Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.983223G>ACA453388081C7orf50,CYP2W1c.12G>A (p.Leu4=)
c.523-4162C>T (n.523-4162C>T)
c.1108-4162C>T (n.1108-4162C>T)
c.565-4162C>T (n.565-4162C>T)
n.548-4162C>T
 gnomAD v4
7g.983223G>CCA453388083C7orf50,CYP2W1c.12G>C (p.Leu4=)
c.523-4162C>G (n.523-4162C>G)
c.1108-4162C>G (n.1108-4162C>G)
c.565-4162C>G (n.565-4162C>G)
n.548-4162C>G
 gnomAD v4
7g.983223G>TCA453388086C7orf50,CYP2W1c.12G>T (p.Leu4=)
c.523-4162C>A (n.523-4162C>A)
c.1108-4162C>A (n.1108-4162C>A)
c.565-4162C>A (n.565-4162C>A)
n.548-4162C>A
 gnomAD v4
7g.983224C>ACA366537002C7orf50,CYP2W1c.13C>A (p.Leu5Ile)
c.523-4163G>T (n.523-4163G>T)
c.1108-4163G>T (n.1108-4163G>T)
c.565-4163G>T (n.565-4163G>T)
n.548-4163G>T
 gnomAD v4
7g.983224C=CA1682306312C7orf50,CYP2W1c.13C= (p.Leu5=)
c.523-4163G= (n.523-4163G=)
c.1108-4163G= (n.1108-4163G=)
c.565-4163G= (n.565-4163G=)
n.548-4163G=
7g.983224C>GCA366536990C7orf50,CYP2W1c.13C>G (p.Leu5Val)
c.523-4163G>C (n.523-4163G>C)
c.1108-4163G>C (n.1108-4163G>C)
c.565-4163G>C (n.565-4163G>C)
n.548-4163G>C
7g.983224C>TCA366536987C7orf50,CYP2W1c.13C>T (p.Leu5Phe)
c.523-4163G>A (n.523-4163G>A)
c.1108-4163G>A (n.1108-4163G>A)
c.565-4163G>A (n.565-4163G>A)
n.548-4163G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.983225T>ACA366537003C7orf50,CYP2W1c.14T>A (p.Leu5His)
c.523-4164A>T (n.523-4164A>T)
c.1108-4164A>T (n.1108-4164A>T)
c.565-4164A>T (n.565-4164A>T)
n.548-4164A>T
7g.983225T>CCA366537005C7orf50,CYP2W1c.14T>C (p.Leu5Pro)
c.523-4164A>G (n.523-4164A>G)
c.1108-4164A>G (n.1108-4164A>G)
c.565-4164A>G (n.565-4164A>G)
n.548-4164A>G
 gnomAD v4
7g.983225T>GCA366537008C7orf50,CYP2W1c.14T>G (p.Leu5Arg)
c.523-4164A>C (n.523-4164A>C)
c.1108-4164A>C (n.1108-4164A>C)
c.565-4164A>C (n.565-4164A>C)
n.548-4164A>C
7g.983226C>ACA4114233C7orf50,CYP2W1c.15C>A (p.Leu5=)
c.523-4165G>T (n.523-4165G>T)
c.1108-4165G>T (n.1108-4165G>T)
c.565-4165G>T (n.565-4165G>T)
n.548-4165G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.983226C=CA1682306313C7orf50,CYP2W1c.15C= (p.Leu5=)
c.523-4165G= (n.523-4165G=)
c.1108-4165G= (n.1108-4165G=)
c.565-4165G= (n.565-4165G=)
n.548-4165G=
7g.983226C>GCA453388104C7orf50,CYP2W1c.15C>G (p.Leu5=)
c.523-4165G>C (n.523-4165G>C)
c.1108-4165G>C (n.1108-4165G>C)
c.565-4165G>C (n.565-4165G>C)
n.548-4165G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.983226C>TCA453388105C7orf50,CYP2W1c.15C>T (p.Leu5=)
c.523-4165G>A (n.523-4165G>A)
c.1108-4165G>A (n.1108-4165G>A)
c.565-4165G>A (n.565-4165G>A)
n.548-4165G>A
7g.983227T>ACA366537010C7orf50,CYP2W1c.16T>A (p.Leu6Met)
c.523-4166A>T (n.523-4166A>T)
c.1108-4166A>T (n.1108-4166A>T)
c.565-4166A>T (n.565-4166A>T)
n.548-4166A>T
 gnomAD v4
7g.983227T>CCA453388109C7orf50,CYP2W1c.16T>C (p.Leu6=)
c.523-4166A>G (n.523-4166A>G)
c.1108-4166A>G (n.1108-4166A>G)
c.565-4166A>G (n.565-4166A>G)
n.548-4166A>G
 gnomAD v4
7g.983227T>GCA366537014C7orf50,CYP2W1c.16T>G (p.Leu6Val)
c.523-4166A>C (n.523-4166A>C)
c.1108-4166A>C (n.1108-4166A>C)
c.565-4166A>C (n.565-4166A>C)
n.548-4166A>C
7g.983228delCA2681379431C7orf50,CYP2W1c.17del (p.Leu6CysfsTer?)
c.523-4166del (n.523-4166del)
c.1108-4166del (n.1108-4166del)
c.565-4166del (n.565-4166del)
n.548-4166del
 gnomAD v4
7g.983228T>ACA366537017C7orf50,CYP2W1c.17T>A (p.Leu6Ter)
c.523-4167A>T (n.523-4167A>T)
c.1108-4167A>T (n.1108-4167A>T)
c.565-4167A>T (n.565-4167A>T)
n.548-4167A>T
 gnomAD v4
7g.983228T>CCA366537024C7orf50,CYP2W1c.17T>C (p.Leu6Ser)
c.523-4167A>G (n.523-4167A>G)
c.1108-4167A>G (n.1108-4167A>G)
c.565-4167A>G (n.565-4167A>G)
n.548-4167A>G
 gnomAD v4
7g.983228T>GCA366537021C7orf50,CYP2W1c.17T>G (p.Leu6Trp)
c.523-4167A>C (n.523-4167A>C)
c.1108-4167A>C (n.1108-4167A>C)
c.565-4167A>C (n.565-4167A>C)
n.548-4167A>C
 gnomAD v4
7g.983229G>ACA453388120C7orf50,CYP2W1c.18G>A (p.Leu6=)
c.523-4168C>T (n.523-4168C>T)
c.1108-4168C>T (n.1108-4168C>T)
c.565-4168C>T (n.565-4168C>T)
n.548-4168C>T
 gnomAD v4
7g.983229G>CCA366537027C7orf50,CYP2W1c.18G>C (p.Leu6Phe)
c.523-4168C>G (n.523-4168C>G)
c.1108-4168C>G (n.1108-4168C>G)
c.565-4168C>G (n.565-4168C>G)
n.548-4168C>G
 gnomAD v4
7g.983229G>TCA366537033C7orf50,CYP2W1c.18G>T (p.Leu6Phe)
c.523-4168C>A (n.523-4168C>A)
c.1108-4168C>A (n.1108-4168C>A)
c.565-4168C>A (n.565-4168C>A)
n.548-4168C>A
 gnomAD v4
7g.983230C>ACA366537037C7orf50,CYP2W1c.19C>A (p.Leu7Met)
c.523-4169G>T (n.523-4169G>T)
c.1108-4169G>T (n.1108-4169G>T)
c.565-4169G>T (n.565-4169G>T)
n.548-4169G>T
 gnomAD v4
7g.983230C=CA1682306314C7orf50,CYP2W1c.19C= (p.Leu7=)
c.523-4169G= (n.523-4169G=)
c.1108-4169G= (n.1108-4169G=)
c.565-4169G= (n.565-4169G=)
n.548-4169G=
7g.983230C>GCA366537052C7orf50,CYP2W1c.19C>G (p.Leu7Val)
c.523-4169G>C (n.523-4169G>C)
c.1108-4169G>C (n.1108-4169G>C)
c.565-4169G>C (n.565-4169G>C)
n.548-4169G>C
 gnomAD v4
7g.983230C>TCA4114234C7orf50,CYP2W1c.19C>T (p.Leu7=)
c.523-4169G>A (n.523-4169G>A)
c.1108-4169G>A (n.1108-4169G>A)
c.565-4169G>A (n.565-4169G>A)
n.548-4169G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983231T>ACA366537061C7orf50,CYP2W1c.20T>A (p.Leu7Gln)
c.523-4170A>T (n.523-4170A>T)
c.1108-4170A>T (n.1108-4170A>T)
c.565-4170A>T (n.565-4170A>T)
n.548-4170A>T
7g.983231T>CCA366537062C7orf50,CYP2W1c.20T>C (p.Leu7Pro)
c.523-4170A>G (n.523-4170A>G)
c.1108-4170A>G (n.1108-4170A>G)
c.565-4170A>G (n.565-4170A>G)
n.548-4170A>G
 gnomAD v4
7g.983231T>GCA366537065C7orf50,CYP2W1c.20T>G (p.Leu7Arg)
c.523-4170A>C (n.523-4170A>C)
c.1108-4170A>C (n.1108-4170A>C)
c.565-4170A>C (n.565-4170A>C)
n.548-4170A>C
7g.983232G>ACA453388139C7orf50,CYP2W1c.21G>A (p.Leu7=)
c.523-4171C>T (n.523-4171C>T)
c.1108-4171C>T (n.1108-4171C>T)
c.565-4171C>T (n.565-4171C>T)
n.548-4171C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.983232G>CCA453388141C7orf50,CYP2W1c.21G>C (p.Leu7=)
c.523-4171C>G (n.523-4171C>G)
c.1108-4171C>G (n.1108-4171C>G)
c.565-4171C>G (n.565-4171C>G)
n.548-4171C>G
 gnomAD v4
7g.983232G=CA1682306315C7orf50,CYP2W1c.21G= (p.Leu7=)
c.523-4171C= (n.523-4171C=)
c.1108-4171C= (n.1108-4171C=)
c.565-4171C= (n.565-4171C=)
n.548-4171C=
7g.983232G>TCA453388143C7orf50,CYP2W1c.21G>T (p.Leu7=)
c.523-4171C>A (n.523-4171C>A)
c.1108-4171C>A (n.1108-4171C>A)
c.565-4171C>A (n.565-4171C>A)
n.548-4171C>A
 gnomAD v4
7g.983233T>ACA366537068C7orf50,CYP2W1c.22T>A (p.Phe8Ile)
c.523-4172A>T (n.523-4172A>T)
c.1108-4172A>T (n.1108-4172A>T)
c.565-4172A>T (n.565-4172A>T)
n.548-4172A>T
 gnomAD v4
7g.983233T>CCA366537070C7orf50,CYP2W1c.22T>C (p.Phe8Leu)
c.523-4172A>G (n.523-4172A>G)
c.1108-4172A>G (n.1108-4172A>G)
c.565-4172A>G (n.565-4172A>G)
n.548-4172A>G
 gnomAD v4
7g.983233T>GCA366537074C7orf50,CYP2W1c.22T>G (p.Phe8Val)
c.523-4172A>C (n.523-4172A>C)
c.1108-4172A>C (n.1108-4172A>C)
c.565-4172A>C (n.565-4172A>C)
n.548-4172A>C
7g.983234T>ACA366537097C7orf50,CYP2W1c.23T>A (p.Phe8Tyr)
c.523-4173A>T (n.523-4173A>T)
c.1108-4173A>T (n.1108-4173A>T)
c.565-4173A>T (n.565-4173A>T)
n.548-4173A>T
 gnomAD v4
7g.983234T>CCA366537084C7orf50,CYP2W1c.23T>C (p.Phe8Ser)
c.523-4173A>G (n.523-4173A>G)
c.1108-4173A>G (n.1108-4173A>G)
c.565-4173A>G (n.565-4173A>G)
n.548-4173A>G
 gnomAD v4
7g.983234T>GCA366537094C7orf50,CYP2W1c.23T>G (p.Phe8Cys)
c.523-4173A>C (n.523-4173A>C)
c.1108-4173A>C (n.1108-4173A>C)
c.565-4173A>C (n.565-4173A>C)
n.548-4173A>C
7g.983235C>ACA366537099C7orf50,CYP2W1c.24C>A (p.Phe8Leu)
c.523-4174G>T (n.523-4174G>T)
c.1108-4174G>T (n.1108-4174G>T)
c.565-4174G>T (n.565-4174G>T)
n.548-4174G>T
 gnomAD v4
7g.983235C=CA1682306316C7orf50,CYP2W1c.24C= (p.Phe8=)
c.523-4174G= (n.523-4174G=)
c.1108-4174G= (n.1108-4174G=)
c.565-4174G= (n.565-4174G=)
n.548-4174G=
7g.983235C>GCA366537101C7orf50,CYP2W1c.24C>G (p.Phe8Leu)
c.523-4174G>C (n.523-4174G>C)
c.1108-4174G>C (n.1108-4174G>C)
c.565-4174G>C (n.565-4174G>C)
n.548-4174G>C
 gnomAD v4
7g.983235C>TCA453388157C7orf50,CYP2W1c.24C>T (p.Phe8=)
c.523-4174G>A (n.523-4174G>A)
c.1108-4174G>A (n.1108-4174G>A)
c.565-4174G>A (n.565-4174G>A)
n.548-4174G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983236C>ACA366537103C7orf50,CYP2W1c.25C>A (p.Leu9Met)
c.523-4175G>T (n.523-4175G>T)
c.1108-4175G>T (n.1108-4175G>T)
c.565-4175G>T (n.565-4175G>T)
n.548-4175G>T
 gnomAD v4
7g.983236C>GCA366537105C7orf50,CYP2W1c.25C>G (p.Leu9Val)
c.523-4175G>C (n.523-4175G>C)
c.1108-4175G>C (n.1108-4175G>C)
c.565-4175G>C (n.565-4175G>C)
n.548-4175G>C
7g.983236C>TCA453388164C7orf50,CYP2W1c.25C>T (p.Leu9=)
c.523-4175G>A (n.523-4175G>A)
c.1108-4175G>A (n.1108-4175G>A)
c.565-4175G>A (n.565-4175G>A)
n.548-4175G>A
7g.983237T>ACA366537108C7orf50,CYP2W1c.26T>A (p.Leu9Gln)
c.523-4176A>T (n.523-4176A>T)
c.1108-4176A>T (n.1108-4176A>T)
c.565-4176A>T (n.565-4176A>T)
n.548-4176A>T
 gnomAD v4
7g.983237T>CCA366537112C7orf50,CYP2W1c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.523-4176A>G (n.523-4176A>G)
c.1108-4176A>G (n.1108-4176A>G)
c.565-4176A>G (n.565-4176A>G)
n.548-4176A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.983237T>GCA366537116C7orf50,CYP2W1c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.523-4176A>C (n.523-4176A>C)
c.1108-4176A>C (n.1108-4176A>C)
c.565-4176A>C (n.565-4176A>C)
n.548-4176A>C
7g.983237T=CA1682306317C7orf50,CYP2W1c.26T= (p.Leu9=)
c.523-4176A= (n.523-4176A=)
c.1108-4176A= (n.1108-4176A=)
c.565-4176A= (n.565-4176A=)
n.548-4176A=
7g.983238G>ACA453388178C7orf50,CYP2W1c.27G>A (p.Leu9=)
c.523-4177C>T (n.523-4177C>T)
c.1108-4177C>T (n.1108-4177C>T)
c.565-4177C>T (n.565-4177C>T)
n.548-4177C>T
 gnomAD v4
7g.983238G>CCA453388175C7orf50,CYP2W1c.27G>C (p.Leu9=)
c.523-4177C>G (n.523-4177C>G)
c.1108-4177C>G (n.1108-4177C>G)
c.565-4177C>G (n.565-4177C>G)
n.548-4177C>G
7g.983238G>TCA453388172C7orf50,CYP2W1c.27G>T (p.Leu9=)
c.523-4177C>A (n.523-4177C>A)
c.1108-4177C>A (n.1108-4177C>A)
c.565-4177C>A (n.565-4177C>A)
n.548-4177C>A
 gnomAD v4 COSMIC
7g.983239G>ACA366537119C7orf50,CYP2W1c.28G>A (p.Gly10Ser)
c.523-4178C>T (n.523-4178C>T)
c.1108-4178C>T (n.1108-4178C>T)
c.565-4178C>T (n.565-4178C>T)
n.548-4178C>T
 gnomAD v4
7g.983239G>CCA366537120C7orf50,CYP2W1c.28G>C (p.Gly10Arg)
c.523-4178C>G (n.523-4178C>G)
c.1108-4178C>G (n.1108-4178C>G)
c.565-4178C>G (n.565-4178C>G)
n.548-4178C>G
7g.983239G=CA1682306318C7orf50,CYP2W1c.28G= (p.Gly10=)
c.523-4178C= (n.523-4178C=)
c.1108-4178C= (n.1108-4178C=)
c.565-4178C= (n.565-4178C=)
n.548-4178C=
7g.983239G>TCA366537122C7orf50,CYP2W1c.28G>T (p.Gly10Cys)
c.523-4178C>A (n.523-4178C>A)
c.1108-4178C>A (n.1108-4178C>A)
c.565-4178C>A (n.565-4178C>A)
n.548-4178C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.983240G>ACA366537124C7orf50,CYP2W1c.29G>A (p.Gly10Asp)
c.523-4179C>T (n.523-4179C>T)
c.1108-4179C>T (n.1108-4179C>T)
c.565-4179C>T (n.565-4179C>T)
n.548-4179C>T
 gnomAD v4
7g.983240G>CCA366537126C7orf50,CYP2W1c.29G>C (p.Gly10Ala)
c.523-4179C>G (n.523-4179C>G)
c.1108-4179C>G (n.1108-4179C>G)
c.565-4179C>G (n.565-4179C>G)
n.548-4179C>G
7g.983240G=CA1682306319C7orf50,CYP2W1c.29G= (p.Gly10=)
c.523-4179C= (n.523-4179C=)
c.1108-4179C= (n.1108-4179C=)
c.565-4179C= (n.565-4179C=)
n.548-4179C=
7g.983240G>TCA366537128C7orf50,CYP2W1c.29G>T (p.Gly10Val)
c.523-4179C>A (n.523-4179C>A)
c.1108-4179C>A (n.1108-4179C>A)
c.565-4179C>A (n.565-4179C>A)
n.548-4179C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.983241C>ACA453388188C7orf50,CYP2W1c.30C>A (p.Gly10=)
c.523-4180G>T (n.523-4180G>T)
c.1108-4180G>T (n.1108-4180G>T)
c.565-4180G>T (n.565-4180G>T)
n.548-4180G>T
 gnomAD v4
7g.983241C=CA1682306320C7orf50,CYP2W1c.30C= (p.Gly10=)
c.523-4180G= (n.523-4180G=)
c.1108-4180G= (n.1108-4180G=)
c.565-4180G= (n.565-4180G=)
n.548-4180G=
7g.983241C>GCA4114236C7orf50,CYP2W1c.30C>G (p.Gly10=)
c.523-4180G>C (n.523-4180G>C)
c.1108-4180G>C (n.1108-4180G>C)
c.565-4180G>C (n.565-4180G>C)
n.548-4180G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.983241C>TCA4114235C7orf50,CYP2W1c.30C>T (p.Gly10=)
c.523-4180G>A (n.523-4180G>A)
c.1108-4180G>A (n.1108-4180G>A)
c.565-4180G>A (n.565-4180G>A)
n.548-4180G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983242C>ACA366537136C7orf50,CYP2W1c.31C>A (p.Leu11Ile)
c.523-4181G>T (n.523-4181G>T)
c.1108-4181G>T (n.1108-4181G>T)
c.565-4181G>T (n.565-4181G>T)
n.548-4181G>T
 gnomAD v4
7g.983242C=CA1682306321C7orf50,CYP2W1c.31C= (p.Leu11=)
c.523-4181G= (n.523-4181G=)
c.1108-4181G= (n.1108-4181G=)
c.565-4181G= (n.565-4181G=)
n.548-4181G=
7g.983242C>GCA366537138C7orf50,CYP2W1c.31C>G (p.Leu11Val)
c.523-4181G>C (n.523-4181G>C)
c.1108-4181G>C (n.1108-4181G>C)
c.565-4181G>C (n.565-4181G>C)
n.548-4181G>C
 gnomAD v4
7g.983242C>TCA366537137C7orf50,CYP2W1c.31C>T (p.Leu11Phe)
c.523-4181G>A (n.523-4181G>A)
c.1108-4181G>A (n.1108-4181G>A)
c.565-4181G>A (n.565-4181G>A)
n.548-4181G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.983243T>ACA366537139C7orf50,CYP2W1c.32T>A (p.Leu11His)
c.523-4182A>T (n.523-4182A>T)
c.1108-4182A>T (n.1108-4182A>T)
c.565-4182A>T (n.565-4182A>T)
n.548-4182A>T
 gnomAD v4
7g.983243T>CCA366537141C7orf50,CYP2W1c.32T>C (p.Leu11Pro)
c.523-4182A>G (n.523-4182A>G)
c.1108-4182A>G (n.1108-4182A>G)
c.565-4182A>G (n.565-4182A>G)
n.548-4182A>G
 gnomAD v4
7g.983243T>GCA366537143C7orf50,CYP2W1c.32T>G (p.Leu11Arg)
c.523-4182A>C (n.523-4182A>C)
c.1108-4182A>C (n.1108-4182A>C)
c.565-4182A>C (n.565-4182A>C)
n.548-4182A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983243T=CA1682306322C7orf50,CYP2W1c.32T= (p.Leu11=)
c.523-4182A= (n.523-4182A=)
c.1108-4182A= (n.1108-4182A=)
c.565-4182A= (n.565-4182A=)
n.548-4182A=
7g.983244C>ACA453388213C7orf50,CYP2W1c.33C>A (p.Leu11=)
c.523-4183G>T (n.523-4183G>T)
c.1108-4183G>T (n.1108-4183G>T)
c.565-4183G>T (n.565-4183G>T)
n.548-4183G>T
 gnomAD v4
7g.983244C=CA1682306323C7orf50,CYP2W1c.33C= (p.Leu11=)
c.523-4183G= (n.523-4183G=)
c.1108-4183G= (n.1108-4183G=)
c.565-4183G= (n.565-4183G=)
n.548-4183G=
7g.983244C>GCA453388218C7orf50,CYP2W1c.33C>G (p.Leu11=)
c.523-4183G>C (n.523-4183G>C)
c.1108-4183G>C (n.1108-4183G>C)
c.565-4183G>C (n.565-4183G>C)
n.548-4183G>C
7g.983244C>TCA453388215C7orf50,CYP2W1c.33C>T (p.Leu11=)
c.523-4183G>A (n.523-4183G>A)
c.1108-4183G>A (n.1108-4183G>A)
c.565-4183G>A (n.565-4183G>A)
n.548-4183G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.983245C>ACA366537153C7orf50,CYP2W1c.34C>A (p.Leu12Met)
c.523-4184G>T (n.523-4184G>T)
c.1108-4184G>T (n.1108-4184G>T)
c.565-4184G>T (n.565-4184G>T)
n.548-4184G>T
 gnomAD v4
7g.983245C=CA1682306324C7orf50,CYP2W1c.34C= (p.Leu12=)
c.523-4184G= (n.523-4184G=)
c.1108-4184G= (n.1108-4184G=)
c.565-4184G= (n.565-4184G=)
n.548-4184G=
7g.983245C>GCA366537155C7orf50,CYP2W1c.34C>G (p.Leu12Val)
c.523-4184G>C (n.523-4184G>C)
c.1108-4184G>C (n.1108-4184G>C)
c.565-4184G>C (n.565-4184G>C)
n.548-4184G>C
7g.983245C>TCA453388224C7orf50,CYP2W1c.34C>T (p.Leu12=)
c.523-4184G>A (n.523-4184G>A)
c.1108-4184G>A (n.1108-4184G>A)
c.565-4184G>A (n.565-4184G>A)
n.548-4184G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.983246T>ACA366537164C7orf50,CYP2W1c.35T>A (p.Leu12Gln)
c.523-4185A>T (n.523-4185A>T)
c.1108-4185A>T (n.1108-4185A>T)
c.565-4185A>T (n.565-4185A>T)
n.548-4185A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.983246T>CCA366537170C7orf50,CYP2W1c.35T>C (p.Leu12Pro)
c.523-4185A>G (n.523-4185A>G)
c.1108-4185A>G (n.1108-4185A>G)
c.565-4185A>G (n.565-4185A>G)
n.548-4185A>G
 gnomAD v4
7g.983246T>GCA366537173C7orf50,CYP2W1c.35T>G (p.Leu12Arg)
c.523-4185A>C (n.523-4185A>C)
c.1108-4185A>C (n.1108-4185A>C)
c.565-4185A>C (n.565-4185A>C)
n.548-4185A>C
 gnomAD v4
7g.983246T=CA1682306325C7orf50,CYP2W1c.35T= (p.Leu12=)
c.523-4185A= (n.523-4185A=)
c.1108-4185A= (n.1108-4185A=)
c.565-4185A= (n.565-4185A=)
n.548-4185A=
7g.983247G>ACA453388234C7orf50,CYP2W1c.36G>A (p.Leu12=)
c.523-4186C>T (n.523-4186C>T)
c.1108-4186C>T (n.1108-4186C>T)
c.565-4186C>T (n.565-4186C>T)
n.548-4186C>T
 gnomAD v4
7g.983247G>CCA453388235C7orf50,CYP2W1c.36G>C (p.Leu12=)
c.523-4186C>G (n.523-4186C>G)
c.1108-4186C>G (n.1108-4186C>G)
c.565-4186C>G (n.565-4186C>G)
n.548-4186C>G
 gnomAD v4
7g.983247G>TCA453388237C7orf50,CYP2W1c.36G>T (p.Leu12=)
c.523-4186C>A (n.523-4186C>A)
c.1108-4186C>A (n.1108-4186C>A)
c.565-4186C>A (n.565-4186C>A)
n.548-4186C>A
 gnomAD v4
7g.983250dupCA2681379432C7orf50,CYP2W1c.39dup (p.Leu14AlafsTer?)
c.523-4186dup (n.523-4186dup)
c.1108-4186dup (n.1108-4186dup)
c.565-4186dup (n.565-4186dup)
n.548-4186dup
 gnomAD v4
7g.983250delCA2681379433C7orf50,CYP2W1c.39del (p.Leu14SerfsTer?)
c.523-4186del (n.523-4186del)
c.1108-4186del (n.1108-4186del)
c.565-4186del (n.565-4186del)
n.548-4186del
 gnomAD v4
7g.983248G>ACA366537176C7orf50,CYP2W1c.37G>A (p.Gly13Arg)
c.523-4187C>T (n.523-4187C>T)
c.1108-4187C>T (n.1108-4187C>T)
c.565-4187C>T (n.565-4187C>T)
n.548-4187C>T
 gnomAD v4
7g.983248G>CCA366537179C7orf50,CYP2W1c.37G>C (p.Gly13Arg)
c.523-4187C>G (n.523-4187C>G)
c.1108-4187C>G (n.1108-4187C>G)
c.565-4187C>G (n.565-4187C>G)
n.548-4187C>G
 gnomAD v4
7g.983248G=CA1682306326C7orf50,CYP2W1c.37G= (p.Gly13=)
c.523-4187C= (n.523-4187C=)
c.1108-4187C= (n.1108-4187C=)
c.565-4187C= (n.565-4187C=)
n.548-4187C=
7g.983248G>TCA366537182C7orf50,CYP2W1c.37G>T (p.Gly13Trp)
c.523-4187C>A (n.523-4187C>A)
c.1108-4187C>A (n.1108-4187C>A)
c.565-4187C>A (n.565-4187C>A)
n.548-4187C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.983249G>ACA366537185C7orf50,CYP2W1c.38G>A (p.Gly13Glu)
c.523-4188C>T (n.523-4188C>T)
c.1108-4188C>T (n.1108-4188C>T)
c.565-4188C>T (n.565-4188C>T)
n.548-4188C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.983249G>CCA366537184C7orf50,CYP2W1c.38G>C (p.Gly13Ala)
c.523-4188C>G (n.523-4188C>G)
c.1108-4188C>G (n.1108-4188C>G)
c.565-4188C>G (n.565-4188C>G)
n.548-4188C>G
 gnomAD v4
7g.983249G=CA1682306327C7orf50,CYP2W1c.38G= (p.Gly13=)
c.523-4188C= (n.523-4188C=)
c.1108-4188C= (n.1108-4188C=)
c.565-4188C= (n.565-4188C=)
n.548-4188C=
7g.983249G>TCA366537183C7orf50,CYP2W1c.38G>T (p.Gly13Val)
c.523-4188C>A (n.523-4188C>A)
c.1108-4188C>A (n.1108-4188C>A)
c.565-4188C>A (n.565-4188C>A)
n.548-4188C>A
 gnomAD v4
7g.983249_983250insCAGGGATCA2774111258C7orf50,CYP2W1c.38_39insCAGGGAT (p.Leu14ArgfsTer?)
c.523-4189_523-4188insATCCCTG (n.523-4189_523-4188insATCCCTG)
c.1108-4189_1108-4188insATCCCTG (n.1108-4189_1108-4188insATCCCTG)
c.565-4189_565-4188insATCCCTG (n.565-4189_565-4188insATCCCTG)
n.548-4189_548-4188insATCCCTG
7g.983250G>ACA453388251C7orf50,CYP2W1c.39G>A (p.Gly13=)
c.523-4189C>T (n.523-4189C>T)
c.1108-4189C>T (n.1108-4189C>T)
c.565-4189C>T (n.565-4189C>T)
n.548-4189C>T
 gnomAD v4
7g.983250G>CCA453388253C7orf50,CYP2W1c.39G>C (p.Gly13=)
c.523-4189C>G (n.523-4189C>G)
c.1108-4189C>G (n.1108-4189C>G)
c.565-4189C>G (n.565-4189C>G)
n.548-4189C>G
7g.983250G>TCA453388255C7orf50,CYP2W1c.39G>T (p.Gly13=)
c.523-4189C>A (n.523-4189C>A)
c.1108-4189C>A (n.1108-4189C>A)
c.565-4189C>A (n.565-4189C>A)
n.548-4189C>A
 gnomAD v4
7g.983251C>ACA366537189C7orf50,CYP2W1c.40C>A (p.Leu14Ile)
c.523-4190G>T (n.523-4190G>T)
c.1108-4190G>T (n.1108-4190G>T)
c.565-4190G>T (n.565-4190G>T)
n.548-4190G>T
 gnomAD v4
7g.983251C=CA1682306328C7orf50,CYP2W1c.40C= (p.Leu14=)
c.523-4190G= (n.523-4190G=)
c.1108-4190G= (n.1108-4190G=)
c.565-4190G= (n.565-4190G=)
n.548-4190G=
7g.983251C>GCA366537186C7orf50,CYP2W1c.40C>G (p.Leu14Val)
c.523-4190G>C (n.523-4190G>C)
c.1108-4190G>C (n.1108-4190G>C)
c.565-4190G>C (n.565-4190G>C)
n.548-4190G>C
7g.983251C>TCA366537188C7orf50,CYP2W1c.40C>T (p.Leu14Phe)
c.523-4190G>A (n.523-4190G>A)
c.1108-4190G>A (n.1108-4190G>A)
c.565-4190G>A (n.565-4190G>A)
n.548-4190G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.983252T>ACA366537190C7orf50,CYP2W1c.41T>A (p.Leu14His)
c.523-4191A>T (n.523-4191A>T)
c.1108-4191A>T (n.1108-4191A>T)
c.565-4191A>T (n.565-4191A>T)
n.548-4191A>T
 gnomAD v4
7g.983252T>CCA366537191C7orf50,CYP2W1c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.523-4191A>G (n.523-4191A>G)
c.1108-4191A>G (n.1108-4191A>G)
c.565-4191A>G (n.565-4191A>G)
n.548-4191A>G
 gnomAD v4
7g.983252T>GCA366537193C7orf50,CYP2W1c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.523-4191A>C (n.523-4191A>C)
c.1108-4191A>C (n.1108-4191A>C)
c.565-4191A>C (n.565-4191A>C)
n.548-4191A>C
 gnomAD v4
7g.983253C>ACA453388274C7orf50,CYP2W1c.42C>A (p.Leu14=)
c.523-4192G>T (n.523-4192G>T)
c.1108-4192G>T (n.1108-4192G>T)
c.565-4192G>T (n.565-4192G>T)
n.548-4192G>T
 gnomAD v4
7g.983253C>GCA453388272C7orf50,CYP2W1c.42C>G (p.Leu14=)
c.523-4192G>C (n.523-4192G>C)
c.1108-4192G>C (n.1108-4192G>C)
c.565-4192G>C (n.565-4192G>C)
n.548-4192G>C
 gnomAD v4 COSMIC
7g.983253C>TCA453388270C7orf50,CYP2W1c.42C>T (p.Leu14=)
c.523-4192G>A (n.523-4192G>A)
c.1108-4192G>A (n.1108-4192G>A)
c.565-4192G>A (n.565-4192G>A)
n.548-4192G>A
 gnomAD v4
7g.983254T>ACA366537206C7orf50,CYP2W1c.43T>A (p.Trp15Arg)
c.523-4193A>T (n.523-4193A>T)
c.1108-4193A>T (n.1108-4193A>T)
c.565-4193A>T (n.565-4193A>T)
n.548-4193A>T
 gnomAD v4
7g.983254T>CCA366537199C7orf50,CYP2W1c.43T>C (p.Trp15Arg)
c.523-4193A>G (n.523-4193A>G)
c.1108-4193A>G (n.1108-4193A>G)
c.565-4193A>G (n.565-4193A>G)
n.548-4193A>G
 gnomAD v4
7g.983254T>GCA366537196C7orf50,CYP2W1c.43T>G (p.Trp15Gly)
c.523-4193A>C (n.523-4193A>C)
c.1108-4193A>C (n.1108-4193A>C)
c.565-4193A>C (n.565-4193A>C)
n.548-4193A>C
7g.983254_983257delinsTGGGCA1682306329C7orf50,CYP2W1c.43_46delinsTGGG (p.Trp15=)
c.523-4196_523-4193delinsCCCA (n.523-4196_523-4193delinsCCCA)
c.1108-4196_1108-4193delinsCCCA (n.1108-4196_1108-4193delinsCCCA)
c.565-4196_565-4193delinsCCCA (n.565-4196_565-4193delinsCCCA)
n.548-4196_548-4193delinsCCCA
7g.983255G>ACA366537210C7orf50,CYP2W1c.44G>A (p.Trp15Ter)
c.523-4194C>T (n.523-4194C>T)
c.1108-4194C>T (n.1108-4194C>T)
c.565-4194C>T (n.565-4194C>T)
n.548-4194C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.983255G>CCA366537212C7orf50,CYP2W1c.44G>C (p.Trp15Ser)
c.523-4194C>G (n.523-4194C>G)
c.1108-4194C>G (n.1108-4194C>G)
c.565-4194C>G (n.565-4194C>G)
n.548-4194C>G
 gnomAD v4
7g.983255G=CA1682306331C7orf50,CYP2W1c.44G= (p.Trp15=)
c.523-4194C= (n.523-4194C=)
c.1108-4194C= (n.1108-4194C=)
c.565-4194C= (n.565-4194C=)
n.548-4194C=
7g.983255G>TCA366537213C7orf50,CYP2W1c.44G>T (p.Trp15Leu)
c.523-4194C>A (n.523-4194C>A)
c.1108-4194C>A (n.1108-4194C>A)
c.565-4194C>A (n.565-4194C>A)
n.548-4194C>A
 gnomAD v4
7g.983259dupCA2774111259C7orf50,CYP2W1c.48dup (p.Leu17AlafsTer?)
c.523-4194dup (n.523-4194dup)
c.1108-4194dup (n.1108-4194dup)
c.565-4194dup (n.565-4194dup)
n.548-4194dup
7g.983259delCA572084126C7orf50,CYP2W1c.48del (p.Leu17CysfsTer?)
c.523-4194del (n.523-4194del)
c.1108-4194del (n.1108-4194del)
c.565-4194del (n.565-4194del)
n.548-4194del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983257_983259delCA1682306330C7orf50,CYP2W1c.46_48del (p.Gly16del)
c.523-4196_523-4194del (n.523-4196_523-4194del)
c.1108-4196_1108-4194del (n.1108-4196_1108-4194del)
c.565-4196_565-4194del (n.565-4196_565-4194del)
n.548-4196_548-4194del
 dbSNP
7g.983256G>ACA366537216C7orf50,CYP2W1c.45G>A (p.Trp15Ter)
c.523-4195C>T (n.523-4195C>T)
c.1108-4195C>T (n.1108-4195C>T)
c.565-4195C>T (n.565-4195C>T)
n.548-4195C>T
 gnomAD v4
7g.983256G>CCA366537218C7orf50,CYP2W1c.45G>C (p.Trp15Cys)
c.523-4195C>G (n.523-4195C>G)
c.1108-4195C>G (n.1108-4195C>G)
c.565-4195C>G (n.565-4195C>G)
n.548-4195C>G
 gnomAD v4
7g.983256G>TCA366537222C7orf50,CYP2W1c.45G>T (p.Trp15Cys)
c.523-4195C>A (n.523-4195C>A)
c.1108-4195C>A (n.1108-4195C>A)
c.565-4195C>A (n.565-4195C>A)
n.548-4195C>A
 gnomAD v4
7g.983257G>ACA366537224C7orf50,CYP2W1c.46G>A (p.Gly16Arg)
c.523-4196C>T (n.523-4196C>T)
c.1108-4196C>T (n.1108-4196C>T)
c.565-4196C>T (n.565-4196C>T)
n.548-4196C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.983257G>CCA366537229C7orf50,CYP2W1c.46G>C (p.Gly16Arg)
c.523-4196C>G (n.523-4196C>G)
c.1108-4196C>G (n.1108-4196C>G)
c.565-4196C>G (n.565-4196C>G)
n.548-4196C>G
 gnomAD v4
7g.983257G=CA1682306332C7orf50,CYP2W1c.46G= (p.Gly16=)
c.523-4196C= (n.523-4196C=)
c.1108-4196C= (n.1108-4196C=)
c.565-4196C= (n.565-4196C=)
n.548-4196C=
7g.983257G>TCA366537228C7orf50,CYP2W1c.46G>T (p.Gly16Trp)
c.523-4196C>A (n.523-4196C>A)
c.1108-4196C>A (n.1108-4196C>A)
c.565-4196C>A (n.565-4196C>A)
n.548-4196C>A
 gnomAD v4
7g.983258G>ACA366537233C7orf50,CYP2W1c.47G>A (p.Gly16Glu)
c.523-4197C>T (n.523-4197C>T)
c.1108-4197C>T (n.1108-4197C>T)
c.565-4197C>T (n.565-4197C>T)
n.548-4197C>T
 dbSNP
7g.983258G>CCA366537234C7orf50,CYP2W1c.47G>C (p.Gly16Ala)
c.523-4197C>G (n.523-4197C>G)
c.1108-4197C>G (n.1108-4197C>G)
c.565-4197C>G (n.565-4197C>G)
n.548-4197C>G
7g.983258G=CA1682306333C7orf50,CYP2W1c.47G= (p.Gly16=)
c.523-4197C= (n.523-4197C=)
c.1108-4197C= (n.1108-4197C=)
c.565-4197C= (n.565-4197C=)
n.548-4197C=
7g.983258G>TCA366537235C7orf50,CYP2W1c.47G>T (p.Gly16Val)
c.523-4197C>A (n.523-4197C>A)
c.1108-4197C>A (n.1108-4197C>A)
c.565-4197C>A (n.565-4197C>A)
n.548-4197C>A
 gnomAD v4
7g.983259G>ACA453388306C7orf50,CYP2W1c.48G>A (p.Gly16=)
c.523-4198C>T (n.523-4198C>T)
c.1108-4198C>T (n.1108-4198C>T)
c.565-4198C>T (n.565-4198C>T)
n.548-4198C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983259G>CCA453388309C7orf50,CYP2W1c.48G>C (p.Gly16=)
c.523-4198C>G (n.523-4198C>G)
c.1108-4198C>G (n.1108-4198C>G)
c.565-4198C>G (n.565-4198C>G)
n.548-4198C>G
 gnomAD v4
7g.983259G=CA1682306334C7orf50,CYP2W1c.48G= (p.Gly16=)
c.523-4198C= (n.523-4198C=)
c.1108-4198C= (n.1108-4198C=)
c.565-4198C= (n.565-4198C=)
n.548-4198C=
7g.983259G>TCA453388311C7orf50,CYP2W1c.48G>T (p.Gly16=)
c.523-4198C>A (n.523-4198C>A)
c.1108-4198C>A (n.1108-4198C>A)
c.565-4198C>A (n.565-4198C>A)
n.548-4198C>A
 gnomAD v4
7g.983260C>ACA4114237C7orf50,CYP2W1c.49C>A (p.Leu17Met)
c.523-4199G>T (n.523-4199G>T)
c.1108-4199G>T (n.1108-4199G>T)
c.565-4199G>T (n.565-4199G>T)
n.548-4199G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983260C=CA1682306335C7orf50,CYP2W1c.49C= (p.Leu17=)
c.523-4199G= (n.523-4199G=)
c.1108-4199G= (n.1108-4199G=)
c.565-4199G= (n.565-4199G=)
n.548-4199G=
7g.983260C>GCA366537241C7orf50,CYP2W1c.49C>G (p.Leu17Val)
c.523-4199G>C (n.523-4199G>C)
c.1108-4199G>C (n.1108-4199G>C)
c.565-4199G>C (n.565-4199G>C)
n.548-4199G>C
7g.983260C>TCA453388317C7orf50,CYP2W1c.49C>T (p.Leu17=)
c.523-4199G>A (n.523-4199G>A)
c.1108-4199G>A (n.1108-4199G>A)
c.565-4199G>A (n.565-4199G>A)
n.548-4199G>A
 gnomAD v4
7g.983261T>ACA366537252C7orf50,CYP2W1c.50T>A (p.Leu17Gln)
c.523-4200A>T (n.523-4200A>T)
c.1108-4200A>T (n.1108-4200A>T)
c.565-4200A>T (n.565-4200A>T)
n.548-4200A>T
7g.983261T>CCA366537256C7orf50,CYP2W1c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.523-4200A>G (n.523-4200A>G)
c.1108-4200A>G (n.1108-4200A>G)
c.565-4200A>G (n.565-4200A>G)
n.548-4200A>G
 gnomAD v4
7g.983261T>GCA366537257C7orf50,CYP2W1c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.523-4200A>C (n.523-4200A>C)
c.1108-4200A>C (n.1108-4200A>C)
c.565-4200A>C (n.565-4200A>C)
n.548-4200A>C
7g.983262G>ACA453388326C7orf50,CYP2W1c.51G>A (p.Leu17=)
c.523-4201C>T (n.523-4201C>T)
c.1108-4201C>T (n.1108-4201C>T)
c.565-4201C>T (n.565-4201C>T)
n.548-4201C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.983262G>CCA453388328C7orf50,CYP2W1c.51G>C (p.Leu17=)
c.523-4201C>G (n.523-4201C>G)
c.1108-4201C>G (n.1108-4201C>G)
c.565-4201C>G (n.565-4201C>G)
n.548-4201C>G
7g.983262G=CA1682306336C7orf50,CYP2W1c.51G= (p.Leu17=)
c.523-4201C= (n.523-4201C=)
c.1108-4201C= (n.1108-4201C=)
c.565-4201C= (n.565-4201C=)
n.548-4201C=
7g.983262G>TCA453388332C7orf50,CYP2W1c.51G>T (p.Leu17=)
c.523-4201C>A (n.523-4201C>A)
c.1108-4201C>A (n.1108-4201C>A)
c.565-4201C>A (n.565-4201C>A)
n.548-4201C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.983264_983270delCA2681379434C7orf50,CYP2W1c.53_59del (p.Leu18ProfsTer?)
c.523-4207_523-4201del (n.523-4207_523-4201del)
c.1108-4207_1108-4201del (n.1108-4207_1108-4201del)
c.565-4207_565-4201del (n.565-4207_565-4201del)
n.548-4207_548-4201del
 gnomAD v4
7g.983263C>ACA366537259C7orf50,CYP2W1c.52C>A (p.Leu18Ile)
c.523-4202G>T (n.523-4202G>T)
c.1108-4202G>T (n.1108-4202G>T)
c.565-4202G>T (n.565-4202G>T)
n.548-4202G>T
 gnomAD v4
7g.983263C=CA1682306337C7orf50,CYP2W1c.52C= (p.Leu18=)
c.523-4202G= (n.523-4202G=)
c.1108-4202G= (n.1108-4202G=)
c.565-4202G= (n.565-4202G=)
n.548-4202G=
7g.983263C>GCA366537262C7orf50,CYP2W1c.52C>G (p.Leu18Val)
c.523-4202G>C (n.523-4202G>C)
c.1108-4202G>C (n.1108-4202G>C)
c.565-4202G>C (n.565-4202G>C)
n.548-4202G>C
7g.983263C>TCA152364122C7orf50,CYP2W1c.52C>T (p.Leu18Phe)
c.523-4202G>A (n.523-4202G>A)
c.1108-4202G>A (n.1108-4202G>A)
c.565-4202G>A (n.565-4202G>A)
n.548-4202G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.983264T>ACA366537267C7orf50,CYP2W1c.53T>A (p.Leu18His)
c.523-4203A>T (n.523-4203A>T)
c.1108-4203A>T (n.1108-4203A>T)
c.565-4203A>T (n.565-4203A>T)
n.548-4203A>T
7g.983264T>CCA366537282C7orf50,CYP2W1c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.523-4203A>G (n.523-4203A>G)
c.1108-4203A>G (n.1108-4203A>G)
c.565-4203A>G (n.565-4203A>G)
n.548-4203A>G
 gnomAD v4
7g.983264T>GCA366537265C7orf50,CYP2W1c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.523-4203A>C (n.523-4203A>C)
c.1108-4203A>C (n.1108-4203A>C)
c.565-4203A>C (n.565-4203A>C)
n.548-4203A>C
7g.983265C>ACA453388346C7orf50,CYP2W1c.54C>A (p.Leu18=)
c.523-4204G>T (n.523-4204G>T)
c.1108-4204G>T (n.1108-4204G>T)
c.565-4204G>T (n.565-4204G>T)
n.548-4204G>T
 gnomAD v4
7g.983265C>GCA453388347C7orf50,CYP2W1c.54C>G (p.Leu18=)
c.523-4204G>C (n.523-4204G>C)
c.1108-4204G>C (n.1108-4204G>C)
c.565-4204G>C (n.565-4204G>C)
n.548-4204G>C
7g.983265C>TCA453388350C7orf50,CYP2W1c.54C>T (p.Leu18=)
c.523-4204G>A (n.523-4204G>A)
c.1108-4204G>A (n.1108-4204G>A)
c.565-4204G>A (n.565-4204G>A)
n.548-4204G>A
 gnomAD v4
7g.983272_983277dupCA2681379435C7orf50,CYP2W1c.61_66dup (p.Ala22_Gln23insCysAla)
c.523-4209_523-4204dup (n.523-4209_523-4204dup)
c.1108-4209_1108-4204dup (n.1108-4209_1108-4204dup)
c.565-4209_565-4204dup (n.565-4209_565-4204dup)
n.548-4209_548-4204dup
 gnomAD v4
7g.983266T>ACA366537285C7orf50,CYP2W1c.55T>A (p.Cys19Ser)
c.523-4205A>T (n.523-4205A>T)
c.1108-4205A>T (n.1108-4205A>T)
c.565-4205A>T (n.565-4205A>T)
n.548-4205A>T
 gnomAD v4
7g.983266T>CCA366537289C7orf50,CYP2W1c.55T>C (p.Cys19Arg)
c.523-4205A>G (n.523-4205A>G)
c.1108-4205A>G (n.1108-4205A>G)
c.565-4205A>G (n.565-4205A>G)
n.548-4205A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.983266T>GCA366537286C7orf50,CYP2W1c.55T>G (p.Cys19Gly)
c.523-4205A>C (n.523-4205A>C)
c.1108-4205A>C (n.1108-4205A>C)
c.565-4205A>C (n.565-4205A>C)
n.548-4205A>C
7g.983267G>ACA366537293C7orf50,CYP2W1c.56G>A (p.Cys19Tyr)
c.523-4206C>T (n.523-4206C>T)
c.1108-4206C>T (n.1108-4206C>T)
c.565-4206C>T (n.565-4206C>T)
n.548-4206C>T
 gnomAD v4
7g.983267G>CCA366537299C7orf50,CYP2W1c.56G>C (p.Cys19Ser)
c.523-4206C>G (n.523-4206C>G)
c.1108-4206C>G (n.1108-4206C>G)
c.565-4206C>G (n.565-4206C>G)
n.548-4206C>G
7g.983267G>TCA366537295C7orf50,CYP2W1c.56G>T (p.Cys19Phe)
c.523-4206C>A (n.523-4206C>A)
c.1108-4206C>A (n.1108-4206C>A)
c.565-4206C>A (n.565-4206C>A)
n.548-4206C>A
 gnomAD v4
7g.983268C>ACA366537302C7orf50,CYP2W1c.57C>A (p.Cys19Ter)
c.523-4207G>T (n.523-4207G>T)
c.1108-4207G>T (n.1108-4207G>T)
c.565-4207G>T (n.565-4207G>T)
n.548-4207G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.983268C=CA1682306338C7orf50,CYP2W1c.57C= (p.Cys19=)
c.523-4207G= (n.523-4207G=)
c.1108-4207G= (n.1108-4207G=)
c.565-4207G= (n.565-4207G=)
n.548-4207G=
7g.983268C>GCA366537305C7orf50,CYP2W1c.57C>G (p.Cys19Trp)
c.523-4207G>C (n.523-4207G>C)
c.1108-4207G>C (n.1108-4207G>C)
c.565-4207G>C (n.565-4207G>C)
n.548-4207G>C
7g.983268C>TCA4114238C7orf50,CYP2W1c.57C>T (p.Cys19=)
c.523-4207G>A (n.523-4207G>A)
c.1108-4207G>A (n.1108-4207G>A)
c.565-4207G>A (n.565-4207G>A)
n.548-4207G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.983269G>ACA4114239C7orf50,CYP2W1c.58G>A (p.Ala20Thr)
c.523-4208C>T (n.523-4208C>T)
c.1108-4208C>T (n.1108-4208C>T)
c.565-4208C>T (n.565-4208C>T)
n.548-4208C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.983269G>CCA366537313C7orf50,CYP2W1c.58G>C (p.Ala20Pro)
c.523-4208C>G (n.523-4208C>G)
c.1108-4208C>G (n.1108-4208C>G)
c.565-4208C>G (n.565-4208C>G)
n.548-4208C>G
7g.983269G=CA1682306339C7orf50,CYP2W1c.58G= (p.Ala20=)
c.523-4208C= (n.523-4208C=)
c.1108-4208C= (n.1108-4208C=)
c.565-4208C= (n.565-4208C=)
n.548-4208C=
7g.983269G>TCA366537314C7orf50,CYP2W1c.58G>T (p.Ala20Ser)
c.523-4208C>A (n.523-4208C>A)
c.1108-4208C>A (n.1108-4208C>A)
c.565-4208C>A (n.565-4208C>A)
n.548-4208C>A
 gnomAD v4
7g.983270C>ACA366537315C7orf50,CYP2W1c.59C>A (p.Ala20Asp)
c.523-4209G>T (n.523-4209G>T)
c.1108-4209G>T (n.1108-4209G>T)
c.565-4209G>T (n.565-4209G>T)
n.548-4209G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.983270C=CA1682306340C7orf50,CYP2W1c.59C= (p.Ala20=)
c.523-4209G= (n.523-4209G=)
c.1108-4209G= (n.1108-4209G=)
c.565-4209G= (n.565-4209G=)
n.548-4209G=
7g.983270C>GCA366537316C7orf50,CYP2W1c.59C>G (p.Ala20Gly)
c.523-4209G>C (n.523-4209G>C)
c.1108-4209G>C (n.1108-4209G>C)
c.565-4209G>C (n.565-4209G>C)
n.548-4209G>C
7g.983270C>TCA366537317C7orf50,CYP2W1c.59C>T (p.Ala20Val)
c.523-4209G>A (n.523-4209G>A)
c.1108-4209G>A (n.1108-4209G>A)
c.565-4209G>A (n.565-4209G>A)
n.548-4209G>A
 gnomAD v4
7g.983271C>ACA453388385C7orf50,CYP2W1c.60C>A (p.Ala20=)
c.523-4210G>T (n.523-4210G>T)
c.1108-4210G>T (n.1108-4210G>T)
c.565-4210G>T (n.565-4210G>T)
n.548-4210G>T
 gnomAD v4
7g.983271C=CA1682306341C7orf50,CYP2W1c.60C= (p.Ala20=)
c.523-4210G= (n.523-4210G=)
c.1108-4210G= (n.1108-4210G=)
c.565-4210G= (n.565-4210G=)
n.548-4210G=
7g.983271C>GCA152364126C7orf50,CYP2W1c.60C>G (p.Ala20=)
c.523-4210G>C (n.523-4210G>C)
c.1108-4210G>C (n.1108-4210G>C)
c.565-4210G>C (n.565-4210G>C)
n.548-4210G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983271C>TCA453388388C7orf50,CYP2W1c.60C>T (p.Ala20=)
c.523-4210G>A (n.523-4210G>A)
c.1108-4210G>A (n.1108-4210G>A)
c.565-4210G>A (n.565-4210G>A)
n.548-4210G>A
 gnomAD v4
7g.983272T>ACA366537322C7orf50,CYP2W1c.61T>A (p.Cys21Ser)
c.523-4211A>T (n.523-4211A>T)
c.1108-4211A>T (n.1108-4211A>T)
c.565-4211A>T (n.565-4211A>T)
n.548-4211A>T
 gnomAD v4
7g.983272T>CCA366537321C7orf50,CYP2W1c.61T>C (p.Cys21Arg)
c.523-4211A>G (n.523-4211A>G)
c.1108-4211A>G (n.1108-4211A>G)
c.565-4211A>G (n.565-4211A>G)
n.548-4211A>G
 gnomAD v4
7g.983272T>GCA366537319C7orf50,CYP2W1c.61T>G (p.Cys21Gly)
c.523-4211A>C (n.523-4211A>C)
c.1108-4211A>C (n.1108-4211A>C)
c.565-4211A>C (n.565-4211A>C)
n.548-4211A>C
 gnomAD v4
7g.983272T=CA1682306343C7orf50,CYP2W1c.61T= (p.Cys21=)
c.523-4211A= (n.523-4211A=)
c.1108-4211A= (n.1108-4211A=)
c.565-4211A= (n.565-4211A=)
n.548-4211A=
7g.983272_983278delinsTGCGCCCCA1682306342C7orf50,CYP2W1c.61_67delinsTGCGCCC (p.Cys21=)
c.523-4217_523-4211delinsGGGCGCA (n.523-4217_523-4211delinsGGGCGCA)
c.1108-4217_1108-4211delinsGGGCGCA (n.1108-4217_1108-4211delinsGGGCGCA)
c.565-4217_565-4211delinsGGGCGCA (n.565-4217_565-4211delinsGGGCGCA)
n.548-4217_548-4211delinsGGGCGCA
7g.983273G>ACA366537323C7orf50,CYP2W1c.62G>A (p.Cys21Tyr)
c.523-4212C>T (n.523-4212C>T)
c.1108-4212C>T (n.1108-4212C>T)
c.565-4212C>T (n.565-4212C>T)
n.548-4212C>T
 gnomAD v4
7g.983273G>CCA366537324C7orf50,CYP2W1c.62G>C (p.Cys21Ser)
c.523-4212C>G (n.523-4212C>G)
c.1108-4212C>G (n.1108-4212C>G)
c.565-4212C>G (n.565-4212C>G)
n.548-4212C>G
7g.983273G>TCA366537325C7orf50,CYP2W1c.62G>T (p.Cys21Phe)
c.523-4212C>A (n.523-4212C>A)
c.1108-4212C>A (n.1108-4212C>A)
c.565-4212C>A (n.565-4212C>A)
n.548-4212C>A
 gnomAD v4
7g.983273_983278delCA572084127C7orf50,CYP2W1c.62_67del (p.Cys21Ter)
c.523-4217_523-4212del (n.523-4217_523-4212del)
c.1108-4217_1108-4212del (n.1108-4217_1108-4212del)
c.565-4217_565-4212del (n.565-4217_565-4212del)
n.548-4217_548-4212del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.983273_983278dupCA917925586C7orf50,CYP2W1c.62_67dup (p.Ala22_Gln23insArgAla)
c.523-4217_523-4212dup (n.523-4217_523-4212dup)
c.1108-4217_1108-4212dup (n.1108-4217_1108-4212dup)
c.565-4217_565-4212dup (n.565-4217_565-4212dup)
n.548-4217_548-4212dup
 dbSNP gnomAD v4
7g.983274C>ACA366537328C7orf50,CYP2W1c.63C>A (p.Cys21Ter)
c.523-4213G>T (n.523-4213G>T)
c.1108-4213G>T (n.1108-4213G>T)
c.565-4213G>T (n.565-4213G>T)
n.548-4213G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983274C=CA1682306344C7orf50,CYP2W1c.63C= (p.Cys21=)
c.523-4213G= (n.523-4213G=)
c.1108-4213G= (n.1108-4213G=)
c.565-4213G= (n.565-4213G=)
n.548-4213G=
7g.983274C>GCA366537331C7orf50,CYP2W1c.63C>G (p.Cys21Trp)
c.523-4213G>C (n.523-4213G>C)
c.1108-4213G>C (n.1108-4213G>C)
c.565-4213G>C (n.565-4213G>C)
n.548-4213G>C
 gnomAD v4
7g.983274C>TCA152364129C7orf50,CYP2W1c.63C>T (p.Cys21=)
c.523-4213G>A (n.523-4213G>A)
c.1108-4213G>A (n.1108-4213G>A)
c.565-4213G>A (n.565-4213G>A)
n.548-4213G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.983275G>ACA4114240C7orf50,CYP2W1c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.523-4214C>T (n.523-4214C>T)
c.1108-4214C>T (n.1108-4214C>T)
c.565-4214C>T (n.565-4214C>T)
n.548-4214C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983275G>CCA366537337C7orf50,CYP2W1c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.523-4214C>G (n.523-4214C>G)
c.1108-4214C>G (n.1108-4214C>G)
c.565-4214C>G (n.565-4214C>G)
n.548-4214C>G
7g.983275G=CA1682306345C7orf50,CYP2W1c.64G= (p.Ala22=)
c.523-4214C= (n.523-4214C=)
c.1108-4214C= (n.1108-4214C=)
c.565-4214C= (n.565-4214C=)
n.548-4214C=
7g.983275G>TCA366537340C7orf50,CYP2W1c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.523-4214C>A (n.523-4214C>A)
c.1108-4214C>A (n.1108-4214C>A)
c.565-4214C>A (n.565-4214C>A)
n.548-4214C>A
 gnomAD v4
7g.983276C>ACA366537341C7orf50,CYP2W1c.65C>A (p.Ala22Asp)
c.523-4215G>T (n.523-4215G>T)
c.1108-4215G>T (n.1108-4215G>T)
c.565-4215G>T (n.565-4215G>T)
n.548-4215G>T
 gnomAD v4
7g.983276C>GCA366537342C7orf50,CYP2W1c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.523-4215G>C (n.523-4215G>C)
c.1108-4215G>C (n.1108-4215G>C)
c.565-4215G>C (n.565-4215G>C)
n.548-4215G>C
7g.983276C>TCA366537345C7orf50,CYP2W1c.65C>T (p.Ala22Val)
c.523-4215G>A (n.523-4215G>A)
c.1108-4215G>A (n.1108-4215G>A)
c.565-4215G>A (n.565-4215G>A)
n.548-4215G>A
 gnomAD v4
7g.983278delCA2681379436C7orf50,CYP2W1c.67del (p.Gln23LysfsTer?)
c.523-4215del (n.523-4215del)
c.1108-4215del (n.1108-4215del)
c.565-4215del (n.565-4215del)
n.548-4215del
 gnomAD v4
7g.983277C>ACA453388435C7orf50,CYP2W1c.66C>A (p.Ala22=)
c.523-4216G>T (n.523-4216G>T)
c.1108-4216G>T (n.1108-4216G>T)
c.565-4216G>T (n.565-4216G>T)
n.548-4216G>T
 gnomAD v4
7g.983277C=CA1682306346C7orf50,CYP2W1c.66C= (p.Ala22=)
c.523-4216G= (n.523-4216G=)
c.1108-4216G= (n.1108-4216G=)
c.565-4216G= (n.565-4216G=)
n.548-4216G=
7g.983277C>GCA453388437C7orf50,CYP2W1c.66C>G (p.Ala22=)
c.523-4216G>C (n.523-4216G>C)
c.1108-4216G>C (n.1108-4216G>C)
c.565-4216G>C (n.565-4216G>C)
n.548-4216G>C
 gnomAD v4
7g.983277C>TCA453388440C7orf50,CYP2W1c.66C>T (p.Ala22=)
c.523-4216G>A (n.523-4216G>A)
c.1108-4216G>A (n.1108-4216G>A)
c.565-4216G>A (n.565-4216G>A)
n.548-4216G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983278C>ACA366537352C7orf50,CYP2W1c.67C>A (p.Gln23Lys)
c.523-4217G>T (n.523-4217G>T)
c.1108-4217G>T (n.1108-4217G>T)
c.565-4217G>T (n.565-4217G>T)
n.548-4217G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.983278C=CA1682306347C7orf50,CYP2W1c.67C= (p.Gln23=)
c.523-4217G= (n.523-4217G=)
c.1108-4217G= (n.1108-4217G=)
c.565-4217G= (n.565-4217G=)
n.548-4217G=
7g.983278C>GCA366537353C7orf50,CYP2W1c.67C>G (p.Gln23Glu)
c.523-4217G>C (n.523-4217G>C)
c.1108-4217G>C (n.1108-4217G>C)
c.565-4217G>C (n.565-4217G>C)
n.548-4217G>C
7g.983278C>TCA366537351C7orf50,CYP2W1c.67C>T (p.Gln23Ter)
c.523-4217G>A (n.523-4217G>A)
c.1108-4217G>A (n.1108-4217G>A)
c.565-4217G>A (n.565-4217G>A)
n.548-4217G>A
 gnomAD v4
7g.983279A>CCA366537354C7orf50,CYP2W1c.68A>C (p.Gln23Pro)
c.523-4218T>G (n.523-4218T>G)
c.1108-4218T>G (n.1108-4218T>G)
c.565-4218T>G (n.565-4218T>G)
n.548-4218T>G
7g.983279A>GCA366537355C7orf50,CYP2W1c.68A>G (p.Gln23Arg)
c.523-4218T>C (n.523-4218T>C)
c.1108-4218T>C (n.1108-4218T>C)
c.565-4218T>C (n.565-4218T>C)
n.548-4218T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.983279A>TCA366537357C7orf50,CYP2W1c.68A>T (p.Gln23Leu)
c.523-4218T>A (n.523-4218T>A)
c.1108-4218T>A (n.1108-4218T>A)
c.565-4218T>A (n.565-4218T>A)
n.548-4218T>A
7g.983279_983291delinsAAGACCCCTCCCCCA1682306348C7orf50,CYP2W1c.68_80delinsAAGACCCCTCCCC (p.Gln23=)
c.523-4230_523-4218delinsGGGGAGGGGTCTT (n.523-4230_523-4218delinsGGGGAGGGGTCTT)
c.1108-4230_1108-4218delinsGGGGAGGGGTCTT (n.1108-4230_1108-4218delinsGGGGAGGGGTCTT)
c.565-4230_565-4218delinsGGGGAGGGGTCTT (n.565-4230_565-4218delinsGGGGAGGGGTCTT)
n.548-4230_548-4218delinsGGGGAGGGGTCTT
7g.983280A>CCA366537360C7orf50,CYP2W1c.69A>C (p.Gln23His)
c.523-4219T>G (n.523-4219T>G)
c.1108-4219T>G (n.1108-4219T>G)
c.565-4219T>G (n.565-4219T>G)
n.548-4219T>G
7g.983280A>GCA453388453C7orf50,CYP2W1c.69A>G (p.Gln23=)
c.523-4219T>C (n.523-4219T>C)
c.1108-4219T>C (n.1108-4219T>C)
c.565-4219T>C (n.565-4219T>C)
n.548-4219T>C
7g.983280A>TCA366537361C7orf50,CYP2W1c.69A>T (p.Gln23His)
c.523-4219T>A (n.523-4219T>A)
c.1108-4219T>A (n.1108-4219T>A)
c.565-4219T>A (n.565-4219T>A)
n.548-4219T>A
 gnomAD v4
7g.983282_983293delCA572084128C7orf50,CYP2W1c.71_82del (p.Asp24_Pro27del)
c.523-4230_523-4219del (n.523-4230_523-4219del)
c.1108-4230_1108-4219del (n.1108-4230_1108-4219del)
c.565-4230_565-4219del (n.565-4230_565-4219del)
n.548-4230_548-4219del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983281delCA2681379437C7orf50,CYP2W1c.70del (p.Asp24ThrfsTer?)
c.523-4220del (n.523-4220del)
c.1108-4220del (n.1108-4220del)
c.565-4220del (n.565-4220del)
n.548-4220del
 gnomAD v4
7g.983281G>ACA366537366C7orf50,CYP2W1c.70G>A (p.Asp24Asn)
c.523-4220C>T (n.523-4220C>T)
c.1108-4220C>T (n.1108-4220C>T)
c.565-4220C>T (n.565-4220C>T)
n.548-4220C>T
7g.983281G>CCA366537362C7orf50,CYP2W1c.70G>C (p.Asp24His)
c.523-4220C>G (n.523-4220C>G)
c.1108-4220C>G (n.1108-4220C>G)
c.565-4220C>G (n.565-4220C>G)
n.548-4220C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.983281G=CA1682306349C7orf50,CYP2W1c.70G= (p.Asp24=)
c.523-4220C= (n.523-4220C=)
c.1108-4220C= (n.1108-4220C=)
c.565-4220C= (n.565-4220C=)
n.548-4220C=
7g.983281G>TCA366537364C7orf50,CYP2W1c.70G>T (p.Asp24Tyr)
c.523-4220C>A (n.523-4220C>A)
c.1108-4220C>A (n.1108-4220C>A)
c.565-4220C>A (n.565-4220C>A)
n.548-4220C>A
 gnomAD v4
7g.983282A>CCA366537369C7orf50,CYP2W1c.71A>C (p.Asp24Ala)
c.523-4221T>G (n.523-4221T>G)
c.1108-4221T>G (n.1108-4221T>G)
c.565-4221T>G (n.565-4221T>G)
n.548-4221T>G
 gnomAD v4
7g.983282A>GCA366537377C7orf50,CYP2W1c.71A>G (p.Asp24Gly)
c.523-4221T>C (n.523-4221T>C)
c.1108-4221T>C (n.1108-4221T>C)
c.565-4221T>C (n.565-4221T>C)
n.548-4221T>C
 gnomAD v4
7g.983282A>TCA366537378C7orf50,CYP2W1c.71A>T (p.Asp24Val)
c.523-4221T>A (n.523-4221T>A)
c.1108-4221T>A (n.1108-4221T>A)
c.565-4221T>A (n.565-4221T>A)
n.548-4221T>A
7g.983283C>ACA366537379C7orf50,CYP2W1c.72C>A (p.Asp24Glu)
c.523-4222G>T (n.523-4222G>T)
c.1108-4222G>T (n.1108-4222G>T)
c.565-4222G>T (n.565-4222G>T)
n.548-4222G>T
 gnomAD v4
7g.983283C=CA1682306350C7orf50,CYP2W1c.72C= (p.Asp24=)
c.523-4222G= (n.523-4222G=)
c.1108-4222G= (n.1108-4222G=)
c.565-4222G= (n.565-4222G=)
n.548-4222G=
7g.983283C>GCA366537381C7orf50,CYP2W1c.72C>G (p.Asp24Glu)
c.523-4222G>C (n.523-4222G>C)
c.1108-4222G>C (n.1108-4222G>C)
c.565-4222G>C (n.565-4222G>C)
n.548-4222G>C
 gnomAD v4
7g.983283C>TCA152364133C7orf50,CYP2W1c.72C>T (p.Asp24=)
c.523-4222G>A (n.523-4222G>A)
c.1108-4222G>A (n.1108-4222G>A)
c.565-4222G>A (n.565-4222G>A)
n.548-4222G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983286delCA2681379438C7orf50,CYP2W1c.75del (p.Ser26ProfsTer?)
c.523-4222del (n.523-4222del)
c.1108-4222del (n.1108-4222del)
c.565-4222del (n.565-4222del)
n.548-4222del
 gnomAD v4
7g.983284C>ACA366537383C7orf50,CYP2W1c.73C>A (p.Pro25Thr)
c.523-4223G>T (n.523-4223G>T)
c.1108-4223G>T (n.1108-4223G>T)
c.565-4223G>T (n.565-4223G>T)
n.548-4223G>T
 gnomAD v4
7g.983284C=CA1682306351C7orf50,CYP2W1c.73C= (p.Pro25=)
c.523-4223G= (n.523-4223G=)
c.1108-4223G= (n.1108-4223G=)
c.565-4223G= (n.565-4223G=)
n.548-4223G=
7g.983284C>GCA366537384C7orf50,CYP2W1c.73C>G (p.Pro25Ala)
c.523-4223G>C (n.523-4223G>C)
c.1108-4223G>C (n.1108-4223G>C)
c.565-4223G>C (n.565-4223G>C)
n.548-4223G>C
7g.983284C>TCA152364136C7orf50,CYP2W1c.73C>T (p.Pro25Ser)
c.523-4223G>A (n.523-4223G>A)
c.1108-4223G>A (n.1108-4223G>A)
c.565-4223G>A (n.565-4223G>A)
n.548-4223G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983285C>ACA366537386C7orf50,CYP2W1c.74C>A (p.Pro25His)
c.523-4224G>T (n.523-4224G>T)
c.1108-4224G>T (n.1108-4224G>T)
c.565-4224G>T (n.565-4224G>T)
n.548-4224G>T
 gnomAD v4
7g.983285C>GCA366537387C7orf50,CYP2W1c.74C>G (p.Pro25Arg)
c.523-4224G>C (n.523-4224G>C)
c.1108-4224G>C (n.1108-4224G>C)
c.565-4224G>C (n.565-4224G>C)
n.548-4224G>C
7g.983285C>TCA366537389C7orf50,CYP2W1c.74C>T (p.Pro25Leu)
c.523-4224G>A (n.523-4224G>A)
c.1108-4224G>A (n.1108-4224G>A)
c.565-4224G>A (n.565-4224G>A)
n.548-4224G>A
 gnomAD v4
7g.983286C>ACA453388456C7orf50,CYP2W1c.75C>A (p.Pro25=)
c.523-4225G>T (n.523-4225G>T)
c.1108-4225G>T (n.1108-4225G>T)
c.565-4225G>T (n.565-4225G>T)
n.548-4225G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.983286C=CA1682306352C7orf50,CYP2W1c.75C= (p.Pro25=)
c.523-4225G= (n.523-4225G=)
c.1108-4225G= (n.1108-4225G=)
c.565-4225G= (n.565-4225G=)
n.548-4225G=
7g.983286C>GCA453388457C7orf50,CYP2W1c.75C>G (p.Pro25=)
c.523-4225G>C (n.523-4225G>C)
c.1108-4225G>C (n.1108-4225G>C)
c.565-4225G>C (n.565-4225G>C)
n.548-4225G>C
7g.983286C>TCA453388458C7orf50,CYP2W1c.75C>T (p.Pro25=)
c.523-4225G>A (n.523-4225G>A)
c.1108-4225G>A (n.1108-4225G>A)
c.565-4225G>A (n.565-4225G>A)
n.548-4225G>A
 gnomAD v4
7g.983287T>ACA366537390C7orf50,CYP2W1c.76T>A (p.Ser26Thr)
c.523-4226A>T (n.523-4226A>T)
c.1108-4226A>T (n.1108-4226A>T)
c.565-4226A>T (n.565-4226A>T)
n.548-4226A>T
 gnomAD v4
7g.983287T>CCA152364139C7orf50,CYP2W1c.76T>C (p.Ser26Pro)
c.523-4226A>G (n.523-4226A>G)
c.1108-4226A>G (n.1108-4226A>G)
c.565-4226A>G (n.565-4226A>G)
n.548-4226A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983287T>GCA366537392C7orf50,CYP2W1c.76T>G (p.Ser26Ala)
c.523-4226A>C (n.523-4226A>C)
c.1108-4226A>C (n.1108-4226A>C)
c.565-4226A>C (n.565-4226A>C)
n.548-4226A>C
7g.983287T=CA1682306353C7orf50,CYP2W1c.76T= (p.Ser26=)
c.523-4226A= (n.523-4226A=)
c.1108-4226A= (n.1108-4226A=)
c.565-4226A= (n.565-4226A=)
n.548-4226A=
7g.983288C>ACA366537400C7orf50,CYP2W1c.77C>A (p.Ser26Tyr)
c.523-4227G>T (n.523-4227G>T)
c.1108-4227G>T (n.1108-4227G>T)
c.565-4227G>T (n.565-4227G>T)
n.548-4227G>T
 gnomAD v4
7g.983288C=CA1682306354C7orf50,CYP2W1c.77C= (p.Ser26=)
c.523-4227G= (n.523-4227G=)
c.1108-4227G= (n.1108-4227G=)
c.565-4227G= (n.565-4227G=)
n.548-4227G=
7g.983288C>GCA366537401C7orf50,CYP2W1c.77C>G (p.Ser26Cys)
c.523-4227G>C (n.523-4227G>C)
c.1108-4227G>C (n.1108-4227G>C)
c.565-4227G>C (n.565-4227G>C)
n.548-4227G>C
7g.983288C>TCA4114241C7orf50,CYP2W1c.77C>T (p.Ser26Phe)
c.523-4227G>A (n.523-4227G>A)
c.1108-4227G>A (n.1108-4227G>A)
c.565-4227G>A (n.565-4227G>A)
n.548-4227G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983291delCA2681379439C7orf50,CYP2W1c.80del (p.Pro27GlnfsTer30)
c.523-4227del (n.523-4227del)
c.1108-4227del (n.1108-4227del)
c.565-4227del (n.565-4227del)
n.548-4227del
 gnomAD v4
7g.983289C>ACA453388459C7orf50,CYP2W1c.78C>A (p.Ser26=)
c.523-4228G>T (n.523-4228G>T)
c.1108-4228G>T (n.1108-4228G>T)
c.565-4228G>T (n.565-4228G>T)
n.548-4228G>T
 gnomAD v4
7g.983289C>GCA453388460C7orf50,CYP2W1c.78C>G (p.Ser26=)
c.523-4228G>C (n.523-4228G>C)
c.1108-4228G>C (n.1108-4228G>C)
c.565-4228G>C (n.565-4228G>C)
n.548-4228G>C
7g.983289C>TCA453388461C7orf50,CYP2W1c.78C>T (p.Ser26=)
c.523-4228G>A (n.523-4228G>A)
c.1108-4228G>A (n.1108-4228G>A)
c.565-4228G>A (n.565-4228G>A)
n.548-4228G>A
 gnomAD v4
7g.983290C>ACA366537403C7orf50,CYP2W1c.79C>A (p.Pro27Thr)
c.523-4229G>T (n.523-4229G>T)
c.1108-4229G>T (n.1108-4229G>T)
c.565-4229G>T (n.565-4229G>T)
n.548-4229G>T
 gnomAD v4
7g.983290C=CA1682306355C7orf50,CYP2W1c.79C= (p.Pro27=)
c.523-4229G= (n.523-4229G=)
c.1108-4229G= (n.1108-4229G=)
c.565-4229G= (n.565-4229G=)
n.548-4229G=
7g.983290C>GCA366537406C7orf50,CYP2W1c.79C>G (p.Pro27Ala)
c.523-4229G>C (n.523-4229G>C)
c.1108-4229G>C (n.1108-4229G>C)
c.565-4229G>C (n.565-4229G>C)
n.548-4229G>C
7g.983290C>TCA366537408C7orf50,CYP2W1c.79C>T (p.Pro27Ser)
c.523-4229G>A (n.523-4229G>A)
c.1108-4229G>A (n.1108-4229G>A)
c.565-4229G>A (n.565-4229G>A)
n.548-4229G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.983291C>ACA366537412C7orf50,CYP2W1c.80C>A (p.Pro27Gln)
c.523-4230G>T (n.523-4230G>T)
c.1108-4230G>T (n.1108-4230G>T)
c.565-4230G>T (n.565-4230G>T)
n.548-4230G>T
 gnomAD v4
7g.983291C=CA1682306356C7orf50,CYP2W1c.80C= (p.Pro27=)
c.523-4230G= (n.523-4230G=)
c.1108-4230G= (n.1108-4230G=)
c.565-4230G= (n.565-4230G=)
n.548-4230G=
7g.983291C>GCA366537413C7orf50,CYP2W1c.80C>G (p.Pro27Arg)
c.523-4230G>C (n.523-4230G>C)
c.1108-4230G>C (n.1108-4230G>C)
c.565-4230G>C (n.565-4230G>C)
n.548-4230G>C
 gnomAD v4
7g.983291C>TCA366537410C7orf50,CYP2W1c.80C>T (p.Pro27Leu)
c.523-4230G>A (n.523-4230G>A)
c.1108-4230G>A (n.1108-4230G>A)
c.565-4230G>A (n.565-4230G>A)
n.548-4230G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.983292A=CA1682306357C7orf50,CYP2W1c.81A= (p.Pro27=)
c.523-4231T= (n.523-4231T=)
c.1108-4231T= (n.1108-4231T=)
c.565-4231T= (n.565-4231T=)
n.548-4231T=
7g.983292A>CCA453388462C7orf50,CYP2W1c.81A>C (p.Pro27=)
c.523-4231T>G (n.523-4231T>G)
c.1108-4231T>G (n.1108-4231T>G)
c.565-4231T>G (n.565-4231T>G)
n.548-4231T>G
7g.983292A>GCA152364143C7orf50,CYP2W1c.81A>G (p.Pro27=)
c.523-4231T>C (n.523-4231T>C)
c.1108-4231T>C (n.1108-4231T>C)
c.565-4231T>C (n.565-4231T>C)
n.548-4231T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.983292A>TCA453388463C7orf50,CYP2W1c.81A>T (p.Pro27=)
c.523-4231T>A (n.523-4231T>A)
c.1108-4231T>A (n.1108-4231T>A)
c.565-4231T>A (n.565-4231T>A)
n.548-4231T>A
7g.983293G>ACA366537414C7orf50,CYP2W1c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.523-4232C>T (n.523-4232C>T)
c.1108-4232C>T (n.1108-4232C>T)
c.565-4232C>T (n.565-4232C>T)
n.548-4232C>T
 gnomAD v4
7g.983293G>CCA366537416C7orf50,CYP2W1c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.523-4232C>G (n.523-4232C>G)
c.1108-4232C>G (n.1108-4232C>G)
c.565-4232C>G (n.565-4232C>G)
n.548-4232C>G
7g.983293G>TCA366537418C7orf50,CYP2W1c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.523-4232C>A (n.523-4232C>A)
c.1108-4232C>A (n.1108-4232C>A)
c.565-4232C>A (n.565-4232C>A)
n.548-4232C>A
 gnomAD v4
7g.983294C>ACA366537419C7orf50,CYP2W1c.83C>A (p.Ala28Asp)
c.523-4233G>T (n.523-4233G>T)
c.1108-4233G>T (n.1108-4233G>T)
c.565-4233G>T (n.565-4233G>T)
n.548-4233G>T
 gnomAD v4
7g.983294C>GCA366537424C7orf50,CYP2W1c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.523-4233G>C (n.523-4233G>C)
c.1108-4233G>C (n.1108-4233G>C)
c.565-4233G>C (n.565-4233G>C)
n.548-4233G>C
 dbSNP
7g.983294C>TCA366537426C7orf50,CYP2W1c.83C>T (p.Ala28Val)
c.523-4233G>A (n.523-4233G>A)
c.1108-4233G>A (n.1108-4233G>A)
c.565-4233G>A (n.565-4233G>A)
n.548-4233G>A
 gnomAD v4
7g.983295T>ACA453388464C7orf50,CYP2W1c.84T>A (p.Ala28=)
c.523-4234A>T (n.523-4234A>T)
c.1108-4234A>T (n.1108-4234A>T)
c.565-4234A>T (n.565-4234A>T)
n.548-4234A>T
7g.983295T>CCA453388466C7orf50,CYP2W1c.84T>C (p.Ala28=)
c.523-4234A>G (n.523-4234A>G)
c.1108-4234A>G (n.1108-4234A>G)
c.565-4234A>G (n.565-4234A>G)
n.548-4234A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.983295T>GCA453388465C7orf50,CYP2W1c.84T>G (p.Ala28=)
c.523-4234A>C (n.523-4234A>C)
c.1108-4234A>C (n.1108-4234A>C)
c.565-4234A>C (n.565-4234A>C)
n.548-4234A>C
7g.983296G>ACA366537437C7orf50,CYP2W1c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.523-4235C>T (n.523-4235C>T)
c.1108-4235C>T (n.1108-4235C>T)
c.565-4235C>T (n.565-4235C>T)
n.548-4235C>T
 gnomAD v4
7g.983296G>CCA366537429C7orf50,CYP2W1c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.523-4235C>G (n.523-4235C>G)
c.1108-4235C>G (n.1108-4235C>G)
c.565-4235C>G (n.565-4235C>G)
n.548-4235C>G
7g.983296G>TCA366537431C7orf50,CYP2W1c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.523-4235C>A (n.523-4235C>A)
c.1108-4235C>A (n.1108-4235C>A)
c.565-4235C>A (n.565-4235C>A)
n.548-4235C>A
 gnomAD v4 COSMIC
7g.983297C>ACA366537439C7orf50,CYP2W1c.86C>A (p.Ala29Asp)
c.523-4236G>T (n.523-4236G>T)
c.1108-4236G>T (n.1108-4236G>T)
c.565-4236G>T (n.565-4236G>T)
n.548-4236G>T
 gnomAD v4
7g.983297C=CA1682306358C7orf50,CYP2W1c.86C= (p.Ala29=)
c.523-4236G= (n.523-4236G=)
c.1108-4236G= (n.1108-4236G=)
c.565-4236G= (n.565-4236G=)
n.548-4236G=
7g.983297C>GCA366537440C7orf50,CYP2W1c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.523-4236G>C (n.523-4236G>C)
c.1108-4236G>C (n.1108-4236G>C)
c.565-4236G>C (n.565-4236G>C)
n.548-4236G>C
7g.983297C>TCA366537441C7orf50,CYP2W1c.86C>T (p.Ala29Val)
c.523-4236G>A (n.523-4236G>A)
c.1108-4236G>A (n.1108-4236G>A)
c.565-4236G>A (n.565-4236G>A)
n.548-4236G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983299delCA2681379440C7orf50,CYP2W1c.88del (p.Arg30GlyfsTer27)
c.523-4236del (n.523-4236del)
c.1108-4236del (n.1108-4236del)
c.565-4236del (n.565-4236del)
n.548-4236del
 gnomAD v4
7g.983298C>ACA453388467C7orf50,CYP2W1c.87C>A (p.Ala29=)
c.523-4237G>T (n.523-4237G>T)
c.1108-4237G>T (n.1108-4237G>T)
c.565-4237G>T (n.565-4237G>T)
n.548-4237G>T
7g.983298C>GCA453388468C7orf50,CYP2W1c.87C>G (p.Ala29=)
c.523-4237G>C (n.523-4237G>C)
c.1108-4237G>C (n.1108-4237G>C)
c.565-4237G>C (n.565-4237G>C)
n.548-4237G>C
7g.983298C>TCA453388469C7orf50,CYP2W1c.87C>T (p.Ala29=)
c.523-4237G>A (n.523-4237G>A)
c.1108-4237G>A (n.1108-4237G>A)
c.565-4237G>A (n.565-4237G>A)
n.548-4237G>A
 gnomAD v4
7g.983299C>ACA453388470C7orf50,CYP2W1c.88C>A (p.Arg30=)
c.523-4238G>T (n.523-4238G>T)
c.1108-4238G>T (n.1108-4238G>T)
c.565-4238G>T (n.565-4238G>T)
n.548-4238G>T
 gnomAD v4
7g.983299C=CA1682306359C7orf50,CYP2W1c.88C= (p.Arg30=)
c.523-4238G= (n.523-4238G=)
c.1108-4238G= (n.1108-4238G=)
c.565-4238G= (n.565-4238G=)
n.548-4238G=
7g.983299C>GCA366537442C7orf50,CYP2W1c.88C>G (p.Arg30Gly)
c.523-4238G>C (n.523-4238G>C)
c.1108-4238G>C (n.1108-4238G>C)
c.565-4238G>C (n.565-4238G>C)
n.548-4238G>C
7g.983299C>TCA4114242C7orf50,CYP2W1c.88C>T (p.Arg30Trp)
c.523-4238G>A (n.523-4238G>A)
c.1108-4238G>A (n.1108-4238G>A)
c.565-4238G>A (n.565-4238G>A)
n.548-4238G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983300G>ACA4114243C7orf50,CYP2W1c.89G>A (p.Arg30Gln)
c.523-4239C>T (n.523-4239C>T)
c.1108-4239C>T (n.1108-4239C>T)
c.565-4239C>T (n.565-4239C>T)
n.548-4239C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983300G>CCA366537443C7orf50,CYP2W1c.89G>C (p.Arg30Pro)
c.523-4239C>G (n.523-4239C>G)
c.1108-4239C>G (n.1108-4239C>G)
c.565-4239C>G (n.565-4239C>G)
n.548-4239C>G
7g.983300G=CA1682306360C7orf50,CYP2W1c.89G= (p.Arg30=)
c.523-4239C= (n.523-4239C=)
c.1108-4239C= (n.1108-4239C=)
c.565-4239C= (n.565-4239C=)
n.548-4239C=
7g.983300G>TCA366537444C7orf50,CYP2W1c.89G>T (p.Arg30Leu)
c.523-4239C>A (n.523-4239C>A)
c.1108-4239C>A (n.1108-4239C>A)
c.565-4239C>A (n.565-4239C>A)
n.548-4239C>A
 gnomAD v4
7g.983301G>ACA453388471C7orf50,CYP2W1c.90G>A (p.Arg30=)
c.523-4240C>T (n.523-4240C>T)
c.1108-4240C>T (n.1108-4240C>T)
c.565-4240C>T (n.565-4240C>T)
n.548-4240C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.983301G>CCA453388472C7orf50,CYP2W1c.90G>C (p.Arg30=)
c.523-4240C>G (n.523-4240C>G)
c.1108-4240C>G (n.1108-4240C>G)
c.565-4240C>G (n.565-4240C>G)
n.548-4240C>G
7g.983301G=CA1682306361C7orf50,CYP2W1c.90G= (p.Arg30=)
c.523-4240C= (n.523-4240C=)
c.1108-4240C= (n.1108-4240C=)
c.565-4240C= (n.565-4240C=)
n.548-4240C=
7g.983301G>TCA453388473C7orf50,CYP2W1c.90G>T (p.Arg30=)
c.523-4240C>A (n.523-4240C>A)
c.1108-4240C>A (n.1108-4240C>A)
c.565-4240C>A (n.565-4240C>A)
n.548-4240C>A
 gnomAD v4
7g.983302T>ACA366537446C7orf50,CYP2W1c.91T>A (p.Trp31Arg)
c.523-4241A>T (n.523-4241A>T)
c.1108-4241A>T (n.1108-4241A>T)
c.565-4241A>T (n.565-4241A>T)
n.548-4241A>T
7g.983302T>CCA366537448C7orf50,CYP2W1c.91T>C (p.Trp31Arg)
c.523-4241A>G (n.523-4241A>G)
c.1108-4241A>G (n.1108-4241A>G)
c.565-4241A>G (n.565-4241A>G)
n.548-4241A>G
 gnomAD v4
7g.983302T>GCA366537451C7orf50,CYP2W1c.91T>G (p.Trp31Gly)
c.523-4241A>C (n.523-4241A>C)
c.1108-4241A>C (n.1108-4241A>C)
c.565-4241A>C (n.565-4241A>C)
n.548-4241A>C
7g.983303G>ACA366537453C7orf50,CYP2W1c.92G>A (p.Trp31Ter)
c.523-4242C>T (n.523-4242C>T)
c.1108-4242C>T (n.1108-4242C>T)
c.565-4242C>T (n.565-4242C>T)
n.548-4242C>T
 gnomAD v4
7g.983303G>CCA366537454C7orf50,CYP2W1c.92G>C (p.Trp31Ser)
c.523-4242C>G (n.523-4242C>G)
c.1108-4242C>G (n.1108-4242C>G)
c.565-4242C>G (n.565-4242C>G)
n.548-4242C>G
 gnomAD v4
7g.983303G>TCA366537455C7orf50,CYP2W1c.92G>T (p.Trp31Leu)
c.523-4242C>A (n.523-4242C>A)
c.1108-4242C>A (n.1108-4242C>A)
c.565-4242C>A (n.565-4242C>A)
n.548-4242C>A
7g.983304G>ACA366537457C7orf50,CYP2W1c.93G>A (p.Trp31Ter)
c.523-4243C>T (n.523-4243C>T)
c.1108-4243C>T (n.1108-4243C>T)
c.565-4243C>T (n.565-4243C>T)
n.548-4243C>T
 gnomAD v4
7g.983304G>CCA366537459C7orf50,CYP2W1c.93G>C (p.Trp31Cys)
c.523-4243C>G (n.523-4243C>G)
c.1108-4243C>G (n.1108-4243C>G)
c.565-4243C>G (n.565-4243C>G)
n.548-4243C>G
 gnomAD v4
7g.983304G>TCA366537461C7orf50,CYP2W1c.93G>T (p.Trp31Cys)
c.523-4243C>A (n.523-4243C>A)
c.1108-4243C>A (n.1108-4243C>A)
c.565-4243C>A (n.565-4243C>A)
n.548-4243C>A
 gnomAD v4
7g.983304_983305delinsGCCA1682306362C7orf50,CYP2W1c.93_94delinsGC (p.Trp31=)
c.523-4244_523-4243delinsGC (n.523-4244_523-4243delinsGC)
c.1108-4244_1108-4243delinsGC (n.1108-4244_1108-4243delinsGC)
c.565-4244_565-4243delinsGC (n.565-4244_565-4243delinsGC)
n.548-4244_548-4243delinsGC
7g.983305C>ACA366537464C7orf50,CYP2W1c.94C>A (p.Pro32Thr)
c.523-4244G>T (n.523-4244G>T)
c.1108-4244G>T (n.1108-4244G>T)
c.565-4244G>T (n.565-4244G>T)
n.548-4244G>T
 gnomAD v4
7g.983305C=CA1682306363C7orf50,CYP2W1c.94C= (p.Pro32=)
c.523-4244G= (n.523-4244G=)
c.1108-4244G= (n.1108-4244G=)
c.565-4244G= (n.565-4244G=)
n.548-4244G=
7g.983305C>GCA366537465C7orf50,CYP2W1c.94C>G (p.Pro32Ala)
c.523-4244G>C (n.523-4244G>C)
c.1108-4244G>C (n.1108-4244G>C)
c.565-4244G>C (n.565-4244G>C)
n.548-4244G>C
7g.983305C>TCA366537466C7orf50,CYP2W1c.94C>T (p.Pro32Ser)
c.523-4244G>A (n.523-4244G>A)
c.1108-4244G>A (n.1108-4244G>A)
c.565-4244G>A (n.565-4244G>A)
n.548-4244G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983309delCA4114244C7orf50,CYP2W1c.98del (p.Pro33ArgfsTer24)
c.523-4244del (n.523-4244del)
c.1108-4244del (n.1108-4244del)
c.565-4244del (n.565-4244del)
n.548-4244del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983306C>ACA366537467C7orf50,CYP2W1c.95C>A (p.Pro32His)
c.523-4245G>T (n.523-4245G>T)
c.1108-4245G>T (n.1108-4245G>T)
c.565-4245G>T (n.565-4245G>T)
n.548-4245G>T
7g.983306C>GCA366537470C7orf50,CYP2W1c.95C>G (p.Pro32Arg)
c.523-4245G>C (n.523-4245G>C)
c.1108-4245G>C (n.1108-4245G>C)
c.565-4245G>C (n.565-4245G>C)
n.548-4245G>C
7g.983306C>TCA366537469C7orf50,CYP2W1c.95C>T (p.Pro32Leu)
c.523-4245G>A (n.523-4245G>A)
c.1108-4245G>A (n.1108-4245G>A)
c.565-4245G>A (n.565-4245G>A)
n.548-4245G>A
 gnomAD v4
7g.983307C>ACA453388474C7orf50,CYP2W1c.96C>A (p.Pro32=)
c.523-4246G>T (n.523-4246G>T)
c.1108-4246G>T (n.1108-4246G>T)
c.565-4246G>T (n.565-4246G>T)
n.548-4246G>T
 gnomAD v4
7g.983307C>GCA453388476C7orf50,CYP2W1c.96C>G (p.Pro32=)
c.523-4246G>C (n.523-4246G>C)
c.1108-4246G>C (n.1108-4246G>C)
c.565-4246G>C (n.565-4246G>C)
n.548-4246G>C
7g.983307C>TCA453388475C7orf50,CYP2W1c.96C>T (p.Pro32=)
c.523-4246G>A (n.523-4246G>A)
c.1108-4246G>A (n.1108-4246G>A)
c.565-4246G>A (n.565-4246G>A)
n.548-4246G>A
 gnomAD v4
7g.983308C>ACA366537473C7orf50,CYP2W1c.97C>A (p.Pro33Thr)
c.523-4247G>T (n.523-4247G>T)
c.1108-4247G>T (n.1108-4247G>T)
c.565-4247G>T (n.565-4247G>T)
n.548-4247G>T
 gnomAD v4
7g.983308C=CA1682306364C7orf50,CYP2W1c.97C= (p.Pro33=)
c.523-4247G= (n.523-4247G=)
c.1108-4247G= (n.1108-4247G=)
c.565-4247G= (n.565-4247G=)
n.548-4247G=
7g.983308C>GCA366537475C7orf50,CYP2W1c.97C>G (p.Pro33Ala)
c.523-4247G>C (n.523-4247G>C)
c.1108-4247G>C (n.1108-4247G>C)
c.565-4247G>C (n.565-4247G>C)
n.548-4247G>C
7g.983308C>TCA366537484C7orf50,CYP2W1c.97C>T (p.Pro33Ser)
c.523-4247G>A (n.523-4247G>A)
c.1108-4247G>A (n.1108-4247G>A)
c.565-4247G>A (n.565-4247G>A)
n.548-4247G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983309C>ACA366537485C7orf50,CYP2W1c.98C>A (p.Pro33Gln)
c.523-4248G>T (n.523-4248G>T)
c.1108-4248G>T (n.1108-4248G>T)
c.565-4248G>T (n.565-4248G>T)
n.548-4248G>T
 gnomAD v4
7g.983309C=CA1682306365C7orf50,CYP2W1c.98C= (p.Pro33=)
c.523-4248G= (n.523-4248G=)
c.1108-4248G= (n.1108-4248G=)
c.565-4248G= (n.565-4248G=)
n.548-4248G=
7g.983309C>GCA366537486C7orf50,CYP2W1c.98C>G (p.Pro33Arg)
c.523-4248G>C (n.523-4248G>C)
c.1108-4248G>C (n.1108-4248G>C)
c.565-4248G>C (n.565-4248G>C)
n.548-4248G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.983309C>TCA4114245C7orf50,CYP2W1c.98C>T (p.Pro33Leu)
c.523-4248G>A (n.523-4248G>A)
c.1108-4248G>A (n.1108-4248G>A)
c.565-4248G>A (n.565-4248G>A)
n.548-4248G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983313_983337delCA2681379441C7orf50,CYP2W1c.102_126del (p.Pro35ThrfsTer14)
c.523-4272_523-4248del (n.523-4272_523-4248del)
c.1108-4272_1108-4248del (n.1108-4272_1108-4248del)
c.565-4272_565-4248del (n.565-4272_565-4248del)
n.548-4272_548-4248del
 gnomAD v4
7g.983310G>ACA152364151C7orf50,CYP2W1c.99G>A (p.Pro33=)
c.523-4249C>T (n.523-4249C>T)
c.1108-4249C>T (n.1108-4249C>T)
c.565-4249C>T (n.565-4249C>T)
n.548-4249C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983310G>CCA453388477C7orf50,CYP2W1c.99G>C (p.Pro33=)
c.523-4249C>G (n.523-4249C>G)
c.1108-4249C>G (n.1108-4249C>G)
c.565-4249C>G (n.565-4249C>G)
n.548-4249C>G
 gnomAD v4
7g.983310G=CA1682306366C7orf50,CYP2W1c.99G= (p.Pro33=)
c.523-4249C= (n.523-4249C=)
c.1108-4249C= (n.1108-4249C=)
c.565-4249C= (n.565-4249C=)
n.548-4249C=
7g.983310G>TCA453388478C7orf50,CYP2W1c.99G>T (p.Pro33=)
c.523-4249C>A (n.523-4249C>A)
c.1108-4249C>A (n.1108-4249C>A)
c.565-4249C>A (n.565-4249C>A)
n.548-4249C>A
 gnomAD v4
7g.983313dupCA572084129C7orf50,CYP2W1c.102dup (p.Pro35AlafsTer?)
c.523-4249dup (n.523-4249dup)
c.1108-4249dup (n.1108-4249dup)
c.565-4249dup (n.565-4249dup)
n.548-4249dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.983313delCA2681379442C7orf50,CYP2W1c.102del (p.Pro35LeufsTer22)
c.523-4249del (n.523-4249del)
c.1108-4249del (n.1108-4249del)
c.565-4249del (n.565-4249del)
n.548-4249del
 gnomAD v4
7g.983311G>ACA366537487C7orf50,CYP2W1c.100G>A (p.Gly34Arg)
c.523-4250C>T (n.523-4250C>T)
c.1108-4250C>T (n.1108-4250C>T)
c.565-4250C>T (n.565-4250C>T)
n.548-4250C>T
7g.983311G>CCA366537488C7orf50,CYP2W1c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.523-4250C>G (n.523-4250C>G)
c.1108-4250C>G (n.1108-4250C>G)
c.565-4250C>G (n.565-4250C>G)
n.548-4250C>G
 gnomAD v4
7g.983311G>TCA366537490C7orf50,CYP2W1c.100G>T (p.Gly34Trp)
c.523-4250C>A (n.523-4250C>A)
c.1108-4250C>A (n.1108-4250C>A)
c.565-4250C>A (n.565-4250C>A)
n.548-4250C>A
 gnomAD v4
7g.983312G>ACA366537491C7orf50,CYP2W1c.101G>A (p.Gly34Glu)
c.523-4251C>T (n.523-4251C>T)
c.1108-4251C>T (n.1108-4251C>T)
c.565-4251C>T (n.565-4251C>T)
n.548-4251C>T
 gnomAD v4
7g.983312G>CCA366537501C7orf50,CYP2W1c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.523-4251C>G (n.523-4251C>G)
c.1108-4251C>G (n.1108-4251C>G)
c.565-4251C>G (n.565-4251C>G)
n.548-4251C>G
7g.983312G>TCA366537503C7orf50,CYP2W1c.101G>T (p.Gly34Val)
c.523-4251C>A (n.523-4251C>A)
c.1108-4251C>A (n.1108-4251C>A)
c.565-4251C>A (n.565-4251C>A)
n.548-4251C>A
 gnomAD v4
7g.983313G>ACA453388479C7orf50,CYP2W1c.102G>A (p.Gly34=)
c.523-4252C>T (n.523-4252C>T)
c.1108-4252C>T (n.1108-4252C>T)
c.565-4252C>T (n.565-4252C>T)
n.548-4252C>T
 gnomAD v4
7g.983313G>CCA453388480C7orf50,CYP2W1c.102G>C (p.Gly34=)
c.523-4252C>G (n.523-4252C>G)
c.1108-4252C>G (n.1108-4252C>G)
c.565-4252C>G (n.565-4252C>G)
n.548-4252C>G
7g.983313G=CA1682306367C7orf50,CYP2W1c.102G= (p.Gly34=)
c.523-4252C= (n.523-4252C=)
c.1108-4252C= (n.1108-4252C=)
c.565-4252C= (n.565-4252C=)
n.548-4252C=
7g.983313G>TCA453388481C7orf50,CYP2W1c.102G>T (p.Gly34=)
c.523-4252C>A (n.523-4252C>A)
c.1108-4252C>A (n.1108-4252C>A)
c.565-4252C>A (n.565-4252C>A)
n.548-4252C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983314C>ACA366537512C7orf50,CYP2W1c.103C>A (p.Pro35Thr)
c.523-4253G>T (n.523-4253G>T)
c.1108-4253G>T (n.1108-4253G>T)
c.565-4253G>T (n.565-4253G>T)
n.548-4253G>T
 gnomAD v4
7g.983314C>GCA366537509C7orf50,CYP2W1c.103C>G (p.Pro35Ala)
c.523-4253G>C (n.523-4253G>C)
c.1108-4253G>C (n.1108-4253G>C)
c.565-4253G>C (n.565-4253G>C)
n.548-4253G>C
7g.983314C>TCA366537505C7orf50,CYP2W1c.103C>T (p.Pro35Ser)
c.523-4253G>A (n.523-4253G>A)
c.1108-4253G>A (n.1108-4253G>A)
c.565-4253G>A (n.565-4253G>A)
n.548-4253G>A
 gnomAD v4
7g.983315C>ACA366537515C7orf50,CYP2W1c.104C>A (p.Pro35His)
c.523-4254G>T (n.523-4254G>T)
c.1108-4254G>T (n.1108-4254G>T)
c.565-4254G>T (n.565-4254G>T)
n.548-4254G>T
 gnomAD v4
7g.983315C>GCA366537517C7orf50,CYP2W1c.104C>G (p.Pro35Arg)
c.523-4254G>C (n.523-4254G>C)
c.1108-4254G>C (n.1108-4254G>C)
c.565-4254G>C (n.565-4254G>C)
n.548-4254G>C
7g.983315C>TCA366537520C7orf50,CYP2W1c.104C>T (p.Pro35Leu)
c.523-4254G>A (n.523-4254G>A)
c.1108-4254G>A (n.1108-4254G>A)
c.565-4254G>A (n.565-4254G>A)
n.548-4254G>A
 gnomAD v4
7g.983316T>ACA453388484C7orf50,CYP2W1c.105T>A (p.Pro35=)
c.523-4255A>T (n.523-4255A>T)
c.1108-4255A>T (n.1108-4255A>T)
c.565-4255A>T (n.565-4255A>T)
n.548-4255A>T
7g.983316T>CCA453388483C7orf50,CYP2W1c.105T>C (p.Pro35=)
c.523-4255A>G (n.523-4255A>G)
c.1108-4255A>G (n.1108-4255A>G)
c.565-4255A>G (n.565-4255A>G)
n.548-4255A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.983316T>GCA453388482C7orf50,CYP2W1c.105T>G (p.Pro35=)
c.523-4255A>C (n.523-4255A>C)
c.1108-4255A>C (n.1108-4255A>C)
c.565-4255A>C (n.565-4255A>C)
n.548-4255A>C
7g.983316T=CA1682306368C7orf50,CYP2W1c.105T= (p.Pro35=)
c.523-4255A= (n.523-4255A=)
c.1108-4255A= (n.1108-4255A=)
c.565-4255A= (n.565-4255A=)
n.548-4255A=
7g.983317C>ACA366537521C7orf50,CYP2W1c.106C>A (p.Arg36Ser)
c.523-4256G>T (n.523-4256G>T)
c.1108-4256G>T (n.1108-4256G>T)
c.565-4256G>T (n.565-4256G>T)
n.548-4256G>T
 gnomAD v4
7g.983317C=CA1682306369C7orf50,CYP2W1c.106C= (p.Arg36=)
c.523-4256G= (n.523-4256G=)
c.1108-4256G= (n.1108-4256G=)
c.565-4256G= (n.565-4256G=)
n.548-4256G=
7g.983317C>GCA366537522C7orf50,CYP2W1c.106C>G (p.Arg36Gly)
c.523-4256G>C (n.523-4256G>C)
c.1108-4256G>C (n.1108-4256G>C)
c.565-4256G>C (n.565-4256G>C)
n.548-4256G>C
7g.983317C>TCA366537524C7orf50,CYP2W1c.106C>T (p.Arg36Cys)
c.523-4256G>A (n.523-4256G>A)
c.1108-4256G>A (n.1108-4256G>A)
c.565-4256G>A (n.565-4256G>A)
n.548-4256G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.983318G>ACA366537525C7orf50,CYP2W1c.107G>A (p.Arg36His)
c.523-4257C>T (n.523-4257C>T)
c.1108-4257C>T (n.1108-4257C>T)
c.565-4257C>T (n.565-4257C>T)
n.548-4257C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983318G>CCA366537526C7orf50,CYP2W1c.107G>C (p.Arg36Pro)
c.523-4257C>G (n.523-4257C>G)
c.1108-4257C>G (n.1108-4257C>G)
c.565-4257C>G (n.565-4257C>G)
n.548-4257C>G
7g.983318G=CA1682306370C7orf50,CYP2W1c.107G= (p.Arg36=)
c.523-4257C= (n.523-4257C=)
c.1108-4257C= (n.1108-4257C=)
c.565-4257C= (n.565-4257C=)
n.548-4257C=
7g.983318G>TCA366537528C7orf50,CYP2W1c.107G>T (p.Arg36Leu)
c.523-4257C>A (n.523-4257C>A)
c.1108-4257C>A (n.1108-4257C>A)
c.565-4257C>A (n.565-4257C>A)
n.548-4257C>A
 gnomAD v4
7g.983319C>ACA453388485C7orf50,CYP2W1c.108C>A (p.Arg36=)
c.523-4258G>T (n.523-4258G>T)
c.1108-4258G>T (n.1108-4258G>T)
c.565-4258G>T (n.565-4258G>T)
n.548-4258G>T
 gnomAD v4
7g.983319C>GCA453388486C7orf50,CYP2W1c.108C>G (p.Arg36=)
c.523-4258G>C (n.523-4258G>C)
c.1108-4258G>C (n.1108-4258G>C)
c.565-4258G>C (n.565-4258G>C)
n.548-4258G>C
7g.983319C>TCA453388487C7orf50,CYP2W1c.108C>T (p.Arg36=)
c.523-4258G>A (n.523-4258G>A)
c.1108-4258G>A (n.1108-4258G>A)
c.565-4258G>A (n.565-4258G>A)
n.548-4258G>A
 gnomAD v4
7g.983320C>ACA366537529C7orf50,CYP2W1c.109C>A (p.Pro37Thr)
c.523-4259G>T (n.523-4259G>T)
c.1108-4259G>T (n.1108-4259G>T)
c.565-4259G>T (n.565-4259G>T)
n.548-4259G>T
 gnomAD v4
7g.983320C>GCA366537530C7orf50,CYP2W1c.109C>G (p.Pro37Ala)
c.523-4259G>C (n.523-4259G>C)
c.1108-4259G>C (n.1108-4259G>C)
c.565-4259G>C (n.565-4259G>C)
n.548-4259G>C
7g.983320C>TCA366537532C7orf50,CYP2W1c.109C>T (p.Pro37Ser)
c.523-4259G>A (n.523-4259G>A)
c.1108-4259G>A (n.1108-4259G>A)
c.565-4259G>A (n.565-4259G>A)
n.548-4259G>A
 gnomAD v4
7g.983325_983330delCA2572747342C7orf50,CYP2W1c.114_119del (p.Pro39_Leu40del)
c.523-4264_523-4259del (n.523-4264_523-4259del)
c.1108-4264_1108-4259del (n.1108-4264_1108-4259del)
c.565-4264_565-4259del (n.565-4264_565-4259del)
n.548-4264_548-4259del
7g.983321C>ACA366537539C7orf50,CYP2W1c.110C>A (p.Pro37Gln)
c.523-4260G>T (n.523-4260G>T)
c.1108-4260G>T (n.1108-4260G>T)
c.565-4260G>T (n.565-4260G>T)
n.548-4260G>T
7g.983321C=CA1682306371C7orf50,CYP2W1c.110C= (p.Pro37=)
c.523-4260G= (n.523-4260G=)
c.1108-4260G= (n.1108-4260G=)
c.565-4260G= (n.565-4260G=)
n.548-4260G=
7g.983321C>GCA366537533C7orf50,CYP2W1c.110C>G (p.Pro37Arg)
c.523-4260G>C (n.523-4260G>C)
c.1108-4260G>C (n.1108-4260G>C)
c.565-4260G>C (n.565-4260G>C)
n.548-4260G>C
7g.983321C>TCA366537538C7orf50,CYP2W1c.110C>T (p.Pro37Leu)
c.523-4260G>A (n.523-4260G>A)
c.1108-4260G>A (n.1108-4260G>A)
c.565-4260G>A (n.565-4260G>A)
n.548-4260G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.983322delCA2774111260C7orf50,CYP2W1c.111del (p.Leu38CysfsTer19)
c.523-4261del (n.523-4261del)
c.1108-4261del (n.1108-4261del)
c.565-4261del (n.565-4261del)
n.548-4261del
7g.983322G>ACA4114246C7orf50,CYP2W1c.111G>A (p.Pro37=)
c.523-4261C>T (n.523-4261C>T)
c.1108-4261C>T (n.1108-4261C>T)
c.565-4261C>T (n.565-4261C>T)
n.548-4261C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.983322G>CCA453388488C7orf50,CYP2W1c.111G>C (p.Pro37=)
c.523-4261C>G (n.523-4261C>G)
c.1108-4261C>G (n.1108-4261C>G)
c.565-4261C>G (n.565-4261C>G)
n.548-4261C>G
7g.983322G=CA1682306372C7orf50,CYP2W1c.111G= (p.Pro37=)
c.523-4261C= (n.523-4261C=)
c.1108-4261C= (n.1108-4261C=)
c.565-4261C= (n.565-4261C=)
n.548-4261C=
7g.983322G>TCA453388489C7orf50,CYP2W1c.111G>T (p.Pro37=)
c.523-4261C>A (n.523-4261C>A)
c.1108-4261C>A (n.1108-4261C>A)
c.565-4261C>A (n.565-4261C>A)
n.548-4261C>A
 gnomAD v4
7g.983323C>ACA366537541C7orf50,CYP2W1c.112C>A (p.Leu38Met)
c.523-4262G>T (n.523-4262G>T)
c.1108-4262G>T (n.1108-4262G>T)
c.565-4262G>T (n.565-4262G>T)
n.548-4262G>T
 gnomAD v4
7g.983323C=CA1682306373C7orf50,CYP2W1c.112C= (p.Leu38=)
c.523-4262G= (n.523-4262G=)
c.1108-4262G= (n.1108-4262G=)
c.565-4262G= (n.565-4262G=)
n.548-4262G=
7g.983323C>GCA366537540C7orf50,CYP2W1c.112C>G (p.Leu38Val)
c.523-4262G>C (n.523-4262G>C)
c.1108-4262G>C (n.1108-4262G>C)
c.565-4262G>C (n.565-4262G>C)
n.548-4262G>C
7g.983323C>TCA152364156C7orf50,CYP2W1c.112C>T (p.Leu38=)
c.523-4262G>A (n.523-4262G>A)
c.1108-4262G>A (n.1108-4262G>A)
c.565-4262G>A (n.565-4262G>A)
n.548-4262G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched