Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.983341C>A | CA366537607 | C7orf50,CYP2W1 | c.130C>A (p.Leu44Met) c.523-4280G>T (n.523-4280G>T) c.1108-4280G>T (n.1108-4280G>T) c.565-4280G>T (n.565-4280G>T) n.548-4280G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983341C= | CA1682306382 | C7orf50,CYP2W1 | c.130C= (p.Leu44=) c.523-4280G= (n.523-4280G=) c.1108-4280G= (n.1108-4280G=) c.565-4280G= (n.565-4280G=) n.548-4280G= | |
7 | g.983341C>G | CA366537608 | C7orf50,CYP2W1 | c.130C>G (p.Leu44Val) c.523-4280G>C (n.523-4280G>C) c.1108-4280G>C (n.1108-4280G>C) c.565-4280G>C (n.565-4280G>C) n.548-4280G>C | |
7 | g.983341C>T | CA453388504 | C7orf50,CYP2W1 | c.130C>T (p.Leu44=) c.523-4280G>A (n.523-4280G>A) c.1108-4280G>A (n.1108-4280G>A) c.565-4280G>A (n.565-4280G>A) n.548-4280G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983342T>A | CA366537609 | C7orf50,CYP2W1 | c.131T>A (p.Leu44Gln) c.523-4281A>T (n.523-4281A>T) c.1108-4281A>T (n.1108-4281A>T) c.565-4281A>T (n.565-4281A>T) n.548-4281A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983342T>C | CA152364170 | C7orf50,CYP2W1 | c.131T>C (p.Leu44Pro) c.523-4281A>G (n.523-4281A>G) c.1108-4281A>G (n.1108-4281A>G) c.565-4281A>G (n.565-4281A>G) n.548-4281A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983342T>G | CA366537610 | C7orf50,CYP2W1 | c.131T>G (p.Leu44Arg) c.523-4281A>C (n.523-4281A>C) c.1108-4281A>C (n.1108-4281A>C) c.565-4281A>C (n.565-4281A>C) n.548-4281A>C | gnomAD v4 |
7 | g.983342T= | CA1682306383 | C7orf50,CYP2W1 | c.131T= (p.Leu44=) c.523-4281A= (n.523-4281A=) c.1108-4281A= (n.1108-4281A=) c.565-4281A= (n.565-4281A=) n.548-4281A= | |
7 | g.983343G>A | CA152364172 | C7orf50,CYP2W1 | c.132G>A (p.Leu44=) c.523-4282C>T (n.523-4282C>T) c.1108-4282C>T (n.1108-4282C>T) c.565-4282C>T (n.565-4282C>T) n.548-4282C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983343G>C | CA453388505 | C7orf50,CYP2W1 | c.132G>C (p.Leu44=) c.523-4282C>G (n.523-4282C>G) c.1108-4282C>G (n.1108-4282C>G) c.565-4282C>G (n.565-4282C>G) n.548-4282C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983343G= | CA1682306384 | C7orf50,CYP2W1 | c.132G= (p.Leu44=) c.523-4282C= (n.523-4282C=) c.1108-4282C= (n.1108-4282C=) c.565-4282C= (n.565-4282C=) n.548-4282C= | |
7 | g.983343G>T | CA453388506 | C7orf50,CYP2W1 | c.132G>T (p.Leu44=) c.523-4282C>A (n.523-4282C>A) c.1108-4282C>A (n.1108-4282C>A) c.565-4282C>A (n.565-4282C>A) n.548-4282C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983344C>A | CA366537613 | C7orf50,CYP2W1 | c.133C>A (p.His45Asn) c.523-4283G>T (n.523-4283G>T) c.1108-4283G>T (n.1108-4283G>T) c.565-4283G>T (n.565-4283G>T) n.548-4283G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983344C= | CA1682306385 | C7orf50,CYP2W1 | c.133C= (p.His45=) c.523-4283G= (n.523-4283G=) c.1108-4283G= (n.1108-4283G=) c.565-4283G= (n.565-4283G=) n.548-4283G= | |
7 | g.983344C>G | CA366537615 | C7orf50,CYP2W1 | c.133C>G (p.His45Asp) c.523-4283G>C (n.523-4283G>C) c.1108-4283G>C (n.1108-4283G>C) c.565-4283G>C (n.565-4283G>C) n.548-4283G>C | |
7 | g.983344C>T | CA366537616 | C7orf50,CYP2W1 | c.133C>T (p.His45Tyr) c.523-4283G>A (n.523-4283G>A) c.1108-4283G>A (n.1108-4283G>A) c.565-4283G>A (n.565-4283G>A) n.548-4283G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983345A>C | CA366537618 | C7orf50,CYP2W1 | c.134A>C (p.His45Pro) c.523-4284T>G (n.523-4284T>G) c.1108-4284T>G (n.1108-4284T>G) c.565-4284T>G (n.565-4284T>G) n.548-4284T>G | |
7 | g.983345A>G | CA366537621 | C7orf50,CYP2W1 | c.134A>G (p.His45Arg) c.523-4284T>C (n.523-4284T>C) c.1108-4284T>C (n.1108-4284T>C) c.565-4284T>C (n.565-4284T>C) n.548-4284T>C | gnomAD v4 |
7 | g.983345A>T | CA366537620 | C7orf50,CYP2W1 | c.134A>T (p.His45Leu) c.523-4284T>A (n.523-4284T>A) c.1108-4284T>A (n.1108-4284T>A) c.565-4284T>A (n.565-4284T>A) n.548-4284T>A | |
7 | g.983346C>A | CA366537622 | C7orf50,CYP2W1 | c.135C>A (p.His45Gln) c.523-4285G>T (n.523-4285G>T) c.1108-4285G>T (n.1108-4285G>T) c.565-4285G>T (n.565-4285G>T) n.548-4285G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983346C>G | CA366537623 | C7orf50,CYP2W1 | c.135C>G (p.His45Gln) c.523-4285G>C (n.523-4285G>C) c.1108-4285G>C (n.1108-4285G>C) c.565-4285G>C (n.565-4285G>C) n.548-4285G>C | |
7 | g.983346C>T | CA453388507 | C7orf50,CYP2W1 | c.135C>T (p.His45=) c.523-4285G>A (n.523-4285G>A) c.1108-4285G>A (n.1108-4285G>A) c.565-4285G>A (n.565-4285G>A) n.548-4285G>A | |
7 | g.983347T>A | CA366537625 | C7orf50,CYP2W1 | c.136T>A (p.Leu46Met) c.523-4286A>T (n.523-4286A>T) c.1108-4286A>T (n.1108-4286A>T) c.565-4286A>T (n.565-4286A>T) n.548-4286A>T | |
7 | g.983347T>C | CA453388508 | C7orf50,CYP2W1 | c.136T>C (p.Leu46=) c.523-4286A>G (n.523-4286A>G) c.1108-4286A>G (n.1108-4286A>G) c.565-4286A>G (n.565-4286A>G) n.548-4286A>G | |
7 | g.983347T>G | CA366537626 | C7orf50,CYP2W1 | c.136T>G (p.Leu46Val) c.523-4286A>C (n.523-4286A>C) c.1108-4286A>C (n.1108-4286A>C) c.565-4286A>C (n.565-4286A>C) n.548-4286A>C | |
7 | g.983348T>A | CA366537629 | C7orf50,CYP2W1 | c.137T>A (p.Leu46Ter) c.523-4287A>T (n.523-4287A>T) c.1108-4287A>T (n.1108-4287A>T) c.565-4287A>T (n.565-4287A>T) n.548-4287A>T | |
7 | g.983348T>C | CA366537630 | C7orf50,CYP2W1 | c.137T>C (p.Leu46Ser) c.523-4287A>G (n.523-4287A>G) c.1108-4287A>G (n.1108-4287A>G) c.565-4287A>G (n.565-4287A>G) n.548-4287A>G | |
7 | g.983348T>G | CA366537631 | C7orf50,CYP2W1 | c.137T>G (p.Leu46Trp) c.523-4287A>C (n.523-4287A>C) c.1108-4287A>C (n.1108-4287A>C) c.565-4287A>C (n.565-4287A>C) n.548-4287A>C | |
7 | g.983349G>A | CA453388509 | C7orf50,CYP2W1 | c.138G>A (p.Leu46=) c.523-4288C>T (n.523-4288C>T) c.1108-4288C>T (n.1108-4288C>T) c.565-4288C>T (n.565-4288C>T) n.548-4288C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983349G>C | CA366537633 | C7orf50,CYP2W1 | c.138G>C (p.Leu46Phe) c.523-4288C>G (n.523-4288C>G) c.1108-4288C>G (n.1108-4288C>G) c.565-4288C>G (n.565-4288C>G) n.548-4288C>G | |
7 | g.983349G>T | CA366537635 | C7orf50,CYP2W1 | c.138G>T (p.Leu46Phe) c.523-4288C>A (n.523-4288C>A) c.1108-4288C>A (n.1108-4288C>A) c.565-4288C>A (n.565-4288C>A) n.548-4288C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983350C>A | CA366537637 | C7orf50,CYP2W1 | c.139C>A (p.Leu47Met) c.523-4289G>T (n.523-4289G>T) c.1108-4289G>T (n.1108-4289G>T) c.565-4289G>T (n.565-4289G>T) n.548-4289G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983350C= | CA1682306386 | C7orf50,CYP2W1 | c.139C= (p.Leu47=) c.523-4289G= (n.523-4289G=) c.1108-4289G= (n.1108-4289G=) c.565-4289G= (n.565-4289G=) n.548-4289G= | |
7 | g.983350C>G | CA366537638 | C7orf50,CYP2W1 | c.139C>G (p.Leu47Val) c.523-4289G>C (n.523-4289G>C) c.1108-4289G>C (n.1108-4289G>C) c.565-4289G>C (n.565-4289G>C) n.548-4289G>C | |
7 | g.983350C>T | CA453388510 | C7orf50,CYP2W1 | c.139C>T (p.Leu47=) c.523-4289G>A (n.523-4289G>A) c.1108-4289G>A (n.1108-4289G>A) c.565-4289G>A (n.565-4289G>A) n.548-4289G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983351T>A | CA366537640 | C7orf50,CYP2W1 | c.140T>A (p.Leu47Gln) c.523-4290A>T (n.523-4290A>T) c.1108-4290A>T (n.1108-4290A>T) c.565-4290A>T (n.565-4290A>T) n.548-4290A>T | |
7 | g.983351T>C | CA366537644 | C7orf50,CYP2W1 | c.140T>C (p.Leu47Pro) c.523-4290A>G (n.523-4290A>G) c.1108-4290A>G (n.1108-4290A>G) c.565-4290A>G (n.565-4290A>G) n.548-4290A>G | |
7 | g.983351T>G | CA366537642 | C7orf50,CYP2W1 | c.140T>G (p.Leu47Arg) c.523-4290A>C (n.523-4290A>C) c.1108-4290A>C (n.1108-4290A>C) c.565-4290A>C (n.565-4290A>C) n.548-4290A>C | |
7 | g.983352G>A | CA453388511 | C7orf50,CYP2W1 | c.141G>A (p.Leu47=) c.523-4291C>T (n.523-4291C>T) c.1108-4291C>T (n.1108-4291C>T) c.565-4291C>T (n.565-4291C>T) n.548-4291C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983352G>C | CA453388512 | C7orf50,CYP2W1 | c.141G>C (p.Leu47=) c.523-4291C>G (n.523-4291C>G) c.1108-4291C>G (n.1108-4291C>G) c.565-4291C>G (n.565-4291C>G) n.548-4291C>G | dbSNP |
7 | g.983352G= | CA1682306387 | C7orf50,CYP2W1 | c.141G= (p.Leu47=) c.523-4291C= (n.523-4291C=) c.1108-4291C= (n.1108-4291C=) c.565-4291C= (n.565-4291C=) n.548-4291C= | |
7 | g.983352G>T | CA453388513 | C7orf50,CYP2W1 | c.141G>T (p.Leu47=) c.523-4291C>A (n.523-4291C>A) c.1108-4291C>A (n.1108-4291C>A) c.565-4291C>A (n.565-4291C>A) n.548-4291C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983353C>A | CA366537645 | C7orf50,CYP2W1 | c.142C>A (p.Arg48Ser) c.523-4292G>T (n.523-4292G>T) c.1108-4292G>T (n.1108-4292G>T) c.565-4292G>T (n.565-4292G>T) n.548-4292G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983353C= | CA1682306388 | C7orf50,CYP2W1 | c.142C= (p.Arg48=) c.523-4292G= (n.523-4292G=) c.1108-4292G= (n.1108-4292G=) c.565-4292G= (n.565-4292G=) n.548-4292G= | |
7 | g.983353C>G | CA366537646 | C7orf50,CYP2W1 | c.142C>G (p.Arg48Gly) c.523-4292G>C (n.523-4292G>C) c.1108-4292G>C (n.1108-4292G>C) c.565-4292G>C (n.565-4292G>C) n.548-4292G>C | gnomAD v4 |
7 | g.983353C>T | CA366537647 | C7orf50,CYP2W1 | c.142C>T (p.Arg48Cys) c.523-4292G>A (n.523-4292G>A) c.1108-4292G>A (n.1108-4292G>A) c.565-4292G>A (n.565-4292G>A) n.548-4292G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983353_983354insAACAGGTGCAGCAAGTCTGTCGGTGCAACAGGTGCACCG | CA572084130 | C7orf50,CYP2W1 | c.142_143insAACAGGTGCAGCAAGTCTGTCGGTGCAACAGGTGCACCG (p.Arg48delinsGlnGlnValGlnGlnValCysArgCysAsnArgCysThrGly) c.523-4293_523-4292insCGGTGCACCTGTTGCACCGACAGACTTGCTGCACCTGTT (n.523-4293_523-4292insCGGTGCACCTGTTGCACCGACAGACTTGCTGCACCTGTT) c.1108-4293_1108-4292insCGGTGCACCTGTTGCACCGACAGACTTGCTGCACCTGTT (n.1108-4293_1108-4292insCGGTGCACCTGTTGCACCGACAGACTTGCTGCACCTGTT) c.565-4293_565-4292insCGGTGCACCTGTTGCACCGACAGACTTGCTGCACCTGTT (n.565-4293_565-4292insCGGTGCACCTGTTGCACCGACAGACTTGCTGCACCTGTT) n.548-4293_548-4292insCGGTGCACCTGTTGCACCGACAGACTTGCTGCACCTGTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983354G>A | CA4114252 | C7orf50,CYP2W1 | c.143G>A (p.Arg48His) c.523-4293C>T (n.523-4293C>T) c.1108-4293C>T (n.1108-4293C>T) c.565-4293C>T (n.565-4293C>T) n.548-4293C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983354G>C | CA366537648 | C7orf50,CYP2W1 | c.143G>C (p.Arg48Pro) c.523-4293C>G (n.523-4293C>G) c.1108-4293C>G (n.1108-4293C>G) c.565-4293C>G (n.565-4293C>G) n.548-4293C>G | |
7 | g.983354G= | CA1682306389 | C7orf50,CYP2W1 | c.143G= (p.Arg48=) c.523-4293C= (n.523-4293C=) c.1108-4293C= (n.1108-4293C=) c.565-4293C= (n.565-4293C=) n.548-4293C= | |
7 | g.983354G>T | CA366537650 | C7orf50,CYP2W1 | c.143G>T (p.Arg48Leu) c.523-4293C>A (n.523-4293C>A) c.1108-4293C>A (n.1108-4293C>A) c.565-4293C>A (n.565-4293C>A) n.548-4293C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983355T>A | CA453388514 | C7orf50,CYP2W1 | c.144T>A (p.Arg48=) c.523-4294A>T (n.523-4294A>T) c.1108-4294A>T (n.1108-4294A>T) c.565-4294A>T (n.565-4294A>T) n.548-4294A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983355T>C | CA453388515 | C7orf50,CYP2W1 | c.144T>C (p.Arg48=) c.523-4294A>G (n.523-4294A>G) c.1108-4294A>G (n.1108-4294A>G) c.565-4294A>G (n.565-4294A>G) n.548-4294A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983355T>G | CA453388516 | C7orf50,CYP2W1 | c.144T>G (p.Arg48=) c.523-4294A>C (n.523-4294A>C) c.1108-4294A>C (n.1108-4294A>C) c.565-4294A>C (n.565-4294A>C) n.548-4294A>C | |
7 | g.983356C>A | CA366537653 | C7orf50,CYP2W1 | c.145C>A (p.Leu49Met) c.523-4295G>T (n.523-4295G>T) c.1108-4295G>T (n.1108-4295G>T) c.565-4295G>T (n.565-4295G>T) n.548-4295G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983356C= | CA1682306390 | C7orf50,CYP2W1 | c.145C= (p.Leu49=) c.523-4295G= (n.523-4295G=) c.1108-4295G= (n.1108-4295G=) c.565-4295G= (n.565-4295G=) n.548-4295G= | |
7 | g.983356C>G | CA366537651 | C7orf50,CYP2W1 | c.145C>G (p.Leu49Val) c.523-4295G>C (n.523-4295G>C) c.1108-4295G>C (n.1108-4295G>C) c.565-4295G>C (n.565-4295G>C) n.548-4295G>C | gnomAD v4 |
7 | g.983356C>T | CA453388517 | C7orf50,CYP2W1 | c.145C>T (p.Leu49=) c.523-4295G>A (n.523-4295G>A) c.1108-4295G>A (n.1108-4295G>A) c.565-4295G>A (n.565-4295G>A) n.548-4295G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983357T>A | CA366537654 | C7orf50,CYP2W1 | c.146T>A (p.Leu49Gln) c.523-4296A>T (n.523-4296A>T) c.1108-4296A>T (n.1108-4296A>T) c.565-4296A>T (n.565-4296A>T) n.548-4296A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983357T>C | CA366537656 | C7orf50,CYP2W1 | c.146T>C (p.Leu49Pro) c.523-4296A>G (n.523-4296A>G) c.1108-4296A>G (n.1108-4296A>G) c.565-4296A>G (n.565-4296A>G) n.548-4296A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983357T>G | CA366537657 | C7orf50,CYP2W1 | c.146T>G (p.Leu49Arg) c.523-4296A>C (n.523-4296A>C) c.1108-4296A>C (n.1108-4296A>C) c.565-4296A>C (n.565-4296A>C) n.548-4296A>C | |
7 | g.983358G>A | CA152364177 | C7orf50,CYP2W1 | c.147G>A (p.Leu49=) c.-22G>A (n.-22G>A) c.523-4297C>T (n.523-4297C>T) c.1108-4297C>T (n.1108-4297C>T) c.565-4297C>T (n.565-4297C>T) n.548-4297C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983358G>C | CA453388519 | C7orf50,CYP2W1 | c.147G>C (p.Leu49=) c.-22G>C (n.-22G>C) c.523-4297C>G (n.523-4297C>G) c.1108-4297C>G (n.1108-4297C>G) c.565-4297C>G (n.565-4297C>G) n.548-4297C>G | |
7 | g.983358G= | CA1682306391 | C7orf50,CYP2W1 | c.147G= (p.Leu49=) c.-22G= (n.-22G=) c.523-4297C= (n.523-4297C=) c.1108-4297C= (n.1108-4297C=) c.565-4297C= (n.565-4297C=) n.548-4297C= | |
7 | g.983358G>T | CA453388518 | C7orf50,CYP2W1 | c.147G>T (p.Leu49=) c.-22G>T (n.-22G>T) c.523-4297C>A (n.523-4297C>A) c.1108-4297C>A (n.1108-4297C>A) c.565-4297C>A (n.565-4297C>A) n.548-4297C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983359T>A | CA366537659 | C7orf50,CYP2W1 | c.148T>A (p.Ser50Thr) c.-21T>A (n.-21T>A) c.523-4298A>T (n.523-4298A>T) c.1108-4298A>T (n.1108-4298A>T) c.565-4298A>T (n.565-4298A>T) n.548-4298A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983359T>C | CA366537661 | C7orf50,CYP2W1 | c.148T>C (p.Ser50Pro) c.-21T>C (n.-21T>C) c.523-4298A>G (n.523-4298A>G) c.1108-4298A>G (n.1108-4298A>G) c.565-4298A>G (n.565-4298A>G) n.548-4298A>G | |
7 | g.983359T>G | CA366537662 | C7orf50,CYP2W1 | c.148T>G (p.Ser50Ala) c.-21T>G (n.-21T>G) c.523-4298A>C (n.523-4298A>C) c.1108-4298A>C (n.1108-4298A>C) c.565-4298A>C (n.565-4298A>C) n.548-4298A>C | |
7 | g.983360C>A | CA366537665 | C7orf50,CYP2W1 | c.149C>A (p.Ser50Ter) c.-20C>A (n.-20C>A) c.523-4299G>T (n.523-4299G>T) c.1108-4299G>T (n.1108-4299G>T) c.565-4299G>T (n.565-4299G>T) n.548-4299G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983360C= | CA1682306392 | C7orf50,CYP2W1 | c.149C= (p.Ser50=) c.-20C= (n.-20C=) c.523-4299G= (n.523-4299G=) c.1108-4299G= (n.1108-4299G=) c.565-4299G= (n.565-4299G=) n.548-4299G= | |
7 | g.983360C>G | CA366537663 | C7orf50,CYP2W1 | c.149C>G (p.Ser50Trp) c.-20C>G (n.-20C>G) c.523-4299G>C (n.523-4299G>C) c.1108-4299G>C (n.1108-4299G>C) c.565-4299G>C (n.565-4299G>C) n.548-4299G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983360C>T | CA4114253 | C7orf50,CYP2W1 | c.149C>T (p.Ser50Leu) c.-20C>T (n.-20C>T) c.523-4299G>A (n.523-4299G>A) c.1108-4299G>A (n.1108-4299G>A) c.565-4299G>A (n.565-4299G>A) n.548-4299G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983361G>A | CA4114254 | C7orf50,CYP2W1 | c.150G>A (p.Ser50=) c.-19G>A (n.-19G>A) c.523-4300C>T (n.523-4300C>T) c.1108-4300C>T (n.1108-4300C>T) c.565-4300C>T (n.565-4300C>T) n.548-4300C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983361G>C | CA453388520 | C7orf50,CYP2W1 | c.150G>C (p.Ser50=) c.-19G>C (n.-19G>C) c.523-4300C>G (n.523-4300C>G) c.1108-4300C>G (n.1108-4300C>G) c.565-4300C>G (n.565-4300C>G) n.548-4300C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983361G= | CA1682306393 | C7orf50,CYP2W1 | c.150G= (p.Ser50=) c.-19G= (n.-19G=) c.523-4300C= (n.523-4300C=) c.1108-4300C= (n.1108-4300C=) c.565-4300C= (n.565-4300C=) n.548-4300C= | |
7 | g.983361G>T | CA453388521 | C7orf50,CYP2W1 | c.150G>T (p.Ser50=) c.-19G>T (n.-19G>T) c.523-4300C>A (n.523-4300C>A) c.1108-4300C>A (n.1108-4300C>A) c.565-4300C>A (n.565-4300C>A) n.548-4300C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983362C>A | CA366537667 | C7orf50,CYP2W1 | c.151C>A (p.Gln51Lys) c.-18C>A (n.-18C>A) c.523-4301G>T (n.523-4301G>T) c.1108-4301G>T (n.1108-4301G>T) c.565-4301G>T (n.565-4301G>T) n.548-4301G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983362C= | CA1682306394 | C7orf50,CYP2W1 | c.151C= (p.Gln51=) c.-18C= (n.-18C=) c.523-4301G= (n.523-4301G=) c.1108-4301G= (n.1108-4301G=) c.565-4301G= (n.565-4301G=) n.548-4301G= | |
7 | g.983362C>G | CA366537669 | C7orf50,CYP2W1 | c.151C>G (p.Gln51Glu) c.-18C>G (n.-18C>G) c.523-4301G>C (n.523-4301G>C) c.1108-4301G>C (n.1108-4301G>C) c.565-4301G>C (n.565-4301G>C) n.548-4301G>C | |
7 | g.983362C>T | CA366537670 | C7orf50,CYP2W1 | c.151C>T (p.Gln51Ter) c.-18C>T (n.-18C>T) c.523-4301G>A (n.523-4301G>A) c.1108-4301G>A (n.1108-4301G>A) c.565-4301G>A (n.565-4301G>A) n.548-4301G>A | dbSNP |
7 | g.983362dup | CA572084131 | C7orf50,CYP2W1 | c.151dup (p.Gln51ProfsTer?) c.-18dup (n.-18dup) c.523-4301dup (n.523-4301dup) c.1108-4301dup (n.1108-4301dup) c.565-4301dup (n.565-4301dup) n.548-4301dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983363A= | CA1682306395 | C7orf50,CYP2W1 | c.152A= (p.Gln51=) c.-17A= (n.-17A=) c.523-4302T= (n.523-4302T=) c.1108-4302T= (n.1108-4302T=) c.565-4302T= (n.565-4302T=) n.548-4302T= | |
7 | g.983363A>C | CA366537672 | C7orf50,CYP2W1 | c.152A>C (p.Gln51Pro) c.-17A>C (n.-17A>C) c.523-4302T>G (n.523-4302T>G) c.1108-4302T>G (n.1108-4302T>G) c.565-4302T>G (n.565-4302T>G) n.548-4302T>G | |
7 | g.983363A>G | CA366537674 | C7orf50,CYP2W1 | c.152A>G (p.Gln51Arg) c.-17A>G (n.-17A>G) c.523-4302T>C (n.523-4302T>C) c.1108-4302T>C (n.1108-4302T>C) c.565-4302T>C (n.565-4302T>C) n.548-4302T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983363A>T | CA366537675 | C7orf50,CYP2W1 | c.152A>T (p.Gln51Leu) c.-17A>T (n.-17A>T) c.523-4302T>A (n.523-4302T>A) c.1108-4302T>A (n.1108-4302T>A) c.565-4302T>A (n.565-4302T>A) n.548-4302T>A | |
7 | g.983364A>C | CA366537676 | C7orf50,CYP2W1 | c.153A>C (p.Gln51His) c.-16A>C (n.-16A>C) c.523-4303T>G (n.523-4303T>G) c.1108-4303T>G (n.1108-4303T>G) c.565-4303T>G (n.565-4303T>G) n.548-4303T>G | |
7 | g.983364A>G | CA453388522 | C7orf50,CYP2W1 | c.153A>G (p.Gln51=) c.-16A>G (n.-16A>G) c.523-4303T>C (n.523-4303T>C) c.1108-4303T>C (n.1108-4303T>C) c.565-4303T>C (n.565-4303T>C) n.548-4303T>C | |
7 | g.983364A>T | CA366537678 | C7orf50,CYP2W1 | c.153A>T (p.Gln51His) c.-16A>T (n.-16A>T) c.523-4303T>A (n.523-4303T>A) c.1108-4303T>A (n.1108-4303T>A) c.565-4303T>A (n.565-4303T>A) n.548-4303T>A | gnomAD v4 |
7 | g.983365C>A | CA366537680 | C7orf50,CYP2W1 | c.154C>A (p.Gln52Lys) c.-15C>A (n.-15C>A) c.523-4304G>T (n.523-4304G>T) c.1108-4304G>T (n.1108-4304G>T) c.565-4304G>T (n.565-4304G>T) n.548-4304G>T | |
7 | g.983365C= | CA1682306396 | C7orf50,CYP2W1 | c.154C= (p.Gln52=) c.-15C= (n.-15C=) c.523-4304G= (n.523-4304G=) c.1108-4304G= (n.1108-4304G=) c.565-4304G= (n.565-4304G=) n.548-4304G= | |
7 | g.983365C>G | CA366537682 | C7orf50,CYP2W1 | c.154C>G (p.Gln52Glu) c.-15C>G (n.-15C>G) c.523-4304G>C (n.523-4304G>C) c.1108-4304G>C (n.1108-4304G>C) c.565-4304G>C (n.565-4304G>C) n.548-4304G>C | |
7 | g.983365C>T | CA366537683 | C7orf50,CYP2W1 | c.154C>T (p.Gln52Ter) c.-15C>T (n.-15C>T) c.523-4304G>A (n.523-4304G>A) c.1108-4304G>A (n.1108-4304G>A) c.565-4304G>A (n.565-4304G>A) n.548-4304G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983366A>C | CA366537685 | C7orf50,CYP2W1 | c.155A>C (p.Gln52Pro) c.-14A>C (n.-14A>C) c.523-4305T>G (n.523-4305T>G) c.1108-4305T>G (n.1108-4305T>G) c.565-4305T>G (n.565-4305T>G) n.548-4305T>G | |
7 | g.983366A>G | CA366537687 | C7orf50,CYP2W1 | c.155A>G (p.Gln52Arg) c.-14A>G (n.-14A>G) c.523-4305T>C (n.523-4305T>C) c.1108-4305T>C (n.1108-4305T>C) c.565-4305T>C (n.565-4305T>C) n.548-4305T>C | gnomAD v4 |
7 | g.983366A>T | CA366537686 | C7orf50,CYP2W1 | c.155A>T (p.Gln52Leu) c.-14A>T (n.-14A>T) c.523-4305T>A (n.523-4305T>A) c.1108-4305T>A (n.1108-4305T>A) c.565-4305T>A (n.565-4305T>A) n.548-4305T>A | |
7 | g.983367G>A | CA453388523 | C7orf50,CYP2W1 | c.156G>A (p.Gln52=) c.-13G>A (n.-13G>A) c.523-4306C>T (n.523-4306C>T) c.1108-4306C>T (n.1108-4306C>T) c.565-4306C>T (n.565-4306C>T) n.548-4306C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983367G>C | CA366537689 | C7orf50,CYP2W1 | c.156G>C (p.Gln52His) c.-13G>C (n.-13G>C) c.523-4306C>G (n.523-4306C>G) c.1108-4306C>G (n.1108-4306C>G) c.565-4306C>G (n.565-4306C>G) n.548-4306C>G | |
7 | g.983367G>T | CA366537690 | C7orf50,CYP2W1 | c.156G>T (p.Gln52His) c.-13G>T (n.-13G>T) c.523-4306C>A (n.523-4306C>A) c.1108-4306C>A (n.1108-4306C>A) c.565-4306C>A (n.565-4306C>A) n.548-4306C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983368G>A | CA366537692 | C7orf50,CYP2W1 | c.157G>A (p.Asp53Asn) c.-12G>A (n.-12G>A) c.523-4307C>T (n.523-4307C>T) c.1108-4307C>T (n.1108-4307C>T) c.565-4307C>T (n.565-4307C>T) n.548-4307C>T | |
7 | g.983368G>C | CA366537694 | C7orf50,CYP2W1 | c.157G>C (p.Asp53His) c.-12G>C (n.-12G>C) c.523-4307C>G (n.523-4307C>G) c.1108-4307C>G (n.1108-4307C>G) c.565-4307C>G (n.565-4307C>G) n.548-4307C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983368G>T | CA366537695 | C7orf50,CYP2W1 | c.157G>T (p.Asp53Tyr) c.-12G>T (n.-12G>T) c.523-4307C>A (n.523-4307C>A) c.1108-4307C>A (n.1108-4307C>A) c.565-4307C>A (n.565-4307C>A) n.548-4307C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983369A>C | CA366537696 | C7orf50,CYP2W1 | c.158A>C (p.Asp53Ala) c.-11A>C (n.-11A>C) c.523-4308T>G (n.523-4308T>G) c.1108-4308T>G (n.1108-4308T>G) c.565-4308T>G (n.565-4308T>G) n.548-4308T>G | |
7 | g.983369A>G | CA366537697 | C7orf50,CYP2W1 | c.158A>G (p.Asp53Gly) c.-11A>G (n.-11A>G) c.523-4308T>C (n.523-4308T>C) c.1108-4308T>C (n.1108-4308T>C) c.565-4308T>C (n.565-4308T>C) n.548-4308T>C | gnomAD v4 |
7 | g.983369A>T | CA366537699 | C7orf50,CYP2W1 | c.158A>T (p.Asp53Val) c.-11A>T (n.-11A>T) c.523-4308T>A (n.523-4308T>A) c.1108-4308T>A (n.1108-4308T>A) c.565-4308T>A (n.565-4308T>A) n.548-4308T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983370C>A | CA366537701 | C7orf50,CYP2W1 | c.159C>A (p.Asp53Glu) c.-10C>A (n.-10C>A) c.523-4309G>T (n.523-4309G>T) c.1108-4309G>T (n.1108-4309G>T) c.565-4309G>T (n.565-4309G>T) n.548-4309G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983370C= | CA1682306397 | C7orf50,CYP2W1 | c.159C= (p.Asp53=) c.-10C= (n.-10C=) c.523-4309G= (n.523-4309G=) c.1108-4309G= (n.1108-4309G=) c.565-4309G= (n.565-4309G=) n.548-4309G= | |
7 | g.983370C>G | CA366537703 | C7orf50,CYP2W1 | c.159C>G (p.Asp53Glu) c.-10C>G (n.-10C>G) c.523-4309G>C (n.523-4309G>C) c.1108-4309G>C (n.1108-4309G>C) c.565-4309G>C (n.565-4309G>C) n.548-4309G>C | gnomAD v4 |
7 | g.983370C>T | CA453388524 | C7orf50,CYP2W1 | c.159C>T (p.Asp53=) c.-10C>T (n.-10C>T) c.523-4309G>A (n.523-4309G>A) c.1108-4309G>A (n.1108-4309G>A) c.565-4309G>A (n.565-4309G>A) n.548-4309G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983371C>A | CA453388525 | C7orf50,CYP2W1 | c.160C>A (p.Arg54=) c.-9C>A (n.-9C>A) c.523-4310G>T (n.523-4310G>T) c.1108-4310G>T (n.1108-4310G>T) c.565-4310G>T (n.565-4310G>T) n.548-4310G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983371C= | CA1682306398 | C7orf50,CYP2W1 | c.160C= (p.Arg54=) c.-9C= (n.-9C=) c.523-4310G= (n.523-4310G=) c.1108-4310G= (n.1108-4310G=) c.565-4310G= (n.565-4310G=) n.548-4310G= | |
7 | g.983371C>G | CA152364183 | C7orf50,CYP2W1 | c.160C>G (p.Arg54Gly) c.-9C>G (n.-9C>G) c.523-4310G>C (n.523-4310G>C) c.1108-4310G>C (n.1108-4310G>C) c.565-4310G>C (n.565-4310G>C) n.548-4310G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983371C>T | CA152364186 | C7orf50,CYP2W1 | c.160C>T (p.Arg54Trp) c.-9C>T (n.-9C>T) c.523-4310G>A (n.523-4310G>A) c.1108-4310G>A (n.1108-4310G>A) c.565-4310G>A (n.565-4310G>A) n.548-4310G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983372G>A | CA152364188 | C7orf50,CYP2W1 | c.161G>A (p.Arg54Gln) c.-8G>A (n.-8G>A) c.523-4311C>T (n.523-4311C>T) c.1108-4311C>T (n.1108-4311C>T) c.565-4311C>T (n.565-4311C>T) n.548-4311C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.983372G>C | CA366537704 | C7orf50,CYP2W1 | c.161G>C (p.Arg54Pro) c.-8G>C (n.-8G>C) c.523-4311C>G (n.523-4311C>G) c.1108-4311C>G (n.1108-4311C>G) c.565-4311C>G (n.565-4311C>G) n.548-4311C>G | |
7 | g.983372G= | CA1682306399 | C7orf50,CYP2W1 | c.161G= (p.Arg54=) c.-8G= (n.-8G=) c.523-4311C= (n.523-4311C=) c.1108-4311C= (n.1108-4311C=) c.565-4311C= (n.565-4311C=) n.548-4311C= | |
7 | g.983372G>T | CA366537706 | C7orf50,CYP2W1 | c.161G>T (p.Arg54Leu) c.-8G>T (n.-8G>T) c.523-4311C>A (n.523-4311C>A) c.1108-4311C>A (n.1108-4311C>A) c.565-4311C>A (n.565-4311C>A) n.548-4311C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983373G>A | CA453388526 | C7orf50,CYP2W1 | c.162G>A (p.Arg54=) c.-7G>A (n.-7G>A) c.523-4312C>T (n.523-4312C>T) c.1108-4312C>T (n.1108-4312C>T) c.565-4312C>T (n.565-4312C>T) n.548-4312C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983373G>C | CA453388527 | C7orf50,CYP2W1 | c.162G>C (p.Arg54=) c.-7G>C (n.-7G>C) c.523-4312C>G (n.523-4312C>G) c.1108-4312C>G (n.1108-4312C>G) c.565-4312C>G (n.565-4312C>G) n.548-4312C>G | |
7 | g.983373G>T | CA453388528 | C7orf50,CYP2W1 | c.162G>T (p.Arg54=) c.-7G>T (n.-7G>T) c.523-4312C>A (n.523-4312C>A) c.1108-4312C>A (n.1108-4312C>A) c.565-4312C>A (n.565-4312C>A) n.548-4312C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983374T>A | CA366537708 | C7orf50,CYP2W1 | c.163T>A (p.Ser55Thr) c.-6T>A (n.-6T>A) c.523-4313A>T (n.523-4313A>T) c.1108-4313A>T (n.1108-4313A>T) c.565-4313A>T (n.565-4313A>T) n.548-4313A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983374T>C | CA366537710 | C7orf50,CYP2W1 | c.163T>C (p.Ser55Pro) c.-6T>C (n.-6T>C) c.523-4313A>G (n.523-4313A>G) c.1108-4313A>G (n.1108-4313A>G) c.565-4313A>G (n.565-4313A>G) n.548-4313A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983374T>G | CA366537712 | C7orf50,CYP2W1 | c.163T>G (p.Ser55Ala) c.-6T>G (n.-6T>G) c.523-4313A>C (n.523-4313A>C) c.1108-4313A>C (n.1108-4313A>C) c.565-4313A>C (n.565-4313A>C) n.548-4313A>C | |
7 | g.983375C>A | CA366537713 | C7orf50,CYP2W1 | c.164C>A (p.Ser55Tyr) c.-5C>A (n.-5C>A) c.523-4314G>T (n.523-4314G>T) c.1108-4314G>T (n.1108-4314G>T) c.565-4314G>T (n.565-4314G>T) n.548-4314G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983375C= | CA1682306400 | C7orf50,CYP2W1 | c.164C= (p.Ser55=) c.-5C= (n.-5C=) c.523-4314G= (n.523-4314G=) c.1108-4314G= (n.1108-4314G=) c.565-4314G= (n.565-4314G=) n.548-4314G= | |
7 | g.983375C>G | CA366537715 | C7orf50,CYP2W1 | c.164C>G (p.Ser55Cys) c.-5C>G (n.-5C>G) c.523-4314G>C (n.523-4314G>C) c.1108-4314G>C (n.1108-4314G>C) c.565-4314G>C (n.565-4314G>C) n.548-4314G>C | |
7 | g.983375C>T | CA366537716 | C7orf50,CYP2W1 | c.164C>T (p.Ser55Phe) c.-5C>T (n.-5C>T) c.523-4314G>A (n.523-4314G>A) c.1108-4314G>A (n.1108-4314G>A) c.565-4314G>A (n.565-4314G>A) n.548-4314G>A | |
7 | g.983376C>A | CA453388529 | C7orf50,CYP2W1 | c.165C>A (p.Ser55=) c.-4C>A (n.-4C>A) c.523-4315G>T (n.523-4315G>T) c.1108-4315G>T (n.1108-4315G>T) c.565-4315G>T (n.565-4315G>T) n.548-4315G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983376C>G | CA453388530 | C7orf50,CYP2W1 | c.165C>G (p.Ser55=) c.-4C>G (n.-4C>G) c.523-4315G>C (n.523-4315G>C) c.1108-4315G>C (n.1108-4315G>C) c.565-4315G>C (n.565-4315G>C) n.548-4315G>C | |
7 | g.983376C>T | CA453388531 | C7orf50,CYP2W1 | c.165C>T (p.Ser55=) c.-4C>T (n.-4C>T) c.523-4315G>A (n.523-4315G>A) c.1108-4315G>A (n.1108-4315G>A) c.565-4315G>A (n.565-4315G>A) n.548-4315G>A | |
7 | g.983377C>A | CA366537718 | C7orf50,CYP2W1 | c.166C>A (p.Leu56Met) c.-3C>A (n.-3C>A) c.523-4316G>T (n.523-4316G>T) c.1108-4316G>T (n.1108-4316G>T) c.565-4316G>T (n.565-4316G>T) n.548-4316G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983377C= | CA1682306401 | C7orf50,CYP2W1 | c.166C= (p.Leu56=) c.-3C= (n.-3C=) c.523-4316G= (n.523-4316G=) c.1108-4316G= (n.1108-4316G=) c.565-4316G= (n.565-4316G=) n.548-4316G= | |
7 | g.983377C>G | CA366537720 | C7orf50,CYP2W1 | c.166C>G (p.Leu56Val) c.-3C>G (n.-3C>G) c.523-4316G>C (n.523-4316G>C) c.1108-4316G>C (n.1108-4316G>C) c.565-4316G>C (n.565-4316G>C) n.548-4316G>C | |
7 | g.983377C>T | CA4114255 | C7orf50,CYP2W1 | c.166C>T (p.Leu56=) c.-3C>T (n.-3C>T) c.523-4316G>A (n.523-4316G>A) c.1108-4316G>A (n.1108-4316G>A) c.565-4316G>A (n.565-4316G>A) n.548-4316G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983377_983378del | CA2681379443 | C7orf50,CYP2W1 | c.166_167del (p.Leu56AspfsTer?) c.-3_-2del (n.-3_-2del) c.523-4317_523-4316del (n.523-4317_523-4316del) c.1108-4317_1108-4316del (n.1108-4317_1108-4316del) c.565-4317_565-4316del (n.565-4317_565-4316del) n.548-4317_548-4316del | gnomAD v4 |
7 | g.983378T>A | CA366537722 | C7orf50,CYP2W1 | c.167T>A (p.Leu56Gln) c.-2T>A (n.-2T>A) c.523-4317A>T (n.523-4317A>T) c.1108-4317A>T (n.1108-4317A>T) c.565-4317A>T (n.565-4317A>T) n.548-4317A>T | |
7 | g.983378T>C | CA366537723 | C7orf50,CYP2W1 | c.167T>C (p.Leu56Pro) c.-2T>C (n.-2T>C) c.523-4317A>G (n.523-4317A>G) c.1108-4317A>G (n.1108-4317A>G) c.565-4317A>G (n.565-4317A>G) n.548-4317A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983378T>G | CA366537725 | C7orf50,CYP2W1 | c.167T>G (p.Leu56Arg) c.-2T>G (n.-2T>G) c.523-4317A>C (n.523-4317A>C) c.1108-4317A>C (n.1108-4317A>C) c.565-4317A>C (n.565-4317A>C) n.548-4317A>C | |
7 | g.983378T= | CA1682306402 | C7orf50,CYP2W1 | c.167T= (p.Leu56=) c.-2T= (n.-2T=) c.523-4317A= (n.523-4317A=) c.1108-4317A= (n.1108-4317A=) c.565-4317A= (n.565-4317A=) n.548-4317A= | |
7 | g.983379G>A | CA453388532 | C7orf50,CYP2W1 | c.168G>A (p.Leu56=) c.-1G>A (n.-1G>A) c.523-4318C>T (n.523-4318C>T) c.1108-4318C>T (n.1108-4318C>T) c.565-4318C>T (n.565-4318C>T) n.548-4318C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983379G>C | CA453388534 | C7orf50,CYP2W1 | c.168G>C (p.Leu56=) c.-1G>C (n.-1G>C) c.523-4318C>G (n.523-4318C>G) c.1108-4318C>G (n.1108-4318C>G) c.565-4318C>G (n.565-4318C>G) n.548-4318C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983379G>T | CA453388533 | C7orf50,CYP2W1 | c.168G>T (p.Leu56=) c.-1G>T (n.-1G>T) c.523-4318C>A (n.523-4318C>A) c.1108-4318C>A (n.1108-4318C>A) c.565-4318C>A (n.565-4318C>A) n.548-4318C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983380A= | CA1682306403 | C7orf50,CYP2W1 | c.169A= (p.Met57=) c.1A= (p.Met1=) c.523-4319T= (n.523-4319T=) c.1108-4319T= (n.1108-4319T=) c.565-4319T= (n.565-4319T=) n.548-4319T= | |
7 | g.983380A>C | CA366537729 | C7orf50,CYP2W1 | c.169A>C (p.Met57Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.523-4319T>G (n.523-4319T>G) c.1108-4319T>G (n.1108-4319T>G) c.565-4319T>G (n.565-4319T>G) n.548-4319T>G | |
7 | g.983380A>G | CA366537728 | C7orf50,CYP2W1 | c.169A>G (p.Met57Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.523-4319T>C (n.523-4319T>C) c.1108-4319T>C (n.1108-4319T>C) c.565-4319T>C (n.565-4319T>C) n.548-4319T>C | |
7 | g.983380A>T | CA366537727 | C7orf50,CYP2W1 | c.169A>T (p.Met57Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.523-4319T>A (n.523-4319T>A) c.1108-4319T>A (n.1108-4319T>A) c.565-4319T>A (n.565-4319T>A) n.548-4319T>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.983381T>A | CA366537732 | C7orf50,CYP2W1 | c.170T>A (p.Met57Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.523-4320A>T (n.523-4320A>T) c.1108-4320A>T (n.1108-4320A>T) c.565-4320A>T (n.565-4320A>T) n.548-4320A>T | |
7 | g.983381T>C | CA4114256 | C7orf50,CYP2W1 | c.170T>C (p.Met57Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.523-4320A>G (n.523-4320A>G) c.1108-4320A>G (n.1108-4320A>G) c.565-4320A>G (n.565-4320A>G) n.548-4320A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983381T>G | CA366537734 | C7orf50,CYP2W1 | c.170T>G (p.Met57Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.523-4320A>C (n.523-4320A>C) c.1108-4320A>C (n.1108-4320A>C) c.565-4320A>C (n.565-4320A>C) n.548-4320A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983381T= | CA1682306404 | C7orf50,CYP2W1 | c.170T= (p.Met57=) c.2T= (p.Met1=) c.523-4320A= (n.523-4320A=) c.1108-4320A= (n.1108-4320A=) c.565-4320A= (n.565-4320A=) n.548-4320A= | |
7 | g.983382G>A | CA366537736 | C7orf50,CYP2W1 | c.171G>A (p.Met57Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.523-4321C>T (n.523-4321C>T) c.1108-4321C>T (n.1108-4321C>T) c.565-4321C>T (n.565-4321C>T) n.548-4321C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983382G>C | CA366537739 | C7orf50,CYP2W1 | c.171G>C (p.Met57Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.523-4321C>G (n.523-4321C>G) c.1108-4321C>G (n.1108-4321C>G) c.565-4321C>G (n.565-4321C>G) n.548-4321C>G | |
7 | g.983382G>T | CA366537737 | C7orf50,CYP2W1 | c.171G>T (p.Met57Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.523-4321C>A (n.523-4321C>A) c.1108-4321C>A (n.1108-4321C>A) c.565-4321C>A (n.565-4321C>A) n.548-4321C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983383G>A | CA366537741 | C7orf50,CYP2W1 | c.172G>A (p.Glu58Lys) c.4G>A (p.Glu2Lys) c.523-4322C>T (n.523-4322C>T) c.1108-4322C>T (n.1108-4322C>T) c.565-4322C>T (n.565-4322C>T) n.548-4322C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983383G>C | CA366537743 | C7orf50,CYP2W1 | c.172G>C (p.Glu58Gln) c.4G>C (p.Glu2Gln) c.523-4322C>G (n.523-4322C>G) c.1108-4322C>G (n.1108-4322C>G) c.565-4322C>G (n.565-4322C>G) n.548-4322C>G | |
7 | g.983383G= | CA1682306405 | C7orf50,CYP2W1 | c.172G= (p.Glu58=) c.4G= (p.Glu2=) c.523-4322C= (n.523-4322C=) c.1108-4322C= (n.1108-4322C=) c.565-4322C= (n.565-4322C=) n.548-4322C= | |
7 | g.983383G>T | CA366537744 | C7orf50,CYP2W1 | c.172G>T (p.Glu58Ter) c.4G>T (p.Glu2Ter) c.523-4322C>A (n.523-4322C>A) c.1108-4322C>A (n.1108-4322C>A) c.565-4322C>A (n.565-4322C>A) n.548-4322C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983384A= | CA1682306407 | C7orf50,CYP2W1 | c.173A= (p.Glu58=) c.5A= (p.Glu2=) c.523-4323T= (n.523-4323T=) c.1108-4323T= (n.1108-4323T=) c.565-4323T= (n.565-4323T=) n.548-4323T= | |
7 | g.983384A>C | CA366537746 | C7orf50,CYP2W1 | c.173A>C (p.Glu58Ala) c.5A>C (p.Glu2Ala) c.523-4323T>G (n.523-4323T>G) c.1108-4323T>G (n.1108-4323T>G) c.565-4323T>G (n.565-4323T>G) n.548-4323T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983384A>G | CA366537747 | C7orf50,CYP2W1 | c.173A>G (p.Glu58Gly) c.5A>G (p.Glu2Gly) c.523-4323T>C (n.523-4323T>C) c.1108-4323T>C (n.1108-4323T>C) c.565-4323T>C (n.565-4323T>C) n.548-4323T>C | gnomAD v4 |
7 | g.983384A>T | CA366537749 | C7orf50,CYP2W1 | c.173A>T (p.Glu58Val) c.5A>T (p.Glu2Val) c.523-4323T>A (n.523-4323T>A) c.1108-4323T>A (n.1108-4323T>A) c.565-4323T>A (n.565-4323T>A) n.548-4323T>A | |
7 | g.983384_983394delinsAGGTAAGTCAG | CA1682306406 | C7orf50,CYP2W1 | c.173_174+9delinsAGGTAAGTCAG c.5_6+9delinsAGGTAAGTCAG c.523-4333_523-4323delinsCTGACTTACCT (n.523-4333_523-4323delinsCTGACTTACCT) c.1108-4333_1108-4323delinsCTGACTTACCT (n.1108-4333_1108-4323delinsCTGACTTACCT) c.565-4333_565-4323delinsCTGACTTACCT (n.565-4333_565-4323delinsCTGACTTACCT) n.548-4333_548-4323delinsCTGACTTACCT | |
7 | g.983385G>A | CA453388535 | C7orf50,CYP2W1 | c.174G>A (p.Glu58=) c.6G>A (p.Glu2=) c.523-4324C>T (n.523-4324C>T) c.1108-4324C>T (n.1108-4324C>T) c.565-4324C>T (n.565-4324C>T) n.548-4324C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983385G>C | CA4114257 | C7orf50,CYP2W1 | c.174G>C (p.Glu58Asp) c.6G>C (p.Glu2Asp) c.523-4324C>G (n.523-4324C>G) c.1108-4324C>G (n.1108-4324C>G) c.565-4324C>G (n.565-4324C>G) n.548-4324C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983385G= | CA1682306409 | C7orf50,CYP2W1 | c.174G= (p.Glu58=) c.6G= (p.Glu2=) c.523-4324C= (n.523-4324C=) c.1108-4324C= (n.1108-4324C=) c.565-4324C= (n.565-4324C=) n.548-4324C= | |
7 | g.983385G>T | CA366537751 | C7orf50,CYP2W1 | c.174G>T (p.Glu58Asp) c.6G>T (p.Glu2Asp) c.523-4324C>A (n.523-4324C>A) c.1108-4324C>A (n.1108-4324C>A) c.565-4324C>A (n.565-4324C>A) n.548-4324C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983387_983396del | CA1682306408 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+2_174+11del c.6+2_6+11del c.523-4333_523-4324del (n.523-4333_523-4324del) c.1108-4333_1108-4324del (n.1108-4333_1108-4324del) c.565-4333_565-4324del (n.565-4333_565-4324del) n.548-4333_548-4324del | dbSNP |
7 | g.983386G>A | CA366537752 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+1G>A (n.174+1G>A) c.6+1G>A (n.6+1G>A) c.523-4325C>T (n.523-4325C>T) c.1108-4325C>T (n.1108-4325C>T) c.565-4325C>T (n.565-4325C>T) n.548-4325C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983386G>C | CA366537753 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+1G>C (n.174+1G>C) c.6+1G>C (n.6+1G>C) c.523-4325C>G (n.523-4325C>G) c.1108-4325C>G (n.1108-4325C>G) c.565-4325C>G (n.565-4325C>G) n.548-4325C>G | |
7 | g.983386G= | CA1682306410 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+1G= (n.174+1G=) c.6+1G= (n.6+1G=) c.523-4325C= (n.523-4325C=) c.1108-4325C= (n.1108-4325C=) c.565-4325C= (n.565-4325C=) n.548-4325C= | |
7 | g.983386G>T | CA366537754 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+1G>T (n.174+1G>T) c.6+1G>T (n.6+1G>T) c.523-4325C>A (n.523-4325C>A) c.1108-4325C>A (n.1108-4325C>A) c.565-4325C>A (n.565-4325C>A) n.548-4325C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983387T>A | CA366537760 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+2T>A (n.174+2T>A) c.6+2T>A (n.6+2T>A) c.523-4326A>T (n.523-4326A>T) c.1108-4326A>T (n.1108-4326A>T) c.565-4326A>T (n.565-4326A>T) n.548-4326A>T | |
7 | g.983387T>C | CA366537758 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+2T>C (n.174+2T>C) c.6+2T>C (n.6+2T>C) c.523-4326A>G (n.523-4326A>G) c.1108-4326A>G (n.1108-4326A>G) c.565-4326A>G (n.565-4326A>G) n.548-4326A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983387T>G | CA366537757 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+2T>G (n.174+2T>G) c.6+2T>G (n.6+2T>G) c.523-4326A>C (n.523-4326A>C) c.1108-4326A>C (n.1108-4326A>C) c.565-4326A>C (n.565-4326A>C) n.548-4326A>C | gnomAD v4 |
7 | g.983388A>G | CA2774111261 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+3A>G (n.174+3A>G) c.6+3A>G (n.6+3A>G) c.523-4327T>C (n.523-4327T>C) c.1108-4327T>C (n.1108-4327T>C) c.565-4327T>C (n.565-4327T>C) n.548-4327T>C | |
7 | g.983389A>G | CA2681379444 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+4A>G (n.174+4A>G) c.6+4A>G (n.6+4A>G) c.523-4328T>C (n.523-4328T>C) c.1108-4328T>C (n.1108-4328T>C) c.565-4328T>C (n.565-4328T>C) n.548-4328T>C | gnomAD v4 |
7 | g.983390G>T | CA2681379445 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+5G>T (n.174+5G>T) c.6+5G>T (n.6+5G>T) c.523-4329C>A (n.523-4329C>A) c.1108-4329C>A (n.1108-4329C>A) c.565-4329C>A (n.565-4329C>A) n.548-4329C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983391T>C | CA2681379446 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+6T>C (n.174+6T>C) c.6+6T>C (n.6+6T>C) c.523-4330A>G (n.523-4330A>G) c.1108-4330A>G (n.1108-4330A>G) c.565-4330A>G (n.565-4330A>G) n.548-4330A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983392C>A | CA2681379447 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+7C>A (n.174+7C>A) c.6+7C>A (n.6+7C>A) c.523-4331G>T (n.523-4331G>T) c.1108-4331G>T (n.1108-4331G>T) c.565-4331G>T (n.565-4331G>T) n.548-4331G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983392C= | CA1682306411 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+7C= (n.174+7C=) c.6+7C= (n.6+7C=) c.523-4331G= (n.523-4331G=) c.1108-4331G= (n.1108-4331G=) c.565-4331G= (n.565-4331G=) n.548-4331G= | |
7 | g.983392C>G | CA844324749 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+7C>G (n.174+7C>G) c.6+7C>G (n.6+7C>G) c.523-4331G>C (n.523-4331G>C) c.1108-4331G>C (n.1108-4331G>C) c.565-4331G>C (n.565-4331G>C) n.548-4331G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983392C>T | CA2681379448 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+7C>T (n.174+7C>T) c.6+7C>T (n.6+7C>T) c.523-4331G>A (n.523-4331G>A) c.1108-4331G>A (n.1108-4331G>A) c.565-4331G>A (n.565-4331G>A) n.548-4331G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983393A>G | CA2681379449 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+8A>G (n.174+8A>G) c.6+8A>G (n.6+8A>G) c.523-4332T>C (n.523-4332T>C) c.1108-4332T>C (n.1108-4332T>C) c.565-4332T>C (n.565-4332T>C) n.548-4332T>C | gnomAD v4 |
7 | g.983393A>T | CA2681379450 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+8A>T (n.174+8A>T) c.6+8A>T (n.6+8A>T) c.523-4332T>A (n.523-4332T>A) c.1108-4332T>A (n.1108-4332T>A) c.565-4332T>A (n.565-4332T>A) n.548-4332T>A | gnomAD v4 |
7 | g.983394G>A | CA2507454339 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+9G>A (n.174+9G>A) c.6+9G>A (n.6+9G>A) c.523-4333C>T (n.523-4333C>T) c.1108-4333C>T (n.1108-4333C>T) c.565-4333C>T (n.565-4333C>T) n.548-4333C>T | |
7 | g.983394G>C | CA2681379451 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+9G>C (n.174+9G>C) c.6+9G>C (n.6+9G>C) c.523-4333C>G (n.523-4333C>G) c.1108-4333C>G (n.1108-4333C>G) c.565-4333C>G (n.565-4333C>G) n.548-4333C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983394G>T | CA2681379452 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+9G>T (n.174+9G>T) c.6+9G>T (n.6+9G>T) c.523-4333C>A (n.523-4333C>A) c.1108-4333C>A (n.1108-4333C>A) c.565-4333C>A (n.565-4333C>A) n.548-4333C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983395G>A | CA1682306413 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+10G>A (n.174+10G>A) c.6+10G>A (n.6+10G>A) c.523-4334C>T (n.523-4334C>T) c.1108-4334C>T (n.1108-4334C>T) c.565-4334C>T (n.565-4334C>T) n.548-4334C>T | dbSNP |
7 | g.983395G= | CA1682306412 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+10G= (n.174+10G=) c.6+10G= (n.6+10G=) c.523-4334C= (n.523-4334C=) c.1108-4334C= (n.1108-4334C=) c.565-4334C= (n.565-4334C=) n.548-4334C= | |
7 | g.983395G>T | CA2681379453 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+10G>T (n.174+10G>T) c.6+10G>T (n.6+10G>T) c.523-4334C>A (n.523-4334C>A) c.1108-4334C>A (n.1108-4334C>A) c.565-4334C>A (n.565-4334C>A) n.548-4334C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983396G>A | CA2681379454 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+11G>A (n.174+11G>A) c.6+11G>A (n.6+11G>A) c.523-4335C>T (n.523-4335C>T) c.1108-4335C>T (n.1108-4335C>T) c.565-4335C>T (n.565-4335C>T) n.548-4335C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983396G>C | CA2681379455 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+11G>C (n.174+11G>C) c.6+11G>C (n.6+11G>C) c.523-4335C>G (n.523-4335C>G) c.1108-4335C>G (n.1108-4335C>G) c.565-4335C>G (n.565-4335C>G) n.548-4335C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983396G>T | CA2681379456 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+11G>T (n.174+11G>T) c.6+11G>T (n.6+11G>T) c.523-4335C>A (n.523-4335C>A) c.1108-4335C>A (n.1108-4335C>A) c.565-4335C>A (n.565-4335C>A) n.548-4335C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983397A>G | CA2681379457 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+12A>G (n.174+12A>G) c.6+12A>G (n.6+12A>G) c.523-4336T>C (n.523-4336T>C) c.1108-4336T>C (n.1108-4336T>C) c.565-4336T>C (n.565-4336T>C) n.548-4336T>C | gnomAD v4 |
7 | g.983397A>T | CA2681379458 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+12A>T (n.174+12A>T) c.6+12A>T (n.6+12A>T) c.523-4336T>A (n.523-4336T>A) c.1108-4336T>A (n.1108-4336T>A) c.565-4336T>A (n.565-4336T>A) n.548-4336T>A | gnomAD v4 |
7 | g.983398G>A | CA2681379459 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+13G>A (n.174+13G>A) c.6+13G>A (n.6+13G>A) c.523-4337C>T (n.523-4337C>T) c.1108-4337C>T (n.1108-4337C>T) c.565-4337C>T (n.565-4337C>T) n.548-4337C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983398G>T | CA2681379460 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+13G>T (n.174+13G>T) c.6+13G>T (n.6+13G>T) c.523-4337C>A (n.523-4337C>A) c.1108-4337C>A (n.1108-4337C>A) c.565-4337C>A (n.565-4337C>A) n.548-4337C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983399C>A | CA2681379461 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+14C>A (n.174+14C>A) c.6+14C>A (n.6+14C>A) c.523-4338G>T (n.523-4338G>T) c.1108-4338G>T (n.1108-4338G>T) c.565-4338G>T (n.565-4338G>T) n.548-4338G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983399C= | CA1682306414 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+14C= (n.174+14C=) c.6+14C= (n.6+14C=) c.523-4338G= (n.523-4338G=) c.1108-4338G= (n.1108-4338G=) c.565-4338G= (n.565-4338G=) n.548-4338G= | |
7 | g.983399C>T | CA572084132 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+14C>T (n.174+14C>T) c.6+14C>T (n.6+14C>T) c.523-4338G>A (n.523-4338G>A) c.1108-4338G>A (n.1108-4338G>A) c.565-4338G>A (n.565-4338G>A) n.548-4338G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983400C>A | CA2681379462 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+15C>A (n.174+15C>A) c.6+15C>A (n.6+15C>A) c.523-4339G>T (n.523-4339G>T) c.1108-4339G>T (n.1108-4339G>T) c.565-4339G>T (n.565-4339G>T) n.548-4339G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983400C>T | CA2681379463 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+15C>T (n.174+15C>T) c.6+15C>T (n.6+15C>T) c.523-4339G>A (n.523-4339G>A) c.1108-4339G>A (n.1108-4339G>A) c.565-4339G>A (n.565-4339G>A) n.548-4339G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983401C>A | CA2681379464 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+16C>A (n.174+16C>A) c.6+16C>A (n.6+16C>A) c.523-4340G>T (n.523-4340G>T) c.1108-4340G>T (n.1108-4340G>T) c.565-4340G>T (n.565-4340G>T) n.548-4340G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983401C= | CA1682306415 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+16C= (n.174+16C=) c.6+16C= (n.6+16C=) c.523-4340G= (n.523-4340G=) c.1108-4340G= (n.1108-4340G=) c.565-4340G= (n.565-4340G=) n.548-4340G= | |
7 | g.983401C>G | CA2681379465 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+16C>G (n.174+16C>G) c.6+16C>G (n.6+16C>G) c.523-4340G>C (n.523-4340G>C) c.1108-4340G>C (n.1108-4340G>C) c.565-4340G>C (n.565-4340G>C) n.548-4340G>C | gnomAD v4 |
7 | g.983401C>T | CA4114258 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+16C>T (n.174+16C>T) c.6+16C>T (n.6+16C>T) c.523-4340G>A (n.523-4340G>A) c.1108-4340G>A (n.1108-4340G>A) c.565-4340G>A (n.565-4340G>A) n.548-4340G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983402G>A | CA4114259 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+17G>A (n.174+17G>A) c.6+17G>A (n.6+17G>A) c.523-4341C>T (n.523-4341C>T) c.1108-4341C>T (n.1108-4341C>T) c.565-4341C>T (n.565-4341C>T) n.548-4341C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983402G>C | CA2713494528 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+17G>C (n.174+17G>C) c.6+17G>C (n.6+17G>C) c.523-4341C>G (n.523-4341C>G) c.1108-4341C>G (n.1108-4341C>G) c.565-4341C>G (n.565-4341C>G) n.548-4341C>G | dbSNP |
7 | g.983402G= | CA1682306416 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+17G= (n.174+17G=) c.6+17G= (n.6+17G=) c.523-4341C= (n.523-4341C=) c.1108-4341C= (n.1108-4341C=) c.565-4341C= (n.565-4341C=) n.548-4341C= | |
7 | g.983402G>T | CA2681379467 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+17G>T (n.174+17G>T) c.6+17G>T (n.6+17G>T) c.523-4341C>A (n.523-4341C>A) c.1108-4341C>A (n.1108-4341C>A) c.565-4341C>A (n.565-4341C>A) n.548-4341C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983404dup | CA2774111262 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+19dup (n.174+19dup) c.6+19dup (n.6+19dup) c.523-4341dup (n.523-4341dup) c.1108-4341dup (n.1108-4341dup) c.565-4341dup (n.565-4341dup) n.548-4341dup | |
7 | g.983404del | CA2681379466 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+19del (n.174+19del) c.6+19del (n.6+19del) c.523-4341del (n.523-4341del) c.1108-4341del (n.1108-4341del) c.565-4341del (n.565-4341del) n.548-4341del | gnomAD v4 |
7 | g.983403G>A | CA2681379468 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+18G>A (n.174+18G>A) c.6+18G>A (n.6+18G>A) c.523-4342C>T (n.523-4342C>T) c.1108-4342C>T (n.1108-4342C>T) c.565-4342C>T (n.565-4342C>T) n.548-4342C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983403G>C | CA2681379469 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+18G>C (n.174+18G>C) c.6+18G>C (n.6+18G>C) c.523-4342C>G (n.523-4342C>G) c.1108-4342C>G (n.1108-4342C>G) c.565-4342C>G (n.565-4342C>G) n.548-4342C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983403G>T | CA2681379470 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+18G>T (n.174+18G>T) c.6+18G>T (n.6+18G>T) c.523-4342C>A (n.523-4342C>A) c.1108-4342C>A (n.1108-4342C>A) c.565-4342C>A (n.565-4342C>A) n.548-4342C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983404G>A | CA2578806931 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+19G>A (n.174+19G>A) c.6+19G>A (n.6+19G>A) c.523-4343C>T (n.523-4343C>T) c.1108-4343C>T (n.1108-4343C>T) c.565-4343C>T (n.565-4343C>T) n.548-4343C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983404G>T | CA2681379471 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+19G>T (n.174+19G>T) c.6+19G>T (n.6+19G>T) c.523-4343C>A (n.523-4343C>A) c.1108-4343C>A (n.1108-4343C>A) c.565-4343C>A (n.565-4343C>A) n.548-4343C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983405C>A | CA2681379472 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+20C>A (n.174+20C>A) c.6+20C>A (n.6+20C>A) c.523-4344G>T (n.523-4344G>T) c.1108-4344G>T (n.1108-4344G>T) c.565-4344G>T (n.565-4344G>T) n.548-4344G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983405C>G | CA2681379473 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+20C>G (n.174+20C>G) c.6+20C>G (n.6+20C>G) c.523-4344G>C (n.523-4344G>C) c.1108-4344G>C (n.1108-4344G>C) c.565-4344G>C (n.565-4344G>C) n.548-4344G>C | gnomAD v4 |
7 | g.983405C>T | CA2681379474 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+20C>T (n.174+20C>T) c.6+20C>T (n.6+20C>T) c.523-4344G>A (n.523-4344G>A) c.1108-4344G>A (n.1108-4344G>A) c.565-4344G>A (n.565-4344G>A) n.548-4344G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983406A= | CA1682306417 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+21A= (n.174+21A=) c.6+21A= (n.6+21A=) c.523-4345T= (n.523-4345T=) c.1108-4345T= (n.1108-4345T=) c.565-4345T= (n.565-4345T=) n.548-4345T= | |
7 | g.983406A>G | CA1682306418 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+21A>G (n.174+21A>G) c.6+21A>G (n.6+21A>G) c.523-4345T>C (n.523-4345T>C) c.1108-4345T>C (n.1108-4345T>C) c.565-4345T>C (n.565-4345T>C) n.548-4345T>C | dbSNP |
7 | g.983407G>A | CA2681379475 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+22G>A (n.174+22G>A) c.6+22G>A (n.6+22G>A) c.523-4346C>T (n.523-4346C>T) c.1108-4346C>T (n.1108-4346C>T) c.565-4346C>T (n.565-4346C>T) n.548-4346C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983407G= | CA1682306419 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+22G= (n.174+22G=) c.6+22G= (n.6+22G=) c.523-4346C= (n.523-4346C=) c.1108-4346C= (n.1108-4346C=) c.565-4346C= (n.565-4346C=) n.548-4346C= | |
7 | g.983407G>T | CA844324760 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+22G>T (n.174+22G>T) c.6+22G>T (n.6+22G>T) c.523-4346C>A (n.523-4346C>A) c.1108-4346C>A (n.1108-4346C>A) c.565-4346C>A (n.565-4346C>A) n.548-4346C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983408C>A | CA2681379476 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+23C>A (n.174+23C>A) c.6+23C>A (n.6+23C>A) c.523-4347G>T (n.523-4347G>T) c.1108-4347G>T (n.1108-4347G>T) c.565-4347G>T (n.565-4347G>T) n.548-4347G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983408C>T | CA2681379477 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+23C>T (n.174+23C>T) c.6+23C>T (n.6+23C>T) c.523-4347G>A (n.523-4347G>A) c.1108-4347G>A (n.1108-4347G>A) c.565-4347G>A (n.565-4347G>A) n.548-4347G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983409T>C | CA2681379478 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+24T>C (n.174+24T>C) c.6+24T>C (n.6+24T>C) c.523-4348A>G (n.523-4348A>G) c.1108-4348A>G (n.1108-4348A>G) c.565-4348A>G (n.565-4348A>G) n.548-4348A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983410C>A | CA2681379479 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+25C>A (n.174+25C>A) c.6+25C>A (n.6+25C>A) c.523-4349G>T (n.523-4349G>T) c.1108-4349G>T (n.1108-4349G>T) c.565-4349G>T (n.565-4349G>T) n.548-4349G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983410C>T | CA2681379480 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+25C>T (n.174+25C>T) c.6+25C>T (n.6+25C>T) c.523-4349G>A (n.523-4349G>A) c.1108-4349G>A (n.1108-4349G>A) c.565-4349G>A (n.565-4349G>A) n.548-4349G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983411T>C | CA2681379481 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+26T>C (n.174+26T>C) c.6+26T>C (n.6+26T>C) c.523-4350A>G (n.523-4350A>G) c.1108-4350A>G (n.1108-4350A>G) c.565-4350A>G (n.565-4350A>G) n.548-4350A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983413G>T | CA2681379482 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+28G>T (n.174+28G>T) c.6+28G>T (n.6+28G>T) c.523-4352C>A (n.523-4352C>A) c.1108-4352C>A (n.1108-4352C>A) c.565-4352C>A (n.565-4352C>A) n.548-4352C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983414C>A | CA2681379483 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+29C>A (n.174+29C>A) c.6+29C>A (n.6+29C>A) c.523-4353G>T (n.523-4353G>T) c.1108-4353G>T (n.1108-4353G>T) c.565-4353G>T (n.565-4353G>T) n.548-4353G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983414C>G | CA2681379484 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+29C>G (n.174+29C>G) c.6+29C>G (n.6+29C>G) c.523-4353G>C (n.523-4353G>C) c.1108-4353G>C (n.1108-4353G>C) c.565-4353G>C (n.565-4353G>C) n.548-4353G>C | gnomAD v4 |
7 | g.983414C>T | CA2681379485 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+29C>T (n.174+29C>T) c.6+29C>T (n.6+29C>T) c.523-4353G>A (n.523-4353G>A) c.1108-4353G>A (n.1108-4353G>A) c.565-4353G>A (n.565-4353G>A) n.548-4353G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983415C>A | CA2681379486 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+30C>A (n.174+30C>A) c.6+30C>A (n.6+30C>A) c.523-4354G>T (n.523-4354G>T) c.1108-4354G>T (n.1108-4354G>T) c.565-4354G>T (n.565-4354G>T) n.548-4354G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983415C= | CA1682306420 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+30C= (n.174+30C=) c.6+30C= (n.6+30C=) c.523-4354G= (n.523-4354G=) c.1108-4354G= (n.1108-4354G=) c.565-4354G= (n.565-4354G=) n.548-4354G= | |
7 | g.983415C>T | CA4114260 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+30C>T (n.174+30C>T) c.6+30C>T (n.6+30C>T) c.523-4354G>A (n.523-4354G>A) c.1108-4354G>A (n.1108-4354G>A) c.565-4354G>A (n.565-4354G>A) n.548-4354G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983416G>A | CA4114261 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+31G>A (n.174+31G>A) c.6+31G>A (n.6+31G>A) c.523-4355C>T (n.523-4355C>T) c.1108-4355C>T (n.1108-4355C>T) c.565-4355C>T (n.565-4355C>T) n.548-4355C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983416G>C | CA2580715822 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+31G>C (n.174+31G>C) c.6+31G>C (n.6+31G>C) c.523-4355C>G (n.523-4355C>G) c.1108-4355C>G (n.1108-4355C>G) c.565-4355C>G (n.565-4355C>G) n.548-4355C>G | |
7 | g.983416G= | CA1682306421 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+31G= (n.174+31G=) c.6+31G= (n.6+31G=) c.523-4355C= (n.523-4355C=) c.1108-4355C= (n.1108-4355C=) c.565-4355C= (n.565-4355C=) n.548-4355C= | |
7 | g.983416G>T | CA2512502294 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+31G>T (n.174+31G>T) c.6+31G>T (n.6+31G>T) c.523-4355C>A (n.523-4355C>A) c.1108-4355C>A (n.1108-4355C>A) c.565-4355C>A (n.565-4355C>A) n.548-4355C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983417C>A | CA2681379487 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+32C>A (n.174+32C>A) c.6+32C>A (n.6+32C>A) c.523-4356G>T (n.523-4356G>T) c.1108-4356G>T (n.1108-4356G>T) c.565-4356G>T (n.565-4356G>T) n.548-4356G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983417C>T | CA2681379488 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+32C>T (n.174+32C>T) c.6+32C>T (n.6+32C>T) c.523-4356G>A (n.523-4356G>A) c.1108-4356G>A (n.1108-4356G>A) c.565-4356G>A (n.565-4356G>A) n.548-4356G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983418T>A | CA2681379489 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+33T>A (n.174+33T>A) c.6+33T>A (n.6+33T>A) c.523-4357A>T (n.523-4357A>T) c.1108-4357A>T (n.1108-4357A>T) c.565-4357A>T (n.565-4357A>T) n.548-4357A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983418T>C | CA152364201 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+33T>C (n.174+33T>C) c.6+33T>C (n.6+33T>C) c.523-4357A>G (n.523-4357A>G) c.1108-4357A>G (n.1108-4357A>G) c.565-4357A>G (n.565-4357A>G) n.548-4357A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983418T>G | CA2681379490 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+33T>G (n.174+33T>G) c.6+33T>G (n.6+33T>G) c.523-4357A>C (n.523-4357A>C) c.1108-4357A>C (n.1108-4357A>C) c.565-4357A>C (n.565-4357A>C) n.548-4357A>C | gnomAD v4 |
7 | g.983418T= | CA1682306422 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+33T= (n.174+33T=) c.6+33T= (n.6+33T=) c.523-4357A= (n.523-4357A=) c.1108-4357A= (n.1108-4357A=) c.565-4357A= (n.565-4357A=) n.548-4357A= | |
7 | g.983419T>C | CA2681379491 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+34T>C (n.174+34T>C) c.6+34T>C (n.6+34T>C) c.523-4358A>G (n.523-4358A>G) c.1108-4358A>G (n.1108-4358A>G) c.565-4358A>G (n.565-4358A>G) n.548-4358A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983419T>G | CA1682306423 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+34T>G (n.174+34T>G) c.6+34T>G (n.6+34T>G) c.523-4358A>C (n.523-4358A>C) c.1108-4358A>C (n.1108-4358A>C) c.565-4358A>C (n.565-4358A>C) n.548-4358A>C | dbSNP |
7 | g.983419T= | CA1682306424 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+34T= (n.174+34T=) c.6+34T= (n.6+34T=) c.523-4358A= (n.523-4358A=) c.1108-4358A= (n.1108-4358A=) c.565-4358A= (n.565-4358A=) n.548-4358A= | |
7 | g.983420G>A | CA572084133 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+35G>A (n.174+35G>A) c.6+35G>A (n.6+35G>A) c.523-4359C>T (n.523-4359C>T) c.1108-4359C>T (n.1108-4359C>T) c.565-4359C>T (n.565-4359C>T) n.548-4359C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983420G= | CA1682306425 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+35G= (n.174+35G=) c.6+35G= (n.6+35G=) c.523-4359C= (n.523-4359C=) c.1108-4359C= (n.1108-4359C=) c.565-4359C= (n.565-4359C=) n.548-4359C= | |
7 | g.983420G>T | CA2681379493 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+35G>T (n.174+35G>T) c.6+35G>T (n.6+35G>T) c.523-4359C>A (n.523-4359C>A) c.1108-4359C>A (n.1108-4359C>A) c.565-4359C>A (n.565-4359C>A) n.548-4359C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983421del | CA2681379492 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+36del (n.174+36del) c.6+36del (n.6+36del) c.523-4359del (n.523-4359del) c.1108-4359del (n.1108-4359del) c.565-4359del (n.565-4359del) n.548-4359del | gnomAD v4 |
7 | g.983421G>A | CA572084134 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+36G>A (n.174+36G>A) c.6+36G>A (n.6+36G>A) c.523-4360C>T (n.523-4360C>T) c.1108-4360C>T (n.1108-4360C>T) c.565-4360C>T (n.565-4360C>T) n.548-4360C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983421G= | CA1682306426 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+36G= (n.174+36G=) c.6+36G= (n.6+36G=) c.523-4360C= (n.523-4360C=) c.1108-4360C= (n.1108-4360C=) c.565-4360C= (n.565-4360C=) n.548-4360C= | |
7 | g.983421G>T | CA2681379494 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+36G>T (n.174+36G>T) c.6+36G>T (n.6+36G>T) c.523-4360C>A (n.523-4360C>A) c.1108-4360C>A (n.1108-4360C>A) c.565-4360C>A (n.565-4360C>A) n.548-4360C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983422A= | CA1682306427 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+37A= (n.174+37A=) c.6+37A= (n.6+37A=) c.523-4361T= (n.523-4361T=) c.1108-4361T= (n.1108-4361T=) c.565-4361T= (n.565-4361T=) n.548-4361T= | |
7 | g.983422A>G | CA2681379495 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+37A>G (n.174+37A>G) c.6+37A>G (n.6+37A>G) c.523-4361T>C (n.523-4361T>C) c.1108-4361T>C (n.1108-4361T>C) c.565-4361T>C (n.565-4361T>C) n.548-4361T>C | gnomAD v4 |
7 | g.983422A>T | CA4114262 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+37A>T (n.174+37A>T) c.6+37A>T (n.6+37A>T) c.523-4361T>A (n.523-4361T>A) c.1108-4361T>A (n.1108-4361T>A) c.565-4361T>A (n.565-4361T>A) n.548-4361T>A | dbSNP ExAC |
7 | g.983423C>A | CA2681379497 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+38C>A (n.174+38C>A) c.6+38C>A (n.6+38C>A) c.523-4362G>T (n.523-4362G>T) c.1108-4362G>T (n.1108-4362G>T) c.565-4362G>T (n.565-4362G>T) n.548-4362G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983423C= | CA1682306428 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+38C= (n.174+38C=) c.6+38C= (n.6+38C=) c.523-4362G= (n.523-4362G=) c.1108-4362G= (n.1108-4362G=) c.565-4362G= (n.565-4362G=) n.548-4362G= | |
7 | g.983423C>G | CA2681379496 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+38C>G (n.174+38C>G) c.6+38C>G (n.6+38C>G) c.523-4362G>C (n.523-4362G>C) c.1108-4362G>C (n.1108-4362G>C) c.565-4362G>C (n.565-4362G>C) n.548-4362G>C | gnomAD v4 |
7 | g.983423C>T | CA152364207 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+38C>T (n.174+38C>T) c.6+38C>T (n.6+38C>T) c.523-4362G>A (n.523-4362G>A) c.1108-4362G>A (n.1108-4362G>A) c.565-4362G>A (n.565-4362G>A) n.548-4362G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983424A= | CA1682306429 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+39A= (n.174+39A=) c.6+39A= (n.6+39A=) c.523-4363T= (n.523-4363T=) c.1108-4363T= (n.1108-4363T=) c.565-4363T= (n.565-4363T=) n.548-4363T= | |
7 | g.983424A>G | CA1682306430 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+39A>G (n.174+39A>G) c.6+39A>G (n.6+39A>G) c.523-4363T>C (n.523-4363T>C) c.1108-4363T>C (n.1108-4363T>C) c.565-4363T>C (n.565-4363T>C) n.548-4363T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983425G>A | CA152364209 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+40G>A (n.174+40G>A) c.6+40G>A (n.6+40G>A) c.523-4364C>T (n.523-4364C>T) c.1108-4364C>T (n.1108-4364C>T) c.565-4364C>T (n.565-4364C>T) n.548-4364C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983425G= | CA1682306431 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+40G= (n.174+40G=) c.6+40G= (n.6+40G=) c.523-4364C= (n.523-4364C=) c.1108-4364C= (n.1108-4364C=) c.565-4364C= (n.565-4364C=) n.548-4364C= | |
7 | g.983425G>T | CA2681379499 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+40G>T (n.174+40G>T) c.6+40G>T (n.6+40G>T) c.523-4364C>A (n.523-4364C>A) c.1108-4364C>A (n.1108-4364C>A) c.565-4364C>A (n.565-4364C>A) n.548-4364C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983425_983434del | CA2681379498 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+40_174+49del (n.174+40_174+49del) c.6+40_6+49del (n.6+40_6+49del) c.523-4373_523-4364del (n.523-4373_523-4364del) c.1108-4373_1108-4364del (n.1108-4373_1108-4364del) c.565-4373_565-4364del (n.565-4373_565-4364del) n.548-4373_548-4364del | gnomAD v4 |
7 | g.983426C>A | CA2681379500 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+41C>A (n.174+41C>A) c.6+41C>A (n.6+41C>A) c.523-4365G>T (n.523-4365G>T) c.1108-4365G>T (n.1108-4365G>T) c.565-4365G>T (n.565-4365G>T) n.548-4365G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983426C>T | CA2681379501 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+41C>T (n.174+41C>T) c.6+41C>T (n.6+41C>T) c.523-4365G>A (n.523-4365G>A) c.1108-4365G>A (n.1108-4365G>A) c.565-4365G>A (n.565-4365G>A) n.548-4365G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983428G>A | CA2681379502 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+43G>A (n.174+43G>A) c.6+43G>A (n.6+43G>A) c.523-4367C>T (n.523-4367C>T) c.1108-4367C>T (n.1108-4367C>T) c.565-4367C>T (n.565-4367C>T) n.548-4367C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983428G>C | CA2681379503 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+43G>C (n.174+43G>C) c.6+43G>C (n.6+43G>C) c.523-4367C>G (n.523-4367C>G) c.1108-4367C>G (n.1108-4367C>G) c.565-4367C>G (n.565-4367C>G) n.548-4367C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983428G>T | CA2681379504 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+43G>T (n.174+43G>T) c.6+43G>T (n.6+43G>T) c.523-4367C>A (n.523-4367C>A) c.1108-4367C>A (n.1108-4367C>A) c.565-4367C>A (n.565-4367C>A) n.548-4367C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983429C>A | CA2681379506 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+44C>A (n.174+44C>A) c.6+44C>A (n.6+44C>A) c.523-4368G>T (n.523-4368G>T) c.1108-4368G>T (n.1108-4368G>T) c.565-4368G>T (n.565-4368G>T) n.548-4368G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983429C>T | CA2681379507 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+44C>T (n.174+44C>T) c.6+44C>T (n.6+44C>T) c.523-4368G>A (n.523-4368G>A) c.1108-4368G>A (n.1108-4368G>A) c.565-4368G>A (n.565-4368G>A) n.548-4368G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983430del | CA2681379505 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+45del (n.174+45del) c.6+45del (n.6+45del) c.523-4368del (n.523-4368del) c.1108-4368del (n.1108-4368del) c.565-4368del (n.565-4368del) n.548-4368del | gnomAD v4 |
7 | g.983430C>A | CA651303391 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+45C>A (n.174+45C>A) c.6+45C>A (n.6+45C>A) c.523-4369G>T (n.523-4369G>T) c.1108-4369G>T (n.1108-4369G>T) c.565-4369G>T (n.565-4369G>T) n.548-4369G>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.983430C= | CA1682306432 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+45C= (n.174+45C=) c.6+45C= (n.6+45C=) c.523-4369G= (n.523-4369G=) c.1108-4369G= (n.1108-4369G=) c.565-4369G= (n.565-4369G=) n.548-4369G= | |
7 | g.983430C>G | CA2681379508 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+45C>G (n.174+45C>G) c.6+45C>G (n.6+45C>G) c.523-4369G>C (n.523-4369G>C) c.1108-4369G>C (n.1108-4369G>C) c.565-4369G>C (n.565-4369G>C) n.548-4369G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983430C>T | CA152364213 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+45C>T (n.174+45C>T) c.6+45C>T (n.6+45C>T) c.523-4369G>A (n.523-4369G>A) c.1108-4369G>A (n.1108-4369G>A) c.565-4369G>A (n.565-4369G>A) n.548-4369G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983431G>A | CA572084135 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+46G>A (n.174+46G>A) c.6+46G>A (n.6+46G>A) c.523-4370C>T (n.523-4370C>T) c.1108-4370C>T (n.1108-4370C>T) c.565-4370C>T (n.565-4370C>T) n.548-4370C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983431G= | CA1682306433 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+46G= (n.174+46G=) c.6+46G= (n.6+46G=) c.523-4370C= (n.523-4370C=) c.1108-4370C= (n.1108-4370C=) c.565-4370C= (n.565-4370C=) n.548-4370C= | |
7 | g.983431G>T | CA2681379509 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+46G>T (n.174+46G>T) c.6+46G>T (n.6+46G>T) c.523-4370C>A (n.523-4370C>A) c.1108-4370C>A (n.1108-4370C>A) c.565-4370C>A (n.565-4370C>A) n.548-4370C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983432T>A | CA2590767014 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+47T>A (n.174+47T>A) c.6+47T>A (n.6+47T>A) c.523-4371A>T (n.523-4371A>T) c.1108-4371A>T (n.1108-4371A>T) c.565-4371A>T (n.565-4371A>T) n.548-4371A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983432T>C | CA2681379510 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+47T>C (n.174+47T>C) c.6+47T>C (n.6+47T>C) c.523-4371A>G (n.523-4371A>G) c.1108-4371A>G (n.1108-4371A>G) c.565-4371A>G (n.565-4371A>G) n.548-4371A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983433G>C | CA1682306435 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+48G>C (n.174+48G>C) c.6+48G>C (n.6+48G>C) c.523-4372C>G (n.523-4372C>G) c.1108-4372C>G (n.1108-4372C>G) c.565-4372C>G (n.565-4372C>G) n.548-4372C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983433G= | CA1682306434 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+48G= (n.174+48G=) c.6+48G= (n.6+48G=) c.523-4372C= (n.523-4372C=) c.1108-4372C= (n.1108-4372C=) c.565-4372C= (n.565-4372C=) n.548-4372C= | |
7 | g.983433G>T | CA2681379511 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+48G>T (n.174+48G>T) c.6+48G>T (n.6+48G>T) c.523-4372C>A (n.523-4372C>A) c.1108-4372C>A (n.1108-4372C>A) c.565-4372C>A (n.565-4372C>A) n.548-4372C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983434T>C | CA2681379512 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+49T>C (n.174+49T>C) c.6+49T>C (n.6+49T>C) c.523-4373A>G (n.523-4373A>G) c.1108-4373A>G (n.1108-4373A>G) c.565-4373A>G (n.565-4373A>G) n.548-4373A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983435C>A | CA2681379513 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+50C>A (n.174+50C>A) c.6+50C>A (n.6+50C>A) c.523-4374G>T (n.523-4374G>T) c.1108-4374G>T (n.1108-4374G>T) c.565-4374G>T (n.565-4374G>T) n.548-4374G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983436C>A | CA2681379515 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+51C>A (n.174+51C>A) c.6+51C>A (n.6+51C>A) c.523-4375G>T (n.523-4375G>T) c.1108-4375G>T (n.1108-4375G>T) c.565-4375G>T (n.565-4375G>T) n.548-4375G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983436C>T | CA2681379514 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+51C>T (n.174+51C>T) c.6+51C>T (n.6+51C>T) c.523-4375G>A (n.523-4375G>A) c.1108-4375G>A (n.1108-4375G>A) c.565-4375G>A (n.565-4375G>A) n.548-4375G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983437T>A | CA2681379516 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+52T>A (n.174+52T>A) c.6+52T>A (n.6+52T>A) c.523-4376A>T (n.523-4376A>T) c.1108-4376A>T (n.1108-4376A>T) c.565-4376A>T (n.565-4376A>T) n.548-4376A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983437T>C | CA2681379517 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+52T>C (n.174+52T>C) c.6+52T>C (n.6+52T>C) c.523-4376A>G (n.523-4376A>G) c.1108-4376A>G (n.1108-4376A>G) c.565-4376A>G (n.565-4376A>G) n.548-4376A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983437T= | CA1682306436 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+52T= (n.174+52T=) c.6+52T= (n.6+52T=) c.523-4376A= (n.523-4376A=) c.1108-4376A= (n.1108-4376A=) c.565-4376A= (n.565-4376A=) n.548-4376A= | |
7 | g.983438G>A | CA2578806932 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+53G>A (n.174+53G>A) c.6+53G>A (n.6+53G>A) c.523-4377C>T (n.523-4377C>T) c.1108-4377C>T (n.1108-4377C>T) c.565-4377C>T (n.565-4377C>T) n.548-4377C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983438G>T | CA2681379519 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+53G>T (n.174+53G>T) c.6+53G>T (n.6+53G>T) c.523-4377C>A (n.523-4377C>A) c.1108-4377C>A (n.1108-4377C>A) c.565-4377C>A (n.565-4377C>A) n.548-4377C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983438_983439dup | CA1097466586 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+53_174+54dup (n.174+53_174+54dup) c.6+53_6+54dup (n.6+53_6+54dup) c.523-4378_523-4377dup (n.523-4378_523-4377dup) c.1108-4378_1108-4377dup (n.1108-4378_1108-4377dup) c.565-4378_565-4377dup (n.565-4378_565-4377dup) n.548-4378_548-4377dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983439del | CA2681379518 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+54del (n.174+54del) c.6+54del (n.6+54del) c.523-4377del (n.523-4377del) c.1108-4377del (n.1108-4377del) c.565-4377del (n.565-4377del) n.548-4377del | gnomAD v4 |
7 | g.983439G>A | CA2681379520 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+54G>A (n.174+54G>A) c.6+54G>A (n.6+54G>A) c.523-4378C>T (n.523-4378C>T) c.1108-4378C>T (n.1108-4378C>T) c.565-4378C>T (n.565-4378C>T) n.548-4378C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983439G>C | CA2681379521 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+54G>C (n.174+54G>C) c.6+54G>C (n.6+54G>C) c.523-4378C>G (n.523-4378C>G) c.1108-4378C>G (n.1108-4378C>G) c.565-4378C>G (n.565-4378C>G) n.548-4378C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983439G= | CA1682306437 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+54G= (n.174+54G=) c.6+54G= (n.6+54G=) c.523-4378C= (n.523-4378C=) c.1108-4378C= (n.1108-4378C=) c.565-4378C= (n.565-4378C=) n.548-4378C= | |
7 | g.983439G>T | CA844324773 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+54G>T (n.174+54G>T) c.6+54G>T (n.6+54G>T) c.523-4378C>A (n.523-4378C>A) c.1108-4378C>A (n.1108-4378C>A) c.565-4378C>A (n.565-4378C>A) n.548-4378C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983439_983440delinsGC | CA1682306438 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+54_174+55delinsGC (n.174+54_174+55delinsGC) c.6+54_6+55delinsGC (n.6+54_6+55delinsGC) c.523-4379_523-4378delinsGC (n.523-4379_523-4378delinsGC) c.1108-4379_1108-4378delinsGC (n.1108-4379_1108-4378delinsGC) c.565-4379_565-4378delinsGC (n.565-4379_565-4378delinsGC) n.548-4379_548-4378delinsGC | |
7 | g.983440C>A | CA2681379522 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+55C>A (n.174+55C>A) c.6+55C>A (n.6+55C>A) c.523-4379G>T (n.523-4379G>T) c.1108-4379G>T (n.1108-4379G>T) c.565-4379G>T (n.565-4379G>T) n.548-4379G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983440C= | CA1682306441 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+55C= (n.174+55C=) c.6+55C= (n.6+55C=) c.523-4379G= (n.523-4379G=) c.1108-4379G= (n.1108-4379G=) c.565-4379G= (n.565-4379G=) n.548-4379G= | |
7 | g.983440C>G | CA1682306442 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+55C>G (n.174+55C>G) c.6+55C>G (n.6+55C>G) c.523-4379G>C (n.523-4379G>C) c.1108-4379G>C (n.1108-4379G>C) c.565-4379G>C (n.565-4379G>C) n.548-4379G>C | dbSNP |
7 | g.983440C>T | CA1097466587 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+55C>T (n.174+55C>T) c.6+55C>T (n.6+55C>T) c.523-4379G>A (n.523-4379G>A) c.1108-4379G>A (n.1108-4379G>A) c.565-4379G>A (n.565-4379G>A) n.548-4379G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983445dup | CA1682306440 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+60dup (n.174+60dup) c.6+60dup (n.6+60dup) c.523-4379dup (n.523-4379dup) c.1108-4379dup (n.1108-4379dup) c.565-4379dup (n.565-4379dup) n.548-4379dup | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983445del | CA1682306439 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+60del (n.174+60del) c.6+60del (n.6+60del) c.523-4379del (n.523-4379del) c.1108-4379del (n.1108-4379del) c.565-4379del (n.565-4379del) n.548-4379del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983441C>A | CA2681379523 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+56C>A (n.174+56C>A) c.6+56C>A (n.6+56C>A) c.523-4380G>T (n.523-4380G>T) c.1108-4380G>T (n.1108-4380G>T) c.565-4380G>T (n.565-4380G>T) n.548-4380G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983441C= | CA1682306443 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+56C= (n.174+56C=) c.6+56C= (n.6+56C=) c.523-4380G= (n.523-4380G=) c.1108-4380G= (n.1108-4380G=) c.565-4380G= (n.565-4380G=) n.548-4380G= | |
7 | g.983441C>T | CA572084136 | C7orf50,CYP2W1 | c.174+56C>T (n.174+56C>T) c.6+56C>T (n.6+56C>T) c.523-4380G>A (n.523-4380G>A) c.1108-4380G>A (n.1108-4380G>A) c.565-4380G>A (n.565-4380G>A) n.548-4380G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |