Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.983241C>A | CA453388188 | C7orf50,CYP2W1 | c.30C>A (p.Gly10=) c.523-4180G>T (n.523-4180G>T) c.1108-4180G>T (n.1108-4180G>T) c.565-4180G>T (n.565-4180G>T) n.548-4180G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983241C= | CA1682306320 | C7orf50,CYP2W1 | c.30C= (p.Gly10=) c.523-4180G= (n.523-4180G=) c.1108-4180G= (n.1108-4180G=) c.565-4180G= (n.565-4180G=) n.548-4180G= | |
7 | g.983241C>G | CA4114236 | C7orf50,CYP2W1 | c.30C>G (p.Gly10=) c.523-4180G>C (n.523-4180G>C) c.1108-4180G>C (n.1108-4180G>C) c.565-4180G>C (n.565-4180G>C) n.548-4180G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983241C>T | CA4114235 | C7orf50,CYP2W1 | c.30C>T (p.Gly10=) c.523-4180G>A (n.523-4180G>A) c.1108-4180G>A (n.1108-4180G>A) c.565-4180G>A (n.565-4180G>A) n.548-4180G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983242C>A | CA366537136 | C7orf50,CYP2W1 | c.31C>A (p.Leu11Ile) c.523-4181G>T (n.523-4181G>T) c.1108-4181G>T (n.1108-4181G>T) c.565-4181G>T (n.565-4181G>T) n.548-4181G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983242C= | CA1682306321 | C7orf50,CYP2W1 | c.31C= (p.Leu11=) c.523-4181G= (n.523-4181G=) c.1108-4181G= (n.1108-4181G=) c.565-4181G= (n.565-4181G=) n.548-4181G= | |
7 | g.983242C>G | CA366537138 | C7orf50,CYP2W1 | c.31C>G (p.Leu11Val) c.523-4181G>C (n.523-4181G>C) c.1108-4181G>C (n.1108-4181G>C) c.565-4181G>C (n.565-4181G>C) n.548-4181G>C | gnomAD v4 |
7 | g.983242C>T | CA366537137 | C7orf50,CYP2W1 | c.31C>T (p.Leu11Phe) c.523-4181G>A (n.523-4181G>A) c.1108-4181G>A (n.1108-4181G>A) c.565-4181G>A (n.565-4181G>A) n.548-4181G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983243T>A | CA366537139 | C7orf50,CYP2W1 | c.32T>A (p.Leu11His) c.523-4182A>T (n.523-4182A>T) c.1108-4182A>T (n.1108-4182A>T) c.565-4182A>T (n.565-4182A>T) n.548-4182A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983243T>C | CA366537141 | C7orf50,CYP2W1 | c.32T>C (p.Leu11Pro) c.523-4182A>G (n.523-4182A>G) c.1108-4182A>G (n.1108-4182A>G) c.565-4182A>G (n.565-4182A>G) n.548-4182A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983243T>G | CA366537143 | C7orf50,CYP2W1 | c.32T>G (p.Leu11Arg) c.523-4182A>C (n.523-4182A>C) c.1108-4182A>C (n.1108-4182A>C) c.565-4182A>C (n.565-4182A>C) n.548-4182A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983243T= | CA1682306322 | C7orf50,CYP2W1 | c.32T= (p.Leu11=) c.523-4182A= (n.523-4182A=) c.1108-4182A= (n.1108-4182A=) c.565-4182A= (n.565-4182A=) n.548-4182A= | |
7 | g.983244C>A | CA453388213 | C7orf50,CYP2W1 | c.33C>A (p.Leu11=) c.523-4183G>T (n.523-4183G>T) c.1108-4183G>T (n.1108-4183G>T) c.565-4183G>T (n.565-4183G>T) n.548-4183G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983244C= | CA1682306323 | C7orf50,CYP2W1 | c.33C= (p.Leu11=) c.523-4183G= (n.523-4183G=) c.1108-4183G= (n.1108-4183G=) c.565-4183G= (n.565-4183G=) n.548-4183G= | |
7 | g.983244C>G | CA453388218 | C7orf50,CYP2W1 | c.33C>G (p.Leu11=) c.523-4183G>C (n.523-4183G>C) c.1108-4183G>C (n.1108-4183G>C) c.565-4183G>C (n.565-4183G>C) n.548-4183G>C | |
7 | g.983244C>T | CA453388215 | C7orf50,CYP2W1 | c.33C>T (p.Leu11=) c.523-4183G>A (n.523-4183G>A) c.1108-4183G>A (n.1108-4183G>A) c.565-4183G>A (n.565-4183G>A) n.548-4183G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983245C>A | CA366537153 | C7orf50,CYP2W1 | c.34C>A (p.Leu12Met) c.523-4184G>T (n.523-4184G>T) c.1108-4184G>T (n.1108-4184G>T) c.565-4184G>T (n.565-4184G>T) n.548-4184G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983245C= | CA1682306324 | C7orf50,CYP2W1 | c.34C= (p.Leu12=) c.523-4184G= (n.523-4184G=) c.1108-4184G= (n.1108-4184G=) c.565-4184G= (n.565-4184G=) n.548-4184G= | |
7 | g.983245C>G | CA366537155 | C7orf50,CYP2W1 | c.34C>G (p.Leu12Val) c.523-4184G>C (n.523-4184G>C) c.1108-4184G>C (n.1108-4184G>C) c.565-4184G>C (n.565-4184G>C) n.548-4184G>C | |
7 | g.983245C>T | CA453388224 | C7orf50,CYP2W1 | c.34C>T (p.Leu12=) c.523-4184G>A (n.523-4184G>A) c.1108-4184G>A (n.1108-4184G>A) c.565-4184G>A (n.565-4184G>A) n.548-4184G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983246T>A | CA366537164 | C7orf50,CYP2W1 | c.35T>A (p.Leu12Gln) c.523-4185A>T (n.523-4185A>T) c.1108-4185A>T (n.1108-4185A>T) c.565-4185A>T (n.565-4185A>T) n.548-4185A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983246T>C | CA366537170 | C7orf50,CYP2W1 | c.35T>C (p.Leu12Pro) c.523-4185A>G (n.523-4185A>G) c.1108-4185A>G (n.1108-4185A>G) c.565-4185A>G (n.565-4185A>G) n.548-4185A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983246T>G | CA366537173 | C7orf50,CYP2W1 | c.35T>G (p.Leu12Arg) c.523-4185A>C (n.523-4185A>C) c.1108-4185A>C (n.1108-4185A>C) c.565-4185A>C (n.565-4185A>C) n.548-4185A>C | gnomAD v4 |
7 | g.983246T= | CA1682306325 | C7orf50,CYP2W1 | c.35T= (p.Leu12=) c.523-4185A= (n.523-4185A=) c.1108-4185A= (n.1108-4185A=) c.565-4185A= (n.565-4185A=) n.548-4185A= | |
7 | g.983247G>A | CA453388234 | C7orf50,CYP2W1 | c.36G>A (p.Leu12=) c.523-4186C>T (n.523-4186C>T) c.1108-4186C>T (n.1108-4186C>T) c.565-4186C>T (n.565-4186C>T) n.548-4186C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983247G>C | CA453388235 | C7orf50,CYP2W1 | c.36G>C (p.Leu12=) c.523-4186C>G (n.523-4186C>G) c.1108-4186C>G (n.1108-4186C>G) c.565-4186C>G (n.565-4186C>G) n.548-4186C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983247G>T | CA453388237 | C7orf50,CYP2W1 | c.36G>T (p.Leu12=) c.523-4186C>A (n.523-4186C>A) c.1108-4186C>A (n.1108-4186C>A) c.565-4186C>A (n.565-4186C>A) n.548-4186C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983250dup | CA2681379432 | C7orf50,CYP2W1 | c.39dup (p.Leu14AlafsTer?) c.523-4186dup (n.523-4186dup) c.1108-4186dup (n.1108-4186dup) c.565-4186dup (n.565-4186dup) n.548-4186dup | gnomAD v4 |
7 | g.983250del | CA2681379433 | C7orf50,CYP2W1 | c.39del (p.Leu14SerfsTer?) c.523-4186del (n.523-4186del) c.1108-4186del (n.1108-4186del) c.565-4186del (n.565-4186del) n.548-4186del | gnomAD v4 |
7 | g.983248G>A | CA366537176 | C7orf50,CYP2W1 | c.37G>A (p.Gly13Arg) c.523-4187C>T (n.523-4187C>T) c.1108-4187C>T (n.1108-4187C>T) c.565-4187C>T (n.565-4187C>T) n.548-4187C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983248G>C | CA366537179 | C7orf50,CYP2W1 | c.37G>C (p.Gly13Arg) c.523-4187C>G (n.523-4187C>G) c.1108-4187C>G (n.1108-4187C>G) c.565-4187C>G (n.565-4187C>G) n.548-4187C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983248G= | CA1682306326 | C7orf50,CYP2W1 | c.37G= (p.Gly13=) c.523-4187C= (n.523-4187C=) c.1108-4187C= (n.1108-4187C=) c.565-4187C= (n.565-4187C=) n.548-4187C= | |
7 | g.983248G>T | CA366537182 | C7orf50,CYP2W1 | c.37G>T (p.Gly13Trp) c.523-4187C>A (n.523-4187C>A) c.1108-4187C>A (n.1108-4187C>A) c.565-4187C>A (n.565-4187C>A) n.548-4187C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983249G>A | CA366537185 | C7orf50,CYP2W1 | c.38G>A (p.Gly13Glu) c.523-4188C>T (n.523-4188C>T) c.1108-4188C>T (n.1108-4188C>T) c.565-4188C>T (n.565-4188C>T) n.548-4188C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983249G>C | CA366537184 | C7orf50,CYP2W1 | c.38G>C (p.Gly13Ala) c.523-4188C>G (n.523-4188C>G) c.1108-4188C>G (n.1108-4188C>G) c.565-4188C>G (n.565-4188C>G) n.548-4188C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983249G= | CA1682306327 | C7orf50,CYP2W1 | c.38G= (p.Gly13=) c.523-4188C= (n.523-4188C=) c.1108-4188C= (n.1108-4188C=) c.565-4188C= (n.565-4188C=) n.548-4188C= | |
7 | g.983249G>T | CA366537183 | C7orf50,CYP2W1 | c.38G>T (p.Gly13Val) c.523-4188C>A (n.523-4188C>A) c.1108-4188C>A (n.1108-4188C>A) c.565-4188C>A (n.565-4188C>A) n.548-4188C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983249_983250insCAGGGAT | CA2774111258 | C7orf50,CYP2W1 | c.38_39insCAGGGAT (p.Leu14ArgfsTer?) c.523-4189_523-4188insATCCCTG (n.523-4189_523-4188insATCCCTG) c.1108-4189_1108-4188insATCCCTG (n.1108-4189_1108-4188insATCCCTG) c.565-4189_565-4188insATCCCTG (n.565-4189_565-4188insATCCCTG) n.548-4189_548-4188insATCCCTG | |
7 | g.983250G>A | CA453388251 | C7orf50,CYP2W1 | c.39G>A (p.Gly13=) c.523-4189C>T (n.523-4189C>T) c.1108-4189C>T (n.1108-4189C>T) c.565-4189C>T (n.565-4189C>T) n.548-4189C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983250G>C | CA453388253 | C7orf50,CYP2W1 | c.39G>C (p.Gly13=) c.523-4189C>G (n.523-4189C>G) c.1108-4189C>G (n.1108-4189C>G) c.565-4189C>G (n.565-4189C>G) n.548-4189C>G | |
7 | g.983250G>T | CA453388255 | C7orf50,CYP2W1 | c.39G>T (p.Gly13=) c.523-4189C>A (n.523-4189C>A) c.1108-4189C>A (n.1108-4189C>A) c.565-4189C>A (n.565-4189C>A) n.548-4189C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983251C>A | CA366537189 | C7orf50,CYP2W1 | c.40C>A (p.Leu14Ile) c.523-4190G>T (n.523-4190G>T) c.1108-4190G>T (n.1108-4190G>T) c.565-4190G>T (n.565-4190G>T) n.548-4190G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983251C= | CA1682306328 | C7orf50,CYP2W1 | c.40C= (p.Leu14=) c.523-4190G= (n.523-4190G=) c.1108-4190G= (n.1108-4190G=) c.565-4190G= (n.565-4190G=) n.548-4190G= | |
7 | g.983251C>G | CA366537186 | C7orf50,CYP2W1 | c.40C>G (p.Leu14Val) c.523-4190G>C (n.523-4190G>C) c.1108-4190G>C (n.1108-4190G>C) c.565-4190G>C (n.565-4190G>C) n.548-4190G>C | |
7 | g.983251C>T | CA366537188 | C7orf50,CYP2W1 | c.40C>T (p.Leu14Phe) c.523-4190G>A (n.523-4190G>A) c.1108-4190G>A (n.1108-4190G>A) c.565-4190G>A (n.565-4190G>A) n.548-4190G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983252T>A | CA366537190 | C7orf50,CYP2W1 | c.41T>A (p.Leu14His) c.523-4191A>T (n.523-4191A>T) c.1108-4191A>T (n.1108-4191A>T) c.565-4191A>T (n.565-4191A>T) n.548-4191A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983252T>C | CA366537191 | C7orf50,CYP2W1 | c.41T>C (p.Leu14Pro) c.523-4191A>G (n.523-4191A>G) c.1108-4191A>G (n.1108-4191A>G) c.565-4191A>G (n.565-4191A>G) n.548-4191A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983252T>G | CA366537193 | C7orf50,CYP2W1 | c.41T>G (p.Leu14Arg) c.523-4191A>C (n.523-4191A>C) c.1108-4191A>C (n.1108-4191A>C) c.565-4191A>C (n.565-4191A>C) n.548-4191A>C | gnomAD v4 |
7 | g.983253C>A | CA453388274 | C7orf50,CYP2W1 | c.42C>A (p.Leu14=) c.523-4192G>T (n.523-4192G>T) c.1108-4192G>T (n.1108-4192G>T) c.565-4192G>T (n.565-4192G>T) n.548-4192G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983253C>G | CA453388272 | C7orf50,CYP2W1 | c.42C>G (p.Leu14=) c.523-4192G>C (n.523-4192G>C) c.1108-4192G>C (n.1108-4192G>C) c.565-4192G>C (n.565-4192G>C) n.548-4192G>C | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.983253C>T | CA453388270 | C7orf50,CYP2W1 | c.42C>T (p.Leu14=) c.523-4192G>A (n.523-4192G>A) c.1108-4192G>A (n.1108-4192G>A) c.565-4192G>A (n.565-4192G>A) n.548-4192G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983254T>A | CA366537206 | C7orf50,CYP2W1 | c.43T>A (p.Trp15Arg) c.523-4193A>T (n.523-4193A>T) c.1108-4193A>T (n.1108-4193A>T) c.565-4193A>T (n.565-4193A>T) n.548-4193A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983254T>C | CA366537199 | C7orf50,CYP2W1 | c.43T>C (p.Trp15Arg) c.523-4193A>G (n.523-4193A>G) c.1108-4193A>G (n.1108-4193A>G) c.565-4193A>G (n.565-4193A>G) n.548-4193A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983254T>G | CA366537196 | C7orf50,CYP2W1 | c.43T>G (p.Trp15Gly) c.523-4193A>C (n.523-4193A>C) c.1108-4193A>C (n.1108-4193A>C) c.565-4193A>C (n.565-4193A>C) n.548-4193A>C | |
7 | g.983254_983257delinsTGGG | CA1682306329 | C7orf50,CYP2W1 | c.43_46delinsTGGG (p.Trp15=) c.523-4196_523-4193delinsCCCA (n.523-4196_523-4193delinsCCCA) c.1108-4196_1108-4193delinsCCCA (n.1108-4196_1108-4193delinsCCCA) c.565-4196_565-4193delinsCCCA (n.565-4196_565-4193delinsCCCA) n.548-4196_548-4193delinsCCCA | |
7 | g.983255G>A | CA366537210 | C7orf50,CYP2W1 | c.44G>A (p.Trp15Ter) c.523-4194C>T (n.523-4194C>T) c.1108-4194C>T (n.1108-4194C>T) c.565-4194C>T (n.565-4194C>T) n.548-4194C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983255G>C | CA366537212 | C7orf50,CYP2W1 | c.44G>C (p.Trp15Ser) c.523-4194C>G (n.523-4194C>G) c.1108-4194C>G (n.1108-4194C>G) c.565-4194C>G (n.565-4194C>G) n.548-4194C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983255G= | CA1682306331 | C7orf50,CYP2W1 | c.44G= (p.Trp15=) c.523-4194C= (n.523-4194C=) c.1108-4194C= (n.1108-4194C=) c.565-4194C= (n.565-4194C=) n.548-4194C= | |
7 | g.983255G>T | CA366537213 | C7orf50,CYP2W1 | c.44G>T (p.Trp15Leu) c.523-4194C>A (n.523-4194C>A) c.1108-4194C>A (n.1108-4194C>A) c.565-4194C>A (n.565-4194C>A) n.548-4194C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983259dup | CA2774111259 | C7orf50,CYP2W1 | c.48dup (p.Leu17AlafsTer?) c.523-4194dup (n.523-4194dup) c.1108-4194dup (n.1108-4194dup) c.565-4194dup (n.565-4194dup) n.548-4194dup | |
7 | g.983259del | CA572084126 | C7orf50,CYP2W1 | c.48del (p.Leu17CysfsTer?) c.523-4194del (n.523-4194del) c.1108-4194del (n.1108-4194del) c.565-4194del (n.565-4194del) n.548-4194del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983257_983259del | CA1682306330 | C7orf50,CYP2W1 | c.46_48del (p.Gly16del) c.523-4196_523-4194del (n.523-4196_523-4194del) c.1108-4196_1108-4194del (n.1108-4196_1108-4194del) c.565-4196_565-4194del (n.565-4196_565-4194del) n.548-4196_548-4194del | dbSNP |
7 | g.983256G>A | CA366537216 | C7orf50,CYP2W1 | c.45G>A (p.Trp15Ter) c.523-4195C>T (n.523-4195C>T) c.1108-4195C>T (n.1108-4195C>T) c.565-4195C>T (n.565-4195C>T) n.548-4195C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983256G>C | CA366537218 | C7orf50,CYP2W1 | c.45G>C (p.Trp15Cys) c.523-4195C>G (n.523-4195C>G) c.1108-4195C>G (n.1108-4195C>G) c.565-4195C>G (n.565-4195C>G) n.548-4195C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983256G>T | CA366537222 | C7orf50,CYP2W1 | c.45G>T (p.Trp15Cys) c.523-4195C>A (n.523-4195C>A) c.1108-4195C>A (n.1108-4195C>A) c.565-4195C>A (n.565-4195C>A) n.548-4195C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983257G>A | CA366537224 | C7orf50,CYP2W1 | c.46G>A (p.Gly16Arg) c.523-4196C>T (n.523-4196C>T) c.1108-4196C>T (n.1108-4196C>T) c.565-4196C>T (n.565-4196C>T) n.548-4196C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983257G>C | CA366537229 | C7orf50,CYP2W1 | c.46G>C (p.Gly16Arg) c.523-4196C>G (n.523-4196C>G) c.1108-4196C>G (n.1108-4196C>G) c.565-4196C>G (n.565-4196C>G) n.548-4196C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983257G= | CA1682306332 | C7orf50,CYP2W1 | c.46G= (p.Gly16=) c.523-4196C= (n.523-4196C=) c.1108-4196C= (n.1108-4196C=) c.565-4196C= (n.565-4196C=) n.548-4196C= | |
7 | g.983257G>T | CA366537228 | C7orf50,CYP2W1 | c.46G>T (p.Gly16Trp) c.523-4196C>A (n.523-4196C>A) c.1108-4196C>A (n.1108-4196C>A) c.565-4196C>A (n.565-4196C>A) n.548-4196C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983258G>A | CA366537233 | C7orf50,CYP2W1 | c.47G>A (p.Gly16Glu) c.523-4197C>T (n.523-4197C>T) c.1108-4197C>T (n.1108-4197C>T) c.565-4197C>T (n.565-4197C>T) n.548-4197C>T | dbSNP |
7 | g.983258G>C | CA366537234 | C7orf50,CYP2W1 | c.47G>C (p.Gly16Ala) c.523-4197C>G (n.523-4197C>G) c.1108-4197C>G (n.1108-4197C>G) c.565-4197C>G (n.565-4197C>G) n.548-4197C>G | |
7 | g.983258G= | CA1682306333 | C7orf50,CYP2W1 | c.47G= (p.Gly16=) c.523-4197C= (n.523-4197C=) c.1108-4197C= (n.1108-4197C=) c.565-4197C= (n.565-4197C=) n.548-4197C= | |
7 | g.983258G>T | CA366537235 | C7orf50,CYP2W1 | c.47G>T (p.Gly16Val) c.523-4197C>A (n.523-4197C>A) c.1108-4197C>A (n.1108-4197C>A) c.565-4197C>A (n.565-4197C>A) n.548-4197C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983259G>A | CA453388306 | C7orf50,CYP2W1 | c.48G>A (p.Gly16=) c.523-4198C>T (n.523-4198C>T) c.1108-4198C>T (n.1108-4198C>T) c.565-4198C>T (n.565-4198C>T) n.548-4198C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983259G>C | CA453388309 | C7orf50,CYP2W1 | c.48G>C (p.Gly16=) c.523-4198C>G (n.523-4198C>G) c.1108-4198C>G (n.1108-4198C>G) c.565-4198C>G (n.565-4198C>G) n.548-4198C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983259G= | CA1682306334 | C7orf50,CYP2W1 | c.48G= (p.Gly16=) c.523-4198C= (n.523-4198C=) c.1108-4198C= (n.1108-4198C=) c.565-4198C= (n.565-4198C=) n.548-4198C= | |
7 | g.983259G>T | CA453388311 | C7orf50,CYP2W1 | c.48G>T (p.Gly16=) c.523-4198C>A (n.523-4198C>A) c.1108-4198C>A (n.1108-4198C>A) c.565-4198C>A (n.565-4198C>A) n.548-4198C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983260C>A | CA4114237 | C7orf50,CYP2W1 | c.49C>A (p.Leu17Met) c.523-4199G>T (n.523-4199G>T) c.1108-4199G>T (n.1108-4199G>T) c.565-4199G>T (n.565-4199G>T) n.548-4199G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983260C= | CA1682306335 | C7orf50,CYP2W1 | c.49C= (p.Leu17=) c.523-4199G= (n.523-4199G=) c.1108-4199G= (n.1108-4199G=) c.565-4199G= (n.565-4199G=) n.548-4199G= | |
7 | g.983260C>G | CA366537241 | C7orf50,CYP2W1 | c.49C>G (p.Leu17Val) c.523-4199G>C (n.523-4199G>C) c.1108-4199G>C (n.1108-4199G>C) c.565-4199G>C (n.565-4199G>C) n.548-4199G>C | |
7 | g.983260C>T | CA453388317 | C7orf50,CYP2W1 | c.49C>T (p.Leu17=) c.523-4199G>A (n.523-4199G>A) c.1108-4199G>A (n.1108-4199G>A) c.565-4199G>A (n.565-4199G>A) n.548-4199G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983261T>A | CA366537252 | C7orf50,CYP2W1 | c.50T>A (p.Leu17Gln) c.523-4200A>T (n.523-4200A>T) c.1108-4200A>T (n.1108-4200A>T) c.565-4200A>T (n.565-4200A>T) n.548-4200A>T | |
7 | g.983261T>C | CA366537256 | C7orf50,CYP2W1 | c.50T>C (p.Leu17Pro) c.523-4200A>G (n.523-4200A>G) c.1108-4200A>G (n.1108-4200A>G) c.565-4200A>G (n.565-4200A>G) n.548-4200A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983261T>G | CA366537257 | C7orf50,CYP2W1 | c.50T>G (p.Leu17Arg) c.523-4200A>C (n.523-4200A>C) c.1108-4200A>C (n.1108-4200A>C) c.565-4200A>C (n.565-4200A>C) n.548-4200A>C | |
7 | g.983262G>A | CA453388326 | C7orf50,CYP2W1 | c.51G>A (p.Leu17=) c.523-4201C>T (n.523-4201C>T) c.1108-4201C>T (n.1108-4201C>T) c.565-4201C>T (n.565-4201C>T) n.548-4201C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983262G>C | CA453388328 | C7orf50,CYP2W1 | c.51G>C (p.Leu17=) c.523-4201C>G (n.523-4201C>G) c.1108-4201C>G (n.1108-4201C>G) c.565-4201C>G (n.565-4201C>G) n.548-4201C>G | |
7 | g.983262G= | CA1682306336 | C7orf50,CYP2W1 | c.51G= (p.Leu17=) c.523-4201C= (n.523-4201C=) c.1108-4201C= (n.1108-4201C=) c.565-4201C= (n.565-4201C=) n.548-4201C= | |
7 | g.983262G>T | CA453388332 | C7orf50,CYP2W1 | c.51G>T (p.Leu17=) c.523-4201C>A (n.523-4201C>A) c.1108-4201C>A (n.1108-4201C>A) c.565-4201C>A (n.565-4201C>A) n.548-4201C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983264_983270del | CA2681379434 | C7orf50,CYP2W1 | c.53_59del (p.Leu18ProfsTer?) c.523-4207_523-4201del (n.523-4207_523-4201del) c.1108-4207_1108-4201del (n.1108-4207_1108-4201del) c.565-4207_565-4201del (n.565-4207_565-4201del) n.548-4207_548-4201del | gnomAD v4 |
7 | g.983263C>A | CA366537259 | C7orf50,CYP2W1 | c.52C>A (p.Leu18Ile) c.523-4202G>T (n.523-4202G>T) c.1108-4202G>T (n.1108-4202G>T) c.565-4202G>T (n.565-4202G>T) n.548-4202G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983263C= | CA1682306337 | C7orf50,CYP2W1 | c.52C= (p.Leu18=) c.523-4202G= (n.523-4202G=) c.1108-4202G= (n.1108-4202G=) c.565-4202G= (n.565-4202G=) n.548-4202G= | |
7 | g.983263C>G | CA366537262 | C7orf50,CYP2W1 | c.52C>G (p.Leu18Val) c.523-4202G>C (n.523-4202G>C) c.1108-4202G>C (n.1108-4202G>C) c.565-4202G>C (n.565-4202G>C) n.548-4202G>C | |
7 | g.983263C>T | CA152364122 | C7orf50,CYP2W1 | c.52C>T (p.Leu18Phe) c.523-4202G>A (n.523-4202G>A) c.1108-4202G>A (n.1108-4202G>A) c.565-4202G>A (n.565-4202G>A) n.548-4202G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983264T>A | CA366537267 | C7orf50,CYP2W1 | c.53T>A (p.Leu18His) c.523-4203A>T (n.523-4203A>T) c.1108-4203A>T (n.1108-4203A>T) c.565-4203A>T (n.565-4203A>T) n.548-4203A>T | |
7 | g.983264T>C | CA366537282 | C7orf50,CYP2W1 | c.53T>C (p.Leu18Pro) c.523-4203A>G (n.523-4203A>G) c.1108-4203A>G (n.1108-4203A>G) c.565-4203A>G (n.565-4203A>G) n.548-4203A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983264T>G | CA366537265 | C7orf50,CYP2W1 | c.53T>G (p.Leu18Arg) c.523-4203A>C (n.523-4203A>C) c.1108-4203A>C (n.1108-4203A>C) c.565-4203A>C (n.565-4203A>C) n.548-4203A>C | |
7 | g.983265C>A | CA453388346 | C7orf50,CYP2W1 | c.54C>A (p.Leu18=) c.523-4204G>T (n.523-4204G>T) c.1108-4204G>T (n.1108-4204G>T) c.565-4204G>T (n.565-4204G>T) n.548-4204G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983265C>G | CA453388347 | C7orf50,CYP2W1 | c.54C>G (p.Leu18=) c.523-4204G>C (n.523-4204G>C) c.1108-4204G>C (n.1108-4204G>C) c.565-4204G>C (n.565-4204G>C) n.548-4204G>C | |
7 | g.983265C>T | CA453388350 | C7orf50,CYP2W1 | c.54C>T (p.Leu18=) c.523-4204G>A (n.523-4204G>A) c.1108-4204G>A (n.1108-4204G>A) c.565-4204G>A (n.565-4204G>A) n.548-4204G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983272_983277dup | CA2681379435 | C7orf50,CYP2W1 | c.61_66dup (p.Ala22_Gln23insCysAla) c.523-4209_523-4204dup (n.523-4209_523-4204dup) c.1108-4209_1108-4204dup (n.1108-4209_1108-4204dup) c.565-4209_565-4204dup (n.565-4209_565-4204dup) n.548-4209_548-4204dup | gnomAD v4 |
7 | g.983266T>A | CA366537285 | C7orf50,CYP2W1 | c.55T>A (p.Cys19Ser) c.523-4205A>T (n.523-4205A>T) c.1108-4205A>T (n.1108-4205A>T) c.565-4205A>T (n.565-4205A>T) n.548-4205A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983266T>C | CA366537289 | C7orf50,CYP2W1 | c.55T>C (p.Cys19Arg) c.523-4205A>G (n.523-4205A>G) c.1108-4205A>G (n.1108-4205A>G) c.565-4205A>G (n.565-4205A>G) n.548-4205A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983266T>G | CA366537286 | C7orf50,CYP2W1 | c.55T>G (p.Cys19Gly) c.523-4205A>C (n.523-4205A>C) c.1108-4205A>C (n.1108-4205A>C) c.565-4205A>C (n.565-4205A>C) n.548-4205A>C | |
7 | g.983267G>A | CA366537293 | C7orf50,CYP2W1 | c.56G>A (p.Cys19Tyr) c.523-4206C>T (n.523-4206C>T) c.1108-4206C>T (n.1108-4206C>T) c.565-4206C>T (n.565-4206C>T) n.548-4206C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983267G>C | CA366537299 | C7orf50,CYP2W1 | c.56G>C (p.Cys19Ser) c.523-4206C>G (n.523-4206C>G) c.1108-4206C>G (n.1108-4206C>G) c.565-4206C>G (n.565-4206C>G) n.548-4206C>G | |
7 | g.983267G>T | CA366537295 | C7orf50,CYP2W1 | c.56G>T (p.Cys19Phe) c.523-4206C>A (n.523-4206C>A) c.1108-4206C>A (n.1108-4206C>A) c.565-4206C>A (n.565-4206C>A) n.548-4206C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983268C>A | CA366537302 | C7orf50,CYP2W1 | c.57C>A (p.Cys19Ter) c.523-4207G>T (n.523-4207G>T) c.1108-4207G>T (n.1108-4207G>T) c.565-4207G>T (n.565-4207G>T) n.548-4207G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983268C= | CA1682306338 | C7orf50,CYP2W1 | c.57C= (p.Cys19=) c.523-4207G= (n.523-4207G=) c.1108-4207G= (n.1108-4207G=) c.565-4207G= (n.565-4207G=) n.548-4207G= | |
7 | g.983268C>G | CA366537305 | C7orf50,CYP2W1 | c.57C>G (p.Cys19Trp) c.523-4207G>C (n.523-4207G>C) c.1108-4207G>C (n.1108-4207G>C) c.565-4207G>C (n.565-4207G>C) n.548-4207G>C | |
7 | g.983268C>T | CA4114238 | C7orf50,CYP2W1 | c.57C>T (p.Cys19=) c.523-4207G>A (n.523-4207G>A) c.1108-4207G>A (n.1108-4207G>A) c.565-4207G>A (n.565-4207G>A) n.548-4207G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983269G>A | CA4114239 | C7orf50,CYP2W1 | c.58G>A (p.Ala20Thr) c.523-4208C>T (n.523-4208C>T) c.1108-4208C>T (n.1108-4208C>T) c.565-4208C>T (n.565-4208C>T) n.548-4208C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.983269G>C | CA366537313 | C7orf50,CYP2W1 | c.58G>C (p.Ala20Pro) c.523-4208C>G (n.523-4208C>G) c.1108-4208C>G (n.1108-4208C>G) c.565-4208C>G (n.565-4208C>G) n.548-4208C>G | |
7 | g.983269G= | CA1682306339 | C7orf50,CYP2W1 | c.58G= (p.Ala20=) c.523-4208C= (n.523-4208C=) c.1108-4208C= (n.1108-4208C=) c.565-4208C= (n.565-4208C=) n.548-4208C= | |
7 | g.983269G>T | CA366537314 | C7orf50,CYP2W1 | c.58G>T (p.Ala20Ser) c.523-4208C>A (n.523-4208C>A) c.1108-4208C>A (n.1108-4208C>A) c.565-4208C>A (n.565-4208C>A) n.548-4208C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983270C>A | CA366537315 | C7orf50,CYP2W1 | c.59C>A (p.Ala20Asp) c.523-4209G>T (n.523-4209G>T) c.1108-4209G>T (n.1108-4209G>T) c.565-4209G>T (n.565-4209G>T) n.548-4209G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983270C= | CA1682306340 | C7orf50,CYP2W1 | c.59C= (p.Ala20=) c.523-4209G= (n.523-4209G=) c.1108-4209G= (n.1108-4209G=) c.565-4209G= (n.565-4209G=) n.548-4209G= | |
7 | g.983270C>G | CA366537316 | C7orf50,CYP2W1 | c.59C>G (p.Ala20Gly) c.523-4209G>C (n.523-4209G>C) c.1108-4209G>C (n.1108-4209G>C) c.565-4209G>C (n.565-4209G>C) n.548-4209G>C | |
7 | g.983270C>T | CA366537317 | C7orf50,CYP2W1 | c.59C>T (p.Ala20Val) c.523-4209G>A (n.523-4209G>A) c.1108-4209G>A (n.1108-4209G>A) c.565-4209G>A (n.565-4209G>A) n.548-4209G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983271C>A | CA453388385 | C7orf50,CYP2W1 | c.60C>A (p.Ala20=) c.523-4210G>T (n.523-4210G>T) c.1108-4210G>T (n.1108-4210G>T) c.565-4210G>T (n.565-4210G>T) n.548-4210G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983271C= | CA1682306341 | C7orf50,CYP2W1 | c.60C= (p.Ala20=) c.523-4210G= (n.523-4210G=) c.1108-4210G= (n.1108-4210G=) c.565-4210G= (n.565-4210G=) n.548-4210G= | |
7 | g.983271C>G | CA152364126 | C7orf50,CYP2W1 | c.60C>G (p.Ala20=) c.523-4210G>C (n.523-4210G>C) c.1108-4210G>C (n.1108-4210G>C) c.565-4210G>C (n.565-4210G>C) n.548-4210G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983271C>T | CA453388388 | C7orf50,CYP2W1 | c.60C>T (p.Ala20=) c.523-4210G>A (n.523-4210G>A) c.1108-4210G>A (n.1108-4210G>A) c.565-4210G>A (n.565-4210G>A) n.548-4210G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983272T>A | CA366537322 | C7orf50,CYP2W1 | c.61T>A (p.Cys21Ser) c.523-4211A>T (n.523-4211A>T) c.1108-4211A>T (n.1108-4211A>T) c.565-4211A>T (n.565-4211A>T) n.548-4211A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983272T>C | CA366537321 | C7orf50,CYP2W1 | c.61T>C (p.Cys21Arg) c.523-4211A>G (n.523-4211A>G) c.1108-4211A>G (n.1108-4211A>G) c.565-4211A>G (n.565-4211A>G) n.548-4211A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983272T>G | CA366537319 | C7orf50,CYP2W1 | c.61T>G (p.Cys21Gly) c.523-4211A>C (n.523-4211A>C) c.1108-4211A>C (n.1108-4211A>C) c.565-4211A>C (n.565-4211A>C) n.548-4211A>C | gnomAD v4 |
7 | g.983272T= | CA1682306343 | C7orf50,CYP2W1 | c.61T= (p.Cys21=) c.523-4211A= (n.523-4211A=) c.1108-4211A= (n.1108-4211A=) c.565-4211A= (n.565-4211A=) n.548-4211A= | |
7 | g.983272_983278delinsTGCGCCC | CA1682306342 | C7orf50,CYP2W1 | c.61_67delinsTGCGCCC (p.Cys21=) c.523-4217_523-4211delinsGGGCGCA (n.523-4217_523-4211delinsGGGCGCA) c.1108-4217_1108-4211delinsGGGCGCA (n.1108-4217_1108-4211delinsGGGCGCA) c.565-4217_565-4211delinsGGGCGCA (n.565-4217_565-4211delinsGGGCGCA) n.548-4217_548-4211delinsGGGCGCA | |
7 | g.983273G>A | CA366537323 | C7orf50,CYP2W1 | c.62G>A (p.Cys21Tyr) c.523-4212C>T (n.523-4212C>T) c.1108-4212C>T (n.1108-4212C>T) c.565-4212C>T (n.565-4212C>T) n.548-4212C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983273G>C | CA366537324 | C7orf50,CYP2W1 | c.62G>C (p.Cys21Ser) c.523-4212C>G (n.523-4212C>G) c.1108-4212C>G (n.1108-4212C>G) c.565-4212C>G (n.565-4212C>G) n.548-4212C>G | |
7 | g.983273G>T | CA366537325 | C7orf50,CYP2W1 | c.62G>T (p.Cys21Phe) c.523-4212C>A (n.523-4212C>A) c.1108-4212C>A (n.1108-4212C>A) c.565-4212C>A (n.565-4212C>A) n.548-4212C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983273_983278del | CA572084127 | C7orf50,CYP2W1 | c.62_67del (p.Cys21Ter) c.523-4217_523-4212del (n.523-4217_523-4212del) c.1108-4217_1108-4212del (n.1108-4217_1108-4212del) c.565-4217_565-4212del (n.565-4217_565-4212del) n.548-4217_548-4212del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983273_983278dup | CA917925586 | C7orf50,CYP2W1 | c.62_67dup (p.Ala22_Gln23insArgAla) c.523-4217_523-4212dup (n.523-4217_523-4212dup) c.1108-4217_1108-4212dup (n.1108-4217_1108-4212dup) c.565-4217_565-4212dup (n.565-4217_565-4212dup) n.548-4217_548-4212dup | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983274C>A | CA366537328 | C7orf50,CYP2W1 | c.63C>A (p.Cys21Ter) c.523-4213G>T (n.523-4213G>T) c.1108-4213G>T (n.1108-4213G>T) c.565-4213G>T (n.565-4213G>T) n.548-4213G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983274C= | CA1682306344 | C7orf50,CYP2W1 | c.63C= (p.Cys21=) c.523-4213G= (n.523-4213G=) c.1108-4213G= (n.1108-4213G=) c.565-4213G= (n.565-4213G=) n.548-4213G= | |
7 | g.983274C>G | CA366537331 | C7orf50,CYP2W1 | c.63C>G (p.Cys21Trp) c.523-4213G>C (n.523-4213G>C) c.1108-4213G>C (n.1108-4213G>C) c.565-4213G>C (n.565-4213G>C) n.548-4213G>C | gnomAD v4 |
7 | g.983274C>T | CA152364129 | C7orf50,CYP2W1 | c.63C>T (p.Cys21=) c.523-4213G>A (n.523-4213G>A) c.1108-4213G>A (n.1108-4213G>A) c.565-4213G>A (n.565-4213G>A) n.548-4213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983275G>A | CA4114240 | C7orf50,CYP2W1 | c.64G>A (p.Ala22Thr) c.523-4214C>T (n.523-4214C>T) c.1108-4214C>T (n.1108-4214C>T) c.565-4214C>T (n.565-4214C>T) n.548-4214C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983275G>C | CA366537337 | C7orf50,CYP2W1 | c.64G>C (p.Ala22Pro) c.523-4214C>G (n.523-4214C>G) c.1108-4214C>G (n.1108-4214C>G) c.565-4214C>G (n.565-4214C>G) n.548-4214C>G | |
7 | g.983275G= | CA1682306345 | C7orf50,CYP2W1 | c.64G= (p.Ala22=) c.523-4214C= (n.523-4214C=) c.1108-4214C= (n.1108-4214C=) c.565-4214C= (n.565-4214C=) n.548-4214C= | |
7 | g.983275G>T | CA366537340 | C7orf50,CYP2W1 | c.64G>T (p.Ala22Ser) c.523-4214C>A (n.523-4214C>A) c.1108-4214C>A (n.1108-4214C>A) c.565-4214C>A (n.565-4214C>A) n.548-4214C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983276C>A | CA366537341 | C7orf50,CYP2W1 | c.65C>A (p.Ala22Asp) c.523-4215G>T (n.523-4215G>T) c.1108-4215G>T (n.1108-4215G>T) c.565-4215G>T (n.565-4215G>T) n.548-4215G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983276C>G | CA366537342 | C7orf50,CYP2W1 | c.65C>G (p.Ala22Gly) c.523-4215G>C (n.523-4215G>C) c.1108-4215G>C (n.1108-4215G>C) c.565-4215G>C (n.565-4215G>C) n.548-4215G>C | |
7 | g.983276C>T | CA366537345 | C7orf50,CYP2W1 | c.65C>T (p.Ala22Val) c.523-4215G>A (n.523-4215G>A) c.1108-4215G>A (n.1108-4215G>A) c.565-4215G>A (n.565-4215G>A) n.548-4215G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983278del | CA2681379436 | C7orf50,CYP2W1 | c.67del (p.Gln23LysfsTer?) c.523-4215del (n.523-4215del) c.1108-4215del (n.1108-4215del) c.565-4215del (n.565-4215del) n.548-4215del | gnomAD v4 |
7 | g.983277C>A | CA453388435 | C7orf50,CYP2W1 | c.66C>A (p.Ala22=) c.523-4216G>T (n.523-4216G>T) c.1108-4216G>T (n.1108-4216G>T) c.565-4216G>T (n.565-4216G>T) n.548-4216G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983277C= | CA1682306346 | C7orf50,CYP2W1 | c.66C= (p.Ala22=) c.523-4216G= (n.523-4216G=) c.1108-4216G= (n.1108-4216G=) c.565-4216G= (n.565-4216G=) n.548-4216G= | |
7 | g.983277C>G | CA453388437 | C7orf50,CYP2W1 | c.66C>G (p.Ala22=) c.523-4216G>C (n.523-4216G>C) c.1108-4216G>C (n.1108-4216G>C) c.565-4216G>C (n.565-4216G>C) n.548-4216G>C | gnomAD v4 |
7 | g.983277C>T | CA453388440 | C7orf50,CYP2W1 | c.66C>T (p.Ala22=) c.523-4216G>A (n.523-4216G>A) c.1108-4216G>A (n.1108-4216G>A) c.565-4216G>A (n.565-4216G>A) n.548-4216G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983278C>A | CA366537352 | C7orf50,CYP2W1 | c.67C>A (p.Gln23Lys) c.523-4217G>T (n.523-4217G>T) c.1108-4217G>T (n.1108-4217G>T) c.565-4217G>T (n.565-4217G>T) n.548-4217G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983278C= | CA1682306347 | C7orf50,CYP2W1 | c.67C= (p.Gln23=) c.523-4217G= (n.523-4217G=) c.1108-4217G= (n.1108-4217G=) c.565-4217G= (n.565-4217G=) n.548-4217G= | |
7 | g.983278C>G | CA366537353 | C7orf50,CYP2W1 | c.67C>G (p.Gln23Glu) c.523-4217G>C (n.523-4217G>C) c.1108-4217G>C (n.1108-4217G>C) c.565-4217G>C (n.565-4217G>C) n.548-4217G>C | |
7 | g.983278C>T | CA366537351 | C7orf50,CYP2W1 | c.67C>T (p.Gln23Ter) c.523-4217G>A (n.523-4217G>A) c.1108-4217G>A (n.1108-4217G>A) c.565-4217G>A (n.565-4217G>A) n.548-4217G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983279A>C | CA366537354 | C7orf50,CYP2W1 | c.68A>C (p.Gln23Pro) c.523-4218T>G (n.523-4218T>G) c.1108-4218T>G (n.1108-4218T>G) c.565-4218T>G (n.565-4218T>G) n.548-4218T>G | |
7 | g.983279A>G | CA366537355 | C7orf50,CYP2W1 | c.68A>G (p.Gln23Arg) c.523-4218T>C (n.523-4218T>C) c.1108-4218T>C (n.1108-4218T>C) c.565-4218T>C (n.565-4218T>C) n.548-4218T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983279A>T | CA366537357 | C7orf50,CYP2W1 | c.68A>T (p.Gln23Leu) c.523-4218T>A (n.523-4218T>A) c.1108-4218T>A (n.1108-4218T>A) c.565-4218T>A (n.565-4218T>A) n.548-4218T>A | |
7 | g.983279_983291delinsAAGACCCCTCCCC | CA1682306348 | C7orf50,CYP2W1 | c.68_80delinsAAGACCCCTCCCC (p.Gln23=) c.523-4230_523-4218delinsGGGGAGGGGTCTT (n.523-4230_523-4218delinsGGGGAGGGGTCTT) c.1108-4230_1108-4218delinsGGGGAGGGGTCTT (n.1108-4230_1108-4218delinsGGGGAGGGGTCTT) c.565-4230_565-4218delinsGGGGAGGGGTCTT (n.565-4230_565-4218delinsGGGGAGGGGTCTT) n.548-4230_548-4218delinsGGGGAGGGGTCTT | |
7 | g.983280A>C | CA366537360 | C7orf50,CYP2W1 | c.69A>C (p.Gln23His) c.523-4219T>G (n.523-4219T>G) c.1108-4219T>G (n.1108-4219T>G) c.565-4219T>G (n.565-4219T>G) n.548-4219T>G | |
7 | g.983280A>G | CA453388453 | C7orf50,CYP2W1 | c.69A>G (p.Gln23=) c.523-4219T>C (n.523-4219T>C) c.1108-4219T>C (n.1108-4219T>C) c.565-4219T>C (n.565-4219T>C) n.548-4219T>C | |
7 | g.983280A>T | CA366537361 | C7orf50,CYP2W1 | c.69A>T (p.Gln23His) c.523-4219T>A (n.523-4219T>A) c.1108-4219T>A (n.1108-4219T>A) c.565-4219T>A (n.565-4219T>A) n.548-4219T>A | gnomAD v4 |
7 | g.983282_983293del | CA572084128 | C7orf50,CYP2W1 | c.71_82del (p.Asp24_Pro27del) c.523-4230_523-4219del (n.523-4230_523-4219del) c.1108-4230_1108-4219del (n.1108-4230_1108-4219del) c.565-4230_565-4219del (n.565-4230_565-4219del) n.548-4230_548-4219del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983281del | CA2681379437 | C7orf50,CYP2W1 | c.70del (p.Asp24ThrfsTer?) c.523-4220del (n.523-4220del) c.1108-4220del (n.1108-4220del) c.565-4220del (n.565-4220del) n.548-4220del | gnomAD v4 |
7 | g.983281G>A | CA366537366 | C7orf50,CYP2W1 | c.70G>A (p.Asp24Asn) c.523-4220C>T (n.523-4220C>T) c.1108-4220C>T (n.1108-4220C>T) c.565-4220C>T (n.565-4220C>T) n.548-4220C>T | |
7 | g.983281G>C | CA366537362 | C7orf50,CYP2W1 | c.70G>C (p.Asp24His) c.523-4220C>G (n.523-4220C>G) c.1108-4220C>G (n.1108-4220C>G) c.565-4220C>G (n.565-4220C>G) n.548-4220C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983281G= | CA1682306349 | C7orf50,CYP2W1 | c.70G= (p.Asp24=) c.523-4220C= (n.523-4220C=) c.1108-4220C= (n.1108-4220C=) c.565-4220C= (n.565-4220C=) n.548-4220C= | |
7 | g.983281G>T | CA366537364 | C7orf50,CYP2W1 | c.70G>T (p.Asp24Tyr) c.523-4220C>A (n.523-4220C>A) c.1108-4220C>A (n.1108-4220C>A) c.565-4220C>A (n.565-4220C>A) n.548-4220C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983282A>C | CA366537369 | C7orf50,CYP2W1 | c.71A>C (p.Asp24Ala) c.523-4221T>G (n.523-4221T>G) c.1108-4221T>G (n.1108-4221T>G) c.565-4221T>G (n.565-4221T>G) n.548-4221T>G | gnomAD v4 |
7 | g.983282A>G | CA366537377 | C7orf50,CYP2W1 | c.71A>G (p.Asp24Gly) c.523-4221T>C (n.523-4221T>C) c.1108-4221T>C (n.1108-4221T>C) c.565-4221T>C (n.565-4221T>C) n.548-4221T>C | gnomAD v4 |
7 | g.983282A>T | CA366537378 | C7orf50,CYP2W1 | c.71A>T (p.Asp24Val) c.523-4221T>A (n.523-4221T>A) c.1108-4221T>A (n.1108-4221T>A) c.565-4221T>A (n.565-4221T>A) n.548-4221T>A | |
7 | g.983283C>A | CA366537379 | C7orf50,CYP2W1 | c.72C>A (p.Asp24Glu) c.523-4222G>T (n.523-4222G>T) c.1108-4222G>T (n.1108-4222G>T) c.565-4222G>T (n.565-4222G>T) n.548-4222G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983283C= | CA1682306350 | C7orf50,CYP2W1 | c.72C= (p.Asp24=) c.523-4222G= (n.523-4222G=) c.1108-4222G= (n.1108-4222G=) c.565-4222G= (n.565-4222G=) n.548-4222G= | |
7 | g.983283C>G | CA366537381 | C7orf50,CYP2W1 | c.72C>G (p.Asp24Glu) c.523-4222G>C (n.523-4222G>C) c.1108-4222G>C (n.1108-4222G>C) c.565-4222G>C (n.565-4222G>C) n.548-4222G>C | gnomAD v4 |
7 | g.983283C>T | CA152364133 | C7orf50,CYP2W1 | c.72C>T (p.Asp24=) c.523-4222G>A (n.523-4222G>A) c.1108-4222G>A (n.1108-4222G>A) c.565-4222G>A (n.565-4222G>A) n.548-4222G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983286del | CA2681379438 | C7orf50,CYP2W1 | c.75del (p.Ser26ProfsTer?) c.523-4222del (n.523-4222del) c.1108-4222del (n.1108-4222del) c.565-4222del (n.565-4222del) n.548-4222del | gnomAD v4 |
7 | g.983284C>A | CA366537383 | C7orf50,CYP2W1 | c.73C>A (p.Pro25Thr) c.523-4223G>T (n.523-4223G>T) c.1108-4223G>T (n.1108-4223G>T) c.565-4223G>T (n.565-4223G>T) n.548-4223G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983284C= | CA1682306351 | C7orf50,CYP2W1 | c.73C= (p.Pro25=) c.523-4223G= (n.523-4223G=) c.1108-4223G= (n.1108-4223G=) c.565-4223G= (n.565-4223G=) n.548-4223G= | |
7 | g.983284C>G | CA366537384 | C7orf50,CYP2W1 | c.73C>G (p.Pro25Ala) c.523-4223G>C (n.523-4223G>C) c.1108-4223G>C (n.1108-4223G>C) c.565-4223G>C (n.565-4223G>C) n.548-4223G>C | |
7 | g.983284C>T | CA152364136 | C7orf50,CYP2W1 | c.73C>T (p.Pro25Ser) c.523-4223G>A (n.523-4223G>A) c.1108-4223G>A (n.1108-4223G>A) c.565-4223G>A (n.565-4223G>A) n.548-4223G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983285C>A | CA366537386 | C7orf50,CYP2W1 | c.74C>A (p.Pro25His) c.523-4224G>T (n.523-4224G>T) c.1108-4224G>T (n.1108-4224G>T) c.565-4224G>T (n.565-4224G>T) n.548-4224G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983285C>G | CA366537387 | C7orf50,CYP2W1 | c.74C>G (p.Pro25Arg) c.523-4224G>C (n.523-4224G>C) c.1108-4224G>C (n.1108-4224G>C) c.565-4224G>C (n.565-4224G>C) n.548-4224G>C | |
7 | g.983285C>T | CA366537389 | C7orf50,CYP2W1 | c.74C>T (p.Pro25Leu) c.523-4224G>A (n.523-4224G>A) c.1108-4224G>A (n.1108-4224G>A) c.565-4224G>A (n.565-4224G>A) n.548-4224G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983286C>A | CA453388456 | C7orf50,CYP2W1 | c.75C>A (p.Pro25=) c.523-4225G>T (n.523-4225G>T) c.1108-4225G>T (n.1108-4225G>T) c.565-4225G>T (n.565-4225G>T) n.548-4225G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983286C= | CA1682306352 | C7orf50,CYP2W1 | c.75C= (p.Pro25=) c.523-4225G= (n.523-4225G=) c.1108-4225G= (n.1108-4225G=) c.565-4225G= (n.565-4225G=) n.548-4225G= | |
7 | g.983286C>G | CA453388457 | C7orf50,CYP2W1 | c.75C>G (p.Pro25=) c.523-4225G>C (n.523-4225G>C) c.1108-4225G>C (n.1108-4225G>C) c.565-4225G>C (n.565-4225G>C) n.548-4225G>C | |
7 | g.983286C>T | CA453388458 | C7orf50,CYP2W1 | c.75C>T (p.Pro25=) c.523-4225G>A (n.523-4225G>A) c.1108-4225G>A (n.1108-4225G>A) c.565-4225G>A (n.565-4225G>A) n.548-4225G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983287T>A | CA366537390 | C7orf50,CYP2W1 | c.76T>A (p.Ser26Thr) c.523-4226A>T (n.523-4226A>T) c.1108-4226A>T (n.1108-4226A>T) c.565-4226A>T (n.565-4226A>T) n.548-4226A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983287T>C | CA152364139 | C7orf50,CYP2W1 | c.76T>C (p.Ser26Pro) c.523-4226A>G (n.523-4226A>G) c.1108-4226A>G (n.1108-4226A>G) c.565-4226A>G (n.565-4226A>G) n.548-4226A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983287T>G | CA366537392 | C7orf50,CYP2W1 | c.76T>G (p.Ser26Ala) c.523-4226A>C (n.523-4226A>C) c.1108-4226A>C (n.1108-4226A>C) c.565-4226A>C (n.565-4226A>C) n.548-4226A>C | |
7 | g.983287T= | CA1682306353 | C7orf50,CYP2W1 | c.76T= (p.Ser26=) c.523-4226A= (n.523-4226A=) c.1108-4226A= (n.1108-4226A=) c.565-4226A= (n.565-4226A=) n.548-4226A= | |
7 | g.983288C>A | CA366537400 | C7orf50,CYP2W1 | c.77C>A (p.Ser26Tyr) c.523-4227G>T (n.523-4227G>T) c.1108-4227G>T (n.1108-4227G>T) c.565-4227G>T (n.565-4227G>T) n.548-4227G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983288C= | CA1682306354 | C7orf50,CYP2W1 | c.77C= (p.Ser26=) c.523-4227G= (n.523-4227G=) c.1108-4227G= (n.1108-4227G=) c.565-4227G= (n.565-4227G=) n.548-4227G= | |
7 | g.983288C>G | CA366537401 | C7orf50,CYP2W1 | c.77C>G (p.Ser26Cys) c.523-4227G>C (n.523-4227G>C) c.1108-4227G>C (n.1108-4227G>C) c.565-4227G>C (n.565-4227G>C) n.548-4227G>C | |
7 | g.983288C>T | CA4114241 | C7orf50,CYP2W1 | c.77C>T (p.Ser26Phe) c.523-4227G>A (n.523-4227G>A) c.1108-4227G>A (n.1108-4227G>A) c.565-4227G>A (n.565-4227G>A) n.548-4227G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983291del | CA2681379439 | C7orf50,CYP2W1 | c.80del (p.Pro27GlnfsTer30) c.523-4227del (n.523-4227del) c.1108-4227del (n.1108-4227del) c.565-4227del (n.565-4227del) n.548-4227del | gnomAD v4 |
7 | g.983289C>A | CA453388459 | C7orf50,CYP2W1 | c.78C>A (p.Ser26=) c.523-4228G>T (n.523-4228G>T) c.1108-4228G>T (n.1108-4228G>T) c.565-4228G>T (n.565-4228G>T) n.548-4228G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983289C>G | CA453388460 | C7orf50,CYP2W1 | c.78C>G (p.Ser26=) c.523-4228G>C (n.523-4228G>C) c.1108-4228G>C (n.1108-4228G>C) c.565-4228G>C (n.565-4228G>C) n.548-4228G>C | |
7 | g.983289C>T | CA453388461 | C7orf50,CYP2W1 | c.78C>T (p.Ser26=) c.523-4228G>A (n.523-4228G>A) c.1108-4228G>A (n.1108-4228G>A) c.565-4228G>A (n.565-4228G>A) n.548-4228G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983290C>A | CA366537403 | C7orf50,CYP2W1 | c.79C>A (p.Pro27Thr) c.523-4229G>T (n.523-4229G>T) c.1108-4229G>T (n.1108-4229G>T) c.565-4229G>T (n.565-4229G>T) n.548-4229G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983290C= | CA1682306355 | C7orf50,CYP2W1 | c.79C= (p.Pro27=) c.523-4229G= (n.523-4229G=) c.1108-4229G= (n.1108-4229G=) c.565-4229G= (n.565-4229G=) n.548-4229G= | |
7 | g.983290C>G | CA366537406 | C7orf50,CYP2W1 | c.79C>G (p.Pro27Ala) c.523-4229G>C (n.523-4229G>C) c.1108-4229G>C (n.1108-4229G>C) c.565-4229G>C (n.565-4229G>C) n.548-4229G>C | |
7 | g.983290C>T | CA366537408 | C7orf50,CYP2W1 | c.79C>T (p.Pro27Ser) c.523-4229G>A (n.523-4229G>A) c.1108-4229G>A (n.1108-4229G>A) c.565-4229G>A (n.565-4229G>A) n.548-4229G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983291C>A | CA366537412 | C7orf50,CYP2W1 | c.80C>A (p.Pro27Gln) c.523-4230G>T (n.523-4230G>T) c.1108-4230G>T (n.1108-4230G>T) c.565-4230G>T (n.565-4230G>T) n.548-4230G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983291C= | CA1682306356 | C7orf50,CYP2W1 | c.80C= (p.Pro27=) c.523-4230G= (n.523-4230G=) c.1108-4230G= (n.1108-4230G=) c.565-4230G= (n.565-4230G=) n.548-4230G= | |
7 | g.983291C>G | CA366537413 | C7orf50,CYP2W1 | c.80C>G (p.Pro27Arg) c.523-4230G>C (n.523-4230G>C) c.1108-4230G>C (n.1108-4230G>C) c.565-4230G>C (n.565-4230G>C) n.548-4230G>C | gnomAD v4 |
7 | g.983291C>T | CA366537410 | C7orf50,CYP2W1 | c.80C>T (p.Pro27Leu) c.523-4230G>A (n.523-4230G>A) c.1108-4230G>A (n.1108-4230G>A) c.565-4230G>A (n.565-4230G>A) n.548-4230G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983292A= | CA1682306357 | C7orf50,CYP2W1 | c.81A= (p.Pro27=) c.523-4231T= (n.523-4231T=) c.1108-4231T= (n.1108-4231T=) c.565-4231T= (n.565-4231T=) n.548-4231T= | |
7 | g.983292A>C | CA453388462 | C7orf50,CYP2W1 | c.81A>C (p.Pro27=) c.523-4231T>G (n.523-4231T>G) c.1108-4231T>G (n.1108-4231T>G) c.565-4231T>G (n.565-4231T>G) n.548-4231T>G | |
7 | g.983292A>G | CA152364143 | C7orf50,CYP2W1 | c.81A>G (p.Pro27=) c.523-4231T>C (n.523-4231T>C) c.1108-4231T>C (n.1108-4231T>C) c.565-4231T>C (n.565-4231T>C) n.548-4231T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983292A>T | CA453388463 | C7orf50,CYP2W1 | c.81A>T (p.Pro27=) c.523-4231T>A (n.523-4231T>A) c.1108-4231T>A (n.1108-4231T>A) c.565-4231T>A (n.565-4231T>A) n.548-4231T>A | |
7 | g.983293G>A | CA366537414 | C7orf50,CYP2W1 | c.82G>A (p.Ala28Thr) c.523-4232C>T (n.523-4232C>T) c.1108-4232C>T (n.1108-4232C>T) c.565-4232C>T (n.565-4232C>T) n.548-4232C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983293G>C | CA366537416 | C7orf50,CYP2W1 | c.82G>C (p.Ala28Pro) c.523-4232C>G (n.523-4232C>G) c.1108-4232C>G (n.1108-4232C>G) c.565-4232C>G (n.565-4232C>G) n.548-4232C>G | |
7 | g.983293G>T | CA366537418 | C7orf50,CYP2W1 | c.82G>T (p.Ala28Ser) c.523-4232C>A (n.523-4232C>A) c.1108-4232C>A (n.1108-4232C>A) c.565-4232C>A (n.565-4232C>A) n.548-4232C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983294C>A | CA366537419 | C7orf50,CYP2W1 | c.83C>A (p.Ala28Asp) c.523-4233G>T (n.523-4233G>T) c.1108-4233G>T (n.1108-4233G>T) c.565-4233G>T (n.565-4233G>T) n.548-4233G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983294C>G | CA366537424 | C7orf50,CYP2W1 | c.83C>G (p.Ala28Gly) c.523-4233G>C (n.523-4233G>C) c.1108-4233G>C (n.1108-4233G>C) c.565-4233G>C (n.565-4233G>C) n.548-4233G>C | dbSNP |
7 | g.983294C>T | CA366537426 | C7orf50,CYP2W1 | c.83C>T (p.Ala28Val) c.523-4233G>A (n.523-4233G>A) c.1108-4233G>A (n.1108-4233G>A) c.565-4233G>A (n.565-4233G>A) n.548-4233G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983295T>A | CA453388464 | C7orf50,CYP2W1 | c.84T>A (p.Ala28=) c.523-4234A>T (n.523-4234A>T) c.1108-4234A>T (n.1108-4234A>T) c.565-4234A>T (n.565-4234A>T) n.548-4234A>T | |
7 | g.983295T>C | CA453388466 | C7orf50,CYP2W1 | c.84T>C (p.Ala28=) c.523-4234A>G (n.523-4234A>G) c.1108-4234A>G (n.1108-4234A>G) c.565-4234A>G (n.565-4234A>G) n.548-4234A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983295T>G | CA453388465 | C7orf50,CYP2W1 | c.84T>G (p.Ala28=) c.523-4234A>C (n.523-4234A>C) c.1108-4234A>C (n.1108-4234A>C) c.565-4234A>C (n.565-4234A>C) n.548-4234A>C | |
7 | g.983296G>A | CA366537437 | C7orf50,CYP2W1 | c.85G>A (p.Ala29Thr) c.523-4235C>T (n.523-4235C>T) c.1108-4235C>T (n.1108-4235C>T) c.565-4235C>T (n.565-4235C>T) n.548-4235C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983296G>C | CA366537429 | C7orf50,CYP2W1 | c.85G>C (p.Ala29Pro) c.523-4235C>G (n.523-4235C>G) c.1108-4235C>G (n.1108-4235C>G) c.565-4235C>G (n.565-4235C>G) n.548-4235C>G | |
7 | g.983296G>T | CA366537431 | C7orf50,CYP2W1 | c.85G>T (p.Ala29Ser) c.523-4235C>A (n.523-4235C>A) c.1108-4235C>A (n.1108-4235C>A) c.565-4235C>A (n.565-4235C>A) n.548-4235C>A | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.983297C>A | CA366537439 | C7orf50,CYP2W1 | c.86C>A (p.Ala29Asp) c.523-4236G>T (n.523-4236G>T) c.1108-4236G>T (n.1108-4236G>T) c.565-4236G>T (n.565-4236G>T) n.548-4236G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983297C= | CA1682306358 | C7orf50,CYP2W1 | c.86C= (p.Ala29=) c.523-4236G= (n.523-4236G=) c.1108-4236G= (n.1108-4236G=) c.565-4236G= (n.565-4236G=) n.548-4236G= | |
7 | g.983297C>G | CA366537440 | C7orf50,CYP2W1 | c.86C>G (p.Ala29Gly) c.523-4236G>C (n.523-4236G>C) c.1108-4236G>C (n.1108-4236G>C) c.565-4236G>C (n.565-4236G>C) n.548-4236G>C | |
7 | g.983297C>T | CA366537441 | C7orf50,CYP2W1 | c.86C>T (p.Ala29Val) c.523-4236G>A (n.523-4236G>A) c.1108-4236G>A (n.1108-4236G>A) c.565-4236G>A (n.565-4236G>A) n.548-4236G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983299del | CA2681379440 | C7orf50,CYP2W1 | c.88del (p.Arg30GlyfsTer27) c.523-4236del (n.523-4236del) c.1108-4236del (n.1108-4236del) c.565-4236del (n.565-4236del) n.548-4236del | gnomAD v4 |
7 | g.983298C>A | CA453388467 | C7orf50,CYP2W1 | c.87C>A (p.Ala29=) c.523-4237G>T (n.523-4237G>T) c.1108-4237G>T (n.1108-4237G>T) c.565-4237G>T (n.565-4237G>T) n.548-4237G>T | |
7 | g.983298C>G | CA453388468 | C7orf50,CYP2W1 | c.87C>G (p.Ala29=) c.523-4237G>C (n.523-4237G>C) c.1108-4237G>C (n.1108-4237G>C) c.565-4237G>C (n.565-4237G>C) n.548-4237G>C | |
7 | g.983298C>T | CA453388469 | C7orf50,CYP2W1 | c.87C>T (p.Ala29=) c.523-4237G>A (n.523-4237G>A) c.1108-4237G>A (n.1108-4237G>A) c.565-4237G>A (n.565-4237G>A) n.548-4237G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983299C>A | CA453388470 | C7orf50,CYP2W1 | c.88C>A (p.Arg30=) c.523-4238G>T (n.523-4238G>T) c.1108-4238G>T (n.1108-4238G>T) c.565-4238G>T (n.565-4238G>T) n.548-4238G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983299C= | CA1682306359 | C7orf50,CYP2W1 | c.88C= (p.Arg30=) c.523-4238G= (n.523-4238G=) c.1108-4238G= (n.1108-4238G=) c.565-4238G= (n.565-4238G=) n.548-4238G= | |
7 | g.983299C>G | CA366537442 | C7orf50,CYP2W1 | c.88C>G (p.Arg30Gly) c.523-4238G>C (n.523-4238G>C) c.1108-4238G>C (n.1108-4238G>C) c.565-4238G>C (n.565-4238G>C) n.548-4238G>C | |
7 | g.983299C>T | CA4114242 | C7orf50,CYP2W1 | c.88C>T (p.Arg30Trp) c.523-4238G>A (n.523-4238G>A) c.1108-4238G>A (n.1108-4238G>A) c.565-4238G>A (n.565-4238G>A) n.548-4238G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983300G>A | CA4114243 | C7orf50,CYP2W1 | c.89G>A (p.Arg30Gln) c.523-4239C>T (n.523-4239C>T) c.1108-4239C>T (n.1108-4239C>T) c.565-4239C>T (n.565-4239C>T) n.548-4239C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983300G>C | CA366537443 | C7orf50,CYP2W1 | c.89G>C (p.Arg30Pro) c.523-4239C>G (n.523-4239C>G) c.1108-4239C>G (n.1108-4239C>G) c.565-4239C>G (n.565-4239C>G) n.548-4239C>G | |
7 | g.983300G= | CA1682306360 | C7orf50,CYP2W1 | c.89G= (p.Arg30=) c.523-4239C= (n.523-4239C=) c.1108-4239C= (n.1108-4239C=) c.565-4239C= (n.565-4239C=) n.548-4239C= | |
7 | g.983300G>T | CA366537444 | C7orf50,CYP2W1 | c.89G>T (p.Arg30Leu) c.523-4239C>A (n.523-4239C>A) c.1108-4239C>A (n.1108-4239C>A) c.565-4239C>A (n.565-4239C>A) n.548-4239C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983301G>A | CA453388471 | C7orf50,CYP2W1 | c.90G>A (p.Arg30=) c.523-4240C>T (n.523-4240C>T) c.1108-4240C>T (n.1108-4240C>T) c.565-4240C>T (n.565-4240C>T) n.548-4240C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983301G>C | CA453388472 | C7orf50,CYP2W1 | c.90G>C (p.Arg30=) c.523-4240C>G (n.523-4240C>G) c.1108-4240C>G (n.1108-4240C>G) c.565-4240C>G (n.565-4240C>G) n.548-4240C>G | |
7 | g.983301G= | CA1682306361 | C7orf50,CYP2W1 | c.90G= (p.Arg30=) c.523-4240C= (n.523-4240C=) c.1108-4240C= (n.1108-4240C=) c.565-4240C= (n.565-4240C=) n.548-4240C= | |
7 | g.983301G>T | CA453388473 | C7orf50,CYP2W1 | c.90G>T (p.Arg30=) c.523-4240C>A (n.523-4240C>A) c.1108-4240C>A (n.1108-4240C>A) c.565-4240C>A (n.565-4240C>A) n.548-4240C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983302T>A | CA366537446 | C7orf50,CYP2W1 | c.91T>A (p.Trp31Arg) c.523-4241A>T (n.523-4241A>T) c.1108-4241A>T (n.1108-4241A>T) c.565-4241A>T (n.565-4241A>T) n.548-4241A>T | |
7 | g.983302T>C | CA366537448 | C7orf50,CYP2W1 | c.91T>C (p.Trp31Arg) c.523-4241A>G (n.523-4241A>G) c.1108-4241A>G (n.1108-4241A>G) c.565-4241A>G (n.565-4241A>G) n.548-4241A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983302T>G | CA366537451 | C7orf50,CYP2W1 | c.91T>G (p.Trp31Gly) c.523-4241A>C (n.523-4241A>C) c.1108-4241A>C (n.1108-4241A>C) c.565-4241A>C (n.565-4241A>C) n.548-4241A>C | |
7 | g.983303G>A | CA366537453 | C7orf50,CYP2W1 | c.92G>A (p.Trp31Ter) c.523-4242C>T (n.523-4242C>T) c.1108-4242C>T (n.1108-4242C>T) c.565-4242C>T (n.565-4242C>T) n.548-4242C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983303G>C | CA366537454 | C7orf50,CYP2W1 | c.92G>C (p.Trp31Ser) c.523-4242C>G (n.523-4242C>G) c.1108-4242C>G (n.1108-4242C>G) c.565-4242C>G (n.565-4242C>G) n.548-4242C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983303G>T | CA366537455 | C7orf50,CYP2W1 | c.92G>T (p.Trp31Leu) c.523-4242C>A (n.523-4242C>A) c.1108-4242C>A (n.1108-4242C>A) c.565-4242C>A (n.565-4242C>A) n.548-4242C>A | |
7 | g.983304G>A | CA366537457 | C7orf50,CYP2W1 | c.93G>A (p.Trp31Ter) c.523-4243C>T (n.523-4243C>T) c.1108-4243C>T (n.1108-4243C>T) c.565-4243C>T (n.565-4243C>T) n.548-4243C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983304G>C | CA366537459 | C7orf50,CYP2W1 | c.93G>C (p.Trp31Cys) c.523-4243C>G (n.523-4243C>G) c.1108-4243C>G (n.1108-4243C>G) c.565-4243C>G (n.565-4243C>G) n.548-4243C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983304G>T | CA366537461 | C7orf50,CYP2W1 | c.93G>T (p.Trp31Cys) c.523-4243C>A (n.523-4243C>A) c.1108-4243C>A (n.1108-4243C>A) c.565-4243C>A (n.565-4243C>A) n.548-4243C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983304_983305delinsGC | CA1682306362 | C7orf50,CYP2W1 | c.93_94delinsGC (p.Trp31=) c.523-4244_523-4243delinsGC (n.523-4244_523-4243delinsGC) c.1108-4244_1108-4243delinsGC (n.1108-4244_1108-4243delinsGC) c.565-4244_565-4243delinsGC (n.565-4244_565-4243delinsGC) n.548-4244_548-4243delinsGC | |
7 | g.983305C>A | CA366537464 | C7orf50,CYP2W1 | c.94C>A (p.Pro32Thr) c.523-4244G>T (n.523-4244G>T) c.1108-4244G>T (n.1108-4244G>T) c.565-4244G>T (n.565-4244G>T) n.548-4244G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983305C= | CA1682306363 | C7orf50,CYP2W1 | c.94C= (p.Pro32=) c.523-4244G= (n.523-4244G=) c.1108-4244G= (n.1108-4244G=) c.565-4244G= (n.565-4244G=) n.548-4244G= | |
7 | g.983305C>G | CA366537465 | C7orf50,CYP2W1 | c.94C>G (p.Pro32Ala) c.523-4244G>C (n.523-4244G>C) c.1108-4244G>C (n.1108-4244G>C) c.565-4244G>C (n.565-4244G>C) n.548-4244G>C | |
7 | g.983305C>T | CA366537466 | C7orf50,CYP2W1 | c.94C>T (p.Pro32Ser) c.523-4244G>A (n.523-4244G>A) c.1108-4244G>A (n.1108-4244G>A) c.565-4244G>A (n.565-4244G>A) n.548-4244G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983309del | CA4114244 | C7orf50,CYP2W1 | c.98del (p.Pro33ArgfsTer24) c.523-4244del (n.523-4244del) c.1108-4244del (n.1108-4244del) c.565-4244del (n.565-4244del) n.548-4244del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983306C>A | CA366537467 | C7orf50,CYP2W1 | c.95C>A (p.Pro32His) c.523-4245G>T (n.523-4245G>T) c.1108-4245G>T (n.1108-4245G>T) c.565-4245G>T (n.565-4245G>T) n.548-4245G>T | |
7 | g.983306C>G | CA366537470 | C7orf50,CYP2W1 | c.95C>G (p.Pro32Arg) c.523-4245G>C (n.523-4245G>C) c.1108-4245G>C (n.1108-4245G>C) c.565-4245G>C (n.565-4245G>C) n.548-4245G>C | |
7 | g.983306C>T | CA366537469 | C7orf50,CYP2W1 | c.95C>T (p.Pro32Leu) c.523-4245G>A (n.523-4245G>A) c.1108-4245G>A (n.1108-4245G>A) c.565-4245G>A (n.565-4245G>A) n.548-4245G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983307C>A | CA453388474 | C7orf50,CYP2W1 | c.96C>A (p.Pro32=) c.523-4246G>T (n.523-4246G>T) c.1108-4246G>T (n.1108-4246G>T) c.565-4246G>T (n.565-4246G>T) n.548-4246G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983307C>G | CA453388476 | C7orf50,CYP2W1 | c.96C>G (p.Pro32=) c.523-4246G>C (n.523-4246G>C) c.1108-4246G>C (n.1108-4246G>C) c.565-4246G>C (n.565-4246G>C) n.548-4246G>C | |
7 | g.983307C>T | CA453388475 | C7orf50,CYP2W1 | c.96C>T (p.Pro32=) c.523-4246G>A (n.523-4246G>A) c.1108-4246G>A (n.1108-4246G>A) c.565-4246G>A (n.565-4246G>A) n.548-4246G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983308C>A | CA366537473 | C7orf50,CYP2W1 | c.97C>A (p.Pro33Thr) c.523-4247G>T (n.523-4247G>T) c.1108-4247G>T (n.1108-4247G>T) c.565-4247G>T (n.565-4247G>T) n.548-4247G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983308C= | CA1682306364 | C7orf50,CYP2W1 | c.97C= (p.Pro33=) c.523-4247G= (n.523-4247G=) c.1108-4247G= (n.1108-4247G=) c.565-4247G= (n.565-4247G=) n.548-4247G= | |
7 | g.983308C>G | CA366537475 | C7orf50,CYP2W1 | c.97C>G (p.Pro33Ala) c.523-4247G>C (n.523-4247G>C) c.1108-4247G>C (n.1108-4247G>C) c.565-4247G>C (n.565-4247G>C) n.548-4247G>C | |
7 | g.983308C>T | CA366537484 | C7orf50,CYP2W1 | c.97C>T (p.Pro33Ser) c.523-4247G>A (n.523-4247G>A) c.1108-4247G>A (n.1108-4247G>A) c.565-4247G>A (n.565-4247G>A) n.548-4247G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983309C>A | CA366537485 | C7orf50,CYP2W1 | c.98C>A (p.Pro33Gln) c.523-4248G>T (n.523-4248G>T) c.1108-4248G>T (n.1108-4248G>T) c.565-4248G>T (n.565-4248G>T) n.548-4248G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983309C= | CA1682306365 | C7orf50,CYP2W1 | c.98C= (p.Pro33=) c.523-4248G= (n.523-4248G=) c.1108-4248G= (n.1108-4248G=) c.565-4248G= (n.565-4248G=) n.548-4248G= | |
7 | g.983309C>G | CA366537486 | C7orf50,CYP2W1 | c.98C>G (p.Pro33Arg) c.523-4248G>C (n.523-4248G>C) c.1108-4248G>C (n.1108-4248G>C) c.565-4248G>C (n.565-4248G>C) n.548-4248G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983309C>T | CA4114245 | C7orf50,CYP2W1 | c.98C>T (p.Pro33Leu) c.523-4248G>A (n.523-4248G>A) c.1108-4248G>A (n.1108-4248G>A) c.565-4248G>A (n.565-4248G>A) n.548-4248G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983313_983337del | CA2681379441 | C7orf50,CYP2W1 | c.102_126del (p.Pro35ThrfsTer14) c.523-4272_523-4248del (n.523-4272_523-4248del) c.1108-4272_1108-4248del (n.1108-4272_1108-4248del) c.565-4272_565-4248del (n.565-4272_565-4248del) n.548-4272_548-4248del | gnomAD v4 |
7 | g.983310G>A | CA152364151 | C7orf50,CYP2W1 | c.99G>A (p.Pro33=) c.523-4249C>T (n.523-4249C>T) c.1108-4249C>T (n.1108-4249C>T) c.565-4249C>T (n.565-4249C>T) n.548-4249C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983310G>C | CA453388477 | C7orf50,CYP2W1 | c.99G>C (p.Pro33=) c.523-4249C>G (n.523-4249C>G) c.1108-4249C>G (n.1108-4249C>G) c.565-4249C>G (n.565-4249C>G) n.548-4249C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983310G= | CA1682306366 | C7orf50,CYP2W1 | c.99G= (p.Pro33=) c.523-4249C= (n.523-4249C=) c.1108-4249C= (n.1108-4249C=) c.565-4249C= (n.565-4249C=) n.548-4249C= | |
7 | g.983310G>T | CA453388478 | C7orf50,CYP2W1 | c.99G>T (p.Pro33=) c.523-4249C>A (n.523-4249C>A) c.1108-4249C>A (n.1108-4249C>A) c.565-4249C>A (n.565-4249C>A) n.548-4249C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983313dup | CA572084129 | C7orf50,CYP2W1 | c.102dup (p.Pro35AlafsTer?) c.523-4249dup (n.523-4249dup) c.1108-4249dup (n.1108-4249dup) c.565-4249dup (n.565-4249dup) n.548-4249dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983313del | CA2681379442 | C7orf50,CYP2W1 | c.102del (p.Pro35LeufsTer22) c.523-4249del (n.523-4249del) c.1108-4249del (n.1108-4249del) c.565-4249del (n.565-4249del) n.548-4249del | gnomAD v4 |
7 | g.983311G>A | CA366537487 | C7orf50,CYP2W1 | c.100G>A (p.Gly34Arg) c.523-4250C>T (n.523-4250C>T) c.1108-4250C>T (n.1108-4250C>T) c.565-4250C>T (n.565-4250C>T) n.548-4250C>T | |
7 | g.983311G>C | CA366537488 | C7orf50,CYP2W1 | c.100G>C (p.Gly34Arg) c.523-4250C>G (n.523-4250C>G) c.1108-4250C>G (n.1108-4250C>G) c.565-4250C>G (n.565-4250C>G) n.548-4250C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983311G>T | CA366537490 | C7orf50,CYP2W1 | c.100G>T (p.Gly34Trp) c.523-4250C>A (n.523-4250C>A) c.1108-4250C>A (n.1108-4250C>A) c.565-4250C>A (n.565-4250C>A) n.548-4250C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983312G>A | CA366537491 | C7orf50,CYP2W1 | c.101G>A (p.Gly34Glu) c.523-4251C>T (n.523-4251C>T) c.1108-4251C>T (n.1108-4251C>T) c.565-4251C>T (n.565-4251C>T) n.548-4251C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983312G>C | CA366537501 | C7orf50,CYP2W1 | c.101G>C (p.Gly34Ala) c.523-4251C>G (n.523-4251C>G) c.1108-4251C>G (n.1108-4251C>G) c.565-4251C>G (n.565-4251C>G) n.548-4251C>G | |
7 | g.983312G>T | CA366537503 | C7orf50,CYP2W1 | c.101G>T (p.Gly34Val) c.523-4251C>A (n.523-4251C>A) c.1108-4251C>A (n.1108-4251C>A) c.565-4251C>A (n.565-4251C>A) n.548-4251C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983313G>A | CA453388479 | C7orf50,CYP2W1 | c.102G>A (p.Gly34=) c.523-4252C>T (n.523-4252C>T) c.1108-4252C>T (n.1108-4252C>T) c.565-4252C>T (n.565-4252C>T) n.548-4252C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983313G>C | CA453388480 | C7orf50,CYP2W1 | c.102G>C (p.Gly34=) c.523-4252C>G (n.523-4252C>G) c.1108-4252C>G (n.1108-4252C>G) c.565-4252C>G (n.565-4252C>G) n.548-4252C>G | |
7 | g.983313G= | CA1682306367 | C7orf50,CYP2W1 | c.102G= (p.Gly34=) c.523-4252C= (n.523-4252C=) c.1108-4252C= (n.1108-4252C=) c.565-4252C= (n.565-4252C=) n.548-4252C= | |
7 | g.983313G>T | CA453388481 | C7orf50,CYP2W1 | c.102G>T (p.Gly34=) c.523-4252C>A (n.523-4252C>A) c.1108-4252C>A (n.1108-4252C>A) c.565-4252C>A (n.565-4252C>A) n.548-4252C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983314C>A | CA366537512 | C7orf50,CYP2W1 | c.103C>A (p.Pro35Thr) c.523-4253G>T (n.523-4253G>T) c.1108-4253G>T (n.1108-4253G>T) c.565-4253G>T (n.565-4253G>T) n.548-4253G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983314C>G | CA366537509 | C7orf50,CYP2W1 | c.103C>G (p.Pro35Ala) c.523-4253G>C (n.523-4253G>C) c.1108-4253G>C (n.1108-4253G>C) c.565-4253G>C (n.565-4253G>C) n.548-4253G>C | |
7 | g.983314C>T | CA366537505 | C7orf50,CYP2W1 | c.103C>T (p.Pro35Ser) c.523-4253G>A (n.523-4253G>A) c.1108-4253G>A (n.1108-4253G>A) c.565-4253G>A (n.565-4253G>A) n.548-4253G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983315C>A | CA366537515 | C7orf50,CYP2W1 | c.104C>A (p.Pro35His) c.523-4254G>T (n.523-4254G>T) c.1108-4254G>T (n.1108-4254G>T) c.565-4254G>T (n.565-4254G>T) n.548-4254G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983315C>G | CA366537517 | C7orf50,CYP2W1 | c.104C>G (p.Pro35Arg) c.523-4254G>C (n.523-4254G>C) c.1108-4254G>C (n.1108-4254G>C) c.565-4254G>C (n.565-4254G>C) n.548-4254G>C | |
7 | g.983315C>T | CA366537520 | C7orf50,CYP2W1 | c.104C>T (p.Pro35Leu) c.523-4254G>A (n.523-4254G>A) c.1108-4254G>A (n.1108-4254G>A) c.565-4254G>A (n.565-4254G>A) n.548-4254G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983316T>A | CA453388484 | C7orf50,CYP2W1 | c.105T>A (p.Pro35=) c.523-4255A>T (n.523-4255A>T) c.1108-4255A>T (n.1108-4255A>T) c.565-4255A>T (n.565-4255A>T) n.548-4255A>T | |
7 | g.983316T>C | CA453388483 | C7orf50,CYP2W1 | c.105T>C (p.Pro35=) c.523-4255A>G (n.523-4255A>G) c.1108-4255A>G (n.1108-4255A>G) c.565-4255A>G (n.565-4255A>G) n.548-4255A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983316T>G | CA453388482 | C7orf50,CYP2W1 | c.105T>G (p.Pro35=) c.523-4255A>C (n.523-4255A>C) c.1108-4255A>C (n.1108-4255A>C) c.565-4255A>C (n.565-4255A>C) n.548-4255A>C | |
7 | g.983316T= | CA1682306368 | C7orf50,CYP2W1 | c.105T= (p.Pro35=) c.523-4255A= (n.523-4255A=) c.1108-4255A= (n.1108-4255A=) c.565-4255A= (n.565-4255A=) n.548-4255A= | |
7 | g.983317C>A | CA366537521 | C7orf50,CYP2W1 | c.106C>A (p.Arg36Ser) c.523-4256G>T (n.523-4256G>T) c.1108-4256G>T (n.1108-4256G>T) c.565-4256G>T (n.565-4256G>T) n.548-4256G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983317C= | CA1682306369 | C7orf50,CYP2W1 | c.106C= (p.Arg36=) c.523-4256G= (n.523-4256G=) c.1108-4256G= (n.1108-4256G=) c.565-4256G= (n.565-4256G=) n.548-4256G= | |
7 | g.983317C>G | CA366537522 | C7orf50,CYP2W1 | c.106C>G (p.Arg36Gly) c.523-4256G>C (n.523-4256G>C) c.1108-4256G>C (n.1108-4256G>C) c.565-4256G>C (n.565-4256G>C) n.548-4256G>C | |
7 | g.983317C>T | CA366537524 | C7orf50,CYP2W1 | c.106C>T (p.Arg36Cys) c.523-4256G>A (n.523-4256G>A) c.1108-4256G>A (n.1108-4256G>A) c.565-4256G>A (n.565-4256G>A) n.548-4256G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.983318G>A | CA366537525 | C7orf50,CYP2W1 | c.107G>A (p.Arg36His) c.523-4257C>T (n.523-4257C>T) c.1108-4257C>T (n.1108-4257C>T) c.565-4257C>T (n.565-4257C>T) n.548-4257C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983318G>C | CA366537526 | C7orf50,CYP2W1 | c.107G>C (p.Arg36Pro) c.523-4257C>G (n.523-4257C>G) c.1108-4257C>G (n.1108-4257C>G) c.565-4257C>G (n.565-4257C>G) n.548-4257C>G | |
7 | g.983318G= | CA1682306370 | C7orf50,CYP2W1 | c.107G= (p.Arg36=) c.523-4257C= (n.523-4257C=) c.1108-4257C= (n.1108-4257C=) c.565-4257C= (n.565-4257C=) n.548-4257C= | |
7 | g.983318G>T | CA366537528 | C7orf50,CYP2W1 | c.107G>T (p.Arg36Leu) c.523-4257C>A (n.523-4257C>A) c.1108-4257C>A (n.1108-4257C>A) c.565-4257C>A (n.565-4257C>A) n.548-4257C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983319C>A | CA453388485 | C7orf50,CYP2W1 | c.108C>A (p.Arg36=) c.523-4258G>T (n.523-4258G>T) c.1108-4258G>T (n.1108-4258G>T) c.565-4258G>T (n.565-4258G>T) n.548-4258G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983319C>G | CA453388486 | C7orf50,CYP2W1 | c.108C>G (p.Arg36=) c.523-4258G>C (n.523-4258G>C) c.1108-4258G>C (n.1108-4258G>C) c.565-4258G>C (n.565-4258G>C) n.548-4258G>C | |
7 | g.983319C>T | CA453388487 | C7orf50,CYP2W1 | c.108C>T (p.Arg36=) c.523-4258G>A (n.523-4258G>A) c.1108-4258G>A (n.1108-4258G>A) c.565-4258G>A (n.565-4258G>A) n.548-4258G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983320C>A | CA366537529 | C7orf50,CYP2W1 | c.109C>A (p.Pro37Thr) c.523-4259G>T (n.523-4259G>T) c.1108-4259G>T (n.1108-4259G>T) c.565-4259G>T (n.565-4259G>T) n.548-4259G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983320C>G | CA366537530 | C7orf50,CYP2W1 | c.109C>G (p.Pro37Ala) c.523-4259G>C (n.523-4259G>C) c.1108-4259G>C (n.1108-4259G>C) c.565-4259G>C (n.565-4259G>C) n.548-4259G>C | |
7 | g.983320C>T | CA366537532 | C7orf50,CYP2W1 | c.109C>T (p.Pro37Ser) c.523-4259G>A (n.523-4259G>A) c.1108-4259G>A (n.1108-4259G>A) c.565-4259G>A (n.565-4259G>A) n.548-4259G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983325_983330del | CA2572747342 | C7orf50,CYP2W1 | c.114_119del (p.Pro39_Leu40del) c.523-4264_523-4259del (n.523-4264_523-4259del) c.1108-4264_1108-4259del (n.1108-4264_1108-4259del) c.565-4264_565-4259del (n.565-4264_565-4259del) n.548-4264_548-4259del | |
7 | g.983321C>A | CA366537539 | C7orf50,CYP2W1 | c.110C>A (p.Pro37Gln) c.523-4260G>T (n.523-4260G>T) c.1108-4260G>T (n.1108-4260G>T) c.565-4260G>T (n.565-4260G>T) n.548-4260G>T | |
7 | g.983321C= | CA1682306371 | C7orf50,CYP2W1 | c.110C= (p.Pro37=) c.523-4260G= (n.523-4260G=) c.1108-4260G= (n.1108-4260G=) c.565-4260G= (n.565-4260G=) n.548-4260G= | |
7 | g.983321C>G | CA366537533 | C7orf50,CYP2W1 | c.110C>G (p.Pro37Arg) c.523-4260G>C (n.523-4260G>C) c.1108-4260G>C (n.1108-4260G>C) c.565-4260G>C (n.565-4260G>C) n.548-4260G>C | |
7 | g.983321C>T | CA366537538 | C7orf50,CYP2W1 | c.110C>T (p.Pro37Leu) c.523-4260G>A (n.523-4260G>A) c.1108-4260G>A (n.1108-4260G>A) c.565-4260G>A (n.565-4260G>A) n.548-4260G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.983322del | CA2774111260 | C7orf50,CYP2W1 | c.111del (p.Leu38CysfsTer19) c.523-4261del (n.523-4261del) c.1108-4261del (n.1108-4261del) c.565-4261del (n.565-4261del) n.548-4261del | |
7 | g.983322G>A | CA4114246 | C7orf50,CYP2W1 | c.111G>A (p.Pro37=) c.523-4261C>T (n.523-4261C>T) c.1108-4261C>T (n.1108-4261C>T) c.565-4261C>T (n.565-4261C>T) n.548-4261C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.983322G>C | CA453388488 | C7orf50,CYP2W1 | c.111G>C (p.Pro37=) c.523-4261C>G (n.523-4261C>G) c.1108-4261C>G (n.1108-4261C>G) c.565-4261C>G (n.565-4261C>G) n.548-4261C>G | |
7 | g.983322G= | CA1682306372 | C7orf50,CYP2W1 | c.111G= (p.Pro37=) c.523-4261C= (n.523-4261C=) c.1108-4261C= (n.1108-4261C=) c.565-4261C= (n.565-4261C=) n.548-4261C= | |
7 | g.983322G>T | CA453388489 | C7orf50,CYP2W1 | c.111G>T (p.Pro37=) c.523-4261C>A (n.523-4261C>A) c.1108-4261C>A (n.1108-4261C>A) c.565-4261C>A (n.565-4261C>A) n.548-4261C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983323C>A | CA366537541 | C7orf50,CYP2W1 | c.112C>A (p.Leu38Met) c.523-4262G>T (n.523-4262G>T) c.1108-4262G>T (n.1108-4262G>T) c.565-4262G>T (n.565-4262G>T) n.548-4262G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983323C= | CA1682306373 | C7orf50,CYP2W1 | c.112C= (p.Leu38=) c.523-4262G= (n.523-4262G=) c.1108-4262G= (n.1108-4262G=) c.565-4262G= (n.565-4262G=) n.548-4262G= | |
7 | g.983323C>G | CA366537540 | C7orf50,CYP2W1 | c.112C>G (p.Leu38Val) c.523-4262G>C (n.523-4262G>C) c.1108-4262G>C (n.1108-4262G>C) c.565-4262G>C (n.565-4262G>C) n.548-4262G>C | |
7 | g.983323C>T | CA152364156 | C7orf50,CYP2W1 | c.112C>T (p.Leu38=) c.523-4262G>A (n.523-4262G>A) c.1108-4262G>A (n.1108-4262G>A) c.565-4262G>A (n.565-4262G>A) n.548-4262G>A | dbSNP |
7 | g.983324T>A | CA366537542 | C7orf50,CYP2W1 | c.113T>A (p.Leu38Gln) c.523-4263A>T (n.523-4263A>T) c.1108-4263A>T (n.1108-4263A>T) c.565-4263A>T (n.565-4263A>T) n.548-4263A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983324T>C | CA366537543 | C7orf50,CYP2W1 | c.113T>C (p.Leu38Pro) c.523-4263A>G (n.523-4263A>G) c.1108-4263A>G (n.1108-4263A>G) c.565-4263A>G (n.565-4263A>G) n.548-4263A>G | |
7 | g.983324T>G | CA366537544 | C7orf50,CYP2W1 | c.113T>G (p.Leu38Arg) c.523-4263A>C (n.523-4263A>C) c.1108-4263A>C (n.1108-4263A>C) c.565-4263A>C (n.565-4263A>C) n.548-4263A>C | |
7 | g.983325G>A | CA453388490 | C7orf50,CYP2W1 | c.114G>A (p.Leu38=) c.523-4264C>T (n.523-4264C>T) c.1108-4264C>T (n.1108-4264C>T) c.565-4264C>T (n.565-4264C>T) n.548-4264C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983325G>C | CA453388491 | C7orf50,CYP2W1 | c.114G>C (p.Leu38=) c.523-4264C>G (n.523-4264C>G) c.1108-4264C>G (n.1108-4264C>G) c.565-4264C>G (n.565-4264C>G) n.548-4264C>G | |
7 | g.983325G>T | CA453388492 | C7orf50,CYP2W1 | c.114G>T (p.Leu38=) c.523-4264C>A (n.523-4264C>A) c.1108-4264C>A (n.1108-4264C>A) c.565-4264C>A (n.565-4264C>A) n.548-4264C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983326C>A | CA366537546 | C7orf50,CYP2W1 | c.115C>A (p.Pro39Thr) c.523-4265G>T (n.523-4265G>T) c.1108-4265G>T (n.1108-4265G>T) c.565-4265G>T (n.565-4265G>T) n.548-4265G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983326C>G | CA366537547 | C7orf50,CYP2W1 | c.115C>G (p.Pro39Ala) c.523-4265G>C (n.523-4265G>C) c.1108-4265G>C (n.1108-4265G>C) c.565-4265G>C (n.565-4265G>C) n.548-4265G>C | |
7 | g.983326C>T | CA366537548 | C7orf50,CYP2W1 | c.115C>T (p.Pro39Ser) c.523-4265G>A (n.523-4265G>A) c.1108-4265G>A (n.1108-4265G>A) c.565-4265G>A (n.565-4265G>A) n.548-4265G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983327C>A | CA366537550 | C7orf50,CYP2W1 | c.116C>A (p.Pro39Gln) c.523-4266G>T (n.523-4266G>T) c.1108-4266G>T (n.1108-4266G>T) c.565-4266G>T (n.565-4266G>T) n.548-4266G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983327C= | CA1682306374 | C7orf50,CYP2W1 | c.116C= (p.Pro39=) c.523-4266G= (n.523-4266G=) c.1108-4266G= (n.1108-4266G=) c.565-4266G= (n.565-4266G=) n.548-4266G= | |
7 | g.983327C>G | CA366537551 | C7orf50,CYP2W1 | c.116C>G (p.Pro39Arg) c.523-4266G>C (n.523-4266G>C) c.1108-4266G>C (n.1108-4266G>C) c.565-4266G>C (n.565-4266G>C) n.548-4266G>C | |
7 | g.983327C>T | CA366537553 | C7orf50,CYP2W1 | c.116C>T (p.Pro39Leu) c.523-4266G>A (n.523-4266G>A) c.1108-4266G>A (n.1108-4266G>A) c.565-4266G>A (n.565-4266G>A) n.548-4266G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983328G>A | CA453388493 | C7orf50,CYP2W1 | c.117G>A (p.Pro39=) c.523-4267C>T (n.523-4267C>T) c.1108-4267C>T (n.1108-4267C>T) c.565-4267C>T (n.565-4267C>T) n.548-4267C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983328G>C | CA453388494 | C7orf50,CYP2W1 | c.117G>C (p.Pro39=) c.523-4267C>G (n.523-4267C>G) c.1108-4267C>G (n.1108-4267C>G) c.565-4267C>G (n.565-4267C>G) n.548-4267C>G | |
7 | g.983328G= | CA1682306375 | C7orf50,CYP2W1 | c.117G= (p.Pro39=) c.523-4267C= (n.523-4267C=) c.1108-4267C= (n.1108-4267C=) c.565-4267C= (n.565-4267C=) n.548-4267C= | |
7 | g.983328G>T | CA453388495 | C7orf50,CYP2W1 | c.117G>T (p.Pro39=) c.523-4267C>A (n.523-4267C>A) c.1108-4267C>A (n.1108-4267C>A) c.565-4267C>A (n.565-4267C>A) n.548-4267C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983329C>A | CA366537558 | C7orf50,CYP2W1 | c.118C>A (p.Leu40Ile) c.523-4268G>T (n.523-4268G>T) c.1108-4268G>T (n.1108-4268G>T) c.565-4268G>T (n.565-4268G>T) n.548-4268G>T | |
7 | g.983329C>G | CA366537560 | C7orf50,CYP2W1 | c.118C>G (p.Leu40Val) c.523-4268G>C (n.523-4268G>C) c.1108-4268G>C (n.1108-4268G>C) c.565-4268G>C (n.565-4268G>C) n.548-4268G>C | |
7 | g.983329C>T | CA366537562 | C7orf50,CYP2W1 | c.118C>T (p.Leu40Phe) c.523-4268G>A (n.523-4268G>A) c.1108-4268G>A (n.1108-4268G>A) c.565-4268G>A (n.565-4268G>A) n.548-4268G>A | |
7 | g.983330T>A | CA366537569 | C7orf50,CYP2W1 | c.119T>A (p.Leu40His) c.523-4269A>T (n.523-4269A>T) c.1108-4269A>T (n.1108-4269A>T) c.565-4269A>T (n.565-4269A>T) n.548-4269A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983330T>C | CA4114247 | C7orf50,CYP2W1 | c.119T>C (p.Leu40Pro) c.523-4269A>G (n.523-4269A>G) c.1108-4269A>G (n.1108-4269A>G) c.565-4269A>G (n.565-4269A>G) n.548-4269A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983330T>G | CA366537564 | C7orf50,CYP2W1 | c.119T>G (p.Leu40Arg) c.523-4269A>C (n.523-4269A>C) c.1108-4269A>C (n.1108-4269A>C) c.565-4269A>C (n.565-4269A>C) n.548-4269A>C | |
7 | g.983330T= | CA1682306376 | C7orf50,CYP2W1 | c.119T= (p.Leu40=) c.523-4269A= (n.523-4269A=) c.1108-4269A= (n.1108-4269A=) c.565-4269A= (n.565-4269A=) n.548-4269A= | |
7 | g.983331C>A | CA453388496 | C7orf50,CYP2W1 | c.120C>A (p.Leu40=) c.523-4270G>T (n.523-4270G>T) c.1108-4270G>T (n.1108-4270G>T) c.565-4270G>T (n.565-4270G>T) n.548-4270G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983331C= | CA1682306377 | C7orf50,CYP2W1 | c.120C= (p.Leu40=) c.523-4270G= (n.523-4270G=) c.1108-4270G= (n.1108-4270G=) c.565-4270G= (n.565-4270G=) n.548-4270G= | |
7 | g.983331C>G | CA4114249 | C7orf50,CYP2W1 | c.120C>G (p.Leu40=) c.523-4270G>C (n.523-4270G>C) c.1108-4270G>C (n.1108-4270G>C) c.565-4270G>C (n.565-4270G>C) n.548-4270G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983331C>T | CA4114248 | C7orf50,CYP2W1 | c.120C>T (p.Leu40=) c.523-4270G>A (n.523-4270G>A) c.1108-4270G>A (n.1108-4270G>A) c.565-4270G>A (n.565-4270G>A) n.548-4270G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983332G>A | CA152364164 | C7orf50,CYP2W1 | c.121G>A (p.Val41Ile) c.523-4271C>T (n.523-4271C>T) c.1108-4271C>T (n.1108-4271C>T) c.565-4271C>T (n.565-4271C>T) n.548-4271C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983332G>C | CA366537580 | C7orf50,CYP2W1 | c.121G>C (p.Val41Leu) c.523-4271C>G (n.523-4271C>G) c.1108-4271C>G (n.1108-4271C>G) c.565-4271C>G (n.565-4271C>G) n.548-4271C>G | |
7 | g.983332G= | CA1682306378 | C7orf50,CYP2W1 | c.121G= (p.Val41=) c.523-4271C= (n.523-4271C=) c.1108-4271C= (n.1108-4271C=) c.565-4271C= (n.565-4271C=) n.548-4271C= | |
7 | g.983332G>T | CA4114250 | C7orf50,CYP2W1 | c.121G>T (p.Val41Phe) c.523-4271C>A (n.523-4271C>A) c.1108-4271C>A (n.1108-4271C>A) c.565-4271C>A (n.565-4271C>A) n.548-4271C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983333T>A | CA366537582 | C7orf50,CYP2W1 | c.122T>A (p.Val41Asp) c.523-4272A>T (n.523-4272A>T) c.1108-4272A>T (n.1108-4272A>T) c.565-4272A>T (n.565-4272A>T) n.548-4272A>T | |
7 | g.983333T>C | CA366537584 | C7orf50,CYP2W1 | c.122T>C (p.Val41Ala) c.523-4272A>G (n.523-4272A>G) c.1108-4272A>G (n.1108-4272A>G) c.565-4272A>G (n.565-4272A>G) n.548-4272A>G | |
7 | g.983333T>G | CA366537586 | C7orf50,CYP2W1 | c.122T>G (p.Val41Gly) c.523-4272A>C (n.523-4272A>C) c.1108-4272A>C (n.1108-4272A>C) c.565-4272A>C (n.565-4272A>C) n.548-4272A>C | |
7 | g.983334C>A | CA453388497 | C7orf50,CYP2W1 | c.123C>A (p.Val41=) c.523-4273G>T (n.523-4273G>T) c.1108-4273G>T (n.1108-4273G>T) c.565-4273G>T (n.565-4273G>T) n.548-4273G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983334C= | CA1682306379 | C7orf50,CYP2W1 | c.123C= (p.Val41=) c.523-4273G= (n.523-4273G=) c.1108-4273G= (n.1108-4273G=) c.565-4273G= (n.565-4273G=) n.548-4273G= | |
7 | g.983334C>G | CA453388498 | C7orf50,CYP2W1 | c.123C>G (p.Val41=) c.523-4273G>C (n.523-4273G>C) c.1108-4273G>C (n.1108-4273G>C) c.565-4273G>C (n.565-4273G>C) n.548-4273G>C | |
7 | g.983334C>T | CA453388499 | C7orf50,CYP2W1 | c.123C>T (p.Val41=) c.523-4273G>A (n.523-4273G>A) c.1108-4273G>A (n.1108-4273G>A) c.565-4273G>A (n.565-4273G>A) n.548-4273G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983335G>A | CA4114251 | C7orf50,CYP2W1 | c.124G>A (p.Gly42Arg) c.523-4274C>T (n.523-4274C>T) c.1108-4274C>T (n.1108-4274C>T) c.565-4274C>T (n.565-4274C>T) n.548-4274C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983335G>C | CA366537587 | C7orf50,CYP2W1 | c.124G>C (p.Gly42Arg) c.523-4274C>G (n.523-4274C>G) c.1108-4274C>G (n.1108-4274C>G) c.565-4274C>G (n.565-4274C>G) n.548-4274C>G | |
7 | g.983335G= | CA1682306380 | C7orf50,CYP2W1 | c.124G= (p.Gly42=) c.523-4274C= (n.523-4274C=) c.1108-4274C= (n.1108-4274C=) c.565-4274C= (n.565-4274C=) n.548-4274C= | |
7 | g.983335G>T | CA366537589 | C7orf50,CYP2W1 | c.124G>T (p.Gly42Trp) c.523-4274C>A (n.523-4274C>A) c.1108-4274C>A (n.1108-4274C>A) c.565-4274C>A (n.565-4274C>A) n.548-4274C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983336G>A | CA366537590 | C7orf50,CYP2W1 | c.125G>A (p.Gly42Glu) c.523-4275C>T (n.523-4275C>T) c.1108-4275C>T (n.1108-4275C>T) c.565-4275C>T (n.565-4275C>T) n.548-4275C>T | |
7 | g.983336G>C | CA366537591 | C7orf50,CYP2W1 | c.125G>C (p.Gly42Ala) c.523-4275C>G (n.523-4275C>G) c.1108-4275C>G (n.1108-4275C>G) c.565-4275C>G (n.565-4275C>G) n.548-4275C>G | |
7 | g.983336G>T | CA366537594 | C7orf50,CYP2W1 | c.125G>T (p.Gly42Val) c.523-4275C>A (n.523-4275C>A) c.1108-4275C>A (n.1108-4275C>A) c.565-4275C>A (n.565-4275C>A) n.548-4275C>A | |
7 | g.983337G>A | CA453388500 | C7orf50,CYP2W1 | c.126G>A (p.Gly42=) c.523-4276C>T (n.523-4276C>T) c.1108-4276C>T (n.1108-4276C>T) c.565-4276C>T (n.565-4276C>T) n.548-4276C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983337G>C | CA453388501 | C7orf50,CYP2W1 | c.126G>C (p.Gly42=) c.523-4276C>G (n.523-4276C>G) c.1108-4276C>G (n.1108-4276C>G) c.565-4276C>G (n.565-4276C>G) n.548-4276C>G | |
7 | g.983337G>T | CA453388502 | C7orf50,CYP2W1 | c.126G>T (p.Gly42=) c.523-4276C>A (n.523-4276C>A) c.1108-4276C>A (n.1108-4276C>A) c.565-4276C>A (n.565-4276C>A) n.548-4276C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983338A>C | CA366537598 | C7orf50,CYP2W1 | c.127A>C (p.Asn43His) c.523-4277T>G (n.523-4277T>G) c.1108-4277T>G (n.1108-4277T>G) c.565-4277T>G (n.565-4277T>G) n.548-4277T>G | |
7 | g.983338A>G | CA366537597 | C7orf50,CYP2W1 | c.127A>G (p.Asn43Asp) c.523-4277T>C (n.523-4277T>C) c.1108-4277T>C (n.1108-4277T>C) c.565-4277T>C (n.565-4277T>C) n.548-4277T>C | |
7 | g.983338A>T | CA366537595 | C7orf50,CYP2W1 | c.127A>T (p.Asn43Tyr) c.523-4277T>A (n.523-4277T>A) c.1108-4277T>A (n.1108-4277T>A) c.565-4277T>A (n.565-4277T>A) n.548-4277T>A | |
7 | g.983339A= | CA1682306381 | C7orf50,CYP2W1 | c.128A= (p.Asn43=) c.523-4278T= (n.523-4278T=) c.1108-4278T= (n.1108-4278T=) c.565-4278T= (n.565-4278T=) n.548-4278T= | |
7 | g.983339A>C | CA366537600 | C7orf50,CYP2W1 | c.128A>C (p.Asn43Thr) c.523-4278T>G (n.523-4278T>G) c.1108-4278T>G (n.1108-4278T>G) c.565-4278T>G (n.565-4278T>G) n.548-4278T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983339A>G | CA366537602 | C7orf50,CYP2W1 | c.128A>G (p.Asn43Ser) c.523-4278T>C (n.523-4278T>C) c.1108-4278T>C (n.1108-4278T>C) c.565-4278T>C (n.565-4278T>C) n.548-4278T>C | |
7 | g.983339A>T | CA366537603 | C7orf50,CYP2W1 | c.128A>T (p.Asn43Ile) c.523-4278T>A (n.523-4278T>A) c.1108-4278T>A (n.1108-4278T>A) c.565-4278T>A (n.565-4278T>A) n.548-4278T>A | |
7 | g.983340C>A | CA366537604 | C7orf50,CYP2W1 | c.129C>A (p.Asn43Lys) c.523-4279G>T (n.523-4279G>T) c.1108-4279G>T (n.1108-4279G>T) c.565-4279G>T (n.565-4279G>T) n.548-4279G>T | |
7 | g.983340C>G | CA366537605 | C7orf50,CYP2W1 | c.129C>G (p.Asn43Lys) c.523-4279G>C (n.523-4279G>C) c.1108-4279G>C (n.1108-4279G>C) c.565-4279G>C (n.565-4279G>C) n.548-4279G>C | |
7 | g.983340C>T | CA453388503 | C7orf50,CYP2W1 | c.129C>T (p.Asn43=) c.523-4279G>A (n.523-4279G>A) c.1108-4279G>A (n.1108-4279G>A) c.565-4279G>A (n.565-4279G>A) n.548-4279G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983341C>A | CA366537607 | C7orf50,CYP2W1 | c.130C>A (p.Leu44Met) c.523-4280G>T (n.523-4280G>T) c.1108-4280G>T (n.1108-4280G>T) c.565-4280G>T (n.565-4280G>T) n.548-4280G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983341C= | CA1682306382 | C7orf50,CYP2W1 | c.130C= (p.Leu44=) c.523-4280G= (n.523-4280G=) c.1108-4280G= (n.1108-4280G=) c.565-4280G= (n.565-4280G=) n.548-4280G= | |
7 | g.983341C>G | CA366537608 | C7orf50,CYP2W1 | c.130C>G (p.Leu44Val) c.523-4280G>C (n.523-4280G>C) c.1108-4280G>C (n.1108-4280G>C) c.565-4280G>C (n.565-4280G>C) n.548-4280G>C | |
7 | g.983341C>T | CA453388504 | C7orf50,CYP2W1 | c.130C>T (p.Leu44=) c.523-4280G>A (n.523-4280G>A) c.1108-4280G>A (n.1108-4280G>A) c.565-4280G>A (n.565-4280G>A) n.548-4280G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |