Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.983272_983278delinsTGCGCCCCA1682306342C7orf50,CYP2W1c.61_67delinsTGCGCCC (p.Cys21=)
c.523-4217_523-4211delinsGGGCGCA (n.523-4217_523-4211delinsGGGCGCA)
c.1108-4217_1108-4211delinsGGGCGCA (n.1108-4217_1108-4211delinsGGGCGCA)
c.565-4217_565-4211delinsGGGCGCA (n.565-4217_565-4211delinsGGGCGCA)
n.548-4217_548-4211delinsGGGCGCA
7g.983273_983278delCA572084127C7orf50,CYP2W1c.62_67del (p.Cys21Ter)
c.523-4217_523-4212del (n.523-4217_523-4212del)
c.1108-4217_1108-4212del (n.1108-4217_1108-4212del)
c.565-4217_565-4212del (n.565-4217_565-4212del)
n.548-4217_548-4212del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.983273_983278dupCA917925586C7orf50,CYP2W1c.62_67dup (p.Ala22_Gln23insArgAla)
c.523-4217_523-4212dup (n.523-4217_523-4212dup)
c.1108-4217_1108-4212dup (n.1108-4217_1108-4212dup)
c.565-4217_565-4212dup (n.565-4217_565-4212dup)
n.548-4217_548-4212dup
 dbSNP gnomAD v4
7g.983278delCA2681379436C7orf50,CYP2W1c.67del (p.Gln23LysfsTer?)
c.523-4215del (n.523-4215del)
c.1108-4215del (n.1108-4215del)
c.565-4215del (n.565-4215del)
n.548-4215del
 gnomAD v4
7g.983278C>ACA366537352C7orf50,CYP2W1c.67C>A (p.Gln23Lys)
c.523-4217G>T (n.523-4217G>T)
c.1108-4217G>T (n.1108-4217G>T)
c.565-4217G>T (n.565-4217G>T)
n.548-4217G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.983278C=CA1682306347C7orf50,CYP2W1c.67C= (p.Gln23=)
c.523-4217G= (n.523-4217G=)
c.1108-4217G= (n.1108-4217G=)
c.565-4217G= (n.565-4217G=)
n.548-4217G=
7g.983278C>GCA366537353C7orf50,CYP2W1c.67C>G (p.Gln23Glu)
c.523-4217G>C (n.523-4217G>C)
c.1108-4217G>C (n.1108-4217G>C)
c.565-4217G>C (n.565-4217G>C)
n.548-4217G>C
7g.983278C>TCA366537351C7orf50,CYP2W1c.67C>T (p.Gln23Ter)
c.523-4217G>A (n.523-4217G>A)
c.1108-4217G>A (n.1108-4217G>A)
c.565-4217G>A (n.565-4217G>A)
n.548-4217G>A
 gnomAD v4
7g.983279A>CCA366537354C7orf50,CYP2W1c.68A>C (p.Gln23Pro)
c.523-4218T>G (n.523-4218T>G)
c.1108-4218T>G (n.1108-4218T>G)
c.565-4218T>G (n.565-4218T>G)
n.548-4218T>G
7g.983279A>GCA366537355C7orf50,CYP2W1c.68A>G (p.Gln23Arg)
c.523-4218T>C (n.523-4218T>C)
c.1108-4218T>C (n.1108-4218T>C)
c.565-4218T>C (n.565-4218T>C)
n.548-4218T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.983279A>TCA366537357C7orf50,CYP2W1c.68A>T (p.Gln23Leu)
c.523-4218T>A (n.523-4218T>A)
c.1108-4218T>A (n.1108-4218T>A)
c.565-4218T>A (n.565-4218T>A)
n.548-4218T>A
7g.983279_983291delinsAAGACCCCTCCCCCA1682306348C7orf50,CYP2W1c.68_80delinsAAGACCCCTCCCC (p.Gln23=)
c.523-4230_523-4218delinsGGGGAGGGGTCTT (n.523-4230_523-4218delinsGGGGAGGGGTCTT)
c.1108-4230_1108-4218delinsGGGGAGGGGTCTT (n.1108-4230_1108-4218delinsGGGGAGGGGTCTT)
c.565-4230_565-4218delinsGGGGAGGGGTCTT (n.565-4230_565-4218delinsGGGGAGGGGTCTT)
n.548-4230_548-4218delinsGGGGAGGGGTCTT
7g.983280A>CCA366537360C7orf50,CYP2W1c.69A>C (p.Gln23His)
c.523-4219T>G (n.523-4219T>G)
c.1108-4219T>G (n.1108-4219T>G)
c.565-4219T>G (n.565-4219T>G)
n.548-4219T>G
7g.983280A>GCA453388453C7orf50,CYP2W1c.69A>G (p.Gln23=)
c.523-4219T>C (n.523-4219T>C)
c.1108-4219T>C (n.1108-4219T>C)
c.565-4219T>C (n.565-4219T>C)
n.548-4219T>C
7g.983280A>TCA366537361C7orf50,CYP2W1c.69A>T (p.Gln23His)
c.523-4219T>A (n.523-4219T>A)
c.1108-4219T>A (n.1108-4219T>A)
c.565-4219T>A (n.565-4219T>A)
n.548-4219T>A
 gnomAD v4
7g.983282_983293delCA572084128C7orf50,CYP2W1c.71_82del (p.Asp24_Pro27del)
c.523-4230_523-4219del (n.523-4230_523-4219del)
c.1108-4230_1108-4219del (n.1108-4230_1108-4219del)
c.565-4230_565-4219del (n.565-4230_565-4219del)
n.548-4230_548-4219del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983281delCA2681379437C7orf50,CYP2W1c.70del (p.Asp24ThrfsTer?)
c.523-4220del (n.523-4220del)
c.1108-4220del (n.1108-4220del)
c.565-4220del (n.565-4220del)
n.548-4220del
 gnomAD v4
7g.983281G>ACA366537366C7orf50,CYP2W1c.70G>A (p.Asp24Asn)
c.523-4220C>T (n.523-4220C>T)
c.1108-4220C>T (n.1108-4220C>T)
c.565-4220C>T (n.565-4220C>T)
n.548-4220C>T
7g.983281G>CCA366537362C7orf50,CYP2W1c.70G>C (p.Asp24His)
c.523-4220C>G (n.523-4220C>G)
c.1108-4220C>G (n.1108-4220C>G)
c.565-4220C>G (n.565-4220C>G)
n.548-4220C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.983281G=CA1682306349C7orf50,CYP2W1c.70G= (p.Asp24=)
c.523-4220C= (n.523-4220C=)
c.1108-4220C= (n.1108-4220C=)
c.565-4220C= (n.565-4220C=)
n.548-4220C=
7g.983281G>TCA366537364C7orf50,CYP2W1c.70G>T (p.Asp24Tyr)
c.523-4220C>A (n.523-4220C>A)
c.1108-4220C>A (n.1108-4220C>A)
c.565-4220C>A (n.565-4220C>A)
n.548-4220C>A
 gnomAD v4
7g.983282A>CCA366537369C7orf50,CYP2W1c.71A>C (p.Asp24Ala)
c.523-4221T>G (n.523-4221T>G)
c.1108-4221T>G (n.1108-4221T>G)
c.565-4221T>G (n.565-4221T>G)
n.548-4221T>G
 gnomAD v4
7g.983282A>GCA366537377C7orf50,CYP2W1c.71A>G (p.Asp24Gly)
c.523-4221T>C (n.523-4221T>C)
c.1108-4221T>C (n.1108-4221T>C)
c.565-4221T>C (n.565-4221T>C)
n.548-4221T>C
 gnomAD v4
7g.983282A>TCA366537378C7orf50,CYP2W1c.71A>T (p.Asp24Val)
c.523-4221T>A (n.523-4221T>A)
c.1108-4221T>A (n.1108-4221T>A)
c.565-4221T>A (n.565-4221T>A)
n.548-4221T>A
7g.983283C>ACA366537379C7orf50,CYP2W1c.72C>A (p.Asp24Glu)
c.523-4222G>T (n.523-4222G>T)
c.1108-4222G>T (n.1108-4222G>T)
c.565-4222G>T (n.565-4222G>T)
n.548-4222G>T
 gnomAD v4
7g.983283C=CA1682306350C7orf50,CYP2W1c.72C= (p.Asp24=)
c.523-4222G= (n.523-4222G=)
c.1108-4222G= (n.1108-4222G=)
c.565-4222G= (n.565-4222G=)
n.548-4222G=
7g.983283C>GCA366537381C7orf50,CYP2W1c.72C>G (p.Asp24Glu)
c.523-4222G>C (n.523-4222G>C)
c.1108-4222G>C (n.1108-4222G>C)
c.565-4222G>C (n.565-4222G>C)
n.548-4222G>C
 gnomAD v4
7g.983283C>TCA152364133C7orf50,CYP2W1c.72C>T (p.Asp24=)
c.523-4222G>A (n.523-4222G>A)
c.1108-4222G>A (n.1108-4222G>A)
c.565-4222G>A (n.565-4222G>A)
n.548-4222G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983286delCA2681379438C7orf50,CYP2W1c.75del (p.Ser26ProfsTer?)
c.523-4222del (n.523-4222del)
c.1108-4222del (n.1108-4222del)
c.565-4222del (n.565-4222del)
n.548-4222del
 gnomAD v4
7g.983284C>ACA366537383C7orf50,CYP2W1c.73C>A (p.Pro25Thr)
c.523-4223G>T (n.523-4223G>T)
c.1108-4223G>T (n.1108-4223G>T)
c.565-4223G>T (n.565-4223G>T)
n.548-4223G>T
 gnomAD v4
7g.983284C=CA1682306351C7orf50,CYP2W1c.73C= (p.Pro25=)
c.523-4223G= (n.523-4223G=)
c.1108-4223G= (n.1108-4223G=)
c.565-4223G= (n.565-4223G=)
n.548-4223G=
7g.983284C>GCA366537384C7orf50,CYP2W1c.73C>G (p.Pro25Ala)
c.523-4223G>C (n.523-4223G>C)
c.1108-4223G>C (n.1108-4223G>C)
c.565-4223G>C (n.565-4223G>C)
n.548-4223G>C
7g.983284C>TCA152364136C7orf50,CYP2W1c.73C>T (p.Pro25Ser)
c.523-4223G>A (n.523-4223G>A)
c.1108-4223G>A (n.1108-4223G>A)
c.565-4223G>A (n.565-4223G>A)
n.548-4223G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983285C>ACA366537386C7orf50,CYP2W1c.74C>A (p.Pro25His)
c.523-4224G>T (n.523-4224G>T)
c.1108-4224G>T (n.1108-4224G>T)
c.565-4224G>T (n.565-4224G>T)
n.548-4224G>T
 gnomAD v4
7g.983285C>GCA366537387C7orf50,CYP2W1c.74C>G (p.Pro25Arg)
c.523-4224G>C (n.523-4224G>C)
c.1108-4224G>C (n.1108-4224G>C)
c.565-4224G>C (n.565-4224G>C)
n.548-4224G>C
7g.983285C>TCA366537389C7orf50,CYP2W1c.74C>T (p.Pro25Leu)
c.523-4224G>A (n.523-4224G>A)
c.1108-4224G>A (n.1108-4224G>A)
c.565-4224G>A (n.565-4224G>A)
n.548-4224G>A
 gnomAD v4
7g.983286C>ACA453388456C7orf50,CYP2W1c.75C>A (p.Pro25=)
c.523-4225G>T (n.523-4225G>T)
c.1108-4225G>T (n.1108-4225G>T)
c.565-4225G>T (n.565-4225G>T)
n.548-4225G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.983286C=CA1682306352C7orf50,CYP2W1c.75C= (p.Pro25=)
c.523-4225G= (n.523-4225G=)
c.1108-4225G= (n.1108-4225G=)
c.565-4225G= (n.565-4225G=)
n.548-4225G=
7g.983286C>GCA453388457C7orf50,CYP2W1c.75C>G (p.Pro25=)
c.523-4225G>C (n.523-4225G>C)
c.1108-4225G>C (n.1108-4225G>C)
c.565-4225G>C (n.565-4225G>C)
n.548-4225G>C
7g.983286C>TCA453388458C7orf50,CYP2W1c.75C>T (p.Pro25=)
c.523-4225G>A (n.523-4225G>A)
c.1108-4225G>A (n.1108-4225G>A)
c.565-4225G>A (n.565-4225G>A)
n.548-4225G>A
 gnomAD v4
7g.983287T>ACA366537390C7orf50,CYP2W1c.76T>A (p.Ser26Thr)
c.523-4226A>T (n.523-4226A>T)
c.1108-4226A>T (n.1108-4226A>T)
c.565-4226A>T (n.565-4226A>T)
n.548-4226A>T
 gnomAD v4
7g.983287T>CCA152364139C7orf50,CYP2W1c.76T>C (p.Ser26Pro)
c.523-4226A>G (n.523-4226A>G)
c.1108-4226A>G (n.1108-4226A>G)
c.565-4226A>G (n.565-4226A>G)
n.548-4226A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983287T>GCA366537392C7orf50,CYP2W1c.76T>G (p.Ser26Ala)
c.523-4226A>C (n.523-4226A>C)
c.1108-4226A>C (n.1108-4226A>C)
c.565-4226A>C (n.565-4226A>C)
n.548-4226A>C
7g.983287T=CA1682306353C7orf50,CYP2W1c.76T= (p.Ser26=)
c.523-4226A= (n.523-4226A=)
c.1108-4226A= (n.1108-4226A=)
c.565-4226A= (n.565-4226A=)
n.548-4226A=
7g.983288C>ACA366537400C7orf50,CYP2W1c.77C>A (p.Ser26Tyr)
c.523-4227G>T (n.523-4227G>T)
c.1108-4227G>T (n.1108-4227G>T)
c.565-4227G>T (n.565-4227G>T)
n.548-4227G>T
 gnomAD v4
7g.983288C=CA1682306354C7orf50,CYP2W1c.77C= (p.Ser26=)
c.523-4227G= (n.523-4227G=)
c.1108-4227G= (n.1108-4227G=)
c.565-4227G= (n.565-4227G=)
n.548-4227G=
7g.983288C>GCA366537401C7orf50,CYP2W1c.77C>G (p.Ser26Cys)
c.523-4227G>C (n.523-4227G>C)
c.1108-4227G>C (n.1108-4227G>C)
c.565-4227G>C (n.565-4227G>C)
n.548-4227G>C
7g.983288C>TCA4114241C7orf50,CYP2W1c.77C>T (p.Ser26Phe)
c.523-4227G>A (n.523-4227G>A)
c.1108-4227G>A (n.1108-4227G>A)
c.565-4227G>A (n.565-4227G>A)
n.548-4227G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983291delCA2681379439C7orf50,CYP2W1c.80del (p.Pro27GlnfsTer30)
c.523-4227del (n.523-4227del)
c.1108-4227del (n.1108-4227del)
c.565-4227del (n.565-4227del)
n.548-4227del
 gnomAD v4
7g.983289C>ACA453388459C7orf50,CYP2W1c.78C>A (p.Ser26=)
c.523-4228G>T (n.523-4228G>T)
c.1108-4228G>T (n.1108-4228G>T)
c.565-4228G>T (n.565-4228G>T)
n.548-4228G>T
 gnomAD v4
7g.983289C>GCA453388460C7orf50,CYP2W1c.78C>G (p.Ser26=)
c.523-4228G>C (n.523-4228G>C)
c.1108-4228G>C (n.1108-4228G>C)
c.565-4228G>C (n.565-4228G>C)
n.548-4228G>C
7g.983289C>TCA453388461C7orf50,CYP2W1c.78C>T (p.Ser26=)
c.523-4228G>A (n.523-4228G>A)
c.1108-4228G>A (n.1108-4228G>A)
c.565-4228G>A (n.565-4228G>A)
n.548-4228G>A
 gnomAD v4
7g.983290C>ACA366537403C7orf50,CYP2W1c.79C>A (p.Pro27Thr)
c.523-4229G>T (n.523-4229G>T)
c.1108-4229G>T (n.1108-4229G>T)
c.565-4229G>T (n.565-4229G>T)
n.548-4229G>T
 gnomAD v4
7g.983290C=CA1682306355C7orf50,CYP2W1c.79C= (p.Pro27=)
c.523-4229G= (n.523-4229G=)
c.1108-4229G= (n.1108-4229G=)
c.565-4229G= (n.565-4229G=)
n.548-4229G=
7g.983290C>GCA366537406C7orf50,CYP2W1c.79C>G (p.Pro27Ala)
c.523-4229G>C (n.523-4229G>C)
c.1108-4229G>C (n.1108-4229G>C)
c.565-4229G>C (n.565-4229G>C)
n.548-4229G>C
7g.983290C>TCA366537408C7orf50,CYP2W1c.79C>T (p.Pro27Ser)
c.523-4229G>A (n.523-4229G>A)
c.1108-4229G>A (n.1108-4229G>A)
c.565-4229G>A (n.565-4229G>A)
n.548-4229G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.983291C>ACA366537412C7orf50,CYP2W1c.80C>A (p.Pro27Gln)
c.523-4230G>T (n.523-4230G>T)
c.1108-4230G>T (n.1108-4230G>T)
c.565-4230G>T (n.565-4230G>T)
n.548-4230G>T
 gnomAD v4
7g.983291C=CA1682306356C7orf50,CYP2W1c.80C= (p.Pro27=)
c.523-4230G= (n.523-4230G=)
c.1108-4230G= (n.1108-4230G=)
c.565-4230G= (n.565-4230G=)
n.548-4230G=
7g.983291C>GCA366537413C7orf50,CYP2W1c.80C>G (p.Pro27Arg)
c.523-4230G>C (n.523-4230G>C)
c.1108-4230G>C (n.1108-4230G>C)
c.565-4230G>C (n.565-4230G>C)
n.548-4230G>C
 gnomAD v4
7g.983291C>TCA366537410C7orf50,CYP2W1c.80C>T (p.Pro27Leu)
c.523-4230G>A (n.523-4230G>A)
c.1108-4230G>A (n.1108-4230G>A)
c.565-4230G>A (n.565-4230G>A)
n.548-4230G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.983292A=CA1682306357C7orf50,CYP2W1c.81A= (p.Pro27=)
c.523-4231T= (n.523-4231T=)
c.1108-4231T= (n.1108-4231T=)
c.565-4231T= (n.565-4231T=)
n.548-4231T=
7g.983292A>CCA453388462C7orf50,CYP2W1c.81A>C (p.Pro27=)
c.523-4231T>G (n.523-4231T>G)
c.1108-4231T>G (n.1108-4231T>G)
c.565-4231T>G (n.565-4231T>G)
n.548-4231T>G
7g.983292A>GCA152364143C7orf50,CYP2W1c.81A>G (p.Pro27=)
c.523-4231T>C (n.523-4231T>C)
c.1108-4231T>C (n.1108-4231T>C)
c.565-4231T>C (n.565-4231T>C)
n.548-4231T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.983292A>TCA453388463C7orf50,CYP2W1c.81A>T (p.Pro27=)
c.523-4231T>A (n.523-4231T>A)
c.1108-4231T>A (n.1108-4231T>A)
c.565-4231T>A (n.565-4231T>A)
n.548-4231T>A
7g.983293G>ACA366537414C7orf50,CYP2W1c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.523-4232C>T (n.523-4232C>T)
c.1108-4232C>T (n.1108-4232C>T)
c.565-4232C>T (n.565-4232C>T)
n.548-4232C>T
 gnomAD v4
7g.983293G>CCA366537416C7orf50,CYP2W1c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.523-4232C>G (n.523-4232C>G)
c.1108-4232C>G (n.1108-4232C>G)
c.565-4232C>G (n.565-4232C>G)
n.548-4232C>G
7g.983293G>TCA366537418C7orf50,CYP2W1c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.523-4232C>A (n.523-4232C>A)
c.1108-4232C>A (n.1108-4232C>A)
c.565-4232C>A (n.565-4232C>A)
n.548-4232C>A
 gnomAD v4
7g.983294C>ACA366537419C7orf50,CYP2W1c.83C>A (p.Ala28Asp)
c.523-4233G>T (n.523-4233G>T)
c.1108-4233G>T (n.1108-4233G>T)
c.565-4233G>T (n.565-4233G>T)
n.548-4233G>T
 gnomAD v4
7g.983294C>GCA366537424C7orf50,CYP2W1c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.523-4233G>C (n.523-4233G>C)
c.1108-4233G>C (n.1108-4233G>C)
c.565-4233G>C (n.565-4233G>C)
n.548-4233G>C
 dbSNP
7g.983294C>TCA366537426C7orf50,CYP2W1c.83C>T (p.Ala28Val)
c.523-4233G>A (n.523-4233G>A)
c.1108-4233G>A (n.1108-4233G>A)
c.565-4233G>A (n.565-4233G>A)
n.548-4233G>A
 gnomAD v4
7g.983295T>ACA453388464C7orf50,CYP2W1c.84T>A (p.Ala28=)
c.523-4234A>T (n.523-4234A>T)
c.1108-4234A>T (n.1108-4234A>T)
c.565-4234A>T (n.565-4234A>T)
n.548-4234A>T
7g.983295T>CCA453388466C7orf50,CYP2W1c.84T>C (p.Ala28=)
c.523-4234A>G (n.523-4234A>G)
c.1108-4234A>G (n.1108-4234A>G)
c.565-4234A>G (n.565-4234A>G)
n.548-4234A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.983295T>GCA453388465C7orf50,CYP2W1c.84T>G (p.Ala28=)
c.523-4234A>C (n.523-4234A>C)
c.1108-4234A>C (n.1108-4234A>C)
c.565-4234A>C (n.565-4234A>C)
n.548-4234A>C
7g.983296G>ACA366537437C7orf50,CYP2W1c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.523-4235C>T (n.523-4235C>T)
c.1108-4235C>T (n.1108-4235C>T)
c.565-4235C>T (n.565-4235C>T)
n.548-4235C>T
 gnomAD v4
7g.983296G>CCA366537429C7orf50,CYP2W1c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.523-4235C>G (n.523-4235C>G)
c.1108-4235C>G (n.1108-4235C>G)
c.565-4235C>G (n.565-4235C>G)
n.548-4235C>G
7g.983296G>TCA366537431C7orf50,CYP2W1c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.523-4235C>A (n.523-4235C>A)
c.1108-4235C>A (n.1108-4235C>A)
c.565-4235C>A (n.565-4235C>A)
n.548-4235C>A
 gnomAD v4 COSMIC
7g.983297C>ACA366537439C7orf50,CYP2W1c.86C>A (p.Ala29Asp)
c.523-4236G>T (n.523-4236G>T)
c.1108-4236G>T (n.1108-4236G>T)
c.565-4236G>T (n.565-4236G>T)
n.548-4236G>T
 gnomAD v4
7g.983297C=CA1682306358C7orf50,CYP2W1c.86C= (p.Ala29=)
c.523-4236G= (n.523-4236G=)
c.1108-4236G= (n.1108-4236G=)
c.565-4236G= (n.565-4236G=)
n.548-4236G=
7g.983297C>GCA366537440C7orf50,CYP2W1c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.523-4236G>C (n.523-4236G>C)
c.1108-4236G>C (n.1108-4236G>C)
c.565-4236G>C (n.565-4236G>C)
n.548-4236G>C
7g.983297C>TCA366537441C7orf50,CYP2W1c.86C>T (p.Ala29Val)
c.523-4236G>A (n.523-4236G>A)
c.1108-4236G>A (n.1108-4236G>A)
c.565-4236G>A (n.565-4236G>A)
n.548-4236G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983299delCA2681379440C7orf50,CYP2W1c.88del (p.Arg30GlyfsTer27)
c.523-4236del (n.523-4236del)
c.1108-4236del (n.1108-4236del)
c.565-4236del (n.565-4236del)
n.548-4236del
 gnomAD v4
7g.983298C>ACA453388467C7orf50,CYP2W1c.87C>A (p.Ala29=)
c.523-4237G>T (n.523-4237G>T)
c.1108-4237G>T (n.1108-4237G>T)
c.565-4237G>T (n.565-4237G>T)
n.548-4237G>T
7g.983298C>GCA453388468C7orf50,CYP2W1c.87C>G (p.Ala29=)
c.523-4237G>C (n.523-4237G>C)
c.1108-4237G>C (n.1108-4237G>C)
c.565-4237G>C (n.565-4237G>C)
n.548-4237G>C
7g.983298C>TCA453388469C7orf50,CYP2W1c.87C>T (p.Ala29=)
c.523-4237G>A (n.523-4237G>A)
c.1108-4237G>A (n.1108-4237G>A)
c.565-4237G>A (n.565-4237G>A)
n.548-4237G>A
 gnomAD v4
7g.983299C>ACA453388470C7orf50,CYP2W1c.88C>A (p.Arg30=)
c.523-4238G>T (n.523-4238G>T)
c.1108-4238G>T (n.1108-4238G>T)
c.565-4238G>T (n.565-4238G>T)
n.548-4238G>T
 gnomAD v4
7g.983299C=CA1682306359C7orf50,CYP2W1c.88C= (p.Arg30=)
c.523-4238G= (n.523-4238G=)
c.1108-4238G= (n.1108-4238G=)
c.565-4238G= (n.565-4238G=)
n.548-4238G=
7g.983299C>GCA366537442C7orf50,CYP2W1c.88C>G (p.Arg30Gly)
c.523-4238G>C (n.523-4238G>C)
c.1108-4238G>C (n.1108-4238G>C)
c.565-4238G>C (n.565-4238G>C)
n.548-4238G>C
7g.983299C>TCA4114242C7orf50,CYP2W1c.88C>T (p.Arg30Trp)
c.523-4238G>A (n.523-4238G>A)
c.1108-4238G>A (n.1108-4238G>A)
c.565-4238G>A (n.565-4238G>A)
n.548-4238G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983300G>ACA4114243C7orf50,CYP2W1c.89G>A (p.Arg30Gln)
c.523-4239C>T (n.523-4239C>T)
c.1108-4239C>T (n.1108-4239C>T)
c.565-4239C>T (n.565-4239C>T)
n.548-4239C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983300G>CCA366537443C7orf50,CYP2W1c.89G>C (p.Arg30Pro)
c.523-4239C>G (n.523-4239C>G)
c.1108-4239C>G (n.1108-4239C>G)
c.565-4239C>G (n.565-4239C>G)
n.548-4239C>G
7g.983300G=CA1682306360C7orf50,CYP2W1c.89G= (p.Arg30=)
c.523-4239C= (n.523-4239C=)
c.1108-4239C= (n.1108-4239C=)
c.565-4239C= (n.565-4239C=)
n.548-4239C=
7g.983300G>TCA366537444C7orf50,CYP2W1c.89G>T (p.Arg30Leu)
c.523-4239C>A (n.523-4239C>A)
c.1108-4239C>A (n.1108-4239C>A)
c.565-4239C>A (n.565-4239C>A)
n.548-4239C>A
 gnomAD v4
7g.983301G>ACA453388471C7orf50,CYP2W1c.90G>A (p.Arg30=)
c.523-4240C>T (n.523-4240C>T)
c.1108-4240C>T (n.1108-4240C>T)
c.565-4240C>T (n.565-4240C>T)
n.548-4240C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.983301G>CCA453388472C7orf50,CYP2W1c.90G>C (p.Arg30=)
c.523-4240C>G (n.523-4240C>G)
c.1108-4240C>G (n.1108-4240C>G)
c.565-4240C>G (n.565-4240C>G)
n.548-4240C>G
7g.983301G=CA1682306361C7orf50,CYP2W1c.90G= (p.Arg30=)
c.523-4240C= (n.523-4240C=)
c.1108-4240C= (n.1108-4240C=)
c.565-4240C= (n.565-4240C=)
n.548-4240C=
7g.983301G>TCA453388473C7orf50,CYP2W1c.90G>T (p.Arg30=)
c.523-4240C>A (n.523-4240C>A)
c.1108-4240C>A (n.1108-4240C>A)
c.565-4240C>A (n.565-4240C>A)
n.548-4240C>A
 gnomAD v4
7g.983302T>ACA366537446C7orf50,CYP2W1c.91T>A (p.Trp31Arg)
c.523-4241A>T (n.523-4241A>T)
c.1108-4241A>T (n.1108-4241A>T)
c.565-4241A>T (n.565-4241A>T)
n.548-4241A>T
7g.983302T>CCA366537448C7orf50,CYP2W1c.91T>C (p.Trp31Arg)
c.523-4241A>G (n.523-4241A>G)
c.1108-4241A>G (n.1108-4241A>G)
c.565-4241A>G (n.565-4241A>G)
n.548-4241A>G
 gnomAD v4
7g.983302T>GCA366537451C7orf50,CYP2W1c.91T>G (p.Trp31Gly)
c.523-4241A>C (n.523-4241A>C)
c.1108-4241A>C (n.1108-4241A>C)
c.565-4241A>C (n.565-4241A>C)
n.548-4241A>C
7g.983303G>ACA366537453C7orf50,CYP2W1c.92G>A (p.Trp31Ter)
c.523-4242C>T (n.523-4242C>T)
c.1108-4242C>T (n.1108-4242C>T)
c.565-4242C>T (n.565-4242C>T)
n.548-4242C>T
 gnomAD v4
7g.983303G>CCA366537454C7orf50,CYP2W1c.92G>C (p.Trp31Ser)
c.523-4242C>G (n.523-4242C>G)
c.1108-4242C>G (n.1108-4242C>G)
c.565-4242C>G (n.565-4242C>G)
n.548-4242C>G
 gnomAD v4
7g.983303G>TCA366537455C7orf50,CYP2W1c.92G>T (p.Trp31Leu)
c.523-4242C>A (n.523-4242C>A)
c.1108-4242C>A (n.1108-4242C>A)
c.565-4242C>A (n.565-4242C>A)
n.548-4242C>A
7g.983304G>ACA366537457C7orf50,CYP2W1c.93G>A (p.Trp31Ter)
c.523-4243C>T (n.523-4243C>T)
c.1108-4243C>T (n.1108-4243C>T)
c.565-4243C>T (n.565-4243C>T)
n.548-4243C>T
 gnomAD v4
7g.983304G>CCA366537459C7orf50,CYP2W1c.93G>C (p.Trp31Cys)
c.523-4243C>G (n.523-4243C>G)
c.1108-4243C>G (n.1108-4243C>G)
c.565-4243C>G (n.565-4243C>G)
n.548-4243C>G
 gnomAD v4
7g.983304G>TCA366537461C7orf50,CYP2W1c.93G>T (p.Trp31Cys)
c.523-4243C>A (n.523-4243C>A)
c.1108-4243C>A (n.1108-4243C>A)
c.565-4243C>A (n.565-4243C>A)
n.548-4243C>A
 gnomAD v4
7g.983304_983305delinsGCCA1682306362C7orf50,CYP2W1c.93_94delinsGC (p.Trp31=)
c.523-4244_523-4243delinsGC (n.523-4244_523-4243delinsGC)
c.1108-4244_1108-4243delinsGC (n.1108-4244_1108-4243delinsGC)
c.565-4244_565-4243delinsGC (n.565-4244_565-4243delinsGC)
n.548-4244_548-4243delinsGC
7g.983305C>ACA366537464C7orf50,CYP2W1c.94C>A (p.Pro32Thr)
c.523-4244G>T (n.523-4244G>T)
c.1108-4244G>T (n.1108-4244G>T)
c.565-4244G>T (n.565-4244G>T)
n.548-4244G>T
 gnomAD v4
7g.983305C=CA1682306363C7orf50,CYP2W1c.94C= (p.Pro32=)
c.523-4244G= (n.523-4244G=)
c.1108-4244G= (n.1108-4244G=)
c.565-4244G= (n.565-4244G=)
n.548-4244G=
7g.983305C>GCA366537465C7orf50,CYP2W1c.94C>G (p.Pro32Ala)
c.523-4244G>C (n.523-4244G>C)
c.1108-4244G>C (n.1108-4244G>C)
c.565-4244G>C (n.565-4244G>C)
n.548-4244G>C
7g.983305C>TCA366537466C7orf50,CYP2W1c.94C>T (p.Pro32Ser)
c.523-4244G>A (n.523-4244G>A)
c.1108-4244G>A (n.1108-4244G>A)
c.565-4244G>A (n.565-4244G>A)
n.548-4244G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983309delCA4114244C7orf50,CYP2W1c.98del (p.Pro33ArgfsTer24)
c.523-4244del (n.523-4244del)
c.1108-4244del (n.1108-4244del)
c.565-4244del (n.565-4244del)
n.548-4244del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983306C>ACA366537467C7orf50,CYP2W1c.95C>A (p.Pro32His)
c.523-4245G>T (n.523-4245G>T)
c.1108-4245G>T (n.1108-4245G>T)
c.565-4245G>T (n.565-4245G>T)
n.548-4245G>T
7g.983306C>GCA366537470C7orf50,CYP2W1c.95C>G (p.Pro32Arg)
c.523-4245G>C (n.523-4245G>C)
c.1108-4245G>C (n.1108-4245G>C)
c.565-4245G>C (n.565-4245G>C)
n.548-4245G>C
7g.983306C>TCA366537469C7orf50,CYP2W1c.95C>T (p.Pro32Leu)
c.523-4245G>A (n.523-4245G>A)
c.1108-4245G>A (n.1108-4245G>A)
c.565-4245G>A (n.565-4245G>A)
n.548-4245G>A
 gnomAD v4
7g.983307C>ACA453388474C7orf50,CYP2W1c.96C>A (p.Pro32=)
c.523-4246G>T (n.523-4246G>T)
c.1108-4246G>T (n.1108-4246G>T)
c.565-4246G>T (n.565-4246G>T)
n.548-4246G>T
 gnomAD v4
7g.983307C>GCA453388476C7orf50,CYP2W1c.96C>G (p.Pro32=)
c.523-4246G>C (n.523-4246G>C)
c.1108-4246G>C (n.1108-4246G>C)
c.565-4246G>C (n.565-4246G>C)
n.548-4246G>C
7g.983307C>TCA453388475C7orf50,CYP2W1c.96C>T (p.Pro32=)
c.523-4246G>A (n.523-4246G>A)
c.1108-4246G>A (n.1108-4246G>A)
c.565-4246G>A (n.565-4246G>A)
n.548-4246G>A
 gnomAD v4
7g.983308C>ACA366537473C7orf50,CYP2W1c.97C>A (p.Pro33Thr)
c.523-4247G>T (n.523-4247G>T)
c.1108-4247G>T (n.1108-4247G>T)
c.565-4247G>T (n.565-4247G>T)
n.548-4247G>T
 gnomAD v4
7g.983308C=CA1682306364C7orf50,CYP2W1c.97C= (p.Pro33=)
c.523-4247G= (n.523-4247G=)
c.1108-4247G= (n.1108-4247G=)
c.565-4247G= (n.565-4247G=)
n.548-4247G=
7g.983308C>GCA366537475C7orf50,CYP2W1c.97C>G (p.Pro33Ala)
c.523-4247G>C (n.523-4247G>C)
c.1108-4247G>C (n.1108-4247G>C)
c.565-4247G>C (n.565-4247G>C)
n.548-4247G>C
7g.983308C>TCA366537484C7orf50,CYP2W1c.97C>T (p.Pro33Ser)
c.523-4247G>A (n.523-4247G>A)
c.1108-4247G>A (n.1108-4247G>A)
c.565-4247G>A (n.565-4247G>A)
n.548-4247G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983309C>ACA366537485C7orf50,CYP2W1c.98C>A (p.Pro33Gln)
c.523-4248G>T (n.523-4248G>T)
c.1108-4248G>T (n.1108-4248G>T)
c.565-4248G>T (n.565-4248G>T)
n.548-4248G>T
 gnomAD v4
7g.983309C=CA1682306365C7orf50,CYP2W1c.98C= (p.Pro33=)
c.523-4248G= (n.523-4248G=)
c.1108-4248G= (n.1108-4248G=)
c.565-4248G= (n.565-4248G=)
n.548-4248G=
7g.983309C>GCA366537486C7orf50,CYP2W1c.98C>G (p.Pro33Arg)
c.523-4248G>C (n.523-4248G>C)
c.1108-4248G>C (n.1108-4248G>C)
c.565-4248G>C (n.565-4248G>C)
n.548-4248G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.983309C>TCA4114245C7orf50,CYP2W1c.98C>T (p.Pro33Leu)
c.523-4248G>A (n.523-4248G>A)
c.1108-4248G>A (n.1108-4248G>A)
c.565-4248G>A (n.565-4248G>A)
n.548-4248G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983313_983337delCA2681379441C7orf50,CYP2W1c.102_126del (p.Pro35ThrfsTer14)
c.523-4272_523-4248del (n.523-4272_523-4248del)
c.1108-4272_1108-4248del (n.1108-4272_1108-4248del)
c.565-4272_565-4248del (n.565-4272_565-4248del)
n.548-4272_548-4248del
 gnomAD v4
7g.983310G>ACA152364151C7orf50,CYP2W1c.99G>A (p.Pro33=)
c.523-4249C>T (n.523-4249C>T)
c.1108-4249C>T (n.1108-4249C>T)
c.565-4249C>T (n.565-4249C>T)
n.548-4249C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983310G>CCA453388477C7orf50,CYP2W1c.99G>C (p.Pro33=)
c.523-4249C>G (n.523-4249C>G)
c.1108-4249C>G (n.1108-4249C>G)
c.565-4249C>G (n.565-4249C>G)
n.548-4249C>G
 gnomAD v4
7g.983310G=CA1682306366C7orf50,CYP2W1c.99G= (p.Pro33=)
c.523-4249C= (n.523-4249C=)
c.1108-4249C= (n.1108-4249C=)
c.565-4249C= (n.565-4249C=)
n.548-4249C=
7g.983310G>TCA453388478C7orf50,CYP2W1c.99G>T (p.Pro33=)
c.523-4249C>A (n.523-4249C>A)
c.1108-4249C>A (n.1108-4249C>A)
c.565-4249C>A (n.565-4249C>A)
n.548-4249C>A
 gnomAD v4
7g.983313dupCA572084129C7orf50,CYP2W1c.102dup (p.Pro35AlafsTer?)
c.523-4249dup (n.523-4249dup)
c.1108-4249dup (n.1108-4249dup)
c.565-4249dup (n.565-4249dup)
n.548-4249dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.983313delCA2681379442C7orf50,CYP2W1c.102del (p.Pro35LeufsTer22)
c.523-4249del (n.523-4249del)
c.1108-4249del (n.1108-4249del)
c.565-4249del (n.565-4249del)
n.548-4249del
 gnomAD v4
7g.983311G>ACA366537487C7orf50,CYP2W1c.100G>A (p.Gly34Arg)
c.523-4250C>T (n.523-4250C>T)
c.1108-4250C>T (n.1108-4250C>T)
c.565-4250C>T (n.565-4250C>T)
n.548-4250C>T
7g.983311G>CCA366537488C7orf50,CYP2W1c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.523-4250C>G (n.523-4250C>G)
c.1108-4250C>G (n.1108-4250C>G)
c.565-4250C>G (n.565-4250C>G)
n.548-4250C>G
 gnomAD v4
7g.983311G>TCA366537490C7orf50,CYP2W1c.100G>T (p.Gly34Trp)
c.523-4250C>A (n.523-4250C>A)
c.1108-4250C>A (n.1108-4250C>A)
c.565-4250C>A (n.565-4250C>A)
n.548-4250C>A
 gnomAD v4
7g.983312G>ACA366537491C7orf50,CYP2W1c.101G>A (p.Gly34Glu)
c.523-4251C>T (n.523-4251C>T)
c.1108-4251C>T (n.1108-4251C>T)
c.565-4251C>T (n.565-4251C>T)
n.548-4251C>T
 gnomAD v4
7g.983312G>CCA366537501C7orf50,CYP2W1c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.523-4251C>G (n.523-4251C>G)
c.1108-4251C>G (n.1108-4251C>G)
c.565-4251C>G (n.565-4251C>G)
n.548-4251C>G
7g.983312G>TCA366537503C7orf50,CYP2W1c.101G>T (p.Gly34Val)
c.523-4251C>A (n.523-4251C>A)
c.1108-4251C>A (n.1108-4251C>A)
c.565-4251C>A (n.565-4251C>A)
n.548-4251C>A
 gnomAD v4
7g.983313G>ACA453388479C7orf50,CYP2W1c.102G>A (p.Gly34=)
c.523-4252C>T (n.523-4252C>T)
c.1108-4252C>T (n.1108-4252C>T)
c.565-4252C>T (n.565-4252C>T)
n.548-4252C>T
 gnomAD v4
7g.983313G>CCA453388480C7orf50,CYP2W1c.102G>C (p.Gly34=)
c.523-4252C>G (n.523-4252C>G)
c.1108-4252C>G (n.1108-4252C>G)
c.565-4252C>G (n.565-4252C>G)
n.548-4252C>G
7g.983313G=CA1682306367C7orf50,CYP2W1c.102G= (p.Gly34=)
c.523-4252C= (n.523-4252C=)
c.1108-4252C= (n.1108-4252C=)
c.565-4252C= (n.565-4252C=)
n.548-4252C=
7g.983313G>TCA453388481C7orf50,CYP2W1c.102G>T (p.Gly34=)
c.523-4252C>A (n.523-4252C>A)
c.1108-4252C>A (n.1108-4252C>A)
c.565-4252C>A (n.565-4252C>A)
n.548-4252C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983314C>ACA366537512C7orf50,CYP2W1c.103C>A (p.Pro35Thr)
c.523-4253G>T (n.523-4253G>T)
c.1108-4253G>T (n.1108-4253G>T)
c.565-4253G>T (n.565-4253G>T)
n.548-4253G>T
 gnomAD v4
7g.983314C>GCA366537509C7orf50,CYP2W1c.103C>G (p.Pro35Ala)
c.523-4253G>C (n.523-4253G>C)
c.1108-4253G>C (n.1108-4253G>C)
c.565-4253G>C (n.565-4253G>C)
n.548-4253G>C
7g.983314C>TCA366537505C7orf50,CYP2W1c.103C>T (p.Pro35Ser)
c.523-4253G>A (n.523-4253G>A)
c.1108-4253G>A (n.1108-4253G>A)
c.565-4253G>A (n.565-4253G>A)
n.548-4253G>A
 gnomAD v4
7g.983315C>ACA366537515C7orf50,CYP2W1c.104C>A (p.Pro35His)
c.523-4254G>T (n.523-4254G>T)
c.1108-4254G>T (n.1108-4254G>T)
c.565-4254G>T (n.565-4254G>T)
n.548-4254G>T
 gnomAD v4
7g.983315C>GCA366537517C7orf50,CYP2W1c.104C>G (p.Pro35Arg)
c.523-4254G>C (n.523-4254G>C)
c.1108-4254G>C (n.1108-4254G>C)
c.565-4254G>C (n.565-4254G>C)
n.548-4254G>C
7g.983315C>TCA366537520C7orf50,CYP2W1c.104C>T (p.Pro35Leu)
c.523-4254G>A (n.523-4254G>A)
c.1108-4254G>A (n.1108-4254G>A)
c.565-4254G>A (n.565-4254G>A)
n.548-4254G>A
 gnomAD v4
7g.983316T>ACA453388484C7orf50,CYP2W1c.105T>A (p.Pro35=)
c.523-4255A>T (n.523-4255A>T)
c.1108-4255A>T (n.1108-4255A>T)
c.565-4255A>T (n.565-4255A>T)
n.548-4255A>T
7g.983316T>CCA453388483C7orf50,CYP2W1c.105T>C (p.Pro35=)
c.523-4255A>G (n.523-4255A>G)
c.1108-4255A>G (n.1108-4255A>G)
c.565-4255A>G (n.565-4255A>G)
n.548-4255A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.983316T>GCA453388482C7orf50,CYP2W1c.105T>G (p.Pro35=)
c.523-4255A>C (n.523-4255A>C)
c.1108-4255A>C (n.1108-4255A>C)
c.565-4255A>C (n.565-4255A>C)
n.548-4255A>C
7g.983316T=CA1682306368C7orf50,CYP2W1c.105T= (p.Pro35=)
c.523-4255A= (n.523-4255A=)
c.1108-4255A= (n.1108-4255A=)
c.565-4255A= (n.565-4255A=)
n.548-4255A=
7g.983317C>ACA366537521C7orf50,CYP2W1c.106C>A (p.Arg36Ser)
c.523-4256G>T (n.523-4256G>T)
c.1108-4256G>T (n.1108-4256G>T)
c.565-4256G>T (n.565-4256G>T)
n.548-4256G>T
 gnomAD v4
7g.983317C=CA1682306369C7orf50,CYP2W1c.106C= (p.Arg36=)
c.523-4256G= (n.523-4256G=)
c.1108-4256G= (n.1108-4256G=)
c.565-4256G= (n.565-4256G=)
n.548-4256G=
7g.983317C>GCA366537522C7orf50,CYP2W1c.106C>G (p.Arg36Gly)
c.523-4256G>C (n.523-4256G>C)
c.1108-4256G>C (n.1108-4256G>C)
c.565-4256G>C (n.565-4256G>C)
n.548-4256G>C
7g.983317C>TCA366537524C7orf50,CYP2W1c.106C>T (p.Arg36Cys)
c.523-4256G>A (n.523-4256G>A)
c.1108-4256G>A (n.1108-4256G>A)
c.565-4256G>A (n.565-4256G>A)
n.548-4256G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.983318G>ACA366537525C7orf50,CYP2W1c.107G>A (p.Arg36His)
c.523-4257C>T (n.523-4257C>T)
c.1108-4257C>T (n.1108-4257C>T)
c.565-4257C>T (n.565-4257C>T)
n.548-4257C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983318G>CCA366537526C7orf50,CYP2W1c.107G>C (p.Arg36Pro)
c.523-4257C>G (n.523-4257C>G)
c.1108-4257C>G (n.1108-4257C>G)
c.565-4257C>G (n.565-4257C>G)
n.548-4257C>G
7g.983318G=CA1682306370C7orf50,CYP2W1c.107G= (p.Arg36=)
c.523-4257C= (n.523-4257C=)
c.1108-4257C= (n.1108-4257C=)
c.565-4257C= (n.565-4257C=)
n.548-4257C=
7g.983318G>TCA366537528C7orf50,CYP2W1c.107G>T (p.Arg36Leu)
c.523-4257C>A (n.523-4257C>A)
c.1108-4257C>A (n.1108-4257C>A)
c.565-4257C>A (n.565-4257C>A)
n.548-4257C>A
 gnomAD v4
7g.983319C>ACA453388485C7orf50,CYP2W1c.108C>A (p.Arg36=)
c.523-4258G>T (n.523-4258G>T)
c.1108-4258G>T (n.1108-4258G>T)
c.565-4258G>T (n.565-4258G>T)
n.548-4258G>T
 gnomAD v4
7g.983319C>GCA453388486C7orf50,CYP2W1c.108C>G (p.Arg36=)
c.523-4258G>C (n.523-4258G>C)
c.1108-4258G>C (n.1108-4258G>C)
c.565-4258G>C (n.565-4258G>C)
n.548-4258G>C
7g.983319C>TCA453388487C7orf50,CYP2W1c.108C>T (p.Arg36=)
c.523-4258G>A (n.523-4258G>A)
c.1108-4258G>A (n.1108-4258G>A)
c.565-4258G>A (n.565-4258G>A)
n.548-4258G>A
 gnomAD v4
7g.983320C>ACA366537529C7orf50,CYP2W1c.109C>A (p.Pro37Thr)
c.523-4259G>T (n.523-4259G>T)
c.1108-4259G>T (n.1108-4259G>T)
c.565-4259G>T (n.565-4259G>T)
n.548-4259G>T
 gnomAD v4
7g.983320C>GCA366537530C7orf50,CYP2W1c.109C>G (p.Pro37Ala)
c.523-4259G>C (n.523-4259G>C)
c.1108-4259G>C (n.1108-4259G>C)
c.565-4259G>C (n.565-4259G>C)
n.548-4259G>C
7g.983320C>TCA366537532C7orf50,CYP2W1c.109C>T (p.Pro37Ser)
c.523-4259G>A (n.523-4259G>A)
c.1108-4259G>A (n.1108-4259G>A)
c.565-4259G>A (n.565-4259G>A)
n.548-4259G>A
 gnomAD v4
7g.983325_983330delCA2572747342C7orf50,CYP2W1c.114_119del (p.Pro39_Leu40del)
c.523-4264_523-4259del (n.523-4264_523-4259del)
c.1108-4264_1108-4259del (n.1108-4264_1108-4259del)
c.565-4264_565-4259del (n.565-4264_565-4259del)
n.548-4264_548-4259del
7g.983321C>ACA366537539C7orf50,CYP2W1c.110C>A (p.Pro37Gln)
c.523-4260G>T (n.523-4260G>T)
c.1108-4260G>T (n.1108-4260G>T)
c.565-4260G>T (n.565-4260G>T)
n.548-4260G>T
7g.983321C=CA1682306371C7orf50,CYP2W1c.110C= (p.Pro37=)
c.523-4260G= (n.523-4260G=)
c.1108-4260G= (n.1108-4260G=)
c.565-4260G= (n.565-4260G=)
n.548-4260G=
7g.983321C>GCA366537533C7orf50,CYP2W1c.110C>G (p.Pro37Arg)
c.523-4260G>C (n.523-4260G>C)
c.1108-4260G>C (n.1108-4260G>C)
c.565-4260G>C (n.565-4260G>C)
n.548-4260G>C
7g.983321C>TCA366537538C7orf50,CYP2W1c.110C>T (p.Pro37Leu)
c.523-4260G>A (n.523-4260G>A)
c.1108-4260G>A (n.1108-4260G>A)
c.565-4260G>A (n.565-4260G>A)
n.548-4260G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.983322delCA2774111260C7orf50,CYP2W1c.111del (p.Leu38CysfsTer19)
c.523-4261del (n.523-4261del)
c.1108-4261del (n.1108-4261del)
c.565-4261del (n.565-4261del)
n.548-4261del
7g.983322G>ACA4114246C7orf50,CYP2W1c.111G>A (p.Pro37=)
c.523-4261C>T (n.523-4261C>T)
c.1108-4261C>T (n.1108-4261C>T)
c.565-4261C>T (n.565-4261C>T)
n.548-4261C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.983322G>CCA453388488C7orf50,CYP2W1c.111G>C (p.Pro37=)
c.523-4261C>G (n.523-4261C>G)
c.1108-4261C>G (n.1108-4261C>G)
c.565-4261C>G (n.565-4261C>G)
n.548-4261C>G
7g.983322G=CA1682306372C7orf50,CYP2W1c.111G= (p.Pro37=)
c.523-4261C= (n.523-4261C=)
c.1108-4261C= (n.1108-4261C=)
c.565-4261C= (n.565-4261C=)
n.548-4261C=
7g.983322G>TCA453388489C7orf50,CYP2W1c.111G>T (p.Pro37=)
c.523-4261C>A (n.523-4261C>A)
c.1108-4261C>A (n.1108-4261C>A)
c.565-4261C>A (n.565-4261C>A)
n.548-4261C>A
 gnomAD v4
7g.983323C>ACA366537541C7orf50,CYP2W1c.112C>A (p.Leu38Met)
c.523-4262G>T (n.523-4262G>T)
c.1108-4262G>T (n.1108-4262G>T)
c.565-4262G>T (n.565-4262G>T)
n.548-4262G>T
 gnomAD v4
7g.983323C=CA1682306373C7orf50,CYP2W1c.112C= (p.Leu38=)
c.523-4262G= (n.523-4262G=)
c.1108-4262G= (n.1108-4262G=)
c.565-4262G= (n.565-4262G=)
n.548-4262G=
7g.983323C>GCA366537540C7orf50,CYP2W1c.112C>G (p.Leu38Val)
c.523-4262G>C (n.523-4262G>C)
c.1108-4262G>C (n.1108-4262G>C)
c.565-4262G>C (n.565-4262G>C)
n.548-4262G>C
7g.983323C>TCA152364156C7orf50,CYP2W1c.112C>T (p.Leu38=)
c.523-4262G>A (n.523-4262G>A)
c.1108-4262G>A (n.1108-4262G>A)
c.565-4262G>A (n.565-4262G>A)
n.548-4262G>A
 dbSNP
7g.983324T>ACA366537542C7orf50,CYP2W1c.113T>A (p.Leu38Gln)
c.523-4263A>T (n.523-4263A>T)
c.1108-4263A>T (n.1108-4263A>T)
c.565-4263A>T (n.565-4263A>T)
n.548-4263A>T
 gnomAD v4
7g.983324T>CCA366537543C7orf50,CYP2W1c.113T>C (p.Leu38Pro)
c.523-4263A>G (n.523-4263A>G)
c.1108-4263A>G (n.1108-4263A>G)
c.565-4263A>G (n.565-4263A>G)
n.548-4263A>G
7g.983324T>GCA366537544C7orf50,CYP2W1c.113T>G (p.Leu38Arg)
c.523-4263A>C (n.523-4263A>C)
c.1108-4263A>C (n.1108-4263A>C)
c.565-4263A>C (n.565-4263A>C)
n.548-4263A>C
7g.983325G>ACA453388490C7orf50,CYP2W1c.114G>A (p.Leu38=)
c.523-4264C>T (n.523-4264C>T)
c.1108-4264C>T (n.1108-4264C>T)
c.565-4264C>T (n.565-4264C>T)
n.548-4264C>T
 gnomAD v4
7g.983325G>CCA453388491C7orf50,CYP2W1c.114G>C (p.Leu38=)
c.523-4264C>G (n.523-4264C>G)
c.1108-4264C>G (n.1108-4264C>G)
c.565-4264C>G (n.565-4264C>G)
n.548-4264C>G
7g.983325G>TCA453388492C7orf50,CYP2W1c.114G>T (p.Leu38=)
c.523-4264C>A (n.523-4264C>A)
c.1108-4264C>A (n.1108-4264C>A)
c.565-4264C>A (n.565-4264C>A)
n.548-4264C>A
 gnomAD v4
7g.983326C>ACA366537546C7orf50,CYP2W1c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.523-4265G>T (n.523-4265G>T)
c.1108-4265G>T (n.1108-4265G>T)
c.565-4265G>T (n.565-4265G>T)
n.548-4265G>T
 gnomAD v4
7g.983326C>GCA366537547C7orf50,CYP2W1c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.523-4265G>C (n.523-4265G>C)
c.1108-4265G>C (n.1108-4265G>C)
c.565-4265G>C (n.565-4265G>C)
n.548-4265G>C
7g.983326C>TCA366537548C7orf50,CYP2W1c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.523-4265G>A (n.523-4265G>A)
c.1108-4265G>A (n.1108-4265G>A)
c.565-4265G>A (n.565-4265G>A)
n.548-4265G>A
 gnomAD v4
7g.983327C>ACA366537550C7orf50,CYP2W1c.116C>A (p.Pro39Gln)
c.523-4266G>T (n.523-4266G>T)
c.1108-4266G>T (n.1108-4266G>T)
c.565-4266G>T (n.565-4266G>T)
n.548-4266G>T
 gnomAD v4
7g.983327C=CA1682306374C7orf50,CYP2W1c.116C= (p.Pro39=)
c.523-4266G= (n.523-4266G=)
c.1108-4266G= (n.1108-4266G=)
c.565-4266G= (n.565-4266G=)
n.548-4266G=
7g.983327C>GCA366537551C7orf50,CYP2W1c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.523-4266G>C (n.523-4266G>C)
c.1108-4266G>C (n.1108-4266G>C)
c.565-4266G>C (n.565-4266G>C)
n.548-4266G>C
7g.983327C>TCA366537553C7orf50,CYP2W1c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.523-4266G>A (n.523-4266G>A)
c.1108-4266G>A (n.1108-4266G>A)
c.565-4266G>A (n.565-4266G>A)
n.548-4266G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983328G>ACA453388493C7orf50,CYP2W1c.117G>A (p.Pro39=)
c.523-4267C>T (n.523-4267C>T)
c.1108-4267C>T (n.1108-4267C>T)
c.565-4267C>T (n.565-4267C>T)
n.548-4267C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983328G>CCA453388494C7orf50,CYP2W1c.117G>C (p.Pro39=)
c.523-4267C>G (n.523-4267C>G)
c.1108-4267C>G (n.1108-4267C>G)
c.565-4267C>G (n.565-4267C>G)
n.548-4267C>G
7g.983328G=CA1682306375C7orf50,CYP2W1c.117G= (p.Pro39=)
c.523-4267C= (n.523-4267C=)
c.1108-4267C= (n.1108-4267C=)
c.565-4267C= (n.565-4267C=)
n.548-4267C=
7g.983328G>TCA453388495C7orf50,CYP2W1c.117G>T (p.Pro39=)
c.523-4267C>A (n.523-4267C>A)
c.1108-4267C>A (n.1108-4267C>A)
c.565-4267C>A (n.565-4267C>A)
n.548-4267C>A
 gnomAD v4
7g.983329C>ACA366537558C7orf50,CYP2W1c.118C>A (p.Leu40Ile)
c.523-4268G>T (n.523-4268G>T)
c.1108-4268G>T (n.1108-4268G>T)
c.565-4268G>T (n.565-4268G>T)
n.548-4268G>T
7g.983329C>GCA366537560C7orf50,CYP2W1c.118C>G (p.Leu40Val)
c.523-4268G>C (n.523-4268G>C)
c.1108-4268G>C (n.1108-4268G>C)
c.565-4268G>C (n.565-4268G>C)
n.548-4268G>C
7g.983329C>TCA366537562C7orf50,CYP2W1c.118C>T (p.Leu40Phe)
c.523-4268G>A (n.523-4268G>A)
c.1108-4268G>A (n.1108-4268G>A)
c.565-4268G>A (n.565-4268G>A)
n.548-4268G>A
7g.983330T>ACA366537569C7orf50,CYP2W1c.119T>A (p.Leu40His)
c.523-4269A>T (n.523-4269A>T)
c.1108-4269A>T (n.1108-4269A>T)
c.565-4269A>T (n.565-4269A>T)
n.548-4269A>T
 gnomAD v4
7g.983330T>CCA4114247C7orf50,CYP2W1c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.523-4269A>G (n.523-4269A>G)
c.1108-4269A>G (n.1108-4269A>G)
c.565-4269A>G (n.565-4269A>G)
n.548-4269A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983330T>GCA366537564C7orf50,CYP2W1c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.523-4269A>C (n.523-4269A>C)
c.1108-4269A>C (n.1108-4269A>C)
c.565-4269A>C (n.565-4269A>C)
n.548-4269A>C
7g.983330T=CA1682306376C7orf50,CYP2W1c.119T= (p.Leu40=)
c.523-4269A= (n.523-4269A=)
c.1108-4269A= (n.1108-4269A=)
c.565-4269A= (n.565-4269A=)
n.548-4269A=
7g.983331C>ACA453388496C7orf50,CYP2W1c.120C>A (p.Leu40=)
c.523-4270G>T (n.523-4270G>T)
c.1108-4270G>T (n.1108-4270G>T)
c.565-4270G>T (n.565-4270G>T)
n.548-4270G>T
 gnomAD v4
7g.983331C=CA1682306377C7orf50,CYP2W1c.120C= (p.Leu40=)
c.523-4270G= (n.523-4270G=)
c.1108-4270G= (n.1108-4270G=)
c.565-4270G= (n.565-4270G=)
n.548-4270G=
7g.983331C>GCA4114249C7orf50,CYP2W1c.120C>G (p.Leu40=)
c.523-4270G>C (n.523-4270G>C)
c.1108-4270G>C (n.1108-4270G>C)
c.565-4270G>C (n.565-4270G>C)
n.548-4270G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.983331C>TCA4114248C7orf50,CYP2W1c.120C>T (p.Leu40=)
c.523-4270G>A (n.523-4270G>A)
c.1108-4270G>A (n.1108-4270G>A)
c.565-4270G>A (n.565-4270G>A)
n.548-4270G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983332G>ACA152364164C7orf50,CYP2W1c.121G>A (p.Val41Ile)
c.523-4271C>T (n.523-4271C>T)
c.1108-4271C>T (n.1108-4271C>T)
c.565-4271C>T (n.565-4271C>T)
n.548-4271C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983332G>CCA366537580C7orf50,CYP2W1c.121G>C (p.Val41Leu)
c.523-4271C>G (n.523-4271C>G)
c.1108-4271C>G (n.1108-4271C>G)
c.565-4271C>G (n.565-4271C>G)
n.548-4271C>G
7g.983332G=CA1682306378C7orf50,CYP2W1c.121G= (p.Val41=)
c.523-4271C= (n.523-4271C=)
c.1108-4271C= (n.1108-4271C=)
c.565-4271C= (n.565-4271C=)
n.548-4271C=
7g.983332G>TCA4114250C7orf50,CYP2W1c.121G>T (p.Val41Phe)
c.523-4271C>A (n.523-4271C>A)
c.1108-4271C>A (n.1108-4271C>A)
c.565-4271C>A (n.565-4271C>A)
n.548-4271C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983333T>ACA366537582C7orf50,CYP2W1c.122T>A (p.Val41Asp)
c.523-4272A>T (n.523-4272A>T)
c.1108-4272A>T (n.1108-4272A>T)
c.565-4272A>T (n.565-4272A>T)
n.548-4272A>T
7g.983333T>CCA366537584C7orf50,CYP2W1c.122T>C (p.Val41Ala)
c.523-4272A>G (n.523-4272A>G)
c.1108-4272A>G (n.1108-4272A>G)
c.565-4272A>G (n.565-4272A>G)
n.548-4272A>G
7g.983333T>GCA366537586C7orf50,CYP2W1c.122T>G (p.Val41Gly)
c.523-4272A>C (n.523-4272A>C)
c.1108-4272A>C (n.1108-4272A>C)
c.565-4272A>C (n.565-4272A>C)
n.548-4272A>C
7g.983334C>ACA453388497C7orf50,CYP2W1c.123C>A (p.Val41=)
c.523-4273G>T (n.523-4273G>T)
c.1108-4273G>T (n.1108-4273G>T)
c.565-4273G>T (n.565-4273G>T)
n.548-4273G>T
 gnomAD v4
7g.983334C=CA1682306379C7orf50,CYP2W1c.123C= (p.Val41=)
c.523-4273G= (n.523-4273G=)
c.1108-4273G= (n.1108-4273G=)
c.565-4273G= (n.565-4273G=)
n.548-4273G=
7g.983334C>GCA453388498C7orf50,CYP2W1c.123C>G (p.Val41=)
c.523-4273G>C (n.523-4273G>C)
c.1108-4273G>C (n.1108-4273G>C)
c.565-4273G>C (n.565-4273G>C)
n.548-4273G>C
7g.983334C>TCA453388499C7orf50,CYP2W1c.123C>T (p.Val41=)
c.523-4273G>A (n.523-4273G>A)
c.1108-4273G>A (n.1108-4273G>A)
c.565-4273G>A (n.565-4273G>A)
n.548-4273G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.983335G>ACA4114251C7orf50,CYP2W1c.124G>A (p.Gly42Arg)
c.523-4274C>T (n.523-4274C>T)
c.1108-4274C>T (n.1108-4274C>T)
c.565-4274C>T (n.565-4274C>T)
n.548-4274C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.983335G>CCA366537587C7orf50,CYP2W1c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.523-4274C>G (n.523-4274C>G)
c.1108-4274C>G (n.1108-4274C>G)
c.565-4274C>G (n.565-4274C>G)
n.548-4274C>G
7g.983335G=CA1682306380C7orf50,CYP2W1c.124G= (p.Gly42=)
c.523-4274C= (n.523-4274C=)
c.1108-4274C= (n.1108-4274C=)
c.565-4274C= (n.565-4274C=)
n.548-4274C=
7g.983335G>TCA366537589C7orf50,CYP2W1c.124G>T (p.Gly42Trp)
c.523-4274C>A (n.523-4274C>A)
c.1108-4274C>A (n.1108-4274C>A)
c.565-4274C>A (n.565-4274C>A)
n.548-4274C>A
 gnomAD v4
7g.983336G>ACA366537590C7orf50,CYP2W1c.125G>A (p.Gly42Glu)
c.523-4275C>T (n.523-4275C>T)
c.1108-4275C>T (n.1108-4275C>T)
c.565-4275C>T (n.565-4275C>T)
n.548-4275C>T
7g.983336G>CCA366537591C7orf50,CYP2W1c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.523-4275C>G (n.523-4275C>G)
c.1108-4275C>G (n.1108-4275C>G)
c.565-4275C>G (n.565-4275C>G)
n.548-4275C>G
7g.983336G>TCA366537594C7orf50,CYP2W1c.125G>T (p.Gly42Val)
c.523-4275C>A (n.523-4275C>A)
c.1108-4275C>A (n.1108-4275C>A)
c.565-4275C>A (n.565-4275C>A)
n.548-4275C>A
7g.983337G>ACA453388500C7orf50,CYP2W1c.126G>A (p.Gly42=)
c.523-4276C>T (n.523-4276C>T)
c.1108-4276C>T (n.1108-4276C>T)
c.565-4276C>T (n.565-4276C>T)
n.548-4276C>T
 gnomAD v4
7g.983337G>CCA453388501C7orf50,CYP2W1c.126G>C (p.Gly42=)
c.523-4276C>G (n.523-4276C>G)
c.1108-4276C>G (n.1108-4276C>G)
c.565-4276C>G (n.565-4276C>G)
n.548-4276C>G
7g.983337G>TCA453388502C7orf50,CYP2W1c.126G>T (p.Gly42=)
c.523-4276C>A (n.523-4276C>A)
c.1108-4276C>A (n.1108-4276C>A)
c.565-4276C>A (n.565-4276C>A)
n.548-4276C>A
 gnomAD v4
7g.983338A>CCA366537598C7orf50,CYP2W1c.127A>C (p.Asn43His)
c.523-4277T>G (n.523-4277T>G)
c.1108-4277T>G (n.1108-4277T>G)
c.565-4277T>G (n.565-4277T>G)
n.548-4277T>G
7g.983338A>GCA366537597C7orf50,CYP2W1c.127A>G (p.Asn43Asp)
c.523-4277T>C (n.523-4277T>C)
c.1108-4277T>C (n.1108-4277T>C)
c.565-4277T>C (n.565-4277T>C)
n.548-4277T>C
7g.983338A>TCA366537595C7orf50,CYP2W1c.127A>T (p.Asn43Tyr)
c.523-4277T>A (n.523-4277T>A)
c.1108-4277T>A (n.1108-4277T>A)
c.565-4277T>A (n.565-4277T>A)
n.548-4277T>A
7g.983339A=CA1682306381C7orf50,CYP2W1c.128A= (p.Asn43=)
c.523-4278T= (n.523-4278T=)
c.1108-4278T= (n.1108-4278T=)
c.565-4278T= (n.565-4278T=)
n.548-4278T=
7g.983339A>CCA366537600C7orf50,CYP2W1c.128A>C (p.Asn43Thr)
c.523-4278T>G (n.523-4278T>G)
c.1108-4278T>G (n.1108-4278T>G)
c.565-4278T>G (n.565-4278T>G)
n.548-4278T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983339A>GCA366537602C7orf50,CYP2W1c.128A>G (p.Asn43Ser)
c.523-4278T>C (n.523-4278T>C)
c.1108-4278T>C (n.1108-4278T>C)
c.565-4278T>C (n.565-4278T>C)
n.548-4278T>C
7g.983339A>TCA366537603C7orf50,CYP2W1c.128A>T (p.Asn43Ile)
c.523-4278T>A (n.523-4278T>A)
c.1108-4278T>A (n.1108-4278T>A)
c.565-4278T>A (n.565-4278T>A)
n.548-4278T>A
7g.983340C>ACA366537604C7orf50,CYP2W1c.129C>A (p.Asn43Lys)
c.523-4279G>T (n.523-4279G>T)
c.1108-4279G>T (n.1108-4279G>T)
c.565-4279G>T (n.565-4279G>T)
n.548-4279G>T
7g.983340C>GCA366537605C7orf50,CYP2W1c.129C>G (p.Asn43Lys)
c.523-4279G>C (n.523-4279G>C)
c.1108-4279G>C (n.1108-4279G>C)
c.565-4279G>C (n.565-4279G>C)
n.548-4279G>C
7g.983340C>TCA453388503C7orf50,CYP2W1c.129C>T (p.Asn43=)
c.523-4279G>A (n.523-4279G>A)
c.1108-4279G>A (n.1108-4279G>A)
c.565-4279G>A (n.565-4279G>A)
n.548-4279G>A
 gnomAD v4
7g.983341C>ACA366537607C7orf50,CYP2W1c.130C>A (p.Leu44Met)
c.523-4280G>T (n.523-4280G>T)
c.1108-4280G>T (n.1108-4280G>T)
c.565-4280G>T (n.565-4280G>T)
n.548-4280G>T
 gnomAD v4
7g.983341C=CA1682306382C7orf50,CYP2W1c.130C= (p.Leu44=)
c.523-4280G= (n.523-4280G=)
c.1108-4280G= (n.1108-4280G=)
c.565-4280G= (n.565-4280G=)
n.548-4280G=
7g.983341C>GCA366537608C7orf50,CYP2W1c.130C>G (p.Leu44Val)
c.523-4280G>C (n.523-4280G>C)
c.1108-4280G>C (n.1108-4280G>C)
c.565-4280G>C (n.565-4280G>C)
n.548-4280G>C
7g.983341C>TCA453388504C7orf50,CYP2W1c.130C>T (p.Leu44=)
c.523-4280G>A (n.523-4280G>A)
c.1108-4280G>A (n.1108-4280G>A)
c.565-4280G>A (n.565-4280G>A)
n.548-4280G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983342T>ACA366537609C7orf50,CYP2W1c.131T>A (p.Leu44Gln)
c.523-4281A>T (n.523-4281A>T)
c.1108-4281A>T (n.1108-4281A>T)
c.565-4281A>T (n.565-4281A>T)
n.548-4281A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.983342T>CCA152364170C7orf50,CYP2W1c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.523-4281A>G (n.523-4281A>G)
c.1108-4281A>G (n.1108-4281A>G)
c.565-4281A>G (n.565-4281A>G)
n.548-4281A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983342T>GCA366537610C7orf50,CYP2W1c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.523-4281A>C (n.523-4281A>C)
c.1108-4281A>C (n.1108-4281A>C)
c.565-4281A>C (n.565-4281A>C)
n.548-4281A>C
 gnomAD v4
7g.983342T=CA1682306383C7orf50,CYP2W1c.131T= (p.Leu44=)
c.523-4281A= (n.523-4281A=)
c.1108-4281A= (n.1108-4281A=)
c.565-4281A= (n.565-4281A=)
n.548-4281A=
7g.983343G>ACA152364172C7orf50,CYP2W1c.132G>A (p.Leu44=)
c.523-4282C>T (n.523-4282C>T)
c.1108-4282C>T (n.1108-4282C>T)
c.565-4282C>T (n.565-4282C>T)
n.548-4282C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.983343G>CCA453388505C7orf50,CYP2W1c.132G>C (p.Leu44=)
c.523-4282C>G (n.523-4282C>G)
c.1108-4282C>G (n.1108-4282C>G)
c.565-4282C>G (n.565-4282C>G)
n.548-4282C>G
 gnomAD v4
7g.983343G=CA1682306384C7orf50,CYP2W1c.132G= (p.Leu44=)
c.523-4282C= (n.523-4282C=)
c.1108-4282C= (n.1108-4282C=)
c.565-4282C= (n.565-4282C=)
n.548-4282C=
7g.983343G>TCA453388506C7orf50,CYP2W1c.132G>T (p.Leu44=)
c.523-4282C>A (n.523-4282C>A)
c.1108-4282C>A (n.1108-4282C>A)
c.565-4282C>A (n.565-4282C>A)
n.548-4282C>A
 gnomAD v4
7g.983344C>ACA366537613C7orf50,CYP2W1c.133C>A (p.His45Asn)
c.523-4283G>T (n.523-4283G>T)
c.1108-4283G>T (n.1108-4283G>T)
c.565-4283G>T (n.565-4283G>T)
n.548-4283G>T
 gnomAD v4
7g.983344C=CA1682306385C7orf50,CYP2W1c.133C= (p.His45=)
c.523-4283G= (n.523-4283G=)
c.1108-4283G= (n.1108-4283G=)
c.565-4283G= (n.565-4283G=)
n.548-4283G=
7g.983344C>GCA366537615C7orf50,CYP2W1c.133C>G (p.His45Asp)
c.523-4283G>C (n.523-4283G>C)
c.1108-4283G>C (n.1108-4283G>C)
c.565-4283G>C (n.565-4283G>C)
n.548-4283G>C
7g.983344C>TCA366537616C7orf50,CYP2W1c.133C>T (p.His45Tyr)
c.523-4283G>A (n.523-4283G>A)
c.1108-4283G>A (n.1108-4283G>A)
c.565-4283G>A (n.565-4283G>A)
n.548-4283G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983345A>CCA366537618C7orf50,CYP2W1c.134A>C (p.His45Pro)
c.523-4284T>G (n.523-4284T>G)
c.1108-4284T>G (n.1108-4284T>G)
c.565-4284T>G (n.565-4284T>G)
n.548-4284T>G
7g.983345A>GCA366537621C7orf50,CYP2W1c.134A>G (p.His45Arg)
c.523-4284T>C (n.523-4284T>C)
c.1108-4284T>C (n.1108-4284T>C)
c.565-4284T>C (n.565-4284T>C)
n.548-4284T>C
 gnomAD v4
7g.983345A>TCA366537620C7orf50,CYP2W1c.134A>T (p.His45Leu)
c.523-4284T>A (n.523-4284T>A)
c.1108-4284T>A (n.1108-4284T>A)
c.565-4284T>A (n.565-4284T>A)
n.548-4284T>A
7g.983346C>ACA366537622C7orf50,CYP2W1c.135C>A (p.His45Gln)
c.523-4285G>T (n.523-4285G>T)
c.1108-4285G>T (n.1108-4285G>T)
c.565-4285G>T (n.565-4285G>T)
n.548-4285G>T
 gnomAD v4
7g.983346C>GCA366537623C7orf50,CYP2W1c.135C>G (p.His45Gln)
c.523-4285G>C (n.523-4285G>C)
c.1108-4285G>C (n.1108-4285G>C)
c.565-4285G>C (n.565-4285G>C)
n.548-4285G>C
7g.983346C>TCA453388507C7orf50,CYP2W1c.135C>T (p.His45=)
c.523-4285G>A (n.523-4285G>A)
c.1108-4285G>A (n.1108-4285G>A)
c.565-4285G>A (n.565-4285G>A)
n.548-4285G>A
7g.983347T>ACA366537625C7orf50,CYP2W1c.136T>A (p.Leu46Met)
c.523-4286A>T (n.523-4286A>T)
c.1108-4286A>T (n.1108-4286A>T)
c.565-4286A>T (n.565-4286A>T)
n.548-4286A>T
7g.983347T>CCA453388508C7orf50,CYP2W1c.136T>C (p.Leu46=)
c.523-4286A>G (n.523-4286A>G)
c.1108-4286A>G (n.1108-4286A>G)
c.565-4286A>G (n.565-4286A>G)
n.548-4286A>G
7g.983347T>GCA366537626C7orf50,CYP2W1c.136T>G (p.Leu46Val)
c.523-4286A>C (n.523-4286A>C)
c.1108-4286A>C (n.1108-4286A>C)
c.565-4286A>C (n.565-4286A>C)
n.548-4286A>C
7g.983348T>ACA366537629C7orf50,CYP2W1c.137T>A (p.Leu46Ter)
c.523-4287A>T (n.523-4287A>T)
c.1108-4287A>T (n.1108-4287A>T)
c.565-4287A>T (n.565-4287A>T)
n.548-4287A>T
7g.983348T>CCA366537630C7orf50,CYP2W1c.137T>C (p.Leu46Ser)
c.523-4287A>G (n.523-4287A>G)
c.1108-4287A>G (n.1108-4287A>G)
c.565-4287A>G (n.565-4287A>G)
n.548-4287A>G
7g.983348T>GCA366537631C7orf50,CYP2W1c.137T>G (p.Leu46Trp)
c.523-4287A>C (n.523-4287A>C)
c.1108-4287A>C (n.1108-4287A>C)
c.565-4287A>C (n.565-4287A>C)
n.548-4287A>C
7g.983349G>ACA453388509C7orf50,CYP2W1c.138G>A (p.Leu46=)
c.523-4288C>T (n.523-4288C>T)
c.1108-4288C>T (n.1108-4288C>T)
c.565-4288C>T (n.565-4288C>T)
n.548-4288C>T
 gnomAD v4
7g.983349G>CCA366537633C7orf50,CYP2W1c.138G>C (p.Leu46Phe)
c.523-4288C>G (n.523-4288C>G)
c.1108-4288C>G (n.1108-4288C>G)
c.565-4288C>G (n.565-4288C>G)
n.548-4288C>G
7g.983349G>TCA366537635C7orf50,CYP2W1c.138G>T (p.Leu46Phe)
c.523-4288C>A (n.523-4288C>A)
c.1108-4288C>A (n.1108-4288C>A)
c.565-4288C>A (n.565-4288C>A)
n.548-4288C>A
 gnomAD v4
7g.983350C>ACA366537637C7orf50,CYP2W1c.139C>A (p.Leu47Met)
c.523-4289G>T (n.523-4289G>T)
c.1108-4289G>T (n.1108-4289G>T)
c.565-4289G>T (n.565-4289G>T)
n.548-4289G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.983350C=CA1682306386C7orf50,CYP2W1c.139C= (p.Leu47=)
c.523-4289G= (n.523-4289G=)
c.1108-4289G= (n.1108-4289G=)
c.565-4289G= (n.565-4289G=)
n.548-4289G=
7g.983350C>GCA366537638C7orf50,CYP2W1c.139C>G (p.Leu47Val)
c.523-4289G>C (n.523-4289G>C)
c.1108-4289G>C (n.1108-4289G>C)
c.565-4289G>C (n.565-4289G>C)
n.548-4289G>C
7g.983350C>TCA453388510C7orf50,CYP2W1c.139C>T (p.Leu47=)
c.523-4289G>A (n.523-4289G>A)
c.1108-4289G>A (n.1108-4289G>A)
c.565-4289G>A (n.565-4289G>A)
n.548-4289G>A
 gnomAD v4
7g.983351T>ACA366537640C7orf50,CYP2W1c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.523-4290A>T (n.523-4290A>T)
c.1108-4290A>T (n.1108-4290A>T)
c.565-4290A>T (n.565-4290A>T)
n.548-4290A>T
7g.983351T>CCA366537644C7orf50,CYP2W1c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.523-4290A>G (n.523-4290A>G)
c.1108-4290A>G (n.1108-4290A>G)
c.565-4290A>G (n.565-4290A>G)
n.548-4290A>G
7g.983351T>GCA366537642C7orf50,CYP2W1c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.523-4290A>C (n.523-4290A>C)
c.1108-4290A>C (n.1108-4290A>C)
c.565-4290A>C (n.565-4290A>C)
n.548-4290A>C
7g.983352G>ACA453388511C7orf50,CYP2W1c.141G>A (p.Leu47=)
c.523-4291C>T (n.523-4291C>T)
c.1108-4291C>T (n.1108-4291C>T)
c.565-4291C>T (n.565-4291C>T)
n.548-4291C>T
 gnomAD v4
7g.983352G>CCA453388512C7orf50,CYP2W1c.141G>C (p.Leu47=)
c.523-4291C>G (n.523-4291C>G)
c.1108-4291C>G (n.1108-4291C>G)
c.565-4291C>G (n.565-4291C>G)
n.548-4291C>G
 dbSNP
7g.983352G=CA1682306387C7orf50,CYP2W1c.141G= (p.Leu47=)
c.523-4291C= (n.523-4291C=)
c.1108-4291C= (n.1108-4291C=)
c.565-4291C= (n.565-4291C=)
n.548-4291C=
7g.983352G>TCA453388513C7orf50,CYP2W1c.141G>T (p.Leu47=)
c.523-4291C>A (n.523-4291C>A)
c.1108-4291C>A (n.1108-4291C>A)
c.565-4291C>A (n.565-4291C>A)
n.548-4291C>A
 gnomAD v4
7g.983353C>ACA366537645C7orf50,CYP2W1c.142C>A (p.Arg48Ser)
c.523-4292G>T (n.523-4292G>T)
c.1108-4292G>T (n.1108-4292G>T)
c.565-4292G>T (n.565-4292G>T)
n.548-4292G>T
 gnomAD v4
7g.983353C=CA1682306388C7orf50,CYP2W1c.142C= (p.Arg48=)
c.523-4292G= (n.523-4292G=)
c.1108-4292G= (n.1108-4292G=)
c.565-4292G= (n.565-4292G=)
n.548-4292G=
7g.983353C>GCA366537646C7orf50,CYP2W1c.142C>G (p.Arg48Gly)
c.523-4292G>C (n.523-4292G>C)
c.1108-4292G>C (n.1108-4292G>C)
c.565-4292G>C (n.565-4292G>C)
n.548-4292G>C
 gnomAD v4
7g.983353C>TCA366537647C7orf50,CYP2W1c.142C>T (p.Arg48Cys)
c.523-4292G>A (n.523-4292G>A)
c.1108-4292G>A (n.1108-4292G>A)
c.565-4292G>A (n.565-4292G>A)
n.548-4292G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.983353_983354insAACAGGTGCAGCAAGTCTGTCGGTGCAACAGGTGCACCGCA572084130C7orf50,CYP2W1c.142_143insAACAGGTGCAGCAAGTCTGTCGGTGCAACAGGTGCACCG (p.Arg48delinsGlnGlnValGlnGlnValCysArgCysAsnArgCysThrGly)
c.523-4293_523-4292insCGGTGCACCTGTTGCACCGACAGACTTGCTGCACCTGTT (n.523-4293_523-4292insCGGTGCACCTGTTGCACCGACAGACTTGCTGCACCTGTT)
c.1108-4293_1108-4292insCGGTGCACCTGTTGCACCGACAGACTTGCTGCACCTGTT (n.1108-4293_1108-4292insCGGTGCACCTGTTGCACCGACAGACTTGCTGCACCTGTT)
c.565-4293_565-4292insCGGTGCACCTGTTGCACCGACAGACTTGCTGCACCTGTT (n.565-4293_565-4292insCGGTGCACCTGTTGCACCGACAGACTTGCTGCACCTGTT)
n.548-4293_548-4292insCGGTGCACCTGTTGCACCGACAGACTTGCTGCACCTGTT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983354G>ACA4114252C7orf50,CYP2W1c.143G>A (p.Arg48His)
c.523-4293C>T (n.523-4293C>T)
c.1108-4293C>T (n.1108-4293C>T)
c.565-4293C>T (n.565-4293C>T)
n.548-4293C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983354G>CCA366537648C7orf50,CYP2W1c.143G>C (p.Arg48Pro)
c.523-4293C>G (n.523-4293C>G)
c.1108-4293C>G (n.1108-4293C>G)
c.565-4293C>G (n.565-4293C>G)
n.548-4293C>G
7g.983354G=CA1682306389C7orf50,CYP2W1c.143G= (p.Arg48=)
c.523-4293C= (n.523-4293C=)
c.1108-4293C= (n.1108-4293C=)
c.565-4293C= (n.565-4293C=)
n.548-4293C=
7g.983354G>TCA366537650C7orf50,CYP2W1c.143G>T (p.Arg48Leu)
c.523-4293C>A (n.523-4293C>A)
c.1108-4293C>A (n.1108-4293C>A)
c.565-4293C>A (n.565-4293C>A)
n.548-4293C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.983355T>ACA453388514C7orf50,CYP2W1c.144T>A (p.Arg48=)
c.523-4294A>T (n.523-4294A>T)
c.1108-4294A>T (n.1108-4294A>T)
c.565-4294A>T (n.565-4294A>T)
n.548-4294A>T
 gnomAD v4
7g.983355T>CCA453388515C7orf50,CYP2W1c.144T>C (p.Arg48=)
c.523-4294A>G (n.523-4294A>G)
c.1108-4294A>G (n.1108-4294A>G)
c.565-4294A>G (n.565-4294A>G)
n.548-4294A>G
 gnomAD v4
7g.983355T>GCA453388516C7orf50,CYP2W1c.144T>G (p.Arg48=)
c.523-4294A>C (n.523-4294A>C)
c.1108-4294A>C (n.1108-4294A>C)
c.565-4294A>C (n.565-4294A>C)
n.548-4294A>C
7g.983356C>ACA366537653C7orf50,CYP2W1c.145C>A (p.Leu49Met)
c.523-4295G>T (n.523-4295G>T)
c.1108-4295G>T (n.1108-4295G>T)
c.565-4295G>T (n.565-4295G>T)
n.548-4295G>T
 gnomAD v4
7g.983356C=CA1682306390C7orf50,CYP2W1c.145C= (p.Leu49=)
c.523-4295G= (n.523-4295G=)
c.1108-4295G= (n.1108-4295G=)
c.565-4295G= (n.565-4295G=)
n.548-4295G=
7g.983356C>GCA366537651C7orf50,CYP2W1c.145C>G (p.Leu49Val)
c.523-4295G>C (n.523-4295G>C)
c.1108-4295G>C (n.1108-4295G>C)
c.565-4295G>C (n.565-4295G>C)
n.548-4295G>C
 gnomAD v4
7g.983356C>TCA453388517C7orf50,CYP2W1c.145C>T (p.Leu49=)
c.523-4295G>A (n.523-4295G>A)
c.1108-4295G>A (n.1108-4295G>A)
c.565-4295G>A (n.565-4295G>A)
n.548-4295G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.983357T>ACA366537654C7orf50,CYP2W1c.146T>A (p.Leu49Gln)
c.523-4296A>T (n.523-4296A>T)
c.1108-4296A>T (n.1108-4296A>T)
c.565-4296A>T (n.565-4296A>T)
n.548-4296A>T
 gnomAD v4
7g.983357T>CCA366537656C7orf50,CYP2W1c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.523-4296A>G (n.523-4296A>G)
c.1108-4296A>G (n.1108-4296A>G)
c.565-4296A>G (n.565-4296A>G)
n.548-4296A>G
 gnomAD v4
7g.983357T>GCA366537657C7orf50,CYP2W1c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.523-4296A>C (n.523-4296A>C)
c.1108-4296A>C (n.1108-4296A>C)
c.565-4296A>C (n.565-4296A>C)
n.548-4296A>C
7g.983358G>ACA152364177C7orf50,CYP2W1c.147G>A (p.Leu49=)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.523-4297C>T (n.523-4297C>T)
c.1108-4297C>T (n.1108-4297C>T)
c.565-4297C>T (n.565-4297C>T)
n.548-4297C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983358G>CCA453388519C7orf50,CYP2W1c.147G>C (p.Leu49=)
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.523-4297C>G (n.523-4297C>G)
c.1108-4297C>G (n.1108-4297C>G)
c.565-4297C>G (n.565-4297C>G)
n.548-4297C>G
7g.983358G=CA1682306391C7orf50,CYP2W1c.147G= (p.Leu49=)
c.-22G= (n.-22G=)
c.523-4297C= (n.523-4297C=)
c.1108-4297C= (n.1108-4297C=)
c.565-4297C= (n.565-4297C=)
n.548-4297C=
7g.983358G>TCA453388518C7orf50,CYP2W1c.147G>T (p.Leu49=)
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.523-4297C>A (n.523-4297C>A)
c.1108-4297C>A (n.1108-4297C>A)
c.565-4297C>A (n.565-4297C>A)
n.548-4297C>A
 gnomAD v4
7g.983359T>ACA366537659C7orf50,CYP2W1c.148T>A (p.Ser50Thr)
c.-21T>A (n.-21T>A)
c.523-4298A>T (n.523-4298A>T)
c.1108-4298A>T (n.1108-4298A>T)
c.565-4298A>T (n.565-4298A>T)
n.548-4298A>T
 gnomAD v4
7g.983359T>CCA366537661C7orf50,CYP2W1c.148T>C (p.Ser50Pro)
c.-21T>C (n.-21T>C)
c.523-4298A>G (n.523-4298A>G)
c.1108-4298A>G (n.1108-4298A>G)
c.565-4298A>G (n.565-4298A>G)
n.548-4298A>G
7g.983359T>GCA366537662C7orf50,CYP2W1c.148T>G (p.Ser50Ala)
c.-21T>G (n.-21T>G)
c.523-4298A>C (n.523-4298A>C)
c.1108-4298A>C (n.1108-4298A>C)
c.565-4298A>C (n.565-4298A>C)
n.548-4298A>C
7g.983360C>ACA366537665C7orf50,CYP2W1c.149C>A (p.Ser50Ter)
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.523-4299G>T (n.523-4299G>T)
c.1108-4299G>T (n.1108-4299G>T)
c.565-4299G>T (n.565-4299G>T)
n.548-4299G>T
 gnomAD v4
7g.983360C=CA1682306392C7orf50,CYP2W1c.149C= (p.Ser50=)
c.-20C= (n.-20C=)
c.523-4299G= (n.523-4299G=)
c.1108-4299G= (n.1108-4299G=)
c.565-4299G= (n.565-4299G=)
n.548-4299G=
7g.983360C>GCA366537663C7orf50,CYP2W1c.149C>G (p.Ser50Trp)
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.523-4299G>C (n.523-4299G>C)
c.1108-4299G>C (n.1108-4299G>C)
c.565-4299G>C (n.565-4299G>C)
n.548-4299G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983360C>TCA4114253C7orf50,CYP2W1c.149C>T (p.Ser50Leu)
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.523-4299G>A (n.523-4299G>A)
c.1108-4299G>A (n.1108-4299G>A)
c.565-4299G>A (n.565-4299G>A)
n.548-4299G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983361G>ACA4114254C7orf50,CYP2W1c.150G>A (p.Ser50=)
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.523-4300C>T (n.523-4300C>T)
c.1108-4300C>T (n.1108-4300C>T)
c.565-4300C>T (n.565-4300C>T)
n.548-4300C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983361G>CCA453388520C7orf50,CYP2W1c.150G>C (p.Ser50=)
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.523-4300C>G (n.523-4300C>G)
c.1108-4300C>G (n.1108-4300C>G)
c.565-4300C>G (n.565-4300C>G)
n.548-4300C>G
 gnomAD v4
7g.983361G=CA1682306393C7orf50,CYP2W1c.150G= (p.Ser50=)
c.-19G= (n.-19G=)
c.523-4300C= (n.523-4300C=)
c.1108-4300C= (n.1108-4300C=)
c.565-4300C= (n.565-4300C=)
n.548-4300C=
7g.983361G>TCA453388521C7orf50,CYP2W1c.150G>T (p.Ser50=)
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.523-4300C>A (n.523-4300C>A)
c.1108-4300C>A (n.1108-4300C>A)
c.565-4300C>A (n.565-4300C>A)
n.548-4300C>A
 gnomAD v4
7g.983362C>ACA366537667C7orf50,CYP2W1c.151C>A (p.Gln51Lys)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.523-4301G>T (n.523-4301G>T)
c.1108-4301G>T (n.1108-4301G>T)
c.565-4301G>T (n.565-4301G>T)
n.548-4301G>T
 gnomAD v4
7g.983362C=CA1682306394C7orf50,CYP2W1c.151C= (p.Gln51=)
c.-18C= (n.-18C=)
c.523-4301G= (n.523-4301G=)
c.1108-4301G= (n.1108-4301G=)
c.565-4301G= (n.565-4301G=)
n.548-4301G=
7g.983362C>GCA366537669C7orf50,CYP2W1c.151C>G (p.Gln51Glu)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.523-4301G>C (n.523-4301G>C)
c.1108-4301G>C (n.1108-4301G>C)
c.565-4301G>C (n.565-4301G>C)
n.548-4301G>C
7g.983362C>TCA366537670C7orf50,CYP2W1c.151C>T (p.Gln51Ter)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.523-4301G>A (n.523-4301G>A)
c.1108-4301G>A (n.1108-4301G>A)
c.565-4301G>A (n.565-4301G>A)
n.548-4301G>A
 dbSNP
7g.983362dupCA572084131C7orf50,CYP2W1c.151dup (p.Gln51ProfsTer?)
c.-18dup (n.-18dup)
c.523-4301dup (n.523-4301dup)
c.1108-4301dup (n.1108-4301dup)
c.565-4301dup (n.565-4301dup)
n.548-4301dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983363A=CA1682306395C7orf50,CYP2W1c.152A= (p.Gln51=)
c.-17A= (n.-17A=)
c.523-4302T= (n.523-4302T=)
c.1108-4302T= (n.1108-4302T=)
c.565-4302T= (n.565-4302T=)
n.548-4302T=
7g.983363A>CCA366537672C7orf50,CYP2W1c.152A>C (p.Gln51Pro)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.523-4302T>G (n.523-4302T>G)
c.1108-4302T>G (n.1108-4302T>G)
c.565-4302T>G (n.565-4302T>G)
n.548-4302T>G
7g.983363A>GCA366537674C7orf50,CYP2W1c.152A>G (p.Gln51Arg)
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.523-4302T>C (n.523-4302T>C)
c.1108-4302T>C (n.1108-4302T>C)
c.565-4302T>C (n.565-4302T>C)
n.548-4302T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983363A>TCA366537675C7orf50,CYP2W1c.152A>T (p.Gln51Leu)
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.523-4302T>A (n.523-4302T>A)
c.1108-4302T>A (n.1108-4302T>A)
c.565-4302T>A (n.565-4302T>A)
n.548-4302T>A
7g.983364A>CCA366537676C7orf50,CYP2W1c.153A>C (p.Gln51His)
c.-16A>C (n.-16A>C)
c.523-4303T>G (n.523-4303T>G)
c.1108-4303T>G (n.1108-4303T>G)
c.565-4303T>G (n.565-4303T>G)
n.548-4303T>G
7g.983364A>GCA453388522C7orf50,CYP2W1c.153A>G (p.Gln51=)
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.523-4303T>C (n.523-4303T>C)
c.1108-4303T>C (n.1108-4303T>C)
c.565-4303T>C (n.565-4303T>C)
n.548-4303T>C
7g.983364A>TCA366537678C7orf50,CYP2W1c.153A>T (p.Gln51His)
c.-16A>T (n.-16A>T)
c.523-4303T>A (n.523-4303T>A)
c.1108-4303T>A (n.1108-4303T>A)
c.565-4303T>A (n.565-4303T>A)
n.548-4303T>A
 gnomAD v4
7g.983365C>ACA366537680C7orf50,CYP2W1c.154C>A (p.Gln52Lys)
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.523-4304G>T (n.523-4304G>T)
c.1108-4304G>T (n.1108-4304G>T)
c.565-4304G>T (n.565-4304G>T)
n.548-4304G>T
7g.983365C=CA1682306396C7orf50,CYP2W1c.154C= (p.Gln52=)
c.-15C= (n.-15C=)
c.523-4304G= (n.523-4304G=)
c.1108-4304G= (n.1108-4304G=)
c.565-4304G= (n.565-4304G=)
n.548-4304G=
7g.983365C>GCA366537682C7orf50,CYP2W1c.154C>G (p.Gln52Glu)
c.-15C>G (n.-15C>G)
c.523-4304G>C (n.523-4304G>C)
c.1108-4304G>C (n.1108-4304G>C)
c.565-4304G>C (n.565-4304G>C)
n.548-4304G>C
7g.983365C>TCA366537683C7orf50,CYP2W1c.154C>T (p.Gln52Ter)
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.523-4304G>A (n.523-4304G>A)
c.1108-4304G>A (n.1108-4304G>A)
c.565-4304G>A (n.565-4304G>A)
n.548-4304G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.983366A>CCA366537685C7orf50,CYP2W1c.155A>C (p.Gln52Pro)
c.-14A>C (n.-14A>C)
c.523-4305T>G (n.523-4305T>G)
c.1108-4305T>G (n.1108-4305T>G)
c.565-4305T>G (n.565-4305T>G)
n.548-4305T>G
7g.983366A>GCA366537687C7orf50,CYP2W1c.155A>G (p.Gln52Arg)
c.-14A>G (n.-14A>G)
c.523-4305T>C (n.523-4305T>C)
c.1108-4305T>C (n.1108-4305T>C)
c.565-4305T>C (n.565-4305T>C)
n.548-4305T>C
 gnomAD v4
7g.983366A>TCA366537686C7orf50,CYP2W1c.155A>T (p.Gln52Leu)
c.-14A>T (n.-14A>T)
c.523-4305T>A (n.523-4305T>A)
c.1108-4305T>A (n.1108-4305T>A)
c.565-4305T>A (n.565-4305T>A)
n.548-4305T>A
7g.983367G>ACA453388523C7orf50,CYP2W1c.156G>A (p.Gln52=)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.523-4306C>T (n.523-4306C>T)
c.1108-4306C>T (n.1108-4306C>T)
c.565-4306C>T (n.565-4306C>T)
n.548-4306C>T
 gnomAD v4
7g.983367G>CCA366537689C7orf50,CYP2W1c.156G>C (p.Gln52His)
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.523-4306C>G (n.523-4306C>G)
c.1108-4306C>G (n.1108-4306C>G)
c.565-4306C>G (n.565-4306C>G)
n.548-4306C>G
7g.983367G>TCA366537690C7orf50,CYP2W1c.156G>T (p.Gln52His)
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.523-4306C>A (n.523-4306C>A)
c.1108-4306C>A (n.1108-4306C>A)
c.565-4306C>A (n.565-4306C>A)
n.548-4306C>A
 gnomAD v4
7g.983368G>ACA366537692C7orf50,CYP2W1c.157G>A (p.Asp53Asn)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.523-4307C>T (n.523-4307C>T)
c.1108-4307C>T (n.1108-4307C>T)
c.565-4307C>T (n.565-4307C>T)
n.548-4307C>T
7g.983368G>CCA366537694C7orf50,CYP2W1c.157G>C (p.Asp53His)
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.523-4307C>G (n.523-4307C>G)
c.1108-4307C>G (n.1108-4307C>G)
c.565-4307C>G (n.565-4307C>G)
n.548-4307C>G
 gnomAD v4
7g.983368G>TCA366537695C7orf50,CYP2W1c.157G>T (p.Asp53Tyr)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.523-4307C>A (n.523-4307C>A)
c.1108-4307C>A (n.1108-4307C>A)
c.565-4307C>A (n.565-4307C>A)
n.548-4307C>A
 gnomAD v4
7g.983369A>CCA366537696C7orf50,CYP2W1c.158A>C (p.Asp53Ala)
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.523-4308T>G (n.523-4308T>G)
c.1108-4308T>G (n.1108-4308T>G)
c.565-4308T>G (n.565-4308T>G)
n.548-4308T>G
7g.983369A>GCA366537697C7orf50,CYP2W1c.158A>G (p.Asp53Gly)
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.523-4308T>C (n.523-4308T>C)
c.1108-4308T>C (n.1108-4308T>C)
c.565-4308T>C (n.565-4308T>C)
n.548-4308T>C
 gnomAD v4
7g.983369A>TCA366537699C7orf50,CYP2W1c.158A>T (p.Asp53Val)
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.523-4308T>A (n.523-4308T>A)
c.1108-4308T>A (n.1108-4308T>A)
c.565-4308T>A (n.565-4308T>A)
n.548-4308T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983370C>ACA366537701C7orf50,CYP2W1c.159C>A (p.Asp53Glu)
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.523-4309G>T (n.523-4309G>T)
c.1108-4309G>T (n.1108-4309G>T)
c.565-4309G>T (n.565-4309G>T)
n.548-4309G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.983370C=CA1682306397C7orf50,CYP2W1c.159C= (p.Asp53=)
c.-10C= (n.-10C=)
c.523-4309G= (n.523-4309G=)
c.1108-4309G= (n.1108-4309G=)
c.565-4309G= (n.565-4309G=)
n.548-4309G=
7g.983370C>GCA366537703C7orf50,CYP2W1c.159C>G (p.Asp53Glu)
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.523-4309G>C (n.523-4309G>C)
c.1108-4309G>C (n.1108-4309G>C)
c.565-4309G>C (n.565-4309G>C)
n.548-4309G>C
 gnomAD v4
7g.983370C>TCA453388524C7orf50,CYP2W1c.159C>T (p.Asp53=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.523-4309G>A (n.523-4309G>A)
c.1108-4309G>A (n.1108-4309G>A)
c.565-4309G>A (n.565-4309G>A)
n.548-4309G>A
 gnomAD v4
7g.983371C>ACA453388525C7orf50,CYP2W1c.160C>A (p.Arg54=)
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.523-4310G>T (n.523-4310G>T)
c.1108-4310G>T (n.1108-4310G>T)
c.565-4310G>T (n.565-4310G>T)
n.548-4310G>T
 gnomAD v4
7g.983371C=CA1682306398C7orf50,CYP2W1c.160C= (p.Arg54=)
c.-9C= (n.-9C=)
c.523-4310G= (n.523-4310G=)
c.1108-4310G= (n.1108-4310G=)
c.565-4310G= (n.565-4310G=)
n.548-4310G=
7g.983371C>GCA152364183C7orf50,CYP2W1c.160C>G (p.Arg54Gly)
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.523-4310G>C (n.523-4310G>C)
c.1108-4310G>C (n.1108-4310G>C)
c.565-4310G>C (n.565-4310G>C)
n.548-4310G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983371C>TCA152364186C7orf50,CYP2W1c.160C>T (p.Arg54Trp)
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.523-4310G>A (n.523-4310G>A)
c.1108-4310G>A (n.1108-4310G>A)
c.565-4310G>A (n.565-4310G>A)
n.548-4310G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.983372G>ACA152364188C7orf50,CYP2W1c.161G>A (p.Arg54Gln)
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.523-4311C>T (n.523-4311C>T)
c.1108-4311C>T (n.1108-4311C>T)
c.565-4311C>T (n.565-4311C>T)
n.548-4311C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.983372G>CCA366537704C7orf50,CYP2W1c.161G>C (p.Arg54Pro)
c.-8G>C (n.-8G>C)
c.523-4311C>G (n.523-4311C>G)
c.1108-4311C>G (n.1108-4311C>G)
c.565-4311C>G (n.565-4311C>G)
n.548-4311C>G
7g.983372G=CA1682306399C7orf50,CYP2W1c.161G= (p.Arg54=)
c.-8G= (n.-8G=)
c.523-4311C= (n.523-4311C=)
c.1108-4311C= (n.1108-4311C=)
c.565-4311C= (n.565-4311C=)
n.548-4311C=
7g.983372G>TCA366537706C7orf50,CYP2W1c.161G>T (p.Arg54Leu)
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.523-4311C>A (n.523-4311C>A)
c.1108-4311C>A (n.1108-4311C>A)
c.565-4311C>A (n.565-4311C>A)
n.548-4311C>A
 gnomAD v4
7g.983373G>ACA453388526C7orf50,CYP2W1c.162G>A (p.Arg54=)
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.523-4312C>T (n.523-4312C>T)
c.1108-4312C>T (n.1108-4312C>T)
c.565-4312C>T (n.565-4312C>T)
n.548-4312C>T
 gnomAD v4
7g.983373G>CCA453388527C7orf50,CYP2W1c.162G>C (p.Arg54=)
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.523-4312C>G (n.523-4312C>G)
c.1108-4312C>G (n.1108-4312C>G)
c.565-4312C>G (n.565-4312C>G)
n.548-4312C>G
7g.983373G>TCA453388528C7orf50,CYP2W1c.162G>T (p.Arg54=)
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.523-4312C>A (n.523-4312C>A)
c.1108-4312C>A (n.1108-4312C>A)
c.565-4312C>A (n.565-4312C>A)
n.548-4312C>A
 gnomAD v4
7g.983374T>ACA366537708C7orf50,CYP2W1c.163T>A (p.Ser55Thr)
c.-6T>A (n.-6T>A)
c.523-4313A>T (n.523-4313A>T)
c.1108-4313A>T (n.1108-4313A>T)
c.565-4313A>T (n.565-4313A>T)
n.548-4313A>T
 gnomAD v4
7g.983374T>CCA366537710C7orf50,CYP2W1c.163T>C (p.Ser55Pro)
c.-6T>C (n.-6T>C)
c.523-4313A>G (n.523-4313A>G)
c.1108-4313A>G (n.1108-4313A>G)
c.565-4313A>G (n.565-4313A>G)
n.548-4313A>G
 gnomAD v4
7g.983374T>GCA366537712C7orf50,CYP2W1c.163T>G (p.Ser55Ala)
c.-6T>G (n.-6T>G)
c.523-4313A>C (n.523-4313A>C)
c.1108-4313A>C (n.1108-4313A>C)
c.565-4313A>C (n.565-4313A>C)
n.548-4313A>C
7g.983375C>ACA366537713C7orf50,CYP2W1c.164C>A (p.Ser55Tyr)
c.-5C>A (n.-5C>A)
c.523-4314G>T (n.523-4314G>T)
c.1108-4314G>T (n.1108-4314G>T)
c.565-4314G>T (n.565-4314G>T)
n.548-4314G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983375C=CA1682306400C7orf50,CYP2W1c.164C= (p.Ser55=)
c.-5C= (n.-5C=)
c.523-4314G= (n.523-4314G=)
c.1108-4314G= (n.1108-4314G=)
c.565-4314G= (n.565-4314G=)
n.548-4314G=
7g.983375C>GCA366537715C7orf50,CYP2W1c.164C>G (p.Ser55Cys)
c.-5C>G (n.-5C>G)
c.523-4314G>C (n.523-4314G>C)
c.1108-4314G>C (n.1108-4314G>C)
c.565-4314G>C (n.565-4314G>C)
n.548-4314G>C
7g.983375C>TCA366537716C7orf50,CYP2W1c.164C>T (p.Ser55Phe)
c.-5C>T (n.-5C>T)
c.523-4314G>A (n.523-4314G>A)
c.1108-4314G>A (n.1108-4314G>A)
c.565-4314G>A (n.565-4314G>A)
n.548-4314G>A
7g.983376C>ACA453388529C7orf50,CYP2W1c.165C>A (p.Ser55=)
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.523-4315G>T (n.523-4315G>T)
c.1108-4315G>T (n.1108-4315G>T)
c.565-4315G>T (n.565-4315G>T)
n.548-4315G>T
 gnomAD v4
7g.983376C>GCA453388530C7orf50,CYP2W1c.165C>G (p.Ser55=)
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.523-4315G>C (n.523-4315G>C)
c.1108-4315G>C (n.1108-4315G>C)
c.565-4315G>C (n.565-4315G>C)
n.548-4315G>C
7g.983376C>TCA453388531C7orf50,CYP2W1c.165C>T (p.Ser55=)
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.523-4315G>A (n.523-4315G>A)
c.1108-4315G>A (n.1108-4315G>A)
c.565-4315G>A (n.565-4315G>A)
n.548-4315G>A
7g.983377C>ACA366537718C7orf50,CYP2W1c.166C>A (p.Leu56Met)
c.-3C>A (n.-3C>A)
c.523-4316G>T (n.523-4316G>T)
c.1108-4316G>T (n.1108-4316G>T)
c.565-4316G>T (n.565-4316G>T)
n.548-4316G>T
 gnomAD v4
7g.983377C=CA1682306401C7orf50,CYP2W1c.166C= (p.Leu56=)
c.-3C= (n.-3C=)
c.523-4316G= (n.523-4316G=)
c.1108-4316G= (n.1108-4316G=)
c.565-4316G= (n.565-4316G=)
n.548-4316G=
7g.983377C>GCA366537720C7orf50,CYP2W1c.166C>G (p.Leu56Val)
c.-3C>G (n.-3C>G)
c.523-4316G>C (n.523-4316G>C)
c.1108-4316G>C (n.1108-4316G>C)
c.565-4316G>C (n.565-4316G>C)
n.548-4316G>C
7g.983377C>TCA4114255C7orf50,CYP2W1c.166C>T (p.Leu56=)
c.-3C>T (n.-3C>T)
c.523-4316G>A (n.523-4316G>A)
c.1108-4316G>A (n.1108-4316G>A)
c.565-4316G>A (n.565-4316G>A)
n.548-4316G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983377_983378delCA2681379443C7orf50,CYP2W1c.166_167del (p.Leu56AspfsTer?)
c.-3_-2del (n.-3_-2del)
c.523-4317_523-4316del (n.523-4317_523-4316del)
c.1108-4317_1108-4316del (n.1108-4317_1108-4316del)
c.565-4317_565-4316del (n.565-4317_565-4316del)
n.548-4317_548-4316del
 gnomAD v4
7g.983378T>ACA366537722C7orf50,CYP2W1c.167T>A (p.Leu56Gln)
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.523-4317A>T (n.523-4317A>T)
c.1108-4317A>T (n.1108-4317A>T)
c.565-4317A>T (n.565-4317A>T)
n.548-4317A>T
7g.983378T>CCA366537723C7orf50,CYP2W1c.167T>C (p.Leu56Pro)
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.523-4317A>G (n.523-4317A>G)
c.1108-4317A>G (n.1108-4317A>G)
c.565-4317A>G (n.565-4317A>G)
n.548-4317A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.983378T>GCA366537725C7orf50,CYP2W1c.167T>G (p.Leu56Arg)
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.523-4317A>C (n.523-4317A>C)
c.1108-4317A>C (n.1108-4317A>C)
c.565-4317A>C (n.565-4317A>C)
n.548-4317A>C
7g.983378T=CA1682306402C7orf50,CYP2W1c.167T= (p.Leu56=)
c.-2T= (n.-2T=)
c.523-4317A= (n.523-4317A=)
c.1108-4317A= (n.1108-4317A=)
c.565-4317A= (n.565-4317A=)
n.548-4317A=

Number of alleles fetched