| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.983216_983217insTGGACGGGGCCCAGGAGGGGAGTGGAGCCTCACCAGCCACGTCCTCATGGC | CA2571055770 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4106_523-4105insAGCCATGAGGACGTGGCTGGTGAGGCTCCACTCCCCTCCTGGGCCCCGTCC (n.523-4106_523-4105insAGCCATGAGGACGTGGCTGGTGAGGCTCCACTCCCCTCCTGGGCCCCGTCC) c.5_6insTGGACGGGGCCCAGGAGGGGAGTGGAGCCTCACCAGCCACGTCCTCATGGC (p.Ala2_Leu3insGlyArgGlyProGlyGlyGluTrpSerLeuThrSerHisValLeuMetAla) c.1108-4106_1108-4105insAGCCATGAGGACGTGGCTGGTGAGGCTCCACTCCCCTCCTGGGCCCCGTCC (n.1108-4106_1108-4105insAGCCATGAGGACGTGGCTGGTGAGGCTCCACTCCCCTCCTGGGCCCCGTCC) c.565-4106_565-4105insAGCCATGAGGACGTGGCTGGTGAGGCTCCACTCCCCTCCTGGGCCCCGTCC (n.565-4106_565-4105insAGCCATGAGGACGTGGCTGGTGAGGCTCCACTCCCCTCCTGGGCCCCGTCC) n.548-4106_548-4105insAGCCATGAGGACGTGGCTGGTGAGGCTCCACTCCCCTCCTGGGCCCCGTCC | |
| 7 | g.983206G>A | CA4114232 | C7orf50,CYP2W1 | c.-6G>A (n.-6G>A) c.523-4145C>T (n.523-4145C>T) c.1108-4145C>T (n.1108-4145C>T) c.565-4145C>T (n.565-4145C>T) n.548-4145C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.983206G>C | CA152364107 | C7orf50,CYP2W1 | c.-6G>C (n.-6G>C) c.523-4145C>G (n.523-4145C>G) c.1108-4145C>G (n.1108-4145C>G) c.565-4145C>G (n.565-4145C>G) n.548-4145C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.983206G= | CA1682306306 | C7orf50,CYP2W1 | c.-6G= (n.-6G=) c.523-4145C= (n.523-4145C=) c.1108-4145C= (n.1108-4145C=) c.565-4145C= (n.565-4145C=) n.548-4145C= | |
| 7 | g.983206G>T | CA152364109 | C7orf50,CYP2W1 | c.-6G>T (n.-6G>T) c.523-4145C>A (n.523-4145C>A) c.1108-4145C>A (n.1108-4145C>A) c.565-4145C>A (n.565-4145C>A) n.548-4145C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.983207T>C | CA2681379420 | C7orf50,CYP2W1 | c.-5T>C (n.-5T>C) c.523-4146A>G (n.523-4146A>G) c.1108-4146A>G (n.1108-4146A>G) c.565-4146A>G (n.565-4146A>G) n.548-4146A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.983208C>A | CA2681379421 | C7orf50,CYP2W1 | c.-4C>A (n.-4C>A) c.523-4147G>T (n.523-4147G>T) c.1108-4147G>T (n.1108-4147G>T) c.565-4147G>T (n.565-4147G>T) n.548-4147G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983208C>G | CA2681379422 | C7orf50,CYP2W1 | c.-4C>G (n.-4C>G) c.523-4147G>C (n.523-4147G>C) c.1108-4147G>C (n.1108-4147G>C) c.565-4147G>C (n.565-4147G>C) n.548-4147G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.983208C>T | CA2681379423 | C7orf50,CYP2W1 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.523-4147G>A (n.523-4147G>A) c.1108-4147G>A (n.1108-4147G>A) c.565-4147G>A (n.565-4147G>A) n.548-4147G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.983209C>A | CA2681379424 | C7orf50,CYP2W1 | c.-3C>A (n.-3C>A) c.523-4148G>T (n.523-4148G>T) c.1108-4148G>T (n.1108-4148G>T) c.565-4148G>T (n.565-4148G>T) n.548-4148G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983209C>G | CA2681379425 | C7orf50,CYP2W1 | c.-3C>G (n.-3C>G) c.523-4148G>C (n.523-4148G>C) c.1108-4148G>C (n.1108-4148G>C) c.565-4148G>C (n.565-4148G>C) n.548-4148G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.983209C>T | CA2681379426 | C7orf50,CYP2W1 | c.-3C>T (n.-3C>T) c.523-4148G>A (n.523-4148G>A) c.1108-4148G>A (n.1108-4148G>A) c.565-4148G>A (n.565-4148G>A) n.548-4148G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.983210del | CA2681379427 | C7orf50,CYP2W1 | c.-2del (n.-2del) c.523-4149del (n.523-4149del) c.1108-4149del (n.1108-4149del) c.565-4149del (n.565-4149del) n.548-4149del | gnomAD v4 |
| 7 | g.983210T>A | CA2681379429 | C7orf50,CYP2W1 | c.-2T>A (n.-2T>A) c.523-4149A>T (n.523-4149A>T) c.1108-4149A>T (n.1108-4149A>T) c.565-4149A>T (n.565-4149A>T) n.548-4149A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983210T>C | CA2681379428 | C7orf50,CYP2W1 | c.-2T>C (n.-2T>C) c.523-4149A>G (n.523-4149A>G) c.1108-4149A>G (n.1108-4149A>G) c.565-4149A>G (n.565-4149A>G) n.548-4149A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.983211C>A | CA2681379430 | C7orf50,CYP2W1 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.523-4150G>T (n.523-4150G>T) c.1108-4150G>T (n.1108-4150G>T) c.565-4150G>T (n.565-4150G>T) n.548-4150G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983211C= | CA1682306307 | C7orf50,CYP2W1 | c.-1C= (n.-1C=) c.523-4150G= (n.523-4150G=) c.1108-4150G= (n.1108-4150G=) c.565-4150G= (n.565-4150G=) n.548-4150G= | |
| 7 | g.983211C>T | CA572084125 | C7orf50,CYP2W1 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.523-4150G>A (n.523-4150G>A) c.1108-4150G>A (n.1108-4150G>A) c.565-4150G>A (n.565-4150G>A) n.548-4150G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.983212A>C | CA366536863 | C7orf50,CYP2W1 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.523-4151T>G (n.523-4151T>G) c.1108-4151T>G (n.1108-4151T>G) c.565-4151T>G (n.565-4151T>G) n.548-4151T>G | |
| 7 | g.983212A>G | CA366536851 | C7orf50,CYP2W1 | c.1A>G (p.Met1Val) c.523-4151T>C (n.523-4151T>C) c.1108-4151T>C (n.1108-4151T>C) c.565-4151T>C (n.565-4151T>C) n.548-4151T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.983212A>T | CA366536854 | C7orf50,CYP2W1 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.523-4151T>A (n.523-4151T>A) c.1108-4151T>A (n.1108-4151T>A) c.565-4151T>A (n.565-4151T>A) n.548-4151T>A | |
| 7 | g.983213T>A | CA366536867 | C7orf50,CYP2W1 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.523-4152A>T (n.523-4152A>T) c.1108-4152A>T (n.1108-4152A>T) c.565-4152A>T (n.565-4152A>T) n.548-4152A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983213T>C | CA366536870 | C7orf50,CYP2W1 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.523-4152A>G (n.523-4152A>G) c.1108-4152A>G (n.1108-4152A>G) c.565-4152A>G (n.565-4152A>G) n.548-4152A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.983213T>G | CA366536873 | C7orf50,CYP2W1 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.523-4152A>C (n.523-4152A>C) c.1108-4152A>C (n.1108-4152A>C) c.565-4152A>C (n.565-4152A>C) n.548-4152A>C | |
| 7 | g.983214G>A | CA366536876 | C7orf50,CYP2W1 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.523-4153C>T (n.523-4153C>T) c.1108-4153C>T (n.1108-4153C>T) c.565-4153C>T (n.565-4153C>T) n.548-4153C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983214G>C | CA366536879 | C7orf50,CYP2W1 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.523-4153C>G (n.523-4153C>G) c.1108-4153C>G (n.1108-4153C>G) c.565-4153C>G (n.565-4153C>G) n.548-4153C>G | |
| 7 | g.983214G>T | CA366536882 | C7orf50,CYP2W1 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.523-4153C>A (n.523-4153C>A) c.1108-4153C>A (n.1108-4153C>A) c.565-4153C>A (n.565-4153C>A) n.548-4153C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.983215G>A | CA366536915 | C7orf50,CYP2W1 | c.4G>A (p.Ala2Thr) c.523-4154C>T (n.523-4154C>T) c.1108-4154C>T (n.1108-4154C>T) c.565-4154C>T (n.565-4154C>T) n.548-4154C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983215G>C | CA366536902 | C7orf50,CYP2W1 | c.4G>C (p.Ala2Pro) c.523-4154C>G (n.523-4154C>G) c.1108-4154C>G (n.1108-4154C>G) c.565-4154C>G (n.565-4154C>G) n.548-4154C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.983215G= | CA1682306308 | C7orf50,CYP2W1 | c.4G= (p.Ala2=) c.523-4154C= (n.523-4154C=) c.1108-4154C= (n.1108-4154C=) c.565-4154C= (n.565-4154C=) n.548-4154C= | |
| 7 | g.983215G>T | CA366536911 | C7orf50,CYP2W1 | c.4G>T (p.Ala2Ser) c.523-4154C>A (n.523-4154C>A) c.1108-4154C>A (n.1108-4154C>A) c.565-4154C>A (n.565-4154C>A) n.548-4154C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.983216C>A | CA366536926 | C7orf50,CYP2W1 | c.5C>A (p.Ala2Asp) c.523-4155G>T (n.523-4155G>T) c.1108-4155G>T (n.1108-4155G>T) c.565-4155G>T (n.565-4155G>T) n.548-4155G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.983216C= | CA1682306309 | C7orf50,CYP2W1 | c.5C= (p.Ala2=) c.523-4155G= (n.523-4155G=) c.1108-4155G= (n.1108-4155G=) c.565-4155G= (n.565-4155G=) n.548-4155G= | |
| 7 | g.983216C>G | CA366536935 | C7orf50,CYP2W1 | c.5C>G (p.Ala2Gly) c.523-4155G>C (n.523-4155G>C) c.1108-4155G>C (n.1108-4155G>C) c.565-4155G>C (n.565-4155G>C) n.548-4155G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.983216C>T | CA366536938 | C7orf50,CYP2W1 | c.5C>T (p.Ala2Val) c.523-4155G>A (n.523-4155G>A) c.1108-4155G>A (n.1108-4155G>A) c.565-4155G>A (n.565-4155G>A) n.548-4155G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.983217C>A | CA453388042 | C7orf50,CYP2W1 | c.6C>A (p.Ala2=) c.523-4156G>T (n.523-4156G>T) c.1108-4156G>T (n.1108-4156G>T) c.565-4156G>T (n.565-4156G>T) n.548-4156G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983217C= | CA1682306310 | C7orf50,CYP2W1 | c.6C= (p.Ala2=) c.523-4156G= (n.523-4156G=) c.1108-4156G= (n.1108-4156G=) c.565-4156G= (n.565-4156G=) n.548-4156G= | |
| 7 | g.983217C>G | CA453388045 | C7orf50,CYP2W1 | c.6C>G (p.Ala2=) c.523-4156G>C (n.523-4156G>C) c.1108-4156G>C (n.1108-4156G>C) c.565-4156G>C (n.565-4156G>C) n.548-4156G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.983217C>T | CA152364111 | C7orf50,CYP2W1 | c.6C>T (p.Ala2=) c.523-4156G>A (n.523-4156G>A) c.1108-4156G>A (n.1108-4156G>A) c.565-4156G>A (n.565-4156G>A) n.548-4156G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.983218C>A | CA366536943 | C7orf50,CYP2W1 | c.7C>A (p.Leu3Met) c.523-4157G>T (n.523-4157G>T) c.1108-4157G>T (n.1108-4157G>T) c.565-4157G>T (n.565-4157G>T) n.548-4157G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983218C>G | CA366536945 | C7orf50,CYP2W1 | c.7C>G (p.Leu3Val) c.523-4157G>C (n.523-4157G>C) c.1108-4157G>C (n.1108-4157G>C) c.565-4157G>C (n.565-4157G>C) n.548-4157G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.983218C>T | CA453388054 | C7orf50,CYP2W1 | c.7C>T (p.Leu3=) c.523-4157G>A (n.523-4157G>A) c.1108-4157G>A (n.1108-4157G>A) c.565-4157G>A (n.565-4157G>A) n.548-4157G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.983219T>A | CA366536948 | C7orf50,CYP2W1 | c.8T>A (p.Leu3Gln) c.523-4158A>T (n.523-4158A>T) c.1108-4158A>T (n.1108-4158A>T) c.565-4158A>T (n.565-4158A>T) n.548-4158A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983219T>C | CA366536952 | C7orf50,CYP2W1 | c.8T>C (p.Leu3Pro) c.523-4158A>G (n.523-4158A>G) c.1108-4158A>G (n.1108-4158A>G) c.565-4158A>G (n.565-4158A>G) n.548-4158A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.983219T>G | CA366536950 | C7orf50,CYP2W1 | c.8T>G (p.Leu3Arg) c.523-4158A>C (n.523-4158A>C) c.1108-4158A>C (n.1108-4158A>C) c.565-4158A>C (n.565-4158A>C) n.548-4158A>C | |
| 7 | g.983220G>A | CA453388062 | C7orf50,CYP2W1 | c.9G>A (p.Leu3=) c.523-4159C>T (n.523-4159C>T) c.1108-4159C>T (n.1108-4159C>T) c.565-4159C>T (n.565-4159C>T) n.548-4159C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983220G>C | CA453388067 | C7orf50,CYP2W1 | c.9G>C (p.Leu3=) c.523-4159C>G (n.523-4159C>G) c.1108-4159C>G (n.1108-4159C>G) c.565-4159C>G (n.565-4159C>G) n.548-4159C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.983220G>T | CA453388064 | C7orf50,CYP2W1 | c.9G>T (p.Leu3=) c.523-4159C>A (n.523-4159C>A) c.1108-4159C>A (n.1108-4159C>A) c.565-4159C>A (n.565-4159C>A) n.548-4159C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.983221C>A | CA366536958 | C7orf50,CYP2W1 | c.10C>A (p.Leu4Met) c.523-4160G>T (n.523-4160G>T) c.1108-4160G>T (n.1108-4160G>T) c.565-4160G>T (n.565-4160G>T) n.548-4160G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.983221C= | CA1682306311 | C7orf50,CYP2W1 | c.10C= (p.Leu4=) c.523-4160G= (n.523-4160G=) c.1108-4160G= (n.1108-4160G=) c.565-4160G= (n.565-4160G=) n.548-4160G= | |
| 7 | g.983221C>G | CA366536962 | C7orf50,CYP2W1 | c.10C>G (p.Leu4Val) c.523-4160G>C (n.523-4160G>C) c.1108-4160G>C (n.1108-4160G>C) c.565-4160G>C (n.565-4160G>C) n.548-4160G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.983221C>T | CA453388073 | C7orf50,CYP2W1 | c.10C>T (p.Leu4=) c.523-4160G>A (n.523-4160G>A) c.1108-4160G>A (n.1108-4160G>A) c.565-4160G>A (n.565-4160G>A) n.548-4160G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.983222T>A | CA366536966 | C7orf50,CYP2W1 | c.11T>A (p.Leu4Gln) c.523-4161A>T (n.523-4161A>T) c.1108-4161A>T (n.1108-4161A>T) c.565-4161A>T (n.565-4161A>T) n.548-4161A>T | |
| 7 | g.983222T>C | CA366536977 | C7orf50,CYP2W1 | c.11T>C (p.Leu4Pro) c.523-4161A>G (n.523-4161A>G) c.1108-4161A>G (n.1108-4161A>G) c.565-4161A>G (n.565-4161A>G) n.548-4161A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.983222T>G | CA366536979 | C7orf50,CYP2W1 | c.11T>G (p.Leu4Arg) c.523-4161A>C (n.523-4161A>C) c.1108-4161A>C (n.1108-4161A>C) c.565-4161A>C (n.565-4161A>C) n.548-4161A>C | |
| 7 | g.983223G>A | CA453388081 | C7orf50,CYP2W1 | c.12G>A (p.Leu4=) c.523-4162C>T (n.523-4162C>T) c.1108-4162C>T (n.1108-4162C>T) c.565-4162C>T (n.565-4162C>T) n.548-4162C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983223G>C | CA453388083 | C7orf50,CYP2W1 | c.12G>C (p.Leu4=) c.523-4162C>G (n.523-4162C>G) c.1108-4162C>G (n.1108-4162C>G) c.565-4162C>G (n.565-4162C>G) n.548-4162C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.983223G>T | CA453388086 | C7orf50,CYP2W1 | c.12G>T (p.Leu4=) c.523-4162C>A (n.523-4162C>A) c.1108-4162C>A (n.1108-4162C>A) c.565-4162C>A (n.565-4162C>A) n.548-4162C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.983224C>A | CA366537002 | C7orf50,CYP2W1 | c.13C>A (p.Leu5Ile) c.523-4163G>T (n.523-4163G>T) c.1108-4163G>T (n.1108-4163G>T) c.565-4163G>T (n.565-4163G>T) n.548-4163G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983224C= | CA1682306312 | C7orf50,CYP2W1 | c.13C= (p.Leu5=) c.523-4163G= (n.523-4163G=) c.1108-4163G= (n.1108-4163G=) c.565-4163G= (n.565-4163G=) n.548-4163G= | |
| 7 | g.983224C>G | CA366536990 | C7orf50,CYP2W1 | c.13C>G (p.Leu5Val) c.523-4163G>C (n.523-4163G>C) c.1108-4163G>C (n.1108-4163G>C) c.565-4163G>C (n.565-4163G>C) n.548-4163G>C | |
| 7 | g.983224C>T | CA366536987 | C7orf50,CYP2W1 | c.13C>T (p.Leu5Phe) c.523-4163G>A (n.523-4163G>A) c.1108-4163G>A (n.1108-4163G>A) c.565-4163G>A (n.565-4163G>A) n.548-4163G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.983225T>A | CA366537003 | C7orf50,CYP2W1 | c.14T>A (p.Leu5His) c.523-4164A>T (n.523-4164A>T) c.1108-4164A>T (n.1108-4164A>T) c.565-4164A>T (n.565-4164A>T) n.548-4164A>T | |
| 7 | g.983225T>C | CA366537005 | C7orf50,CYP2W1 | c.14T>C (p.Leu5Pro) c.523-4164A>G (n.523-4164A>G) c.1108-4164A>G (n.1108-4164A>G) c.565-4164A>G (n.565-4164A>G) n.548-4164A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.983225T>G | CA366537008 | C7orf50,CYP2W1 | c.14T>G (p.Leu5Arg) c.523-4164A>C (n.523-4164A>C) c.1108-4164A>C (n.1108-4164A>C) c.565-4164A>C (n.565-4164A>C) n.548-4164A>C | |
| 7 | g.983226C>A | CA4114233 | C7orf50,CYP2W1 | c.15C>A (p.Leu5=) c.523-4165G>T (n.523-4165G>T) c.1108-4165G>T (n.1108-4165G>T) c.565-4165G>T (n.565-4165G>T) n.548-4165G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.983226C= | CA1682306313 | C7orf50,CYP2W1 | c.15C= (p.Leu5=) c.523-4165G= (n.523-4165G=) c.1108-4165G= (n.1108-4165G=) c.565-4165G= (n.565-4165G=) n.548-4165G= | |
| 7 | g.983226C>G | CA453388104 | C7orf50,CYP2W1 | c.15C>G (p.Leu5=) c.523-4165G>C (n.523-4165G>C) c.1108-4165G>C (n.1108-4165G>C) c.565-4165G>C (n.565-4165G>C) n.548-4165G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.983226C>T | CA453388105 | C7orf50,CYP2W1 | c.15C>T (p.Leu5=) c.523-4165G>A (n.523-4165G>A) c.1108-4165G>A (n.1108-4165G>A) c.565-4165G>A (n.565-4165G>A) n.548-4165G>A | |
| 7 | g.983227T>A | CA366537010 | C7orf50,CYP2W1 | c.16T>A (p.Leu6Met) c.523-4166A>T (n.523-4166A>T) c.1108-4166A>T (n.1108-4166A>T) c.565-4166A>T (n.565-4166A>T) n.548-4166A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983227T>C | CA453388109 | C7orf50,CYP2W1 | c.16T>C (p.Leu6=) c.523-4166A>G (n.523-4166A>G) c.1108-4166A>G (n.1108-4166A>G) c.565-4166A>G (n.565-4166A>G) n.548-4166A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.983227T>G | CA366537014 | C7orf50,CYP2W1 | c.16T>G (p.Leu6Val) c.523-4166A>C (n.523-4166A>C) c.1108-4166A>C (n.1108-4166A>C) c.565-4166A>C (n.565-4166A>C) n.548-4166A>C | |
| 7 | g.983228del | CA2681379431 | C7orf50,CYP2W1 | c.17del (p.Leu6CysfsTer?) c.523-4166del (n.523-4166del) c.1108-4166del (n.1108-4166del) c.565-4166del (n.565-4166del) n.548-4166del | gnomAD v4 |
| 7 | g.983228T>A | CA366537017 | C7orf50,CYP2W1 | c.17T>A (p.Leu6Ter) c.523-4167A>T (n.523-4167A>T) c.1108-4167A>T (n.1108-4167A>T) c.565-4167A>T (n.565-4167A>T) n.548-4167A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983228T>C | CA366537024 | C7orf50,CYP2W1 | c.17T>C (p.Leu6Ser) c.523-4167A>G (n.523-4167A>G) c.1108-4167A>G (n.1108-4167A>G) c.565-4167A>G (n.565-4167A>G) n.548-4167A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.983228T>G | CA366537021 | C7orf50,CYP2W1 | c.17T>G (p.Leu6Trp) c.523-4167A>C (n.523-4167A>C) c.1108-4167A>C (n.1108-4167A>C) c.565-4167A>C (n.565-4167A>C) n.548-4167A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.983229G>A | CA453388120 | C7orf50,CYP2W1 | c.18G>A (p.Leu6=) c.523-4168C>T (n.523-4168C>T) c.1108-4168C>T (n.1108-4168C>T) c.565-4168C>T (n.565-4168C>T) n.548-4168C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983229G>C | CA366537027 | C7orf50,CYP2W1 | c.18G>C (p.Leu6Phe) c.523-4168C>G (n.523-4168C>G) c.1108-4168C>G (n.1108-4168C>G) c.565-4168C>G (n.565-4168C>G) n.548-4168C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.983229G>T | CA366537033 | C7orf50,CYP2W1 | c.18G>T (p.Leu6Phe) c.523-4168C>A (n.523-4168C>A) c.1108-4168C>A (n.1108-4168C>A) c.565-4168C>A (n.565-4168C>A) n.548-4168C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.983230C>A | CA366537037 | C7orf50,CYP2W1 | c.19C>A (p.Leu7Met) c.523-4169G>T (n.523-4169G>T) c.1108-4169G>T (n.1108-4169G>T) c.565-4169G>T (n.565-4169G>T) n.548-4169G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983230C= | CA1682306314 | C7orf50,CYP2W1 | c.19C= (p.Leu7=) c.523-4169G= (n.523-4169G=) c.1108-4169G= (n.1108-4169G=) c.565-4169G= (n.565-4169G=) n.548-4169G= | |
| 7 | g.983230C>G | CA366537052 | C7orf50,CYP2W1 | c.19C>G (p.Leu7Val) c.523-4169G>C (n.523-4169G>C) c.1108-4169G>C (n.1108-4169G>C) c.565-4169G>C (n.565-4169G>C) n.548-4169G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.983230C>T | CA4114234 | C7orf50,CYP2W1 | c.19C>T (p.Leu7=) c.523-4169G>A (n.523-4169G>A) c.1108-4169G>A (n.1108-4169G>A) c.565-4169G>A (n.565-4169G>A) n.548-4169G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.983231T>A | CA366537061 | C7orf50,CYP2W1 | c.20T>A (p.Leu7Gln) c.523-4170A>T (n.523-4170A>T) c.1108-4170A>T (n.1108-4170A>T) c.565-4170A>T (n.565-4170A>T) n.548-4170A>T | |
| 7 | g.983231T>C | CA366537062 | C7orf50,CYP2W1 | c.20T>C (p.Leu7Pro) c.523-4170A>G (n.523-4170A>G) c.1108-4170A>G (n.1108-4170A>G) c.565-4170A>G (n.565-4170A>G) n.548-4170A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.983231T>G | CA366537065 | C7orf50,CYP2W1 | c.20T>G (p.Leu7Arg) c.523-4170A>C (n.523-4170A>C) c.1108-4170A>C (n.1108-4170A>C) c.565-4170A>C (n.565-4170A>C) n.548-4170A>C | |
| 7 | g.983232G>A | CA453388139 | C7orf50,CYP2W1 | c.21G>A (p.Leu7=) c.523-4171C>T (n.523-4171C>T) c.1108-4171C>T (n.1108-4171C>T) c.565-4171C>T (n.565-4171C>T) n.548-4171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.983232G>C | CA453388141 | C7orf50,CYP2W1 | c.21G>C (p.Leu7=) c.523-4171C>G (n.523-4171C>G) c.1108-4171C>G (n.1108-4171C>G) c.565-4171C>G (n.565-4171C>G) n.548-4171C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.983232G= | CA1682306315 | C7orf50,CYP2W1 | c.21G= (p.Leu7=) c.523-4171C= (n.523-4171C=) c.1108-4171C= (n.1108-4171C=) c.565-4171C= (n.565-4171C=) n.548-4171C= | |
| 7 | g.983232G>T | CA453388143 | C7orf50,CYP2W1 | c.21G>T (p.Leu7=) c.523-4171C>A (n.523-4171C>A) c.1108-4171C>A (n.1108-4171C>A) c.565-4171C>A (n.565-4171C>A) n.548-4171C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.983233T>A | CA366537068 | C7orf50,CYP2W1 | c.22T>A (p.Phe8Ile) c.523-4172A>T (n.523-4172A>T) c.1108-4172A>T (n.1108-4172A>T) c.565-4172A>T (n.565-4172A>T) n.548-4172A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983233T>C | CA366537070 | C7orf50,CYP2W1 | c.22T>C (p.Phe8Leu) c.523-4172A>G (n.523-4172A>G) c.1108-4172A>G (n.1108-4172A>G) c.565-4172A>G (n.565-4172A>G) n.548-4172A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.983233T>G | CA366537074 | C7orf50,CYP2W1 | c.22T>G (p.Phe8Val) c.523-4172A>C (n.523-4172A>C) c.1108-4172A>C (n.1108-4172A>C) c.565-4172A>C (n.565-4172A>C) n.548-4172A>C | |
| 7 | g.983234T>A | CA366537097 | C7orf50,CYP2W1 | c.23T>A (p.Phe8Tyr) c.523-4173A>T (n.523-4173A>T) c.1108-4173A>T (n.1108-4173A>T) c.565-4173A>T (n.565-4173A>T) n.548-4173A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983234T>C | CA366537084 | C7orf50,CYP2W1 | c.23T>C (p.Phe8Ser) c.523-4173A>G (n.523-4173A>G) c.1108-4173A>G (n.1108-4173A>G) c.565-4173A>G (n.565-4173A>G) n.548-4173A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.983234T>G | CA366537094 | C7orf50,CYP2W1 | c.23T>G (p.Phe8Cys) c.523-4173A>C (n.523-4173A>C) c.1108-4173A>C (n.1108-4173A>C) c.565-4173A>C (n.565-4173A>C) n.548-4173A>C | |
| 7 | g.983235C>A | CA366537099 | C7orf50,CYP2W1 | c.24C>A (p.Phe8Leu) c.523-4174G>T (n.523-4174G>T) c.1108-4174G>T (n.1108-4174G>T) c.565-4174G>T (n.565-4174G>T) n.548-4174G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983235C= | CA1682306316 | C7orf50,CYP2W1 | c.24C= (p.Phe8=) c.523-4174G= (n.523-4174G=) c.1108-4174G= (n.1108-4174G=) c.565-4174G= (n.565-4174G=) n.548-4174G= | |
| 7 | g.983235C>G | CA366537101 | C7orf50,CYP2W1 | c.24C>G (p.Phe8Leu) c.523-4174G>C (n.523-4174G>C) c.1108-4174G>C (n.1108-4174G>C) c.565-4174G>C (n.565-4174G>C) n.548-4174G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.983235C>T | CA453388157 | C7orf50,CYP2W1 | c.24C>T (p.Phe8=) c.523-4174G>A (n.523-4174G>A) c.1108-4174G>A (n.1108-4174G>A) c.565-4174G>A (n.565-4174G>A) n.548-4174G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.983236C>A | CA366537103 | C7orf50,CYP2W1 | c.25C>A (p.Leu9Met) c.523-4175G>T (n.523-4175G>T) c.1108-4175G>T (n.1108-4175G>T) c.565-4175G>T (n.565-4175G>T) n.548-4175G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983236C>G | CA366537105 | C7orf50,CYP2W1 | c.25C>G (p.Leu9Val) c.523-4175G>C (n.523-4175G>C) c.1108-4175G>C (n.1108-4175G>C) c.565-4175G>C (n.565-4175G>C) n.548-4175G>C | |
| 7 | g.983236C>T | CA453388164 | C7orf50,CYP2W1 | c.25C>T (p.Leu9=) c.523-4175G>A (n.523-4175G>A) c.1108-4175G>A (n.1108-4175G>A) c.565-4175G>A (n.565-4175G>A) n.548-4175G>A | |
| 7 | g.983237T>A | CA366537108 | C7orf50,CYP2W1 | c.26T>A (p.Leu9Gln) c.523-4176A>T (n.523-4176A>T) c.1108-4176A>T (n.1108-4176A>T) c.565-4176A>T (n.565-4176A>T) n.548-4176A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983237T>C | CA366537112 | C7orf50,CYP2W1 | c.26T>C (p.Leu9Pro) c.523-4176A>G (n.523-4176A>G) c.1108-4176A>G (n.1108-4176A>G) c.565-4176A>G (n.565-4176A>G) n.548-4176A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.983237T>G | CA366537116 | C7orf50,CYP2W1 | c.26T>G (p.Leu9Arg) c.523-4176A>C (n.523-4176A>C) c.1108-4176A>C (n.1108-4176A>C) c.565-4176A>C (n.565-4176A>C) n.548-4176A>C | |
| 7 | g.983237T= | CA1682306317 | C7orf50,CYP2W1 | c.26T= (p.Leu9=) c.523-4176A= (n.523-4176A=) c.1108-4176A= (n.1108-4176A=) c.565-4176A= (n.565-4176A=) n.548-4176A= | |
| 7 | g.983238G>A | CA453388178 | C7orf50,CYP2W1 | c.27G>A (p.Leu9=) c.523-4177C>T (n.523-4177C>T) c.1108-4177C>T (n.1108-4177C>T) c.565-4177C>T (n.565-4177C>T) n.548-4177C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983238G>C | CA453388175 | C7orf50,CYP2W1 | c.27G>C (p.Leu9=) c.523-4177C>G (n.523-4177C>G) c.1108-4177C>G (n.1108-4177C>G) c.565-4177C>G (n.565-4177C>G) n.548-4177C>G | |
| 7 | g.983238G>T | CA453388172 | C7orf50,CYP2W1 | c.27G>T (p.Leu9=) c.523-4177C>A (n.523-4177C>A) c.1108-4177C>A (n.1108-4177C>A) c.565-4177C>A (n.565-4177C>A) n.548-4177C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.983239G>A | CA366537119 | C7orf50,CYP2W1 | c.28G>A (p.Gly10Ser) c.523-4178C>T (n.523-4178C>T) c.1108-4178C>T (n.1108-4178C>T) c.565-4178C>T (n.565-4178C>T) n.548-4178C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983239G>C | CA366537120 | C7orf50,CYP2W1 | c.28G>C (p.Gly10Arg) c.523-4178C>G (n.523-4178C>G) c.1108-4178C>G (n.1108-4178C>G) c.565-4178C>G (n.565-4178C>G) n.548-4178C>G | |
| 7 | g.983239G= | CA1682306318 | C7orf50,CYP2W1 | c.28G= (p.Gly10=) c.523-4178C= (n.523-4178C=) c.1108-4178C= (n.1108-4178C=) c.565-4178C= (n.565-4178C=) n.548-4178C= | |
| 7 | g.983239G>T | CA366537122 | C7orf50,CYP2W1 | c.28G>T (p.Gly10Cys) c.523-4178C>A (n.523-4178C>A) c.1108-4178C>A (n.1108-4178C>A) c.565-4178C>A (n.565-4178C>A) n.548-4178C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.983240G>A | CA366537124 | C7orf50,CYP2W1 | c.29G>A (p.Gly10Asp) c.523-4179C>T (n.523-4179C>T) c.1108-4179C>T (n.1108-4179C>T) c.565-4179C>T (n.565-4179C>T) n.548-4179C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983240G>C | CA366537126 | C7orf50,CYP2W1 | c.29G>C (p.Gly10Ala) c.523-4179C>G (n.523-4179C>G) c.1108-4179C>G (n.1108-4179C>G) c.565-4179C>G (n.565-4179C>G) n.548-4179C>G | |
| 7 | g.983240G= | CA1682306319 | C7orf50,CYP2W1 | c.29G= (p.Gly10=) c.523-4179C= (n.523-4179C=) c.1108-4179C= (n.1108-4179C=) c.565-4179C= (n.565-4179C=) n.548-4179C= | |
| 7 | g.983240G>T | CA366537128 | C7orf50,CYP2W1 | c.29G>T (p.Gly10Val) c.523-4179C>A (n.523-4179C>A) c.1108-4179C>A (n.1108-4179C>A) c.565-4179C>A (n.565-4179C>A) n.548-4179C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.983241C>A | CA453388188 | C7orf50,CYP2W1 | c.30C>A (p.Gly10=) c.523-4180G>T (n.523-4180G>T) c.1108-4180G>T (n.1108-4180G>T) c.565-4180G>T (n.565-4180G>T) n.548-4180G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983241C= | CA1682306320 | C7orf50,CYP2W1 | c.30C= (p.Gly10=) c.523-4180G= (n.523-4180G=) c.1108-4180G= (n.1108-4180G=) c.565-4180G= (n.565-4180G=) n.548-4180G= | |
| 7 | g.983241C>G | CA4114236 | C7orf50,CYP2W1 | c.30C>G (p.Gly10=) c.523-4180G>C (n.523-4180G>C) c.1108-4180G>C (n.1108-4180G>C) c.565-4180G>C (n.565-4180G>C) n.548-4180G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.983241C>T | CA4114235 | C7orf50,CYP2W1 | c.30C>T (p.Gly10=) c.523-4180G>A (n.523-4180G>A) c.1108-4180G>A (n.1108-4180G>A) c.565-4180G>A (n.565-4180G>A) n.548-4180G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.983242C>A | CA366537136 | C7orf50,CYP2W1 | c.31C>A (p.Leu11Ile) c.523-4181G>T (n.523-4181G>T) c.1108-4181G>T (n.1108-4181G>T) c.565-4181G>T (n.565-4181G>T) n.548-4181G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983242C= | CA1682306321 | C7orf50,CYP2W1 | c.31C= (p.Leu11=) c.523-4181G= (n.523-4181G=) c.1108-4181G= (n.1108-4181G=) c.565-4181G= (n.565-4181G=) n.548-4181G= | |
| 7 | g.983242C>G | CA366537138 | C7orf50,CYP2W1 | c.31C>G (p.Leu11Val) c.523-4181G>C (n.523-4181G>C) c.1108-4181G>C (n.1108-4181G>C) c.565-4181G>C (n.565-4181G>C) n.548-4181G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.983242C>T | CA366537137 | C7orf50,CYP2W1 | c.31C>T (p.Leu11Phe) c.523-4181G>A (n.523-4181G>A) c.1108-4181G>A (n.1108-4181G>A) c.565-4181G>A (n.565-4181G>A) n.548-4181G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.983243T>A | CA366537139 | C7orf50,CYP2W1 | c.32T>A (p.Leu11His) c.523-4182A>T (n.523-4182A>T) c.1108-4182A>T (n.1108-4182A>T) c.565-4182A>T (n.565-4182A>T) n.548-4182A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983243T>C | CA366537141 | C7orf50,CYP2W1 | c.32T>C (p.Leu11Pro) c.523-4182A>G (n.523-4182A>G) c.1108-4182A>G (n.1108-4182A>G) c.565-4182A>G (n.565-4182A>G) n.548-4182A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.983243T>G | CA366537143 | C7orf50,CYP2W1 | c.32T>G (p.Leu11Arg) c.523-4182A>C (n.523-4182A>C) c.1108-4182A>C (n.1108-4182A>C) c.565-4182A>C (n.565-4182A>C) n.548-4182A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.983243T= | CA1682306322 | C7orf50,CYP2W1 | c.32T= (p.Leu11=) c.523-4182A= (n.523-4182A=) c.1108-4182A= (n.1108-4182A=) c.565-4182A= (n.565-4182A=) n.548-4182A= | |
| 7 | g.983244C>A | CA453388213 | C7orf50,CYP2W1 | c.33C>A (p.Leu11=) c.523-4183G>T (n.523-4183G>T) c.1108-4183G>T (n.1108-4183G>T) c.565-4183G>T (n.565-4183G>T) n.548-4183G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983244C= | CA1682306323 | C7orf50,CYP2W1 | c.33C= (p.Leu11=) c.523-4183G= (n.523-4183G=) c.1108-4183G= (n.1108-4183G=) c.565-4183G= (n.565-4183G=) n.548-4183G= | |
| 7 | g.983244C>G | CA453388218 | C7orf50,CYP2W1 | c.33C>G (p.Leu11=) c.523-4183G>C (n.523-4183G>C) c.1108-4183G>C (n.1108-4183G>C) c.565-4183G>C (n.565-4183G>C) n.548-4183G>C | |
| 7 | g.983244C>T | CA453388215 | C7orf50,CYP2W1 | c.33C>T (p.Leu11=) c.523-4183G>A (n.523-4183G>A) c.1108-4183G>A (n.1108-4183G>A) c.565-4183G>A (n.565-4183G>A) n.548-4183G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.983245C>A | CA366537153 | C7orf50,CYP2W1 | c.34C>A (p.Leu12Met) c.523-4184G>T (n.523-4184G>T) c.1108-4184G>T (n.1108-4184G>T) c.565-4184G>T (n.565-4184G>T) n.548-4184G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983245C= | CA1682306324 | C7orf50,CYP2W1 | c.34C= (p.Leu12=) c.523-4184G= (n.523-4184G=) c.1108-4184G= (n.1108-4184G=) c.565-4184G= (n.565-4184G=) n.548-4184G= | |
| 7 | g.983245C>G | CA366537155 | C7orf50,CYP2W1 | c.34C>G (p.Leu12Val) c.523-4184G>C (n.523-4184G>C) c.1108-4184G>C (n.1108-4184G>C) c.565-4184G>C (n.565-4184G>C) n.548-4184G>C | |
| 7 | g.983245C>T | CA453388224 | C7orf50,CYP2W1 | c.34C>T (p.Leu12=) c.523-4184G>A (n.523-4184G>A) c.1108-4184G>A (n.1108-4184G>A) c.565-4184G>A (n.565-4184G>A) n.548-4184G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.983246T>A | CA366537164 | C7orf50,CYP2W1 | c.35T>A (p.Leu12Gln) c.523-4185A>T (n.523-4185A>T) c.1108-4185A>T (n.1108-4185A>T) c.565-4185A>T (n.565-4185A>T) n.548-4185A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.983246T>C | CA366537170 | C7orf50,CYP2W1 | c.35T>C (p.Leu12Pro) c.523-4185A>G (n.523-4185A>G) c.1108-4185A>G (n.1108-4185A>G) c.565-4185A>G (n.565-4185A>G) n.548-4185A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.983246T>G | CA366537173 | C7orf50,CYP2W1 | c.35T>G (p.Leu12Arg) c.523-4185A>C (n.523-4185A>C) c.1108-4185A>C (n.1108-4185A>C) c.565-4185A>C (n.565-4185A>C) n.548-4185A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.983246T= | CA1682306325 | C7orf50,CYP2W1 | c.35T= (p.Leu12=) c.523-4185A= (n.523-4185A=) c.1108-4185A= (n.1108-4185A=) c.565-4185A= (n.565-4185A=) n.548-4185A= | |
| 7 | g.983247G>A | CA453388234 | C7orf50,CYP2W1 | c.36G>A (p.Leu12=) c.523-4186C>T (n.523-4186C>T) c.1108-4186C>T (n.1108-4186C>T) c.565-4186C>T (n.565-4186C>T) n.548-4186C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983247G>C | CA453388235 | C7orf50,CYP2W1 | c.36G>C (p.Leu12=) c.523-4186C>G (n.523-4186C>G) c.1108-4186C>G (n.1108-4186C>G) c.565-4186C>G (n.565-4186C>G) n.548-4186C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.983247G>T | CA453388237 | C7orf50,CYP2W1 | c.36G>T (p.Leu12=) c.523-4186C>A (n.523-4186C>A) c.1108-4186C>A (n.1108-4186C>A) c.565-4186C>A (n.565-4186C>A) n.548-4186C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.983250dup | CA2681379432 | C7orf50,CYP2W1 | c.39dup (p.Leu14AlafsTer?) c.523-4186dup (n.523-4186dup) c.1108-4186dup (n.1108-4186dup) c.565-4186dup (n.565-4186dup) n.548-4186dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.983250del | CA2681379433 | C7orf50,CYP2W1 | c.39del (p.Leu14SerfsTer?) c.523-4186del (n.523-4186del) c.1108-4186del (n.1108-4186del) c.565-4186del (n.565-4186del) n.548-4186del | gnomAD v4 |
| 7 | g.983248G>A | CA366537176 | C7orf50,CYP2W1 | c.37G>A (p.Gly13Arg) c.523-4187C>T (n.523-4187C>T) c.1108-4187C>T (n.1108-4187C>T) c.565-4187C>T (n.565-4187C>T) n.548-4187C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983248G>C | CA366537179 | C7orf50,CYP2W1 | c.37G>C (p.Gly13Arg) c.523-4187C>G (n.523-4187C>G) c.1108-4187C>G (n.1108-4187C>G) c.565-4187C>G (n.565-4187C>G) n.548-4187C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.983248G= | CA1682306326 | C7orf50,CYP2W1 | c.37G= (p.Gly13=) c.523-4187C= (n.523-4187C=) c.1108-4187C= (n.1108-4187C=) c.565-4187C= (n.565-4187C=) n.548-4187C= | |
| 7 | g.983248G>T | CA366537182 | C7orf50,CYP2W1 | c.37G>T (p.Gly13Trp) c.523-4187C>A (n.523-4187C>A) c.1108-4187C>A (n.1108-4187C>A) c.565-4187C>A (n.565-4187C>A) n.548-4187C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.983249G>A | CA366537185 | C7orf50,CYP2W1 | c.38G>A (p.Gly13Glu) c.523-4188C>T (n.523-4188C>T) c.1108-4188C>T (n.1108-4188C>T) c.565-4188C>T (n.565-4188C>T) n.548-4188C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.983249G>C | CA366537184 | C7orf50,CYP2W1 | c.38G>C (p.Gly13Ala) c.523-4188C>G (n.523-4188C>G) c.1108-4188C>G (n.1108-4188C>G) c.565-4188C>G (n.565-4188C>G) n.548-4188C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.983249G= | CA1682306327 | C7orf50,CYP2W1 | c.38G= (p.Gly13=) c.523-4188C= (n.523-4188C=) c.1108-4188C= (n.1108-4188C=) c.565-4188C= (n.565-4188C=) n.548-4188C= | |
| 7 | g.983249G>T | CA366537183 | C7orf50,CYP2W1 | c.38G>T (p.Gly13Val) c.523-4188C>A (n.523-4188C>A) c.1108-4188C>A (n.1108-4188C>A) c.565-4188C>A (n.565-4188C>A) n.548-4188C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.983249_983250insCAGGGAT | CA2774111258 | C7orf50,CYP2W1 | c.38_39insCAGGGAT (p.Leu14ArgfsTer?) c.523-4189_523-4188insATCCCTG (n.523-4189_523-4188insATCCCTG) c.1108-4189_1108-4188insATCCCTG (n.1108-4189_1108-4188insATCCCTG) c.565-4189_565-4188insATCCCTG (n.565-4189_565-4188insATCCCTG) n.548-4189_548-4188insATCCCTG | |
| 7 | g.983250G>A | CA453388251 | C7orf50,CYP2W1 | c.39G>A (p.Gly13=) c.523-4189C>T (n.523-4189C>T) c.1108-4189C>T (n.1108-4189C>T) c.565-4189C>T (n.565-4189C>T) n.548-4189C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983250G>C | CA453388253 | C7orf50,CYP2W1 | c.39G>C (p.Gly13=) c.523-4189C>G (n.523-4189C>G) c.1108-4189C>G (n.1108-4189C>G) c.565-4189C>G (n.565-4189C>G) n.548-4189C>G | |
| 7 | g.983250G>T | CA453388255 | C7orf50,CYP2W1 | c.39G>T (p.Gly13=) c.523-4189C>A (n.523-4189C>A) c.1108-4189C>A (n.1108-4189C>A) c.565-4189C>A (n.565-4189C>A) n.548-4189C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.983251C>A | CA366537189 | C7orf50,CYP2W1 | c.40C>A (p.Leu14Ile) c.523-4190G>T (n.523-4190G>T) c.1108-4190G>T (n.1108-4190G>T) c.565-4190G>T (n.565-4190G>T) n.548-4190G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983251C= | CA1682306328 | C7orf50,CYP2W1 | c.40C= (p.Leu14=) c.523-4190G= (n.523-4190G=) c.1108-4190G= (n.1108-4190G=) c.565-4190G= (n.565-4190G=) n.548-4190G= | |
| 7 | g.983251C>G | CA366537186 | C7orf50,CYP2W1 | c.40C>G (p.Leu14Val) c.523-4190G>C (n.523-4190G>C) c.1108-4190G>C (n.1108-4190G>C) c.565-4190G>C (n.565-4190G>C) n.548-4190G>C | |
| 7 | g.983251C>T | CA366537188 | C7orf50,CYP2W1 | c.40C>T (p.Leu14Phe) c.523-4190G>A (n.523-4190G>A) c.1108-4190G>A (n.1108-4190G>A) c.565-4190G>A (n.565-4190G>A) n.548-4190G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.983252T>A | CA366537190 | C7orf50,CYP2W1 | c.41T>A (p.Leu14His) c.523-4191A>T (n.523-4191A>T) c.1108-4191A>T (n.1108-4191A>T) c.565-4191A>T (n.565-4191A>T) n.548-4191A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983252T>C | CA366537191 | C7orf50,CYP2W1 | c.41T>C (p.Leu14Pro) c.523-4191A>G (n.523-4191A>G) c.1108-4191A>G (n.1108-4191A>G) c.565-4191A>G (n.565-4191A>G) n.548-4191A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.983252T>G | CA366537193 | C7orf50,CYP2W1 | c.41T>G (p.Leu14Arg) c.523-4191A>C (n.523-4191A>C) c.1108-4191A>C (n.1108-4191A>C) c.565-4191A>C (n.565-4191A>C) n.548-4191A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.983253C>A | CA453388274 | C7orf50,CYP2W1 | c.42C>A (p.Leu14=) c.523-4192G>T (n.523-4192G>T) c.1108-4192G>T (n.1108-4192G>T) c.565-4192G>T (n.565-4192G>T) n.548-4192G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983253C>G | CA453388272 | C7orf50,CYP2W1 | c.42C>G (p.Leu14=) c.523-4192G>C (n.523-4192G>C) c.1108-4192G>C (n.1108-4192G>C) c.565-4192G>C (n.565-4192G>C) n.548-4192G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.983253C>T | CA453388270 | C7orf50,CYP2W1 | c.42C>T (p.Leu14=) c.523-4192G>A (n.523-4192G>A) c.1108-4192G>A (n.1108-4192G>A) c.565-4192G>A (n.565-4192G>A) n.548-4192G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.983254T>A | CA366537206 | C7orf50,CYP2W1 | c.43T>A (p.Trp15Arg) c.523-4193A>T (n.523-4193A>T) c.1108-4193A>T (n.1108-4193A>T) c.565-4193A>T (n.565-4193A>T) n.548-4193A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983254T>C | CA366537199 | C7orf50,CYP2W1 | c.43T>C (p.Trp15Arg) c.523-4193A>G (n.523-4193A>G) c.1108-4193A>G (n.1108-4193A>G) c.565-4193A>G (n.565-4193A>G) n.548-4193A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.983254T>G | CA366537196 | C7orf50,CYP2W1 | c.43T>G (p.Trp15Gly) c.523-4193A>C (n.523-4193A>C) c.1108-4193A>C (n.1108-4193A>C) c.565-4193A>C (n.565-4193A>C) n.548-4193A>C | |
| 7 | g.983254_983257delinsTGGG | CA1682306329 | C7orf50,CYP2W1 | c.43_46delinsTGGG (p.Trp15=) c.523-4196_523-4193delinsCCCA (n.523-4196_523-4193delinsCCCA) c.1108-4196_1108-4193delinsCCCA (n.1108-4196_1108-4193delinsCCCA) c.565-4196_565-4193delinsCCCA (n.565-4196_565-4193delinsCCCA) n.548-4196_548-4193delinsCCCA | |
| 7 | g.983255G>A | CA366537210 | C7orf50,CYP2W1 | c.44G>A (p.Trp15Ter) c.523-4194C>T (n.523-4194C>T) c.1108-4194C>T (n.1108-4194C>T) c.565-4194C>T (n.565-4194C>T) n.548-4194C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.983255G>C | CA366537212 | C7orf50,CYP2W1 | c.44G>C (p.Trp15Ser) c.523-4194C>G (n.523-4194C>G) c.1108-4194C>G (n.1108-4194C>G) c.565-4194C>G (n.565-4194C>G) n.548-4194C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.983255G= | CA1682306331 | C7orf50,CYP2W1 | c.44G= (p.Trp15=) c.523-4194C= (n.523-4194C=) c.1108-4194C= (n.1108-4194C=) c.565-4194C= (n.565-4194C=) n.548-4194C= | |
| 7 | g.983255G>T | CA366537213 | C7orf50,CYP2W1 | c.44G>T (p.Trp15Leu) c.523-4194C>A (n.523-4194C>A) c.1108-4194C>A (n.1108-4194C>A) c.565-4194C>A (n.565-4194C>A) n.548-4194C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.983259dup | CA2774111259 | C7orf50,CYP2W1 | c.48dup (p.Leu17AlafsTer?) c.523-4194dup (n.523-4194dup) c.1108-4194dup (n.1108-4194dup) c.565-4194dup (n.565-4194dup) n.548-4194dup | |
| 7 | g.983259del | CA572084126 | C7orf50,CYP2W1 | c.48del (p.Leu17CysfsTer?) c.523-4194del (n.523-4194del) c.1108-4194del (n.1108-4194del) c.565-4194del (n.565-4194del) n.548-4194del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.983257_983259del | CA1682306330 | C7orf50,CYP2W1 | c.46_48del (p.Gly16del) c.523-4196_523-4194del (n.523-4196_523-4194del) c.1108-4196_1108-4194del (n.1108-4196_1108-4194del) c.565-4196_565-4194del (n.565-4196_565-4194del) n.548-4196_548-4194del | dbSNP |
| 7 | g.983256G>A | CA366537216 | C7orf50,CYP2W1 | c.45G>A (p.Trp15Ter) c.523-4195C>T (n.523-4195C>T) c.1108-4195C>T (n.1108-4195C>T) c.565-4195C>T (n.565-4195C>T) n.548-4195C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983256G>C | CA366537218 | C7orf50,CYP2W1 | c.45G>C (p.Trp15Cys) c.523-4195C>G (n.523-4195C>G) c.1108-4195C>G (n.1108-4195C>G) c.565-4195C>G (n.565-4195C>G) n.548-4195C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.983256G>T | CA366537222 | C7orf50,CYP2W1 | c.45G>T (p.Trp15Cys) c.523-4195C>A (n.523-4195C>A) c.1108-4195C>A (n.1108-4195C>A) c.565-4195C>A (n.565-4195C>A) n.548-4195C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.983257G>A | CA366537224 | C7orf50,CYP2W1 | c.46G>A (p.Gly16Arg) c.523-4196C>T (n.523-4196C>T) c.1108-4196C>T (n.1108-4196C>T) c.565-4196C>T (n.565-4196C>T) n.548-4196C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.983257G>C | CA366537229 | C7orf50,CYP2W1 | c.46G>C (p.Gly16Arg) c.523-4196C>G (n.523-4196C>G) c.1108-4196C>G (n.1108-4196C>G) c.565-4196C>G (n.565-4196C>G) n.548-4196C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.983257G= | CA1682306332 | C7orf50,CYP2W1 | c.46G= (p.Gly16=) c.523-4196C= (n.523-4196C=) c.1108-4196C= (n.1108-4196C=) c.565-4196C= (n.565-4196C=) n.548-4196C= | |
| 7 | g.983257G>T | CA366537228 | C7orf50,CYP2W1 | c.46G>T (p.Gly16Trp) c.523-4196C>A (n.523-4196C>A) c.1108-4196C>A (n.1108-4196C>A) c.565-4196C>A (n.565-4196C>A) n.548-4196C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.983258G>A | CA366537233 | C7orf50,CYP2W1 | c.47G>A (p.Gly16Glu) c.523-4197C>T (n.523-4197C>T) c.1108-4197C>T (n.1108-4197C>T) c.565-4197C>T (n.565-4197C>T) n.548-4197C>T | dbSNP |
| 7 | g.983258G>C | CA366537234 | C7orf50,CYP2W1 | c.47G>C (p.Gly16Ala) c.523-4197C>G (n.523-4197C>G) c.1108-4197C>G (n.1108-4197C>G) c.565-4197C>G (n.565-4197C>G) n.548-4197C>G | |
| 7 | g.983258G= | CA1682306333 | C7orf50,CYP2W1 | c.47G= (p.Gly16=) c.523-4197C= (n.523-4197C=) c.1108-4197C= (n.1108-4197C=) c.565-4197C= (n.565-4197C=) n.548-4197C= | |
| 7 | g.983258G>T | CA366537235 | C7orf50,CYP2W1 | c.47G>T (p.Gly16Val) c.523-4197C>A (n.523-4197C>A) c.1108-4197C>A (n.1108-4197C>A) c.565-4197C>A (n.565-4197C>A) n.548-4197C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.983259G>A | CA453388306 | C7orf50,CYP2W1 | c.48G>A (p.Gly16=) c.523-4198C>T (n.523-4198C>T) c.1108-4198C>T (n.1108-4198C>T) c.565-4198C>T (n.565-4198C>T) n.548-4198C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.983259G>C | CA453388309 | C7orf50,CYP2W1 | c.48G>C (p.Gly16=) c.523-4198C>G (n.523-4198C>G) c.1108-4198C>G (n.1108-4198C>G) c.565-4198C>G (n.565-4198C>G) n.548-4198C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.983259G= | CA1682306334 | C7orf50,CYP2W1 | c.48G= (p.Gly16=) c.523-4198C= (n.523-4198C=) c.1108-4198C= (n.1108-4198C=) c.565-4198C= (n.565-4198C=) n.548-4198C= | |
| 7 | g.983259G>T | CA453388311 | C7orf50,CYP2W1 | c.48G>T (p.Gly16=) c.523-4198C>A (n.523-4198C>A) c.1108-4198C>A (n.1108-4198C>A) c.565-4198C>A (n.565-4198C>A) n.548-4198C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.983260C>A | CA4114237 | C7orf50,CYP2W1 | c.49C>A (p.Leu17Met) c.523-4199G>T (n.523-4199G>T) c.1108-4199G>T (n.1108-4199G>T) c.565-4199G>T (n.565-4199G>T) n.548-4199G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.983260C= | CA1682306335 | C7orf50,CYP2W1 | c.49C= (p.Leu17=) c.523-4199G= (n.523-4199G=) c.1108-4199G= (n.1108-4199G=) c.565-4199G= (n.565-4199G=) n.548-4199G= | |
| 7 | g.983260C>G | CA366537241 | C7orf50,CYP2W1 | c.49C>G (p.Leu17Val) c.523-4199G>C (n.523-4199G>C) c.1108-4199G>C (n.1108-4199G>C) c.565-4199G>C (n.565-4199G>C) n.548-4199G>C | |
| 7 | g.983260C>T | CA453388317 | C7orf50,CYP2W1 | c.49C>T (p.Leu17=) c.523-4199G>A (n.523-4199G>A) c.1108-4199G>A (n.1108-4199G>A) c.565-4199G>A (n.565-4199G>A) n.548-4199G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.983261T>A | CA366537252 | C7orf50,CYP2W1 | c.50T>A (p.Leu17Gln) c.523-4200A>T (n.523-4200A>T) c.1108-4200A>T (n.1108-4200A>T) c.565-4200A>T (n.565-4200A>T) n.548-4200A>T | |
| 7 | g.983261T>C | CA366537256 | C7orf50,CYP2W1 | c.50T>C (p.Leu17Pro) c.523-4200A>G (n.523-4200A>G) c.1108-4200A>G (n.1108-4200A>G) c.565-4200A>G (n.565-4200A>G) n.548-4200A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.983261T>G | CA366537257 | C7orf50,CYP2W1 | c.50T>G (p.Leu17Arg) c.523-4200A>C (n.523-4200A>C) c.1108-4200A>C (n.1108-4200A>C) c.565-4200A>C (n.565-4200A>C) n.548-4200A>C | |
| 7 | g.983262G>A | CA453388326 | C7orf50,CYP2W1 | c.51G>A (p.Leu17=) c.523-4201C>T (n.523-4201C>T) c.1108-4201C>T (n.1108-4201C>T) c.565-4201C>T (n.565-4201C>T) n.548-4201C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.983262G>C | CA453388328 | C7orf50,CYP2W1 | c.51G>C (p.Leu17=) c.523-4201C>G (n.523-4201C>G) c.1108-4201C>G (n.1108-4201C>G) c.565-4201C>G (n.565-4201C>G) n.548-4201C>G | |
| 7 | g.983262G= | CA1682306336 | C7orf50,CYP2W1 | c.51G= (p.Leu17=) c.523-4201C= (n.523-4201C=) c.1108-4201C= (n.1108-4201C=) c.565-4201C= (n.565-4201C=) n.548-4201C= | |
| 7 | g.983262G>T | CA453388332 | C7orf50,CYP2W1 | c.51G>T (p.Leu17=) c.523-4201C>A (n.523-4201C>A) c.1108-4201C>A (n.1108-4201C>A) c.565-4201C>A (n.565-4201C>A) n.548-4201C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.983264_983270del | CA2681379434 | C7orf50,CYP2W1 | c.53_59del (p.Leu18ProfsTer?) c.523-4207_523-4201del (n.523-4207_523-4201del) c.1108-4207_1108-4201del (n.1108-4207_1108-4201del) c.565-4207_565-4201del (n.565-4207_565-4201del) n.548-4207_548-4201del | gnomAD v4 |
| 7 | g.983263C>A | CA366537259 | C7orf50,CYP2W1 | c.52C>A (p.Leu18Ile) c.523-4202G>T (n.523-4202G>T) c.1108-4202G>T (n.1108-4202G>T) c.565-4202G>T (n.565-4202G>T) n.548-4202G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983263C= | CA1682306337 | C7orf50,CYP2W1 | c.52C= (p.Leu18=) c.523-4202G= (n.523-4202G=) c.1108-4202G= (n.1108-4202G=) c.565-4202G= (n.565-4202G=) n.548-4202G= | |
| 7 | g.983263C>G | CA366537262 | C7orf50,CYP2W1 | c.52C>G (p.Leu18Val) c.523-4202G>C (n.523-4202G>C) c.1108-4202G>C (n.1108-4202G>C) c.565-4202G>C (n.565-4202G>C) n.548-4202G>C | |
| 7 | g.983263C>T | CA152364122 | C7orf50,CYP2W1 | c.52C>T (p.Leu18Phe) c.523-4202G>A (n.523-4202G>A) c.1108-4202G>A (n.1108-4202G>A) c.565-4202G>A (n.565-4202G>A) n.548-4202G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.983264T>A | CA366537267 | C7orf50,CYP2W1 | c.53T>A (p.Leu18His) c.523-4203A>T (n.523-4203A>T) c.1108-4203A>T (n.1108-4203A>T) c.565-4203A>T (n.565-4203A>T) n.548-4203A>T | |
| 7 | g.983264T>C | CA366537282 | C7orf50,CYP2W1 | c.53T>C (p.Leu18Pro) c.523-4203A>G (n.523-4203A>G) c.1108-4203A>G (n.1108-4203A>G) c.565-4203A>G (n.565-4203A>G) n.548-4203A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.983264T>G | CA366537265 | C7orf50,CYP2W1 | c.53T>G (p.Leu18Arg) c.523-4203A>C (n.523-4203A>C) c.1108-4203A>C (n.1108-4203A>C) c.565-4203A>C (n.565-4203A>C) n.548-4203A>C | |
| 7 | g.983265C>A | CA453388346 | C7orf50,CYP2W1 | c.54C>A (p.Leu18=) c.523-4204G>T (n.523-4204G>T) c.1108-4204G>T (n.1108-4204G>T) c.565-4204G>T (n.565-4204G>T) n.548-4204G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983265C>G | CA453388347 | C7orf50,CYP2W1 | c.54C>G (p.Leu18=) c.523-4204G>C (n.523-4204G>C) c.1108-4204G>C (n.1108-4204G>C) c.565-4204G>C (n.565-4204G>C) n.548-4204G>C | |
| 7 | g.983265C>T | CA453388350 | C7orf50,CYP2W1 | c.54C>T (p.Leu18=) c.523-4204G>A (n.523-4204G>A) c.1108-4204G>A (n.1108-4204G>A) c.565-4204G>A (n.565-4204G>A) n.548-4204G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.983272_983277dup | CA2681379435 | C7orf50,CYP2W1 | c.61_66dup (p.Ala22_Gln23insCysAla) c.523-4209_523-4204dup (n.523-4209_523-4204dup) c.1108-4209_1108-4204dup (n.1108-4209_1108-4204dup) c.565-4209_565-4204dup (n.565-4209_565-4204dup) n.548-4209_548-4204dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.983266T>A | CA366537285 | C7orf50,CYP2W1 | c.55T>A (p.Cys19Ser) c.523-4205A>T (n.523-4205A>T) c.1108-4205A>T (n.1108-4205A>T) c.565-4205A>T (n.565-4205A>T) n.548-4205A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983266T>C | CA366537289 | C7orf50,CYP2W1 | c.55T>C (p.Cys19Arg) c.523-4205A>G (n.523-4205A>G) c.1108-4205A>G (n.1108-4205A>G) c.565-4205A>G (n.565-4205A>G) n.548-4205A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.983266T>G | CA366537286 | C7orf50,CYP2W1 | c.55T>G (p.Cys19Gly) c.523-4205A>C (n.523-4205A>C) c.1108-4205A>C (n.1108-4205A>C) c.565-4205A>C (n.565-4205A>C) n.548-4205A>C | |
| 7 | g.983267G>A | CA366537293 | C7orf50,CYP2W1 | c.56G>A (p.Cys19Tyr) c.523-4206C>T (n.523-4206C>T) c.1108-4206C>T (n.1108-4206C>T) c.565-4206C>T (n.565-4206C>T) n.548-4206C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983267G>C | CA366537299 | C7orf50,CYP2W1 | c.56G>C (p.Cys19Ser) c.523-4206C>G (n.523-4206C>G) c.1108-4206C>G (n.1108-4206C>G) c.565-4206C>G (n.565-4206C>G) n.548-4206C>G | |
| 7 | g.983267G>T | CA366537295 | C7orf50,CYP2W1 | c.56G>T (p.Cys19Phe) c.523-4206C>A (n.523-4206C>A) c.1108-4206C>A (n.1108-4206C>A) c.565-4206C>A (n.565-4206C>A) n.548-4206C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.983268C>A | CA366537302 | C7orf50,CYP2W1 | c.57C>A (p.Cys19Ter) c.523-4207G>T (n.523-4207G>T) c.1108-4207G>T (n.1108-4207G>T) c.565-4207G>T (n.565-4207G>T) n.548-4207G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.983268C= | CA1682306338 | C7orf50,CYP2W1 | c.57C= (p.Cys19=) c.523-4207G= (n.523-4207G=) c.1108-4207G= (n.1108-4207G=) c.565-4207G= (n.565-4207G=) n.548-4207G= | |
| 7 | g.983268C>G | CA366537305 | C7orf50,CYP2W1 | c.57C>G (p.Cys19Trp) c.523-4207G>C (n.523-4207G>C) c.1108-4207G>C (n.1108-4207G>C) c.565-4207G>C (n.565-4207G>C) n.548-4207G>C | |
| 7 | g.983268C>T | CA4114238 | C7orf50,CYP2W1 | c.57C>T (p.Cys19=) c.523-4207G>A (n.523-4207G>A) c.1108-4207G>A (n.1108-4207G>A) c.565-4207G>A (n.565-4207G>A) n.548-4207G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.983269G>A | CA4114239 | C7orf50,CYP2W1 | c.58G>A (p.Ala20Thr) c.523-4208C>T (n.523-4208C>T) c.1108-4208C>T (n.1108-4208C>T) c.565-4208C>T (n.565-4208C>T) n.548-4208C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.983269G>C | CA366537313 | C7orf50,CYP2W1 | c.58G>C (p.Ala20Pro) c.523-4208C>G (n.523-4208C>G) c.1108-4208C>G (n.1108-4208C>G) c.565-4208C>G (n.565-4208C>G) n.548-4208C>G | |
| 7 | g.983269G= | CA1682306339 | C7orf50,CYP2W1 | c.58G= (p.Ala20=) c.523-4208C= (n.523-4208C=) c.1108-4208C= (n.1108-4208C=) c.565-4208C= (n.565-4208C=) n.548-4208C= | |
| 7 | g.983269G>T | CA366537314 | C7orf50,CYP2W1 | c.58G>T (p.Ala20Ser) c.523-4208C>A (n.523-4208C>A) c.1108-4208C>A (n.1108-4208C>A) c.565-4208C>A (n.565-4208C>A) n.548-4208C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.983270C>A | CA366537315 | C7orf50,CYP2W1 | c.59C>A (p.Ala20Asp) c.523-4209G>T (n.523-4209G>T) c.1108-4209G>T (n.1108-4209G>T) c.565-4209G>T (n.565-4209G>T) n.548-4209G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.983270C= | CA1682306340 | C7orf50,CYP2W1 | c.59C= (p.Ala20=) c.523-4209G= (n.523-4209G=) c.1108-4209G= (n.1108-4209G=) c.565-4209G= (n.565-4209G=) n.548-4209G= | |
| 7 | g.983270C>G | CA366537316 | C7orf50,CYP2W1 | c.59C>G (p.Ala20Gly) c.523-4209G>C (n.523-4209G>C) c.1108-4209G>C (n.1108-4209G>C) c.565-4209G>C (n.565-4209G>C) n.548-4209G>C | |
| 7 | g.983270C>T | CA366537317 | C7orf50,CYP2W1 | c.59C>T (p.Ala20Val) c.523-4209G>A (n.523-4209G>A) c.1108-4209G>A (n.1108-4209G>A) c.565-4209G>A (n.565-4209G>A) n.548-4209G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.983271C>A | CA453388385 | C7orf50,CYP2W1 | c.60C>A (p.Ala20=) c.523-4210G>T (n.523-4210G>T) c.1108-4210G>T (n.1108-4210G>T) c.565-4210G>T (n.565-4210G>T) n.548-4210G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983271C= | CA1682306341 | C7orf50,CYP2W1 | c.60C= (p.Ala20=) c.523-4210G= (n.523-4210G=) c.1108-4210G= (n.1108-4210G=) c.565-4210G= (n.565-4210G=) n.548-4210G= | |
| 7 | g.983271C>G | CA152364126 | C7orf50,CYP2W1 | c.60C>G (p.Ala20=) c.523-4210G>C (n.523-4210G>C) c.1108-4210G>C (n.1108-4210G>C) c.565-4210G>C (n.565-4210G>C) n.548-4210G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.983271C>T | CA453388388 | C7orf50,CYP2W1 | c.60C>T (p.Ala20=) c.523-4210G>A (n.523-4210G>A) c.1108-4210G>A (n.1108-4210G>A) c.565-4210G>A (n.565-4210G>A) n.548-4210G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.983272T>A | CA366537322 | C7orf50,CYP2W1 | c.61T>A (p.Cys21Ser) c.523-4211A>T (n.523-4211A>T) c.1108-4211A>T (n.1108-4211A>T) c.565-4211A>T (n.565-4211A>T) n.548-4211A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983272T>C | CA366537321 | C7orf50,CYP2W1 | c.61T>C (p.Cys21Arg) c.523-4211A>G (n.523-4211A>G) c.1108-4211A>G (n.1108-4211A>G) c.565-4211A>G (n.565-4211A>G) n.548-4211A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.983272T>G | CA366537319 | C7orf50,CYP2W1 | c.61T>G (p.Cys21Gly) c.523-4211A>C (n.523-4211A>C) c.1108-4211A>C (n.1108-4211A>C) c.565-4211A>C (n.565-4211A>C) n.548-4211A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.983272T= | CA1682306343 | C7orf50,CYP2W1 | c.61T= (p.Cys21=) c.523-4211A= (n.523-4211A=) c.1108-4211A= (n.1108-4211A=) c.565-4211A= (n.565-4211A=) n.548-4211A= | |
| 7 | g.983272_983278delinsTGCGCCC | CA1682306342 | C7orf50,CYP2W1 | c.61_67delinsTGCGCCC (p.Cys21=) c.523-4217_523-4211delinsGGGCGCA (n.523-4217_523-4211delinsGGGCGCA) c.1108-4217_1108-4211delinsGGGCGCA (n.1108-4217_1108-4211delinsGGGCGCA) c.565-4217_565-4211delinsGGGCGCA (n.565-4217_565-4211delinsGGGCGCA) n.548-4217_548-4211delinsGGGCGCA | |
| 7 | g.983273G>A | CA366537323 | C7orf50,CYP2W1 | c.62G>A (p.Cys21Tyr) c.523-4212C>T (n.523-4212C>T) c.1108-4212C>T (n.1108-4212C>T) c.565-4212C>T (n.565-4212C>T) n.548-4212C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983273G>C | CA366537324 | C7orf50,CYP2W1 | c.62G>C (p.Cys21Ser) c.523-4212C>G (n.523-4212C>G) c.1108-4212C>G (n.1108-4212C>G) c.565-4212C>G (n.565-4212C>G) n.548-4212C>G | |
| 7 | g.983273G>T | CA366537325 | C7orf50,CYP2W1 | c.62G>T (p.Cys21Phe) c.523-4212C>A (n.523-4212C>A) c.1108-4212C>A (n.1108-4212C>A) c.565-4212C>A (n.565-4212C>A) n.548-4212C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.983273_983278del | CA572084127 | C7orf50,CYP2W1 | c.62_67del (p.Cys21Ter) c.523-4217_523-4212del (n.523-4217_523-4212del) c.1108-4217_1108-4212del (n.1108-4217_1108-4212del) c.565-4217_565-4212del (n.565-4217_565-4212del) n.548-4217_548-4212del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.983273_983278dup | CA917925586 | C7orf50,CYP2W1 | c.62_67dup (p.Ala22_Gln23insArgAla) c.523-4217_523-4212dup (n.523-4217_523-4212dup) c.1108-4217_1108-4212dup (n.1108-4217_1108-4212dup) c.565-4217_565-4212dup (n.565-4217_565-4212dup) n.548-4217_548-4212dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.983274C>A | CA366537328 | C7orf50,CYP2W1 | c.63C>A (p.Cys21Ter) c.523-4213G>T (n.523-4213G>T) c.1108-4213G>T (n.1108-4213G>T) c.565-4213G>T (n.565-4213G>T) n.548-4213G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.983274C= | CA1682306344 | C7orf50,CYP2W1 | c.63C= (p.Cys21=) c.523-4213G= (n.523-4213G=) c.1108-4213G= (n.1108-4213G=) c.565-4213G= (n.565-4213G=) n.548-4213G= | |
| 7 | g.983274C>G | CA366537331 | C7orf50,CYP2W1 | c.63C>G (p.Cys21Trp) c.523-4213G>C (n.523-4213G>C) c.1108-4213G>C (n.1108-4213G>C) c.565-4213G>C (n.565-4213G>C) n.548-4213G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.983274C>T | CA152364129 | C7orf50,CYP2W1 | c.63C>T (p.Cys21=) c.523-4213G>A (n.523-4213G>A) c.1108-4213G>A (n.1108-4213G>A) c.565-4213G>A (n.565-4213G>A) n.548-4213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.983275G>A | CA4114240 | C7orf50,CYP2W1 | c.64G>A (p.Ala22Thr) c.523-4214C>T (n.523-4214C>T) c.1108-4214C>T (n.1108-4214C>T) c.565-4214C>T (n.565-4214C>T) n.548-4214C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.983275G>C | CA366537337 | C7orf50,CYP2W1 | c.64G>C (p.Ala22Pro) c.523-4214C>G (n.523-4214C>G) c.1108-4214C>G (n.1108-4214C>G) c.565-4214C>G (n.565-4214C>G) n.548-4214C>G | |
| 7 | g.983275G= | CA1682306345 | C7orf50,CYP2W1 | c.64G= (p.Ala22=) c.523-4214C= (n.523-4214C=) c.1108-4214C= (n.1108-4214C=) c.565-4214C= (n.565-4214C=) n.548-4214C= | |
| 7 | g.983275G>T | CA366537340 | C7orf50,CYP2W1 | c.64G>T (p.Ala22Ser) c.523-4214C>A (n.523-4214C>A) c.1108-4214C>A (n.1108-4214C>A) c.565-4214C>A (n.565-4214C>A) n.548-4214C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.983276C>A | CA366537341 | C7orf50,CYP2W1 | c.65C>A (p.Ala22Asp) c.523-4215G>T (n.523-4215G>T) c.1108-4215G>T (n.1108-4215G>T) c.565-4215G>T (n.565-4215G>T) n.548-4215G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983276C>G | CA366537342 | C7orf50,CYP2W1 | c.65C>G (p.Ala22Gly) c.523-4215G>C (n.523-4215G>C) c.1108-4215G>C (n.1108-4215G>C) c.565-4215G>C (n.565-4215G>C) n.548-4215G>C | |
| 7 | g.983276C>T | CA366537345 | C7orf50,CYP2W1 | c.65C>T (p.Ala22Val) c.523-4215G>A (n.523-4215G>A) c.1108-4215G>A (n.1108-4215G>A) c.565-4215G>A (n.565-4215G>A) n.548-4215G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.983278del | CA2681379436 | C7orf50,CYP2W1 | c.67del (p.Gln23LysfsTer?) c.523-4215del (n.523-4215del) c.1108-4215del (n.1108-4215del) c.565-4215del (n.565-4215del) n.548-4215del | gnomAD v4 |
| 7 | g.983277C>A | CA453388435 | C7orf50,CYP2W1 | c.66C>A (p.Ala22=) c.523-4216G>T (n.523-4216G>T) c.1108-4216G>T (n.1108-4216G>T) c.565-4216G>T (n.565-4216G>T) n.548-4216G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983277C= | CA1682306346 | C7orf50,CYP2W1 | c.66C= (p.Ala22=) c.523-4216G= (n.523-4216G=) c.1108-4216G= (n.1108-4216G=) c.565-4216G= (n.565-4216G=) n.548-4216G= | |
| 7 | g.983277C>G | CA453388437 | C7orf50,CYP2W1 | c.66C>G (p.Ala22=) c.523-4216G>C (n.523-4216G>C) c.1108-4216G>C (n.1108-4216G>C) c.565-4216G>C (n.565-4216G>C) n.548-4216G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.983277C>T | CA453388440 | C7orf50,CYP2W1 | c.66C>T (p.Ala22=) c.523-4216G>A (n.523-4216G>A) c.1108-4216G>A (n.1108-4216G>A) c.565-4216G>A (n.565-4216G>A) n.548-4216G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.983278C>A | CA366537352 | C7orf50,CYP2W1 | c.67C>A (p.Gln23Lys) c.523-4217G>T (n.523-4217G>T) c.1108-4217G>T (n.1108-4217G>T) c.565-4217G>T (n.565-4217G>T) n.548-4217G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.983278C= | CA1682306347 | C7orf50,CYP2W1 | c.67C= (p.Gln23=) c.523-4217G= (n.523-4217G=) c.1108-4217G= (n.1108-4217G=) c.565-4217G= (n.565-4217G=) n.548-4217G= | |
| 7 | g.983278C>G | CA366537353 | C7orf50,CYP2W1 | c.67C>G (p.Gln23Glu) c.523-4217G>C (n.523-4217G>C) c.1108-4217G>C (n.1108-4217G>C) c.565-4217G>C (n.565-4217G>C) n.548-4217G>C | |
| 7 | g.983278C>T | CA366537351 | C7orf50,CYP2W1 | c.67C>T (p.Gln23Ter) c.523-4217G>A (n.523-4217G>A) c.1108-4217G>A (n.1108-4217G>A) c.565-4217G>A (n.565-4217G>A) n.548-4217G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.983279A>C | CA366537354 | C7orf50,CYP2W1 | c.68A>C (p.Gln23Pro) c.523-4218T>G (n.523-4218T>G) c.1108-4218T>G (n.1108-4218T>G) c.565-4218T>G (n.565-4218T>G) n.548-4218T>G | |
| 7 | g.983279A>G | CA366537355 | C7orf50,CYP2W1 | c.68A>G (p.Gln23Arg) c.523-4218T>C (n.523-4218T>C) c.1108-4218T>C (n.1108-4218T>C) c.565-4218T>C (n.565-4218T>C) n.548-4218T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.983279A>T | CA366537357 | C7orf50,CYP2W1 | c.68A>T (p.Gln23Leu) c.523-4218T>A (n.523-4218T>A) c.1108-4218T>A (n.1108-4218T>A) c.565-4218T>A (n.565-4218T>A) n.548-4218T>A | |
| 7 | g.983279_983291delinsAAGACCCCTCCCC | CA1682306348 | C7orf50,CYP2W1 | c.68_80delinsAAGACCCCTCCCC (p.Gln23=) c.523-4230_523-4218delinsGGGGAGGGGTCTT (n.523-4230_523-4218delinsGGGGAGGGGTCTT) c.1108-4230_1108-4218delinsGGGGAGGGGTCTT (n.1108-4230_1108-4218delinsGGGGAGGGGTCTT) c.565-4230_565-4218delinsGGGGAGGGGTCTT (n.565-4230_565-4218delinsGGGGAGGGGTCTT) n.548-4230_548-4218delinsGGGGAGGGGTCTT | |
| 7 | g.983280A>C | CA366537360 | C7orf50,CYP2W1 | c.69A>C (p.Gln23His) c.523-4219T>G (n.523-4219T>G) c.1108-4219T>G (n.1108-4219T>G) c.565-4219T>G (n.565-4219T>G) n.548-4219T>G | |
| 7 | g.983280A>G | CA453388453 | C7orf50,CYP2W1 | c.69A>G (p.Gln23=) c.523-4219T>C (n.523-4219T>C) c.1108-4219T>C (n.1108-4219T>C) c.565-4219T>C (n.565-4219T>C) n.548-4219T>C | |
| 7 | g.983280A>T | CA366537361 | C7orf50,CYP2W1 | c.69A>T (p.Gln23His) c.523-4219T>A (n.523-4219T>A) c.1108-4219T>A (n.1108-4219T>A) c.565-4219T>A (n.565-4219T>A) n.548-4219T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.983282_983293del | CA572084128 | C7orf50,CYP2W1 | c.71_82del (p.Asp24_Pro27del) c.523-4230_523-4219del (n.523-4230_523-4219del) c.1108-4230_1108-4219del (n.1108-4230_1108-4219del) c.565-4230_565-4219del (n.565-4230_565-4219del) n.548-4230_548-4219del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.983281del | CA2681379437 | C7orf50,CYP2W1 | c.70del (p.Asp24ThrfsTer?) c.523-4220del (n.523-4220del) c.1108-4220del (n.1108-4220del) c.565-4220del (n.565-4220del) n.548-4220del | gnomAD v4 |
| 7 | g.983281G>A | CA366537366 | C7orf50,CYP2W1 | c.70G>A (p.Asp24Asn) c.523-4220C>T (n.523-4220C>T) c.1108-4220C>T (n.1108-4220C>T) c.565-4220C>T (n.565-4220C>T) n.548-4220C>T | |
| 7 | g.983281G>C | CA366537362 | C7orf50,CYP2W1 | c.70G>C (p.Asp24His) c.523-4220C>G (n.523-4220C>G) c.1108-4220C>G (n.1108-4220C>G) c.565-4220C>G (n.565-4220C>G) n.548-4220C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.983281G= | CA1682306349 | C7orf50,CYP2W1 | c.70G= (p.Asp24=) c.523-4220C= (n.523-4220C=) c.1108-4220C= (n.1108-4220C=) c.565-4220C= (n.565-4220C=) n.548-4220C= | |
| 7 | g.983281G>T | CA366537364 | C7orf50,CYP2W1 | c.70G>T (p.Asp24Tyr) c.523-4220C>A (n.523-4220C>A) c.1108-4220C>A (n.1108-4220C>A) c.565-4220C>A (n.565-4220C>A) n.548-4220C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.983282A>C | CA366537369 | C7orf50,CYP2W1 | c.71A>C (p.Asp24Ala) c.523-4221T>G (n.523-4221T>G) c.1108-4221T>G (n.1108-4221T>G) c.565-4221T>G (n.565-4221T>G) n.548-4221T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.983282A>G | CA366537377 | C7orf50,CYP2W1 | c.71A>G (p.Asp24Gly) c.523-4221T>C (n.523-4221T>C) c.1108-4221T>C (n.1108-4221T>C) c.565-4221T>C (n.565-4221T>C) n.548-4221T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.983282A>T | CA366537378 | C7orf50,CYP2W1 | c.71A>T (p.Asp24Val) c.523-4221T>A (n.523-4221T>A) c.1108-4221T>A (n.1108-4221T>A) c.565-4221T>A (n.565-4221T>A) n.548-4221T>A | |
| 7 | g.983283C>A | CA366537379 | C7orf50,CYP2W1 | c.72C>A (p.Asp24Glu) c.523-4222G>T (n.523-4222G>T) c.1108-4222G>T (n.1108-4222G>T) c.565-4222G>T (n.565-4222G>T) n.548-4222G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983283C= | CA1682306350 | C7orf50,CYP2W1 | c.72C= (p.Asp24=) c.523-4222G= (n.523-4222G=) c.1108-4222G= (n.1108-4222G=) c.565-4222G= (n.565-4222G=) n.548-4222G= | |
| 7 | g.983283C>G | CA366537381 | C7orf50,CYP2W1 | c.72C>G (p.Asp24Glu) c.523-4222G>C (n.523-4222G>C) c.1108-4222G>C (n.1108-4222G>C) c.565-4222G>C (n.565-4222G>C) n.548-4222G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.983283C>T | CA152364133 | C7orf50,CYP2W1 | c.72C>T (p.Asp24=) c.523-4222G>A (n.523-4222G>A) c.1108-4222G>A (n.1108-4222G>A) c.565-4222G>A (n.565-4222G>A) n.548-4222G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.983286del | CA2681379438 | C7orf50,CYP2W1 | c.75del (p.Ser26ProfsTer?) c.523-4222del (n.523-4222del) c.1108-4222del (n.1108-4222del) c.565-4222del (n.565-4222del) n.548-4222del | gnomAD v4 |
| 7 | g.983284C>A | CA366537383 | C7orf50,CYP2W1 | c.73C>A (p.Pro25Thr) c.523-4223G>T (n.523-4223G>T) c.1108-4223G>T (n.1108-4223G>T) c.565-4223G>T (n.565-4223G>T) n.548-4223G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983284C= | CA1682306351 | C7orf50,CYP2W1 | c.73C= (p.Pro25=) c.523-4223G= (n.523-4223G=) c.1108-4223G= (n.1108-4223G=) c.565-4223G= (n.565-4223G=) n.548-4223G= | |
| 7 | g.983284C>G | CA366537384 | C7orf50,CYP2W1 | c.73C>G (p.Pro25Ala) c.523-4223G>C (n.523-4223G>C) c.1108-4223G>C (n.1108-4223G>C) c.565-4223G>C (n.565-4223G>C) n.548-4223G>C | |
| 7 | g.983284C>T | CA152364136 | C7orf50,CYP2W1 | c.73C>T (p.Pro25Ser) c.523-4223G>A (n.523-4223G>A) c.1108-4223G>A (n.1108-4223G>A) c.565-4223G>A (n.565-4223G>A) n.548-4223G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.983285C>A | CA366537386 | C7orf50,CYP2W1 | c.74C>A (p.Pro25His) c.523-4224G>T (n.523-4224G>T) c.1108-4224G>T (n.1108-4224G>T) c.565-4224G>T (n.565-4224G>T) n.548-4224G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983285C>G | CA366537387 | C7orf50,CYP2W1 | c.74C>G (p.Pro25Arg) c.523-4224G>C (n.523-4224G>C) c.1108-4224G>C (n.1108-4224G>C) c.565-4224G>C (n.565-4224G>C) n.548-4224G>C | |
| 7 | g.983285C>T | CA366537389 | C7orf50,CYP2W1 | c.74C>T (p.Pro25Leu) c.523-4224G>A (n.523-4224G>A) c.1108-4224G>A (n.1108-4224G>A) c.565-4224G>A (n.565-4224G>A) n.548-4224G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.983286C>A | CA453388456 | C7orf50,CYP2W1 | c.75C>A (p.Pro25=) c.523-4225G>T (n.523-4225G>T) c.1108-4225G>T (n.1108-4225G>T) c.565-4225G>T (n.565-4225G>T) n.548-4225G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.983286C= | CA1682306352 | C7orf50,CYP2W1 | c.75C= (p.Pro25=) c.523-4225G= (n.523-4225G=) c.1108-4225G= (n.1108-4225G=) c.565-4225G= (n.565-4225G=) n.548-4225G= | |
| 7 | g.983286C>G | CA453388457 | C7orf50,CYP2W1 | c.75C>G (p.Pro25=) c.523-4225G>C (n.523-4225G>C) c.1108-4225G>C (n.1108-4225G>C) c.565-4225G>C (n.565-4225G>C) n.548-4225G>C | |
| 7 | g.983286C>T | CA453388458 | C7orf50,CYP2W1 | c.75C>T (p.Pro25=) c.523-4225G>A (n.523-4225G>A) c.1108-4225G>A (n.1108-4225G>A) c.565-4225G>A (n.565-4225G>A) n.548-4225G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.983287T>A | CA366537390 | C7orf50,CYP2W1 | c.76T>A (p.Ser26Thr) c.523-4226A>T (n.523-4226A>T) c.1108-4226A>T (n.1108-4226A>T) c.565-4226A>T (n.565-4226A>T) n.548-4226A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983287T>C | CA152364139 | C7orf50,CYP2W1 | c.76T>C (p.Ser26Pro) c.523-4226A>G (n.523-4226A>G) c.1108-4226A>G (n.1108-4226A>G) c.565-4226A>G (n.565-4226A>G) n.548-4226A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.983287T>G | CA366537392 | C7orf50,CYP2W1 | c.76T>G (p.Ser26Ala) c.523-4226A>C (n.523-4226A>C) c.1108-4226A>C (n.1108-4226A>C) c.565-4226A>C (n.565-4226A>C) n.548-4226A>C | |
| 7 | g.983287T= | CA1682306353 | C7orf50,CYP2W1 | c.76T= (p.Ser26=) c.523-4226A= (n.523-4226A=) c.1108-4226A= (n.1108-4226A=) c.565-4226A= (n.565-4226A=) n.548-4226A= | |
| 7 | g.983288C>A | CA366537400 | C7orf50,CYP2W1 | c.77C>A (p.Ser26Tyr) c.523-4227G>T (n.523-4227G>T) c.1108-4227G>T (n.1108-4227G>T) c.565-4227G>T (n.565-4227G>T) n.548-4227G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983288C= | CA1682306354 | C7orf50,CYP2W1 | c.77C= (p.Ser26=) c.523-4227G= (n.523-4227G=) c.1108-4227G= (n.1108-4227G=) c.565-4227G= (n.565-4227G=) n.548-4227G= | |
| 7 | g.983288C>G | CA366537401 | C7orf50,CYP2W1 | c.77C>G (p.Ser26Cys) c.523-4227G>C (n.523-4227G>C) c.1108-4227G>C (n.1108-4227G>C) c.565-4227G>C (n.565-4227G>C) n.548-4227G>C | |
| 7 | g.983288C>T | CA4114241 | C7orf50,CYP2W1 | c.77C>T (p.Ser26Phe) c.523-4227G>A (n.523-4227G>A) c.1108-4227G>A (n.1108-4227G>A) c.565-4227G>A (n.565-4227G>A) n.548-4227G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.983291del | CA2681379439 | C7orf50,CYP2W1 | c.80del (p.Pro27GlnfsTer30) c.523-4227del (n.523-4227del) c.1108-4227del (n.1108-4227del) c.565-4227del (n.565-4227del) n.548-4227del | gnomAD v4 |
| 7 | g.983289C>A | CA453388459 | C7orf50,CYP2W1 | c.78C>A (p.Ser26=) c.523-4228G>T (n.523-4228G>T) c.1108-4228G>T (n.1108-4228G>T) c.565-4228G>T (n.565-4228G>T) n.548-4228G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983289C>G | CA453388460 | C7orf50,CYP2W1 | c.78C>G (p.Ser26=) c.523-4228G>C (n.523-4228G>C) c.1108-4228G>C (n.1108-4228G>C) c.565-4228G>C (n.565-4228G>C) n.548-4228G>C | |
| 7 | g.983289C>T | CA453388461 | C7orf50,CYP2W1 | c.78C>T (p.Ser26=) c.523-4228G>A (n.523-4228G>A) c.1108-4228G>A (n.1108-4228G>A) c.565-4228G>A (n.565-4228G>A) n.548-4228G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.983290C>A | CA366537403 | C7orf50,CYP2W1 | c.79C>A (p.Pro27Thr) c.523-4229G>T (n.523-4229G>T) c.1108-4229G>T (n.1108-4229G>T) c.565-4229G>T (n.565-4229G>T) n.548-4229G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983290C= | CA1682306355 | C7orf50,CYP2W1 | c.79C= (p.Pro27=) c.523-4229G= (n.523-4229G=) c.1108-4229G= (n.1108-4229G=) c.565-4229G= (n.565-4229G=) n.548-4229G= | |
| 7 | g.983290C>G | CA366537406 | C7orf50,CYP2W1 | c.79C>G (p.Pro27Ala) c.523-4229G>C (n.523-4229G>C) c.1108-4229G>C (n.1108-4229G>C) c.565-4229G>C (n.565-4229G>C) n.548-4229G>C | |
| 7 | g.983290C>T | CA366537408 | C7orf50,CYP2W1 | c.79C>T (p.Pro27Ser) c.523-4229G>A (n.523-4229G>A) c.1108-4229G>A (n.1108-4229G>A) c.565-4229G>A (n.565-4229G>A) n.548-4229G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.983291C>A | CA366537412 | C7orf50,CYP2W1 | c.80C>A (p.Pro27Gln) c.523-4230G>T (n.523-4230G>T) c.1108-4230G>T (n.1108-4230G>T) c.565-4230G>T (n.565-4230G>T) n.548-4230G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983291C= | CA1682306356 | C7orf50,CYP2W1 | c.80C= (p.Pro27=) c.523-4230G= (n.523-4230G=) c.1108-4230G= (n.1108-4230G=) c.565-4230G= (n.565-4230G=) n.548-4230G= | |
| 7 | g.983291C>G | CA366537413 | C7orf50,CYP2W1 | c.80C>G (p.Pro27Arg) c.523-4230G>C (n.523-4230G>C) c.1108-4230G>C (n.1108-4230G>C) c.565-4230G>C (n.565-4230G>C) n.548-4230G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.983291C>T | CA366537410 | C7orf50,CYP2W1 | c.80C>T (p.Pro27Leu) c.523-4230G>A (n.523-4230G>A) c.1108-4230G>A (n.1108-4230G>A) c.565-4230G>A (n.565-4230G>A) n.548-4230G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.983292A= | CA1682306357 | C7orf50,CYP2W1 | c.81A= (p.Pro27=) c.523-4231T= (n.523-4231T=) c.1108-4231T= (n.1108-4231T=) c.565-4231T= (n.565-4231T=) n.548-4231T= | |
| 7 | g.983292A>C | CA453388462 | C7orf50,CYP2W1 | c.81A>C (p.Pro27=) c.523-4231T>G (n.523-4231T>G) c.1108-4231T>G (n.1108-4231T>G) c.565-4231T>G (n.565-4231T>G) n.548-4231T>G | |
| 7 | g.983292A>G | CA152364143 | C7orf50,CYP2W1 | c.81A>G (p.Pro27=) c.523-4231T>C (n.523-4231T>C) c.1108-4231T>C (n.1108-4231T>C) c.565-4231T>C (n.565-4231T>C) n.548-4231T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.983292A>T | CA453388463 | C7orf50,CYP2W1 | c.81A>T (p.Pro27=) c.523-4231T>A (n.523-4231T>A) c.1108-4231T>A (n.1108-4231T>A) c.565-4231T>A (n.565-4231T>A) n.548-4231T>A | |
| 7 | g.983293G>A | CA366537414 | C7orf50,CYP2W1 | c.82G>A (p.Ala28Thr) c.523-4232C>T (n.523-4232C>T) c.1108-4232C>T (n.1108-4232C>T) c.565-4232C>T (n.565-4232C>T) n.548-4232C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983293G>C | CA366537416 | C7orf50,CYP2W1 | c.82G>C (p.Ala28Pro) c.523-4232C>G (n.523-4232C>G) c.1108-4232C>G (n.1108-4232C>G) c.565-4232C>G (n.565-4232C>G) n.548-4232C>G | |
| 7 | g.983293G>T | CA366537418 | C7orf50,CYP2W1 | c.82G>T (p.Ala28Ser) c.523-4232C>A (n.523-4232C>A) c.1108-4232C>A (n.1108-4232C>A) c.565-4232C>A (n.565-4232C>A) n.548-4232C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.983294C>A | CA366537419 | C7orf50,CYP2W1 | c.83C>A (p.Ala28Asp) c.523-4233G>T (n.523-4233G>T) c.1108-4233G>T (n.1108-4233G>T) c.565-4233G>T (n.565-4233G>T) n.548-4233G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983294C>G | CA366537424 | C7orf50,CYP2W1 | c.83C>G (p.Ala28Gly) c.523-4233G>C (n.523-4233G>C) c.1108-4233G>C (n.1108-4233G>C) c.565-4233G>C (n.565-4233G>C) n.548-4233G>C | dbSNP |
| 7 | g.983294C>T | CA366537426 | C7orf50,CYP2W1 | c.83C>T (p.Ala28Val) c.523-4233G>A (n.523-4233G>A) c.1108-4233G>A (n.1108-4233G>A) c.565-4233G>A (n.565-4233G>A) n.548-4233G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.983295T>A | CA453388464 | C7orf50,CYP2W1 | c.84T>A (p.Ala28=) c.523-4234A>T (n.523-4234A>T) c.1108-4234A>T (n.1108-4234A>T) c.565-4234A>T (n.565-4234A>T) n.548-4234A>T | |
| 7 | g.983295T>C | CA453388466 | C7orf50,CYP2W1 | c.84T>C (p.Ala28=) c.523-4234A>G (n.523-4234A>G) c.1108-4234A>G (n.1108-4234A>G) c.565-4234A>G (n.565-4234A>G) n.548-4234A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.983295T>G | CA453388465 | C7orf50,CYP2W1 | c.84T>G (p.Ala28=) c.523-4234A>C (n.523-4234A>C) c.1108-4234A>C (n.1108-4234A>C) c.565-4234A>C (n.565-4234A>C) n.548-4234A>C | |
| 7 | g.983296G>A | CA366537437 | C7orf50,CYP2W1 | c.85G>A (p.Ala29Thr) c.523-4235C>T (n.523-4235C>T) c.1108-4235C>T (n.1108-4235C>T) c.565-4235C>T (n.565-4235C>T) n.548-4235C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983296G>C | CA366537429 | C7orf50,CYP2W1 | c.85G>C (p.Ala29Pro) c.523-4235C>G (n.523-4235C>G) c.1108-4235C>G (n.1108-4235C>G) c.565-4235C>G (n.565-4235C>G) n.548-4235C>G | |
| 7 | g.983296G>T | CA366537431 | C7orf50,CYP2W1 | c.85G>T (p.Ala29Ser) c.523-4235C>A (n.523-4235C>A) c.1108-4235C>A (n.1108-4235C>A) c.565-4235C>A (n.565-4235C>A) n.548-4235C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.983297C>A | CA366537439 | C7orf50,CYP2W1 | c.86C>A (p.Ala29Asp) c.523-4236G>T (n.523-4236G>T) c.1108-4236G>T (n.1108-4236G>T) c.565-4236G>T (n.565-4236G>T) n.548-4236G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983297C= | CA1682306358 | C7orf50,CYP2W1 | c.86C= (p.Ala29=) c.523-4236G= (n.523-4236G=) c.1108-4236G= (n.1108-4236G=) c.565-4236G= (n.565-4236G=) n.548-4236G= | |
| 7 | g.983297C>G | CA366537440 | C7orf50,CYP2W1 | c.86C>G (p.Ala29Gly) c.523-4236G>C (n.523-4236G>C) c.1108-4236G>C (n.1108-4236G>C) c.565-4236G>C (n.565-4236G>C) n.548-4236G>C | |
| 7 | g.983297C>T | CA366537441 | C7orf50,CYP2W1 | c.86C>T (p.Ala29Val) c.523-4236G>A (n.523-4236G>A) c.1108-4236G>A (n.1108-4236G>A) c.565-4236G>A (n.565-4236G>A) n.548-4236G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.983299del | CA2681379440 | C7orf50,CYP2W1 | c.88del (p.Arg30GlyfsTer27) c.523-4236del (n.523-4236del) c.1108-4236del (n.1108-4236del) c.565-4236del (n.565-4236del) n.548-4236del | gnomAD v4 |
| 7 | g.983298C>A | CA453388467 | C7orf50,CYP2W1 | c.87C>A (p.Ala29=) c.523-4237G>T (n.523-4237G>T) c.1108-4237G>T (n.1108-4237G>T) c.565-4237G>T (n.565-4237G>T) n.548-4237G>T | |
| 7 | g.983298C>G | CA453388468 | C7orf50,CYP2W1 | c.87C>G (p.Ala29=) c.523-4237G>C (n.523-4237G>C) c.1108-4237G>C (n.1108-4237G>C) c.565-4237G>C (n.565-4237G>C) n.548-4237G>C | |
| 7 | g.983298C>T | CA453388469 | C7orf50,CYP2W1 | c.87C>T (p.Ala29=) c.523-4237G>A (n.523-4237G>A) c.1108-4237G>A (n.1108-4237G>A) c.565-4237G>A (n.565-4237G>A) n.548-4237G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.983299C>A | CA453388470 | C7orf50,CYP2W1 | c.88C>A (p.Arg30=) c.523-4238G>T (n.523-4238G>T) c.1108-4238G>T (n.1108-4238G>T) c.565-4238G>T (n.565-4238G>T) n.548-4238G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983299C= | CA1682306359 | C7orf50,CYP2W1 | c.88C= (p.Arg30=) c.523-4238G= (n.523-4238G=) c.1108-4238G= (n.1108-4238G=) c.565-4238G= (n.565-4238G=) n.548-4238G= | |
| 7 | g.983299C>G | CA366537442 | C7orf50,CYP2W1 | c.88C>G (p.Arg30Gly) c.523-4238G>C (n.523-4238G>C) c.1108-4238G>C (n.1108-4238G>C) c.565-4238G>C (n.565-4238G>C) n.548-4238G>C | |
| 7 | g.983299C>T | CA4114242 | C7orf50,CYP2W1 | c.88C>T (p.Arg30Trp) c.523-4238G>A (n.523-4238G>A) c.1108-4238G>A (n.1108-4238G>A) c.565-4238G>A (n.565-4238G>A) n.548-4238G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.983300G>A | CA4114243 | C7orf50,CYP2W1 | c.89G>A (p.Arg30Gln) c.523-4239C>T (n.523-4239C>T) c.1108-4239C>T (n.1108-4239C>T) c.565-4239C>T (n.565-4239C>T) n.548-4239C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.983300G>C | CA366537443 | C7orf50,CYP2W1 | c.89G>C (p.Arg30Pro) c.523-4239C>G (n.523-4239C>G) c.1108-4239C>G (n.1108-4239C>G) c.565-4239C>G (n.565-4239C>G) n.548-4239C>G | |
| 7 | g.983300G= | CA1682306360 | C7orf50,CYP2W1 | c.89G= (p.Arg30=) c.523-4239C= (n.523-4239C=) c.1108-4239C= (n.1108-4239C=) c.565-4239C= (n.565-4239C=) n.548-4239C= | |
| 7 | g.983300G>T | CA366537444 | C7orf50,CYP2W1 | c.89G>T (p.Arg30Leu) c.523-4239C>A (n.523-4239C>A) c.1108-4239C>A (n.1108-4239C>A) c.565-4239C>A (n.565-4239C>A) n.548-4239C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.983301G>A | CA453388471 | C7orf50,CYP2W1 | c.90G>A (p.Arg30=) c.523-4240C>T (n.523-4240C>T) c.1108-4240C>T (n.1108-4240C>T) c.565-4240C>T (n.565-4240C>T) n.548-4240C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.983301G>C | CA453388472 | C7orf50,CYP2W1 | c.90G>C (p.Arg30=) c.523-4240C>G (n.523-4240C>G) c.1108-4240C>G (n.1108-4240C>G) c.565-4240C>G (n.565-4240C>G) n.548-4240C>G | |
| 7 | g.983301G= | CA1682306361 | C7orf50,CYP2W1 | c.90G= (p.Arg30=) c.523-4240C= (n.523-4240C=) c.1108-4240C= (n.1108-4240C=) c.565-4240C= (n.565-4240C=) n.548-4240C= | |
| 7 | g.983301G>T | CA453388473 | C7orf50,CYP2W1 | c.90G>T (p.Arg30=) c.523-4240C>A (n.523-4240C>A) c.1108-4240C>A (n.1108-4240C>A) c.565-4240C>A (n.565-4240C>A) n.548-4240C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.983302T>A | CA366537446 | C7orf50,CYP2W1 | c.91T>A (p.Trp31Arg) c.523-4241A>T (n.523-4241A>T) c.1108-4241A>T (n.1108-4241A>T) c.565-4241A>T (n.565-4241A>T) n.548-4241A>T | |
| 7 | g.983302T>C | CA366537448 | C7orf50,CYP2W1 | c.91T>C (p.Trp31Arg) c.523-4241A>G (n.523-4241A>G) c.1108-4241A>G (n.1108-4241A>G) c.565-4241A>G (n.565-4241A>G) n.548-4241A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.983302T>G | CA366537451 | C7orf50,CYP2W1 | c.91T>G (p.Trp31Gly) c.523-4241A>C (n.523-4241A>C) c.1108-4241A>C (n.1108-4241A>C) c.565-4241A>C (n.565-4241A>C) n.548-4241A>C | |
| 7 | g.983303G>A | CA366537453 | C7orf50,CYP2W1 | c.92G>A (p.Trp31Ter) c.523-4242C>T (n.523-4242C>T) c.1108-4242C>T (n.1108-4242C>T) c.565-4242C>T (n.565-4242C>T) n.548-4242C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983303G>C | CA366537454 | C7orf50,CYP2W1 | c.92G>C (p.Trp31Ser) c.523-4242C>G (n.523-4242C>G) c.1108-4242C>G (n.1108-4242C>G) c.565-4242C>G (n.565-4242C>G) n.548-4242C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.983303G>T | CA366537455 | C7orf50,CYP2W1 | c.92G>T (p.Trp31Leu) c.523-4242C>A (n.523-4242C>A) c.1108-4242C>A (n.1108-4242C>A) c.565-4242C>A (n.565-4242C>A) n.548-4242C>A | |
| 7 | g.983304G>A | CA366537457 | C7orf50,CYP2W1 | c.93G>A (p.Trp31Ter) c.523-4243C>T (n.523-4243C>T) c.1108-4243C>T (n.1108-4243C>T) c.565-4243C>T (n.565-4243C>T) n.548-4243C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983304G>C | CA366537459 | C7orf50,CYP2W1 | c.93G>C (p.Trp31Cys) c.523-4243C>G (n.523-4243C>G) c.1108-4243C>G (n.1108-4243C>G) c.565-4243C>G (n.565-4243C>G) n.548-4243C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.983304G>T | CA366537461 | C7orf50,CYP2W1 | c.93G>T (p.Trp31Cys) c.523-4243C>A (n.523-4243C>A) c.1108-4243C>A (n.1108-4243C>A) c.565-4243C>A (n.565-4243C>A) n.548-4243C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.983304_983305delinsGC | CA1682306362 | C7orf50,CYP2W1 | c.93_94delinsGC (p.Trp31=) c.523-4244_523-4243delinsGC (n.523-4244_523-4243delinsGC) c.1108-4244_1108-4243delinsGC (n.1108-4244_1108-4243delinsGC) c.565-4244_565-4243delinsGC (n.565-4244_565-4243delinsGC) n.548-4244_548-4243delinsGC | |
| 7 | g.983305C>A | CA366537464 | C7orf50,CYP2W1 | c.94C>A (p.Pro32Thr) c.523-4244G>T (n.523-4244G>T) c.1108-4244G>T (n.1108-4244G>T) c.565-4244G>T (n.565-4244G>T) n.548-4244G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.983305C= | CA1682306363 | C7orf50,CYP2W1 | c.94C= (p.Pro32=) c.523-4244G= (n.523-4244G=) c.1108-4244G= (n.1108-4244G=) c.565-4244G= (n.565-4244G=) n.548-4244G= | |
| 7 | g.983305C>G | CA366537465 | C7orf50,CYP2W1 | c.94C>G (p.Pro32Ala) c.523-4244G>C (n.523-4244G>C) c.1108-4244G>C (n.1108-4244G>C) c.565-4244G>C (n.565-4244G>C) n.548-4244G>C | |
| 7 | g.983305C>T | CA366537466 | C7orf50,CYP2W1 | c.94C>T (p.Pro32Ser) c.523-4244G>A (n.523-4244G>A) c.1108-4244G>A (n.1108-4244G>A) c.565-4244G>A (n.565-4244G>A) n.548-4244G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.983309del | CA4114244 | C7orf50,CYP2W1 | c.98del (p.Pro33ArgfsTer24) c.523-4244del (n.523-4244del) c.1108-4244del (n.1108-4244del) c.565-4244del (n.565-4244del) n.548-4244del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.983306C>A | CA366537467 | C7orf50,CYP2W1 | c.95C>A (p.Pro32His) c.523-4245G>T (n.523-4245G>T) c.1108-4245G>T (n.1108-4245G>T) c.565-4245G>T (n.565-4245G>T) n.548-4245G>T | |
| 7 | g.983306C>G | CA366537470 | C7orf50,CYP2W1 | c.95C>G (p.Pro32Arg) c.523-4245G>C (n.523-4245G>C) c.1108-4245G>C (n.1108-4245G>C) c.565-4245G>C (n.565-4245G>C) n.548-4245G>C | |
| 7 | g.983306C>T | CA366537469 | C7orf50,CYP2W1 | c.95C>T (p.Pro32Leu) c.523-4245G>A (n.523-4245G>A) c.1108-4245G>A (n.1108-4245G>A) c.565-4245G>A (n.565-4245G>A) n.548-4245G>A | gnomAD v4 |