Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.9832194del | CA2612441218 | SBF2 | c.2356+32del (n.2356+32del) c.3652+32del (n.3652+32del) c.3538+32del (n.3538+32del) c.3259+32del (n.3259+32del) c.3514+32del (n.3514+32del) n.823+32del c.3646+32del (n.3646+32del) c.3523+32del (n.3523+32del) c.303+32del c.3511+32del (n.3511+32del) n.3790+32del | gnomAD v4 |
11 | g.9832194G>A | CA1951790071 | SBF2 | c.2356+30C>T (n.2356+30C>T) c.3652+30C>T (n.3652+30C>T) c.3538+30C>T (n.3538+30C>T) c.3259+30C>T (n.3259+30C>T) c.3514+30C>T (n.3514+30C>T) n.823+30C>T c.3646+30C>T (n.3646+30C>T) c.3523+30C>T (n.3523+30C>T) c.303+30C>T c.3511+30C>T (n.3511+30C>T) n.3790+30C>T | dbSNP |
11 | g.9832194G>C | CA1951790072 | SBF2 | c.2356+30C>G (n.2356+30C>G) c.3652+30C>G (n.3652+30C>G) c.3538+30C>G (n.3538+30C>G) c.3259+30C>G (n.3259+30C>G) c.3514+30C>G (n.3514+30C>G) n.823+30C>G c.3646+30C>G (n.3646+30C>G) c.3523+30C>G (n.3523+30C>G) c.303+30C>G c.3511+30C>G (n.3511+30C>G) n.3790+30C>G | dbSNP |
11 | g.9832194G= | CA1951790070 | SBF2 | c.2356+30C= (n.2356+30C=) c.3652+30C= (n.3652+30C=) c.3538+30C= (n.3538+30C=) c.3259+30C= (n.3259+30C=) c.3514+30C= (n.3514+30C=) n.823+30C= c.3646+30C= (n.3646+30C=) c.3523+30C= (n.3523+30C=) c.303+30C= c.3511+30C= (n.3511+30C=) n.3790+30C= | |
11 | g.9832194G>T | CA597901402 | SBF2 | c.2356+30C>A (n.2356+30C>A) c.3652+30C>A (n.3652+30C>A) c.3538+30C>A (n.3538+30C>A) c.3259+30C>A (n.3259+30C>A) c.3514+30C>A (n.3514+30C>A) n.823+30C>A c.3646+30C>A (n.3646+30C>A) c.3523+30C>A (n.3523+30C>A) c.303+30C>A c.3511+30C>A (n.3511+30C>A) n.3790+30C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9832196G>A | CA5881207 | SBF2 | c.2356+28C>T (n.2356+28C>T) c.3652+28C>T (n.3652+28C>T) c.3538+28C>T (n.3538+28C>T) c.3259+28C>T (n.3259+28C>T) c.3514+28C>T (n.3514+28C>T) n.823+28C>T c.3646+28C>T (n.3646+28C>T) c.3523+28C>T (n.3523+28C>T) c.303+28C>T c.3511+28C>T (n.3511+28C>T) n.3790+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9832196G= | CA1951790075 | SBF2 | c.2356+28C= (n.2356+28C=) c.3652+28C= (n.3652+28C=) c.3538+28C= (n.3538+28C=) c.3259+28C= (n.3259+28C=) c.3514+28C= (n.3514+28C=) n.823+28C= c.3646+28C= (n.3646+28C=) c.3523+28C= (n.3523+28C=) c.303+28C= c.3511+28C= (n.3511+28C=) n.3790+28C= | |
11 | g.9832196G>T | CA2612441220 | SBF2 | c.2356+28C>A (n.2356+28C>A) c.3652+28C>A (n.3652+28C>A) c.3538+28C>A (n.3538+28C>A) c.3259+28C>A (n.3259+28C>A) c.3514+28C>A (n.3514+28C>A) n.823+28C>A c.3646+28C>A (n.3646+28C>A) c.3523+28C>A (n.3523+28C>A) c.303+28C>A c.3511+28C>A (n.3511+28C>A) n.3790+28C>A | gnomAD v4 |
11 | g.9832197G>A | CA1951790078 | SBF2 | c.2356+27C>T (n.2356+27C>T) c.3652+27C>T (n.3652+27C>T) c.3538+27C>T (n.3538+27C>T) c.3259+27C>T (n.3259+27C>T) c.3514+27C>T (n.3514+27C>T) n.823+27C>T c.3646+27C>T (n.3646+27C>T) c.3523+27C>T (n.3523+27C>T) c.303+27C>T c.3511+27C>T (n.3511+27C>T) n.3790+27C>T | dbSNP |
11 | g.9832197G= | CA1951790077 | SBF2 | c.2356+27C= (n.2356+27C=) c.3652+27C= (n.3652+27C=) c.3538+27C= (n.3538+27C=) c.3259+27C= (n.3259+27C=) c.3514+27C= (n.3514+27C=) n.823+27C= c.3646+27C= (n.3646+27C=) c.3523+27C= (n.3523+27C=) c.303+27C= c.3511+27C= (n.3511+27C=) n.3790+27C= | |
11 | g.9832197G>T | CA2612441221 | SBF2 | c.2356+27C>A (n.2356+27C>A) c.3652+27C>A (n.3652+27C>A) c.3538+27C>A (n.3538+27C>A) c.3259+27C>A (n.3259+27C>A) c.3514+27C>A (n.3514+27C>A) n.823+27C>A c.3646+27C>A (n.3646+27C>A) c.3523+27C>A (n.3523+27C>A) c.303+27C>A c.3511+27C>A (n.3511+27C>A) n.3790+27C>A | gnomAD v4 |
11 | g.9832198T>A | CA653955188 | SBF2 | c.2356+26A>T (n.2356+26A>T) c.3652+26A>T (n.3652+26A>T) c.3538+26A>T (n.3538+26A>T) c.3259+26A>T (n.3259+26A>T) c.3514+26A>T (n.3514+26A>T) n.823+26A>T c.3646+26A>T (n.3646+26A>T) c.3523+26A>T (n.3523+26A>T) c.303+26A>T c.3511+26A>T (n.3511+26A>T) n.3790+26A>T | dbSNP COSMIC |
11 | g.9832198T>C | CA597901403 | SBF2 | c.2356+26A>G (n.2356+26A>G) c.3652+26A>G (n.3652+26A>G) c.3538+26A>G (n.3538+26A>G) c.3259+26A>G (n.3259+26A>G) c.3514+26A>G (n.3514+26A>G) n.823+26A>G c.3646+26A>G (n.3646+26A>G) c.3523+26A>G (n.3523+26A>G) c.303+26A>G c.3511+26A>G (n.3511+26A>G) n.3790+26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9832198T>G | CA2612441222 | SBF2 | c.2356+26A>C (n.2356+26A>C) c.3652+26A>C (n.3652+26A>C) c.3538+26A>C (n.3538+26A>C) c.3259+26A>C (n.3259+26A>C) c.3514+26A>C (n.3514+26A>C) n.823+26A>C c.3646+26A>C (n.3646+26A>C) c.3523+26A>C (n.3523+26A>C) c.303+26A>C c.3511+26A>C (n.3511+26A>C) n.3790+26A>C | gnomAD v4 |
11 | g.9832198T= | CA1951790080 | SBF2 | c.2356+26A= (n.2356+26A=) c.3652+26A= (n.3652+26A=) c.3538+26A= (n.3538+26A=) c.3259+26A= (n.3259+26A=) c.3514+26A= (n.3514+26A=) n.823+26A= c.3646+26A= (n.3646+26A=) c.3523+26A= (n.3523+26A=) c.303+26A= c.3511+26A= (n.3511+26A=) n.3790+26A= | |
11 | g.9832199A>T | CA653955189 | SBF2 | c.2356+25T>A (n.2356+25T>A) c.3652+25T>A (n.3652+25T>A) c.3538+25T>A (n.3538+25T>A) c.3259+25T>A (n.3259+25T>A) c.3514+25T>A (n.3514+25T>A) n.823+25T>A c.3646+25T>A (n.3646+25T>A) c.3523+25T>A (n.3523+25T>A) c.303+25T>A c.3511+25T>A (n.3511+25T>A) n.3790+25T>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.9832200A>G | CA2838250833 | SBF2 | c.2356+24T>C (n.2356+24T>C) c.3652+24T>C (n.3652+24T>C) c.3538+24T>C (n.3538+24T>C) c.3259+24T>C (n.3259+24T>C) c.3514+24T>C (n.3514+24T>C) n.823+24T>C c.3646+24T>C (n.3646+24T>C) c.3523+24T>C (n.3523+24T>C) c.303+24T>C c.3511+24T>C (n.3511+24T>C) n.3790+24T>C | |
11 | g.9832200A>T | CA2612441223 | SBF2 | c.2356+24T>A (n.2356+24T>A) c.3652+24T>A (n.3652+24T>A) c.3538+24T>A (n.3538+24T>A) c.3259+24T>A (n.3259+24T>A) c.3514+24T>A (n.3514+24T>A) n.823+24T>A c.3646+24T>A (n.3646+24T>A) c.3523+24T>A (n.3523+24T>A) c.303+24T>A c.3511+24T>A (n.3511+24T>A) n.3790+24T>A | gnomAD v4 |
11 | g.9832201T>C | CA5881208 | SBF2 | c.2356+23A>G (n.2356+23A>G) c.3652+23A>G (n.3652+23A>G) c.3538+23A>G (n.3538+23A>G) c.3259+23A>G (n.3259+23A>G) c.3514+23A>G (n.3514+23A>G) n.823+23A>G c.3646+23A>G (n.3646+23A>G) c.3523+23A>G (n.3523+23A>G) c.303+23A>G c.3511+23A>G (n.3511+23A>G) n.3790+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9832201T= | CA1951790086 | SBF2 | c.2356+23A= (n.2356+23A=) c.3652+23A= (n.3652+23A=) c.3538+23A= (n.3538+23A=) c.3259+23A= (n.3259+23A=) c.3514+23A= (n.3514+23A=) n.823+23A= c.3646+23A= (n.3646+23A=) c.3523+23A= (n.3523+23A=) c.303+23A= c.3511+23A= (n.3511+23A=) n.3790+23A= | |
11 | g.9832202T>C | CA2612441224 | SBF2 | c.2356+22A>G (n.2356+22A>G) c.3652+22A>G (n.3652+22A>G) c.3538+22A>G (n.3538+22A>G) c.3259+22A>G (n.3259+22A>G) c.3514+22A>G (n.3514+22A>G) n.823+22A>G c.3646+22A>G (n.3646+22A>G) c.3523+22A>G (n.3523+22A>G) c.303+22A>G c.3511+22A>G (n.3511+22A>G) n.3790+22A>G | gnomAD v4 |
11 | g.9832203G>C | CA2612441225 | SBF2 | c.2356+21C>G (n.2356+21C>G) c.3652+21C>G (n.3652+21C>G) c.3538+21C>G (n.3538+21C>G) c.3259+21C>G (n.3259+21C>G) c.3514+21C>G (n.3514+21C>G) n.823+21C>G c.3646+21C>G (n.3646+21C>G) c.3523+21C>G (n.3523+21C>G) c.303+21C>G c.3511+21C>G (n.3511+21C>G) n.3790+21C>G | gnomAD v4 |
11 | g.9832203G>T | CA2612441226 | SBF2 | c.2356+21C>A (n.2356+21C>A) c.3652+21C>A (n.3652+21C>A) c.3538+21C>A (n.3538+21C>A) c.3259+21C>A (n.3259+21C>A) c.3514+21C>A (n.3514+21C>A) n.823+21C>A c.3646+21C>A (n.3646+21C>A) c.3523+21C>A (n.3523+21C>A) c.303+21C>A c.3511+21C>A (n.3511+21C>A) n.3790+21C>A | gnomAD v4 |
11 | g.9832204T>C | CA5881209 | SBF2 | c.2356+20A>G (n.2356+20A>G) c.3652+20A>G (n.3652+20A>G) c.3538+20A>G (n.3538+20A>G) c.3259+20A>G (n.3259+20A>G) c.3514+20A>G (n.3514+20A>G) n.823+20A>G c.3646+20A>G (n.3646+20A>G) c.3523+20A>G (n.3523+20A>G) c.303+20A>G c.3511+20A>G (n.3511+20A>G) n.3790+20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9832204T= | CA1951790088 | SBF2 | c.2356+20A= (n.2356+20A=) c.3652+20A= (n.3652+20A=) c.3538+20A= (n.3538+20A=) c.3259+20A= (n.3259+20A=) c.3514+20A= (n.3514+20A=) n.823+20A= c.3646+20A= (n.3646+20A=) c.3523+20A= (n.3523+20A=) c.303+20A= c.3511+20A= (n.3511+20A=) n.3790+20A= | |
11 | g.9832205G>A | CA2558697574 | SBF2 | c.2356+19C>T (n.2356+19C>T) c.3652+19C>T (n.3652+19C>T) c.3538+19C>T (n.3538+19C>T) c.3259+19C>T (n.3259+19C>T) c.3514+19C>T (n.3514+19C>T) n.823+19C>T c.3646+19C>T (n.3646+19C>T) c.3523+19C>T (n.3523+19C>T) c.303+19C>T c.3511+19C>T (n.3511+19C>T) n.3790+19C>T | |
11 | g.9832205G>T | CA2612441227 | SBF2 | c.2356+19C>A (n.2356+19C>A) c.3652+19C>A (n.3652+19C>A) c.3538+19C>A (n.3538+19C>A) c.3259+19C>A (n.3259+19C>A) c.3514+19C>A (n.3514+19C>A) n.823+19C>A c.3646+19C>A (n.3646+19C>A) c.3523+19C>A (n.3523+19C>A) c.303+19C>A c.3511+19C>A (n.3511+19C>A) n.3790+19C>A | gnomAD v4 |
11 | g.9832206T>A | CA2574753273 | SBF2 | c.2356+18A>T (n.2356+18A>T) c.3652+18A>T (n.3652+18A>T) c.3538+18A>T (n.3538+18A>T) c.3259+18A>T (n.3259+18A>T) c.3514+18A>T (n.3514+18A>T) n.823+18A>T c.3646+18A>T (n.3646+18A>T) c.3523+18A>T (n.3523+18A>T) c.303+18A>T c.3511+18A>T (n.3511+18A>T) n.3790+18A>T | gnomAD v4 |
11 | g.9832206T>C | CA2574753274 | SBF2 | c.2356+18A>G (n.2356+18A>G) c.3652+18A>G (n.3652+18A>G) c.3538+18A>G (n.3538+18A>G) c.3259+18A>G (n.3259+18A>G) c.3514+18A>G (n.3514+18A>G) n.823+18A>G c.3646+18A>G (n.3646+18A>G) c.3523+18A>G (n.3523+18A>G) c.303+18A>G c.3511+18A>G (n.3511+18A>G) n.3790+18A>G | |
11 | g.9832206T>G | CA5881210 | SBF2 | c.2356+18A>C (n.2356+18A>C) c.3652+18A>C (n.3652+18A>C) c.3538+18A>C (n.3538+18A>C) c.3259+18A>C (n.3259+18A>C) c.3514+18A>C (n.3514+18A>C) n.823+18A>C c.3646+18A>C (n.3646+18A>C) c.3523+18A>C (n.3523+18A>C) c.303+18A>C c.3511+18A>C (n.3511+18A>C) n.3790+18A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9832206T= | CA1951790090 | SBF2 | c.2356+18A= (n.2356+18A=) c.3652+18A= (n.3652+18A=) c.3538+18A= (n.3538+18A=) c.3259+18A= (n.3259+18A=) c.3514+18A= (n.3514+18A=) n.823+18A= c.3646+18A= (n.3646+18A=) c.3523+18A= (n.3523+18A=) c.303+18A= c.3511+18A= (n.3511+18A=) n.3790+18A= | |
11 | g.9832207T>C | CA2574753275 | SBF2 | c.2356+17A>G (n.2356+17A>G) c.3652+17A>G (n.3652+17A>G) c.3538+17A>G (n.3538+17A>G) c.3259+17A>G (n.3259+17A>G) c.3514+17A>G (n.3514+17A>G) n.823+17A>G c.3646+17A>G (n.3646+17A>G) c.3523+17A>G (n.3523+17A>G) c.303+17A>G c.3511+17A>G (n.3511+17A>G) n.3790+17A>G | |
11 | g.9832209T>C | CA5881212 | SBF2 | c.2356+15A>G (n.2356+15A>G) c.3652+15A>G (n.3652+15A>G) c.3538+15A>G (n.3538+15A>G) c.3259+15A>G (n.3259+15A>G) c.3514+15A>G (n.3514+15A>G) n.823+15A>G c.3646+15A>G (n.3646+15A>G) c.3523+15A>G (n.3523+15A>G) c.303+15A>G c.3511+15A>G (n.3511+15A>G) n.3790+15A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9832209T= | CA1951790093 | SBF2 | c.2356+15A= (n.2356+15A=) c.3652+15A= (n.3652+15A=) c.3538+15A= (n.3538+15A=) c.3259+15A= (n.3259+15A=) c.3514+15A= (n.3514+15A=) n.823+15A= c.3646+15A= (n.3646+15A=) c.3523+15A= (n.3523+15A=) c.303+15A= c.3511+15A= (n.3511+15A=) n.3790+15A= | |
11 | g.9832209_9832211delinsTAG | CA1951790096 | SBF2 | c.2356+13_2356+15delinsCTA (n.2356+13_2356+15delinsCTA) c.3652+13_3652+15delinsCTA (n.3652+13_3652+15delinsCTA) c.3538+13_3538+15delinsCTA (n.3538+13_3538+15delinsCTA) c.3259+13_3259+15delinsCTA (n.3259+13_3259+15delinsCTA) c.3514+13_3514+15delinsCTA (n.3514+13_3514+15delinsCTA) n.823+13_823+15delinsCTA c.3646+13_3646+15delinsCTA (n.3646+13_3646+15delinsCTA) c.3523+13_3523+15delinsCTA (n.3523+13_3523+15delinsCTA) c.303+13_303+15delinsCTA c.3511+13_3511+15delinsCTA (n.3511+13_3511+15delinsCTA) n.3790+13_3790+15delinsCTA | |
11 | g.9832210A>C | CA2612441228 | SBF2 | c.2356+14T>G (n.2356+14T>G) c.3652+14T>G (n.3652+14T>G) c.3538+14T>G (n.3538+14T>G) c.3259+14T>G (n.3259+14T>G) c.3514+14T>G (n.3514+14T>G) n.823+14T>G c.3646+14T>G (n.3646+14T>G) c.3523+14T>G (n.3523+14T>G) c.303+14T>G c.3511+14T>G (n.3511+14T>G) n.3790+14T>G | gnomAD v4 |
11 | g.9832215_9832216del | CA5881211 | SBF2 | c.2356+13_2356+14del (n.2356+13_2356+14del) c.3652+13_3652+14del (n.3652+13_3652+14del) c.3538+13_3538+14del (n.3538+13_3538+14del) c.3259+13_3259+14del (n.3259+13_3259+14del) c.3514+13_3514+14del (n.3514+13_3514+14del) n.823+13_823+14del c.3646+13_3646+14del (n.3646+13_3646+14del) c.3523+13_3523+14del (n.3523+13_3523+14del) c.303+13_303+14del c.3511+13_3511+14del (n.3511+13_3511+14del) n.3790+13_3790+14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9832211G>A | CA2612441229 | SBF2 | c.2356+13C>T (n.2356+13C>T) c.3652+13C>T (n.3652+13C>T) c.3538+13C>T (n.3538+13C>T) c.3259+13C>T (n.3259+13C>T) c.3514+13C>T (n.3514+13C>T) n.823+13C>T c.3646+13C>T (n.3646+13C>T) c.3523+13C>T (n.3523+13C>T) c.303+13C>T c.3511+13C>T (n.3511+13C>T) n.3790+13C>T | gnomAD v4 |
11 | g.9832211G>C | CA597901404 | SBF2 | c.2356+13C>G (n.2356+13C>G) c.3652+13C>G (n.3652+13C>G) c.3538+13C>G (n.3538+13C>G) c.3259+13C>G (n.3259+13C>G) c.3514+13C>G (n.3514+13C>G) n.823+13C>G c.3646+13C>G (n.3646+13C>G) c.3523+13C>G (n.3523+13C>G) c.303+13C>G c.3511+13C>G (n.3511+13C>G) n.3790+13C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9832211G= | CA1951790102 | SBF2 | c.2356+13C= (n.2356+13C=) c.3652+13C= (n.3652+13C=) c.3538+13C= (n.3538+13C=) c.3259+13C= (n.3259+13C=) c.3514+13C= (n.3514+13C=) n.823+13C= c.3646+13C= (n.3646+13C=) c.3523+13C= (n.3523+13C=) c.303+13C= c.3511+13C= (n.3511+13C=) n.3790+13C= | |
11 | g.9832212A>C | CA2612441230 | SBF2 | c.2356+12T>G (n.2356+12T>G) c.3652+12T>G (n.3652+12T>G) c.3538+12T>G (n.3538+12T>G) c.3259+12T>G (n.3259+12T>G) c.3514+12T>G (n.3514+12T>G) n.823+12T>G c.3646+12T>G (n.3646+12T>G) c.3523+12T>G (n.3523+12T>G) c.303+12T>G c.3511+12T>G (n.3511+12T>G) n.3790+12T>G | gnomAD v4 |
11 | g.9832212A>G | CA653955191 | SBF2 | c.2356+12T>C (n.2356+12T>C) c.3652+12T>C (n.3652+12T>C) c.3538+12T>C (n.3538+12T>C) c.3259+12T>C (n.3259+12T>C) c.3514+12T>C (n.3514+12T>C) n.823+12T>C c.3646+12T>C (n.3646+12T>C) c.3523+12T>C (n.3523+12T>C) c.303+12T>C c.3511+12T>C (n.3511+12T>C) n.3790+12T>C | COSMIC |
11 | g.9832213G>C | CA2612441231 | SBF2 | c.2356+11C>G (n.2356+11C>G) c.3652+11C>G (n.3652+11C>G) c.3538+11C>G (n.3538+11C>G) c.3259+11C>G (n.3259+11C>G) c.3514+11C>G (n.3514+11C>G) n.823+11C>G c.3646+11C>G (n.3646+11C>G) c.3523+11C>G (n.3523+11C>G) c.303+11C>G c.3511+11C>G (n.3511+11C>G) n.3790+11C>G | gnomAD v4 |
11 | g.9832213G>T | CA2612441232 | SBF2 | c.2356+11C>A (n.2356+11C>A) c.3652+11C>A (n.3652+11C>A) c.3538+11C>A (n.3538+11C>A) c.3259+11C>A (n.3259+11C>A) c.3514+11C>A (n.3514+11C>A) n.823+11C>A c.3646+11C>A (n.3646+11C>A) c.3523+11C>A (n.3523+11C>A) c.303+11C>A c.3511+11C>A (n.3511+11C>A) n.3790+11C>A | gnomAD v4 |
11 | g.9832215G>A | CA5881213 | SBF2 | c.2356+9C>T (n.2356+9C>T) c.3652+9C>T (n.3652+9C>T) c.3538+9C>T (n.3538+9C>T) c.3259+9C>T (n.3259+9C>T) c.3514+9C>T (n.3514+9C>T) n.823+9C>T c.3646+9C>T (n.3646+9C>T) c.3523+9C>T (n.3523+9C>T) c.303+9C>T c.3511+9C>T (n.3511+9C>T) n.3790+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9832215G>C | CA217634012 | SBF2 | c.2356+9C>G (n.2356+9C>G) c.3652+9C>G (n.3652+9C>G) c.3538+9C>G (n.3538+9C>G) c.3259+9C>G (n.3259+9C>G) c.3514+9C>G (n.3514+9C>G) n.823+9C>G c.3646+9C>G (n.3646+9C>G) c.3523+9C>G (n.3523+9C>G) c.303+9C>G c.3511+9C>G (n.3511+9C>G) n.3790+9C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9832215G= | CA1951790106 | SBF2 | c.2356+9C= (n.2356+9C=) c.3652+9C= (n.3652+9C=) c.3538+9C= (n.3538+9C=) c.3259+9C= (n.3259+9C=) c.3514+9C= (n.3514+9C=) n.823+9C= c.3646+9C= (n.3646+9C=) c.3523+9C= (n.3523+9C=) c.303+9C= c.3511+9C= (n.3511+9C=) n.3790+9C= | |
11 | g.9832217T>C | CA2612441234 | SBF2 | c.2356+7A>G (n.2356+7A>G) c.3652+7A>G (n.3652+7A>G) c.3538+7A>G (n.3538+7A>G) c.3259+7A>G (n.3259+7A>G) c.3514+7A>G (n.3514+7A>G) n.823+7A>G c.3646+7A>G (n.3646+7A>G) c.3523+7A>G (n.3523+7A>G) c.303+7A>G c.3511+7A>G (n.3511+7A>G) n.3790+7A>G | gnomAD v4 |
11 | g.9832217T>G | CA2612441233 | SBF2 | c.2356+7A>C (n.2356+7A>C) c.3652+7A>C (n.3652+7A>C) c.3538+7A>C (n.3538+7A>C) c.3259+7A>C (n.3259+7A>C) c.3514+7A>C (n.3514+7A>C) n.823+7A>C c.3646+7A>C (n.3646+7A>C) c.3523+7A>C (n.3523+7A>C) c.303+7A>C c.3511+7A>C (n.3511+7A>C) n.3790+7A>C | gnomAD v4 |
11 | g.9832218G>A | CA16606048 | SBF2 | c.2356+6C>T (n.2356+6C>T) c.3652+6C>T (n.3652+6C>T) c.3538+6C>T (n.3538+6C>T) c.3259+6C>T (n.3259+6C>T) c.3514+6C>T (n.3514+6C>T) n.823+6C>T c.3646+6C>T (n.3646+6C>T) c.3523+6C>T (n.3523+6C>T) c.303+6C>T c.3511+6C>T (n.3511+6C>T) n.3790+6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9832218G= | CA1951790110 | SBF2 | c.2356+6C= (n.2356+6C=) c.3652+6C= (n.3652+6C=) c.3538+6C= (n.3538+6C=) c.3259+6C= (n.3259+6C=) c.3514+6C= (n.3514+6C=) n.823+6C= c.3646+6C= (n.3646+6C=) c.3523+6C= (n.3523+6C=) c.303+6C= c.3511+6C= (n.3511+6C=) n.3790+6C= | |
11 | g.9832219C= | CA1951790112 | SBF2 | c.2356+5G= (n.2356+5G=) c.3652+5G= (n.3652+5G=) c.3538+5G= (n.3538+5G=) c.3259+5G= (n.3259+5G=) c.3514+5G= (n.3514+5G=) n.823+5G= c.3646+5G= (n.3646+5G=) c.3523+5G= (n.3523+5G=) c.303+5G= c.3511+5G= (n.3511+5G=) n.3790+5G= | |
11 | g.9832219C>T | CA217634015 | SBF2 | c.2356+5G>A (n.2356+5G>A) c.3652+5G>A (n.3652+5G>A) c.3538+5G>A (n.3538+5G>A) c.3259+5G>A (n.3259+5G>A) c.3514+5G>A (n.3514+5G>A) n.823+5G>A c.3646+5G>A (n.3646+5G>A) c.3523+5G>A (n.3523+5G>A) c.303+5G>A c.3511+5G>A (n.3511+5G>A) n.3790+5G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.9832220T>C | CA2612441235 | SBF2 | c.2356+4A>G (n.2356+4A>G) c.3652+4A>G (n.3652+4A>G) c.3538+4A>G (n.3538+4A>G) c.3259+4A>G (n.3259+4A>G) c.3514+4A>G (n.3514+4A>G) n.823+4A>G c.3646+4A>G (n.3646+4A>G) c.3523+4A>G (n.3523+4A>G) c.303+4A>G c.3511+4A>G (n.3511+4A>G) n.3790+4A>G | gnomAD v4 |
11 | g.9832221T>A | CA217634018 | SBF2 | c.2356+3A>T (n.2356+3A>T) c.3652+3A>T (n.3652+3A>T) c.3538+3A>T (n.3538+3A>T) c.3259+3A>T (n.3259+3A>T) c.3514+3A>T (n.3514+3A>T) n.823+3A>T c.3646+3A>T (n.3646+3A>T) c.3523+3A>T (n.3523+3A>T) c.303+3A>T c.3511+3A>T (n.3511+3A>T) n.3790+3A>T | dbSNP |
11 | g.9832221T= | CA1951790114 | SBF2 | c.2356+3A= (n.2356+3A=) c.3652+3A= (n.3652+3A=) c.3538+3A= (n.3538+3A=) c.3259+3A= (n.3259+3A=) c.3514+3A= (n.3514+3A=) n.823+3A= c.3646+3A= (n.3646+3A=) c.3523+3A= (n.3523+3A=) c.303+3A= c.3511+3A= (n.3511+3A=) n.3790+3A= | |
11 | g.9832222A>C | CA379645449 | SBF2 | c.2356+2T>G (n.2356+2T>G) c.3652+2T>G (n.3652+2T>G) c.3538+2T>G (n.3538+2T>G) c.3259+2T>G (n.3259+2T>G) c.3514+2T>G (n.3514+2T>G) n.823+2T>G c.3646+2T>G (n.3646+2T>G) c.3523+2T>G (n.3523+2T>G) c.303+2T>G c.3511+2T>G (n.3511+2T>G) n.3790+2T>G | |
11 | g.9832222A>G | CA379645448 | SBF2 | c.2356+2T>C (n.2356+2T>C) c.3652+2T>C (n.3652+2T>C) c.3538+2T>C (n.3538+2T>C) c.3259+2T>C (n.3259+2T>C) c.3514+2T>C (n.3514+2T>C) n.823+2T>C c.3646+2T>C (n.3646+2T>C) c.3523+2T>C (n.3523+2T>C) c.303+2T>C c.3511+2T>C (n.3511+2T>C) n.3790+2T>C | |
11 | g.9832222A>T | CA379645447 | SBF2 | c.2356+2T>A (n.2356+2T>A) c.3652+2T>A (n.3652+2T>A) c.3538+2T>A (n.3538+2T>A) c.3259+2T>A (n.3259+2T>A) c.3514+2T>A (n.3514+2T>A) n.823+2T>A c.3646+2T>A (n.3646+2T>A) c.3523+2T>A (n.3523+2T>A) c.303+2T>A c.3511+2T>A (n.3511+2T>A) n.3790+2T>A | |
11 | g.9832223C>A | CA379645450 | SBF2 | c.2356+1G>T (n.2356+1G>T) c.3652+1G>T (n.3652+1G>T) c.3538+1G>T (n.3538+1G>T) c.3259+1G>T (n.3259+1G>T) c.3514+1G>T (n.3514+1G>T) n.823+1G>T c.3646+1G>T (n.3646+1G>T) c.3523+1G>T (n.3523+1G>T) c.303+1G>T c.3511+1G>T (n.3511+1G>T) n.3790+1G>T | |
11 | g.9832223C= | CA1951790118 | SBF2 | c.2356+1G= (n.2356+1G=) c.3652+1G= (n.3652+1G=) c.3538+1G= (n.3538+1G=) c.3259+1G= (n.3259+1G=) c.3514+1G= (n.3514+1G=) n.823+1G= c.3646+1G= (n.3646+1G=) c.3523+1G= (n.3523+1G=) c.303+1G= c.3511+1G= (n.3511+1G=) n.3790+1G= | |
11 | g.9832223C>G | CA379645451 | SBF2 | c.2356+1G>C (n.2356+1G>C) c.3652+1G>C (n.3652+1G>C) c.3538+1G>C (n.3538+1G>C) c.3259+1G>C (n.3259+1G>C) c.3514+1G>C (n.3514+1G>C) n.823+1G>C c.3646+1G>C (n.3646+1G>C) c.3523+1G>C (n.3523+1G>C) c.303+1G>C c.3511+1G>C (n.3511+1G>C) n.3790+1G>C | ClinVar |
11 | g.9832223C>T | CA379645452 | SBF2 | c.2356+1G>A (n.2356+1G>A) c.3652+1G>A (n.3652+1G>A) c.3538+1G>A (n.3538+1G>A) c.3259+1G>A (n.3259+1G>A) c.3514+1G>A (n.3514+1G>A) n.823+1G>A c.3646+1G>A (n.3646+1G>A) c.3523+1G>A (n.3523+1G>A) c.303+1G>A c.3511+1G>A (n.3511+1G>A) n.3790+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9832224C>A | CA379645453 | SBF2 | c.2356G>T (p.Gly786Cys) c.3652G>T (p.Ala1218Ser) c.3538G>T (p.Ala1180Ser) c.3259G>T (p.Ala1087Ser) c.3514G>T (p.Ala1172Ser) n.823G>T c.2356G>T (p.Ala786Ser) c.2546G>T (n.2546G>T) c.3646G>T (p.Ala1216Ser) c.2451G>T (n.2451G>T) c.3523G>T (p.Ala1175Ser) c.2481G>T (n.2481G>T) c.303G>T c.3511G>T (p.Ala1171Ser) c.3652G>T (p.Gly1218Cys) n.3790G>T | |
11 | g.9832224C= | CA1951790121 | SBF2 | c.2356G= (p.Gly786=) c.3652G= (p.Ala1218=) c.3538G= (p.Ala1180=) c.3259G= (p.Ala1087=) c.3514G= (p.Ala1172=) n.823G= c.2356G= (p.Ala786=) c.2546G= (n.2546G=) c.3646G= (p.Ala1216=) c.2451G= (n.2451G=) c.3523G= (p.Ala1175=) c.2481G= (n.2481G=) c.303G= c.3511G= (p.Ala1171=) c.3652G= (p.Gly1218=) n.3790G= | |
11 | g.9832224C>G | CA379645454 | SBF2 | c.2356G>C (p.Gly786Arg) c.3652G>C (p.Ala1218Pro) c.3538G>C (p.Ala1180Pro) c.3259G>C (p.Ala1087Pro) c.3514G>C (p.Ala1172Pro) n.823G>C c.2356G>C (p.Ala786Pro) c.2546G>C (n.2546G>C) c.3646G>C (p.Ala1216Pro) c.2451G>C (n.2451G>C) c.3523G>C (p.Ala1175Pro) c.2481G>C (n.2481G>C) c.303G>C c.3511G>C (p.Ala1171Pro) c.3652G>C (p.Gly1218Arg) n.3790G>C | |
11 | g.9832224C>T | CA5881214 | SBF2 | c.2356G>A (p.Gly786Ser) c.3652G>A (p.Ala1218Thr) c.3538G>A (p.Ala1180Thr) c.3259G>A (p.Ala1087Thr) c.3514G>A (p.Ala1172Thr) n.823G>A c.2356G>A (p.Ala786Thr) c.2546G>A (n.2546G>A) c.3646G>A (p.Ala1216Thr) c.2451G>A (n.2451G>A) c.3523G>A (p.Ala1175Thr) c.2481G>A (n.2481G>A) c.303G>A c.3511G>A (p.Ala1171Thr) c.3652G>A (p.Gly1218Ser) n.3790G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.9832225G>A | CA5881215 | SBF2 | c.2355C>T (p.Ala785=) c.3651C>T (p.Ala1217=) c.3537C>T (p.Ala1179=) c.3258C>T (p.Ala1086=) c.3513C>T (p.Ala1171=) n.822C>T c.2545C>T (n.2545C>T) c.3645C>T (p.Ala1215=) c.2450C>T (n.2450C>T) c.3522C>T (p.Ala1174=) c.2480C>T (n.2480C>T) c.302C>T c.3510C>T (p.Ala1170=) n.3789C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9832225G>C | CA473070425 | SBF2 | c.2355C>G (p.Ala785=) c.3651C>G (p.Ala1217=) c.3537C>G (p.Ala1179=) c.3258C>G (p.Ala1086=) c.3513C>G (p.Ala1171=) n.822C>G c.2545C>G (n.2545C>G) c.3645C>G (p.Ala1215=) c.2450C>G (n.2450C>G) c.3522C>G (p.Ala1174=) c.2480C>G (n.2480C>G) c.302C>G c.3510C>G (p.Ala1170=) n.3789C>G | |
11 | g.9832225G= | CA1951790124 | SBF2 | c.2355C= (p.Ala785=) c.3651C= (p.Ala1217=) c.3537C= (p.Ala1179=) c.3258C= (p.Ala1086=) c.3513C= (p.Ala1171=) n.822C= c.2545C= (n.2545C=) c.3645C= (p.Ala1215=) c.2450C= (n.2450C=) c.3522C= (p.Ala1174=) c.2480C= (n.2480C=) c.302C= c.3510C= (p.Ala1170=) n.3789C= | |
11 | g.9832225G>T | CA473070427 | SBF2 | c.2355C>A (p.Ala785=) c.3651C>A (p.Ala1217=) c.3537C>A (p.Ala1179=) c.3258C>A (p.Ala1086=) c.3513C>A (p.Ala1171=) n.822C>A c.2545C>A (n.2545C>A) c.3645C>A (p.Ala1215=) c.2450C>A (n.2450C>A) c.3522C>A (p.Ala1174=) c.2480C>A (n.2480C>A) c.302C>A c.3510C>A (p.Ala1170=) n.3789C>A | |
11 | g.9832226G>A | CA379645455 | SBF2 | c.2354C>T (p.Ala785Val) c.3650C>T (p.Ala1217Val) c.3536C>T (p.Ala1179Val) c.3257C>T (p.Ala1086Val) c.3512C>T (p.Ala1171Val) n.821C>T c.2544C>T (n.2544C>T) c.3644C>T (p.Ala1215Val) c.2449C>T (n.2449C>T) c.3521C>T (p.Ala1174Val) c.2479C>T (n.2479C>T) c.301C>T c.3509C>T (p.Ala1170Val) n.3788C>T | |
11 | g.9832226G>C | CA379645456 | SBF2 | c.2354C>G (p.Ala785Gly) c.3650C>G (p.Ala1217Gly) c.3536C>G (p.Ala1179Gly) c.3257C>G (p.Ala1086Gly) c.3512C>G (p.Ala1171Gly) n.821C>G c.2544C>G (n.2544C>G) c.3644C>G (p.Ala1215Gly) c.2449C>G (n.2449C>G) c.3521C>G (p.Ala1174Gly) c.2479C>G (n.2479C>G) c.301C>G c.3509C>G (p.Ala1170Gly) n.3788C>G | |
11 | g.9832226G>T | CA379645457 | SBF2 | c.2354C>A (p.Ala785Asp) c.3650C>A (p.Ala1217Asp) c.3536C>A (p.Ala1179Asp) c.3257C>A (p.Ala1086Asp) c.3512C>A (p.Ala1171Asp) n.821C>A c.2544C>A (n.2544C>A) c.3644C>A (p.Ala1215Asp) c.2449C>A (n.2449C>A) c.3521C>A (p.Ala1174Asp) c.2479C>A (n.2479C>A) c.301C>A c.3509C>A (p.Ala1170Asp) n.3788C>A | |
11 | g.9832227C>A | CA379645458 | SBF2 | c.2353G>T (p.Ala785Ser) c.3649G>T (p.Ala1217Ser) c.3535G>T (p.Ala1179Ser) c.3256G>T (p.Ala1086Ser) c.3511G>T (p.Ala1171Ser) n.820G>T c.2543G>T (n.2543G>T) c.3643G>T (p.Ala1215Ser) c.2448G>T (n.2448G>T) c.3520G>T (p.Ala1174Ser) c.2478G>T (n.2478G>T) c.300G>T c.3508G>T (p.Ala1170Ser) n.3787G>T | |
11 | g.9832227C= | CA1951790128 | SBF2 | c.2353G= (p.Ala785=) c.3649G= (p.Ala1217=) c.3535G= (p.Ala1179=) c.3256G= (p.Ala1086=) c.3511G= (p.Ala1171=) n.820G= c.2543G= (n.2543G=) c.3643G= (p.Ala1215=) c.2448G= (n.2448G=) c.3520G= (p.Ala1174=) c.2478G= (n.2478G=) c.300G= c.3508G= (p.Ala1170=) n.3787G= | |
11 | g.9832227C>G | CA379645459 | SBF2 | c.2353G>C (p.Ala785Pro) c.3649G>C (p.Ala1217Pro) c.3535G>C (p.Ala1179Pro) c.3256G>C (p.Ala1086Pro) c.3511G>C (p.Ala1171Pro) n.820G>C c.2543G>C (n.2543G>C) c.3643G>C (p.Ala1215Pro) c.2448G>C (n.2448G>C) c.3520G>C (p.Ala1174Pro) c.2478G>C (n.2478G>C) c.300G>C c.3508G>C (p.Ala1170Pro) n.3787G>C | |
11 | g.9832227C>T | CA379645460 | SBF2 | c.2353G>A (p.Ala785Thr) c.3649G>A (p.Ala1217Thr) c.3535G>A (p.Ala1179Thr) c.3256G>A (p.Ala1086Thr) c.3511G>A (p.Ala1171Thr) n.820G>A c.2543G>A (n.2543G>A) c.3643G>A (p.Ala1215Thr) c.2448G>A (n.2448G>A) c.3520G>A (p.Ala1174Thr) c.2478G>A (n.2478G>A) c.300G>A c.3508G>A (p.Ala1170Thr) n.3787G>A | dbSNP |
11 | g.9832228C>A | CA379645462 | SBF2 | c.2352G>T (p.Gln784His) c.3648G>T (p.Gln1216His) c.3534G>T (p.Gln1178His) c.3255G>T (p.Gln1085His) c.3510G>T (p.Gln1170His) n.819G>T c.2542G>T (n.2542G>T) c.3642G>T (p.Gln1214His) c.2447G>T (n.2447G>T) c.3519G>T (p.Gln1173His) c.2477G>T (n.2477G>T) c.299G>T c.3507G>T (p.Gln1169His) n.3786G>T | |
11 | g.9832228C>G | CA379645461 | SBF2 | c.2352G>C (p.Gln784His) c.3648G>C (p.Gln1216His) c.3534G>C (p.Gln1178His) c.3255G>C (p.Gln1085His) c.3510G>C (p.Gln1170His) n.819G>C c.2542G>C (n.2542G>C) c.3642G>C (p.Gln1214His) c.2447G>C (n.2447G>C) c.3519G>C (p.Gln1173His) c.2477G>C (n.2477G>C) c.299G>C c.3507G>C (p.Gln1169His) n.3786G>C | |
11 | g.9832228C>T | CA473070434 | SBF2 | c.2352G>A (p.Gln784=) c.3648G>A (p.Gln1216=) c.3534G>A (p.Gln1178=) c.3255G>A (p.Gln1085=) c.3510G>A (p.Gln1170=) n.819G>A c.2542G>A (n.2542G>A) c.3642G>A (p.Gln1214=) c.2447G>A (n.2447G>A) c.3519G>A (p.Gln1173=) c.2477G>A (n.2477G>A) c.299G>A c.3507G>A (p.Gln1169=) n.3786G>A | gnomAD v4 |
11 | g.9832229T>A | CA5881216 | SBF2 | c.2351A>T (p.Gln784Leu) c.3647A>T (p.Gln1216Leu) c.3533A>T (p.Gln1178Leu) c.3254A>T (p.Gln1085Leu) c.3509A>T (p.Gln1170Leu) n.818A>T c.2541A>T (n.2541A>T) c.3641A>T (p.Gln1214Leu) c.2446A>T (n.2446A>T) c.3518A>T (p.Gln1173Leu) c.2476A>T (n.2476A>T) c.298A>T c.3506A>T (p.Gln1169Leu) n.3785A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9832229T>C | CA379645463 | SBF2 | c.2351A>G (p.Gln784Arg) c.3647A>G (p.Gln1216Arg) c.3533A>G (p.Gln1178Arg) c.3254A>G (p.Gln1085Arg) c.3509A>G (p.Gln1170Arg) n.818A>G c.2541A>G (n.2541A>G) c.3641A>G (p.Gln1214Arg) c.2446A>G (n.2446A>G) c.3518A>G (p.Gln1173Arg) c.2476A>G (n.2476A>G) c.298A>G c.3506A>G (p.Gln1169Arg) n.3785A>G | dbSNP |
11 | g.9832229T>G | CA379645464 | SBF2 | c.2351A>C (p.Gln784Pro) c.3647A>C (p.Gln1216Pro) c.3533A>C (p.Gln1178Pro) c.3254A>C (p.Gln1085Pro) c.3509A>C (p.Gln1170Pro) n.818A>C c.2541A>C (n.2541A>C) c.3641A>C (p.Gln1214Pro) c.2446A>C (n.2446A>C) c.3518A>C (p.Gln1173Pro) c.2476A>C (n.2476A>C) c.298A>C c.3506A>C (p.Gln1169Pro) n.3785A>C | |
11 | g.9832229T= | CA1951790131 | SBF2 | c.2351A= (p.Gln784=) c.3647A= (p.Gln1216=) c.3533A= (p.Gln1178=) c.3254A= (p.Gln1085=) c.3509A= (p.Gln1170=) n.818A= c.2541A= (n.2541A=) c.3641A= (p.Gln1214=) c.2446A= (n.2446A=) c.3518A= (p.Gln1173=) c.2476A= (n.2476A=) c.298A= c.3506A= (p.Gln1169=) n.3785A= | |
11 | g.9832230G>A | CA379645465 | SBF2 | c.2350C>T (p.Gln784Ter) c.3646C>T (p.Gln1216Ter) c.3532C>T (p.Gln1178Ter) c.3253C>T (p.Gln1085Ter) c.3508C>T (p.Gln1170Ter) n.817C>T c.2540C>T (n.2540C>T) c.3640C>T (p.Gln1214Ter) c.2445C>T (n.2445C>T) c.3517C>T (p.Gln1173Ter) c.2475C>T (n.2475C>T) c.297C>T c.3505C>T (p.Gln1169Ter) n.3784C>T | gnomAD v4 |
11 | g.9832230G>C | CA293147 | SBF2 | c.2350C>G (p.Gln784Glu) c.3646C>G (p.Gln1216Glu) c.3532C>G (p.Gln1178Glu) c.3253C>G (p.Gln1085Glu) c.3508C>G (p.Gln1170Glu) n.817C>G c.2540C>G (n.2540C>G) c.3640C>G (p.Gln1214Glu) c.2445C>G (n.2445C>G) c.3517C>G (p.Gln1173Glu) c.2475C>G (n.2475C>G) c.297C>G c.3505C>G (p.Gln1169Glu) n.3784C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9832230G= | CA1630848588 | SBF2 | c.2350C= (p.Gln784=) c.3646C= (p.Gln1216=) c.3532C= (p.Gln1178=) c.3253C= (p.Gln1085=) c.3508C= (p.Gln1170=) n.817C= c.2540C= (n.2540C=) c.3640C= (p.Gln1214=) c.2445C= (n.2445C=) c.3517C= (p.Gln1173=) c.2475C= (n.2475C=) c.297C= c.3505C= (p.Gln1169=) n.3784C= | |
11 | g.9832230G>T | CA379645466 | SBF2 | c.2350C>A (p.Gln784Lys) c.3646C>A (p.Gln1216Lys) c.3532C>A (p.Gln1178Lys) c.3253C>A (p.Gln1085Lys) c.3508C>A (p.Gln1170Lys) n.817C>A c.2540C>A (n.2540C>A) c.3640C>A (p.Gln1214Lys) c.2445C>A (n.2445C>A) c.3517C>A (p.Gln1173Lys) c.2475C>A (n.2475C>A) c.297C>A c.3505C>A (p.Gln1169Lys) n.3784C>A | |
11 | g.9832231A>C | CA473070437 | SBF2 | c.2349T>G (p.Pro783=) c.3645T>G (p.Pro1215=) c.3531T>G (p.Pro1177=) c.3252T>G (p.Pro1084=) c.3507T>G (p.Pro1169=) n.816T>G c.2539T>G (n.2539T>G) c.3639T>G (p.Pro1213=) c.2444T>G (n.2444T>G) c.3516T>G (p.Pro1172=) c.2474T>G (n.2474T>G) c.296T>G c.3504T>G (p.Pro1168=) n.3783T>G | gnomAD v4 |
11 | g.9832231A>G | CA473070438 | SBF2 | c.2349T>C (p.Pro783=) c.3645T>C (p.Pro1215=) c.3531T>C (p.Pro1177=) c.3252T>C (p.Pro1084=) c.3507T>C (p.Pro1169=) n.816T>C c.2539T>C (n.2539T>C) c.3639T>C (p.Pro1213=) c.2444T>C (n.2444T>C) c.3516T>C (p.Pro1172=) c.2474T>C (n.2474T>C) c.296T>C c.3504T>C (p.Pro1168=) n.3783T>C | gnomAD v4 |
11 | g.9832231A>T | CA473070440 | SBF2 | c.2349T>A (p.Pro783=) c.3645T>A (p.Pro1215=) c.3531T>A (p.Pro1177=) c.3252T>A (p.Pro1084=) c.3507T>A (p.Pro1169=) n.816T>A c.2539T>A (n.2539T>A) c.3639T>A (p.Pro1213=) c.2444T>A (n.2444T>A) c.3516T>A (p.Pro1172=) c.2474T>A (n.2474T>A) c.296T>A c.3504T>A (p.Pro1168=) n.3783T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9832232G>A | CA379645467 | SBF2 | c.2348C>T (p.Pro783Leu) c.3644C>T (p.Pro1215Leu) c.3530C>T (p.Pro1177Leu) c.3251C>T (p.Pro1084Leu) c.3506C>T (p.Pro1169Leu) n.815C>T c.2538C>T (n.2538C>T) c.3638C>T (p.Pro1213Leu) c.2443C>T (n.2443C>T) c.3515C>T (p.Pro1172Leu) c.2473C>T (n.2473C>T) c.295C>T c.3503C>T (p.Pro1168Leu) n.3782C>T | |
11 | g.9832232G>C | CA379645468 | SBF2 | c.2348C>G (p.Pro783Arg) c.3644C>G (p.Pro1215Arg) c.3530C>G (p.Pro1177Arg) c.3251C>G (p.Pro1084Arg) c.3506C>G (p.Pro1169Arg) n.815C>G c.2538C>G (n.2538C>G) c.3638C>G (p.Pro1213Arg) c.2443C>G (n.2443C>G) c.3515C>G (p.Pro1172Arg) c.2473C>G (n.2473C>G) c.295C>G c.3503C>G (p.Pro1168Arg) n.3782C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.9832232G= | CA1951790146 | SBF2 | c.2348C= (p.Pro783=) c.3644C= (p.Pro1215=) c.3530C= (p.Pro1177=) c.3251C= (p.Pro1084=) c.3506C= (p.Pro1169=) n.815C= c.2538C= (n.2538C=) c.3638C= (p.Pro1213=) c.2443C= (n.2443C=) c.3515C= (p.Pro1172=) c.2473C= (n.2473C=) c.295C= c.3503C= (p.Pro1168=) n.3782C= | |
11 | g.9832232G>T | CA379645469 | SBF2 | c.2348C>A (p.Pro783His) c.3644C>A (p.Pro1215His) c.3530C>A (p.Pro1177His) c.3251C>A (p.Pro1084His) c.3506C>A (p.Pro1169His) n.815C>A c.2538C>A (n.2538C>A) c.3638C>A (p.Pro1213His) c.2443C>A (n.2443C>A) c.3515C>A (p.Pro1172His) c.2473C>A (n.2473C>A) c.295C>A c.3503C>A (p.Pro1168His) n.3782C>A | |
11 | g.9832233G>A | CA379645470 | SBF2 | c.2347C>T (p.Pro783Ser) c.3643C>T (p.Pro1215Ser) c.3529C>T (p.Pro1177Ser) c.3250C>T (p.Pro1084Ser) c.3505C>T (p.Pro1169Ser) n.814C>T c.2537C>T (n.2537C>T) c.3637C>T (p.Pro1213Ser) c.2442C>T (n.2442C>T) c.3514C>T (p.Pro1172Ser) c.2472C>T (n.2472C>T) c.294C>T c.3502C>T (p.Pro1168Ser) n.3781C>T | |
11 | g.9832233G>C | CA379645471 | SBF2 | c.2347C>G (p.Pro783Ala) c.3643C>G (p.Pro1215Ala) c.3529C>G (p.Pro1177Ala) c.3250C>G (p.Pro1084Ala) c.3505C>G (p.Pro1169Ala) n.814C>G c.2537C>G (n.2537C>G) c.3637C>G (p.Pro1213Ala) c.2442C>G (n.2442C>G) c.3514C>G (p.Pro1172Ala) c.2472C>G (n.2472C>G) c.294C>G c.3502C>G (p.Pro1168Ala) n.3781C>G | |
11 | g.9832233G>T | CA379645472 | SBF2 | c.2347C>A (p.Pro783Thr) c.3643C>A (p.Pro1215Thr) c.3529C>A (p.Pro1177Thr) c.3250C>A (p.Pro1084Thr) c.3505C>A (p.Pro1169Thr) n.814C>A c.2537C>A (n.2537C>A) c.3637C>A (p.Pro1213Thr) c.2442C>A (n.2442C>A) c.3514C>A (p.Pro1172Thr) c.2472C>A (n.2472C>A) c.294C>A c.3502C>A (p.Pro1168Thr) n.3781C>A | gnomAD v4 |
11 | g.9832234G>A | CA473070445 | SBF2 | c.2346C>T (p.Ser782=) c.3642C>T (p.Ser1214=) c.3528C>T (p.Ser1176=) c.3249C>T (p.Ser1083=) c.3504C>T (p.Ser1168=) n.813C>T c.2536C>T (n.2536C>T) c.3636C>T (p.Ser1212=) c.2441C>T (n.2441C>T) c.3513C>T (p.Ser1171=) c.2471C>T (n.2471C>T) c.293C>T c.3501C>T (p.Ser1167=) n.3780C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.9832234G>C | CA473070446 | SBF2 | c.2346C>G (p.Ser782=) c.3642C>G (p.Ser1214=) c.3528C>G (p.Ser1176=) c.3249C>G (p.Ser1083=) c.3504C>G (p.Ser1168=) n.813C>G c.2536C>G (n.2536C>G) c.3636C>G (p.Ser1212=) c.2441C>G (n.2441C>G) c.3513C>G (p.Ser1171=) c.2471C>G (n.2471C>G) c.293C>G c.3501C>G (p.Ser1167=) n.3780C>G | |
11 | g.9832234G>T | CA473070448 | SBF2 | c.2346C>A (p.Ser782=) c.3642C>A (p.Ser1214=) c.3528C>A (p.Ser1176=) c.3249C>A (p.Ser1083=) c.3504C>A (p.Ser1168=) n.813C>A c.2536C>A (n.2536C>A) c.3636C>A (p.Ser1212=) c.2441C>A (n.2441C>A) c.3513C>A (p.Ser1171=) c.2471C>A (n.2471C>A) c.293C>A c.3501C>A (p.Ser1167=) n.3780C>A | |
11 | g.9832235G>A | CA379645474 | SBF2 | c.2345C>T (p.Ser782Phe) c.3641C>T (p.Ser1214Phe) c.3527C>T (p.Ser1176Phe) c.3248C>T (p.Ser1083Phe) c.3503C>T (p.Ser1168Phe) n.812C>T c.2535C>T (n.2535C>T) c.3635C>T (p.Ser1212Phe) c.2440C>T (n.2440C>T) c.3512C>T (p.Ser1171Phe) c.2470C>T (n.2470C>T) c.292C>T c.3500C>T (p.Ser1167Phe) n.3779C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9832235G>C | CA379645473 | SBF2 | c.2345C>G (p.Ser782Cys) c.3641C>G (p.Ser1214Cys) c.3527C>G (p.Ser1176Cys) c.3248C>G (p.Ser1083Cys) c.3503C>G (p.Ser1168Cys) n.812C>G c.2535C>G (n.2535C>G) c.3635C>G (p.Ser1212Cys) c.2440C>G (n.2440C>G) c.3512C>G (p.Ser1171Cys) c.2470C>G (n.2470C>G) c.292C>G c.3500C>G (p.Ser1167Cys) n.3779C>G | |
11 | g.9832235G= | CA1951790149 | SBF2 | c.2345C= (p.Ser782=) c.3641C= (p.Ser1214=) c.3527C= (p.Ser1176=) c.3248C= (p.Ser1083=) c.3503C= (p.Ser1168=) n.812C= c.2535C= (n.2535C=) c.3635C= (p.Ser1212=) c.2440C= (n.2440C=) c.3512C= (p.Ser1171=) c.2470C= (n.2470C=) c.292C= c.3500C= (p.Ser1167=) n.3779C= | |
11 | g.9832235G>T | CA217634059 | SBF2 | c.2345C>A (p.Ser782Tyr) c.3641C>A (p.Ser1214Tyr) c.3527C>A (p.Ser1176Tyr) c.3248C>A (p.Ser1083Tyr) c.3503C>A (p.Ser1168Tyr) n.812C>A c.2535C>A (n.2535C>A) c.3635C>A (p.Ser1212Tyr) c.2440C>A (n.2440C>A) c.3512C>A (p.Ser1171Tyr) c.2470C>A (n.2470C>A) c.292C>A c.3500C>A (p.Ser1167Tyr) n.3779C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9832236A>C | CA379645475 | SBF2 | c.2344T>G (p.Ser782Ala) c.3640T>G (p.Ser1214Ala) c.3526T>G (p.Ser1176Ala) c.3247T>G (p.Ser1083Ala) c.3502T>G (p.Ser1168Ala) n.811T>G c.2534T>G (n.2534T>G) c.3634T>G (p.Ser1212Ala) c.2439T>G (n.2439T>G) c.3511T>G (p.Ser1171Ala) c.2469T>G (n.2469T>G) c.291T>G c.3499T>G (p.Ser1167Ala) n.3778T>G | |
11 | g.9832236A>G | CA379645477 | SBF2 | c.2344T>C (p.Ser782Pro) c.3640T>C (p.Ser1214Pro) c.3526T>C (p.Ser1176Pro) c.3247T>C (p.Ser1083Pro) c.3502T>C (p.Ser1168Pro) n.811T>C c.2534T>C (n.2534T>C) c.3634T>C (p.Ser1212Pro) c.2439T>C (n.2439T>C) c.3511T>C (p.Ser1171Pro) c.2469T>C (n.2469T>C) c.291T>C c.3499T>C (p.Ser1167Pro) n.3778T>C | |
11 | g.9832236A>T | CA379645476 | SBF2 | c.2344T>A (p.Ser782Thr) c.3640T>A (p.Ser1214Thr) c.3526T>A (p.Ser1176Thr) c.3247T>A (p.Ser1083Thr) c.3502T>A (p.Ser1168Thr) n.811T>A c.2534T>A (n.2534T>A) c.3634T>A (p.Ser1212Thr) c.2439T>A (n.2439T>A) c.3511T>A (p.Ser1171Thr) c.2469T>A (n.2469T>A) c.291T>A c.3499T>A (p.Ser1167Thr) n.3778T>A | gnomAD v4 |
11 | g.9832237G>A | CA5881217 | SBF2 | c.2343C>T (p.Asn781=) c.3639C>T (p.Asn1213=) c.3525C>T (p.Asn1175=) c.3246C>T (p.Asn1082=) c.3501C>T (p.Asn1167=) n.810C>T c.2533C>T (n.2533C>T) c.3633C>T (p.Asn1211=) c.2438C>T (n.2438C>T) c.3510C>T (p.Asn1170=) c.2468C>T (n.2468C>T) c.290C>T c.3498C>T (p.Asn1166=) n.3777C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.9832237G>C | CA379645479 | SBF2 | c.2343C>G (p.Asn781Lys) c.3639C>G (p.Asn1213Lys) c.3525C>G (p.Asn1175Lys) c.3246C>G (p.Asn1082Lys) c.3501C>G (p.Asn1167Lys) n.810C>G c.2533C>G (n.2533C>G) c.3633C>G (p.Asn1211Lys) c.2438C>G (n.2438C>G) c.3510C>G (p.Asn1170Lys) c.2468C>G (n.2468C>G) c.290C>G c.3498C>G (p.Asn1166Lys) n.3777C>G | |
11 | g.9832237G= | CA1951790153 | SBF2 | c.2343C= (p.Asn781=) c.3639C= (p.Asn1213=) c.3525C= (p.Asn1175=) c.3246C= (p.Asn1082=) c.3501C= (p.Asn1167=) n.810C= c.2533C= (n.2533C=) c.3633C= (p.Asn1211=) c.2438C= (n.2438C=) c.3510C= (p.Asn1170=) c.2468C= (n.2468C=) c.290C= c.3498C= (p.Asn1166=) n.3777C= | |
11 | g.9832237G>T | CA379645478 | SBF2 | c.2343C>A (p.Asn781Lys) c.3639C>A (p.Asn1213Lys) c.3525C>A (p.Asn1175Lys) c.3246C>A (p.Asn1082Lys) c.3501C>A (p.Asn1167Lys) n.810C>A c.2533C>A (n.2533C>A) c.3633C>A (p.Asn1211Lys) c.2438C>A (n.2438C>A) c.3510C>A (p.Asn1170Lys) c.2468C>A (n.2468C>A) c.290C>A c.3498C>A (p.Asn1166Lys) n.3777C>A | gnomAD v4 |
11 | g.9832238T>A | CA379645480 | SBF2 | c.2342A>T (p.Asn781Ile) c.3638A>T (p.Asn1213Ile) c.3524A>T (p.Asn1175Ile) c.3245A>T (p.Asn1082Ile) c.3500A>T (p.Asn1167Ile) n.809A>T c.2532A>T (n.2532A>T) c.3632A>T (p.Asn1211Ile) c.2437A>T (n.2437A>T) c.3509A>T (p.Asn1170Ile) c.2467A>T (n.2467A>T) c.289A>T c.3497A>T (p.Asn1166Ile) n.3776A>T | |
11 | g.9832238T>C | CA379645481 | SBF2 | c.2342A>G (p.Asn781Ser) c.3638A>G (p.Asn1213Ser) c.3524A>G (p.Asn1175Ser) c.3245A>G (p.Asn1082Ser) c.3500A>G (p.Asn1167Ser) n.809A>G c.2532A>G (n.2532A>G) c.3632A>G (p.Asn1211Ser) c.2437A>G (n.2437A>G) c.3509A>G (p.Asn1170Ser) c.2467A>G (n.2467A>G) c.289A>G c.3497A>G (p.Asn1166Ser) n.3776A>G | |
11 | g.9832238T>G | CA379645482 | SBF2 | c.2342A>C (p.Asn781Thr) c.3638A>C (p.Asn1213Thr) c.3524A>C (p.Asn1175Thr) c.3245A>C (p.Asn1082Thr) c.3500A>C (p.Asn1167Thr) n.809A>C c.2532A>C (n.2532A>C) c.3632A>C (p.Asn1211Thr) c.2437A>C (n.2437A>C) c.3509A>C (p.Asn1170Thr) c.2467A>C (n.2467A>C) c.289A>C c.3497A>C (p.Asn1166Thr) n.3776A>C | |
11 | g.9832239T>A | CA379645483 | SBF2 | c.2341A>T (p.Asn781Tyr) c.3637A>T (p.Asn1213Tyr) c.3523A>T (p.Asn1175Tyr) c.3244A>T (p.Asn1082Tyr) c.3499A>T (p.Asn1167Tyr) n.808A>T c.2531A>T (n.2531A>T) c.3631A>T (p.Asn1211Tyr) c.2436A>T (n.2436A>T) c.3508A>T (p.Asn1170Tyr) c.2466A>T (n.2466A>T) c.288A>T c.3496A>T (p.Asn1166Tyr) n.3775A>T | |
11 | g.9832239T>C | CA379645484 | SBF2 | c.2341A>G (p.Asn781Asp) c.3637A>G (p.Asn1213Asp) c.3523A>G (p.Asn1175Asp) c.3244A>G (p.Asn1082Asp) c.3499A>G (p.Asn1167Asp) n.808A>G c.2531A>G (n.2531A>G) c.3631A>G (p.Asn1211Asp) c.2436A>G (n.2436A>G) c.3508A>G (p.Asn1170Asp) c.2466A>G (n.2466A>G) c.288A>G c.3496A>G (p.Asn1166Asp) n.3775A>G | |
11 | g.9832239T>G | CA379645485 | SBF2 | c.2341A>C (p.Asn781His) c.3637A>C (p.Asn1213His) c.3523A>C (p.Asn1175His) c.3244A>C (p.Asn1082His) c.3499A>C (p.Asn1167His) n.808A>C c.2531A>C (n.2531A>C) c.3631A>C (p.Asn1211His) c.2436A>C (n.2436A>C) c.3508A>C (p.Asn1170His) c.2466A>C (n.2466A>C) c.288A>C c.3496A>C (p.Asn1166His) n.3775A>C | |
11 | g.9832240C>A | CA379645487 | SBF2 | c.2340G>T (p.Gln780His) c.3636G>T (p.Gln1212His) c.3522G>T (p.Gln1174His) c.3243G>T (p.Gln1081His) c.3498G>T (p.Gln1166His) n.807G>T c.2530G>T (n.2530G>T) c.3630G>T (p.Gln1210His) c.2435G>T (n.2435G>T) c.3507G>T (p.Gln1169His) c.2465G>T (n.2465G>T) c.287G>T c.3495G>T (p.Gln1165His) n.3774G>T | |
11 | g.9832240C= | CA1951790156 | SBF2 | c.2340G= (p.Gln780=) c.3636G= (p.Gln1212=) c.3522G= (p.Gln1174=) c.3243G= (p.Gln1081=) c.3498G= (p.Gln1166=) n.807G= c.2530G= (n.2530G=) c.3630G= (p.Gln1210=) c.2435G= (n.2435G=) c.3507G= (p.Gln1169=) c.2465G= (n.2465G=) c.287G= c.3495G= (p.Gln1165=) n.3774G= | |
11 | g.9832240C>G | CA379645486 | SBF2 | c.2340G>C (p.Gln780His) c.3636G>C (p.Gln1212His) c.3522G>C (p.Gln1174His) c.3243G>C (p.Gln1081His) c.3498G>C (p.Gln1166His) n.807G>C c.2530G>C (n.2530G>C) c.3630G>C (p.Gln1210His) c.2435G>C (n.2435G>C) c.3507G>C (p.Gln1169His) c.2465G>C (n.2465G>C) c.287G>C c.3495G>C (p.Gln1165His) n.3774G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9832240C>T | CA473070470 | SBF2 | c.2340G>A (p.Gln780=) c.3636G>A (p.Gln1212=) c.3522G>A (p.Gln1174=) c.3243G>A (p.Gln1081=) c.3498G>A (p.Gln1166=) n.807G>A c.2530G>A (n.2530G>A) c.3630G>A (p.Gln1210=) c.2435G>A (n.2435G>A) c.3507G>A (p.Gln1169=) c.2465G>A (n.2465G>A) c.287G>A c.3495G>A (p.Gln1165=) n.3774G>A | |
11 | g.9832241T>A | CA379645488 | SBF2 | c.2339A>T (p.Gln780Leu) c.3635A>T (p.Gln1212Leu) c.3521A>T (p.Gln1174Leu) c.3242A>T (p.Gln1081Leu) c.3497A>T (p.Gln1166Leu) n.806A>T c.2529A>T (n.2529A>T) c.3629A>T (p.Gln1210Leu) c.2434A>T (n.2434A>T) c.3506A>T (p.Gln1169Leu) c.2464A>T (n.2464A>T) c.286A>T c.3494A>T (p.Gln1165Leu) n.3773A>T | |
11 | g.9832241T>C | CA379645489 | SBF2 | c.2339A>G (p.Gln780Arg) c.3635A>G (p.Gln1212Arg) c.3521A>G (p.Gln1174Arg) c.3242A>G (p.Gln1081Arg) c.3497A>G (p.Gln1166Arg) n.806A>G c.2529A>G (n.2529A>G) c.3629A>G (p.Gln1210Arg) c.2434A>G (n.2434A>G) c.3506A>G (p.Gln1169Arg) c.2464A>G (n.2464A>G) c.286A>G c.3494A>G (p.Gln1165Arg) n.3773A>G | gnomAD v4 |
11 | g.9832241T>G | CA379645490 | SBF2 | c.2339A>C (p.Gln780Pro) c.3635A>C (p.Gln1212Pro) c.3521A>C (p.Gln1174Pro) c.3242A>C (p.Gln1081Pro) c.3497A>C (p.Gln1166Pro) n.806A>C c.2529A>C (n.2529A>C) c.3629A>C (p.Gln1210Pro) c.2434A>C (n.2434A>C) c.3506A>C (p.Gln1169Pro) c.2464A>C (n.2464A>C) c.286A>C c.3494A>C (p.Gln1165Pro) n.3773A>C | gnomAD v4 |
11 | g.9832242G>A | CA379645491 | SBF2 | c.2338C>T (p.Gln780Ter) c.3634C>T (p.Gln1212Ter) c.3520C>T (p.Gln1174Ter) c.3241C>T (p.Gln1081Ter) c.3496C>T (p.Gln1166Ter) n.805C>T c.2528C>T (n.2528C>T) c.3628C>T (p.Gln1210Ter) c.2433C>T (n.2433C>T) c.3505C>T (p.Gln1169Ter) c.2463C>T (n.2463C>T) c.285C>T c.3493C>T (p.Gln1165Ter) n.3772C>T | |
11 | g.9832242G>C | CA379645492 | SBF2 | c.2338C>G (p.Gln780Glu) c.3634C>G (p.Gln1212Glu) c.3520C>G (p.Gln1174Glu) c.3241C>G (p.Gln1081Glu) c.3496C>G (p.Gln1166Glu) n.805C>G c.2528C>G (n.2528C>G) c.3628C>G (p.Gln1210Glu) c.2433C>G (n.2433C>G) c.3505C>G (p.Gln1169Glu) c.2463C>G (n.2463C>G) c.285C>G c.3493C>G (p.Gln1165Glu) n.3772C>G | |
11 | g.9832242G>T | CA379645493 | SBF2 | c.2338C>A (p.Gln780Lys) c.3634C>A (p.Gln1212Lys) c.3520C>A (p.Gln1174Lys) c.3241C>A (p.Gln1081Lys) c.3496C>A (p.Gln1166Lys) n.805C>A c.2528C>A (n.2528C>A) c.3628C>A (p.Gln1210Lys) c.2433C>A (n.2433C>A) c.3505C>A (p.Gln1169Lys) c.2463C>A (n.2463C>A) c.285C>A c.3493C>A (p.Gln1165Lys) n.3772C>A | |
11 | g.9832243A>C | CA473070476 | SBF2 | c.2337T>G (p.Ser779=) c.3633T>G (p.Ser1211=) c.3519T>G (p.Ser1173=) c.3240T>G (p.Ser1080=) c.3495T>G (p.Ser1165=) n.804T>G c.2527T>G (n.2527T>G) c.3627T>G (p.Ser1209=) c.2432T>G (n.2432T>G) c.3504T>G (p.Ser1168=) c.2462T>G (n.2462T>G) c.284T>G c.3492T>G (p.Ser1164=) n.3771T>G | |
11 | g.9832243A>G | CA473070479 | SBF2 | c.2337T>C (p.Ser779=) c.3633T>C (p.Ser1211=) c.3519T>C (p.Ser1173=) c.3240T>C (p.Ser1080=) c.3495T>C (p.Ser1165=) n.804T>C c.2527T>C (n.2527T>C) c.3627T>C (p.Ser1209=) c.2432T>C (n.2432T>C) c.3504T>C (p.Ser1168=) c.2462T>C (n.2462T>C) c.284T>C c.3492T>C (p.Ser1164=) n.3771T>C | |
11 | g.9832243A>T | CA473070480 | SBF2 | c.2337T>A (p.Ser779=) c.3633T>A (p.Ser1211=) c.3519T>A (p.Ser1173=) c.3240T>A (p.Ser1080=) c.3495T>A (p.Ser1165=) n.804T>A c.2527T>A (n.2527T>A) c.3627T>A (p.Ser1209=) c.2432T>A (n.2432T>A) c.3504T>A (p.Ser1168=) c.2462T>A (n.2462T>A) c.284T>A c.3492T>A (p.Ser1164=) n.3771T>A | |
11 | g.9832244G>A | CA379645494 | SBF2 | c.2336C>T (p.Ser779Phe) c.3632C>T (p.Ser1211Phe) c.3518C>T (p.Ser1173Phe) c.3239C>T (p.Ser1080Phe) c.3494C>T (p.Ser1165Phe) n.803C>T c.2526C>T (n.2526C>T) c.3626C>T (p.Ser1209Phe) c.2431C>T (n.2431C>T) c.3503C>T (p.Ser1168Phe) c.2461C>T (n.2461C>T) c.283C>T c.3491C>T (p.Ser1164Phe) n.3770C>T | |
11 | g.9832244G>C | CA379645496 | SBF2 | c.2336C>G (p.Ser779Cys) c.3632C>G (p.Ser1211Cys) c.3518C>G (p.Ser1173Cys) c.3239C>G (p.Ser1080Cys) c.3494C>G (p.Ser1165Cys) n.803C>G c.2526C>G (n.2526C>G) c.3626C>G (p.Ser1209Cys) c.2431C>G (n.2431C>G) c.3503C>G (p.Ser1168Cys) c.2461C>G (n.2461C>G) c.283C>G c.3491C>G (p.Ser1164Cys) n.3770C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9832244G= | CA1951790161 | SBF2 | c.2336C= (p.Ser779=) c.3632C= (p.Ser1211=) c.3518C= (p.Ser1173=) c.3239C= (p.Ser1080=) c.3494C= (p.Ser1165=) n.803C= c.2526C= (n.2526C=) c.3626C= (p.Ser1209=) c.2431C= (n.2431C=) c.3503C= (p.Ser1168=) c.2461C= (n.2461C=) c.283C= c.3491C= (p.Ser1164=) n.3770C= | |
11 | g.9832244G>T | CA379645495 | SBF2 | c.2336C>A (p.Ser779Tyr) c.3632C>A (p.Ser1211Tyr) c.3518C>A (p.Ser1173Tyr) c.3239C>A (p.Ser1080Tyr) c.3494C>A (p.Ser1165Tyr) n.803C>A c.2526C>A (n.2526C>A) c.3626C>A (p.Ser1209Tyr) c.2431C>A (n.2431C>A) c.3503C>A (p.Ser1168Tyr) c.2461C>A (n.2461C>A) c.283C>A c.3491C>A (p.Ser1164Tyr) n.3770C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9832245A= | CA1951790164 | SBF2 | c.2335T= (p.Ser779=) c.3631T= (p.Ser1211=) c.3517T= (p.Ser1173=) c.3238T= (p.Ser1080=) c.3493T= (p.Ser1165=) n.802T= c.2525T= (n.2525T=) c.3625T= (p.Ser1209=) c.2430T= (n.2430T=) c.3502T= (p.Ser1168=) c.2460T= (n.2460T=) c.282T= c.3490T= (p.Ser1164=) n.3769T= | |
11 | g.9832245A>C | CA379645497 | SBF2 | c.2335T>G (p.Ser779Ala) c.3631T>G (p.Ser1211Ala) c.3517T>G (p.Ser1173Ala) c.3238T>G (p.Ser1080Ala) c.3493T>G (p.Ser1165Ala) n.802T>G c.2525T>G (n.2525T>G) c.3625T>G (p.Ser1209Ala) c.2430T>G (n.2430T>G) c.3502T>G (p.Ser1168Ala) c.2460T>G (n.2460T>G) c.282T>G c.3490T>G (p.Ser1164Ala) n.3769T>G | |
11 | g.9832245A>G | CA5881218 | SBF2 | c.2335T>C (p.Ser779Pro) c.3631T>C (p.Ser1211Pro) c.3517T>C (p.Ser1173Pro) c.3238T>C (p.Ser1080Pro) c.3493T>C (p.Ser1165Pro) n.802T>C c.2525T>C (n.2525T>C) c.3625T>C (p.Ser1209Pro) c.2430T>C (n.2430T>C) c.3502T>C (p.Ser1168Pro) c.2460T>C (n.2460T>C) c.282T>C c.3490T>C (p.Ser1164Pro) n.3769T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9832245A>T | CA379645498 | SBF2 | c.2335T>A (p.Ser779Thr) c.3631T>A (p.Ser1211Thr) c.3517T>A (p.Ser1173Thr) c.3238T>A (p.Ser1080Thr) c.3493T>A (p.Ser1165Thr) n.802T>A c.2525T>A (n.2525T>A) c.3625T>A (p.Ser1209Thr) c.2430T>A (n.2430T>A) c.3502T>A (p.Ser1168Thr) c.2460T>A (n.2460T>A) c.282T>A c.3490T>A (p.Ser1164Thr) n.3769T>A | gnomAD v4 |
11 | g.9832246T>A | CA379645499 | SBF2 | c.2334A>T (p.Lys778Asn) c.3630A>T (p.Lys1210Asn) c.3516A>T (p.Lys1172Asn) c.3237A>T (p.Lys1079Asn) c.3492A>T (p.Lys1164Asn) n.801A>T c.2524A>T (n.2524A>T) c.3624A>T (p.Lys1208Asn) c.2429A>T (n.2429A>T) c.3501A>T (p.Lys1167Asn) c.2459A>T (n.2459A>T) c.281A>T c.3489A>T (p.Lys1163Asn) n.3768A>T | |
11 | g.9832246T>C | CA473070488 | SBF2 | c.2334A>G (p.Lys778=) c.3630A>G (p.Lys1210=) c.3516A>G (p.Lys1172=) c.3237A>G (p.Lys1079=) c.3492A>G (p.Lys1164=) n.801A>G c.2524A>G (n.2524A>G) c.3624A>G (p.Lys1208=) c.2429A>G (n.2429A>G) c.3501A>G (p.Lys1167=) c.2459A>G (n.2459A>G) c.281A>G c.3489A>G (p.Lys1163=) n.3768A>G | |
11 | g.9832246T>G | CA379645500 | SBF2 | c.2334A>C (p.Lys778Asn) c.3630A>C (p.Lys1210Asn) c.3516A>C (p.Lys1172Asn) c.3237A>C (p.Lys1079Asn) c.3492A>C (p.Lys1164Asn) n.801A>C c.2524A>C (n.2524A>C) c.3624A>C (p.Lys1208Asn) c.2429A>C (n.2429A>C) c.3501A>C (p.Lys1167Asn) c.2459A>C (n.2459A>C) c.281A>C c.3489A>C (p.Lys1163Asn) n.3768A>C | |
11 | g.9832247T>A | CA379645501 | SBF2 | c.2333A>T (p.Lys778Ile) c.3629A>T (p.Lys1210Ile) c.3515A>T (p.Lys1172Ile) c.3236A>T (p.Lys1079Ile) c.3491A>T (p.Lys1164Ile) n.800A>T c.2523A>T (n.2523A>T) c.3623A>T (p.Lys1208Ile) c.2428A>T (n.2428A>T) c.3500A>T (p.Lys1167Ile) c.2458A>T (n.2458A>T) c.280A>T c.3488A>T (p.Lys1163Ile) n.3767A>T | |
11 | g.9832247T>C | CA379645502 | SBF2 | c.2333A>G (p.Lys778Arg) c.3629A>G (p.Lys1210Arg) c.3515A>G (p.Lys1172Arg) c.3236A>G (p.Lys1079Arg) c.3491A>G (p.Lys1164Arg) n.800A>G c.2523A>G (n.2523A>G) c.3623A>G (p.Lys1208Arg) c.2428A>G (n.2428A>G) c.3500A>G (p.Lys1167Arg) c.2458A>G (n.2458A>G) c.280A>G c.3488A>G (p.Lys1163Arg) n.3767A>G | |
11 | g.9832247T>G | CA379645503 | SBF2 | c.2333A>C (p.Lys778Thr) c.3629A>C (p.Lys1210Thr) c.3515A>C (p.Lys1172Thr) c.3236A>C (p.Lys1079Thr) c.3491A>C (p.Lys1164Thr) n.800A>C c.2523A>C (n.2523A>C) c.3623A>C (p.Lys1208Thr) c.2428A>C (n.2428A>C) c.3500A>C (p.Lys1167Thr) c.2458A>C (n.2458A>C) c.280A>C c.3488A>C (p.Lys1163Thr) n.3767A>C | |
11 | g.9832248T>A | CA379645504 | SBF2 | c.2332A>T (p.Lys778Ter) c.3628A>T (p.Lys1210Ter) c.3514A>T (p.Lys1172Ter) c.3235A>T (p.Lys1079Ter) c.3490A>T (p.Lys1164Ter) n.799A>T c.2522A>T (n.2522A>T) c.3622A>T (p.Lys1208Ter) c.2427A>T (n.2427A>T) c.3499A>T (p.Lys1167Ter) c.2457A>T (n.2457A>T) c.279A>T c.3487A>T (p.Lys1163Ter) n.3766A>T | |
11 | g.9832248T>C | CA379645505 | SBF2 | c.2332A>G (p.Lys778Glu) c.3628A>G (p.Lys1210Glu) c.3514A>G (p.Lys1172Glu) c.3235A>G (p.Lys1079Glu) c.3490A>G (p.Lys1164Glu) n.799A>G c.2522A>G (n.2522A>G) c.3622A>G (p.Lys1208Glu) c.2427A>G (n.2427A>G) c.3499A>G (p.Lys1167Glu) c.2457A>G (n.2457A>G) c.279A>G c.3487A>G (p.Lys1163Glu) n.3766A>G | |
11 | g.9832248T>G | CA379645506 | SBF2 | c.2332A>C (p.Lys778Gln) c.3628A>C (p.Lys1210Gln) c.3514A>C (p.Lys1172Gln) c.3235A>C (p.Lys1079Gln) c.3490A>C (p.Lys1164Gln) n.799A>C c.2522A>C (n.2522A>C) c.3622A>C (p.Lys1208Gln) c.2427A>C (n.2427A>C) c.3499A>C (p.Lys1167Gln) c.2457A>C (n.2457A>C) c.279A>C c.3487A>C (p.Lys1163Gln) n.3766A>C | |
11 | g.9832249G>A | CA473070498 | SBF2 | c.2331C>T (p.Phe777=) c.3627C>T (p.Phe1209=) c.3513C>T (p.Phe1171=) c.3234C>T (p.Phe1078=) c.3489C>T (p.Phe1163=) n.798C>T c.2521C>T (n.2521C>T) c.3621C>T (p.Phe1207=) c.2426C>T (n.2426C>T) c.3498C>T (p.Phe1166=) c.2456C>T (n.2456C>T) c.278C>T c.3486C>T (p.Phe1162=) n.3765C>T | |
11 | g.9832249G>C | CA217634072 | SBF2 | c.2331C>G (p.Phe777Leu) c.3627C>G (p.Phe1209Leu) c.3513C>G (p.Phe1171Leu) c.3234C>G (p.Phe1078Leu) c.3489C>G (p.Phe1163Leu) n.798C>G c.2521C>G (n.2521C>G) c.3621C>G (p.Phe1207Leu) c.2426C>G (n.2426C>G) c.3498C>G (p.Phe1166Leu) c.2456C>G (n.2456C>G) c.278C>G c.3486C>G (p.Phe1162Leu) n.3765C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9832249G= | CA1951790168 | SBF2 | c.2331C= (p.Phe777=) c.3627C= (p.Phe1209=) c.3513C= (p.Phe1171=) c.3234C= (p.Phe1078=) c.3489C= (p.Phe1163=) n.798C= c.2521C= (n.2521C=) c.3621C= (p.Phe1207=) c.2426C= (n.2426C=) c.3498C= (p.Phe1166=) c.2456C= (n.2456C=) c.278C= c.3486C= (p.Phe1162=) n.3765C= | |
11 | g.9832249G>T | CA379645507 | SBF2 | c.2331C>A (p.Phe777Leu) c.3627C>A (p.Phe1209Leu) c.3513C>A (p.Phe1171Leu) c.3234C>A (p.Phe1078Leu) c.3489C>A (p.Phe1163Leu) n.798C>A c.2521C>A (n.2521C>A) c.3621C>A (p.Phe1207Leu) c.2426C>A (n.2426C>A) c.3498C>A (p.Phe1166Leu) c.2456C>A (n.2456C>A) c.278C>A c.3486C>A (p.Phe1162Leu) n.3765C>A | gnomAD v4 |
11 | g.9832250A>C | CA379645508 | SBF2 | c.2330T>G (p.Phe777Cys) c.3626T>G (p.Phe1209Cys) c.3512T>G (p.Phe1171Cys) c.3233T>G (p.Phe1078Cys) c.3488T>G (p.Phe1163Cys) n.797T>G c.2520T>G (n.2520T>G) c.3620T>G (p.Phe1207Cys) c.2425T>G (n.2425T>G) c.3497T>G (p.Phe1166Cys) c.2455T>G (n.2455T>G) c.277T>G c.3485T>G (p.Phe1162Cys) n.3764T>G | |
11 | g.9832250A>G | CA379645509 | SBF2 | c.2330T>C (p.Phe777Ser) c.3626T>C (p.Phe1209Ser) c.3512T>C (p.Phe1171Ser) c.3233T>C (p.Phe1078Ser) c.3488T>C (p.Phe1163Ser) n.797T>C c.2520T>C (n.2520T>C) c.3620T>C (p.Phe1207Ser) c.2425T>C (n.2425T>C) c.3497T>C (p.Phe1166Ser) c.2455T>C (n.2455T>C) c.277T>C c.3485T>C (p.Phe1162Ser) n.3764T>C | COSMIC |
11 | g.9832250A>T | CA379645510 | SBF2 | c.2330T>A (p.Phe777Tyr) c.3626T>A (p.Phe1209Tyr) c.3512T>A (p.Phe1171Tyr) c.3233T>A (p.Phe1078Tyr) c.3488T>A (p.Phe1163Tyr) n.797T>A c.2520T>A (n.2520T>A) c.3620T>A (p.Phe1207Tyr) c.2425T>A (n.2425T>A) c.3497T>A (p.Phe1166Tyr) c.2455T>A (n.2455T>A) c.277T>A c.3485T>A (p.Phe1162Tyr) n.3764T>A | |
11 | g.9832251A>C | CA379645511 | SBF2 | c.2329T>G (p.Phe777Val) c.3625T>G (p.Phe1209Val) c.3511T>G (p.Phe1171Val) c.3232T>G (p.Phe1078Val) c.3487T>G (p.Phe1163Val) n.796T>G c.2519T>G (n.2519T>G) c.3619T>G (p.Phe1207Val) c.2424T>G (n.2424T>G) c.3496T>G (p.Phe1166Val) c.2454T>G (n.2454T>G) c.276T>G c.3484T>G (p.Phe1162Val) n.3763T>G | |
11 | g.9832251A>G | CA379645512 | SBF2 | c.2329T>C (p.Phe777Leu) c.3625T>C (p.Phe1209Leu) c.3511T>C (p.Phe1171Leu) c.3232T>C (p.Phe1078Leu) c.3487T>C (p.Phe1163Leu) n.796T>C c.2519T>C (n.2519T>C) c.3619T>C (p.Phe1207Leu) c.2424T>C (n.2424T>C) c.3496T>C (p.Phe1166Leu) c.2454T>C (n.2454T>C) c.276T>C c.3484T>C (p.Phe1162Leu) n.3763T>C | |
11 | g.9832251A>T | CA379645513 | SBF2 | c.2329T>A (p.Phe777Ile) c.3625T>A (p.Phe1209Ile) c.3511T>A (p.Phe1171Ile) c.3232T>A (p.Phe1078Ile) c.3487T>A (p.Phe1163Ile) n.796T>A c.2519T>A (n.2519T>A) c.3619T>A (p.Phe1207Ile) c.2424T>A (n.2424T>A) c.3496T>A (p.Phe1166Ile) c.2454T>A (n.2454T>A) c.276T>A c.3484T>A (p.Phe1162Ile) n.3763T>A | |
11 | g.9832252A>C | CA473070503 | SBF2 | c.2328T>G (p.Leu776=) c.3624T>G (p.Leu1208=) c.3510T>G (p.Leu1170=) c.3231T>G (p.Leu1077=) c.3486T>G (p.Leu1162=) n.795T>G c.2518T>G (n.2518T>G) c.3618T>G (p.Leu1206=) c.2423T>G (n.2423T>G) c.3495T>G (p.Leu1165=) c.2453T>G (n.2453T>G) c.275T>G c.3483T>G (p.Leu1161=) n.3762T>G | |
11 | g.9832252A>G | CA473070505 | SBF2 | c.2328T>C (p.Leu776=) c.3624T>C (p.Leu1208=) c.3510T>C (p.Leu1170=) c.3231T>C (p.Leu1077=) c.3486T>C (p.Leu1162=) n.795T>C c.2518T>C (n.2518T>C) c.3618T>C (p.Leu1206=) c.2423T>C (n.2423T>C) c.3495T>C (p.Leu1165=) c.2453T>C (n.2453T>C) c.275T>C c.3483T>C (p.Leu1161=) n.3762T>C | |
11 | g.9832252A>T | CA473070507 | SBF2 | c.2328T>A (p.Leu776=) c.3624T>A (p.Leu1208=) c.3510T>A (p.Leu1170=) c.3231T>A (p.Leu1077=) c.3486T>A (p.Leu1162=) n.795T>A c.2518T>A (n.2518T>A) c.3618T>A (p.Leu1206=) c.2423T>A (n.2423T>A) c.3495T>A (p.Leu1165=) c.2453T>A (n.2453T>A) c.275T>A c.3483T>A (p.Leu1161=) n.3762T>A | |
11 | g.9832253A>C | CA379645514 | SBF2 | c.2327T>G (p.Leu776Arg) c.3623T>G (p.Leu1208Arg) c.3509T>G (p.Leu1170Arg) c.3230T>G (p.Leu1077Arg) c.3485T>G (p.Leu1162Arg) n.794T>G c.2517T>G (n.2517T>G) c.3617T>G (p.Leu1206Arg) c.2422T>G (n.2422T>G) c.3494T>G (p.Leu1165Arg) c.2452T>G (n.2452T>G) c.274T>G c.3482T>G (p.Leu1161Arg) n.3761T>G | |
11 | g.9832253A>G | CA379645515 | SBF2 | c.2327T>C (p.Leu776Pro) c.3623T>C (p.Leu1208Pro) c.3509T>C (p.Leu1170Pro) c.3230T>C (p.Leu1077Pro) c.3485T>C (p.Leu1162Pro) n.794T>C c.2517T>C (n.2517T>C) c.3617T>C (p.Leu1206Pro) c.2422T>C (n.2422T>C) c.3494T>C (p.Leu1165Pro) c.2452T>C (n.2452T>C) c.274T>C c.3482T>C (p.Leu1161Pro) n.3761T>C | |
11 | g.9832253A>T | CA379645516 | SBF2 | c.2327T>A (p.Leu776His) c.3623T>A (p.Leu1208His) c.3509T>A (p.Leu1170His) c.3230T>A (p.Leu1077His) c.3485T>A (p.Leu1162His) n.794T>A c.2517T>A (n.2517T>A) c.3617T>A (p.Leu1206His) c.2422T>A (n.2422T>A) c.3494T>A (p.Leu1165His) c.2452T>A (n.2452T>A) c.274T>A c.3482T>A (p.Leu1161His) n.3761T>A | |
11 | g.9832254G>A | CA379645517 | SBF2 | c.2326C>T (p.Leu776Phe) c.3622C>T (p.Leu1208Phe) c.3508C>T (p.Leu1170Phe) c.3229C>T (p.Leu1077Phe) c.3484C>T (p.Leu1162Phe) n.793C>T c.2516C>T (n.2516C>T) c.3616C>T (p.Leu1206Phe) c.2421C>T (n.2421C>T) c.3493C>T (p.Leu1165Phe) c.2451C>T (n.2451C>T) c.273C>T c.3481C>T (p.Leu1161Phe) n.3760C>T | gnomAD v4 |
11 | g.9832254G>C | CA379645518 | SBF2 | c.2326C>G (p.Leu776Val) c.3622C>G (p.Leu1208Val) c.3508C>G (p.Leu1170Val) c.3229C>G (p.Leu1077Val) c.3484C>G (p.Leu1162Val) n.793C>G c.2516C>G (n.2516C>G) c.3616C>G (p.Leu1206Val) c.2421C>G (n.2421C>G) c.3493C>G (p.Leu1165Val) c.2451C>G (n.2451C>G) c.273C>G c.3481C>G (p.Leu1161Val) n.3760C>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.9832254G>T | CA379645519 | SBF2 | c.2326C>A (p.Leu776Ile) c.3622C>A (p.Leu1208Ile) c.3508C>A (p.Leu1170Ile) c.3229C>A (p.Leu1077Ile) c.3484C>A (p.Leu1162Ile) n.793C>A c.2516C>A (n.2516C>A) c.3616C>A (p.Leu1206Ile) c.2421C>A (n.2421C>A) c.3493C>A (p.Leu1165Ile) c.2451C>A (n.2451C>A) c.273C>A c.3481C>A (p.Leu1161Ile) n.3760C>A | |
11 | g.9832255A>C | CA473070513 | SBF2 | c.2325T>G (p.Gly775=) c.3621T>G (p.Gly1207=) c.3507T>G (p.Gly1169=) c.3228T>G (p.Gly1076=) c.3483T>G (p.Gly1161=) n.792T>G c.2515T>G (n.2515T>G) c.3615T>G (p.Gly1205=) c.2420T>G (n.2420T>G) c.3492T>G (p.Gly1164=) c.2450T>G (n.2450T>G) c.272T>G c.3480T>G (p.Gly1160=) n.3759T>G | gnomAD v4 |
11 | g.9832255A>G | CA473070514 | SBF2 | c.2325T>C (p.Gly775=) c.3621T>C (p.Gly1207=) c.3507T>C (p.Gly1169=) c.3228T>C (p.Gly1076=) c.3483T>C (p.Gly1161=) n.792T>C c.2515T>C (n.2515T>C) c.3615T>C (p.Gly1205=) c.2420T>C (n.2420T>C) c.3492T>C (p.Gly1164=) c.2450T>C (n.2450T>C) c.272T>C c.3480T>C (p.Gly1160=) n.3759T>C | |
11 | g.9832255A>T | CA473070516 | SBF2 | c.2325T>A (p.Gly775=) c.3621T>A (p.Gly1207=) c.3507T>A (p.Gly1169=) c.3228T>A (p.Gly1076=) c.3483T>A (p.Gly1161=) n.792T>A c.2515T>A (n.2515T>A) c.3615T>A (p.Gly1205=) c.2420T>A (n.2420T>A) c.3492T>A (p.Gly1164=) c.2450T>A (n.2450T>A) c.272T>A c.3480T>A (p.Gly1160=) n.3759T>A | |
11 | g.9832256C>A | CA379645521 | SBF2 | c.2324G>T (p.Gly775Val) c.3620G>T (p.Gly1207Val) c.3506G>T (p.Gly1169Val) c.3227G>T (p.Gly1076Val) c.3482G>T (p.Gly1161Val) n.791G>T c.2514G>T (n.2514G>T) c.3614G>T (p.Gly1205Val) c.2419G>T (n.2419G>T) c.3491G>T (p.Gly1164Val) c.2449G>T (n.2449G>T) c.271G>T c.3479G>T (p.Gly1160Val) n.3758G>T | |
11 | g.9832256C>G | CA379645522 | SBF2 | c.2324G>C (p.Gly775Ala) c.3620G>C (p.Gly1207Ala) c.3506G>C (p.Gly1169Ala) c.3227G>C (p.Gly1076Ala) c.3482G>C (p.Gly1161Ala) n.791G>C c.2514G>C (n.2514G>C) c.3614G>C (p.Gly1205Ala) c.2419G>C (n.2419G>C) c.3491G>C (p.Gly1164Ala) c.2449G>C (n.2449G>C) c.271G>C c.3479G>C (p.Gly1160Ala) n.3758G>C | |
11 | g.9832256C>T | CA379645520 | SBF2 | c.2324G>A (p.Gly775Asp) c.3620G>A (p.Gly1207Asp) c.3506G>A (p.Gly1169Asp) c.3227G>A (p.Gly1076Asp) c.3482G>A (p.Gly1161Asp) n.791G>A c.2514G>A (n.2514G>A) c.3614G>A (p.Gly1205Asp) c.2419G>A (n.2419G>A) c.3491G>A (p.Gly1164Asp) c.2449G>A (n.2449G>A) c.271G>A c.3479G>A (p.Gly1160Asp) n.3758G>A | |
11 | g.9832257C>A | CA379645523 | SBF2 | c.2323G>T (p.Gly775Cys) c.3619G>T (p.Gly1207Cys) c.3505G>T (p.Gly1169Cys) c.3226G>T (p.Gly1076Cys) c.3481G>T (p.Gly1161Cys) n.790G>T c.2513G>T (n.2513G>T) c.3613G>T (p.Gly1205Cys) c.2418G>T (n.2418G>T) c.3490G>T (p.Gly1164Cys) c.2448G>T (n.2448G>T) c.270G>T c.3478G>T (p.Gly1160Cys) n.3757G>T | gnomAD v4 |
11 | g.9832257C>G | CA379645524 | SBF2 | c.2323G>C (p.Gly775Arg) c.3619G>C (p.Gly1207Arg) c.3505G>C (p.Gly1169Arg) c.3226G>C (p.Gly1076Arg) c.3481G>C (p.Gly1161Arg) n.790G>C c.2513G>C (n.2513G>C) c.3613G>C (p.Gly1205Arg) c.2418G>C (n.2418G>C) c.3490G>C (p.Gly1164Arg) c.2448G>C (n.2448G>C) c.270G>C c.3478G>C (p.Gly1160Arg) n.3757G>C | |
11 | g.9832257C>T | CA379645525 | SBF2 | c.2323G>A (p.Gly775Ser) c.3619G>A (p.Gly1207Ser) c.3505G>A (p.Gly1169Ser) c.3226G>A (p.Gly1076Ser) c.3481G>A (p.Gly1161Ser) n.790G>A c.2513G>A (n.2513G>A) c.3613G>A (p.Gly1205Ser) c.2418G>A (n.2418G>A) c.3490G>A (p.Gly1164Ser) c.2448G>A (n.2448G>A) c.270G>A c.3478G>A (p.Gly1160Ser) n.3757G>A | |
11 | g.9832258A= | CA1951790171 | SBF2 | c.2322T= (p.Val774=) c.3618T= (p.Val1206=) c.3504T= (p.Val1168=) c.3225T= (p.Val1075=) c.3480T= (p.Val1160=) n.789T= c.2512T= (n.2512T=) c.3612T= (p.Val1204=) c.2417T= (n.2417T=) c.3489T= (p.Val1163=) c.2447T= (n.2447T=) c.269T= c.3477T= (p.Val1159=) n.3756T= | |
11 | g.9832258A>C | CA473070522 | SBF2 | c.2322T>G (p.Val774=) c.3618T>G (p.Val1206=) c.3504T>G (p.Val1168=) c.3225T>G (p.Val1075=) c.3480T>G (p.Val1160=) n.789T>G c.2512T>G (n.2512T>G) c.3612T>G (p.Val1204=) c.2417T>G (n.2417T>G) c.3489T>G (p.Val1163=) c.2447T>G (n.2447T>G) c.269T>G c.3477T>G (p.Val1159=) n.3756T>G | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9832258A>G | CA473070526 | SBF2 | c.2322T>C (p.Val774=) c.3618T>C (p.Val1206=) c.3504T>C (p.Val1168=) c.3225T>C (p.Val1075=) c.3480T>C (p.Val1160=) n.789T>C c.2512T>C (n.2512T>C) c.3612T>C (p.Val1204=) c.2417T>C (n.2417T>C) c.3489T>C (p.Val1163=) c.2447T>C (n.2447T>C) c.269T>C c.3477T>C (p.Val1159=) n.3756T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.9832258A>T | CA473070524 | SBF2 | c.2322T>A (p.Val774=) c.3618T>A (p.Val1206=) c.3504T>A (p.Val1168=) c.3225T>A (p.Val1075=) c.3480T>A (p.Val1160=) n.789T>A c.2512T>A (n.2512T>A) c.3612T>A (p.Val1204=) c.2417T>A (n.2417T>A) c.3489T>A (p.Val1163=) c.2447T>A (n.2447T>A) c.269T>A c.3477T>A (p.Val1159=) n.3756T>A | |
11 | g.9832259A= | CA1951790175 | SBF2 | c.2321T= (p.Val774=) c.3617T= (p.Val1206=) c.3503T= (p.Val1168=) c.3224T= (p.Val1075=) c.3479T= (p.Val1160=) n.788T= c.2511T= (n.2511T=) c.3611T= (p.Val1204=) c.2416T= (n.2416T=) c.3488T= (p.Val1163=) c.2446T= (n.2446T=) c.268T= c.3476T= (p.Val1159=) n.3755T= | |
11 | g.9832259A>C | CA379645526 | SBF2 | c.2321T>G (p.Val774Gly) c.3617T>G (p.Val1206Gly) c.3503T>G (p.Val1168Gly) c.3224T>G (p.Val1075Gly) c.3479T>G (p.Val1160Gly) n.788T>G c.2511T>G (n.2511T>G) c.3611T>G (p.Val1204Gly) c.2416T>G (n.2416T>G) c.3488T>G (p.Val1163Gly) c.2446T>G (n.2446T>G) c.268T>G c.3476T>G (p.Val1159Gly) n.3755T>G | |
11 | g.9832259A>G | CA5881219 | SBF2 | c.2321T>C (p.Val774Ala) c.3617T>C (p.Val1206Ala) c.3503T>C (p.Val1168Ala) c.3224T>C (p.Val1075Ala) c.3479T>C (p.Val1160Ala) n.788T>C c.2511T>C (n.2511T>C) c.3611T>C (p.Val1204Ala) c.2416T>C (n.2416T>C) c.3488T>C (p.Val1163Ala) c.2446T>C (n.2446T>C) c.268T>C c.3476T>C (p.Val1159Ala) n.3755T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9832259A>T | CA379645527 | SBF2 | c.2321T>A (p.Val774Asp) c.3617T>A (p.Val1206Asp) c.3503T>A (p.Val1168Asp) c.3224T>A (p.Val1075Asp) c.3479T>A (p.Val1160Asp) n.788T>A c.2511T>A (n.2511T>A) c.3611T>A (p.Val1204Asp) c.2416T>A (n.2416T>A) c.3488T>A (p.Val1163Asp) c.2446T>A (n.2446T>A) c.268T>A c.3476T>A (p.Val1159Asp) n.3755T>A | |
11 | g.9832260C>A | CA379645528 | SBF2 | c.2320G>T (p.Val774Phe) c.3616G>T (p.Val1206Phe) c.3502G>T (p.Val1168Phe) c.3223G>T (p.Val1075Phe) c.3478G>T (p.Val1160Phe) n.787G>T c.2510G>T (n.2510G>T) c.3610G>T (p.Val1204Phe) c.2415G>T (n.2415G>T) c.3487G>T (p.Val1163Phe) c.2445G>T (n.2445G>T) c.267G>T c.3475G>T (p.Val1159Phe) n.3754G>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.9832260C= | CA1951790182 | SBF2 | c.2320G= (p.Val774=) c.3616G= (p.Val1206=) c.3502G= (p.Val1168=) c.3223G= (p.Val1075=) c.3478G= (p.Val1160=) n.787G= c.2510G= (n.2510G=) c.3610G= (p.Val1204=) c.2415G= (n.2415G=) c.3487G= (p.Val1163=) c.2445G= (n.2445G=) c.267G= c.3475G= (p.Val1159=) n.3754G= | |
11 | g.9832260C>G | CA379645530 | SBF2 | c.2320G>C (p.Val774Leu) c.3616G>C (p.Val1206Leu) c.3502G>C (p.Val1168Leu) c.3223G>C (p.Val1075Leu) c.3478G>C (p.Val1160Leu) n.787G>C c.2510G>C (n.2510G>C) c.3610G>C (p.Val1204Leu) c.2415G>C (n.2415G>C) c.3487G>C (p.Val1163Leu) c.2445G>C (n.2445G>C) c.267G>C c.3475G>C (p.Val1159Leu) n.3754G>C | gnomAD v4 |
11 | g.9832260C>T | CA379645529 | SBF2 | c.2320G>A (p.Val774Ile) c.3616G>A (p.Val1206Ile) c.3502G>A (p.Val1168Ile) c.3223G>A (p.Val1075Ile) c.3478G>A (p.Val1160Ile) n.787G>A c.2510G>A (n.2510G>A) c.3610G>A (p.Val1204Ile) c.2415G>A (n.2415G>A) c.3487G>A (p.Val1163Ile) c.2445G>A (n.2445G>A) c.267G>A c.3475G>A (p.Val1159Ile) n.3754G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9832261G>A | CA5881220 | SBF2 | c.2319C>T (p.Val773=) c.3615C>T (p.Val1205=) c.3501C>T (p.Val1167=) c.3222C>T (p.Val1074=) c.3477C>T (p.Val1159=) n.786C>T c.2509C>T (n.2509C>T) c.3609C>T (p.Val1203=) c.2414C>T (n.2414C>T) c.3486C>T (p.Val1162=) c.2444C>T (n.2444C>T) c.266C>T c.3474C>T (p.Val1158=) n.3753C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.9832261G>C | CA473070534 | SBF2 | c.2319C>G (p.Val773=) c.3615C>G (p.Val1205=) c.3501C>G (p.Val1167=) c.3222C>G (p.Val1074=) c.3477C>G (p.Val1159=) n.786C>G c.2509C>G (n.2509C>G) c.3609C>G (p.Val1203=) c.2414C>G (n.2414C>G) c.3486C>G (p.Val1162=) c.2444C>G (n.2444C>G) c.266C>G c.3474C>G (p.Val1158=) n.3753C>G | |
11 | g.9832261G= | CA1951790193 | SBF2 | c.2319C= (p.Val773=) c.3615C= (p.Val1205=) c.3501C= (p.Val1167=) c.3222C= (p.Val1074=) c.3477C= (p.Val1159=) n.786C= c.2509C= (n.2509C=) c.3609C= (p.Val1203=) c.2414C= (n.2414C=) c.3486C= (p.Val1162=) c.2444C= (n.2444C=) c.266C= c.3474C= (p.Val1158=) n.3753C= | |
11 | g.9832261G>T | CA473070536 | SBF2 | c.2319C>A (p.Val773=) c.3615C>A (p.Val1205=) c.3501C>A (p.Val1167=) c.3222C>A (p.Val1074=) c.3477C>A (p.Val1159=) n.786C>A c.2509C>A (n.2509C>A) c.3609C>A (p.Val1203=) c.2414C>A (n.2414C>A) c.3486C>A (p.Val1162=) c.2444C>A (n.2444C>A) c.266C>A c.3474C>A (p.Val1158=) n.3753C>A | gnomAD v4 |
11 | g.9832262A= | CA1951790197 | SBF2 | c.2318T= (p.Val773=) c.3614T= (p.Val1205=) c.3500T= (p.Val1167=) c.3221T= (p.Val1074=) c.3476T= (p.Val1159=) n.785T= c.2508T= (n.2508T=) c.3608T= (p.Val1203=) c.2413T= (n.2413T=) c.3485T= (p.Val1162=) c.2443T= (n.2443T=) c.265T= c.3473T= (p.Val1158=) n.3752T= | |
11 | g.9832262A>C | CA379645531 | SBF2 | c.2318T>G (p.Val773Gly) c.3614T>G (p.Val1205Gly) c.3500T>G (p.Val1167Gly) c.3221T>G (p.Val1074Gly) c.3476T>G (p.Val1159Gly) n.785T>G c.2508T>G (n.2508T>G) c.3608T>G (p.Val1203Gly) c.2413T>G (n.2413T>G) c.3485T>G (p.Val1162Gly) c.2443T>G (n.2443T>G) c.265T>G c.3473T>G (p.Val1158Gly) n.3752T>G | |
11 | g.9832262A>G | CA5881221 | SBF2 | c.2318T>C (p.Val773Ala) c.3614T>C (p.Val1205Ala) c.3500T>C (p.Val1167Ala) c.3221T>C (p.Val1074Ala) c.3476T>C (p.Val1159Ala) n.785T>C c.2508T>C (n.2508T>C) c.3608T>C (p.Val1203Ala) c.2413T>C (n.2413T>C) c.3485T>C (p.Val1162Ala) c.2443T>C (n.2443T>C) c.265T>C c.3473T>C (p.Val1158Ala) n.3752T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9832262A>T | CA379645532 | SBF2 | c.2318T>A (p.Val773Asp) c.3614T>A (p.Val1205Asp) c.3500T>A (p.Val1167Asp) c.3221T>A (p.Val1074Asp) c.3476T>A (p.Val1159Asp) n.785T>A c.2508T>A (n.2508T>A) c.3608T>A (p.Val1203Asp) c.2413T>A (n.2413T>A) c.3485T>A (p.Val1162Asp) c.2443T>A (n.2443T>A) c.265T>A c.3473T>A (p.Val1158Asp) n.3752T>A | |
11 | g.9832263C>A | CA379645533 | SBF2 | c.2317G>T (p.Val773Phe) c.3613G>T (p.Val1205Phe) c.3499G>T (p.Val1167Phe) c.3220G>T (p.Val1074Phe) c.3475G>T (p.Val1159Phe) n.784G>T c.2507G>T (n.2507G>T) c.3607G>T (p.Val1203Phe) c.2412G>T (n.2412G>T) c.3484G>T (p.Val1162Phe) c.2442G>T (n.2442G>T) c.264G>T c.3472G>T (p.Val1158Phe) n.3751G>T | |
11 | g.9832263C= | CA1951790200 | SBF2 | c.2317G= (p.Val773=) c.3613G= (p.Val1205=) c.3499G= (p.Val1167=) c.3220G= (p.Val1074=) c.3475G= (p.Val1159=) n.784G= c.2507G= (n.2507G=) c.3607G= (p.Val1203=) c.2412G= (n.2412G=) c.3484G= (p.Val1162=) c.2442G= (n.2442G=) c.264G= c.3472G= (p.Val1158=) n.3751G= | |
11 | g.9832263C>G | CA379645535 | SBF2 | c.2317G>C (p.Val773Leu) c.3613G>C (p.Val1205Leu) c.3499G>C (p.Val1167Leu) c.3220G>C (p.Val1074Leu) c.3475G>C (p.Val1159Leu) n.784G>C c.2507G>C (n.2507G>C) c.3607G>C (p.Val1203Leu) c.2412G>C (n.2412G>C) c.3484G>C (p.Val1162Leu) c.2442G>C (n.2442G>C) c.264G>C c.3472G>C (p.Val1158Leu) n.3751G>C | |
11 | g.9832263C>T | CA379645534 | SBF2 | c.2317G>A (p.Val773Ile) c.3613G>A (p.Val1205Ile) c.3499G>A (p.Val1167Ile) c.3220G>A (p.Val1074Ile) c.3475G>A (p.Val1159Ile) n.784G>A c.2507G>A (n.2507G>A) c.3607G>A (p.Val1203Ile) c.2412G>A (n.2412G>A) c.3484G>A (p.Val1162Ile) c.2442G>A (n.2442G>A) c.264G>A c.3472G>A (p.Val1158Ile) n.3751G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9832264T>A | CA473070543 | SBF2 | c.2316A>T (p.Gly772=) c.3612A>T (p.Gly1204=) c.3498A>T (p.Gly1166=) c.3219A>T (p.Gly1073=) c.3474A>T (p.Gly1158=) n.783A>T c.2506A>T (n.2506A>T) c.3606A>T (p.Gly1202=) c.2411A>T (n.2411A>T) c.3483A>T (p.Gly1161=) c.2441A>T (n.2441A>T) c.263A>T c.3471A>T (p.Gly1157=) n.3750A>T | |
11 | g.9832264T>C | CA473070546 | SBF2 | c.2316A>G (p.Gly772=) c.3612A>G (p.Gly1204=) c.3498A>G (p.Gly1166=) c.3219A>G (p.Gly1073=) c.3474A>G (p.Gly1158=) n.783A>G c.2506A>G (n.2506A>G) c.3606A>G (p.Gly1202=) c.2411A>G (n.2411A>G) c.3483A>G (p.Gly1161=) c.2441A>G (n.2441A>G) c.263A>G c.3471A>G (p.Gly1157=) n.3750A>G | gnomAD v4 |
11 | g.9832264T>G | CA473070548 | SBF2 | c.2316A>C (p.Gly772=) c.3612A>C (p.Gly1204=) c.3498A>C (p.Gly1166=) c.3219A>C (p.Gly1073=) c.3474A>C (p.Gly1158=) n.783A>C c.2506A>C (n.2506A>C) c.3606A>C (p.Gly1202=) c.2411A>C (n.2411A>C) c.3483A>C (p.Gly1161=) c.2441A>C (n.2441A>C) c.263A>C c.3471A>C (p.Gly1157=) n.3750A>C | |
11 | g.9832265C>A | CA5881222 | SBF2 | c.2315G>T (p.Gly772Val) c.3611G>T (p.Gly1204Val) c.3497G>T (p.Gly1166Val) c.3218G>T (p.Gly1073Val) c.3473G>T (p.Gly1158Val) n.782G>T c.2505G>T (n.2505G>T) c.3605G>T (p.Gly1202Val) c.2410G>T (n.2410G>T) c.3482G>T (p.Gly1161Val) c.2440G>T (n.2440G>T) c.262G>T c.3470G>T (p.Gly1157Val) n.3749G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9832265C= | CA1951790205 | SBF2 | c.2315G= (p.Gly772=) c.3611G= (p.Gly1204=) c.3497G= (p.Gly1166=) c.3218G= (p.Gly1073=) c.3473G= (p.Gly1158=) n.782G= c.2505G= (n.2505G=) c.3605G= (p.Gly1202=) c.2410G= (n.2410G=) c.3482G= (p.Gly1161=) c.2440G= (n.2440G=) c.262G= c.3470G= (p.Gly1157=) n.3749G= | |
11 | g.9832265C>G | CA379645536 | SBF2 | c.2315G>C (p.Gly772Ala) c.3611G>C (p.Gly1204Ala) c.3497G>C (p.Gly1166Ala) c.3218G>C (p.Gly1073Ala) c.3473G>C (p.Gly1158Ala) n.782G>C c.2505G>C (n.2505G>C) c.3605G>C (p.Gly1202Ala) c.2410G>C (n.2410G>C) c.3482G>C (p.Gly1161Ala) c.2440G>C (n.2440G>C) c.262G>C c.3470G>C (p.Gly1157Ala) n.3749G>C | |
11 | g.9832265C>T | CA5881223 | SBF2 | c.2315G>A (p.Gly772Glu) c.3611G>A (p.Gly1204Glu) c.3497G>A (p.Gly1166Glu) c.3218G>A (p.Gly1073Glu) c.3473G>A (p.Gly1158Glu) n.782G>A c.2505G>A (n.2505G>A) c.3605G>A (p.Gly1202Glu) c.2410G>A (n.2410G>A) c.3482G>A (p.Gly1161Glu) c.2440G>A (n.2440G>A) c.262G>A c.3470G>A (p.Gly1157Glu) n.3749G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.9832266C>A | CA379645537 | SBF2 | c.2314G>T (p.Gly772Ter) c.3610G>T (p.Gly1204Ter) c.3496G>T (p.Gly1166Ter) c.3217G>T (p.Gly1073Ter) c.3472G>T (p.Gly1158Ter) n.781G>T c.2504G>T (n.2504G>T) c.3604G>T (p.Gly1202Ter) c.2409G>T (n.2409G>T) c.3481G>T (p.Gly1161Ter) c.2439G>T (n.2439G>T) c.261G>T c.3469G>T (p.Gly1157Ter) n.3748G>T | |
11 | g.9832266C= | CA1951790210 | SBF2 | c.2314G= (p.Gly772=) c.3610G= (p.Gly1204=) c.3496G= (p.Gly1166=) c.3217G= (p.Gly1073=) c.3472G= (p.Gly1158=) n.781G= c.2504G= (n.2504G=) c.3604G= (p.Gly1202=) c.2409G= (n.2409G=) c.3481G= (p.Gly1161=) c.2439G= (n.2439G=) c.261G= c.3469G= (p.Gly1157=) n.3748G= | |
11 | g.9832266C>G | CA379645538 | SBF2 | c.2314G>C (p.Gly772Arg) c.3610G>C (p.Gly1204Arg) c.3496G>C (p.Gly1166Arg) c.3217G>C (p.Gly1073Arg) c.3472G>C (p.Gly1158Arg) n.781G>C c.2504G>C (n.2504G>C) c.3604G>C (p.Gly1202Arg) c.2409G>C (n.2409G>C) c.3481G>C (p.Gly1161Arg) c.2439G>C (n.2439G>C) c.261G>C c.3469G>C (p.Gly1157Arg) n.3748G>C | |
11 | g.9832266C>T | CA379645539 | SBF2 | c.2314G>A (p.Gly772Arg) c.3610G>A (p.Gly1204Arg) c.3496G>A (p.Gly1166Arg) c.3217G>A (p.Gly1073Arg) c.3472G>A (p.Gly1158Arg) n.781G>A c.2504G>A (n.2504G>A) c.3604G>A (p.Gly1202Arg) c.2409G>A (n.2409G>A) c.3481G>A (p.Gly1161Arg) c.2439G>A (n.2439G>A) c.261G>A c.3469G>A (p.Gly1157Arg) n.3748G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9832267C>A | CA379645540 | SBF2 | c.2313G>T (p.Lys771Asn) c.3609G>T (p.Lys1203Asn) c.3495G>T (p.Lys1165Asn) c.3216G>T (p.Lys1072Asn) c.3471G>T (p.Lys1157Asn) n.780G>T c.2503G>T (n.2503G>T) c.3603G>T (p.Lys1201Asn) c.2408G>T (n.2408G>T) c.3480G>T (p.Lys1160Asn) c.2438G>T (n.2438G>T) c.260G>T c.3468G>T (p.Lys1156Asn) n.3747G>T | |
11 | g.9832267C= | CA1951790214 | SBF2 | c.2313G= (p.Lys771=) c.3609G= (p.Lys1203=) c.3495G= (p.Lys1165=) c.3216G= (p.Lys1072=) c.3471G= (p.Lys1157=) n.780G= c.2503G= (n.2503G=) c.3603G= (p.Lys1201=) c.2408G= (n.2408G=) c.3480G= (p.Lys1160=) c.2438G= (n.2438G=) c.260G= c.3468G= (p.Lys1156=) n.3747G= | |
11 | g.9832267C>G | CA379645541 | SBF2 | c.2313G>C (p.Lys771Asn) c.3609G>C (p.Lys1203Asn) c.3495G>C (p.Lys1165Asn) c.3216G>C (p.Lys1072Asn) c.3471G>C (p.Lys1157Asn) n.780G>C c.2503G>C (n.2503G>C) c.3603G>C (p.Lys1201Asn) c.2408G>C (n.2408G>C) c.3480G>C (p.Lys1160Asn) c.2438G>C (n.2438G>C) c.260G>C c.3468G>C (p.Lys1156Asn) n.3747G>C | |
11 | g.9832267C>T | CA5881224 | SBF2 | c.2313G>A (p.Lys771=) c.3609G>A (p.Lys1203=) c.3495G>A (p.Lys1165=) c.3216G>A (p.Lys1072=) c.3471G>A (p.Lys1157=) n.780G>A c.2503G>A (n.2503G>A) c.3603G>A (p.Lys1201=) c.2408G>A (n.2408G>A) c.3480G>A (p.Lys1160=) c.2438G>A (n.2438G>A) c.260G>A c.3468G>A (p.Lys1156=) n.3747G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9832268T>A | CA379645542 | SBF2 | c.2312A>T (p.Lys771Met) c.3608A>T (p.Lys1203Met) c.3494A>T (p.Lys1165Met) c.3215A>T (p.Lys1072Met) c.3470A>T (p.Lys1157Met) n.779A>T c.2502A>T (n.2502A>T) c.3602A>T (p.Lys1201Met) c.2407A>T (n.2407A>T) c.3479A>T (p.Lys1160Met) c.2437A>T (n.2437A>T) c.259A>T c.3467A>T (p.Lys1156Met) n.3746A>T | |
11 | g.9832268T>C | CA379645543 | SBF2 | c.2312A>G (p.Lys771Arg) c.3608A>G (p.Lys1203Arg) c.3494A>G (p.Lys1165Arg) c.3215A>G (p.Lys1072Arg) c.3470A>G (p.Lys1157Arg) n.779A>G c.2502A>G (n.2502A>G) c.3602A>G (p.Lys1201Arg) c.2407A>G (n.2407A>G) c.3479A>G (p.Lys1160Arg) c.2437A>G (n.2437A>G) c.259A>G c.3467A>G (p.Lys1156Arg) n.3746A>G | |
11 | g.9832268T>G | CA379645544 | SBF2 | c.2312A>C (p.Lys771Thr) c.3608A>C (p.Lys1203Thr) c.3494A>C (p.Lys1165Thr) c.3215A>C (p.Lys1072Thr) c.3470A>C (p.Lys1157Thr) n.779A>C c.2502A>C (n.2502A>C) c.3602A>C (p.Lys1201Thr) c.2407A>C (n.2407A>C) c.3479A>C (p.Lys1160Thr) c.2437A>C (n.2437A>C) c.259A>C c.3467A>C (p.Lys1156Thr) n.3746A>C | |
11 | g.9832269T>A | CA379645545 | SBF2 | c.2311A>T (p.Lys771Ter) c.3607A>T (p.Lys1203Ter) c.3493A>T (p.Lys1165Ter) c.3214A>T (p.Lys1072Ter) c.3469A>T (p.Lys1157Ter) n.778A>T c.2501A>T (n.2501A>T) c.3601A>T (p.Lys1201Ter) c.2406A>T (n.2406A>T) c.3478A>T (p.Lys1160Ter) c.2436A>T (n.2436A>T) c.258A>T c.3466A>T (p.Lys1156Ter) n.3745A>T | |
11 | g.9832269T>C | CA379645546 | SBF2 | c.2311A>G (p.Lys771Glu) c.3607A>G (p.Lys1203Glu) c.3493A>G (p.Lys1165Glu) c.3214A>G (p.Lys1072Glu) c.3469A>G (p.Lys1157Glu) n.778A>G c.2501A>G (n.2501A>G) c.3601A>G (p.Lys1201Glu) c.2406A>G (n.2406A>G) c.3478A>G (p.Lys1160Glu) c.2436A>G (n.2436A>G) c.258A>G c.3466A>G (p.Lys1156Glu) n.3745A>G | |
11 | g.9832269T>G | CA379645547 | SBF2 | c.2311A>C (p.Lys771Gln) c.3607A>C (p.Lys1203Gln) c.3493A>C (p.Lys1165Gln) c.3214A>C (p.Lys1072Gln) c.3469A>C (p.Lys1157Gln) n.778A>C c.2501A>C (n.2501A>C) c.3601A>C (p.Lys1201Gln) c.2406A>C (n.2406A>C) c.3478A>C (p.Lys1160Gln) c.2436A>C (n.2436A>C) c.258A>C c.3466A>C (p.Lys1156Gln) n.3745A>C | gnomAD v4 |
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11 | g.9832270C>G | CA473070568 | SBF2 | c.2310G>C (p.Gly770=) c.3606G>C (p.Gly1202=) c.3492G>C (p.Gly1164=) c.3213G>C (p.Gly1071=) c.3468G>C (p.Gly1156=) n.777G>C c.2500G>C (n.2500G>C) c.3600G>C (p.Gly1200=) c.2405G>C (n.2405G>C) c.3477G>C (p.Gly1159=) c.2435G>C (n.2435G>C) c.257G>C c.3465G>C (p.Gly1155=) n.3744G>C | |
11 | g.9832270C>T | CA473070566 | SBF2 | c.2310G>A (p.Gly770=) c.3606G>A (p.Gly1202=) c.3492G>A (p.Gly1164=) c.3213G>A (p.Gly1071=) c.3468G>A (p.Gly1156=) n.777G>A c.2500G>A (n.2500G>A) c.3600G>A (p.Gly1200=) c.2405G>A (n.2405G>A) c.3477G>A (p.Gly1159=) c.2435G>A (n.2435G>A) c.257G>A c.3465G>A (p.Gly1155=) n.3744G>A | |
11 | g.9832271C>A | CA379645550 | SBF2 | c.2309G>T (p.Gly770Val) c.3605G>T (p.Gly1202Val) c.3491G>T (p.Gly1164Val) c.3212G>T (p.Gly1071Val) c.3467G>T (p.Gly1156Val) n.776G>T c.2499G>T (n.2499G>T) c.3599G>T (p.Gly1200Val) c.2404G>T (n.2404G>T) c.3476G>T (p.Gly1159Val) c.2434G>T (n.2434G>T) c.256G>T c.3464G>T (p.Gly1155Val) n.3743G>T | |
11 | g.9832271C>G | CA379645548 | SBF2 | c.2309G>C (p.Gly770Ala) c.3605G>C (p.Gly1202Ala) c.3491G>C (p.Gly1164Ala) c.3212G>C (p.Gly1071Ala) c.3467G>C (p.Gly1156Ala) n.776G>C c.2499G>C (n.2499G>C) c.3599G>C (p.Gly1200Ala) c.2404G>C (n.2404G>C) c.3476G>C (p.Gly1159Ala) c.2434G>C (n.2434G>C) c.256G>C c.3464G>C (p.Gly1155Ala) n.3743G>C | |
11 | g.9832271C>T | CA379645549 | SBF2 | c.2309G>A (p.Gly770Glu) c.3605G>A (p.Gly1202Glu) c.3491G>A (p.Gly1164Glu) c.3212G>A (p.Gly1071Glu) c.3467G>A (p.Gly1156Glu) n.776G>A c.2499G>A (n.2499G>A) c.3599G>A (p.Gly1200Glu) c.2404G>A (n.2404G>A) c.3476G>A (p.Gly1159Glu) c.2434G>A (n.2434G>A) c.256G>A c.3464G>A (p.Gly1155Glu) n.3743G>A | |
11 | g.9832272C>A | CA379645551 | SBF2 | c.2308G>T (p.Gly770Trp) c.3604G>T (p.Gly1202Trp) c.3490G>T (p.Gly1164Trp) c.3211G>T (p.Gly1071Trp) c.3466G>T (p.Gly1156Trp) n.775G>T c.2498G>T (n.2498G>T) c.3598G>T (p.Gly1200Trp) c.2403G>T (n.2403G>T) c.3475G>T (p.Gly1159Trp) c.2433G>T (n.2433G>T) c.255G>T c.3463G>T (p.Gly1155Trp) n.3742G>T | |
11 | g.9832272C>G | CA379645552 | SBF2 | c.2308G>C (p.Gly770Arg) c.3604G>C (p.Gly1202Arg) c.3490G>C (p.Gly1164Arg) c.3211G>C (p.Gly1071Arg) c.3466G>C (p.Gly1156Arg) n.775G>C c.2498G>C (n.2498G>C) c.3598G>C (p.Gly1200Arg) c.2403G>C (n.2403G>C) c.3475G>C (p.Gly1159Arg) c.2433G>C (n.2433G>C) c.255G>C c.3463G>C (p.Gly1155Arg) n.3742G>C | |
11 | g.9832272C>T | CA379645553 | SBF2 | c.2308G>A (p.Gly770Arg) c.3604G>A (p.Gly1202Arg) c.3490G>A (p.Gly1164Arg) c.3211G>A (p.Gly1071Arg) c.3466G>A (p.Gly1156Arg) n.775G>A c.2498G>A (n.2498G>A) c.3598G>A (p.Gly1200Arg) c.2403G>A (n.2403G>A) c.3475G>A (p.Gly1159Arg) c.2433G>A (n.2433G>A) c.255G>A c.3463G>A (p.Gly1155Arg) n.3742G>A | |
11 | g.9832273A= | CA1951790218 | SBF2 | c.2307T= (p.His769=) c.3603T= (p.His1201=) c.3489T= (p.His1163=) c.3210T= (p.His1070=) c.3465T= (p.His1155=) n.774T= c.2497T= (n.2497T=) c.3597T= (p.His1199=) c.2402T= (n.2402T=) c.3474T= (p.His1158=) c.2432T= (n.2432T=) c.254T= c.3462T= (p.His1154=) n.3741T= | |
11 | g.9832273A>C | CA5881225 | SBF2 | c.2307T>G (p.His769Gln) c.3603T>G (p.His1201Gln) c.3489T>G (p.His1163Gln) c.3210T>G (p.His1070Gln) c.3465T>G (p.His1155Gln) n.774T>G c.2497T>G (n.2497T>G) c.3597T>G (p.His1199Gln) c.2402T>G (n.2402T>G) c.3474T>G (p.His1158Gln) c.2432T>G (n.2432T>G) c.254T>G c.3462T>G (p.His1154Gln) n.3741T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9832273A>G | CA473070574 | SBF2 | c.2307T>C (p.His769=) c.3603T>C (p.His1201=) c.3489T>C (p.His1163=) c.3210T>C (p.His1070=) c.3465T>C (p.His1155=) n.774T>C c.2497T>C (n.2497T>C) c.3597T>C (p.His1199=) c.2402T>C (n.2402T>C) c.3474T>C (p.His1158=) c.2432T>C (n.2432T>C) c.254T>C c.3462T>C (p.His1154=) n.3741T>C | |
11 | g.9832273A>T | CA379645554 | SBF2 | c.2307T>A (p.His769Gln) c.3603T>A (p.His1201Gln) c.3489T>A (p.His1163Gln) c.3210T>A (p.His1070Gln) c.3465T>A (p.His1155Gln) n.774T>A c.2497T>A (n.2497T>A) c.3597T>A (p.His1199Gln) c.2402T>A (n.2402T>A) c.3474T>A (p.His1158Gln) c.2432T>A (n.2432T>A) c.254T>A c.3462T>A (p.His1154Gln) n.3741T>A | |
11 | g.9832274T>A | CA379645555 | SBF2 | c.2306A>T (p.His769Leu) c.3602A>T (p.His1201Leu) c.3488A>T (p.His1163Leu) c.3209A>T (p.His1070Leu) c.3464A>T (p.His1155Leu) n.773A>T c.2496A>T (n.2496A>T) c.3596A>T (p.His1199Leu) c.2401A>T (n.2401A>T) c.3473A>T (p.His1158Leu) c.2431A>T (n.2431A>T) c.253A>T c.3461A>T (p.His1154Leu) n.3740A>T | |
11 | g.9832274T>C | CA358258 | SBF2 | c.2306A>G (p.His769Arg) c.3602A>G (p.His1201Arg) c.3488A>G (p.His1163Arg) c.3209A>G (p.His1070Arg) c.3464A>G (p.His1155Arg) n.773A>G c.2496A>G (n.2496A>G) c.3596A>G (p.His1199Arg) c.2401A>G (n.2401A>G) c.3473A>G (p.His1158Arg) c.2431A>G (n.2431A>G) c.253A>G c.3461A>G (p.His1154Arg) n.3740A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9832274T>G | CA379645556 | SBF2 | c.2306A>C (p.His769Pro) c.3602A>C (p.His1201Pro) c.3488A>C (p.His1163Pro) c.3209A>C (p.His1070Pro) c.3464A>C (p.His1155Pro) n.773A>C c.2496A>C (n.2496A>C) c.3596A>C (p.His1199Pro) c.2401A>C (n.2401A>C) c.3473A>C (p.His1158Pro) c.2431A>C (n.2431A>C) c.253A>C c.3461A>C (p.His1154Pro) n.3740A>C | |
11 | g.9832274T= | CA1951790220 | SBF2 | c.2306A= (p.His769=) c.3602A= (p.His1201=) c.3488A= (p.His1163=) c.3209A= (p.His1070=) c.3464A= (p.His1155=) n.773A= c.2496A= (n.2496A=) c.3596A= (p.His1199=) c.2401A= (n.2401A=) c.3473A= (p.His1158=) c.2431A= (n.2431A=) c.253A= c.3461A= (p.His1154=) n.3740A= | |
11 | g.9832275G>A | CA379645557 | SBF2 | c.2305C>T (p.His769Tyr) c.3601C>T (p.His1201Tyr) c.3487C>T (p.His1163Tyr) c.3208C>T (p.His1070Tyr) c.3463C>T (p.His1155Tyr) n.772C>T c.2495C>T (n.2495C>T) c.3595C>T (p.His1199Tyr) c.2400C>T (n.2400C>T) c.3472C>T (p.His1158Tyr) c.2430C>T (n.2430C>T) c.252C>T c.3460C>T (p.His1154Tyr) n.3739C>T | |
11 | g.9832275G>C | CA379645558 | SBF2 | c.2305C>G (p.His769Asp) c.3601C>G (p.His1201Asp) c.3487C>G (p.His1163Asp) c.3208C>G (p.His1070Asp) c.3463C>G (p.His1155Asp) n.772C>G c.2495C>G (n.2495C>G) c.3595C>G (p.His1199Asp) c.2400C>G (n.2400C>G) c.3472C>G (p.His1158Asp) c.2430C>G (n.2430C>G) c.252C>G c.3460C>G (p.His1154Asp) n.3739C>G | |
11 | g.9832275G>T | CA379645559 | SBF2 | c.2305C>A (p.His769Asn) c.3601C>A (p.His1201Asn) c.3487C>A (p.His1163Asn) c.3208C>A (p.His1070Asn) c.3463C>A (p.His1155Asn) n.772C>A c.2495C>A (n.2495C>A) c.3595C>A (p.His1199Asn) c.2400C>A (n.2400C>A) c.3472C>A (p.His1158Asn) c.2430C>A (n.2430C>A) c.252C>A c.3460C>A (p.His1154Asn) n.3739C>A | gnomAD v4 |
11 | g.9832276G>A | CA473070582 | SBF2 | c.2304C>T (p.Phe768=) c.3600C>T (p.Phe1200=) c.3486C>T (p.Phe1162=) c.3207C>T (p.Phe1069=) c.3462C>T (p.Phe1154=) n.771C>T c.2494C>T (n.2494C>T) c.3594C>T (p.Phe1198=) c.2399C>T (n.2399C>T) c.3471C>T (p.Phe1157=) c.2429C>T (n.2429C>T) c.251C>T c.3459C>T (p.Phe1153=) n.3738C>T | gnomAD v4 |
11 | g.9832276G>C | CA379645560 | SBF2 | c.2304C>G (p.Phe768Leu) c.3600C>G (p.Phe1200Leu) c.3486C>G (p.Phe1162Leu) c.3207C>G (p.Phe1069Leu) c.3462C>G (p.Phe1154Leu) n.771C>G c.2494C>G (n.2494C>G) c.3594C>G (p.Phe1198Leu) c.2399C>G (n.2399C>G) c.3471C>G (p.Phe1157Leu) c.2429C>G (n.2429C>G) c.251C>G c.3459C>G (p.Phe1153Leu) n.3738C>G | |
11 | g.9832276G>T | CA379645561 | SBF2 | c.2304C>A (p.Phe768Leu) c.3600C>A (p.Phe1200Leu) c.3486C>A (p.Phe1162Leu) c.3207C>A (p.Phe1069Leu) c.3462C>A (p.Phe1154Leu) n.771C>A c.2494C>A (n.2494C>A) c.3594C>A (p.Phe1198Leu) c.2399C>A (n.2399C>A) c.3471C>A (p.Phe1157Leu) c.2429C>A (n.2429C>A) c.251C>A c.3459C>A (p.Phe1153Leu) n.3738C>A | |
11 | g.9832277A>C | CA379645562 | SBF2 | c.2303T>G (p.Phe768Cys) c.3599T>G (p.Phe1200Cys) c.3485T>G (p.Phe1162Cys) c.3206T>G (p.Phe1069Cys) c.3461T>G (p.Phe1154Cys) n.770T>G c.2493T>G (n.2493T>G) c.3593T>G (p.Phe1198Cys) c.2398T>G (n.2398T>G) c.3470T>G (p.Phe1157Cys) c.2428T>G (n.2428T>G) c.250T>G c.3458T>G (p.Phe1153Cys) n.3737T>G | |
11 | g.9832277A>G | CA379645563 | SBF2 | c.2303T>C (p.Phe768Ser) c.3599T>C (p.Phe1200Ser) c.3485T>C (p.Phe1162Ser) c.3206T>C (p.Phe1069Ser) c.3461T>C (p.Phe1154Ser) n.770T>C c.2493T>C (n.2493T>C) c.3593T>C (p.Phe1198Ser) c.2398T>C (n.2398T>C) c.3470T>C (p.Phe1157Ser) c.2428T>C (n.2428T>C) c.250T>C c.3458T>C (p.Phe1153Ser) n.3737T>C | |
11 | g.9832277A>T | CA379645564 | SBF2 | c.2303T>A (p.Phe768Tyr) c.3599T>A (p.Phe1200Tyr) c.3485T>A (p.Phe1162Tyr) c.3206T>A (p.Phe1069Tyr) c.3461T>A (p.Phe1154Tyr) n.770T>A c.2493T>A (n.2493T>A) c.3593T>A (p.Phe1198Tyr) c.2398T>A (n.2398T>A) c.3470T>A (p.Phe1157Tyr) c.2428T>A (n.2428T>A) c.250T>A c.3458T>A (p.Phe1153Tyr) n.3737T>A | gnomAD v4 |
11 | g.9832278A= | CA1951790227 | SBF2 | c.2302T= (p.Phe768=) c.3598T= (p.Phe1200=) c.3484T= (p.Phe1162=) c.3205T= (p.Phe1069=) c.3460T= (p.Phe1154=) n.769T= c.2492T= (n.2492T=) c.3592T= (p.Phe1198=) c.2397T= (n.2397T=) c.3469T= (p.Phe1157=) c.2427T= (n.2427T=) c.249T= c.3457T= (p.Phe1153=) n.3736T= | |
11 | g.9832278A>C | CA379645565 | SBF2 | c.2302T>G (p.Phe768Val) c.3598T>G (p.Phe1200Val) c.3484T>G (p.Phe1162Val) c.3205T>G (p.Phe1069Val) c.3460T>G (p.Phe1154Val) n.769T>G c.2492T>G (n.2492T>G) c.3592T>G (p.Phe1198Val) c.2397T>G (n.2397T>G) c.3469T>G (p.Phe1157Val) c.2427T>G (n.2427T>G) c.249T>G c.3457T>G (p.Phe1153Val) n.3736T>G | |
11 | g.9832278A>G | CA5881226 | SBF2 | c.2302T>C (p.Phe768Leu) c.3598T>C (p.Phe1200Leu) c.3484T>C (p.Phe1162Leu) c.3205T>C (p.Phe1069Leu) c.3460T>C (p.Phe1154Leu) n.769T>C c.2492T>C (n.2492T>C) c.3592T>C (p.Phe1198Leu) c.2397T>C (n.2397T>C) c.3469T>C (p.Phe1157Leu) c.2427T>C (n.2427T>C) c.249T>C c.3457T>C (p.Phe1153Leu) n.3736T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9832278A>T | CA379645566 | SBF2 | c.2302T>A (p.Phe768Ile) c.3598T>A (p.Phe1200Ile) c.3484T>A (p.Phe1162Ile) c.3205T>A (p.Phe1069Ile) c.3460T>A (p.Phe1154Ile) n.769T>A c.2492T>A (n.2492T>A) c.3592T>A (p.Phe1198Ile) c.2397T>A (n.2397T>A) c.3469T>A (p.Phe1157Ile) c.2427T>A (n.2427T>A) c.249T>A c.3457T>A (p.Phe1153Ile) n.3736T>A | |
11 | g.9832279T>A | CA473070587 | SBF2 | c.2301A>T (p.Gly767=) c.3597A>T (p.Gly1199=) c.3483A>T (p.Gly1161=) c.3204A>T (p.Gly1068=) c.3459A>T (p.Gly1153=) n.768A>T c.2491A>T (n.2491A>T) c.3591A>T (p.Gly1197=) c.2396A>T (n.2396A>T) c.3468A>T (p.Gly1156=) c.2426A>T (n.2426A>T) c.248A>T c.3456A>T (p.Gly1152=) n.3735A>T | |
11 | g.9832279T>C | CA473070589 | SBF2 | c.2301A>G (p.Gly767=) c.3597A>G (p.Gly1199=) c.3483A>G (p.Gly1161=) c.3204A>G (p.Gly1068=) c.3459A>G (p.Gly1153=) n.768A>G c.2491A>G (n.2491A>G) c.3591A>G (p.Gly1197=) c.2396A>G (n.2396A>G) c.3468A>G (p.Gly1156=) c.2426A>G (n.2426A>G) c.248A>G c.3456A>G (p.Gly1152=) n.3735A>G | |
11 | g.9832279T>G | CA473070590 | SBF2 | c.2301A>C (p.Gly767=) c.3597A>C (p.Gly1199=) c.3483A>C (p.Gly1161=) c.3204A>C (p.Gly1068=) c.3459A>C (p.Gly1153=) n.768A>C c.2491A>C (n.2491A>C) c.3591A>C (p.Gly1197=) c.2396A>C (n.2396A>C) c.3468A>C (p.Gly1156=) c.2426A>C (n.2426A>C) c.248A>C c.3456A>C (p.Gly1152=) n.3735A>C | |
11 | g.9832280C>A | CA379645567 | SBF2 | c.2300G>T (p.Gly767Val) c.3596G>T (p.Gly1199Val) c.3482G>T (p.Gly1161Val) c.3203G>T (p.Gly1068Val) c.3458G>T (p.Gly1153Val) n.767G>T c.2490G>T (n.2490G>T) c.3590G>T (p.Gly1197Val) c.2395G>T (n.2395G>T) c.3467G>T (p.Gly1156Val) c.2425G>T (n.2425G>T) c.247G>T c.3455G>T (p.Gly1152Val) n.3734G>T | gnomAD v4 |
11 | g.9832280C= | CA1951790233 | SBF2 | c.2300G= (p.Gly767=) c.3596G= (p.Gly1199=) c.3482G= (p.Gly1161=) c.3203G= (p.Gly1068=) c.3458G= (p.Gly1153=) n.767G= c.2490G= (n.2490G=) c.3590G= (p.Gly1197=) c.2395G= (n.2395G=) c.3467G= (p.Gly1156=) c.2425G= (n.2425G=) c.247G= c.3455G= (p.Gly1152=) n.3734G= | |
11 | g.9832280C>G | CA379645568 | SBF2 | c.2300G>C (p.Gly767Ala) c.3596G>C (p.Gly1199Ala) c.3482G>C (p.Gly1161Ala) c.3203G>C (p.Gly1068Ala) c.3458G>C (p.Gly1153Ala) n.767G>C c.2490G>C (n.2490G>C) c.3590G>C (p.Gly1197Ala) c.2395G>C (n.2395G>C) c.3467G>C (p.Gly1156Ala) c.2425G>C (n.2425G>C) c.247G>C c.3455G>C (p.Gly1152Ala) n.3734G>C | |
11 | g.9832280C>T | CA379645569 | SBF2 | c.2300G>A (p.Gly767Glu) c.3596G>A (p.Gly1199Glu) c.3482G>A (p.Gly1161Glu) c.3203G>A (p.Gly1068Glu) c.3458G>A (p.Gly1153Glu) n.767G>A c.2490G>A (n.2490G>A) c.3590G>A (p.Gly1197Glu) c.2395G>A (n.2395G>A) c.3467G>A (p.Gly1156Glu) c.2425G>A (n.2425G>A) c.247G>A c.3455G>A (p.Gly1152Glu) n.3734G>A | dbSNP |
11 | g.9832281C>A | CA379645570 | SBF2 | c.2299G>T (p.Gly767Ter) c.3595G>T (p.Gly1199Ter) c.3481G>T (p.Gly1161Ter) c.3202G>T (p.Gly1068Ter) c.3457G>T (p.Gly1153Ter) n.766G>T c.2489G>T (n.2489G>T) c.3589G>T (p.Gly1197Ter) c.2394G>T (n.2394G>T) c.3466G>T (p.Gly1156Ter) c.2424G>T (n.2424G>T) c.246G>T c.3454G>T (p.Gly1152Ter) n.3733G>T | |
11 | g.9832281C>G | CA379645571 | SBF2 | c.2299G>C (p.Gly767Arg) c.3595G>C (p.Gly1199Arg) c.3481G>C (p.Gly1161Arg) c.3202G>C (p.Gly1068Arg) c.3457G>C (p.Gly1153Arg) n.766G>C c.2489G>C (n.2489G>C) c.3589G>C (p.Gly1197Arg) c.2394G>C (n.2394G>C) c.3466G>C (p.Gly1156Arg) c.2424G>C (n.2424G>C) c.246G>C c.3454G>C (p.Gly1152Arg) n.3733G>C | |
11 | g.9832281C>T | CA379645572 | SBF2 | c.2299G>A (p.Gly767Arg) c.3595G>A (p.Gly1199Arg) c.3481G>A (p.Gly1161Arg) c.3202G>A (p.Gly1068Arg) c.3457G>A (p.Gly1153Arg) n.766G>A c.2489G>A (n.2489G>A) c.3589G>A (p.Gly1197Arg) c.2394G>A (n.2394G>A) c.3466G>A (p.Gly1156Arg) c.2424G>A (n.2424G>A) c.246G>A c.3454G>A (p.Gly1152Arg) n.3733G>A | |
11 | g.9832282T>A | CA473070592 | SBF2 | c.2298A>T (p.Gly766=) c.3594A>T (p.Gly1198=) c.3480A>T (p.Gly1160=) c.3201A>T (p.Gly1067=) c.3456A>T (p.Gly1152=) n.765A>T c.2488A>T (n.2488A>T) c.3588A>T (p.Gly1196=) c.2393A>T (n.2393A>T) c.3465A>T (p.Gly1155=) c.2423A>T (n.2423A>T) c.245A>T c.3453A>T (p.Gly1151=) n.3732A>T | |
11 | g.9832282T>C | CA473070593 | SBF2 | c.2298A>G (p.Gly766=) c.3594A>G (p.Gly1198=) c.3480A>G (p.Gly1160=) c.3201A>G (p.Gly1067=) c.3456A>G (p.Gly1152=) n.765A>G c.2488A>G (n.2488A>G) c.3588A>G (p.Gly1196=) c.2393A>G (n.2393A>G) c.3465A>G (p.Gly1155=) c.2423A>G (n.2423A>G) c.245A>G c.3453A>G (p.Gly1151=) n.3732A>G | |
11 | g.9832282T>G | CA473070595 | SBF2 | c.2298A>C (p.Gly766=) c.3594A>C (p.Gly1198=) c.3480A>C (p.Gly1160=) c.3201A>C (p.Gly1067=) c.3456A>C (p.Gly1152=) n.765A>C c.2488A>C (n.2488A>C) c.3588A>C (p.Gly1196=) c.2393A>C (n.2393A>C) c.3465A>C (p.Gly1155=) c.2423A>C (n.2423A>C) c.245A>C c.3453A>C (p.Gly1151=) n.3732A>C | |
11 | g.9832283C>A | CA379645575 | SBF2 | c.2297G>T (p.Gly766Val) c.3593G>T (p.Gly1198Val) c.3479G>T (p.Gly1160Val) c.3200G>T (p.Gly1067Val) c.3455G>T (p.Gly1152Val) n.764G>T c.2487G>T (n.2487G>T) c.3587G>T (p.Gly1196Val) c.2392G>T (n.2392G>T) c.3464G>T (p.Gly1155Val) c.2422G>T (n.2422G>T) c.244G>T c.3452G>T (p.Gly1151Val) n.3731G>T | |
11 | g.9832283C>G | CA379645573 | SBF2 | c.2297G>C (p.Gly766Ala) c.3593G>C (p.Gly1198Ala) c.3479G>C (p.Gly1160Ala) c.3200G>C (p.Gly1067Ala) c.3455G>C (p.Gly1152Ala) n.764G>C c.2487G>C (n.2487G>C) c.3587G>C (p.Gly1196Ala) c.2392G>C (n.2392G>C) c.3464G>C (p.Gly1155Ala) c.2422G>C (n.2422G>C) c.244G>C c.3452G>C (p.Gly1151Ala) n.3731G>C | |
11 | g.9832283C>T | CA379645574 | SBF2 | c.2297G>A (p.Gly766Glu) c.3593G>A (p.Gly1198Glu) c.3479G>A (p.Gly1160Glu) c.3200G>A (p.Gly1067Glu) c.3455G>A (p.Gly1152Glu) n.764G>A c.2487G>A (n.2487G>A) c.3587G>A (p.Gly1196Glu) c.2392G>A (n.2392G>A) c.3464G>A (p.Gly1155Glu) c.2422G>A (n.2422G>A) c.244G>A c.3452G>A (p.Gly1151Glu) n.3731G>A | COSMIC |
11 | g.9832284C>A | CA379645576 | SBF2 | c.2296G>T (p.Gly766Ter) c.3592G>T (p.Gly1198Ter) c.3478G>T (p.Gly1160Ter) c.3199G>T (p.Gly1067Ter) c.3454G>T (p.Gly1152Ter) n.763G>T c.2486G>T (n.2486G>T) c.3586G>T (p.Gly1196Ter) c.2391G>T (n.2391G>T) c.3463G>T (p.Gly1155Ter) c.2421G>T (n.2421G>T) c.243G>T c.3451G>T (p.Gly1151Ter) n.3730G>T | |
11 | g.9832284C>G | CA379645577 | SBF2 | c.2296G>C (p.Gly766Arg) c.3592G>C (p.Gly1198Arg) c.3478G>C (p.Gly1160Arg) c.3199G>C (p.Gly1067Arg) c.3454G>C (p.Gly1152Arg) n.763G>C c.2486G>C (n.2486G>C) c.3586G>C (p.Gly1196Arg) c.2391G>C (n.2391G>C) c.3463G>C (p.Gly1155Arg) c.2421G>C (n.2421G>C) c.243G>C c.3451G>C (p.Gly1151Arg) n.3730G>C | |
11 | g.9832284C>T | CA379645578 | SBF2 | c.2296G>A (p.Gly766Arg) c.3592G>A (p.Gly1198Arg) c.3478G>A (p.Gly1160Arg) c.3199G>A (p.Gly1067Arg) c.3454G>A (p.Gly1152Arg) n.763G>A c.2486G>A (n.2486G>A) c.3586G>A (p.Gly1196Arg) c.2391G>A (n.2391G>A) c.3463G>A (p.Gly1155Arg) c.2421G>A (n.2421G>A) c.243G>A c.3451G>A (p.Gly1151Arg) n.3730G>A | |
11 | g.9832285_9832289del | CA2790394545 | SBF2 | c.2292_2296del (p.Ser765ArgfsTer28) c.3588_3592del (p.Ser1197ArgfsTer?) c.3474_3478del (p.Ser1159ArgfsTer?) c.3195_3199del (p.Ser1066ArgfsTer?) c.3450_3454del (p.Ser1151ArgfsTer?) n.759_763del c.2292_2296del (p.Ser765ArgfsTer?) c.2482_2486del (n.2482_2486del) c.3582_3586del (p.Ser1195ArgfsTer?) c.2387_2391del (n.2387_2391del) c.3459_3463del (p.Ser1154ArgfsTer?) c.2417_2421del (n.2417_2421del) c.239_243del c.3447_3451del (p.Ser1150ArgfsTer?) c.3588_3592del (p.Ser1197ArgfsTer28) n.3726_3730del | |
11 | g.9832285A>C | CA473070602 | SBF2 | c.2295T>G (p.Ser765=) c.3591T>G (p.Ser1197=) c.3477T>G (p.Ser1159=) c.3198T>G (p.Ser1066=) c.3453T>G (p.Ser1151=) n.762T>G c.2485T>G (n.2485T>G) c.3585T>G (p.Ser1195=) c.2390T>G (n.2390T>G) c.3462T>G (p.Ser1154=) c.2420T>G (n.2420T>G) c.242T>G c.3450T>G (p.Ser1150=) n.3729T>G | |
11 | g.9832285A>G | CA473070603 | SBF2 | c.2295T>C (p.Ser765=) c.3591T>C (p.Ser1197=) c.3477T>C (p.Ser1159=) c.3198T>C (p.Ser1066=) c.3453T>C (p.Ser1151=) n.762T>C c.2485T>C (n.2485T>C) c.3585T>C (p.Ser1195=) c.2390T>C (n.2390T>C) c.3462T>C (p.Ser1154=) c.2420T>C (n.2420T>C) c.242T>C c.3450T>C (p.Ser1150=) n.3729T>C | |
11 | g.9832285A>T | CA473070605 | SBF2 | c.2295T>A (p.Ser765=) c.3591T>A (p.Ser1197=) c.3477T>A (p.Ser1159=) c.3198T>A (p.Ser1066=) c.3453T>A (p.Ser1151=) n.762T>A c.2485T>A (n.2485T>A) c.3585T>A (p.Ser1195=) c.2390T>A (n.2390T>A) c.3462T>A (p.Ser1154=) c.2420T>A (n.2420T>A) c.242T>A c.3450T>A (p.Ser1150=) n.3729T>A | |
11 | g.9832286G>A | CA379645579 | SBF2 | c.2294C>T (p.Ser765Phe) c.3590C>T (p.Ser1197Phe) c.3476C>T (p.Ser1159Phe) c.3197C>T (p.Ser1066Phe) c.3452C>T (p.Ser1151Phe) n.761C>T c.2484C>T (n.2484C>T) c.3584C>T (p.Ser1195Phe) c.2389C>T (n.2389C>T) c.3461C>T (p.Ser1154Phe) c.2419C>T (n.2419C>T) c.241C>T c.3449C>T (p.Ser1150Phe) n.3728C>T | COSMIC |
11 | g.9832286G>C | CA379645580 | SBF2 | c.2294C>G (p.Ser765Cys) c.3590C>G (p.Ser1197Cys) c.3476C>G (p.Ser1159Cys) c.3197C>G (p.Ser1066Cys) c.3452C>G (p.Ser1151Cys) n.761C>G c.2484C>G (n.2484C>G) c.3584C>G (p.Ser1195Cys) c.2389C>G (n.2389C>G) c.3461C>G (p.Ser1154Cys) c.2419C>G (n.2419C>G) c.241C>G c.3449C>G (p.Ser1150Cys) n.3728C>G | dbSNP |
11 | g.9832286G= | CA1951790235 | SBF2 | c.2294C= (p.Ser765=) c.3590C= (p.Ser1197=) c.3476C= (p.Ser1159=) c.3197C= (p.Ser1066=) c.3452C= (p.Ser1151=) n.761C= c.2484C= (n.2484C=) c.3584C= (p.Ser1195=) c.2389C= (n.2389C=) c.3461C= (p.Ser1154=) c.2419C= (n.2419C=) c.241C= c.3449C= (p.Ser1150=) n.3728C= | |
11 | g.9832286G>T | CA379645581 | SBF2 | c.2294C>A (p.Ser765Tyr) c.3590C>A (p.Ser1197Tyr) c.3476C>A (p.Ser1159Tyr) c.3197C>A (p.Ser1066Tyr) c.3452C>A (p.Ser1151Tyr) n.761C>A c.2484C>A (n.2484C>A) c.3584C>A (p.Ser1195Tyr) c.2389C>A (n.2389C>A) c.3461C>A (p.Ser1154Tyr) c.2419C>A (n.2419C>A) c.241C>A c.3449C>A (p.Ser1150Tyr) n.3728C>A | |
11 | g.9832287A>C | CA379645582 | SBF2 | c.2293T>G (p.Ser765Ala) c.3589T>G (p.Ser1197Ala) c.3475T>G (p.Ser1159Ala) c.3196T>G (p.Ser1066Ala) c.3451T>G (p.Ser1151Ala) n.760T>G c.2483T>G (n.2483T>G) c.3583T>G (p.Ser1195Ala) c.2388T>G (n.2388T>G) c.3460T>G (p.Ser1154Ala) c.2418T>G (n.2418T>G) c.240T>G c.3448T>G (p.Ser1150Ala) n.3727T>G | |
11 | g.9832287A>G | CA379645583 | SBF2 | c.2293T>C (p.Ser765Pro) c.3589T>C (p.Ser1197Pro) c.3475T>C (p.Ser1159Pro) c.3196T>C (p.Ser1066Pro) c.3451T>C (p.Ser1151Pro) n.760T>C c.2483T>C (n.2483T>C) c.3583T>C (p.Ser1195Pro) c.2388T>C (n.2388T>C) c.3460T>C (p.Ser1154Pro) c.2418T>C (n.2418T>C) c.240T>C c.3448T>C (p.Ser1150Pro) n.3727T>C | |
11 | g.9832287A>T | CA379645584 | SBF2 | c.2293T>A (p.Ser765Thr) c.3589T>A (p.Ser1197Thr) c.3475T>A (p.Ser1159Thr) c.3196T>A (p.Ser1066Thr) c.3451T>A (p.Ser1151Thr) n.760T>A c.2483T>A (n.2483T>A) c.3583T>A (p.Ser1195Thr) c.2388T>A (n.2388T>A) c.3460T>A (p.Ser1154Thr) c.2418T>A (n.2418T>A) c.240T>A c.3448T>A (p.Ser1150Thr) n.3727T>A | |
11 | g.9832288T>A | CA473070619 | SBF2 | c.2292A>T (p.Arg764=) c.3588A>T (p.Arg1196=) c.3474A>T (p.Arg1158=) c.3195A>T (p.Arg1065=) c.3450A>T (p.Arg1150=) n.759A>T c.2482A>T (n.2482A>T) c.3582A>T (p.Arg1194=) c.2387A>T (n.2387A>T) c.3459A>T (p.Arg1153=) c.2417A>T (n.2417A>T) c.239A>T c.3447A>T (p.Arg1149=) n.3726A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9832288T>C | CA473070620 | SBF2 | c.2292A>G (p.Arg764=) c.3588A>G (p.Arg1196=) c.3474A>G (p.Arg1158=) c.3195A>G (p.Arg1065=) c.3450A>G (p.Arg1150=) n.759A>G c.2482A>G (n.2482A>G) c.3582A>G (p.Arg1194=) c.2387A>G (n.2387A>G) c.3459A>G (p.Arg1153=) c.2417A>G (n.2417A>G) c.239A>G c.3447A>G (p.Arg1149=) n.3726A>G | dbSNP |
11 | g.9832288T>G | CA473070622 | SBF2 | c.2292A>C (p.Arg764=) c.3588A>C (p.Arg1196=) c.3474A>C (p.Arg1158=) c.3195A>C (p.Arg1065=) c.3450A>C (p.Arg1150=) n.759A>C c.2482A>C (n.2482A>C) c.3582A>C (p.Arg1194=) c.2387A>C (n.2387A>C) c.3459A>C (p.Arg1153=) c.2417A>C (n.2417A>C) c.239A>C c.3447A>C (p.Arg1149=) n.3726A>C | |
11 | g.9832288T= | CA1951790238 | SBF2 | c.2292A= (p.Arg764=) c.3588A= (p.Arg1196=) c.3474A= (p.Arg1158=) c.3195A= (p.Arg1065=) c.3450A= (p.Arg1150=) n.759A= c.2482A= (n.2482A=) c.3582A= (p.Arg1194=) c.2387A= (n.2387A=) c.3459A= (p.Arg1153=) c.2417A= (n.2417A=) c.239A= c.3447A= (p.Arg1149=) n.3726A= | |
11 | g.9832289C>A | CA379645585 | SBF2 | c.2291G>T (p.Arg764Leu) c.3587G>T (p.Arg1196Leu) c.3473G>T (p.Arg1158Leu) c.3194G>T (p.Arg1065Leu) c.3449G>T (p.Arg1150Leu) n.758G>T c.2481G>T (n.2481G>T) c.3581G>T (p.Arg1194Leu) c.2386G>T (n.2386G>T) c.3458G>T (p.Arg1153Leu) c.2416G>T (n.2416G>T) c.238G>T c.3446G>T (p.Arg1149Leu) n.3725G>T | |
11 | g.9832289C= | CA1951790242 | SBF2 | c.2291G= (p.Arg764=) c.3587G= (p.Arg1196=) c.3473G= (p.Arg1158=) c.3194G= (p.Arg1065=) c.3449G= (p.Arg1150=) n.758G= c.2481G= (n.2481G=) c.3581G= (p.Arg1194=) c.2386G= (n.2386G=) c.3458G= (p.Arg1153=) c.2416G= (n.2416G=) c.238G= c.3446G= (p.Arg1149=) n.3725G= | |
11 | g.9832289C>G | CA379645586 | SBF2 | c.2291G>C (p.Arg764Pro) c.3587G>C (p.Arg1196Pro) c.3473G>C (p.Arg1158Pro) c.3194G>C (p.Arg1065Pro) c.3449G>C (p.Arg1150Pro) n.758G>C c.2481G>C (n.2481G>C) c.3581G>C (p.Arg1194Pro) c.2386G>C (n.2386G>C) c.3458G>C (p.Arg1153Pro) c.2416G>C (n.2416G>C) c.238G>C c.3446G>C (p.Arg1149Pro) n.3725G>C | |
11 | g.9832289C>T | CA217634145 | SBF2 | c.2291G>A (p.Arg764Gln) c.3587G>A (p.Arg1196Gln) c.3473G>A (p.Arg1158Gln) c.3194G>A (p.Arg1065Gln) c.3449G>A (p.Arg1150Gln) n.758G>A c.2481G>A (n.2481G>A) c.3581G>A (p.Arg1194Gln) c.2386G>A (n.2386G>A) c.3458G>A (p.Arg1153Gln) c.2416G>A (n.2416G>A) c.238G>A c.3446G>A (p.Arg1149Gln) n.3725G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9832290G>A | CA115865 | SBF2 | c.2290C>T (p.Arg764Ter) c.3586C>T (p.Arg1196Ter) c.3472C>T (p.Arg1158Ter) c.3193C>T (p.Arg1065Ter) c.3448C>T (p.Arg1150Ter) n.757C>T c.2480C>T (n.2480C>T) c.3580C>T (p.Arg1194Ter) c.2385C>T (n.2385C>T) c.3457C>T (p.Arg1153Ter) c.2415C>T (n.2415C>T) c.237C>T c.3445C>T (p.Arg1149Ter) n.3724C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9832290G>C | CA379645587 | SBF2 | c.2290C>G (p.Arg764Gly) c.3586C>G (p.Arg1196Gly) c.3472C>G (p.Arg1158Gly) c.3193C>G (p.Arg1065Gly) c.3448C>G (p.Arg1150Gly) n.757C>G c.2480C>G (n.2480C>G) c.3580C>G (p.Arg1194Gly) c.2385C>G (n.2385C>G) c.3457C>G (p.Arg1153Gly) c.2415C>G (n.2415C>G) c.237C>G c.3445C>G (p.Arg1149Gly) n.3724C>G | |
11 | g.9832290G= | CA1951790249 | SBF2 | c.2290C= (p.Arg764=) c.3586C= (p.Arg1196=) c.3472C= (p.Arg1158=) c.3193C= (p.Arg1065=) c.3448C= (p.Arg1150=) n.757C= c.2480C= (n.2480C=) c.3580C= (p.Arg1194=) c.2385C= (n.2385C=) c.3457C= (p.Arg1153=) c.2415C= (n.2415C=) c.237C= c.3445C= (p.Arg1149=) n.3724C= | |
11 | g.9832290G>T | CA473070628 | SBF2 | c.2290C>A (p.Arg764=) c.3586C>A (p.Arg1196=) c.3472C>A (p.Arg1158=) c.3193C>A (p.Arg1065=) c.3448C>A (p.Arg1150=) n.757C>A c.2480C>A (n.2480C>A) c.3580C>A (p.Arg1194=) c.2385C>A (n.2385C>A) c.3457C>A (p.Arg1153=) c.2415C>A (n.2415C>A) c.237C>A c.3445C>A (p.Arg1149=) n.3724C>A | |
11 | g.9832291G>A | CA473070629 | SBF2 | c.2289C>T (p.Leu763=) c.3585C>T (p.Leu1195=) c.3471C>T (p.Leu1157=) c.3192C>T (p.Leu1064=) c.3447C>T (p.Leu1149=) n.756C>T c.2479C>T (n.2479C>T) c.3579C>T (p.Leu1193=) c.2384C>T (n.2384C>T) c.3456C>T (p.Leu1152=) c.2414C>T (n.2414C>T) c.236C>T c.3444C>T (p.Leu1148=) n.3723C>T | |
11 | g.9832291G>C | CA473070632 | SBF2 | c.2289C>G (p.Leu763=) c.3585C>G (p.Leu1195=) c.3471C>G (p.Leu1157=) c.3192C>G (p.Leu1064=) c.3447C>G (p.Leu1149=) n.756C>G c.2479C>G (n.2479C>G) c.3579C>G (p.Leu1193=) c.2384C>G (n.2384C>G) c.3456C>G (p.Leu1152=) c.2414C>G (n.2414C>G) c.236C>G c.3444C>G (p.Leu1148=) n.3723C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9832291G= | CA1951790254 | SBF2 | c.2289C= (p.Leu763=) c.3585C= (p.Leu1195=) c.3471C= (p.Leu1157=) c.3192C= (p.Leu1064=) c.3447C= (p.Leu1149=) n.756C= c.2479C= (n.2479C=) c.3579C= (p.Leu1193=) c.2384C= (n.2384C=) c.3456C= (p.Leu1152=) c.2414C= (n.2414C=) c.236C= c.3444C= (p.Leu1148=) n.3723C= | |
11 | g.9832291G>T | CA473070631 | SBF2 | c.2289C>A (p.Leu763=) c.3585C>A (p.Leu1195=) c.3471C>A (p.Leu1157=) c.3192C>A (p.Leu1064=) c.3447C>A (p.Leu1149=) n.756C>A c.2479C>A (n.2479C>A) c.3579C>A (p.Leu1193=) c.2384C>A (n.2384C>A) c.3456C>A (p.Leu1152=) c.2414C>A (n.2414C>A) c.236C>A c.3444C>A (p.Leu1148=) n.3723C>A | |
11 | g.9832292A>C | CA379645588 | SBF2 | c.2288T>G (p.Leu763Arg) c.3584T>G (p.Leu1195Arg) c.3470T>G (p.Leu1157Arg) c.3191T>G (p.Leu1064Arg) c.3446T>G (p.Leu1149Arg) n.755T>G c.2478T>G (n.2478T>G) c.3578T>G (p.Leu1193Arg) c.2383T>G (n.2383T>G) c.3455T>G (p.Leu1152Arg) c.2413T>G (n.2413T>G) c.235T>G c.3443T>G (p.Leu1148Arg) n.3722T>G | |
11 | g.9832292A>G | CA379645590 | SBF2 | c.2288T>C (p.Leu763Pro) c.3584T>C (p.Leu1195Pro) c.3470T>C (p.Leu1157Pro) c.3191T>C (p.Leu1064Pro) c.3446T>C (p.Leu1149Pro) n.755T>C c.2478T>C (n.2478T>C) c.3578T>C (p.Leu1193Pro) c.2383T>C (n.2383T>C) c.3455T>C (p.Leu1152Pro) c.2413T>C (n.2413T>C) c.235T>C c.3443T>C (p.Leu1148Pro) n.3722T>C | |
11 | g.9832292A>T | CA379645589 | SBF2 | c.2288T>A (p.Leu763His) c.3584T>A (p.Leu1195His) c.3470T>A (p.Leu1157His) c.3191T>A (p.Leu1064His) c.3446T>A (p.Leu1149His) n.755T>A c.2478T>A (n.2478T>A) c.3578T>A (p.Leu1193His) c.2383T>A (n.2383T>A) c.3455T>A (p.Leu1152His) c.2413T>A (n.2413T>A) c.235T>A c.3443T>A (p.Leu1148His) n.3722T>A | |
11 | g.9832293G>A | CA379645591 | SBF2 | c.2287C>T (p.Leu763Phe) c.3583C>T (p.Leu1195Phe) c.3469C>T (p.Leu1157Phe) c.3190C>T (p.Leu1064Phe) c.3445C>T (p.Leu1149Phe) n.754C>T c.2477C>T (n.2477C>T) c.3577C>T (p.Leu1193Phe) c.2382C>T (n.2382C>T) c.3454C>T (p.Leu1152Phe) c.2412C>T (n.2412C>T) c.234C>T c.3442C>T (p.Leu1148Phe) n.3721C>T | |
11 | g.9832293G>C | CA379645593 | SBF2 | c.2287C>G (p.Leu763Val) c.3583C>G (p.Leu1195Val) c.3469C>G (p.Leu1157Val) c.3190C>G (p.Leu1064Val) c.3445C>G (p.Leu1149Val) n.754C>G c.2477C>G (n.2477C>G) c.3577C>G (p.Leu1193Val) c.2382C>G (n.2382C>G) c.3454C>G (p.Leu1152Val) c.2412C>G (n.2412C>G) c.234C>G c.3442C>G (p.Leu1148Val) n.3721C>G | |
11 | g.9832293G>T | CA379645592 | SBF2 | c.2287C>A (p.Leu763Ile) c.3583C>A (p.Leu1195Ile) c.3469C>A (p.Leu1157Ile) c.3190C>A (p.Leu1064Ile) c.3445C>A (p.Leu1149Ile) n.754C>A c.2477C>A (n.2477C>A) c.3577C>A (p.Leu1193Ile) c.2382C>A (n.2382C>A) c.3454C>A (p.Leu1152Ile) c.2412C>A (n.2412C>A) c.234C>A c.3442C>A (p.Leu1148Ile) n.3721C>A | |
11 | g.9832294G>A | CA5881227 | SBF2 | c.2286C>T (p.Leu762=) c.3582C>T (p.Leu1194=) c.3468C>T (p.Leu1156=) c.3189C>T (p.Leu1063=) c.3444C>T (p.Leu1148=) n.753C>T c.2476C>T (n.2476C>T) c.3576C>T (p.Leu1192=) c.2381C>T (n.2381C>T) c.3453C>T (p.Leu1151=) c.2411C>T (n.2411C>T) c.233C>T c.3441C>T (p.Leu1147=) n.3720C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9832294G>C | CA473070637 | SBF2 | c.2286C>G (p.Leu762=) c.3582C>G (p.Leu1194=) c.3468C>G (p.Leu1156=) c.3189C>G (p.Leu1063=) c.3444C>G (p.Leu1148=) n.753C>G c.2476C>G (n.2476C>G) c.3576C>G (p.Leu1192=) c.2381C>G (n.2381C>G) c.3453C>G (p.Leu1151=) c.2411C>G (n.2411C>G) c.233C>G c.3441C>G (p.Leu1147=) n.3720C>G | |
11 | g.9832294G= | CA1951790259 | SBF2 | c.2286C= (p.Leu762=) c.3582C= (p.Leu1194=) c.3468C= (p.Leu1156=) c.3189C= (p.Leu1063=) c.3444C= (p.Leu1148=) n.753C= c.2476C= (n.2476C=) c.3576C= (p.Leu1192=) c.2381C= (n.2381C=) c.3453C= (p.Leu1151=) c.2411C= (n.2411C=) c.233C= c.3441C= (p.Leu1147=) n.3720C= | |
11 | g.9832294G>T | CA473070638 | SBF2 | c.2286C>A (p.Leu762=) c.3582C>A (p.Leu1194=) c.3468C>A (p.Leu1156=) c.3189C>A (p.Leu1063=) c.3444C>A (p.Leu1148=) n.753C>A c.2476C>A (n.2476C>A) c.3576C>A (p.Leu1192=) c.2381C>A (n.2381C>A) c.3453C>A (p.Leu1151=) c.2411C>A (n.2411C>A) c.233C>A c.3441C>A (p.Leu1147=) n.3720C>A |