A>T (n.864+69A>T) c.397+22A>T c.629-756A>T (n.629-756A>T) c.864+69A>T c.819+69A>T (n.819+69A>T) c.918+9568T>A (n.918+9568T>A) n.823+69A>T n.682+69A>T c.725-756A>T (n.725-756A>T) c.*22+69A>T (n.*22+69A>T) c.911+22A>T (n.911+22A>T) c.724+1221A>T (n.724+1221A>T) c.701-756A>T (n.701-756A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.9838964G= | CA1344929496 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+68C= (n.840+68C=) c.795+68C= (n.795+68C=) c.864+68C= (n.864+68C=) c.397+21C= c.629-757C= (n.629-757C=) c.864+68C= c.819+68C= (n.819+68C=) c.918+9569G= (n.918+9569G=) n.823+68C= n.682+68C= c.725-757C= (n.725-757C=) c.*22+68C= (n.*22+68C=) c.911+21C= (n.911+21C=) c.724+1220C= (n.724+1220C=) c.701-757C= (n.701-757C=) | |
3 | g.9838964G>T | CA540877177 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+68C>A (n.840+68C>A) c.795+68C>A (n.795+68C>A) c.864+68C>A (n.864+68C>A) c.397+21C>A c.629-757C>A (n.629-757C>A) c.864+68C>A c.819+68C>A (n.819+68C>A) c.918+9569G>T (n.918+9569G>T) n.823+68C>A n.682+68C>A c.725-757C>A (n.725-757C>A) c.*22+68C>A (n.*22+68C>A) c.911+21C>A (n.911+21C>A) c.724+1220C>A (n.724+1220C>A) c.701-757C>A (n.701-757C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.9838965G>A | CA2577501802 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+67C>T (n.840+67C>T) c.795+67C>T (n.795+67C>T) c.864+67C>T (n.864+67C>T) c.397+20C>T c.629-758C>T (n.629-758C>T) c.864+67C>T c.819+67C>T (n.819+67C>T) c.918+9570G>A (n.918+9570G>A) n.823+67C>T n.682+67C>T c.725-758C>T (n.725-758C>T) c.*22+67C>T (n.*22+67C>T) c.911+20C>T (n.911+20C>T) c.724+1219C>T (n.724+1219C>T) c.701-758C>T (n.701-758C>T) | |
3 | g.9838965G>C | CA70009571 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+67C>G (n.840+67C>G) c.795+67C>G (n.795+67C>G) c.864+67C>G (n.864+67C>G) c.397+20C>G c.629-758C>G (n.629-758C>G) c.864+67C>G c.819+67C>G (n.819+67C>G) c.918+9570G>C (n.918+9570G>C) n.823+67C>G n.682+67C>G c.725-758C>G (n.725-758C>G) c.*22+67C>G (n.*22+67C>G) c.911+20C>G (n.911+20C>G) c.724+1219C>G (n.724+1219C>G) c.701-758C>G (n.701-758C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9838965G= | CA1344929497 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+67C= (n.840+67C=) c.795+67C= (n.795+67C=) c.864+67C= (n.864+67C=) c.397+20C= c.629-758C= (n.629-758C=) c.864+67C= c.819+67C= (n.819+67C=) c.918+9570G= (n.918+9570G=) n.823+67C= n.682+67C= c.725-758C= (n.725-758C=) c.*22+67C= (n.*22+67C=) c.911+20C= (n.911+20C=) c.724+1219C= (n.724+1219C=) c.701-758C= (n.701-758C=) | |
3 | g.9838965G>T | CA2664351331 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+67C>A (n.840+67C>A) c.795+67C>A (n.795+67C>A) c.864+67C>A (n.864+67C>A) c.397+20C>A c.629-758C>A (n.629-758C>A) c.864+67C>A c.819+67C>A (n.819+67C>A) c.918+9570G>T (n.918+9570G>T) n.823+67C>A n.682+67C>A c.725-758C>A (n.725-758C>A) c.*22+67C>A (n.*22+67C>A) c.911+20C>A (n.911+20C>A) c.724+1219C>A (n.724+1219C>A) c.701-758C>A (n.701-758C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.9838969T>C | CA1344929501 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+63A>G (n.840+63A>G) c.795+63A>G (n.795+63A>G) c.864+63A>G (n.864+63A>G) c.397+16A>G c.629-762A>G (n.629-762A>G) c.864+63A>G c.819+63A>G (n.819+63A>G) c.918+9574T>C (n.918+9574T>C) n.823+63A>G n.682+63A>G c.725-762A>G (n.725-762A>G) c.*22+63A>G (n.*22+63A>G) c.911+16A>G (n.911+16A>G) c.724+1215A>G (n.724+1215A>G) c.701-762A>G (n.701-762A>G) | dbSNP |
3 | g.9838969T= | CA1344929500 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+63A= (n.840+63A=) c.795+63A= (n.795+63A=) c.864+63A= (n.864+63A=) c.397+16A= c.629-762A= (n.629-762A=) c.864+63A= c.819+63A= (n.819+63A=) c.918+9574T= (n.918+9574T=) n.823+63A= n.682+63A= c.725-762A= (n.725-762A=) c.*22+63A= (n.*22+63A=) c.911+16A= (n.911+16A=) c.724+1215A= (n.724+1215A=) c.701-762A= (n.701-762A=) | |
3 | g.9838971C>A | CA540877178 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+61G>T (n.840+61G>T) c.795+61G>T (n.795+61G>T) c.864+61G>T (n.864+61G>T) c.397+14G>T c.629-764G>T (n.629-764G>T) c.864+61G>T c.819+61G>T (n.819+61G>T) c.918+9576C>A (n.918+9576C>A) n.823+61G>T n.682+61G>T c.725-764G>T (n.725-764G>T) c.*22+61G>T (n.*22+61G>T) c.911+14G>T (n.911+14G>T) c.724+1213G>T (n.724+1213G>T) c.701-764G>T (n.701-764G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.9838971C= | CA1344929502 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+61G= (n.840+61G=) c.795+61G= (n.795+61G=) c.864+61G= (n.864+61G=) c.397+14G= c.629-764G= (n.629-764G=) c.864+61G= c.819+61G= (n.819+61G=) c.918+9576C= (n.918+9576C=) n.823+61G= n.682+61G= c.725-764G= (n.725-764G=) c.*22+61G= (n.*22+61G=) c.911+14G= (n.911+14G=) c.724+1213G= (n.724+1213G=) c.701-764G= (n.701-764G=) | |
3 | g.9838973G>A | CA540877179 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+59C>T (n.840+59C>T) c.795+59C>T (n.795+59C>T) c.864+59C>T (n.864+59C>T) c.397+12C>T c.629-766C>T (n.629-766C>T) c.864+59C>T c.819+59C>T (n.819+59C>T) c.918+9578G>A (n.918+9578G>A) n.823+59C>T n.682+59C>T c.725-766C>T (n.725-766C>T) c.*22+59C>T (n.*22+59C>T) c.911+12C>T (n.911+12C>T) c.724+1211C>T (n.724+1211C>T) c.701-766C>T (n.701-766C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9838973G= | CA1344929504 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+59C= (n.840+59C=) c.795+59C= (n.795+59C=) c.864+59C= (n.864+59C=) c.397+12C= c.629-766C= (n.629-766C=) c.864+59C= c.819+59C= (n.819+59C=) c.918+9578G= (n.918+9578G=) n.823+59C= n.682+59C= c.725-766C= (n.725-766C=) c.*22+59C= (n.*22+59C=) c.911+12C= (n.911+12C=) c.724+1211C= (n.724+1211C=) c.701-766C= (n.701-766C=) | |
3 | g.9838973G>T | CA2664351332 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+59C>A (n.840+59C>A) c.795+59C>A (n.795+59C>A) c.864+59C>A (n.864+59C>A) c.397+12C>A c.629-766C>A (n.629-766C>A) c.864+59C>A c.819+59C>A (n.819+59C>A) c.918+9578G>T (n.918+9578G>T) n.823+59C>A n.682+59C>A c.725-766C>A (n.725-766C>A) c.*22+59C>A (n.*22+59C>A) c.911+12C>A (n.911+12C>A) c.724+1211C>A (n.724+1211C>A) c.701-766C>A (n.701-766C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.9838974C>T | CA2664351333 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+58G>A (n.840+58G>A) c.795+58G>A (n.795+58G>A) c.864+58G>A (n.864+58G>A) c.397+11G>A c.629-767G>A (n.629-767G>A) c.864+58G>A c.819+58G>A (n.819+58G>A) c.918+9579C>T (n.918+9579C>T) n.823+58G>A n.682+58G>A c.725-767G>A (n.725-767G>A) c.*22+58G>A (n.*22+58G>A) c.911+11G>A (n.911+11G>A) c.724+1210G>A (n.724+1210G>A) c.701-767G>A (n.701-767G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.9838975C>T | CA2664351334 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+57G>A (n.840+57G>A) c.795+57G>A (n.795+57G>A) c.864+57G>A (n.864+57G>A) c.397+10G>A c.629-768G>A (n.629-768G>A) c.864+57G>A c.819+57G>A (n.819+57G>A) c.918+9580C>T (n.918+9580C>T) n.823+57G>A n.682+57G>A c.725-768G>A (n.725-768G>A) c.*22+57G>A (n.*22+57G>A) c.911+10G>A (n.911+10G>A) c.724+1209G>A (n.724+1209G>A) c.701-768G>A (n.701-768G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.9838976C>A | CA2577501803 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+56G>T (n.840+56G>T) c.795+56G>T (n.795+56G>T) c.864+56G>T (n.864+56G>T) c.397+9G>T c.629-769G>T (n.629-769G>T) c.864+56G>T c.819+56G>T (n.819+56G>T) c.918+9581C>A (n.918+9581C>A) n.823+56G>T n.682+56G>T c.725-769G>T (n.725-769G>T) c.*22+56G>T (n.*22+56G>T) c.911+9G>T (n.911+9G>T) c.724+1208G>T (n.724+1208G>T) c.701-769G>T (n.701-769G>T) | |
3 | g.9838977A= | CA1344929505 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+55T= (n.840+55T=) c.795+55T= (n.795+55T=) c.864+55T= (n.864+55T=) c.397+8T= c.629-770T= (n.629-770T=) c.864+55T= c.819+55T= (n.819+55T=) c.918+9582A= (n.918+9582A=) n.823+55T= n.682+55T= c.725-770T= (n.725-770T=) c.*22+55T= (n.*22+55T=) c.911+8T= (n.911+8T=) c.724+1207T= (n.724+1207T=) c.701-770T= (n.701-770T=) | |
3 | g.9838977A>G | CA2664351335 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+55T>C (n.840+55T>C) c.795+55T>C (n.795+55T>C) c.864+55T>C (n.864+55T>C) c.397+8T>C c.629-770T>C (n.629-770T>C) c.864+55T>C c.819+55T>C (n.819+55T>C) c.918+9582A>G (n.918+9582A>G) n.823+55T>C n.682+55T>C c.725-770T>C (n.725-770T>C) c.*22+55T>C (n.*22+55T>C) c.911+8T>C (n.911+8T>C) c.724+1207T>C (n.724+1207T>C) c.701-770T>C (n.701-770T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.9838977A>T | CA2245032 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+55T>A (n.840+55T>A) c.795+55T>A (n.795+55T>A) c.864+55T>A (n.864+55T>A) c.397+8T>A c.629-770T>A (n.629-770T>A) c.864+55T>A c.819+55T>A (n.819+55T>A) c.918+9582A>T (n.918+9582A>T) n.823+55T>A n.682+55T>A c.725-770T>A (n.725-770T>A) c.*22+55T>A (n.*22+55T>A) c.911+8T>A (n.911+8T>A) c.724+1207T>A (n.724+1207T>A) c.701-770T>A (n.701-770T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.9838978T>A | CA2664351336 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+54A>T (n.840+54A>T) c.795+54A>T (n.795+54A>T) c.864+54A>T (n.864+54A>T) c.397+7A>T c.629-771A>T (n.629-771A>T) c.864+54A>T c.819+54A>T (n.819+54A>T) c.918+9583T>A (n.918+9583T>A) n.823+54A>T n.682+54A>T c.725-771A>T (n.725-771A>T) c.*22+54A>T (n.*22+54A>T) c.911+7A>T (n.911+7A>T) c.724+1206A>T (n.724+1206A>T) c.701-771A>T (n.701-771A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.9838979G>A | CA2664351337 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+53C>T (n.840+53C>T) c.795+53C>T (n.795+53C>T) c.864+53C>T (n.864+53C>T) c.397+6C>T c.629-772C>T (n.629-772C>T) c.864+53C>T c.819+53C>T (n.819+53C>T) c.918+9584G>A (n.918+9584G>A) n.823+53C>T n.682+53C>T c.725-772C>T (n.725-772C>T) c.*22+53C>T (n.*22+53C>T) c.911+6C>T (n.911+6C>T) c.724+1205C>T (n.724+1205C>T) c.701-772C>T (n.701-772C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.9838980C>T | CA2664351338 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+52G>A (n.840+52G>A) c.795+52G>A (n.795+52G>A) c.864+52G>A (n.864+52G>A) c.397+5G>A c.629-773G>A (n.629-773G>A) c.864+52G>A c.819+52G>A (n.819+52G>A) c.918+9585C>T (n.918+9585C>T) n.823+52G>A n.682+52G>A c.725-773G>A (n.725-773G>A) c.*22+52G>A (n.*22+52G>A) c.911+5G>A (n.911+5G>A) c.724+1204G>A (n.724+1204G>A) c.701-773G>A (n.701-773G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.9838982C>A | CA2664351339 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+50G>T (n.840+50G>T) c.795+50G>T (n.795+50G>T) c.864+50G>T (n.864+50G>T) c.397+3G>T c.629-775G>T (n.629-775G>T) c.864+50G>T c.819+50G>T (n.819+50G>T) c.918+9587C>A (n.918+9587C>A) n.823+50G>T n.682+50G>T c.725-775G>T (n.725-775G>T) c.*22+50G>T (n.*22+50G>T) c.911+3G>T (n.911+3G>T) c.724+1202G>T (n.724+1202G>T) c.701-775G>T (n.701-775G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.9838982C>T | CA2664351340 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+50G>A (n.840+50G>A) c.795+50G>A (n.795+50G>A) c.864+50G>A (n.864+50G>A) c.397+3G>A c.629-775G>A (n.629-775G>A) c.864+50G>A c.819+50G>A (n.819+50G>A) c.918+9587C>T (n.918+9587C>T) n.823+50G>A n.682+50G>A c.725-775G>A (n.725-775G>A) c.*22+50G>A (n.*22+50G>A) c.911+3G>A (n.911+3G>A) c.724+1202G>A (n.724+1202G>A) c.701-775G>A (n.701-775G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.9838984C= | CA1344929510 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+48G= (n.840+48G=) c.795+48G= (n.795+48G=) c.864+48G= (n.864+48G=) c.397+1G= c.629-777G= (n.629-777G=) c.864+48G= c.819+48G= (n.819+48G=) c.918+9589C= (n.918+9589C=) n.823+48G= n.682+48G= c.725-777G= (n.725-777G=) c.*22+48G= (n.*22+48G=) c.911+1G= (n.911+1G=) c.724+1200G= (n.724+1200G=) c.701-777G= (n.701-777G=) | |
3 | g.9838984C>T | CA2245033 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+48G>A (n.840+48G>A) c.795+48G>A (n.795+48G>A) c.864+48G>A (n.864+48G>A) c.397+1G>A c.629-777G>A (n.629-777G>A) c.864+48G>A c.819+48G>A (n.819+48G>A) c.918+9589C>T (n.918+9589C>T) n.823+48G>A n.682+48G>A c.725-777G>A (n.725-777G>A) c.*22+48G>A (n.*22+48G>A) c.911+1G>A (n.911+1G>A) c.724+1200G>A (n.724+1200G>A) c.701-777G>A (n.701-777G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9838985C>A | CA2739843264 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+47G>T (n.840+47G>T) c.795+47G>T (n.795+47G>T) c.864+47G>T (n.864+47G>T) c.397G>T c.629-778G>T (n.629-778G>T) c.864+47G>T c.819+47G>T (n.819+47G>T) c.918+9590C>A (n.918+9590C>A) n.823+47G>T n.682+47G>T c.725-778G>T (n.725-778G>T) c.*22+47G>T (n.*22+47G>T) c.911G>T (p.Arg304Met) c.724+1199G>T (n.724+1199G>T) c.701-778G>T (n.701-778G>T) | |
3 | g.9838985C= | CA1344929513 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+47G= (n.840+47G=) c.795+47G= (n.795+47G=) c.864+47G= (n.864+47G=) c.397G= c.629-778G= (n.629-778G=) c.864+47G= c.819+47G= (n.819+47G=) c.918+9590C= (n.918+9590C=) n.823+47G= n.682+47G= c.725-778G= (n.725-778G=) c.*22+47G= (n.*22+47G=) c.911G= (p.Arg304=) c.724+1199G= (n.724+1199G=) c.701-778G= (n.701-778G=) | |
3 | g.9838985C>G | CA540877389 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+47G>C (n.840+47G>C) c.795+47G>C (n.795+47G>C) c.864+47G>C (n.864+47G>C) c.397G>C c.629-778G>C (n.629-778G>C) c.864+47G>C c.819+47G>C (n.819+47G>C) c.918+9590C>G (n.918+9590C>G) n.823+47G>C n.682+47G>C c.725-778G>C (n.725-778G>C) c.*22+47G>C (n.*22+47G>C) c.911G>C (p.Arg304Thr) c.724+1199G>C (n.724+1199G>C) c.701-778G>C (n.701-778G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9838985C>T | CA2664351341 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+47G>A (n.840+47G>A) c.795+47G>A (n.795+47G>A) c.864+47G>A (n.864+47G>A) c.397G>A c.629-778G>A (n.629-778G>A) c.864+47G>A c.819+47G>A (n.819+47G>A) c.918+9590C>T (n.918+9590C>T) n.823+47G>A n.682+47G>A c.725-778G>A (n.725-778G>A) c.*22+47G>A (n.*22+47G>A) c.911G>A (p.Arg304Lys) c.724+1199G>A (n.724+1199G>A) c.701-778G>A (n.701-778G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.9838986T>A | CA2739843265 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+46A>T (n.840+46A>T) c.795+46A>T (n.795+46A>T) c.864+46A>T (n.864+46A>T) c.396A>T c.629-779A>T (n.629-779A>T) c.864+46A>T c.819+46A>T (n.819+46A>T) c.918+9591T>A (n.918+9591T>A) n.823+46A>T n.682+46A>T c.725-779A>T (n.725-779A>T) c.*22+46A>T (n.*22+46A>T) c.910A>T (p.Arg304Trp) c.724+1198A>T (n.724+1198A>T) c.701-779A>T (n.701-779A>T) | |
3 | g.9838986T>G | CA2739843266 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+46A>C (n.840+46A>C) c.795+46A>C (n.795+46A>C) c.864+46A>C (n.864+46A>C) c.396A>C c.629-779A>C (n.629-779A>C) c.864+46A>C c.819+46A>C (n.819+46A>C) c.918+9591T>G (n.918+9591T>G) n.823+46A>C n.682+46A>C c.725-779A>C (n.725-779A>C) c.*22+46A>C (n.*22+46A>C) c.910A>C (p.Arg304=) c.724+1198A>C (n.724+1198A>C) c.701-779A>C (n.701-779A>C) | |
3 | g.9838987C>A | CA2739843267 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+45G>T (n.840+45G>T) c.795+45G>T (n.795+45G>T) c.864+45G>T (n.864+45G>T) c.395G>T c.629-780G>T (n.629-780G>T) c.864+45G>T c.819+45G>T (n.819+45G>T) c.918+9592C>A (n.918+9592C>A) n.823+45G>T n.682+45G>T c.725-780G>T (n.725-780G>T) c.*22+45G>T (n.*22+45G>T) c.909G>T (p.Glu303Asp) c.724+1197G>T (n.724+1197G>T) c.701-780G>T (n.701-780G>T) | |
3 | g.9838987C>G | CA2739843268 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+45G>C (n.840+45G>C) c.795+45G>C (n.795+45G>C) c.864+45G>C (n.864+45G>C) c.395G>C c.629-780G>C (n.629-780G>C) c.864+45G>C c.819+45G>C (n.819+45G>C) c.918+9592C>G (n.918+9592C>G) n.823+45G>C n.682+45G>C c.725-780G>C (n.725-780G>C) c.*22+45G>C (n.*22+45G>C) c.909G>C (p.Glu303Asp) c.724+1197G>C (n.724+1197G>C) c.701-780G>C (n.701-780G>C) | |
3 | g.9838987C>T | CA2739843269 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+45G>A (n.840+45G>A) c.795+45G>A (n.795+45G>A) c.864+45G>A (n.864+45G>A) c.395G>A c.629-780G>A (n.629-780G>A) c.864+45G>A c.819+45G>A (n.819+45G>A) c.918+9592C>T (n.918+9592C>T) n.823+45G>A n.682+45G>A c.725-780G>A (n.725-780G>A) c.*22+45G>A (n.*22+45G>A) c.909G>A (p.Glu303=) c.724+1197G>A (n.724+1197G>A) c.701-780G>A (n.701-780G>A) | |
3 | g.9838990_9839001dup | CA2664351342 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+34_840+45dup (n.840+34_840+45dup) c.795+34_795+45dup (n.795+34_795+45dup) c.864+34_864+45dup (n.864+34_864+45dup) c.384_395dup c.629-791_629-780dup (n.629-791_629-780dup) c.864+34_864+45dup c.819+34_819+45dup (n.819+34_819+45dup) c.918+9595_918+9606dup (n.918+9595_918+9606dup) n.823+34_823+45dup n.682+34_682+45dup c.725-791_725-780dup (n.725-791_725-780dup) c.*22+34_*22+45dup (n.*22+34_*22+45dup) c.898_909dup (p.Glu303_Arg304insGlyTrpArgGlu) c.724+1186_724+1197dup (n.724+1186_724+1197dup) c.701-791_701-780dup (n.701-791_701-780dup) | gnomAD v4 |
3 | g.9838988T>C | CA2739843270 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+44A>G (n.840+44A>G) c.795+44A>G (n.795+44A>G) c.864+44A>G (n.864+44A>G) c.394A>G c.629-781A>G (n.629-781A>G) c.864+44A>G c.819+44A>G (n.819+44A>G) c.918+9593T>C (n.918+9593T>C) n.823+44A>G n.682+44A>G c.725-781A>G (n.725-781A>G) c.*22+44A>G (n.*22+44A>G) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.724+1196A>G (n.724+1196A>G) c.701-781A>G (n.701-781A>G) | |
3 | g.9838989C>T | CA2664351343 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+43G>A (n.840+43G>A) c.795+43G>A (n.795+43G>A) c.864+43G>A (n.864+43G>A) c.393G>A c.629-782G>A (n.629-782G>A) c.864+43G>A c.819+43G>A (n.819+43G>A) c.918+9594C>T (n.918+9594C>T) n.823+43G>A n.682+43G>A c.725-782G>A (n.725-782G>A) c.*22+43G>A (n.*22+43G>A) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.724+1195G>A (n.724+1195G>A) c.701-782G>A (n.701-782G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.9838990C>A | CA2739843271 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+42G>T (n.840+42G>T) c.795+42G>T (n.795+42G>T) c.864+42G>T (n.864+42G>T) c.392G>T c.629-783G>T (n.629-783G>T) c.864+42G>T c.819+42G>T (n.819+42G>T) c.918+9595C>A (n.918+9595C>A) n.823+42G>T n.682+42G>T c.725-783G>T (n.725-783G>T) c.*22+42G>T (n.*22+42G>T) c.906G>T (p.Arg302Ser) c.724+1194G>T (n.724+1194G>T) c.701-783G>T (n.701-783G>T) | |
3 | g.9838990C>G | CA2739843272 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+42G>C (n.840+42G>C) c.795+42G>C (n.795+42G>C) c.864+42G>C (n.864+42G>C) c.392G>C c.629-783G>C (n.629-783G>C) c.864+42G>C c.819+42G>C (n.819+42G>C) c.918+9595C>G (n.918+9595C>G) n.823+42G>C n.682+42G>C c.725-783G>C (n.725-783G>C) c.*22+42G>C (n.*22+42G>C) c.906G>C (p.Arg302Ser) c.724+1194G>C (n.724+1194G>C) c.701-783G>C (n.701-783G>C) | |
3 | g.9838990C>T | CA2739843273 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+42G>A (n.840+42G>A) c.795+42G>A (n.795+42G>A) c.864+42G>A (n.864+42G>A) c.392G>A c.629-783G>A (n.629-783G>A) c.864+42G>A c.819+42G>A (n.819+42G>A) c.918+9595C>T (n.918+9595C>T) n.823+42G>A n.682+42G>A c.725-783G>A (n.725-783G>A) c.*22+42G>A (n.*22+42G>A) c.906G>A (p.Arg302=) c.724+1194G>A (n.724+1194G>A) c.701-783G>A (n.701-783G>A) | |
3 | g.9838991C>A | CA2739843274 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+41G>T (n.840+41G>T) c.795+41G>T (n.795+41G>T) c.864+41G>T (n.864+41G>T) c.391G>T c.629-784G>T (n.629-784G>T) c.864+41G>T c.819+41G>T (n.819+41G>T) c.918+9596C>A (n.918+9596C>A) n.823+41G>T n.682+41G>T c.725-784G>T (n.725-784G>T) c.*22+41G>T (n.*22+41G>T) c.905G>T (p.Arg302Met) c.724+1193G>T (n.724+1193G>T) c.701-784G>T (n.701-784G>T) | |
3 | g.9838991C>G | CA2739843275 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+41G>C (n.840+41G>C) c.795+41G>C (n.795+41G>C) c.864+41G>C (n.864+41G>C) c.391G>C c.629-784G>C (n.629-784G>C) c.864+41G>C c.819+41G>C (n.819+41G>C) c.918+9596C>G (n.918+9596C>G) n.823+41G>C n.682+41G>C c.725-784G>C (n.725-784G>C) c.*22+41G>C (n.*22+41G>C) c.905G>C (p.Arg302Thr) c.724+1193G>C (n.724+1193G>C) c.701-784G>C (n.701-784G>C) | |
3 | g.9838991C>T | CA2577501804 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+41G>A (n.840+41G>A) c.795+41G>A (n.795+41G>A) c.864+41G>A (n.864+41G>A) c.391G>A c.629-784G>A (n.629-784G>A) c.864+41G>A c.819+41G>A (n.819+41G>A) c.918+9596C>T (n.918+9596C>T) n.823+41G>A n.682+41G>A c.725-784G>A (n.725-784G>A) c.*22+41G>A (n.*22+41G>A) c.905G>A (p.Arg302Lys) c.724+1193G>A (n.724+1193G>A) c.701-784G>A (n.701-784G>A) | |
3 | g.9838993C>A | CA2739843276 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+39G>T (n.840+39G>T) c.795+39G>T (n.795+39G>T) c.864+39G>T (n.864+39G>T) c.389G>T c.629-786G>T (n.629-786G>T) c.864+39G>T c.819+39G>T (n.819+39G>T) c.918+9598C>A (n.918+9598C>A) n.823+39G>T n.682+39G>T c.725-786G>T (n.725-786G>T) c.*22+39G>T (n.*22+39G>T) c.903G>T (p.Trp301Cys) c.724+1191G>T (n.724+1191G>T) c.701-786G>T (n.701-786G>T) | |
3 | g.9838993C>G | CA2739843277 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+39G>C (n.840+39G>C) c.795+39G>C (n.795+39G>C) c.864+39G>C (n.864+39G>C) c.389G>C c.629-786G>C (n.629-786G>C) c.864+39G>C c.819+39G>C (n.819+39G>C) c.918+9598C>G (n.918+9598C>G) n.823+39G>C n.682+39G>C c.725-786G>C (n.725-786G>C) c.*22+39G>C (n.*22+39G>C) c.903G>C (p.Trp301Cys) c.724+1191G>C (n.724+1191G>C) c.701-786G>C (n.701-786G>C) | |
3 | g.9838993C>T | CA2739843278 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+39G>A (n.840+39G>A) c.795+39G>A (n.795+39G>A) c.864+39G>A (n.864+39G>A) c.389G>A c.629-786G>A (n.629-786G>A) c.864+39G>A c.819+39G>A (n.819+39G>A) c.918+9598C>T (n.918+9598C>T) n.823+39G>A n.682+39G>A c.725-786G>A (n.725-786G>A) c.*22+39G>A (n.*22+39G>A) c.903G>A (p.Trp301Ter) c.724+1191G>A (n.724+1191G>A) c.701-786G>A (n.701-786G>A) | |
3 | g.9838994C= | CA1344929515 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+38G= (n.840+38G=) c.795+38G= (n.795+38G=) c.864+38G= (n.864+38G=) c.388G= c.629-787G= (n.629-787G=) c.864+38G= c.819+38G= (n.819+38G=) c.918+9599C= (n.918+9599C=) n.823+38G= n.682+38G= c.725-787G= (n.725-787G=) c.*22+38G= (n.*22+38G=) c.902G= (p.Trp301=) c.724+1190G= (n.724+1190G=) c.701-787G= (n.701-787G=) | |
3 | g.9838994C>G | CA2739843279 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+38G>C (n.840+38G>C) c.795+38G>C (n.795+38G>C) c.864+38G>C (n.864+38G>C) c.388G>C c.629-787G>C (n.629-787G>C) c.864+38G>C c.819+38G>C (n.819+38G>C) c.918+9599C>G (n.918+9599C>G) n.823+38G>C n.682+38G>C c.725-787G>C (n.725-787G>C) c.*22+38G>C (n.*22+38G>C) c.902G>C (p.Trp301Ser) c.724+1190G>C (n.724+1190G>C) c.701-787G>C (n.701-787G>C) | |
3 | g.9838994C>T | CA2245034 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+38G>A (n.840+38G>A) c.795+38G>A (n.795+38G>A) c.864+38G>A (n.864+38G>A) c.388G>A c.629-787G>A (n.629-787G>A) c.864+38G>A c.819+38G>A (n.819+38G>A) c.918+9599C>T (n.918+9599C>T) n.823+38G>A n.682+38G>A c.725-787G>A (n.725-787G>A) c.*22+38G>A (n.*22+38G>A) c.902G>A (p.Trp301Ter) c.724+1190G>A (n.724+1190G>A) c.701-787G>A (n.701-787G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9838995A>C | CA2664351344 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+37T>G (n.840+37T>G) c.795+37T>G (n.795+37T>G) c.864+37T>G (n.864+37T>G) c.387T>G c.629-788T>G (n.629-788T>G) c.864+37T>G c.819+37T>G (n.819+37T>G) c.918+9600A>C (n.918+9600A>C) n.823+37T>G n.682+37T>G c.725-788T>G (n.725-788T>G) c.*22+37T>G (n.*22+37T>G) c.901T>G (p.Trp301Gly) c.724+1189T>G (n.724+1189T>G) c.701-788T>G (n.701-788T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.9838996C>A | CA2664351346 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+36G>T (n.840+36G>T) c.795+36G>T (n.795+36G>T) c.864+36G>T (n.864+36G>T) c.386G>T c.629-789G>T (n.629-789G>T) c.864+36G>T c.819+36G>T (n.819+36G>T) c.918+9601C>A (n.918+9601C>A) n.823+36G>T n.682+36G>T c.725-789G>T (n.725-789G>T) c.*22+36G>T (n.*22+36G>T) c.900G>T (p.Gly300=) c.724+1188G>T (n.724+1188G>T) c.701-789G>T (n.701-789G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.9838996C= | CA1344929518 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+36G= (n.840+36G=) c.795+36G= (n.795+36G=) c.864+36G= (n.864+36G=) c.386G= c.629-789G= (n.629-789G=) c.864+36G= c.819+36G= (n.819+36G=) c.918+9601C= (n.918+9601C=) n.823+36G= n.682+36G= c.725-789G= (n.725-789G=) c.*22+36G= (n.*22+36G=) c.900G= (p.Gly300=) c.724+1188G= (n.724+1188G=) c.701-789G= (n.701-789G=) | |
3 | g.9838996C>G | CA2739843280 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+36G>C (n.840+36G>C) c.795+36G>C (n.795+36G>C) c.864+36G>C (n.864+36G>C) c.386G>C c.629-789G>C (n.629-789G>C) c.864+36G>C c.819+36G>C (n.819+36G>C) c.918+9601C>G (n.918+9601C>G) n.823+36G>C n.682+36G>C c.725-789G>C (n.725-789G>C) c.*22+36G>C (n.*22+36G>C) c.900G>C (p.Gly300=) c.724+1188G>C (n.724+1188G>C) c.701-789G>C (n.701-789G>C) | |
3 | g.9838996C>T | CA540877392 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+36G>A (n.840+36G>A) c.795+36G>A (n.795+36G>A) c.864+36G>A (n.864+36G>A) c.386G>A c.629-789G>A (n.629-789G>A) c.864+36G>A c.819+36G>A (n.819+36G>A) c.918+9601C>T (n.918+9601C>T) n.823+36G>A n.682+36G>A c.725-789G>A (n.725-789G>A) c.*22+36G>A (n.*22+36G>A) c.900G>A (p.Gly300=) c.724+1188G>A (n.724+1188G>A) c.701-789G>A (n.701-789G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9838998_9838999dup | CA2664351345 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+35_840+36dup (n.840+35_840+36dup) c.795+35_795+36dup (n.795+35_795+36dup) c.864+35_864+36dup (n.864+35_864+36dup) c.385_386dup c.629-790_629-789dup (n.629-790_629-789dup) c.864+35_864+36dup c.819+35_819+36dup (n.819+35_819+36dup) c.918+9603_918+9604dup (n.918+9603_918+9604dup) n.823+35_823+36dup n.682+35_682+36dup c.725-790_725-789dup (n.725-790_725-789dup) c.*22+35_*22+36dup (n.*22+35_*22+36dup) c.899_900dup (p.Trp301GlyfsTer8) c.724+1187_724+1188dup (n.724+1187_724+1188dup) c.701-790_701-789dup (n.701-790_701-789dup) | gnomAD v4 |
3 | g.9838997C>A | CA2739843281 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+35G>T (n.840+35G>T) c.795+35G>T (n.795+35G>T) c.864+35G>T (n.864+35G>T) c.385G>T c.629-790G>T (n.629-790G>T) c.864+35G>T c.819+35G>T (n.819+35G>T) c.918+9602C>A (n.918+9602C>A) n.823+35G>T n.682+35G>T c.725-790G>T (n.725-790G>T) c.*22+35G>T (n.*22+35G>T) c.899G>T (p.Gly300Val) c.724+1187G>T (n.724+1187G>T) c.701-790G>T (n.701-790G>T) | |
3 | g.9838997C= | CA1344929521 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+35G= (n.840+35G=) c.795+35G= (n.795+35G=) c.864+35G= (n.864+35G=) c.385G= c.629-790G= (n.629-790G=) c.864+35G= c.819+35G= (n.819+35G=) c.918+9602C= (n.918+9602C=) n.823+35G= n.682+35G= c.725-790G= (n.725-790G=) c.*22+35G= (n.*22+35G=) c.899G= (p.Gly300=) c.724+1187G= (n.724+1187G=) c.701-790G= (n.701-790G=) | |
3 | g.9838997C>G | CA2739843282 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+35G>C (n.840+35G>C) c.795+35G>C (n.795+35G>C) c.864+35G>C (n.864+35G>C) c.385G>C c.629-790G>C (n.629-790G>C) c.864+35G>C c.819+35G>C (n.819+35G>C) c.918+9602C>G (n.918+9602C>G) n.823+35G>C n.682+35G>C c.725-790G>C (n.725-790G>C) c.*22+35G>C (n.*22+35G>C) c.899G>C (p.Gly300Ala) c.724+1187G>C (n.724+1187G>C) c.701-790G>C (n.701-790G>C) | |
3 | g.9838997C>T | CA540877393 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+35G>A (n.840+35G>A) c.795+35G>A (n.795+35G>A) c.864+35G>A (n.864+35G>A) c.385G>A c.629-790G>A (n.629-790G>A) c.864+35G>A c.819+35G>A (n.819+35G>A) c.918+9602C>T (n.918+9602C>T) n.823+35G>A n.682+35G>A c.725-790G>A (n.725-790G>A) c.*22+35G>A (n.*22+35G>A) c.899G>A (p.Gly300Glu) c.724+1187G>A (n.724+1187G>A) c.701-790G>A (n.701-790G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9838998C>A | CA2739843283 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+34G>T (n.840+34G>T) c.795+34G>T (n.795+34G>T) c.864+34G>T (n.864+34G>T) c.384G>T c.629-791G>T (n.629-791G>T) c.864+34G>T c.819+34G>T (n.819+34G>T) c.918+9603C>A (n.918+9603C>A) n.823+34G>T n.682+34G>T c.725-791G>T (n.725-791G>T) c.*22+34G>T (n.*22+34G>T) c.898G>T (p.Gly300Trp) c.724+1186G>T (n.724+1186G>T) c.701-791G>T (n.701-791G>T) | |
3 | g.9838998C= | CA1344929523 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+34G= (n.840+34G=) c.795+34G= (n.795+34G=) c.864+34G= (n.864+34G=) c.384G= c.629-791G= (n.629-791G=) c.864+34G= c.819+34G= (n.819+34G=) c.918+9603C= (n.918+9603C=) n.823+34G= n.682+34G= c.725-791G= (n.725-791G=) c.*22+34G= (n.*22+34G=) c.898G= (p.Gly300=) c.724+1186G= (n.724+1186G=) c.701-791G= (n.701-791G=) | |
3 | g.9838998C>G | CA2664351347 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+34G>C (n.840+34G>C) c.795+34G>C (n.795+34G>C) c.864+34G>C (n.864+34G>C) c.384G>C c.629-791G>C (n.629-791G>C) c.864+34G>C c.819+34G>C (n.819+34G>C) c.918+9603C>G (n.918+9603C>G) n.823+34G>C n.682+34G>C c.725-791G>C (n.725-791G>C) c.*22+34G>C (n.*22+34G>C) c.898G>C (p.Gly300Arg) c.724+1186G>C (n.724+1186G>C) c.701-791G>C (n.701-791G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.9838998C>T | CA2245035 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+34G>A (n.840+34G>A) c.795+34G>A (n.795+34G>A) c.864+34G>A (n.864+34G>A) c.384G>A c.629-791G>A (n.629-791G>A) c.864+34G>A c.819+34G>A (n.819+34G>A) c.918+9603C>T (n.918+9603C>T) n.823+34G>A n.682+34G>A c.725-791G>A (n.725-791G>A) c.*22+34G>A (n.*22+34G>A) c.898G>A (p.Gly300Arg) c.724+1186G>A (n.724+1186G>A) c.701-791G>A (n.701-791G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9838999C>A | CA2739843284 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+33G>T (n.840+33G>T) c.795+33G>T (n.795+33G>T) c.864+33G>T (n.864+33G>T) c.383G>T c.629-792G>T (n.629-792G>T) c.864+33G>T c.819+33G>T (n.819+33G>T) c.918+9604C>A (n.918+9604C>A) n.823+33G>T n.682+33G>T c.725-792G>T (n.725-792G>T) c.*22+33G>T (n.*22+33G>T) c.897G>T (p.Glu299Asp) c.724+1185G>T (n.724+1185G>T) c.701-792G>T (n.701-792G>T) | |
3 | g.9838999C= | CA1344929524 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+33G= (n.840+33G=) c.795+33G= (n.795+33G=) c.864+33G= (n.864+33G=) c.383G= c.629-792G= (n.629-792G=) c.864+33G= c.819+33G= (n.819+33G=) c.918+9604C= (n.918+9604C=) n.823+33G= n.682+33G= c.725-792G= (n.725-792G=) c.*22+33G= (n.*22+33G=) c.897G= (p.Glu299=) c.724+1185G= (n.724+1185G=) c.701-792G= (n.701-792G=) | |
3 | g.9838999C>G | CA2739843285 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+33G>C (n.840+33G>C) c.795+33G>C (n.795+33G>C) c.864+33G>C (n.864+33G>C) c.383G>C c.629-792G>C (n.629-792G>C) c.864+33G>C c.819+33G>C (n.819+33G>C) c.918+9604C>G (n.918+9604C>G) n.823+33G>C n.682+33G>C c.725-792G>C (n.725-792G>C) c.*22+33G>C (n.*22+33G>C) c.897G>C (p.Glu299Asp) c.724+1185G>C (n.724+1185G>C) c.701-792G>C (n.701-792G>C) | |
3 | g.9838999C>T | CA2245036 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+33G>A (n.840+33G>A) c.795+33G>A (n.795+33G>A) c.864+33G>A (n.864+33G>A) c.383G>A c.629-792G>A (n.629-792G>A) c.864+33G>A c.819+33G>A (n.819+33G>A) c.918+9604C>T (n.918+9604C>T) n.823+33G>A n.682+33G>A c.725-792G>A (n.725-792G>A) c.*22+33G>A (n.*22+33G>A) c.897G>A (p.Glu299=) c.724+1185G>A (n.724+1185G>A) c.701-792G>A (n.701-792G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9839000T>A | CA2739843286 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+32A>T (n.840+32A>T) c.795+32A>T (n.795+32A>T) c.864+32A>T (n.864+32A>T) c.382A>T c.629-793A>T (n.629-793A>T) c.864+32A>T c.819+32A>T (n.819+32A>T) c.918+9605T>A (n.918+9605T>A) n.823+32A>T n.682+32A>T c.725-793A>T (n.725-793A>T) c.*22+32A>T (n.*22+32A>T) c.896A>T (p.Glu299Val) c.724+1184A>T (n.724+1184A>T) c.701-793A>T (n.701-793A>T) | |
3 | g.9839000T>C | CA2664351348 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+32A>G (n.840+32A>G) c.795+32A>G (n.795+32A>G) c.864+32A>G (n.864+32A>G) c.382A>G c.629-793A>G (n.629-793A>G) c.864+32A>G c.819+32A>G (n.819+32A>G) c.918+9605T>C (n.918+9605T>C) n.823+32A>G n.682+32A>G c.725-793A>G (n.725-793A>G) c.*22+32A>G (n.*22+32A>G) c.896A>G (p.Glu299Gly) c.724+1184A>G (n.724+1184A>G) c.701-793A>G (n.701-793A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.9839001C>G | CA2664351349 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+31G>C (n.840+31G>C) c.795+31G>C (n.795+31G>C) c.864+31G>C (n.864+31G>C) c.381G>C c.629-794G>C (n.629-794G>C) c.864+31G>C c.819+31G>C (n.819+31G>C) c.918+9606C>G (n.918+9606C>G) n.823+31G>C n.682+31G>C c.725-794G>C (n.725-794G>C) c.*22+31G>C (n.*22+31G>C) c.895G>C (p.Glu299Gln) c.724+1183G>C (n.724+1183G>C) c.701-794G>C (n.701-794G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.9839001_9839005delinsCAGAA | CA1344929526 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+27_840+31delinsTTCTG (n.840+27_840+31delinsTTCTG) c.795+27_795+31delinsTTCTG (n.795+27_795+31delinsTTCTG) c.864+27_864+31delinsTTCTG (n.864+27_864+31delinsTTCTG) c.377_381delinsTTCTG c.629-798_629-794delinsTTCTG (n.629-798_629-794delinsTTCTG) c.864+27_864+31delinsTTCTG c.819+27_819+31delinsTTCTG (n.819+27_819+31delinsTTCTG) c.918+9606_918+9610delinsCAGAA (n.918+9606_918+9610delinsCAGAA) n.823+27_823+31delinsTTCTG n.682+27_682+31delinsTTCTG c.725-798_725-794delinsTTCTG (n.725-798_725-794delinsTTCTG) c.*22+27_*22+31delinsTTCTG (n.*22+27_*22+31delinsTTCTG) c.891_895delinsTTCTG (p.Leu297=) c.724+1179_724+1183delinsTTCTG (n.724+1179_724+1183delinsTTCTG) c.701-798_701-794delinsTTCTG (n.701-798_701-794delinsTTCTG) | |
3 | g.9839002A>C | CA2739843287 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+30T>G (n.840+30T>G) c.795+30T>G (n.795+30T>G) c.864+30T>G (n.864+30T>G) c.380T>G c.629-795T>G (n.629-795T>G) c.864+30T>G c.819+30T>G (n.819+30T>G) c.918+9607A>C (n.918+9607A>C) n.823+30T>G n.682+30T>G c.725-795T>G (n.725-795T>G) c.*22+30T>G (n.*22+30T>G) c.894T>G (p.Ser298=) c.724+1182T>G (n.724+1182T>G) c.701-795T>G (n.701-795T>G) | |
3 | g.9839002A>G | CA2739843289 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+30T>C (n.840+30T>C) c.795+30T>C (n.795+30T>C) c.864+30T>C (n.864+30T>C) c.380T>C c.629-795T>C (n.629-795T>C) c.864+30T>C c.819+30T>C (n.819+30T>C) c.918+9607A>G (n.918+9607A>G) n.823+30T>C n.682+30T>C c.725-795T>C (n.725-795T>C) c.*22+30T>C (n.*22+30T>C) c.894T>C (p.Ser298=) c.724+1182T>C (n.724+1182T>C) c.701-795T>C (n.701-795T>C) | |
3 | g.9839002A>T | CA2739843288 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+30T>A (n.840+30T>A) c.795+30T>A (n.795+30T>A) c.864+30T>A (n.864+30T>A) c.380T>A c.629-795T>A (n.629-795T>A) c.864+30T>A c.819+30T>A (n.819+30T>A) c.918+9607A>T (n.918+9607A>T) n.823+30T>A n.682+30T>A c.725-795T>A (n.725-795T>A) c.*22+30T>A (n.*22+30T>A) c.894T>A (p.Ser298=) c.724+1182T>A (n.724+1182T>A) c.701-795T>A (n.701-795T>A) | |
3 | g.9839004_9839007del | CA2245037 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+27_840+30del (n.840+27_840+30del) c.795+27_795+30del (n.795+27_795+30del) c.864+27_864+30del (n.864+27_864+30del) c.377_380del c.629-798_629-795del (n.629-798_629-795del) c.864+27_864+30del c.819+27_819+30del (n.819+27_819+30del) c.918+9609_918+9612del (n.918+9609_918+9612del) n.823+27_823+30del n.682+27_682+30del c.725-798_725-795del (n.725-798_725-795del) c.*22+27_*22+30del (n.*22+27_*22+30del) c.891_894del (p.Ser298ArgfsTer9) c.724+1179_724+1182del (n.724+1179_724+1182del) c.701-798_701-795del (n.701-798_701-795del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9839003G>C | CA2739843290 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+29C>G (n.840+29C>G) c.795+29C>G (n.795+29C>G) c.864+29C>G (n.864+29C>G) c.379C>G c.629-796C>G (n.629-796C>G) c.864+29C>G c.819+29C>G (n.819+29C>G) c.918+9608G>C (n.918+9608G>C) n.823+29C>G n.682+29C>G c.725-796C>G (n.725-796C>G) c.*22+29C>G (n.*22+29C>G) c.893C>G (p.Ser298Cys) c.724+1181C>G (n.724+1181C>G) c.701-796C>G (n.701-796C>G) | |
3 | g.9839003G>T | CA2739843291 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+29C>A (n.840+29C>A) c.795+29C>A (n.795+29C>A) c.864+29C>A (n.864+29C>A) c.379C>A c.629-796C>A (n.629-796C>A) c.864+29C>A c.819+29C>A (n.819+29C>A) c.918+9608G>T (n.918+9608G>T) n.823+29C>A n.682+29C>A c.725-796C>A (n.725-796C>A) c.*22+29C>A (n.*22+29C>A) c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.724+1181C>A (n.724+1181C>A) c.701-796C>A (n.701-796C>A) | |
3 | g.9839004A>C | CA2739843292 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+28T>G (n.840+28T>G) c.795+28T>G (n.795+28T>G) c.864+28T>G (n.864+28T>G) c.378T>G c.629-797T>G (n.629-797T>G) c.864+28T>G c.819+28T>G (n.819+28T>G) c.918+9609A>C (n.918+9609A>C) n.823+28T>G n.682+28T>G c.725-797T>G (n.725-797T>G) c.*22+28T>G (n.*22+28T>G) c.892T>G (p.Ser298Ala) c.724+1180T>G (n.724+1180T>G) c.701-797T>G (n.701-797T>G) | |
3 | g.9839004A>T | CA2739843293 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+28T>A (n.840+28T>A) c.795+28T>A (n.795+28T>A) c.864+28T>A (n.864+28T>A) c.378T>A c.629-797T>A (n.629-797T>A) c.864+28T>A c.819+28T>A (n.819+28T>A) c.918+9609A>T (n.918+9609A>T) n.823+28T>A n.682+28T>A c.725-797T>A (n.725-797T>A) c.*22+28T>A (n.*22+28T>A) c.892T>A (p.Ser298Thr) c.724+1180T>A (n.724+1180T>A) c.701-797T>A (n.701-797T>A) | |
3 | g.9839005A= | CA1344929529 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+27T= (n.840+27T=) c.795+27T= (n.795+27T=) c.864+27T= (n.864+27T=) c.377T= c.629-798T= (n.629-798T=) c.864+27T= c.819+27T= (n.819+27T=) c.918+9610A= (n.918+9610A=) n.823+27T= n.682+27T= c.725-798T= (n.725-798T=) c.*22+27T= (n.*22+27T=) c.891T= (p.Leu297=) c.724+1179T= (n.724+1179T=) c.701-798T= (n.701-798T=) | |
3 | g.9839005A>C | CA2739843294 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+27T>G (n.840+27T>G) c.795+27T>G (n.795+27T>G) c.864+27T>G (n.864+27T>G) c.377T>G c.629-798T>G (n.629-798T>G) c.864+27T>G c.819+27T>G (n.819+27T>G) c.918+9610A>C (n.918+9610A>C) n.823+27T>G n.682+27T>G c.725-798T>G (n.725-798T>G) c.*22+27T>G (n.*22+27T>G) c.891T>G (p.Leu297=) c.724+1179T>G (n.724+1179T>G) c.701-798T>G (n.701-798T>G) | |
3 | g.9839005A>G | CA2245038 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+27T>C (n.840+27T>C) c.795+27T>C (n.795+27T>C) c.864+27T>C (n.864+27T>C) c.377T>C c.629-798T>C (n.629-798T>C) c.864+27T>C c.819+27T>C (n.819+27T>C) c.918+9610A>G (n.918+9610A>G) n.823+27T>C n.682+27T>C c.725-798T>C (n.725-798T>C) c.*22+27T>C (n.*22+27T>C) c.891T>C (p.Leu297=) c.724+1179T>C (n.724+1179T>C) c.701-798T>C (n.701-798T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9839005A>T | CA2739843295 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+27T>A (n.840+27T>A) c.795+27T>A (n.795+27T>A) c.864+27T>A (n.864+27T>A) c.377T>A c.629-798T>A (n.629-798T>A) c.864+27T>A c.819+27T>A (n.819+27T>A) c.918+9610A>T (n.918+9610A>T) n.823+27T>A n.682+27T>A c.725-798T>A (n.725-798T>A) c.*22+27T>A (n.*22+27T>A) c.891T>A (p.Leu297=) c.724+1179T>A (n.724+1179T>A) c.701-798T>A (n.701-798T>A) | |
3 | g.9839006A>C | CA2739843296 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+26T>G (n.840+26T>G) c.795+26T>G (n.795+26T>G) c.864+26T>G (n.864+26T>G) c.376T>G c.629-799T>G (n.629-799T>G) c.864+26T>G c.819+26T>G (n.819+26T>G) c.918+9611A>C (n.918+9611A>C) n.823+26T>G n.682+26T>G c.725-799T>G (n.725-799T>G) c.*22+26T>G (n.*22+26T>G) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.724+1178T>G (n.724+1178T>G) c.701-799T>G (n.701-799T>G) | |
3 | g.9839006A>G | CA2664351351 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+26T>C (n.840+26T>C) c.795+26T>C (n.795+26T>C) c.864+26T>C (n.864+26T>C) c.376T>C c.629-799T>C (n.629-799T>C) c.864+26T>C c.819+26T>C (n.819+26T>C) c.918+9611A>G (n.918+9611A>G) n.823+26T>C n.682+26T>C c.725-799T>C (n.725-799T>C) c.*22+26T>C (n.*22+26T>C) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.724+1178T>C (n.724+1178T>C) c.701-799T>C (n.701-799T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.9839006A>T | CA2739843297 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+26T>A (n.840+26T>A) c.795+26T>A (n.795+26T>A) c.864+26T>A (n.864+26T>A) c.376T>A c.629-799T>A (n.629-799T>A) c.864+26T>A c.819+26T>A (n.819+26T>A) c.918+9611A>T (n.918+9611A>T) n.823+26T>A n.682+26T>A c.725-799T>A (n.725-799T>A) c.*22+26T>A (n.*22+26T>A) c.890T>A (p.Leu297His) c.724+1178T>A (n.724+1178T>A) c.701-799T>A (n.701-799T>A) | |
3 | g.9839007G>A | CA2664351352 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+25C>T (n.840+25C>T) c.795+25C>T (n.795+25C>T) c.864+25C>T (n.864+25C>T) c.375C>T c.629-800C>T (n.629-800C>T) c.864+25C>T c.819+25C>T (n.819+25C>T) c.918+9612G>A (n.918+9612G>A) n.823+25C>T n.682+25C>T c.725-800C>T (n.725-800C>T) c.*22+25C>T (n.*22+25C>T) c.889C>T (p.Leu297Phe) c.724+1177C>T (n.724+1177C>T) c.701-800C>T (n.701-800C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.9839007G>C | CA2739843298 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+25C>G (n.840+25C>G) c.795+25C>G (n.795+25C>G) c.864+25C>G (n.864+25C>G) c.375C>G c.629-800C>G (n.629-800C>G) c.864+25C>G c.819+25C>G (n.819+25C>G) c.918+9612G>C (n.918+9612G>C) n.823+25C>G n.682+25C>G c.725-800C>G (n.725-800C>G) c.*22+25C>G (n.*22+25C>G) c.889C>G (p.Leu297Val) c.724+1177C>G (n.724+1177C>G) c.701-800C>G (n.701-800C>G) | |
3 | g.9839007G>T | CA2664351353 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+25C>A (n.840+25C>A) c.795+25C>A (n.795+25C>A) c.864+25C>A (n.864+25C>A) c.375C>A c.629-800C>A (n.629-800C>A) c.864+25C>A c.819+25C>A (n.819+25C>A) c.918+9612G>T (n.918+9612G>T) n.823+25C>A n.682+25C>A c.725-800C>A (n.725-800C>A) c.*22+25C>A (n.*22+25C>A) c.889C>A (p.Leu297Ile) c.724+1177C>A (n.724+1177C>A) c.701-800C>A (n.701-800C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.9839008C>A | CA2739843299 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+24G>T (n.840+24G>T) c.795+24G>T (n.795+24G>T) c.864+24G>T (n.864+24G>T) c.374G>T c.629-801G>T (n.629-801G>T) c.864+24G>T c.819+24G>T (n.819+24G>T) c.918+9613C>A (n.918+9613C>A) n.823+24G>T n.682+24G>T c.725-801G>T (n.725-801G>T) c.*22+24G>T (n.*22+24G>T) c.888G>T (p.Leu296=) c.724+1176G>T (n.724+1176G>T) c.701-801G>T (n.701-801G>T) | |
3 | g.9839008C>G | CA2739843300 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+24G>C (n.840+24G>C) c.795+24G>C (n.795+24G>C) c.864+24G>C (n.864+24G>C) c.374G>C c.629-801G>C (n.629-801G>C) c.864+24G>C c.819+24G>C (n.819+24G>C) c.918+9613C>G (n.918+9613C>G) n.823+24G>C n.682+24G>C c.725-801G>C (n.725-801G>C) c.*22+24G>C (n.*22+24G>C) c.888G>C (p.Leu296=) c.724+1176G>C (n.724+1176G>C) c.701-801G>C (n.701-801G>C) | |
3 | g.9839008C>T | CA2739843301 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+24G>A (n.840+24G>A) c.795+24G>A (n.795+24G>A) c.864+24G>A (n.864+24G>A) c.374G>A c.629-801G>A (n.629-801G>A) c.864+24G>A c.819+24G>A (n.819+24G>A) c.918+9613C>T (n.918+9613C>T) n.823+24G>A n.682+24G>A c.725-801G>A (n.725-801G>A) c.*22+24G>A (n.*22+24G>A) c.888G>A (p.Leu296=) c.724+1176G>A (n.724+1176G>A) c.701-801G>A (n.701-801G>A) | |
3 | g.9839009A>C | CA2739843302 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+23T>G (n.840+23T>G) c.795+23T>G (n.795+23T>G) c.864+23T>G (n.864+23T>G) c.373T>G c.629-802T>G (n.629-802T>G) c.864+23T>G c.819+23T>G (n.819+23T>G) c.918+9614A>C (n.918+9614A>C) n.823+23T>G n.682+23T>G c.725-802T>G (n.725-802T>G) c.*22+23T>G (n.*22+23T>G) c.887T>G (p.Leu296Arg) c.724+1175T>G (n.724+1175T>G) c.701-802T>G (n.701-802T>G) | |
3 | g.9839009A>G | CA2739843304 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+23T>C (n.840+23T>C) c.795+23T>C (n.795+23T>C) c.864+23T>C (n.864+23T>C) c.373T>C c.629-802T>C (n.629-802T>C) c.864+23T>C c.819+23T>C (n.819+23T>C) c.918+9614A>G (n.918+9614A>G) n.823+23T>C n.682+23T>C c.725-802T>C (n.725-802T>C) c.*22+23T>C (n.*22+23T>C) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.724+1175T>C (n.724+1175T>C) c.701-802T>C (n.701-802T>C) | |
3 | g.9839009A>T | CA2739843303 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+23T>A (n.840+23T>A) c.795+23T>A (n.795+23T>A) c.864+23T>A (n.864+23T>A) c.373T>A c.629-802T>A (n.629-802T>A) c.864+23T>A c.819+23T>A (n.819+23T>A) c.918+9614A>T (n.918+9614A>T) n.823+23T>A n.682+23T>A c.725-802T>A (n.725-802T>A) c.*22+23T>A (n.*22+23T>A) c.887T>A (p.Leu296Gln) c.724+1175T>A (n.724+1175T>A) c.701-802T>A (n.701-802T>A) | |
3 | g.9839010G>A | CA2664351354 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+22C>T (n.840+22C>T) c.795+22C>T (n.795+22C>T) c.864+22C>T (n.864+22C>T) c.372C>T c.629-803C>T (n.629-803C>T) c.864+22C>T c.819+22C>T (n.819+22C>T) c.918+9615G>A (n.918+9615G>A) n.823+22C>T n.682+22C>T c.725-803C>T (n.725-803C>T) c.*22+22C>T (n.*22+22C>T) c.886C>T (p.Leu296=) c.724+1174C>T (n.724+1174C>T) c.701-803C>T (n.701-803C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.9839010G>C | CA2739843305 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+22C>G (n.840+22C>G) c.795+22C>G (n.795+22C>G) c.864+22C>G (n.864+22C>G) c.372C>G c.629-803C>G (n.629-803C>G) c.864+22C>G c.819+22C>G (n.819+22C>G) c.918+9615G>C (n.918+9615G>C) n.823+22C>G n.682+22C>G c.725-803C>G (n.725-803C>G) c.*22+22C>G (n.*22+22C>G) c.886C>G (p.Leu296Val) c.724+1174C>G (n.724+1174C>G) c.701-803C>G (n.701-803C>G) | |
3 | g.9839011C>A | CA2739843306 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+21G>T (n.840+21G>T) c.795+21G>T (n.795+21G>T) c.864+21G>T (n.864+21G>T) c.371G>T c.629-804G>T (n.629-804G>T) c.864+21G>T c.819+21G>T (n.819+21G>T) c.918+9616C>A (n.918+9616C>A) n.823+21G>T n.682+21G>T c.725-804G>T (n.725-804G>T) c.*22+21G>T (n.*22+21G>T) c.885G>T (p.Leu295=) c.724+1173G>T (n.724+1173G>T) c.701-804G>T (n.701-804G>T) | |
3 | g.9839011C>G | CA2739843307 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+21G>C (n.840+21G>C) c.795+21G>C (n.795+21G>C) c.864+21G>C (n.864+21G>C) c.371G>C c.629-804G>C (n.629-804G>C) c.864+21G>C c.819+21G>C (n.819+21G>C) c.918+9616C>G (n.918+9616C>G) n.823+21G>C n.682+21G>C c.725-804G>C (n.725-804G>C) c.*22+21G>C (n.*22+21G>C) c.885G>C (p.Leu295=) c.724+1173G>C (n.724+1173G>C) c.701-804G>C (n.701-804G>C) | |
3 | g.9839011C>T | CA2664351355 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+21G>A (n.840+21G>A) c.795+21G>A (n.795+21G>A) c.864+21G>A (n.864+21G>A) c.371G>A c.629-804G>A (n.629-804G>A) c.864+21G>A c.819+21G>A (n.819+21G>A) c.918+9616C>T (n.918+9616C>T) n.823+21G>A n.682+21G>A c.725-804G>A (n.725-804G>A) c.*22+21G>A (n.*22+21G>A) c.885G>A (p.Leu295=) c.724+1173G>A (n.724+1173G>A) c.701-804G>A (n.701-804G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.9839012A>C | CA2739843308 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+20T>G (n.840+20T>G) c.795+20T>G (n.795+20T>G) c.864+20T>G (n.864+20T>G) c.370T>G c.629-805T>G (n.629-805T>G) c.864+20T>G c.819+20T>G (n.819+20T>G) c.918+9617A>C (n.918+9617A>C) n.823+20T>G n.682+20T>G c.725-805T>G (n.725-805T>G) c.*22+20T>G (n.*22+20T>G) c.884T>G (p.Leu295Arg) c.724+1172T>G (n.724+1172T>G) c.701-805T>G (n.701-805T>G) | |
3 | g.9839012A>G | CA2739843309 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+20T>C (n.840+20T>C) c.795+20T>C (n.795+20T>C) c.864+20T>C (n.864+20T>C) c.370T>C c.629-805T>C (n.629-805T>C) c.864+20T>C c.819+20T>C (n.819+20T>C) c.918+9617A>G (n.918+9617A>G) n.823+20T>C n.682+20T>C c.725-805T>C (n.725-805T>C) c.*22+20T>C (n.*22+20T>C) c.884T>C (p.Leu295Pro) c.724+1172T>C (n.724+1172T>C) c.701-805T>C (n.701-805T>C) | |
3 | g.9839012A>T | CA2739843310 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+20T>A (n.840+20T>A) c.795+20T>A (n.795+20T>A) c.864+20T>A (n.864+20T>A) c.370T>A c.629-805T>A (n.629-805T>A) c.864+20T>A c.819+20T>A (n.819+20T>A) c.918+9617A>T (n.918+9617A>T) n.823+20T>A n.682+20T>A c.725-805T>A (n.725-805T>A) c.*22+20T>A (n.*22+20T>A) c.884T>A (p.Leu295Gln) c.724+1172T>A (n.724+1172T>A) c.701-805T>A (n.701-805T>A) | |
3 | g.9839013_9839016delinsGGCA | CA1344929531 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+16_840+19delinsTGCC (n.840+16_840+19delinsTGCC) c.795+16_795+19delinsTGCC (n.795+16_795+19delinsTGCC) c.864+16_864+19delinsTGCC (n.864+16_864+19delinsTGCC) c.366_369delinsTGCC c.629-809_629-806delinsTGCC (n.629-809_629-806delinsTGCC) c.864+16_864+19delinsTGCC c.819+16_819+19delinsTGCC (n.819+16_819+19delinsTGCC) c.918+9618_918+9621delinsGGCA (n.918+9618_918+9621delinsGGCA) n.823+16_823+19delinsTGCC n.682+16_682+19delinsTGCC c.725-809_725-806delinsTGCC (n.725-809_725-806delinsTGCC) c.*22+16_*22+19delinsTGCC (n.*22+16_*22+19delinsTGCC) c.880_883delinsTGCC (p.Cys294=) c.724+1168_724+1171delinsTGCC (n.724+1168_724+1171delinsTGCC) c.701-809_701-806delinsTGCC (n.701-809_701-806delinsTGCC) | |
3 | g.9839013_9839014insA | CA2664351356 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+18_840+19insT (n.840+18_840+19insT) c.795+18_795+19insT (n.795+18_795+19insT) c.864+18_864+19insT (n.864+18_864+19insT) c.368_369insT c.629-807_629-806insT (n.629-807_629-806insT) c.864+18_864+19insT c.819+18_819+19insT (n.819+18_819+19insT) c.918+9618_918+9619insA (n.918+9618_918+9619insA) n.823+18_823+19insT n.682+18_682+19insT c.725-807_725-806insT (n.725-807_725-806insT) c.*22+18_*22+19insT (n.*22+18_*22+19insT) c.882_883insT (p.Leu295SerfsTer5) c.724+1170_724+1171insT (n.724+1170_724+1171insT) c.701-807_701-806insT (n.701-807_701-806insT) | gnomAD v4 |
3 | g.9839014G>A | CA2739843311 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+18C>T (n.840+18C>T) c.795+18C>T (n.795+18C>T) c.864+18C>T (n.864+18C>T) c.368C>T c.629-807C>T (n.629-807C>T) c.864+18C>T c.819+18C>T (n.819+18C>T) c.918+9619G>A (n.918+9619G>A) n.823+18C>T n.682+18C>T c.725-807C>T (n.725-807C>T) c.*22+18C>T (n.*22+18C>T) c.882C>T (p.Cys294=) c.724+1170C>T (n.724+1170C>T) c.701-807C>T (n.701-807C>T) | |
3 | g.9839014G>C | CA2739843312 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+18C>G (n.840+18C>G) c.795+18C>G (n.795+18C>G) c.864+18C>G (n.864+18C>G) c.368C>G c.629-807C>G (n.629-807C>G) c.864+18C>G c.819+18C>G (n.819+18C>G) c.918+9619G>C (n.918+9619G>C) n.823+18C>G n.682+18C>G c.725-807C>G (n.725-807C>G) c.*22+18C>G (n.*22+18C>G) c.882C>G (p.Cys294Trp) c.724+1170C>G (n.724+1170C>G) c.701-807C>G (n.701-807C>G) | |
3 | g.9839014G>T | CA2739843313 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+18C>A (n.840+18C>A) c.795+18C>A (n.795+18C>A) c.864+18C>A (n.864+18C>A) c.368C>A c.629-807C>A (n.629-807C>A) c.864+18C>A c.819+18C>A (n.819+18C>A) c.918+9619G>T (n.918+9619G>T) n.823+18C>A n.682+18C>A c.725-807C>A (n.725-807C>A) c.*22+18C>A (n.*22+18C>A) c.882C>A (p.Cys294Ter) c.724+1170C>A (n.724+1170C>A) c.701-807C>A (n.701-807C>A) | |
3 | g.9839015_9839017del | CA2245039 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+16_840+18del (n.840+16_840+18del) c.795+16_795+18del (n.795+16_795+18del) c.864+16_864+18del (n.864+16_864+18del) c.366_368del c.629-809_629-807del (n.629-809_629-807del) c.864+16_864+18del c.819+16_819+18del (n.819+16_819+18del) c.918+9620_918+9622del (n.918+9620_918+9622del) n.823+16_823+18del n.682+16_682+18del c.725-809_725-807del (n.725-809_725-807del) c.*22+16_*22+18del (n.*22+16_*22+18del) c.880_882del (p.Cys294del) c.724+1168_724+1170del (n.724+1168_724+1170del) c.701-809_701-807del (n.701-809_701-807del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9839015C>A | CA2739843314 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+17G>T (n.840+17G>T) c.795+17G>T (n.795+17G>T) c.864+17G>T (n.864+17G>T) c.367G>T c.629-808G>T (n.629-808G>T) c.864+17G>T c.819+17G>T (n.819+17G>T) c.918+9620C>A (n.918+9620C>A) n.823+17G>T n.682+17G>T c.725-808G>T (n.725-808G>T) c.*22+17G>T (n.*22+17G>T) c.881G>T (p.Cys294Phe) c.724+1169G>T (n.724+1169G>T) c.701-808G>T (n.701-808G>T) | |
3 | g.9839015C>G | CA2739843316 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+17G>C (n.840+17G>C) c.795+17G>C (n.795+17G>C) c.864+17G>C (n.864+17G>C) c.367G>C c.629-808G>C (n.629-808G>C) c.864+17G>C c.819+17G>C (n.819+17G>C) c.918+9620C>G (n.918+9620C>G) n.823+17G>C n.682+17G>C c.725-808G>C (n.725-808G>C) c.*22+17G>C (n.*22+17G>C) c.881G>C (p.Cys294Ser) c.724+1169G>C (n.724+1169G>C) c.701-808G>C (n.701-808G>C) | |
3 | g.9839015C>T | CA2739843315 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+17G>A (n.840+17G>A) c.795+17G>A (n.795+17G>A) c.864+17G>A (n.864+17G>A) c.367G>A c.629-808G>A (n.629-808G>A) c.864+17G>A c.819+17G>A (n.819+17G>A) c.918+9620C>T (n.918+9620C>T) n.823+17G>A n.682+17G>A c.725-808G>A (n.725-808G>A) c.*22+17G>A (n.*22+17G>A) c.881G>A (p.Cys294Tyr) c.724+1169G>A (n.724+1169G>A) c.701-808G>A (n.701-808G>A) | |
3 | g.9839016A= | CA1344929535 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+16T= (n.840+16T=) c.795+16T= (n.795+16T=) c.864+16T= (n.864+16T=) c.366T= c.629-809T= (n.629-809T=) c.864+16T= c.819+16T= (n.819+16T=) c.918+9621A= (n.918+9621A=) n.823+16T= n.682+16T= c.725-809T= (n.725-809T=) c.*22+16T= (n.*22+16T=) c.880T= (p.Cys294=) c.724+1168T= (n.724+1168T=) c.701-809T= (n.701-809T=) | |
3 | g.9839016A>G | CA1344929536 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+16T>C (n.840+16T>C) c.795+16T>C (n.795+16T>C) c.864+16T>C (n.864+16T>C) c.366T>C c.629-809T>C (n.629-809T>C) c.864+16T>C c.819+16T>C (n.819+16T>C) c.918+9621A>G (n.918+9621A>G) n.823+16T>C n.682+16T>C c.725-809T>C (n.725-809T>C) c.*22+16T>C (n.*22+16T>C) c.880T>C (p.Cys294Arg) c.724+1168T>C (n.724+1168T>C) c.701-809T>C (n.701-809T>C) | dbSNP |
3 | g.9839016_9839017delinsAG | CA1344929533 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+15_840+16delinsCT (n.840+15_840+16delinsCT) c.795+15_795+16delinsCT (n.795+15_795+16delinsCT) c.864+15_864+16delinsCT (n.864+15_864+16delinsCT) c.365_366delinsCT c.629-810_629-809delinsCT (n.629-810_629-809delinsCT) c.864+15_864+16delinsCT c.819+15_819+16delinsCT (n.819+15_819+16delinsCT) c.918+9621_918+9622delinsAG (n.918+9621_918+9622delinsAG) n.823+15_823+16delinsCT n.682+15_682+16delinsCT c.725-810_725-809delinsCT (n.725-810_725-809delinsCT) c.*22+15_*22+16delinsCT (n.*22+15_*22+16delinsCT) c.879_880delinsCT (p.Thr293=) c.724+1167_724+1168delinsCT (n.724+1167_724+1168delinsCT) c.701-810_701-809delinsCT (n.701-810_701-809delinsCT) | |
3 | g.9839017G>A | CA1344929542 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+15C>T (n.840+15C>T) c.795+15C>T (n.795+15C>T) c.864+15C>T (n.864+15C>T) c.365C>T c.629-810C>T (n.629-810C>T) c.864+15C>T c.819+15C>T (n.819+15C>T) c.918+9622G>A (n.918+9622G>A) n.823+15C>T n.682+15C>T c.725-810C>T (n.725-810C>T) c.*22+15C>T (n.*22+15C>T) c.879C>T (p.Thr293=) c.724+1167C>T (n.724+1167C>T) c.701-810C>T (n.701-810C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9839017G>C | CA2739843318 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+15C>G (n.840+15C>G) c.795+15C>G (n.795+15C>G) c.864+15C>G (n.864+15C>G) c.365C>G c.629-810C>G (n.629-810C>G) c.864+15C>G c.819+15C>G (n.819+15C>G) c.918+9622G>C (n.918+9622G>C) n.823+15C>G n.682+15C>G c.725-810C>G (n.725-810C>G) c.*22+15C>G (n.*22+15C>G) c.879C>G (p.Thr293=) c.724+1167C>G (n.724+1167C>G) c.701-810C>G (n.701-810C>G) | |
3 | g.9839017G= | CA1344929540 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+15C= (n.840+15C=) c.795+15C= (n.795+15C=) c.864+15C= (n.864+15C=) c.365C= c.629-810C= (n.629-810C=) c.864+15C= c.819+15C= (n.819+15C=) c.918+9622G= (n.918+9622G=) n.823+15C= n.682+15C= c.725-810C= (n.725-810C=) c.*22+15C= (n.*22+15C=) c.879C= (p.Thr293=) c.724+1167C= (n.724+1167C=) c.701-810C= (n.701-810C=) | |
3 | g.9839017G>T | CA2739843317 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+15C>A (n.840+15C>A) c.795+15C>A (n.795+15C>A) c.864+15C>A (n.864+15C>A) c.365C>A c.629-810C>A (n.629-810C>A) c.864+15C>A c.819+15C>A (n.819+15C>A) c.918+9622G>T (n.918+9622G>T) n.823+15C>A n.682+15C>A c.725-810C>A (n.725-810C>A) c.*22+15C>A (n.*22+15C>A) c.879C>A (p.Thr293=) c.724+1167C>A (n.724+1167C>A) c.701-810C>A (n.701-810C>A) | |
3 | g.9839018del | CA2245040 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+15del (n.840+15del) c.795+15del (n.795+15del) c.864+15del (n.864+15del) c.365del c.629-810del (n.629-810del) c.864+15del c.819+15del (n.819+15del) c.918+9623del (n.918+9623del) n.823+15del n.682+15del c.725-810del (n.725-810del) c.*22+15del (n.*22+15del) c.879del (p.Cys294AlafsTer14) c.724+1167del (n.724+1167del) c.701-810del (n.701-810del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9839018G>A | CA70012254 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+14C>T (n.840+14C>T) c.795+14C>T (n.795+14C>T) c.864+14C>T (n.864+14C>T) c.364C>T c.629-811C>T (n.629-811C>T) c.864+14C>T c.819+14C>T (n.819+14C>T) c.918+9623G>A (n.918+9623G>A) n.823+14C>T n.682+14C>T c.725-811C>T (n.725-811C>T) c.*22+14C>T (n.*22+14C>T) c.878C>T (p.Thr293Ile) c.724+1166C>T (n.724+1166C>T) c.701-811C>T (n.701-811C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9839018G>C | CA2739843319 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+14C>G (n.840+14C>G) c.795+14C>G (n.795+14C>G) c.864+14C>G (n.864+14C>G) c.364C>G c.629-811C>G (n.629-811C>G) c.864+14C>G c.819+14C>G (n.819+14C>G) c.918+9623G>C (n.918+9623G>C) n.823+14C>G n.682+14C>G c.725-811C>G (n.725-811C>G) c.*22+14C>G (n.*22+14C>G) c.878C>G (p.Thr293Ser) c.724+1166C>G (n.724+1166C>G) c.701-811C>G (n.701-811C>G) | |
3 | g.9839018G= | CA1344929544 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+14C= (n.840+14C=) c.795+14C= (n.795+14C=) c.864+14C= (n.864+14C=) c.364C= c.629-811C= (n.629-811C=) c.864+14C= c.819+14C= (n.819+14C=) c.918+9623G= (n.918+9623G=) n.823+14C= n.682+14C= c.725-811C= (n.725-811C=) c.*22+14C= (n.*22+14C=) c.878C= (p.Thr293=) c.724+1166C= (n.724+1166C=) c.701-811C= (n.701-811C=) | |
3 | g.9839018G>T | CA2664351357 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+14C>A (n.840+14C>A) c.795+14C>A (n.795+14C>A) c.864+14C>A (n.864+14C>A) c.364C>A c.629-811C>A (n.629-811C>A) c.864+14C>A c.819+14C>A (n.819+14C>A) c.918+9623G>T (n.918+9623G>T) n.823+14C>A n.682+14C>A c.725-811C>A (n.725-811C>A) c.*22+14C>A (n.*22+14C>A) c.878C>A (p.Thr293Asn) c.724+1166C>A (n.724+1166C>A) c.701-811C>A (n.701-811C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.9839019T>C | CA2245041 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+13A>G (n.840+13A>G) c.795+13A>G (n.795+13A>G) c.864+13A>G (n.864+13A>G) c.363A>G c.629-812A>G (n.629-812A>G) c.864+13A>G c.819+13A>G (n.819+13A>G) c.918+9624T>C (n.918+9624T>C) n.823+13A>G n.682+13A>G c.725-812A>G (n.725-812A>G) c.*22+13A>G (n.*22+13A>G) c.877A>G (p.Thr293Ala) c.724+1165A>G (n.724+1165A>G) c.701-812A>G (n.701-812A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9839019T= | CA1344929546 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+13A= (n.840+13A=) c.795+13A= (n.795+13A=) c.864+13A= (n.864+13A=) c.363A= c.629-812A= (n.629-812A=) c.864+13A= c.819+13A= (n.819+13A=) c.918+9624T= (n.918+9624T=) n.823+13A= n.682+13A= c.725-812A= (n.725-812A=) c.*22+13A= (n.*22+13A=) c.877A= (p.Thr293=) c.724+1165A= (n.724+1165A=) c.701-812A= (n.701-812A=) | |
3 | g.9839020G>A | CA2245042 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+12C>T (n.840+12C>T) c.795+12C>T (n.795+12C>T) c.864+12C>T (n.864+12C>T) c.362C>T c.629-813C>T (n.629-813C>T) c.864+12C>T c.819+12C>T (n.819+12C>T) c.918+9625G>A (n.918+9625G>A) n.823+12C>T n.682+12C>T c.725-813C>T (n.725-813C>T) c.*22+12C>T (n.*22+12C>T) c.876C>T (p.Pro292=) c.724+1164C>T (n.724+1164C>T) c.701-813C>T (n.701-813C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9839020G>C | CA2739843320 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+12C>G (n.840+12C>G) c.795+12C>G (n.795+12C>G) c.864+12C>G (n.864+12C>G) c.362C>G c.629-813C>G (n.629-813C>G) c.864+12C>G c.819+12C>G (n.819+12C>G) c.918+9625G>C (n.918+9625G>C) n.823+12C>G n.682+12C>G c.725-813C>G (n.725-813C>G) c.*22+12C>G (n.*22+12C>G) c.876C>G (p.Pro292=) c.724+1164C>G (n.724+1164C>G) c.701-813C>G (n.701-813C>G) | |
3 | g.9839020G= | CA1344929547 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+12C= (n.840+12C=) c.795+12C= (n.795+12C=) c.864+12C= (n.864+12C=) c.362C= c.629-813C= (n.629-813C=) c.864+12C= c.819+12C= (n.819+12C=) c.918+9625G= (n.918+9625G=) n.823+12C= n.682+12C= c.725-813C= (n.725-813C=) c.*22+12C= (n.*22+12C=) c.876C= (p.Pro292=) c.724+1164C= (n.724+1164C=) c.701-813C= (n.701-813C=) | |
3 | g.9839020G>T | CA2739843321 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+12C>A (n.840+12C>A) c.795+12C>A (n.795+12C>A) c.864+12C>A (n.864+12C>A) c.362C>A c.629-813C>A (n.629-813C>A) c.864+12C>A c.819+12C>A (n.819+12C>A) c.918+9625G>T (n.918+9625G>T) n.823+12C>A n.682+12C>A c.725-813C>A (n.725-813C>A) c.*22+12C>A (n.*22+12C>A) c.876C>A (p.Pro292=) c.724+1164C>A (n.724+1164C>A) c.701-813C>A (n.701-813C>A) | |
3 | g.9839025_9839045del | CA2664351358 | RPUSD3,TTLL3 | c.832_840+12del c.787_795+12del c.856_864+12del c.342_362del c.629-833_629-813del (n.629-833_629-813del) c.811_819+12del c.918+9630_918+9650del (n.918+9630_918+9650del) n.815_823+12del n.674_682+12del c.725-833_725-813del (n.725-833_725-813del) c.*14_*22+12del c.856_876del (p.Gln286_Pro292del) c.724+1144_724+1164del (n.724+1144_724+1164del) c.701-833_701-813del (n.701-833_701-813del) | gnomAD v4 |
3 | g.9839021G>A | CA2739843322 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+11C>T (n.840+11C>T) c.795+11C>T (n.795+11C>T) c.864+11C>T (n.864+11C>T) c.361C>T c.629-814C>T (n.629-814C>T) c.864+11C>T c.819+11C>T (n.819+11C>T) c.918+9626G>A (n.918+9626G>A) n.823+11C>T n.682+11C>T c.725-814C>T (n.725-814C>T) c.*22+11C>T (n.*22+11C>T) c.875C>T (p.Pro292Leu) c.724+1163C>T (n.724+1163C>T) c.701-814C>T (n.701-814C>T) | |
3 | g.9839021G>C | CA2739843323 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+11C>G (n.840+11C>G) c.795+11C>G (n.795+11C>G) c.864+11C>G (n.864+11C>G) c.361C>G c.629-814C>G (n.629-814C>G) c.864+11C>G c.819+11C>G (n.819+11C>G) c.918+9626G>C (n.918+9626G>C) n.823+11C>G n.682+11C>G c.725-814C>G (n.725-814C>G) c.*22+11C>G (n.*22+11C>G) c.875C>G (p.Pro292Arg) c.724+1163C>G (n.724+1163C>G) c.701-814C>G (n.701-814C>G) | |
3 | g.9839021G>T | CA2739843324 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+11C>A (n.840+11C>A) c.795+11C>A (n.795+11C>A) c.864+11C>A (n.864+11C>A) c.361C>A c.629-814C>A (n.629-814C>A) c.864+11C>A c.819+11C>A (n.819+11C>A) c.918+9626G>T (n.918+9626G>T) n.823+11C>A n.682+11C>A c.725-814C>A (n.725-814C>A) c.*22+11C>A (n.*22+11C>A) c.875C>A (p.Pro292His) c.724+1163C>A (n.724+1163C>A) c.701-814C>A (n.701-814C>A) | |
3 | g.9839022G>A | CA2664351359 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+10C>T (n.840+10C>T) c.795+10C>T (n.795+10C>T) c.864+10C>T (n.864+10C>T) c.360C>T c.629-815C>T (n.629-815C>T) c.864+10C>T c.819+10C>T (n.819+10C>T) c.918+9627G>A (n.918+9627G>A) n.823+10C>T n.682+10C>T c.725-815C>T (n.725-815C>T) c.*22+10C>T (n.*22+10C>T) c.874C>T (p.Pro292Ser) c.724+1162C>T (n.724+1162C>T) c.701-815C>T (n.701-815C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.9839022G>C | CA1344929550 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+10C>G (n.840+10C>G) c.795+10C>G (n.795+10C>G) c.864+10C>G (n.864+10C>G) c.360C>G c.629-815C>G (n.629-815C>G) c.864+10C>G c.819+10C>G (n.819+10C>G) c.918+9627G>C (n.918+9627G>C) n.823+10C>G n.682+10C>G c.725-815C>G (n.725-815C>G) c.*22+10C>G (n.*22+10C>G) c.874C>G (p.Pro292Ala) c.724+1162C>G (n.724+1162C>G) c.701-815C>G (n.701-815C>G) | dbSNP |
3 | g.9839022G= | CA1344929549 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+10C= (n.840+10C=) c.795+10C= (n.795+10C=) c.864+10C= (n.864+10C=) c.360C= c.629-815C= (n.629-815C=) c.864+10C= c.819+10C= (n.819+10C=) c.918+9627G= (n.918+9627G=) n.823+10C= n.682+10C= c.725-815C= (n.725-815C=) c.*22+10C= (n.*22+10C=) c.874C= (p.Pro292=) c.724+1162C= (n.724+1162C=) c.701-815C= (n.701-815C=) | |
3 | g.9839022G>T | CA2739843325 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+10C>A (n.840+10C>A) c.795+10C>A (n.795+10C>A) c.864+10C>A (n.864+10C>A) c.360C>A c.629-815C>A (n.629-815C>A) c.864+10C>A c.819+10C>A (n.819+10C>A) c.918+9627G>T (n.918+9627G>T) n.823+10C>A n.682+10C>A c.725-815C>A (n.725-815C>A) c.*22+10C>A (n.*22+10C>A) c.874C>A (p.Pro292Thr) c.724+1162C>A (n.724+1162C>A) c.701-815C>A (n.701-815C>A) | |
3 | g.9839023C>A | CA2739843326 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+9G>T (n.840+9G>T) c.795+9G>T (n.795+9G>T) c.864+9G>T (n.864+9G>T) c.359G>T c.629-816G>T (n.629-816G>T) c.864+9G>T c.819+9G>T (n.819+9G>T) c.918+9628C>A (n.918+9628C>A) n.823+9G>T n.682+9G>T c.725-816G>T (n.725-816G>T) c.*22+9G>T (n.*22+9G>T) c.873G>T (p.Gln291His) c.724+1161G>T (n.724+1161G>T) c.701-816G>T (n.701-816G>T) | |
3 | g.9839023C>G | CA2739843328 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+9G>C (n.840+9G>C) c.795+9G>C (n.795+9G>C) c.864+9G>C (n.864+9G>C) c.359G>C c.629-816G>C (n.629-816G>C) c.864+9G>C c.819+9G>C (n.819+9G>C) c.918+9628C>G (n.918+9628C>G) n.823+9G>C n.682+9G>C c.725-816G>C (n.725-816G>C) c.*22+9G>C (n.*22+9G>C) c.873G>C (p.Gln291His) c.724+1161G>C (n.724+1161G>C) c.701-816G>C (n.701-816G>C) | |
3 | g.9839023C>T | CA2739843327 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+9G>A (n.840+9G>A) c.795+9G>A (n.795+9G>A) c.864+9G>A (n.864+9G>A) c.359G>A c.629-816G>A (n.629-816G>A) c.864+9G>A c.819+9G>A (n.819+9G>A) c.918+9628C>T (n.918+9628C>T) n.823+9G>A n.682+9G>A c.725-816G>A (n.725-816G>A) c.*22+9G>A (n.*22+9G>A) c.873G>A (p.Gln291=) c.724+1161G>A (n.724+1161G>A) c.701-816G>A (n.701-816G>A) | |
3 | g.9839024T>A | CA2739843329 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+8A>T (n.840+8A>T) c.795+8A>T (n.795+8A>T) c.864+8A>T (n.864+8A>T) c.358A>T c.629-817A>T (n.629-817A>T) c.864+8A>T c.819+8A>T (n.819+8A>T) c.918+9629T>A (n.918+9629T>A) n.823+8A>T n.682+8A>T c.725-817A>T (n.725-817A>T) c.*22+8A>T (n.*22+8A>T) c.872A>T (p.Gln291Leu) c.724+1160A>T (n.724+1160A>T) c.701-817A>T (n.701-817A>T) | |
3 | g.9839024T>C | CA2739843330 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+8A>G (n.840+8A>G) c.795+8A>G (n.795+8A>G) c.864+8A>G (n.864+8A>G) c.358A>G c.629-817A>G (n.629-817A>G) c.864+8A>G c.819+8A>G (n.819+8A>G) c.918+9629T>C (n.918+9629T>C) n.823+8A>G n.682+8A>G c.725-817A>G (n.725-817A>G) c.*22+8A>G (n.*22+8A>G) c.872A>G (p.Gln291Arg) c.724+1160A>G (n.724+1160A>G) c.701-817A>G (n.701-817A>G) | |
3 | g.9839024T>G | CA2739843331 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+8A>C (n.840+8A>C) c.795+8A>C (n.795+8A>C) c.864+8A>C (n.864+8A>C) c.358A>C c.629-817A>C (n.629-817A>C) c.864+8A>C c.819+8A>C (n.819+8A>C) c.918+9629T>G (n.918+9629T>G) n.823+8A>C n.682+8A>C c.725-817A>C (n.725-817A>C) c.*22+8A>C (n.*22+8A>C) c.872A>C (p.Gln291Pro) c.724+1160A>C (n.724+1160A>C) c.701-817A>C (n.701-817A>C) | |
3 | g.9839025G>A | CA2577501805 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+7C>T (n.840+7C>T) c.795+7C>T (n.795+7C>T) c.864+7C>T (n.864+7C>T) c.357C>T c.629-818C>T (n.629-818C>T) c.864+7C>T c.819+7C>T (n.819+7C>T) c.918+9630G>A (n.918+9630G>A) n.823+7C>T n.682+7C>T c.725-818C>T (n.725-818C>T) c.*22+7C>T (n.*22+7C>T) c.871C>T (p.Gln291Ter) c.724+1159C>T (n.724+1159C>T) c.701-818C>T (n.701-818C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.9839026G>A | CA2739843332 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+6C>T (n.840+6C>T) c.795+6C>T (n.795+6C>T) c.864+6C>T (n.864+6C>T) c.356C>T c.629-819C>T (n.629-819C>T) c.864+6C>T c.819+6C>T (n.819+6C>T) c.918+9631G>A (n.918+9631G>A) n.823+6C>T n.682+6C>T c.725-819C>T (n.725-819C>T) c.*22+6C>T (n.*22+6C>T) c.870C>T (p.Leu290=) c.724+1158C>T (n.724+1158C>T) c.701-819C>T (n.701-819C>T) | |
3 | g.9839026G>C | CA2664351360 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+6C>G (n.840+6C>G) c.795+6C>G (n.795+6C>G) c.864+6C>G (n.864+6C>G) c.356C>G c.629-819C>G (n.629-819C>G) c.864+6C>G c.819+6C>G (n.819+6C>G) c.918+9631G>C (n.918+9631G>C) n.823+6C>G n.682+6C>G c.725-819C>G (n.725-819C>G) c.*22+6C>G (n.*22+6C>G) c.870C>G (p.Leu290=) c.724+1158C>G (n.724+1158C>G) c.701-819C>G (n.701-819C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.9839026G>T | CA2739843333 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+6C>A (n.840+6C>A) c.795+6C>A (n.795+6C>A) c.864+6C>A (n.864+6C>A) c.356C>A c.629-819C>A (n.629-819C>A) c.864+6C>A c.819+6C>A (n.819+6C>A) c.918+9631G>T (n.918+9631G>T) n.823+6C>A n.682+6C>A c.725-819C>A (n.725-819C>A) c.*22+6C>A (n.*22+6C>A) c.870C>A (p.Leu290=) c.724+1158C>A (n.724+1158C>A) c.701-819C>A (n.701-819C>A) | |
3 | g.9839027A>C | CA2739843334 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+5T>G (n.840+5T>G) c.795+5T>G (n.795+5T>G) c.864+5T>G (n.864+5T>G) c.355T>G c.629-820T>G (n.629-820T>G) c.864+5T>G c.819+5T>G (n.819+5T>G) c.918+9632A>C (n.918+9632A>C) n.823+5T>G n.682+5T>G c.725-820T>G (n.725-820T>G) c.*22+5T>G (n.*22+5T>G) c.869T>G (p.Leu290Arg) c.724+1157T>G (n.724+1157T>G) c.701-820T>G (n.701-820T>G) | |
3 | g.9839027A>G | CA2739843335 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+5T>C (n.840+5T>C) c.795+5T>C (n.795+5T>C) c.864+5T>C (n.864+5T>C) c.355T>C c.629-820T>C (n.629-820T>C) c.864+5T>C c.819+5T>C (n.819+5T>C) c.918+9632A>G (n.918+9632A>G) n.823+5T>C n.682+5T>C c.725-820T>C (n.725-820T>C) c.*22+5T>C (n.*22+5T>C) c.869T>C (p.Leu290Pro) c.724+1157T>C (n.724+1157T>C) c.701-820T>C (n.701-820T>C) | |
3 | g.9839027A>T | CA2739843336 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+5T>A (n.840+5T>A) c.795+5T>A (n.795+5T>A) c.864+5T>A (n.864+5T>A) c.355T>A c.629-820T>A (n.629-820T>A) c.864+5T>A c.819+5T>A (n.819+5T>A) c.918+9632A>T (n.918+9632A>T) n.823+5T>A n.682+5T>A c.725-820T>A (n.725-820T>A) c.*22+5T>A (n.*22+5T>A) c.869T>A (p.Leu290His) c.724+1157T>A (n.724+1157T>A) c.701-820T>A (n.701-820T>A) | |
3 | g.9839028G>A | CA1344929553 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+4C>T (n.840+4C>T) c.795+4C>T (n.795+4C>T) c.864+4C>T (n.864+4C>T) c.354C>T c.629-821C>T (n.629-821C>T) c.864+4C>T c.819+4C>T (n.819+4C>T) c.918+9633G>A (n.918+9633G>A) n.823+4C>T n.682+4C>T c.725-821C>T (n.725-821C>T) c.*22+4C>T (n.*22+4C>T) c.868C>T (p.Leu290Phe) c.724+1156C>T (n.724+1156C>T) c.701-821C>T (n.701-821C>T) | dbSNP |
3 | g.9839028G= | CA1344929551 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+4C= (n.840+4C=) c.795+4C= (n.795+4C=) c.864+4C= (n.864+4C=) c.354C= c.629-821C= (n.629-821C=) c.864+4C= c.819+4C= (n.819+4C=) c.918+9633G= (n.918+9633G=) n.823+4C= n.682+4C= c.725-821C= (n.725-821C=) c.*22+4C= (n.*22+4C=) c.868C= (p.Leu290=) c.724+1156C= (n.724+1156C=) c.701-821C= (n.701-821C=) | |
3 | g.9839029T>A | CA2739843338 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+3A>T (n.840+3A>T) c.795+3A>T (n.795+3A>T) c.864+3A>T (n.864+3A>T) c.353A>T c.629-822A>T (n.629-822A>T) c.864+3A>T c.819+3A>T (n.819+3A>T) c.918+9634T>A (n.918+9634T>A) n.823+3A>T n.682+3A>T c.725-822A>T (n.725-822A>T) c.*22+3A>T (n.*22+3A>T) c.867A>T (p.Val289=) c.724+1155A>T (n.724+1155A>T) c.701-822A>T (n.701-822A>T) | |
3 | g.9839029T>C | CA2245043 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+3A>G (n.840+3A>G) c.795+3A>G (n.795+3A>G) c.864+3A>G (n.864+3A>G) c.353A>G c.629-822A>G (n.629-822A>G) c.864+3A>G c.819+3A>G (n.819+3A>G) c.918+9634T>C (n.918+9634T>C) n.823+3A>G n.682+3A>G c.725-822A>G (n.725-822A>G) c.*22+3A>G (n.*22+3A>G) c.867A>G (p.Val289=) c.724+1155A>G (n.724+1155A>G) c.701-822A>G (n.701-822A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9839029T>G | CA2739843337 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+3A>C (n.840+3A>C) c.795+3A>C (n.795+3A>C) c.864+3A>C (n.864+3A>C) c.353A>C c.629-822A>C (n.629-822A>C) c.864+3A>C c.819+3A>C (n.819+3A>C) c.918+9634T>G (n.918+9634T>G) n.823+3A>C n.682+3A>C c.725-822A>C (n.725-822A>C) c.*22+3A>C (n.*22+3A>C) c.867A>C (p.Val289=) c.724+1155A>C (n.724+1155A>C) c.701-822A>C (n.701-822A>C) | |
3 | g.9839029T= | CA1344929554 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+3A= (n.840+3A=) c.795+3A= (n.795+3A=) c.864+3A= (n.864+3A=) c.353A= c.629-822A= (n.629-822A=) c.864+3A= c.819+3A= (n.819+3A=) c.918+9634T= (n.918+9634T=) n.823+3A= n.682+3A= c.725-822A= (n.725-822A=) c.*22+3A= (n.*22+3A=) c.867A= (p.Val289=) c.724+1155A= (n.724+1155A=) c.701-822A= (n.701-822A=) | |
3 | g.9839030A= | CA1344929556 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+2T= (n.840+2T=) c.795+2T= (n.795+2T=) c.864+2T= (n.864+2T=) c.352T= c.629-823T= (n.629-823T=) c.864+2T= c.819+2T= (n.819+2T=) c.918+9635A= (n.918+9635A=) n.823+2T= n.682+2T= c.725-823T= (n.725-823T=) c.*22+2T= (n.*22+2T=) c.866T= (p.Val289=) c.724+1154T= (n.724+1154T=) c.701-823T= (n.701-823T=) | |
3 | g.9839030A>C | CA351733320 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+2T>G (n.840+2T>G) c.795+2T>G (n.795+2T>G) c.864+2T>G (n.864+2T>G) c.352T>G c.629-823T>G (n.629-823T>G) c.864+2T>G c.819+2T>G (n.819+2T>G) c.918+9635A>C (n.918+9635A>C) n.823+2T>G n.682+2T>G c.725-823T>G (n.725-823T>G) c.*22+2T>G (n.*22+2T>G) c.866T>G (p.Val289Gly) c.724+1154T>G (n.724+1154T>G) c.701-823T>G (n.701-823T>G) | |
3 | g.9839030A>G | CA351733317 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+2T>C (n.840+2T>C) c.795+2T>C (n.795+2T>C) c.864+2T>C (n.864+2T>C) c.352T>C c.629-823T>C (n.629-823T>C) c.864+2T>C c.819+2T>C (n.819+2T>C) c.918+9635A>G (n.918+9635A>G) n.823+2T>C n.682+2T>C c.725-823T>C (n.725-823T>C) c.*22+2T>C (n.*22+2T>C) c.866T>C (p.Val289Ala) c.724+1154T>C (n.724+1154T>C) c.701-823T>C (n.701-823T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9839030A>T | CA351733314 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+2T>A (n.840+2T>A) c.795+2T>A (n.795+2T>A) c.864+2T>A (n.864+2T>A) c.352T>A c.629-823T>A (n.629-823T>A) c.864+2T>A c.819+2T>A (n.819+2T>A) c.918+9635A>T (n.918+9635A>T) n.823+2T>A n.682+2T>A c.725-823T>A (n.725-823T>A) c.*22+2T>A (n.*22+2T>A) c.866T>A (p.Val289Glu) c.724+1154T>A (n.724+1154T>A) c.701-823T>A (n.701-823T>A) | |
3 | g.9839031C>A | CA351733323 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+1G>T (n.840+1G>T) c.795+1G>T (n.795+1G>T) c.864+1G>T (n.864+1G>T) c.351G>T c.629-824G>T (n.629-824G>T) c.864+1G>T c.819+1G>T (n.819+1G>T) c.918+9636C>A (n.918+9636C>A) n.823+1G>T n.682+1G>T c.725-824G>T (n.725-824G>T) c.*22+1G>T (n.*22+1G>T) c.865G>T (p.Val289Leu) c.724+1153G>T (n.724+1153G>T) c.701-824G>T (n.701-824G>T) | |
3 | g.9839031C= | CA1344929562 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+1G= (n.840+1G=) c.795+1G= (n.795+1G=) c.864+1G= (n.864+1G=) c.351G= c.629-824G= (n.629-824G=) c.864+1G= c.819+1G= (n.819+1G=) c.918+9636C= (n.918+9636C=) n.823+1G= n.682+1G= c.725-824G= (n.725-824G=) c.*22+1G= (n.*22+1G=) c.865G= (p.Val289=) c.724+1153G= (n.724+1153G=) c.701-824G= (n.701-824G=) | |
3 | g.9839031C>G | CA351733327 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+1G>C (n.840+1G>C) c.795+1G>C (n.795+1G>C) c.864+1G>C (n.864+1G>C) c.351G>C c.629-824G>C (n.629-824G>C) c.864+1G>C c.819+1G>C (n.819+1G>C) c.918+9636C>G (n.918+9636C>G) n.823+1G>C n.682+1G>C c.725-824G>C (n.725-824G>C) c.*22+1G>C (n.*22+1G>C) c.865G>C (p.Val289Leu) c.724+1153G>C (n.724+1153G>C) c.701-824G>C (n.701-824G>C) | |
3 | g.9839031C>T | CA351733329 | RPUSD3,TTLL3 | c.840+1G>A (n.840+1G>A) c.795+1G>A (n.795+1G>A) c.864+1G>A (n.864+1G>A) c.351G>A c.629-824G>A (n.629-824G>A) c.864+1G>A c.819+1G>A (n.819+1G>A) c.918+9636C>T (n.918+9636C>T) n.823+1G>A n.682+1G>A c.725-824G>A (n.725-824G>A) c.*22+1G>A (n.*22+1G>A) c.865G>A (p.Val289Ile) c.724+1153G>A (n.724+1153G>A) c.701-824G>A (n.701-824G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9839031_9839033delinsCCT | CA1344929560 | RPUSD3,TTLL3 | c.839_840+1delinsAGG c.794_795+1delinsAGG c.863_864+1delinsAGG c.349_351delinsAGG c.629-826_629-824delinsAGG (n.629-826_629-824delinsAGG) c.818_819+1delinsAGG c.918+9636_918+9638delinsCCT (n.918+9636_918+9638delinsCCT) n.822_823+1delinsAGG n.681_682+1delinsAGG c.725-826_725-824delinsAGG (n.725-826_725-824delinsAGG) c.*21_*22+1delinsAGG c.863_865delinsAGG (p.Gln288=) c.724+1151_724+1153delinsAGG (n.724+1151_724+1153delinsAGG) c.701-826_701-824delinsAGG (n.701-826_701-824delinsAGG) | |
3 | g.9839032C>A | CA351733331 | RPUSD3,TTLL3 | c.840G>T (p.Gln280His) c.795G>T (p.Gln265His) c.864G>T (p.Gln288His) c.350G>T c.629-825G>T (n.629-825G>T) c.864G>T c.819G>T (p.Gln273His) c.918+9637C>A (n.918+9637C>A) n.823G>T n.682G>T c.725-825G>T (n.725-825G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) c.724+1152G>T (n.724+1152G>T) c.701-825G>T (n.701-825G>T) | |
3 | g.9839032C= | CA1344929564 | RPUSD3,TTLL3 | c.840G= (p.Gln280=) c.795G= (p.Gln265=) c.864G= (p.Gln288=) c.350G= c.629-825G= (n.629-825G=) c.864G= c.819G= (p.Gln273=) c.918+9637C= (n.918+9637C=) n.823G= n.682G= c.725-825G= (n.725-825G=) c.*22G= (n.*22G=) c.724+1152G= (n.724+1152G=) c.701-825G= (n.701-825G=) | |
3 | g.9839032C>G | CA351733333 | RPUSD3,TTLL3 | c.840G>C (p.Gln280His) c.795G>C (p.Gln265His) c.864G>C (p.Gln288His) c.350G>C c.629-825G>C (n.629-825G>C) c.864G>C c.819G>C (p.Gln273His) c.918+9637C>G (n.918+9637C>G) n.823G>C n.682G>C c.725-825G>C (n.725-825G>C) c.*22G>C (n.*22G>C) c.724+1152G>C (n.724+1152G>C) c.701-825G>C (n.701-825G>C) | |
3 | g.9839032C>T | CA432388473 | RPUSD3,TTLL3 | c.840G>A (p.Gln280=) c.795G>A (p.Gln265=) c.864G>A (p.Gln288=) c.350G>A c.629-825G>A (n.629-825G>A) c.864G>A c.819G>A (p.Gln273=) c.918+9637C>T (n.918+9637C>T) n.823G>A n.682G>A c.725-825G>A (n.725-825G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) c.724+1152G>A (n.724+1152G>A) c.701-825G>A (n.701-825G>A) | dbSNP |
3 | g.9839032_9839033del | CA540877401 | RPUSD3,TTLL3 | c.839_840del (p.Gln280ArgfsTer4) c.794_795del (p.Gln265ArgfsTer4) c.863_864del (p.Gln288ArgfsTer4) c.349_350del c.629-826_629-825del (n.629-826_629-825del) c.863_864del c.818_819del (p.Gln273ArgfsTer4) c.918+9637_918+9638del (n.918+9637_918+9638del) n.822_823del n.681_682del c.725-826_725-825del (n.725-826_725-825del) c.*21_*22del (n.*21_*22del) c.863_864del (p.Gln288ArgfsTer11) c.724+1151_724+1152del (n.724+1151_724+1152del) c.701-826_701-825del (n.701-826_701-825del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9839033T>A | CA351733336 | RPUSD3,TTLL3 | c.839A>T (p.Gln280Leu) c.794A>T (p.Gln265Leu) c.863A>T (p.Gln288Leu) c.349A>T c.629-826A>T (n.629-826A>T) c.863A>T c.818A>T (p.Gln273Leu) c.918+9638T>A (n.918+9638T>A) n.822A>T n.681A>T c.725-826A>T (n.725-826A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) c.724+1151A>T (n.724+1151A>T) c.701-826A>T (n.701-826A>T) | |
3 | g.9839033T>C | CA2245044 | RPUSD3,TTLL3 | c.839A>G (p.Gln280Arg) c.794A>G (p.Gln265Arg) c.863A>G (p.Gln288Arg) c.349A>G c.629-826A>G (n.629-826A>G) c.863A>G c.818A>G (p.Gln273Arg) c.918+9638T>C (n.918+9638T>C) n.822A>G n.681A>G c.725-826A>G (n.725-826A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.724+1151A>G (n.724+1151A>G) c.701-826A>G (n.701-826A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9839033T>G | CA351733340 | RPUSD3,TTLL3 | c.839A>C (p.Gln280Pro) c.794A>C (p.Gln265Pro) c.863A>C (p.Gln288Pro) c.349A>C c.629-826A>C (n.629-826A>C) c.863A>C c.818A>C (p.Gln273Pro) c.918+9638T>G (n.918+9638T>G) n.822A>C n.681A>C c.725-826A>C (n.725-826A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) c.724+1151A>C (n.724+1151A>C) c.701-826A>C (n.701-826A>C) | |
3 | g.9839033T= | CA1344929569 | RPUSD3,TTLL3 | c.839A= (p.Gln280=) c.794A= (p.Gln265=) c.863A= (p.Gln288=) c.349A= c.629-826A= (n.629-826A=) c.863A= c.818A= (p.Gln273=) c.918+9638T= (n.918+9638T=) n.822A= n.681A= c.725-826A= (n.725-826A=) c.*21A= (n.*21A=) c.724+1151A= (n.724+1151A=) c.701-826A= (n.701-826A=) | |
3 | g.9839034G>A | CA2245045 | RPUSD3,TTLL3 | c.838C>T (p.Gln280Ter) c.793C>T (p.Gln265Ter) c.862C>T (p.Gln288Ter) c.348C>T c.629-827C>T (n.629-827C>T) c.862C>T c.817C>T (p.Gln273Ter) c.918+9639G>A (n.918+9639G>A) n.821C>T n.680C>T c.725-827C>T (n.725-827C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.724+1150C>T (n.724+1150C>T) c.701-827C>T (n.701-827C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9839034G>C | CA351733347 | RPUSD3,TTLL3 | c.838C>G (p.Gln280Glu) c.793C>G (p.Gln265Glu) c.862C>G (p.Gln288Glu) c.348C>G c.629-827C>G (n.629-827C>G) c.862C>G c.817C>G (p.Gln273Glu) c.918+9639G>C (n.918+9639G>C) n.821C>G n.680C>G c.725-827C>G (n.725-827C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.724+1150C>G (n.724+1150C>G) c.701-827C>G (n.701-827C>G) | |
3 | g.9839034G= | CA1344929573 | RPUSD3,TTLL3 | c.838C= (p.Gln280=) c.793C= (p.Gln265=) c.862C= (p.Gln288=) c.348C= c.629-827C= (n.629-827C=) c.862C= c.817C= (p.Gln273=) c.918+9639G= (n.918+9639G=) n.821C= n.680C= c.725-827C= (n.725-827C=) c.*20C= (n.*20C=) c.724+1150C= (n.724+1150C=) c.701-827C= (n.701-827C=) | |
3 | g.9839034G>T | CA351733348 | RPUSD3,TTLL3 | c.838C>A (p.Gln280Lys) c.793C>A (p.Gln265Lys) c.862C>A (p.Gln288Lys) c.348C>A c.629-827C>A (n.629-827C>A) c.862C>A c.817C>A (p.Gln273Lys) c.918+9639G>T (n.918+9639G>T) n.821C>A n.680C>A c.725-827C>A (n.725-827C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.724+1150C>A (n.724+1150C>A) c.701-827C>A (n.701-827C>A) | |
3 | g.9839035T>A | CA351733351 | RPUSD3,TTLL3 | c.837A>T (p.Arg279Ser) c.792A>T (p.Arg264Ser) c.861A>T (p.Arg287Ser) c.347A>T c.629-828A>T (n.629-828A>T) c.861A>T c.816A>T (p.Arg272Ser) c.918+9640T>A (n.918+9640T>A) n.820A>T n.679A>T c.725-828A>T (n.725-828A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) c.724+1149A>T (n.724+1149A>T) c.701-828A>T (n.701-828A>T) | |
3 | g.9839035T>C | CA432388479 | RPUSD3,TTLL3 | c.837A>G (p.Arg279=) c.792A>G (p.Arg264=) c.861A>G (p.Arg287=) c.347A>G c.629-828A>G (n.629-828A>G) c.861A>G c.816A>G (p.Arg272=) c.918+9640T>C (n.918+9640T>C) n.820A>G n.679A>G c.725-828A>G (n.725-828A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.724+1149A>G (n.724+1149A>G) c.701-828A>G (n.701-828A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.9839035T>G | CA2245046 | RPUSD3,TTLL3 | c.837A>C (p.Arg279Ser) c.792A>C (p.Arg264Ser) c.861A>C (p.Arg287Ser) c.347A>C c.629-828A>C (n.629-828A>C) c.861A>C c.816A>C (p.Arg272Ser) c.918+9640T>G (n.918+9640T>G) n.820A>C n.679A>C c.725-828A>C (n.725-828A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) c.724+1149A>C (n.724+1149A>C) c.701-828A>C (n.701-828A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.9839035T= | CA1344929576 | RPUSD3,TTLL3 | c.837A= (p.Arg279=) c.792A= (p.Arg264=) c.861A= (p.Arg287=) c.347A= c.629-828A= (n.629-828A=) c.861A= c.816A= (p.Arg272=) c.918+9640T= (n.918+9640T=) n.820A= n.679A= c.725-828A= (n.725-828A=) c.*19A= (n.*19A=) c.724+1149A= (n.724+1149A=) c.701-828A= (n.701-828A=) | |
3 | g.9839036C>A | CA351733369 | RPUSD3,TTLL3 | c.836G>T (p.Arg279Ile) c.791G>T (p.Arg264Ile) c.860G>T (p.Arg287Ile) c.346G>T c.629-829G>T (n.629-829G>T) c.860G>T c.815G>T (p.Arg272Ile) c.918+9641C>A (n.918+9641C>A) n.819G>T n.678G>T c.725-829G>T (n.725-829G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) c.724+1148G>T (n.724+1148G>T) c.701-829G>T (n.701-829G>T) | |
3 | g.9839036C= | CA1344929580 | RPUSD3,TTLL3 | c.836G= (p.Arg279=) c.791G= (p.Arg264=) c.860G= (p.Arg287=) c.346G= c.629-829G= (n.629-829G=) c.860G= c.815G= (p.Arg272=) c.918+9641C= (n.918+9641C=) n.819G= n.678G= c.725-829G= (n.725-829G=) c.*18G= (n.*18G=) c.724+1148G= (n.724+1148G=) c.701-829G= (n.701-829G=) | |
3 | g.9839036C>G | CA351733373 | RPUSD3,TTLL3 | c.836G>C (p.Arg279Thr) c.791G>C (p.Arg264Thr) c.860G>C (p.Arg287Thr) c.346G>C c.629-829G>C (n.629-829G>C) c.860G>C c.815G>C (p.Arg272Thr) c.918+9641C>G (n.918+9641C>G) n.819G>C n.678G>C c.725-829G>C (n.725-829G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) c.724+1148G>C (n.724+1148G>C) c.701-829G>C (n.701-829G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.9839036C>T | CA351733367 | RPUSD3,TTLL3 | c.836G>A (p.Arg279Lys) c.791G>A (p.Arg264Lys) c.860G>A (p.Arg287Lys) c.346G>A c.629-829G>A (n.629-829G>A) c.860G>A c.815G>A (p.Arg272Lys) c.918+9641C>T (n.918+9641C>T) n.819G>A n.678G>A c.725-829G>A (n.725-829G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) c.724+1148G>A (n.724+1148G>A) c.701-829G>A (n.701-829G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9839037T>A | CA351733376 | RPUSD3,TTLL3 | c.835A>T (p.Arg279Ter) c.790A>T (p.Arg264Ter) c.859A>T (p.Arg287Ter) c.345A>T c.629-830A>T (n.629-830A>T) c.859A>T c.814A>T (p.Arg272Ter) c.918+9642T>A (n.918+9642T>A) n.818A>T n.677A>T c.725-830A>T (n.725-830A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.724+1147A>T (n.724+1147A>T) c.701-830A>T (n.701-830A>T) | |
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3 | g.9839039T>A | CA351733395 | RPUSD3,TTLL3 | c.833A>T (p.Gln278Leu) c.788A>T (p.Gln263Leu) c.857A>T (p.Gln286Leu) c.343A>T c.629-832A>T (n.629-832A>T) c.857A>T c.812A>T (p.Gln271Leu) c.918+9644T>A (n.918+9644T>A) n.816A>T n.675A>T c.725-832A>T (n.725-832A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.724+1145A>T (n.724+1145A>T) c.701-832A>T (n.701-832A>T) | |
3 | g.9839039T>C | CA351733396 | RPUSD3,TTLL3 | c.833A>G (p.Gln278Arg) c.788A>G (p.Gln263Arg) c.857A>G (p.Gln286Arg) c.343A>G c.629-832A>G (n.629-832A>G) c.857A>G c.812A>G (p.Gln271Arg) c.918+9644T>C (n.918+9644T>C) n.816A>G n.675A>G c.725-832A>G (n.725-832A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.724+1145A>G (n.724+1145A>G) c.701-832A>G (n.701-832A>G) | |
3 | g.9839039T>G | CA351733397 | RPUSD3,TTLL3 | c.833A>C (p.Gln278Pro) c.788A>C (p.Gln263Pro) c.857A>C (p.Gln286Pro) c.343A>C c.629-832A>C (n.629-832A>C) c.857A>C c.812A>C (p.Gln271Pro) c.918+9644T>G (n.918+9644T>G) n.816A>C n.675A>C c.725-832A>C (n.725-832A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.724+1145A>C (n.724+1145A>C) c.701-832A>C (n.701-832A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.9839040G>A | CA351733398 | RPUSD3,TTLL3 | c.832C>T (p.Gln278Ter) c.787C>T (p.Gln263Ter) c.856C>T (p.Gln286Ter) c.342C>T c.629-833C>T (n.629-833C>T) c.856C>T c.811C>T (p.Gln271Ter) c.918+9645G>A (n.918+9645G>A) n.815C>T n.674C>T c.725-833C>T (n.725-833C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) c.724+1144C>T (n.724+1144C>T) c.701-833C>T (n.701-833C>T) | |
3 | g.9839040G>C | CA351733399 | RPUSD3,TTLL3 | c.832C>G (p.Gln278Glu) c.787C>G (p.Gln263Glu) c.856C>G (p.Gln286Glu) c.342C>G c.629-833C>G (n.629-833C>G) c.856C>G c.811C>G (p.Gln271Glu) c.918+9645G>C (n.918+9645G>C) n.815C>G n.674C>G c.725-833C>G (n.725-833C>G) c.*14C>G (n.*14C>G) c.724+1144C>G (n.724+1144C>G) c.701-833C>G (n.701-833C>G) | |
3 | g.9839040G>T | CA351733402 | RPUSD3,TTLL3 | c.832C>A (p.Gln278Lys) c.787C>A (p.Gln263Lys) c.856C>A (p.Gln286Lys) c.342C>A c.629-833C>A (n.629-833C>A) c.856C>A c.811C>A (p.Gln271Lys) c.918+9645G>T (n.918+9645G>T) n.815C>A n.674C>A c.725-833C>A (n.725-833C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) c.724+1144C>A (n.724+1144C>A) c.701-833C>A (n.701-833C>A) | |
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3 | g.9839041G>A | CA432388487 | RPUSD3,TTLL3 | c.831C>T (p.Pro277=) c.786C>T (p.Pro262=) c.855C>T (p.Pro285=) c.341C>T c.629-834C>T (n.629-834C>T) c.855C>T c.810C>T (p.Pro270=) c.918+9646G>A (n.918+9646G>A) n.814C>T n.673C>T c.725-834C>T (n.725-834C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) c.724+1143C>T (n.724+1143C>T) c.701-834C>T (n.701-834C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.9839041G>C | CA432388488 | RPUSD3,TTLL3 | c.831C>G (p.Pro277=) c.786C>G (p.Pro262=) c.855C>G (p.Pro285=) c.341C>G c.629-834C>G (n.629-834C>G) c.855C>G c.810C>G (p.Pro270=) c.918+9646G>C (n.918+9646G>C) n.814C>G n.673C>G c.725-834C>G (n.725-834C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) c.724+1143C>G (n.724+1143C>G) c.701-834C>G (n.701-834C>G) | |
3 | g.9839041G>T | CA432388489 | RPUSD3,TTLL3 | c.831C>A (p.Pro277=) c.786C>A (p.Pro262=) c.855C>A (p.Pro285=) c.341C>A c.629-834C>A (n.629-834C>A) c.855C>A c.810C>A (p.Pro270=) c.918+9646G>T (n.918+9646G>T) n.814C>A n.673C>A c.725-834C>A (n.725-834C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) c.724+1143C>A (n.724+1143C>A) c.701-834C>A (n.701-834C>A) | |
3 | g.9839042G>A | CA351733403 | RPUSD3,TTLL3 | c.830C>T (p.Pro277Leu) c.785C>T (p.Pro262Leu) c.854C>T (p.Pro285Leu) c.340C>T c.629-835C>T (n.629-835C>T) c.854C>T c.809C>T (p.Pro270Leu) c.918+9647G>A (n.918+9647G>A) n.813C>T n.672C>T c.725-835C>T (n.725-835C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) c.724+1142C>T (n.724+1142C>T) c.701-835C>T (n.701-835C>T) | |
3 | g.9839042G>C | CA351733405 | RPUSD3,TTLL3 | c.830C>G (p.Pro277Arg) c.785C>G (p.Pro262Arg) c.854C>G (p.Pro285Arg) c.340C>G c.629-835C>G (n.629-835C>G) c.854C>G c.809C>G (p.Pro270Arg) c.918+9647G>C (n.918+9647G>C) n.813C>G n.672C>G c.725-835C>G (n.725-835C>G) c.*12C>G (n.*12C>G) c.724+1142C>G (n.724+1142C>G) c.701-835C>G (n.701-835C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.9839042G>T | CA351733410 | RPUSD3,TTLL3 | c.830C>A (p.Pro277His) c.785C>A (p.Pro262His) c.854C>A (p.Pro285His) c.340C>A c.629-835C>A (n.629-835C>A) c.854C>A c.809C>A (p.Pro270His) c.918+9647G>T (n.918+9647G>T) n.813C>A n.672C>A c.725-835C>A (n.725-835C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) c.724+1142C>A (n.724+1142C>A) c.701-835C>A (n.701-835C>A) | |
3 | g.9839043G>A | CA351733420 | RPUSD3,TTLL3 | c.829C>T (p.Pro277Ser) c.784C>T (p.Pro262Ser) c.853C>T (p.Pro285Ser) c.339C>T c.629-836C>T (n.629-836C>T) c.853C>T c.808C>T (p.Pro270Ser) c.918+9648G>A (n.918+9648G>A) n.812C>T n.671C>T c.725-836C>T (n.725-836C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.724+1141C>T (n.724+1141C>T) c.701-836C>T (n.701-836C>T) | |
3 | g.9839043G>C | CA351733416 | RPUSD3,TTLL3 | c.829C>G (p.Pro277Ala) c.784C>G (p.Pro262Ala) c.853C>G (p.Pro285Ala) c.339C>G c.629-836C>G (n.629-836C>G) c.853C>G c.808C>G (p.Pro270Ala) c.918+9648G>C (n.918+9648G>C) n.812C>G n.671C>G c.725-836C>G (n.725-836C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) c.724+1141C>G (n.724+1141C>G) c.701-836C>G (n.701-836C>G) | |
3 | g.9839043G= | CA1344929583 | RPUSD3,TTLL3 | c.829C= (p.Pro277=) c.784C= (p.Pro262=) c.853C= (p.Pro285=) c.339C= c.629-836C= (n.629-836C=) c.853C= c.808C= (p.Pro270=) c.918+9648G= (n.918+9648G=) n.812C= n.671C= c.725-836C= (n.725-836C=) c.*11C= (n.*11C=) c.724+1141C= (n.724+1141C=) c.701-836C= (n.701-836C=) | |
3 | g.9839043G>T | CA351733413 | RPUSD3,TTLL3 | c.829C>A (p.Pro277Thr) c.784C>A (p.Pro262Thr) c.853C>A (p.Pro285Thr) c.339C>A c.629-836C>A (n.629-836C>A) c.853C>A c.808C>A (p.Pro270Thr) c.918+9648G>T (n.918+9648G>T) n.812C>A n.671C>A c.725-836C>A (n.725-836C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.724+1141C>A (n.724+1141C>A) c.701-836C>A (n.701-836C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.9839044C>T | CA432388491 | RPUSD3,TTLL3 | c.828G>A (p.Lys276=) c.783G>A (p.Lys261=) c.852G>A (p.Lys284=) c.338G>A c.629-837G>A (n.629-837G>A) c.852G>A c.807G>A (p.Lys269=) c.918+9649C>T (n.918+9649C>T) n.811G>A n.670G>A c.725-837G>A (n.725-837G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) c.724+1140G>A (n.724+1140G>A) c.701-837G>A (n.701-837G>A) | |
3 | g.9839044_9839047delinsCTTG | CA1344929584 | RPUSD3,TTLL3 | c.825_828delinsCAAG (p.Asn275=) c.780_783delinsCAAG (p.Asn260=) c.849_852delinsCAAG (p.Asn283=) c.335_338delinsCAAG c.629-840_629-837delinsCAAG (n.629-840_629-837delinsCAAG) c.849_852delinsCAAG c.804_807delinsCAAG (p.Asn268=) c.918+9649_918+9652delinsCTTG (n.918+9649_918+9652delinsCTTG) n.808_811delinsCAAG n.667_670delinsCAAG c.725-840_725-837delinsCAAG (n.725-840_725-837delinsCAAG) c.*7_*10delinsCAAG (n.*7_*10delinsCAAG) c.724+1137_724+1140delinsCAAG (n.724+1137_724+1140delinsCAAG) c.701-840_701-837delinsCAAG (n.701-840_701-837delinsCAAG) | |
3 | g.9839045T>A | CA351733431 | RPUSD3,TTLL3 | c.827A>T (p.Lys276Met) c.782A>T (p.Lys261Met) c.851A>T (p.Lys284Met) c.337A>T c.629-838A>T (n.629-838A>T) c.851A>T c.806A>T (p.Lys269Met) c.918+9650T>A (n.918+9650T>A) n.810A>T n.669A>T c.725-838A>T (n.725-838A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) c.724+1139A>T (n.724+1139A>T) c.701-838A>T (n.701-838A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9839045T>C | CA2245048 | RPUSD3,TTLL3 | c.827A>G (p.Lys276Arg) c.782A>G (p.Lys261Arg) c.851A>G (p.Lys284Arg) c.337A>G c.629-838A>G (n.629-838A>G) c.851A>G c.806A>G (p.Lys269Arg) c.918+9650T>C (n.918+9650T>C) n.810A>G n.669A>G c.725-838A>G (n.725-838A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.724+1139A>G (n.724+1139A>G) c.701-838A>G (n.701-838A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.9839045T= | CA1344929585 | RPUSD3,TTLL3 | c.827A= (p.Lys276=) c.782A= (p.Lys261=) c.851A= (p.Lys284=) c.337A= c.629-838A= (n.629-838A=) c.851A= c.806A= (p.Lys269=) c.918+9650T= (n.918+9650T=) n.810A= n.669A= c.725-838A= (n.725-838A=) c.*9A= (n.*9A=) c.724+1139A= (n.724+1139A=) c.701-838A= (n.701-838A=) | |
3 | g.9839050_9839052del | CA2245047 | RPUSD3,TTLL3 | c.825_827del (p.Asn275del) c.780_782del (p.Asn260del) c.849_851del (p.Asn283del) c.335_337del c.629-840_629-838del (n.629-840_629-838del) c.849_851del c.804_806del (p.Asn268del) c.918+9655_918+9657del (n.918+9655_918+9657del) n.808_810del n.667_669del c.725-840_725-838del (n.725-840_725-838del) c.*7_*9del (n.*7_*9del) c.724+1137_724+1139del (n.724+1137_724+1139del) c.701-840_701-838del (n.701-840_701-838del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |