Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.701-705C>A (n.701-705C>A)
gnomAD v4
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c.864+120del
c.819+120del (n.819+120del)
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n.823+120del
n.682+120del
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c.701-705del (n.701-705del)
gnomAD v4
3g.9838913G>ACA784130886RPUSD3,TTLL3c.840+119C>T (n.840+119C>T)
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n.823+119C>T
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dbSNP
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c.701-706C= (n.701-706C=)
3g.9838913G>TCA2664351298RPUSD3,TTLL3c.840+119C>A (n.840+119C>A)
c.795+119C>A (n.795+119C>A)
c.864+119C>A (n.864+119C>A)
c.397+72C>A
c.629-706C>A (n.629-706C>A)
c.864+119C>A
c.819+119C>A (n.819+119C>A)
c.918+9518G>T (n.918+9518G>T)
n.823+119C>A
n.682+119C>A
c.725-706C>A (n.725-706C>A)
c.*22+119C>A (n.*22+119C>A)
c.911+72C>A (n.911+72C>A)
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c.701-706C>A (n.701-706C>A)
gnomAD v4
3g.9838914G>ACA2664351299RPUSD3,TTLL3c.840+118C>T (n.840+118C>T)
c.795+118C>T (n.795+118C>T)
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n.823+118C>T
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.9838946G>ACA784130896RPUSD3,TTLL3c.840+86C>T (n.840+86C>T)
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.823+85G>T
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3g.9838947C=CA1344929473RPUSD3,TTLL3c.840+85G= (n.840+85G=)
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3g.9838947C>GCA540877173RPUSD3,TTLL3c.840+85G>C (n.840+85G>C)
c.795+85G>C (n.795+85G>C)
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c.397+38G>C
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c.864+85G>C
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c.725-740G>C (n.725-740G>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9838947C>TCA540877174RPUSD3,TTLL3c.840+85G>A (n.840+85G>A)
c.795+85G>A (n.795+85G>A)
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c.397+38G>A
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c.864+85G>A
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c.918+9552C>T (n.918+9552C>T)
n.823+85G>A
n.682+85G>A
c.725-740G>A (n.725-740G>A)
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c.701-740G>A (n.701-740G>A)
dbSNP gnomAD v2
3g.9838948T>CCA2664351320RPUSD3,TTLL3c.840+84A>G (n.840+84A>G)
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c.918+9553T>C (n.918+9553T>C)
n.823+84A>G
n.682+84A>G
c.725-741A>G (n.725-741A>G)
c.*22+84A>G (n.*22+84A>G)
c.911+37A>G (n.911+37A>G)
c.724+1236A>G (n.724+1236A>G)
c.701-741A>G (n.701-741A>G)
gnomAD v4
3g.9838948T>GCA2577501800RPUSD3,TTLL3c.840+84A>C (n.840+84A>C)
c.795+84A>C (n.795+84A>C)
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c.397+37A>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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COSMIC
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gnomAD v4
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c.397+34_397+35del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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3g.9838955A>GCA2245030RPUSD3,TTLL3c.840+77T>C (n.840+77T>C)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.397+29_397+30dup
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gnomAD v4
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c.397+29A>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9838956T>GCA540877176RPUSD3,TTLL3c.840+76A>C (n.840+76A>C)
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c.918+9561T>G (n.918+9561T>G)
n.823+76A>C
n.682+76A>C
c.725-749A>C (n.725-749A>C)
c.*22+76A>C (n.*22+76A>C)
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c.701-749A>C (n.701-749A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9838956T=CA1344929489RPUSD3,TTLL3c.840+76A= (n.840+76A=)
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n.823+76A=
n.682+76A=
c.725-749A= (n.725-749A=)
c.*22+76A= (n.*22+76A=)
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c.701-749A= (n.701-749A=)
3g.9838958A>CCA2664351326RPUSD3,TTLL3c.840+74T>G (n.840+74T>G)
c.795+74T>G (n.795+74T>G)
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c.397+27T>G
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c.918+9563A>C (n.918+9563A>C)
n.823+74T>G
n.682+74T>G
c.725-751T>G (n.725-751T>G)
c.*22+74T>G (n.*22+74T>G)
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gnomAD v4
3g.9838959G>ACA70009546RPUSD3,TTLL3c.840+73C>T (n.840+73C>T)
c.795+73C>T (n.795+73C>T)
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c.397+26C>T
c.629-752C>T (n.629-752C>T)
c.864+73C>T
c.819+73C>T (n.819+73C>T)
c.918+9564G>A (n.918+9564G>A)
n.823+73C>T
n.682+73C>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.397+12C>A
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c.864+59C>A
c.819+59C>A (n.819+59C>A)
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n.823+59C>A
n.682+59C>A
c.725-766C>A (n.725-766C>A)
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gnomAD v4
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n.823+58G>A
n.682+58G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.864+55T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
3g.9838982C>TCA2664351340RPUSD3,TTLL3c.840+50G>A (n.840+50G>A)
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c.397+3G>A
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.864+47G>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.823+46A>T
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3g.9838986T>GCA2739843266RPUSD3,TTLL3c.840+46A>C (n.840+46A>C)
c.795+46A>C (n.795+46A>C)
c.864+46A>C (n.864+46A>C)
c.396A>C
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n.823+46A>C
n.682+46A>C
c.725-779A>C (n.725-779A>C)
c.*22+46A>C (n.*22+46A>C)
c.910A>C (p.Arg304=)
c.724+1198A>C (n.724+1198A>C)
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c.795+45G>C (n.795+45G>C)
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c.395G>C
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c.864+45G>C
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n.823+45G>C
n.682+45G>C
c.725-780G>C (n.725-780G>C)
c.*22+45G>C (n.*22+45G>C)
c.909G>C (p.Glu303Asp)
c.724+1197G>C (n.724+1197G>C)
c.701-780G>C (n.701-780G>C)
3g.9838987C>TCA2739843269RPUSD3,TTLL3c.840+45G>A (n.840+45G>A)
c.795+45G>A (n.795+45G>A)
c.864+45G>A (n.864+45G>A)
c.395G>A
c.629-780G>A (n.629-780G>A)
c.864+45G>A
c.819+45G>A (n.819+45G>A)
c.918+9592C>T (n.918+9592C>T)
n.823+45G>A
n.682+45G>A
c.725-780G>A (n.725-780G>A)
c.*22+45G>A (n.*22+45G>A)
c.909G>A (p.Glu303=)
c.724+1197G>A (n.724+1197G>A)
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3g.9838990_9839001dupCA2664351342RPUSD3,TTLL3c.840+34_840+45dup (n.840+34_840+45dup)
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c.898_909dup (p.Glu303_Arg304insGlyTrpArgGlu)
c.724+1186_724+1197dup (n.724+1186_724+1197dup)
c.701-791_701-780dup (n.701-791_701-780dup)
gnomAD v4
3g.9838988T>CCA2739843270RPUSD3,TTLL3c.840+44A>G (n.840+44A>G)
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c.394A>G
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c.864+44A>G
c.819+44A>G (n.819+44A>G)
c.918+9593T>C (n.918+9593T>C)
n.823+44A>G
n.682+44A>G
c.725-781A>G (n.725-781A>G)
c.*22+44A>G (n.*22+44A>G)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
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c.701-781A>G (n.701-781A>G)
3g.9838989C>TCA2664351343RPUSD3,TTLL3c.840+43G>A (n.840+43G>A)
c.795+43G>A (n.795+43G>A)
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c.393G>A
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c.864+43G>A
c.819+43G>A (n.819+43G>A)
c.918+9594C>T (n.918+9594C>T)
n.823+43G>A
n.682+43G>A
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gnomAD v4
3g.9838990C>ACA2739843271RPUSD3,TTLL3c.840+42G>T (n.840+42G>T)
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c.864+42G>T
c.819+42G>T (n.819+42G>T)
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n.823+42G>T
n.682+42G>T
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c.*22+42G>T (n.*22+42G>T)
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3g.9838990C>GCA2739843272RPUSD3,TTLL3c.840+42G>C (n.840+42G>C)
c.795+42G>C (n.795+42G>C)
c.864+42G>C (n.864+42G>C)
c.392G>C
c.629-783G>C (n.629-783G>C)
c.864+42G>C
c.819+42G>C (n.819+42G>C)
c.918+9595C>G (n.918+9595C>G)
n.823+42G>C
n.682+42G>C
c.725-783G>C (n.725-783G>C)
c.*22+42G>C (n.*22+42G>C)
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3g.9838990C>TCA2739843273RPUSD3,TTLL3c.840+42G>A (n.840+42G>A)
c.795+42G>A (n.795+42G>A)
c.864+42G>A (n.864+42G>A)
c.392G>A
c.629-783G>A (n.629-783G>A)
c.864+42G>A
c.819+42G>A (n.819+42G>A)
c.918+9595C>T (n.918+9595C>T)
n.823+42G>A
n.682+42G>A
c.725-783G>A (n.725-783G>A)
c.*22+42G>A (n.*22+42G>A)
c.906G>A (p.Arg302=)
c.724+1194G>A (n.724+1194G>A)
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3g.9838991C>ACA2739843274RPUSD3,TTLL3c.840+41G>T (n.840+41G>T)
c.795+41G>T (n.795+41G>T)
c.864+41G>T (n.864+41G>T)
c.391G>T
c.629-784G>T (n.629-784G>T)
c.864+41G>T
c.819+41G>T (n.819+41G>T)
c.918+9596C>A (n.918+9596C>A)
n.823+41G>T
n.682+41G>T
c.725-784G>T (n.725-784G>T)
c.*22+41G>T (n.*22+41G>T)
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3g.9838991C>GCA2739843275RPUSD3,TTLL3c.840+41G>C (n.840+41G>C)
c.795+41G>C (n.795+41G>C)
c.864+41G>C (n.864+41G>C)
c.391G>C
c.629-784G>C (n.629-784G>C)
c.864+41G>C
c.819+41G>C (n.819+41G>C)
c.918+9596C>G (n.918+9596C>G)
n.823+41G>C
n.682+41G>C
c.725-784G>C (n.725-784G>C)
c.*22+41G>C (n.*22+41G>C)
c.905G>C (p.Arg302Thr)
c.724+1193G>C (n.724+1193G>C)
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3g.9838991C>TCA2577501804RPUSD3,TTLL3c.840+41G>A (n.840+41G>A)
c.795+41G>A (n.795+41G>A)
c.864+41G>A (n.864+41G>A)
c.391G>A
c.629-784G>A (n.629-784G>A)
c.864+41G>A
c.819+41G>A (n.819+41G>A)
c.918+9596C>T (n.918+9596C>T)
n.823+41G>A
n.682+41G>A
c.725-784G>A (n.725-784G>A)
c.*22+41G>A (n.*22+41G>A)
c.905G>A (p.Arg302Lys)
c.724+1193G>A (n.724+1193G>A)
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3g.9838993C>ACA2739843276RPUSD3,TTLL3c.840+39G>T (n.840+39G>T)
c.795+39G>T (n.795+39G>T)
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c.389G>T
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c.864+39G>T
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n.823+39G>T
n.682+39G>T
c.725-786G>T (n.725-786G>T)
c.*22+39G>T (n.*22+39G>T)
c.903G>T (p.Trp301Cys)
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3g.9838993C>GCA2739843277RPUSD3,TTLL3c.840+39G>C (n.840+39G>C)
c.795+39G>C (n.795+39G>C)
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c.389G>C
c.629-786G>C (n.629-786G>C)
c.864+39G>C
c.819+39G>C (n.819+39G>C)
c.918+9598C>G (n.918+9598C>G)
n.823+39G>C
n.682+39G>C
c.725-786G>C (n.725-786G>C)
c.*22+39G>C (n.*22+39G>C)
c.903G>C (p.Trp301Cys)
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3g.9838993C>TCA2739843278RPUSD3,TTLL3c.840+39G>A (n.840+39G>A)
c.795+39G>A (n.795+39G>A)
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c.389G>A
c.629-786G>A (n.629-786G>A)
c.864+39G>A
c.819+39G>A (n.819+39G>A)
c.918+9598C>T (n.918+9598C>T)
n.823+39G>A
n.682+39G>A
c.725-786G>A (n.725-786G>A)
c.*22+39G>A (n.*22+39G>A)
c.903G>A (p.Trp301Ter)
c.724+1191G>A (n.724+1191G>A)
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3g.9838994C=CA1344929515RPUSD3,TTLL3c.840+38G= (n.840+38G=)
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c.629-787G= (n.629-787G=)
c.864+38G=
c.819+38G= (n.819+38G=)
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n.823+38G=
n.682+38G=
c.725-787G= (n.725-787G=)
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c.902G= (p.Trp301=)
c.724+1190G= (n.724+1190G=)
c.701-787G= (n.701-787G=)
3g.9838994C>GCA2739843279RPUSD3,TTLL3c.840+38G>C (n.840+38G>C)
c.795+38G>C (n.795+38G>C)
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c.388G>C
c.629-787G>C (n.629-787G>C)
c.864+38G>C
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c.918+9599C>G (n.918+9599C>G)
n.823+38G>C
n.682+38G>C
c.725-787G>C (n.725-787G>C)
c.*22+38G>C (n.*22+38G>C)
c.902G>C (p.Trp301Ser)
c.724+1190G>C (n.724+1190G>C)
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3g.9838994C>TCA2245034RPUSD3,TTLL3c.840+38G>A (n.840+38G>A)
c.795+38G>A (n.795+38G>A)
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c.388G>A
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c.864+38G>A
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c.918+9599C>T (n.918+9599C>T)
n.823+38G>A
n.682+38G>A
c.725-787G>A (n.725-787G>A)
c.*22+38G>A (n.*22+38G>A)
c.902G>A (p.Trp301Ter)
c.724+1190G>A (n.724+1190G>A)
c.701-787G>A (n.701-787G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9838995A>CCA2664351344RPUSD3,TTLL3c.840+37T>G (n.840+37T>G)
c.795+37T>G (n.795+37T>G)
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c.387T>G
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c.864+37T>G
c.819+37T>G (n.819+37T>G)
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n.823+37T>G
n.682+37T>G
c.725-788T>G (n.725-788T>G)
c.*22+37T>G (n.*22+37T>G)
c.901T>G (p.Trp301Gly)
c.724+1189T>G (n.724+1189T>G)
c.701-788T>G (n.701-788T>G)
gnomAD v4
3g.9838996C>ACA2664351346RPUSD3,TTLL3c.840+36G>T (n.840+36G>T)
c.795+36G>T (n.795+36G>T)
c.864+36G>T (n.864+36G>T)
c.386G>T
c.629-789G>T (n.629-789G>T)
c.864+36G>T
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n.823+36G>T
n.682+36G>T
c.725-789G>T (n.725-789G>T)
c.*22+36G>T (n.*22+36G>T)
c.900G>T (p.Gly300=)
c.724+1188G>T (n.724+1188G>T)
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gnomAD v4
3g.9838996C=CA1344929518RPUSD3,TTLL3c.840+36G= (n.840+36G=)
c.795+36G= (n.795+36G=)
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c.386G=
c.629-789G= (n.629-789G=)
c.864+36G=
c.819+36G= (n.819+36G=)
c.918+9601C= (n.918+9601C=)
n.823+36G=
n.682+36G=
c.725-789G= (n.725-789G=)
c.*22+36G= (n.*22+36G=)
c.900G= (p.Gly300=)
c.724+1188G= (n.724+1188G=)
c.701-789G= (n.701-789G=)
3g.9838996C>GCA2739843280RPUSD3,TTLL3c.840+36G>C (n.840+36G>C)
c.795+36G>C (n.795+36G>C)
c.864+36G>C (n.864+36G>C)
c.386G>C
c.629-789G>C (n.629-789G>C)
c.864+36G>C
c.819+36G>C (n.819+36G>C)
c.918+9601C>G (n.918+9601C>G)
n.823+36G>C
n.682+36G>C
c.725-789G>C (n.725-789G>C)
c.*22+36G>C (n.*22+36G>C)
c.900G>C (p.Gly300=)
c.724+1188G>C (n.724+1188G>C)
c.701-789G>C (n.701-789G>C)
3g.9838996C>TCA540877392RPUSD3,TTLL3c.840+36G>A (n.840+36G>A)
c.795+36G>A (n.795+36G>A)
c.864+36G>A (n.864+36G>A)
c.386G>A
c.629-789G>A (n.629-789G>A)
c.864+36G>A
c.819+36G>A (n.819+36G>A)
c.918+9601C>T (n.918+9601C>T)
n.823+36G>A
n.682+36G>A
c.725-789G>A (n.725-789G>A)
c.*22+36G>A (n.*22+36G>A)
c.900G>A (p.Gly300=)
c.724+1188G>A (n.724+1188G>A)
c.701-789G>A (n.701-789G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9838998_9838999dupCA2664351345RPUSD3,TTLL3c.840+35_840+36dup (n.840+35_840+36dup)
c.795+35_795+36dup (n.795+35_795+36dup)
c.864+35_864+36dup (n.864+35_864+36dup)
c.385_386dup
c.629-790_629-789dup (n.629-790_629-789dup)
c.864+35_864+36dup
c.819+35_819+36dup (n.819+35_819+36dup)
c.918+9603_918+9604dup (n.918+9603_918+9604dup)
n.823+35_823+36dup
n.682+35_682+36dup
c.725-790_725-789dup (n.725-790_725-789dup)
c.*22+35_*22+36dup (n.*22+35_*22+36dup)
c.899_900dup (p.Trp301GlyfsTer8)
c.724+1187_724+1188dup (n.724+1187_724+1188dup)
c.701-790_701-789dup (n.701-790_701-789dup)
gnomAD v4
3g.9838997C>ACA2739843281RPUSD3,TTLL3c.840+35G>T (n.840+35G>T)
c.795+35G>T (n.795+35G>T)
c.864+35G>T (n.864+35G>T)
c.385G>T
c.629-790G>T (n.629-790G>T)
c.864+35G>T
c.819+35G>T (n.819+35G>T)
c.918+9602C>A (n.918+9602C>A)
n.823+35G>T
n.682+35G>T
c.725-790G>T (n.725-790G>T)
c.*22+35G>T (n.*22+35G>T)
c.899G>T (p.Gly300Val)
c.724+1187G>T (n.724+1187G>T)
c.701-790G>T (n.701-790G>T)
3g.9838997C=CA1344929521RPUSD3,TTLL3c.840+35G= (n.840+35G=)
c.795+35G= (n.795+35G=)
c.864+35G= (n.864+35G=)
c.385G=
c.629-790G= (n.629-790G=)
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c.819+35G= (n.819+35G=)
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c.725-790G= (n.725-790G=)
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c.795+35G>C (n.795+35G>C)
c.864+35G>C (n.864+35G>C)
c.385G>C
c.629-790G>C (n.629-790G>C)
c.864+35G>C
c.819+35G>C (n.819+35G>C)
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c.864+35G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.864+34G>T
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c.384G>C
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c.864+34G>C
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gnomAD v4
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c.864+34G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.9839000T>CCA2664351348RPUSD3,TTLL3c.840+32A>G (n.840+32A>G)
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c.896A>G (p.Glu299Gly)
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gnomAD v4
3g.9839001C>GCA2664351349RPUSD3,TTLL3c.840+31G>C (n.840+31G>C)
c.795+31G>C (n.795+31G>C)
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gnomAD v4
3g.9839001_9839005delinsCAGAACA1344929526RPUSD3,TTLL3c.840+27_840+31delinsTTCTG (n.840+27_840+31delinsTTCTG)
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c.701-798_701-794delinsTTCTG (n.701-798_701-794delinsTTCTG)

Number of alleles fetched