Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.9832076G>TCA2612441147SBF2c.2356+148C>A (n.2356+148C>A)
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n.3790+148C>A
gnomAD v4
11g.9832077C>ACA2612441148SBF2c.2356+147G>T (n.2356+147G>T)
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n.3790+147G>T
gnomAD v4
11g.9832077C>TCA2612441149SBF2c.2356+147G>A (n.2356+147G>A)
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n.823+147G>A
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c.303+147G>A
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n.3790+147G>A
gnomAD v4
11g.9832079G>ACA1951790014SBF2c.2356+145C>T (n.2356+145C>T)
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n.3790+145C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.9832079G=CA1951790013SBF2c.2356+145C= (n.2356+145C=)
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n.823+145C=
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n.3790+145C=
11g.9832080T>ACA2612441150SBF2c.2356+144A>T (n.2356+144A>T)
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n.823+144A>T
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n.3790+144A>T
gnomAD v4
11g.9832080T>CCA1951790016SBF2c.2356+144A>G (n.2356+144A>G)
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n.823+144A>G
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c.303+144A>G
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n.3790+144A>G
dbSNP
11g.9832080T=CA1951790015SBF2c.2356+144A= (n.2356+144A=)
c.3652+144A= (n.3652+144A=)
c.3538+144A= (n.3538+144A=)
c.3259+144A= (n.3259+144A=)
c.3514+144A= (n.3514+144A=)
n.823+144A=
c.3646+144A= (n.3646+144A=)
c.3523+144A= (n.3523+144A=)
c.303+144A=
c.3511+144A= (n.3511+144A=)
n.3790+144A=
11g.9832081A>GCA2612441151SBF2c.2356+143T>C (n.2356+143T>C)
c.3652+143T>C (n.3652+143T>C)
c.3538+143T>C (n.3538+143T>C)
c.3259+143T>C (n.3259+143T>C)
c.3514+143T>C (n.3514+143T>C)
n.823+143T>C
c.3646+143T>C (n.3646+143T>C)
c.3523+143T>C (n.3523+143T>C)
c.303+143T>C
c.3511+143T>C (n.3511+143T>C)
n.3790+143T>C
gnomAD v4
11g.9832082C>ACA2612441152SBF2c.2356+142G>T (n.2356+142G>T)
c.3652+142G>T (n.3652+142G>T)
c.3538+142G>T (n.3538+142G>T)
c.3259+142G>T (n.3259+142G>T)
c.3514+142G>T (n.3514+142G>T)
n.823+142G>T
c.3646+142G>T (n.3646+142G>T)
c.3523+142G>T (n.3523+142G>T)
c.303+142G>T
c.3511+142G>T (n.3511+142G>T)
n.3790+142G>T
gnomAD v4
11g.9832082C=CA1951790017SBF2c.2356+142G= (n.2356+142G=)
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c.3259+142G= (n.3259+142G=)
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n.823+142G=
c.3646+142G= (n.3646+142G=)
c.3523+142G= (n.3523+142G=)
c.303+142G=
c.3511+142G= (n.3511+142G=)
n.3790+142G=
11g.9832082C>TCA1951790018SBF2c.2356+142G>A (n.2356+142G>A)
c.3652+142G>A (n.3652+142G>A)
c.3538+142G>A (n.3538+142G>A)
c.3259+142G>A (n.3259+142G>A)
c.3514+142G>A (n.3514+142G>A)
n.823+142G>A
c.3646+142G>A (n.3646+142G>A)
c.3523+142G>A (n.3523+142G>A)
c.303+142G>A
c.3511+142G>A (n.3511+142G>A)
n.3790+142G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.9832083A>GCA2612441153SBF2c.2356+141T>C (n.2356+141T>C)
c.3652+141T>C (n.3652+141T>C)
c.3538+141T>C (n.3538+141T>C)
c.3259+141T>C (n.3259+141T>C)
c.3514+141T>C (n.3514+141T>C)
n.823+141T>C
c.3646+141T>C (n.3646+141T>C)
c.3523+141T>C (n.3523+141T>C)
c.303+141T>C
c.3511+141T>C (n.3511+141T>C)
n.3790+141T>C
gnomAD v4
11g.9832085G>ACA2612441154SBF2c.2356+139C>T (n.2356+139C>T)
c.3652+139C>T (n.3652+139C>T)
c.3538+139C>T (n.3538+139C>T)
c.3259+139C>T (n.3259+139C>T)
c.3514+139C>T (n.3514+139C>T)
n.823+139C>T
c.3646+139C>T (n.3646+139C>T)
c.3523+139C>T (n.3523+139C>T)
c.303+139C>T
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n.3790+139C>T
gnomAD v4
11g.9832085G>TCA2612441155SBF2c.2356+139C>A (n.2356+139C>A)
c.3652+139C>A (n.3652+139C>A)
c.3538+139C>A (n.3538+139C>A)
c.3259+139C>A (n.3259+139C>A)
c.3514+139C>A (n.3514+139C>A)
n.823+139C>A
c.3646+139C>A (n.3646+139C>A)
c.3523+139C>A (n.3523+139C>A)
c.303+139C>A
c.3511+139C>A (n.3511+139C>A)
n.3790+139C>A
gnomAD v4
11g.9832087T>CCA1951790020SBF2c.2356+137A>G (n.2356+137A>G)
c.3652+137A>G (n.3652+137A>G)
c.3538+137A>G (n.3538+137A>G)
c.3259+137A>G (n.3259+137A>G)
c.3514+137A>G (n.3514+137A>G)
n.823+137A>G
c.3646+137A>G (n.3646+137A>G)
c.3523+137A>G (n.3523+137A>G)
c.303+137A>G
c.3511+137A>G (n.3511+137A>G)
n.3790+137A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.9832087T=CA1951790019SBF2c.2356+137A= (n.2356+137A=)
c.3652+137A= (n.3652+137A=)
c.3538+137A= (n.3538+137A=)
c.3259+137A= (n.3259+137A=)
c.3514+137A= (n.3514+137A=)
n.823+137A=
c.3646+137A= (n.3646+137A=)
c.3523+137A= (n.3523+137A=)
c.303+137A=
c.3511+137A= (n.3511+137A=)
n.3790+137A=
11g.9832088G>ACA2612441156SBF2c.2356+136C>T (n.2356+136C>T)
c.3652+136C>T (n.3652+136C>T)
c.3538+136C>T (n.3538+136C>T)
c.3259+136C>T (n.3259+136C>T)
c.3514+136C>T (n.3514+136C>T)
n.823+136C>T
c.3646+136C>T (n.3646+136C>T)
c.3523+136C>T (n.3523+136C>T)
c.303+136C>T
c.3511+136C>T (n.3511+136C>T)
n.3790+136C>T
gnomAD v4
11g.9832088G=CA1951790021SBF2c.2356+136C= (n.2356+136C=)
c.3652+136C= (n.3652+136C=)
c.3538+136C= (n.3538+136C=)
c.3259+136C= (n.3259+136C=)
c.3514+136C= (n.3514+136C=)
n.823+136C=
c.3646+136C= (n.3646+136C=)
c.3523+136C= (n.3523+136C=)
c.303+136C=
c.3511+136C= (n.3511+136C=)
n.3790+136C=
11g.9832088G>TCA935028496SBF2c.2356+136C>A (n.2356+136C>A)
c.3652+136C>A (n.3652+136C>A)
c.3538+136C>A (n.3538+136C>A)
c.3259+136C>A (n.3259+136C>A)
c.3514+136C>A (n.3514+136C>A)
n.823+136C>A
c.3646+136C>A (n.3646+136C>A)
c.3523+136C>A (n.3523+136C>A)
c.303+136C>A
c.3511+136C>A (n.3511+136C>A)
n.3790+136C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9832089C>ACA2612441157SBF2c.2356+135G>T (n.2356+135G>T)
c.3652+135G>T (n.3652+135G>T)
c.3538+135G>T (n.3538+135G>T)
c.3259+135G>T (n.3259+135G>T)
c.3514+135G>T (n.3514+135G>T)
n.823+135G>T
c.3646+135G>T (n.3646+135G>T)
c.3523+135G>T (n.3523+135G>T)
c.303+135G>T
c.3511+135G>T (n.3511+135G>T)
n.3790+135G>T
gnomAD v4
11g.9832089C>TCA2723283719SBF2c.2356+135G>A (n.2356+135G>A)
c.3652+135G>A (n.3652+135G>A)
c.3538+135G>A (n.3538+135G>A)
c.3259+135G>A (n.3259+135G>A)
c.3514+135G>A (n.3514+135G>A)
n.823+135G>A
c.3646+135G>A (n.3646+135G>A)
c.3523+135G>A (n.3523+135G>A)
c.303+135G>A
c.3511+135G>A (n.3511+135G>A)
n.3790+135G>A
dbSNP
11g.9832090delCA2612441158SBF2c.2356+134del (n.2356+134del)
c.3652+134del (n.3652+134del)
c.3538+134del (n.3538+134del)
c.3259+134del (n.3259+134del)
c.3514+134del (n.3514+134del)
n.823+134del
c.3646+134del (n.3646+134del)
c.3523+134del (n.3523+134del)
c.303+134del
c.3511+134del (n.3511+134del)
n.3790+134del
gnomAD v4
11g.9832090A=CA1951790022SBF2c.2356+134T= (n.2356+134T=)
c.3652+134T= (n.3652+134T=)
c.3538+134T= (n.3538+134T=)
c.3259+134T= (n.3259+134T=)
c.3514+134T= (n.3514+134T=)
n.823+134T=
c.3646+134T= (n.3646+134T=)
c.3523+134T= (n.3523+134T=)
c.303+134T=
c.3511+134T= (n.3511+134T=)
n.3790+134T=
11g.9832090A>TCA682424509SBF2c.2356+134T>A (n.2356+134T>A)
c.3652+134T>A (n.3652+134T>A)
c.3538+134T>A (n.3538+134T>A)
c.3259+134T>A (n.3259+134T>A)
c.3514+134T>A (n.3514+134T>A)
n.823+134T>A
c.3646+134T>A (n.3646+134T>A)
c.3523+134T>A (n.3523+134T>A)
c.303+134T>A
c.3511+134T>A (n.3511+134T>A)
n.3790+134T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9832091T>CCA217633889SBF2c.2356+133A>G (n.2356+133A>G)
c.3652+133A>G (n.3652+133A>G)
c.3538+133A>G (n.3538+133A>G)
c.3259+133A>G (n.3259+133A>G)
c.3514+133A>G (n.3514+133A>G)
n.823+133A>G
c.3646+133A>G (n.3646+133A>G)
c.3523+133A>G (n.3523+133A>G)
c.303+133A>G
c.3511+133A>G (n.3511+133A>G)
n.3790+133A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9832091T=CA1951790023SBF2c.2356+133A= (n.2356+133A=)
c.3652+133A= (n.3652+133A=)
c.3538+133A= (n.3538+133A=)
c.3259+133A= (n.3259+133A=)
c.3514+133A= (n.3514+133A=)
n.823+133A=
c.3646+133A= (n.3646+133A=)
c.3523+133A= (n.3523+133A=)
c.303+133A=
c.3511+133A= (n.3511+133A=)
n.3790+133A=
11g.9832092G>ACA653955187SBF2c.2356+132C>T (n.2356+132C>T)
c.3652+132C>T (n.3652+132C>T)
c.3538+132C>T (n.3538+132C>T)
c.3259+132C>T (n.3259+132C>T)
c.3514+132C>T (n.3514+132C>T)
n.823+132C>T
c.3646+132C>T (n.3646+132C>T)
c.3523+132C>T (n.3523+132C>T)
c.303+132C>T
c.3511+132C>T (n.3511+132C>T)
n.3790+132C>T
COSMIC
11g.9832092G>TCA2612441160SBF2c.2356+132C>A (n.2356+132C>A)
c.3652+132C>A (n.3652+132C>A)
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n.823+132C>A
c.3646+132C>A (n.3646+132C>A)
c.3523+132C>A (n.3523+132C>A)
c.303+132C>A
c.3511+132C>A (n.3511+132C>A)
n.3790+132C>A
gnomAD v4
11g.9832093_9832103delCA2612441159SBF2c.2356+122_2356+132del (n.2356+122_2356+132del)
c.3652+122_3652+132del (n.3652+122_3652+132del)
c.3538+122_3538+132del (n.3538+122_3538+132del)
c.3259+122_3259+132del (n.3259+122_3259+132del)
c.3514+122_3514+132del (n.3514+122_3514+132del)
n.823+122_823+132del
c.3646+122_3646+132del (n.3646+122_3646+132del)
c.3523+122_3523+132del (n.3523+122_3523+132del)
c.303+122_303+132del
c.3511+122_3511+132del (n.3511+122_3511+132del)
n.3790+122_3790+132del
gnomAD v4
11g.9832093T>CCA2612441161SBF2c.2356+131A>G (n.2356+131A>G)
c.3652+131A>G (n.3652+131A>G)
c.3538+131A>G (n.3538+131A>G)
c.3259+131A>G (n.3259+131A>G)
c.3514+131A>G (n.3514+131A>G)
n.823+131A>G
c.3646+131A>G (n.3646+131A>G)
c.3523+131A>G (n.3523+131A>G)
c.303+131A>G
c.3511+131A>G (n.3511+131A>G)
n.3790+131A>G
gnomAD v4
11g.9832094A>GCA2612441162SBF2c.2356+130T>C (n.2356+130T>C)
c.3652+130T>C (n.3652+130T>C)
c.3538+130T>C (n.3538+130T>C)
c.3259+130T>C (n.3259+130T>C)
c.3514+130T>C (n.3514+130T>C)
n.823+130T>C
c.3646+130T>C (n.3646+130T>C)
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c.303+130T>C
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n.3790+130T>C
gnomAD v4
11g.9832095G>ACA935028502SBF2c.2356+129C>T (n.2356+129C>T)
c.3652+129C>T (n.3652+129C>T)
c.3538+129C>T (n.3538+129C>T)
c.3259+129C>T (n.3259+129C>T)
c.3514+129C>T (n.3514+129C>T)
n.823+129C>T
c.3646+129C>T (n.3646+129C>T)
c.3523+129C>T (n.3523+129C>T)
c.303+129C>T
c.3511+129C>T (n.3511+129C>T)
n.3790+129C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9832095G=CA1951790024SBF2c.2356+129C= (n.2356+129C=)
c.3652+129C= (n.3652+129C=)
c.3538+129C= (n.3538+129C=)
c.3259+129C= (n.3259+129C=)
c.3514+129C= (n.3514+129C=)
n.823+129C=
c.3646+129C= (n.3646+129C=)
c.3523+129C= (n.3523+129C=)
c.303+129C=
c.3511+129C= (n.3511+129C=)
n.3790+129C=
11g.9832095G>TCA2612441163SBF2c.2356+129C>A (n.2356+129C>A)
c.3652+129C>A (n.3652+129C>A)
c.3538+129C>A (n.3538+129C>A)
c.3259+129C>A (n.3259+129C>A)
c.3514+129C>A (n.3514+129C>A)
n.823+129C>A
c.3646+129C>A (n.3646+129C>A)
c.3523+129C>A (n.3523+129C>A)
c.303+129C>A
c.3511+129C>A (n.3511+129C>A)
n.3790+129C>A
gnomAD v4
11g.9832096C>ACA2612441164SBF2c.2356+128G>T (n.2356+128G>T)
c.3652+128G>T (n.3652+128G>T)
c.3538+128G>T (n.3538+128G>T)
c.3259+128G>T (n.3259+128G>T)
c.3514+128G>T (n.3514+128G>T)
n.823+128G>T
c.3646+128G>T (n.3646+128G>T)
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c.303+128G>T
c.3511+128G>T (n.3511+128G>T)
n.3790+128G>T
gnomAD v4
11g.9832096C=CA1951790025SBF2c.2356+128G= (n.2356+128G=)
c.3652+128G= (n.3652+128G=)
c.3538+128G= (n.3538+128G=)
c.3259+128G= (n.3259+128G=)
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n.823+128G=
c.3646+128G= (n.3646+128G=)
c.3523+128G= (n.3523+128G=)
c.303+128G=
c.3511+128G= (n.3511+128G=)
n.3790+128G=
11g.9832096C>TCA217633890SBF2c.2356+128G>A (n.2356+128G>A)
c.3652+128G>A (n.3652+128G>A)
c.3538+128G>A (n.3538+128G>A)
c.3259+128G>A (n.3259+128G>A)
c.3514+128G>A (n.3514+128G>A)
n.823+128G>A
c.3646+128G>A (n.3646+128G>A)
c.3523+128G>A (n.3523+128G>A)
c.303+128G>A
c.3511+128G>A (n.3511+128G>A)
n.3790+128G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9832097A>GCA2612441166SBF2c.2356+127T>C (n.2356+127T>C)
c.3652+127T>C (n.3652+127T>C)
c.3538+127T>C (n.3538+127T>C)
c.3259+127T>C (n.3259+127T>C)
c.3514+127T>C (n.3514+127T>C)
n.823+127T>C
c.3646+127T>C (n.3646+127T>C)
c.3523+127T>C (n.3523+127T>C)
c.303+127T>C
c.3511+127T>C (n.3511+127T>C)
n.3790+127T>C
gnomAD v4
11g.9832099delCA2612441165SBF2c.2356+127del (n.2356+127del)
c.3652+127del (n.3652+127del)
c.3538+127del (n.3538+127del)
c.3259+127del (n.3259+127del)
c.3514+127del (n.3514+127del)
n.823+127del
c.3646+127del (n.3646+127del)
c.3523+127del (n.3523+127del)
c.303+127del
c.3511+127del (n.3511+127del)
n.3790+127del
gnomAD v4
11g.9832100G>TCA2612441167SBF2c.2356+124C>A (n.2356+124C>A)
c.3652+124C>A (n.3652+124C>A)
c.3538+124C>A (n.3538+124C>A)
c.3259+124C>A (n.3259+124C>A)
c.3514+124C>A (n.3514+124C>A)
n.823+124C>A
c.3646+124C>A (n.3646+124C>A)
c.3523+124C>A (n.3523+124C>A)
c.303+124C>A
c.3511+124C>A (n.3511+124C>A)
n.3790+124C>A
gnomAD v4
11g.9832101T>CCA1951790028SBF2c.2356+123A>G (n.2356+123A>G)
c.3652+123A>G (n.3652+123A>G)
c.3538+123A>G (n.3538+123A>G)
c.3259+123A>G (n.3259+123A>G)
c.3514+123A>G (n.3514+123A>G)
n.823+123A>G
c.3646+123A>G (n.3646+123A>G)
c.3523+123A>G (n.3523+123A>G)
c.303+123A>G
c.3511+123A>G (n.3511+123A>G)
n.3790+123A>G
dbSNP
11g.9832101T>GCA1951790027SBF2c.2356+123A>C (n.2356+123A>C)
c.3652+123A>C (n.3652+123A>C)
c.3538+123A>C (n.3538+123A>C)
c.3259+123A>C (n.3259+123A>C)
c.3514+123A>C (n.3514+123A>C)
n.823+123A>C
c.3646+123A>C (n.3646+123A>C)
c.3523+123A>C (n.3523+123A>C)
c.303+123A>C
c.3511+123A>C (n.3511+123A>C)
n.3790+123A>C
dbSNP
11g.9832101T=CA1951790026SBF2c.2356+123A= (n.2356+123A=)
c.3652+123A= (n.3652+123A=)
c.3538+123A= (n.3538+123A=)
c.3259+123A= (n.3259+123A=)
c.3514+123A= (n.3514+123A=)
n.823+123A=
c.3646+123A= (n.3646+123A=)
c.3523+123A= (n.3523+123A=)
c.303+123A=
c.3511+123A= (n.3511+123A=)
n.3790+123A=
11g.9832102G>TCA2612441168SBF2c.2356+122C>A (n.2356+122C>A)
c.3652+122C>A (n.3652+122C>A)
c.3538+122C>A (n.3538+122C>A)
c.3259+122C>A (n.3259+122C>A)
c.3514+122C>A (n.3514+122C>A)
n.823+122C>A
c.3646+122C>A (n.3646+122C>A)
c.3523+122C>A (n.3523+122C>A)
c.303+122C>A
c.3511+122C>A (n.3511+122C>A)
n.3790+122C>A
gnomAD v4
11g.9832107delCA2612441169SBF2c.2356+120del (n.2356+120del)
c.3652+120del (n.3652+120del)
c.3538+120del (n.3538+120del)
c.3259+120del (n.3259+120del)
c.3514+120del (n.3514+120del)
n.823+120del
c.3646+120del (n.3646+120del)
c.3523+120del (n.3523+120del)
c.303+120del
c.3511+120del (n.3511+120del)
n.3790+120del
gnomAD v4
11g.9832107A=CA1951790029SBF2c.2356+117T= (n.2356+117T=)
c.3652+117T= (n.3652+117T=)
c.3538+117T= (n.3538+117T=)
c.3259+117T= (n.3259+117T=)
c.3514+117T= (n.3514+117T=)
n.823+117T=
c.3646+117T= (n.3646+117T=)
c.3523+117T= (n.3523+117T=)
c.303+117T=
c.3511+117T= (n.3511+117T=)
n.3790+117T=
11g.9832107A>CCA935028506SBF2c.2356+117T>G (n.2356+117T>G)
c.3652+117T>G (n.3652+117T>G)
c.3538+117T>G (n.3538+117T>G)
c.3259+117T>G (n.3259+117T>G)
c.3514+117T>G (n.3514+117T>G)
n.823+117T>G
c.3646+117T>G (n.3646+117T>G)
c.3523+117T>G (n.3523+117T>G)
c.303+117T>G
c.3511+117T>G (n.3511+117T>G)
n.3790+117T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9832108G>ACA2612441170SBF2c.2356+116C>T (n.2356+116C>T)
c.3652+116C>T (n.3652+116C>T)
c.3538+116C>T (n.3538+116C>T)
c.3259+116C>T (n.3259+116C>T)
c.3514+116C>T (n.3514+116C>T)
n.823+116C>T
c.3646+116C>T (n.3646+116C>T)
c.3523+116C>T (n.3523+116C>T)
c.303+116C>T
c.3511+116C>T (n.3511+116C>T)
n.3790+116C>T
gnomAD v4
11g.9832108G>CCA2612441171SBF2c.2356+116C>G (n.2356+116C>G)
c.3652+116C>G (n.3652+116C>G)
c.3538+116C>G (n.3538+116C>G)
c.3259+116C>G (n.3259+116C>G)
c.3514+116C>G (n.3514+116C>G)
n.823+116C>G
c.3646+116C>G (n.3646+116C>G)
c.3523+116C>G (n.3523+116C>G)
c.303+116C>G
c.3511+116C>G (n.3511+116C>G)
n.3790+116C>G
gnomAD v4
11g.9832108G>TCA2612441172SBF2c.2356+116C>A (n.2356+116C>A)
c.3652+116C>A (n.3652+116C>A)
c.3538+116C>A (n.3538+116C>A)
c.3259+116C>A (n.3259+116C>A)
c.3514+116C>A (n.3514+116C>A)
n.823+116C>A
c.3646+116C>A (n.3646+116C>A)
c.3523+116C>A (n.3523+116C>A)
c.303+116C>A
c.3511+116C>A (n.3511+116C>A)
n.3790+116C>A
gnomAD v4
11g.9832109T>CCA935028508SBF2c.2356+115A>G (n.2356+115A>G)
c.3652+115A>G (n.3652+115A>G)
c.3538+115A>G (n.3538+115A>G)
c.3259+115A>G (n.3259+115A>G)
c.3514+115A>G (n.3514+115A>G)
n.823+115A>G
c.3646+115A>G (n.3646+115A>G)
c.3523+115A>G (n.3523+115A>G)
c.303+115A>G
c.3511+115A>G (n.3511+115A>G)
n.3790+115A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9832109T=CA1951790030SBF2c.2356+115A= (n.2356+115A=)
c.3652+115A= (n.3652+115A=)
c.3538+115A= (n.3538+115A=)
c.3259+115A= (n.3259+115A=)
c.3514+115A= (n.3514+115A=)
n.823+115A=
c.3646+115A= (n.3646+115A=)
c.3523+115A= (n.3523+115A=)
c.303+115A=
c.3511+115A= (n.3511+115A=)
n.3790+115A=
11g.9832110T>CCA1951790032SBF2c.2356+114A>G (n.2356+114A>G)
c.3652+114A>G (n.3652+114A>G)
c.3538+114A>G (n.3538+114A>G)
c.3259+114A>G (n.3259+114A>G)
c.3514+114A>G (n.3514+114A>G)
n.823+114A>G
c.3646+114A>G (n.3646+114A>G)
c.3523+114A>G (n.3523+114A>G)
c.303+114A>G
c.3511+114A>G (n.3511+114A>G)
n.3790+114A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.9832110T=CA1951790031SBF2c.2356+114A= (n.2356+114A=)
c.3652+114A= (n.3652+114A=)
c.3538+114A= (n.3538+114A=)
c.3259+114A= (n.3259+114A=)
c.3514+114A= (n.3514+114A=)
n.823+114A=
c.3646+114A= (n.3646+114A=)
c.3523+114A= (n.3523+114A=)
c.303+114A=
c.3511+114A= (n.3511+114A=)
n.3790+114A=
11g.9832111T=CA1951790033SBF2c.2356+113A= (n.2356+113A=)
c.3652+113A= (n.3652+113A=)
c.3538+113A= (n.3538+113A=)
c.3259+113A= (n.3259+113A=)
c.3514+113A= (n.3514+113A=)
n.823+113A=
c.3646+113A= (n.3646+113A=)
c.3523+113A= (n.3523+113A=)
c.303+113A=
c.3511+113A= (n.3511+113A=)
n.3790+113A=
11g.9832112G>CCA1951790035SBF2c.2356+112C>G (n.2356+112C>G)
c.3652+112C>G (n.3652+112C>G)
c.3538+112C>G (n.3538+112C>G)
c.3259+112C>G (n.3259+112C>G)
c.3514+112C>G (n.3514+112C>G)
n.823+112C>G
c.3646+112C>G (n.3646+112C>G)
c.3523+112C>G (n.3523+112C>G)
c.303+112C>G
c.3511+112C>G (n.3511+112C>G)
n.3790+112C>G
dbSNP
11g.9832112G=CA1951790034SBF2c.2356+112C= (n.2356+112C=)
c.3652+112C= (n.3652+112C=)
c.3538+112C= (n.3538+112C=)
c.3259+112C= (n.3259+112C=)
c.3514+112C= (n.3514+112C=)
n.823+112C=
c.3646+112C= (n.3646+112C=)
c.3523+112C= (n.3523+112C=)
c.303+112C=
c.3511+112C= (n.3511+112C=)
n.3790+112C=
11g.9832112G>TCA2612441173SBF2c.2356+112C>A (n.2356+112C>A)
c.3652+112C>A (n.3652+112C>A)
c.3538+112C>A (n.3538+112C>A)
c.3259+112C>A (n.3259+112C>A)
c.3514+112C>A (n.3514+112C>A)
n.823+112C>A
c.3646+112C>A (n.3646+112C>A)
c.3523+112C>A (n.3523+112C>A)
c.303+112C>A
c.3511+112C>A (n.3511+112C>A)
n.3790+112C>A
gnomAD v4
11g.9832112dupCA682424510SBF2c.2356+112dup (n.2356+112dup)
c.3652+112dup (n.3652+112dup)
c.3538+112dup (n.3538+112dup)
c.3259+112dup (n.3259+112dup)
c.3514+112dup (n.3514+112dup)
n.823+112dup
c.3646+112dup (n.3646+112dup)
c.3523+112dup (n.3523+112dup)
c.303+112dup
c.3511+112dup (n.3511+112dup)
n.3790+112dup
dbSNP gnomAD v4
11g.9832113delCA2612441174SBF2c.2356+111del (n.2356+111del)
c.3652+111del (n.3652+111del)
c.3538+111del (n.3538+111del)
c.3259+111del (n.3259+111del)
c.3514+111del (n.3514+111del)
n.823+111del
c.3646+111del (n.3646+111del)
c.3523+111del (n.3523+111del)
c.303+111del
c.3511+111del (n.3511+111del)
n.3790+111del
gnomAD v4
11g.9832113T>ACA1951790037SBF2c.2356+111A>T (n.2356+111A>T)
c.3652+111A>T (n.3652+111A>T)
c.3538+111A>T (n.3538+111A>T)
c.3259+111A>T (n.3259+111A>T)
c.3514+111A>T (n.3514+111A>T)
n.823+111A>T
c.3646+111A>T (n.3646+111A>T)
c.3523+111A>T (n.3523+111A>T)
c.303+111A>T
c.3511+111A>T (n.3511+111A>T)
n.3790+111A>T
dbSNP
11g.9832113T=CA1951790036SBF2c.2356+111A= (n.2356+111A=)
c.3652+111A= (n.3652+111A=)
c.3538+111A= (n.3538+111A=)
c.3259+111A= (n.3259+111A=)
c.3514+111A= (n.3514+111A=)
n.823+111A=
c.3646+111A= (n.3646+111A=)
c.3523+111A= (n.3523+111A=)
c.303+111A=
c.3511+111A= (n.3511+111A=)
n.3790+111A=
11g.9832114G>ACA2612441175SBF2c.2356+110C>T (n.2356+110C>T)
c.3652+110C>T (n.3652+110C>T)
c.3538+110C>T (n.3538+110C>T)
c.3259+110C>T (n.3259+110C>T)
c.3514+110C>T (n.3514+110C>T)
n.823+110C>T
c.3646+110C>T (n.3646+110C>T)
c.3523+110C>T (n.3523+110C>T)
c.303+110C>T
c.3511+110C>T (n.3511+110C>T)
n.3790+110C>T
gnomAD v4
11g.9832114G>TCA2612441176SBF2c.2356+110C>A (n.2356+110C>A)
c.3652+110C>A (n.3652+110C>A)
c.3538+110C>A (n.3538+110C>A)
c.3259+110C>A (n.3259+110C>A)
c.3514+110C>A (n.3514+110C>A)
n.823+110C>A
c.3646+110C>A (n.3646+110C>A)
c.3523+110C>A (n.3523+110C>A)
c.303+110C>A
c.3511+110C>A (n.3511+110C>A)
n.3790+110C>A
gnomAD v4
11g.9832116G>TCA2612441177SBF2c.2356+108C>A (n.2356+108C>A)
c.3652+108C>A (n.3652+108C>A)
c.3538+108C>A (n.3538+108C>A)
c.3259+108C>A (n.3259+108C>A)
c.3514+108C>A (n.3514+108C>A)
n.823+108C>A
c.3646+108C>A (n.3646+108C>A)
c.3523+108C>A (n.3523+108C>A)
c.303+108C>A
c.3511+108C>A (n.3511+108C>A)
n.3790+108C>A
gnomAD v4
11g.9832117T>GCA2612441178SBF2c.2356+107A>C (n.2356+107A>C)
c.3652+107A>C (n.3652+107A>C)
c.3538+107A>C (n.3538+107A>C)
c.3259+107A>C (n.3259+107A>C)
c.3514+107A>C (n.3514+107A>C)
n.823+107A>C
c.3646+107A>C (n.3646+107A>C)
c.3523+107A>C (n.3523+107A>C)
c.303+107A>C
c.3511+107A>C (n.3511+107A>C)
n.3790+107A>C
gnomAD v4
11g.9832118G>ACA2612441179SBF2c.2356+106C>T (n.2356+106C>T)
c.3652+106C>T (n.3652+106C>T)
c.3538+106C>T (n.3538+106C>T)
c.3259+106C>T (n.3259+106C>T)
c.3514+106C>T (n.3514+106C>T)
n.823+106C>T
c.3646+106C>T (n.3646+106C>T)
c.3523+106C>T (n.3523+106C>T)
c.303+106C>T
c.3511+106C>T (n.3511+106C>T)
n.3790+106C>T
gnomAD v4
11g.9832118G>TCA2612441180SBF2c.2356+106C>A (n.2356+106C>A)
c.3652+106C>A (n.3652+106C>A)
c.3538+106C>A (n.3538+106C>A)
c.3259+106C>A (n.3259+106C>A)
c.3514+106C>A (n.3514+106C>A)
n.823+106C>A
c.3646+106C>A (n.3646+106C>A)
c.3523+106C>A (n.3523+106C>A)
c.303+106C>A
c.3511+106C>A (n.3511+106C>A)
n.3790+106C>A
gnomAD v4
11g.9832119A>CCA2612441181SBF2c.2356+105T>G (n.2356+105T>G)
c.3652+105T>G (n.3652+105T>G)
c.3538+105T>G (n.3538+105T>G)
c.3259+105T>G (n.3259+105T>G)
c.3514+105T>G (n.3514+105T>G)
n.823+105T>G
c.3646+105T>G (n.3646+105T>G)
c.3523+105T>G (n.3523+105T>G)
c.303+105T>G
c.3511+105T>G (n.3511+105T>G)
n.3790+105T>G
gnomAD v4
11g.9832119A>GCA2612441182SBF2c.2356+105T>C (n.2356+105T>C)
c.3652+105T>C (n.3652+105T>C)
c.3538+105T>C (n.3538+105T>C)
c.3259+105T>C (n.3259+105T>C)
c.3514+105T>C (n.3514+105T>C)
n.823+105T>C
c.3646+105T>C (n.3646+105T>C)
c.3523+105T>C (n.3523+105T>C)
c.303+105T>C
c.3511+105T>C (n.3511+105T>C)
n.3790+105T>C
gnomAD v4
11g.9832119A>TCA2612441183SBF2c.2356+105T>A (n.2356+105T>A)
c.3652+105T>A (n.3652+105T>A)
c.3538+105T>A (n.3538+105T>A)
c.3259+105T>A (n.3259+105T>A)
c.3514+105T>A (n.3514+105T>A)
n.823+105T>A
c.3646+105T>A (n.3646+105T>A)
c.3523+105T>A (n.3523+105T>A)
c.303+105T>A
c.3511+105T>A (n.3511+105T>A)
n.3790+105T>A
gnomAD v4
11g.9832120G>CCA2612441184SBF2c.2356+104C>G (n.2356+104C>G)
c.3652+104C>G (n.3652+104C>G)
c.3538+104C>G (n.3538+104C>G)
c.3259+104C>G (n.3259+104C>G)
c.3514+104C>G (n.3514+104C>G)
n.823+104C>G
c.3646+104C>G (n.3646+104C>G)
c.3523+104C>G (n.3523+104C>G)
c.303+104C>G
c.3511+104C>G (n.3511+104C>G)
n.3790+104C>G
gnomAD v4
11g.9832120G>TCA2612441185SBF2c.2356+104C>A (n.2356+104C>A)
c.3652+104C>A (n.3652+104C>A)
c.3538+104C>A (n.3538+104C>A)
c.3259+104C>A (n.3259+104C>A)
c.3514+104C>A (n.3514+104C>A)
n.823+104C>A
c.3646+104C>A (n.3646+104C>A)
c.3523+104C>A (n.3523+104C>A)
c.303+104C>A
c.3511+104C>A (n.3511+104C>A)
n.3790+104C>A
gnomAD v4
11g.9832121A=CA1951790038SBF2c.2356+103T= (n.2356+103T=)
c.3652+103T= (n.3652+103T=)
c.3538+103T= (n.3538+103T=)
c.3259+103T= (n.3259+103T=)
c.3514+103T= (n.3514+103T=)
n.823+103T=
c.3646+103T= (n.3646+103T=)
c.3523+103T= (n.3523+103T=)
c.303+103T=
c.3511+103T= (n.3511+103T=)
n.3790+103T=
11g.9832121A>GCA935028509SBF2c.2356+103T>C (n.2356+103T>C)
c.3652+103T>C (n.3652+103T>C)
c.3538+103T>C (n.3538+103T>C)
c.3259+103T>C (n.3259+103T>C)
c.3514+103T>C (n.3514+103T>C)
n.823+103T>C
c.3646+103T>C (n.3646+103T>C)
c.3523+103T>C (n.3523+103T>C)
c.303+103T>C
c.3511+103T>C (n.3511+103T>C)
n.3790+103T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9832123A>GCA2612441186SBF2c.2356+101T>C (n.2356+101T>C)
c.3652+101T>C (n.3652+101T>C)
c.3538+101T>C (n.3538+101T>C)
c.3259+101T>C (n.3259+101T>C)
c.3514+101T>C (n.3514+101T>C)
n.823+101T>C
c.3646+101T>C (n.3646+101T>C)
c.3523+101T>C (n.3523+101T>C)
c.303+101T>C
c.3511+101T>C (n.3511+101T>C)
n.3790+101T>C
gnomAD v4
11g.9832124A>TCA2574753259SBF2c.2356+100T>A (n.2356+100T>A)
c.3652+100T>A (n.3652+100T>A)
c.3538+100T>A (n.3538+100T>A)
c.3259+100T>A (n.3259+100T>A)
c.3514+100T>A (n.3514+100T>A)
n.823+100T>A
c.3646+100T>A (n.3646+100T>A)
c.3523+100T>A (n.3523+100T>A)
c.303+100T>A
c.3511+100T>A (n.3511+100T>A)
n.3790+100T>A
gnomAD v4
11g.9832125G>ACA2574753260SBF2c.2356+99C>T (n.2356+99C>T)
c.3652+99C>T (n.3652+99C>T)
c.3538+99C>T (n.3538+99C>T)
c.3259+99C>T (n.3259+99C>T)
c.3514+99C>T (n.3514+99C>T)
n.823+99C>T
c.3646+99C>T (n.3646+99C>T)
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c.303+99C>T
c.3511+99C>T (n.3511+99C>T)
n.3790+99C>T
gnomAD v4
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dbSNP
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11g.9832126A>GCA1951790042SBF2c.2356+98T>C (n.2356+98T>C)
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n.3790+98T>C
dbSNP
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n.3790+97G>T
gnomAD v4
11g.9832129T>ACA2574753262SBF2c.2356+95A>T (n.2356+95A>T)
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n.823+95A>T
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n.3790+95A>T
11g.9832129T>CCA2612441188SBF2c.2356+95A>G (n.2356+95A>G)
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n.3790+95A>G
gnomAD v4
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n.3790+94C>T
gnomAD v4
11g.9832130G>CCA597558820SBF2c.2356+94C>G (n.2356+94C>G)
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n.3790+94C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9832130G=CA1951790043SBF2c.2356+94C= (n.2356+94C=)
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c.3646+94C= (n.3646+94C=)
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n.3790+94C=
11g.9832130G>TCA2574753263SBF2c.2356+94C>A (n.2356+94C>A)
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n.823+94C>A
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c.303+94C>A
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n.3790+94C>A
gnomAD v4
11g.9832131A=CA1951790044SBF2c.2356+93T= (n.2356+93T=)
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c.303+93T=
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n.3790+93T=
11g.9832131A>CCA682424512SBF2c.2356+93T>G (n.2356+93T>G)
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n.823+93T>G
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c.303+93T>G
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n.3790+93T>G
dbSNP gnomAD v4
11g.9832132T>CCA2612441189SBF2c.2356+92A>G (n.2356+92A>G)
c.3652+92A>G (n.3652+92A>G)
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n.823+92A>G
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c.303+92A>G
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n.3790+92A>G
gnomAD v4
11g.9832133G>TCA2574753264SBF2c.2356+91C>A (n.2356+91C>A)
c.3652+91C>A (n.3652+91C>A)
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n.3790+91C>A
gnomAD v4
11g.9832133_9832134delinsGACA1951790045SBF2c.2356+90_2356+91delinsTC (n.2356+90_2356+91delinsTC)
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c.3646+90_3646+91delinsTC (n.3646+90_3646+91delinsTC)
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c.303+90_303+91delinsTC
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n.3790+90_3790+91delinsTC
11g.9832134A>GCA2612441190SBF2c.2356+90T>C (n.2356+90T>C)
c.3652+90T>C (n.3652+90T>C)
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n.823+90T>C
c.3646+90T>C (n.3646+90T>C)
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c.303+90T>C
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n.3790+90T>C
gnomAD v4
11g.9832137delCA597558821SBF2c.2356+90del (n.2356+90del)
c.3652+90del (n.3652+90del)
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c.303+90del
c.3511+90del (n.3511+90del)
n.3790+90del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9832137A>CCA2612441191SBF2c.2356+87T>G (n.2356+87T>G)
c.3652+87T>G (n.3652+87T>G)
c.3538+87T>G (n.3538+87T>G)
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c.3514+87T>G (n.3514+87T>G)
n.823+87T>G
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c.3523+87T>G (n.3523+87T>G)
c.303+87T>G
c.3511+87T>G (n.3511+87T>G)
n.3790+87T>G
gnomAD v4
11g.9832137A>GCA2612441192SBF2c.2356+87T>C (n.2356+87T>C)
c.3652+87T>C (n.3652+87T>C)
c.3538+87T>C (n.3538+87T>C)
c.3259+87T>C (n.3259+87T>C)
c.3514+87T>C (n.3514+87T>C)
n.823+87T>C
c.3646+87T>C (n.3646+87T>C)
c.3523+87T>C (n.3523+87T>C)
c.303+87T>C
c.3511+87T>C (n.3511+87T>C)
n.3790+87T>C
gnomAD v4
11g.9832138G>ACA935028518SBF2c.2356+86C>T (n.2356+86C>T)
c.3652+86C>T (n.3652+86C>T)
c.3538+86C>T (n.3538+86C>T)
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n.823+86C>T
c.3646+86C>T (n.3646+86C>T)
c.3523+86C>T (n.3523+86C>T)
c.303+86C>T
c.3511+86C>T (n.3511+86C>T)
n.3790+86C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9832138G=CA1951790046SBF2c.2356+86C= (n.2356+86C=)
c.3652+86C= (n.3652+86C=)
c.3538+86C= (n.3538+86C=)
c.3259+86C= (n.3259+86C=)
c.3514+86C= (n.3514+86C=)
n.823+86C=
c.3646+86C= (n.3646+86C=)
c.3523+86C= (n.3523+86C=)
c.303+86C=
c.3511+86C= (n.3511+86C=)
n.3790+86C=
11g.9832138G>TCA2612441193SBF2c.2356+86C>A (n.2356+86C>A)
c.3652+86C>A (n.3652+86C>A)
c.3538+86C>A (n.3538+86C>A)
c.3259+86C>A (n.3259+86C>A)
c.3514+86C>A (n.3514+86C>A)
n.823+86C>A
c.3646+86C>A (n.3646+86C>A)
c.3523+86C>A (n.3523+86C>A)
c.303+86C>A
c.3511+86C>A (n.3511+86C>A)
n.3790+86C>A
gnomAD v4
11g.9832138_9832139insAGGCGTACCCGACAGTATTATCACAATGGACGGACAAGGCTATCGCACCCTACTCTCTATGAGAAATATTAAGCAACACTTTGGAGTAAATGATATGATTATCATCTCACAGAAGTGGCACAATGAGCCA2523200720SBF2c.2356+85_2356+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT (n.2356+85_2356+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT)
c.3652+85_3652+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT (n.3652+85_3652+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT)
c.3538+85_3538+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT (n.3538+85_3538+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT)
c.3259+85_3259+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT (n.3259+85_3259+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT)
c.3514+85_3514+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT (n.3514+85_3514+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT)
n.823+85_823+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT
c.3646+85_3646+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT (n.3646+85_3646+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT)
c.3523+85_3523+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT (n.3523+85_3523+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT)
c.303+85_303+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT
c.3511+85_3511+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT (n.3511+85_3511+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT)
n.3790+85_3790+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT
11g.9832139G>ACA217633898SBF2c.2356+85C>T (n.2356+85C>T)
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n.3790+85C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3790+85C=
11g.9832139G>TCA2612441194SBF2c.2356+85C>A (n.2356+85C>A)
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c.3538+85C>A (n.3538+85C>A)
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n.3790+85C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3790+84G=
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n.823+84G>A
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n.3790+84G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.823+83T>C
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n.3790+83T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.823+83T>A
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n.3790+83T>A
11g.9832142C>ACA2612441197SBF2c.2356+82G>T (n.2356+82G>T)
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n.823+82G>T
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n.3790+82G>T
gnomAD v4
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c.3652+82G>A (n.3652+82G>A)
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n.823+82G>A
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c.303+82G>A
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n.3790+82G>A
11g.9832143C=CA1951790049SBF2c.2356+81G= (n.2356+81G=)
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n.3790+81G=
11g.9832143_9832144insGTGCCA2574753267SBF2c.2356+81_2356+82insCACG (n.2356+81_2356+82insCACG)
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c.303+81_303+82insCACG
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n.3790+81_3790+82insCACG
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n.823+80T>C
c.3646+80T>C (n.3646+80T>C)
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c.303+80T>C
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n.3790+80T>C
dbSNP gnomAD v4
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c.3514+80dup (n.3514+80dup)
n.823+80dup
c.3646+80dup (n.3646+80dup)
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c.303+80dup
c.3511+80dup (n.3511+80dup)
n.3790+80dup
dbSNP
11g.9832147C>ACA2612441200SBF2c.2356+77G>T (n.2356+77G>T)
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c.303+77G>T
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n.3790+77G>T
gnomAD v4
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n.823+77G>A
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n.3790+77G>A
gnomAD v4
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c.3652+77del (n.3652+77del)
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n.823+77del
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c.303+77del
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n.3790+77del
gnomAD v4
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n.823+76G>T
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c.303+76G>T
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n.3790+76G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3790+76G=
11g.9832148C>TCA2612441201SBF2c.2356+76G>A (n.2356+76G>A)
c.3652+76G>A (n.3652+76G>A)
c.3538+76G>A (n.3538+76G>A)
c.3259+76G>A (n.3259+76G>A)
c.3514+76G>A (n.3514+76G>A)
n.823+76G>A
c.3646+76G>A (n.3646+76G>A)
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c.303+76G>A
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n.3790+76G>A
gnomAD v4
11g.9832151G>CCA2612441202SBF2c.2356+73C>G (n.2356+73C>G)
c.3652+73C>G (n.3652+73C>G)
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n.823+73C>G
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c.303+73C>G
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n.3790+73C>G
gnomAD v4
11g.9832151G>TCA2574753268SBF2c.2356+73C>A (n.2356+73C>A)
c.3652+73C>A (n.3652+73C>A)
c.3538+73C>A (n.3538+73C>A)
c.3259+73C>A (n.3259+73C>A)
c.3514+73C>A (n.3514+73C>A)
n.823+73C>A
c.3646+73C>A (n.3646+73C>A)
c.3523+73C>A (n.3523+73C>A)
c.303+73C>A
c.3511+73C>A (n.3511+73C>A)
n.3790+73C>A
gnomAD v4
11g.9832152A>GCA2612441203SBF2c.2356+72T>C (n.2356+72T>C)
c.3652+72T>C (n.3652+72T>C)
c.3538+72T>C (n.3538+72T>C)
c.3259+72T>C (n.3259+72T>C)
c.3514+72T>C (n.3514+72T>C)
n.823+72T>C
c.3646+72T>C (n.3646+72T>C)
c.3523+72T>C (n.3523+72T>C)
c.303+72T>C
c.3511+72T>C (n.3511+72T>C)
n.3790+72T>C
gnomAD v4
11g.9832153T>CCA682424533SBF2c.2356+71A>G (n.2356+71A>G)
c.3652+71A>G (n.3652+71A>G)
c.3538+71A>G (n.3538+71A>G)
c.3259+71A>G (n.3259+71A>G)
c.3514+71A>G (n.3514+71A>G)
n.823+71A>G
c.3646+71A>G (n.3646+71A>G)
c.3523+71A>G (n.3523+71A>G)
c.303+71A>G
c.3511+71A>G (n.3511+71A>G)
n.3790+71A>G
dbSNP
11g.9832153T=CA1951790053SBF2c.2356+71A= (n.2356+71A=)
c.3652+71A= (n.3652+71A=)
c.3538+71A= (n.3538+71A=)
c.3259+71A= (n.3259+71A=)
c.3514+71A= (n.3514+71A=)
n.823+71A=
c.3646+71A= (n.3646+71A=)
c.3523+71A= (n.3523+71A=)
c.303+71A=
c.3511+71A= (n.3511+71A=)
n.3790+71A=
11g.9832154T>ACA2612441204SBF2c.2356+70A>T (n.2356+70A>T)
c.3652+70A>T (n.3652+70A>T)
c.3538+70A>T (n.3538+70A>T)
c.3259+70A>T (n.3259+70A>T)
c.3514+70A>T (n.3514+70A>T)
n.823+70A>T
c.3646+70A>T (n.3646+70A>T)
c.3523+70A>T (n.3523+70A>T)
c.303+70A>T
c.3511+70A>T (n.3511+70A>T)
n.3790+70A>T
gnomAD v4
11g.9832156T>CCA1951790055SBF2c.2356+68A>G (n.2356+68A>G)
c.3652+68A>G (n.3652+68A>G)
c.3538+68A>G (n.3538+68A>G)
c.3259+68A>G (n.3259+68A>G)
c.3514+68A>G (n.3514+68A>G)
n.823+68A>G
c.3646+68A>G (n.3646+68A>G)
c.3523+68A>G (n.3523+68A>G)
c.303+68A>G
c.3511+68A>G (n.3511+68A>G)
n.3790+68A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.9832156T>GCA2612441205SBF2c.2356+68A>C (n.2356+68A>C)
c.3652+68A>C (n.3652+68A>C)
c.3538+68A>C (n.3538+68A>C)
c.3259+68A>C (n.3259+68A>C)
c.3514+68A>C (n.3514+68A>C)
n.823+68A>C
c.3646+68A>C (n.3646+68A>C)
c.3523+68A>C (n.3523+68A>C)
c.303+68A>C
c.3511+68A>C (n.3511+68A>C)
n.3790+68A>C
gnomAD v4
11g.9832156T=CA1951790054SBF2c.2356+68A= (n.2356+68A=)
c.3652+68A= (n.3652+68A=)
c.3538+68A= (n.3538+68A=)
c.3259+68A= (n.3259+68A=)
c.3514+68A= (n.3514+68A=)
n.823+68A=
c.3646+68A= (n.3646+68A=)
c.3523+68A= (n.3523+68A=)
c.303+68A=
c.3511+68A= (n.3511+68A=)
n.3790+68A=
11g.9832157A>TCA2574753269SBF2c.2356+67T>A (n.2356+67T>A)
c.3652+67T>A (n.3652+67T>A)
c.3538+67T>A (n.3538+67T>A)
c.3259+67T>A (n.3259+67T>A)
c.3514+67T>A (n.3514+67T>A)
n.823+67T>A
c.3646+67T>A (n.3646+67T>A)
c.3523+67T>A (n.3523+67T>A)
c.303+67T>A
c.3511+67T>A (n.3511+67T>A)
n.3790+67T>A
11g.9832157_9832158insATAGAAATTAATATAATAAAGTCA2511293625SBF2c.2356+66_2356+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT (n.2356+66_2356+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT)
c.3652+66_3652+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT (n.3652+66_3652+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT)
c.3538+66_3538+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT (n.3538+66_3538+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT)
c.3259+66_3259+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT (n.3259+66_3259+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT)
c.3514+66_3514+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT (n.3514+66_3514+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT)
n.823+66_823+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT
c.3646+66_3646+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT (n.3646+66_3646+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT)
c.3523+66_3523+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT (n.3523+66_3523+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT)
c.303+66_303+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT
c.3511+66_3511+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT (n.3511+66_3511+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT)
n.3790+66_3790+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT
11g.9832158C=CA1951790056SBF2c.2356+66G= (n.2356+66G=)
c.3652+66G= (n.3652+66G=)
c.3538+66G= (n.3538+66G=)
c.3259+66G= (n.3259+66G=)
c.3514+66G= (n.3514+66G=)
n.823+66G=
c.3646+66G= (n.3646+66G=)
c.3523+66G= (n.3523+66G=)
c.303+66G=
c.3511+66G= (n.3511+66G=)
n.3790+66G=
11g.9832158C>TCA682424540SBF2c.2356+66G>A (n.2356+66G>A)
c.3652+66G>A (n.3652+66G>A)
c.3538+66G>A (n.3538+66G>A)
c.3259+66G>A (n.3259+66G>A)
c.3514+66G>A (n.3514+66G>A)
n.823+66G>A
c.3646+66G>A (n.3646+66G>A)
c.3523+66G>A (n.3523+66G>A)
c.303+66G>A
c.3511+66G>A (n.3511+66G>A)
n.3790+66G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.9832160_9832161insTGGTCA2510638106SBF2c.2356+64_2356+65insCCAA (n.2356+64_2356+65insCCAA)
c.3652+64_3652+65insCCAA (n.3652+64_3652+65insCCAA)
c.3538+64_3538+65insCCAA (n.3538+64_3538+65insCCAA)
c.3259+64_3259+65insCCAA (n.3259+64_3259+65insCCAA)
c.3514+64_3514+65insCCAA (n.3514+64_3514+65insCCAA)
n.823+64_823+65insCCAA
c.3646+64_3646+65insCCAA (n.3646+64_3646+65insCCAA)
c.3523+64_3523+65insCCAA (n.3523+64_3523+65insCCAA)
c.303+64_303+65insCCAA
c.3511+64_3511+65insCCAA (n.3511+64_3511+65insCCAA)
n.3790+64_3790+65insCCAA
11g.9832161C>TCA2612441206SBF2c.2356+63G>A (n.2356+63G>A)
c.3652+63G>A (n.3652+63G>A)
c.3538+63G>A (n.3538+63G>A)
c.3259+63G>A (n.3259+63G>A)
c.3514+63G>A (n.3514+63G>A)
n.823+63G>A
c.3646+63G>A (n.3646+63G>A)
c.3523+63G>A (n.3523+63G>A)
c.303+63G>A
c.3511+63G>A (n.3511+63G>A)
n.3790+63G>A
gnomAD v4
11g.9832162C>ACA935028524SBF2c.2356+62G>T (n.2356+62G>T)
c.3652+62G>T (n.3652+62G>T)
c.3538+62G>T (n.3538+62G>T)
c.3259+62G>T (n.3259+62G>T)
c.3514+62G>T (n.3514+62G>T)
n.823+62G>T
c.3646+62G>T (n.3646+62G>T)
c.3523+62G>T (n.3523+62G>T)
c.303+62G>T
c.3511+62G>T (n.3511+62G>T)
n.3790+62G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9832162C=CA1951790057SBF2c.2356+62G= (n.2356+62G=)
c.3652+62G= (n.3652+62G=)
c.3538+62G= (n.3538+62G=)
c.3259+62G= (n.3259+62G=)
c.3514+62G= (n.3514+62G=)
n.823+62G=
c.3646+62G= (n.3646+62G=)
c.3523+62G= (n.3523+62G=)
c.303+62G=
c.3511+62G= (n.3511+62G=)
n.3790+62G=
11g.9832162_9832165delCA2574753270SBF2c.2356+59_2356+62del (n.2356+59_2356+62del)
c.3652+59_3652+62del (n.3652+59_3652+62del)
c.3538+59_3538+62del (n.3538+59_3538+62del)
c.3259+59_3259+62del (n.3259+59_3259+62del)
c.3514+59_3514+62del (n.3514+59_3514+62del)
n.823+59_823+62del
c.3646+59_3646+62del (n.3646+59_3646+62del)
c.3523+59_3523+62del (n.3523+59_3523+62del)
c.303+59_303+62del
c.3511+59_3511+62del (n.3511+59_3511+62del)
n.3790+59_3790+62del
gnomAD v4
11g.9832163T>GCA1951790059SBF2c.2356+61A>C (n.2356+61A>C)
c.3652+61A>C (n.3652+61A>C)
c.3538+61A>C (n.3538+61A>C)
c.3259+61A>C (n.3259+61A>C)
c.3514+61A>C (n.3514+61A>C)
n.823+61A>C
c.3646+61A>C (n.3646+61A>C)
c.3523+61A>C (n.3523+61A>C)
c.303+61A>C
c.3511+61A>C (n.3511+61A>C)
n.3790+61A>C
dbSNP
11g.9832163T=CA1951790058SBF2c.2356+61A= (n.2356+61A=)
c.3652+61A= (n.3652+61A=)
c.3538+61A= (n.3538+61A=)
c.3259+61A= (n.3259+61A=)
c.3514+61A= (n.3514+61A=)
n.823+61A=
c.3646+61A= (n.3646+61A=)
c.3523+61A= (n.3523+61A=)
c.303+61A=
c.3511+61A= (n.3511+61A=)
n.3790+61A=
11g.9832165T>CCA2612441207SBF2c.2356+59A>G (n.2356+59A>G)
c.3652+59A>G (n.3652+59A>G)
c.3538+59A>G (n.3538+59A>G)
c.3259+59A>G (n.3259+59A>G)
c.3514+59A>G (n.3514+59A>G)
n.823+59A>G
c.3646+59A>G (n.3646+59A>G)
c.3523+59A>G (n.3523+59A>G)
c.303+59A>G
c.3511+59A>G (n.3511+59A>G)
n.3790+59A>G
gnomAD v4
11g.9832166A=CA1951790060SBF2c.2356+58T= (n.2356+58T=)
c.3652+58T= (n.3652+58T=)
c.3538+58T= (n.3538+58T=)
c.3259+58T= (n.3259+58T=)
c.3514+58T= (n.3514+58T=)
n.823+58T=
c.3646+58T= (n.3646+58T=)
c.3523+58T= (n.3523+58T=)
c.303+58T=
c.3511+58T= (n.3511+58T=)
n.3790+58T=
11g.9832166A>GCA217633935SBF2c.2356+58T>C (n.2356+58T>C)
c.3652+58T>C (n.3652+58T>C)
c.3538+58T>C (n.3538+58T>C)
c.3259+58T>C (n.3259+58T>C)
c.3514+58T>C (n.3514+58T>C)
n.823+58T>C
c.3646+58T>C (n.3646+58T>C)
c.3523+58T>C (n.3523+58T>C)
c.303+58T>C
c.3511+58T>C (n.3511+58T>C)
n.3790+58T>C
dbSNP
11g.9832171T>CCA2612441208SBF2c.2356+53A>G (n.2356+53A>G)
c.3652+53A>G (n.3652+53A>G)
c.3538+53A>G (n.3538+53A>G)
c.3259+53A>G (n.3259+53A>G)
c.3514+53A>G (n.3514+53A>G)
n.823+53A>G
c.3646+53A>G (n.3646+53A>G)
c.3523+53A>G (n.3523+53A>G)
c.303+53A>G
c.3511+53A>G (n.3511+53A>G)
n.3790+53A>G
gnomAD v4
11g.9832172A=CA1951790061SBF2c.2356+52T= (n.2356+52T=)
c.3652+52T= (n.3652+52T=)
c.3538+52T= (n.3538+52T=)
c.3259+52T= (n.3259+52T=)
c.3514+52T= (n.3514+52T=)
n.823+52T=
c.3646+52T= (n.3646+52T=)
c.3523+52T= (n.3523+52T=)
c.303+52T=
c.3511+52T= (n.3511+52T=)
n.3790+52T=
11g.9832172A>GCA1951790062SBF2c.2356+52T>C (n.2356+52T>C)
c.3652+52T>C (n.3652+52T>C)
c.3538+52T>C (n.3538+52T>C)
c.3259+52T>C (n.3259+52T>C)
c.3514+52T>C (n.3514+52T>C)
n.823+52T>C
c.3646+52T>C (n.3646+52T>C)
c.3523+52T>C (n.3523+52T>C)
c.303+52T>C
c.3511+52T>C (n.3511+52T>C)
n.3790+52T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.9832173G>TCA2612441209SBF2c.2356+51C>A (n.2356+51C>A)
c.3652+51C>A (n.3652+51C>A)
c.3538+51C>A (n.3538+51C>A)
c.3259+51C>A (n.3259+51C>A)
c.3514+51C>A (n.3514+51C>A)
n.823+51C>A
c.3646+51C>A (n.3646+51C>A)
c.3523+51C>A (n.3523+51C>A)
c.303+51C>A
c.3511+51C>A (n.3511+51C>A)
n.3790+51C>A
gnomAD v4
11g.9832176C>TCA2612441210SBF2c.2356+48G>A (n.2356+48G>A)
c.3652+48G>A (n.3652+48G>A)
c.3538+48G>A (n.3538+48G>A)
c.3259+48G>A (n.3259+48G>A)
c.3514+48G>A (n.3514+48G>A)
n.823+48G>A
c.3646+48G>A (n.3646+48G>A)
c.3523+48G>A (n.3523+48G>A)
c.303+48G>A
c.3511+48G>A (n.3511+48G>A)
n.3790+48G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched