Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.983279_983291delinsAAGACCCCTCCCC | CA1682306348 | C7orf50,CYP2W1 | c.68_80delinsAAGACCCCTCCCC (p.Gln23=) c.523-4230_523-4218delinsGGGGAGGGGTCTT (n.523-4230_523-4218delinsGGGGAGGGGTCTT) c.1108-4230_1108-4218delinsGGGGAGGGGTCTT (n.1108-4230_1108-4218delinsGGGGAGGGGTCTT) c.565-4230_565-4218delinsGGGGAGGGGTCTT (n.565-4230_565-4218delinsGGGGAGGGGTCTT) n.548-4230_548-4218delinsGGGGAGGGGTCTT | |
7 | g.983282_983293del | CA572084128 | C7orf50,CYP2W1 | c.71_82del (p.Asp24_Pro27del) c.523-4230_523-4219del (n.523-4230_523-4219del) c.1108-4230_1108-4219del (n.1108-4230_1108-4219del) c.565-4230_565-4219del (n.565-4230_565-4219del) n.548-4230_548-4219del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983281del | CA2681379437 | C7orf50,CYP2W1 | c.70del (p.Asp24ThrfsTer?) c.523-4220del (n.523-4220del) c.1108-4220del (n.1108-4220del) c.565-4220del (n.565-4220del) n.548-4220del | gnomAD v4 |
7 | g.983281G>A | CA366537366 | C7orf50,CYP2W1 | c.70G>A (p.Asp24Asn) c.523-4220C>T (n.523-4220C>T) c.1108-4220C>T (n.1108-4220C>T) c.565-4220C>T (n.565-4220C>T) n.548-4220C>T | |
7 | g.983281G>C | CA366537362 | C7orf50,CYP2W1 | c.70G>C (p.Asp24His) c.523-4220C>G (n.523-4220C>G) c.1108-4220C>G (n.1108-4220C>G) c.565-4220C>G (n.565-4220C>G) n.548-4220C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983281G= | CA1682306349 | C7orf50,CYP2W1 | c.70G= (p.Asp24=) c.523-4220C= (n.523-4220C=) c.1108-4220C= (n.1108-4220C=) c.565-4220C= (n.565-4220C=) n.548-4220C= | |
7 | g.983281G>T | CA366537364 | C7orf50,CYP2W1 | c.70G>T (p.Asp24Tyr) c.523-4220C>A (n.523-4220C>A) c.1108-4220C>A (n.1108-4220C>A) c.565-4220C>A (n.565-4220C>A) n.548-4220C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983282A>C | CA366537369 | C7orf50,CYP2W1 | c.71A>C (p.Asp24Ala) c.523-4221T>G (n.523-4221T>G) c.1108-4221T>G (n.1108-4221T>G) c.565-4221T>G (n.565-4221T>G) n.548-4221T>G | gnomAD v4 |
7 | g.983282A>G | CA366537377 | C7orf50,CYP2W1 | c.71A>G (p.Asp24Gly) c.523-4221T>C (n.523-4221T>C) c.1108-4221T>C (n.1108-4221T>C) c.565-4221T>C (n.565-4221T>C) n.548-4221T>C | gnomAD v4 |
7 | g.983282A>T | CA366537378 | C7orf50,CYP2W1 | c.71A>T (p.Asp24Val) c.523-4221T>A (n.523-4221T>A) c.1108-4221T>A (n.1108-4221T>A) c.565-4221T>A (n.565-4221T>A) n.548-4221T>A | |
7 | g.983283C>A | CA366537379 | C7orf50,CYP2W1 | c.72C>A (p.Asp24Glu) c.523-4222G>T (n.523-4222G>T) c.1108-4222G>T (n.1108-4222G>T) c.565-4222G>T (n.565-4222G>T) n.548-4222G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983283C= | CA1682306350 | C7orf50,CYP2W1 | c.72C= (p.Asp24=) c.523-4222G= (n.523-4222G=) c.1108-4222G= (n.1108-4222G=) c.565-4222G= (n.565-4222G=) n.548-4222G= | |
7 | g.983283C>G | CA366537381 | C7orf50,CYP2W1 | c.72C>G (p.Asp24Glu) c.523-4222G>C (n.523-4222G>C) c.1108-4222G>C (n.1108-4222G>C) c.565-4222G>C (n.565-4222G>C) n.548-4222G>C | gnomAD v4 |
7 | g.983283C>T | CA152364133 | C7orf50,CYP2W1 | c.72C>T (p.Asp24=) c.523-4222G>A (n.523-4222G>A) c.1108-4222G>A (n.1108-4222G>A) c.565-4222G>A (n.565-4222G>A) n.548-4222G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983286del | CA2681379438 | C7orf50,CYP2W1 | c.75del (p.Ser26ProfsTer?) c.523-4222del (n.523-4222del) c.1108-4222del (n.1108-4222del) c.565-4222del (n.565-4222del) n.548-4222del | gnomAD v4 |
7 | g.983284C>A | CA366537383 | C7orf50,CYP2W1 | c.73C>A (p.Pro25Thr) c.523-4223G>T (n.523-4223G>T) c.1108-4223G>T (n.1108-4223G>T) c.565-4223G>T (n.565-4223G>T) n.548-4223G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983284C= | CA1682306351 | C7orf50,CYP2W1 | c.73C= (p.Pro25=) c.523-4223G= (n.523-4223G=) c.1108-4223G= (n.1108-4223G=) c.565-4223G= (n.565-4223G=) n.548-4223G= | |
7 | g.983284C>G | CA366537384 | C7orf50,CYP2W1 | c.73C>G (p.Pro25Ala) c.523-4223G>C (n.523-4223G>C) c.1108-4223G>C (n.1108-4223G>C) c.565-4223G>C (n.565-4223G>C) n.548-4223G>C | |
7 | g.983284C>T | CA152364136 | C7orf50,CYP2W1 | c.73C>T (p.Pro25Ser) c.523-4223G>A (n.523-4223G>A) c.1108-4223G>A (n.1108-4223G>A) c.565-4223G>A (n.565-4223G>A) n.548-4223G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983285C>A | CA366537386 | C7orf50,CYP2W1 | c.74C>A (p.Pro25His) c.523-4224G>T (n.523-4224G>T) c.1108-4224G>T (n.1108-4224G>T) c.565-4224G>T (n.565-4224G>T) n.548-4224G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983285C>G | CA366537387 | C7orf50,CYP2W1 | c.74C>G (p.Pro25Arg) c.523-4224G>C (n.523-4224G>C) c.1108-4224G>C (n.1108-4224G>C) c.565-4224G>C (n.565-4224G>C) n.548-4224G>C | |
7 | g.983285C>T | CA366537389 | C7orf50,CYP2W1 | c.74C>T (p.Pro25Leu) c.523-4224G>A (n.523-4224G>A) c.1108-4224G>A (n.1108-4224G>A) c.565-4224G>A (n.565-4224G>A) n.548-4224G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983286C>A | CA453388456 | C7orf50,CYP2W1 | c.75C>A (p.Pro25=) c.523-4225G>T (n.523-4225G>T) c.1108-4225G>T (n.1108-4225G>T) c.565-4225G>T (n.565-4225G>T) n.548-4225G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983286C= | CA1682306352 | C7orf50,CYP2W1 | c.75C= (p.Pro25=) c.523-4225G= (n.523-4225G=) c.1108-4225G= (n.1108-4225G=) c.565-4225G= (n.565-4225G=) n.548-4225G= | |
7 | g.983286C>G | CA453388457 | C7orf50,CYP2W1 | c.75C>G (p.Pro25=) c.523-4225G>C (n.523-4225G>C) c.1108-4225G>C (n.1108-4225G>C) c.565-4225G>C (n.565-4225G>C) n.548-4225G>C | |
7 | g.983286C>T | CA453388458 | C7orf50,CYP2W1 | c.75C>T (p.Pro25=) c.523-4225G>A (n.523-4225G>A) c.1108-4225G>A (n.1108-4225G>A) c.565-4225G>A (n.565-4225G>A) n.548-4225G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983287T>A | CA366537390 | C7orf50,CYP2W1 | c.76T>A (p.Ser26Thr) c.523-4226A>T (n.523-4226A>T) c.1108-4226A>T (n.1108-4226A>T) c.565-4226A>T (n.565-4226A>T) n.548-4226A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983287T>C | CA152364139 | C7orf50,CYP2W1 | c.76T>C (p.Ser26Pro) c.523-4226A>G (n.523-4226A>G) c.1108-4226A>G (n.1108-4226A>G) c.565-4226A>G (n.565-4226A>G) n.548-4226A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983287T>G | CA366537392 | C7orf50,CYP2W1 | c.76T>G (p.Ser26Ala) c.523-4226A>C (n.523-4226A>C) c.1108-4226A>C (n.1108-4226A>C) c.565-4226A>C (n.565-4226A>C) n.548-4226A>C | |
7 | g.983287T= | CA1682306353 | C7orf50,CYP2W1 | c.76T= (p.Ser26=) c.523-4226A= (n.523-4226A=) c.1108-4226A= (n.1108-4226A=) c.565-4226A= (n.565-4226A=) n.548-4226A= | |
7 | g.983288C>A | CA366537400 | C7orf50,CYP2W1 | c.77C>A (p.Ser26Tyr) c.523-4227G>T (n.523-4227G>T) c.1108-4227G>T (n.1108-4227G>T) c.565-4227G>T (n.565-4227G>T) n.548-4227G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983288C= | CA1682306354 | C7orf50,CYP2W1 | c.77C= (p.Ser26=) c.523-4227G= (n.523-4227G=) c.1108-4227G= (n.1108-4227G=) c.565-4227G= (n.565-4227G=) n.548-4227G= | |
7 | g.983288C>G | CA366537401 | C7orf50,CYP2W1 | c.77C>G (p.Ser26Cys) c.523-4227G>C (n.523-4227G>C) c.1108-4227G>C (n.1108-4227G>C) c.565-4227G>C (n.565-4227G>C) n.548-4227G>C | |
7 | g.983288C>T | CA4114241 | C7orf50,CYP2W1 | c.77C>T (p.Ser26Phe) c.523-4227G>A (n.523-4227G>A) c.1108-4227G>A (n.1108-4227G>A) c.565-4227G>A (n.565-4227G>A) n.548-4227G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983291del | CA2681379439 | C7orf50,CYP2W1 | c.80del (p.Pro27GlnfsTer30) c.523-4227del (n.523-4227del) c.1108-4227del (n.1108-4227del) c.565-4227del (n.565-4227del) n.548-4227del | gnomAD v4 |
7 | g.983289C>A | CA453388459 | C7orf50,CYP2W1 | c.78C>A (p.Ser26=) c.523-4228G>T (n.523-4228G>T) c.1108-4228G>T (n.1108-4228G>T) c.565-4228G>T (n.565-4228G>T) n.548-4228G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983289C>G | CA453388460 | C7orf50,CYP2W1 | c.78C>G (p.Ser26=) c.523-4228G>C (n.523-4228G>C) c.1108-4228G>C (n.1108-4228G>C) c.565-4228G>C (n.565-4228G>C) n.548-4228G>C | |
7 | g.983289C>T | CA453388461 | C7orf50,CYP2W1 | c.78C>T (p.Ser26=) c.523-4228G>A (n.523-4228G>A) c.1108-4228G>A (n.1108-4228G>A) c.565-4228G>A (n.565-4228G>A) n.548-4228G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983290C>A | CA366537403 | C7orf50,CYP2W1 | c.79C>A (p.Pro27Thr) c.523-4229G>T (n.523-4229G>T) c.1108-4229G>T (n.1108-4229G>T) c.565-4229G>T (n.565-4229G>T) n.548-4229G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983290C= | CA1682306355 | C7orf50,CYP2W1 | c.79C= (p.Pro27=) c.523-4229G= (n.523-4229G=) c.1108-4229G= (n.1108-4229G=) c.565-4229G= (n.565-4229G=) n.548-4229G= | |
7 | g.983290C>G | CA366537406 | C7orf50,CYP2W1 | c.79C>G (p.Pro27Ala) c.523-4229G>C (n.523-4229G>C) c.1108-4229G>C (n.1108-4229G>C) c.565-4229G>C (n.565-4229G>C) n.548-4229G>C | |
7 | g.983290C>T | CA366537408 | C7orf50,CYP2W1 | c.79C>T (p.Pro27Ser) c.523-4229G>A (n.523-4229G>A) c.1108-4229G>A (n.1108-4229G>A) c.565-4229G>A (n.565-4229G>A) n.548-4229G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983291C>A | CA366537412 | C7orf50,CYP2W1 | c.80C>A (p.Pro27Gln) c.523-4230G>T (n.523-4230G>T) c.1108-4230G>T (n.1108-4230G>T) c.565-4230G>T (n.565-4230G>T) n.548-4230G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983291C= | CA1682306356 | C7orf50,CYP2W1 | c.80C= (p.Pro27=) c.523-4230G= (n.523-4230G=) c.1108-4230G= (n.1108-4230G=) c.565-4230G= (n.565-4230G=) n.548-4230G= | |
7 | g.983291C>G | CA366537413 | C7orf50,CYP2W1 | c.80C>G (p.Pro27Arg) c.523-4230G>C (n.523-4230G>C) c.1108-4230G>C (n.1108-4230G>C) c.565-4230G>C (n.565-4230G>C) n.548-4230G>C | gnomAD v4 |
7 | g.983291C>T | CA366537410 | C7orf50,CYP2W1 | c.80C>T (p.Pro27Leu) c.523-4230G>A (n.523-4230G>A) c.1108-4230G>A (n.1108-4230G>A) c.565-4230G>A (n.565-4230G>A) n.548-4230G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983292A= | CA1682306357 | C7orf50,CYP2W1 | c.81A= (p.Pro27=) c.523-4231T= (n.523-4231T=) c.1108-4231T= (n.1108-4231T=) c.565-4231T= (n.565-4231T=) n.548-4231T= | |
7 | g.983292A>C | CA453388462 | C7orf50,CYP2W1 | c.81A>C (p.Pro27=) c.523-4231T>G (n.523-4231T>G) c.1108-4231T>G (n.1108-4231T>G) c.565-4231T>G (n.565-4231T>G) n.548-4231T>G | |
7 | g.983292A>G | CA152364143 | C7orf50,CYP2W1 | c.81A>G (p.Pro27=) c.523-4231T>C (n.523-4231T>C) c.1108-4231T>C (n.1108-4231T>C) c.565-4231T>C (n.565-4231T>C) n.548-4231T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983292A>T | CA453388463 | C7orf50,CYP2W1 | c.81A>T (p.Pro27=) c.523-4231T>A (n.523-4231T>A) c.1108-4231T>A (n.1108-4231T>A) c.565-4231T>A (n.565-4231T>A) n.548-4231T>A | |
7 | g.983293G>A | CA366537414 | C7orf50,CYP2W1 | c.82G>A (p.Ala28Thr) c.523-4232C>T (n.523-4232C>T) c.1108-4232C>T (n.1108-4232C>T) c.565-4232C>T (n.565-4232C>T) n.548-4232C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983293G>C | CA366537416 | C7orf50,CYP2W1 | c.82G>C (p.Ala28Pro) c.523-4232C>G (n.523-4232C>G) c.1108-4232C>G (n.1108-4232C>G) c.565-4232C>G (n.565-4232C>G) n.548-4232C>G | |
7 | g.983293G>T | CA366537418 | C7orf50,CYP2W1 | c.82G>T (p.Ala28Ser) c.523-4232C>A (n.523-4232C>A) c.1108-4232C>A (n.1108-4232C>A) c.565-4232C>A (n.565-4232C>A) n.548-4232C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983294C>A | CA366537419 | C7orf50,CYP2W1 | c.83C>A (p.Ala28Asp) c.523-4233G>T (n.523-4233G>T) c.1108-4233G>T (n.1108-4233G>T) c.565-4233G>T (n.565-4233G>T) n.548-4233G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983294C>G | CA366537424 | C7orf50,CYP2W1 | c.83C>G (p.Ala28Gly) c.523-4233G>C (n.523-4233G>C) c.1108-4233G>C (n.1108-4233G>C) c.565-4233G>C (n.565-4233G>C) n.548-4233G>C | dbSNP |
7 | g.983294C>T | CA366537426 | C7orf50,CYP2W1 | c.83C>T (p.Ala28Val) c.523-4233G>A (n.523-4233G>A) c.1108-4233G>A (n.1108-4233G>A) c.565-4233G>A (n.565-4233G>A) n.548-4233G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983295T>A | CA453388464 | C7orf50,CYP2W1 | c.84T>A (p.Ala28=) c.523-4234A>T (n.523-4234A>T) c.1108-4234A>T (n.1108-4234A>T) c.565-4234A>T (n.565-4234A>T) n.548-4234A>T | |
7 | g.983295T>C | CA453388466 | C7orf50,CYP2W1 | c.84T>C (p.Ala28=) c.523-4234A>G (n.523-4234A>G) c.1108-4234A>G (n.1108-4234A>G) c.565-4234A>G (n.565-4234A>G) n.548-4234A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983295T>G | CA453388465 | C7orf50,CYP2W1 | c.84T>G (p.Ala28=) c.523-4234A>C (n.523-4234A>C) c.1108-4234A>C (n.1108-4234A>C) c.565-4234A>C (n.565-4234A>C) n.548-4234A>C | |
7 | g.983296G>A | CA366537437 | C7orf50,CYP2W1 | c.85G>A (p.Ala29Thr) c.523-4235C>T (n.523-4235C>T) c.1108-4235C>T (n.1108-4235C>T) c.565-4235C>T (n.565-4235C>T) n.548-4235C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983296G>C | CA366537429 | C7orf50,CYP2W1 | c.85G>C (p.Ala29Pro) c.523-4235C>G (n.523-4235C>G) c.1108-4235C>G (n.1108-4235C>G) c.565-4235C>G (n.565-4235C>G) n.548-4235C>G | |
7 | g.983296G>T | CA366537431 | C7orf50,CYP2W1 | c.85G>T (p.Ala29Ser) c.523-4235C>A (n.523-4235C>A) c.1108-4235C>A (n.1108-4235C>A) c.565-4235C>A (n.565-4235C>A) n.548-4235C>A | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.983297C>A | CA366537439 | C7orf50,CYP2W1 | c.86C>A (p.Ala29Asp) c.523-4236G>T (n.523-4236G>T) c.1108-4236G>T (n.1108-4236G>T) c.565-4236G>T (n.565-4236G>T) n.548-4236G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983297C= | CA1682306358 | C7orf50,CYP2W1 | c.86C= (p.Ala29=) c.523-4236G= (n.523-4236G=) c.1108-4236G= (n.1108-4236G=) c.565-4236G= (n.565-4236G=) n.548-4236G= | |
7 | g.983297C>G | CA366537440 | C7orf50,CYP2W1 | c.86C>G (p.Ala29Gly) c.523-4236G>C (n.523-4236G>C) c.1108-4236G>C (n.1108-4236G>C) c.565-4236G>C (n.565-4236G>C) n.548-4236G>C | |
7 | g.983297C>T | CA366537441 | C7orf50,CYP2W1 | c.86C>T (p.Ala29Val) c.523-4236G>A (n.523-4236G>A) c.1108-4236G>A (n.1108-4236G>A) c.565-4236G>A (n.565-4236G>A) n.548-4236G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983299del | CA2681379440 | C7orf50,CYP2W1 | c.88del (p.Arg30GlyfsTer27) c.523-4236del (n.523-4236del) c.1108-4236del (n.1108-4236del) c.565-4236del (n.565-4236del) n.548-4236del | gnomAD v4 |
7 | g.983298C>A | CA453388467 | C7orf50,CYP2W1 | c.87C>A (p.Ala29=) c.523-4237G>T (n.523-4237G>T) c.1108-4237G>T (n.1108-4237G>T) c.565-4237G>T (n.565-4237G>T) n.548-4237G>T | |
7 | g.983298C>G | CA453388468 | C7orf50,CYP2W1 | c.87C>G (p.Ala29=) c.523-4237G>C (n.523-4237G>C) c.1108-4237G>C (n.1108-4237G>C) c.565-4237G>C (n.565-4237G>C) n.548-4237G>C | |
7 | g.983298C>T | CA453388469 | C7orf50,CYP2W1 | c.87C>T (p.Ala29=) c.523-4237G>A (n.523-4237G>A) c.1108-4237G>A (n.1108-4237G>A) c.565-4237G>A (n.565-4237G>A) n.548-4237G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983299C>A | CA453388470 | C7orf50,CYP2W1 | c.88C>A (p.Arg30=) c.523-4238G>T (n.523-4238G>T) c.1108-4238G>T (n.1108-4238G>T) c.565-4238G>T (n.565-4238G>T) n.548-4238G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983299C= | CA1682306359 | C7orf50,CYP2W1 | c.88C= (p.Arg30=) c.523-4238G= (n.523-4238G=) c.1108-4238G= (n.1108-4238G=) c.565-4238G= (n.565-4238G=) n.548-4238G= | |
7 | g.983299C>G | CA366537442 | C7orf50,CYP2W1 | c.88C>G (p.Arg30Gly) c.523-4238G>C (n.523-4238G>C) c.1108-4238G>C (n.1108-4238G>C) c.565-4238G>C (n.565-4238G>C) n.548-4238G>C | |
7 | g.983299C>T | CA4114242 | C7orf50,CYP2W1 | c.88C>T (p.Arg30Trp) c.523-4238G>A (n.523-4238G>A) c.1108-4238G>A (n.1108-4238G>A) c.565-4238G>A (n.565-4238G>A) n.548-4238G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983300G>A | CA4114243 | C7orf50,CYP2W1 | c.89G>A (p.Arg30Gln) c.523-4239C>T (n.523-4239C>T) c.1108-4239C>T (n.1108-4239C>T) c.565-4239C>T (n.565-4239C>T) n.548-4239C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983300G>C | CA366537443 | C7orf50,CYP2W1 | c.89G>C (p.Arg30Pro) c.523-4239C>G (n.523-4239C>G) c.1108-4239C>G (n.1108-4239C>G) c.565-4239C>G (n.565-4239C>G) n.548-4239C>G | |
7 | g.983300G= | CA1682306360 | C7orf50,CYP2W1 | c.89G= (p.Arg30=) c.523-4239C= (n.523-4239C=) c.1108-4239C= (n.1108-4239C=) c.565-4239C= (n.565-4239C=) n.548-4239C= | |
7 | g.983300G>T | CA366537444 | C7orf50,CYP2W1 | c.89G>T (p.Arg30Leu) c.523-4239C>A (n.523-4239C>A) c.1108-4239C>A (n.1108-4239C>A) c.565-4239C>A (n.565-4239C>A) n.548-4239C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983301G>A | CA453388471 | C7orf50,CYP2W1 | c.90G>A (p.Arg30=) c.523-4240C>T (n.523-4240C>T) c.1108-4240C>T (n.1108-4240C>T) c.565-4240C>T (n.565-4240C>T) n.548-4240C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983301G>C | CA453388472 | C7orf50,CYP2W1 | c.90G>C (p.Arg30=) c.523-4240C>G (n.523-4240C>G) c.1108-4240C>G (n.1108-4240C>G) c.565-4240C>G (n.565-4240C>G) n.548-4240C>G | |
7 | g.983301G= | CA1682306361 | C7orf50,CYP2W1 | c.90G= (p.Arg30=) c.523-4240C= (n.523-4240C=) c.1108-4240C= (n.1108-4240C=) c.565-4240C= (n.565-4240C=) n.548-4240C= | |
7 | g.983301G>T | CA453388473 | C7orf50,CYP2W1 | c.90G>T (p.Arg30=) c.523-4240C>A (n.523-4240C>A) c.1108-4240C>A (n.1108-4240C>A) c.565-4240C>A (n.565-4240C>A) n.548-4240C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983302T>A | CA366537446 | C7orf50,CYP2W1 | c.91T>A (p.Trp31Arg) c.523-4241A>T (n.523-4241A>T) c.1108-4241A>T (n.1108-4241A>T) c.565-4241A>T (n.565-4241A>T) n.548-4241A>T | |
7 | g.983302T>C | CA366537448 | C7orf50,CYP2W1 | c.91T>C (p.Trp31Arg) c.523-4241A>G (n.523-4241A>G) c.1108-4241A>G (n.1108-4241A>G) c.565-4241A>G (n.565-4241A>G) n.548-4241A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983302T>G | CA366537451 | C7orf50,CYP2W1 | c.91T>G (p.Trp31Gly) c.523-4241A>C (n.523-4241A>C) c.1108-4241A>C (n.1108-4241A>C) c.565-4241A>C (n.565-4241A>C) n.548-4241A>C | |
7 | g.983303G>A | CA366537453 | C7orf50,CYP2W1 | c.92G>A (p.Trp31Ter) c.523-4242C>T (n.523-4242C>T) c.1108-4242C>T (n.1108-4242C>T) c.565-4242C>T (n.565-4242C>T) n.548-4242C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983303G>C | CA366537454 | C7orf50,CYP2W1 | c.92G>C (p.Trp31Ser) c.523-4242C>G (n.523-4242C>G) c.1108-4242C>G (n.1108-4242C>G) c.565-4242C>G (n.565-4242C>G) n.548-4242C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983303G>T | CA366537455 | C7orf50,CYP2W1 | c.92G>T (p.Trp31Leu) c.523-4242C>A (n.523-4242C>A) c.1108-4242C>A (n.1108-4242C>A) c.565-4242C>A (n.565-4242C>A) n.548-4242C>A | |
7 | g.983304G>A | CA366537457 | C7orf50,CYP2W1 | c.93G>A (p.Trp31Ter) c.523-4243C>T (n.523-4243C>T) c.1108-4243C>T (n.1108-4243C>T) c.565-4243C>T (n.565-4243C>T) n.548-4243C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983304G>C | CA366537459 | C7orf50,CYP2W1 | c.93G>C (p.Trp31Cys) c.523-4243C>G (n.523-4243C>G) c.1108-4243C>G (n.1108-4243C>G) c.565-4243C>G (n.565-4243C>G) n.548-4243C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983304G>T | CA366537461 | C7orf50,CYP2W1 | c.93G>T (p.Trp31Cys) c.523-4243C>A (n.523-4243C>A) c.1108-4243C>A (n.1108-4243C>A) c.565-4243C>A (n.565-4243C>A) n.548-4243C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983304_983305delinsGC | CA1682306362 | C7orf50,CYP2W1 | c.93_94delinsGC (p.Trp31=) c.523-4244_523-4243delinsGC (n.523-4244_523-4243delinsGC) c.1108-4244_1108-4243delinsGC (n.1108-4244_1108-4243delinsGC) c.565-4244_565-4243delinsGC (n.565-4244_565-4243delinsGC) n.548-4244_548-4243delinsGC | |
7 | g.983305C>A | CA366537464 | C7orf50,CYP2W1 | c.94C>A (p.Pro32Thr) c.523-4244G>T (n.523-4244G>T) c.1108-4244G>T (n.1108-4244G>T) c.565-4244G>T (n.565-4244G>T) n.548-4244G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983305C= | CA1682306363 | C7orf50,CYP2W1 | c.94C= (p.Pro32=) c.523-4244G= (n.523-4244G=) c.1108-4244G= (n.1108-4244G=) c.565-4244G= (n.565-4244G=) n.548-4244G= | |
7 | g.983305C>G | CA366537465 | C7orf50,CYP2W1 | c.94C>G (p.Pro32Ala) c.523-4244G>C (n.523-4244G>C) c.1108-4244G>C (n.1108-4244G>C) c.565-4244G>C (n.565-4244G>C) n.548-4244G>C | |
7 | g.983305C>T | CA366537466 | C7orf50,CYP2W1 | c.94C>T (p.Pro32Ser) c.523-4244G>A (n.523-4244G>A) c.1108-4244G>A (n.1108-4244G>A) c.565-4244G>A (n.565-4244G>A) n.548-4244G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983309del | CA4114244 | C7orf50,CYP2W1 | c.98del (p.Pro33ArgfsTer24) c.523-4244del (n.523-4244del) c.1108-4244del (n.1108-4244del) c.565-4244del (n.565-4244del) n.548-4244del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983306C>A | CA366537467 | C7orf50,CYP2W1 | c.95C>A (p.Pro32His) c.523-4245G>T (n.523-4245G>T) c.1108-4245G>T (n.1108-4245G>T) c.565-4245G>T (n.565-4245G>T) n.548-4245G>T | |
7 | g.983306C>G | CA366537470 | C7orf50,CYP2W1 | c.95C>G (p.Pro32Arg) c.523-4245G>C (n.523-4245G>C) c.1108-4245G>C (n.1108-4245G>C) c.565-4245G>C (n.565-4245G>C) n.548-4245G>C | |
7 | g.983306C>T | CA366537469 | C7orf50,CYP2W1 | c.95C>T (p.Pro32Leu) c.523-4245G>A (n.523-4245G>A) c.1108-4245G>A (n.1108-4245G>A) c.565-4245G>A (n.565-4245G>A) n.548-4245G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983307C>A | CA453388474 | C7orf50,CYP2W1 | c.96C>A (p.Pro32=) c.523-4246G>T (n.523-4246G>T) c.1108-4246G>T (n.1108-4246G>T) c.565-4246G>T (n.565-4246G>T) n.548-4246G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983307C>G | CA453388476 | C7orf50,CYP2W1 | c.96C>G (p.Pro32=) c.523-4246G>C (n.523-4246G>C) c.1108-4246G>C (n.1108-4246G>C) c.565-4246G>C (n.565-4246G>C) n.548-4246G>C | |
7 | g.983307C>T | CA453388475 | C7orf50,CYP2W1 | c.96C>T (p.Pro32=) c.523-4246G>A (n.523-4246G>A) c.1108-4246G>A (n.1108-4246G>A) c.565-4246G>A (n.565-4246G>A) n.548-4246G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983308C>A | CA366537473 | C7orf50,CYP2W1 | c.97C>A (p.Pro33Thr) c.523-4247G>T (n.523-4247G>T) c.1108-4247G>T (n.1108-4247G>T) c.565-4247G>T (n.565-4247G>T) n.548-4247G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983308C= | CA1682306364 | C7orf50,CYP2W1 | c.97C= (p.Pro33=) c.523-4247G= (n.523-4247G=) c.1108-4247G= (n.1108-4247G=) c.565-4247G= (n.565-4247G=) n.548-4247G= | |
7 | g.983308C>G | CA366537475 | C7orf50,CYP2W1 | c.97C>G (p.Pro33Ala) c.523-4247G>C (n.523-4247G>C) c.1108-4247G>C (n.1108-4247G>C) c.565-4247G>C (n.565-4247G>C) n.548-4247G>C | |
7 | g.983308C>T | CA366537484 | C7orf50,CYP2W1 | c.97C>T (p.Pro33Ser) c.523-4247G>A (n.523-4247G>A) c.1108-4247G>A (n.1108-4247G>A) c.565-4247G>A (n.565-4247G>A) n.548-4247G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983309C>A | CA366537485 | C7orf50,CYP2W1 | c.98C>A (p.Pro33Gln) c.523-4248G>T (n.523-4248G>T) c.1108-4248G>T (n.1108-4248G>T) c.565-4248G>T (n.565-4248G>T) n.548-4248G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983309C= | CA1682306365 | C7orf50,CYP2W1 | c.98C= (p.Pro33=) c.523-4248G= (n.523-4248G=) c.1108-4248G= (n.1108-4248G=) c.565-4248G= (n.565-4248G=) n.548-4248G= | |
7 | g.983309C>G | CA366537486 | C7orf50,CYP2W1 | c.98C>G (p.Pro33Arg) c.523-4248G>C (n.523-4248G>C) c.1108-4248G>C (n.1108-4248G>C) c.565-4248G>C (n.565-4248G>C) n.548-4248G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983309C>T | CA4114245 | C7orf50,CYP2W1 | c.98C>T (p.Pro33Leu) c.523-4248G>A (n.523-4248G>A) c.1108-4248G>A (n.1108-4248G>A) c.565-4248G>A (n.565-4248G>A) n.548-4248G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983313_983337del | CA2681379441 | C7orf50,CYP2W1 | c.102_126del (p.Pro35ThrfsTer14) c.523-4272_523-4248del (n.523-4272_523-4248del) c.1108-4272_1108-4248del (n.1108-4272_1108-4248del) c.565-4272_565-4248del (n.565-4272_565-4248del) n.548-4272_548-4248del | gnomAD v4 |
7 | g.983310G>A | CA152364151 | C7orf50,CYP2W1 | c.99G>A (p.Pro33=) c.523-4249C>T (n.523-4249C>T) c.1108-4249C>T (n.1108-4249C>T) c.565-4249C>T (n.565-4249C>T) n.548-4249C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983310G>C | CA453388477 | C7orf50,CYP2W1 | c.99G>C (p.Pro33=) c.523-4249C>G (n.523-4249C>G) c.1108-4249C>G (n.1108-4249C>G) c.565-4249C>G (n.565-4249C>G) n.548-4249C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983310G= | CA1682306366 | C7orf50,CYP2W1 | c.99G= (p.Pro33=) c.523-4249C= (n.523-4249C=) c.1108-4249C= (n.1108-4249C=) c.565-4249C= (n.565-4249C=) n.548-4249C= | |
7 | g.983310G>T | CA453388478 | C7orf50,CYP2W1 | c.99G>T (p.Pro33=) c.523-4249C>A (n.523-4249C>A) c.1108-4249C>A (n.1108-4249C>A) c.565-4249C>A (n.565-4249C>A) n.548-4249C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983313dup | CA572084129 | C7orf50,CYP2W1 | c.102dup (p.Pro35AlafsTer?) c.523-4249dup (n.523-4249dup) c.1108-4249dup (n.1108-4249dup) c.565-4249dup (n.565-4249dup) n.548-4249dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983313del | CA2681379442 | C7orf50,CYP2W1 | c.102del (p.Pro35LeufsTer22) c.523-4249del (n.523-4249del) c.1108-4249del (n.1108-4249del) c.565-4249del (n.565-4249del) n.548-4249del | gnomAD v4 |
7 | g.983311G>A | CA366537487 | C7orf50,CYP2W1 | c.100G>A (p.Gly34Arg) c.523-4250C>T (n.523-4250C>T) c.1108-4250C>T (n.1108-4250C>T) c.565-4250C>T (n.565-4250C>T) n.548-4250C>T | |
7 | g.983311G>C | CA366537488 | C7orf50,CYP2W1 | c.100G>C (p.Gly34Arg) c.523-4250C>G (n.523-4250C>G) c.1108-4250C>G (n.1108-4250C>G) c.565-4250C>G (n.565-4250C>G) n.548-4250C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983311G>T | CA366537490 | C7orf50,CYP2W1 | c.100G>T (p.Gly34Trp) c.523-4250C>A (n.523-4250C>A) c.1108-4250C>A (n.1108-4250C>A) c.565-4250C>A (n.565-4250C>A) n.548-4250C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983312G>A | CA366537491 | C7orf50,CYP2W1 | c.101G>A (p.Gly34Glu) c.523-4251C>T (n.523-4251C>T) c.1108-4251C>T (n.1108-4251C>T) c.565-4251C>T (n.565-4251C>T) n.548-4251C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983312G>C | CA366537501 | C7orf50,CYP2W1 | c.101G>C (p.Gly34Ala) c.523-4251C>G (n.523-4251C>G) c.1108-4251C>G (n.1108-4251C>G) c.565-4251C>G (n.565-4251C>G) n.548-4251C>G | |
7 | g.983312G>T | CA366537503 | C7orf50,CYP2W1 | c.101G>T (p.Gly34Val) c.523-4251C>A (n.523-4251C>A) c.1108-4251C>A (n.1108-4251C>A) c.565-4251C>A (n.565-4251C>A) n.548-4251C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983313G>A | CA453388479 | C7orf50,CYP2W1 | c.102G>A (p.Gly34=) c.523-4252C>T (n.523-4252C>T) c.1108-4252C>T (n.1108-4252C>T) c.565-4252C>T (n.565-4252C>T) n.548-4252C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983313G>C | CA453388480 | C7orf50,CYP2W1 | c.102G>C (p.Gly34=) c.523-4252C>G (n.523-4252C>G) c.1108-4252C>G (n.1108-4252C>G) c.565-4252C>G (n.565-4252C>G) n.548-4252C>G | |
7 | g.983313G= | CA1682306367 | C7orf50,CYP2W1 | c.102G= (p.Gly34=) c.523-4252C= (n.523-4252C=) c.1108-4252C= (n.1108-4252C=) c.565-4252C= (n.565-4252C=) n.548-4252C= | |
7 | g.983313G>T | CA453388481 | C7orf50,CYP2W1 | c.102G>T (p.Gly34=) c.523-4252C>A (n.523-4252C>A) c.1108-4252C>A (n.1108-4252C>A) c.565-4252C>A (n.565-4252C>A) n.548-4252C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983314C>A | CA366537512 | C7orf50,CYP2W1 | c.103C>A (p.Pro35Thr) c.523-4253G>T (n.523-4253G>T) c.1108-4253G>T (n.1108-4253G>T) c.565-4253G>T (n.565-4253G>T) n.548-4253G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983314C>G | CA366537509 | C7orf50,CYP2W1 | c.103C>G (p.Pro35Ala) c.523-4253G>C (n.523-4253G>C) c.1108-4253G>C (n.1108-4253G>C) c.565-4253G>C (n.565-4253G>C) n.548-4253G>C | |
7 | g.983314C>T | CA366537505 | C7orf50,CYP2W1 | c.103C>T (p.Pro35Ser) c.523-4253G>A (n.523-4253G>A) c.1108-4253G>A (n.1108-4253G>A) c.565-4253G>A (n.565-4253G>A) n.548-4253G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983315C>A | CA366537515 | C7orf50,CYP2W1 | c.104C>A (p.Pro35His) c.523-4254G>T (n.523-4254G>T) c.1108-4254G>T (n.1108-4254G>T) c.565-4254G>T (n.565-4254G>T) n.548-4254G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983315C>G | CA366537517 | C7orf50,CYP2W1 | c.104C>G (p.Pro35Arg) c.523-4254G>C (n.523-4254G>C) c.1108-4254G>C (n.1108-4254G>C) c.565-4254G>C (n.565-4254G>C) n.548-4254G>C | |
7 | g.983315C>T | CA366537520 | C7orf50,CYP2W1 | c.104C>T (p.Pro35Leu) c.523-4254G>A (n.523-4254G>A) c.1108-4254G>A (n.1108-4254G>A) c.565-4254G>A (n.565-4254G>A) n.548-4254G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983316T>A | CA453388484 | C7orf50,CYP2W1 | c.105T>A (p.Pro35=) c.523-4255A>T (n.523-4255A>T) c.1108-4255A>T (n.1108-4255A>T) c.565-4255A>T (n.565-4255A>T) n.548-4255A>T | |
7 | g.983316T>C | CA453388483 | C7orf50,CYP2W1 | c.105T>C (p.Pro35=) c.523-4255A>G (n.523-4255A>G) c.1108-4255A>G (n.1108-4255A>G) c.565-4255A>G (n.565-4255A>G) n.548-4255A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983316T>G | CA453388482 | C7orf50,CYP2W1 | c.105T>G (p.Pro35=) c.523-4255A>C (n.523-4255A>C) c.1108-4255A>C (n.1108-4255A>C) c.565-4255A>C (n.565-4255A>C) n.548-4255A>C | |
7 | g.983316T= | CA1682306368 | C7orf50,CYP2W1 | c.105T= (p.Pro35=) c.523-4255A= (n.523-4255A=) c.1108-4255A= (n.1108-4255A=) c.565-4255A= (n.565-4255A=) n.548-4255A= | |
7 | g.983317C>A | CA366537521 | C7orf50,CYP2W1 | c.106C>A (p.Arg36Ser) c.523-4256G>T (n.523-4256G>T) c.1108-4256G>T (n.1108-4256G>T) c.565-4256G>T (n.565-4256G>T) n.548-4256G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983317C= | CA1682306369 | C7orf50,CYP2W1 | c.106C= (p.Arg36=) c.523-4256G= (n.523-4256G=) c.1108-4256G= (n.1108-4256G=) c.565-4256G= (n.565-4256G=) n.548-4256G= | |
7 | g.983317C>G | CA366537522 | C7orf50,CYP2W1 | c.106C>G (p.Arg36Gly) c.523-4256G>C (n.523-4256G>C) c.1108-4256G>C (n.1108-4256G>C) c.565-4256G>C (n.565-4256G>C) n.548-4256G>C | |
7 | g.983317C>T | CA366537524 | C7orf50,CYP2W1 | c.106C>T (p.Arg36Cys) c.523-4256G>A (n.523-4256G>A) c.1108-4256G>A (n.1108-4256G>A) c.565-4256G>A (n.565-4256G>A) n.548-4256G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.983318G>A | CA366537525 | C7orf50,CYP2W1 | c.107G>A (p.Arg36His) c.523-4257C>T (n.523-4257C>T) c.1108-4257C>T (n.1108-4257C>T) c.565-4257C>T (n.565-4257C>T) n.548-4257C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983318G>C | CA366537526 | C7orf50,CYP2W1 | c.107G>C (p.Arg36Pro) c.523-4257C>G (n.523-4257C>G) c.1108-4257C>G (n.1108-4257C>G) c.565-4257C>G (n.565-4257C>G) n.548-4257C>G | |
7 | g.983318G= | CA1682306370 | C7orf50,CYP2W1 | c.107G= (p.Arg36=) c.523-4257C= (n.523-4257C=) c.1108-4257C= (n.1108-4257C=) c.565-4257C= (n.565-4257C=) n.548-4257C= | |
7 | g.983318G>T | CA366537528 | C7orf50,CYP2W1 | c.107G>T (p.Arg36Leu) c.523-4257C>A (n.523-4257C>A) c.1108-4257C>A (n.1108-4257C>A) c.565-4257C>A (n.565-4257C>A) n.548-4257C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983319C>A | CA453388485 | C7orf50,CYP2W1 | c.108C>A (p.Arg36=) c.523-4258G>T (n.523-4258G>T) c.1108-4258G>T (n.1108-4258G>T) c.565-4258G>T (n.565-4258G>T) n.548-4258G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983319C>G | CA453388486 | C7orf50,CYP2W1 | c.108C>G (p.Arg36=) c.523-4258G>C (n.523-4258G>C) c.1108-4258G>C (n.1108-4258G>C) c.565-4258G>C (n.565-4258G>C) n.548-4258G>C | |
7 | g.983319C>T | CA453388487 | C7orf50,CYP2W1 | c.108C>T (p.Arg36=) c.523-4258G>A (n.523-4258G>A) c.1108-4258G>A (n.1108-4258G>A) c.565-4258G>A (n.565-4258G>A) n.548-4258G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983320C>A | CA366537529 | C7orf50,CYP2W1 | c.109C>A (p.Pro37Thr) c.523-4259G>T (n.523-4259G>T) c.1108-4259G>T (n.1108-4259G>T) c.565-4259G>T (n.565-4259G>T) n.548-4259G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983320C>G | CA366537530 | C7orf50,CYP2W1 | c.109C>G (p.Pro37Ala) c.523-4259G>C (n.523-4259G>C) c.1108-4259G>C (n.1108-4259G>C) c.565-4259G>C (n.565-4259G>C) n.548-4259G>C | |
7 | g.983320C>T | CA366537532 | C7orf50,CYP2W1 | c.109C>T (p.Pro37Ser) c.523-4259G>A (n.523-4259G>A) c.1108-4259G>A (n.1108-4259G>A) c.565-4259G>A (n.565-4259G>A) n.548-4259G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983325_983330del | CA2572747342 | C7orf50,CYP2W1 | c.114_119del (p.Pro39_Leu40del) c.523-4264_523-4259del (n.523-4264_523-4259del) c.1108-4264_1108-4259del (n.1108-4264_1108-4259del) c.565-4264_565-4259del (n.565-4264_565-4259del) n.548-4264_548-4259del | |
7 | g.983321C>A | CA366537539 | C7orf50,CYP2W1 | c.110C>A (p.Pro37Gln) c.523-4260G>T (n.523-4260G>T) c.1108-4260G>T (n.1108-4260G>T) c.565-4260G>T (n.565-4260G>T) n.548-4260G>T | |
7 | g.983321C= | CA1682306371 | C7orf50,CYP2W1 | c.110C= (p.Pro37=) c.523-4260G= (n.523-4260G=) c.1108-4260G= (n.1108-4260G=) c.565-4260G= (n.565-4260G=) n.548-4260G= | |
7 | g.983321C>G | CA366537533 | C7orf50,CYP2W1 | c.110C>G (p.Pro37Arg) c.523-4260G>C (n.523-4260G>C) c.1108-4260G>C (n.1108-4260G>C) c.565-4260G>C (n.565-4260G>C) n.548-4260G>C | |
7 | g.983321C>T | CA366537538 | C7orf50,CYP2W1 | c.110C>T (p.Pro37Leu) c.523-4260G>A (n.523-4260G>A) c.1108-4260G>A (n.1108-4260G>A) c.565-4260G>A (n.565-4260G>A) n.548-4260G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.983322del | CA2774111260 | C7orf50,CYP2W1 | c.111del (p.Leu38CysfsTer19) c.523-4261del (n.523-4261del) c.1108-4261del (n.1108-4261del) c.565-4261del (n.565-4261del) n.548-4261del | |
7 | g.983322G>A | CA4114246 | C7orf50,CYP2W1 | c.111G>A (p.Pro37=) c.523-4261C>T (n.523-4261C>T) c.1108-4261C>T (n.1108-4261C>T) c.565-4261C>T (n.565-4261C>T) n.548-4261C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.983322G>C | CA453388488 | C7orf50,CYP2W1 | c.111G>C (p.Pro37=) c.523-4261C>G (n.523-4261C>G) c.1108-4261C>G (n.1108-4261C>G) c.565-4261C>G (n.565-4261C>G) n.548-4261C>G | |
7 | g.983322G= | CA1682306372 | C7orf50,CYP2W1 | c.111G= (p.Pro37=) c.523-4261C= (n.523-4261C=) c.1108-4261C= (n.1108-4261C=) c.565-4261C= (n.565-4261C=) n.548-4261C= | |
7 | g.983322G>T | CA453388489 | C7orf50,CYP2W1 | c.111G>T (p.Pro37=) c.523-4261C>A (n.523-4261C>A) c.1108-4261C>A (n.1108-4261C>A) c.565-4261C>A (n.565-4261C>A) n.548-4261C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983323C>A | CA366537541 | C7orf50,CYP2W1 | c.112C>A (p.Leu38Met) c.523-4262G>T (n.523-4262G>T) c.1108-4262G>T (n.1108-4262G>T) c.565-4262G>T (n.565-4262G>T) n.548-4262G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983323C= | CA1682306373 | C7orf50,CYP2W1 | c.112C= (p.Leu38=) c.523-4262G= (n.523-4262G=) c.1108-4262G= (n.1108-4262G=) c.565-4262G= (n.565-4262G=) n.548-4262G= | |
7 | g.983323C>G | CA366537540 | C7orf50,CYP2W1 | c.112C>G (p.Leu38Val) c.523-4262G>C (n.523-4262G>C) c.1108-4262G>C (n.1108-4262G>C) c.565-4262G>C (n.565-4262G>C) n.548-4262G>C | |
7 | g.983323C>T | CA152364156 | C7orf50,CYP2W1 | c.112C>T (p.Leu38=) c.523-4262G>A (n.523-4262G>A) c.1108-4262G>A (n.1108-4262G>A) c.565-4262G>A (n.565-4262G>A) n.548-4262G>A | dbSNP |
7 | g.983324T>A | CA366537542 | C7orf50,CYP2W1 | c.113T>A (p.Leu38Gln) c.523-4263A>T (n.523-4263A>T) c.1108-4263A>T (n.1108-4263A>T) c.565-4263A>T (n.565-4263A>T) n.548-4263A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983324T>C | CA366537543 | C7orf50,CYP2W1 | c.113T>C (p.Leu38Pro) c.523-4263A>G (n.523-4263A>G) c.1108-4263A>G (n.1108-4263A>G) c.565-4263A>G (n.565-4263A>G) n.548-4263A>G | |
7 | g.983324T>G | CA366537544 | C7orf50,CYP2W1 | c.113T>G (p.Leu38Arg) c.523-4263A>C (n.523-4263A>C) c.1108-4263A>C (n.1108-4263A>C) c.565-4263A>C (n.565-4263A>C) n.548-4263A>C | |
7 | g.983325G>A | CA453388490 | C7orf50,CYP2W1 | c.114G>A (p.Leu38=) c.523-4264C>T (n.523-4264C>T) c.1108-4264C>T (n.1108-4264C>T) c.565-4264C>T (n.565-4264C>T) n.548-4264C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983325G>C | CA453388491 | C7orf50,CYP2W1 | c.114G>C (p.Leu38=) c.523-4264C>G (n.523-4264C>G) c.1108-4264C>G (n.1108-4264C>G) c.565-4264C>G (n.565-4264C>G) n.548-4264C>G | |
7 | g.983325G>T | CA453388492 | C7orf50,CYP2W1 | c.114G>T (p.Leu38=) c.523-4264C>A (n.523-4264C>A) c.1108-4264C>A (n.1108-4264C>A) c.565-4264C>A (n.565-4264C>A) n.548-4264C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983326C>A | CA366537546 | C7orf50,CYP2W1 | c.115C>A (p.Pro39Thr) c.523-4265G>T (n.523-4265G>T) c.1108-4265G>T (n.1108-4265G>T) c.565-4265G>T (n.565-4265G>T) n.548-4265G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983326C>G | CA366537547 | C7orf50,CYP2W1 | c.115C>G (p.Pro39Ala) c.523-4265G>C (n.523-4265G>C) c.1108-4265G>C (n.1108-4265G>C) c.565-4265G>C (n.565-4265G>C) n.548-4265G>C | |
7 | g.983326C>T | CA366537548 | C7orf50,CYP2W1 | c.115C>T (p.Pro39Ser) c.523-4265G>A (n.523-4265G>A) c.1108-4265G>A (n.1108-4265G>A) c.565-4265G>A (n.565-4265G>A) n.548-4265G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983327C>A | CA366537550 | C7orf50,CYP2W1 | c.116C>A (p.Pro39Gln) c.523-4266G>T (n.523-4266G>T) c.1108-4266G>T (n.1108-4266G>T) c.565-4266G>T (n.565-4266G>T) n.548-4266G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983327C= | CA1682306374 | C7orf50,CYP2W1 | c.116C= (p.Pro39=) c.523-4266G= (n.523-4266G=) c.1108-4266G= (n.1108-4266G=) c.565-4266G= (n.565-4266G=) n.548-4266G= | |
7 | g.983327C>G | CA366537551 | C7orf50,CYP2W1 | c.116C>G (p.Pro39Arg) c.523-4266G>C (n.523-4266G>C) c.1108-4266G>C (n.1108-4266G>C) c.565-4266G>C (n.565-4266G>C) n.548-4266G>C | |
7 | g.983327C>T | CA366537553 | C7orf50,CYP2W1 | c.116C>T (p.Pro39Leu) c.523-4266G>A (n.523-4266G>A) c.1108-4266G>A (n.1108-4266G>A) c.565-4266G>A (n.565-4266G>A) n.548-4266G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983328G>A | CA453388493 | C7orf50,CYP2W1 | c.117G>A (p.Pro39=) c.523-4267C>T (n.523-4267C>T) c.1108-4267C>T (n.1108-4267C>T) c.565-4267C>T (n.565-4267C>T) n.548-4267C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983328G>C | CA453388494 | C7orf50,CYP2W1 | c.117G>C (p.Pro39=) c.523-4267C>G (n.523-4267C>G) c.1108-4267C>G (n.1108-4267C>G) c.565-4267C>G (n.565-4267C>G) n.548-4267C>G | |
7 | g.983328G= | CA1682306375 | C7orf50,CYP2W1 | c.117G= (p.Pro39=) c.523-4267C= (n.523-4267C=) c.1108-4267C= (n.1108-4267C=) c.565-4267C= (n.565-4267C=) n.548-4267C= | |
7 | g.983328G>T | CA453388495 | C7orf50,CYP2W1 | c.117G>T (p.Pro39=) c.523-4267C>A (n.523-4267C>A) c.1108-4267C>A (n.1108-4267C>A) c.565-4267C>A (n.565-4267C>A) n.548-4267C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983329C>A | CA366537558 | C7orf50,CYP2W1 | c.118C>A (p.Leu40Ile) c.523-4268G>T (n.523-4268G>T) c.1108-4268G>T (n.1108-4268G>T) c.565-4268G>T (n.565-4268G>T) n.548-4268G>T | |
7 | g.983329C>G | CA366537560 | C7orf50,CYP2W1 | c.118C>G (p.Leu40Val) c.523-4268G>C (n.523-4268G>C) c.1108-4268G>C (n.1108-4268G>C) c.565-4268G>C (n.565-4268G>C) n.548-4268G>C | |
7 | g.983329C>T | CA366537562 | C7orf50,CYP2W1 | c.118C>T (p.Leu40Phe) c.523-4268G>A (n.523-4268G>A) c.1108-4268G>A (n.1108-4268G>A) c.565-4268G>A (n.565-4268G>A) n.548-4268G>A | |
7 | g.983330T>A | CA366537569 | C7orf50,CYP2W1 | c.119T>A (p.Leu40His) c.523-4269A>T (n.523-4269A>T) c.1108-4269A>T (n.1108-4269A>T) c.565-4269A>T (n.565-4269A>T) n.548-4269A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983330T>C | CA4114247 | C7orf50,CYP2W1 | c.119T>C (p.Leu40Pro) c.523-4269A>G (n.523-4269A>G) c.1108-4269A>G (n.1108-4269A>G) c.565-4269A>G (n.565-4269A>G) n.548-4269A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983330T>G | CA366537564 | C7orf50,CYP2W1 | c.119T>G (p.Leu40Arg) c.523-4269A>C (n.523-4269A>C) c.1108-4269A>C (n.1108-4269A>C) c.565-4269A>C (n.565-4269A>C) n.548-4269A>C | |
7 | g.983330T= | CA1682306376 | C7orf50,CYP2W1 | c.119T= (p.Leu40=) c.523-4269A= (n.523-4269A=) c.1108-4269A= (n.1108-4269A=) c.565-4269A= (n.565-4269A=) n.548-4269A= | |
7 | g.983331C>A | CA453388496 | C7orf50,CYP2W1 | c.120C>A (p.Leu40=) c.523-4270G>T (n.523-4270G>T) c.1108-4270G>T (n.1108-4270G>T) c.565-4270G>T (n.565-4270G>T) n.548-4270G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983331C= | CA1682306377 | C7orf50,CYP2W1 | c.120C= (p.Leu40=) c.523-4270G= (n.523-4270G=) c.1108-4270G= (n.1108-4270G=) c.565-4270G= (n.565-4270G=) n.548-4270G= | |
7 | g.983331C>G | CA4114249 | C7orf50,CYP2W1 | c.120C>G (p.Leu40=) c.523-4270G>C (n.523-4270G>C) c.1108-4270G>C (n.1108-4270G>C) c.565-4270G>C (n.565-4270G>C) n.548-4270G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983331C>T | CA4114248 | C7orf50,CYP2W1 | c.120C>T (p.Leu40=) c.523-4270G>A (n.523-4270G>A) c.1108-4270G>A (n.1108-4270G>A) c.565-4270G>A (n.565-4270G>A) n.548-4270G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983332G>A | CA152364164 | C7orf50,CYP2W1 | c.121G>A (p.Val41Ile) c.523-4271C>T (n.523-4271C>T) c.1108-4271C>T (n.1108-4271C>T) c.565-4271C>T (n.565-4271C>T) n.548-4271C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983332G>C | CA366537580 | C7orf50,CYP2W1 | c.121G>C (p.Val41Leu) c.523-4271C>G (n.523-4271C>G) c.1108-4271C>G (n.1108-4271C>G) c.565-4271C>G (n.565-4271C>G) n.548-4271C>G | |
7 | g.983332G= | CA1682306378 | C7orf50,CYP2W1 | c.121G= (p.Val41=) c.523-4271C= (n.523-4271C=) c.1108-4271C= (n.1108-4271C=) c.565-4271C= (n.565-4271C=) n.548-4271C= | |
7 | g.983332G>T | CA4114250 | C7orf50,CYP2W1 | c.121G>T (p.Val41Phe) c.523-4271C>A (n.523-4271C>A) c.1108-4271C>A (n.1108-4271C>A) c.565-4271C>A (n.565-4271C>A) n.548-4271C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983333T>A | CA366537582 | C7orf50,CYP2W1 | c.122T>A (p.Val41Asp) c.523-4272A>T (n.523-4272A>T) c.1108-4272A>T (n.1108-4272A>T) c.565-4272A>T (n.565-4272A>T) n.548-4272A>T | |
7 | g.983333T>C | CA366537584 | C7orf50,CYP2W1 | c.122T>C (p.Val41Ala) c.523-4272A>G (n.523-4272A>G) c.1108-4272A>G (n.1108-4272A>G) c.565-4272A>G (n.565-4272A>G) n.548-4272A>G | |
7 | g.983333T>G | CA366537586 | C7orf50,CYP2W1 | c.122T>G (p.Val41Gly) c.523-4272A>C (n.523-4272A>C) c.1108-4272A>C (n.1108-4272A>C) c.565-4272A>C (n.565-4272A>C) n.548-4272A>C | |
7 | g.983334C>A | CA453388497 | C7orf50,CYP2W1 | c.123C>A (p.Val41=) c.523-4273G>T (n.523-4273G>T) c.1108-4273G>T (n.1108-4273G>T) c.565-4273G>T (n.565-4273G>T) n.548-4273G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983334C= | CA1682306379 | C7orf50,CYP2W1 | c.123C= (p.Val41=) c.523-4273G= (n.523-4273G=) c.1108-4273G= (n.1108-4273G=) c.565-4273G= (n.565-4273G=) n.548-4273G= | |
7 | g.983334C>G | CA453388498 | C7orf50,CYP2W1 | c.123C>G (p.Val41=) c.523-4273G>C (n.523-4273G>C) c.1108-4273G>C (n.1108-4273G>C) c.565-4273G>C (n.565-4273G>C) n.548-4273G>C | |
7 | g.983334C>T | CA453388499 | C7orf50,CYP2W1 | c.123C>T (p.Val41=) c.523-4273G>A (n.523-4273G>A) c.1108-4273G>A (n.1108-4273G>A) c.565-4273G>A (n.565-4273G>A) n.548-4273G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983335G>A | CA4114251 | C7orf50,CYP2W1 | c.124G>A (p.Gly42Arg) c.523-4274C>T (n.523-4274C>T) c.1108-4274C>T (n.1108-4274C>T) c.565-4274C>T (n.565-4274C>T) n.548-4274C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983335G>C | CA366537587 | C7orf50,CYP2W1 | c.124G>C (p.Gly42Arg) c.523-4274C>G (n.523-4274C>G) c.1108-4274C>G (n.1108-4274C>G) c.565-4274C>G (n.565-4274C>G) n.548-4274C>G | |
7 | g.983335G= | CA1682306380 | C7orf50,CYP2W1 | c.124G= (p.Gly42=) c.523-4274C= (n.523-4274C=) c.1108-4274C= (n.1108-4274C=) c.565-4274C= (n.565-4274C=) n.548-4274C= | |
7 | g.983335G>T | CA366537589 | C7orf50,CYP2W1 | c.124G>T (p.Gly42Trp) c.523-4274C>A (n.523-4274C>A) c.1108-4274C>A (n.1108-4274C>A) c.565-4274C>A (n.565-4274C>A) n.548-4274C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983336G>A | CA366537590 | C7orf50,CYP2W1 | c.125G>A (p.Gly42Glu) c.523-4275C>T (n.523-4275C>T) c.1108-4275C>T (n.1108-4275C>T) c.565-4275C>T (n.565-4275C>T) n.548-4275C>T | |
7 | g.983336G>C | CA366537591 | C7orf50,CYP2W1 | c.125G>C (p.Gly42Ala) c.523-4275C>G (n.523-4275C>G) c.1108-4275C>G (n.1108-4275C>G) c.565-4275C>G (n.565-4275C>G) n.548-4275C>G | |
7 | g.983336G>T | CA366537594 | C7orf50,CYP2W1 | c.125G>T (p.Gly42Val) c.523-4275C>A (n.523-4275C>A) c.1108-4275C>A (n.1108-4275C>A) c.565-4275C>A (n.565-4275C>A) n.548-4275C>A | |
7 | g.983337G>A | CA453388500 | C7orf50,CYP2W1 | c.126G>A (p.Gly42=) c.523-4276C>T (n.523-4276C>T) c.1108-4276C>T (n.1108-4276C>T) c.565-4276C>T (n.565-4276C>T) n.548-4276C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983337G>C | CA453388501 | C7orf50,CYP2W1 | c.126G>C (p.Gly42=) c.523-4276C>G (n.523-4276C>G) c.1108-4276C>G (n.1108-4276C>G) c.565-4276C>G (n.565-4276C>G) n.548-4276C>G | |
7 | g.983337G>T | CA453388502 | C7orf50,CYP2W1 | c.126G>T (p.Gly42=) c.523-4276C>A (n.523-4276C>A) c.1108-4276C>A (n.1108-4276C>A) c.565-4276C>A (n.565-4276C>A) n.548-4276C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983338A>C | CA366537598 | C7orf50,CYP2W1 | c.127A>C (p.Asn43His) c.523-4277T>G (n.523-4277T>G) c.1108-4277T>G (n.1108-4277T>G) c.565-4277T>G (n.565-4277T>G) n.548-4277T>G | |
7 | g.983338A>G | CA366537597 | C7orf50,CYP2W1 | c.127A>G (p.Asn43Asp) c.523-4277T>C (n.523-4277T>C) c.1108-4277T>C (n.1108-4277T>C) c.565-4277T>C (n.565-4277T>C) n.548-4277T>C | |
7 | g.983338A>T | CA366537595 | C7orf50,CYP2W1 | c.127A>T (p.Asn43Tyr) c.523-4277T>A (n.523-4277T>A) c.1108-4277T>A (n.1108-4277T>A) c.565-4277T>A (n.565-4277T>A) n.548-4277T>A | |
7 | g.983339A= | CA1682306381 | C7orf50,CYP2W1 | c.128A= (p.Asn43=) c.523-4278T= (n.523-4278T=) c.1108-4278T= (n.1108-4278T=) c.565-4278T= (n.565-4278T=) n.548-4278T= | |
7 | g.983339A>C | CA366537600 | C7orf50,CYP2W1 | c.128A>C (p.Asn43Thr) c.523-4278T>G (n.523-4278T>G) c.1108-4278T>G (n.1108-4278T>G) c.565-4278T>G (n.565-4278T>G) n.548-4278T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983339A>G | CA366537602 | C7orf50,CYP2W1 | c.128A>G (p.Asn43Ser) c.523-4278T>C (n.523-4278T>C) c.1108-4278T>C (n.1108-4278T>C) c.565-4278T>C (n.565-4278T>C) n.548-4278T>C | |
7 | g.983339A>T | CA366537603 | C7orf50,CYP2W1 | c.128A>T (p.Asn43Ile) c.523-4278T>A (n.523-4278T>A) c.1108-4278T>A (n.1108-4278T>A) c.565-4278T>A (n.565-4278T>A) n.548-4278T>A | |
7 | g.983340C>A | CA366537604 | C7orf50,CYP2W1 | c.129C>A (p.Asn43Lys) c.523-4279G>T (n.523-4279G>T) c.1108-4279G>T (n.1108-4279G>T) c.565-4279G>T (n.565-4279G>T) n.548-4279G>T | |
7 | g.983340C>G | CA366537605 | C7orf50,CYP2W1 | c.129C>G (p.Asn43Lys) c.523-4279G>C (n.523-4279G>C) c.1108-4279G>C (n.1108-4279G>C) c.565-4279G>C (n.565-4279G>C) n.548-4279G>C | |
7 | g.983340C>T | CA453388503 | C7orf50,CYP2W1 | c.129C>T (p.Asn43=) c.523-4279G>A (n.523-4279G>A) c.1108-4279G>A (n.1108-4279G>A) c.565-4279G>A (n.565-4279G>A) n.548-4279G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983341C>A | CA366537607 | C7orf50,CYP2W1 | c.130C>A (p.Leu44Met) c.523-4280G>T (n.523-4280G>T) c.1108-4280G>T (n.1108-4280G>T) c.565-4280G>T (n.565-4280G>T) n.548-4280G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983341C= | CA1682306382 | C7orf50,CYP2W1 | c.130C= (p.Leu44=) c.523-4280G= (n.523-4280G=) c.1108-4280G= (n.1108-4280G=) c.565-4280G= (n.565-4280G=) n.548-4280G= | |
7 | g.983341C>G | CA366537608 | C7orf50,CYP2W1 | c.130C>G (p.Leu44Val) c.523-4280G>C (n.523-4280G>C) c.1108-4280G>C (n.1108-4280G>C) c.565-4280G>C (n.565-4280G>C) n.548-4280G>C | |
7 | g.983341C>T | CA453388504 | C7orf50,CYP2W1 | c.130C>T (p.Leu44=) c.523-4280G>A (n.523-4280G>A) c.1108-4280G>A (n.1108-4280G>A) c.565-4280G>A (n.565-4280G>A) n.548-4280G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983342T>A | CA366537609 | C7orf50,CYP2W1 | c.131T>A (p.Leu44Gln) c.523-4281A>T (n.523-4281A>T) c.1108-4281A>T (n.1108-4281A>T) c.565-4281A>T (n.565-4281A>T) n.548-4281A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983342T>C | CA152364170 | C7orf50,CYP2W1 | c.131T>C (p.Leu44Pro) c.523-4281A>G (n.523-4281A>G) c.1108-4281A>G (n.1108-4281A>G) c.565-4281A>G (n.565-4281A>G) n.548-4281A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983342T>G | CA366537610 | C7orf50,CYP2W1 | c.131T>G (p.Leu44Arg) c.523-4281A>C (n.523-4281A>C) c.1108-4281A>C (n.1108-4281A>C) c.565-4281A>C (n.565-4281A>C) n.548-4281A>C | gnomAD v4 |
7 | g.983342T= | CA1682306383 | C7orf50,CYP2W1 | c.131T= (p.Leu44=) c.523-4281A= (n.523-4281A=) c.1108-4281A= (n.1108-4281A=) c.565-4281A= (n.565-4281A=) n.548-4281A= | |
7 | g.983343G>A | CA152364172 | C7orf50,CYP2W1 | c.132G>A (p.Leu44=) c.523-4282C>T (n.523-4282C>T) c.1108-4282C>T (n.1108-4282C>T) c.565-4282C>T (n.565-4282C>T) n.548-4282C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983343G>C | CA453388505 | C7orf50,CYP2W1 | c.132G>C (p.Leu44=) c.523-4282C>G (n.523-4282C>G) c.1108-4282C>G (n.1108-4282C>G) c.565-4282C>G (n.565-4282C>G) n.548-4282C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983343G= | CA1682306384 | C7orf50,CYP2W1 | c.132G= (p.Leu44=) c.523-4282C= (n.523-4282C=) c.1108-4282C= (n.1108-4282C=) c.565-4282C= (n.565-4282C=) n.548-4282C= | |
7 | g.983343G>T | CA453388506 | C7orf50,CYP2W1 | c.132G>T (p.Leu44=) c.523-4282C>A (n.523-4282C>A) c.1108-4282C>A (n.1108-4282C>A) c.565-4282C>A (n.565-4282C>A) n.548-4282C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983344C>A | CA366537613 | C7orf50,CYP2W1 | c.133C>A (p.His45Asn) c.523-4283G>T (n.523-4283G>T) c.1108-4283G>T (n.1108-4283G>T) c.565-4283G>T (n.565-4283G>T) n.548-4283G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983344C= | CA1682306385 | C7orf50,CYP2W1 | c.133C= (p.His45=) c.523-4283G= (n.523-4283G=) c.1108-4283G= (n.1108-4283G=) c.565-4283G= (n.565-4283G=) n.548-4283G= | |
7 | g.983344C>G | CA366537615 | C7orf50,CYP2W1 | c.133C>G (p.His45Asp) c.523-4283G>C (n.523-4283G>C) c.1108-4283G>C (n.1108-4283G>C) c.565-4283G>C (n.565-4283G>C) n.548-4283G>C | |
7 | g.983344C>T | CA366537616 | C7orf50,CYP2W1 | c.133C>T (p.His45Tyr) c.523-4283G>A (n.523-4283G>A) c.1108-4283G>A (n.1108-4283G>A) c.565-4283G>A (n.565-4283G>A) n.548-4283G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983345A>C | CA366537618 | C7orf50,CYP2W1 | c.134A>C (p.His45Pro) c.523-4284T>G (n.523-4284T>G) c.1108-4284T>G (n.1108-4284T>G) c.565-4284T>G (n.565-4284T>G) n.548-4284T>G | |
7 | g.983345A>G | CA366537621 | C7orf50,CYP2W1 | c.134A>G (p.His45Arg) c.523-4284T>C (n.523-4284T>C) c.1108-4284T>C (n.1108-4284T>C) c.565-4284T>C (n.565-4284T>C) n.548-4284T>C | gnomAD v4 |
7 | g.983345A>T | CA366537620 | C7orf50,CYP2W1 | c.134A>T (p.His45Leu) c.523-4284T>A (n.523-4284T>A) c.1108-4284T>A (n.1108-4284T>A) c.565-4284T>A (n.565-4284T>A) n.548-4284T>A | |
7 | g.983346C>A | CA366537622 | C7orf50,CYP2W1 | c.135C>A (p.His45Gln) c.523-4285G>T (n.523-4285G>T) c.1108-4285G>T (n.1108-4285G>T) c.565-4285G>T (n.565-4285G>T) n.548-4285G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983346C>G | CA366537623 | C7orf50,CYP2W1 | c.135C>G (p.His45Gln) c.523-4285G>C (n.523-4285G>C) c.1108-4285G>C (n.1108-4285G>C) c.565-4285G>C (n.565-4285G>C) n.548-4285G>C | |
7 | g.983346C>T | CA453388507 | C7orf50,CYP2W1 | c.135C>T (p.His45=) c.523-4285G>A (n.523-4285G>A) c.1108-4285G>A (n.1108-4285G>A) c.565-4285G>A (n.565-4285G>A) n.548-4285G>A | |
7 | g.983347T>A | CA366537625 | C7orf50,CYP2W1 | c.136T>A (p.Leu46Met) c.523-4286A>T (n.523-4286A>T) c.1108-4286A>T (n.1108-4286A>T) c.565-4286A>T (n.565-4286A>T) n.548-4286A>T | |
7 | g.983347T>C | CA453388508 | C7orf50,CYP2W1 | c.136T>C (p.Leu46=) c.523-4286A>G (n.523-4286A>G) c.1108-4286A>G (n.1108-4286A>G) c.565-4286A>G (n.565-4286A>G) n.548-4286A>G | |
7 | g.983347T>G | CA366537626 | C7orf50,CYP2W1 | c.136T>G (p.Leu46Val) c.523-4286A>C (n.523-4286A>C) c.1108-4286A>C (n.1108-4286A>C) c.565-4286A>C (n.565-4286A>C) n.548-4286A>C | |
7 | g.983348T>A | CA366537629 | C7orf50,CYP2W1 | c.137T>A (p.Leu46Ter) c.523-4287A>T (n.523-4287A>T) c.1108-4287A>T (n.1108-4287A>T) c.565-4287A>T (n.565-4287A>T) n.548-4287A>T | |
7 | g.983348T>C | CA366537630 | C7orf50,CYP2W1 | c.137T>C (p.Leu46Ser) c.523-4287A>G (n.523-4287A>G) c.1108-4287A>G (n.1108-4287A>G) c.565-4287A>G (n.565-4287A>G) n.548-4287A>G | |
7 | g.983348T>G | CA366537631 | C7orf50,CYP2W1 | c.137T>G (p.Leu46Trp) c.523-4287A>C (n.523-4287A>C) c.1108-4287A>C (n.1108-4287A>C) c.565-4287A>C (n.565-4287A>C) n.548-4287A>C | |
7 | g.983349G>A | CA453388509 | C7orf50,CYP2W1 | c.138G>A (p.Leu46=) c.523-4288C>T (n.523-4288C>T) c.1108-4288C>T (n.1108-4288C>T) c.565-4288C>T (n.565-4288C>T) n.548-4288C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983349G>C | CA366537633 | C7orf50,CYP2W1 | c.138G>C (p.Leu46Phe) c.523-4288C>G (n.523-4288C>G) c.1108-4288C>G (n.1108-4288C>G) c.565-4288C>G (n.565-4288C>G) n.548-4288C>G | |
7 | g.983349G>T | CA366537635 | C7orf50,CYP2W1 | c.138G>T (p.Leu46Phe) c.523-4288C>A (n.523-4288C>A) c.1108-4288C>A (n.1108-4288C>A) c.565-4288C>A (n.565-4288C>A) n.548-4288C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983350C>A | CA366537637 | C7orf50,CYP2W1 | c.139C>A (p.Leu47Met) c.523-4289G>T (n.523-4289G>T) c.1108-4289G>T (n.1108-4289G>T) c.565-4289G>T (n.565-4289G>T) n.548-4289G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983350C= | CA1682306386 | C7orf50,CYP2W1 | c.139C= (p.Leu47=) c.523-4289G= (n.523-4289G=) c.1108-4289G= (n.1108-4289G=) c.565-4289G= (n.565-4289G=) n.548-4289G= | |
7 | g.983350C>G | CA366537638 | C7orf50,CYP2W1 | c.139C>G (p.Leu47Val) c.523-4289G>C (n.523-4289G>C) c.1108-4289G>C (n.1108-4289G>C) c.565-4289G>C (n.565-4289G>C) n.548-4289G>C | |
7 | g.983350C>T | CA453388510 | C7orf50,CYP2W1 | c.139C>T (p.Leu47=) c.523-4289G>A (n.523-4289G>A) c.1108-4289G>A (n.1108-4289G>A) c.565-4289G>A (n.565-4289G>A) n.548-4289G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983351T>A | CA366537640 | C7orf50,CYP2W1 | c.140T>A (p.Leu47Gln) c.523-4290A>T (n.523-4290A>T) c.1108-4290A>T (n.1108-4290A>T) c.565-4290A>T (n.565-4290A>T) n.548-4290A>T | |
7 | g.983351T>C | CA366537644 | C7orf50,CYP2W1 | c.140T>C (p.Leu47Pro) c.523-4290A>G (n.523-4290A>G) c.1108-4290A>G (n.1108-4290A>G) c.565-4290A>G (n.565-4290A>G) n.548-4290A>G | |
7 | g.983351T>G | CA366537642 | C7orf50,CYP2W1 | c.140T>G (p.Leu47Arg) c.523-4290A>C (n.523-4290A>C) c.1108-4290A>C (n.1108-4290A>C) c.565-4290A>C (n.565-4290A>C) n.548-4290A>C | |
7 | g.983352G>A | CA453388511 | C7orf50,CYP2W1 | c.141G>A (p.Leu47=) c.523-4291C>T (n.523-4291C>T) c.1108-4291C>T (n.1108-4291C>T) c.565-4291C>T (n.565-4291C>T) n.548-4291C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983352G>C | CA453388512 | C7orf50,CYP2W1 | c.141G>C (p.Leu47=) c.523-4291C>G (n.523-4291C>G) c.1108-4291C>G (n.1108-4291C>G) c.565-4291C>G (n.565-4291C>G) n.548-4291C>G | dbSNP |
7 | g.983352G= | CA1682306387 | C7orf50,CYP2W1 | c.141G= (p.Leu47=) c.523-4291C= (n.523-4291C=) c.1108-4291C= (n.1108-4291C=) c.565-4291C= (n.565-4291C=) n.548-4291C= | |
7 | g.983352G>T | CA453388513 | C7orf50,CYP2W1 | c.141G>T (p.Leu47=) c.523-4291C>A (n.523-4291C>A) c.1108-4291C>A (n.1108-4291C>A) c.565-4291C>A (n.565-4291C>A) n.548-4291C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983353C>A | CA366537645 | C7orf50,CYP2W1 | c.142C>A (p.Arg48Ser) c.523-4292G>T (n.523-4292G>T) c.1108-4292G>T (n.1108-4292G>T) c.565-4292G>T (n.565-4292G>T) n.548-4292G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983353C= | CA1682306388 | C7orf50,CYP2W1 | c.142C= (p.Arg48=) c.523-4292G= (n.523-4292G=) c.1108-4292G= (n.1108-4292G=) c.565-4292G= (n.565-4292G=) n.548-4292G= | |
7 | g.983353C>G | CA366537646 | C7orf50,CYP2W1 | c.142C>G (p.Arg48Gly) c.523-4292G>C (n.523-4292G>C) c.1108-4292G>C (n.1108-4292G>C) c.565-4292G>C (n.565-4292G>C) n.548-4292G>C | gnomAD v4 |
7 | g.983353C>T | CA366537647 | C7orf50,CYP2W1 | c.142C>T (p.Arg48Cys) c.523-4292G>A (n.523-4292G>A) c.1108-4292G>A (n.1108-4292G>A) c.565-4292G>A (n.565-4292G>A) n.548-4292G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983353_983354insAACAGGTGCAGCAAGTCTGTCGGTGCAACAGGTGCACCG | CA572084130 | C7orf50,CYP2W1 | c.142_143insAACAGGTGCAGCAAGTCTGTCGGTGCAACAGGTGCACCG (p.Arg48delinsGlnGlnValGlnGlnValCysArgCysAsnArgCysThrGly) c.523-4293_523-4292insCGGTGCACCTGTTGCACCGACAGACTTGCTGCACCTGTT (n.523-4293_523-4292insCGGTGCACCTGTTGCACCGACAGACTTGCTGCACCTGTT) c.1108-4293_1108-4292insCGGTGCACCTGTTGCACCGACAGACTTGCTGCACCTGTT (n.1108-4293_1108-4292insCGGTGCACCTGTTGCACCGACAGACTTGCTGCACCTGTT) c.565-4293_565-4292insCGGTGCACCTGTTGCACCGACAGACTTGCTGCACCTGTT (n.565-4293_565-4292insCGGTGCACCTGTTGCACCGACAGACTTGCTGCACCTGTT) n.548-4293_548-4292insCGGTGCACCTGTTGCACCGACAGACTTGCTGCACCTGTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983354G>A | CA4114252 | C7orf50,CYP2W1 | c.143G>A (p.Arg48His) c.523-4293C>T (n.523-4293C>T) c.1108-4293C>T (n.1108-4293C>T) c.565-4293C>T (n.565-4293C>T) n.548-4293C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983354G>C | CA366537648 | C7orf50,CYP2W1 | c.143G>C (p.Arg48Pro) c.523-4293C>G (n.523-4293C>G) c.1108-4293C>G (n.1108-4293C>G) c.565-4293C>G (n.565-4293C>G) n.548-4293C>G | |
7 | g.983354G= | CA1682306389 | C7orf50,CYP2W1 | c.143G= (p.Arg48=) c.523-4293C= (n.523-4293C=) c.1108-4293C= (n.1108-4293C=) c.565-4293C= (n.565-4293C=) n.548-4293C= | |
7 | g.983354G>T | CA366537650 | C7orf50,CYP2W1 | c.143G>T (p.Arg48Leu) c.523-4293C>A (n.523-4293C>A) c.1108-4293C>A (n.1108-4293C>A) c.565-4293C>A (n.565-4293C>A) n.548-4293C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983355T>A | CA453388514 | C7orf50,CYP2W1 | c.144T>A (p.Arg48=) c.523-4294A>T (n.523-4294A>T) c.1108-4294A>T (n.1108-4294A>T) c.565-4294A>T (n.565-4294A>T) n.548-4294A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983355T>C | CA453388515 | C7orf50,CYP2W1 | c.144T>C (p.Arg48=) c.523-4294A>G (n.523-4294A>G) c.1108-4294A>G (n.1108-4294A>G) c.565-4294A>G (n.565-4294A>G) n.548-4294A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983355T>G | CA453388516 | C7orf50,CYP2W1 | c.144T>G (p.Arg48=) c.523-4294A>C (n.523-4294A>C) c.1108-4294A>C (n.1108-4294A>C) c.565-4294A>C (n.565-4294A>C) n.548-4294A>C | |
7 | g.983356C>A | CA366537653 | C7orf50,CYP2W1 | c.145C>A (p.Leu49Met) c.523-4295G>T (n.523-4295G>T) c.1108-4295G>T (n.1108-4295G>T) c.565-4295G>T (n.565-4295G>T) n.548-4295G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983356C= | CA1682306390 | C7orf50,CYP2W1 | c.145C= (p.Leu49=) c.523-4295G= (n.523-4295G=) c.1108-4295G= (n.1108-4295G=) c.565-4295G= (n.565-4295G=) n.548-4295G= | |
7 | g.983356C>G | CA366537651 | C7orf50,CYP2W1 | c.145C>G (p.Leu49Val) c.523-4295G>C (n.523-4295G>C) c.1108-4295G>C (n.1108-4295G>C) c.565-4295G>C (n.565-4295G>C) n.548-4295G>C | gnomAD v4 |
7 | g.983356C>T | CA453388517 | C7orf50,CYP2W1 | c.145C>T (p.Leu49=) c.523-4295G>A (n.523-4295G>A) c.1108-4295G>A (n.1108-4295G>A) c.565-4295G>A (n.565-4295G>A) n.548-4295G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983357T>A | CA366537654 | C7orf50,CYP2W1 | c.146T>A (p.Leu49Gln) c.523-4296A>T (n.523-4296A>T) c.1108-4296A>T (n.1108-4296A>T) c.565-4296A>T (n.565-4296A>T) n.548-4296A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983357T>C | CA366537656 | C7orf50,CYP2W1 | c.146T>C (p.Leu49Pro) c.523-4296A>G (n.523-4296A>G) c.1108-4296A>G (n.1108-4296A>G) c.565-4296A>G (n.565-4296A>G) n.548-4296A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983357T>G | CA366537657 | C7orf50,CYP2W1 | c.146T>G (p.Leu49Arg) c.523-4296A>C (n.523-4296A>C) c.1108-4296A>C (n.1108-4296A>C) c.565-4296A>C (n.565-4296A>C) n.548-4296A>C | |
7 | g.983358G>A | CA152364177 | C7orf50,CYP2W1 | c.147G>A (p.Leu49=) c.-22G>A (n.-22G>A) c.523-4297C>T (n.523-4297C>T) c.1108-4297C>T (n.1108-4297C>T) c.565-4297C>T (n.565-4297C>T) n.548-4297C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983358G>C | CA453388519 | C7orf50,CYP2W1 | c.147G>C (p.Leu49=) c.-22G>C (n.-22G>C) c.523-4297C>G (n.523-4297C>G) c.1108-4297C>G (n.1108-4297C>G) c.565-4297C>G (n.565-4297C>G) n.548-4297C>G | |
7 | g.983358G= | CA1682306391 | C7orf50,CYP2W1 | c.147G= (p.Leu49=) c.-22G= (n.-22G=) c.523-4297C= (n.523-4297C=) c.1108-4297C= (n.1108-4297C=) c.565-4297C= (n.565-4297C=) n.548-4297C= | |
7 | g.983358G>T | CA453388518 | C7orf50,CYP2W1 | c.147G>T (p.Leu49=) c.-22G>T (n.-22G>T) c.523-4297C>A (n.523-4297C>A) c.1108-4297C>A (n.1108-4297C>A) c.565-4297C>A (n.565-4297C>A) n.548-4297C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983359T>A | CA366537659 | C7orf50,CYP2W1 | c.148T>A (p.Ser50Thr) c.-21T>A (n.-21T>A) c.523-4298A>T (n.523-4298A>T) c.1108-4298A>T (n.1108-4298A>T) c.565-4298A>T (n.565-4298A>T) n.548-4298A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983359T>C | CA366537661 | C7orf50,CYP2W1 | c.148T>C (p.Ser50Pro) c.-21T>C (n.-21T>C) c.523-4298A>G (n.523-4298A>G) c.1108-4298A>G (n.1108-4298A>G) c.565-4298A>G (n.565-4298A>G) n.548-4298A>G | |
7 | g.983359T>G | CA366537662 | C7orf50,CYP2W1 | c.148T>G (p.Ser50Ala) c.-21T>G (n.-21T>G) c.523-4298A>C (n.523-4298A>C) c.1108-4298A>C (n.1108-4298A>C) c.565-4298A>C (n.565-4298A>C) n.548-4298A>C | |
7 | g.983360C>A | CA366537665 | C7orf50,CYP2W1 | c.149C>A (p.Ser50Ter) c.-20C>A (n.-20C>A) c.523-4299G>T (n.523-4299G>T) c.1108-4299G>T (n.1108-4299G>T) c.565-4299G>T (n.565-4299G>T) n.548-4299G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983360C= | CA1682306392 | C7orf50,CYP2W1 | c.149C= (p.Ser50=) c.-20C= (n.-20C=) c.523-4299G= (n.523-4299G=) c.1108-4299G= (n.1108-4299G=) c.565-4299G= (n.565-4299G=) n.548-4299G= | |
7 | g.983360C>G | CA366537663 | C7orf50,CYP2W1 | c.149C>G (p.Ser50Trp) c.-20C>G (n.-20C>G) c.523-4299G>C (n.523-4299G>C) c.1108-4299G>C (n.1108-4299G>C) c.565-4299G>C (n.565-4299G>C) n.548-4299G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983360C>T | CA4114253 | C7orf50,CYP2W1 | c.149C>T (p.Ser50Leu) c.-20C>T (n.-20C>T) c.523-4299G>A (n.523-4299G>A) c.1108-4299G>A (n.1108-4299G>A) c.565-4299G>A (n.565-4299G>A) n.548-4299G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983361G>A | CA4114254 | C7orf50,CYP2W1 | c.150G>A (p.Ser50=) c.-19G>A (n.-19G>A) c.523-4300C>T (n.523-4300C>T) c.1108-4300C>T (n.1108-4300C>T) c.565-4300C>T (n.565-4300C>T) n.548-4300C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983361G>C | CA453388520 | C7orf50,CYP2W1 | c.150G>C (p.Ser50=) c.-19G>C (n.-19G>C) c.523-4300C>G (n.523-4300C>G) c.1108-4300C>G (n.1108-4300C>G) c.565-4300C>G (n.565-4300C>G) n.548-4300C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983361G= | CA1682306393 | C7orf50,CYP2W1 | c.150G= (p.Ser50=) c.-19G= (n.-19G=) c.523-4300C= (n.523-4300C=) c.1108-4300C= (n.1108-4300C=) c.565-4300C= (n.565-4300C=) n.548-4300C= | |
7 | g.983361G>T | CA453388521 | C7orf50,CYP2W1 | c.150G>T (p.Ser50=) c.-19G>T (n.-19G>T) c.523-4300C>A (n.523-4300C>A) c.1108-4300C>A (n.1108-4300C>A) c.565-4300C>A (n.565-4300C>A) n.548-4300C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983362C>A | CA366537667 | C7orf50,CYP2W1 | c.151C>A (p.Gln51Lys) c.-18C>A (n.-18C>A) c.523-4301G>T (n.523-4301G>T) c.1108-4301G>T (n.1108-4301G>T) c.565-4301G>T (n.565-4301G>T) n.548-4301G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983362C= | CA1682306394 | C7orf50,CYP2W1 | c.151C= (p.Gln51=) c.-18C= (n.-18C=) c.523-4301G= (n.523-4301G=) c.1108-4301G= (n.1108-4301G=) c.565-4301G= (n.565-4301G=) n.548-4301G= | |
7 | g.983362C>G | CA366537669 | C7orf50,CYP2W1 | c.151C>G (p.Gln51Glu) c.-18C>G (n.-18C>G) c.523-4301G>C (n.523-4301G>C) c.1108-4301G>C (n.1108-4301G>C) c.565-4301G>C (n.565-4301G>C) n.548-4301G>C | |
7 | g.983362C>T | CA366537670 | C7orf50,CYP2W1 | c.151C>T (p.Gln51Ter) c.-18C>T (n.-18C>T) c.523-4301G>A (n.523-4301G>A) c.1108-4301G>A (n.1108-4301G>A) c.565-4301G>A (n.565-4301G>A) n.548-4301G>A | dbSNP |
7 | g.983362dup | CA572084131 | C7orf50,CYP2W1 | c.151dup (p.Gln51ProfsTer?) c.-18dup (n.-18dup) c.523-4301dup (n.523-4301dup) c.1108-4301dup (n.1108-4301dup) c.565-4301dup (n.565-4301dup) n.548-4301dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983363A= | CA1682306395 | C7orf50,CYP2W1 | c.152A= (p.Gln51=) c.-17A= (n.-17A=) c.523-4302T= (n.523-4302T=) c.1108-4302T= (n.1108-4302T=) c.565-4302T= (n.565-4302T=) n.548-4302T= | |
7 | g.983363A>C | CA366537672 | C7orf50,CYP2W1 | c.152A>C (p.Gln51Pro) c.-17A>C (n.-17A>C) c.523-4302T>G (n.523-4302T>G) c.1108-4302T>G (n.1108-4302T>G) c.565-4302T>G (n.565-4302T>G) n.548-4302T>G | |
7 | g.983363A>G | CA366537674 | C7orf50,CYP2W1 | c.152A>G (p.Gln51Arg) c.-17A>G (n.-17A>G) c.523-4302T>C (n.523-4302T>C) c.1108-4302T>C (n.1108-4302T>C) c.565-4302T>C (n.565-4302T>C) n.548-4302T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983363A>T | CA366537675 | C7orf50,CYP2W1 | c.152A>T (p.Gln51Leu) c.-17A>T (n.-17A>T) c.523-4302T>A (n.523-4302T>A) c.1108-4302T>A (n.1108-4302T>A) c.565-4302T>A (n.565-4302T>A) n.548-4302T>A | |
7 | g.983364A>C | CA366537676 | C7orf50,CYP2W1 | c.153A>C (p.Gln51His) c.-16A>C (n.-16A>C) c.523-4303T>G (n.523-4303T>G) c.1108-4303T>G (n.1108-4303T>G) c.565-4303T>G (n.565-4303T>G) n.548-4303T>G | |
7 | g.983364A>G | CA453388522 | C7orf50,CYP2W1 | c.153A>G (p.Gln51=) c.-16A>G (n.-16A>G) c.523-4303T>C (n.523-4303T>C) c.1108-4303T>C (n.1108-4303T>C) c.565-4303T>C (n.565-4303T>C) n.548-4303T>C | |
7 | g.983364A>T | CA366537678 | C7orf50,CYP2W1 | c.153A>T (p.Gln51His) c.-16A>T (n.-16A>T) c.523-4303T>A (n.523-4303T>A) c.1108-4303T>A (n.1108-4303T>A) c.565-4303T>A (n.565-4303T>A) n.548-4303T>A | gnomAD v4 |
7 | g.983365C>A | CA366537680 | C7orf50,CYP2W1 | c.154C>A (p.Gln52Lys) c.-15C>A (n.-15C>A) c.523-4304G>T (n.523-4304G>T) c.1108-4304G>T (n.1108-4304G>T) c.565-4304G>T (n.565-4304G>T) n.548-4304G>T | |
7 | g.983365C= | CA1682306396 | C7orf50,CYP2W1 | c.154C= (p.Gln52=) c.-15C= (n.-15C=) c.523-4304G= (n.523-4304G=) c.1108-4304G= (n.1108-4304G=) c.565-4304G= (n.565-4304G=) n.548-4304G= | |
7 | g.983365C>G | CA366537682 | C7orf50,CYP2W1 | c.154C>G (p.Gln52Glu) c.-15C>G (n.-15C>G) c.523-4304G>C (n.523-4304G>C) c.1108-4304G>C (n.1108-4304G>C) c.565-4304G>C (n.565-4304G>C) n.548-4304G>C | |
7 | g.983365C>T | CA366537683 | C7orf50,CYP2W1 | c.154C>T (p.Gln52Ter) c.-15C>T (n.-15C>T) c.523-4304G>A (n.523-4304G>A) c.1108-4304G>A (n.1108-4304G>A) c.565-4304G>A (n.565-4304G>A) n.548-4304G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983366A>C | CA366537685 | C7orf50,CYP2W1 | c.155A>C (p.Gln52Pro) c.-14A>C (n.-14A>C) c.523-4305T>G (n.523-4305T>G) c.1108-4305T>G (n.1108-4305T>G) c.565-4305T>G (n.565-4305T>G) n.548-4305T>G | |
7 | g.983366A>G | CA366537687 | C7orf50,CYP2W1 | c.155A>G (p.Gln52Arg) c.-14A>G (n.-14A>G) c.523-4305T>C (n.523-4305T>C) c.1108-4305T>C (n.1108-4305T>C) c.565-4305T>C (n.565-4305T>C) n.548-4305T>C | gnomAD v4 |
7 | g.983366A>T | CA366537686 | C7orf50,CYP2W1 | c.155A>T (p.Gln52Leu) c.-14A>T (n.-14A>T) c.523-4305T>A (n.523-4305T>A) c.1108-4305T>A (n.1108-4305T>A) c.565-4305T>A (n.565-4305T>A) n.548-4305T>A | |
7 | g.983367G>A | CA453388523 | C7orf50,CYP2W1 | c.156G>A (p.Gln52=) c.-13G>A (n.-13G>A) c.523-4306C>T (n.523-4306C>T) c.1108-4306C>T (n.1108-4306C>T) c.565-4306C>T (n.565-4306C>T) n.548-4306C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983367G>C | CA366537689 | C7orf50,CYP2W1 | c.156G>C (p.Gln52His) c.-13G>C (n.-13G>C) c.523-4306C>G (n.523-4306C>G) c.1108-4306C>G (n.1108-4306C>G) c.565-4306C>G (n.565-4306C>G) n.548-4306C>G | |
7 | g.983367G>T | CA366537690 | C7orf50,CYP2W1 | c.156G>T (p.Gln52His) c.-13G>T (n.-13G>T) c.523-4306C>A (n.523-4306C>A) c.1108-4306C>A (n.1108-4306C>A) c.565-4306C>A (n.565-4306C>A) n.548-4306C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983368G>A | CA366537692 | C7orf50,CYP2W1 | c.157G>A (p.Asp53Asn) c.-12G>A (n.-12G>A) c.523-4307C>T (n.523-4307C>T) c.1108-4307C>T (n.1108-4307C>T) c.565-4307C>T (n.565-4307C>T) n.548-4307C>T | |
7 | g.983368G>C | CA366537694 | C7orf50,CYP2W1 | c.157G>C (p.Asp53His) c.-12G>C (n.-12G>C) c.523-4307C>G (n.523-4307C>G) c.1108-4307C>G (n.1108-4307C>G) c.565-4307C>G (n.565-4307C>G) n.548-4307C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983368G>T | CA366537695 | C7orf50,CYP2W1 | c.157G>T (p.Asp53Tyr) c.-12G>T (n.-12G>T) c.523-4307C>A (n.523-4307C>A) c.1108-4307C>A (n.1108-4307C>A) c.565-4307C>A (n.565-4307C>A) n.548-4307C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983369A>C | CA366537696 | C7orf50,CYP2W1 | c.158A>C (p.Asp53Ala) c.-11A>C (n.-11A>C) c.523-4308T>G (n.523-4308T>G) c.1108-4308T>G (n.1108-4308T>G) c.565-4308T>G (n.565-4308T>G) n.548-4308T>G | |
7 | g.983369A>G | CA366537697 | C7orf50,CYP2W1 | c.158A>G (p.Asp53Gly) c.-11A>G (n.-11A>G) c.523-4308T>C (n.523-4308T>C) c.1108-4308T>C (n.1108-4308T>C) c.565-4308T>C (n.565-4308T>C) n.548-4308T>C | gnomAD v4 |
7 | g.983369A>T | CA366537699 | C7orf50,CYP2W1 | c.158A>T (p.Asp53Val) c.-11A>T (n.-11A>T) c.523-4308T>A (n.523-4308T>A) c.1108-4308T>A (n.1108-4308T>A) c.565-4308T>A (n.565-4308T>A) n.548-4308T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983370C>A | CA366537701 | C7orf50,CYP2W1 | c.159C>A (p.Asp53Glu) c.-10C>A (n.-10C>A) c.523-4309G>T (n.523-4309G>T) c.1108-4309G>T (n.1108-4309G>T) c.565-4309G>T (n.565-4309G>T) n.548-4309G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983370C= | CA1682306397 | C7orf50,CYP2W1 | c.159C= (p.Asp53=) c.-10C= (n.-10C=) c.523-4309G= (n.523-4309G=) c.1108-4309G= (n.1108-4309G=) c.565-4309G= (n.565-4309G=) n.548-4309G= | |
7 | g.983370C>G | CA366537703 | C7orf50,CYP2W1 | c.159C>G (p.Asp53Glu) c.-10C>G (n.-10C>G) c.523-4309G>C (n.523-4309G>C) c.1108-4309G>C (n.1108-4309G>C) c.565-4309G>C (n.565-4309G>C) n.548-4309G>C | gnomAD v4 |
7 | g.983370C>T | CA453388524 | C7orf50,CYP2W1 | c.159C>T (p.Asp53=) c.-10C>T (n.-10C>T) c.523-4309G>A (n.523-4309G>A) c.1108-4309G>A (n.1108-4309G>A) c.565-4309G>A (n.565-4309G>A) n.548-4309G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983371C>A | CA453388525 | C7orf50,CYP2W1 | c.160C>A (p.Arg54=) c.-9C>A (n.-9C>A) c.523-4310G>T (n.523-4310G>T) c.1108-4310G>T (n.1108-4310G>T) c.565-4310G>T (n.565-4310G>T) n.548-4310G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983371C= | CA1682306398 | C7orf50,CYP2W1 | c.160C= (p.Arg54=) c.-9C= (n.-9C=) c.523-4310G= (n.523-4310G=) c.1108-4310G= (n.1108-4310G=) c.565-4310G= (n.565-4310G=) n.548-4310G= | |
7 | g.983371C>G | CA152364183 | C7orf50,CYP2W1 | c.160C>G (p.Arg54Gly) c.-9C>G (n.-9C>G) c.523-4310G>C (n.523-4310G>C) c.1108-4310G>C (n.1108-4310G>C) c.565-4310G>C (n.565-4310G>C) n.548-4310G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983371C>T | CA152364186 | C7orf50,CYP2W1 | c.160C>T (p.Arg54Trp) c.-9C>T (n.-9C>T) c.523-4310G>A (n.523-4310G>A) c.1108-4310G>A (n.1108-4310G>A) c.565-4310G>A (n.565-4310G>A) n.548-4310G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983372G>A | CA152364188 | C7orf50,CYP2W1 | c.161G>A (p.Arg54Gln) c.-8G>A (n.-8G>A) c.523-4311C>T (n.523-4311C>T) c.1108-4311C>T (n.1108-4311C>T) c.565-4311C>T (n.565-4311C>T) n.548-4311C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.983372G>C | CA366537704 | C7orf50,CYP2W1 | c.161G>C (p.Arg54Pro) c.-8G>C (n.-8G>C) c.523-4311C>G (n.523-4311C>G) c.1108-4311C>G (n.1108-4311C>G) c.565-4311C>G (n.565-4311C>G) n.548-4311C>G | |
7 | g.983372G= | CA1682306399 | C7orf50,CYP2W1 | c.161G= (p.Arg54=) c.-8G= (n.-8G=) c.523-4311C= (n.523-4311C=) c.1108-4311C= (n.1108-4311C=) c.565-4311C= (n.565-4311C=) n.548-4311C= | |
7 | g.983372G>T | CA366537706 | C7orf50,CYP2W1 | c.161G>T (p.Arg54Leu) c.-8G>T (n.-8G>T) c.523-4311C>A (n.523-4311C>A) c.1108-4311C>A (n.1108-4311C>A) c.565-4311C>A (n.565-4311C>A) n.548-4311C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983373G>A | CA453388526 | C7orf50,CYP2W1 | c.162G>A (p.Arg54=) c.-7G>A (n.-7G>A) c.523-4312C>T (n.523-4312C>T) c.1108-4312C>T (n.1108-4312C>T) c.565-4312C>T (n.565-4312C>T) n.548-4312C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983373G>C | CA453388527 | C7orf50,CYP2W1 | c.162G>C (p.Arg54=) c.-7G>C (n.-7G>C) c.523-4312C>G (n.523-4312C>G) c.1108-4312C>G (n.1108-4312C>G) c.565-4312C>G (n.565-4312C>G) n.548-4312C>G | |
7 | g.983373G>T | CA453388528 | C7orf50,CYP2W1 | c.162G>T (p.Arg54=) c.-7G>T (n.-7G>T) c.523-4312C>A (n.523-4312C>A) c.1108-4312C>A (n.1108-4312C>A) c.565-4312C>A (n.565-4312C>A) n.548-4312C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983374T>A | CA366537708 | C7orf50,CYP2W1 | c.163T>A (p.Ser55Thr) c.-6T>A (n.-6T>A) c.523-4313A>T (n.523-4313A>T) c.1108-4313A>T (n.1108-4313A>T) c.565-4313A>T (n.565-4313A>T) n.548-4313A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983374T>C | CA366537710 | C7orf50,CYP2W1 | c.163T>C (p.Ser55Pro) c.-6T>C (n.-6T>C) c.523-4313A>G (n.523-4313A>G) c.1108-4313A>G (n.1108-4313A>G) c.565-4313A>G (n.565-4313A>G) n.548-4313A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983374T>G | CA366537712 | C7orf50,CYP2W1 | c.163T>G (p.Ser55Ala) c.-6T>G (n.-6T>G) c.523-4313A>C (n.523-4313A>C) c.1108-4313A>C (n.1108-4313A>C) c.565-4313A>C (n.565-4313A>C) n.548-4313A>C | |
7 | g.983375C>A | CA366537713 | C7orf50,CYP2W1 | c.164C>A (p.Ser55Tyr) c.-5C>A (n.-5C>A) c.523-4314G>T (n.523-4314G>T) c.1108-4314G>T (n.1108-4314G>T) c.565-4314G>T (n.565-4314G>T) n.548-4314G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983375C= | CA1682306400 | C7orf50,CYP2W1 | c.164C= (p.Ser55=) c.-5C= (n.-5C=) c.523-4314G= (n.523-4314G=) c.1108-4314G= (n.1108-4314G=) c.565-4314G= (n.565-4314G=) n.548-4314G= | |
7 | g.983375C>G | CA366537715 | C7orf50,CYP2W1 | c.164C>G (p.Ser55Cys) c.-5C>G (n.-5C>G) c.523-4314G>C (n.523-4314G>C) c.1108-4314G>C (n.1108-4314G>C) c.565-4314G>C (n.565-4314G>C) n.548-4314G>C | |
7 | g.983375C>T | CA366537716 | C7orf50,CYP2W1 | c.164C>T (p.Ser55Phe) c.-5C>T (n.-5C>T) c.523-4314G>A (n.523-4314G>A) c.1108-4314G>A (n.1108-4314G>A) c.565-4314G>A (n.565-4314G>A) n.548-4314G>A | |
7 | g.983376C>A | CA453388529 | C7orf50,CYP2W1 | c.165C>A (p.Ser55=) c.-4C>A (n.-4C>A) c.523-4315G>T (n.523-4315G>T) c.1108-4315G>T (n.1108-4315G>T) c.565-4315G>T (n.565-4315G>T) n.548-4315G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983376C>G | CA453388530 | C7orf50,CYP2W1 | c.165C>G (p.Ser55=) c.-4C>G (n.-4C>G) c.523-4315G>C (n.523-4315G>C) c.1108-4315G>C (n.1108-4315G>C) c.565-4315G>C (n.565-4315G>C) n.548-4315G>C | |
7 | g.983376C>T | CA453388531 | C7orf50,CYP2W1 | c.165C>T (p.Ser55=) c.-4C>T (n.-4C>T) c.523-4315G>A (n.523-4315G>A) c.1108-4315G>A (n.1108-4315G>A) c.565-4315G>A (n.565-4315G>A) n.548-4315G>A | |
7 | g.983377C>A | CA366537718 | C7orf50,CYP2W1 | c.166C>A (p.Leu56Met) c.-3C>A (n.-3C>A) c.523-4316G>T (n.523-4316G>T) c.1108-4316G>T (n.1108-4316G>T) c.565-4316G>T (n.565-4316G>T) n.548-4316G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983377C= | CA1682306401 | C7orf50,CYP2W1 | c.166C= (p.Leu56=) c.-3C= (n.-3C=) c.523-4316G= (n.523-4316G=) c.1108-4316G= (n.1108-4316G=) c.565-4316G= (n.565-4316G=) n.548-4316G= | |
7 | g.983377C>G | CA366537720 | C7orf50,CYP2W1 | c.166C>G (p.Leu56Val) c.-3C>G (n.-3C>G) c.523-4316G>C (n.523-4316G>C) c.1108-4316G>C (n.1108-4316G>C) c.565-4316G>C (n.565-4316G>C) n.548-4316G>C | |
7 | g.983377C>T | CA4114255 | C7orf50,CYP2W1 | c.166C>T (p.Leu56=) c.-3C>T (n.-3C>T) c.523-4316G>A (n.523-4316G>A) c.1108-4316G>A (n.1108-4316G>A) c.565-4316G>A (n.565-4316G>A) n.548-4316G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983377_983378del | CA2681379443 | C7orf50,CYP2W1 | c.166_167del (p.Leu56AspfsTer?) c.-3_-2del (n.-3_-2del) c.523-4317_523-4316del (n.523-4317_523-4316del) c.1108-4317_1108-4316del (n.1108-4317_1108-4316del) c.565-4317_565-4316del (n.565-4317_565-4316del) n.548-4317_548-4316del | gnomAD v4 |
7 | g.983378T>A | CA366537722 | C7orf50,CYP2W1 | c.167T>A (p.Leu56Gln) c.-2T>A (n.-2T>A) c.523-4317A>T (n.523-4317A>T) c.1108-4317A>T (n.1108-4317A>T) c.565-4317A>T (n.565-4317A>T) n.548-4317A>T | |
7 | g.983378T>C | CA366537723 | C7orf50,CYP2W1 | c.167T>C (p.Leu56Pro) c.-2T>C (n.-2T>C) c.523-4317A>G (n.523-4317A>G) c.1108-4317A>G (n.1108-4317A>G) c.565-4317A>G (n.565-4317A>G) n.548-4317A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983378T>G | CA366537725 | C7orf50,CYP2W1 | c.167T>G (p.Leu56Arg) c.-2T>G (n.-2T>G) c.523-4317A>C (n.523-4317A>C) c.1108-4317A>C (n.1108-4317A>C) c.565-4317A>C (n.565-4317A>C) n.548-4317A>C | |
7 | g.983378T= | CA1682306402 | C7orf50,CYP2W1 | c.167T= (p.Leu56=) c.-2T= (n.-2T=) c.523-4317A= (n.523-4317A=) c.1108-4317A= (n.1108-4317A=) c.565-4317A= (n.565-4317A=) n.548-4317A= | |
7 | g.983379G>A | CA453388532 | C7orf50,CYP2W1 | c.168G>A (p.Leu56=) c.-1G>A (n.-1G>A) c.523-4318C>T (n.523-4318C>T) c.1108-4318C>T (n.1108-4318C>T) c.565-4318C>T (n.565-4318C>T) n.548-4318C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983379G>C | CA453388534 | C7orf50,CYP2W1 | c.168G>C (p.Leu56=) c.-1G>C (n.-1G>C) c.523-4318C>G (n.523-4318C>G) c.1108-4318C>G (n.1108-4318C>G) c.565-4318C>G (n.565-4318C>G) n.548-4318C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983379G>T | CA453388533 | C7orf50,CYP2W1 | c.168G>T (p.Leu56=) c.-1G>T (n.-1G>T) c.523-4318C>A (n.523-4318C>A) c.1108-4318C>A (n.1108-4318C>A) c.565-4318C>A (n.565-4318C>A) n.548-4318C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983380A= | CA1682306403 | C7orf50,CYP2W1 | c.169A= (p.Met57=) c.1A= (p.Met1=) c.523-4319T= (n.523-4319T=) c.1108-4319T= (n.1108-4319T=) c.565-4319T= (n.565-4319T=) n.548-4319T= | |
7 | g.983380A>C | CA366537729 | C7orf50,CYP2W1 | c.169A>C (p.Met57Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.523-4319T>G (n.523-4319T>G) c.1108-4319T>G (n.1108-4319T>G) c.565-4319T>G (n.565-4319T>G) n.548-4319T>G | |
7 | g.983380A>G | CA366537728 | C7orf50,CYP2W1 | c.169A>G (p.Met57Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.523-4319T>C (n.523-4319T>C) c.1108-4319T>C (n.1108-4319T>C) c.565-4319T>C (n.565-4319T>C) n.548-4319T>C | |
7 | g.983380A>T | CA366537727 | C7orf50,CYP2W1 | c.169A>T (p.Met57Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.523-4319T>A (n.523-4319T>A) c.1108-4319T>A (n.1108-4319T>A) c.565-4319T>A (n.565-4319T>A) n.548-4319T>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.983381T>A | CA366537732 | C7orf50,CYP2W1 | c.170T>A (p.Met57Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.523-4320A>T (n.523-4320A>T) c.1108-4320A>T (n.1108-4320A>T) c.565-4320A>T (n.565-4320A>T) n.548-4320A>T | |
7 | g.983381T>C | CA4114256 | C7orf50,CYP2W1 | c.170T>C (p.Met57Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.523-4320A>G (n.523-4320A>G) c.1108-4320A>G (n.1108-4320A>G) c.565-4320A>G (n.565-4320A>G) n.548-4320A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983381T>G | CA366537734 | C7orf50,CYP2W1 | c.170T>G (p.Met57Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.523-4320A>C (n.523-4320A>C) c.1108-4320A>C (n.1108-4320A>C) c.565-4320A>C (n.565-4320A>C) n.548-4320A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983381T= | CA1682306404 | C7orf50,CYP2W1 | c.170T= (p.Met57=) c.2T= (p.Met1=) c.523-4320A= (n.523-4320A=) c.1108-4320A= (n.1108-4320A=) c.565-4320A= (n.565-4320A=) n.548-4320A= |